Дауна хвороба після 50 ти. Михайлова м.с

У статті описані особливості дітей із синдромом Дауна та методи виявлення генетичних патологій у плода під час вагітності.

Часто особливі веселі та добродушні люди з розкосими очима та круглими обличчями викликають у оточуючих жалість чи нерозуміння. Але мало хто знає, що люди з синдромом Дауна не лише інваліди, які потребують захисту та співчуття, а насамперед творчі, всебічно розвинені, талановиті особистості.

Що означає слово Даун?

Синдром Дауна названо на честь лікаря Джона Дауна, що вперше виявила подібність у поведінці, розумових можливостях та прояві емоцій у людей з деякими загальними особливостями будови черепа та мови. Офіційно захворювання отримало свою назву у 1965 році.

Лікар і вчений Даун з 1858 працював начмедом в Ерсудському Королівському притулку для божевільних. Метою його було довести, що заняття з розумово відсталими дітьми дають позитивні результати. Він став засновником центру розвитку «Нормансфілд», створеним для дітей із генетичними порушеннями.

ВАЖЛИВО: Дітей-даунів називають ще Сонячними дітьми через їхнє позитивне мислення, любов до всього живого, здатність дружити, співчувати і співпереживати.

Що таке синдром Дауна: симптоми, обличчя, фото новонароджених

Синдром Дауна – аномальна генетична особливість організму, що виникає зі збільшенням числа хромосом. Замість 46 хромосом, природа «наділила» цих людей 47 хромосомами, а саме 21 пара має зайву хромосому.

ВАЖЛИВО: За статистикою ВООЗ 1 із 650 – 700 немовлят має синдром Дауна. При цьому кількість дітей чоловічої та жіночої статі, які мають цю патологію, однакова.

Частота випадків народження даунів збільшується з віком матері, однак і 18-ти літні не застраховані від цього генетичного захворювання у їхніх дітей. Після 33 років у жінки кілька разів зростає ризик народити дауна.

Існують такі форми синдрому:

• трисомія
• транслокація
• мозаїцизм

Симптоми:

• обличчя та потилиця неприродно плоскі
• особливий розріз очей
• своєрідна форма черепа
• широкі шкірні складки в районі верхніх повік
• неприродно маленькі вуха
• короткі кінцівки
• викривлення мізинця
• далеко відставлений великий палець
• глибока складка «перерізаюча» долоня впоперек
• повільне зростання
• слабкий тонус м'язів
• погана координація
• нерозбірлива мова
• слабкі розумові можливості

ВАЖЛИВО: Незважаючи на безліч фізичних особливостей, люди з синдромом Дауна веселі, відкриті, наївні, життєрадісні, добрі та ласкаві. У багатьох з них добре розвинений музичний слух і є потяг до мистецтва.

Обличчя людини із синдромом Дауна має чотири яскраві особливості:

• круглу та плоску форму
• розкосі очі з додатковими складками над віками зверху
• відкритий рот
• широкий і водночас маленький ніс

Скільки хромосом у людини із синдромом Дауна?

Синдром Дауна має назву трисомія по 21 хромосомі.Це означає, що дауни успадковують замість двох 21 хромосом - три. Зазвичай дві копії успадковують від матері та одну від батька. Таким чином, замість 46 хромосом у даунів 47 хромосом, 3 з яких - 21-е.

Близько 3% даунів успадковують не всю 21 хромосому, а лише деякі гени, що додаються до 14-ї хромосоми. Це явище зветься транслокації.

Ще 3% успадковують гени 21 хромосоми над кожної клітині, лише в деяких. Це мозаїчний варіант. Часто такі люди не мають яскравих ознак синдрому, їх інтелектуальні та фізичні можливості не дуже обмежені. Ознаки мозаїчного типу можуть бути непомітними для оточуючих.

Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини

Єдине, що збільшує ризик народження Дауна – це вік його біологічного батька та матері. Чим старші батьки, тим вірогіднішою є поява на світ дитини з генетичними відхиленнями.

Для жінки«критичний» вік настає з 33-35 років, коли ймовірність народження Дауна підвищується до 1:30. Для чоловікаця небезпека підвищується після 42 років. Пов'язано це із старінням жіночого організму та погіршенням якості сперматозоїдів у чоловіка.

ВАЖЛИВО: Куріння, алкоголізм, наркоманія, асоціальний спосіб життя не збільшує ймовірність народження дауна. Також не впливають на появу цієї патології екологія, температура навколишнього середовища чи погода.

Також причиною народження дитини із синдромом Дауна висока у матерів-даунів (близько 50%). Однак у них у більшості випадків відбуваються мимовільні викидні на ранніх термінах. Чоловіки-дауни не можуть мати дітей.

У кого народжуються діти із синдромом Дауна?

Діти із синдромом Дауна можуть народитися в абсолютно здорових батьків. Якщо у здорових батьків вже народилася одна дитина-даун, то ймовірність народження у них другого дауна приблизно дорівнює 1%.

Чим старша мати, тим більша ймовірність народження дауна:

• молодше 25 років – 1:2000
• 25 років – 1:1250 – 1:1270
• 30 років – 1:1000
• 35 років 1:450
• 40 років – 1:150
• 45 років - 1:30 - 1:50

Підвищена ймовірність народження дауна у тих, хто є носієм генетичної транслокації. Якщо носій мати, то ця можливість становить 30%, батько – близько 5%.

Синдром Дауна: ознаки вагітності

На ранніх термінах виявити синдром Дауна у плода досить складно. Одним із тривожних сигналів є виявлення на УЗД підшкірної рідини в задній (комірцевій) частині шиї на 11 – 13 тижні. Однак метод цей ненадійний – у 20% випадків результат виявляється хибним.

