तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया की नैदानिक ​​तस्वीर के कारण है। पोर्फिरीया - कारण

पोर्फिरीया रोग, या "पिशाच रोग", को संदर्भित करता है वंशानुगत रोग. जिन लोगों के पास यह दुर्लभ है आनुवंशिक विकार, वर्तमान ऊंचा स्तरपोर्फिरिन और पदार्थों के शरीर में जो पोर्फिरिन के डेरिवेटिव हैं। पदार्थ पोर्फिरिन हीमोग्लोबिन के निर्माण में एंजाइमी संरचनाओं (साइटोक्रोमेस, कैटालेज, आदि) में भाग लेते हैं।

रोग को एरिथ्रोपोएटिक और यकृत पोर्फिरिया में वर्गीकृत किया गया है। बदले में, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया को एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया और यूरोपोर्फिरिया में विभाजित किया जाता है, और हेपेटिक पोर्फिरिया को वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया में विभाजित किया जाता है। उसको भी यकृत पोर्फिरीयाविभिन्न प्रकार के पोर्फिरिया और यूरोकोप्रोपोर्फिरिया शामिल हैं।

पोर्फिरिया रोग एक गंभीर, जीवन-धमकी देने वाली बीमारी है जो बिगड़ा हुआ पोर्फिरिन चयापचय से जुड़ा है, जो इसके कारण होता है नकारात्मक प्रभावदोषपूर्ण जीन।

गर्भ में ही बच्चे में यह बीमारी विकसित होने लगती है, जब किसी कारण से जीन में दोष आ जाता है। इस मामले में, बच्चा (अक्सर महिला) बिल्कुल स्वस्थ पैदा होता है और कर सकता है लंबे समय तकएक सामान्य नेतृत्व, बिल्कुल स्वस्थ जीवन. और केवल उत्तेजक कारकों के परिणामस्वरूप तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया विकसित हो सकता है।

जैसा कि आंकड़े बताते हैं, बड़ी संख्या में लोग पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होते हैं, जो अक्सर रोग के स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के कारण इस बारे में अनजान होते हैं। पोर्फिरिया का तीव्र हमला केवल 20% रोगियों में होता है।

पोर्फिरीया का हमला कई कारकों से शुरू हो सकता है:

• स्वागत समारोह दवाई(सल्फोनामाइड्स, बार्बिटुरेट्स);
• गर्भावस्था के दौरान हार्मोनल विफलता;
• संक्रामक रोग;
• पराबैंगनी विकिरण के लंबे समय तक संपर्क;
• बुरी आदतें (शराब, धूम्रपान);
• तनाव।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरिया के लक्षण अक्सर अन्य बीमारियों की नकल करते हैं, जिससे डॉक्टरों के लिए तुरंत निदान करना मुश्किल हो जाता है। कारण झूठे लक्षणपोर्फिरिया के रोगी अक्सर समाप्त हो जाते हैं स्त्री रोग विभाग, शल्य चिकित्सा या चिकित्सीय विभाग।

सामान्य लक्षणों में तीव्र पोर्फिरीयापहचान कर सकते है:

• शरीर के तापमान में 38 सी और ऊपर तक की वृद्धि;
• पेट में तीव्र दर्द;
• पदोन्नति रक्त चाप;
• मतली उल्टी;
• दस्त या कब्ज;
• धड़कन, आदि

यदि इस स्तर पर किसी व्यक्ति को सहायता प्रदान नहीं की जाती है, तो पोलीन्यूरोपैथी से जुड़े एक न्यूरोलॉजिकल प्रकृति के अन्य लक्षण, जिसमें मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि होती है, और अंगों, गर्दन, छाती और सिर में संवेदनशीलता होती है, मौजूदा में जुड़ जाती है लक्षण। पोर्फिरिक हमले को इसे कहा जा सकता है - गंभीर, असहनीय दर्द, जिससे सबसे मजबूत दर्द निवारक भी नहीं बचा सकते।

सामान्य सार्वजनिक क्लीनिकों में, इस बीमारी का शायद ही कभी निदान किया जाता है, रोगी को पोर्फिरीया के अलावा किसी भी चीज़ के लिए इलाज करना शुरू कर दिया जाता है, जो केवल मजबूत होता है दर्दनाक लक्षण. एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरीया एक अच्छा मिमिक है, जो सबसे अधिक के रूप में है विभिन्न रोग(गैस्ट्रिक अल्सर और ग्रहणी, आंत्र बाधा, अस्थानिक गर्भावस्था, गुरदे का दर्दआदि।)।

एक तीव्र पोर्फिरिक हमले के विकास के साथ, शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, जो हर घंटे रोगी को अपरिहार्य विकलांगता या मृत्यु की स्थिति के करीब लाती हैं।

हमले के एक हफ्ते बाद ही, एक व्यक्ति तंत्रिका संबंधी विकारों का अनुभव करता है, जिसमें अंगों का पक्षाघात होता है, दृष्टि, निगलने, बोला जा रहा है, श्वसन की मांसपेशियों के पैरेसिस हैं। उल्लंघन के कारण श्वसन समारोहफेफड़ों में सूजन आ जाती है, जिसका व्यावहारिक रूप से इलाज नहीं हो पाता और रोगी की मृत्यु हो जाती है।

कई यूरोपीय देशों में सही आंकड़े हैं जो दिखाते हैं कि कितने लोगों को पोर्फिरीया रोग है। रूस, यूक्रेन में, आंकड़ों के अनुसार, केवल कुछ सौ लोग बीमारी के वाहक हैं। वास्तव में, यह इस तथ्य के कारण है कि कई क्लीनिक केवल रोग का सही निदान नहीं करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अज्ञात कारणों से रोगी की मृत्यु हो जाती है।

के लिये सही निदानरोगों के लिए, ताजा एकत्रित मूत्र लेना और उसमें एर्लिच अभिकर्मक मिलाना आवश्यक है। यदि मूत्र, अभिकर्मक के साथ प्रतिक्रिया करके, रंग को गुलाबी या गहरे लाल रंग में बदलता है, तो पोर्फिरिन के बढ़े हुए स्तर का निदान किया जा सकता है। घर पर, आप पोर्फिरीया रोग की पहचान करने के लिए एक प्रकार का प्रयोग भी कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको ताजा मूत्र लेने और इसे सीधे धूप में रखने की आवश्यकता है - यदि कोई बीमारी है, तो मूत्र का रंग पुआल या पीले से लाल में बदल जाएगा।

