Широкий перенісся і маленький ніс у дитини. Косоокість у дитини

Перші дев'ять місяців свого розвитку дитина проводить у абсолютній темряві материнської утроби. Після народження світло наповнює простір навколо нього, і наступні кілька місяців дитина намагається зрозуміти все, що бачить.

Насамперед йому треба навчитися координувати рух своїх очей. Щоправда, відразу після народження у дітей це не виходить. Більшість новонароджених справляються із завданням протягом шести тижнів. Навіть якщо одне око не слухається, батьки можуть не турбуватися з цього приводу до трьох місяців.

Іноді батьки б'ють на сполох, підозрюючи у дитини косоокість. Це особливо помітно, коли при погляді перед собою очі малюка сходяться до перенісся. Батьки можуть мати рацію, але, можливо, це відбувається через те, що у дитини занадто широке перенісся. Складки шкіри, що йдуть від верхньої повікидо перенісся, називаються епікантус, і якщо вони занадто широкі, це може сильно бути схожим на косоокість. Однак, якщо ці складки повернути до носа, ілюзія косоокості проходить і стає видно, що очі рухаються синхронно в одному напрямку.

При істинному косоокості одне око рухається самостійно і привертає увагу, коли дитина дивиться різко убік. Косоокість, як правило, передається у спадок. Тому, якщо у когось із родичів косоокість, дитина має бути під особливим наглядом. Причиною косоокості зазвичай стає слабкість одного з шести м'язів очей, що приводять в рух очне яблуко. Хоча короткозорість або далекозорість також можуть спровокувати це відхилення. Визначити косоокість можна, спостерігаючи відображення в очах яскравого віддаленого предмета, наприклад, вікна. При косоокості цей предмет відображатиметься тільки в одному оці.

Крім того, що косоокість не прикрашає обличчя, воно впливає на зір дитини. Робота мозку сконцентрована в основному на здоровому оці, а косе око як би залишається поза увагою. Якщо це око не лікувати, у дитини може розвинутись амбліопія, або сліпота на одне око. Тому надзвичайно важливо, виявивши косоокість, негайно приступити до його обстеження та лікування.

Описаний вище тип косоокості - найпоширеніший. І воно з'являється, то зникає. Іноді обидва очі рухаються і дивляться синхронно та паралельно, але часом одне око починає відхилятися. Набагато рідше зустрічається фіксована косоокість, коли косе око постійно рухається самостійно, окремо від здорового ока. При цьому стані необхідні найсерйозніші заходи, оскільки фіксована косоокість часто свідчить про хворобу очних середовищ або центральної нервової системи.

Що ви можете зробити?

Насамперед, якщо ви помітили у дитини косоокість, зверніть увагу на ширину перенісся. Можливо, це не справжня косоокість. У будь-якому випадку, перед тим, як дитина почне вчитися в школі, щорічно перевіряйте його очі у лікаря. Якщо лікар підтвердить косоокість, дитину треба направити до фахівця.

Що може зробити лікар?

Найпоширенішою причиною косоокості є слабкість одного з м'язів, що приводять у рух очне яблуко. Можна змусити слабке око попрацювати, закривши пов'язкою здорове око. Подібно до інших м'язів, слабкий м'яз в результаті такого тренування зміцнюється, і протягом декількох тижнів або місяців слабке око починає рухатися нормально.

У найважчих випадках можна зробити операцію зі зміни довжини слабкого м'язащоб косе око не відставало від здорового і працювало нормально. Операція з виправлення косоокості проводиться зазвичай у віці шести або семи років для того, щоб запобігти можливій сліпоті хворого ока. У випадках короткозорості або далекозорості добре допомагають окуляри для корекції цього недоліку зору, що іноді веде до косоокості.

Якщо цього ще не знаєте, то запам'ятайте наступне:

• До трьох місяців у всіх немовлят спостерігається косоокість.
• Лікування справжньої косоокості проводиться тільки лікарем-офтальмологом.
• Операція з виправлення косоокості повинна проводитися до шести або семи років, щоб запобігти сліпоті хворого ока.

Джерело: www.bhealth.ru

Найпоширеніші ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Синдромом у медицині називають сукупність ознак, що розвиваються при тому чи іншому стані людини. Такий комплекс загальних симптомів у тих самих пацієнтів 1866 року зауважив Джон Даун, на честь якого названо цей синдром. При синдромі Дауна ще на етапі внутрішньоутробної закладки та розвитку плода відбувається хромосомне порушення, але виявити генетичну причинуі природу цього явища вдалося лише через століття після виявлення Дауном закономірності у поєднанні однакових ознак.

Багато симптомів синдрому Дауна у новонародженої дитини помітні вже від народження.А тому досвідчені акушери здатні розпізнати аномалію відразу ж, приймаючи пологи у жінки. Тим більше, що явище це досить поширене: у середньому синдром Дауна діагностується у одного з 600-800 немовлят, і серед усіх хромосомних аномалій ця зустрічається найчастіше.

У більшості дітей вже з перших днів життя виявляються такі ознаки:

• особа виглядає приплющеною, плоскою в порівнянні з особами інших новонароджених;
• на шиї утворюється шкірна складка;
• у внутрішнього куточкаоко утворюється так звана «монгольська складка» (або третя повіка);


• куточки очей підняті, розріз косою;
• мочки вух маленькі, вушні раковинидеформовані, слухові ходи вузькі;
• "коротка" голова (брахіцефалія);
• плеската потилиця;
• тонус м'язів знижений;
• суглоби надмірно рухливі, утворюється дисплазія;
• кінцівки укорочені (порівняно з кінцівками інших дітей);
• середні фаланги пальців недорозвинені, а тому всі пальці виглядають короткими, а долоня – плоскою та широкою;
• зростання і вага дитини нижче середньої, з віком відзначається схильність до набору зайвої ваги.