Найбільш достовірними є результати комплексного обстеження. Якщо на тих же 11 – 13 тижнях по УЗД було виявлено патологічне потовщення у комірній зоні і до того ж результати аналізу сироватки крові виявилися позитивними, вагітною призначають «потрійний тест» на терміні 16 – 18 тижнів.

У тих випадках, коли всі ці аналізи та тести вказують на наявність у плода синдрому Дауна, сумніватися не доводиться: 99 дітей зі 100 народяться з додатковою 47 хромосомою.

ВАЖЛИВО: Чим менше тестів та аналізів було проведено, тим менше можна довіряти результату. Так «потрійний тест», при якому визначають рівень естріолу, ХГЛ та сироваткового альфа-фетопротеїну, сам собою видає помилку в 9% випадків.

Ознаки синдрому Дауна у плода можна знайти на УЗД

Тест, аналізи на синдром Дауна під час вагітності

Тести та аналізи на дауна обов'язково знадобляться тим вагітним, у дітей яких під час проведення УЗД було виявлено потовщений комірцевий простір.

На 16-18 тижні проводять аналіз крові на гормони. Якщо цей тест підтверджує наявність у плода синдрому Дауна, необхідно буде перевірити анатомічну рідину. Ця процедура проводиться в умовах лікарні і є проколом черевної порожнини вагітної і забір навколоплідної рідини для проведення аналізу.

ВАЖЛИВО: Після цього аналізу багаторазово збільшується ризик викидня. Робити чи не робити його – справа кожної матері. Якщо аналіз навколоплідних вод роблять на пізніх термінах, і він підтверджує наявність генетичних вад у плода, зробити аборт не вийде - доведеться викликати передчасні пологи.

Чи видно на УЗД синдром Дауна у плода?

Якщо плод має відхилення, що свідчать про ймовірність розвитку синдрому Дауна, під час проведення УЗД лікар обов'язково виявить їх. Показниками, за якими можна судити про можливість наявності синдрому, є:

• комірна зона збільшена
• хребет розщеплений
• носова кістка занадто мала
• обличчя дитини плоске
• мізинчики маленькі, недорозвинені

ВАЖЛИВО: Лише результатів УЗД мало для отримання достовірних результатів. Підтвердити чи спростувати наявність у плода синдрому Дауна можуть лише результати додаткових обстежень та аналізів.

На УЗД видно синдром Дауна

Синдром Дауна: як лікувати і чи можна вилікувати синдром Дауна?

Сам собою синдром Дауна не виліковний, оскільки є, власне, генетичної помилкою. Однак діти з цим синдромом народжуються з ослабленим імунітетом та «набором» уроджених супутніх захворювань. Тому, щоб уникнути розвитку ускладнень, дитина повинна постійно перебувати під наглядом низки вузьких фахівців.

ВАЖЛИВО: Незважаючи на те, що синдром Дауна не виліковний, із Сонячними дітьми потрібно постійно займатися. Регулярні розвиваючі заняття, належний догляд та звернення сприяють соціалізації даунів у суспільстві.

Навчання даунів має відбуватися в ігровій формі та доповнюватися енімалтерапією (спілкуванням з тваринами). Такі заняття дають позитивні результати і дозволяють дітям розвиватися інтелектуально.

Ризик народження дитини із синдромом Дауна

Оскільки синдром Дауна – помилка, випадковість передачі спадковості, ризик народження дауна існує кожної здорової людини. Проте ризик знижується у сім'ях, де вже є одна дитина-даун.

Останні дослідження індійських вчених сприяли несподіваним результатам. Виявляється, не лише вік матері та батька впливають на ймовірність народження Сонячного малюка, а й вік бабусі по материнській лінії. Чим у старшому віці вона народила свою дочку, тим вищим є ризик, що її онуки народяться даунами.

Також ймовірність народження дауна висока при близьких зв'язках.

Решта факторів ніяк не впливає на можливість генетичного збою у плода.

Коли високий ризик синдрому Дауна з першого скринінгу?

Перший скринінг (не раніше 10, але не пізніше 14 тижнів) дозволяє на ранньому терміні запідозрити наявність у плода генетичної патології. Проводять УЗД та беруть кров для визначення кількості гормонів. Якщо обидва ці дослідження виявилися позитивними, вагітну відправляють на консультацію до лікаря-генетика, який у більшості випадків призначає два додаткові аналізи: хоріонобіопсія та амніоцентез.

Ці аналізи дозволяють визначити набір хромосом у плода, проте їх проведення може спровокувати викидень.

ВАЖЛИВО: Проведення аналізів на дауна на ранніх термінах дозволило скоротити кількість новонароджених із даною генетичною аномалією до 1:1000.

Аналіз крові визначення синдрому Дауна

Чи передається синдром Дауна у спадок?

Ризик народження дауна в сім'ї, де є кревні родичі із цим синдромом, залежить насамперед від його форми. Так трисомія не передається, тоді як транслокація може успадковуватись.

ВАЖЛИВО: Якщо синдром Дауна у матері, то для її дитини ризик народитися з аналогічним генетичним порушенням становить 50%.

Синдром Дауна може передаватися у спадок

Чи можуть люди із синдромом Дауна мати дітей?

Чоловіки дауниздебільшого не можуть мати дітей. Винятком є ​​випадки мозаїчного синдрому Дауна у чоловіків – їх репродуктивні можливості зберігаються.

