Дитяча прогерія. Раннє старіння - причини, особливості та способи профілактики

Що таке прогерія, які її ознаки та наслідки? Як діагностується захворювання і яке лікування доступне на сьогоднішній день?

Синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія (СГГП) є рідкісним фатальним генетичним захворюванням, яке характеризується раптовим прискореним старінням у дітей і зустрічається в одного з 8 мільйонів дітей у світі. Назва синдрому походить від грецького слова і означає "передчасне старіння". Хоча існують різні формипрогерії, класичний типсиндром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія отримав свою назву на честь лікарів, які першими описали захворювання, в 1886 році це зробив доктор Джонатан Хатчінсон, а в 1897 році доктор Гастінгс Гілфорд.

Сьогодні відомо, що СГГП викликаний мутацією в гені LMNA (Ламін). Ген LMNA виробляє білий ламін, який утримує ядро ​​клітини. Дослідники вважають, що дефектний білок ламін робить ядра клітин нестабільними. І ця нестійкість запускає процес передчасного старіння.

Діти з цим синдромом при народженні здаються здоровими, перші фізичні ознакихвороби можуть виникнути у віці півтора-двох років. Це припинення росту, втрата ваги і волосся, що виступають вени, зморшкувата шкіра, - все це супроводжується ускладненнями, більш характерними для людей похилого віку - скутість суглобів, генералізований атеросклероз, остеопороз, серцево-судинні захворювання, інсульт. У дітей із цим захворюванням напрочуд схожий зовнішній вигляднезважаючи на різну етнічну приналежність. Найчастіше, діти з прогерією помирають від (хвороба серця), у середньому, віці тринадцяти років (у діапазоні від 8 до 21 року).

Також існує «доросла» прогерія (синдром Вернера), яка починається в підлітковому віці(15-20 років). Тривалість життя хворих знижується до 40-50 років. Найбільш частими причинами летального результатує інфаркт міокарда, інсульт та злоякісні пухлини. Точну причинурозвитку захворювання вчені встановити не можуть.

Хто у групі ризику?

Хоча прогерія – це генетичне захворювання, у класичному розумінні синдрому Хатчинсона-Гілфорда, але з спадкове, тобто. ніхто з батьків не є ні носієм, ні хворим. Вважається, що кожен випадок є спорадичною (випадковою) мутацією, яка відбувається або в яйцеклітині, або в сперматозоїді до моменту зачаття.

Хвороба зачіпає всі раси та обидві статі в рівній мірі. Якщо пара батьків має одну дитину зі СГГП, ймовірність того, що друга дитина народиться з таким же відхиленням, становить 1 до 4-8 мільйонів. Існують інші прогеричні синдроми, які можуть передаватися з покоління до покоління, але не класичний СГГП.

Як прогерія діагностується?

Тепер, коли дана генна мутаціяідентифіковано, дослідницький фонд прогерії розробив програми діагностичного тестування. Тепер можна підтвердити конкретні генетичні зміни або мутації у гені, які призводять до СГГП. Після початкової клінічної оцінки(зовнішній вигляд дитини та медична документація), у дитини беруть зразок крові для тестування. Нині розробляється остаточний науковий метод діагностики дітей. Це призведе до більш точної та більше ранній діагностиці , що допоможе забезпечити дітям із цією мутацією належний догляд.

Яке лікування доступне для дітей із прогерією?

Звичайна, на перший погляд форма психологічного стану- Фобічна тривога, що викликає пошкодження клітин і призводить до передчасного старіння.

На сьогоднішній день доступні лише деякі способи оптимізації якості життя дітей із прогерією. Лікування включає безперервний догляд, кардіологічну допомогу, спеціальне харчуваннята фізичну терапію.

За останні кілька років було опубліковано обнадійливі дані досліджень, в яких описується потенційне медикаментозне лікуваннядля дітей із прогерією. Вчені вважають, що інгібітори фарнезилтрансферази (FTIs), що спочатку розробляються для лікування раку, здатні звернути назад структурні аномалії, які є причиною розвитку прогерії у дітей.

У випробуваннях препарату взяли участь 26 дітей – це третина всіх відомих випадківпрогерії. Діти, які приймали препарат, показали 50% збільшення річного збільшення у вазі. Також у дітей покращала щільність кісткової тканинидо нормального рівня, і на 35% скоротилася артеріальна ригідність, яка пов'язана з високим ризиком серцевого нападу. Дослідники підкреслюють, що завдяки новій розробціушкодження кровоносних судин як знижуються, а й частково відновлюються у період.

