Аміотрофія невральна Шарко-Марі (перонеальна м'язова атрофія). Способи лікування та ознаки хвороби шарко марі туту, невральної аміотрофії

Невральна аміотрофія Шарко-Марі (перонеальна м'язова атрофія) має характер повільного прогресування.

В основі захворювання лежить атрофія м'язових волокон у дистальних відділах ніг.

Належить до розряду захворювань, що мають генетичну схильність. Наслідує здебільшого за аутосомно-домінантною і рідше за аутосомно-рецесивною ознакою.

Дегенерація волокон відбувається в периферичних нервах та їх корінцях. Трапляються випадки гіпертрофічних змін в інтерстиціальній тканині. Мутація у м'язах має неврологічну основу. Атрофуються окремі групи м'язів.

Для пізнішої форми захворювання характерна гіалінова дегенерація та повний розпад м'язових волокон.

Часто хвороба супроводжується суттєвими змінами у спинальному мозку. Торкається область передніх рогів, а також поперековий та шийний відділ, що порушує нервову провідність у спинному мозку.

Такий стан притаманний .

Симптоми захворювання

У більшому відсотку випадків хвороба Шарко Марі вражає чоловіків.

Маніфест захворювання, як правило, відноситься до віку 15 – 30 років. Дуже рідко хвороба розвивається у дошкільному періоді.

Для початку хвороби характерні такі прояви, як слабкість у м'язах, швидка стомлюваність у ногах. Хворі не можуть стояти на одному місці і для зменшення напруги в м'язах починають тупцювати на одній точці.

Бувають випадки, коли початок захворювання супроводжується гострими болями у м'язах, різними неприємними відчуттями, почуттям повзання мурашок у ногах.

Інші симптоми:

• форма пальців ніг зігнута, схожа на молоток;
• зниження чутливості в ділянці ніг та ступнів;
• судоми м'язів у нижніх кінцівках та передпліччя;
• людина не може пересувати ноги у горизонтальному напрямку;
• часто зустрічаються такі прояви, як розтягнення кісточки та переломи в стопах;
• падіння чутливості: неможливість розрізнити вібрацію, холодний та гарячий дотик;
• порушення листа;
• порушення дрібної моторики: хворий не може застебнути гудзик.

Спочатку дегенерація зачіпає м'язи гомілок і стоп за симетричним типом. Атрофуються і м'язи в гомілковому відділі. У ході таких процесів форма ноги різко звужується у дистальних відділах.

Ноги стають схожими на форму перевернутої пляшки. Інакше їх називають «ноги лелеки». Відбувається деформація стоп. Парези в стопах суттєво змінюють характер ходи.

Хворий не може ступати на п'яти і під час ходьби високо піднімають ноги. Таку ходу називають степпажем, що з англійської перекладається як «трудовий кінь».

Через кілька років після початку дегенерації стоп хвороба виявляється і в дистальних відділах рук, а також у дрібних м'язах кистей.

Руки хворого стають схожими на криві мавпи. М'язовий тонус ослаблений. Сухожильні рефлекси мають нерівномірний прояв.

Відзначається патологічний симптом Бабинського. Рівень ахіллових рефлексів помітно падає. Збереженими протягом тривалого часу залишаються лише колінні рефлекси та рефлекси трьох- та двоголового м'язів плеча.

Відзначаються такі трофічні порушення, як гіпергідроз та гіперемія кистей та стоп. Інтелект пацієнта, як правило, не страждає.

Не схильні до дегенеративних змін проксимальні відділи кінцівок. Атрофічний процес не поширюється на м'язи тулуба, шийний відділ та голову.

Тотальна атрофія м'язів гомілки призводить до синдрому стопи, що бовтається.

Цікаво, що незважаючи на виражену дегенерацію м'язів, хворі ще певний час можуть зберегти здатність до праці.