Жінки дауниможуть народити дитину, але найчастіше вони відбуваються мимовільні аборти на ранніх термінах.

Скільки років живуть люди із синдромом Дауна?

Середня тривалість людей із синдромом Дауна становить 50 років. Але якщо в розвинених країнах із нормальним ставленням до інвалідів та їх повною соціалізацією ця цифра набагато вища, то в Росії, Україні та інших державах, де цій проблемі не приділяють належної уваги – не перевищує 35.

Закордоном діти-дауни ходять у звичайні дитячі садки та школи, відвідують гуртки та спортивні секції, здобувають вищу освіту. У дорослому віці вони легко знаходять роботу, що не вимагає напруженої розумової праці.

Вони знімаються в кіно і виступають на сцені, займаються спортом і малюють картини, заводять сім'ї та виховують дітей. Одним словом, почуваються повноцінними членами суспільства. Усе це сприяє продовженню життя цих особливих людей.

Схожими один на одного даунів роблять деякі спільні для цього генетичного порушення риси: розріз очей, розмір носа, округлість обличчя, особливості будови тіла, а також веселий доброзичливий характер.

Однак, незважаючи на зовнішню схожість, кожен із них є особистістю. Характер та особливості розвитку кожного з цих людей індивідуальні.

Профілактика синдрому Дауна

Єдиний дієвий профілактичний метод синдрому Дауна у дитини – зачаття та народження малюка у молодому віці. Саме у молодих батьків ймовірність народження дитини з генетичними порушеннями є мінімальною.

Якщо мати та батько дитини старше 35 – 40 років, жінка має відвідати генетика, пройти необхідні обстеження та здати всі рекомендовані аналізи.

ВАЖЛИВО: При підтвердженні наявності у плода синдрому Дауна жінці запропонують зробити переривання вагітності.

Профілактика синдрому Дауна - зачаття та народження дитини в молодому віці

Відомі люди із синдромом Дауна

Серед людей із синдромом Дауна чимало відомих видатних музикантів, акторів, художників та спортсменів. Їхні рекорди і досягнення дивують, захоплюють і вселяють надію в зневірених родичів людей з генетичними відхиленнями.

Усьому світу відомі:

• Пабло Пінеда– актор, перша у світі людина з синдромом Дауна, яка змогла закінчити вищий навчальний заклад
• Стефані Гінз– актриса, яка знялася у фільмі «Дуо», який згодом отримав безліч американських кінопремій
• Майкл Джонсон– художник
• Сергій Макаров– російський актор, грає в Театрі простодушних
• Рональд Дженкінс– геніальний композитор, що грає на синтезаторі з 6 років
• Макс Льюїс– англійський актор
• Карен Гафні– спортсменка, яка встановила світовий рекорд із плавання
• Паула Саж– адвокат, спортсменка, актриса
• Марія Лангова– олімпійська чемпіонка з плавання, яка виграла «золото» на Спеціальній Олімпіаді
• Джеймі Брюер– актриса, яка знялася в «Американській історії жахів»

Марі Лонгова — плавчиня із синдромом Дауна

Діти із синдромом Дауна у відомих людей

Як було зазначено вище, синдром Дауна – нічим іншим, як генетична помилка. І якби її можна було уникнути або запобігти, то хто, хоч би як знамениті й багаті з їхніми можливостями та зв'язками зробили б це.

Однак у відомих сім'ях публічних людей також народжуються діти дауни:

30.08.1995 р. у Бориса Єльцинанародився онук Гліб із синдромом Дауна. Зараз хлопчик чудово грає у шахи, малює та займається спортом.

• 1.04. 2012 р. актриса Евеліна Бледанснародила сина-дауна Семена. Нині хлопчик розвивається, як і його абсолютно здорові однолітки. Про те, що дитина народиться з відхиленнями, батьки дізналися на 14-му тижні вагітності, проте про те, щоб убити дитину, не могло йтися й мови. Батьки щасливі та із задоволенням виховують свого сонячного хлопчика
• У сина тренера збірної Іспаніїз футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске вже 25 років, і він є талісманом команди. Гравці полюбили його за доброзичливість та відкритість. Щоразу хлопець приходить із батьком на тренування та підтримує своїх друзів
• 1997 року Ірина Хакамаданародила особливу дочку Марію, яка крім синдрому Дауна страждала на лейкоз. Зараз дівчина вчиться малюванню, добре танцює та співає

Щаслива родина Евеліни Бледенс

Відео: Евеліна Бледанс та її дитина з синдромом Дауна

Символ синдрому Дауна

Офіційний символ людей із синдромом Дауна – синьо-жовта стрічка. Ті, хто підтримує даунів або сам страждає від цього синдрому, носять на грудях стрічку або символ-символ.

Символ синдрому Дауна

21 березня міжнародний день людини із синдромом Дауна

Щороку, починаючи з 2005, 21 числа третього місяця весь світ відзначає Міжнародний день людини із синдромом Дауна. Ця дата обрана не випадкова – вона символізує три двадцять перші хромосоми, що відрізняють даунів від пересічних людей.

У Росії вперше відзначили цей день лише у 2011р.

21 березня - день людей із синдромом Дауна

ВАЖЛИВО: День дауна відзначають з метою інформувати якнайбільше людей про особливості цієї генної патології.

Якщо життя розпорядилося так, що дитині судилося народитися дауном, батькам не варто впадати у відчай, адже ці діти - справжній подарунок. Закордоном відмови від новонароджених із синдромом Дауна не перевищує 1% (у Росії – 95% відмов), а чергу на усиновлення сонячних дітей потрібно займати за кілька років.