Прогерія – генетичне захворювання, у якому відбувається передчасне, стрімке старіння організму: шкірних покривів, внутрішніх органівта систем. Захворювання має дві форми: дитячу (синдром Гетчинсона – Гілфорда) та дорослу (синдром Вернера). Слід зазначити, що найчастіше зустрічається у хлопчиків. Дівчатка хворіють набагато рідше. Захворювання рідкісне. На сьогоднішній день відомо лише вісімдесят випадків прогерії у всьому світі.

Генетичний збій, що стався в організмі, прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів. Дитина з таким захворюванням, коли їй виповнюється 8 років, виглядає на всі 80. І не лише зовні. Стан його внутрішніх органів також відповідає віку глибокої старості. Тому мешкають такі діти дуже недовго, приблизно 13 – 20 років.

Сьогодні на www.сайт ми з вами докладніше поговоримо про передчасне старіння організму людини - це хвороба прогерія, симптоми, причини та лікування якої нас і по суті цікавитимуть далі... Почнемо з причин виникнення цієї патології:

Чому виникає хвороба прогерія, причини до неї які?

Захворювання спричинює генетична мутація ламіну А (LMNA). Це ген, який бере безпосередню участь у процесі поділу клітин. Його мутація викликає збій у генетичну систему, який позбавляє клітини їхньої стійкості, запускає в організмі процес стрімкого старіння.

Зазначимо, що на відміну від багатьох інших генетичних захворювань, прогерія не є спадковою, не передається від батьків до дітей. Механізм раптової генетичної мутації вченими не вивчено досі.

Передчасне старіння – симптоми:

У дітей:

Відразу після народження малюк виглядає цілком звичайним. Прояви хвороби починаються ближче до 2-річного віку, коли батьки помічають, що дитина перестала розвиватися. Вже з 9 місяців спостерігається затримка зростання. Малюк погано набирає вагу, шкіра втрачає пружність, виглядає старіючої, на ній з'являються ділянки, що ороговіли. Суглоби втрачають еластичність, стоншуються підшкірні. жирові тканини. У таких дітей нерідко трапляються вивихи стегна.

Характерний вид набуває форми голови та обличчя дитини. Голова стає набагато більше особи, Нижня щелепамаленька, менша, ніж верхня. На шкірі голови, повіках чітко проглядаються вени. Випадають вії, рідшають брови, посилено випадає волосся. У дитини погано ростуть молочні зуби, відзначається їх неправильна форма. Зуби, що виросли натомість молочних, починають випадати.

По досягненню дитиною трьох років, її зростання припиняється зовсім. розумова відсталість. Ніс набуває дзьобоподібної форми, шкірні покриви стоншуються. Шкірні покривизазнають характерних старечих змін.

При подальший розвитокхвороби порушується еластичність артерій, розвивається атеросклероз, виникають серцево-судинні захворювання, може статися інсульт.

Прогерія у дорослих:

Хвороба у дорослих починає розвиватися раптово ще підлітковому віці (14-18 років). Починається все з безпричинної втрати ваги, припиняється зростання. Характерною ознакою початку хвороби є раннє посивіння, посилене випаданняволосся, облисіння.

Спостерігається стоншення, сухість шкіри, вона стає блідою, набуває нездорового відтінку. Під шкірою добре проглядаються кровоносні судини, стрімко втрачається підшкірний жировий прошарок кінцівок, чому рукиі ноги хворого виглядають дуже худими.

Після 30 років життя очі хворого вражає катаракта. У нього стає слабким голос, грубіє, покривається виразкою шкіра, спостерігається порушення функції потових, сальних залоз. Організм хворого відчуває дефіцит кальцію, чому починається розвиток остеопорозу, ерозивних остеоартритів, розвиваються захворювання. серцево-судинної системизнижуються інтелектуальні здібності.

Передчасне старіння організму людини проявляється та іншими характерними симптомами: низький зріст, кругле, місяцеподібне обличчя, ніс схожий на пташиний дзьоб, тонкі, вузькі губи. До характерними ознакамитакож відноситься тонке підборіддя, різко випирає вперед, щільне, коротке тілоі худі, сухі кінцівки, рясно покриті пігментацією.

