Зачаття після контрацептивів. Як і коли планувати вагітність після відміни протизаплідних пігулок? Відео «Думка гінеколога про пероральні контрацептиви»

Амніоцентез – це забір навколоплідних вод (амніотичної рідини) під час вагітності для їх аналізу. Амніоцентез найчастіше проводиться виявлення хромосомних захворюваньу плода, але може використовуватися для визначення рівня дозрівання легень або діагностики внутрішньоутробних інфекцій.

Амніоцентез – це інвазивне, тобто пов'язане із проникненням інструментів у тіло жінки, обстеження. Така діагностика має ризики і має проводитися лише за суворими показаннями.

Суть амніоцентезу.

Перед процедурою жінці роблять УЗД, щоб визначити становище дитини. Потім під контролем ультразвуку дуже тонкою голкою проколюють передню черевну стінку, матку та навколоплідна бульбашката набирають невелику кількість амніотичної рідини.

Навколоплодні води містять у собі клітини плода, які можна використовувати для генетичного аналізу(Вивчення набору хромосом людини). Таке обстеження виявляє дефекти нервової трубки, синдром Дауна, трисомії 18 та 13 з точністю 99%.

Амніоцентез - обстеження неприємне, але практично безболісне, відчуття як за звичайного уколу. Однак деякі жінки можуть відчувати спазми та болі, в основному ті, які надто бояться чи переживають.

Займає процедура в середньому 5 хвилин, але потім жінка ще 2 години перебуває під наглядом. Після амніоцентезу вагітної рекомендується на якийсь час обмежити фізичні навантаження та статеве життя.

Чи робити амніоцентез.

- Батьки майбутньої дитини є близькими родичами;

- у сім'ї раніше народжувалися діти з хромосомними захворюваннями;

— один із батьків є носієм генетичного захворювання;

— Жінка мала кілька викиднів, причину яких з'ясувати не вдалося.

Якщо вам більше 35 років, то немає сенсу наражати на ризик дитини, спочатку можна провести перинатальний скринінг(здавання аналізів крові на біохімічні маркери та УЗД) та у разі високого або середнього ризику вже прийняти рішення про проведення амніоцентезу.
Однак заздалегідь подумайте, що ви робитимете з отриманою після амніоцентезу інформацією. Якщо тема штучного переривання вагітності вам закрита, то робити таке обстеження безглуздо. Деякі пари відмовляються від інвазивної діагностики, оскільки довго чекали на малюка і не готові ризикувати цією вагітністю. Інші батьки настільки бояться відхилень, що готові на все, щоб переконатися, що дитина здорова.

Однак, хочеться відзначити, що амніоцентез не гарантує абсолютно здорову дитину. Він виключає синдром Дауна, деякі інші хромосомні аномалії, дефект нервової трубки, але щодо спонтанних вад розвитку та генетичних хвороб, пов'язаних з мутацією певного гена не дає інформації.

Наприклад, мутації деяких генів викликають такі спадкові хвороби, як гемофілія (порушення згортання крові, серповидно-клітинна анемія (порушення будови гемоглобіну). Такі захворювання стандартний аналіз навколоплідних вод не визначає, діагностика окремих спадкових патологій зазвичай робиться тоді, коли в сім'ї були такі захворювання і за додаткову плату.

Амніоцентез терміни.

Для діагностики хромосомних захворювань амніоцентез зазвичай проводять терміном 15–16 тижнів. Є й ранній амніоцентез на 10–12 тижні, але він пов'язаний із вищим ризиком викидня. Крім того, на такому терміні навколоплідної рідини може виявитися недостатньо для проведення аналізу, тому обстеження до 14 тижнів проводять тільки за дуже високому ризику хромосомних аномалій.

Результати амніоцентезу доводиться чекати від однієї до трьох тижнів- це теж є великим недоліком, адже якщо з'ясується, що дитина має патологію, то доведеться переривати вагітність вже на досить великому терміні.

Більше пізніх термінахАмніоцентез вагітності може використовуватися для визначення готовності дитини до народження (рівень дозрівання легень) або для виявлення внутрішньоутробних інфекцій.

Амніоцентез ризиків.

На жаль, амніоцентез не є повністю безпечною процедурою, як аналізи крові або ультразвукове дослідження. Ризик втрати вагітності після цієї маніпуляції становить 0,5-1%. Чим менший термін вагітності, тим більший ризик викидня. Також ймовірність виникнення втрати вагітності залежить від кваліфікації та досвіду лікаря.

Однак викидень – не єдина проблема. При проведенні процедури існує можливість поранити плід. Також амніоцентез може призвести до інфікування плода, підтікання навколоплідних вод, кровотечі. Після процедури у жінки може бути нудота, блювання, підвищення температури тіла, біль у животі.

Дуже рідко, але трапляються випадки видалення матки або смерті жінки внаслідок ускладнень від амніоцентезу.

В даний час у акушерства набагато більше можливостей у виявленні вад розвитку та генетичних аномалій, чим було 20-30 років тому. Однак за відсутності УЗД, генетичних тестівІнвазивні процедури жінки виношували вагітність більш спокійно.

А сьогодні перед майбутніми мамами стоїть нелегкий вибір: або сподіватися на матінку-природу, або робити пренатальні скринінги, достовірність яких невелика, або ризикувати та погоджуватися на інвазивну діагностику. Залишається сподіватися, що найближчим часом вчені та дослідники знайдуть більше безпечні способидіагностики генетичних захворювань плода

Серед усіх інвазивних пренатальних тестів амніоцентез має саму високу точністьвід 98 до 99%. Тест допомагає визначити здоров'я плода та виявити будь-яку потенційну проблему.

Що таке амніоцентез

Амніоцентез – це пренатальний діагностичний тест для перевірки навколоплідних вод, які оточують плід у матці. Ця рідина містить клітини та речовини, які вказують на стан здоров'я дитини.

Для отримання навколоплідної води лікар вставляє довгу тонку голку в матку і забирає невелику кількість вод, цю рідину відправляють на дослідження для специфічних генетичних відхилень (синдром Дауна, спина Біфіда, кістозний фіброз).

Результати тесту допомагають виявити проблеми у розвитку плода, тест проводиться в визначений часпід час вагітності.