Достатньо лише змінити своє ставлення до цієї генетичної особливості, простягнути руки назустріч власному щастю і впустити в життя сонячне світло.

Відео: Закри. Діти із синдромом Дауна

Дауна є найчастіше діагностованою хромосомною недугою. Захворювання вперше було описано в 1866 англійським лікарем Дауном, який назвав даний синдром особливою формою психічного розладу. Ця недуга викликала навколо себе багато суперечок, все частіше траплялися випадки народження дітей, у яких виявлялася хвороба Дауна. Причини виникнення захворювання фахівцям визначити не вдавалося. 1959 року французькому дитячому лікарю Жерому Лежену вдалося встановити, що захворювання розвивається через трисомію двадцять першої хромосоми.

Чому виникає захворювання?

Кожна клітина людини містить певну кількість хромосом, які є носіями закодованої генетичної інформації. Клітини здорової людини мають 23 пари різних хромосом, які несуть гени, необхідні правильного розвитку організму. У кожній парі хромосом одна успадкована через сперматозоїд від батька, друга через яйцеклітину від матері.

Чому виникає хвороба Дауна? Причини виникнення цієї патології - у наслідуванні додаткового хромосомного набору від одного з батьків. Найчастіше це дві копії двадцять першої хромосоми від матері та одна двадцять перша від батька. У результаті є три двадцять перші хромосоми, а загальна їх кількість дорівнює сорока семи. Такий тип успадкування називається трисомією за двадцять першою хромосомою.

Багато жінок звинувачують себе, дізнавшись, що їхня дитина має хворобу Дауна. Причини не варто шукати в собі, хромосоми можуть розвиватися неправильно незалежно від того, до якої раси ставляться батьки, в якому кліматі проживають, які мають доходи та рівень освіти. Є лише один достовірний фактор, який здатний збільшити ризик народження дитини з такою патологією – це вік матері. Що старша породілля, то ймовірність появи світ дитини з хворобою Дауна вище. Саме тому необхідне проведення різних аналізів вагітним старше 35, що дозволяє виявити захворювання на плод. Багато хто вважає, що ця патологія спадкова. Хвороба Дауна не передається з одного покоління до іншого.

Генетичні варіації захворювання

Причиною більшості випадків хвороби Дауна є трисомія 21. У дитини з таким дефектом є три хромосоми в двадцять першій парі замість двох, причому це спостерігається у всіх клітинах. Подібне порушення викликають відхилення у клітинному поділі при розвитку яйцеклітини або сперматозоїда.

Але є й інша форма недуги. Це мозаїчна хвороба Дауна. Причини такої рідкісної форми полягають у дефектах поділу клітин після запліднення, при цьому тільки деякі з них мають додаткову хромосому в двадцять першій парі.

При зміщенні частини хромосоми в двадцять першій парі у бік іншої хромосоми також виникає ще один різновид захворювання, який називається транслокацією. Таке усунення може статися як до, і під час зачаття. Транслокація трапляється дуже рідко.

Ознаки захворювання у новонароджених

Досвідченому акушеру не важко буде у новонародженого розпізнати хворобу Дауна. Ознаки патології видно відразу після народження. З перших днів захворювання можна розпізнати за характерними ознаками: приплющеному обличчю, шкірній складці на шиї, косому розрізу очей, деформованим вушним раковинам, брахіцефалії, приплюснутому потилицю, зниженому тонусу м'язів, надмірно рухомим суглобам, укороченим.

Менш поширені ознаки

Такі симптоми характерні для 70-90% дітей, які мають хворобу Дауна. Ознаки менш поширені спостерігаються приблизно у половини дітей. Це постійно відкритий маленький рот і висунутий великий язик, небо вузьке, аркоподібної форми, маленьке підборіддя, викривлений мізинець, борозни мовою, які проявляються з віком, плоска перенісся, коротка шия і ніс, горизонтальна складка на долонях. Подібних ознак достатньо для того, щоб запідозрити цю хворобу – синдром Дауна – у малюка.

Крім них існують інші особливості зовнішності, які можна виявити при детальному огляді. До таких ознак відноситься наявність косоокості, пігментних плям по краю райдужної оболонки, помутніння кришталика, неправильна будова грудної клітки, вади органів травної, сечостатевої систем, незакрите або зайве тім'ячко.

Крім того, діти з хворобою Дауна дуже схожі між собою та не схожі на батьків.

Діагностика

Багато ознак, описаних вище, можуть свідчити про захворювання, а можуть бути просто фізіологічною особливістю дитини. Тому, ґрунтуючись лише на цьому, діагноз ставити не можна. Для підтвердження чи спростування синдрому Дауна у малюка потрібно провести дослідження крові на каріотип.

Пренатальна діагностика

Щоб визначити наявність синдрому Дауна у плода, проводять УЗД у першому триместрі вагітності. Це допомагає виявити специфічні ознаки синдрому Дауна: неправильно сформовані кістки скелета, розширений комірний простір, вади серця, розширені ниркові балії тощо. Крім того, необхідне проведення біохімічного аналізу крові майбутньої матері терміном 10-13 і 16-18 тижнів. Остаточно діагностувати хворобу Дауна можна наприкінці п'ятого місяця вагітності.

Особливості розвитку

Порушення розвитку дітей-"даунят" можуть бути як яскраво вираженими, так і незначними. Часто такі діти мають ваду серця, іноді це потребує оперативного втручання. Зниження тонусу м'язів стає причиною того, що дитина пізніше починає ходити, а отже, і пізнавати навколишній світ. Через це виникають проблеми із розвитком мови, письма. Крім того, такі дітки часто хворіють на простудні захворювання, нерідкі у них порушення слуху та зору, що впливає на загальний розвиток малюка.

