तीव्र पोरफाइरिया पूरी तरह से ठीक होना संभव है। तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया क्या है?

कुछ लोगों द्वारा दौरे को उकसाया जाता है दवाओंऔर अन्य कारक। निदान पर आधारित है ऊंचा स्तरहमलों के दौरान मूत्र में आई-एमिनोलेवुलिनिक एसिड और पोर्फिरिन अग्रदूत पॉर्फोबिलिनोजेन। हीम के अंतःशिरा प्रशासन द्वारा ग्लूकोज या (अधिक गंभीर मामलों में) की शुरूआत से हमलों को रोक दिया जाता है। यदि आवश्यक हो तो करें रोगसूचक चिकित्साएनाल्जेसिक के उपयोग सहित।

तीव्र पोरफाइरिया में (आवृत्ति के अवरोही क्रम में) तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एपीआई), विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया (वीपी), वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया (एचसीपी), और अत्यंत दुर्लभ 6-डीएएलके-कमी वाले पोर्फिरीया शामिल हैं।

Heterozygotes में तक एक्यूट पोर्फिरीया होता है तरुणाईशायद ही कभी दिखाई देते हैं, और बाद में - केवल 20-30% एंजाइमेटिक दोषों के वाहक में। होमोज़ाइट्स और डबल हेटेरोज़ाइट्स में, रोग अक्सर अधिक गंभीर लक्षणों के साथ प्रकट होता है और, एक नियम के रूप में, बचपन में।

उत्तेजक कारक

कई उत्तेजक कारकों का प्रभाव आमतौर पर हीम जैवसंश्लेषण की उत्तेजना से उस हद तक जुड़ा होता है जो दोषपूर्ण एंजाइम की क्षमताओं से अधिक हो जाता है। नतीजतन, अग्रदूत - पोर्फोबिलिनोटेन (पीबीजी) और 5-एमिनोलेवुलिनिक एसिड (एएलए) जमा होते हैं, और डाला-कमी वाले पोर्फिरीया के मामले में - केवल एएलए।

एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है हार्मोनल कारक. पुरुषों की तुलना में महिलाओं में दौरे अधिक आम हैं, खासकर पीरियड्स के दौरान हार्मोनल परिवर्तन(मासिक धर्म से ठीक पहले, मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग करते समय, पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था)।

अन्य अवक्षेपण कारकों में शामिल हैं दवाओं(बार्बिट्यूरेट्स, अन्य एंटीपीलेप्टिक दवाएं और सल्फोनामाइड एंटीबायोटिक्स) और सेक्स हार्मोन, विशेष रूप से वे जो लीवर में ALA सिंथेज़ और साइटोक्रोम P-450 एंजाइम को प्रेरित करते हैं। हमले आमतौर पर उत्तेजक एजेंटों के संपर्क में आने के बाद पहले दिन होते हैं। लक्षणों को कम कैलोरी, कम कार्बोहाइड्रेट वाले आहार, शराब और कार्बनिक सॉल्वैंट्स द्वारा भी ट्रिगर किया जा सकता है। कभी-कभी संक्रामक और अन्य बीमारियों, मानसिक अनुभवों और की पृष्ठभूमि के खिलाफ हमले विकसित होते हैं सर्जिकल हस्तक्षेप. आमतौर पर हमले का कारण एक साथ कई कारक होते हैं, जिन्हें पहचानना कभी-कभी मुश्किल होता है।

वीपी और एनसीपी के साथ त्वचा की अभिव्यक्तियाँसूरज की रोशनी से ट्रिगर।

तीव्र पोरफाइरिया के लक्षण और संकेत

तीव्र पोर्फिरीया को लक्षणों और क्षति के संकेतों की विशेषता है। तंत्रिका प्रणाली, पेट दर्द, या दोनों (न्यूरोविसेरल अभिव्यक्तियाँ)। दोषपूर्ण जीन के अधिकांश वाहक अपने जीवनकाल में कम या कोई दौरे का अनुभव नहीं करते हैं। दूसरों में, लक्षण फिर से प्रकट होते हैं। महिलाओं में, दौरे अक्सर मासिक धर्म चक्र के चरणों में होते हैं।

तीव्र पोरफाइरिया का हमला

एक तीव्र हमला आमतौर पर कब्ज, थकान, चिड़चिड़ापन और अनिद्रा से पहले होता है। अधिकांश सामान्य लक्षण- पेट में दर्द और उल्टी होना। दर्द कष्टदायी है और मांसपेशियों में तनाव के अनुरूप नहीं है उदर भित्ति. वह से जुड़ी हुई है विषाक्त क्षतिस्थानीय वाहिकासंकीर्णन के कारण आंत की नसें या अंग इस्किमिया। चूंकि कोई सूजन नहीं है, पेट नरम रहता है; पेरिटोनियल जलन के कोई संकेत नहीं हैं। तापमान और ल्यूकोसाइट्स की संख्या सामान्य है या केवल थोड़ा ऊंचा है। पक्षाघात से ग्रस्त अंतड़ियों में रुकावटसूजन के साथ हो सकता है। हमले के दौरान मूत्र लाल हो जाता है या लाल-भूरा रंगऔर पीबीजी शामिल है।

परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सभी भाग प्रभावित हो सकते हैं। गंभीर और लंबे समय तक दौरे के लिए, यह विशेषता है मोटर न्यूरोपैथी. प्रारंभ में, छोरों के मोटर न्यूरॉन्स आमतौर पर प्रभावित होते हैं (हाथों और पैरों की कमजोरी के कारण), लेकिन कोई भी मोटर न्यूरॉन्स और कपाल की नसें; टेट्राप्लाजिया का संभावित विकास। बुल्वर घावों से श्वसन विफलता होती है।

