हीमोफिलिया विवरण। हीमोफिलिया - हीमोफिलिया ए, हीमोफिलिया बी

हीमोफिलिया एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के थक्के विकारों की विशेषता है। रोग का नाम ग्रीक शब्द "रक्त" और "प्रेम" से आया है। इसका मुख्य लक्षण बार-बार रक्तस्राव होना है, जिसे रोकना बहुत मुश्किल है। हीमोफिलिया जीन सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा ("जुड़ा हुआ") है, जिसके साथ यह संचरित होता है। इतिहास में, शाही परिवार के पुरुषों में हीमोफिलिया के मामले ज्ञात हैं, सबसे प्रसिद्ध रोगी ज़ार निकोलस II और ज़ारिना एलेक्जेंड्रा - त्सारेविच एलेक्सी का पुत्र है।

हीमोफिलिया के कारण और वंशानुक्रम का तंत्र

हीमोफीलिया मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं शायद ही कभी बीमार होती हैं और केवल तभी जब मां जीन की वाहक होती है और पिता को हीमोफिलिया होता है। मूल रूप से, वे केवल अपने बच्चों को असामान्य गुणसूत्र देते हैं। यदि ऐसी महिला से कोई लड़की पैदा होती है, तो वह भी एक पैथोलॉजिकल जीन की वाहक बन जाएगी, जबकि एक बेटा पहले से ही बीमार पैदा हो सकता है।

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया (1819-1901) हीमोफिलिया जीन की एक प्रसिद्ध वाहक थीं। उसने अपने बच्चों एलिस और लियोपोल्ड को यह बीमारी दी। राजकुमारी एलिस ने, बदले में, भविष्य की रूसी महारानी एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना, हेस्से-डार्मस्टाट के एलिक्स को जन्म दिया। ज़ार निकोलस द्वितीय और राजकुमारी एलिक्स एलेक्सी के बेटे हीमोफिलिया से बीमार थे।

हीमोफिलिया जीन और मामलों के वाहकों के बारे में जानकारी के साथ महारानी विक्टोरिया का वंश वृक्ष

रोग के संचरण का तंत्र इस बात पर निर्भर करता है कि असामान्य गुणसूत्र का वाहक कौन है - एक पुरुष या एक महिला। प्रत्येक पुरुष कोशिका में दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं - X और Y। महिला कोशिकाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक असामान्य हो सकता है। यह 50% मौका देता है कि एक महिला इसे अपने बच्चों को पारित कर देगी।

एक विवाहित जोड़े में जिसमें पति हीमोफिलिया से बीमार है, और पत्नी पैथोलॉजिकल जीन की वाहक नहीं है, बेटे स्वस्थ पैदा होते हैं, क्योंकि उन्हें अपनी मां से एक स्वस्थ एक्स क्रोमोसोम और अपने पिता से केवल एक वाई क्रोमोसोम प्राप्त होता है। जबकि इस तरह के विवाह में उपस्थित होने वाली बेटियों को पिता से रोगग्रस्त एक्स-क्रोमोसोम और मां से स्वस्थ व्यक्ति को विरासत में मिलता है। नतीजतन, वे असामान्य जीन के नियमित संवाहक (वाहक) बन जाते हैं।

हीमोफिलिया एक असामान्य गुणसूत्र वाली मां के माध्यम से दादा से पोते को विरासत में मिल सकता है या, दुर्लभ मामलों में, कुछ बीमारियों में अनायास (छिटपुट जीन उत्परिवर्तन) होता है। इतिहास यह डेटा प्रदान नहीं करता है कि महारानी विक्टोरिया को यह बीमारी कैसे विरासत में मिली; इस बात के प्रमाण नहीं मिले हैं कि उसके पिता वास्तव में एडवर्ड, केंट के राजकुमार नहीं थे। इस प्रकार, हम यह मान सकते हैं कि इस मामले में, हीमोफिलिया, जिससे बाद में त्सरेविच एलेक्सी को पीड़ित हुआ, अनायास उत्पन्न हुआ।

किसी भी मामले में, एक बार परिवार में प्रकट होने के बाद, हीमोफिलिया विरासत में मिलता रहेगा, जैसा कि शाही परिवार में हुआ था। इस वजह से, रोग के कई वैकल्पिक आलंकारिक नाम हैं: "शाही रोग", "राजाओं की बीमारी"। 20वीं शताब्दी की शुरुआत में, दवा उतनी विकसित नहीं थी जितनी आज है, इसलिए हीमोफिलिया का रोगी सचमुच चाकू की धार पर चलता था। कोई भी, मामूली रक्तस्राव भी लड़के की जान ले सकता था। लेकिन कुछ सावधानियों के साथ, एक व्यक्ति लगभग स्वस्थ व्यक्ति के समान ही जी सकता है। उदाहरण के लिए, महारानी विक्टोरिया के परपोते वाल्डेमर 56 वर्षों तक इस दुर्लभ बीमारी के साथ रहे।

हीमोफिलिया का वर्गीकरण

एक स्वस्थ व्यक्ति में रक्त जमावट के तंत्र में, 12 कारक शामिल होते हैं: 12 प्रोटीन, जो I से XII तक लैटिन अंकों द्वारा इंगित किए जाते हैं। रक्त में उनमें से एक के स्तर में कमी या कमी से रक्त के थक्के का उल्लंघन होता है।

पहले, तीन प्रकार के वंशानुगत हीमोफिलिया थे:

• हीमोफिलिया ए (क्लासिक - कारक आठवीं की कमी - एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन);
• हीमोफिलिया बी (क्रिसमस रोग - कारक IX की कमी - प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन);
• हीमोफिलिया सी (एक बहुत ही दुर्लभ रूप - कारक XI घटक की कमी - रक्त प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन का एक अग्रदूत)।

इस तथ्य के कारण कि हीमोफिलिया सी के लक्षण और वंशानुक्रम के तरीके पहले दो प्रकारों से काफी भिन्न होते हैं, इसे वर्गीकरण से बाहर रखा गया था और दुर्लभ कोगुलोपैथी के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था: विभिन्न कारणों से होने वाले रक्तस्राव विकारों वाले रोगों का एक समूह।

हीमोफिलिया की गंभीरता के अनुसार तीन रूपों में विभाजित किया जा सकता है:

• हल्का - रक्तस्राव केवल सर्जिकल ऑपरेशन के दौरान या चोटों के परिणामस्वरूप होता है;
• मध्यम - रोग के लक्षण (व्यापक हेमटॉमस और चोटों के बाद रक्तस्राव) कम उम्र में होते हैं;
• गंभीर - यह बीमारी बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही महसूस होने लगती है।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफीलिया में रक्त थक्का बनने की क्षमता खो देता है।

हीमोफीलिया का प्रकट होना किसी भी उम्र के बच्चे में हो सकता है। जीवन के पहले दिनों के बच्चों में भी - एक सामान्य सेफलोहेमेटोमा के रूप में, गर्भनाल या चमड़े के नीचे और इंट्राडर्मल हेमटॉमस से रक्तस्राव। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, रक्तस्राव हो सकता है।

लेकिन अक्सर, जीवन के पहले महीनों में बीमारी के लक्षण लगभग अदृश्य होते हैं क्योंकि मां के दूध में ऐसे पदार्थ होते हैं जो बच्चे में सामान्य रक्त के थक्के का समर्थन करते हैं।

ज्यादातर मामलों में, हीमोफिलिया के लक्षण एक वर्ष के बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा चलना सीखता है, और पहली चोट अनिवार्य रूप से होती है। इस समय, आप हीमोफिलिया के प्रारंभिक लक्षण देख सकते हैं:

• व्यापक और दर्दनाक हेमटॉमस के गिरने के बाद की उपस्थिति, जो खराब अवशोषित होते हैं;
• लंबे समय तक रक्तस्राव जो चोट की गंभीरता के अनुरूप नहीं है: उदाहरण के लिए, उन्हें कटौती, घर्षण, या मामूली चिकित्सा प्रक्रियाओं से उकसाया जा सकता है, जैसे कि उंगली से रक्त खींचना या इंजेक्शन लगाना;
• दांत निकालने या दांत निकालने के दौरान मसूड़ों से खून आना;
• नकसीर, अक्सर बिना किसी स्पष्ट कारण के प्रकट होना।