Діагностика захворювання

Діагноз спирається на дослідження генетики хворого та особливості прояву хвороби. Лікар повинен уважно розпитати про симптоматику та історію захворювання, оглянути хворого.

Обов'язково перевіряються нервові та м'язові рефлекси. З цією метою застосовується ЕМГ для фіксування показників провідності нервів.

Призначається аналіз ДНК та загальний аналіз крові. При необхідності проводиться біопсія нервових волокон.

Рідкісна і дуже небезпечна має несприятливий прогноз і практично не піддається лікуванню. Подробиці у нашій статті.

Подібне захворювання спадкова атаксія Фрідрейха має схожі симптоми та підхід до лікування. Що про захворювання?

Підхід до лікування

Лікування проводиться відповідно до наявних симптомів невральної аміотрофії Шарко Марі Тута. Заходи носять комплексний та довічний характер.

Слід зазначити, що дієвіші способи лікування медицини не відомі. Застосовуються лише методи, що допомагають полегшити стан хворого та покращити якість їхнього життя.

Важливо оптимізувати функціональні показники координації та рухливості пацієнта. Лікувальні заходи мають бути спрямовані на захист слабких м'язів від травм та зниження чутливості.

Родичі пацієнта повинні всіляко допомагати йому у боротьбі з цією недугою. Адже лікування проводиться не лише в медустановах, а й у домашніх умовах.

Усі призначені процедури повинні виконуватися неухильно та проводитися щодня. Інакше результатів від лікування не буде.

Лікування аміотрофії включає в себе ряд методик:

Додатково використовують:

1. При аміотрофічних ураженнях складається певний раціон. Показано вживання продуктів з повноцінним вмістом білків, хворі дотримуються калієвої дієти, повинні споживати більше вітамінів.
2. При регресивному характері перебігу захворювання паралельно з вищезазначеними засобами призначаються грязьові, родонові, хвойні, сульфідні та сірководневі ванни.. Застосовується процедура електрофорезу, що стимулює периферичні відділи нервів.
3. При порушенні рухливості у суглобах та деформації скелета показано корекцію ортопеда.

Для полегшення емоційного стану хворому потрібні психотерапевтичні розмови.

В основі лікування лежить застосування засобів, що сприяють покращенню трофічних показників та передачі імпульсів по нервових волокнах.

Медикаментозне лікування

З цією метою показано вживання таких лікарських засобів, як:

Ускладнення захворювання

При прогресуючому перебігу аміотрофія Щарко Марі Тута може призвести до повної інвалідності пацієнта.

Результатом може стати абсолютна втрата здатності ходити. Можуть бути такі прояви, як важка втрата дотику, і навіть глухота.

Профілактика захворювання

Профілактика полягає в звернення за консультацією до лікаря-генетика. Слід своєчасно робити вакцини проти поліомієліту та кліщового енцефаліту.

Профілактикою розвитку ранньої деформації стопи є носіння зручного ортопедичного взуття.

Хворі повинні відвідувати спеціаліста із захворювань стоп - подіатра, який зможе вчасно попередити зміни у трофіці м'яких тканин, а при потребі призначити відповідну лікарську терапію.

Проблеми ходьби в ходьбі можуть бути підкориговані носінням спеціальних підтяжок(ankle-foot orthoses). Вони можуть контролювати згинання ноги та гомілки з тильного боку, усувають нестабільність гомілковостопного суглоба та покращують рівновагу тіла.

Подібне пристосування дає можливість хворому пересуватися самостійно і запобігає небажаним падінням і травмам. Фіксатори стопи використовуються при синдромі стопи, що звисає.

Закордоном широко розвинена система заходів щодо надання допомоги хворим та їхнім сім'ям «світ без хвороби Шарко Марі Тута».

Функціонують різні спеціалізовані організації, товариства та фонди. Постійно проводяться дослідження з пошуку нових методів лікування цього захворювання.

