Найнезвичайніші генетичні мутації людини. Жахливі людські хвороби та мутації

Ми звикли говорити, що кожна людина унікальна, маючи на увазі глибокий внутрішній світ, але, часом, народжуються люди, яких з загальної масивиділяє як характер, а й зовнішність. Ми розповімо про 10 найстрашніших генетичних мутацій, що зустрічаються у людей у ​​поодиноких випадках.

1. Ектродактилія

Один з вроджених вадрозвитку, при якому повністю відсутні або недорозвинені пальці кистей та/або стоп. Викликаний збоєм у роботі сьомої хромосоми. Часто супутником захворювання є повна відсутністьслуху.

2. Гіпертригосп


За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом називали перевертнями або людиномавпами. Для цього захворювання характерний надмірне зростанняволосся на всьому тілі, включаючи обличчя та вуха. Перший випадок гіпертрихозу було зафіксовано у 16 ​​столітті.

3. Фібродисплазія осифікуюча прогресуюча (ФОП)


Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм починає формувати нові кістки (осифікати) недозволених місцях– усередині м'язів, зв'язок, сухожиль та інших сполучних тканин. До їх утворення може призвести будь-яка травма: забій, поріз, перелом, внутрішньом'язова ін'єкціячи операція. Через це видаляти осифікати не можна: після хірургічного втручаннякістка може тільки сильніше розростатися. Фізіологічно осифікати не відрізняються від звичайних кісток і можуть витримувати значні навантаження, тільки знаходяться не там, де треба.

4. Прогресивна ліподистрофія


Люди, які страждають на цю незвичайну недугу, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають "зворотний синдром Бенджаміна Баттона". Через спадкову генетичну мутацію, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратівв організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втратипідшкірних жирових запасів Найчастіше страждає жирова тканинаособи, шиї, верхніх кінцівокта тулуба, внаслідок чого виникають зморшки та складки. Поки що підтверджено лише 200 випадків прогресуючої ліподистрофії, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, "підтяжки" обличчя та ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

5. Синдром Юнера Тана


Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерний насамперед тим, що люди, які страждають на нього, ходять рачки. Відкрив його турецький біолог Юнер Тан після вивчення п'яти членів родини Улас сільскої місцевостіТуреччини. Найчастіше люди з СЮТ користуються примітивною мовою і мають уроджену мозкову недостатність. У 2006-му році про родину Уласа було знято документальний фільмпід назвою "Сім'я, що ходить рачки". Тан описує це так: " Генетична природасиндрому передбачає зворотний ступінь в еволюції людини, викликану, швидше за все, генетичною мутацією, зворотний процес переходу від квадропедалізму (ходіння на чотирьох кінцівках) до біпедалізму (ходіння на двох). У цьому випадку синдром відповідає теорії уривчастої рівноваги.

6. Прогерія


Зустрічається в однієї дитини з 8000000. Для цього захворювання характерні незворотні змінишкіри та внутрішніх органів, викликані передчасним старінняморганізму. Середня тривалістьжиття людей з таким захворюванням-13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Випадок був зафіксований у Японії.

7. Епідермодісплазія верруциформна


Один із рідкісних генних збоїв. Він робить своїх володарів дуже чутливими до широко поширеного вірусу папіломи людини (ВПЛ). У таких людей інфекція викликає зростання численних шкірних наростів, що нагадують за щільністю деревину. Про захворювання стало широко відомо у 2007 році після того, як в інтернеті з'явився відеоролик із 34-річним індонезійцем Деде Косварою. У 2008 році чоловік переніс складну операціювидалення шести кілограмів наростів з голови, рук, ніг і тулуба. На прооперовані частини тіла було пересаджено нову шкіру. Але, на жаль, через деякий час нарости з'явилися знову.

8. Синдром Протею


Синдром Протею викликає швидке та непропорційне зростання кісток і шкірних покривіввикликаний мутацією в гені AKT1 Саме цей ген відповідає за правильне зростання клітин. Через збій у його роботі одні клітини стрімко швидко ростуть і діляться, інші продовжують зростати в нормальному темпі. Це призводить до аномального зовнішньому вигляду. Захворювання проявляється не відразу після народження, а лише до піврічного віку.