समय के साथ, बच्चे में नए लक्षण विकसित होते हैं:

• कब्ज़ की शिकायत;
• बिना किसी स्पष्ट कारण के शरीर के तापमान में वृद्धि;
• मूत्र और मल में रक्त;
• बड़े जोड़ों के हेमर्थ्रोसिस (जोड़ों में रक्तस्राव): कूल्हे, घुटने, कोहनी, कंधे। वे दर्द, सूजन, बुखार और सीमित संयुक्त गतिशीलता के साथ हैं। प्राथमिक घाव के साथ, ये घटनाएं कुछ समय बाद पूरी तरह से गायब हो जाती हैं, लेकिन बार-बार रक्तस्राव के साथ, जोड़ धीरे-धीरे विकृत हो सकता है।

अक्सर गंभीर रक्तस्राव चोट के तुरंत बाद नहीं, बल्कि 6-12 घंटों के बाद शुरू होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि चोट के समय, प्लेटलेट्स द्वारा प्रारंभिक रक्तस्राव बंद हो जाता है, जो हीमोफिलिया के मामलों में भी अपरिवर्तित मात्रा में रक्त में मौजूद होते हैं।

हीमोफिलिया की जटिलताओं

रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, कई जटिलताएँ दिखाई दे सकती हैं:

• पक्षाघात, गैंग्रीन (एक व्यापक हेमेटोमा द्वारा तंत्रिका अंत और बड़े जहाजों के संपीड़न के कारण);
• गंभीर (आघात या सर्जरी के परिणामस्वरूप भारी रक्तस्राव के कारण);
• तीव्र श्वसन विफलता (स्वरयंत्र के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव के परिणामस्वरूप वायुमार्ग की यांत्रिक रुकावट के कारण);
• तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति और यहां तक ​​कि मृत्यु भी (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में रक्तस्राव के कारण, साथ ही मेनिन्जेस में);
• (प्लेटलेट्स की संख्या में कमी);
• अस्थि ऊतक में बार-बार रक्तस्राव के कारण सड़न रोकनेवाला ऊतक परिगलन और हड्डी का विघटन ()।

यह गलत तरीके से माना जाता है कि बाहरी रक्तस्राव से रोगी की मृत्यु हो सकती है। दुर्लभ मामलों में यह संभव है। चोटों के परिणामस्वरूप आंतरिक रक्तस्राव सबसे अधिक जीवन के लिए खतरा है।

एक बच्चे में जितनी जल्दी बीमारी का निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, उतनी ही कम जटिलताएं होती हैं।

हीमोफीलिया का निदान

रोग का निदान तीन चरणों में किया जाता है:

• इतिहास का संग्रह: परिवार में ऐसे लक्षणों के प्रकट होने और बच्चे की स्थिति के बारे में मां की शिकायतों के बारे में जानकारी;
• प्रयोगशाला रक्त परीक्षण, जहां प्रमुख संकेतक बढ़े हुए थक्के समय के साथ-साथ एक प्लाज्मा नमूना है जिसमें कम से कम एक थक्के कारक का स्तर अनुपस्थित या कम होता है;
• रोग के नैदानिक ​​लक्षण।

निदान करते समय, डॉक्टर को थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग और ग्लेनज़मैन के थ्रोम्बस्थेनिया के साथ एक विभेदक निदान करने की आवश्यकता होती है।

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफीलिया एक ऐसी बीमारी है जो जीवन भर बच्चे के साथ रहती है। इससे पूरी तरह छुटकारा पाना नामुमकिन है। उपचार उत्पन्न होने वाले रक्तस्राव को रोकना और उनके परिणामों को समाप्त करना है।

रोग के उपचार की विधि सीधे हीमोफिलिया के प्रकार पर निर्भर करती है। मरीजों को अंतःशिरा इंजेक्शन के माध्यम से रक्त के थक्के के लापता घटक प्राप्त होते हैं।

उपचार शुरू करने से पहले, विशेषज्ञ द्वारा बच्चे की जांच की जानी चाहिए: एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक हेमेटोलॉजिस्ट, एक दंत चिकित्सक, एक आर्थोपेडिस्ट और एक मनोवैज्ञानिक। साथ में, वे हीमोफिलिया के प्रकार और प्रक्रिया की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए एक व्यक्तिगत उपचार योजना तैयार करेंगे।

हीमोफिलिया टाइप ए के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित है। लापता कारक VIII को बच्चे को ताजा तैयार साइट्रेट रक्त या सीधे रक्त आधान (रिश्तेदारों में से एक दाता होना चाहिए) के साथ रक्त में पेश किया जाता है। इस मामले में आधान के लिए डिब्बाबंद रक्त उपयुक्त नहीं है, क्योंकि। लंबी अवधि के भंडारण के दौरान आवश्यक ग्लोब्युलिन नष्ट हो जाता है।

टाइप ए के उपचार में हीमोफिलिया, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा और क्रायोप्रेसिपिटेट - ताजा जमे हुए मानव रक्त से तैयार एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का भी उपयोग किया जाता है। एक धारा में पेश की गई, ये दवाएं एक उत्कृष्ट हेमोस्टैटिक (हेमोस्टैटिक) प्रभाव प्रदर्शित करती हैं।

हीमोफिलिया बी के उपचार में, संचित रक्त की अनुमति है क्योंकि भंडारण से कारक IX और XI नष्ट नहीं होते हैं।

रोग के बढ़ने की अवधि के दौरान, बच्चे को तब तक सख्त बिस्तर पर आराम की आवश्यकता होती है जब तक कि उसकी स्थिति स्थिर न हो जाए।

मामूली बाहरी रक्तस्राव के मामलों में, हेमोस्टैटिक स्पंज, फाइब्रिन फिल्म और यहां तक ​​कि मानव दूध का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, जो थ्रोम्बोप्लास्टिन में समृद्ध है।

हेमर्थ्रोसिस के साथ, डॉक्टर एक आर्थोपेडिक सर्जन के साथ परामर्श निर्धारित करता है। मुख्य उपचार का उद्देश्य ठंड लगाने से 2-3 दिनों के लिए संयुक्त को पूरी तरह से स्थिर करना है। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के साथ, एक संयुक्त पंचर और हाइड्रोकार्टिसोन की शुरूआत की जाती है। कुछ दिनों बाद, घायल अंग की मांसपेशियों की हल्की मालिश निर्धारित की जाती है, और वे ध्यान से भौतिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी शुरू करते हैं। और केवल चरम मामलों में, संयुक्त के शल्य चिकित्सा उपचार का संकेत दिया जाता है।

हीमोफीलिया की रोकथाम

हीमोफिलिया के उपचार और रोकथाम के उद्देश्य से, एक बीमार बच्चे के शरीर में एक लापता जमावट कारक या अन्य रक्त उत्पादों की शुरूआत का उपयोग किया जाता है।

हालांकि इस बीमारी को लाइलाज माना जाता है, लेकिन दवा हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे को अच्छे स्वास्थ्य में रख सकती है।

रक्तस्राव को रोकने के लिए पहला कदम है। यह लापता थक्के कारक के समय पर जलसेक द्वारा प्राप्त किया जाता है, जो मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव को रोकता है।

सभी बच्चों को एक बाल रोग विशेषज्ञ के साथ पंजीकृत होना चाहिए और एक दस्तावेज होना चाहिए जो हीमोफिलिया के प्रकार, इसके उपचार की विधि और परिणाम को दर्शाता हो।

माता-पिता को पता होना चाहिए कि बच्चे की ठीक से देखभाल कैसे करें ताकि वह घर पर और अपने साथियों के बीच असहज महसूस न करे। जरूरत पड़ने पर उन्हें सहायता प्रदान करने में भी सक्षम होना चाहिए।