На жаль, на території Російської Федерації подібні установи відсутні, але дослідження в галузі вивчення та пошуків оптимальних методів лікування проводяться та досить активно.

Такі програми працюють у дослідницьких інститутах Башкортостану, Воронежа, Красноярська, Новокузнецька, Самари, Саратова та Томська.

Аміотрофії обумовлені залученням у патологічний процес клітин передніх рогів спинного мозку, а також їх відростків та спинномозкових нервів. Вони характеризуються поступовим розвитком їй, якісною реакцією переродження відповідних м'язів, зниженням їхньої електрозбудливості. Атрофії піддаються як саркоплазма, і міофібрили. Розвивається денерваційна, вторинна м'язового волокна внаслідок порушення його іннервації, на відміну первинного атрофічного процесу у м'язах, у якому функція периферичного мотонейрону не страждає (див. Дистрофії м'язові прогресуючі ).

При ураженні передніх рогів спинного мозку в атрофованих м'язах проксимальних відділів кінцівок та тулуба виявляються фібрилярні посмикування, відзначається асиметрія ураження; рано з'являються і реакція переродження м'язів щодо електровозбудимости. При ураженні рухових корінців або волокон периферичних нервів виникають периферичні або або, головним чином у дистальних відділах кінцівок, розлади чутливості по поліневритичному типу, фібрилярні посмикування відсутні.

Аміотрофія невральна Шарко-Марі (перонеальна м'язова атрофія) – повільно прогресуюче захворювання, основною ознакою якого є атрофія м'язів у дистальних відділах нижніх кінцівок.

Спадкове захворювання. Основний тип передачі – аутосомно-домінантний (з пенетрантністю патологічного гена близько 83%), рідше – аутосомно-рецесивний.

Морфологічну основу хвороби становлять дегенеративні зміни головним чином у периферичних нервах та нервових корінцях, що стосуються як осьових циліндрів, так і мієлінової оболонки. Іноді спостерігаються гіпертрофічні явища в інтерстиціальній тканині. Зміни у м'язах носять переважно неврогенний характер, відзначається атрофія окремих груп м'язових волокон; у неатрофованих м'язових волокнах структурні зміни відсутні. У міру прогресування захворювання з'являються гіперплазія інтерстиціальної сполучної тканини, зміни у м'язових волокнах – їх гіалінізація, центральне усунення ядер сарколеми, гіпертрофія деяких волокон. У пізніших стадіях хвороби відзначаються гіалінова дегенерація, розпад м'язових волокон. Поряд з цим у ряді випадків відмічені зміни у спинному мозку. Вони складаються з атрофії клітин передніх рогів, головним чином у поперековій та шийній частині спинного мозку, та різного ступеня ураження провідникових систем, характерного для спадкової атаксії Фрідрейха.

клінічна картина

Основним симптомом захворювання є аміотрофії, які починаються симетрично з дистальних відділів нижніх кінцівок. У першу чергу уражаються розгиначі та абдуктори стопи, внаслідок чого стопа звисає, з'являється характерна хода – степпаж (від англ. steppere – трудовий кінь). Згиначі стопи і м'язи, що приводять, уражаються пізніше. Атрофія м'язів стопи призводить до кігтевидної установки пальців та деформації стопи, що нагадує стопу Фрідрейха. Аміотрофічний процес поступово поширюється більш проксимальні відділи. Однак у переважній більшості випадків проксимальні відділи кінцівок залишаються збереженими; процес не поширюється також на м'язи тулуба, шиї та голови. При атрофії всіх м'язів гомілки утворюється стопа, що бовтається. На цій стадії хвороби часто відзначається симптом «топтання», коли хворі стоячи постійно переминаються з ноги на ногу. Атрофія м'язів може поширюватись на нижню частину стегон. Форма ноги в цих випадках нагадує перекинуту пляшку. Як правило, через кілька років атрофії поширюються і верхні кінцівки. У першу чергу уражаються дрібні м'язи кисті, внаслідок чого кисть набуває форми «мавпячої лапи». Потім у процес залучаються м'язи передпліччя. М'язи плеча страждають значно меншою мірою. Привертає увагу те, що, незважаючи на виражені атрофії м'язів, хворі можуть протягом тривалого часу зберігати працездатність. При невральній аміотрофії часто спостерігаються нерізко виражені фасцикулярні посмикування в м'язах кінцівок. При електроміографічному дослідженні виявляються ознаки невритичного, передньорогового та супрасегментарного типів порушення м'язового електрогенезу.