"वैम्पायर रोग" या पोर्फिरिया का इलाज केवल एक ही दवा - नॉर्मोसैंग से किया जाता है, जिसकी कीमत वर्तमान में लगभग 100,000 रिव्निया है। यह दवाएक सप्ताह के लिए 3 मिलीग्राम प्रति 1 किग्रा / वजन की मात्रा में ड्रॉपर का उपयोग करके अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। इस दवा से पोर्फिरीया का इलाज बहुत ही आसान है अच्छा परिणाम. समय पर प्रशासन के साथ, सुधार बहुत जल्दी होता है, गुजर जाता है दर्द का लक्षणऔर शरीर के अन्य अंगों और प्रणालियों पर विनाशकारी प्रभाव को रोकता है।

नॉर्मोसैंग के साथ मिलकर, ग्लूकोज को शरीर में पेश किया जाता है (7 दिनों के लिए 1 लीटर), जो "पिशाच रोग" के उपचार में भी मदद करता है, लेकिन दवा के घटकों की तुलना में बहुत कमजोर है।

एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फिरिया

कई पौराणिक कथाओं के अनुसार, पिशाच सूरज की रोशनी को बर्दाश्त नहीं कर सकते थे, इसलिए वे रात होने तक अंधेरे आश्रयों में छिपे रहे। यूरोपोर्फिरिया रोग है समान लक्षणसूरज की रोशनी के प्रति असहिष्णुता से जुड़ा हुआ है।

यूरोपोर्फिरिया माता-पिता से भ्रूण के गर्भाधान और विकास की अवधि के दौरान बच्चे को प्रेषित किया जाता है जो दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं, जबकि वे स्वयं रोग से पीड़ित नहीं होते हैं। यूरोपोर्फिरिया के विकास के कारण, एक जन्म लेने वाला बच्चा, एक रहस्यमय पिशाच की तरह, सूर्य के प्रकाश के प्रति असहिष्णुता का अनुभव करता है। अधिक देर तक सूर्य के संपर्क में न रहने के कारण पोर्फिरीया के रोगी का शरीर छोटे-छोटे बुलबुलों से ढक जाता है, जो फूटकर घावों में बदल जाते हैं।

परिणामी अल्सर का उपचार एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग होता है, जो अल्सर को निशान बनाने में मदद करता है, और स्क्लेरोदेर्मा उनके स्थान पर प्रकट होता है। दृष्टिगत रूप से, रोग एरिथ्रोपोएटिक यूरोपोर्फिरिया आंशिक या के रूप में प्रकट होता है कुल अनुपस्थिति सिर के मध्य, नाखून या जोड़। नतीजतन, रोगियों का एक भयावह रूप होता है, जो केवल पिशाचों के साथ उनकी समानता को बढ़ाता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के कम जीवन के कारण होने वाले एनीमिया के रूप में रोग का पूर्वानुमान निराशाजनक है। रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ होने वाले शरीर में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, एक व्यक्ति अक्षम हो जाता है और एक त्वरित मृत्यु होती है।

एरिथ्रोपोएटिक और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया रोग के यकृत रूप को संदर्भित करता है, जो कि कोप्रोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज के गठन के उल्लंघन की विशेषता है। लक्षण अक्सर बुखार, पेट में दर्द, मतली, उल्टी आदि के रूप में प्रकट होते हैं।

एरिथ्रोपोएटिक कोप्रोपोर्फिरिया सबसे दुर्लभ प्रकार की बीमारी से संबंधित है, जो एरिथ्रोसाइट्स में कोप्रोपोर्फिरिन में वृद्धि की विशेषता है, जिसकी संख्या से अधिक है सामान्य प्रदर्शन 60-70 बार और अधिक। प्रकाश संवेदनशीलता व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, लेकिन विकास तीव्र लक्षणदवाओं के साथ शरीर में बार्बिट्यूरेट्स के सेवन से ट्रिगर किया जा सकता है।

रोग के विकास के पहले लक्षणों पर, तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया जल्दी से विकसित होना शुरू हो जाता है बचपन, विकास का कारण प्रोटोपोर्फिरिन के उत्पादन की एक अशांत प्रक्रिया है। रोग के परिणामस्वरूप, त्वचा पर फफोले और अल्सर की उपस्थिति से बचने के लिए पिशाच की तरह लोगों को सूरज की रोशनी से छिपाने के लिए मजबूर होना पड़ता है।

यूरोपोर्फिरिया के विपरीत, अल्सर के उपचार के बाद त्वचा ठीक हो जाती है। पोर्फिरीया के इस रूप में एनीमिया नहीं देखा जाता है, इसलिए यह सभी के अधीन है वैद्यकीय सलाह, उचित उपचार, रोगनिरोधी सहित, एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया वाले रोगियों में सामान्य जीवन के लिए अच्छा पूर्वानुमान है।

प्रोटोपोर्फिरिनोजेन की गतिशीलता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप पोर्फिरीया विविधतापूर्ण होता है। पोर्फिरीया के इस रूप के साथ, कुल मिलाकर नकारात्मक लक्षण(पेट में दर्द, बुखार आदि) एक तीव्र गुर्दे का दर्द, जो गुर्दे के खराब कार्य के परिणामस्वरूप होता है। रोग के इस रूप में दवाएं हमले को भड़का सकती हैं।

Urocoporphyria रोग के देर से विकास को संदर्भित करता है। के बीच सामान्य कारणों मेंरोग के विकास को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

• हस्तांतरित हेपेटाइटिस;
• हानिकारक पदार्थों के साथ निरंतर संपर्क;
• शराब का दुरुपयोग।

रोग के विकास के परिणामस्वरूप, बिगड़ा हुआ यकृत समारोह होता है, जबकि मूत्र में यूरोपोर्फिरिन की मात्रा बढ़ जाती है, और कोप्रोपोर्फिरिन बहुत कम बढ़ जाता है। Urocoporphyria बीमारी के एक अधिग्रहीत रूप को संदर्भित करता है, जबकि एक वंशानुगत प्रवृत्ति देखी जा सकती है।

रोग के संकेत:

• सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि;
• परिवर्तन त्वचाएपिडर्मल परत के पतले होने या इसके विपरीत, मोटा होना;
• हाथों और चेहरे पर छाले पड़ जाते हैं;
• लीवर का बढ़ना होता है।