Інтелектуальний розвиток

Колись вважалося, що діти із хворобою Дауна мають тяжкий ступінь розумової відсталості, не здатні до навчання. Але останнім часом нерідкі випадки, коли людина з таким діагнозом починає жити самостійно, влаштовується на роботу, бере активну участь у різних видах громадської діяльності.

Причина в тому, що змінилося саме ставлення суспільства до цього захворювання. Дітей із діагнозом "хвороба Дауна" все частіше залишають у сім'ях, піклуються про них. Крім того, медичне обслуговування стало якіснішим, існує багато спеціальних центрів, які працюють з такими дітьми. Звичайно, передбачити, як розвиватиметься малюк з таким відхиленням, неможливо, але це стосується і здорових діток. У таких дітей хоч і спостерігається відставання у розвитку, але це не означає, що вони не розвиваються. А якими темпами це відбуватиметься, залежить від умов, створених дитині.

Лікування та прогноз

З такою недугою, як хвороба Дауна люди живуть приблизно 40-50 років. І хоча хвороба є невиліковною, супутні захворювання, такі як, наприклад, вада серця, можуть непогано піддаватися лікуванню, що, у свою чергу, сприяє продовженню життя хворого.

Так як діти з такою патологією мають відхилення у розвитку нервової системи, майбутній матері необхідно приймати препарати фолієвої кислоти, що може запобігти появі більш серйозних порушень.

При лікуванні дітей із хворобою Дауна важливе значення має соціальна підтримка та реабілітаційні курси. Головна мета у вихованні та навчанні таких діток – це сімейно-соціальна адаптація.

Дуже ефективні заняття у групах та перебування у дитячих колективах, які допомагають покращити соціальну пристосованість малюка та його підготовку. Навчаються такі діти у спеціалізованих навчальних закладах, але є випадки відвідин звичайних шкіл, що допомагає покращити соціальну підготовку дитини.

Корисні заняття з психологом та логопедом. Коли догляд за хворим малюком організований правильно, дитина з таким захворюванням здатна освоїти ті ж навички, що й здорова, але трохи пізніше.

Для того, щоб заходи щодо реабілітації були більш ефективними, рекомендується прийом ноотропних препаратів: "Амінолону", "Церебролізину", а також вітамінів групи В.

Часто батьки малюка, у якого діагностували хворобу Дауна, не знають, як повідомити рідних та друзів про такий діагноз. У цій ситуації необхідно відверто поговорити із близькими людьми, щоб уникнути натягнутості у стосунках.

Батьки хворої дитини повинні пам'ятати, що вона є особистістю зі своїми надіями, мріями, правами та достоїнствами. Потреби такого малюка нічим не відрізняються від потреб будь-якої іншої дитини. Не варто замикатися на цьому, забуваючи про інших членів сім'ї.

Не потрібно ставитись до малюка з таким захворюванням, як до важкої ноші. Даруйте дитині своє кохання, і він відповість вам тим же.

Не варто бентежитися цікавих поглядів сторонніх, ставтеся з ним спокійно, без збентеження відповідаючи на запитання знайомих та перехожих.

Не потрібно відмовлятися від нових знайомств, якщо це необхідно, головне – щоб ви та малюк почували себе комфортно.

Познайомтеся з батьками, які мають дітей із таким самим захворюванням, спілкуйтеся з ними, обговорюйте питання, які стосуються ваших дітей.

Дитині з таким захворюванням, як хвороба Дауна, бажано відвідувати звичайну школу, оскільки, навчаючись у спеціалізованому закладі, вона в очах інших людей виглядає не такою, як інші, а отже, їй буде складніше завести друзів і спілкуватися з людьми. Для таких діток дружба з іншими дітьми є дуже важливою і допомагає їм отримати необхідні соціальні навички.

За правильно організованого догляду, ранньої підтримки та психологічної допомоги дитина з таким захворюванням виросте цілком адекватною і подарує своїм батькам позитивні емоції та насолоду від спілкування.

- хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21-й хромосомі, тобто спостерігається трисомія по хромосомі 21. Фенотипові ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям і потилицею, на шиї, укороченням кінцівок, короткопалістю, поперечною долонною складкою та ін. Синдром Дауна у дитини може бути виявлений пренатально (за даними УЗД, біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу) або після народження на підставі зовнішніх ознак та генетичного дослідження. Діти із синдромом Дауна потребують корекції супутніх порушень розвитку.

МКБ-10

Q90

Загальні відомості

Синдром Дауна – аутосомний синдром, при якому каріотип представлений 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21 пари. Синдром Дауна реєструється із частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей із синдромом Дауна становить 1:1. Вперше синдром Дауна описав англійський педіатр Л. Даун в 1866 р., проте хромосомна природа і суть патології (трисомія за хромосомою 21) була виявлена ​​майже через століття. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям із синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, у зв'язку з чим вони становлять особливу категорію у педіатрії.

Причини синдрому Дауна

У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий - 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до двадцять першої пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. Наявність трисомії по двадцять першій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.

Поява додаткової хромосоми може бути зумовлена ​​генетичною випадковістю (нерозбіжністю парних хромосом в овогенезі або сперматогенезі), порушенням клітинного поділу після запліднення або успадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів у генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомію, мозаїцизм та незбалансовану транслокацію.

Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов'язані з простою трисомією (каріотип 47, XX, 21+ або 47, ХY, 21+). При цьому три копії двадцять першої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.