Більшість відмінностей пов'язана з деформаціями черепа та особливістю лицьових рис, а також з недосконалістю м'язової та кістковий системдитини. Це ознаки, що зустрічаються у 70-90% всіх новонароджених із синдромом Дауна. Менш поширеними, але все ж таки нерідкими, є зовнішні відмінності, Що спостерігаються приблизно у половини всіх даунят вже з дитинства:

• маленький рот (щелепи) дитини залишається весь час відкритим;
• у дитини діагностується вузьке аркоподібне небо;
• велика мова висунута з рота (через зменшену порівняно з звичайними розмірамиротової порожнини та зниженого м'язового тонусу);
• підборіддя менше звичайного;
• мізинець викривлений і зазвичай загинається у бік безіменного пальця;
• освіту борозен (складок) мовою (виявляється зі зростанням дитини);
• плоске перенісся;
• шия вкорочена;
• короткий ніс, широке перенісся;
• на долонях утворюється горизонтальна складка («мавпа лінія») - внаслідок злиття ліній серця та розуму;
• великий палець ніг розташовується на відстані від інших пальців (формується сандалевидная щілина), але в ступні під ним утворюється складка;
• при подальшому обстеженні нерідко виявляються вади серцево-судинної системи.

Які ще бувають ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Вже тільки цих, описаних вище, ознак може бути достатньо, щоб запідозрити у новонародженої дитини синдром Дауна. Але існують ще деякі зовнішні відмінності таких малюків, які «випливають» при більш детальному огляді та обстеженні немовляти, які можуть вказувати на дане хромосомне порушення:

• косоокість;
• пігментні плями по краю райдужки зіниць («плями Брушфільда») та помутніння кришталика;
• порушення в будові грудної клітки, вона випирає допереду або западає всередину (кілеподібна або лійкоподібна) грудна клітина);
• схильність до епілептичних нападів;
• стеноз чи атрезія дванадцятипалої кишкита інші вади органів травної системи;
• вади органів сечостатевої системи;
• уроджений рак крові (лейкоз).

Ці ознаки трапляються у 8-30% всіх випадків. Також немовля з даної хромосомною аномалієюможе мати зайве тім'ячко або ж тім'ячко довго не закриваються. Але новонароджена дитина з синдромом Дауна може також не мати яскравих характерних зовнішніх рис: відмінності виявляться пізніше.

Примітно, що дітки з синдромом Дауна дуже схожі одна на одну, немов брати та сестри, тоді як батьківські риси в їхніх обличчях розпізнати неможливо.

Постановка діагнозу синдрому Дауна у новонароджених

Більшість із описаних у цій статті ознак можуть супроводжувати якусь хворобу, інше порушення або взагалі бути. фізіологічною нормою, Що є просто особливістю новонародженого малюка і не має відношення до описаного синдрому А тому лише на підставі наявності того чи іншого симптому чи сукупності кількох їх діагноз синдром Дауна не ставитися. Для точного медичного висновку необхідно здати аналіз крові на каріотип, і він може підтвердити чи спростувати наявність даного синдрому в дитини.

Синдром Дауна не має переваг за статевими ознаками: із додатковою хромосомою однаково часто народжуються і хлопчики, і дівчатка. Але крім згаданих тут особливостей вони мають ще одну: фахівці стверджують, що даунята навчають справжнього кохання! Стільки тепла, ласки, щирості, любові та уваги, як вони, не дарує жодна інша дитина. Але стільки ж ці особливі діти вимагають від батьків натомість.

Тому якщо мама і тато відчувають у собі людяність, гуманність, доброту і любов, любов до своєї плоті та крові, то немає приводу зводитися у розпачі. Так, можливо, доведеться докласти трохи більше сил та енергії, ніж це потрібно іншим батькам. Але дітки із синдромом Дауна можуть проживати повноцінне життя, переживати хвилини радості та щастя, добиватися успіху та перемог! Ось тільки майже все їхнє майбутнє залежить від нас з вами, дорослих. Зрештою, у тому, що вони народилися особливими, немає їхньої вини.

Спеціально для nashidetki.net- Маргарита СОЛОВЙОВА

Джерело: nashidetki.net

Ширина верхньої третини носа

Причиною надмірної ширини перенісся є кістки носа, розставлені дуже широко. Вони успішно відволікають увагу від очей, створюючи своєрідну зовнішність власнику нестандартного носа. Після ринопластики перенісся акцент автоматично падає саме на очі.

Так як широке перенісся виходить в основному через уродженого дефекту, багато хто отримує комплекси через цю проблему буквально на все життя. Але бувають випадки, коли ширина перенісся збільшується зорово через отриману травму або попередню операцію, що для деяких людей особливо страшно, оскільки цей фактор вкотре нагадує про те, що з ними трапилося. Вирішенням цієї проблеми залишається виключно ринопластика.

Широке перенісся візуально не тільки робить ніс великим і плескатим. Вона також змінює виразність та привабливість погляду. Змінюється й загальне враження від імені Ілліча й те, як він виглядає при відображенні різних емоцій.

Як усувають широке перенісся?

Широке перенісся видно особливо чітко в анфас. Ця проблема виникає через надлишок кісткової тканини, ширини та товщини її будови. Багато хто намагається приховати цей недолік, застосовуючи величезну кількість декоративної косметикирізних відтінків – тональні креми, рум'яна, пудра. Але це скоріше тимчасове рішення, яке лише створить оптичну ілюзію.

Але прийоми візажиста не завжди здатні повноцінно допомогти у вирішенні цієї проблеми. Ось чому варто звернутися до лікаря та домовитися про проведення ринопластики широкого перенісся. Робиться це одним із трьох способів.

Остеотомія

Остеотомія чи контрольований перелом носових кісток з метою переміщення їх один до одного ближче. Таким чином носові кістки спрямовуються всередину, що дозволяє звузити зовнішній виглядперенісся. Щоб виконати цю процедуру, використовується остеот - особливий медичний різець, за допомогою якого виконується достатня мобілізація і зміщення кісток носа.

