Дисплазія сполучної тканини гіпермобільний синдром суглобів лікування. Чи можна вилікувати дисплазію сполучної тканини

Дитина часто хворіє, лікується у лікарів різних спеціальностей і усі знаходять патологію. Потрібна консультація генетика. Дисплазія сполучної тканини у дітей, поширене захворювання, хворіють на 50% школярів. Причини, діагностика, лікування недостатньо вивчені. Багато лікарів вважають, що патологія виникає ще в ембріональному розвитку.

Причини захворювання

Синдром дисплазії сполучної тканини – пошкодження структури, розлад роботи органів та систем організму через генетично обумовлений неправильний синтез білків. Захворювання починається у внутрішньоутробному періоді, є наслідком наступних шкідливих впливів на організм вагітної жінки:

• Робота пов'язана з будь-яким видом випромінювань.
• Куріння, вживання алкоголю.
• Харчові продукти із різними хімічними добавками.
• Лікарські засоби, косметичні засоби, дія яких на вагітних не вивчена
• Погана екологія.
• Різні захворювання під час вагітності.

Види дисплазії сполучної тканини у дітей

Добре вивчена ізольована патологія з чітко окресленою клінічною картиною, відомими генними дефектами, перевіреними методами лікування, становить групу диференційованих дисплазій. Ці захворювання трапляються рідко, добре діагностуються генетичними методами. Поєднання симптомів та синдромів з невизначеним механізмом пошкодження гена, відсутністю єдиної клінічної картини – недиференційована дисплазія. Зустрічається набагато частіше, діагностика складна через велику кількість симптомів.

Диференційована дисплазія

Захворювання із вивченим механізмом розвитку, клінікою, методами діагностики, лікування. До них відносяться:

Для синдрому Марфана характерною є наявність довгих пальців на руках хворого.

• Синдром Марфан. Характерні високе зростання, довгі пальці, порушення зору та серцево-судинної системи.
• Хвороба Елерса – Данлоса. Вражає шкіру, суглоби, дрібні судини.
• Синдром Стіклера. Викликає захворювання очей, суглобів, м'язової тканини.
• Недосконалий остеогенез, підвищена ламкістькісток.

Недиференційована дисплазія

Системна патологія сполучної тканини, генні дефекти якої погано вивчені, лікування проводять фахівці різних медичних спеціальностей, з урахуванням локалізації патології Основні синдроми:

• астенічний – м'язова слабкість, стомлюваність, депресія;
• малі аномалії серця – вада мітрального клапана, аритмія;
• торакальний - кілеподібні, лійкоподібні груди, викривлення хребта;
• - Патологічна рухливість кісткових зчленувань.

Симптоми дисплазії

Наявність сполучної тканини у всіх органах зумовлює великий поліморфізм клінічних проявівзахворювання. Скарги хворих носять загальний характер, не є специфічними для дисплазії, у тому числі слабкість, стомлюваність, головний біль. Обстеження починають із виміру зростання, довжини кінцівок. Проводять клінічні тести:

При проведенні тесту великий палець легко виходить за межі долоні при його розміщенні поперек неї.

• Великий палецькисті укладається поперек долоні, при цьому ніготь виступає за її край.
• Мізинець легко згинається на 90 градусів у бік передпліччя.
• Пацієнт при фіксованих стопах дістає підлогу всією площиною долонь, не згинаючи колін.
• Першим і п'ятим пальцями дитина охоплює зап'ястя іншої руки.

Цінну інформацію отримують під час огляду пацієнта. При цьому педіатр вже при першому обстеженні виявляє:

• астенічний тип статури;
• кілеподібну деформацію грудної клітки;
• викривлення хребта;
• вдавлення грудини - «груди шевця»;
• сідлоподібний ніс;
• зміна форми черепа:
• плоскостопість;
• клишоногість;
• патологію м'язової системи- атрофію, розбіжність прямих м'язів живота.

Способи діагностики

Дисплазія сполучної тканини не тільки захворювання, це реакція організму на дію несприятливих факторівдовкілля.

За допомогою КТ можна виявити проблеми з кістками та суглобами.

Важливе значення для діагностики спадкових захворювань та дисплазії має метод генеалогічного аналізу – виявлення у родичів ознак патології. Лабораторний методдозволяє визначити наявність та кількість продуктів розпаду колагену в сечі. Ці показники є досить інформативними при діагностиці дисплазії сполучної тканини. Інструментальні методизастосовують для обстеження органів та систем організму:

• Променеві методи, рентгенографію, комп'ютерну томографіювиявлення патології кістково-статутної системи.
• УЗД використовують для дослідження внутрішніх органів, захворювань м'яких тканин
• Ендоскопічні методи, у тому числі бронхоскопію, гастроскопію, цистоскопію застосовують для обстеження дихальної, травної, сечостатевої систем організму.

Доповнюють клінічну картину дослідження лікарів з інших медичних спеціальностей. Офтальмолог знаходить у дитини короткозорість, астигматизм, пульмонолог – часті бронхіти та пневмонії, уролог – «блукаючу» нирку. Найбільш серйозні, небезпечні для життя зміни, які спричиняють раптової смерті, виявляє кардіолог - порок мітрального клапана, стеноз гирла аорти, аритмія

… на практиці особливо часто доводиться стикатися з недиференційованою дисплазією сполучної тканини.

Ведення(Актуальність). Визначення дисплазії сполучної тканини з позиції системного підходу, полягає в наступному: цей стан з прогредієнтною течією та певними функціональними порушеннями, при якому є різні за ступенем вираженості вроджені прояви дисплазії сполучної тканини з певними клінічними вісцеро-локомоторними ураженнями в ембріональному або постнатальному періоді Деякі обставини, що надають актуальності дисплазії сполучної тканини: (1) велика частота в популяції (до 20%), (2) збільшення навантажень екологічного характеру, (3) наявність асоційованої патології та (4) ризик розвитку різних ускладнень з боку інших органів та систем, (5) переважання пацієнтів молодого, а отже працездатного та дітородного віку.

