Аналіз днк на схильність до раку. Що я дізналася про себе із генетичного тесту

Впровадження в клінічну практику молекулярно-генетичних аналізів дозволило медицині досягти великих успіхів у діагностиці та лікуванні онкології. Сучасні методи створюють додаткові можливості для встановлення точного діагнозу та визначення схильності, прогнозу, а також для індивідуального підходу до терапії раку, заснованого на генетичному аналізі пухлинних клітин.

Тести на рак виконуються у таких ситуаціях:

оцінка схильності до спадкових форм злоякісних новоутворень;

уточнення діагнозу у сумнівних випадках;

визначення ефективності хіміотерапії

Дані види досліджень виконуються на сучасному устаткуванні за доступною вартістю в лабораторії «Аллель» у Москві.

Схильність до спадкового раку

В результаті тесту можна виявити мутації в генах, що вказують на спадкову схильність до онкології. Таке дослідження обов'язково, якщо у родичів першого ступеня спорідненості є чи було захворювання у молодому віці (зазвичай до 40 років). Часто зустрічаються 3 спадкові форми онкології:

рак молочної залози;

рак яєчників;

рак товстої кишки.

Ці хвороби мають характерні генетичні ушкодження, які свідчать про наявність схильності. Проте дедалі більше з'являється даних про роль спадковості у розвитку інших типів онкології (шлунка, легень, простати та інших.).

Виявлення схильності в даному випадку дозволяє поставити пацієнта на диспансерне спостереження та своєчасно видалити пухлину на ранніх стадіях у разі виникнення.

Підбір ефективних схем хіміотерапії

Генетичні аналізи також важливі і при раку, що вже розвинувся. У цьому випадку досліджуючи ДНК пухлинних клітин, можна підібрати ефективну терапію, і навіть спрогнозувати її ефективність. Наприклад, за наявності великої кількості копій гена Her-2/neu в пухлинній тканині раку молочної залози або шлунка показана терапія препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксімаб» має ефект лише за відсутності мутацій у генах K-ras та N-ras у клітинах рак товстої кишки.

У разі генетичний аналіз дозволяє визначити ефективний вид терапії захворювання.

Постановка діагнозу

Молекулярні випробування в онкології застосовуються для постановки правильного діагнозу. Деякі злоякісні пухлини мають характерні генетичні поломки.

Розшифрування генетичного аналізу

Результати містять інформацію про стан ДНК пацієнта, яка може вказувати на схильність до окремих хвороб або чутливість до певних видів лікування. Як правило, в описі генетичного аналізу вказуються мутації, на які виконувався тест, а їх значущість у конкретній клінічній ситуації визначає лікар. Дуже важливо, щоб лікар володів всією необхідною інформацією про можливості молекулярної діагностики в онкології.

Як проводиться генетичний аналіз?

Щоб зробити генетичний аналіз на наявність схильності до спадкових форм раку, необхідна цілісна кров пацієнта. Протипоказань до тесту немає, спеціальна підготовка не потрібна.

Для виконання генетичного аналізу вже існуючої пухлини знадобляться самі пухлинні клітини. Варто зазначити, що вже розвиваються діагностичні методики виявлення циркулюючої ДНК клітин раку в крові.

Існують різні методи виявлення мутацій у генах. Найчастіше використовуються:

FISH-аналіз - флуоресцентна гібридизація in situ. Дозволяє аналізувати великі ділянки ДНК (транслокації, ампліфікації, дуплікації, інверсії) хромосом.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР). Допомагає вивчити лише невеликі фрагменти ДНК, проте має низьку ціну та високу точність.

Секвенування. Метод дозволяє повністю розшифрувати послідовність генів та знайти всі існуючі мутації.

Тест на схильність до спадкового раку проходять одного разу, оскільки послідовність ДНК не змінюється. Мутувати можуть лише окремі клітини.

За наявності пухлини у пацієнта її ДНК може досліджуватися кілька разів (наприклад, до і після хіміотерапії), тому що пухлинні клітини мають високу здатність до мутації.

Точність генетичного аналізу ДНК на онкологію в лабораторії "Аллель" у Москві становить 99-100%. Ми використовуємо сучасні методики, які довели свою ефективність у наукових дослідженнях за відносно невисокої вартості досліджень.

Показання до проведення генетичного аналізу

Перед спадкових форм раку за різними даними припадає близько 5–7 % всіх випадків злоякісних новоутворень. Головним свідченням визначення схильності є наявність онкології у родичів першого ступеня спорідненості в молодому віці.

Показанням до дослідження ДНК вже наявних пухлинних клітин є наявність пухлини. Перед проведенням генетичного аналізу необхідно проконсультуватися з лікарем, щоб визначити, які тести необхідні та як вони можуть вплинути на терапевтичні заходи та прогноз.

Сучасні методики генетичного аналізу дозволяють виявити схильність, а також підвищити ефективність профілактики та лікування раку. Персоналізований підхід сьогодні використовується в кожній спеціалізованій клініці Москви, що дозволяє підбирати саме ті схеми лікування, які матимуть максимально можливий ефект у конкретного пацієнта. Це знижує ціну та підвищує ефективність лікування хвороби.

Керівник напрямку
„Онкогенетика“

Жусіна
Юлія Геннадіївна

Закінчила педіатричний факультет Воронезького державного медичного університету ім. Н.М. Бурденко у 2014 році.

2015 – інтернатура з терапії на базі кафедри факультетської терапії ВДМУ ім. Н.М. Бурденко.

2015 – сертифікаційний курс за спеціальністю «Гематологія» на базі Гематологічного наукового центру м. Москви.

2015-2016 – лікар терапевт ВДКБШМД №1.

2016 – затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук «вивчення клінічного перебігу захворювання та прогнозу у хворих на хронічну обструктивну хворобу легень з анемічним синдромом». Співавтор понад 10 друкованих праць. Учасник науково-практичних конференцій з генетики та онкології.

2017 - курс підвищення кваліфікації на тему: «інтерпретація результатів генетичних досліджень у хворих зі спадковими захворюваннями».

З 2017 року ординатура за спеціальністю «Генетика» на базі РМАНПО.

Керівник напрямку
„Генетика“

Канівець
Ілля В'ячеславович

Канівець Ілля В'ячеславович, лікар-генетик, кандидат медичних наук, керівник відділу генетики медико-генетичного центру Геномед. Асистент кафедри медичної генетики Російської медичної академії безперервної професійної освіти.

Закінчив лікувальний факультет Московського державного медико-стоматологічного університету у 2009 році, а у 2011 – ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі Медичної генетики того ж університету. У 2017 році захистив дисертацію на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук на тему: Молекулярна діагностика варіацій кількості копій ділянок ДНК (CNVs) у дітей з вродженими вадами розвитку, аномаліями фенотипу та/або розумовою відсталістю при використанні SNP олігонуклеотидних мікроматриц високої

З 2011-2017 працював лікарем-генетиком у Дитячій клінічній лікарні ім. Н.Ф. Філатова, науково-консультативний відділ ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр». З 2014 року до цього часу керує відділом генетики МГЦ Геномед.

Основні напрямки діяльності: діагностика та ведення пацієнтів зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку, епілепсією, медико-генетичне консультування сімей, у яких народилася дитина зі спадковою патологією чи вадами розвитку, пренатальна діагностика. У процесі консультації проводиться аналіз клінічних даних та генеалогії для визначення клінічної гіпотези та необхідного обсягу генетичного тестування. За результатами обстеження проводиться інтерпретація даних та роз'яснення отриманої інформації консультуючим.

Є одним із засновників проекту «Школа Генетики». Регулярно виступає із доповідями на конференціях. Читає лекції для лікарів генетиків, неврологів та акушерів-гінекологів, а також для батьків пацієнтів із спадковими захворюваннями. Є автором та співавтором понад 20 статей та оглядів у російських та зарубіжних журналах.

Область професійних інтересів – впровадження сучасних повногеномних досліджень у клінічну практику, інтерпретація їх результатів.

Час прийому: СР, ПТ 16-19

Керівник напрямку
„Неврологія“

Шарков
Артем Олексійович

Шарков Артем Олексійович– лікар-невролог, епілептолог

У 2012 році навчався за міжнародною програмою “Oriental medicine” в університеті Daegu Haanu у Південній Кореї.

З 2012 року – участь в організації бази даних та алгоритму для інтерпретації генетичних тестів xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Керівник проекту – Ігор Угаров)

2013 року закінчив Педіатричний факультет Російського національного дослідницького медичного університету імені М.І. Пирогова.

З 2013 по 2015 рік навчався у клінічній ординатурі з неврології у ФДБНУ «Науковий центр неврології».

З 2015 року працює неврологом, науковим співробітником у Науково-дослідному клінічному інституті педіатрії імені академіка Ю.Є. Вельтищева ДБОУ ВПО РНИМУ ім. Н.І. Пирогова. Також працює лікарем-неврологом та лікарем лабораторії відео-ЕЕГ моніторингу в клініках «Центр епілептології та неврології ім. А.А.Казаряна» та «Епілепсі-центр».