Роблять цю процедуру найчастіше з видаленням горбинки на носі, навіть якщо раніше сама перенісся широкою до процедури не була. Здійснюють це спеціально, щоб при видаленні першого дефекту не виявив візуально другий. Ця процедура має і другий плюс: крім виправлення дефекту є можливість уникнути формування плоского перенісся.

За допомогою остеотомії видаляються сегменти кістки, які розділені за допомогою остеотома. Розриви робляться вздовж сторін носа і схожі на отвори навколо поштової марки. Такий розрив є контрольованим.

Але якщо пацієнт раніше переносив травму, визначити лінію перелому неможливо. Як поведе при цьому кісткова тканина, передбачити не реально. Це може призвести до того, що кісткові фрагменти можуть почати мігрувати. Це призводить до негативного результату. Ось чому ви повинні обов'язково повідомити лікаря про те, чи були у вас взагалі травми в області обличчя, навіть у глибокому дитинстві.

Трансплантація хряща

Хрящовий трансплантат на переніссі дозволяє змінити її конфігурацію. Це дає можливість візуально звузити її. Краще застосовувати при цьому рідні хрящі, взяті з інших частин тіла, але іноді використовується синтетичний аналог.

Якщо береться хрящова тканинапацієнта, тільки з перегородки носа чи області ребер. В ідеалі брати саме на ребрах, бо вона найбільш стійка до деформації. Вушні хрящі надто вигнуті, від чого поступово від їхнього використання відмовляються. Більше того, вони часто змінюють форму, створюючи нерівності на переніссі.

Сукупність методів

В окремих випадках поєднує лікар обидві методики, щоб результат був найкращим. Зазвичай такий підхід застосовується при складних операціяхі коли необхідно відновлювати будову тканин носа після травм чи невдалих попередніх процедур.

Аугментаційна ринопластика

Її застосовують, якщо ніс має широку і плескату форму, яку також називають негроїдною. У цьому випадку рішення лише одне — підняти та збільшити перенісся. Під шкіру встановлюється в потрібному місцісвоєрідний каркас, який створює потрібну форму. Для цього зазвичай використовуються власні тканини пацієнта.

До цієї процедури свого часу вдавалася актриса Дженніфер Еністон. Не гидувала звернутися за подібною допомогою на самому початку своєї кар'єри і Мерлін Монро. Першим кроків у своєму акторському житті такий тип ринопластики став і для Холлі Беррі, яка з новонабутим виглядом пішла на зірковий Олімп семимильними кроками.

Як відбувається процес загоєння

Після операції загоєння цієї частини обличчя йде приблизно тим же темпом, що будь-якої іншої кісткової тканини вашого тіла. Залежить це від особливостей конкретного організму, а тому доведеться деякий час не тільки бути схожим зі спеціальним гіпсом, але також і дотримуватися ряду правил і процедур.

У процесі загоєння йде утворення початкового матеріалу, званого калюсом. Саме він і наводить форму носа в нормальний станпісля такого втручання. Але проблема полягає в тому, що деякі пацієнти повертаються з обуренням до хірурга через виріс. кісткової мозоліна місці втручання. Насправді лікар тут не винен, тому що це справді особливість конкретного організму. У таких випадках потрібна лише незначна корекція.

Враховуючи, що змінено основу носа, то через звуження у вас може виникнути відчуття закладеності. А спочатку через набряклість спостерігатися і нежить. Відчуття закладеності носа виникає часто саме через наростання кісткової тканини, що фізично зменшує простір, відведений носовій порожнині.

Якщо перенісся залишилося широким

Відзначено певну кількість випадків, коли пацієнти скаржилися на широке перенісся після ринопластики. Це може бути з низки причин:

1. Лікар неадекватно чи неправильно провів остеотомію.
2. Надзвичайно широкі носові кістки можуть вимагати саме проміжної остеотомії, яка буде лише етапом у підготовці до остаточної корекції перенісся.
3. Через широкі горизонтальні ділянки кісток носа. При видаленні медіальних частин кісткової тканини носа ця проблема вирішується.

Ідеальну форму отримати одразу не завжди вдається. Якщо лікар не обмовив, що ця операція буде проміжною і в договорі це не вказано, це явна помилка хірурга. У такому разі краще звертатися на повторну ринопластику до іншої клініки. Але не поспішайте бити на сполох, поки повноцінно не зійдуть набряки та синці з обличчя. Іноді саме вони створюють ефект широкого перенісся. За рік форма встоїться і ви можете вже адекватно ухвалювати рішення про те, чи варто призначати повторну операцію. Згідно з негласним правилом пластичних хірургів, якщо перша пластика пройшла невдало, то друга безкоштовна, але це тільки вам вирішувати, чи варто звертатися до того ж фахівця.

Після ринопластики перенісся

Повноцінне лікування ведеться протягом усього року. Лікар вам розповість, як проходить реабілітація саме у вашому випадку. Але загалом процес повного відновленняпротікає у дві стадії. При першій спадає післяопераційний набряк на обличчі. Залежить швидкість проходження цієї стадії від того, чи була раніше перенесена операція в цій галузі, а також чи є рубцева тканина. Не меншу роль відіграють і індивідуальні особливостіорганізм пацієнта.

Якщо пацієнт має тонку шкіру, то припухлість тканин може зберігатися місяцями. Люди з товстою шкірою можуть зберігати набряклість до декількох років, протягом яких поступово змінюється форма. Коли набряк зійшов, загоєння продовжується. Рубцева тканиназгодом має стиснутися, посвітлішати і стати візуально непомітною. До речі, люди з товстою шкірою періоду реабілітації проходять значно довше.

При цьому варто враховувати, що при поступовому зменшенні носа та шкірний конверт повинен поступово стискатися, повторюючи анатомічну форму. Якщо шкіра тонка, а ніс був більшим, то такий процес здатний зайняти багато місяців. Тому невдоволення своєю зовнішністю на ранніх стадіяхпереслідує практично всіх пацієнтів.

Якщо ніс був значно зменшений, то шкіра може і не відновитися до розмірів, створюючи нову деформацію. Ось чому слід шукати більше кваліфікованого спеціаліста, який у ході першої операції врахує всі нюанси та можливі ускладненняадже подібні проблемирозв'язувані.