Загальні відомості про структуру сполучної тканини. У процесі ембріонального розвитку організму із середнього зародкового листка (мезодерми) розвивається так звана зародкова тканина – мезенхіма, з якої надалі диференціюються два зачатки. Один з них дає початок розвитку крові та судин, інший – формуванню всіх видів сполучної тканини, у тому числі кісток, хрящів та гладких м'язів. Таким чином, багато тканин та органів, що мають при поверхневому розгляді мало загального, виявляються ембріологічно спорідненими. Більше того, ця внутрішня спорідненість може виявлятися тотожними ушкодженнями та реакціями в умовах патології. Сполучна тканина в людському організмі є різноплановою. Вона включає такі несхожі один на одного субстанції як кістка і жир, шкіра і кров. Тому прийнято говорити про групу сполучних тканин. (А) Власне сполучна тканина. 1. Пухка сполучна тканина (супроводжує всі судини, тобто знаходиться майже скрізь). 2. Щільна сполучна тканина: неоформлена (шкіра) та оформлена (сухожилля, зв'язки, апоневрози, тверда) мозкова оболонката ін.). 3. Жирова тканина (шкіра, сальник, брижа та ін.). 4. Ретикулярна тканина(червоний кістковий мозок, лімфовузли, тимус, селезінка). 5. Пігментна тканина (волосся, сітківка очного яблука, загоріла шкіра та ін.). (Б) Хрящова тканина. 1. Гіаліновий хрящ (з'єднання ребер з грудиною, хрящі в гортані, трахеї та ін.). 2. Еластичний хрящ (вушна раковина, горло). 3. Волокнистий хрящ (міжхребцеві диски, лобковий симфіз). (В) Кісткова тканина. (Г) Кров. Названі тканини поєднує не лише спільність походження, а й спільність структури та функції. Відомо, що кожна тканина складається з клітин (нервова, епітеліальна, м'язова), але характерно, що тільки сполучна тканина має між цими клітинами міжклітинну речовину. Основні структурні елементи сполучної тканини. (А) Клітинні елементи: 1. Фібробласти та їх різновиди - остеобласти, хондробласти, одонтобласти. 2. Макрофаги (гістіоцити). 3. Опасисті клітини (лаброцити). (Б) Екстрацелюлярний матрикс: 1. Волокна: колаген (15 типів) та еластин. 2. Аморфна речовина: глікозаміноглікани та протеоглікани. Від вмісту аморфного компонента залежить консистенція сполучної тканини. Колагенові волокна надають всій тканині міцність і дозволяють розтягуватися, а еластичні волокна повертають тканину у вихідне положення після розтягування. Функції сполучної тканини (1) біомеханічна, трофічна, бар'єрна, пластична, морфогенетична.

Дисплазія сполучної тканини– це група генетично гетерогенних та клінічно поліморфних патологічних станів, що характеризуються порушенням формування сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодахі об'єднує ряд генних синдромів (Марфана, Элерса–Данлоса) і недиференційовані (несиндромні) форми з мультифакториальными механізмами розвитку, прояви яких, на відміну синдромних форм менш маніфестні і нерідко залишаються без уваги.

Механізми, внаслідок яких може розвиватися дисплазія сполучної тканини: (1) абнормальний синтез або складання колагену; (2) синтез абнормального колагену; (3) надмірна деградація колагену; (4) порушення структури колагенових волокон, внаслідок недостатньої поперечної зшивки; (5) аналогічні аномалії, пов'язані з еластиновими волокнами; (6) руйнування тканини за допомогою аутоімунних реакцій; (7) багато інших, не вивчених на сьогоднішній момент механізмів.

Недиференційована дисплазія сполучної тканини– це такі зміни сполучної тканини, фенотипічні та клінічні прояви при яких, з одного боку, свідчать про наявність сполучнотканинного дефекту, а з іншого боку не укладаються в жодний з відомих у теперішній моментгенетично обумовлених синдромів мезенхімальної недостатності (синдром Марфана, синдромом Елерса-Данло, синдром недосконалого остеогенезу, мукополісахаридози та ін.). Таким чином, недиференційована дисплазія сполучної тканини – це різнорідна група захворювань, які можуть призводити до різних хронічних хвороб. Недиференційована дисплазія сполучної тканини часто відповідає абнормальним структурним і функціональним змінамсполучної тканини. Це призводить до порушень морфології та функцій органів. Клініко-морфологічні прояви недиференційованої дисплазії сполучної тканини надзвичайно різноманітні. Вони можуть включати скелетні зміни, пов'язані з порушенням будови хряща, непропорційно довгі кінцівки, арахнодактилію, деформації грудної клітки, сколіози хребта, плоскостопість, патологію розвитку зубів, прикусу, кісти, патологію суглобів (в т.ч. схильність до вивихів) стоншення, схильність до травмування шкіри, розширення вен і зовнішні ознаки прискореного старіння – раннє формування зморшок, деформація овалу обличчя, у тому числі, так званий гравітаційний птоз (відвисання м'яких тканин обличчя). Крім того, дисплазія сполучної тканини привертає до бронхолегеневих та реноваскулярних патологій, сприяє втраті. м'язової маси, у тому числі серцевої мускулатури та окорухової мускулатури, що призводить до кардіоваскулярних, офтальмологічним патологіямта порушенням функції шлунково-кишкових органів. Ураження серцево-судинної системи дуже різноманітні: (1) пролапс мітрального клапана (найпоширеніша з усіх серцевих аномалій при дисплазії сполучної тканини виявляється, як правило, при ЕхоКГ дослідженні), (2) венозна недостатність, (3) варикозна хвороба, а також патології гемостазу.

Найбільш характерні ознаки для дисплазії сполучної тканини(перераховані у спадній послідовності): виражена гіпермобільність суглобів; гіпереластичність шкіри; деформація хребта у вигляді сколіозу чи кіфозу; високе небо; плоскостопість; виражена венозна мережа на шкірі; патологія зору; деформація грудної клітки у вигляді кілеподібної, лійкоподібної або невелике втискання на грудині, плоска грудна клітка; схильність до легкої освіти"гематом"; слабкість м'язів живота; викривлення або асиметрія носової перегородки; зморшкуватість, ніжність або бархатистість шкіри; порожня стопа, hallux valgus, щілина; епікант; поперечна смугастість стоп; «натоптиші» у галузі суглобів; грижі; клинодактилія мізинців; гіпертелоризм очей; відстовбурчені вуха, прирослі мочки вух; блідість шкірних покривів; неповна синдактилія 1 та 2 пальців стопи; симптом «цигаркового паперу»; телеангіектазії на обличчі та на спині; пігментні плями; стрії в ділянці спини; астенічну статуру; сідлоподібний ніс, широке перенесення; неправильне зростання зубів або надкомплектні зуби.