У 2015 році пройшов навчання в Італії на школі "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

У 2015 році підвищення кваліфікації – «Клінічна та молекулярна генетика для практикуючих лікарів», РДКБ, РОСНАНО.

У 2016 році підвищення кваліфікації – «Основи молекулярної генетики» під керівництвом біоінформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

З 2016 року – керівник неврологічного напряму лабораторії "Геномед".

У 2016 році пройшов навчання в Італії на школі "San Servolo International Advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

У 2016 році підвищення кваліфікації – "Інноваційні генетичні технології для лікарів", "Інститут лабораторної медицини".

У 2017 році – школа «NGS у медичній генетиці 2017», МГНЦ

Нині проводить наукові дослідження у галузі генетики епілепсії під керівництвом професора, д.м.н. Білоусової О.Д. та професора, д.м.н. Дали Є.Л.

Затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук "Клініко-генетичні характеристики моногенних варіантів ранніх епілептичних енцефалопатій".

Основні напрямки діяльності – діагностика та лікування епілепсії у дітей та дорослих. Вузька спеціалізація – хірургічне лікування епілепсії, генетика епілепсії. Нейрогенетика.

Наукові публікації

Шарков А., Шаркова І., Головтеєв А., Угаров І. "Оптимізація диференціальної діагностики та інтерпретації результатів генетичного тестування експертною системою XGenCloud при деяких формах епілепсій". Медична генетика, №4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробйов А.М., Троїцький А.А., Савкіна І.С., Дорофєєва М.Ю., Мелікян А.Г., Головтєєв А.Л. Хірургія епілепсії при багатоосередковому ураженні головного мозку у дітей з туберозним склерозом. Тези XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.226-227.
*
Дадали Є.Л., Білоусова О.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетичні підходи до діагностики моногенних ідіопатичних та симптоматичних епілепсій". Теза XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.221.
*
Шарков А.А., Дадалі Є.Л., Шаркова І.В. «Рідкісний варіант ранньої епілептичної енцефалопатії 2 типу, обумовленої мутаціями в гені CDKL5 у хворої чоловічої статі». Конференція "Епілептологія в системі нейронаук". Збірник матеріалів конференції: / За редакцією: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Канівець І.В., Гундорова П., Фоміних В.В., Шаркова І,В,. Троїцький А.А., Головтєєв А.Л., Поляков А.В. Новий алельний варіант міоклонус-епілепсії 3 типу, обумовлений мутаціями в гені KCTD7// Медична генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.
*
Дадали Є.Л., Шаркова І.В., Шарков А.А., Акімова І.А. «Клініко-генетичні особливості та сучасні способи діагностики спадкових епілепсій». Збірник матеріалів «Молекулярно-біологічні технології у медичній практиці» / За ред. чл.-кор. РАЄН А.Б. Масленнікова.- Вип. 24.- Новосибірськ: Академіздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Білоусова Є.Д., Дорофєєва М.Ю., Шарков А.А. Епілепсія при туберозному склерозі. У "Хвороби мозку, медичні та соціальні аспекти" за редакцією Гусєва Є.І., Гехт А.Б., Москва; 2016; стор.391-399
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Шаркова І.В., Канівець І.В., Коновалов Ф.А., Акімова І.А. Спадкові захворювання та синдроми, що супроводжуються фебрильними судомами: клініко-генетичні характеристики та способи діагностики. //Російський Журнал Дитячої Неврології.- Т. 11.- №2, с. 33-41. doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова І.В., Білоусова О.Д., Дадалі Є.Л. Молекулярно-генетичні підходи до діагностики епілептичних енцефалопатій Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 391
*
Гемісферотомія при фармакорезистентній епілепсії у дітей з білатеральним ураженням головного мозку Зубкова Н.С., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Троїцький А.А., Шарков А.А., Головтеєв А.Л. Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Стаття: Генетика та диференційоване лікування ранніх епілептичних енцефалопатій. А.А. Шарков*, І.В. Шаркова, О.Д. Білоусова, Є.Л. Дали. Журнал неврології та психіатрії, 9, 2016; Вип. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтєєв А.Л., Шарков А.А., Троїцький А.А., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Копачов Д.М., Дорофєєва М.Ю. "Хірургічне лікування епілепсії при туберозному склерозі" за редакцією Дорофєєвої М.Ю., Москва; 2017; стор.274
*
Нові міжнародні класифікації епілепсій та епілептичних нападів Міжнародної Ліги боротьби з епілепсією. Журнал неврології та психіатрії ім. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Керівник напрямку
"Пренатальна діагностика"

Київська
Юлія Кирилівна

2011 року Закінчила Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет ім. А.І. Євдокимова за спеціальністю «Лікувальна справа» Навчалася в ординатурі на кафедрі Медичної генетики того ж університету за спеціальністю «Генетика»

У 2015 році закінчила інтернатуру за спеціальністю Акушерство та Гінекологія у Медичному інституті удосконалення лікарів ФДБОУ ВПО «МГУВП»

З 2013 року веде консультативний прийом до ГБУЗ «Центр Планування Сім'ї та Репродукції» ДЗМ

З 2017 року є керівником напряму «Пренатальна діагностика» лабораторії Геномед

Регулярно виступає з доповідями на конференціях та семінарах. Читає лекції для лікарів різних спеціальної в галузі репродуції та пренатальної діагностики

Проводить медико-генетичне консультування вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженими вадами розвитку, а також сімей із імовірно спадковою або вродженою патологією. Проводить інтерпретацію одержаних результатів ДНК-діагностики.

ФАХІВЦІ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лікар генетик найвищої кваліфікаційної категорії.

Після закінчення в 1976 лікувального факультету Казанського державного медичного інституту протягом багатьох працював спочатку лікарем кабінету медичної генетики, потім завідувачем медико-генетичним центром Республіканської лікарні Татарстану, головним спеціалістом міністерства охорони здоров'я Республіки Татарстан, викладачем кафедр Казанського медуніверс.

Автор понад 20 наукових праць з проблем репродукційної та біохімічної генетики, учасник багатьох вітчизняних та міжнародних з'їздів та конференцій з проблем медичної генетики. Впровадив у практичну роботу центру методи масового скринінгу вагітних та новонароджених на спадкові захворювання, провів тисячі інвазивних процедур за підозри на спадкові захворювання плода на різних термінах вагітності.

З 2012 року працює на кафедрі медичної генетики із курсом пренатальної діагностики Російської академії післядипломної освіти.

Область наукових інтересів – метаболічні хвороби у дітей, допологова діагностика.

Час прийому: СР 12-15, СБ 10-14

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Габелко
Денис Ігорович

2009 року закінчив лікувальний факультет КДМУ ім. С. В. Курашова (спеціальність «Лікувальна справа»).

Інтернатура в Санкт-Петербурзькій медичній академії післядипломної освіти Федерального агентства з охорони здоров'я та соціального розвитку (спеціальність "Генетика").

Інтернатура з терапії. Первинна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика". З 2016 року є співробітником кафедри фундаментальних засад клінічної медицини інституту фундаментальної медицини та біології.

Сфера професійних інтересів: пренатальна діагностика, застосування сучасних скринінгових та діагностичних методів для виявлення генетичної патології плода. Визначення ризику повторного виникнення спадкових хвороб у ній.

Учасник науково-практичних конференцій з генетики та акушерства та гінекології.

Стаж роботи: 5 років.

Консультація з попереднього запису

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Гришина
Христина Олександрівна

Закінчила 2015 року Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет за спеціальністю «Лікувальна справа». У тому ж році вступила до ординатури за спеціальністю 30.08.30 «Генетика» у ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр».
Прийнято на роботу до лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань (завідувач – д.б.н. Карпухін А.В.) у березні 2015 року на посаду лаборанта-дослідника. З вересня 2015 року переведено на посаду наукового співробітника. Є автором і співавтором більше 10 статей і тез клінічної генетики, онкогенетики та молекулярної онкології в російських і зарубіжних журналах. Постійний учасник конференцій з медичної генетики.

Область науково-практичних інтересів: медико-генетичне консультування хворих із спадковою синдромальною та мультифакторіальною патологією.

Консультація лікаря-генетика дозволяє відповісти на запитання:

чи є симптоми у дитини ознаками спадкового захворювання яке дослідження необхідне виявлення причини визначення точного прогнозу рекомендації щодо проведення та оцінка результатів пренатальної діагностики все, що потрібно знати під час планування сім'ї консультація під час планування ЕКЗ виїзні та онлайн консультації

брала участь у науково-практичній школі "Інноваційні генетичні технології для лікарів: застосування в клінічній практиці", конференції Європейського товариства генетики людини (ESHG) та інших конференціях, присвячених генетиці людини.

Проводить медико-генетичне консультування сімей з ймовірно спадковою або вродженою патологією, включаючи моногенні захворювання та хромосомні аномалії, визначає показання до проведення лабораторних генетичних досліджень, проводить інтерпретацію отриманих результатів ДНК-діагностики. Консультує вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку.