Велика кількість хворих, приблизно до 40 років, хворіють онкологічними захворюваннями, цукровим діабетом. У них діагностується порушення роботи паращитовидних залоз, виникають важкі серцево-судинні патології. Саме ці тяжкі захворювання стають причиною ранньої смертіхворих на прогерію. Що навряд чи когось влаштує... Тому поговоримо про те, як коригується прогерія, лікування якої допоможе у поліпшенні самопочуття і уповільненні процесів, що почалися.

Лікування від прогерії

Сучасна медицина поки не має методів лікування та запобігання цьому генетичному захворюванню. Допомога лікарів полягає у уповільненні прогресування, зменшення, мінімізації симптоматики.

Наприклад, хворому призначають щоденний прийомневеликі дозування аспірину, що сприяє зниженню ризику серцевих нападів, запобіганню інсульту.

Застосовують препарати групи статинів, які зменшують рівень холестерину.

Використовують препарати – антикоагулянти, які знижують ризик формування тромбів. Також при проведенні терапії використовують гормон росту, що допомагає організму хворого відновити нарощування ваги, сприяє нормальному зростанню.

Застосовують фізіотерапевтичні методи, що сприяють відновленню еластичності суглобів, дозволяючи пацієнту не втрачати. фізичну активність. Ці методики є дуже важливими, зокрема, для маленьких пацієнтів.

Крім того, у хворих на прогерію дітей видаляють молочні зуби. При цій хворобі дорослі зуби прорізуються дуже рано, тоді як молочні швидко псуються. Тому їх потрібно вчасно видаляти.

Лікування прогерії вимагає індивідуального підходудо кожного пацієнта, залежно від його стану та віку. В даний час проводяться клінічні дослідженняпрепаратів, створених вченими на лікування цього генетичного захворювання. Можливо, незабаром з'являться ефективні терапевтичні методики. Будьте здорові!

Доктор Леслі Гордон (Leslie Gordon) – відомий американський експерт з прогерії, директор Фонду вивчення прогерії (Progeria Research Foundation), дослідниця.

Доктор Гордон має особисті рахунки з цією хворобою – п'ять років тому її синові поставили діагноз прогерія.

Доктор Гордон викладає педіатрію на медичному факультеті Університету Брауна у Провіденсі, штат Род-Айленд.

Є науковим співробітником Університету Тафтса в Бостоні, де активно проводить дослідження в галузі синдрому Хатчінсона-Гілфорда (HGPS).

Завдяки доктору Гордон західна медична науказначно просунулася у цій галузі. Зокрема, доктор Гордон відкрила ген прогерії та зробила багато інших важливих відкриттів, що стосуються патогенезу цього рідкісного захворювання.

Дослідниця часто потрапляла на телеекрани, її статті прогерії публікувалися в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today, а також The Journal of the American Medical Association (JAMA).

У цій статті доктор Гордон відповідає представникам NHMHB на часті питанняпро прогер.

- Що таке синдром Хатчінсона-Гілфорда, або прогерія, і чим викликається ця хвороба?

- Коли ми говоримо про прогерію, я звертаюся до синдрому Хатчінсона-Гілфорда, тому що існують і інші прогеричні синдроми.

Прогерія - це те, що ми називаємо "синдромом передчасного старіння", який впливає на організм дитини самими різними шляхами, особливо сильно старячи їх серцево-судинну систему.

Всі діти з прогерією помирають раніше за встановлений термін, страждаючи важким атеросклерозом, віком від 8 до 20 років. Основна причина смерті таких дітей – серцево-судинні захворювання, характерні для людей похилого віку. Прогерія виникає в середньому в однієї дитини на 4 мільйони чоловік, але в деяких популяціях цей показник варіює від 1 до 8 мільйонів.

Більшість дітей з прогерією на момент народження виглядають цілком нормально. У віці близько 9 місяців у них починають з'являтися класичні симптомипрогерії, включаючи зміни шкіри, облисіння та ін. Такі діти доростають максимум до 3,5 футів, що трохи більше половини зростання нормальної дорослої людини.

Нервова система та головний мозок таких дітей хвороба обходить стороною, тому вони функціонують відповідно до біологічним віком. Соціальні навички та інтелект у дітей із прогерією повністю зберігаються.

Іншими словами, це щасливі дітки, першокласники, другокласники, які хочуть радіти життю і балуватися з ровесниками, але дуже швидко старіють і залишають нас. Розуміння того, що відбувається в організмі дитини при прогерії, має допомогти нам знайти ліки від цього жахливого захворювання.