Вконтакте

Однокласники

Не всі батьки знають, що косоокість у немовлятчасто є фізіологічною нормою. Для того щоб зрозуміти, коли слід негайно йти до лікаря з такою проблемою, а в якому разі не слід турбуватися, необхідно розібратися, чому так відбувається.

Яка норма?

У дорослої людини осі очей у нормі повністю збігаються. Відхилення від цього носить назву косоокості, або страбізму. Є ще одна клінічна назва — гетеротропія. Зустрічаються два основні види косоокості:

1. Схоже.При цьому одне або два ока скошуються до перенісся. У немовлят спостерігається саме такий вид (у 90% випадків).
2. Розбіжність.Один або обидва очі переміщаються до скроні.

Внаслідок того, що у новонародженого малюка часто відзначається слабкість окорухових м'язівз цієї причини і розвивається гетеротропія.

Йому не завжди при народженні доступний контроль за рухом очних яблук. Батькам важливо знати, коли відбувається це явище, оскільки запускати такий процес не можна.

Зберігається розбіжність очей лише в 9% дітей семирічного віку від кількості малюків зі страбизмом. З часом м'язи очей стають міцнішими, і вже нічого не нагадує про те, що у малюка була косоокість.

Особливості будови кісток черепа та широке перенісся також призводить до того, що у дитини відзначається деяке відхилення. Проходить воно за кілька місяців.

Причини патологічної косоокості

Але є низка випадків, за яких нормалізації не відбувається. Причинами цієї патології можуть стати:

• родові ускладнення;
• нестача кисню при внутрішньоутробному розвитку;
• інфекція та інтоксикація плода;
• перенесені кір, скарлатина чи грип;
• неврологічні відхилення;
• спадкова схильність;
• неправильне розміщення іграшок над ліжком.

До тимчасової появи косоокості у новонародженого можуть призводити психоемоційні навантаження (крик, яскраве світло та інше).

Якщо стробізм спостерігається понад півроку, то він призводить до порушення гостроти зору та розвитку амбліопії.

Коли йти до лікаря?

Незважаючи на те, що косоокість може проходити і через місяць після народження, або через три, але в нормі у шестимісячного малюкатаке явище не повинно спостерігатися.

Саме в цьому віці косоокість відноситься до патологічний стані є приводом для звернення до лікаря.

Розрізняють наступні видизахворювання:

• за часом появи - вроджене чи набуте;
• постійне та тимчасове;
• одностороннє чи перемежуюче;
• сходяче, розбіжне і вертикальне.

Окремо слід виділити паралітичний тип, при якому око не рухається у певному напрямку внаслідок пошкодження м'яза чи нерва.

Як попередити недугу?

Для того, щоб стробизм не став причиною втрати зору, існує профілактика косоокості у немовлят.

Якщо у малюка у віці одного місяця відзначається косоокість, то необхідно зробити таке:

1. Розвісити над центом ліжечка яскраві іграшки на такій відстані, при якій малюк не зміг би дотягуватися до них ручкою.
2. Іграшки мають бути лише великих розмірів.
3. Робити гімнастику для зміцнення м'язів очей. З цією метою необхідно взяти велике і яскраве брязкальце і водити нею з боку в бік так, щоб малюк стежив за нею очима.
4. Пройти у віці двох місяців плановий огляд спеціаліста та виконати всі його рекомендації.

Лікування

на Наразііснує 25 видів косоокості. З цієї причини його лікуванням має займатися лише фахівець. У кожному випадку застосовується лише індивідуальний підхід.

Не слід запускати подібне захворювання, оскільки поступово зір може різко зменшитися.

Після встановлення діагнозу лікування полягає в наступному:

1. До усунення всіх симптомів дитині підбирають окуляри для корекції чи м'які лінзи.
2. Для покращення роботи ураженого ока використовується метод оклюзії. Він полягає в тому, щоб закриваючи на якийсь час здорове око, змусити працювати хворий.
3. Застосовуються різноманітні методики з відновлення бінокулярного зору.
4. Якщо дитині виповнюється чотири роки, то в комплексному лікуваннівикористовується ортопедична та голкорефлексотерапія.

При виявленні паралітичної формистробізму обов'язково потрібна консультація дитячого невролога!

За відсутності ефективності лікар може порадити операцію. Вона проводиться під загальним наркозом. Після цього дитина проходить реабілітацію та зміцнює очні м'язи за допомогою спеціальних вправ.

Наявність косоокості у новонародженого малюка не є приводом для паніки, перші кілька місяців свого життя він не може фокусувати погляд.

Але в більшості випадків до 4-6 місяців таке явище проходить безвісти. Правильна профілактикадопоможе уникнути переходу фізіологічної косоокості в патологію.

Перші дев'ять місяців свого розвитку дитина проводить у абсолютній темряві материнської утроби. Після народження світло наповнює простір навколо нього, і наступні кілька місяців дитина намагається зрозуміти все, що бачить.

Насамперед йому треба навчитися координувати рух своїх очей. Щоправда, відразу після народження у дітей це не виходить. Більшість новонароджених справляються із завданням протягом шести тижнів. Навіть якщо одне око не слухається, батьки можуть не турбуватися з цього приводу до трьох місяців.

Іноді батьки б'ють на сполох, підозрюючи у дитини косоокість. Це особливо помітно, коли при погляді перед собою очі малюка сходяться до перенісся. Батьки можуть мати рацію, але, можливо, це відбувається через те, що у дитини занадто широке перенісся. Складки шкіри, що йдуть від верхньої повіки до перенісся, називаються епікантус, і якщо вони занадто широкі, це може сильно бути схожим на косоокість. Однак, якщо ці складки повернути до носа, ілюзія косоокості проходить і стає видно, що очі рухаються синхронно в одному напрямку.