9. Триметиламінурія


Належить до найрідкісніших генетичним захворюванням. Немає навіть статистичних даних про його поширення. У тих, хто страждає від цього захворювання, в організмі накопичується триметиламін. Ця речовина з різкою неприємним запахом, що нагадує запах протухлих риби та яєць, виділяється разом із потом і створює навколо хворого неприємне смердюче амбре. Звичайно, особи з таким генетичним збоєм уникають багатолюдних місць і схильні до депресій.

10. Пігментна ксеродерма


Це спадкове захворюванняшкіри проявляється в підвищеної чутливостілюдини до ультрафіолетовим променям. Виникає воно через мутацію білків, відповідальних за виправлення ушкоджень ДНК, що з'являються при дії ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай виявляються в ранньому дитинстві(До 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після декількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри та нерівномірною зміною кольору шкірного покриву. Згідно зі статистикою, люди з пігментною ксеродермою більше за інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань– за відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають на ксеродерму, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості та симптомів. За даними європейських та американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осібіз мільйона.

Мутація людей є змінами, що відбуваються у клітині лише на рівні ДНК. Вони можуть бути різних типів. Мутація людей може бути нейтральною. І тут відбувається синонімічна заміна нуклеоїдів. Зміни можуть бути шкідливими. Вони характеризуються інтенсивним фенотипічним ефектом. Також мутація людей може бути корисною. У цьому випадку зміни мають малий фенотипічний ефект. Далі розглянемо докладніше, як відбувається мутація людини. Приклади змін також наведено у статті.

Класифікація

Виділяють різні видимутацій. Деякі з категорій мають, своєю чергою, власну класифікацію. Зокрема, існують наступні видимутацій:

• Соматичні.
• Хромосомні.
• Цитоплазматичні.
• Геномні мутації в людини та інші.

Зміни відбуваються під впливом різних факторів. Одним із яскравих випадків прояву таких змін вважається Чорнобиль. Мутації людей після катастрофи почали з'являтися не одразу. Однак з часом вони ставали все більш вираженими.

Хромосомні мутації людини

Ці зміни характеризуються структурними порушеннями. У хромосомах відбуваються розриви. Вони супроводжуються різними перебудовами у структурі. Чому виникають мутації людини? Причини полягають у зовнішніх факторах:

Спонтанні перебудови

Мутація людей у ​​цьому випадку виникає в нормальних умовах. Однак такі зміни в природі виявляються вкрай рідко: на 1 мільйон екземплярів певного гена 1-100 випадків. Вчений Холдейн розрахував середню можливість виникнення спонтанної перебудови. Вона становила за покоління 5*10-5. Розвиток спонтанного процесузалежить від зовнішніх і внутрішніх факторів- Мутаційного тиску середовища.

Характеристика

Хромосомні мутації здебільшого відносяться до категорії шкідливих. Патології, що розвиваються внаслідок перебудов, найчастіше несумісні з життям. Як основна характеристика хромосомних мутацій виступає випадковість перебудови. Через них формуються різноманітні нові "коаліції". Ці зміни перебудовують генні функції, розподіляють елементи з геному випадково. Їх пристосувальна цінність визначається процесі відбору.

Хромосомні мутації: класифікація

Існує три варіанти таких змін. Зокрема, виділяють ізо-, між-і внутрішньохромосомні мутації. Останні характеризуються відхиленнями від норми (абераціями). Вони виявляються у межах однієї хромосоми. До цієї групи змін відносять:

Міжхромосомні перебудови (транслокації) є обмін ділянками між елементами, у яких є подібні гени. Ці зміни поділені на:

• Робертсонівські. Відбувається формування однієї метацентричної замість двох акроцентричних хромосом.
• Нереципрокні. В цьому випадку ділянка однієї хромосоми переміщується на іншу.
• Реципрокні. За таких перебудов відбувається обмін між двома елементами.

Ізохромосомні мутації виникають внаслідок формування хромосомних копій, дзеркальних ділянок двох інших, які містять однакові генні набори. Таке відхилення від норми називається центричним з'єднанням внаслідок факту поперечного роз'єднання хроматид, що відбувається у вигляді центромірів.

Типи змін

Існують структурні та чисельні хромосомні мутації. Останні, своєю чергою, поділяються на поява (трисомія) чи втрата (моносомія) додаткових елементів) і поліплоїдії (це кратне збільшення їх числа).

Структурні перебудови представлені інверсіями, делеціями, транслокаціями, інсерціями, центричними кільцями та ізохромосомами.