Лікар-генетик, лікар акушер-гінеколог, кандидат медичних наук

Кудрявцева
Олена Володимирівна

Лікар-генетик, лікар-акушер-гінеколог, кандидат медичних наук.

Фахівець у галузі репродуктивного консультування та спадкової патології.

Закінчила Уральську державну медичну академію у 2005 році.

Ординатура за спеціальністю «Акушерство та гінекологія»

Інтернатура за спеціальністю «Генетика»

Професійна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика"

Напрямки діяльності:

• Безпліддя та невиношування вагітності
Василиса Юріївна



Є випускницею Нижегородської державної медичної академії, лікувального факультету (спеціальність «Лікувальна справа»). Закінчила клінічну ординатуру ФБДНУ «МГНЦ» за спеціальністю «Генетика». У 2014 році проходило стажування у клініці материнства та дитинства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

З 2016 року працює на посаді лікаря-консультанта у ТОВ «Геномед».

Регулярно бере участь у науково-практичних конференціях з генетики.

Основні напрямки діяльності: Консультування з питань клінічної та лабораторної діагностики генетичних захворювань та інтерпретація результатів. Ведення пацієнтів та їх сімей із ймовірно спадковою патологією. Консультування при плануванні вагітності, а також при вагітності з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженою патологією.

Онкологічні захворювання щороку забирають мільйони життів. Серед причин смерті рак посідає друге місце після серцево-судинних захворювань, а за його страхом, що супроводжує його, - безумовно перше. Така ситуація склалася через уявлення, що рак складно діагностувати і практично неможливо запобігти.

Однак кожен десятий випадок захворюваності на рак - це прояв мутацій, закладених у наших генах від народження. Сучасна наука дозволяє їх відловити та значно зменшити ризик виникнення захворювання.

Експерти в галузі онкології розповідають, що таке рак, як сильно на нас впливає спадковість, кому показано генетичне тестування як запобіжний засіб профілактики і як воно може допомогти, якщо рак вже виявлений.

Ілля Фомінцев

виконавчий директор Фонду профілактики раку «Не даремно»

Рак – це, по суті, генетичне захворювання. Мутації, що викликають онкологічні захворювання, або успадковуються, і тоді є у всіх клітинах організму, або з'являються в якійсь тканині або конкретній клітині. Людина може успадкувати від батьків певну мутацію в гені, який захищає від раку, або мутацію, яка сама по собі може призвести до раку.

Неспадкові мутації виникають спочатку здорових клітинах. Вони виникають під впливом зовнішніх канцерогенних факторів, наприклад куріння або ультрафіолетового випромінювання. В основному рак розвивається у людей у ​​зрілому віці: процес виникнення та накопичення мутацій може займати не один десяток років. Цей шлях люди проходять набагато швидше, якщо при народженні вони успадкували поломку. Тому при пухлинних синдромах рак виникає у набагато молодшому віці.

Цієї весни вийшла чудова - про випадкові помилки, які виникають у ході подвоєння молекул ДНК і є основним джерелом появи онкогенних мутацій. За таких видів раку, як рак простати, їхній внесок може досягати 95%.

Найчастіше причиною виникнення раку є саме неспадкові мутації: коли жодних генетичних поломок людина не успадкувала, але протягом життя в клітинах накопичуються помилки, які рано чи пізно призводять до виникнення пухлини. Подальше накопичення цих поломок вже всередині пухлини може зробити її злоякіснішою або призвести до виникнення нових властивостей.

Незважаючи на те, що в більшості випадків онкологічні захворювання виникають через випадкові мутації, треба дуже серйозно ставитися до спадкового фактора. Якщо людина знає про успадковані мутації, які вона має, вона зможе запобігти розвитку конкретного захворювання, ризик виникнення якого у нього дуже великий.

Є пухлини із яскраво вираженим спадковим фактором. Це, наприклад, рак молочної залози та рак яєчників. До 10% випадків захворюваності на ці види раку пов'язані з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2. Найпоширеніший серед нашого чоловічого населення вид раку – рак легені – в основному викликається зовнішніми факторами, а конкретніше – курінням. Але якщо припустити, що зовнішні причини зникли, то роль спадковості стала б приблизно такою самою, як у раку молочної залози. Тобто, у відносному співвідношенні для раку легені спадкові мутації видно досить слабо, але в абсолютних числах це все ж таки цілком істотно.

Крім того, спадковий компонент досить значно проявляє себе в раку шлунка та підшлункової залози, колоректальному раку, пухлинах головного мозку.

Антон Тихонов

науковий директор біотехнологічної компанії yRisk

Більшість онкологічних захворювань виникає рахунок поєднання випадкових подій на клітинному рівні та зовнішніх чинників. Однак у 5-10% випадків визначальну роль у виникненні раку грає спадковість.

Уявімо, що одна з онкогенних мутацій з'явилася в статевій клітині, якій пощастило стати людиною. Кожна з приблизно 40 трильйонів клітин цієї людини (а також її нащадків) міститиме мутацію. Отже, кожній клітині потрібно буде накопичити менше мутацій, щоб стати раковою, а ризик захворіти на певний вид раку у носія мутації буде істотно вищим.

Підвищений ризик розвитку раку передається з покоління до покоління разом із мутацією і називається спадковим пухлинним синдромом. Пухлинні синдроми зустрічаються досить часто – у 2-4% людей, і викликають 5-10% випадків раку.

Завдяки Анджеліні Джолі найвідомішим пухлинним синдромом став спадковий рак молочної залози та яєчників, який викликається мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2. У жінок із цим синдромом ризик захворіти на рак молочної залози становить 45-87%, тоді як середня ймовірність цього захворювання набагато нижча - 5,6%. Збільшується ймовірність розвитку раку та в інших органах: яєчниках (з 1 до 35%), підшлунковій, а у чоловіків ще й передміхуровій залозі.

Спадкові форми є практично в будь-якого онкологічного захворювання. Відомі пухлинні синдроми, які викликають рак шлунка, кишечника, мозку, шкіри, щитовидної залози, матки та інші менш поширені типи пухлин.

Знати про те, що у вас чи й у ваших родичів є спадковий пухлинний синдром, може бути дуже корисним для того, щоб знизити ризик розвитку раку, діагностувати його на ранній стадії, та ефективніше лікувати захворювання.

Носійство синдрому можна визначити за допомогою генетичного тесту, а на те, що вам варто скласти тест, вкажуть такі особливості сімейної історії.

Декілька випадків одного виду раку в сім'ї;

Захворювання в ранньому для цього показання віці (для більшості показань – раніше 50 років);

Поодинокий випадок певного виду раку (наприклад, рак яєчників);

Рак у кожному з парних органів;

Більше одного типу раку у родича.

Якщо для вашої сім'ї характерно що-небудь із переліченого вище, вам слід проконсультуватися у лікаря-генетика, який визначить, чи є медичні показання для того, щоб складати генетичний тест. Носій спадкових пухлинних синдромів слід проходити ретельний скринінг на онкологічні захворювання для того, щоб виявити рак на ранній стадії. А в деяких випадках ризик розвитку раку можна суттєво знизити за допомогою превентивних операцій та лікарської профілактики.

Незважаючи на те, що спадкові пухлинні синдроми зустрічаються дуже часто, західні національні системи охорони здоров'я поки що не ввели генетичне тестування на носіння мутацій у широку практику. Тести рекомендується здавати лише за наявності певної сімейної історії, що вказує на певний синдром, і лише в тому випадку, якщо відомо, що тестування може принести людині користь.

На жаль, такий консервативний підхід пропускає безліч носіїв синдромів: надто мало людей та лікарів підозрює про існування спадкових форм раку; високий ризик захворювання далеко не завжди проявляється у сімейній історії; багато пацієнтів не знають про захворювання своїх родичів, навіть коли є, кого спитати.

Все це - прояв сучасної медичної етики, яка свідчить, що знати людині варто лише те, що принесе їй більше шкоди, ніж користі.

Причому право судити про те, що таке користь, що таке шкода, і як вони співвідносяться один з одним, лікарі залишають винятково собі. Медичне знання - таке ж втручання у світське життя, як таблетки та операції, і тому міру знання повинні визначати професіонали у світлих шатах, а то як би чого не вийшло.

Я, як і мої колеги, вважаю, що право на знання про власне здоров'я належить людям, а не лікарській спільноті. Ми робимо генетичний тест на спадкові пухлинні синдроми, щоб ті, хто хоче дізнатися про свої ризики розвитку раку, могли реалізувати це право і взяти на себе відповідальність за власне життя та здоров'я.

Владислав Мілейко

директор Atlas Oncology Diagnostics

У процесі розвитку раку клітини змінюються і втрачають свій первісний генетичний вид, успадкований від батьків. Тому, щоб використовувати молекулярні особливості раку на лікування, недостатньо досліджувати лише спадкові мутації. Щоб дізнатися про слабкі місця пухлини, потрібно провести молекулярне тестування зразків, отриманих в результаті біопсії або операції.