ДіагностикаНедиференційована дисплазія сполучної тканини базується на представлених вище симптомах та додаткових даних (наприклад, антропометрія, зовнішнє дихання, зменшений розмір серця, знижений артеріальний тиск, плетизмографія, специфічні характеристики електрокардіографії та ультразвукового флебосканування). Певні фенотипічні чи зовнішні ознаки дозволяють запідозрити синдром дисплазії сполучної тканини на стадії фізичного огляду. При клінічному обстеженніродичів пацієнтів з подібними захворюваннямиу них не виявляється типових ознак ураження сполучної тканини, тоді як дані родоводів свідчить про «накопичення» в сім'ях хворих на таку патологію, як остеохондроз, остеоартроз, гіпермобільність суглобів, варикозне розширеннявен, геморой, патологія зору, плоскостопість, схильність до кровоточивості та ін.

Принципи лікуваннянедиференційованої дисплазії сполучної тканини. (1) Режим дня. Нічний сон повинен становити щонайменше 8-9 годин. З ранку бажано приймати контрастний душ, при цьому зовсім не обов'язково обливатися. холодною водоюдостатньо облити ноги прохолодною водою. Необхідно щодня робити ранкову гімнастику, будь-яка фізична активністьповинна чергуватись з відпочинком. (2) Заняття спортом. Якщо немає якихось обмежень до занять спортом, то будь-який «диспластик» все життя повинен займатися спортом, але в жодному разі не професійним (у дітей, які займаються професійним спортом, дуже рано розвиваються дегенеративно-дистрофічні процеси в хрящах суглобів, зв'язковому апараті). Хороший ефект має лікувальне плавання, т.к. воно знімає статичне навантаження на хребет. Рекомендована ходьба на лижах, велосипед, дозована фізичне навантаженняна тренажерах та велотренажерах, дозована ходьба, туризм, бадмінтон, настільний теніс. Систематичні фізичні навантаження підвищують адаптаційні можливості серцево-судинної системи. (3) Лікувальний масаж покращує трофіку м'язів тулуба. Масуванню підлягає переважно область хребта та шийно-коміркова зона ( сегментарний масаж). При болях у суглобах чи ногах – показаний масаж кінцівок. (4) Ортопедична корекція: за наявності плоскостопості показано постійне носіннясупінаторів. При вираженій гіпермобільності суглобів, що супроводжується артралгіями, рекомендуються також ортези на колінні та гомілковостопні суглоби. При скаргах на болі в шийному або поперековому відділіхребта рекомендується спати на ортопедичному матраці та ортопедичній подушці, щоб під час сну не порушувався кровообіг у ЦНС. (5) Психотерапії належить важлива роль у програмі немедикаментозної реабілітації пацієнтів з дисплазією сполучної тканини. Лабільність нервових процесів, властиві пацієнтам з патологією сполучної тканини відчуття тривоги та схильність до афективних станів вимагають обов'язкової психологічної корекції, т.к. невротична поведінка, недовірливість впливають на їх ставлення до лікування та виконання рекомендацій. (6) Професійна орієнтація. При вирішенні питання про професійну орієнтацію пацієнтів з дисплазією сполучної тканини необхідно пам'ятати, що їм не можна працювати за спеціальностями, пов'язаними з великими фізичними та емоційними навантаженнями, вібрацією, контактами з хімічними речовинамита впливом рентгенівських променів. (7) Дієтотерапія. Дієтотерапію пацієнтам із хворобами сполучної тканини призначають лише після попереднього обстеження у гастроентеролога в період відносної ремісії. Рекомендується їжа багата білком(м'ясо, риба, кальмари, квасоля, соя, горіхи), амінокислотами, індивідуально підібраними біодобавками, що містять незамінні амінокислоти, особливо лізин, аргінін, метіонін, лейцин, ізолейцин та валін. Продукти харчування повинні містити велика кількістьмікроелементів, вітамінів, ненасичених жирних кислот. Пацієнтам без гастроентерологічної патології доцільно кілька разів на тиждень призначати міцні бульйони, заливні страви з м'яса та риби, що містять значну кількість хондроїтинсульфатів. Показані продукти, що містять вітамін С (свіжа шипшина, чорна смородина, брюссельська капуста, цитрусові та ін.), вітамін Е (обліпиха, шпинат, петрушка, цибуля порей, горобина чорноплідна, персики та ін.), необхідні для здійснення нормального синтезу колагену які мають антиоксидантну активність. Додатково призначають продукти, збагачені макро- (кальцій, фосформагній) і мікроелементами (мідь, цинк, селен, марганець, фтор, ванадій, кремній, бор), кофакторами ферментів, що активують синтез колагену, і є необхідними для нормальної мінералізації. кісткової системи. (8) Медикаментозна терапія. Патогенетична медикаментозна терапія повинна носити замісний характер і проводитися за такими напрямками: стимуляція колагеноутворення, корекція порушень синтезу та катаболізму глікозоаміногліканів, стабілізація мінерального обміну, корекція рівня вільних амінокислот крові, покращення біоенергетичного стану організму Для стимуляції процесу синтезу колагену доцільно використовувати аскорбінову кислоту (вітамін С), препарати мукополісахаридної природи (хондроїтинсульфат, глюкозамінсульфат та їх аналоги), скловидне тіло, віт.Д, карнітину хлорид та ін. у поєднанні з вітамінами групи В (В1, В2, В3, В6) та мікроелементами (мідь, цинк, магній, марганець та ін); останні є кофакторами біохімічних реакцій внутрішньо- та позаклітинного дозрівання молекули колагену та інших. структурних елементівсполучної тканини. Найбільш раціональне застосування полівітамінних препаратівз мікроелементами («Алфавіт», «Мультітабс», «Вітрум» та ін.). Також застосовують Елькар (L-карнітин) - природна речовина, споріднене з вітамінами групи В, і МагнеВ6. Для корекції порушень синтезу і катаболізму глікозоаміногліканів застосовують хондропротектори: хондроїтинсульфат (структум), глюкозамінсульфат (дону) та ін. фосфорно-кальцієвий обмін: вітамін D2, а за показаннями - його активні форми: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевіт (альфакальцидол) та ін. З метою стабілізації синтезу колагену та інших компонентів сполучної тканини, а також для стимуляції метаболічних та корекції біоенергетичних процесів можуть використовуватися такі курси лікування. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 рази на день протягом 1 тижня, далі – 2–3 таблетки на добу до 4 місяців; аскорбінова кислота (за відсутності оксалатурії та сімейного анамнезу сечокам'яної хвороби) до 0,6 г на день - 4 тижні; Мілдронат 5 мл розчину внутрішньовенно на автокрові № 10, далі - по 250 мг 2 рази на день 12 днів; потім Актовегін 80-200 мг внутрішньовенно крапельно № 10, потім по 200 мг 3 рази на день внутрішньо перед їжею 4 тижні. 2-й курс: Цинкіт по 1 таблетці 2 рази на день 2-4 місяці; Рибоксин 10 мл 2% розчину внутрішньовенно № 10, потім по 1 таблетці 3 рази на день 2 місяці. 3-й курс: сульфат міді 1% розчин, 10 крапель приймання 3 десь у день, 4 тижня; Структум 500 мг 2 десь у день під час їжі 4 місяці; Кальцій-сандоз форте 500 мг на добу 1-2 місяці. Мексидол 2-4 мл внутрішньовенно струминно на 10 мл ізотонічного розчину натрію хлориду № 10, потім 0,25-0,50 г на добу в 2-3 прийоми до 2-6 тижнів. На тлі зазначених курсів рекомендується застосування лімфотропних трав (корінь шипшини, трава манжетки, кровохлібки) у вигляді відварів 2-3 рази на день із заміною складу збору кожні 2 тижні.

