Хвороба Штаргардт. Захворювання штаргардта Вроджена стаціонарна сліпота

Виникає дистрофія Штаргардта внаслідок передачі патологічного гена, що кодує синтез білка-переносника АТФ до світлочутливих клітин сітківки. Через нестачу енергії ці утворення відмирають із форсуванням темної плями на полі зору або неправильного сприйняття кольорової гами, а також форми навколишніх предметів. Лікування полягає у проведенні підтримуючої терапії із уповільненням прогресування симптоматики.

Хвороба проявляється переважно у дитячому чи підлітковому віці.

Етіологія

Хвороба Штаргардта є спадковою патологією і передається за аутосомно-домінантним або рецесивним типом. Виникнення дистрофії сітківки залежить від статі. При цьому відбувається порушення синтезу білка, який бере участь у транспорті АТФ до макулярної зони. Це явище провокує відмирання та порушення функціональної активності світлочутливих клітин, що викликано нестачею транспортування до них енергії із судинної оболонки. Також здійснюється скупчення білка транс-ретиналю, який перетворюється на ліпофусцин, що чинить токсичну дію на сітківку. Протеїн є продуктом розпаду родопсину та в процесі прогресування хвороби порушується його відновлення. При домінантному різновиді спадкування хвороба протікає набагато легше.

Різновиди

При центральному типі патології пляма закриває об'єкт, який спрямований погляд.

Дегенерація Штаргардта залежно від локалізації осередку патологічного процесу на сітківці буває таких видів:

• Центральна. Виявляється випаданням основної зони поля зору та появою худоби у точці фіксації погляду.
• Периферичні. Характеризується виникненням темної плями збоку точки фокусування погляду.
• Змішана.

Основні симптоми

Синдром Штаргардта характеризується виникненням у пацієнта таких клінічних ознак:

• погане бачення чорно-білих предметів;
• поразка обох очей;
• порушення та неправильне сприйняття кольорів;
• поява центральної чи периферичної скотоми;
• повна сліпота, спричинена атрофією зорового нерва.

Способи діагностики

Для перевірки правильності діагнозу лікар проводить офтальмоскопію.

Виявити, що у пацієнта макулодистрофія Штаргардта можна за наявності характерних для цієї патології клінічних ознак. Для підтвердження діагнозу рекомендується провести офтальмоскопію, де виявляється кільце на сітківці зі зниженою пігментацією. Також на жовтій плямі визначаються патологічні включення. При виявленні сприйняття кольору спостерігається червоно-зелена дейтеранопія, коли один колір бачиться хворим як зовсім інший. Електрографія показує зниження передачі нервових імпульсів. Також рекомендується виконати флуоресцентну ангіографію, де виявляється темна судинна оболонка. Виконують біопсію ділянки макули з наступним гістологічним дослідженням. Діагноз підтверджується при накопиченні у біоптаті великої кількості ліпофусцину. Остаточна постановка діагнозу виконується після молекулярно-генетичного аналізу та виявлення дефектного гена.

(1 оцінок, середнє: 5,00 із 5)

Характерні ознаки та наслідки абіотрофії сітківки та її профілактика

Абіотрофія сітківки - це рідкісна патологія, що виявляється в дистрофії сітківки ока, яка може бути вродженою або набутою. Причина її розвитку – численні мутації, що зумовило різноманітність варіантів перебігу хвороби. Через це прогноз захворювання невизначений: одні форми абіотрофії сприяють зниженню різкості периферичного зору, інші провокують сліпоту.

Під терміном "абіотрофія" мають на увазі приховану аномалію окремого органу або системи організму.

Абіотрофія сітківки (ретини) – складна генетична дегенерація, яка відноситься до рідкісних патологій та характеризується пошкодженням найважливіших клітин фоторецепторів органу зору – паличок та колбочок. Хвороба виникає внаслідок пошкодження генів, які відповідають за функціонування сітківки та забезпечення процесу надходження до неї поживних речовин. За таких умов відбувається повільний, але безповоротний дегенеративний процес. Він поширюється на зовнішній шар сітківки, де розташовані палички та колбочки, які також є складовою фоторецепторів.

Перші з них розташовані по всій поверхні сітківки, але більша частина віддалена від центру. Основна функція паличок – забезпечення розгорнутості зорових полів та повноцінного зору у темний час доби.

Колбочки локалізуються у центральній частині сітчастого відділу очного яблука. Їх функція — сприйняття колірного спектра та забезпечення якості центральної сфери зору.

Перші спроби пояснити, що таке абіотрофія сітківки, було зроблено у другій половині 19 століття. Патологію назвали «пігментним ретинітом». Надалі захворювання стали називати первинною тапеторетинальною або паличково-колбочковою дистрофією.

Зазвичай патологічний процес захоплює відразу обидва органи зору. Якщо у дитини виявлено дегенерацію сітківки, то перші ознаки захворювання виявляються ще в ранньому віці. Приблизно до 20 років це призводить до серйозних порушень: втрати зору, розвитку глаукоми, помутніння кришталика.

Ще одним небезпечним ускладненням дистрофічного ураження сітківки ока є переродження уражених клітин у злоякісні. І тут розвивається меланома.