Близько 1-2% випадків синдрому Дауна припадає на мозаїчну форму, яка обумовлена ​​порушенням мітозу тільки в одній клітині зародка, що знаходиться на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизмі трисомія двадцять першої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а решта клітин має нормальний хромосомний набір.

Транслокаційна форма синдрому Дауна зустрічається у 4-5% пацієнтів. У цьому випадку 21-а хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслокується) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею в клітину, що знову утворилася. Найбільш частими «об'єктами» транслокації є хромосоми 14 і 15, рідше – на 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може мати випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації і має нормальний фенотип. Якщо носієм транслокації є батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3%, якщо носійство пов'язане з материнським генетичним матеріалом, ризик зростає до 10-15%.

Фактори ризику народження дітей із синдромом Дауна

Народження дитини із синдромом Дауна не пов'язане з способом життя, етнічною приналежністю та регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим фактором, що підвищує ризик виникнення дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження хворої дитини становить 1:1400, до 35 років вже 1:400, до 40 років – 1:100; а до 45 – 1:35. Насамперед, це пов'язано зі зниженням контролю за процесом розподілу клітин та збільшенням ризику нерозбіжності хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок загалом вища, то, за статистикою, 80% дітей із синдромом Дауна народжується від матерів віком до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку синдрому Дауна у дитини.

Відомо, що за наявності синдрому Дауна в одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде в іншого. Тим часом у різнояйцевих близнюків, а також братів і сестер ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику – наявність у роду осіб із синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носіння транслокації одним із подружжя, близькі родинні шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.

Завдяки проведенню преімлантаційної діагностики, зачаття за допомогою ДРТ (в т. ч. екстракорпорального оплодотворення) значно знижує ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків із груп ризику, проте повністю не виключає такої можливості.

Симптоми синдрому Дауна

Виношування плода з синдромом Дауна пов'язане з підвищеним ризиком викидня: мимовільне переривання вагітності відбувається приблизно у 30% жінок терміном 6-8 тижнів. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірно виражену гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче за середню). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей із синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже при першому огляді новонародженого неонатологом. У дітей із синдромом Дауна можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.

80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицеві дизморфії: сплощене обличчя і перенісся, брахіцефалію, коротку широку шию, плоску потилицю, деформацію вушних раковин; новонароджені – характерну складку шкіри на шиї. Обличчя відрізняється монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантусу (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом часто з товстими губами та великою висунутою мовою (макроглоссією). М'язовий тонус у дітей із синдромом Дауна зазвичай знижений; має місце гіпермобільність суглобів (у т. ч. атланто-аксіальна нестабільність), деформація грудної клітки (кілеподібна або лійкоподібна).

Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахідактилія (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилія), поперечна («мавпяча») складка на долоні, широка відстань між 1 і 2 пальцями стоп (сандалеподібна щілина). Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне піднебіння), неправильний прикус, борозенчаста мова.

При транслокаційному варіанті синдрому Дауна зовнішні ознаки виявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизмі визначається часткою трисомних клітин у складі каріотипу.

У дітей з синдромом Дауна частіше, ніж у інших у популяції зустрічаються ВВС (відкрита артеріальна протока, ДМЖП, ДМПП, зошит Фалло та ін), косоокість, катаракта, глаукома, приглухуватість, епілепсія, лейкоз, пороки ЖКТ атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), вроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.

Діти з синдромом Дауна ставляться до часто хворіють; вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають на пневмонії, середні отити, ГРВІ, аденоїди, тонзиліт. Слабкий імунітет і вроджені вади є найбільш імовірною причиною загибелі дітей у перші 5 років життя.

У більшості хворих із синдромом Дауна є порушення інтелектуального розвитку - як правило, розумова відсталість легкого або середнього ступеня. Моторний розвиток дітей із синдромом Дауна відстає від однолітків; має місце системне недорозвинення мови.

Пацієнти з синдромом Дауна схильні до розвитку ожиріння, запорів, гіпотиреозу, гніздової алопеції, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні; фертильність жінок помітно знижена через ановуляторні цикли. Зростання дорослих хворих зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя становить близько 50-60 років.

Діагностика синдрому Дауна

Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропоновано систему пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознаків аномалії та визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЛ, РАРР-А) у крові вагітної. Між 15 та 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЛ та естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність - 56-70%; хибнопозитивні результати - 5%).

Вагітним із групи ризику щодо народження дитини з синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріону, амніоцентезу або кордоцентезу з каріотипуванням плода та консультація медичного генетика. При отриманні даних за наявність у дитини синдрому Дауна вирішення питання про пролонгацію або переривання вагітності залишається за батьками.

Новонароджені із синдромом Дауна в перші дні життя потребують проведення ЕхоКГ, кардіолога логопедом та олігофренопедагогом.

Навчання дітей із синдромом Дауна, як правило, здійснюється у спеціальній корекційній школі, однак у рамках інтегрованої освіти такі діти можуть відвідувати і звичайну масову школу. У всіх випадках діти з синдромом Дауна належать до категорії дітей з особливими освітніми потребами, тому потребують додаткової допомоги вчителів та соціальних педагогів, використання спеціальних освітніх програм, створення сприятливого та безпечного середовища. Важливу роль відіграє психолого-педагогічна підтримка сімей, де виховуються сонячні діти.

Прогноз та профілактика синдрому Дауна

Можливості навчання та соціалізації осіб із синдромом Дауна різні; вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей та від зусиль, що додаються батьками та педагогами. У більшості випадків дітям із синдромом Дауна вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, необхідні у повсякденному житті. Водночас відомі випадки успіхів таких пацієнтів у галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі із синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладні професії, створювати сім'ї.