रोग का निदान करने के लिए, रक्त और मूत्र परीक्षण करना आवश्यक है।

रोग का निवारक उपचार

पोर्फिरीया के किसी भी रूप की उपस्थिति में, इसके तहत बिताए गए समय को कम करना आवश्यक है sunbeams. यदि आप बीमार हैं, तो समुद्र तट पर या धूपघड़ी में धूप सेंकने की मनाही है। रोग के एक तीव्र हमले को भड़काने के लिए, कुछ के सेवन को सीमित या पूरी तरह से समाप्त करना आवश्यक है दवाई(ट्रैंक्विलाइज़र, सल्फोनामाइड्स, एनालगिन)।

अक्सर, उच्च रक्तचाप के रूप में लक्षण को खत्म करने के लिए, एक दवा निर्धारित की जाती है - इंडरल।

कम करने के क्रम में उच्च स्तरपोर्फिरिन, निर्धारित जटिल चिकित्साड्रग्स रिबोक्सिन और डेलागिल।

विटामिन थेरेपी (फोलिक और निकोटिनिक एसिड, रेटिनॉल, आदि) रोग के उपचार और रोकथाम के रूप में निर्धारित है।

रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न होने वाले त्वचा के अल्सर के उपचार के रूप में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड मलहम निर्धारित हैं।

अच्छा सकारात्मक कारकपोर्फिरीया के रोगियों के लिए राज्य और विभिन्न स्वयंसेवी संगठनों का ध्यान है। चूंकि एक्यूट पोर्फिरीया का इलाज बहुत महंगा है, रोगियों के लिए किसी भी तरह की मदद का स्वागत है। डॉक्टरों के अनुसार, समय पर इलाज लोगों को एक हमले के बाद जल्दी ठीक होने और एक अच्छा सामान्य जीवन जारी रखने में मदद करता है, जबकि जिन लोगों को बीमारी का पता चला था, वे पूरी तरह से अक्षमता के साथ अपना जीवन समाप्त कर लेते हैं।

चूंकि पोर्फिरिया के अधिकांश रूप वंशानुगत रोग हैं, इसलिए भविष्य के माता-पिता के लिए गर्भावस्था की योजना के दौरान आनुवंशिक सहित शरीर की व्यापक जांच से गुजरना बहुत महत्वपूर्ण है।

पोर्फिरिया- इस समूह दुर्लभ रोगसंचरण की मुख्य रूप से वंशानुगत प्रकृति के साथ (अधिग्रहण किया जा सकता है), जो हीम जैवसंश्लेषण प्रणाली के एंजाइमों में से एक की कमी पर आधारित होते हैं, जिसके कारण अत्यधिक संचयपोर्फिरिन और उनके पूर्ववर्ती, अर्थात्, पोर्फोबिलिनोजेन (पीबीजी) और δ-अमीनोलेवुलिनिक एसिड (δ-ALA) के शरीर में। हवा में, रंगहीन पोर्फिरिनोजेन्स तेजी से पोर्फिरीन में ऑक्सीकृत होते हैं, लाल प्रतिदीप्ति देते हैं (मूल रूप से, "पोर्फिरोस" शब्द एक बीमारी का उल्लेख नहीं करता था, लेकिन शानदार बैंगनी-लाल क्रिस्टलीय पोर्फिरीन के लिए, जिसे ग्रीक "पोर्फिरोस" - बैंगनी से अपना नाम मिला ).

पोर्फिरिन विभिन्न अंत समूहों के साथ चक्रीय टेट्रापायरोल्स हैं। इस जटिल वलय समूह की मुख्य विशेषता धातुओं को बांधने की क्षमता है, जिनमें से महत्वपूर्ण लोहा और मैग्नीशियम हैं (सर्वश्रेष्ठ ज्ञात मेटालोपोर्फिरिन हीम और क्लोरोफिल हैं)। मूल रूप से, हीम जैवसंश्लेषण पोर्फिरिन के चयापचय में एक कदम है, जो ग्लाइसिन की सक्सिनाइल-कोएंजाइम ए के साथ प्रतिक्रिया से शुरू होता है और प्रोटोपोरफिरिन के गठन के साथ समाप्त होता है। संश्लेषण की इस श्रृंखला में स्वयं पोर्फिरिन शामिल नहीं हैं, लेकिन उनका कम रूप - पोर्फिरिनोजेन्स।

पोर्फिरिया के तीव्र रूपों का समय पर निदान उनके नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत विविधता से बाधित होता है, अन्य बीमारियों के लिए पोर्फिरिया को मास्क करना (बीमारियों के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का बहुरूपता समान और तीव्र अनुकरण कर सकता है) सर्जिकल पैथोलॉजी, आवर्तक बहुपद, मिर्गी, आदि)। चयापचय दोष के प्रमुख स्थानीयकरण के आधार पर, पोर्फिरिया को प्रतिष्ठित किया जाता है:

■ एरिथ्रोपोएटिक: जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक; एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया;
■ हेपेटिक: एएलए डिहाइड्रोजनेज की कमी से जुड़े पोर्फिरीया; तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया; वंशानुगत (जन्मजात) कोप्रोपोर्फिरिया; तरह तरह का पोर्फिरीया; देर से त्वचीय पोर्फिरीया।

टिप्पणी! विभिन्न नोसोलॉजिकल रूपों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में अंतर हीम जैवसंश्लेषण चक्र के स्तर पर निर्भर करता है, जिस पर कम गतिविधि वाले एंजाइम कार्य करते हैं, जो यह निर्धारित करता है कि पोर्फिरिन का कौन सा अंश मेटाबोलाइट्स के उभरते अतिरिक्त में प्रबल होगा। यदि हीम चयापचय चक्र के एक उच्च चरण में अवरुद्ध हो जाता है, तो पोर्फिरीन के आइसोमर्स का उचित संचय होता है, ट्रॉपिक से डर्मिस तक और फोटोडर्माटोसिस के लिए अग्रणी होता है। पर स्थित एक एंजाइमेटिक दोष के साथ प्रारंभिक चरणहीम जैवसंश्लेषण के चक्र में, मेटाबोलाइट्स पर पोर्फिरिन अग्रदूतों (पीबीजी और δ-एएलए) का प्रभुत्व होगा, जिसमें एक न्यूरोटॉक्सिक, डिमाइलेटिंग प्रभाव होता है, जिससे संवेदी-मोटर पोलीन्यूरोपैथी होती है।