हीमोफिलिया के साथ, बच्चे के भोजन को विटामिन, साथ ही कैल्शियम और फास्फोरस लवणों से समृद्ध करना आवश्यक है।

(हीमोफिलिया) - कोगुलोपैथी के समूह से एक वंशानुगत विकृति, जिसके कारण रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार आठवीं, नौवीं या ग्यारहवीं कारकों के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, इसकी अपर्याप्तता में समाप्त होता है। रोग को सहज और रक्तस्राव दोनों की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, इंट्राआर्टिकुलर (हेमर्थ्रोसिस), पाचन तंत्र से रक्तस्राव, त्वचा की विभिन्न मामूली चोटों के साथ रक्त को जमाने में असमर्थता।

यह रोग बाल रोग में प्रासंगिक है, क्योंकि यह छोटे बच्चों में पाया जाता है, अधिक बार बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में।

हीमोफिलिया की उपस्थिति का इतिहास पुरातनता में गहरा जाता है। उन दिनों, यह समाज में व्यापक था, खासकर यूरोप और रूस दोनों के शाही परिवारों में। ताज पहनाए गए पुरुषों के पूरे राजवंश हीमोफिलिया से पीड़ित थे। यह वह जगह है जहाँ शर्तें " ताज पहनाया हीमोफिलिया" तथा " शाही रोग».

उदाहरण सर्वविदित हैं - इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया से पीड़ित थीं, जिन्होंने इसे अपने वंशजों को दिया। उनके परपोते रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच थे, जो सम्राट निकोलस II के बेटे थे, जिन्हें "शाही बीमारी" विरासत में मिली थी।

एटियलजि और आनुवंशिकी

रोग के कारण जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। नतीजतन, कोई एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन नहीं है और कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन का हिस्सा हैं।

हीमोफीलिया में एक पुनरावर्ती प्रकार का वंशानुक्रम होता है, अर्थात यह स्त्री रेखा के माध्यम से संचरित होता है, लेकिन केवल पुरुष ही इससे बीमार होते हैं। महिलाओं में एक क्षतिग्रस्त जीन भी होता है, लेकिन वे बीमार नहीं होती हैं, लेकिन केवल इसके वाहक के रूप में कार्य करती हैं, अपने बेटों को पैथोलॉजी से गुजरती हैं।

स्वस्थ या रोगग्रस्त संतानों की उपस्थिति माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करती है। यदि पति विवाह में स्वस्थ है, और पत्नी वाहक है, तो उनके स्वस्थ और हीमोफिलिक दोनों पुत्र होने की 50/50 संभावना है। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना होती है। एक बीमारी से पीड़ित और एक उत्परिवर्तित जीन के साथ एक जीनोटाइप वाले पुरुष में, और एक स्वस्थ महिला, जीन वाली बेटियां और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे पैदा होते हैं। जन्मजात हीमोफिलिया वाली लड़कियां वाहक मां और प्रभावित पिता से आ सकती हैं। ऐसे मामले बहुत कम होते हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।

वंशानुगत हीमोफिलिया रोगियों की कुल संख्या के 70% मामलों में पाया जाता है, शेष 30% मामलों में स्थान में उत्परिवर्तन से जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाने के लिए होता है। बाद में, ऐसा सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

वर्गीकरण

ICD-10 हीमोफिलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1

हेमोस्टेसिस में योगदान करने वाले एक या किसी अन्य कारक की कमी के आधार पर हीमोफिलिया के प्रकार भिन्न होते हैं:

हीमोफीलिया टाइप ए(क्लासिक)। यह X गुणसूत्र पर F8 जीन के पुनरावर्ती उत्परिवर्तन की विशेषता है। यह बीमारी का सबसे आम प्रकार है, जो 85% रोगियों में होता है, जो कि एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी की विशेषता है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन में विफलता होती है।

क्रिसमस बीमारीया हीमोफिलिया टाइप बीकारक IX की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, अन्यथा क्रिसमस कारक कहा जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, जो थ्रोम्बोकिनेज के गठन में भी शामिल है। 13% से अधिक रोगियों में इस प्रकार की बीमारी का पता नहीं चला है।

रोसेन्थल रोगया हीमोफिलिया प्रकार सी(अधिग्रहित) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रतिष्ठित है। इस प्रकार में, कारक XI दोषपूर्ण है। इसका निदान कुल रोगियों के 1-2% में ही होता है।

सहवर्ती हीमोफिलिया- आठवीं और नौवीं कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।

हीमोफिलिया प्रकार ए और बी विशेष रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं, टाइप सी - दोनों लिंगों में।

अन्य किस्में, जैसे कि हाइपोप्रोकोवर्टिनीमिया, बहुत दुर्लभ हैं, हीमोफिलिया के सभी रोगियों में 0.5% से अधिक नहीं है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की गंभीरता रोग के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन कमी वाले एंटीहेमोफिलिक कारक के स्तर से निर्धारित होती है। कई रूप हैं:

आसान, कारक स्तर द्वारा 5 से 15% तक की विशेषता। रोग की शुरुआत आमतौर पर स्कूल के वर्षों में होती है, दुर्लभ मामलों में 20 साल बाद, और सर्जरी या चोटों से जुड़ी होती है। रक्तस्राव दुर्लभ और गैर-तीव्र है।

मध्यम. आदर्श के 6% तक एंटीहेमोफिलिक कारक की एकाग्रता के साथ। पूर्वस्कूली उम्र में मध्यम रूप से स्पष्ट रक्तस्रावी सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है, जो वर्ष में 3 बार तक बढ़ जाता है।

अधिक वज़नदारमानक के 3% तक लापता कारक की एकाग्रता में प्रदर्शित। बचपन से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ। एक नवजात शिशु को गर्भनाल, मेलेना, सेफलोहेमेटोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। बच्चे के विकास के साथ - मांसपेशियों, आंतरिक अंगों, जोड़ों में अभिघातजन्य या सहज रक्तस्राव। दूध के दांतों के फटने या बदलने से लंबे समय तक रक्तस्राव हो सकता है।

छुपे हुए (अव्यक्त) फार्म। एक कारक संकेतक के साथ आदर्श के 15% से अधिक।

उपनैदानिक. एंटीहेमोफिलिक कारक 16-35% से कम नहीं होता है।

छोटे बच्चों में होंठ, गाल, जीभ काटने से रक्तस्राव हो सकता है। संक्रमण (चिकनपॉक्स, इन्फ्लूएंजा, सार्स, खसरा) के बाद, रक्तस्रावी प्रवणता का तेज होना संभव है। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार के एनीमिया और गंभीरता का पता लगाया जाता है।

हीमोफिलिया के लक्षण लक्षण:

हेमर्थ्रोसिस - जोड़ों में विपुल रक्तस्राव। रक्तस्राव की शुद्धता के अनुसार, वे 70 से 80% तक खाते हैं। टखने, कोहनी, घुटने सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं, कम अक्सर कूल्हे, कंधे और उंगलियों और पैर की उंगलियों के छोटे जोड़। श्लेष कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे बिना किसी जटिलता के हल हो जाता है, जोड़ का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार होने वाले रक्तस्राव से अधूरा पुनर्जीवन होता है, संयोजी ऊतक द्वारा उनके क्रमिक अंकुरण के साथ संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि में जमा तंतुमय थक्कों का निर्माण होता है। यह गंभीर दर्द और जोड़ में गति के सीमित होने से प्रकट होता है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोस के कारण विस्मरण, जोड़ों का एंकिलोसिस, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिनोव्हाइटिस होता है।

हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव हड्डी के विघटन और सड़न रोकनेवाला परिगलन के साथ समाप्त होता है।

मांसपेशियों और चमड़े के नीचे के ऊतकों में रक्तस्राव (10 से 20% तक)। मांसपेशियों या इंटरमस्क्युलर रिक्त स्थान में डाला गया रक्त लंबे समय तक थक्का नहीं बनता है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और आस-पास के ऊतकों में प्रवेश करता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस का क्लिनिक - विभिन्न आकारों के खराब अवशोषित घाव। जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात संभव है, जो बड़ी धमनियों या परिधीय तंत्रिका चड्डी के वॉल्यूमेट्रिक हेमटॉमस द्वारा संपीड़न के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। यह गंभीर दर्द सिंड्रोम के साथ है।