Прояви вегетативного синдрому : головні болі, Загальна слабкість, блідість, схильність до ортостатичних реакцій, незадоволеність вдихом (синдром гіпервентиляції, неврогенна задишка), холодні та вологі долоні, " ведмежа хвороба(Пароксизмальний пронос), напади несвідомого страху.

Екстрасистолія на тлі СДСТ нерідко набуває рис психогенної (нейрогенной), частішаючи (з'являючись) при стресах, хвилюваннях.

Існує ряд ЕКГ-феноменів та синдромів, які на перший погляд не мають прямого відношення до СДСТ, проте зустрічаються при ньому достовірно частіше, ніж поза ним. А саме: неповна блокада ПНПГ, феномен укороченого P-Q, феномен WPW , АВ-вузлова тахікардія, синдром ранньої реполяризації шлуночків, міграція водія ритму по передсердям

4. Синдром лабільності артеріального тиску. Відомо, що у молодих пацієнтів із СДСТ відзначається тенденція до зниженого артеріального тиску. Причому це може бути як у рамках гіпотонічної хвороби, що супроводжується неприємними симптомами, так і варіантом індивідуальної нормиу вигляді безсимптомної артеріальної гіпотонії. Схильність до зниженого тиску відбиває первинну вегетативну недостатність. Підвищення артеріального тиску при СДСТ може розпочатись після 30 років. Провідним психодинамічним механізмом артеріальної гіпертоніїу таких пацієнтів є " тривожна гіпервідповідальністьСеред невротичних скарг переважають відчуття напруженості, хвилювання, тривоги, образи, страху. головний біль, кардіалгія. Основний клінічною особливістютакою артеріальною гіпертонією є виражена лабільність цифр АТ протягом дня ("скаче начебто так") і відносно рідкісне ушкодження органів-мішеней (порівняно з суб'єктами, у яких підґрунтя гіпертонії - "загальмований гнів").

5. Синдром синкопальних станів. Пацієнти з СДСТ частіше страждають на непритомність, ніж особи того ж віку, але без даного синдрому. Синкопи протікають по вазовогольного механізму.Як правило, у таких хворих відзначається тенденція до низького артеріального тиску. Прогноз: сприятливий.

Поразка судин при СДСТ має назву - судинний синдром . СТ створює необхідний міцний каркас та еластичність стінки судин. При диспластичних змін можливі такі варіанти судинних аномалій:

Аневризми артеріальних судин,

Ектазія артерій на тривалому протязі,

Патологічна звивистість аж до петлеутворення,

Асиметрія діаметрів парних артерій,

Слабкість стінок периферичних вен – венозна недостатність.

Найбільше клінічне значеннямає формування аневризми аорти та артерій мозку. У разі поступового, багаторічного формування аневризми симптоматика може бути відсутнім взагалі і дебютувати з інтенсивного больового загрудинного синдрому (при аневризмі висхідного відділуаорти), який передує її розриву за кілька днів або годин, або з мозкового геморагічного інсульту (при розриві аневризми всередині мозковий артерії).

Слабкість венозної стінки є фактором ризику раннього (до 45-50 років) формування варикозної хворобивен нижніх кінцівок. У чоловіків одним із варіантів прояву венозної недостатності на тлі СДСТ є варикозне розширення вен насіннєвого канатика – варикоцеле, яке загрожує безпліддям. Втім, судинний синдром може протікати безсимптомно все життя – він лише підвищує судинні ризики.

Типова помилка, що стосується СДСТ: "особи, які страждають на СДСТ мають астенічну конституцію і які-небудь аномалії розвитку скелета" . Астенічна фенотипія та скелетні відхилення зустрічаються не більше, ніж у 60% пацієнтів із СДСТ. В інших випадках уражаються іншіоргани та системи. Найпоширеніше поєднання: пролапс мітрального клапана (дисплазія СТ серця) + підвищена психічна ранимість (дисплазія СТ головного мозку).