Зазвичай патологічний процес захоплює відразу обидва органи зору.

Поразка сітківки виникає в результаті генетичних мутацій, що відбуваються:

• аутосомно-домінантно (переходить від батька до сина, у своїй прояви патології спостерігаються у першому поколінні);
• аутосомно-рецесивно (від обох батьків із проявами у другому чи третьому поколіннях);
• шляхом зчеплення Х-хромосомою (патологія передається чоловікам, які є один одному родичами по лінії матері).

Набута дистрофія сітківки зазвичай діагностується у людей похилого віку. Такий різновид патології виникає при виражених інтоксикаціях, гіпертонії, патологіях щитовидної залози.

Найчастіше прояви абіотрофії ретини вперше виникають у дитячому віці. Набагато рідше це відбувається у зрілому віці.

Різновиди патології

Відповідно до загальноприйнятої класифікації, виділяють такі види дистрофії ретини ока:

• периферичні дегенерації. Патологія такого типу починається із ураження паличок фоторецепторів. Порушення поширюються або на сітчасту та судинну оболонки, або на склоподібне тіло. До периферичних дегенерацій відносять пігментну дистрофію, білоточкову абіотрофію, хворобу Гольдмана-Фавре та хворобу Вагнера. При периферичній абіотрофії відбувається порушення периферичного зору, відбувається звуження полів зору. Захворювання може розвиватися довгі роки або швидко протікати, стаючи причиною зниження зору і повної сліпоти;
• центральні дегенерації. Відбувається ураження клітин-колбочок. Порушення відбуваються в області макули, жовтої плями. При центральних дегенераціях відбувається виражене порушення зорової функції, порушується здатність до сприйняття кольорів. У полі зору можуть виникнути сліпі плями. До макулодистрофії сітківки ока відносять синдром Штаргардта, хвороба Беста, вікову абіотрофію;
• генералізовані (змішані) дегенерації. За такої форми відхилення ушкоджуються всі ділянки сітківки. Це пігментний ретиніт, вроджена стаціонарна нічна сліпота.

Залежно від того, яку форму патології діагностовано у пацієнта, переважають певні ознаки.

Характеристика пігментної дистрофії

Пігментна абіотрофія сітківки (первинна тапеторетинальна абіотрофія сітківки) – хвороба внутрішньої оболонки ока, у якому уражаються палички сітківки. Для цього захворювання характерні дегенерація фоторецепторів та пігментного епітелію, внаслідок чого припиняється передача сигналу від сітківки до кори головного мозку.

Пігментна абіотрофія сітківки має спадковий характер.

Тапеторетинальна абіотрофія має спадковий характер. Відмінна риса такої форми дегенерації ретини – тривалий прогресуючий перебіг із чергуванням погіршення зору та ремісій. Зазвичай, якщо пігментна дистрофія проявляється у підлітковому віці, то до 20-25 років хворий втрачає зір, що призводить до інвалідності.

Поширеність патології – 1 випадок захворювання на 5000 осіб.

Достовірно причини розвитку патології не вивчені, але більшість вчених схиляються до думки, що вона виникає в результаті генетичних мутацій. Іншими можливими факторами, що сприяють розвитку ретинальної дистрофії, є:

• тяжке токсичне ураження організму;
• хвороби ендокринної системи;
• авітаміноз.

Для цієї форми відхилення характерні такі прояви:

• порушення орієнтації у темний час доби, пов'язане з погіршенням зору;
• утворення пігменту на очному дні;
• звуження меж периферичного зору;
• біль в голові;
• виражена втома очей;
• світлові спалахи в очах;
• складності у відмінності кольорів.

Виявити тапеторетинальну абіотрофію можна за допомогою наступних діагностичних заходів:

• офтальмоскопія (дослідження очного дна);
• вивчення зорових функцій;
• УЗД внутрішніх структур органів зору;
• вимірювання внутрішньоочного тиску;
• ангіографія.

Офтальмоскопія допомагає виявити тапеторетинальну абіотрофію.

Лікування патології передбачає специфічний підхід. Потрібно:

• застосування препаратів для стимуляції харчування та кровопостачання сітківки («Мілдронат» у вигляді ін'єкцій, краплі «Тауфон»);
• проведення фізіотерапевтичних процедур (лікування озоном, електростимуляція);
• Оперативне лікування. З метою стимуляції кровотоку в області сітківки проводять операцію з пересадки м'язів очей.

Також в офтальмології для лікування дегенерацій сітківки застосовують вітчизняний засіб Аллоплант. Це – біологічна тканина, яка зміцнює склеру. При абіотрофії засіб використовується для відновлення судинного кровопостачання. Тканина характеризується гарним приживанням.

Білоточкова (безпігментна) дегенерація

Безпігментна абіотрофія так само, як і пігментна, розвивається повільно, має генетичний характер. Головна особливість такої форми патології – поява білих невеликого розміру вогнищ на периферії очного дна. Це – різновид тапеторетинальної дегенерації сітківки.

Основний фактор, який провокує розвиток патології, - генні мутації.

Характерні прояви патології полягають у наступному:

• звуження поля зору;
• прогресивне погіршення центрального зору;
• поява білих точок по всій площі ретини.