Амніоцентез зазвичай проводиться між 14 і 20 тижнем, у другому триместрі. Деякі лікарі можуть порадити зробити тест на 11 тижнів. У деяких випадках амніоцентез проводять навіть у третьому триместрі.

Цей тест має багато застосувань, крім оцінки стану здоров'я майбутньої дитини, амніоцентез призначають якщо:

• За результатами пренатального скринінгу виявлено відхилення
• Ви народжували дитину з вродженою пороком або якоюсь аномалією
• Вам 35 років або більше, щоб унеможливити хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна
• Ви чи ваш партнер є носієм генетичних захворювань, таких як муковісцидоз
• Ваш лікар підозрює інфекцію або анемію у плода
• Ваші мембрани розриваються передчасно
• Виявлено занадто багато навколоплідних вод, відхилення, відоме як багатоводдя

Процес

Як роблять амніоцентез відео

Амніоцентез є амбулаторною процедурою, тобто вам не потрібно залишатись у лікарні.

• Спочатку лікар проводить УЗД живота, щоб перевірити точне розташування матки.
• Для отримання зображення дитини на моніторі застосовується спеціальний гель, а також невеликий пристрій, відомий як ультразвуковий перетворювач.
• Після УЗД лікар коліт знеболювальне в область живота.
• Результати ультразвуку дають уявлення про те, куди вставляти голку.
• Потім лікар вставляє голку в матку через живіт, забираючи зразок навколоплідних вод.
• Виведена кількість залежить від тижня вагітності. Ви можете відчути печіння, коли голка входить до шкіри, невеликі судоми при проникненні голки в матку.
• Лікар продовжує використовувати ультразвук для моніторингу серцевого ритмудитини.

Біль і судоми спочатку після тестування не повинні турбувати вас, дотримуйтесь рекомендацій лікаря.

Лікар дасть вам докладні інструкціїпро те, що робити після амніоцентезу.

Протягом 3-х днів після дослідження бажано відмовитися від:

1. Фізичні вправи
2. Тривалого перебування на повітрі
3. Сексу

Зверніться до лікаря, якщо у вас виникли наступні ознакиінфекції після процедури:

• Лихоманка
• Тяжкі спазми матки, які тривають більше кількох годин
• Виділення рідини з піхви або кровотеча
• Незвичайний або недостатній рух плода
• Запалення або почервоніння в області проколу

Результати тесту амніоцентезу

Для отримання результатів потрібно від 3 днів до 4 тижнів. Ваш лікар чи генетичний консультант пояснить вам результати.

Навколоплодна рідина повинна бути прозорого кольору зі світло-жовтим відтінком. У рідині не повинно бути шкідливих бактерій.

Клітини плода ретельно досліджуються та перевіряються на хромосомне число та розташування, які показують генетичні порушення. Там має бути 46 хромосом та 23 пари. Будь-який дефект у них призведе до генетичних аномалій.

У разі генетичного амніоцентезу результати тесту допоможуть діагностувати або виключити різні генетичні порушення, дефекти нервової трубки та хромосомних аномалій. Імовірність виявлення проблем висока, але вона не вимірює тяжкості вроджених вад.

Аномальні результати в будь-якому з перерахованих вище випадків означають, що ваша дитина має хромосомне відхилення або генетичний розлад. Однак кілька речей можуть вплинути на результати тесту.

Що впливає результати амніоцентезу?

Результати амніоцентезу можуть бути невірними з кількох причин, таких як:

• Кров плода в навколоплідних водах збільшує вміст альфа-фетопротеїну та ацетилхолінестерази у речовині, які перевіряють на наявність дефектів нервової трубки.
• Амніотична рідина, схильна до впливу світла, може показати більше низький рівеньбілірубіну, чим він є насправді.
• Кров або меконій у навколоплідних водах призводить до хибного результату на рівні зрілості легень дитини.

Що робити, якщо виявлено проблеми?

У таких випадках ви проходите генетичну консультаціюяка надає вам більше інформації. Грунтуючись на цій інформації, деякі жінки вважають за краще продовжувати вагітність, тоді як інші вирішують перервати її.

Ризики амніоцентезу

Це важке рішення для будь-якої жінки, вам потрібно зважити плюси та мінуси процедури, перш ніж ви зважитеся на неї. Як ви вже знаєте переваги цієї процедури, давайте розглянемо ризики, пов'язані з процедурою:

• Витік навколоплідних вод: іноді амніоцентез викликає витік навколоплідних вод із піхви. Зазвичай, втрата мінімальна.
• Викидня: виходячи з наявної статистики, ризик викидня після проведення процедури у другому триместрі становить близько 0,6%. З іншого боку, ймовірність викидня збільшується, якщо процедура проводиться до 15 тижнів вагітності. Більшість викиднів відбуваються пізніше 72 години після процедури.
• Ушкодження плоду голкою: якщо дитина рухається вчасно тесту, коли введена голка, існує ризик пошкодження частини тіла плода голкою. Проте серйозні травми через голки трапляються досить рідко.
• Утробні інфекції: хоч і рідко, але існує ризик інфікування матки, коли бактеріям вдається проникнути в амніон. Це викликає високу температуру, перейми та біль у животі. Маткова інфекція потребує негайного медичного втручання . Однак ризик інфікування становить менше 1 на 1000.
• Передача інфекції: амніоцентез несе ризик передачі важких інфекційвашій дитині. Якщо у вас ВІЛ/СНІД, гепатит С чи токсоплазмоз, ймовірність зараження вашої дитини під час процедури збільшується.
• Косолапість: дослідження вважають, що проведення даної процедури на ранніх термінах, пов'язаний з вищими шансами клишоногості. Косолапість - це вроджена деформаціястопи та гомілковостопного суглоба. Оскільки існує підвищений ризикрозвитку цього вродженого дефекту, більшість лікарів не виконуватиме амніоцентез до 15 тижнів вагітності.

Амніоцентез - це процедура, при якій робиться пункція прозорої та гладкої амніотичної оболонки, для отримання зразка навколоплідних вод (амніотичної рідини), що оточує дитину в утробі матері. Ця рідина містить клітини плоду, що розвивається. Амніоцентез проводиться для лабораторних досліджень, амніоредукцій або введення лікарських засобівв амніотичну порожнину.