सीएनएस क्षति दौरे के साथ उपस्थित हो सकती है या मानसिक विकार(उदासीनता, अवसाद, आंदोलन, और यहां तक ​​​​कि मतिभ्रम के साथ मनोविकृति भी)। आक्षेप, मानसिक व्यवहार और मतिभ्रम भी हाइपोनेट्रेमिया या हाइपोमैग्नेसीमिया से जुड़े हो सकते हैं, जो हृदय अतालता के साथ होते हैं।

चिंता और क्षिप्रहृदयता आमतौर पर कैटेकोलामाइन की अधिकता के कारण होती है; में दुर्लभ मामलेकैटेकोलामाइन अतालता कारण हैं अचानक मौत. रक्तचाप में क्षणिक वृद्धि के साथ लैबिल उच्च रक्तचाप, यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो संवहनी परिवर्तन का कारण बनता है जिससे अपरिवर्तनीय उच्च रक्तचाप होता है। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर किडनी खराबपर तीव्र पोर्फिरीयाकई कारक झूठ बोलते हैं; उनमें से प्रमुख शायद उच्च रक्तचाप है, जो पुरानी धमनी उच्च रक्तचाप में बदल रहा है।

सबस्यूट या सबक्रोनिक लक्षण

कुछ रोगियों में, लक्षण अधिक समय तक बने रहते हैं लंबे समय तक, लेकिन कम स्पष्ट होते हैं (उदाहरण के लिए, कब्ज, थकान, सिरदर्द, पीठ के निचले हिस्से या कूल्हों में दर्द, पारेषण, क्षिप्रहृदयता, सांस की तकलीफ, अनिद्रा, मानसिक परिवर्तन, आक्षेप)।

सीएपी और एनकेपी में त्वचा के लक्षण

न्यूरोविसरल लक्षणों की अनुपस्थिति में भी, त्वचा आसानी से कमजोर हो जाती है और शरीर के खुले क्षेत्रों पर बुलबुल विस्फोट दिखाई देते हैं। मरीजों को अक्सर यह नहीं पता होता है कि उन्हें धूप में नहीं रहना चाहिए। त्वचा के लक्षणतीव्र पोरफाइरिया में देर से त्वचीय पोरफाइरिया में उन लोगों से भिन्न नहीं होते हैं।

देर से अभिव्यक्ति

के दौरान गतिशीलता विकार तीव्र हमलेकारण हो सकता है लगातार कमजोरीऔर हमलों के बीच। जीवन के दूसरे भाग में AKI के रोगियों में और, संभवतः, CAP और LCP के साथ, विशेष रूप से हमलों के बाद, हेपेटोसेलुलर कैंसर की आवृत्ति बढ़ जाती है, उच्च रक्तचापऔर गुर्दे की विफलता।

तीव्र पोरफाइरिया का निदान

• पीबीजी के लिए मूत्रालय।
• सकारात्मक परिणामों के साथ - एएलए और पीबीजी का मात्रात्मक निर्धारण।
• यदि आवश्यक हो तो रोग के प्रकार का पता लगाएं - आनुवंशिक विश्लेषण.

तीव्र हमला. निदान अक्सर गलत होता है, क्योंकि एक तीव्र हमला "की स्थिति की नकल करता है" तीव्र पेट"(जो कभी-कभी अनावश्यक हो जाता है शल्य चिकित्सा) या नर्वस या मानसिक बीमारी. पोरफाइरिया के हमले का संदेह उन रोगियों में होना चाहिए जिन्हें पहले दोषपूर्ण जीन के वाहक के रूप में पहचाना गया है या जिनके पास पोर्फिरीया का पारिवारिक इतिहास है। हालांकि, यहां तक ​​कि ज्ञात मामलेदोषपूर्ण जीन की ढुलाई, तीव्र हमले के अन्य कारणों की संभावना का मूल्यांकन करना आवश्यक है।

मुख्य लक्षण लाल या लाल-भूरे रंग का मूत्र है, जो हमले की शुरुआत से पहले नहीं था। इसलिए पेट दर्द की शिकायत करने वाले सभी मरीजों के पेशाब की जांच करानी चाहिए स्पष्ट कारण), विशेष रूप से कब्ज, उल्टी, क्षिप्रहृदयता की उपस्थिति में, मांसपेशी में कमज़ोरी, सारणीबद्ध लक्षण या मानसिक असामान्यताएं।

यदि पोरफाइरिया का संदेह है, तो मूत्र में पीबीजी की सामग्री तेजी से गुणात्मक या अर्ध-मात्रात्मक विधियों द्वारा निर्धारित की जाती है। सकारात्मक नतीजेविश्लेषण या एक ठोस नैदानिक ​​​​तस्वीर के लिए एएलए और पीबीजी के मात्रात्मक निर्धारण की आवश्यकता होती है (अधिमानतः उसी मूत्र के नमूनों में जिनकी पहले जांच की गई थी)। पीबीजी और एएलए की सामग्री, मानक से 5 गुना से अधिक, पोर्फिरीया के एक तीव्र हमले को इंगित करती है, जब तक कि रोगी एक दोषपूर्ण जीन का वाहक न हो, जिसमें पोर्फिरिन अग्रदूतों का समान उच्च उत्सर्जन रोग के अव्यक्त चरण में हुआ हो।