Клінічний перебіг синдрому. Тепер розглянемо варіанти природної течіїСДСТ. За винятком поодиноких випадків, коли, наприклад, є виражені деформації скелета, СДСТ є "передхворобою" і фактично як діагноз найчастіше не постулюється. У такій ситуації проявам СДСТ у дитинстві не приділяється належної уваги з боку медиків - і в підлітковому чи зрілому віці"передхвороба" неминуче переходить у хворобу. Оскільки основним призначенням людини є самореалізація за умов соціуму, саме на комфортному міжособистісному спілкуванні грунтується задоволення складних морально-креативних потреб. Як згадувалося вище, в осіб із СДСТ є вроджена ранимість психіки. У зв'язку з цим ситуації, які для більшості людей будуть емоційно нейтральними, для суб'єкта із СДСТ виявляться індивідуально травматичними. При подоланні труднощів такому індивіду знадобиться значно більше морально-вольових зусиль. Перебування у чутливих, стресових ситуаціяхпоступово призводить до психічного виснаження та появи невротичних симптомів, які ще більше ускладнюють спілкування з іншими людьми. З позицій суб'єкта процес самореалізації відбувається неоптимально (неефективно). Стенічні негативні емоції спрямовуються усередину, породжуючи різноманітні симптоми. Отже, одним із найчастіших проявів СДСТ є формування неврозу, що ускладнює адаптацію індивіда в соціумі. Невроз, без лікування, призводить до маніфестації соматичних проявів: від нешкідливих функціональних (наприклад, кардіалгія, екстрасистолія) до органічних захворювань(Наприклад, злоякісні пухлини).

Деякі прояви СДСТ становлять безпосередню загрозу життю. Тут слід відрізняти передчасну смерть від відомих проявів СДСТ і раптову смерть (коли від перших симптомів захворювання до смерті минає трохи більше години). У першому випадку основною причиною смерті є грубі порушення розвитку скелета грудної клітки (кілеподібні або воронкоподібні груди), що призводять до здавлення та зміщення серця. Формується так зване торакодіафрагмальне серце. Його ускладненням є розвиток серцевої недостатності з легеневою гіпертензією. Так, без лікування, тривалість осіб із синдромом Марфана найчастіше не перевищує 40 років саме через розвиток торакодиафрагмального серця. Нині, однак, у зв'язку із досягненнями пластичної хірургії, подібне ускладнення СДСД зустрічається дедалі рідше. Другою причиною "очікуваної" смерті у хворих на СДСТ є розшаровує аневризму аорти. Втім, ризик розвитку аневризми аорти невеликий без додаткових факторів ризику: куріння та артеріальної гіпертонії. Завжди драматично сприймається раптова смерть людини. Встановлено, що до 30 років раптова смерть достовірно частіше зустрічається в осіб із СДСТ, ніж без нього. Після 30 років ці відмінності стираються. Основні причини раптової смерті у пацієнтів із СДСТ: 1) фібриляція шлуночків внаслідок каналопатії, що має інтермітуючі (непостійні) ЕКГ-прояви; 2) розрив аневризми мозкової артерії→ геморагічний інсульт; 3) розрив аневризми аорти; 4) аномалія розвитку коронарних артерій → інфаркт міокарда → фатальні ускладнення.

Варіанти корекції синдрому. Що слід зробити оточуючим, щоб майбутнє доросле життя дитини з СДСТ не перетворилося на низку непереборних перешкод? Розглянемо відповідь це питання з позиції профілактики захворювання.

Первинна профілактика(Боротьба з факторами ризику СДСТ): створення умов для оптимального перебігу вагітності. Вагітність має бути бажаною та проходити у стані душевного комфорту. Обов'язково повноцінне білково-вітамінне харчування. Куріння виключається.

Вторинна профілактика(Виявлення захворювання на безсимптомній стадії). При виявленні у дитини ознак СДСТ лікар зобов'язаний повідомити батьків про наявність “передхвороби”. Для того, щоб СДСТ не перейшов у хворобу або хоча б для мінімізації його проявів у майбутньому, рекомендується прийняти цілий комплекспревентивних заходів:

Регулярне (3-4 рази на тиждень мінімум по 30 хвилин) безконтактне ізокінетичне аеробне фізичне навантаження помірної інтенсивності (настільний теніс, їзда на велосипеді, плавання, бадмінтон, біг підтюпцем, піші прогулянки, заняття з легкими гантелями). Вона зміцнює сполучну тканину, покращує її трофіку, перешкоджає прогресу дисплазії.

Уважне ставлення до внутрішніх потреб дитини. Виховання лише з позиції "м'якої" сили. Враховуючи підвищену природну вразливість таких дітей, слід уникати вербальної брутальності, намагатися не виражати у його присутності стеничні негативні емоції. Вітається розвиток дитини за гуманітарним спрямуванням, не пов'язаним із напруженою комунікацією з іншими людьми.

Курсове застосування препаратів магнію (по 4-6 місяців на рік). Встановлено, що магній приймає активна участьу метаболізмі компонентів СТ; він є одним із "цементуючих" іонів у складі глікозаміногліканів. При СДСТ є облігатний внутрішньотканинний дефіцит магнію. Тому використання препаратів магнію по суті є єдиною етіологічною терапією СДСТ.

Медична диспансеризація. Має на увазі регулярне проведення деяких скринінгових медичних діагностик, що дозволяють виявити приховані проявиСДСТ, небезпечні чи потенційно небезпечні життя.

Третинна профілактика(Боротьба з ускладненнями вже наявного захворювання). Маніфестація клінічних проявів СДСТ ставить перед лікарем нелегке завдання "згладити" їхню виразність, домогтися ремісії.

При грубих проявах СДСТ (деформація грудної клітки, лопух) допустима пластична хірургія.

Вегетативно-психічні порушення коригуються залежно від їхньої виразності. При легких проявах - показано нормалізація режиму праці та відпочинку, седативні препаратина основі м'яти, валеріани. При виражених проявах (наприклад, кардіоневроз з панічними атаками) – можливо знадобиться психофармкотерапія або навіть спостереження у психотерапевта. Важливо розуміти, що коли "ядро особистості" вже сформовано, завдання психотерапії (психофармакотерапії) полягає у полегшенні сприйняття тих ситуації, які є для хворого на стресові.

Обов'язковий прийом препаратів магнію (по 6-8 місяців на рік).

Регулярне (3-4 рази на тиждень мінімум по 30 хвилин) безконтактне ізокінетичне аеробне фізичне навантаження низької або помірної інтенсивності (їзда на велосипеді, плавання, біг підтюпцем, піші прогулянки, заняття з легкими гантелями).

Синдромальна терапія при маніфестації того чи іншого соматичного синдрому (аритмічний, синкопальний тощо).

Про дефіцит магнію. Важливий момент, що стосується дефіциту магнію у пацієнтів із СДСТ Доведено, що концентрація магнію в сироватці крові не відрізняється у осіб із СДСТ та без нього. Іншими словами, визначення концентрації сироваткового магнію у пацієнтів із СДСТ не є інформативним. Однак рівень тканинного магнію знижений у всіх хворих із СДСТ – буквально у 100%. Як його визначити? Для цього використовується ротова рідина - зіскрібок зі слизової порожнини рота, що містить слину та епітеліальні клітини. Цей аналіз відрізняється високою клінічною інформативністю, відбиваючи реальну тканинну концентрацію магнію. Залежно від рівня тканинного магнію підбирається індивідуальне дозування пероральних препаратів магнію.

На жаль, клінічна ефективністьпрепаратів магнію при СДСТ варіабельна та важкопрогнозована. Одне можна стверджувати однозначно: без супутньої терапії магнієм ефективність іншої синдромальної терапії виявиться менш результативною.

Лікарська непереносимість при СДСТ. Оскільки СДСТ найчастіше проявляється мультифокально, перед лікарем стоїть нелегке завдання корекції його різноманітних клінічних проявів. Однак, як я вже не раз вказував в огляді, суб'єкт із сполучнотканинною дисплазією відрізняється підвищеною чутливістюдо різноманітних екзогенних впливів. Одним із проявів такої сенситивності є погана переносимістьмедикаментів. Йдеться не про класичну аутоімунну (алергічну) реакцію "антиген-антитіло", а про феномен ідіосинкразії - індивідуальну непереносимість ліків. Таким чином виникає парадоксальна ситуація: особи, які вкрай потребують медикаментозної терапії (наприклад, з метою корекції антиаритмічного або невротичного синдрому), суб'єктивно погано її переносять. Внаслідок чого пошук "своїх" ліків може суттєво затягтися; іноді складається враження, що пацієнт із СДСТ не переносить "майже всі". Один із варіантів підбору ліків у такій ситуації – дуже повільна титрація дозувань: від гомеопатичної до терапевтичної.

Сучасна медицина досягла чималих успіхів у розумінні суті, діагностики та лікування СДСТ. Критерієм ефективності лікування є:

Набір маси тіла (нормальне співвідношення росто-вагового коефіцієнта),

Прийнятний для хворого ступінь соціалізації, що дозволяє задовольнити його творчі потреби,

Прийнятно низький рівень невротизації без панічних атак, що не заважає ефективно працювати,

Нормальна, середньостатистична тривалість життя.

Напевно, багато хто читав невелику повість Д. Григоровича «Гуттаперчевий хлопчик» або дивився однойменний фільм. Трагічна історіямаленького циркового артиста, описана у творі, не лише відобразила віяння тих часів. Письменник, можливо, не усвідомлюючи, дав літературний опис хворобливого комплексу, дослідженого вітчизняними вченими, зокрема Т.І. Кадурін.

Далеко не всі читачі замислювалися про походження цих незвичайних якостей у юного героя та схожих на нього людей.

Проте сукупність симптомів, провідним з яких є надгнучкість, відбиває неповноцінність сполучної тканини.

Звідки береться дивовижний талант і водночас проблема, пов'язана з розвитком та формуванням дитини. На жаль, не все так однозначно та просто.

Саме поняття перекладається з латини як «порушення розвитку». Тут йдеться про порушення розвитку структурних складових сполучної тканини, що призводять до множинних змін. В першу чергу до симптомів з боку суглобово-м'язового апарату, де сполучнотканинні елементи найбільш широко представлені.

Велику роль у вивченні дисплазії сполучної тканини у пострадянському просторі відіграла Тамара Кадуріна, автор монументального та фактично єдиного керівництва проблемі її неповноцінності.

В основі етіології дисплазії сполучної тканини (ДСТ) захворювання лежить порушення синтезу білка колагену, який виконує роль якогось кістяка або матриці для утворення більш високоорганізованих елементів. Синтез колагену здійснюється в базових сполучнотканинних структурах, причому кожен підвид виробляє свій тип колагену.

Що є сполучнотканинні структури?

Слід згадати, що сполучна тканина – найбільш представлена гістологічна структуранашого організму Її різноманітні елементи становлять основу хрящової, кісткової тканини, клітини та волокна виступають як каркас у м'язах, судинах та нервовій системі.

Навіть кров, лімфа, підшкірний жир, райдужка і склера – це все сполучна тканина, яка бере початок з ембріональної основи, яка називається мезенхімою.

Нескладно припустити, що порушення формування клітин – родоначальників усіх цих, здавалося б, різних структур у період внутрішньоутробного розвитку, матиме згодом клінічні прояви з боку всіх систем та органів.

Поява конкретних змін може відбуватися у різні періоди життя людського організму.

Класифікація

Складності діагностики полягають у різноманітності клінічних проявів, які найчастіше фіксуються вузькими фахівцямияк окремих діагнозів. Саме поняття ДСТ захворюванням не є і в МКБ. Швидше це група станів, спричинена порушенням внутрішньоутробного формування тканинних елементів.

До цього часу мали місце неодноразові спроби узагальнити патологію суглобів, що супроводжується численними клінічними ознакамиіз боку інших систем.

Спробу представити дисплазію сполучної тканини, як ряд вроджених хвороб, що мають схожі риси та ряд загальних ознак, зробила Т.І. Кадуріна 2000 р.

Класифікація Кадуріною поділяє синдром дисплазії сполучної тканини на фенотипи (тобто зовнішніми ознаками). Сюди включено:

• MASS-фенотип (від англ. - Мітральний клапан, аорта, скелет, шкіра);
• марфаноїдний;
• елерсоподібний.