При істинному косоокості одне око рухається самостійно і привертає увагу, коли дитина дивиться різко убік. Косоокість, як правило, передається у спадок. Тому, якщо у когось із родичів косоокість, дитина має бути під особливим наглядом. Причиною косоокості зазвичай стає слабкість одного з шести м'язів очей, що приводять в рух очне яблуко. Хоча короткозорість або далекозорість також можуть спровокувати це відхилення. Визначити косоокість можна, спостерігаючи відображення в очах яскравого віддаленого предмета, наприклад, вікна. При косоокості цей предмет відображатиметься тільки в одному оці.

Крім того, що косоокість не прикрашає обличчя, воно впливає на зір дитини. Робота мозку сконцентрована в основному на здоровому оці, а косе око як би залишається поза увагою. Якщо це око не лікувати, у дитини може розвинутись амбліопія, або сліпота на одне око. Тому надзвичайно важливо, виявивши косоокість, негайно приступити до його обстеження та лікування.

Описаний вище тип косоокості - найпоширеніший. І воно з'являється, то зникає. Іноді обидва очі рухаються і дивляться синхронно та паралельно, але часом одне око починає відхилятися. Набагато рідше зустрічається фіксована косоокість, коли косе око постійно рухається самостійно, окремо від здорового ока. При цьому стані необхідні найсерйозніші заходи, оскільки фіксована косоокість часто свідчить про хворобу очних середовищ або центральної нервової системи.

Що ви можете зробити?

Насамперед, якщо ви помітили у дитини косоокість, зверніть увагу на ширину перенісся. Можливо, це не справжня косоокість. У будь-якому випадку, перед тим, як дитина почне вчитися в школі, щорічно перевіряйте його очі у лікаря. Якщо лікар підтвердить косоокість, дитину треба направити до фахівця.

Що може зробити лікар?

Найпоширенішою причиною косоокості є слабкість одного з м'язів, що приводять у рух очне яблуко. Можна змусити слабке око попрацювати, закривши пов'язкою здорове око. Подібно до інших м'язів, слабкий м'яз в результаті такого тренування зміцнюється, і протягом декількох тижнів або місяців слабке око починає рухатися нормально.

У найважчих випадках можна зробити операцію зі зміни довжини слабкого м'яза, щоб косе око не відставало від здорового і працювало нормально. Операція з виправлення косоокості проводиться зазвичай у віці шести або семи років для того, щоб запобігти можливій сліпоті хворого ока. У випадках короткозорості або далекозорості добре допомагають окуляри для корекції цього недоліку зору, що іноді веде до косоокості.

Якщо цього ще не знаєте, то запам'ятайте наступне:

• До трьох місяців у всіх немовлят спостерігається косоокість.
• Лікування справжньої косоокості проводиться тільки лікарем-офтальмологом.
• Операція з виправлення косоокості повинна проводитися до шести або семи років, щоб запобігти сліпоті хворого ока.

Повідомляється про 33 спадкові захворювання із затримкою зростання. Звертається увага на їхню фенотипову подібність і реальні труднощі розмежування їх між собою. Пропонується виділення двох груп та таблиці диференціальної діагностики.

Значна частина спадкової патології дитячого вікуклінічно виражається різкою затримкою зростання дітей. Різноманітність нозологічних форм, відносно невисока частота багатьох їх створюють великі труднощі у процесі диференціальної діагностики цих станів.

З позицій диференціального діагнозу велику групу захворювань доцільно розділити окремі підгрупи - відставання у зростанні і натомість різкої диспропорції скелета і затримка зростання при пропорційної формі скелета.

А. Диференціальний діагноззахворювань, що супроводжуються відставанням у зростанні при різкій диспропорції скелета

Ця група надзвичайно гетерогенна. У неї входять захворювання, які стосуються класифікації М. У. Волкова, Є. М. Меєрсов і співавт. до епіфізарних дисплазій - псевдохондроплазія та ін; фізарним - ахондроплазія та ін; спондилоепіметафізарним - парастрематична дисплазія та ін; діафізарним дисплазіям - недосконале кісткоутворення та ін; представники змішаних формсистемних захворювань скелета – хвороба Елліса-ван-Кревельда; мукополісахаридози.

Для більшості нозологічних форм характерна маніфестація клінічних ознак від народження або перших місяців життя. При низці захворювань (синдром Секеля, синдром Рассела-Сільвера та інших.) діти народжуються з низькою довжиною тіла. Нижче наведено коротку клінічну характеристику захворювань.

Ахондроплазія. Карликовість з різко вираженим укороченням кінцівок. Виражені лобові горби. Запала перенісся. Прогнатизм. Перевалюється, "качина" хода. Поперековий лордоз. Найчастіше у хворих нормальний інтелект.

Рентгенологічні дані: скорочення проксимальних частин кінцівок. Кіфоз. Укорочення шийки стегна. Подовження малогомілкової кістки. Звуження відстані між корінням дуже поперекових хребців. Частота – 1: 10.000. Тип успадкування: аутосомно-домінантний. Близько 80% випадків має спорадичний характер (свіжі мутації). Середній вікбатьків пробандів збільшено.

Гіпохондроплазія. Відставання у зростанні, переважно, відзначається після 3-4 років. Різке скорочення кінцівок. Обличчя без патологічних особливостей. Широка грудна клітка. Лордоз. Іноді – невеликі згинальні контрактури у ліктьових суглобах.

Rg - укорочення кінцівок, деяке подовження малогомілкової кістки, широкі кисті, порушення будови тіл хребців. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Зазначено підвищення віку батьків.

Парастрематична дисплазія. Різке відставання у зростанні ( середній зрістдорослих 90-110 см) у поєднанні з множинними деформаціями скелета. Спостерігається "скручування" кісток навколо осі. Коротка шия. Кіфосколіоз. Варусні та вальгусні деформації гомілок. Численні контрактури великих суглобів.

Rg - груботрабекулярна структура кісток з областями щільних точок і штрихів - "багряноподібні" кістки. Зони енхондрального окостеніння прозорі та розширені. Тіла хребців сплощені. Тазові кістки диспластичні. Метафізи та епіфізи трубчастих кістокдеформовані. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Мезомелічна дисплазія Лангера. Різке відставання у зростанні з вираженим укороченням кінцівок, особливо передпліч. Інтелект збережено.