Про профілактику синдрому Дауна можна говорити лише з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує у будь-якій парі. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізній вік. Прогнозувати народження дитини із синдромом Дауна покликане допомогти генетичне консультування сімей та система пренатального скринінгу.

Належить до групи генетичних захворювань, спричинених мутаціями в ділянках ДНК.

Наявність синдрому Дауна характеризує аномалія двадцять першої пари хромосом (т.зв. трисомія), різний ступінь недоумства, відмінні зовнішні ознаки (до них відносяться сплощене обличчя, розкосі очі, відстовбурчені вуха, збільшений язик, одна поперечна долонна складка, низькорослість та ін.).

Причини виникнення синдрому Дауна.

Трисомія 21-го хромосомного тандему – це наявність трьох копій хромосом замість двох. Разом у каріотипі організму із синдромом Дауна виявляється 47 хромосом замість 46, тобто. 22 пари та 1 трійка. Таким чином, через кількісний збій аутосом в 21 пару входить додаткова молекулярна структура.

У нормальному генетичному процесі беруть участь 46 материнських і така сама кількість батьківських спадкових структур - хромосом. Повний хромосомний набір (каріотип) жінки складає 23 пари ХХ, чоловіки – 23 пари XY. Одна зі структур кожної пари дістається нащадку батька, інша – від матері. Третя хромосома до 21-ї двійки приєднується через низку самостійних причин:

Парні хромосоми не розійшлися у розвитку яйцеклітини чи сперматозоїда;

Нормальний поділ клітин порушився після запліднення;

Генетична мутація успадкована від батька тієї чи іншої статі.

Враховуючи ці причини, генетика виділила три різновиди каріотипної аномалії за синдромом Дауна. Вони включають такі варіанти:

Проста (вона ж – регулярна) трисомія – 94% випадків захворювання. Хромосомний набір при ній описується як 47, ХХ, 21 + (для жінок) або 47, XY, 21 + (для чоловіків). Патологія по двадцять першій парі охоплює всі клітини організму. Це зумовлено збоєм у редукційному поділі материнських/батьківських клітин. Нормальний мейоз запобігає подвоєнню кількості хромосом у кожному поколінні, спотворений може дати зайву генетичну структуру. Таким чином, трисомія в материнській або батьківській 21 парі переходить до дитини.

Мозаїчна форма (мозаїцизм) - 1-2% випадків хвороби, при яких потрійна кількість хромосом властива лише деяким клітинам організму. Мозаїцизм виникає через збій у процесі мітозу єдиної зародкової клітини. При цьому організм, що розвивається, знаходиться на заключному етапі дроблення яйця (бластуляція) або утворює джерела для майбутніх органів і тканин (гаструляція). Надалі трисомія буде лише у похідних цієї клітини – т.зв. дериватах. Інші складові організму мають нормальний каріотип.

Незбалансована транслокація, або транслокаційна форма, діагностується у 4-5 відсотків пацієнтів, які мають синдром Дауна. І тут відбувається зміщення 21-ї хромосоми чи його частини інші структури, найчастіше 14-ю і 15-ю хромосому, іноді на 4-ю, 5-ю, 13-ю, 22-ю. Передислокація має випадковий характер, але може бути успадкована від батька. У такому разі мати або батько з нормальним фенотипом є носіями незбалансованої транслокації. Від статі батька залежить можливість народження дітей з діагнозом "синдром Дауна". Батько-носій НТ може дати хворе потомство з ймовірністю 3%, а материнський організм зі зміщеними хромосомами – до 10-15%.

Симптоми та ознаки синдрому Дауна.

Близько 30% жінок, які виношують плід із наявністю синдрому Дауна, на критичному терміні гестації 6-8 тижнів. переживають мимовільне переривання вагітності. Інші 70 відсотків благополучно доношують дитину до належного терміну. Новонароджений з наявністю синдрому Дауна відрізняється від звичайного малюка декількома ознаками або їх сукупністю:

Порушення в будові черепа – плоска перенісся, обличчя та потилиця, зменшена голова, деформовані раковини вух, товста та коротка шия з характерною потиличною складкою.

Лицьові дисморфії – монголоїдний розріз очей, їх внутрішні куточки заховані за вертикальними складками шкірою (епікантусами). По краю райдужної оболонки виявляються білі плями Брушфільда. До інших ознак синдрому Дауна з лицьової частини відносяться аркоподібне піднебіння, аномальний прикус, недорозвинення нижньої щелепи. Рот напіввідкритий, губи та борозенчаста мова збільшені.

Патології в скелеті та м'язах – грудна клітка деформована лійко-або кілеподібно. Зазначається підвищена рухливість суглобів, з т.зв. атланто-аксіальною нестабільністю у шийному відділі хребта. Пальці, кінцівки укорочені та потовщені, мізинці викривлені, між великим та другим пальцями на стопах знаходиться сандалицеподібна щілина. Іноді зустрічається вроджений вивих стегна.

Новонароджені дітлахи, які мають синдром Дауна, у вазі на 8-10 відсотків відстають від нормальних однолітків. Зовнішні ознаки хвороби властиві більшості малюків із потенційним діагнозом, незалежно від варіантів хромосомної патології. Набір фізичних проявів синдрому Дауна залежить від варіанта синдрому. Транслокація дає більшу виразність зовнішніх ознак, ніж при регулярній трисомії. Діти з мозаїчною формою синдрому Дауна демонструють різну вираженість фенотипу, яка залежить від питомої частини трисомних складових у хромосомному наборі.