При білокрапковій абіотрофії сітківки атрофується зоровий нерв.

Безпігментна абіотрофія має генетичний характер.

Патологія виявляється під час проведення таких маніпуляцій, як:

• УЗД внутрішніх структур очей;
• оптична когерентна томографія для пошарового дослідження структур ока;
• обстеження очного дна;
• вивчення стану полів зору.

При безпігментній дистрофії ретини хворому призначають:

• прийом антикоагулянтів, судинорозширювальних засобів, вітаміну В;
• внутрішньошкірне введення гормону середньої частки гіпофіза для стимуляції активності колбочок і паличок, що ще збереглися;
• хірургічне лікування.

Ефект від терапевтичних заходів зазвичай має тимчасовий характер.

Хвороба Штаргардта

Жовтоплямиста абіотрофія сітківки - стан, при якому прискореними темпами погіршується центральний зір.

Основна причина розвитку патології – генетичні мутації. Дефекти гена утворюють дефіцит енергії.

Дистрофія Штаргардта проявляється у наступних симптомах:

• неможливість пацієнта розрізняти об'єкти зі слабкою гамою кольорів;
• випадання центрального зору та зниження його гостроти;
• поява жовто-білих плям у задньому полюсі очей;
• Проблеми з орієнтацією при недостатньому висвітленні.

У завершальній стадії захворювання зоровий нерв атрофується, що спричиняє сліпоту.

Жовтоплямиста абіотрофія сітківки ще називається хворобою Штаргардта.

Для діагностики патології проводять:

• збирання анамнезу;
• молекулярно-генетичний аналіз;
• гістологічне дослідження у центральній зоні очного дна.

Для лікування хвороби Штаргардта проводять терапію із запровадженням судинорозширювальних засобів, прийомом вітамінів. Показано фізіотерапевтичні процедури – лазерну стимуляцію, ультразвукову терапію.

При дистрофії Штаргардта застосовується методика лікування стовбуровими клітинами. Вживлені в око стовбурові клітини переміщуються в пошкоджену зону і зливаються з ураженими тканинами, після чого перетворюються на здорові клітини. Для фіксації трансплантата зазвичай використовують просту лінзу. Цей метод вважається проривом у сучасній офтальмології.

Абіотрофія сітківки Беста

Що це таке – абіотрофія сітківки Беста? Подібна патологія є двосторонньою дистрофією сітківки в макулярній зоні. Розвивається внаслідок генних мутацій.

Хвороба Беста розвивається безсимптомно, тому зазвичай її виявляють випадково.

У ході діагностичних заходів визначають такі симптоми патології, як поява в макулі жовтих плям та розвиток субретинальних крововиливів.

Головний діагностичний метод – флюоресцентна ангіографія.

При хворобі Беста проводять підтримуючу терапію із застосуванням засобів "Мілдронат", "Емаксипін", "Мексмдол".

При необхідності проводять лазерну фотокоагуляцію.

Діагностувати абіотрофію сітківки Беста допомагає флюоресцентна ангіографія.

Вроджена стаціонарна сліпота

Така форма патології – це прогресуюче захворювання, у якому порушується нічний зір.

Хвороба набуває розвитку внаслідок генних мутацій.

Загальна гострота зору змінюється. У ході обстеження очного дна виявляють множинні жовто-білі крапки.

Для діагностики патології проводять дослідження поля зору, електроретинографію, електроокулографію.

Ефективного лікування при зазначеному захворюванні немає.

Ймовірний результат

Прогноз прямо пов'язаний із різновидом патології. Форми захворювання (крім вродженої стаціонарної сліпоти) постійно розвиваються і, зрештою, викликають втрату зору. Внаслідок цього — інвалідність пацієнта.

Мета лікування — полегшення симптомів патології та уповільнення патологічного процесу.

Профілактика

Оскільки дегенерації сітківки ока викликані мутаціями генів, ефективних заходів щодо запобігання патології немає.

• регулярно відвідувати офтальмолога;
• коригувати гостроту зору за допомогою фізіотерапевтичних процедур та лікарських засобів;
• вести здоровий спосіб життя;
• дозувати навантаження, що надаються на органи зору;
• захищати очі від прямої дії сонячних променів;
• харчуватися раціонально;
• виконувати комплекси вправ, спрямовані на опрацювання очних м'язів та усунення втоми органів зору;
• відмовитись від шкідливих звичок.

Поява перших із погіршення зору потребує термінового звернення до лікаря. Не варто покладатися на народні методи лікування: у разі абіотрофії сітківки вони лише посилять процес та прискорять розвиток сліпоти.

Лис 20, 2017 Анастасія Табаліна

Макулярна дистрофія Штаргардта(Stargardt's macular dystrophy, STGD) - найчастіша спадкова макулярна дистрофія, її народження становить 1 на 10000; хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Більшість випадків маніфестує зниженням центрального зору на початку другого десятиліття життя. Зазвичай розвивається макулярна атрофія з жовто-білими пластів'єподібними відкладеннями на рівні пігментного епітелію сітківки (ПЕМ) у задньому полюсі ока.