Цю процедуру можна виконувати на першому, другому та третьому триместрах вагітності. Ранній амніоцентез виконується в першому триместрі вагітності, до 15-го тижня, а пізній - після 15-го тижня вагітності, коли хоріона та амніотична мембрана зливаються.

Амніоцентез найчастіше використовується виявлення генетичних аномалій, може допомогти діагностувати чи виключити багато можливі вроджені дефекти. Результати можуть також показати стать дитини, оцінити зрілість легень (якщо все зроблено близько до терміну пологів), виявити інфекції в амніотичних рідинах або інші ускладнення вагітності.

Найчастіше він використовується, щоб визначити загальні генетичні дефекти(наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість 46, викликає розумову відсталість, вроджені вадисерця та Фізичні характеристики– наприклад, такі, як шкірні складкинавколо очей), який він виявляє або виключає, та дефекти нервової трубки (наприклад, ущелина хребта та гідроцефалію – водянка головного мозку, надмірне скупчення цереброспінальної рідиниу шлуночковій системі головного мозку). Діти, народжені з ущелиною хребта, мають кістку, не закриту належним чином. Серйозні ускладненняущелини хребта можуть включати також параліч ніг, хвороби сечового міхурата нирок, розумову відсталість.

Якщо вагітність ускладнюється таким станом, як RH-несумісність (несумісність резус-фактора матері або батька та їх дитини), лікар може використовувати амніоцентез, щоб дізнатися, чи розвинені легкі дитини.

Іноді для виявлення багатьох генетичних аномалій використовується біопсія хоріону (CVS, або біопсія ворсин хоріону – процедура, що дозволяє за допомогою ультразвуку перевірити дитину на захворювання. Роблять її протягом першого триместру вагітності, між 11 та 14 тижнями. У ході дослідження на аналіз береться маленький зразок ворсин хоріона, тобто крихітних пальцеподібних наростів у плаценті, оскільки зазвичай генетичний матеріал у ворсинах такий самий, як і у дитини, що розвивається, ворсини можна використовувати для генетичних досліджень), Однак біопсія хоріону не виявляє дефекти нервової трубки. Замість клітин плода вона перевіряє плацентарні клітини, які генетично ідентичні з клітинами плода. Оскільки CVS може бути зроблено на початку вагітності і оскільки результати доступні протягом 48 годин, вона може бути кращою для жінок, яким необхідна швидка відповідь на якість здоров'я дитини. CVS, на відміну від амніоцентезу, пов'язана з підвищеним ризиком викидня і може збільшити ризик деформацій кінцівок.

Які ризики амніоцентезу?

У однієї з кожних 200-400 жінок у результаті амніоцентезу відбувається викидень, хоча недавні дослідження показують, що швидкість появи викидня може дорівнювати 1 до 1000 (0,1%). Амніоцентез, зроблений протягом першого триместру, дає більший ризик викидня, ніж амніоцентез після 15-го тижня. В однієї з кожних 1000 жінок після амніоцентезу розвивається інфекція матки.

Як підготуватись до амніоцентезу?

Амніоцентез використовується строго для діагностики проблем під час вагітності, але не є способом лікування та позбавлення цих проблем. Тому вагітна жінка, перш ніж їй буде зроблено цей тест, має подумати, як можна правильно використовувати інформацію, отриману внаслідок його проведення. Деякі вроджені дефекти несумісні з життям, інші легко виправні, треті десь посередині від того й іншого. У жінок виникає багато запитань на цю тему. Чи має жінка дозволити перервати її вагітність, якщо у дитини виявлено дуже серйозний дефект розвитку? Чи знатиме вона результати (а це може зайняти до двох чи трьох тижнів) досить рано, щоб розглянути питання про можливе переривання вагітності? Жінка має зважити всі переваги та ризики.

Якщо жінка ні за яких умов не припинить вагітність, то проведення тесту може викликати, наприклад, більше занепокоєння, ніж потрібно. З іншого боку, якщо жінка вчасно знає, що дитина має серйозні проблемизі здоров'ям, амніоцентез може дозволити їй краще підготуватися до пологів. Одне з досліджень матерів, які продовжили вагітність, показало, що матері, дізнавшись, що у їхніх дітей – синдром Дауна, набагато краще з цим впоралися, ніж жінки, які виявили лише при народженні дитини, що їхня дитина серйозно хвора.

Якщо жінка вирішила пройти процедуру амніоцентезу, лікар повинен надати їй докладні інструкції про те, як підготуватися до цієї процедури.

Як відбувається процедура амніоцентезу?

Амніоцентез робиться у спеціальному приміщенні, з місцевою анестезією або без неї. Якщо використовується місцева анестезія, жінка може відчувати печіння протягом декількох секунд. Також вона може відчувати невеликий біль або спазми, коли лікар вводить голку, та тиск у нижній частині живота, коли навколоплідна рідина взята. Деякі жінки свідчать про відсутність болю чи дискомфорту, але більшість лікарів рекомендують після процедури кілька годин відпочинку.

Процедура зазвичай займає лише кілька хвилин, протягом яких жінка повинна лежати нерухомо. Лікар знаходить плід за допомогою ультразвуку. Насамперед, УЗД робиться для точного визначенняположення плода та плаценти. Це дозволяє лікарю визначити саме безпечне місцекуди потрібно вставити голку. Керуючись УЗД, лікар ретельно вставляє порожню голку через живіт в амніотичну порожнину і витягує приблизно чотири чайні ложки амніотичної рідини, що містить клітини плода, які технік перевірить у лабораторії. Дитина швидко заповнює собою будь-яку кількість рідини, що втрачається. Коли процедуру зроблено, знову робиться УЗД, щоб переконатися, що серцебиття плода залишилося нормальним.

Під час амніоцентезу жінка має отримати несенсибілізовану емульсію RH-імуноглобуліну, якщо вона є резус-негативною пацієнткою.

Лікарі рекомендують породіллі спокій, після амніоцентезу їй слід уникати фізичних навантажень (наприклад, підйому тяжкості). Якщо у жінки виникли ускладнення після процедури, у тому числі спастичні болі в животі (непостійні болі, раптово виникають і нерідко раптово припиняються, змінюють місцезнаходження або ступінь тяжкості), витік рідини, вагінальні кровотечіабо ознаки інфекції, слід негайно звернутися до лікаря.

Після амніоцентезу існує на 0,25-0,50% ризик викидня і дуже невеликий ризик інфекції матки (менше 0,001%). У підготовлених жінок та під ультразвуковим контролем, викиднів може бути менше.

Після того, як фетальні клітини (стволові клітини з плаценти) будуть видалені, їх вирощують у лабораторії, а потім аналізують. У 95% випадків жодних відхилень не виявляють. Лікар повинен ознайомити породіллю з результатами і, якщо діагностовано проблему, надати жінці інформацію про те, як краще доглядати дитину після її народження.
Лаборант також виміряє рівень альфа-фетопротеїну в амніотичній рідині. Якщо вона висока, дитина може мати дефект нервової трубки. Якщо низький, причиною може бути синдром Дауна. Оскільки альфа-фетопротеїн не потрібно вирощувати в лабораторії, ці результати доступні відразу, хоча потенційна проблемамає бути підтверджена і наступним генетичним аналізом.

Коли призначають амніоцентез?

Амніоцентез не є обов'язковою діагностичною процедурою під час вагітності. Аналіз зазвичай пропонується лише жінкам із підвищеним ризиком народження дитини із вродженими дефектами. У тому числі жінок, що народжують:

Яким 35 років та більше;
- яким був проведений скринінг-тест (наприклад, з високою чи низькою кількістю альфа-фетопротеїну) або результат тесту, який вказує на можливий уроджений дефект чи інші проблеми;
- у яких були уроджені дефекти під час попередніх вагітностей;
- які мають сімейну історію генетичних порушень.

Якщо дитина справді хвора, то амніоцентез виявить це з точністю до 99%.

Лікарі також пропонують амніоцентез жінкам з ускладненнями вагітності – такими як RH-несумісність, які потребують дострокових тестів.

Якщо вроджені дефекти є в сім'ї породіллі, їй необхідно пройти генетичне консультування, перш ніж вона пройде амніоцентез - і, якщо можливо, перш ніж вона завагітніє.

Жінка та її партнер можуть здати певні аналізи крові, щоб визначити їх шанси на народження дитини із вродженими дефектами.

Амніоцентез дозволяє виявити такі захворювання та аномалії розвитку плода як:

Синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Едвардса;
- спинно-мозкова грижа або розщеплення хребта;
- серповидно-клітинна анемія;
- аненцефалія;
- Еритробластоз;
- муковісцидоз;
- ступінь дозрівання легень майбутньої дитини;
- герпес чи краснуха;
- резус-фактор та стать дитини.

Однак такі вроджені дефекти, як вовча паща та заяча губаамніоцентез не показує.

Поширені запитання

Якщо амніоцентез показав нормальні результати, чи означає це, що я матиму здорову дитину?

Позитивний результатАмніоцентеза показує, що генетична карта дитини нормальна. Але навіть із нормальним малюнком хромосом, дитина може мати й інші види уроджених дефектів. Приблизно три з кожних ста дітей мають уроджений дефект.

Чи можуть лікарі вилікувати виявлені дефекти після амніоцентезу?

Вчені працюють над різноманітними методами та препаратами для лікування різних аномалій плода. Багато захворювань можна лікувати після народження, а деякі можуть бути виправлені в той час, коли дитина ще перебуває в утробі матері, хоча цей вид хірургії все ще перебуває в експериментальній стадії.

Знання про стан дитини заздалегідь дозволяє батькам та лікарям підготуватися до особливих потреб дитини, навіть якщо її стан не чітко розглядається. Знання про те, що плід має генетичну проблему – таку, наприклад, як синдром Дауна, дає жінці можливість вжити заходів та підготуватися до цього.

У мене є родич із синдромом Дауна. Чи маю я пройти амніоцентез?

Синдром Дауна виникає, коли клітини із заплідненого яйця діляться аномально, створюючи додаткову 21 хромосому. Не сімейна історія, а вік матері – швидше за все, є найбільш важливим факторомризику. Наприклад, 20-річна мати має 1/2000 шанс мати дитину із синдромом Дауна. У 45-річної ризик зростає до 1/40. Дуже рідко синдром Дауна успадковується, коли батько або мати мають яйцеклітину або сперму з дефектною 21 хромосомою.

Якщо жінка думає, що її дитина має підвищений ризик розвитку синдрому Дауна, вона повинна обговорити плюси і мінуси генетичного тестування з лікарем.

Чи є альтернатива амніоцентезу?

Є цілий рядскринінгових тестів, які можуть допомогти оцінити ризик народження дитини із хромосомною проблемою. Ці тести зазвичай пропонуються жінкам різного віку і включають ультразвук у першому триместрі, щоб виміряти товщину шиї дитини (комірового простору), поряд з рівнем материнської сироватки ПАП-А (білок вагітності A) та іншої сироватки крові матері, яка повинна містити чотири обов'язкові. хімічних речовин. Потім проводиться другий ультразвук.

Ці тести неінвазивні (без оперативного втручаннявнутрішньо тіла), не становлять ризику викидня або інших проблем, і можуть допомогти точно визначити 65-90% хромосомних проблем. Однак жоден із цих тестів не може підтвердити на 100%, що дитина має проблеми. Щоб поставити діагноз, лікарі повинні зібрати клітини дитини шляхом амніоцентезу або CVS.

Головним недоліком амніоцентезу є час виконання. Аналіз зазвичай проводиться між 16-м та 18-м тижнями вагітності. Якщо жінка вирішує все ж таки перервати вагітність, у цей період провести операцію досить складно.

Обстеження, спрямовані на виявлення різних патологійу плода, проводяться в самі різні періодивиношування малюка. Одним із них є амніоцентез.

Що це таке?

Дане дослідження з'явилося в медичної практикизовсім недавно. Протягом багатьох століть лікарі не мали можливості виявляти різні патології внутрішньоутробного розвиткуплоду на самих ранніх стадіяхйого розвитку. Сучасні методикидозволяють лікарям робити це досить успішно та ефективно.

Амніоцентезом лікарі називають інвазивну методику. Вона полягає у проколі амніотичної оболонки. Робиться це спеціальним медичним інструментом, який попередньо піддається серйозній обробці та є стерильним.

Під час проведення обстеження забирається невелика кількість навколоплідної рідини.Дослідження цього біоматеріалу проводиться вже за умов лабораторії. Також у процесі цієї процедури лікарі можуть ввести в амніотичний міхур лікарські засоби.

Проводити дослідження можна різними методами. Для цього лікарі можуть використовувати спеціальний пункційний адаптер або користуються методикою "вільних рук".

Обидва ці методи дозволяють виявляти хромосомні патології в малюків досить ефективно.

Коли проводиться?

Лікарі зазначають, що проводити цю процедуруможна в самі різні термінивагітності. Оптимально, якщо таке дослідження проводиться на 17-20-му тижні внутрішньоутробного розвитку плода.

Якщо обстеження виконується під час першого триместру вагітності, воно називається раннім. Пізній амніоцентез лікарі роблять після п'ятнадцятого тижня внутрішньоутробного розвитку малюка.

Вкажіть перший день останньої менструації

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Січень Грудня 2019 2018

Показання

Основна мета проведення цієї процедури – діагностична. Амніоцентез показує вже на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку малюка наявність у нього різних генетичних патологій. Така інтенатальна діагностика показана всім вагітним, які мають обтяжений сімейний анамнез або фактори ризику.

Якщо після проходження генетичного скринінгу у майбутньої матусібули виявлені можливі ознаки наявності хромосомних захворювань, лікарі також порекомендують їй пройти амніоцентез. Призначити це дослідження може також і лікар-генетик після проведення консультації. Якщо під час скринінгу у жінки по лабораторним аналізамі з УЗД було виявлено ознаки наявності генетичних патологій у плода, то проведення амніоцентезу їй дуже показано.

Цю процедуру можна провести і за наявності у матері та її малюка резус-конфлікту. У цій клінічній ситуації ризик формування різних патологій помітно зростає. За допомогою дослідження навколоплідних вод ці хвороби легко виявляються. Призначається таке дослідження, як правило, при ускладненому перебігу вагітності.

Під час 2 та 3 триместрів лікарі можуть вдатися до призначення даної процедури, щоб встановити ступінь виразності функціональних порушеньу роботі життєво важливих органівплоду.

За допомогою амніоцентезу можна отримати інформацію про зрілість легень та наявність у них сурфактанту, провести оцінку тяжкості. гемолітичної хворобичи діагностувати різні інфекційні захворювання.

Амніоцентез може виступати також не лише діагностичною, а й лікувальною процедурою. Призначається вона у разі жінкам, мають ознаки багатоводдя. Під час процедури лікар за допомогою спеціального інструменту може видалити надлишки навколоплідних вод. За правильно виконаної методики даної маніпуляції ризик розвитку небажаних наслідківдля плода практично відсутня.

У деяких жінок у другій половині вагітності розвиваються патології, які можуть вимагати введення в амніотичний міхур лікарських препаратів. Таку методику лікарі називають інтраамніальною. Проводиться дана процедура тільки досвідченими фахівцями, що мають досить великий клінічний досвід

Фетохірургія - це один з нових методівлікування плоду.У цьому випадку лікарі ще під час внутрішньоутробного розвитку можуть усунути певні патології та грубі вади розвитку. Відразу варто зазначити, що даний методє досить новим і нині вдосконалюється.

Попередня підготовка

До проведення дослідження майбутній мамі потрібно буде здати кілька лабораторних тестів. Вони необхідні для того, щоб лікарі змогли виявити можливі протипоказаннядля проведення даного обстеження. До таких тестів належать загальний аналізкрові та сечі, а також біохімічне дослідження (за показаннями).

Також гінеколог зазвичай робить мазок із піхви на предмет виявлення у ньому різних інфекцій. Загострення інфекційних захворювань може стати відносним протипоказанням щодо амніоцентезу.

Перед проведенням цієї діагностичної процедури лікар зазвичай призначає майбутній мамі пройти УЗД. Воно потрібне для встановлення патологій, а також для оцінки стану плода перед проведенням процедури. Деякі фахівці попереднє ультразвукове дослідження не проводять, а виконують його перед безпосереднім проведенням амніоцентезу.

Для того, щоб не спровокувати кровотечу під час проведення цієї процедури, лікарі рекомендують жінкам не вживати протягом тижня до проведення обстеження жодних антиагрегантів та антикоагулянтів.

Ці засоби сприяють розрідженню крові, що може призвести до сильної кровотечіпід час чи після діагностичного обстеження.

Якщо дослідження проводиться після 21 тижня вагітності, то лікар порекомендує майбутній мамі прийти на дослідження з наповненим. сечовим міхуром. Якщо діагностична процедуравиконується більш ранніх термінах, то робити цього потрібно.

Перед виконанням цього інвазивного обстеження лікар обов'язково має попередити майбутню маму про всілякі ускладнення та наслідки. даного тесту. Після такої розмови з лікарем вона підписує добровільне поінформована згода . Цей медичний документобов'язково прикріплюється до медичної картки.

Як це робиться?

Методика проведення цієї процедури досить складна. Для його проведення використовується спеціальний ультразвуковий прилад. Використовуючи датчик, лікар знаходить найкраще місцедля здійснення забору навколоплідної рідини. Найкраща локалізація – місце, яке не контактує з петлями пуповини.

Вводитиметься медичний інструмент трансплацентарним способом. Для цього лікарі намагаються визначити найтоншу ділянку, де товщина плаценти мінімальна. Під час процедури використовуються спеціальні пункційні голки. У процесі проведення дослідження лікар обов'язково стежить за здійсненням своїх дій. Результат він бачить на спеціальному екрані – моніторі.

Для проведення процедури, як правило, не потрібно додаткового знеболювання.У деяких випадках лікар для зменшення болючого компонента може використовувати місцеву анестезію. Для цього використовується 0,5% розчин новокаїну. Перед введенням голки в живіт лікар обов'язково обробить живіт майбутньої мамиспиртовим дезінфікуючим розчином. Така дезінфекція допоможе зменшити потенційний ризик інфікування.

Після того, як голка потрапила в потрібне для пункції місце, лікар приєднує шприц і проводить паркан необхідної кількостінавколоплідних вод. Зазвичай, перші 0,6 мл отриманого біоматеріалу виливаються. За відгуками лікарів, він непридатний щодо дослідження.