Нестабільність геному дозволяє пухлини накопичувати генетичні порушення, які можуть бути вигідними для самої пухлини. До них відносяться мутації в онкогенах – генах, які регулюють поділ клітин. Такі мутації можуть багаторазово підвищувати активність білків, робити їх нечутливими до сигналів, що гальмують, або викликати підвищену вироблення ферментів. Це призводить до неконтрольованого поділу клітин, а згодом і метастазування.

що таке таргетна терапія

Деякі мутації мають відомі ефекти: ми знаємо, як вони змінюють структуру білків. Це дає можливість розробити лікарські молекули, які діятимуть лише на пухлинні клітини, і при цьому не знищуватимуть нормальних клітин організму. Такі препарати називають таргетними. Щоб сучасна таргетна терапія працювала, потрібно до призначення знати, які мутації є в пухлини.

Ці мутації можуть відрізнятися навіть у межах одного типу раку (нозології)у різних пацієнтів, і навіть у пухлини одного пацієнта. Тому для деяких ліків молекулярно-генетичне тестування рекомендовано в інструкції до препарату.

Визначення молекулярних змін пухлини (молекулярне профільування) - важлива ланка в ланцюжку прийняття клінічних рішень, а його значущість тільки зростатиме згодом.

На сьогоднішній день у світі проводиться понад 30 000 досліджень протипухлинної терапії. За різними даними, до половини з них використовують молекулярні біомаркери для включення хворих у дослідження або спостереження під час лікування.

Але що дасть пацієнтові молекулярне профільування? Де його місце у клінічній практиці сьогодні? Хоча для низки ліків тестування є обов'язковим, це лише «надводна частина айсберга» сучасних можливостей молекулярного тестування. Результати досліджень підтверджують вплив різних мутацій на ефективність ліків, а деякі з них можна зустріти у рекомендаціях міжнародних клінічних співтовариств.

Однак відомо ще не менше 50 додаткових генів та біомаркерів, аналіз яких може бути корисним у виборі лікарської терапії (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Їх визначення потребує використання сучасних методів генетичного аналізу, таких як високопродуктивне секвенування(NGS). Секвенування дозволяє виявити як поширені мутації, але «прочитати» повну послідовність клінічно значимих генів. Це дозволяє виявити усі можливі генетичні зміни.

На етапі аналізу результатів використовуються спеціальні біоінформатичні методи, які допомагають виявити відхилення від нормального геному навіть якщо важлива зміна зустрічається у невеликому відсотку клітин. Інтерпретація отриманого результату має спиратися на принципи доказової медицини, оскільки завжди очікуваний біологічний ефект підтверджується у клінічних дослідженнях.

Через складність процесу проведення досліджень та інтерпретації результатів молекулярне профільування поки що не стало «золотим стандартом» у клінічній онкології. Проте є ситуації, у яких цей аналіз може суттєво вплинути на вибір лікування.

Вичерпано можливості стандартної терапії

На жаль, навіть на тлі правильно підібраного лікування захворювання може прогресувати і не завжди є вибір альтернативної терапії в рамках стандартів для даного онкологічного захворювання. У цьому випадку молекулярне профільування може виявити «мішені» для експериментальної терапії, зокрема в рамках клінічних досліджень (наприклад, TAPUR).

спектр потенційно значимих мутацій широкий

Деякі види раку, наприклад, недрібноклітинний рак легені або меланоми, відомі безліччю генетичних змін, багато з яких можуть бути мішенями для таргетної терапії. У такому разі молекулярне профільування може не лише розширити вибір можливих варіантів лікування, а й допомогти розставити пріоритети під час виборів препаратів.

Рідкісні види пухлин або пухлини з поганим прогнозом

Молекулярне дослідження у разі допомагає на початковому етапі визначити повний спектр можливих варіантів лікування.

Молекулярне профільування та персоналізація лікування потребують співпраці фахівців з кількох областей: молекулярної біології, біоінформатики та клінічної онкології. Тому таке дослідження, як правило, коштує дорожче за звичайні лабораторні тести, а його цінність у кожному конкретному випадку може визначити тільки фахівець.

Генетичний аналіз – за гроші!

• якщо у вас у сім'ї не було випадків онкологічних захворювань,

навряд чи ген, що мутував, є у вас;

генетичний аналіз на рак може бути дорогим, від кількох тисяч до десятків

тисяч рублів;

немає гарантії, що тестування покаже, чи захворієте на рак.

Зазвичай рак не передається у спадок, але деякі його види – найчастіше рак молочних залоз, яєчників та простати – значною мірою залежать від генів і можуть бути спадковим захворюванням.

У всіх нас є певні гени, які захищають нас від раку – вони коригують порушення ДНК, які виникають природним шляхом при розподілі клітин.

Успадковані версії, що мутували, або «варіанти» цих генів значно збільшують ризик появи раку, оскільки змінені гени не можуть відновлювати пошкоджені клітини, через що з часом може утворюватися пухлина.

Гени BRCA1 і BRCA2 - приклад генів, які збільшують ймовірність раку, якщо у них відбуваються зміни. Мутація в гені BRCA значною мірою підвищує ймовірність виникнення у жінок раку молочної залози та раку яєчників. Саме тому Анджеліні Джолі зробили операцію з видалення молочної залози. У чоловіків ці гени також підвищують ймовірність розвитку раку молочної залози та раку простати.

Гени раку молочної залози BRCA1 та BRCA2

Якщо в одному з ваших генів BRCA є дефект (мутація), ризик виникнення раку молочної залози та раку яєчників сильно зростає.

Наприклад, у жінок з мутацією в гені BRCA1 ймовірність появи раку молочної залози становить 60-90%, а раку яєчників – 40-60%. Іншими словами, зі 100 жінок з дефектом у гені BRCA1 урано чи пізно з'явиться рак молочної залози, а рак яєчників.

Дефект в генах BRCA виникає приблизно в однієї людини, але у євреїв ашкеназі ризик цього набагато вищий (мутував ген є приблизно в однієї людини з 40).

Але гени BRCA – не єдині гени, що підвищують ризик виникнення раку. Останнім часом дослідники встановили понад 70 нових варіантів генів, які пов'язані з підвищеним ризиком раку молочної залози, простати та яєчників. Ці нові варіанти генів кожен окремо лише трохи збільшують ризик раку, але в комбінації один з одним вони можуть значно підвищити ймовірність цього.

Якщо у вас або вашого партнера є ген, який з високою ймовірністю може викликати рак, наприклад, мутував ген BRCA1, він може передатися вашим дітям.

Як дізнатися, чи є ризик раку?

Якщо у вашій родині були випадки онкологічних захворювань і вас турбує те, що ви теж можете захворіти, можливо, ви зможете пройти генетичний аналіз на рак у приватній або державній лабораторії, і вам скажуть, чи є у вас успадковані гени, які можуть спричинити рак.

Це називається профілактичне (предиктивне) генетичне тестування. "Предиктивне" означає, що воно проводиться заздалегідь, і позитивний результат тестування свідчить про те, що у вас значно підвищений ризик онкологічного захворювання. Це ще не означає, що у вас рак або він напевно з'явиться у вас.

Вам може знадобитися пройти аналіз на рак, якщо у одного з ваших родичів вже був знайдений ген, що мутував, або якщо у вашій родині були неодноразові випадки онкологічних захворювань.

Генетичний аналіз на рак: переваги та недоліки

• позитивний результат тестування означає, що ви можете вжити заходів щодо управління ризиком виникнення раку - ви можете почати вести здоровіший спосіб життя, регулярно проходити скринінг, приймати лікарські засоби для профілактики або зробити превентивну хірургічну операцію (див. розділ «Управління ризиком нижче»);
• якщо ви знатимете результат, це може допомогти зняти стрес і почуття тривоги, які виникають через незнання.

• деякі генетичні тести не дають конкретних результатів – лікарі можуть визначити варіацію в гені, але не знати, до чого це може призвести;
• позитивний результат може викликати почуття постійної тривоги - деяким людям простіше не знати, що їм загрожує, і вони хочуть лише знати, якщо все ж таки захворіють на рак.

Як роблять генетичний аналіз раком?

Генетичне тестування відбувається у два етапи:

1. Родич, хворий на рак здає кров для діагностики, щоб визначити, чи є в нього ген, що викликає рак (це потрібно зробити до тестування будь-якого здорового родича). Результат буде готовий за 6-8 тижнів.
2. Якщо результат аналізу крові вашого родича позитивний, ви можете проходити передиктивне генетичне тестування, щоб визначити, чи є у вас такий же ген, що мутував. Ваш лікар направить вас до місцевої служби генетичних досліджень, де у вас візьмуть кров (візьміть із собою копію результатів аналізів вашого родича). Результати будуть готові максимум через 10 днів після того, як у вас візьмуть кров, але, швидше за все, це відбудеться не під час першого прийому.

Благодійна організація Breakthrough Breast Cancer пояснює важливість цих двох кроків: «Без попереднього аналізу генів хворого родича тестування здорової людини нагадуватиме читання книги, коли шукаєш у ній друкарську помилку і не знаєш, де вона і чи є вона там взагалі».

Передиктивне тестування - це пошук друкарської помилки в книзі, коли знаєш, на якій сторінці і рядку вона знаходиться.