Rg - гіпоплазія ліктьової та малогомілкової кістки.

Тип успадкування: аутосомно-домінантний.

Різомелічна дисплазія. Відставання у зростанні з різким укороченням проксимальних відділів кінцівок. Мікроцефалія. Низька Носова перегородка. Розумова відсталість. У 70% хворих відзначається катаракта. Численні конрактури суглобів.

Rg – дисплазія хребців. Порушення трабекулярної структури довгих кісток. Викривлення трубчастих кісток.

Тип успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Камптомелічна дисплазія. Назва походить від грецьких слів: камптос – вигин, мелос – кінцівки. Пренатальний дефіцит зростання. Довжина дітей при народженні 35-49 див. Маленьке обличчяз низькою носовою перегородкою. Доліхоцефалія. Диспропорційно короткі кінцівки. Гіпоплазія лопатки. Кіфосколіоз.

Rg - викривлення великогомілкової, укорочення малогомілкової кісток. Тонкі, короткі ключиці. Неповний розвиток хрящів. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Діастрофічна дисплазія. Назва походить від геологічного терміна діастрофізму, що відноситься до процесів вигину. земної кори, в результаті яких утворюються гори та океани. Пренатальний дефіцит зростання. Різке відставання у зростанні наступного життя. Значне скорочення кінцівок. Кіфосколіоз. Косолапість. Обмеження рухів у суглобах пальців. Іноді спостерігається розщеплення піднебіння, гіпертрофія вушних хрящів, підвивих шийних хребців

Rg - кальцифікація та осифікація вушних хрящів. Анкілоз проксимальних міжфалангових суглобів. Укорочення та потовщення тубулярних кісток. Підвивих тазостегнового суглоба. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Метатрофічна дисплазія. Різке відставання у зростанні з укороченням кінцівок. Вузька грудна клітка з короткими ребрами. Кіфосколіоз. Обмеження рухливості суглобів.

Rg - платіспондилія, збільшення міжхребцевих проміжків. Широкі метафізи. Гіпоплазія тазових кісток. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Псевдоахондроплазія. Затримка зростання спостерігається переважно на другому році життя. Зростання дорослих не перевищує 130 см. Виражено різке скорочення кінцівок, особливо проксимальних відділів. Кіфосколіоз. Лордоз. Хода, що розгойдується. Вальгусна та вірусна деформація нижніх кінцівок. Збільшення рухливості суглобів. Аномалії обличчя та черепа відсутні.

Rg – широкий таз. Крила клубових кісток прямокутні. Головки стегон невеликі. Епіфізи маленькі, метафізи мають нерівні контуриз ділянками розрідження. Запізнення формування ядер окостеніння кісток зап'ястя. Тип успадкування: захворювання генетично гетерогенне, зустрічаються як аутосомно-домінантні, так і аутосомно-рецесивні форми.

Метафізарна хондродисплазія Шміда. Це найпоширеніша форма метафізарної хондродисплазії. Відставання у зростанні середньої тяжкості (зростання дорослих – 130-160 см). Перші ознаки з'являються другого року життя. Значне варусне викривлення гомілок. "Качина" хода. Поперековий лордоз. Rg – зміни у метафізах трубчастих кісток, особливо нижніх кінцівок – контури нерівні, бахромчасті, великі зони нерівномірного розрідження. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Недосконале кісткоутворення. Одна з найпоширеніших і добре відомих спадкових поразок скелетної системи. Патологія генетично гетерогенна. Поділяється на різні клініко-генетичні види, основними з яких є - уроджена форма(Тип В ролика) та пізня (синдром Лобштейна).

Вроджена форма Вролика- Пренатальний дефіцит зростання. Множинні внутрішньоутробні та постнатальні переломи, що особливо зачіпають довгі трубчасті кістки, ребра та ключиці. Вторинна деформація та укорочення кісток кінцівок. Блакитні склери. Мегацефалія. Пізніше закриття тім'ячків та швів черепа. Надзвичайна м'якість – "каучуковість" черепа. Течія важка, зазвичай діти гинуть у перші місяці життя. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Пізня форма Лобштейна- Патологічна ламкість кісток. Відставання у зростанні. Сині склери. Приглухуватість. Кільоподібна або лійкоподібна деформаціягрудної клітки. Кіфоз. Деформація тазових кісток. Шаблеподібні гомілки. Гіпоплазія дентину. Підвищена рухливістьсуглобів.

Rg - стоншення компактного шару трубчастих кісток. Остеопороз. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.

Синдром Блюму. Пренатальне відставання у рості поєднується зі змінами шкіри. Спостерігаються вроджені телеангіектатичні еритеми у вигляді метелика на обличчі та передпліччя. Різко підвищено світлова чутливістьшкіри. Відзначаються ділянки гіперпігментації шкіри, плями кольору "кави з молоком". Маленьке вузьке обличчя. Передчасні зморшки. Гіпогеніталізм, крипторхізм. Високий тембр голосу. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Вухо-піднебінно-пальцевий синдром. Відставання у зростанні. Порушення психомоторного розвитку та розвитку мови. Виступаючий лоб. Гіпертелоризм. Антимонголоїдний розріз очей. Маленький ніс і рот. Розщеплення піднебіння. Проводиться глухота. Широко розставлені пальці ніг. Обмеження рухів у ліктьових суглобах внаслідок підвивиху головки променя.

Rg – гіпоплазія лицьових кісток.

Тип успадкування: рецесивний, зчеплений із Х-хромосомою.

Синдром Вейла-Марчезані. Відставання у зростанні. Брахіцефалія. Гіпоплазія верхньої щелепи. Гіподактилія. Готичне піднебіння. Брахідактилія. Підвивих кришталика, вторинна глаукома. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Хвороба Елліса-ван-Кревельда. (Хондроектодермальна дисплазія). Карликовий зростання з нормальною довжиноютулуба та укороченими кінцівками. Полідактилія. Гіпоплазія зубів, нігтів. Алопеція. Іноді - вроджені вади серця. Коротка верхня губа.