У першому обсязі навколоплідних вод може міститися безліч материнських клітин. Вони можуть призвести до того, що результати дослідження виявляться недостовірними. Для проведення лабораторної діагностики потрібно 18-20 мл навколоплідної рідини.

Після проведення процедури голка витягується. Місце пункції обробляється за допомогою спеціальних розчинів засобів дезінфікування.

Після всієї процедури лікар обов'язково оцінює стан плода.Для цього він підраховує його серцебиття. Якщо це дослідження проводиться в завершальному періоді вагітності, то лікарі будуть проводити моніторинг стану малюка ще протягом деякого часу. У деяких випадках може бути показана наступна антибактеріальна профілактика, що проводиться за певними медичним показанням.

Протягом декількох днів після проведення процедури у жінки може з'явитися відчуття болю в нижній половині живота. Для зменшення больового симптомулікарі призначають у такій ситуації знеболювальні та симптоматичні засоби. Часто біль зникає самостійно, без застосування будь-яких медикаментів.

У першу добу після проведення амніоцентезу гінекологи рекомендують більше перебувати у ліжку. Фізичні навантаженнявиключаються. Їсти слід легку їжуяка легко засвоюється і не викликає газоутворення.

Якщо через кілька днів інтенсивність больового синдромуу животі не знижується, а у жінки з'являються мажучі кров'янисті виділеннязі статевих шляхів або піднімається температура тіла, то в цьому випадку їй слід одразу ж звернутися до лікаря. Цілком можливо, що у неї виникли ускладнення після проведеного дослідження.

Що можна діагностувати?

Дане дослідження дозволяє виявляти спадкові та генетичні захворюванняу плода. Призначається це обстеження всім майбутнім мамам, які мають обтяжений сімейний анамнез щодо розвитку таких патологій.

За допомогою проведення цитогенетичного та молекулярного аналізу амніоцитів можна ефективно провести пренатальну діагностику багатьох уроджених захворюваньгенетичного апарату.

За допомогою проведення біопсії ворсин хоріону можна отримати більше точні результатидослідження виявлення деяких хромосомних патологій. Воно є досить точним та вкрай інвазивним.

Які результати дослідження?

Фахівці зазначають, що точність проведеного обстеження складає 98,5-99%. Точніші результати реєструються у разі, якщо методика обстеження не була порушена.

Для того, щоб провести дослідження, отриманий біоматеріал засіюється на живильні середовища.Це допомагає активному зростаннюплодових клітин. Після цього проводиться цитогенетичне обстеження.

Погані результати дослідження можуть бути зареєстровані при вентрикуломегалії у плода.

У нормі у генетичному матеріалі має бути 23 пари хромосом.За поганих результатів ця кількість може змінюватися. Так проявляється багато генетичних дефектів. Зміна кількості хромосом трапляється при хворобі Дауна, а також при синдромах Патау та Едвардса.

Також поганий результат проведеного амніоцентезу може свідчити про наявність у малюка важких вад його внутрішньоутробного розвитку- аненцефалії або спинномозкової грижі. Після проведеного дослідження фахівці можуть виключити такі небезпечні стани, як муковісцидоз та серповидно-клітинну анемію Обидві ці патології є вкрай небезпечними для подальшого життяплоду і може призвести до формування в нього різних аномалій розвитку внутрішніх органів.

Лабораторний аналіз навколоплідної рідини дозволяє визначати наявність у водах різних небезпечних патологій, таких як герпесна та краснушна інфекція. Дані захворювання можуть призвести до формування у плода різних уроджених аномалійрозвитку.

У деяких випадках результати проведеного обстеження можуть визначити наявність у малюка, що розвивається в материнському животику, різних спадкових захворювань, зчеплених зі статевими Х і Y хромосомами. Прикладом такої хвороби є гемофілія. Це захворювання проявляється у хлопчиків і суттєво погіршує їхню якість життя.

Коли результати біохімічного дослідженнянавколоплідні води готові, можна виявити і ступінь зрілості легких плода. Для цього фахівці оцінюють два показники – лецитин та сфінгомієлін. Для складання прогнозу використовують їх співвідношення.

Якщо отримане значення перебуває у межах 2/1, це свідчить про повної зрілості легеневої тканинималюка. Зміщення показника від 1,5 до 1,9/1 – можлива ознакадистрес-синдрому, що розвивається.

Якщо цей критерій дорівнює 1,5/1, це вже, зазвичай, наслідок дистресс-синдрома.

Наслідки та ускладнення

Усі ін'єкційні процедури досить небезпечні. Ризик розвитку несприятливих наслідківпісля таких маніпуляцій таки існує. Лікарі виділяють кілька клінічних ситуацій, які можуть розвинутись після ускладненого амніоцентезу. До них відносяться:

• несвоєчасне відходження навколоплідної рідини;
• виділення навколоплідних вод (особливо у першу добу після проведення процедури);
• відшарування навколоплідних оболонок;
• попадання в навколоплідні води різних патогенних мікробів та розвиток інфекції;
• травматичне пошкодження кровоносних судин, що живлять плід;
• травми маткових артерійз розвитком потужної кровотечі;
• алоімунна цитопенія у малюка, що розвивається в материнській утробі.

Протипоказання до проведення

Амніоцентез можна проводити лише за суворими медичними показаннями. Будь-які втручання в цілісність навколоплідних оболонок можуть призвести до досить сумним наслідкамяк для майбутньої мами, так і для її малюка.

Для проведення цієї процедури лікарі виділяють низку протипоказань. Так, амніоцентез не можна виконувати під час гострого періоду інфекційного захворювання. Висока температура тіла та катаральні симптоми- Відносне протипоказання для проведення дослідження.

Після одужання майбутньої мами від вірусної або бактеріальної інфекціїдане дослідження все-таки можна виконати. Перед його проведенням вагітній жінці слідує обов'язково відвідати терапевтащоб він дав їй висновок про можливість проведення даної процедури після перенесеної інфекції.