Позитивний результат – не привід для паніки

Якщо передиктивне генетичне тестування дало позитивний результат, це означає, що у вас є ген, що мутував, що підвищує ймовірність виникнення раку.

Це не означає, що у вас обов'язково з'явиться рак – ваші гени лише частково впливають на те, чи з'явиться він у вас у майбутньому. Тут відіграють роль також інші фактори, такі як ваша медична історія, спосіб життя і навколишнє середовище.

Якщо у вас є один мутований ген BRCA, є 50% ймовірність того, що ви передасте його вашим дітям, і 50% ймовірність того, що у ваших братів і сестер він також є.

Можливо, ви захочете обговорити результати з членами вашої родини, які теж можуть мати мутацію цього гена. Фахівці генетичної клініки обговорять з вами, як позитивний чи негативний результат тестування позначиться на вашому житті та взаєминах із вашою родиною.

Ваш лікар не має права розповідати нікому про те, що ви проходили генетичний аналіз раком, і розкривати його результати без вашого дозволу.

Як знизити ризик раку?

Якщо результат тестування був позитивним, є низка варіантів, як уникнути онкологічного захворювання. Хірургічна операція – не єдиний вихід. Зрештою, немає правильних чи неправильних дій – тільки ви можете вирішити, що робити.

Регулярне обстеження молочних залоз

Якщо у вас є мутація в гені BRCA1 або 2, вам потрібно стежити за станом ваших молочних залоз та змінами в них, регулярно обмацуючи груди на предмет появи вузликів. Дізнайтеся, на що потрібно звертати увагу, у тому числі на утворення нових вузликів та зміну форми.

Скринінг раку грудей

При ризику виникнення раку молочної залози, ви можете щорічно проходити скринінг у вигляді мамографії або МРТ, щоб стежити за станом здоров'я та діагностувати рак на ранній стадії, якщо він все ж таки виникне.

Чим раніше буде виявлено рак молочної залози, тим легше його лікувати. Шанси на повне одужання після раку молочної залози, особливо якщо він буде виявлено на ранній стадії, досить високі в порівнянні з іншими формами раку.

На жаль, зараз немає надійного методу скринінгу на рак яєчників або простати.

Здоровий спосіб життя

Можна знизити ризик появи раку, якщо ви будете вести здоровий спосіб життя, наприклад, багато займатиметеся спортом і правильно харчуватися.

Якщо у вас є ген BRCA, що мутував, знайте, що інші фактори можуть підвищити ймовірність появи раку молочної залози. Вам слід уникати:

Якщо у сім'ї були випадки онкологічних захворювань, жінкам рекомендується якомога годувати дітей грудьми.

Лікарські засоби (хіміопрофілактика)

Згідно з останніми дослідженнями, для жінок з підвищеним ризиком раку молочної залози рекомендується лікування тамоксифеном або ралоксифеном. Ці лікарські засоби можуть допомогти зменшити ризик.

Профілактична операція

У ході профілактичної операції видаляються всі тканини (наприклад, груди чи яєчники), у яких може виникнути ракові новоутворення. Людям з дефектним геном BRCA слід розглянути можливість профілактичної мастектомії (видалення всієї тканини молочної залози).

У жінок, які пройшли профілактичну мастектомію, ризик появи раку молочної залози до кінця життя не перевищуватиме 5%, це менше, ніж у середньому населення. Разом з тим, мастектомія – це важка операція, і після неї може бути психологічно складно відновитися.

Операція також може застосовуватись для зниження ризику раку яєчників. У жінок, у яких до менопаузи були видалені яєчники, не тільки різко знижено ризик раку яєчників, але також на 50% знижено ризик раку молочної залози навіть при проведенні гормонозамісної терапії. Однак це означає, що ви не зможете мати дітей (якщо тільки ви не збережете в кріобанку яйцеклітини або ембріони).

У жінок з геном BRCA, що мутував, ризик раку яєчників починає різко зростати тільки після 40 років. Тому жінкам молодше 40 слід не поспішати з операцією.

Як сказати близьким родичам?

Швидше за все, генетична клініка після аналізу раком не буде зв'язуватися з вашими родичами - ви самі повинні повідомити про результати вашої родини.

Вам можуть дати стандартний лист, щоб ви його відправили своїм родичам, у якому наводяться результати тестування та міститься вся інформація, яка потрібна їм для того, щоб самим пройти діагностику.

Водночас не всі хочуть проходити генетичне тестування. Ваші близькі родички (наприклад, ваша сестра чи дочка) можуть пройти скринінг на рак без генетичного аналізу на рак.

Планування сім'ї

Якщо результат передиктивного генетичного тестування є позитивним, а ви хочете створити сім'ю, у вас є кілька варіантів. Ви можете:

• Завести дитину природним шляхом із ризиком того, що дитина успадкує від вас мутацію гена.
• Всиновити дитину.
• Використовувати донорську яйцеклітину або сперму (залежно від того, у кого з батьків є ген, що мутував), щоб уникнути передачі гена дитині.
• Пройти допологове генетичне тестування, в ході якого визначається, чи буде у вашої дитини ген, що мутував. Потім за результатами тестування ви зможете вирішити, продовжувати чи переривати вагітність.
• Використовувати преимплантационную генетичну діагностику - методику, що дозволяє вибрати ембріони, які успадкували мутацію гена. І все ж таки немає гарантії, що використання даної методики призведе до успішної вагітності.

Можливо, Вам також буде цікаво прочитати

Усі матеріали сайту було перевірено лікарями. Однак, навіть найдостовірніша стаття не дозволяє врахувати всі особливості захворювання у конкретної людини. Тому інформація, розміщена на нашому сайті, не може замінити візиту до лікаря, а лише доповнює його. Статті підготовлені для ознайомлювальних цілей і мають рекомендаційний характер. З появою симптомів, будь ласка, зверніться до лікаря.

Генетичні тести на рак – за та проти

Група вчених із США провела наймасштабніше за всю історію медицини дослідження, метою якого став пошук генетичних мутацій, здатних призвести до раку грудей та яєчників. У дослідженні взяли участь майже жінок. В рамках дослідження жінки пройшли генетичне тестування на 25 видів мутацій геному, здатних призвести до розвитку раку грудей та яєчників. Крім того, було вивчено їх сімейні історії, статус здоров'я в даний час, анамнез їх захворювань у минулому. У 7% жінок, які взяли участь у дослідженні, було виявлено щонайменше одну з 25 мутацій.

Вченими зі Школи медицини Стенфордського університету та Центру раку Фокса Чейза у Філадельфії вперше була проведена настільки масштабна робота. За задумом, це дослідження може прояснити ситуацію з інтерпретацією генетичного скринінгу, у якій досі немає ясності.

«Результати цього дослідження допоможуть зробити більш конкретними наші оцінки ризику та рекомендації щодо профілактики онкологічних захворювань яєчників та молочних залоз», - каже Елісон Куріан (Allison Kurian), доктор медичних наук, ад'юнкт-професор медицини та досліджень та політики в галузі охорони здоров'я у Стенфорді. «Краще розуміння ризиків раку може допомогти жінкам та їхнім лікарям прийняти більш обґрунтоване рішення про варіанти лікування раку».

Так, доктор Куріан пояснила, що, спираючись на їх дослідження, деякі жінки з високим ризиком розвитку раку молочної залози можуть розглянути профілактичну мастектомію, тоді як жінки з нижчим ризиком, наприклад, з двократним перевищенням середнього ризику, можуть натомість проводити інтенсивний регулярний скринінг. , у тому числі магнітно-резонансну візуалізацію грудей

Все частіше жінки, які пройшли тестування на групу пов'язаних із раком мутацій, одержують змішані результати. Успіхи в секвенуванні ДНК зробили швидше, легше і дешевше ідентифікацію мутацій в групі генів, що постійно зростає, пов'язаних з раком. Однак, за винятком декількох добре вивчених мутацій, таких як BRCA1 та BRCA2, точний ефект більшості з них поки що залишається не до кінця з'ясованим.

Дослідники оцінили статус мутації жінки з онкологічним захворюванням і без нього. Жінок розділили на підгрупи відповідно до їх віку, етнічної приналежності та сімейної історії онкологічних захворювань для того, щоб визначити відносний ризик розвитку раку для кожної з мутацій.

Лікар Куріан та її колеги виявили, що 8 видів мутацій були пов'язані з розвитком раку молочної залози, а 11 були пов'язані з раком яєчників. Ризик розвитку онкологічного захворювання у жінок з мутаціями зростав у 2 – 40 разів у порівнянні з жінками без мутацій.

Здебільшого результати нового дослідження узгоджуються з тими даними, які вже були отримані менш масштабних дослідженнях, проведених раніше. Але виявили й деякі сюрпризи. Виявилося, що одна з мутацій, що передбачають збільшення ризику розвитку раку молочної залози, також підвищує ймовірність розвитку раку яєчників. Три інші мутації, які, як думали раніше, збільшують ризик раку молочної залози, насправді не мають такого ефекту.