आंकड़े
रूस के क्षेत्र में हीमोफिलिया वाले लगभग 15 हजार पुरुष हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में 400 हजार से ज्यादा लोग इस बीमारी के साथ जी रहे हैं।

मसूढ़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों के साथ-साथ गुर्दे से भी लंबे समय तक रक्तस्राव। घटना की आवृत्ति सभी रक्तस्राव की कुल संख्या का 8% तक है। कोई भी चिकित्सा जोड़-तोड़ या ऑपरेशन, चाहे वह दांत निकालना, टॉन्सिल्लेक्टोमी, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या टीकाकरण हो, प्रचुर मात्रा में और लंबे समय तक रक्तस्राव के साथ समाप्त होता है। स्वरयंत्र और ग्रसनी के श्लेष्म झिल्ली से अत्यधिक खतरनाक रक्तस्राव, क्योंकि इसके परिणामस्वरूप वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है।

मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों और मेनिन्जेस में रक्तस्राव से तंत्रिका तंत्र के विकार और संबंधित लक्षण होते हैं, जो अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होता है।

हेमट्यूरिया सहज या काठ के आघात के कारण। 15-20% मामलों में पाया गया। इससे पहले के लक्षण और विकार - पेशाब संबंधी विकार, पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पाइलोएक्टेसिया। रोगी मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।

रक्तस्रावी सिंड्रोम रक्तस्राव की शुरुआत में देरी की विशेषता है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे या बाद में हो सकता है।

अधिग्रहित हीमोफिलिया रंग धारणा (रंग अंधापन) के उल्लंघन के साथ है। यह बचपन में शायद ही कभी होता है, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव और ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ, जब कारकों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू होता है। केवल 40% रोगियों में अधिग्रहित हीमोफिलिया के कारणों की पहचान करना संभव है, इनमें गर्भावस्था, ऑटोइम्यून रोग, कुछ दवाएं लेना और घातक नियोप्लाज्म शामिल हैं।

यदि उपरोक्त अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, तो एक व्यक्ति को हीमोफिलिया के उपचार के लिए एक विशेष केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहाँ उसे एक परीक्षा और, यदि आवश्यक हो, उपचार के लिए निर्धारित किया जाएगा।

निदान

गर्भावस्था की योजना के चरण में, भविष्य के माता-पिता आणविक आनुवंशिक परीक्षण और वंशावली डेटा के संग्रह के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।

प्रसवकालीन निदान में एमनियोसेंटेसिस या कोरिन बायोप्सी होता है, जिसके बाद प्राप्त सेलुलर सामग्री का डीएनए अध्ययन होता है।

निदान एक विस्तृत परीक्षा और रोगी के विभेदक निदान के बाद स्थापित किया जाता है।

संभावित विरासत की पहचान करने के लिए परीक्षा, गुदाभ्रंश, तालमेल, पारिवारिक इतिहास के संग्रह के साथ अनिवार्य शारीरिक परीक्षा।

हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला अध्ययन:

कोगुलोग्राम;
- कारकों IX और VIII का मात्रात्मक निर्धारण;
- आईएनआर की परिभाषा - अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना करने के लिए एक रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोलास्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोडायनामिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
- APTT की गणना (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय)।

किसी व्यक्ति में हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति के लिए प्रभावित जोड़ के एक्स-रे की आवश्यकता होती है, और हेमट्यूरिया को मूत्र और गुर्दे के कार्य के अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है। आंतरिक अंगों के प्रावरणी में रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव और हेमटॉमस के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स किया जाता है। यदि मस्तिष्क रक्तस्राव का संदेह है, तो सीटी या एमआरआई अनिवार्य है।

विभेदक निदान ग्लेंज़मैन के थ्रोम्बस्थेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग और थ्रोम्बोसाइटोपैथी के साथ किया जाता है।

इलाज

रोग लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के ध्यान के साथ हेमोस्टेटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए उत्तरदायी है. इसकी कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर सांद्रता की खुराक का चयन किया जाता है।

पहले रक्तस्राव पर उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। यह कई जटिलताओं से बचने में मदद करता है जिनके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

उपचार में दो घटक होते हैं - स्थायी सहायक या रोगनिरोधी और तत्काल, रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के साथ। सहायक उपचार में एंटीहेमोफिलिक कारक ध्यान केंद्रित करने का आवधिक स्व-प्रशासन शामिल है। डॉक्टरों का काम शरीर के विभिन्न हिस्सों में आर्थ्रोपैथी और रक्तस्राव की घटना को रोकना है। गंभीर हीमोफिलिया में, प्रशासन की आवृत्ति रोगनिरोधी उपचार के लिए सप्ताह में 2-3 बार और मुख्य के लिए दिन में 2 बार तक पहुंचती है।

उपचार का आधार एंटीहेमोफिलिक दवाएं, रक्त आधान और इसके घटक हैं।

हीमोफिलिया टाइप ए के लिए हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रिसिपिटेट का उपयोग शामिल है, जो ताजा जमे हुए मानव प्लाज्मा से बना एक एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन केंद्रित है।
हीमोफिलिया टाइप बी का इलाज पीपीएसबी के IV प्रशासन द्वारा किया जाता है, एक जटिल तैयारी जिसमें प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकॉन्वर्टिन और प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन के एक घटक सहित कई कारक शामिल हैं। इसके अलावा, ताजा जमे हुए डोनर प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
हीमोफिलिया टाइप सी के लिए ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।

रोगसूचक उपचार में ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स की नियुक्ति शामिल है। फिजियोथेरेपी द्वारा पूरक। बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में हेमोस्टेटिक स्पंज का स्थानीय अनुप्रयोग, थ्रोम्बिन के साथ घाव का उपचार और एक अस्थायी दबाव पट्टी का उपयोग शामिल है।

गहन प्रतिस्थापन आधान चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हीमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप होता है, जो थक्के कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति की विशेषता है जो रोगी को प्रशासित एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर करते हैं, जिससे उपचार की निरर्थकता होती है। प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स की नियुक्ति से स्थिति को बचाया जाता है।

संयुक्त में रक्तस्राव के मामले में, 3-5 दिनों के लिए आराम की सिफारिश की जाती है, गोलियों में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और स्थानीय रूप से ग्लुकोकोर्टिकोइड्स। संयुक्त के अपरिवर्तनीय शिथिलता, इसके विनाश के लिए सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है।

वैकल्पिक उपचार

दवा उपचार के अलावा, रोगियों का इलाज पारंपरिक चिकित्सा से किया जा सकता है। रक्तस्राव की रोकथाम जड़ी-बूटियों की मदद से की जा सकती है जिसमें एक कसैले गुण होते हैं जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करते हैं। इनमें यारो, अंगूर के बीज का अर्क, ब्लूबेरी, स्टिंगिंग बिछुआ शामिल हैं।

रक्त जमावट में सुधार के लिए, निम्नलिखित औषधीय पौधे लिए जाते हैं: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगलस, सिंहपर्णी जड़, जापानी सोफोरा फल, और अन्य।

जटिलताओं

जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।

रक्तस्राव के साथ जुड़े:

ए) आंतों में रुकावट या व्यापक रक्तगुल्म द्वारा मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति - हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में मांसपेशी हाइपोट्रॉफी, उपास्थि उपयोग, श्रोणि या रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की वक्रता;
ग) रक्तगुल्म के साथ संक्रमण;
डी) वायुमार्ग बाधा।

प्रतिरक्षा प्रणाली से संबंधित- उपचार में बाधा डालने वाले कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति।

उन्हें एचआईवी संक्रमण, हर्पेटिक और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और वायरल हेपेटाइटिस होने का खतरा अधिक होता है।

निवारण

कोई विशेष रोकथाम नहीं है। रक्तस्राव की घटना को रोकने के लिए केवल दवा प्रोफिलैक्सिस संभव है। विवाह में प्रवेश करते समय और गर्भावस्था की योजना बनाते समय, सभी आवश्यक परीक्षाओं के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है.