Наявність у майбутньої мами у порожнині матки великих міоматозних вузлів або інших новоутворень – також протипоказання для проведення даного дослідження. Ризик травмування таких структур дуже високий. І тут амніоцентез, зазвичай, не проводиться. Альтернативою дослідження у такій ситуації виступають лабораторні тестита аналізи, що дозволяють виявити різні ознакигенетичних та хромосомних патологій.

Високий ризик мимовільного аборту або викидня також є протипоказанням для проведення обстеження під час вагітності. Якщо у жінки з якихось причин вже почалося відшарування плаценти, то проводити цю процедуру також не можна. І тут ризик внутрішньоутробної смерті плода зростає у кілька разів.

Додатково про амніоцентез дивіться в наступному відео.

Плід в утробі матері 9 місяців росте та розвивається. Весь цей час він ніби плаває в міхурі, наповненій амніотичною рідиною. Така речовина складається з різних поживних речовинта елементів, що рятують дитину від відходів життєдіяльності.

Деяким вагітним лікарі призначають процедуру під назвою амніоцентез – що це цікавляться пацієнтки. Одна назва перинатальної операції лякає майбутніх матусь.

У цій статті намагатимемося розібратися в усіх особливостях проведення цієї процедури. Щоб з'ясувати, наскільки небезпечний амніоцентез при вагітності, потрібно ретельно вивчити навіть незначні його нюанси.

Амніоцентез – це пренатальна процедура, під час якої лікар виконує прокол амніотичної оболонки для вилучення проби навколоплідних вод. У цій рідині містяться клітини ембріона, що розвивається. Завдяки такій процедурі лікар може провести лабораторне дослідження, виявити патологію розвитку плода. Також під час амніоцентезу до амніотичної порожнини можуть вводитися спеціальні лікарські препарати.

На якому терміні роблять амніоцентез? Відповідь на це питання хвилює багатьох вагітних жінок, адже вони бояться, що така процедура може зашкодити дитині. Переживати не варто. Залежно від показань взяття пункції навколоплідних вод може виконуватися в 1, 2 або 3 триместрі.

Ранній (до 15-го тижня) та пізній (після 15-го тижня) амніоцентез мають незначні відмінності. Вся справа в тому, що до кінця вагітності амніотична мембрана та хоріона поєднуються.

Прокол амніотичної оболонки дозволяє виконати такі завдання:

• Взяти пункцію навколоплідних вод на лабораторну діагностику;
• Відкачати зайві навколоплідні води (амніоредукція);
• Ввести ліки для екстреного переривання вагітності на пізньому терміні;
• Ввести препарати для підтримки та розвитку плоду.

Терміни проведення амніоцентезу дуже важливі. Медики рекомендують виконувати таку процедуру в проміжку між 16-м та 20-м тижнем вагітності.

Типи процедури

Тепер ви знаєте, що таке амніоцентез при вагітності. Відгуки про цю процедуру різні. Комусь вона допомогла вирішити певні проблеми із розвитком плоду, а для когось стала зайвим стресом. Робити чи ні амніоцентез вирішувати краще разом із лікарем.

У сучасної медицинивиділяють кілька типів такої процедури. Залежно від терміну проведення, амніоцентез може бути:

• Ранній (процедура проводиться з 8-го по 14-й тиждень включно);
• Пізній (призначається пацієнткам, у яких термін вагітності становить понад 15 тижнів).

Техніка проколу навколоплідної оболонки також може бути різною. Найчастіше для цього використовують пункційний адаптер, який робить точний прокол, але не травмує прилеглі тканини. Рідше використовується метод "вільної руки". Під час такої процедури медик самостійно контролює напрямок та глибину проколу.

Якщо вам рекомендують проведення такої процедури, обов'язково попередньо прочитайте відгуки про амніоцентез на жіночих форумах, дізнайтеся про особливості та цілі операції. Амніоцентез перестав бути плановим аналізом. До такої процедури вдаються лише в крайніх випадкахколи є підозра на патології розвитку плода Медик зобов'язаний попередити про це майбутню маму.

Показання

Показання до проведення амніоцентезу можуть бути різними. Рішення про необхідність виконання такої процедури приймається лікарем лише у тому випадку, якщо діагностика методом ультразвукового обстеженняне дає точних результатів і є підозра на розвиток патологій у плода.

Які патології виявляє амніоцентез? Такі відхилення можуть бути пов'язані з поганою генетичною спадковістю або негативними факторами. довкілля. До них можна віднести:

• Хромосомні порушення (можуть бути вродженими або спадковими, діагностуються у 1 триместрі);
• Гемолітична хвороба, патології легень, внутрішньоутробні інфекції(виявляються більш пізніх термінах вагітності).

Якщо вам призначили амніоцентез, не поспішайте засмучуватися та панікувати. Справа в тому, що показаннями для проведення такої процедури можуть бути не тільки патології плода. Пункція навколоплідних вод необхідна при:

• Надмірна кількість амніотичної рідини;
• Необхідності медикаментозного перериваннявагітності на пізніх термінах;
• Для отримання анатомічної рідини із тканин ембріона, необхідної для лікування серйозних захворювань;
• Для проведення фетохірургії.

Якщо у вас є показання до проведення амніоцентезу, погоджуйте процедуру без будь-яких вагань.

Багатьох цікавить у відповідь питання «Чи може помилятися амніоцентез?». Професійні медики стверджують, що цей тип діагностики дозволяє отримати 100%. достовірні результати. Амніоцентез здатний виявити близько 200 типів генних патологій та відхилень у розвитку еібріона. До таких захворювань у тому числі відноситься синдром Дауна, Едвардса та ін.

Протипоказання

Незважаючи на те, що наслідки амніоцентезу можуть бути небезпечними, така процедура проводиться досить часто. Вона має мінімум протипоказань. Пункцію навколоплідних вод не рекомендується брати у таких випадках:

• Сезонне запалення або респіраторне захворювання. Амніоцентез під час застуди проводити не рекомендується. Потрібно дочекатися повного одужаннямайбутній матері отримати максимально точні результати діагностики.
• Відшарування дитячого місцяраніше за визначений термін.
• Наявність генітальної інфекції.
• Патології будови та розвитку матки.
• Загроза передчасних пологів чи викидня.
• Пухлинні новоутворення у статевих органах великого діаметра.
• Недостатня згортання крові.
• Неправильне розташування плаценти.