"Однією з дивовижних знахідок була асоціація підвищеного ризику розвитку раку яєчників з мутаціями в гені під назвою ATM", - сказала доктор Куріан. «Хоча цей ризик був відносно невеликим чисельно, він був статистично значущим, і, наскільки нам відомо, ці дані раніше не були відомі. Звичайно, ще будуть потрібні додаткові дослідження, які дозволять дати більш точні рекомендації потенційним хворим у разі виявлення такої мутації під час скринінгу».

Популярність генетичного скринінгу різко зросла після того, як стало відомо, що голлівудська зірка Анджеліна Джолі пройшла через операцію мастектомії та оваріектомії. Приводом для цих операцій досить травматичних стало виявлення під час скринінгу мутантного гена BRCA1, названого згодом «геном Джолі». Ризик розвитку раку молочної залози за наявності мутації цього гена становить 87%, а раку яєчників – 50%. Після операції цей показник знизився до 5%.

В Америці жінки вирішили піти за Джолі: Як показує дослідження, проведене в 2014 році, популярність запиту «превентивна мастектомія» на 11 проаналізованих сайтах після заяви Джолі зросла приблизно з трьох тисяч майже до ста тисяч. А інформацію про виявлення мутацій генів BRCA1 та BRCA2 (мутації обох з них можуть призвести до раку) стали шукати 174 тисячі людей замість 44 тисяч раніше. За середньої вартості тесту $3000 дослідники оцінили прибуток, принесений «ефектом Джолі» організаціям охорони здоров'я, у $14 млн. всього за два тижні.

Крім аналізу визначення мутацій в генах BRCA, вже існують і розширені тести, де прочитуються окологенов, поломки у яких також асоційовані з недостатнім розвитком низки онкологічних захворювань. Мутації в них часто мають меншу пенетрантність (імовірність прояву), ніж у BRCA1/2, проте відомо, що вони дійсно пов'язані з деяким збільшенням ризику розвитку захворювання. Серед генів, які часто включаються в ці тести, можна назвати PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 та деякі інші.

Генетичне тестування у Росії

У Росії поки доступні аналізи на окремі мутації найпоширеніших спадкових захворювань, наприклад, таких, як муковісцидоз або фенілкетонурія. «В онкології ми, на жаль, відстаємо, зокрема, через складнощі з реєстрацією подібних тестів. У нашому центрі можна здати аналізи, засновані, на технологіях піросеквенування (технологіях «першого покоління»), за допомогою яких визначають кілька найчастіших для нашої популяції мутацій у генах BRCA1 і 2. Але поки це, звичайно, далеко не всеосяжний аналіз повного геному» , - розповів МедНовинам керівник наукової групи розробки нових методів діагностики на основі технологій високопродуктивного секвенування ФБУН ЦНДІ Епідеміології Росспоживнагляду Каміль Хафізов.

Додаткова проблема полягає в тому, що в Росії тести, що базуються на технологіях NGS секвенування (Next Generation Sequencing), поки що не мають реєстраційних посвідчень, а тому не можуть впроваджуватися в практику діагностичних центрів та лабораторій. У наукових центрах вони зараз проводяться в рамках науково-дослідних робіт – через те, що доступ пацієнтів до такого роду діагностики утруднений, а також відкритим залишається питання оплати аналізів. Існують приватні компанії, які пропонують генетичні тести для пошуку мутацій, відповідальних, у тому числі за схильність до конкретних спадкових захворювань. Можна замовити у них аналіз повного геному. Але поки що це не офіційні діагностичні тести, і подаються вони швидше як розважальна генетика.

Найважливіший момент полягає в тому, що далеко не кожна людина, яка має дефектний ген, неодмінно захворіє на рак. Навіть якщо цей дефектний ген є, кожна людина має другу «здорову» аллель, отриману від другого батька.

А тим часом уже набуло розвитку такого поняття, як «генетична дискримінація»: у США вже розглянуто кілька позовів від людей, яких звільнили з роботи після отримання результатів генетичного тестування. Так, в однієї американки виявили 80% ймовірність розвитку раку грудей - і роботодавець поспішив з нею розпрощатися.

У США такі перевірки вже стали рутиною на багатьох великих підприємствах: медичні страховки коштують дорого, тому брати на роботу людину з високим ризиком серйозного захворювання невигідно.

Які гени співробітників небажані для роботодавця

Крім поширених захворювань, які вимагають дорогого лікування, генами також обумовлюється поведінка, небажана для роботодавця. Можливо, у майбутньому проводитиметься тестування і за цими генами:

• Grm7 - ген, який відповідає за потяг людини до алкоголю.
• MAOA - люди з мутацією в цьому гені (його ще називають «геном воїна») будуть схильні до насильства, бійок на корпоративних заходах та зриву переговорів.
• DATi – мутації у цьому гені провокують на хуліганство та порушення корпоративних порядків.
• REV-ERB і Per-2 – від активності двох цих генів залежить, чи буде людина «жайворонком» чи «совою», і, відповідно, чи буде вона схильна до порушень робочого графіка.
• Met158 - ця мутація гена COMT викликає надмірну тривожність, носії цього гена будуть схильні до посттравматичного стресу та обсесивно-компульсивного розладу.

Сьогодні говорити про патогенетичну терапію (виправлення генів, відповідальних за розвиток низки захворювань) поки що зарано: це справа досить віддаленого майбутнього. Поки що на підставі генетичних тестів можна призначати персоналізовану терапію в ряді випадків, і це справді може полегшити перебіг захворювання та навіть дозволити людям з тяжкими спадковими синдромами жити повноцінним життям. Але наскільки потрібний скринінг здоровим людям? На жаль, багато людей негативно і неконструктивно можуть поставитися до інформації про те, що вони мають схильність до онкологічних захворювань. Через переживання багато хто вже не зможе сприйняти адекватно інформацію про те, що ймовірність розвитку захворювання не є критичною. Тому питання про те, чи варто проводити скринінг здорового населення на всі відомі схильності, у тому числі до онкологічних захворювань, все ще залишається дуже спірним.

Загалом, поки що можна сказати точно: повальне генетичне тестування поки що занадто дорогий і не дуже потрібний захід. Фахівці рекомендують проведення скринінгу за певними генами тільки в тому випадку, якщо ви входите до групи ризику з якогось конкретного захворювання – якщо, наприклад, від нього страждали ваші найближчі родичі. У всіх інших випадках таке тестування призводить лише до невиправданих фінансових витрат і може бути непотрібним приводом для занепокоєння та тривоги. І, звичайно, кожен тест з генотипу повинен обов'язково супроводжуватися консультацією лікаря-генетика: тільки він може правильно інтерпретувати результати та виробити стратегію зниження виявлених ризиків.

Адреса:, Росія, Москва, Новинський бульвар, будинок 25, корпус 1, офіс 3

Тел./факс:

© 1998-2018. Всі права захищені.

Будь-яке використання матеріалів допускається лише за письмовою згодою редакції.

Аналіз на генетичну схильність до раку

Нещодавно при виявленні онкологічного захворювання у пацієнтів просто опускалися руки, адже було досить складно сподіватися на якийсь позитивний фінал. Але зараз лікування таких недуг стало можливим. Більшість новоутворень можна легко вилікувати, але тільки в тому випадку, якщо вчасно виявити рак і негайно почати вживати заходів.

Аналіз схильність до онкології – вірний союзник у питаннях здоров'я. Багато країн запроваджують таку процедуру в обов'язковому порядку.

Існує безліч інструментів, які здатні визначити недугу ще на ранній стадії. У цей час стан хвороби ще виявляється у симптомах.

Спадковість

Є гени, які оберігають нас від онкологічних захворювань, які дістаються від близьких родичів. Однак не завжди ми отримуємо лише позитивні елементи. У разі, коли двадцять і більше генів перебувають у порушеному стані, вразливість до розвитку пухлин може увеличиваться.

Незважаючи на те, що далеко не всі говорять на цю тему в сім'ях, необхідно точно з'ясувати, чи були у вашому роді люди, які хворіють на рак. Ця інформація допоможе надалі визначитися зі стратегією профілактики чи лікування.

Щоб точно знати про можливі ризики, необхідно зробити аналіз на генетичну схильність до раку.

Пройшовши тест на схильність до раку, ви зможете за необхідності налаштуватися більш здоровий спосіб життя і привнести до неї правильне харчування і всі супутні здоров'ю елементи.

Ризики, пов'язані з появою недуг онкологічного характеру, можна прорахувати завдяки двадцяти двом генам, які мають свою специфічну спрямованість. Перевірити схильність до раку можна, зробивши відповідний аналіз.

Принцип генетичного тестування

Інформація, яку містять людські гени, допомагає виявити схильність до ракових захворювань. В ідентифікації ризиків виявляються дієві не тільки історія захворювань роду, а також медогляд: генетичний аналіз крові на рак стає найкращою підмогою у визначенні повної картини.

Тест ДНК на хвороби залишається актуальним не протягом усього життя, від народження до смерті. До нього можна повернутися і застосувати в будь-якій ситуації. Тому важливо за необхідності звернутися до фахівців та провести це дослідження.