भविष्यवाणी

हल्के रूप के साथ, रोग का निदान अनुकूल है। गंभीर होने पर, यह काफी खराब हो जाता है। सामान्य तौर पर, यह प्रकार, गंभीरता, उपचार की समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। रोगी पंजीकृत है, विकलांगता को देखते हुए।

कितने हीमोफिलिया के विभिन्न प्रकार के साथ रहते हैं? हल्का रूप रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। मध्यम और गंभीर रूपों के लिए प्रभावी और स्थायी उपचार रोगी को तब तक जीवित रहने में मदद करता है जब तक स्वस्थ लोग जीवित रहते हैं। मस्तिष्क में रक्तस्राव के बाद ज्यादातर मामलों में मृत्यु होती है।

हीमोफिलिया आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो विरासत में मिला है, जिसमें रक्त का थक्का जमना बाधित होता है। मनुष्यों में, हीमोफिलिया का कारण बनने वाला जीन X गुणसूत्रों पर स्थित होता है, जो किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होते हैं।

आम तौर पर, यह जीन विशेष प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है - रक्त जमावट कारक। हीमोफिलिया टाइप ए में, एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर में क्लॉटिंग फैक्टर VIII के स्तर में कमी आती है। हीमोफिलिया टाइप बी में, कारक IX का स्तर कम हो जाता है।

हीमोफिलिया के रोगी, थक्के के कारकों की कमी के कारण, घर्षण, कटौती और इंजेक्शन के साथ रक्तस्राव में वृद्धि से पीड़ित होते हैं। स्पष्ट कारणों के बिना अंगों और ऊतकों में सहज रक्तस्राव की उच्च संभावना है। सामान्य, दैनिक शारीरिक परिश्रम के दौरान जोड़ों में रक्तस्राव होता है। यदि किसी महत्वपूर्ण अंग में रक्तस्राव होता है, तो घातक परिणाम संभव है।

लोकप्रिय मिथक के विपरीत, हीमोफिलिया से पीड़ित लोग एक साधारण कट से नहीं मर सकते। आनुवंशिक दोष रक्त के थक्के के केवल आंतरिक मार्ग को प्रभावित करता है। अन्य कारकों द्वारा सक्रिय बाहरी मार्ग, मामूली कटौती और घर्षण से रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है।

समस्या यह है कि व्यापक आघात या सर्जरी के साथ, रक्तस्राव को सफलतापूर्वक रोकने के लिए बाहरी और आंतरिक दोनों तरह के थक्के के रास्ते की आवश्यकता होती है।

हीमोफिलिया कैसे फैलता है?

माता-पिता से बच्चों में वंशानुगत बीमारियां फैलती हैं। चूंकि उत्परिवर्तन लिंग X गुणसूत्रों पर स्थित होता है, किसी व्यक्ति को हीमोफिलिया होगा या नहीं यह लिंग पर निर्भर करता है।

एक नियम के रूप में, महिलाओं को हीमोफिलिया नहीं होता है। दुर्लभ मामलों में, एक नया उत्परिवर्तन संभव है; इस मामले में, हीमोफिलिया वाले व्यक्ति के कभी बीमार रिश्तेदार नहीं थे।

यह मिथक कि केवल शाही लोग हीमोफिलिया से पीड़ित हैं, कहीं से भी नहीं पैदा हुआ। यूनाइटेड किंगडम ऑफ ग्रेट ब्रिटेन की महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया जीन की वाहक थीं और उन्होंने इसे अपने बच्चों को दिया। चूंकि उन दिनों शाही व्यक्ति केवल अपने बराबर के लोगों से ही शादी कर सकते थे, इसने जल्द ही इस तथ्य को जन्म दिया कि हीमोफिलिया पूरे यूरोप में शासक राजवंशों के परिवारों में फैल गया।

हीमोफिलिया कैसे विरासत में मिला है?

चिकित्सा में, सेक्स से जुड़े वंशानुगत आनुवंशिक रोगों को एक्स-लिंक्ड कहा जाता है। हीमोफिलिया एक आवर्ती लक्षण है, रोग की अभिव्यक्ति के लिए यह आवश्यक है:
1. माता-पिता से 2 XX गुणसूत्र प्राप्त करें, जिनमें से प्रत्येक में एक दोष वाला जीन है। चूंकि महिलाओं में 2 XX गुणसूत्र होते हैं, यह उनमें रोग की दुर्लभता की व्याख्या करता है। यदि किसी महिला में 1 दोषपूर्ण जीन और 1 सामान्य जीन है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि प्रोटीन को कूटने की जानकारी, क्लॉटिंग कारक, एक सामान्य स्रोत से "पढ़ा" जाएगा। दोषपूर्ण जीन परिवार में ले जाया जाएगा, महिला हीमोफिलिया की वाहक है।

2. पिता या माता से एक X गुणसूत्र प्राप्त करें, जिसमें एक दोषपूर्ण जीन होगा। ऐसे में इस परिवार की लड़कियां या तो हीमोफीलिया की वाहक होंगी या पूरी तरह से स्वस्थ होंगी। पुरुषों के पास दूसरा X गुणसूत्र नहीं होता है, इसलिए रोग या तो स्वयं प्रकट होगा, या बच्चा भाग्यशाली होगा और वह बिल्कुल स्वस्थ होगा और वाहक नहीं होगा।
एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना को स्थापित करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है।

एक और मिथक यह है कि हीमोफिलिया वाले लोग लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। 1960 के दशक तक, हीमोफिलिया के लिए औसत जीवन प्रत्याशा 10-11 वर्ष थी। वर्तमान में, पर्याप्त उपचार के साथ, हीमोफिलिया के रोगियों का जीवन लगभग सामान्य है, कुछ चेतावनी के साथ। 1980 के दशक से, हीमोफिलिया के रोगियों के लिए मृत्यु के कारणों के रूप में एचआईवी और एड्स पहले और दूसरे स्थान पर आ गए हैं। बीमार लोगों से ली गई पूरी रक्त तैयारी के साथ उपचार के दौरान संक्रमण होता है।
तीसरे स्थान पर - यकृत का सिरोसिस उसी तरह वायरल हेपेटाइटिस के संचरण के कारण होता है।

उपचार दाता रक्त से प्राप्त लापता जमावट कारकों के प्रतिस्थापन पर आधारित है, आनुवंशिक इंजीनियरिंग द्वारा संश्लेषित जानवरों का रक्त। विकसित देशों में, बाद वाली विधि को सबसे प्रभावी और सुरक्षित माना जाता है।
एक बड़ा नुकसान पुनः संयोजक कारकों के साथ उपचार की उच्च लागत है, अर्थात। आनुवंशिक इंजीनियरिंग के माध्यम से प्राप्त किया।

हीमोफिलिया के रोगियों का सामाजिक समर्थन और अनुकूलन बहुत महत्वपूर्ण है। विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और क्षेत्रीय संगठन जैसे कि इंटरनेशनल फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया या ऑल-रशियन सोसाइटी ऑफ हीमोफिलिया। वे बीमार बच्चे वाले परिवारों के लिए प्रशिक्षण और सेमिनार आयोजित करते हैं। वे कानूनी और सूचनात्मक सहायता भी प्रदान करते हैं।
हीमोफिलिया की अखिल रूसी सोसायटी की क्षेत्रीय शाखाएं हैं।

- हेमोस्टेसिस प्रणाली का एक वंशानुगत विकृति, जो आठवीं, नौवीं या ग्यारहवीं रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण में कमी या उल्लंघन पर आधारित है। हीमोफिलिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति रोगी की विभिन्न रक्तस्राव की प्रवृत्ति है: हेमर्थ्रोसिस, इंट्रामस्क्युलर और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस, हेमट्यूरिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, ऑपरेशन और चोटों के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव, आदि। हीमोफिलिया के निदान में, आनुवंशिक परामर्श, थक्के की गतिविधि के स्तर का निर्धारण कारक, डीएनए- अनुसंधान, कोगुलोग्राम का विश्लेषण। हीमोफिलिया के उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है: जमावट कारकों VIII या IX, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, आदि के साथ हेमोकॉन्ट्रेट्स का आधान।