Кожна жінка має повне правонаписати відмову від амніоцентезу, якщо боїться, що така процедура зашкодить дитині. При цьому потрібно обов'язково ретельно зважити всі «за» та «проти», оцінити можливі наслідкиухвалення неправильного рішення. Ви можете вибрати амніоцентез чи кордоцентез. Така альтернатива має свої плюси та мінуси.

Процедура

Перед процедурою має бути проведена ретельна підготовка до амніоцентезу. Це дозволить пацієнтці позбутися зайвих страхів та переживань, гарантуватиме отримання максимально точних результатів діагностики. Ви можете подивитися амніоцентез відео, щоб на власні очі побачити як все відбувається.

Підготовчий етап складається з кількох частин, а саме:

• Насамперед пацієнтка має пройти повне обстеження репродуктивної системи – здати аналізи, пройти УЗД. Це дозволить унеможливити протипоказання, визначити кількість навколоплідної рідини, встановити точні терміни вагітності.
• За 7 днів до передбачуваної процедури рекомендується відмовитись від прийому лікарських препаратів, до складу яких входить ацетилсаліцилова кислота.
• Напередодні амніоцентезу не приймайте антикоагулянтів.
• Подружжя має заповнити відповідну документацію, і дати згоду на проведення даної процедури.

Коли підготовчий етапзавершено, потрібно звернутися безпосередньо до лікаря, який проводитиме операцію.

Амніцетез проводиться в операційній або стерильній палаті, де дотримано всіх гігієнічні умови. Пацієнтка розташовується на кушетці. Весь процес створення проколу ретельно контролюється за допомогою апарату УЗД. Голка акуратно вводиться в живіт, проводиться відкачування навколоплідних вод (достатньо 20 мл). Після завершення процедури медик обов'язково повинен перевірити серцебиття дитини в утробі, щоби переконатися, що все пройшло успішно.

Реабілітація

Тепер ви знаєте, як роблять амніоцентез. Спеціальна реабілітація після такої процедури не знадобиться. Лікарі рекомендують пацієнткам протягом доби дотримуватись постільного режимущоб повністю відновити сили. Також потрібно на деякий час виключити будь-які фізичні навантаження.

Вагітні з негативним резус-фактором потребують додаткової терапії. Протягом трьох діб таким пацієнткам роблять ін'єкції антирезусного імуноглобуліну. За потреби медик може призначити аналгетик чи протизапальні препарати.

Вагітні жінки дуже бояться амніоцентезу, бо думають, що це хвороблива процедура. Відгуки про відчуття під час проколу різні. Хтось взагалі не відчуває дискомфорту, а хтось відчуває незначний дискомфорт. Однозначно можна сказати, що сильного болюманіпуляції медика вам не доставлять. Лікарі не рекомендують використовувати додаткову анестезію, тому що тоді доведеться виконувати одночасно два проколи.

Результати

Процедура амніоцентезу не закінчується на етапі вилучення навколоплідних вод. Важливо правильно вивчити та розшифрувати результати такої діагностики. Після ретельних лабораторних досліджень можна з повною впевненістюпідтвердити чи спростувати попередньо поставлений діагноз. Точність амніоцентезу становить 99,5%. Ця процедура призначається лікарями у самих сумнівних випадках, щоб отримати максимально точний результат.

Після діагностики пацієнтці видають документ із зображенням хромосом ембріона. У самому низу сторінки вказується діагноз. Потрібно знати, як розшифрувати такі результати, щоб позбавити себе зайвих хвилювань.

• Для дитини жіночої статі норма хромосом 46XX;
• Для хлопчиків – 46XУ.

Якщо ви побачили такі результати, хвилюватись про здоров'я малюка не потрібно. У дітей з генетичними відхиленнямихромосом може бути 47 або навпаки 45. Такий малюк найімовірніше народиться із синдромом Дауна або іншою хромосомною патологією. Результати аналізу доведеться чекати близько 2 тижнів, тому запасіться терпінням.

Наслідки

Будь-яка інвазивна процедура, у тому числі і амніоцентез, може мати побічні ефекти. Плацента, в якій робиться невеликий отвір, може негативно відреагувати на таке втручання. Найпоширенішими побічними ефектами від пункції навколоплідних вод можна вважати:

• Виливання навколоплідної рідини раніше за визначений термін. Це може призвести до викидня або передчасним пологам. Води можуть лише трохи підтікати після процедури. Якщо протягом доби такий симптом зникає, не варто хвилюватися.
• Відшарування оболонки плаценти.
• Інфікування плоду. Особливо висока ймовірність такого ускладнення, якщо робити амніоцетез у 2 триместрі вагітності. Справа в тому, що саме в цей період рідина містить мінімальна кількістьантибактеріальних речовин.
• Незначні кров'янисті виділення з піхви. Як правило, вони зникають самі по собі через 1-2 дні після здачі аналізу.
• Дефіцит деяких клітин крові у плода.

Незважаючи на те, що ускладнення після амніоцентезу більш ніж серйозні, не варто заздалегідь накручувати себе. Такі побічні ефекти виникають дуже рідко, і пов'язані найчастіше з недотриманням певних правил під час підготовки до процедури.

Якщо протягом кількох днів після аналізу вагітна відчуває нудоту, дискомфорт у нижній частині живота, а в місці проколу почав виділятися гній, потрібно негайно звернутися до лікаря.

Робити чи ні

Багато жінок, незважаючи на рекомендації лікарів, не погоджуються робити амніоцентез, побоюючись наслідків або болю під час проколу. Якщо вас також мучать сумніви, краще поговоріть про це з лікарем. Думкам жінок, які спілкуються на форумі, не потрібно сліпо вірити.

Медик вам чесно розповість, наскільки значний ризик для здоров'я матері та дитини після проведення таких маніпуляцій. Все залежить від того, який діагноз потребує підтвердження, і які показання до проведення амніоцентезу. Не кожні батьки готові виховувати дитину із синдромом Дауна. Ускладнення після проколу трапляються досить рідко, і є лише винятком із правил.

Помилкових результатів такий аналіз не може показати. Таке дослідження вважається одним із найбільш достовірних у сучасній медицині. Обов'язковим є проведення даної процедури, якщо на якомусь терміні вагітності у плода було виявлено генетичні порушення.