Історія хвороб сім'ї, закладена в ДНК, допомагає визначитися зі ступенем ймовірності виникнення недуги, ідентифікувати схильність. У лікуванні та профілактиці ця інформація стає основною.

Заздалегідь дізнатися схильність до раку - значить бути в готовності завдати удару у відповідь хвороби. Саме завдяки об'єктивній оцінці того, що відбувається, можна вибудувати стратегію лікування і з мінімальними витратами сил, засобів і часу впоратися з недугою в той період, коли ймовірність ефективності лікування найбільша.

Ще одним вагомим моментом у цій діагностиці є психологічна сторона. Досить складно зберігати внутрішній спокій і не переживати, підозрюючи наявність онкологічного захворювання. Для деяких достатньо буде пройти дослідження один раз і назавжди відпустити страхи та історії, пов'язані із хворобами роду.

Консультування ділитися на кілька важливих елементів:

• Збір інформації історії пацієнта.
• Аналіз генетичної інформації.
• Пошук інструментів, які дозволяють знизити ризики.
• Психологічна консультація
• Подальші заходи.

Якщо результат аналізу на генетичну схильність буде негативним, це означає, що відвідувати медичні установи більше потрібно. Імовірність виникнення новоутворень є завжди, тому дуже важливо не забувати про профілактику та огляди у лікаря, які рекомендується проводити систематично.

Як перевірити молочну залозу?

Досить невтішні прогнози у цій галузі. Великий відсоток жінок стикається саме із цією формою ракового захворювання. Тільки своєчасне виявлення недуги і грамотна терапія дає майже стовідсоткову гарантію лікування.

Онкологічний тест молочної залози як ультразвукового дослідження необхідно проходити кожній жінці щорічно.

Після того, як жінка мине тридцятип'ятирічний рубіж, рекомендовано проходження мамографії, яку також достатньо робити один раз на рік. Дана процедура є рентгеном молочних залоз, що проводиться без будь-яких хворобливих відчуттів.

Група ризику

1. Жінкам варто бути уважнішими у цьому питанні в тому випадку, якщо настання менструацій припало на дуже ранній життєвий період (до дванадцяти років).
2. Також слід серйозно поставитися до свого здоров'я тим представницям прекрасної половини людства, які, переступивши тридцятирічний рубіж, не народжували.
3. До цієї групи належать жінки, у яких є родичі, які зіткнулися з цією недугою.
4. Також слід періодично перевірятись тим, кому вже діагностували захворювання молочної залози.

У тому випадку, якщо у вас збільшені лімфатичні вузли в районі пахв, пальпуються ущільнення, відбуваються якісь незрозумілі зміни зі шкірою, а також присутні виділення із сосків, слід негайно звернутися до лікаря та пройти необхідне обстеження.

«Устаткування для швидкого та точного аналізу»

Передміхурова залоза

Онкологічне захворювання передміхурової залози, мабуть, найбільш часто зустрічається недуга серед чоловічої половини, яка переступила сорокап'ятирічний вік. Щоб почуватися спокійно і впевнено, достатньо кожні два роки проходити трансректальне ультразвукове дослідження. Також знадобиться пара аналізів на онкомаркери раку передміхурової залози.

Ці дослідження досить точно відображають ситуацію. Слід враховувати, що перед аналізом небажаний прийом їжі та передміхурова залоза має бути у спокійному стані, тобто після решти подібних досліджень необхідно почекати щонайменше сім днів. При аденомі передміхурової залози, а також простатиті необхідно щорічне дослідження на виявлення раку.

Товста кишка

Ще одна з основних онкологічних загроз – колоректальний рак. Найкращий спосіб перевірити цю зону на наявність пухлин – колоноскопія, завдяки якій оглядається товста кишка на наявність патологій. У процесі можна взяти частину тканини для аналізу прямо з кишечника, а також прибрати невеликі поліпи.

Ця процедура рекомендується проводити тим, кому за п'ятдесят, кожну п'ять років. У тих ситуаціях, коли патологію виявили у близьких родичів, колоноскопію слід робити, починаючи з сорокаліття. Необхідно уважно стежити за всіма змінами у роботі кишечника. Колоректальний рак може проявитися у кровотечі, запорах та діареї. Якщо ці симптоми є, слід звернутися до фахівця.

Рак шкіри

Меланома досить серйозна загроза здоров'ю. Враховуючи сучасні тенденції, гонитву за засмагою та популяризацію соляріїв, необхідно обов'язково перевіряти здоров'я своєї шкіри. Навіть простого огляду лікаря може бути достатньо, щоб виявити захворювання.

Зміна відтінку шкіри, а також структури тих елементів, які знаходяться на ній (родимки та пігментні плями, ущільнення та виразки) – сигнал замислитися про стан організму.

Рак шийки матки

На жаль, далеко не всі звертаються вчасно до лікаря, тому ситуація часто набуває непоправного статусу. Ця патологія може розвинутися незалежно від віку жінки. Також немає значення спадковість.

Рак шийки матки можна виявити при звичному огляді гінеколога. Щоб вчасно відреагувати, досить просто проходити планові огляди. Діагностика цієї зони проводитися абсолютно безболісно. Достатньо лише однієї процедури на рік з того моменту, як жінка починає жити статевим життям.

Діагностика включає зустріч із гінекологом, кольпоскопію а також Пап-тест. Остання частина діагностики виконується паралельно із оглядом лікаря. Жінці необхідно насторожено ставитись до різних патологій, які є провісниками онкології.

Як би ви не були впевнені у своєму здоров'ї, не варто нехтувати профілактикою та регулярними оглядами з тією періодичністю, яку рекомендують лікарі. Ціна безтурботності надто велика – ваше здоров'я.

Генетичний аналіз на рак

Висока захворюваність на рак змушує онкологів щодня працювати над питаннями ранньої діагностики та ефективного лікування. Генетичний аналіз на рак – це один із сучасних способів профілактики онкозахворювань. Однак, чи достовірно це дослідження і чи всім воно має призначатися? – питання, яке непокоїть і вчених, і лікарів, і пацієнтів.

Показання

Сьогодні генетичний аналіз рак дозволяє виявити ризик розвитку онкопатологій:

• молочної залози;
• яєчників;
• шийка матки;
• простати;
• легень;
• кишечника та товстої кишки зокрема.

Також існує генетична діагностика на деякі вроджені синдроми, існування яких підвищує ймовірність розвитку раку декількох органів. Наприклад, синдром Лі-Фраумені говорить про ризик раку мозку, надниркових залоз, підшлункової залози та крові, а синдром Пейтца-Егерса говорить про ймовірність онкопатологій травної системи (стравохід, шлунок, кишечник, печінка, підшлункова залоза).

Що таке аналіз?

На сьогодні вчені виявили низку генів, зміни у яких у більшості випадків призводять до розвитку онкології. Щодня в нашому організмі розвиваються десятки злоякісних клітин, але імунна система завдяки особливим генам здатна з ними впоратися. А при поломках у тих чи інших структурах ДНК ці гени працюють неправильно, що дає шанс розвитку онкології.

Так, гени BRCA1 та BRCA2 захищають жінок від розвитку раку яєчників та молочних залоз, а чоловіків – від раку передміхурової залози. Поломки у цих генах навпаки показують, що є ризик розвитку карциноми цієї локалізації. Аналіз на генетичну схильність до раку дає інформацію про зміни в цих та інших генах.

Поломки у цих генах передаються у спадок. Усім відомий випадок Анджеліни Джолі. У її сім'ї був випадок раку молочної залози, тому актриса вирішила пройти генетичну діагностику, яка виявила мутації в генах BRCA1 і BRCA2. Щоправда, єдине, чим змогли допомогти лікарі в цьому випадку – провести операцію з видалення грудей та яєчників, щоб не було точки застосування для генів, що мутували.

Чи існують протипоказання до здачі аналізу?

Протипоказань до здачі цього аналізу немає. Однак, не варто його робити як рутинне обстеження і прирівнювати до аналізу крові. Невідомо, як результат діагностики вплине на психологічний стан пацієнта. Тому призначатися аналіз повинен тільки за наявності суворих до того показань, а саме зареєстрованих випадків раку у кровних родичів або при передраковому стані у пацієнта (наприклад, доброякісне утворення молочної залози).

Як відбувається здавання аналізу і чи потрібно якось готуватися?

Генетичний аналіз досить простий для пацієнта, оскільки проводиться шляхом одного забору крові. Після цього кров піддається молекулярно-генетичному дослідженню, що дозволяє визначити мутації в генах.

У лабораторії є кілька реактивів, специфічних тієї чи іншої структури. За один забір крові може проводитися обстеження на поломки кількох генах.

Спеціальної підготовки дослідження не вимагає, проте дотримуватися загальноприйнятих правил при здачі крові не завадить. До таких вимог належать:

1. Виняток алкоголю протягом тижня до діагностики.
2. Не палити протягом 3-5 днів перед кров'ю.
3. За 10 годин до обстеження немає.
4. Протягом 3-5 днів до здачі крові дотримуватись дієти з винятком жирних, гострих та копчених продуктів.

Наскільки можна довіряти такому аналізу?