Ознаки аміотрофії невральної Шарко-Марі

Характерною та ранньою ознакою хвороби є відсутність або значне зниження сухожильних рефлексів. Насамперед зникають ахіллові, а потім колінні рефлекси. Однак в окремих випадках можуть мати місце підвищення сухожильних рефлексів, патологічний симптом Бабинського. Ці ознаки, пов'язані з ураженням бічних стовпів спинного мозку, спостерігаються лише на ранніх стадіях або за рудиментарних форм хвороби. У проксимальних відділах кінцівок може місце компенсаторна гіпертрофія м'язів.

Для невральної аміотрофії характерні також порушення чутливості. У дистальних відділах кінцівок визначається гіпестезія, причому поверхневі види чутливості, головним чином больова та температурна, страждають значно більшою мірою. Можуть відзначатися біль у кінцівках, підвищена чутливість до тиску нервових стовбурів.

У ряді випадків мають місце трофічні порушення – набряк та ціаноз шкірних покривів кінцівок.

Клінічні прояви захворювання у низці сімей можуть варіювати. Описані сім'ї, де поряд із типовою невральною аміотрофією мали місце випадки гіпертрофічного поліневриту. У зв'язку з цим деякі автори поєднують ці захворювання в одну нозологічну форму.

Неодноразово підкреслювався зв'язок між невральною аміотрофією та спадковою атаксією Фрідрейха. Спостерігалися сім'ї, в одних членів, яких була невральна аміотрофія, в інших – атаксія Фрідрейха. Описано проміжні форми між цими захворюваннями; у окремих хворих типова клінічна картина атаксії Фрідрейха через багато років змінювалася картиною невральної аміотрофії, яку окремі автори вважають навіть проміжною формою між атаксією Фрідрейха та нейрофіброматозами.

Іноді спостерігається поєднання невральної аміотрофії з міотонічною дистрофією.

Чоловіки хворіють дещо частіше за жінок. Захворювання зазвичай починається у дитячому віці - у другій половині першого чи першій половині другого десятиліття життя. Однак вік початку хвороби може широко коливатися в різних сім'ях, що припускає можливість генетичної гетерогенності захворювання.

Перебіг хвороби- Повільно прогресуюче. Між початком аміотрофії у верхніх та нижніх кінцівках може проходити до 10 років і більше. Іноді процес загострюється через різні екзогенні шкідливості. В окремих випадках протягом тривалого часу стан хворих може залишатися стаціонарним.

Невральну аміотрофію іноді важко диференціювати від різних хронічних поліневритів, у яких також спостерігаються дистальні атрофії м'язів. На її користь свідчать спадковий характер і прогресуючий перебіг хвороби. Від дистальної міопатії Гоффманна невральна аміотрофія відрізняється фасцикулярними посмикуваннями у м'язах, порушеннями чутливості, відсутністю ураження м'язів тулуба та проксимальних відділів кінцівок, а також електроміографічною картиною.

Гіпертрофічний інтерстиціальний неврит Дежеріна - Соттавідрізняється від невральної аміотрофії значним потовщенням (часто вузликовим) нервових стовбурів, атаксією, сколіозом, грубішими змінами больової чутливості, частою присутністю зіницькових порушень, ністагмом.