गहन देखभाल विशेषज्ञों के लिए सबसे बड़ी रुचि तीव्र पोर्फिरी है, क्योंकि वे खतरनाक रूप से शुरुआत कर सकते हैं। तंत्रिका संबंधी जटिलताओंऔर एक गहन देखभाल इकाई में उपचार की आवश्यकता होती है। तीव्र पोर्फिरिया के लक्षण परिसर को जानने के महत्व को कम आंकने से निदान में देरी, गलत उपचार और खराब परिणाम सामने आते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो रोगी विकसित होते हैं मोटर न्यूरोपैथी: मांसपेशियों में कमजोरी, टेट्रापैरिसिस और फ्लेसीड टेट्राप्लाजिया में बदलना। डायाफ्राम का पक्षाघात विकसित होता है, सहायक श्वसन मांसपेशियां, मुखर डोरियां, कोमल तालू की मांसपेशियां, मांसपेशियां ऊपरी तीसराघेघा। इससे न्यूरोमस्कुलर हो जाता है सांस की विफलता. रोगजनक उपचार की अनुपस्थिति में, पोर्फिरिक एन्सेफैलोपैथी के कारण चेतना की हानि कोमा तक बढ़ जाती है। लंबे समय तक गतिहीनता nosocomial संक्रमण और hypercatabolism सिंड्रोम से जटिल है। रोगियों की मृत्यु, एक नियम के रूप में, जटिलताओं से होती है, जिसका इलाज अंतर्निहित बीमारी के पर्याप्त उपचार के बिना असंभव है।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरिया (एकेपी; पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनेज जीन में एक दोष) के अलावा, हेपेटिक पोर्फिरिया के तीव्र रूपों में वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया (कोप्रोपोर्फिरिन जीन ऑक्सीडेज जीन में एक दोष) और वैरिगेटेड पोर्फिरिया (प्रोटोपॉर्फिरिन जीन ऑक्सीडेज जीन में एक दोष) शामिल हैं। पोर्फिरीया के सभी तीव्र रूपों में उत्परिवर्तित जीन के कम पैठ के साथ ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम होता है। AKI के लिए, जीन को स्थानीयकृत और विघटित किया गया है। यह क्रोमोसोम 11 की लंबी भुजा पर स्थित है और इसमें 15 एक्सॉन होते हैं। ओपीपी सबसे ज्यादा है आम फार्मपोर्फिरिया, यूरोपीय देशों में इसकी व्यापकता प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 5-12 मामले हैं, और, एक नियम के रूप में, यह सबसे गंभीर नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम है। पैथोलॉजिकल जीन के 80% वाहकों में, उनके जीवन में कभी भी कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति (अव्यक्त, उपनैदानिक ​​पोर्फिरीया) नहीं होती है। पैथोलॉजिकल जीन के केवल 20% वाहक अपने जीवनकाल के दौरान एकेआई के नैदानिक ​​​​रूप से स्पष्ट हमलों का अनुभव करते हैं।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, पोर्फिरिया हीम जैवसंश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित हैं, जिससे पोर्फिरीन और उनके पूर्ववर्ती, अर्थात् पीबीजी और δ-एएलए के शरीर में अत्यधिक संचय होता है। इन पदार्थों की अधिकता से शरीर पर विषैला प्रभाव पड़ता है और एक लक्षण पैदा होता है नैदानिक ​​लक्षण(नीचे देखें)। ALC और PBG तीव्र तंत्रिका संबंधी विकार, पेट दर्द, स्वायत्त शिथिलता, परिधीय न्यूरोपैथी और मनोविकृति का कारण बनते हैं और आमतौर पर होते हैं देर के चरणबीमारी - त्वचा में परिवर्तनविशेष रूप से प्रकाश संवेदनशीलता।

सभी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँतीव्र पोर्फिरिया के हमलों को स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की भागीदारी, परिधीय या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की शिथिलता से समझाया गया है। हालांकि, तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाने के तंत्र स्पष्ट नहीं हैं। रोगजनन में संवहनी और न्यूरोएंडोक्राइन विकारों का विशेष महत्व है। δ-ALA और PBG का सीधा टोनोजेनिक प्रभाव होता है संवहनी दीवारतथा कोमल मांसपेशियाँ; और स्थानीय वैसोस्पास्म से परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में इस्किमिया और खंडीय विमुद्रीकरण हो सकता है। उत्तेजना के दौरान, रक्त में कैटेकोलामाइंस की सामग्री में वृद्धि होती है, कभी-कभी फियोक्रोमोसाइटोमा में देखे गए स्तर तक। AKI अनुचित ADH स्राव के सिंड्रोम के सामान्य कारणों में से एक है, जो हाइपोथैलेमस को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है और हाइपोनेट्रेमिया और प्लाज्मा हाइपोस्मोलेरिटी की ओर जाता है और, परिणामस्वरूप, गंभीर मस्तिष्क संबंधी अभिव्यक्तियाँ (अवसाद या चेतना का धुंधलापन, मिरगी के दौरे) . तंत्रिका तंत्र और अन्य अंगों और ऊतकों को नुकसान अतिरिक्त पोर्फिरीन और उनके अग्रदूतों के साइटोटॉक्सिक प्रभाव से भी जुड़ा हुआ है। रक्त के साथ, पोर्फिरीन पूरे शरीर में ले जाया जाता है और त्वचा में प्रवेश करता है। वहां, अलगाव के दौरान, वे फोटॉन (फोटोकैमिकल प्रतिक्रियाओं) के साथ बातचीत करते हैं, अवशोषित ऊर्जा को गठन के साथ ऑक्सीजन अणुओं में स्थानांतरित करते हैं मुक्त कण(विशेष रूप से, सुपरऑक्साइड रेडिकल) और एक फोटोटॉक्सिक प्रतिक्रिया का कारण बनता है।