Створення Кадуріна цього поділу продиктовано більшим числомстанів, що не вкладаються в діагнози, що відповідають МКЛ 10.

Синдромні дисплазії сполучної тканини

Сюди, за повному праву, можна віднести класичні синдромиМарфана та Елерса - Данло, що мають своє місце в МКБ.

Синдром Марфана

Найчастіше зустрічається і широко відомим із цієї групи є синдром Марфана. Це не лише проблема ортопедів. Особливості клініки часто змушують батьків дитини звертатися до кардіології. Саме йому відповідає описана гутаперчість. До того ж, для нього властиві:

• Високе зростання, довгі кінцівки, арахнодактилія, сколіози.
• З боку органу зору відзначаються відшарування сітківки, підвивих кришталика, блакитні склери, причому ступінь вираження всіх змін може варіювати в широкому діапазоні.

Дівчатка та хлопчики хворіють однаково часто. Майже у 100% хворих мають місце функціональні та анатомічні зміни серця і вони стають пацієнтами у кардіології.

Найбільш характерним проявом буде пролапс мітрального клапана, мітральна регургітація, розширення та аневризм аорти з можливим формуванням серцевої недостатності.

Синдром Ейлерса – Данло

Це ціла група спадкових захворювань, основними клінічними ознаками якої буде розболтаність суглобів. До інших, дуже частих проявів варто віднести шкірну вразливість та утворення широких атрофічних рубців за рахунок розтягування покривів. Діагностичними ознакамиможуть бути:

• наявність у людей підшкірних сполучнотканинних утворень;
• біль у рухомих суглобах;
• часті вивихи та підвивихи.

Так як це ціла група хвороб, які можуть успадковуватись, то крім об'єктивних даних, лікарю потрібно уточнювати сімейну історію, щоб з'ясувати чи не було у родоводі схожих випадків. Залежно від переважаючих та супутніх ознак виділяють класичний тип:

1. гіпермобільний тип;
2. судинний тип;
3. кіфосколіотичний тип та ряд інших.

Відповідно, крім ураження суглобово-рухового апарату будуть явища судинної слабкості у вигляді розривів аневризм, синців, прогресуючого сколіозу, утворення пупкових гриж.

Сполучнотканина дисплазія серця

Основний об'єктивний клінічний прояв для діагностики синдрому дисплазії сполучної тканини серця - це пролабування (випинання) мітрального клапана в порожнину шлуночка, що супроводжується при аускультації особливим систолічним шумом. Також у третині випадків пролапс супроводжується:

• ознаками суглобової гіпермобільності;
• шкірними проявами у вигляді ранимості та розтяжності на спині та сідницях;
• з боку очей зазвичай присутні у вигляді астигматизму та міопії.

Діагноз підтверджується традиційною ехокардіоскопією та аналізом сукупності позасерцевих симптомів. Такі діти проходять лікування кардіології.

Інші дисплазії сполучної тканини

Варто окремо зупинитися на такому широкому понятті, як синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини (ПДСТ)

Тут вимальовується загальна сукупність клінічних проявів, що не укладається в жодний із описаних синдромів. На перший план виступають зовнішні прояви, що дозволяють запідозрити наявність подібних проблем. Це схоже на набір ознак ураження сполучної тканини, яких у літературі описано близько 100.

Ретельний огляд та збирання аналізу, особливо інформації про спадкових захворюваннях, необхідні для точної постановкидіагнозу.

Незважаючи на все різноманіття цих ознак, їх поєднує те, що основним механізмом розвитку буде порушення синтезу колагену з подальшим формуванням патології опорно-рухового апарату, органів зору, серцевого м'яза. Усього описано понад 10 ознак, деякі з них вважаються головними:

• гіперрухливість суглобів;
• висока еластичність шкіри;
• скелетні деформації;
• аномалії прикусу;
• плоска стопа;
• судинна сіточка.

До малих ознак відносять, наприклад, аномалії вушних раковин, зубів, грижі та ін.

Чітка спадковість, як правило, відсутня, але в сімейній історії можуть відзначатися остеохондрози, плоскостопість, сколіози, артрози, патологію органу зору та ін.

Особливості артритів у дітей з ДСТ

Обстеження дітей з ознаками артритів різного походження показало, що з них присутні ознаки ДСТ. До особливостей суглобового синдрому, обумовленого слабкістю скелетного апарату, відносяться:

1. надмірне накопичення ексудату в суглобовій сумці;
2. ураження суглобів ніг;
3. слабовиражені порушення функцій та утворення бурситів.

Тобто хвороби суглобового апарату маю схильність до затяжної течії наслідком артрозу.

Особливості лікування дітей з ДСТ

Принципи лікування ДСТ полягають у організації режиму дня, підбору спеціальної дієти, заняттями лікувальною фізкультурою та доступними видамиспорту та раціональної психотерапії.

Режим дня

Ефективність лікування багато залежить від дотримання режиму праці та відпочинку. Це достатній нічний сон, ранковий контрастний душ. Лікувальна гімнастикаповинна чергуватись з періодами відпочинку.

Відпочивати бажано з піднятими ногами, щоб створити відтік крові від нижніх кінцівок.

Спорт та лікувальна фізкультура

Ортопедична корекція

Якщо є ортопедичні дефекти стопи, рекомендовано носіння ортопедичного взуттяабо використання спеціальних устілок. Для лікування розболтаності суглобів – наколінників та фіксуючих засобів на інші суглоби.

Курси лікувального масажу покращують трофіку м'язів та зменшують біль у суглобах.

Раціональний психовплив

Нервово-психічна лабільність таких дітей та їхніх родичів, схильність до тривожності диктує необхідність лікування за допомогою психотерапії.

Лікувальне харчування

Лікування за допомогою дієтотерапії. Хворим рекомендується раціон багатий протеїнами, незамінними амінокислотами, вітамінами та мікроелементами. Дітям, які не мають патології шлунково-кишковий тракт, слід намагатися збагатити раціон натуральним хондроїтинсульфатом. Це міцні м'ясні та рибні бульйони, холодець, заливне, желе.