सामान्य जानकारी

हीमोफिलिया वंशानुगत कोगुलोपैथियों के समूह से एक बीमारी है, जो रक्त प्लाज्मा जमावट कारकों की कमी के कारण होती है और रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता होती है। हीमोफिलिया ए और बी की व्यापकता प्रति 10,000-50,000 पुरुषों पर 1 मामला है। सबसे अधिक बार, रोग की शुरुआत बचपन में होती है, इसलिए एक बच्चे में हीमोफिलिया बाल रोग और बाल चिकित्सा हेमटोलॉजी में एक जरूरी समस्या है। हीमोफिलिया के अलावा, बच्चों में अन्य वंशानुगत रक्तस्रावी विकृति भी होती है: रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, थ्रोम्बोसाइटोपैथी, ग्लानज़मैन रोग, आदि।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफिलिया के विकास का कारण बनने वाले जीन सेक्स एक्स क्रोमोसोम से जुड़े होते हैं, इसलिए यह रोग महिला रेखा में एक आवर्ती विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। वंशानुगत हीमोफिलिया लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं हीमोफिलिया जीन की संवाहक (कंडक्टर, कैरियर) होती हैं, जो उनके कुछ बेटों को बीमारी पहुंचाती हैं।

एक स्वस्थ पुरुष और एक महिला कंडक्टर के बीमार और स्वस्थ दोनों बेटे होने की समान रूप से संभावना होती है। हीमोफीलिया से ग्रसित पुरुष के स्वस्थ स्त्री से विवाह से स्वस्थ पुत्र या संवाहक पुत्रियों का जन्म होता है। हीमोफिलिया के अलग-अलग मामलों का वर्णन एक वाहक मां और हीमोफिलिया वाले पिता से पैदा हुई लड़कियों में किया गया है।

जन्मजात हीमोफिलिया लगभग 70% रोगियों में होता है। इस मामले में, हीमोफिलिया का रूप और गंभीरता विरासत में मिली है। लगभग 30% अवलोकन हीमोफिलिया के छिटपुट रूप हैं जो एक्स गुणसूत्र पर प्लाज्मा जमावट कारकों के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाले स्थान में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं। भविष्य में, हीमोफिलिया का यह स्वतःस्फूर्त रूप वंशानुगत हो जाता है।

रक्त का थक्का जमना, या हेमोस्टेसिस, शरीर की सबसे महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक प्रतिक्रिया है। रक्त वाहिकाओं को नुकसान और रक्तस्राव की शुरुआत के मामले में हेमोस्टेसिस प्रणाली का सक्रियण होता है। रक्त के थक्के प्लेटलेट्स और विशेष पदार्थों द्वारा प्रदान किए जाते हैं - प्लाज्मा कारक। एक या दूसरे जमावट कारक की कमी के साथ, समय पर और पर्याप्त हेमोस्टेसिस असंभव हो जाता है। हीमोफिलिया में, आठवीं, नौवीं या अन्य कारकों की कमी के कारण, रक्त जमावट का पहला चरण परेशान होता है - थ्रोम्बोप्लास्टिन का गठन। इससे रक्त के थक्के जमने का समय बढ़ जाता है; कभी-कभी रक्तस्राव कई घंटों तक नहीं रुकता है।

हीमोफिलिया का वर्गीकरण

एक या दूसरे रक्त जमावट कारक की कमी के आधार पर, हीमोफिलिया ए (क्लासिक), बी (क्रिसमस रोग), सी, आदि होते हैं।

• क्लासिक हीमोफिलियासिंड्रोम के मामलों के विशाल बहुमत (लगभग 85%) के लिए जिम्मेदार है और यह जमावट कारक VIII (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी से जुड़ा है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज का बिगड़ा हुआ गठन होता है।
• हीमोफीलिया बी के लिए, 13% मामलों का गठन, कारक IX (थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, क्रिसमस कारक) की कमी है, जो रक्त जमावट के चरण I में सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन में भी शामिल है।
• 1-2% की आवृत्ति के साथ होता है और रक्त जमावट के कारक XI (थ्रोम्बोप्लास्टिन के अग्रदूत) की अपर्याप्तता के कारण होता है। हीमोफिलिया की अन्य किस्में 0.5% से कम मामलों में होती हैं; इस मामले में, विभिन्न प्लाज्मा कारकों की कमी हो सकती है: वी (पैराहेमोफिलिया), VII (हाइपोप्रोकोवर्टिनीमिया), एक्स (स्टुअर्ट-प्रावर रोग), आदि।

हीमोफिलिया के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की गंभीरता प्लाज्मा जमावट कारकों की जमावट गतिविधि की अपर्याप्तता की डिग्री पर निर्भर करती है।

• गंभीर हीमोफीलिया के लिएलापता कारक का स्तर 1% तक है, जो पहले से ही बचपन में गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ है। गंभीर हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे को मांसपेशियों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में बार-बार सहज और अभिघातजन्य रक्तस्राव होता है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, सेफलोहेमेटोमास, गर्भनाल प्रक्रिया से लंबे समय तक रक्तस्राव, मेलेना का पता लगाया जा सकता है; बाद में - दूध के दांतों के फटने और बदलने से जुड़े लंबे समय तक रक्तस्राव।
• मध्यम हीमोफिलिया के लिएएक बच्चे में प्लाज्मा फैक्टर का स्तर 1-5% होता है। पूर्वस्कूली उम्र में रोग विकसित होता है; रक्तस्रावी सिंड्रोम मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है, मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव होता है, हेमट्यूरिया होता है। एक्ससेर्बेशन साल में 2-3 बार होता है।
• हीमोफिलिया का हल्का रूप 5% से ऊपर एक कारक स्तर द्वारा विशेषता। बीमारी की शुरुआत स्कूली उम्र में होती है, अक्सर चोटों या ऑपरेशन के संबंध में। रक्तस्राव दुर्लभ और कम तीव्र होता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, हीमोफिलिया के लक्षण गर्भनाल, चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, सेफलोहेमेटोमास के स्टंप से लंबे समय तक रक्तस्राव हो सकते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में रक्तस्राव शुरुआती, सर्जिकल हस्तक्षेप (जीभ के फ्रेनुलम का चीरा, खतना) से जुड़ा हो सकता है। दूध के दांतों के तेज किनारों से जीभ, होंठ, गाल और मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव हो सकता है। हालांकि, शैशवावस्था में, हीमोफिलिया शायद ही कभी इस तथ्य के कारण शुरू होता है कि स्तन के दूध में पर्याप्त मात्रा में सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज होता है।

अभिघातजन्य रक्तस्राव की संभावना काफी बढ़ जाती है जब हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चा खड़ा होकर चलना शुरू करता है। एक वर्ष के बाद के बच्चों के लिए, नकसीर, चमड़े के नीचे और इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस, बड़े जोड़ों में रक्तस्राव की विशेषता है। बिगड़ा हुआ संवहनी पारगम्यता के कारण संक्रमण (एआरवीआई, चिकनपॉक्स, रूबेला, खसरा, इन्फ्लूएंजा, आदि) के बाद रक्तस्रावी प्रवणता का विस्तार होता है। इस मामले में, सहज डायपेडेटिक रक्तस्राव अक्सर होते हैं। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों में अलग-अलग गंभीरता का एनीमिया होता है।

हेमोफिलिया में रक्तस्राव की आवृत्ति में कमी की डिग्री के अनुसार, उन्हें निम्नानुसार वितरित किया जाता है: हेमर्थ्रोस (70-80%), हेमटॉमस (10-20%), हेमट्यूरिया (14-20%), गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव (8%) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव (5%)।