प्रोफिरिनोजेनिक कारक जो एक आनुवंशिक दोष के स्पर्शोन्मुख वाहक में तीव्र पोर्फिरीया के हमलों को भड़का सकते हैं उनमें शामिल हैं: उपवास (हाइपोकैलोरिक कम कार्बोहाइड्रेट आहार), संक्रमण, शराब का सेवन, आर्सेनिक और सीसा नशा, कुछ दवाएं लेना (एनएसएआईडी, एनाल्जेसिक, एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स) बार्बिटुरेट्स, आदि। [दवाओं की सूची लगातार बढ़ रही है]), अलगाव, महिला सेक्स हार्मोन के स्तर में उतार-चढ़ाव (माहवारी, गर्भावस्था)। अधिकांश तीव्र पोर्फिरिया महिलाओं में विकसित होता है, यौवन से पहले शायद ही कभी, रजोनिवृत्ति की शुरुआत के साथ हमलों की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है।

से तीखे रूपसर्जन, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक, स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ पोर्फिरीया का सामना कर सकते हैं। चिकित्सकीय रूप से, तीव्र पोर्फिरीया का एक हमला (हमला) स्वयं प्रकट होता है निम्नलिखित लक्षण(नीचे सूचीबद्ध लक्षणों में से कोई भी विशिष्ट नहीं है, लेकिन उनका संयोजन संभावित पोर्फिरीया के लिए सतर्क होना चाहिए):

■ तेज दर्दपेट में (पेरिटोनियल लक्षणों के बिना), पीठ के निचले हिस्से और अंगों में (दर्द आमतौर पर मांसपेशियों की कमजोरी की शुरुआत से पहले होता है);
■ लाल मूत्र का उत्सर्जन (गुलाबी से भूरे रंग के लिए);
■ स्वायत्त विकार- टैचीकार्डिया, रक्तचाप में वृद्धि, कब्ज, उल्टी, दबानेवाला यंत्र विकार (श्रोणि अंगों की शिथिलता);
■ परिधीय पक्षाघात, मांसपेशियों की कमजोरी, श्वसन की मांसपेशियों की संभावित भागीदारी के साथ, कपाल की नसें, संभव के बल्बर विकार;
■ मानसिक विकार - चिंता, अवसाद, मतिभ्रम, भ्रम (आमतौर पर रोगियों को एक मनोविकृति का अनुभव होता है जो सिज़ोफ्रेनिया में मनोविकार के समान होता है, जो कुछ मामलों में रोगियों के अस्पताल में भर्ती होने की ओर जाता है मनोरोग अस्पतालों);
मिरगी के दौरे;
■ हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन - केंद्रीय बुखार, हाइपोनेट्रेमिया।

टिप्पणी! अधिक बार, तीव्र पोर्फिरिया एक तीव्र शुरुआत के साथ एक बहुलक्षणात्मक रोग के रूप में प्रकट होता है। हालाँकि, दुर्लभ भी हैं नैदानिक ​​रूप: ओलिगो- या यहां तक ​​​​कि मोनोसिम्प्टोमैटिक अभिव्यक्तियाँ (पोलीन्यूरोपैथी या मिरगी के दौरेआदि) रोग के सबस्यूट और क्रॉनिक कोर्स के साथ।

पहला हमला (तीव्र पोर्फिरिया) आमतौर पर 15 और 35 वर्ष की आयु के बीच विकसित होता है (बच्चों या 50 से अधिक लोगों में बहुत कम)। महिलाओं में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ पुरुषों की तुलना में लगभग 1.5 - 2 गुना अधिक होती हैं। विशिष्ट मामलों में, हमला शुरू होता है स्वायत्त लक्षण, वे मानसिक विकारों से जुड़े होते हैं, और फिर मुख्य रूप से मोटर पोलीन्यूरोपैथी, लेकिन इनमें से किसी भी चरण में प्रक्रिया रुक सकती है। एक हमले का कोर्स परिवर्तनशील है। हमले की कुल अवधि कई दिनों से लेकर कई महीनों तक होती है। पोलीन्यूरोपैथी आमतौर पर तीव्र या सूक्ष्म रूप से विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में, लक्षण 1 से 4 सप्ताह के भीतर अपने अधिकतम विकास तक पहुंच जाते हैं, लेकिन कभी-कभी प्रगति का चरण 2 से 3 महीने तक रहता है। प्रगति लगातार या चरणबद्ध तरीके से होती है।

तीव्र पोर्फिरिया के क्लिनिक में प्रमुख है उदर सिंड्रोम(88%)। दर्द का स्पष्ट स्थानीयकरण नहीं होता है, अक्सर उदर गुहा के सभी तलों पर प्रकृति में फैलता है, अलग तीव्रता(हल्के से गंभीर तक)। जांच करने पर, सूजन का पता चलता है, सभी विभागों में दर्द होता है, पैरेसिस या आंतों की गतिशीलता का कमजोर होना निर्धारित होता है। एक नियम के रूप में, पेट में दर्द कब्ज, मतली और उल्टी के साथ होता है। लक्षणों का यह संयोजन अक्सर निदान के साथ सर्जिकल अस्पतालों में रोगियों के अस्पताल में भर्ती होने का कारण होता है अत्यधिक कोलीकस्टीटीस, एपेंडिसाइटिस, आंतों की रुकावट आदि और रोगियों के संपर्क में हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. एनाल्जेसिया और आचरण का उपयोग सर्जिकल हस्तक्षेपखतरनाक, क्योंकि उनके पोर्फिरिनोजेनिक प्रभाव से रोग की प्रगति होती है और तेज गिरावटरोगियों की स्थिति।