- Коли і чому ви вирішили започаткувати Фонд з вивчення прогерії?

– Коли нашому синові Сему було майже 2 роки, йому поставили діагноз прогерія. Мій чоловік лікар, а я сама лікар і науковий працівник. Звичайно, ми чудово розуміли суть проблеми та робили все можливе, щоб зупинити цю хворобу.

За кілька днів ми зібрали весь наявний у сучасної наукиматеріал – виявилося, що це менше ніж 200 опублікованих статей. І все. Не було навіть організації, яка б займалася збором коштів на проведення подальших досліджень, не було практично нічого.

Тому ми з чоловіком вирішили започаткувати Фонд з вивчення прогерії, PRF. Моя сестра Одрі працює юристом, і ми попросили її, як людину, підковану в правових питаннях, стати першим президентом і виконавчим директором фонду.

Тепер у нас в організації є велика та дуже кваліфікована рада директорів, чудовий комітет волонтерів та багато інших людей, які допомагають у боротьбі з прогерією.

Фонд з вивчення прогерії – це некомерційна організація, що постійно зростає.

- Чим займається Фонд вивчення прогерії?

- Фонд з вивчення прогерії було створено у той час, коли для дітей із цим синдромом у нашій країні не було практично нічого. Ми започаткували цю організацію з чітким розумінням того, що потрібно для боротьби з хворобою.

Ось що ми постійно чули: «Немає грошей на проведення досліджень у цій галузі, тому нам нема чим допомогти таким пацієнтам». Тоді ми зібрали гроші та дали дослідникам гранти на проведення особливо важливих робіті ми продовжуємо робити це сьогодні.

Нам казали: «Немає обладнання та інструментів. Ні клітинних культур. Дослідникам необхідно із чимось працювати». Тому ми створили власний банк клітин та тканин, взятих у хворих на прогерію. Всі діти із цим синдромом можуть пожертвувати свої клітини для нашого банку, щоб вченим вистачало матеріалу для досліджень. Тепер у них є все, і результати не змусили на себе чекати.

Ми хотіли переманити дослідників з інших областей, переконати їх зайнятися прогерією. Ми проводили наукові зустрічі, які допомагали розповсюджувати інформацію, ми пропонували солідні гранти на проведення ключових досліджень, і це допомогло залучити до нашої сфери вчених не лише з різних куточків Америки, а й з інших країн.

Ми також створили Консорціум з вивчення генетики прогерії (Progeria Research Genetics Consortium), до якого сьогодні входить 20 вчених, і я серед них. Шестеро з нас брали участь у історичному дослідженні, яке завершилося відкриттям гена прогерії

- Чи можна діагностувати прогерію до народження дитини?

– Так, це можна зробити. Це стало можливим завдяки недавньому відкриттю гена прогерії. Але оскільки прогерія не передається через покоління (це спорадична мутація), то вкрай малоймовірно, що в одній сім'ї народиться дві дитини з цим рідкісним захворюванням.

Після відкриття гена прогерії діагностика цього синдрому стала швидкою та надійною. Лікарі з усього світу відправляють нам зразки клітин своїх пацієнтів, щоб ми перевірили їх на синдром Хатчінсона-Гілфорда, і ми робимо це абсолютно безкоштовно. Для всіх.

- Який прогноз для дітей із прогерією?

- Захворювання смертельно у 100% випадків. Дитина помирає у юному віці внаслідок інфаркту чи інсульту. Його вбиває те саме, що забирає життя більшості людей похилого віку, тільки це відбувається в дитячі або підліткові роки. Закупорені мозкові та коронарні артерії, стенокардія, інсульти – ось на що слід очікувати від цієї хвороби.

- З якими труднощами стикаються хворі на прогерію?

- Я розділила б ці труднощі на дві основні категорії.

По-перше, повсякденне збереження здоров'я. Наш фонд дуже швидко з'ясував, що лікарі не мають повною інформацієюпо правильної організаціїобстежень, профілактичних заходіву дітей, що стрімко старіють.

Сім'ї постійно потребують інформування та професійної допомоги. Тому ми організували третю програму – базу медичних та наукових даних ( Medical and Research Database). Наші вчені аналізують і систематизують всю інформацію про хворих на прогерію, складаючи спеціальні протоколи з харчування, фізичної терапії та ін. Крім того, лікарі та батьки хворих можуть дзвонити нам цілодобово і отримувати консультації.

Ми наполегливо рекомендуємо таким дітям спеціальну фізичну та трудову терапію. Наші консультанти запитують батьків про це, і виявляється, що здебільшого нічого такого не проводиться. Дитина з прогерією, яка проходить гарний курсфізичної терапії, живе зовсім іншим життям. Запам'ятайте це.

По-друге, існують психологічні та соціальні труднощі. Діти з прогерією зовні дуже відрізняються від здорових дітей, хоча інтелектуальний розвитоку них таке саме.

Діти з цим синдромом хочуть бути як усі, вести звичайне життяграти з іншими дітьми, весело. У них можуть бути чудові дитячі стосунки. Їм не хочеться думати про прогерію, і прогерія не повинна з'їдати їх і так коротке життя.

Я з'ясувала, що сім'ї хворих на прогерію прагнуть спілкуватися з іншими сім'ями, яких спіткало таке ж нещастя. Тому наш фонд нерідко зводить такі сім'ї, даючи їм можливість ділитися досвідом та підтримувати одне одного морально. Це дуже важливе для всіх.

Костянтин Моканов

Вперше про синдром передчасного старіння заговорили сто років тому. І не дивно: такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - або синдром Хадчинсона Гілфорда. Цю хворобу називають ще дитячою старістю. Це дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно 8-10 раз. Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років.

Діти, які страждають на прогерію, виглядають нормальними протягом 6-12 місяців після народження. Після цього у них розвиваються симптоми, характерні для похилого віку: зморшкувата шкіра, облисіння, ламкість кісток та атеросклероз. Восьмирічна дитина виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою. Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втрати зубів тощо. І лише мало хто живе до 20 років або довше. У народі це захворювання називають "собача старість".

Нині у світі відомі близько 60 випадків захворювання людей на прогерію. З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 – у Росії, решта у Європі. До особливостей таких хворих відносяться карликовий ріст, мала вага (не перевищує зазвичай 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчяв порівнянні з розміром голови, що надає людині ніби пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно всі судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвитоквідповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.

Досі лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І лише недавно американські дослідники виявили, що причиною дитячої старості є одиночна мутація. Прогерія викликає мутована форма гена LMNA. За словами директора Національного інституту дослідження геному Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація – коли в молекулі ДНК змінено лише один нуклеотид – виникає наново у кожного хворого. Генетична мутаціяу білку Ламін А викликає прискорене старіння організму. І молодий чоловічок - з його великими відстовбурченими вухами, витріщеними очима і набряклими венами на лисому черепі - перетворюється на сто шістнадцятирічного старого.

Хусейн Хан зі своєю сім'єю у своєму роді унікальні: це єдиний відомий науці випадок, коли на прогерію страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив у розумінні хвороби. Чоловік і дружина Хани припадають один одному двоюрідними братами. У жодного з них прогерії немає, як і у двох їхніх дітей - 14-річної Сангіти та дворічної Гулавси. Цією хворобою страждають їхня 19-річна дочка Рехена та двоє синів: 7-річний Алі Хусейн та 17-річний Ікрамул. Ніхто з них практично не має шансів дожити навіть до 25 і напевно це найсумніше.

Прогерія дорослих (синдром Вернера) - спадкове або сімейне захворювання. Виявляється передчасним старінням, що починається у віці 20-30 років, супроводжується раннім посивенням, облисінням та артеросклерозом. Прогерія дорослих проявляється в наступних симптомах. Молодша катаракта, що повільно розвивається. Шкіра стоп, гомілок, меншою мірою кистей та передпліч, а також обличчя поступово стоншується, підшкірна основа та м'язи в цих зонах атрофуються. на нижніх кінцівкаху 90% хворих виникають трофічні виразки, гіперкератоз та дистрофія нігтів

Атрофія шкіри обличчя завершується утворенням клювоподібного носа ("пташиний ніс"), звуженням ротової щілини та загостренням підборіддя, що нагадує "склеродермічну маску". З ендокринних розладіввідзначаються гіпогеніталізм, пізня появаабо відсутність вторинних статевих ознак, дисфункція верхньої та нижньої паращитовидних залоз (порушення кальцієвого обміну), щитовидної залози(екзофтальм) та гіпофіза (місяцеподібна особа, високий голос). Часто спостерігається остеопороз. Зміни пальців рук нагадують такі при склеродактилії. Більшість хворих із синдромом Вернера помирають до 40 років. В даний час проводяться випробування з лікування хвороби стовбуровими клітинами.