Необхідна їжа, що містить велику кількість природних антиоксидантів, наприклад вітаміну C і E.

Сюди слід включити цитрусові, солодкий перець, чорну смородину, шпинат, обліпиху, чорноплідну горобину.

Додатково призначають продукти, багаті макро- та мікроелементами. У крайньому випадкуїх можна замінити мікроелементами, якщо дитина примхлива в їжі.

Лікарська терапія

Медикаментозне лікування має замісний характер. Мета застосування препаратів у цій ситуації – стимуляція синтезу власного колагену. Для цього використовують глюкозамін та хондроїтинсульфат. Для покращення засвоєння фосфору та кальцію, необхідного кісткам та суглобам, призначають активні форми вітаміну D.

Дисплазія сполучної тканини є патологією її розвитку, що відбувається через генетичних мутацій. Наслідком захворювання є збої в гомеостазі на тканинному рівні, а також всього організму.

Диференційована форма, що відрізняється певним варіантом успадкування, який має явну клінічну картину, а нерідко також встановлені і вивчені біохімічні або генні аномалії. Такий вид ДСТ має в медицині назву колагенопатії, оскільки належать до спадкових аномалій колагену.

Недиференційована форма діагностується лише тоді, коли жоден із симптомів захворювання не можна віднести до диференційованої форми ДСТ. Така патологія трапляється особливо часто.

Причини

ДСТ є спадкову хворобу, заснований на мутаціях генів, що відповідають за утворення волокон Подібні процеси бувають найрізноманітнішими, задіяні можуть бути різні гени, що веде до аномальної освіти ланцюгів колагену та еластину, в результаті сформовані ними структури не здатні витримувати необхідні механічні навантаження.

Симптоми

Така вроджена патологія має розрізнену симптоматичну картину з великою кількістюознак.

Зовнішні симптоми:

• розбовтані суглоби,
• збільшена розтяжність шкірних покривів,
• деформування хребта, наявність сколіозу або кіфозу, порушення зору,
• деформування грудини, тонка шкіра, що просвічується, з венозною сіткою на шкірі,
• асиметричність лопаток,
• проблеми з поставою,
• швидка поява синців,
• слабкі м'язи очеревини,
• наявність гіпотонії м'язів,
• викривлена ​​або асиметрична носова перегородка,
• ніжна шкіра,
• наявність міжхребцевих гриж,
• проблеми зі зростанням зубів.

Внутрішні ознаки формуються протягом років:

• наявність дискінезії жовчовивідних шляхів,
• опущення внутрішніх органів,
• розвиток рефлюксної хвороби,
• шум у серці,
• часті запори,
• наявність геморагічного синдрому, ознаками якого є носові кровотечі, схильність до утворення гематом при незначній травмі,
• Пролапс мітрального клапана,
• наявність грижі Шморля,
• варикозне розширення вен на ногах,
• розвиток юнацького остеопорозу,
• мікротравматичний «минущий» артрит, вегетативна дистонія,
• схильність до частої втратисвідомості,
• розвиток вертебробазилярної недостатності на фоні проблем з шийним відділомхребта,
• гіперзбудливість.

Діагностика дисплазії сполучної тканини у дитини

Для того щоб діагностувати це захворювання, проводиться низка досліджень клініко-генеалогічного плану.

Однак, крім цього, фахівці з метою уточнення діагнозу користуються наступними методами діагностики.

1. Аналіз скарг хворого. Переважно діти скаржаться на цілу низку симптомів, починаючи від здуття в животі та дисбактеріозу, і закінчуючи відхиленнями, що спостерігаються в роботі органів дихання, що пов'язано зі слабкістю бронхів та альвеол. При цьому здійсненню точної діагностикисприяє спостереження певних косметичних дефектів, і навіть порушення рухової функції суглобів.

2. З метою проведення діагностики лікар вимірює довжину всіх частин тулуба пацієнта. Використовується характерний «тест зап'ястя», коли дитина великим пальцемабо мізинцем здатний повністю його охопити.

3. Оцінюється рухома функція суглобів, навіщо застосовуються критерії Бейтона. Зазвичай у пацієнтів помічено їхню гіпермобільність.

4. Береться добовий аналіз сечі, у якій важливим значенняммає визначення оксипроліну і глікозамінгліканів, що доводять факт руйнування колагену.

Загалом діагностувати цю недугу для досвідченого фахівцяне складно, часто досить візуального огляду, щоб зрозуміти, у чому полягає його проблема.

Ускладнення

У дітей нерідко спостерігаються ускладнення у вигляді проблем із роботою серцевого м'яза, порушення зору, проблеми із суглобами.

Хворі з наявним діагнозом належать до категорії психологічного ризику. Особливо це помітно над дитинстві, і з віком. Які страждають ДСТ схильні до заниженої самооцінки, відрізняються низьким рівнем домагань.

Відчуття підвищеної тривожності та депресивний стан призводить до високої ранимості пацієнтів. Косметичні особливості у зовнішньому виглядіроблять хворих на ДСТ невпевненими в собі, безініціативними, постійно незадоволеними тим, що відбувається в їхньому житті, які дорікають собі в будь-якому промаху.

Лікування

Що можете зробити ви

При виявленні симптомів та у разі скарг дитини на погане самопочуття, швидку стомлюваність необхідно звернутися до лікаря. Такий діагноз як ДСТ може бути поставлений в умовах клініки.

Що робить лікар

Терапія при діагнозі ДСТ проводиться комплексно і включає:

• Медикаментозне лікування на основі використання лікарських засобів, які допоможуть активізувати утворення колагенів
• Немедикаментозні прийоми, до яких належить надання психологічної допомоги, індивідуалізацію режиму дня, вправи, що входять до лікувальну фізкультуру, масаж, проведення фізіотерапевтичних процедур, голкорефлексотерапії, вибір певної дієти

Профілактика

Профілактичних заходів з ДСТ немає в принципі, оскільки це вроджене захворювання, обумовлене мутаціями на генетичному рівні. Але правильний образжиття, здорове збалансоване харчуваннята рекомендації лікарів можуть полегшити стан дитини з таким діагнозом, підвищивши якість її життя.