लेकिन पोर्फिरिया की सबसे खतरनाक जटिलताएं पोलीन्यूरोपैथी से जुड़ी हैं, जो 10-60% हमलों में विकसित होती हैं, अक्सर पेट में दर्द की शुरुआत के 2-4 दिन बाद या मानसिक विकार. पोलीन्यूरोपैथी प्रकृति में मुख्य रूप से मोटर है - इसकी मुख्य अभिव्यक्ति एक बढ़ती हुई चपटी टेट्रापैरिसिस है। पोर्फिरिया पोलीन्यूरोपैथी के लक्षण परिवर्तनशीलता और गतिशीलता द्वारा चिह्नित हैं। अन्य अक्षीय बहुपदों के विपरीत, पोर्फिरीया में, भुजाएं अक्सर शामिल होने वाली पहली नहीं होती हैं (बिब्रीकियल पेरेसिस के विकास के साथ), और समीपस्थ खंड कभी-कभी दूरस्थ लोगों की तुलना में अधिक हद तक प्रभावित होते हैं। गंभीर मामलों में, 10% मामलों में श्वसन की मांसपेशियों सहित ट्रंक की मांसपेशियां शामिल होती हैं। बल्बर सिंड्रोम के विकास के साथ कपाल नसों की हार, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, ओकुलोमोटर विकार भी गंभीर मामलों में और आमतौर पर अंगों की गंभीर भागीदारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। जैसे-जैसे पोलीन्यूरोपैथी बढ़ती है, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की जलन के लक्षणों को प्रोलैप्स के लक्षणों से बदल दिया जाता है: ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन, निश्चित नाड़ी, जठरांत्र संबंधी मार्ग की गतिशीलता का कमजोर होना, हाइपोहिड्रोसिस की प्रवृत्ति (कभी-कभी एपिसोडिक विपुल पसीने के साथ), पेशाब करने में कठिनाई। गंभीर बहुपद के साथ 10-30% मामलों में लक्षणों की ऊंचाई पर, एक घातक परिणाम होता है। यह अधिक संभावना है यदि रोग को समय पर पहचाना नहीं गया था और पोर्फिरीनोजेनिक दवाएं निर्धारित की गई थीं। तत्काल कारण घातक परिणामअचानक मृत्यु होती है, जो अक्सर हृदय के उल्लंघन और हाइपर-कैटेकोलामाइनमिया, पक्षाघात के उल्लंघन से जुड़ी होती है श्वसन की मांसपेशियाँया गंभीर बल्बर सिंड्रोम। उत्तरजीवियों में, पोलीन्यूरोपैथी अपने चरम पर पहुंचने के 2 से 3 सप्ताह बाद रिकवरी शुरू होती है। पूर्ण पुनर्प्राप्तियह अक्सर देखा जाता है, लेकिन कई वर्षों तक बना रह सकता है, जिसके दौरान रोगियों में हाथ और पैर का पक्षाघात बना रहता है, स्वायत्त शिथिलता. रिकवरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रिलैप्स हो सकते हैं, जो अक्सर पहले हमले की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं।

पोर्फिरिया में पोलीन्यूरोपैथी की विशेषताएं:

पेट, पीठ के निचले हिस्से, अंगों, हृदय और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों, डिसुरिया, पित्ताशय की थैली के दबानेवाला यंत्र की शिथिलता में गंभीर जलन के रूप में हमले की शुरुआत में स्वायत्त घटक की प्रबलता;

जब हमला अधिक गंभीर हो जाता है, तो सममित मोटर पोलीन्यूरोपैथी जुड़ जाती है, अधिक बार समीपस्थ अंगों के प्रमुख घाव के साथ, और बाद में श्वसन विफलता के विकास के साथ श्वसन की मांसपेशियों पर; कम आम असममित या फोकल पोलीन्यूरोपैथी; कपाल नसों की संभावित भागीदारी;

संवेदी विकार मोटर न्यूरोपैथी के साथ हो सकते हैं, जो पारेथेसिया, डाइस्थेसिया, संज्ञाहरण के क्षेत्रों द्वारा प्रकट होते हैं, जो अक्सर किसी भी रचनात्मक ढांचे में फिट नहीं होते हैं; विशेषता मात्रात्मक पर व्यक्तिपरक और गुणात्मक पर व्यक्तिपरक संवेदनशीलता विकारों की प्रबलता है;

इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (ईएनएमजी) के अनुसार, एक्सोनोपैथी या माइलिनोपैथी के साथ एक्सोनोपैथी के संयोजन का पता चला है; पैथोमॉर्फोलॉजी के अनुसार, छोटे मोटर अक्षतंतु मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं (अन्य डिस्मेटाबोलिक एक्सोनोपैथी के विपरीत, जब लंबी मोटर तंत्रिकाएं पहले प्रभावित होती हैं);

पोलीन्यूरोपैथी को आमतौर पर पिगमेंटुरिया के साथ जोड़ा जाता है; बहुपद की पृष्ठभूमि के खिलाफ, केंद्रीय विकारों के लक्षण दिखाई दे सकते हैं; अस्पष्टीकृत ल्यूकोसाइटोसिस, एएलटी, एएसटी, एलडीएच के स्तर में मामूली वृद्धि नोट की जाती है, डाइइलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी संभव है; मस्तिष्कमेरु द्रवपरिवर्तनों का पता नहीं चलता।

आवर्तक मिरगी के दौरे तीव्र पोर्फिरिया का लक्षण हो सकते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि वे पोर्फिरिया के हमले का संकेत हों। यदि मिरगी के दौरे पोर्फिरिया के हमले के लक्षण हैं, तो वे निम्नलिखित लक्षणों में से एक या अधिक लक्षणों से जुड़े या पहले होते हैं: पेट में दर्द या बेचैनी, पीठ के निचले हिस्से, अंगों, कम अक्सर उल्टी, आदि। अक्सर पोर्फिरीया हमले के अन्य लक्षण मिरगी के दौरे को पीछे ले जाते हैं, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है। पर जीर्ण पाठ्यक्रमरोगसूचक पोर्फिरिया मिर्गी, उपरोक्त लक्षणों के साथ मिर्गी के दौरे का संयोजन वैकल्पिक है। साहित्य के अनुसार, पोर्फिरिया के लगभग 20% रोगियों में मिर्गी का दौरा पड़ सकता है। इस मामले में, सभी प्रकार के दौरे संभव हैं, लेकिन अक्सर, ये प्राथमिक या माध्यमिक सामान्यीकृत ऐंठन वाले टॉनिक-क्लोनिक दौरे होते हैं।

टिप्पणी! तीव्र पोर्फिरीया के हमले की नैदानिक ​​तस्वीर इसके विभिन्न रूपों में काफी हद तक समान है। जैव रासायनिक और चिकित्सा आनुवंशिक अध्ययन के बाद ही पोर्फिरीया की विविधता का स्पष्टीकरण अक्सर संभव होता है। तीव्र पोर्फिरिया के समूह के भीतर इस तरह का निदान उपचार के लिए आवश्यक नहीं है (उपचार सभी प्रकार के तीव्र पोर्फिरिया के लिए समान है), लेकिन यह पूर्वानुमान (एकेआई का सबसे गंभीर कोर्स) और बाद में निदान के सभी रिश्तेदारों के निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। पोर्फिरीया का रोगी। इसके अलावा, वैरिगेटेड पोर्फिरिया और वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया वाले रोगियों को त्वचा की बढ़ी हुई संवेदनशीलता (पोर्फिरिन की फोटोडायनामिक क्रिया के कारण) के कारण सौर आतपन से बचना चाहिए।