पर सामान्य स्तरपीबीजी और एएलसी को एक अलग निदान पर विचार करना चाहिए। सामान्य या थोड़ा ऊंचा PBG के साथ ऊंचा ALA लेड पॉइज़निंग या DALA की कमी वाले पोर्फिरीया को इंगित करता है। ऐसे मामलों में दैनिक मूत्र का विश्लेषण बेकार है। इसके बजाय, मूत्र के यादृच्छिक भागों का विश्लेषण किया जाता है, क्रिएटिनिन के स्तर द्वारा कमजोर पड़ने के लिए समायोजित किया जाता है। इलेक्ट्रोलाइट्स और एमजी की सामग्री को निर्धारित करना भी आवश्यक है। हाइपोनेट्रेमिया का कारण हो सकता है गंभीर उल्टीया हाइपोटोनिक समाधान के प्रशासन के बाद दस्त।

पोर्फिरीया के प्रकार का निर्धारण. चूंकि किसी भी प्रकार के तीव्र पोरफाइरिया के लिए उपचार समान है, इसलिए रोग के प्रकार का पता लगाना मुख्य रूप से रोगी के रिश्तेदारों के बीच दोषपूर्ण जीन के वाहक का पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है। यदि पहले से ही पोरफाइरिया प्रकार और उत्परिवर्तन का पारिवारिक इतिहास है, तो निदान स्पष्ट है लेकिन आनुवंशिक परीक्षण द्वारा इसकी पुष्टि की जा सकती है। निदान की पुष्टि करने के लिए एंजाइम की गतिविधि को निर्धारित करना आवश्यक नहीं है। यदि पारिवारिक इतिहास में निदान का कोई संकेत नहीं है, तो तीव्र पोरफाइरिया के रूपों को प्लाज्मा में विशिष्ट यौगिकों के संचय और मूत्र और मल में उनके उत्सर्जन द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है। मूत्र में एएलए और पीबीजी के ऊंचे स्तर के साथ, मल में पोर्फिरीन की सामग्री निर्धारित होती है। AKI को सामान्य या केवल थोड़ा ऊंचा मल स्तर की विशेषता है, जबकि NCP और VP उच्च हैं। रोग के अव्यक्त चरण में, ये मार्कर अक्सर अनुपस्थित होते हैं। एनसीपी और ईपी में, प्लाज्मा में एक विशिष्ट प्रतिदीप्ति के साथ पोर्फिरिन होते हैं। एरिथ्रोसाइट्स में पीबीजी डेमिनमिनस की गतिविधि में लगभग 50% की कमी एकेआई को इंगित करती है, ल्यूकोसाइट्स में प्रोटोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज की कमी ईपी को इंगित करती है, और कोप्रोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सीडेज की कमी एनसीएल को इंगित करती है।

परिवार के सदस्यों की परीक्षा. बीमारी विरासत में मिलने का जोखिम 50% है। चूंकि निदान के बाद चिकित्सीय सिफारिशें रोग प्रकट होने के जोखिम को कम करती हैं, इसलिए प्रभावित परिवारों के बच्चों की यौवन की शुरुआत से पहले जांच की जानी चाहिए। यदि उत्परिवर्तन ज्ञात है, तो बच्चे का आनुवंशिक रूप से विश्लेषण किया जाता है; यदि यह अज्ञात है, तो एरिथ्रोसाइट्स या ल्यूकोसाइट्स में संबंधित एंजाइमों की गतिविधि निर्धारित करें। आनुवंशिक अनुसंधानअंतर्गर्भाशयी निदान (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस विश्लेषण द्वारा) के लिए किया जाता है, लेकिन दोषपूर्ण जीन के अधिकांश वाहकों के लिए अनुकूल दृष्टिकोण दिया जाता है, अंतर्गर्भाशयी निदानशायद ही कभी दिखाया गया हो।

तीव्र पोरफाइरिया का पूर्वानुमान

चिकित्सा और स्वयं सहायता तकनीकों में प्रगति पोर्फिरीया के लक्षणों वाले रोगियों के पूर्वानुमान में सुधार कर रही है। हालांकि, उनमें से कुछ को अभी भी बार-बार संकट होता है या स्थायी पक्षाघात और गुर्दे की विफलता का विकास होता है। इसके अलावा, मजबूत एनाल्जेसिक की आवश्यकता से नशीली दवाओं की लत फैल सकती है।

तीव्र पोरफाइरिया का उपचार

• यदि संभव हो, उत्तेजक कारकों को समाप्त करें।
• डेक्सट्रोज (मुंह या IV द्वारा)।
• मणि में / में।

तीव्र हमले का उपचार सभी तीव्र पोरफाइरिया के लिए समान होता है। संभावित उत्तेजक कारकों को पहचानें और समाप्त करें। हल्के मामलों को छोड़कर, रोगी को एक शांत, अंधेरे अलग कमरे में अस्पताल में भर्ती करने की आवश्यकता होती है। हृदय गति, रक्तचाप, पानी और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन को नियंत्रित करें। लगातार फॉलो करें स्नायविक स्थितिरोगी, कार्य मूत्राशयमांसपेशियों और स्नायुबंधन की स्थिति, श्वसन क्रियाऔर रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति (पल्स ऑक्सीमेट्री)। इस मामले में लक्षणों (दर्द, उल्टी) से राहत के लिए सुरक्षित साधनों का उपयोग किया जाता है।