Найбільш вивченим є виявлення поломок у генах BRCA1 та BRCA2. Однак, з часом лікарі стали помічати, що роки генетичного дослідження значно не вплинули на смертність жінок від раку молочної залози та яєчників. Тому як скринінговий метод діагностики (що проводиться кожній людині) метод не годиться. Як обстеження груп ризику генетична діагностика має місце.

Основний акцент аналізу на генетичну схильність до раку полягає в тому, що при поломці в певному гені людина має ризик розвитку раку або ризик передачі цього гена своїм дітям.

Довіряти чи ні отриманим результатам – особиста справа кожного пацієнта. Можливо, при негативному результаті не слід проводити превентивне лікування (видалення органу). Однак, якщо поломки в генах виявлені, то уважно стежити за своїм здоров'ям і регулярно проводити профілактичну діагностику безперечно варто.

Чутливість та специфічність аналізу на генетичну схильність до онкології

Чутливість та специфічність – це поняття, що показують достовірність тесту. Чутливість говорить про те, скільки відсотків пацієнтів із дефектним геном буде виявлено цим тестом. А показник специфічності говорить про те, що за допомогою цього тесту буде виявлено саме поломку гена, яка кодує схильність до онкології, а не до інших захворювань.

Визначити відсоткові показники для генетичної діагностики раку досить складно, тому що досліджувати потрібно багато випадків позитивних та негативних результатів. Можливо, пізніше вчені зможуть дати відповідь на це питання, але вже сьогодні можна з точністю стверджувати, що обстеження має високу чутливість та специфічність, і його результати можна покладатися.

Отримана відповідь не може на 100% запевнити пацієнта, що він захворіє або не захворіє на рак. Негативний результат генетичного тестування свідчить, що ризик розвитку раку не перевищує середніх цифр у популяції. Позитивна відповідь надає більш точну інформацію. Так, у жінок з мутаціями у генах BRCA1 та BRCA2 ризик карциноми грудей становить 60-90%, а карциномою яєчників – 40-60%.

Коли і кому доречно складати цей аналіз?

Даний аналіз не має чітких показань до здачі, чи то певного віку, чи стану здоров'я хворого. Якщо у матері 20-річної дівчини виявили рак молочної залози, то їй не варто чекати 10 або 20 років щоб обстежитися. Рекомендовано відразу пройти генетичне дослідження на рак, щоб підтвердити або виключити мутацію генів, що кодують розвиток онкопатологій.

Щодо пухлин передміхурової залози, кожному чоловікові після 50 років з аденомою простати або хронічним простатитом корисно буде провести генетичну діагностику, щоб оцінити ризик. А ось виконувати діагностику особам, у сім'ї яких не було випадків злоякісної хвороби, найімовірніше недоречно.

Показанням для проведення генетичного аналізу на рак є випадки виявлення злоякісних новоутворень у кровних родичів. А призначатися обстеження має лікарем-генетиком, який потім оцінить результат. Вік пацієнта для здачі тесту не має жодного значення, тому що поломка в генах закладена з народження, тому якщо в 20 років гени BRCA1 і BRCA2 в нормі, то виконувати те ж дослідження через 10 і більше років немає сенсу.

Чинники, що спотворюють результати аналізу

При правильному проведенні діагностики будь-яких екзогенних факторів, які можуть вплинути на результат, немає. Однак у невеликої кількості пацієнтів у ході обстеження можуть виявлятися генетичні поломки, інтерпретація яких неможлива через недостатню вивченість. І в поєднанні невідомих змін з мутаціями в ракових генах можуть вплинути на результат тестування (тобто знижується специфічність методу).

Розшифровка результатів та норми

Генетичний аналіз на рак - це не дослідження з чіткими нормами, не варто сподіватися, що пацієнт отримає на руки результат, де буде чітко написано "низький", "середній" або "високий" ризик розвитку раку. Результати обстеження можуть оцінюватись лише лікарем-генетиком. На остаточний висновок впливає історія сім'ї пацієнта:

1. Розвиток злоякісних патологій у родичів віком до 50 років.
2. Виникнення пухлин однієї й тієї ж локалізації у кількох поколіннях.
3. Повторні випадки раку в однієї людини.

Скільки коштує такий аналіз?

Сьогодні подібна діагностика не оплачується страховими компаніями та фондами, тож усі витрати пацієнт змушений брати на себе.

В Україні дослідження однієї мутації коштує близько 250 грн. Проте, достовірності даних має бути досліджено кілька мутацій. Наприклад, для раку молочної залози та яєчників досліджується 7 мутацій (1750 грн.), для раку легень – 4 мутації (1000 грн.).

У Росії генетичний аналіз на рак молочної залози та яєчників коштує близько 4500 руб.

Додати коментар Скасувати відповідь

Категорії:

Інформація на сайті представлена ​​виключно з метою ознайомлення! Застосовувати описані методи та рецепти лікування ракових захворювань самостійно та без консультації лікаря не рекомендується!

Склад генетичного комплексу:

1. Рак молочної залози 1 BRCA1: 185delAG
2. Рак молочної залози 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Рак молочної залози 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Рак молочної залози 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Рак молочної залози 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочної залози – найпоширеніша форма раку у жінок. Так, у Росії, з усіх жінок, хворих на рак, кожна п'ята (21%) має саме цю патологію – рак молочної залози.
Щороку страшний діагноз чують понад 65 тисяч жінок, з них залишають життя понад 22 тисячі. Хоча повністю позбавитися хвороби на ранніх стадіях можливо в 94% випадків. У цей комплекс входить визначення мутацій у генах BRCA1 та BRCA2.

Рак молочної залози та спадковість:

Рак молочної залози в сімейній історії хвороби вже багато років вважається фактором ризику. Близько ста років тому було описано випадки сімейного раку молочної залози, що передаються з покоління до покоління. У деяких сім'ях хворіють лише на рак грудей; в інших з'являються інші види раку.
Близько 10-15% випадків захворювань на рак молочної залози – спадкові. Ризик захворіти на рак грудей для жінки, мати чи сестра якої хворіли на цю хворобу, в 1,5-3 рази вище в порівнянні з жінками, чиї найближчі родичі не хворіли на рак молочної залози.
Рак молочної залози в усьому світі вважається найбільш дослідженим онкологічним захворюванням. Щороку з'являється нова інформація про природу цього онкологічного захворювання та розробляються методики лікування.

Гени BRCA1 та BRCA2:

Ще на початку 90-х років BRCA1 і BRCA2 були ідентифіковані як гени схильності до раку молочної залози та раку яєчників.
Спадкові мутації в генах BRCA1 і BRCA2 призводять до ризику розвитку раку грудей, що зростає протягом життя. Обидва ці гени стосуються забезпечення стабільності геному, а точніше, у механізмі гомологічної рекомбінації для репарації дволанцюжкової ДНК.
Крім раку молочної залози, мутації в гені BRCA1 виявляються при раку яєчників, причому обидва типи пухлин розвиваються в більш ранньому віці, ніж при неспадковому РМЗ.

BRCA1-асоційовані пухлини загалом пов'язані з несприятливим прогнозом для пацієнтки, оскільки найчастіше ставляться до тричі негативного РМЗ. Цей підтип названий так через відсутність у клітинах пухлини експресії відразу трьох генів – HER2, рецепторів естрогенів та прогестерону, тому й лікування, засноване на взаємодії ліків із цими рецепторами, неможливе.
Ген BRCA2 також залучений у процеси репарації ДНК та підтримання стабільності геному, - частково разом із комплексом BRCA1, частково через взаємодію Космосу з іншими молекулами.

Мутації, характерні для певних спільнот та географічних груп, описані також і для жителів нашої країни. Так, у Росії мутації BRCA1 представлені в основному п'ятьма варіаціями, 80% з яких - 5382 іС. Мутації генів BRCA1 та BRCA2 призводять до хромосомної нестабільності та злоякісної трансформації клітин молочної залози, яєчників та інших органів.

Ризик захворювання на рак грудей у ​​жінок з мутацією генів BRCA1 і BRCA2:

У жінок – носіїв мутацій в одному з генів BRCA1 та BRCA2, ризик захворіти на рак молочної залози та на рак яєчників (рідше – іншими видами раку) вищий, ніж у інших.
Слід наголосити, що ступінь ризику захворіти на рак грудей змінюється залежно від сімейного анамнезу. Ступінь ризику повторно захворіти на рак грудей у ​​жінки - носії мутації, яка вже перехворіла на рак грудей, становить 50%. Ризик захворіти на рак яєчників у носіїв мутації в гені BRCA1 становить 16-63%, а у носіїв мутації в гені BRCA2 - 16-27%.

Показання до призначення дослідження:

• У рамках програми скринінгу та профілактики раку молочної залози з метою виявлення ймовірності спадкової схильності.
• Жінкам, у родичів яких було виявлено мутацію в одному з генів.
• Жінкам із раком молочної залози або яєчників у сімейному анамнезі.
• Жінкам, які перехворіли на рак грудей до 50 років або перехворіли на двосторонній рак грудей.
• Жінкам, які перехворіли на рак яєчників.