पोर्फिरिया के तीव्र हमलों को δ-ALA और PBG के अत्यधिक मूत्र उत्सर्जन की विशेषता है। मूत्र संबंधी एएलए और पीबीजी स्तर लक्षणों की गंभीरता से संबंधित नहीं होते हैं। एक तीव्र हमले का निदान करने में मदद करने के लिए एक सरल और विश्वसनीय स्क्रीनिंग परीक्षण मूत्र पीबीजी का गुणात्मक निर्धारण है (एक गुणात्मक एर्लिच परीक्षण जो मूत्र पीबीजी में 5 गुना सामान्य से अधिक वृद्धि के प्रति संवेदनशील है, जो एक तीव्र पोर्फिरीया हमले के मानदंडों को पूरा करता है)। क्रोमैटोग्राफिक विधियों द्वारा मूत्र में उत्सर्जित ALA और PBG का मात्रात्मक निर्धारण कभी-कभी आवश्यक होता है। रोगियों के निदान में अंतिम चरण, विशेष रूप से पोर्फिरीया के स्पर्शोन्मुख वाहक और छूट में, डीएनए विश्लेषण है। सावधानी सेपोर्फिरिया वाले रोगी की आनुवंशिकता का अध्ययन किया जाना चाहिए।

तीव्र (आंतरायिक) पोर्फिरीया के लिए उपचार का लक्ष्य δ-एएलए सिंथेटेज़ को दबाने के लिए है, एक एंजाइम जो हीम चयापचय जैवसंश्लेषण की दर को नियंत्रित करता है। यह लक्ष्य उत्तेजक कारकों से बचने और कार्बोहाइड्रेट और हीम आर्गिनेट के जलसेक को निर्धारित करके प्राप्त किया जाता है। ग्लूकोज 300 - 500 ग्राम / दिन की नियुक्ति के साथ कार्बोहाइड्रेट लोडिंग हासिल की जाती है। हीम आर्गिनेट 4 से 7 दिनों के लिए प्रति दिन 3 मिलीग्राम/किग्रा की खुराक पर दिया जाता है। यह उपचार नैदानिक ​​और जैव रासायनिक मापदंडों के सामान्यीकरण की ओर जाता है और δ-ALA के संश्लेषण को कम करता है, अतिरिक्त ALA और PBG की रिहाई को सामान्य करता है। हेम एर्गिनेट व्यावसायिक रूप से हेमेटिन, पेंगमेटिन, नॉर्मोसैंग, आर्गेम आदि के रूप में उपलब्ध है। घोल डालने से ठीक पहले समाधान तैयार किए जाते हैं। प्लास्मफेरेसिस का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। ओपियेट्स का उपयोग दर्द सिंड्रोम के इलाज के लिए किया जाता है, स्वायत्त विकारों को β-ब्लॉकर्स द्वारा रोका जाता है। उपयोग किया जाता है शामक(क्लोरप्रोमज़ीन, लोराज़ेपिन), आंतों को उत्तेजित करने के लिए साधन (प्रोज़ेरिन, सेना)। रोकथाम जरूरी है तीव्र आक्रमणउत्तेजक कारकों के संपर्क में आने से बचने की आवश्यकता के बारे में रोगी को समझाकर, उदाहरण के लिए, औषधीय पदार्थ, स्टेरॉयड, शराब का सेवन या जानबूझकर उपवास।

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लेख "पोर्फिरिया में तंत्रिका तंत्र को नुकसान के निदान में कठिनाइयाँ" SBEE HPE "अल्ताई स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, बरनौल; केजीबीयूजेड "क्षेत्रीय नैदानिक ​​अस्पतालरोगी वाहन चिकित्सा देखभाल", बरनौल (न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 5, 2016) [पढ़ें];

लेख "उल्लू वह नहीं हैं जो वे प्रतीत होते हैं": निदान और उपचार में कठिनाइयाँ तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँपोर्फिरीया" ओ.एस. लेविन, न्यूरोलॉजी विभाग, RMANPO (पत्रिका " आधुनिक चिकित्सामनोरोग और तंत्रिका विज्ञान में" नंबर 4, 2017) [पढ़ें];

लेख "माध्यमिक पोर्फिरिनुरिया और वंशानुगत तीव्र पोर्फिरिया का अति निदान" ई.जी. पिश्चिक, वी.एम. काजाकोव, डी.आई. रुडेंको, टी.आर. स्टुचेवस्काया, ओ.वी. पोसोखिन, ए.जी. ओब्रेज़न, आर. कौपिनन; न्यूरोमस्कुलर सेंटर, जीएमपीबी नंबर 2, न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभाग एक क्लिनिक के साथ, सेंट पीटर्सबर्ग स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी। आई पी पावलोवा; रूसी संघ, सेंट पीटर्सबर्ग के राष्ट्रपति के प्रशासन के एक पॉलीक्लिनिक के साथ संघीय राज्य बजटीय संस्थान सलाहकार और निदान केंद्र; सेंटर फॉर पोर्फिरिया रिसर्च, फैकल्टी ऑफ मेडिसिन, यूनिवर्सिटी ऑफ हेलसिंकी, फिनलैंड; एंजियोन्यूरोलॉजी की अनुसंधान प्रयोगशाला, संघीय केंद्रदिल, रक्त और एंडोक्रिनोलॉजी उन्हें। वीए अल्माज़ोवा, न्यूरोलॉजी और मैनुअल मेडिसिन विभाग, सेंट पीटर्सबर्ग स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी। आई पी पावलोवा; हॉस्पिटल थेरेपी विभाग, सेंट पीटर्सबर्ग स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी। आईपी ​​पावलोवा (न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 4, 2012) [पढ़ें];

लेख "भूमिका प्रयोगशाला निदानतीव्र पोर्फिरीया के सत्यापन में ( नैदानिक ​​मामला)" एन.यू. टिमोफीवा, ओ. यू. कोस्त्रोवा, जी.यू. स्ट्रुचको, आई.एस. स्टोमेंस्काया, ई.आई. गेरान्युशकिना, ए.वी. मालिनिन; FGBOU VO "चुवाश स्टेट यूनिवर्सिटीउन्हें। में। उल्यानोव, चेबोक्सरी; चुवाशिया, चेबोक्सरी (पत्रिका "मेडिकल पंचांग" नंबर 2, 2018) के स्वास्थ्य मंत्रालय का बीयू "द्वितीय शहर अस्पताल" [पढ़ें]