Відкладення за формою можуть бути округлими, овальними, напівмісячними або нагадувати рибу (пісциформні). Овальна зона макулярної атрофії на ранніх стадіях може мати вигляд «кованої бронзи». Однак на початку захворювання пластів'ячі відкладення можуть бути відсутні, і макулярна атрофія може бути єдиною аномалією; але, зазвичай, відкладення виникають пізніше. Картина жовтоплямистого очного дна (fundus flavimaculatus, FFM) розвивається з появою пластів'яподібних відкладень за відсутності макулярної атрофії.

І жовтопляме очне дновикликаються мутаціями одного й того ж гена; обидва типи змін можуть спостерігатися в одній сім'ї. У більшості пацієнтів з жовтоплямистим очним дном згодом розвивається макулярна атрофія.

І при хвороби Штаргардта, і при жовтоплямістому очному дніпри флюоресцентній ангіографії у ранній фазі класично спостерігається темна або прихована судинна оболонка. Це відбувається внаслідок надмірного накопичення ліпофусцину пігментним епітелієм сітківки, внаслідок чого екранується флюоресценція капілярів судинної оболонки. Пластівкові відкладення сітківки на ранніх стадіях свого розвитку на ФАГ виглядають гіпофлюоресцентними, але пізніше вони стають гіперфлюоресцентними внаслідок атрофії пігментного епітелію сітківки.

З метою підтвердження діагнозу як альтернативу ФАГ виконується дослідження аутофлюоресценції, в основі якого лежить фіксація флюоресценції ліпофусцину пігментного епітелію сітківки. Аномальне накопичення ліпофусцину, наявність активних і резорбуються пластів'яподібних відкладень та атрофія ПЕМ - характерні ознаки, що виявляються при дослідженні аутофлюоресценції. У дітей при погіршенні зору внаслідок макулярної дисфункції та відсутності змін очного дна ФАГ все ще інформативна; малопомітний остаточний дефект у центрі макулярної зони або темна судинна оболонка допомагають підтвердити діагноз.

При оптичної когерентної томографії(ОКТ) часто виявляється втрата або виражене порушення архітектоніки зовнішніх шарів сітківки центральної зони макулярної області при відносній безпеці структури периферичної зони макули.

Жовто-білі пластівеподібні відкладення на рівні пігментного епітелію сітківки заднього полюса.
Рано розвинута макулярна атрофія.

б) Електрофізіологія. Електрофізіологічні зміни при хворобі Штаргардта варіабельні. Часто реєструється аномальна електроокулограма (ЕОГ), що вказує на генералізовану дисфункцію пігментного епітелію сітківки. Паттерн-електроретинограма (ПЕРГ) і фокальна електроретинограма зазвичай згасли або їхня амплітуда значно знижена, що свідчить про макулярну дисфункцію. Ганцфельд-ЕРГ на момент постановки діагнозу може бути не змінена (1-я трупа) або свідчити про велику поразку сітківки (2-я та 3-я групи):
Група 1: важкі аномалії патерн-ЕРГ при нормальній ганцфельд-ЕРГ.
Група 2; додатково генералізована дисфункція колб.
Група 3: генералізована дисфункція колб та паличок.

Ці групи не залежить від віку дебюту захворювання або його тривалості; електрофізіологічні групи можуть представляти різні фенотипічні підтипи і, отже, можуть бути інформативними при складанні прогнозу. У пацієнтів першої групи відзначається більш висока гострота зору, більш обмежені зони поширення відкладень хлоп'єподібних і макулярної атрофії; у пацієнтів третьої групи спостерігається більш важке зниження гостроти зору, більш широка зона поширення пластових відкладень і тотальна макулярна атрофія.

в) Молекулярна генетика та патогенез. В основі патогенезу хвороби Штаргардта/жовтоплямистого очного дна лежать мутації гена АВСА4, які також викликають розвиток пігментного ретиніту та колбочко-паличкової дистрофії. АВСА4 кодує трансмембранний rim-протеїн дисків зовнішніх сегментів паличок і колб, що бере участь у транспорті ретиноїдів з фоторецептора в пігментний епітелій сітківки. Дефект цього транспорту призводить до накопичення флюорофору ліпофусцину, А2Е (N-ретиніліден-N-ретнілетаноламіну) у пігментному епітелії сітківки, що викликає його загибель і призводить до вторинної дегенерації фоторецепторів.

Описано понад 500 варіантів послідовності АВСА4, що демонструє високу алельну гетерогенність; внаслідок цього ідентифікація патогенної послідовності такого величезного (50 екзонів) поліморфного гена спричиняє значні труднощі. Можна з упевненістю передбачити, що нонсенс-мутації, що надають виражений вплив на протеїн, що кодується, будуть патогенними. При аналізі міссенс-мутацій виникають великі труднощі, оскільки такі варіанти послідовності часто трапляються й у контрольних зразках; внаслідок цього підтвердити патогенність виявленої мутації дуже проблематичним.

Пряме підтвердження патогенності можна отримати лише при функціональному аналізі протеїну, що кодується мутантним геном. При хворобі Штаргардта найчастіше виявляються мутація гена АВСА4 Gly-1961Glu; також часто зустрічається мутація Ala1038Val.