Rg - скорочення дистальних відділів кінцівок. Уповільнений розвиток ядер окостеніння. Полідактилія, Множинні екзостози. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Мукополісахаридози. Захворювання є спадкові порушенняобміну глікозаміногліканів і відносяться до хвороб накопичення - лізосомальних хвороб. Ряд типів мукополісахаридозів клінічно характеризується системним ураженням опорно-рухової системи. У цю диференціально-діагностичну групу включені ті, у яких виразно виражені порушення зростання.

Синдром Гурлер. Зумовлений дефектом ферменту ідуронідази. Клінічно проявляється із перших місяців життя. Різкі деформації скелета та черепа. Грубі риси обличчя. Гіпертелоризм. Епікант. Широкий ніс з плескатим перенісся і вивернутими ніздрями. Великі та товсті губи. Часто відкритий рот, велика мова. Маленькі, широко розставлені зуби. Хронічний риніт. Різке відставання у зростанні. Коротка шия. Кіфоз з горбом у нижньому грудному та верхньому поперековому відділі. Великий живіт. Гепатоспленомегалія. Широкі пензлі з короткими пальцями. Згинальні контрактури. Розумова відсталість. Пахові та пупкові грижі. Гірсутизм. Помутніння рогівки. Глухота.

Rg – кубоподібні тіла хребців. Кіфоз. Потовщення ключиць, лопаток. Деформація тазового кільця. Ущільнення, зменшення головок стегон. Запізнення формування ядер окостеніння. Виражені деформації лицьових кісток. Збільшено екскрецію з сечею дерматансульфату та гепарансульфату. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Синдром Хантера. Зумовлений дефіцитом ідуронатсульфатази. Клінічні ознаки виявляються на 2-4 роки життя. Відставання у зростанні. Помірні кісткові деформації. Грубі риси обличчя. Гіпертелоризм. Плоский перенісся з великими ніздрями. Товсті губи. Макроглосія. Широко розставлені зуби. Коротка шия. Зустрічаються контрактури суглобів. Глухота. Розумова відсталість. Гепатоспленомегалія. Грижі живота. Гіпертригосп.

Rg - зміни, аналогічні синдрому Гурлера, але менш виражені. Збільшено екскрецію з сечею дерматансульфату та гепарансульфату. Тип успадкування: рецесивний, зчеплений із Х-хромосомою.

Синдром Моркіо. Обумовлений дефіцитом ферменту хондроїтин-6-сульфат-N-ацетилглюкозамін-4-сульфат-сульфатази. Клінічна симптоматикапроявляється на 1-3 роки життя. Відставання у зростанні. Значні деформації скелета, особливо грудної клітки. Широкий рот. Виступаюча верхня щелепа. Короткий носа. Широко розставлені зуби. Коротка шия. Кіфоз. Різка кілеподібна деформація грудної клітки. Рухи у суглобах верхньої кінцівкиобмежені. Вальгусна деформаціягомілок та стоп. Інтелект нормальний. Помутніння рогівки. Приглухуватість. Схильність до простудним захворюванням. Грижі. Гепатомегалія. Кардіопатії (іноді).

Rg - платіспондилія. Виражений остеопороз. Кіфоз, сколіоз. Гіпоплазія зубів. Розширення метафізів. Головки стегон сплощені, фрагментовані. Запізнення ядер окостеніння зап'ястя. Конусоподібне звуження проксимальних кінців п'ясткових кісток. Збільшено екскрецію із сечею кератансульфату. Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Синдром Марото-Ламі. Зумовлений дефектом ферменту арилсульфатази. Перші клінічні ознакивиникають на 1-3 року життя. Різке відставання у зростанні. Макроцефалія. Грубе обличчя. Гіпертелоризм. Великий ніс, товсті губи. Макроглосія. Коротка шия. Бочкоподібна грудна клітка. Кіфоз (іноді). Згинальні контрактури у суглобах. Вальгусна деформація гомілок. Помутніння рогівки аж до сліпоти. Глухота (іноді). Пахвинні, пупкові грижі. Гепатоспленомегалія. Інтелект не змінено.

Rg – деформація тазового кільця. Витончення шийки стегон. Округла двоопукла форма хребців, увігнута задня поверхня поперекових хребців. Збільшено екскрецію із сечею дерматансульфату. Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Б. Диференціальний діагноз захворювань, що супроводжуються різким відставанням у зростанні при пропорційній формі скелета

Переважна частина захворювань, що входять до цієї диференційно-діагностичної групи, характеризується низькими величинами зростання при народженні. Надалі, з розвитком дітей, відставання у рості наростає, статура зберігається пропорційним.

Гіпофізарна карликовість.Зумовлена ​​дисфункцією гіпофіза. Сукупність даних сучасної клінічної генетикита ендокринології дозволила встановити, що є кілька різних форм гіпофізарної карликовості.

Гіпофізарна карликовість, тип I. В даний час встановлено, що захворювання обумовлено (ізольованим) дефіцитом гормону росту. Різке відставання у зростанні, що стає особливо явним у перші 2 роки життя. Товста шкіра. Тонкий голос. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Хвороба Ларона. У пацієнтів були клінічні ознаки дефіциту гормону росту при підвищеному рівніцього гормону у сироватці крові. В даному випадку, мабуть, страждає утворення соматомедину в печінці.

Синдром Корнелії де Ланге. Різке відставання у зростанні. Брахіцефалія. Мікроцефалія. Щільні, брови, що зрослися, довгі вії. Гірсутизм. Гіпертелоризм.

Короткий ніс, запала перенісся. Збільшено відстань між носом та верхньою губою. Низький ріст волосся на лобі та потилиці. Блакитний відтінок шкіри в ділянці очей, носа, губ, внаслідок посиленого венозного малюнка. Малі пензлі та стопи. Кліно-камптодактилія (іноді). Контрактури ліктьових суглобів. Розумова відсталість.