При синдромі Дауна також можуть виявитися вроджені вади серця – зошит Фалло, аномалія перегородки – міжпередсердної (ДМПП) та міжшлуночкової (ДМЖП). Поширена відкрита артеріальна протока (ОАП), інші ВВС. Непоодинокі очні патології (косоокість, глаукома або катаракта), проблеми зі слухом на кшталт приглухуватості. На ранніх термінах життя у дітей з наявністю синдрому Дауна виявляються вади травної системи – стеноз/атрезія у 12-палій кишці, стравохідна атрезія, а також запори та хвороба Гіршпрунга. Типовими є деякі психоневрологічні проблеми: легке або середнє недоумство, системне недорозвинення мови, порушення моторного розвитку, епілепсія, рання хвороба Альцгеймера. Спостерігаються ендокринні патології: гіпотиреоз, ожиріння, гніздна алопеція (округлі вогнища облисіння), безпліддя у чоловіків, порушення овуляції у жінок. У людей із наявністю синдрому Дауна часто діагностуються лейкоз, рак яєчка. У підлітковому віці властиві дерматологічні проблеми – шкірна сухість, екзема, фолікуліт, вугрі.

Тривалість життя діагностованих синдромом Дауна досягає 50-60 років. У перші п'ять років багато діток із синдромом Дауна гинуть внаслідок ослабленої імунної системи та вроджених дефектів. Такі хлопці хворіють частіше за звичайних дітей і складніше переносять захворювання. Вони більш схильні до прогресування пневмоній, аденоїдиту, легко підхоплюють ГРВІ, нерідко перехворюють на середні отити, тонзиліти. Навіть у зрілому віці страждаючі на синдром Дауна мають зростання приблизно на 0,2 м нижче середнього.

Діагностика синдрому Дауна.

Ранню виявлення синдрому Дауна сприяє система пренатального скринінгу плода в материнській утробі. У І триместрі діагностику виконують на гестаційному терміні 11-13 тижнів. Ціль – виявити специфіку відхилень на УЗД, а також визначити рівень біохімічних маркерів крові матері. До таких маркерів належать ХГЛ, РАРР-А. Скринінг у ІІ триместрі роблять у проміжку від 15-го до 22-го тижня періоду вагітності. До переліку обстежень для виведення синдрому Дауна входять акушерське УЗД, аналіз материнської крові на ХГЛ, АФП, гормон естріол. Розрахунки ризику появи немовляти із синдромом Дауна проводять з огляду на вік вагітної. Точність становить від 56 до 70 відсотків, а частка псевдопозитивних результатів – 5 відсотків.

Майбутнім матерям, які перебувають у групі ризику синдрому Дауна плода, рекомендовано пройти пренатальну діагностику інвазивного плану. Цей вид внутрішнього обстеження включає такі маніпуляції, як біопсія хоріону, амніо або кордоцентез з визначенням хромосомного набору плода. Додатково призначається консультація медичного генетика. Якщо дані досліджень підтверджують високий ризик синдрому Дауна, то вирішувати питання про продовження або переривання вагітності повинні вирішувати батьки.

У перші дні позаутробного існування новонародженим із наявністю синдрому Дауна необхідно провести ехокардіограму плюс ультразвукове обстеження черевної порожнини. Усе це проводиться у тому, щоб виявити вроджені вади у розвитку внутрішніх органів. Також малюків оглядають дитячі профільні спеціалісти: кардіолог, хірург, офтальмолог та травматолог-ортопед.

Лікування синдрому Дауна.

Хромосомні порушення як синдрому Дауна навіть у сучасних умовах вилікувати неможливо. Експериментальні методи терапії, які можуть пропонуватися дитині, не мають доведеної клінічної результативності. Хворому на синдром Дауна необхідний систематичний лікарський моніторинг і своєчасна педагогічна допомога. Це сприяє успішному розвитку дітей, їх адаптації до суспільного життя, а також освоєння ними навичок праці та самообслуговування.

Протягом життя людям із наявністю «синдром Дауна» варто перебувати під наглядом медиків. До них відносяться педіатр, терапевт, кардіолог, невролог, ЛОР, окуліст та інші лікарі. Необхідність такого контролю пов'язані з ризиком розвитку чи наявністю сполучених захворювань. Якщо у хворого з наявністю синдрому Дауна виявлено тяжкі ВПС або вади ШКТ, то рекомендовано провести раннє хірургічне втручання. При вираженій приглухуватості підбирають слуховий апарат. Патології органів зору вимагають носіння окулярів чи офтальмологічної операції з усунення глаукоми, катаракти, косоокості. Замісна гормональна терапія проводиться при гіпотиреозі – нестачі гормонів щитовидної залози.

Моторні навички та вміння у дітей із наявністю синдрому Дауна стимулюються за допомогою фізіотерапії, лікувальної фізкультури. Логопед та олігофренопедагог допомагають дітям розвинути мовлення та комунікацію.

Загальну освіту хворі на синдром Дауна отримують у спеціальних школах корекційного типу, але деякі здатні вчитися у звичайній школі. Такі випадки можливі за програмами інтегрованої освіти. Діти з наявністю синдрому Дауна мають особливі потреби щодо навчання. Воно дається їм нелегко, тому необхідне кваліфіковане сприяння класних керівників, вчителів-предметників та соціальних педагогів. Окрім спеціальних освітніх програм, діти з наявністю синдрому Дауна потребують доброзичливого та безпечного середовища, а їхні сім'ї – психолого-педагогічної підтримки.