Взаємодія різного роду перебудов

Геномні мутації відрізняються змінами у кількості структурних елементів. є порушення у будові генів. Хромосомні мутації торкаються структури самих хромосом. Перші та останні, у свою чергу, мають однакову класифікацію з поліплоїдії та анеуплоїдії. Перехідною перебудовою між ними є ці мутації об'єднані таким напрямом і поняттям у медицині, як "хромосомні аномалії". Воно включає:

• До них відносять променеву патологіюнаприклад.
• Внутрішньоутробні порушення.Це можуть бути спонтанні аборти, викидні.
• Хромосомні захворювання.До них відносять синдром Дауна та інші.

На сьогодні відомо близько ста аномалій. Всі вони досліджені та описані. Як синдроми представлено близько 300 форм.

Особливості вроджених патологій

Спадкові мутації представлені досить широко. Ця категорія характеризується множинними вадами у розвитку. Формуються порушення внаслідок найбільш серйозних зміну ДНК. Ушкодження з'являються при заплідненні, дозріванні гамет, початкових етапахподілу яйцеклітини. Збій може навіть статися при злитті здорових батьківських клітин. Цей процес сьогодні ще не піддається контролю та вивчений не до кінця.

Наслідки змін

Ускладнення хромосомних мутацій, зазвичай, дуже несприятливі людини. Найчастіше вони провокують:

• У 70% – мимовільний аборт.
• Пороки розвитку.
• У 7.2% - мертвонародження.
• Формування пухлин.

З огляду на хромосомних патологій рівень поразки у органах обумовлений різноманітними чинниками: типом аномалії, надлишковим чи недостатнім матеріалом в індивідуальної хромосомі, умовами середовища, генотипом організму.

Групи патологій

Усе хромосомні хворобирозділені на дві категорії. До першої відносять спровоковані порушенням кількості елементів. Ці патології становлять основний обсяг хромосомних хвороб. Крім трисомій, моносомій та інших форм полісомій, до цієї групи відносять тетраплоідії і триплоїдії (при них загибель настає або в утробі, або в перші кілька годин після народження). Найчастіше виявляється її основу складають генетичні дефекти. Хворобу Дауна названо на прізвище педіатра, який описав її в 1886 році. На сьогодні цей синдром вважається найбільш вивченим із усіх хромосомних аномалій. Зустрічається патологія приблизно в одному випадку з 700. До другої групи входять захворювання, зумовлені структурними змінамиу хромосомах. До ознак даних патологій відносять:

Деякі патології зумовлюються зміною кількості у статевих хромосомах. Пацієнти з такими мутаціями немає потомства. На сьогоднішній день немає чітко розробленого етіологічного лікуваннятаких захворювань. Однак можна запобігти захворюванням за допомогою пренатальної діагностики.

Роль у еволюції

На тлі виражених змін умов колишні шкідливі мутації можуть стати корисними. Внаслідок цього такі перебудови вважаються матеріалом для відбору. Якщо мутацією не торкнуться "мовчазні" фрагменти ДНК або вона провокує заміну одного фрагмента коду синонімічним, то, як правило, вона не проявляє себе будь-яким чином у фенотипі. Проте, такі перебудови можна виявити. І тому використовуються методи генного аналізу. У зв'язку з тим, що зміни протікають внаслідок дії природних факторів, то, припускаючи, основні залишаються незмінними, виходить, що мутації з'являються приблизно з постійної частотою. Даний факт можна застосувати при дослідженні філогенії - аналізу родинних зв'язківта походження різних таксонів, людини в тому числі. У зв'язку з цим перебудови в "мовчазних генах" виступають для дослідників як "молекулярний годинник". Теорія також виходить із того, що більшість змін нейтральні. Їх швидкість накопичення у певному гені слабко чи зовсім залежить від впливу природного добору. В результаті мутація стає постійною протягом тривалого періоду. Тим не менш, для різних генів інтенсивність буде своєю.

На закінчення

Вивчення механізму виникнення, подальшого розвиткуперебудов у мітохондріальній дезоксирибонуклеїновій кислоті, яка переходить до потомства по материнській лінії, та у Y-хромосомах, що передаються від батька, досить широко застосовується сьогодні в еволюційній біології. Зібрані, проаналізовані та систематизовані матеріали, результати досліджень використовуються у дослідженнях походження різних народностей та рас. Особливе значеннявідомості мають у напрямі реконструкції біологічного формування та розвитку людства.

Рудиментарні структури та компромісні конструкції все ще можуть бути виявлені в організмі людини, які є цілком певними свідченнями того, що наш біологічного видудовга еволюційна історія, і що він не просто так з'явився з нічого.