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तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, कम अक्सर - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट में आवधिक दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और मूत्र उत्पादन गुलाबी रंगके सिलसिले में बड़ी मात्राइसमें पोर्फिरिन का अग्रदूत होता है।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया का क्या कारण है:

रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है।

अधिक बार रोग युवा महिलाओं, लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था, प्रसव से उकसाया जाता है। कई दवाओं, जैसे कि बार्बिटुरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनालगिन के सेवन से भी रोग विकसित होना संभव है। सबसे अधिक बार, एक्ससेर्बेशन को ऑपरेशन के बाद नोट किया जाता है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग प्रीमेडिकेशन के लिए किया गया हो।

रोगजनन (क्या होता है?) तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान:

रोग यूरोपोर्फिरिनोजेन I-सिंथेज़ एंजाइम की गतिविधि के उल्लंघन पर आधारित है, साथ ही 6-अमीनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की गतिविधि में वृद्धि है।

रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में संचय की विशेषता है चेता कोष जहरीला पदार्थ 8-अमीनोलेवुलिनिक एसिड। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित है और सेरेब्रल सोडियम-पोटेशियम-निर्भर एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्लियों में आयन परिवहन में व्यवधान होता है और तंत्रिका कार्य बाधित होता है।

भविष्य में, नसों का विघटन, एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग के सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

अधिकांश बानगीतीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया पेट में दर्द है। मासिक धर्म में देरी से कभी-कभी तेज दर्द होता है। अक्सर, मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द का कारण पता नहीं चल पाता है।

तीव्र पोर्फिरीया में, तंत्रिका तंत्र गंभीर पोलिनेरिटिस के प्रकार से प्रभावित होता है। यह अंगों में दर्द से शुरू होता है, दर्द और सममित दोनों से जुड़े आंदोलन में कठिनाई होती है संचलन संबंधी विकारखासकर अंगों की मांसपेशियों में। यदि कलाई, टखने, हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। प्रक्रिया की प्रगति के साथ, पैरेसिस चार अंगों में होता है, भविष्य में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

साथ ही, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप ऐंठन, मिर्गी के दौरे, प्रलाप, मतिभ्रम दिखाई देते हैं।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है, गंभीर धमनी का उच्च रक्तचापसिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ।

डॉक्टर को कुछ प्रतीत होने वाली हानिरहित दवाओं को लेना बंद कर देना चाहिए, जैसे कि वैलोकार्डिन, बेलस्पोन, बेलोइड, थियोफेड्रिन, जिसमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोर्फिरीया के इस रूप का विस्तार महिला सेक्स हार्मोन के प्रभाव में भी होता है, एंटिफंगल दवाओं(ग्रिसोफुलविन)।

अधिक वज़नदार मस्तिष्क संबंधी विकारअक्सर मौत का कारण बनता है, लेकिन कुछ मामलों में, स्नायविक लक्षण कम हो जाते हैं, जिसके बाद छूट मिलती है। इस विशेषता के कारण नैदानिक ​​तस्वीरउनकी बीमारी को तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया कहा जाता था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहकों में रोग नैदानिक ​​रूप से प्रकट नहीं होता है। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेष रूप से पुरुषों में, रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन न तो होते हैं और न ही होते हैं नैदानिक ​​लक्षण. यह तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया का एक गुप्त रूप है। ऐसे लोगों में, जब प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आते हैं, तो गंभीर उत्तेजना हो सकती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया का निदानपोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के लिए अग्रदूतों के साथ-साथ 6-अमीनोलेवुलिनिक एसिड वाले रोगियों के मूत्र में पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया का विभेदक निदानअन्य, दुर्लभ, पोर्फिरिया के रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, वैरिगेटेड पोर्फिरिया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ किया जाता है।

लीड विषाक्तता पेट में दर्द, पोलिनेरिटिस की विशेषता है। हालांकि, सीसा विषाक्तता, तीव्र पोर्फिरीया के विपरीत, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक पंचर के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ होता है और उच्च सामग्रीसीरम लोहा। तीव्र पोर्फिरीया के लिए एनीमिया विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोर्फिरीया और मेनोरेजिया से पीड़ित महिलाओं में, क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक लोहे की कमी से एनीमियाकम सीरम लौह सामग्री के साथ।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया के लिए उपचार:

सबसे पहले, उन सभी दवाओं को उपयोग से बाहर रखा जाना चाहिए जो बीमारी को बढ़ा देती हैं। रोगियों को एनलजिन, ट्रैंक्विलाइज़र न लिखें। गंभीर दर्द के लिए, दवाओं, क्लोरप्रोमेज़ीन। तीव्र क्षिप्रहृदयता के साथ, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, गंभीर कब्ज - प्रोजेरिन के साथ, इंडरल या ओब्ज़िडन का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

तीव्र आंतरायिक पोर्फिरिया में उपयोग की जाने वाली कई दवाओं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोर्फिरीन के उत्पादन को कम करना है। कार्बोहाइड्रेट में उच्च आहार की सिफारिश की जाती है, केंद्रित ग्लूकोज समाधान को अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित किया जाता है।

हेमेटिन की शुरूआत गंभीर मामलों में एक महत्वपूर्ण प्रभाव देती है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोर्फिरिया के गंभीर मामलों में, श्वसन विफलता के मामले में, रोगियों को फेफड़ों के लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में ध्यान देने योग्य सुधार के साथ पुनर्वास चिकित्सामालिश, चिकित्सीय अभ्यास लागू करें।

छूट में, एक्ससेर्बेशन की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, उन दवाओं का बहिष्कार जो एक्ससेर्बेशन का कारण बनती हैं।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान के मामले में पूर्वानुमान काफी गंभीर है, खासकर उपयोग करते समय कृत्रिम वेंटिलेशनफेफड़े।

यदि रोग बिना बढ़ता है गंभीर उल्लंघन, पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापैरिसिस, मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक संकेतों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। के साथ सभी मरीज अव्यक्त रूपपोर्फिरिया को दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए, उत्तेजकपोर्फिरीया।