Часто можна встановити кореляцію між типом і комбінацією мутацій АВСА4 і тяжкістю фенотипічних проявів. Наприклад, біалельні нуль-мутації зазвичай викликають розвиток фенотипу колбочко-паличкової дистрофії, ніж хвороби Штаргардта. Варіабельність фенотипічних змін сітківки пояснюється різними поєднаннями мутацій АВСА4, що у межах однієї сім'ї; ймовірно, що на сімейну варіабельність також впливають додаткові гени-модифікатори або фактори середовища.

Накопичення продуктів метаболізму ліпофусцину, у тому числі і А2Е, спостерігається при хворобі Штаргардта та у АВСА4 нокаут-мишей (abca4-/-); це призводить до утворення вільних радикалів, викиду проапоптотичних мітохондріальних протеїнів та дисфункції лізосом. Внаслідок цього розвивається дисфункція та загибель клітин пігментного епітелію сітківки, що призводить до загибелі фоторецепторів.

Синтез А2Е уповільнюється при приміщенні abca4-/--мишей у повну темряву і прискорюється при додаванні в їх їжу вітаміну А. Видається обґрунтованим рекомендувати пацієнтам із хворобою Штаргардта уникати додаткового споживання вітаміну А та користуватися темними сонячними окулярами з ультрафіолетом. Ми також рекомендуємо дієту, багату на антиоксиданти, яка уповільнювала загибель фоторецепторів на тваринних моделях дистрофій сітківки. Хворим дітям може бути потрібна допомога з приводу слабобачення та освітня підтримка.

Ризик народження у пацієнта хворої дитини становить 1% (ця ймовірність збільшується, якщо партнер пацієнта – його близький родич). Частота носій хвороби Штаргардта становить 1 на 50; ймовірність того, що партнер є безсимптомним носієм патогенної зміненої послідовності гена АВСА4 становить 1 на 50.

г) Перспективні напрямки терапії. Нові терапевтичні підходи до лікування хвороби Штаргардта включають препарати, що впливають на АТФ-залежний транспортний механізм, і, таким чином, що прискорюють АВСА4-залежний транспорт ретиноїдів, або уповільнюють зоровий цикл, знижуючи продукцію А2Е. Можливо, ефективнішим виявиться пряме пригнічення токсичних ефектів А2Е. Були розроблені фармпрепарати, що діють у кожному із цих напрямків; ймовірно, що в найближчому майбутньому буде проведено клінічні випробування на людях. Подібні препарати можуть виявитися ефективними при лікуванні та інших макулярних дегенерацій, що супроводжуються накопиченням ліпофусцину, наприклад, хвороби Беста.

Інші напрями терапії включають ген-доповнюють цю терапію (gene supplementation), клітинну терапію або методики із застосуванням стовбурових клітин, спрямовані відповідно на підвищення вмісту факторів росту або трансплантацію клітин пігментного епітелію сітківки/фоторецепторів. Ймовірно, скоро будуть проведені клінічні випробування клітинної терапії/стовбурових клітин.

Флюоресцентна ангіограма; видно «темна хоріоідея» та точки просочування.
Для порівняння зверху наведено фотографію очного дна.

Характерна картина при дослідженні аутофлюоресценції очного дна, видно аномальне накопичення ліпофусцину,
активні та резорбуються пластівеподібні відкладення та атрофія ПЕМ.
Для порівняння наведено фотографію очного дна (вгорі).
Хвороба Штаргардта. Спектральна оптична когерентна томографія (spectral domain optical coherence tomography - SD-OCT),
відзначається втрата архітектоніки зовнішніх верств сітківки центральної зони макулярної області за відносної безпеки структури сітківки периферичних зон макули.
У зоні центральної ямки видно деструкцію зовнішніх шарів сітківки.

Хвороба Штаргардта- це спадкове захворювання, при якому уражається сітківка ока та поступово розвивається сліпота.

Сьогодні відомо три гени, мутації у яких пов'язані з цим захворюванням: ABCA4 (хвороба I типу), ELOVL4 (II тип) та PROM1 (III тип). Найчастіше зустрічаються мутації у першому гені. Загалом поширеність захворювання оцінюють у 1 випадок на 10 тисяч. При цьому до 40% населення Північної Європи є носіями мутації в гені ABCA4, у південних країнах це рідше.

Хвороба Штаргардта успадковується за аутосомно-рецесивним типом: якщо обоє батьків є носіями мутацій, дитина може народитися з цією патологією з ймовірністю 25%.

Генетичні мутації призводять до дефектної роботи клітин, через що в клітинах накопичується ліпофусцин (токсичний пігмент), а відновлення основного зорового пігменту порушується.

Хвороба Штаргардта не впливає на інші органи та системи та зазвичай розвивається у віці з 6 до 20 років. Ефективного лікування поки що не існує, проте активно ведуться клінічні дослідження, які вже показали результати, що обнадіюють.