Лікування аміотрофії невральної Шарко-Марі

Лікуваннясимптоматичне. Застосовують антихолінестеразні препарати, вітаміни групи В, АТФ, повторні переливання одногрупної крові, фізіотерапевтичні процедури, масаж, легку гімнастику. Лікування слід проводити повторними курсами. При звисаючих стопах показано ортопедичну допомогу (спеціальне взуття, у важких випадках – тенотомія).

Істотну роль має правильний вибір професії, не пов'язаної з великою фізичною втомою.

Хворим слід утримуватися від народження дітей, оскільки ризик мати хвору дитину становить 50%.

Аміотрофія невральна Шарко-Марі має ще одну назву – перинеальна м'язова атрофія. Дане захворювання характеризується повільним прогресуванням, основним симптомом якого є атрофічні процеси у м'язовій системі дистальних відділів нижніх кінцівок.

Причини виникнення

Дане захворювання має спадкове походження, основним типом передачі є аутосомно-домінантний спосіб у 83% випадків, а також аутосомно-рецесивний спосіб.

Симптоматика

Початкова стадія аміотрофії невральної Шарко-Марі посідає дитячий підлітковий період. Першими симптомами є атрофічні процеси в перинеальних м'язах з поступовим розвитком «півнячої ходи».

М'язова атрофія наростає поступово і дуже повільно, на пізнішій стадії захворювання можуть уражатися і кисті, внаслідок чого зникають рефлекси у сухожиллях. Також спостерігаються часті болючі відчуття в ногах, можуть бути дистальні гіпестезії легкої форми. Функції координації та робота тазових м'язів не порушуються, цереброспінальна рідина залишається в нормі.

Проводячи дослідження швидкості проведення нервових закінчень за допомогою електроміографії, фахівці визначили, що аміотрофія невральна Шарко-Марі має нейрогенний генезис.

Діагностування

Дуже часто це захворювання складно відрізнити від різних поліневритів хронічної форми, яким також властива м'язова атрофія дистального типу. На відміну від поліневритів, невральна аміотрофія має спадкове походження та прогресує протягом усієї хвороби.

Аміотрофія невральна Шарко-Марі відрізняється від міопатії Гоффмана тим, що є фасцикулярні посмикування в м'язовій системі, порушується чутливість, відсутні уражені ділянки в м'язах тулуба. Також це захворювання діагностується за допомогою електроміографічного дослідження.

Лікування

Лікування цього захворювання носить симптоматичний характер. Призначаються:

• препарати антихолінестеразної групи;
• вітаміни групи В;
• аденозинтрифосфат;
• регулярні переливання крові однієї групи;
• фізіотерапевтичний курс процедур;
• лікувальні масажі;
• легкі фізичні вправи.

Лікування необхідно здійснювати кількома курсами із регулярними повторами. Якщо спостерігається звисання стоп, рекомендується використання ортопедичного взуття, при важких формах – хірургічне втручання (тенотомія).

Особливу роль для хворої або одужає людини грає вибір професійної діяльності, яка не повинна бути пов'язана з великими фізичними навантаженнями. Також жінкам, у яких діагностовано невральну аміотрофію Шарко-Марі, не рекомендується народжувати, оскільки існує великий ризик народити хворого малюка. За статистичними даними, п'ятдесят відсотків жінок із цим захворюванням народжують хворих дітей.

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута.Частота 1 на 50000 населення.

Що провокує / Причини Невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута

Успадковується за аутосомно-домінантним, рідше - за аутосомно-рецесивним зчепленим з Х-хромосомою типу.

Патогенез (що відбувається?) під час Невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута

Виявляється сегментарна демієлінізація в нервах, у м'язах – денервація з явищами «пучкової» атрофії м'язових волокон.