डेक्सट्रोज (प्रति दिन 300-500 ग्राम) एएलए सिंथेज़ को रोकता है और लक्षणों को कम करता है। उल्टी की अनुपस्थिति में, डेक्सट्रोज को मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है, उल्टी के साथ - इन / इन। कन्नी काटना अति जलयोजनसहवर्ती हाइपोनेट्रेमिया के साथ, केंद्र के माध्यम से 50% डेक्सट्रोज समाधान ड्रिप प्रशासित किया जाता है शिरापरक कैथेटर(24 घंटे में 1 लीटर)।

में / हीम की शुरूआत में डेक्सट्रोज की शुरूआत से अधिक प्रभावी है, और साथ गंभीर हमला, उल्लंघन इलेक्ट्रोलाइट संतुलनया गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी, इसे तुरंत शुरू किया जाना चाहिए। हीम की शुरूआत आमतौर पर 3-4 दिनों के भीतर लक्षणों को समाप्त कर देती है। हीम थेरेपी में देरी से अधिक गंभीर तंत्रिका क्षति और धीमी और कम होने का खतरा होता है पूर्ण पुनर्प्राप्तिरोगी की स्थिति। अमेरिका में, हीम लियोफिलाइज्ड हेमेटिन के रूप में उपलब्ध है, जो पतला होता है जीवाणुरहित जल. जब हेमेटिन का उपयोग किया जाता है, तो हीम ब्रेकडाउन उत्पाद तेजी से बनते हैं, जो जलसेक स्थल पर फेलबिटिस का कारण बन सकते हैं; इन उत्पादों में एक क्षणिक थक्कारोधी प्रभाव भी होता है। जब हेमेटिन को 20% मानव एल्ब्यूमिन के साथ पतला किया जाता है दुष्प्रभावकम उच्चारित। हेम आर्गिनेट अधिक स्थिर होता है और आमतौर पर विषाक्तता से रहित होता है।

गंभीर आवर्तक दौरे वाले रोगियों में जो गुर्दे की क्षति या स्थायी तंत्रिका संबंधी घाटे की धमकी देते हैं, यकृत प्रत्यारोपण एक संभावित विकल्प है। सक्रिय रोग और अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी में, एक साथ गुर्दा और यकृत प्रत्यारोपण पर विचार किया जाना चाहिए, क्योंकि डायलिसिस से तंत्रिका क्षति का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

निवारण

तीव्र पोरफाइरिया जीन के वाहकों से बचना चाहिए:

• संभावित खतरनाक दवाई;
• शराब;
• भावनात्मक तनाव;
• कार्बनिक सॉल्वैंट्स के साथ संपर्क;
• सख्त आहार;
• उपवास की अवधि।

एक मोटे आहार का नेतृत्व करना चाहिए उत्तरोत्तर पतनवजन और केवल छूट की अवधि के दौरान उपयोग किया जाना चाहिए। सीएपी या एनसीपी वाहकों को सूर्य के जोखिम को कम करना चाहिए। सनस्क्रीन जो केवल यूवीबी को रोकते हैं वे अप्रभावी होते हैं; टाइटेनियम डाइऑक्साइड के साथ प्रकाश-अवरोधक क्रीम का उपयोग करना बेहतर है। पोरफाइरिया रोगियों के संघों के माध्यम से सभी रोगियों को लिखित सूचना सामग्री प्रदान की जानी चाहिए और उन्हें सीधे परामर्श का अवसर दिया जाना चाहिए।

रोग का वहन स्पष्ट रूप से चिह्नित किया जाना चाहिए चिकित्सा दस्तावेजऔर रोगियों को आवश्यक सावधानियों की सूची के साथ एक विशेष रूप दें।

एक उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार तीव्र हमलों के जोखिम को कम करता है। ऐसा आहार या हर घंटे चीनी का एक टुकड़ा लेने से तीव्र हमले के लक्षण कम हो जाते हैं।

लगातार और अनुमानित दौरे के लिए (उदाहरण के लिए, उन महिलाओं में जिनके दौरे जुड़े हुए हैं मासिक धर्म) हमले की अपेक्षित शुरुआत से कुछ समय पहले हीम का रोगनिरोधी प्रशासन मदद कर सकता है। इस संबंध में कोई मानक सिफारिशें नहीं हैं; किसी विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए। कुछ महिलाओं में बार-बार होने वाले मासिक धर्म से पहले के दौरे को एस्ट्रोजन की कम खुराक के साथ संयोजन में गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन एनालॉग के प्रशासन द्वारा रोका जा सकता है। कभी-कभी सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है गर्भनिरोधक गोली, लेकिन उनके प्रोजेस्टिन घटक पोर्फिरीया के लक्षणों को बढ़ा सकते हैं।

गुर्दे की क्षति को रोकने के लिए, पुरानी धमनी उच्च रक्तचाप को नियंत्रित किया जाना चाहिए (उपयोग करके) सुरक्षित साधन) स्पष्ट गुर्दे की शिथिलता वाले मरीजों को नेफ्रोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता है।

तीव्र पोरफाइरिया के लिए जीन के वाहकों में, विशेष रूप से चिकित्सकीय रूप से व्यक्त रोग के साथ, हेपेटोसेलुलर कैंसर की आवृत्ति अधिक होती है। 50 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों को जिगर की स्थिति का आकलन करने के लिए एक वार्षिक या द्वि-वार्षिक परीक्षा होनी चाहिए (इसके विपरीत अल्ट्रासाउंड)। समय पर हस्तक्षेप से रोगियों की जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों के कारण आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, कम बार - परिधीय तंत्रिका तंत्र, आवधिक दर्दपेट में, वृद्धि हुई रक्त चापऔर मूत्र का उत्सर्जन गुलाबी रंगके सिलसिले में बड़ी मात्राइसमें पोर्फिरीन का अग्रदूत होता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के कारण क्या उत्तेजित / कारण होते हैं:

रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है।

अधिक बार यह रोग युवा महिलाओं, लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था, प्रसव से उकसाया जाता है। कई दवाओं, जैसे कि बार्बिटुरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनालगिन के सेवन से भी रोग विकसित होना संभव है। सबसे अधिक बार, ऑपरेशन के बाद एक्ससेर्बेशन नोट किया जाता है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया था।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन आई-सिंथेज़ की गतिविधि के उल्लंघन पर आधारित है, साथ ही 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की गतिविधि में वृद्धि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ संचय द्वारा विशेषता हैं चेता कोष जहरीला पदार्थ 8-एमिनोलेवुलिनिक एसिड। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित है और सेरेब्रल सोडियम-पोटेशियम-आश्रित एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्ली में आयन परिवहन में व्यवधान होता है और तंत्रिका कार्य बाधित होता है।

भविष्य में, तंत्रिकाओं का विघटन, अक्षीय न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो सभी का कारण बनती है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँबीमारी।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

अधिकांश बानगीतीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया पेट दर्द है। कभी-कभी तेज दर्द मासिक धर्म में देरी से पहले होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द के कारण का पता नहीं चल पाता है।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र गंभीर पोलीन्यूराइटिस के प्रकार से प्रभावित होता है। यह अंगों में दर्द से शुरू होता है, दर्द और सममित दोनों से जुड़े आंदोलन में कठिनाई आंदोलन विकारविशेष रूप से अंगों की मांसपेशियों में। मैं फ़िन रोग प्रक्रियाकलाई, टखने, हाथ की मांसपेशियां शामिल हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। प्रक्रिया की प्रगति के साथ, पैरेसिस चार अंगों में होता है, भविष्य में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिरगी के दौरे, प्रलाप, मतिभ्रम दिखाई देते हैं।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है, गंभीर धमनी का उच्च रक्तचापसिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित दवाएं लेना बंद कर देना चाहिए, जैसे कि वैलोकॉर्डिन, बेलस्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन, जिसमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोरफाइरिया के इस रूप का तेज होना भी महिला सेक्स हार्मोन के प्रभाव में होता है, ऐंटिफंगल दवाएं(ग्रिसोफुलविन)।

अधिक वज़नदार मस्तिष्क संबंधी विकारअक्सर कारण होते हैं घातक परिणामहालांकि, कुछ मामलों में, स्नायविक लक्षण कम हो जाते हैं, इसके बाद छूट मिलती है। इस विशेषता के कारण नैदानिक ​​तस्वीरउनकी बीमारी को एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरीया कहा जाता था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहकों में रोग नैदानिक ​​रूप से प्रकट नहीं होता है। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेष रूप से पुरुषों में, रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन नहीं होते हैं और न ही कोई होते हैं नैदानिक ​​लक्षण. यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। ऐसे लोगों में, उजागर होने पर प्रतिकूल कारकगंभीर जलन हो सकती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानपोरफाइरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संश्लेषण के लिए अग्रदूतों वाले रोगियों के मूत्र में पता लगाने पर आधारित है।

क्रमानुसार रोग का निदानतीव्र आंतरायिक पोरफाइरियाअन्य, दुर्लभ, पोरफाइरिया के रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ किया जाता है।

सीसा विषाक्तता पेट दर्द, पोलिनेरिटिस द्वारा विशेषता है। हालांकि, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, सीसा विषाक्तता, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक पंचर के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ है और उच्च सामग्रीसीरम लोहा। एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। पीड़ित महिलाओं में तीव्र पोर्फिरीयाऔर मेनोरेजिया, क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक लोहे की कमी से एनीमियासाथ में कम सामग्रीसीरम लोहा।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लिए उपचार:

सबसे पहले, सभी दवाएं जो बीमारी को तेज करती हैं, उन्हें उपयोग से बाहर रखा जाना चाहिए। रोगियों को एनलगिन, ट्रैंक्विलाइज़र न लिखें। पर गंभीर दर्दपता चला दवाओं, क्लोरप्रोमाज़िन। तेज क्षिप्रहृदयता के साथ, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, गंभीर कब्ज - प्रोजेरिन के साथ, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया में उपयोग की जाने वाली कई दवाएं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोर्फिरीन के उत्पादन को कम करना है। कार्बोहाइड्रेट में उच्च आहार की सिफारिश की जाती है, केंद्रित ग्लूकोज समाधान अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित होते हैं।

गंभीर मामलों में एक महत्वपूर्ण प्रभाव हेमेटिन की शुरूआत देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, श्वसन विफलता के मामले में, रोगियों को फेफड़ों के लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ-साथ पुनर्वास चिकित्सामालिश लागू करें, चिकित्सीय जिम्नास्टिक.