Діагностика

• Генетичне тестування батьків на етапі планування сім'ї – найдієвіший метод профілактики цього захворювання у дитини. Якщо обоє батьків - носії мутації, то ймовірність народження дитини із захворюванням - 25%. Генетичні тести можна зробити тільки на це захворювання або у комплексі з іншими спадковими. Для дослідження зазвичай береться кров чи слина, а результати бувають готові вже за кілька тижнів. Якщо обоє батьків виявляються носіями мутації, рекомендується консультація лікаря-генетика.
• Пренатальний скринінг. Зазвичай цей метод діагностики мутації, пов'язані з хворобою Штаргардта, не входять, оскільки ніяк не впливають на розвиток плода і ранній розвиток. Однак якщо в сім'ї були випадки сліпоти і з якихось причин не було зроблено генетичне тестування на етапі планування дитини, можна включити до пренатального скринінгу ці показники: чим раніше розпочнеться профілактика, тим довше можна буде зберегти зір.
• Оптична когерентна томографія (ГКТ). Це один із найбільш інформативних методів для лікарів, які спеціалізуються на захворюваннях сітківки. Метод є високоточним скануванням сітківки, засноване на відображенні інфрачервоного випромінювання. В результаті лікар отримує об'єктивне зображення стану сітківки. Це допомагає визначити ступінь і характер поразки та згодом відстежувати динаміку змін.
• Молекулярно-генетична діагностика Генетичний аналіз при підозрі на хворобу Штаргардта необхідний підтвердження діагнозу. Якщо в сім'ї не було випадків захворювання, а мутація знайдена, то вона повинна бути перевірена ще раз прямим секвенуванням - це більш точний метод повного читання гена, в якому міститься мутація.
• Реєстрація аутофлюоресценції. Метод заснований на тому, що осередки ліпофусцину, що накопичується в тканинах сітківки, стають чітко видно під впливом певного виду лазера. Цей метод дозволяє отримати об'єктивну картину ураження сітківки та відстежувати динаміку захворювання. На думку фахівців, метод може успішно замінювати флюоресцентну ангіографію сітківки ока.
• Електрофізіологічне дослідження очей (ЕФІ, ЕРГ). Методика дозволяє оцінити функціональність клітин сітківки. При ГКТ перевіряється структурна цілісність сітківки, ЕФІ необхідно для оцінки функцій, оскільки структурна картина може бути задовільною, а клітини - не працювати належним чином.
• Флюоресцентна ангіографія сітківки ока. Це обстеження необхідно при підтвердженому діагнозі з метою оцінки ступеня ураження сітківки. У вену вводиться спеціальна контрастна речовина, яка висвічує уражені судини при огляді на апараті.

Симптоми

У перші роки життя дитини хвороба Штаргардта себе ніяк не виявляє.

Скарги на зір можуть з'являтися з 6 років, дитина може скаржитися на розмитість, спотворення кольорів та погіршення зору при поганому висвітленні.

Основний симптом – це поступове зниження зору відразу на двох очах.

Якщо в сім'ї були випадки хвороби Штаргардта або сліпоти, за будь-яких ознак погіршення зору слід розпочати обстеження якомога раніше.

Відмінний симптом дистрофії Штаргардта - погіршення саме центрального зору за збереження (переважно) периферичного. Але в ряді випадків серйозно страждає і периферичний зір, що обумовлено тяжкістю мутацій.

Лікування

Сьогодні повне лікування поки що неможливо. Пацієнти з діагнозом дистрофії Штаргардта отримують підтримуючу терапію, яка спрямована на уповільнення прогресування хвороби.

У ряді випадків лікар може призначити ін'єкції таурину під очні яблука і фізіотерапію, наприклад, стимуляцію низькоенергетичним інфрачервоним лазером.

Разом з тим, вчені активно розробляють ліки на основі стовбурових клітин, які здатні видалити ліпофусцин із клітин сітківки.

Останніми роками також активно досліджуються методи генної терапії цього захворювання. Генна терапія ґрунтується на застосуванні спеціальних векторів вірусів, які впроваджують у клітини сітківки здорову версію гена ABCA4, що призводить до уповільнення накопичення токсичного ліпофусцину. Цю методику досліджує компанія Oxford Biomedica, зараз відбувається перша фаза клінічних досліджень. Важливо розуміти, що в даному методі використовуються не якісь шкідливі віруси, а, навпаки, корисна особливість вірусів ефективно вбудовуватись у геном.

Ще одна методика лікування, яка в даний час проходить клінічні випробування, заснована на застосуванні видозміненого вітаміну А. Препарати на його основі можуть уповільнювати метаболізм у сітківці та, як наслідок, знижувати накопичення токсичних речовин.

Також на стадії випробувань перебуває метод трансплантації пігментного епітелію сітківки.

Усі ці методики успішно пройшли перші фази випробувань. Цілком імовірно, що найближчими роками їх буде схвалено.

Як із цим жити

Сучасна медицина має в своєму розпорядженні достатні засоби для діагностики хвороби Штаргардта і підтримуючої терапії.

Важливо розуміти, що людина з таким діагнозом не втрачає зір одномоментно і раптом це відбувається поступово. Тому потрібно максимально уповільнити цей процес, використовуючи всі доступні засоби: від окулярів з УФ-захистом до виконання індивідуальних приписів лікаря.

У 2017 році вийшов наказ Міністерства праці та соціального захисту РФ від 13 червня 2017 р. № 486н «Про затвердження Порядку розробки та реалізації індивідуальної програми реабілітації або абілітації інваліда, дитини-інваліда, що видаються федеральними державними установами медико-соціальної експертизи, та їх форм» , згідно з яким можна отримати спеціальні збільшувальні пристрої при спадковій дистрофії сітківки: ручний або стаціонарний відеозбільшувач, пристрій для читання аудіокниг, лупу з підсвічуванням. Щоб потрапити до цієї програми, необхідно отримати направлення лікаря до бюро медико-соціальної експертизи та пройти комісію.

Корисні сайти

• http://looktosee.ru/– Міжрегіональна громадська організація «Щоб бачити!» (інформаційна підтримка та допомога пацієнтам зі спадковою дистрофією сітківки та їх сім'ям)
• www.clinicaltrials.gov – база даних приватних та державних клінічних досліджень, що проводяться по всьому світу
• www.centerwatch.com – база даних про клінічні випробування, що фінансуються з приватних джерел

Договір № 1
публічна оферта про добровільну пожертву

Міжрегіональна громадська організація сприяння та допомоги хворим із спадковими захворюваннями сітківки «Щоб бачити!» (МГО «Щоб бачити!»), іменована надалі «Благоодержувач» в особі Президента Байбарина Кирила Олександровича, який діє на підставі Статуту, цим пропонує фізичним та юридичним особам або їхнім представникам, які надалі називають «Жертвувач», спільно іменовані «Стороно» укласти Договір про добровільну пожертву на наступних умовах:

1. Загальні положення про публічну оферту

1.1. Ця пропозиція є публічною офертою відповідно до пункту 2 статті 437 Цивільного Кодексу РФ.
1.2. Акцептом (прийняттям) цієї оферти є здійснення Жертвувачем перерахування коштів на розрахунковий рахунок Благополучача як добровільне пожертвування статутну діяльність Благополучателя. Акцепт цієї пропозиції Жертвувачем означає, що останній ознайомився та погоджується з усіма умовами цього Договору про добровільну пожертву з Благоодержувачем.
1.3..
1.4. Текст цієї оферти може бути змінений Благоодержувачем без попереднього повідомлення та діє з дня, наступного за днем ​​його розміщення на Сайті.
1.5. Оферта діє до дня, наступного за днем ​​розміщення на Сайті повідомлення про відміну Оферти. Благоодержувач має право скасувати Оферту будь-коли без пояснення причин.
1.6. Недійсність однієї чи кількох умов Оферти не тягне за собою недійсності всіх інших умов Оферти.
1.7. Приймаючи умови цієї угоди, Жертва підтверджує добровільний і безоплатний характер пожертвування.

2. Предмет договору

2.1. За цим договором Жертвувач як добровільне пожертвування перераховує власні кошти на розрахунковий рахунок Благополучателя, а Благополучатель приймає пожертвування і використовує статутні мети.
2.2. Виконання Жертвувальником дій за цим договором є пожертвуванням відповідно до статті 582 Цивільного кодексу Російської Федерації.

3. Діяльність Благоодержувача

3.1 Основною метою діяльності Благоодержувача є:
надання всебічної допомоги та підтримки хворих зі спадковими захворюваннями сітківки, у тому числі у соціальній, психологічній та трудовій адаптації, навчанні;
сприяння профілактиці, діагностиці, лікуванню та дослідженням у галузі спадкових захворювань сітківки;
привернення уваги державних органів та громадськості до проблем людей зі спадковими захворюваннями сітківки; подання та захисту прав та законних інтересів осіб зазначеної категорії та членів їх сімей в органах влади; захист спільних інтересів членів Благоодержувача;
розвиток всебічного співробітництва між громадськими організаціями та органами охорони здоров'я, сприяння зміцненню зв'язку між наукою, освітою та практикою;
міжнародне співробітництво у сфері допомоги пацієнтам із спадковими захворюваннями сітківки;
встановлення особистих контактів, спілкування членів Благоодержувача, надання взаємної підтримки та допомоги;
сприяння діяльності у сфері профілактики та охорони здоров'я громадян, пропаганди здорового способу життя, покращення морально-психологічного стану громадян;
сприяння реалізації гуманних та миролюбних ініціатив громадських та державних організацій, проектів та програм міжнародного та національного розвитку.
Основні види діяльності Благоодержувача відповідно до чинного законодавства Російської Федерації зазначені у Статуті Благоодержувача.
3.2..

4. Укладання договору

4.1. Акцептувати Оферту і цим укласти з Благополучателем Договір вправі фізичні та юридичних осіб чи його представники.
4.2. Датою акцепту Оферти і відповідно датою укладання Договору є дата зарахування коштів у розрахунковий рахунок Благополучателя чи, у випадках, з цього приводу Благополучателя в платіжної системі. Місцем укладання Договору вважається місто Москва Російської Федерації. Відповідно до пункту 3 статті 434 Цивільного кодексу Російської Федерації Договір вважається укладеним у письмовій формі.
4.3. Умови Договору визначаються Офертою у редакції (з урахуванням змін та доповнень), що діє (діють) на день оформлення платіжного розпорядження або день внесення ним готівки до каси Благоодержувача.

5. Внесення пожертвування

5.1. Жертвувальник самостійно визначає розмір суми добровільної пожертви (разової або регулярної) та перераховує його Благоодержувачу будь-яким платіжним методом, вказаним на сайті сайту на умовах цього Договору. Відповідно до статті 582 Цивільного кодексу Російської Федерації пожертвування ПДВ не оподатковується.
5.2. Призначення платежу: «Пожертвування статутної діяльності. ПДВ не оподатковується» або «Добровільна пожертва на статутну діяльність» або «Добровільна пожертва на статутні цілі».
5.3. Пожертвування, отримані Благоодержувачем без зазначення конкретного призначення, спрямовуються на досягнення статутних цілей Благоодержувача
5.4. Жертвувальник має право на свій розсуд вибрати об'єкт надання допомоги, вказавши відповідне призначення платежу при переведенні пожертвування.
5.5. При отриманні пожертвування із зазначенням прізвища та імені нужденного Благополучач направляє пожертвування на допомогу цій особі. У тому випадку, якщо сума пожертвувань конкретній особі перевищить суму, необхідну для надання допомоги, Благоодержувач інформує про це Жертвувальників, розміщуючи інформацію на сайті сайт Благоодержувач використовує позитивну різницю між сумою пожертвувань, що надійшли, і сумою, необхідною для допомоги конкретної особі, на статутні цілі. Жертвувальник, який не погодився зі зміною мети фінансування, має право протягом 14 календарних днів після публікації зазначеної інформації вимагати у письмовій формі повернення грошей.
5.6. При перерахунку Пожертвування через електронну платіжну систему з Жертвувача може стягуватися комісія в залежності від обраного способу оплати (електронні гроші, смс-платежі, грошові перекази). Пожертвування, що перераховуються Жертвувачем за допомогою електронної платіжної системи, акумулюються платіжною системою на рахунках системи, далі кошти загальною підсумковою сумою, зібраною за певний період, надходять на розрахунковий рахунок Фонду. З грошової суми, що перераховується на розрахунковий рахунок Фонду, електронна система може утримувати комісію. Сума грошових коштів, що надійшли до Фонду, дорівнюватиме сумі Пожертвування, зробленого Жертварем, за вирахуванням комісій, що стягуються платіжною системою.
5.7. Жертва може оформити регулярне (щомісячне) списання пожертвування з банківської картки.
Доручення вважається оформленим з першого успішного списання пожертвування з банківської картки.
Доручення на регулярне списання діє до закінчення терміну дії картки власника або до подання Жертвувачем письмового повідомлення про припинення дії доручення. Повідомлення має бути надіслано на електронну адресу info@сайту не менше ніж за 10 днів до дати чергового автоматичного списання. Повідомлення має містити такі дані: прізвище та ім'я, як зазначено на банківській картці; чотири останні цифри картки, з якої здійснювався платіж; електронну адресу, на яку Благо одержувач надішле підтвердження про припинення регулярного списання.

6. Права та обов'язки сторін

6.1. Благоодержувач зобов'язується використовувати отримані від Жертва за цим договором кошти суворо відповідно до чинного законодавства РФ і в рамках статутної діяльності.
6.2. Жертва дає дозвіл на обробку та зберігання персональних даних, які використовуються Благоодержувачем виключно для виконання зазначеного договору, а також для інформування діяльності Благоодержувача.
6.3. Згода на обробку персональних даних надається Жертвателю на невизначений термін. У разі відкликання згоди Благополучач зобов'язується протягом 5 (п'яти) робочих днів знищити або знеособити персональні дані Жертва.
6.4. Благоодержувач зобов'язується не розкривати третім особам особисту та контактну інформацію Жертва без його письмової згоди, за винятком випадків вимоги даної інформації державними органами, які мають повноваження вимагати таку інформацію.
6.5. Отримана від Жертвувальника пожертва, внаслідок закриття потреби частково або повністю не витрачена згідно з призначенням пожертвування, зазначеним Жертвувачем у платіжному дорученні, не повертається Жертвареві, а перерозподіляється Благоодержувачем самостійно на інші актуальні програми, статутні цілі Благоотримувача.
6.6. За запитом Жертвувача (у вигляді електронного або звичайного листа) Благоодержувач зобов'язаний надати Жертвувачу інформацію про пожертвувані Жертвувачем.
6.7. Благоодержувач не несе перед Жертвувачем інших зобов'язань, крім зобов'язань, зазначених у цьому Договорі.

7. Інші умови

7.1. У разі виникнення спорів та розбіжностей між Сторонами за цим договором, вони будуть по можливості вирішуватись шляхом переговорів. У разі неможливості вирішення спору шляхом переговорів, суперечки та розбіжності можуть вирішуватися відповідно до чинного законодавства Російської Федерації у судових інстанціях за місцезнаходженням Благоодержувача.

8. Реквізити

БЛАГООТРИМАЧ:
Міжрегіональна громадська організація сприяння та допомоги хворим із спадковими захворюваннями сітківки «Щоб бачити!»

Юр.адреса: 127422,г. Москва, Дмитрівський проїзд, будинок 6, корпус 1, квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ІПН 7713416237
КПП 771301001