Симптоми Невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута

Перші ознаки захворювання найчастіше виявляються у 15-30 років, рідше у дошкільному віці. На початку хвороби характерними симптомами є м'язова слабкість, патологічна стомлюваність у дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко втомлюються при тривалому стоянні одному місці і нерідко зменшення стомлення в м'язах вдаються до ходьбі дома («симптом топтання»). Рідше захворювання починається з чутливих розладів – болю, парестезії, відчуття повзання мурашок. Атрофії спочатку розвиваються в м'язах гомілок та стоп. М'язові атрофії, зазвичай, симетричні. Уражаються перо неальна група м'язів і передній великогомілковий м'яз. Внаслідок атрофії ноги різко звужуються в дистальних відділах і набувають форми «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки». Стопи деформуються, стають «виїденими», з високим склепінням. Парез стіл змінює ходу хворих. Вони ходять високо піднімаючи ноги: ходьба на п'ятах неможлива. Атрофії в дистальних відділах рук - м'язах тенара, гіпотенара, а також у дрібних м'язах кистей приєднуються через кілька років після розвитку аміотрофічних змін у ногах. Атрофії в кистях симетричні. У важких випадках при виражених атрофках кисті набувають форми «кігтистих», «мавп'ячих». М'язовий тонус поступово знижений у дистальних відділах кінцівок. Сухожильні рефлекси змінюються нерівномірно: ахіллові рефлекси знижуються в ранніх стадіях хвороби, а колінний рефлекс, рефлекси з трьох-і двоголового м'язів плеча тривалий час залишаються збереженими. Чутливі розлади визначаються порушеннями поверхневої чутливості по периферичному типу («тип рукавичок та шкарпеток»). Часто є вегетативно-трофічні порушення - гіпергідроз та гіперемія кистей та стоп. Інтелект зазвичай збережено.

Течія. Хвороба повільно прогресує. Прогноз у більшості випадків сприятливий.

Діагностика Невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута

Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (атрофії дистальних відділів кінцівок, розлади чутливості по поліневритичному типу, повільне прогресування стимуляційної електроміографії (зниження швидкостей проведення по чутливим та руховим волокнам периферичних нервів) та у ряді випадків біопсії нервів.

Диференціювати захворювання слід від дистальної міопатії Говерса-Веландера, спадкової дистальної спінальної аміотрофії, міотонічної дистрофії, периферичних нейропатій, інтоксикаційних, інфекційних поліневритів та інших хвороб.

Лікування Невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута

Терапія прогресуючих нервово-м'язових захворювань спрямована на поліпшення трофіки м'язів, а також провідність імпульсів по нервових волокнах.

З метою поліпшення трофіки миші призначають аденозинтрифосфорну кислоту, кокарбоксилазу, церебролізин, рибоксин, фосфаден, карнітин хлорид, метнонін, лейцин, глутамінову кислоту. Анаболічні гормони призначають лише у вигляді коротких курсів. Застосовують вітаміни Е, А, групи В та С. Показані засоби, що покращують мікроциркуляцію: нікотинова кислота, ксантинол нікотинат, нікошпан, пентоксифілін, пармідин. Для покращення провідності призначають антихолінестеразні препарати: галантамін, оксазил, піридостигміну бромід, стефаглабрину сульфат, амірідін.

Поряд із медикаментозною терапією застосовують лікувальну фізкультуру. масаж та фізіотерапію. Важлива профілактика кістково-суглобових деформацій та контрактур кінцівок.

У комплексному лікуванні хворих використовують такі види фізіотерапії: електрофорез лікарських засобів (прозерин, хлорид кальцію), діадинамічні струми, міостимуляцію синусоїдальними модульованими струмами, електростимуляцію нервів, ультразвук, озокерит, грязьові аплікації, радонові, хвойні, сульф. Показано ортопедичне лікування при контрактурах кінцівок, помірної деформації хребта та асиметричному укороченні кінцівок. Показано повноцінні білки, калієву дієту, вітаміни.

Лікування має бути індивідуальним, комплексним та тривалим, складатися з послідовних курсів, що включають поєднання різних видів терапії.