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, दवाओं का बहिष्कार जो उत्तेजना का कारण बनता है।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान के मामले में रोग का निदान काफी गंभीर है, खासकर उपयोग करते समय कृत्रिम वेंटीलेशनफेफड़े।

यदि रोग बिना के बढ़ता है गंभीर उल्लंघन, पूर्वानुमान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापेरेसिस वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है, मानसिक विकार. पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। सभी रोगियों के साथ गुप्त रूपपोर्फिरीया को दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए, उत्तेजकपोर्फिरीया

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आप किसी बात को लेकर चिंतित हैं? क्या आप तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया, इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद के आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें- क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टरआप की जांच करें, अध्ययन करें बाहरी संकेतऔर लक्षणों द्वारा रोग की पहचान करने में मदद करें, आपको सलाह दें और प्रदान करें मदद चाहिएऔर निदान करें। आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचैनल)। क्लिनिक के सचिव डॉक्टर से मिलने के लिए आपके लिए सुविधाजनक दिन और घंटे का चयन करेंगे। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। उस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

(+38 044) 206-20-00

यदि आपने पहले कोई शोध किया है, डॉक्टर के परामर्श से उनके परिणाम लेना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन पूरा नहीं हुआ है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लीनिकों में अपने सहयोगियों के साथ आवश्यक सब कुछ करेंगे।

आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं, विशेषता बाहरी अभिव्यक्तियाँ- तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार करना होगा डॉक्टर से जांच कराएंन केवल रोकने के लिए भयानक रोगलेकिन समर्थन भी स्वस्थ मनपूरे शरीर में और पूरे शरीर में।

यदि आप किसी डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको अपने प्रश्नों के उत्तर वहाँ मिल जाएँ और पढ़ें सेल्फ केयर टिप्स. यदि आप क्लीनिक और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो अनुभाग में आवश्यक जानकारी खोजने का प्रयास करें। इसके लिए भी रजिस्टर करें चिकित्सा पोर्टल यूरोप्रयोगशालालगातार अप टू डेट रहना ताज़ा खबरऔर साइट पर जानकारी के अपडेट, जो स्वचालित रूप से आपको मेल द्वारा भेजे जाएंगे।

समूह से अन्य रोग रक्त के रोग, हेमटोपोइएटिक अंग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े व्यक्तिगत विकार:

बी12 की कमी से होने वाला एनीमिया

पोर्फिरीन के उपयोग से बिगड़ा संश्लेषण के कारण एनीमिया

ग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना के उल्लंघन के कारण एनीमिया

पैथोलॉजिकल रूप से अस्थिर हीमोग्लोबिन के वहन द्वारा विशेषता एनीमिया

एनीमिया फैंकोनी

सीसा विषाक्तता से जुड़ा एनीमिया

अविकासी खून की कमी

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

अपूर्ण हीट एग्लूटीनिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

पूर्ण ठंडे एग्लूटीनिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

गर्म हेमोलिसिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

भारी श्रृंखला रोग

वर्लहोफ की बीमारी

वॉन विलेब्रांड रोग

डि गुग्लिल्मो की बीमारी

क्रिसमस रोग

मार्चियाफवा-मिशेल रोग

रेंडु-ओस्लर रोग

अल्फा हैवी चेन डिजीज

गामा भारी श्रृंखला रोग

शेनलीन-हेनोक रोग

एक्स्ट्रामेडुलरी घाव

बालों वाली कोशिका ल्यूकेमिया

हेमोबलास्टोस

हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम

हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम

हेमोलिटिक एनीमिया विटामिन ई की कमी से जुड़ा हुआ है

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G-6-PDH) की कमी से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया

भ्रूण और नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग

हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है

नवजात शिशु के रक्तस्रावी रोग

हिस्टियोसाइटोसिस घातक

हॉजकिन रोग का ऊतकीय वर्गीकरण

डीआईसी

के-विटामिन-निर्भर कारकों की कमी

फैक्टर I की कमी

फैक्टर II की कमी

फैक्टर वी की कमी

फैक्टर VII की कमी

कारक XI की कमी

कारक बारहवीं की कमी

फैक्टर XIII की कमी

लोहे की कमी से एनीमिया

ट्यूमर की प्रगति के पैटर्न

प्रतिरक्षा रक्तलायी रक्ताल्पता

हेमोबलास्टोस की खटमल उत्पत्ति

ल्यूकोपेनिया और एग्रानुलोसाइटोसिस

लिम्फोसारकोमा

त्वचा का लिम्फोसाइटोमा (सीज़री रोग)

लिम्फ नोड लिम्फोसाइटोमा

तिल्ली का लिम्फोसाइटोमा

विकिरण बीमारी

मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया

मास्टोसाइटोसिस (मस्तूल कोशिका ल्यूकेमिया)

मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया

हेमोब्लास्टोस में सामान्य हेमटोपोइजिस के निषेध का तंत्र

यांत्रिक पीलिया

माइलॉयड सार्कोमा (क्लोरोमा, ग्रैनुलोसाइटिक सार्कोमा)

एकाधिक मायलोमा

मायलोफिब्रोसिस

जमावट हेमोस्टेसिस का उल्लंघन

वंशानुगत ए-फाई-लिपोप्रोटीनेमिया

वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरीया

लेश-न्यान सिंड्रोम में वंशानुगत मेगालोब्लास्टिक एनीमिया

एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि के कारण वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया

लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधि की वंशानुगत कमी

वंशानुगत कारक X की कमी

वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस

वंशानुगत पायरोपॉयकिलोसाइटोसिस

वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस

वंशानुगत spherocytosis (Minkowski-Coffard रोग)

वंशानुगत एलिप्टोसाइटोसिस

वंशानुगत एलिप्टोसाइटोसिस

तीव्र पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया

अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया

अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया

अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया

तीव्र कम प्रतिशत ल्यूकेमिया

तीव्र मेगाकारियोब्लास्टिक ल्यूकेमिया

तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (तीव्र गैर-लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, तीव्र मायलोजेनस ल्यूकेमिया)

तीव्र मोनोब्लास्टिक ल्यूकेमिया

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया

तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया

एक्यूट एरिथ्रोमाइलोसिस (एरिथ्रोलेयुकेमिया, डि गुग्लिल्मो रोग)