Також ще однією серією свідчень цього є мутації в людському генофонді. Більшість випадкових генетичних змін є нейтральними, деякі шкідливими, а деякі, виявляється, викликають позитивні поліпшення. Такі корисні мутації є сировиною, яка може бути згодом використана природним відбором та розподілена серед людства.

У цій статті деякі приклади корисних мутацій.

Аполіпопротеїн AI-Milano

Хвороба серця одна із бичів промислово розвинених країн. Вона дісталася нам у спадок з еволюційного минулого, коли ми були запрограмовані на прагнення до отримання багатих на енергію жирів, які на той час були рідкісним і цінним джерелом калорій, а тепер є причиною закупорки артерій. Однак існують докази того, що еволюція має потенціал, який варто вивчати.

У всіх людей є ген білка під назвою аполіпопротеїн AI, що є частиною системи, що транспортує холестерин по кровотоку. Apo-AI є одним із ліпопротеїнів високої щільності(ЛВП), про які вже відомо, що вони корисні, оскільки видаляють холестерин зі стінок артерій. Відомо, що серед невеликої спільноти людей в Італії присутня версія цього білка, що мутувала, яка називається аполіпопротеїн AI-Milano, або, скорочено, Apo-AIM. Apo-AIM діє ще більш ефективно, ніж Apo-AI під час видалення холестерину з клітин та розсмоктування артеріальних бляшок, а також додатково діючи як антиокислювач, що запобігає певній шкоді від запалення, яке зазвичай виникає при артеросклерозі. У порівнянні з іншими людьми у людей з геном Apo-AIM значно нижчий рівень ризику розвитку інфаркту міокарда та інсульту, і в даний час фармацевтичні компаніїпланують виводити на ринок штучну версію білка у вигляді кардіозахисного препарату.

Також виробляються інші лікарські препарати, що ґрунтуються на ще одній мутації в гені PCSK9, що справляє подібний ефект. У людей із цією мутацією на 88% знижений ризик розвитку хвороби серця.

Збільшена щільність кісток

Один з генів, який відповідає за щільність кістки у людей, називається ЛПНЩ-подібним рецептором малої щільності 5, або, скорочено, LRP5. Мутації, що послаблюють функцію LRP5, як відомо викликають остеопороз. Але інший вид мутації може посилити його функцію, викликаючи одну з найнезвичайніших відомих мутацій у людини.

Ця мутація була виявлена ​​випадково, коли молода людина зі своєю сім'єю із Середнього Заходу потрапили в серйозну автокатастрофу, і з місця її події вони пішли самі без жодної зламаної кістки. Рентген виявив, що в них, так само як і в інших членів цієї родини, кістки були значно міцнішими і щільнішими, ніж це зазвичай буває. Лікар, який займається цим випадком, повідомив, що "жоден з цих людей, у яких вік коливався від 3 до 93 років, ніколи не ламав кістки". Фактично виявилося, що вони є не лише несприйнятливими до травм, а й до звичайної вікової дегенераціїскелета. Деякі з них мали доброякісний костистий наріст на небі, але крім цього у хвороби не було інших побічних ефектів– крім того, як сухо було зазначено у статті, що це ускладнювало плавання. Як і у випадку з Apo-AIM, деякі фармацевтичні фірми досліджують можливість використання цього в якості вихідної точки для терапії, яка могла б допомогти людям з остеопорозом та іншими хворобами скелета.

Стійкість до малярії

Класичним прикладом еволюційної зміни у людей є мутація гемоглобіну під назвою HbS, що змушує еритроцити набувати вигнутої, серповидної форми. Наявність однієї копії дарує стійкість до малярії, наявність двох копій викликає розвиток серповидноклітинної анемії. Але ми зараз говоримо не про цю мутацію.

Як стало відомо у 2001 році, італійські дослідники, які вивчають населення африканської країни Буркіна-Фасо, відкрили захисний ефект, пов'язаний з іншим варіантом гемоглобіну, названого HbC. Люди з лише однією копією цього гена на 29% менше ризикують заразитися малярією, тоді як люди з двома його копіями можуть насолоджуватися 93% скороченням ризику. До того ж цей варіант гена викликає, у гіршому випадку, легку анемію, а аж ніяк не виснажливу серповидноклітинну хворобу.

Тетрохроматичний зір

У більшості ссавців хроматичний зір недосконалий, оскільки у них є лише два види колбочки сітківки, ретинальних клітин, що розрізняють різні відтінкикольори. У людей, як і в інших приматів, є три такі види, спадщина минулого, коли гарний хроматичний зір використовувався для пошуку стиглих, яскраво забарвлених фруктів і давав перевагу для виживання виду.

Ген для одного виду колбочки сітківки, що в основному відповідає за синій відтінок, був знайдений у хромосомі Y. Обидва інші види, чутливі до червоного та зеленого кольору, знаходяться в X-хромосомі. У силу того, що у чоловіків є тільки одна X-хромосома, мутація, що ушкоджує ген, який відповідає за червоний або зелений відтінок, приведе до червоно-зеленої колірній сліпоті, тоді як у жінок збережеться резервна копія. Це пояснює факт, чому це захворювання майже виключно властиве чоловікам.

Але виникає питання: що відбувається, якщо мутація гена, який відповідає за червоний або зелений колір, не зашкодить його, а перемістить колірну гаму, За яку він відповідає? Гени, що відповідають за червоний і зелений кольори, саме так і з'явилися, як наслідок дуплікації та дивергенції одиночного спадкового гена колбочки сітківки

Для чоловіка це не було б суттєвою різницею. У нього так само були б три кольорові рецептори, тільки набір відрізнявся б від нашого. Але якби це сталося з одним із генів колбочки сітківки жінки, тоді гени, що відповідають за синій, червоний та зелений кольори, знаходилися б в одній X-хромосомі, а видозмінений четвертий – в іншій... що означає, що в неї було б чотири різних кольорових рецепторів. Вона була б, як птахи та черепахи, справжнім "тетрахроматом", теоретично здатним розрізняти відтінки кольору, які всі інші люди не можуть бачити окремо. Чи означає це, що вона могла б бачити нові кольори, невидимі для всіх інших? Це відкрите питання.

Також у нас є докази того, що в поодиноких випадкахце вже відбувалося. Під час дослідження з розрізнення кольорів, принаймні одна жінка точно показала результати, які можна було очікувати від справжнього тетрахромату.

Ми вже про говорили з вами Кончетту Антіко– художницю із Сан-Дієго, вона тетрахромат.

Менша потреба уві сні

Восьмигодинний сон потрібний не всім: вчені з Пенсільванського університету виявили мутацію маловивченого гена BHLHE41, яка, на їхню думку, дозволяє людині повноцінно відпочивати за більш короткий чассну. У ході дослідження вчені попросили пару неідентичних близнюків, один із яких мав вищезгадану мутацію, утримуватись від сну протягом 38 годин. «Близнюк-мутант» та в повсякденному життіспав лише п'ять годин – на годину менше, ніж його брат. А після депривації він зробив на 40% менше помилок у тестах і йому потрібно менше часу на те, щоб повністю відновити когнітивні функції.

На думку вчених, завдяки такій мутації людина проводить більше часу у стані «глибокого» сну, необхідного для повноцінного відновленняфізичних та розумових сил. Звичайно, ця теорія вимагає більш ґрунтовного вивчення та подальших експериментів. Але поки що вона виглядає дуже привабливо – хто не мріє, щоб на добу було більше годинника?

Гіпереластична шкіра

Синдром Елерса – Данлоса – генетичне захворювання сполучних тканин, що вражає суглоби та шкіру. Незважаючи на низку серйозних ускладнень, люди з цією недугою здатні безболісно згинати кінцівки під будь-якими кутами. Образ Джокера у фільмі Крістофера Нолана «Темний лицар» частково ґрунтується на цьому синдромі.

Ехолокація

Одна із здібностей, якою будь-яка людина володіє їй тією чи іншою мірою. Сліпі люди вчаться користуватися нею досконало, і на цьому багато в чому заснований супергерой Сорвіголова. Свою навичку можна перевірити, вставши з закритими очимав центрі кімнати і голосно клацаючи мовою різних напрямках. Якщо ви майстер ехолокації, то зможете визначити відстань до будь-якого об'єкту .

Вічна молодість

Звучить набагато краще, ніж насправді. Таємнича хвороба, яку охрестили «Синдром X» запобігає людині будь-які ознаки дорослішання. Відомий приклад - Брук Меган Грінберг, яка дожила до 20 років і при цьому тісно і розумово залишилася на рівні дворічної дитини. Відомі лише три випадки цього захворювання.