Rg - конусоподібні епіфізи, гіпоплазія головки променевої кістки, горизонтальне розташуванняребер. Частота серед немовлят: 1: 30.000-1: 50.000. Тип успадкування: не ясний, можливе полігенне успадкування. Більшість випадків у родоводі має спорадичний характер.

Синдром Секелю. Пренатальний дефіцит зростання. Мікроцефалія. Вузьке обличчя. Низьке розташуваннявух. Ніс у вигляді дзьоба птиці. Мікрогнатія. Жорстке волосся. Кільоподібна грудна клітка. Сколіоз, кіфоз. Клінодактилія. Підвивих тазостегнових суглобів. Розумова відсталість, негативізм, плаксивість. Вади розвитку нирок, печінки, статевих органів. Гіпергаммаглобулінемія. Гіпераміноацідурія. Поперечна борозна на долоні.

Rg – пальцеві втискання на черепі, мале турецьке сідло. Гіпоплазія променевої та малогомілкової кістки.

Синдром Рассела-Сілвера. Пренатальний дефіцит зростання, надалі – його різке відставання. Маленька, трикутна форма обличчя з кутами рота, опущеними донизу. Гіпоплазія нижньої щелепи. Пізніше закриття тім'ячків та прорізування зубів. Асиметрія тіла – гемігіпертрофія або асиметрія довжини кінцівок. Клінодактилія. Брахідактилія. Сколіоз, внаслідок асиметрії тулуба. На шкірі плями кольору "кава з молоком". Передчасне статеве дозрівання.

Синдром Дубовича. Пренатальний дефіцит зростання із наступним відставанням. Мікроцефалія. Високий лоб, широкий ніс із плоским переніссям. Асиметрія особи (іноді). Гіпертелоризм. Блефарофімоз. ПТОЗ. Мікрогнатія. Низьке розташування вух. Жорстке волосся. Полідактилія. Клінодактилія. Розумова відсталість (не завжди). Високий голос. На шкірі - екзема та псоріаз. Гіпоспадія, крипторхізм.

Rg – периостеальний гіперостоз довгих кісток, різноманітні аномалії ребер.

Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Синдром Рубінштейн-Тейбі. Низький зріст. Мікроцефалія. Гіпертелоризм. Виступаючий лоб. ПТОЗ. Страбізм. Довгі вії. Високе піднебіння. Клювоподібний ніс. Мікрогнатія. Аномалії прикусу та розташування зубів. Низьке розташування вух. Розумова відсталість. Широкі термінальні фаланги великих пальціврук та ніг. Брахідактилія. Полідактилія. Клінодактилія. Сколіоз. Гіперрухливість суглобів. Крипторхізм. Катаракта, гіперметропія, атрофія зорових нервів (іноді). Різні вади внутрішніх органів. Поперечна борозна на долоні.

Rg – широкі, потовщені дистальні фаланги великих пальців. Дефекти хребта, грудини та ребер.

Тип успадкування: не зрозумілий. Більшість випадків – спорадичні.

Лепречуанізм. Діти часто народжуються передчасно. Виражено відставання у зростанні та вазі. Мікроцефалія. Гіпертелоризм. Великі низько розташовані вуха, що стирчать. Гротескні риси обличчя. Плоский ніс з широкими ніздрями. Великий рот із товстими губами. Екзофтальм. Великі пензлі, стопи. Затримка психомоторного розвитку. Крипторхізм. Збільшення статевих губ, клітора. Пупкова, пахова грижі. Складчастість шкіри. Течія важка – діти зазвичай гинуть на першому році життя. Гіперінсулінемія. Низький рівеньлужної фосфатази.

Rg – затримка формування ядер окостеніння.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца. Пренатальний дефіцит зростання із наступною затримкою. Мікроцефалія. Короткий курносий ніс. Збільшення відстані між носом та верхньою губою. Мікрогнатія. Розщеплення піднебіння чи язичка. Страбізм. Низьке розташування вух. Коротка шия. Синдактилія (шкірна). Брахідактилія. Розумова відсталість. Пилоростеноз, ранньому дитинствівідзначаються блювання. Гіпоспадія, крипторхізм. Поперечна борозна на долоні. Пороки серця (іноді). Грижі (іноді). Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Синдром Нунана. Відставання у зростанні. Широкий лоб. Гіпертелоризм. ПТОЗ. Епікант. Сумний вираз обличчя. Високе піднебіння. Аномалії зубів. Розщеплення язичка. Низьке розташування вух. Жорстке волосся. Низьке зростання волосся на потилиці. Кіфосколіоз. Клінодактилія. Аутизм. Крилоподібна складка на шиї. Затримка вторинних статевих ознак. Аномалії сечовивідних шляхів. Гепатоспленомегалія (іноді). Вроджений лімфатичний набряк на кистях та стопах. Каріотип – норма. Тип успадкування: аутосомно-домінантний.

Ханхарта синдром. Різка затримка зростання переважно з другого року життя. Ожиріння. Затримка вторинних статевих ознак. Запізнення формування ядер окостеніння. Тип успадкування – не зрозумілий.

Сімейний остеопетроз. Порушення зростання. Макроцефалія. Виступаючий лоб. ПТОЗ. Страбізм. Аномалії зубів, карієс. Часті множинні переломи. Глухота (іноді). Катаракта, атрофія зорового нерва(Іноді). Затримка психомоторного розвитку. Гепатоспленомегалія. Анемія. Лімфоцитоз.

Rg – дифузний остеосклероз (мармурові кістки). Часткова аплазія дистальних фаланг. Тип успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Таким чином, серед спадкових форм затримки зростання можна виділити 33 захворювання, кожне з яких трапляється відносно рідко. Ці хвороби мають багато спільних фенотипічних ознак. Пропоновані диференціально-діагностичні таблиці можуть значно полегшити розмежування схожих між собою захворювань.

Жіночий журнал www.