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- एक प्रमुख प्रकार से विरासत में मिली बीमारी, जो परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है।

रोगजनन का आधार, सभी संभावना में, यूरोपोर्फिरिनोजेन I सिंथेज़ एंजाइम की गतिविधि का उल्लंघन और डी-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिकाओं में डी-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संचय के कारण होती हैं, जो सोडियम-, पोटेशियम-आश्रित एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि के निषेध और झिल्ली के माध्यम से आयन परिवहन के विघटन की ओर जाता है, अर्थात तंत्रिका फाइबर की शिथिलता। इसका विघटन, अक्षीय न्यूरोपैथी विकसित होती है।

लक्षण

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट दर्द है, जिसे इसके विभिन्न भागों में स्थानीयकृत किया जा सकता है। तंत्रिका तंत्र को नुकसान गंभीर पोलिनेरिटिस द्वारा प्रकट होता है; टेट्रापेरेसिस विकसित हो सकता है, श्वसन की मांसपेशियों का आगे पक्षाघात संभव है। कभी-कभी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का घाव होता है; मिर्गी के दौरे, साथ ही मतिभ्रम, प्रलाप का उल्लेख किया जाता है। गर्भावस्था, प्रसव, कई प्रकार के लेने से रोग का प्रकोप होता है दवाई(उदाहरण के लिए, बार्बिटुरेट्स, ट्रैंक्विलाइज़र, सल्फोनामाइड्स, एस्ट्रोजन)। गंभीर उत्तेजनाबाद में आना सर्जिकल हस्तक्षेपजब सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया जाता है। गंभीर उत्तेजना के विकास के बाद, सभी कार्यों की पूर्ण बहाली के साथ सहज छूट हो सकती है।

निदान

निदान नैदानिक ​​तस्वीर और डेटा के आधार पर स्थापित किया गया है प्रयोगशाला अनुसंधान: मूत्र में पता लगाना उच्च सामग्रीपोर्फिरिन के संश्लेषण के लिए अग्रदूत - पोर्फोबिलिनोजेन और डी-एमिनोलेवुलिनिक एसिड।

इलाज

गंभीर दर्द के साथ, मादक दर्दनाशक दवाओं, क्लोरप्रोमाज़िन का उपयोग किया जा सकता है। तेज क्षिप्रहृदयता और रक्तचाप में वृद्धि के साथ, उपयोग करें डीअवरोधक पोर्फिरिन के उत्पादन को कम करने के लिए, ग्लूकोज को प्रति दिन 200 ग्राम तक अंतःशिरा या फॉस्फाडेन (एडेनिल) प्रति दिन 250 मिलीग्राम इंट्रामस्क्युलर रूप से इंजेक्ट किया जाता है। गंभीर मामलों में, हेमेटिन दवा निर्धारित की जाती है; प्लास्मफेरेसिस का एक निश्चित प्रभाव होता है।

जब स्थिति में सुधार होता है, तो आंदोलनों को बहाल करने के लिए मालिश और चिकित्सीय अभ्यास का उपयोग किया जाता है।

प्रयुक्त सामग्री

• इडेलसन एल.आई. पोर्फिरिया। - एम।, 1981
• इडेलसन एल.आई., डेडकोवस्की एन.ए. और एर्मिलचेंको जी.वी. हीमोलिटिक अरक्तता. - एम।, 1975
• हेमेटोलॉजी / एड के लिए गाइड। ए.आई. वोरोब्योव। - एम।, 1985। - टी। 2. - एस। 148।

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010.

देखें कि "तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

पोरफाइरिया तीव्र आंतरायिक- न्यूरोलॉजिकल और के बार-बार हमलों से प्रकट मानसिक विकार. यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। तंत्रिका तंत्र को नुकसान कुछ औषधीय तैयारी (विशेष रूप से, बार्बिटुरेट्स, कुछ ... ... विश्वकोश शब्दकोशमनोविज्ञान और शिक्षाशास्त्र में

पोरफाइरिया आईसीडी 10 ई के साथ एक मरीज ... विकिपीडिया

पोरफायरी- शहद। पोर्फिरीया वंशानुगत या अधिग्रहित (रासायनिक एजेंटों के संपर्क के परिणामस्वरूप) विषय के जैवसंश्लेषण में शामिल एंजाइमों के जीन में दोष। पोर्फिरीन के बिगड़ा हुआ संश्लेषण के प्राथमिक स्थानीयकरण के आधार पर पोर्फिरी को वर्गीकृत किया जाता है: ... ... रोग पुस्तिका

- (पोरफाइरिया; ग्रीक पोरफाइरा पर्पल पेंट) बीमारियों का एक समूह, वंशानुगत या वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ, जिसमें शरीर में पोर्फिरीन या उनके अग्रदूतों की सामग्री में वृद्धि पाई जाती है। पोर्फिरिया नहीं होना चाहिए …… चिकित्सा विश्वकोश

सक्रिय पदार्थ›› कार्बामाज़ेपिन* (कार्बामाज़ेपिन*) लैटिन नामफिनलेप्सिन मंदबुद्धि एटीएक्स: ›› N03AF01 कार्बामाज़ेपिन औषधीय समूह: एंटीपीलेप्टिक दवाएं ›› नॉर्मोटिमिक्स नोसोलॉजिकल वर्गीकरण (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - सक्रिय संघटक ›› कार्बामाज़ेपिन * (कार्बामाज़ेपिन *) लैटिन नाम कार्बामाज़ेपिन एक्री एटीएक्स: ›› N03AF01 कार्बामाज़ेपिन औषधीय समूह: एंटीपीलेप्टिक दवाएं › › Normotimics Nosological वर्गीकरण (ICD 10) ›› F10.3… ... मेडिसिन डिक्शनरी