Нечутливість до болю

Цю здатність демонстрував супергерой Піпець, - це реальне захворювання, що не дозволяє організму відчувати біль, жар чи холод. Здатність цілком героїчна, але завдяки їй людина може легко нашкодити собі, не усвідомлюючи цього і змушена жити дуже обережно.

Суперсила

Одна з найпопулярніших здібностей у супергероїв, але одна з найрідкісніших реальному світі. Мутації, пов'язані з нестачею міостатину білка, призводять до значного збільшення м'язової масилюдини з відсутністю зростання жирової тканини. Відомо лише два випадки подібних дефектів серед усіх людей, і в одному з них дворічна дитинамає тіло і силу бодібілдера.

Золота кров

Кров з нульовим резус-фактором, найрідкісніша у світі. За останні півстоліття було знайдено лише сорок людей із цим типом крові, на Наразіу живих існує лише дев'ять. Резус-нуль підходить всім, оскільки в ньому відсутні будь-які антигени в системі Rh, але самих його носіїв може врятувати тільки такий же «брат по золотій крові».

Оскільки вчені вже досить довго займаються подібними питаннями, стало відомо, що можна отримати нульову групу. Це робиться за рахунок спеціальних кавових бобів, які здатні видаляти аглютиноген В еритроцитів. Така система працювала порівняно недовго, оскільки були випадки несумісності такий схеми. Після цього стала відома ще одна система, яка була заснована на роботі двох бактерій - фермент однієї з них вбивав аглютиноген А, а інший В. Тому вчені зробили висновок, що другий метод утворення нульової групи є найбільш ефективним і безпечним. Тому американська компанія досі старанно працює над розробкою спеціального апарату, який ефективно та якісно перетворюватиме кров з однієї групи крові на нульову. А така нульова кров підходитиме ідеально для всіх інших переливань. Таким чином, питання донорства буде не таке глобальне, як зараз і всім реципієнтам не доведеться стільки довго чекати, щоб отримати свою кров.

Вчені не одне століття вже давно ламають голову про те, як зробити одну єдину універсальну групу, у людей з якою буде мінімум ризику для різних захворюваньта недоліків. Тому на сьогоднішній день стало можливим «обнулити» будь-яку групу крові. Це дозволить у найближчому майбутньому значно зменшити ризик. різних ускладненьта захворювань. Таким чином, дослідження показали, що і у чоловіків, і у жінок найменший ризик розвитку ІХС. Подібні спостереження проводили понад 20 років. Ці люди протягом певного періоду часу відповідали на певні питання про своє здоров'я та спосіб життя.

Усі існуючі дані опублікували на різних джерелах. Всі дослідження призвели до того, що люди з нульовою групою дійсно менше хворіють і мають найменшу ймовірність захворювання на ІХС. Також варто відзначити, що резус-фактор не має жодного певного впливу. Тому нульова група крові немає ніякого резус-фактора, що може розділяти ту чи іншу групу. Однією з найбільш важливих причинвиявилося те, що кожна кров до всього цього ще й різна згортання. Це ще більше ускладнює ситуацію і вводить в оману вчених. Якщо змішувати нульову групу з будь-якою іншою і не враховувати рівень згортання, це може призвести до розвитку у людини атеросклерозу та смерті. На даний момент технологія перетворення однієї групи крові на нульову не настільки поширена, що кожна лікарня може цим користуватися. Тому до уваги беруться виключно ті поширені медичні центри, які працюють на високому рівні. Нульова група є новим досягненням та відкриттям медичних вчених, що на сьогоднішній день не всім навіть знайома.

Ми звикли говорити, що кожна людина унікальна, маючи на увазі глибокий внутрішній світ, але часом народжуються люди, яких із загальної маси виділяє не тільки характер, а й зовнішність.

Ми розповімо про 10 найстрашніших генетичних мутацій, що зустрічаються у людей у ​​поодиноких випадках.

1. Ектродактилія

Один із вроджених вад розвитку, при якому повністю відсутні або недорозвинені пальці кистей і/або стоп. Викликаний збоєм у роботі сьомої хромосоми. Часто супутником захворювання є повна відсутність слуху.

2. Гіпертригосп

За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом називали перевертнями або людиномавпами. Для цього захворювання характерний надмірне зростання волосся на всьому тілі, включаючи обличчя та вуха. Перший випадок гіпертрихозу було зафіксовано у 16 ​​столітті.

3. Фібродисплазія осифікуюча прогресуюча (ФОП)

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм починає формувати нові кістки (осифікати) у недозволених місцях – усередині м'язів, зв'язок, сухожиль та інших сполучних тканин. До їх утворення може призвести будь-яка травма: забій, поріз, перелом, ін'єкція або операція. Через це видаляти осифікати не можна: після хірургічного втручання кістка може тільки сильніше розростатися. Фізіологічно осифікати не відрізняються від звичайних кісток і можуть витримувати значні навантаження, тільки знаходяться не там, де треба.

4. Прогресивна ліподистрофія

Люди, які страждають на цю незвичайну недугу, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають "зворотний синдром Бенджаміна Баттона". Через спадкову генетичну мутацію, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина обличчя, шиї, верхніх кінцівок та тулуба, внаслідок чого виникають зморшки та складки. Поки що підтверджено лише 200 випадків прогресуючої ліподистрофії, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, "підтяжки" обличчя та ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

5. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерний насамперед тим, що люди, які страждають на нього, ходять рачки. Відкрив його турецький біолог Юнер Тан після вивчення п'яти членів родини Улас у сільській місцевості Туреччини. Найчастіше люди з СЮТ користуються примітивною мовою та мають вроджену мозкову недостатність. У 2006-му році про сім'ю Улас було знято документальний фільм під назвою "Сім'я, що ходить рачки". Тан описує це так: "Генетична природа синдрому передбачає зворотний ступінь в еволюції людини, викликану, швидше за все, генетичною мутацією, зворотним процесом переходу від квадропедалізму (ходіння на чотирьох кінцівках) до біпедалізму (ходіння на двох). У цьому випадку синдром відповідає теорії переривчастого рівноваги.

6. Прогерія

Зустрічається в однієї дитини з 8 000 000. Для цього захворювання характерні незворотні зміни шкіри та внутрішніх органів, спричинені передчасним старінням організму. Середня тривалість життя людей з таким захворюванням – 13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Випадок був зафіксований у Японії.

7. Епідермодісплазія верруциформна

Один із рідкісних генних збоїв. Він робить своїх володарів дуже чутливими до широко поширеного вірусу папіломи людини (ВПЛ). У таких людей інфекція викликає зростання численних шкірних наростів, що нагадують за щільністю деревину. Про захворювання стало широко відомо у 2007 році після того, як в інтернеті з'явився відеоролик із 34-річним індонезійцем Деде Косварою. У 2008 році чоловік переніс складну операцію з видалення шести кілограмів наростів з голови, рук, ніг та тулуба. На прооперовані частини тіла було пересаджено нову шкіру. Але, на жаль, через деякий час нарости з'явилися знову.

8. Синдром Протею

Синдром Протею викликає швидке та непропорційне зростання кісток та шкірних покривів, викликане мутацією в гені AKT1. Саме цей ген відповідає за правильне зростання клітин. Через збій у роботі одні клітини стрімко швидко ростуть і діляться, інші продовжують зростати у нормальному темпі. Це призводить до аномального зовнішнього вигляду. Захворювання проявляється не відразу після народження, а лише до піврічного віку.

9. Триметиламінурія

Належить до рідкісних генетичних захворювань. Немає навіть статистичних даних про його поширення. У тих, хто страждає від цього захворювання, в організмі накопичується триметиламін. Ця речовина з різким неприємним запахом, що нагадує запах протухлих риби та яєць, виділяється разом із потом і створює навколо хворого неприємне смердюче амбре. Звичайно, особи з таким генетичним збоєм уникають багатолюдних місць і схильні до депресій.

10. Пігментна ксеродерма

Це спадкове захворювання шкіри проявляється у підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутацію білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при дії ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай виявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина перебуває на сонці, у неї виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин дії сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри та нерівномірною зміною кольору шкірного покриву. Згідно зі статистикою, люди з пігментною ксеродермою більше інших схильні до ризику онкологічних захворювань – за відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають на ксеродерму, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості та симптомів. За даними європейських та американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох людей із мільйона.

Підписуйтесь на наш канал у Яндекс.Дзен!
Натисніть "Підписатися на канал", щоб прочитати Ruposters у стрічці "Яндекса"

Здавна склалося так, що людей, які мають генетичні мутації, вважали монстрами та чудовиськами. Ними лякали дітей і намагалися всіляко уникати. Наразі ми знаємо, що незвичний для нас зовнішній вигляд деяких людей – це результат рідкісних генетичних захворювань. На жаль, вчені так і не навчилися з ними боротися. Пропоную вам добірку з 10 незвичайних генетичних мутацій, що зустрічаються у людей. На щастя, вони досить рідкісні.

1. Прогерія.Зустрічається в однієї дитини з 8000000. Для цього захворювання характерні незворотні зміни шкіри та внутрішніх органів, викликані передчасним старінням організму. Середня тривалість життя людей з таким захворюванням – 13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Був зафіксований у Японії.


2. Синдром Юнера Тана (СЮТ). Люди з цим рідкісним генетичним дефектомсхильні до ходіння рачки, мають примітивну мову і недостатню мозкову діяльність. Синдром було відкрито та вивчено біологом Юнером Таном після знайомства з родиною Улас в одному з турецьких сіл. Про цю незвичайну родину було знято навіть документальний фільм «Сім'я, що ходить рачки». Хоча деякі вчені схильні думати, що СЮТ не пов'язані з роботою генів.


3. Гіпертрихоз. За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом, називали перевертнями або людиномавпами. Для цього захворювання характерний надмірне зростання волосся на всьому тілі, включаючи обличчя та вуха. Перший випадок гіпертрихозу було зафіксовано у 16 ​​столітті.


4. Епідермодісплазія верруциформна. Одне з рідкісних генних збоїв. Він робить своїх володарів дуже чутливими до широко поширеного вірусу папіломи людини (ВПЛ). У таких людей інфекція викликає зростання численних шкірних наростів, що нагадують за щільністю деревину. Про захворювання стало широко відомо у 2007 році після того, як в інтернеті з'явився відеоролик із 34-річним індонезійцем Деде Косварою. У 2008 році чоловік переніс складну операцію з видалення шести кілограмів наростів з голови, рук, ніг та тулуба. На прооперовані частини тіла було пересаджено нову шкіру. Але, на жаль, через деякий час нарости з'явилися знову.


5. Тяжкий комбінований імунодефіцит. У носіїв цього захворювання імунна система не діє. Про хворобу заговорили після фільму «Хлопчик у пластиковому міхурі», який з'явився на екранах 1976 року. У ньому розповідається про маленького хлопчика-інваліда Девіда Веттера, який змушений жити у пластиковому міхурі. Тому що будь-який контакт із зовнішнім світом для малюка міг бути смертельним. У фільмі все закінчується зворушливим та красивим хепі-ендом. Реальний Девід Вітер помер у віці 13 років після невдалої спроби лікарів зміцнити його імунітет.


6. Синдром Льоша-Ніхена – підвищений синтез сечової кислоти.При цьому захворюванні в кров надходить занадто багато сечової кислоти. Це веде до появи каменів у нирках та сечовому міхурі, а також до подагричного артриту. Крім цього, змінюється і поведінка людини. У нього спостерігаються мимовільні судоми рук. Хворі часто гризуть пальці та губи до крові та б'ються головою про тверді предмети. Захворювання зустрічається лише у немовлят чоловічої статі.


7. Ектродактилія. Один з вроджених вад розвитку, при якому повністю відсутні або недорозвинені пальці кистей і/або стоп. Викликаний збоєм у роботі сьомої хромосоми. Часто супутником захворювання є повна відсутність слуху.


8. Синдром ПротеюСиндром Протею викликає швидке і непропорційне зростання кісток і шкірних покривів, викликане мутацією в гені AKT1. Саме цей ген відповідає за правильне зростання клітин. Через збій у роботі одні клітини стрімко швидко ростуть і діляться, інші продовжують зростати у нормальному темпі. Це призводить до аномального зовнішнього вигляду. Захворювання проявляється не відразу після народження, а лише до піврічного віку.


9. Триметиламінурія. Належить до рідкісних генетичних захворювань. Немає навіть статистичних даних про його поширення. У тих, хто страждає від цього захворювання, в організмі накопичується триметиламін. Ця речовина з різким неприємним запахом, що нагадує запах протухлих риби та яєць, виділяється разом із потом і створює навколо хворого неприємне смердюче амбре. Звичайно, особи з таким генетичним збоєм уникають багатолюдних місць і схильні до депресій.

10. Синдром Марфана. Зустрічається в одного із двадцяти тисяч людей. При цьому захворюванні порушено розвиток сполучної тканини. У носіїв цього генного дефекту непропорційно довгі кінцівки та гіпермобільні суглоби. Також у хворих спостерігається розлади зорової системита викривлення хребта.