हेमर्थ्रोस हीमोफिलिया की सबसे लगातार और विशिष्ट अभिव्यक्ति है। हीमोफिलिया वाले बच्चों में पहला इंट्रा-आर्टिकुलर हेमोरेज 1-8 साल की उम्र में चोट लगने, चोट लगने या अनायास होने के बाद होता है। हेमर्थ्रोसिस के साथ, दर्द सिंड्रोम व्यक्त किया जाता है, इसके ऊपर की त्वचा के जोड़, हाइपरमिया और हाइपरथर्मिया की मात्रा में वृद्धि होती है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोस से क्रॉनिक सिनोव्हाइटिस का विकास होता है, ऑस्टियोआर्थराइटिस और सिकुड़न विकृत होती है। पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस को विकृत करने से पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की गतिशीलता में व्यवधान होता है (रीढ़ और श्रोणि की वक्रता, मांसपेशी हाइपोट्रॉफी, ऑस्टियोपोरोसिस, हॉलक्स वाल्गस, आदि) और बचपन में पहले से ही विकलांगता की शुरुआत होती है।

हीमोफिलिया के साथ, रक्तस्राव अक्सर कोमल ऊतकों में होता है - चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियों में। बच्चों में, ट्रंक और अंगों पर लगातार चोट के निशान पाए जाते हैं, और गहरे इंटरमस्क्युलर हेमेटोमा अक्सर होते हैं। इस तरह के हेमटॉमस फैलते हैं, क्योंकि बहिर्वाह रक्त का थक्का नहीं बनता है और प्रावरणी के साथ घुसकर ऊतकों में घुसपैठ करता है। व्यापक और तीव्र रक्तगुल्म बड़ी धमनियों और परिधीय तंत्रिका चड्डी को संकुचित कर सकता है, जिससे तीव्र दर्द, पक्षाघात, मांसपेशी शोष या गैंग्रीन हो सकता है।

अक्सर हीमोफीलिया में मसूड़ों, नाक, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी अंगों से रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव किसी भी चिकित्सा हेरफेर (इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, दांत निकालने, टॉन्सिल्लेक्टोमी, आदि) द्वारा शुरू किया जा सकता है। हीमोफिलिया वाले बच्चे के लिए गले और नासोफरीनक्स से खून बह रहा है, क्योंकि वे वायुमार्ग में रुकावट पैदा कर सकते हैं और आपातकालीन ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता होती है। मस्तिष्कावरण और मस्तिष्क में रक्तस्राव से सीएनएस गंभीर क्षति या मृत्यु हो जाती है।

हीमोफिलिया में हेमट्यूरिया अनायास या काठ के क्षेत्र में आघात के परिणामस्वरूप हो सकता है। इसी समय, मूत्र पथ में रक्त के थक्कों के गठन के साथ, पेचिश संबंधी घटनाएं नोट की जाती हैं - गुर्दे की शूल के हमले। हीमोफिलिया के रोगियों में, पाइलोएक्टेसिया, हाइड्रोनफ्रोसिस, पाइलोनफ्राइटिस अक्सर पाए जाते हैं।

हेमोफिलिया के रोगियों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव एनएसएआईडी और अन्य दवाओं के उपयोग से जुड़ा हो सकता है, गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर, इरोसिव गैस्ट्रिटिस, बवासीर के अव्यक्त पाठ्यक्रम के तेज होने के साथ। मेसेंटरी और ओमेंटम में रक्तस्राव के साथ, एक तीव्र पेट की एक तस्वीर विकसित होती है, जिसमें तीव्र एपेंडिसाइटिस, आंतों की रुकावट आदि के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

हीमोफिलिया का एक विशिष्ट लक्षण रक्तस्राव की विलंबित प्रकृति है, जो आमतौर पर चोट के तुरंत बाद विकसित नहीं होता है, लेकिन कुछ समय बाद, कभी-कभी 6-12 या अधिक घंटों के बाद होता है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान कई विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ किया जाता है: नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, हेमटोलॉजिस्ट। यदि किसी बच्चे में सहवर्ती विकृति या अंतर्निहित बीमारी की जटिलताएं हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा आर्थोपेडिक आघात विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा ओटोलरींगोलॉजिस्ट, बाल रोग न्यूरोलॉजिस्ट, आदि के साथ परामर्श किया जाता है।

जिन विवाहित जोड़ों को हीमोफिलिया से ग्रस्त बच्चे होने का खतरा है, उन्हें गर्भावस्था की योजना के चरण में चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। वंशावली डेटा और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान का विश्लेषण एक दोषपूर्ण जीन की गाड़ी की पहचान करने की अनुमति देता है। कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस और सेलुलर सामग्री के डीएनए परीक्षण का उपयोग करके हीमोफिलिया का प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बच्चे के जन्म के बाद, हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा हीमोफिलिया के निदान की पुष्टि की जाती है। हीमोफिलिया में कोगुलोग्राम मापदंडों में मुख्य परिवर्तन रक्त के थक्के के समय, एपीटीटी, थ्रोम्बिन समय, आईएनआर, पुनर्गणना समय में वृद्धि द्वारा दर्शाए जाते हैं; पीटीआई में कमी, आदि। हीमोफिलिया के एक रूप के निदान में निर्णायक कारक 50% से नीचे जमावट कारकों में से एक की रोगनिरोधी गतिविधि में कमी के निर्धारण से संबंधित है।

हेमर्थ्रोसिस के साथ, हीमोफिलिया वाले बच्चे के जोड़ों का एक्स-रे होता है; आंतरिक रक्तस्राव और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस के साथ - उदर गुहा और रेट्रोपरिटोनियल स्पेस का अल्ट्रासाउंड; हेमट्यूरिया के साथ - मूत्र और गुर्दे के अल्ट्रासाउंड आदि का एक सामान्य विश्लेषण।

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफिलिया के साथ, रोग का पूर्ण उन्मूलन असंभव है, इसलिए, उपचार का आधार हेमोस्टेटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी है जिसमें आठवीं और नौवीं रक्त जमावट कारक केंद्रित होते हैं। सांद्रता की आवश्यक खुराक हीमोफिलिया की गंभीरता, गंभीरता और रक्तस्राव के प्रकार से निर्धारित होती है।

हेमोफिलिया के उपचार में, दो दिशाओं को प्रतिष्ठित किया जाता है - निवारक और "मांग पर", रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान। क्लॉटिंग फैक्टर कंसंट्रेट का रोगनिरोधी प्रशासन गंभीर हीमोफिलिया वाले रोगियों के लिए संकेत दिया जाता है और हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकने के लिए सप्ताह में 2-3 बार किया जाता है। रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ, दवा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास, हेमोस्टैटिक्स का उपयोग किया जाता है। हीमोफिलिया के रोगियों में सभी आक्रामक हस्तक्षेप (टांके लगाना, दांत निकालना, कोई भी ऑपरेशन) हेमोस्टैटिक थेरेपी की आड़ में किया जाता है।

मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटौती, नाक गुहा और मुंह से रक्तस्राव) के साथ, एक हेमोस्टेटिक स्पंज, एक दबाव पट्टी लगाने, थ्रोम्बिन के साथ घाव का इलाज करने का उपयोग किया जा सकता है। अपूर्ण रक्तस्राव के साथ, बच्चे को भविष्य में प्लास्टर स्प्लिंट के साथ रोगग्रस्त जोड़ के पूर्ण आराम, ठंड, स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है - यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, व्यायाम चिकित्सा, हल्की मालिश। हीमोफीलिया के मरीजों को विटामिन ए, बी, सी, डी, कैल्शियम और फास्फोरस लवण से भरपूर आहार की सलाह दी जाती है।

रोकथाम में हीमोफिलिया के बोझिल पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श शामिल है। हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों के पास हमेशा एक विशेष पासपोर्ट होना चाहिए, जो रोग के प्रकार, रक्त समूह और आरएच-संबद्धता को इंगित करता हो। उन्हें एक सुरक्षात्मक शासन दिखाया गया है, चोटों की रोकथाम; एक बाल रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा दंत चिकित्सक, बाल चिकित्सा आर्थोपेडिस्ट और अन्य विशेषज्ञों का औषधालय अवलोकन; एक विशेष हीमोफिलिक केंद्र में अवलोकन।

हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के थक्के के उल्लंघन से जुड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है, और उन्हें लंबे समय तक रोका नहीं जा सकता है।

पुरुषों और महिलाओं में हीमोफिलिया से रोगी की मृत्यु मस्तिष्क जैसे महत्वपूर्ण अंगों में रक्तस्राव के परिणामस्वरूप हो सकती है, यहां तक ​​कि मामूली चोट के साथ भी। गंभीर हीमोफीलिया के रोगी मांसपेशियों के ऊतकों और जोड़ों में बार-बार रक्तस्राव होने के कारण अक्षम हो जाते हैं।

हीमोफिलिया को दूसरी शताब्दी ईसा पूर्व के रूप में तल्मूड में दर्ज किया गया था, उस समय उन लड़कों की मृत्यु के मामलों का वर्णन किया गया था जिनका खतना किया गया था।

हीमोफिलिया के कारण गुणसूत्र पर जीन में से एक में परिवर्तन से जुड़े होते हैं

हीमोफिलिया के कारण गुणसूत्र पर किसी एक जीन में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। हीमोफीलिया पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलता है। हीमोफीलिया का वंशानुक्रम मातृ रेखा पर होता है, अर्थात महिला शरीर दोषपूर्ण जीन का वाहक होता है, जबकि हीमोफिलिया मुख्य रूप से पुरुषों में प्रकट होता है। वर्णित चिकित्सा मामले हैं, जो दर्शाता है कि यह रोग महिलाओं में भी होता है। हीमोफीलिया महिलाओं में अत्यंत दुर्लभ है। महिलाओं में हीमोफिलिया विकसित होता है यदि माता-पिता दोनों परिवर्तित जीन के वाहक हैं।

मादा वाहक रोगों को बच्चों तक पहुँचाती है, जबकि वह स्वयं स्वस्थ रहती है। ऐसी स्त्री के पुत्र हीमोफीलिया से पीड़ित होंगे, और बेटियां रोग की वाहक होंगी। इस श्रृंखला को तोड़ने के लिए, आनुवंशिकीविद् भविष्य के बच्चों के जन्म की सावधानीपूर्वक योजना बनाने की सलाह देते हैं। आनुवंशिकीविद् कठोर कार्य करने की सलाह देते हैं: जीन के महिला वाहक को बिल्कुल भी जन्म नहीं देना चाहिए, और यदि परिवार में किसी पुरुष को हीमोफिलिया है, तो पुत्रों का जन्म होना चाहिए, और यदि एक लड़की की कल्पना की जाती है, तो गर्भावस्था को कृत्रिम रूप से समाप्त करना आवश्यक है। . यह एक बहुत ही कठिन उपाय है, लेकिन यह मजबूर है, क्योंकि आज तक वैज्ञानिक आनुवंशिक स्तर पर बीमारी के कारण को खत्म नहीं कर पाए हैं।

हीमोफिलिया के रोगी में ऊतक क्षति के मामले में रक्तस्राव की प्रकृति और अवधि स्वस्थ लोगों में होने वाले रक्तस्राव से बहुत अलग होती है।

हीमोफिलिया के निम्नलिखित लक्षण प्रतिष्ठित हैं:

• रक्तस्राव में वृद्धि;
• चमड़े के नीचे, सबफेशियल और इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस;
• बड़े जोड़ों के हेमर्थ्रोसिस;
• गंभीर पोस्ट-आघात संबंधी रक्तस्राव।

हीमोफिलिया के रोगी में ऊतक क्षति में रक्तस्राव की प्रकृति और अवधि स्वस्थ लोगों में होने वाले रक्तस्राव से बहुत भिन्न होती है। यहां तक ​​​​कि एक पारंपरिक इंजेक्शन घाव को कई हफ्तों तक खून बहने का कारण बन सकता है और एक उपकरणीय हेमेटोमा बना सकता है।

हीमोफिलिया का एक सामान्य लक्षण नाक से खून बहना है, जिसे रोकना बहुत मुश्किल है। हीमोफीलिया में रोगी के पेशाब में खून आ सकता है।

हीमोफिलिया से पीड़ित नवजात शिशुओं के सिर पर बच्चे के जन्म के दौरान बड़े रक्तगुल्म विकसित होते हैं

हीमोफिलिया वाले नवजात शिशुओं में, बच्चे के जन्म के दौरान सिर पर बड़े घाव बन जाते हैं। फिर बच्चों में हीमोफिलिया गर्भनाल से रक्तस्राव की घटना और पहले दांतों के फटने के दौरान प्रकट होता है।

सबसे अधिक बार, माता-पिता सीखते हैं कि एक बच्चे को हीमोफिलिया होता है जब वह चलना शुरू करता है, क्योंकि इस अवधि के दौरान बच्चे सबसे अधिक बार घायल होते हैं।

बच्चों में हीमोफिलिया आंतरिक अंगों के रक्तस्राव और बड़े जोड़ों को नुकसान के साथ हो सकता है। यदि जोड़ दो बार खून बहता है, तो यह इसकी विकृति का कारण बन सकता है।

यदि आप अपने बच्चे में हीमोफिलिया के लक्षण देखते हैं, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। माता-पिता को सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए कि इस बीमारी से पीड़ित उनके बच्चे को कम चोट लगे, लेकिन किसी भी मामले में बच्चे को साथियों के साथ संचार में सीमित नहीं होना चाहिए। जब बच्चा बड़ा हो जाता है, तो उसे तैराकी जैसे सुरक्षित खेल में ले जाना चाहिए। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के लिए तैरना पूरी तरह से सुरक्षित है, और यह जोड़ों को मजबूत बनाने में भी मदद करता है।

रोग का निदान

हीमोफिलिया का निदान कई प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके किया जाता है।

हीमोफिलिया का निदान निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके किया जाता है:

• केशिका और शिरापरक रक्त के लंबे थक्के समय;
• थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन की बाधित प्रक्रिया;
• पुनर्गणना समय धीमा करें;
• प्रोथ्रोम्बिन की खपत में कमी

हीमोफिलिया का इलाज कैसे किया जाता है?

हीमोफिलिया का उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा में कम हो जाता है, जिसमें रक्त जमावट कारकों के VIII और IX केंद्रित होते हैं।

दुख की बात है कि हीमोफीलिया का इलाज आज मरीज को इस बीमारी से नहीं बचा पाता है।

हीमोफिलिया का उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा में कम हो जाता है, जिसमें रक्त जमावट कारकों के VIII और IX केंद्रित होते हैं। प्रत्येक मामले में, दवाएं और खुराक निर्धारित की जाती हैं।

एंटीहेमोफिलिक दवाओं को एक धारा में अंतःशिर्ण रूप से प्रशासित किया जाता है। मरीजों को दिन में 1-2 बार इंजेक्शन दिए जाते हैं।

यदि जोड़ में रक्तस्राव होता है, तो रोगी को 3-5 दिनों के लिए पूर्ण आराम प्रदान किया जाना चाहिए और शरीर के रोगग्रस्त हिस्से को पूरी तरह से स्थिर करना चाहिए। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के साथ, एक पंचर किया जाता है और हाइड्रोकार्टिसोन को जोड़ में इंजेक्ट किया जाता है। फिर रोगी को अंग और फिजियोथेरेपी की हल्की मालिश निर्धारित की जाती है।

हीमोफीलिया एक बेहद खतरनाक बीमारी है, खासकर बचपन में। एक पेशेवर हेमेटोलॉजिस्ट के लिए समय पर अपील रोग के पाठ्यक्रम में सुधार कर सकती है और रोगी के शरीर की स्थिति को स्थिर कर सकती है। हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति के पास इस बीमारी के साथ जीना सीखने के अलावा और कोई चारा नहीं है कि उसके शरीर को विशेष सावधानियों की जरूरत है।