लेख निर्देश। इस लेख का पाठ लगभग पूरी तरह से इसके निर्माता द्वारा प्रदान किए गए औषधीय उत्पाद के उपयोग के निर्देशों को दोहराता है। यह विश्वकोश लेखों में निर्देशों की अस्वीकार्यता के नियम का उल्लंघन करता है। इसके अलावा ... विकिपीडिया

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों के कारण होने वाली आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, कम बार - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट में आवधिक दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और इसमें बड़ी मात्रा में पोर्फिरिन अग्रदूत के कारण गुलाबी मूत्र।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का क्या कारण बनता है:

रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है।

अधिक बार यह रोग युवा महिलाओं, लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था, प्रसव से उकसाया जाता है। कई दवाओं, जैसे कि बार्बिटुरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनालगिन के सेवन से भी रोग विकसित होना संभव है। सबसे अधिक बार, ऑपरेशन के बाद एक्ससेर्बेशन नोट किया जाता है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया था।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन आई-सिंथेज़ की गतिविधि के उल्लंघन पर आधारित है, साथ ही 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की गतिविधि में वृद्धि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिका में विषाक्त पदार्थ 8-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संचय की विशेषता हैं। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित है और सेरेब्रल सोडियम-पोटेशियम-आश्रित एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्ली में आयन परिवहन में व्यवधान होता है और तंत्रिका कार्य बाधित होता है।

भविष्य में, तंत्रिकाओं का विघटन, एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग के सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट दर्द है। कभी-कभी तेज दर्द मासिक धर्म में देरी से पहले होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द के कारण का पता नहीं चल पाता है।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र गंभीर पोलीन्यूराइटिस के प्रकार से प्रभावित होता है। यह अंगों में दर्द से शुरू होता है, दर्द और सममित आंदोलन विकारों से जुड़े आंदोलन में कठिनाई, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में। यदि कलाई, टखने, हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। प्रक्रिया की प्रगति के साथ, पैरेसिस चार अंगों में होता है, भविष्य में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिरगी के दौरे, प्रलाप, मतिभ्रम दिखाई देते हैं।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है, सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ गंभीर धमनी उच्च रक्तचाप संभव है।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित दवाएं लेना बंद कर देना चाहिए, जैसे कि वैलोकॉर्डिन, बेलस्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन, जिसमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोरफाइरिया के इस रूप का तेज होना महिला सेक्स हार्मोन, एंटिफंगल दवाओं (ग्रिसोफुलविन) के प्रभाव में भी होता है।

गंभीर स्नायविक विकार अक्सर मृत्यु का कारण होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में, स्नायविक लक्षण कम हो जाते हैं, इसके बाद छूट मिलती है। रोग की ऐसी विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर के संबंध में, इसे तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया कहा जाता था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहकों में रोग नैदानिक ​​रूप से प्रकट नहीं होता है। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेष रूप से पुरुषों में, रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और न ही होते हैं। यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। ऐसे लोगों में, प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर, गंभीर उत्तेजना हो सकती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानपोरफाइरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संश्लेषण के लिए अग्रदूतों वाले रोगियों के मूत्र में पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का विभेदक निदानअन्य, दुर्लभ, पोरफाइरिया के रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ किया जाता है।

सीसा विषाक्तता पेट दर्द, पोलिनेरिटिस द्वारा विशेषता है। हालांकि, सीसा विषाक्तता, तीव्र पोर्फिरीया के विपरीत, हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक पंचर और उच्च सीरम आयरन के साथ होता है। एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोरफाइरिया और मेनोरेजिया से पीड़ित महिलाओं में, कम सीरम आयरन सामग्री के साथ, क्रोनिक पोस्ट-हेमोरेजिक आयरन की कमी से एनीमिया संभव है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लिए उपचार:

सबसे पहले, सभी दवाएं जो बीमारी को तेज करती हैं, उन्हें उपयोग से बाहर रखा जाना चाहिए। रोगियों को एनलगिन, ट्रैंक्विलाइज़र न लिखें। गंभीर दर्द के साथ, मादक दवाओं, क्लोरप्रोमाज़िन का संकेत दिया जाता है। तेज क्षिप्रहृदयता के साथ, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, गंभीर कब्ज - प्रोजेरिन के साथ, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया में उपयोग की जाने वाली कई दवाएं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोर्फिरीन के उत्पादन को कम करना है। कार्बोहाइड्रेट में उच्च आहार की सिफारिश की जाती है, केंद्रित ग्लूकोज समाधान अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित होते हैं।

गंभीर मामलों में एक महत्वपूर्ण प्रभाव हेमेटिन की शुरूआत देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, श्वसन विफलता के मामले में, रोगियों को फेफड़ों के लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ, मालिश और चिकित्सीय अभ्यास का उपयोग पुनर्वास चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, दवाओं का बहिष्कार जो उत्तेजना का कारण बनता है।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान के मामले में रोग का निदान काफी गंभीर है, खासकर यांत्रिक वेंटिलेशन का उपयोग करते समय।

यदि रोग गंभीर विकारों के बिना आगे बढ़ता है, तो रोग का निदान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापेरेसिस, मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। गुप्त पोर्फिरीया वाले सभी रोगियों को पोर्फिरीया को बढ़ाने वाली दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए।