Від чого вмирають при апластичній анемії. Відмова життєво важливих органів

Це гематологічний синдром, обумовлений дією великої кількості екзогенних та ендогенних факторів Характерною його ознакою є якісні та кількісні зміни клітин гемопоезу та їх мікрооточення з розвитком панцитопенії периферичної крові, гіпоклітинності та жирової інфільтрації кісткового мозку

Визначають два вікові піки захворюваності на апластичну анемію - 20 і 65 років. У зв'язку з цим існує думка про можливу етіологічну роль вірусів (у молодому віці) та хімічних речовин (у літньому). Однак більшість авторів схильні вважати апластичну анемію поліетиологічним захворюванням.

Імовірну причину виникнення апластичної анеміївиявляють приблизно у 50% хворих. До можливих етіологічним факторамвідносяться:

• деякі лікарські засоби(антибіотики, сульфаніламідні препарати, препарати золота, нестероїдні протизапальні та заспокійливі засоби, транквілізатори, цитостатики тощо),
• хімічні речовини (пари ртуті, кислот, барвники, лаки, фарби, засоби побутової хімії, бензин, бензол, урсол і т.п.),
• фізичні фактори (радіонукліди),
• інфекційні агенти (віруси гепатитів, С, ретровіруси, мікобактерія туберкульозу і т.д.),
• аутоімунні процеси та захворювання (системний червоний вовчак, синдром Шегрена, еозинофільний фасціїт тощо).

У розвитку апластичної анемії має значення генетична схильність та індивідуальна реактивність організму. Розглядають три основні концепції можливих механізміввиникнення порушень кістково-мозкового кровотворення при апластичній анемії:

• ураження стовбурових кровотворних клітин,
• порушення імунологічного контролю за процесами гемопоезу (клітинного та гуморального),
• дефектність кровотворення мікрооточення.

Перші клінічні прояви апластичної анемії бувають різними. Гострий початок спостерігається у 12-15% хворих. Для нього характерні швидкий розвитоканемії, виражений геморагічний синдром, часто – лихоманка з ознобом. Гострий початок зазвичай спостерігають із молодих людей. Найчастіше апластична анемія розвивається поступово, проявляється анемічним та геморагічним синдромами. Хід визначають у 85% хворих на апластичну анемію.

Приводом для первинного звернення до лікаря може бути наростання Загальна слабкість, млявість, блідість, поява задишки та серцебиття при ходьбі, біль у серці як ознака анемічної гіпоксії. Іноді спостерігаються геморагічні прояви різного ступеня та локалізації – кровотечі носові та з ясен, шкірні геморагії (від дрібноточкових до суцільних), менорагія. Нерідко виникають гематурія, кровотечі з травного тракту.

У 84% хворих під час офтальмоскопії виявляють крововилив у сітківку. Часто спостерігають гарячку, зумовлену некротичними змінами слизових оболонок ротової порожнини, травного тракту, нагноєнням великих крововиливів у внутрішніх органах та тканинах Таким чином, клінічні прояви апластичної анемії безпосередньо пов'язані зі змінами в периферичній крові (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія) і охоплюють відповідно худий, геморагічний синдроми та синдром інфекційних ускладнень.

Для апластичної анемії не характерні спленомегалія, гепатомегалія, збільшення лімфатичних вузлів. Збільшення розмірів печінки можна спостерігати хіба що в осіб, які перехворіли на гепатит, а селезінки - у пацієнтів, яким неодноразово проводили гемотрансфузії. Апластична анемія частіше розвивається протягом тривалого часу (місяці та роки), може супроводжуватися спочатку редукцією одного з паростків кровотворення з поступовими змінами з боку всіх паростків.

Як лікувати апластична анемія?

Лікування апластичної анеміїзалишається невирішеною проблемою, оскільки немає фундаментальних знань про її патогенез, існує високий ризикфатальних ускладнень лікування при важких формахтечії. Більшість сучасних методівлікування розроблено переважно на підставі емпіричних результатів дослідження.

Двома провідними напрямками в лікування апластичної анеміїє заходи, спрямовані на відновлення кістковомозкового кровотворення та профілактики геморагічних та інфекційних ускладнень та проявів анемії. Лікування слід розпочинати негайно після встановлення діагнозу.

Використання циклоспорину А дозволяє отримати відповідь майже у третини хворих, рефрактерних до терапії антилімфоцитарним глобуліном. Припускають, що механізм дії циклоспорину А пов'язаний з незворотним і специфічною дієюгеном стовбурової клітини, з гальмуванням апоптозу, пригніченням продукції інтерлейкіну-2. Препарат не впливає на макрофагальну ланку імунітету та, як наслідок, не зменшує резистентність організму до інфекцій.

Протягом перших 8-10 діб паралельно призначають антилімфоцитарний та антитромбоцитарний глобулін у вигляді тривалої інфузії.

З побічних ефектів застосування зазначених препаратів – висока частота алергічних реакційнегайного ( анафілактичний шок) та уповільненого ( сироваткова хвороба, кропив'янка, міалгії, артралгії, гіпертермія) типу.

Кортикоїди тривалий час розглядали як один із ефективних методів лікування апластичної анемії. Однак доведено, що ремісія після терапії кортикоїдами спостерігається лише у 12% пацієнтів, а комбінація кортикоїдів з андрогенами не покращує результатів лікування. Високі дози метилпреднізолону можуть бути рекомендовані як альтернативна форма імуносупресивної терапіїхворих з тяжким перебігом. Висока частота ускладнень який завжди дозволяє його застосовувати.

Сьогодні трансплантація кісткового мозку – єдиний радикальний метод лікування апластичної анемії, оскільки в окремих випадках може забезпечити відновлення нормального гемопоезу. Замісну терапію компонентами крові проводять відповідно до обґрунтованих показань до її призначення. Показання до трансфузії відмитих еритроцитів:

• рівень гемоглобіну нижче 80 г/л;
• показник гематокриту менший за 30%.

Загрозу системної чи локальної інфекції визначають за рівнем гранулоцитів. Фактором високого ризику виникнення інфекції слід вважати рівень гранулоцитів нижче 0,2*109/л, помірного ризику – рівень гранулоцитів 0,2-0,5*109/л та низького ризику – більше 0,5*109/л. Для зменшення ризику крововиливів та місцевих запальних процесів внутрішньом'язові та підшкірні ін'єкціїне проводять.

У разі виникнення лихоманки хворим призначають емпіричну антибактеріальну терапіюантибіотиками, насамперед пригнічують грамнегативну мікрофлору.

Використання андрогенів як самостійного методу лікування апластичної анеміїможе бути виправданим за її хронічному неагресивному перебігу. Найчастіше застосовують тестостерону пропіонат, метилтестостерон, оксиметолон у початковій дозі 1-2 мг/кг маси те па на добу. Лікування триває в середньому 1-3 місяці. Спленектомію як метод лікування апластичної анемії Останніми рокамимайже не застосовують.

З якими захворюваннями може бути пов'язано

Диференціальну діагностику проводять із захворюваннями, що супроводжуються панцитопенією. У клінічній практицінайчастіше доводиться диференціювати апластичну анемію з , і . Клінічна картина гострої лейкемії, яка дебютує панцитопенією, іноді не відрізняється від такої при апластичній анемії. Аспіраційна біопсія кісткового мозку та трепанобіопсія дозволяють верифікувати діагноз апластичної анемії. При гострих лейкеміяможе збільшуватися селезінка та з'являтися цитогенетичні аномалії. Волосатоклітинна лейкемія може супроводжуватися аплазією кісткового мозку, але найчастіше спленомегалією.

Найбільші труднощі виникають при диференціальної діагностикиколи немає спленомегалії. При трепанобіопсії виявляють збільшення кількості ретикулінових волокон та заміщення мієлоїдної тканини аморфним еозинофільним матеріалом. Застосування методу проточної цитофотометрії дозволяє виявити експресію рецепторів.

Мієлодиспластичний синдром іноді складно розмежувати з апластичною анемією. Єдиним методом, який дозволяє провести диференціальну діагностику у складних випадках, є ультразвукове дослідження. Цитогенетичні аномалії свідчать про мієлодиспластичний синдром.

Буває в дітей віком 5-12 років. Захворювання дебютує тромбоцитопенією та анемією. Розрізняють два типи анемії Фанконі – перший (класичний) з грубими вадами розвитку скелета та внутрішніх органів, а другий дається взнаки малими аномаліями, гіперпігментацією ділянок шкіри, затримкою росту.

Апластична анемія здатна ускладнитися тяжкою формою цукрового діабету стероїду, інфекційними ускладненнями, зокрема на тлі неадекватно підібраної терапії.

Лікування апластичної анемії в домашніх умовах

Лікування апластичної анеміїзазвичай вимагає госпіталізації, хоча на початковий термін. Згодом хворий може бути переведений на амбулаторне лікування або диспансерне спостереження. Потрібно дотримання всіх лікарських розпоряджень, повноцінне харчування, відсутність розумових і фізичних навантажень.

Якими препаратами лікувати апластична анемія?

Доза застосовуваного при лікування апластичної анеміїколивається в межах 5-10 мг/кг маси тіла на добу на два вживання, її регулюють за рівнем креатиніну в сироватці крові. Тривалість курсу в середньому становить 3-10 місяців (але не менше ніж 3 місяці).

Призначають у дозі 15 мг/кг маси тіла на добу у вигляді тривалої, 8-12-годинної інфузії щодобово протягом 8-10 діб.

Антитромбоцитарний глобулін призначають у дозі 0,75 мг/кг маси тіла на добу у вигляді тривалої, 4-5-годинної інфузії щодобово протягом 8-10 діб.

Призначають у високих дозах (0,5-1 г на добу) внутрішньовенно протягом 5 діб.

Призначають у початковій дозі 1-2 мг/кг маси тіла на добу; Лікування триває в середньому 1-3 місяців.

Лікування апластичної анемії народними методами

Апластична анемія- один із найтяжчих розладів кровотворення зі смертністю, що перевищує 80%. Вже одне це служить протипоказанням до різноманітних експериментів у лікуванні. Неприпустимим є самолікування, різновидом якого зазвичай і стає народна медицина. Погіршення самопочуття схоже на ті, що спостерігаються при апластичній анемії, повинні бути приводом для негайного зверненнядо медиків за професійною допомогою.

Лікування апластичної анемії під час вагітності

Лікування апластичної анеміїу період вагітності - складний та трудомісткий процес. Сучасна медицина не має широкого арсеналу засобів, що відновлюють здоров'я в цьому випадку, а тому і вагітні жінки лікуються за стандартною схемою.

Такий діагноз у період вагітності вимагає всього спектра диференціальної діагностики та абсолютної впевненості лікаря в тому, що саме цей різновид анемії розвинувсь у майбутньої матері. Не виключена постановка питання про збереження вагітності, адже лікування і сама по собі агресивна хворобавідбивається на формуванні плода.

До яких лікарів звертатися, якщо у Вас апластична анемія

Діагноз апластичної анемії переважно верифікують за результатами дослідження периферичної крові та кісткового мозку. В аналізах периферичної крові пацієнтів з апластичною анемією виявляють різного ступенявиразності нормохромної анемії, концентрації гемоглобіну. На тлі анемії розвивається лейкопенія з гранулоцитопенією та відносним лімфоцитозом. Тромбоцитопенія часто глибока, іноді – до поодиноких тромбоцитів у мазках крові.

Спостерігають значне збільшення ШОЕ, особливо при вираженій анемії, осередках некрозу та масивних геморагії. Особливістю апластичної анемії є зменшення кількості ретикулоцитів у периферичній крові. Поява в периферичній крові еритрокаріоцитів (нормобласти), морфологічно змінених еритроцитів та лейкоцитів не характерна для апластичної анемії.

Вміст заліза у сироватці крові хворих на апластичну анемію нормальний або дещо підвищений. За допомогою аспіраційної біопсіїкісткового мозку виявляють зменшення загальної кількості мієлокаріоцитів, а також пригнічення всіх паростків гемопоезу.

У мієлограмі виявляють значні порушення з боку кістковомозкового кровотворення. Привертає увагу зниження сумарного процентного змісту клітинних елементівгранулоцитопоеза внаслідок зменшення кількості як молодих форм клітин нейтрофілу, так і зрілих гранулоцитів. Часто відзначають підвищення відносного вмісту лімфоцитів та плазматичних клітин у кістковому мозку. Спостерігають затримку дозрівання клітин еритроїдного ряду на стадії поліхроматофільних нормобластів (еритрокаріоцитів). При цьому активність еритроцитозу в цілому, за даними мієлограми, може бути як зниженою, так і підвищеною. Мегакаріоцити виявляють у незначній кількості, часто з дегенеративними змінами, порушеннями відшнурівки тромбоцитів У пункті в значних кількостяхнаявні жирові клітинита елементи стромального походження.

У гістологічних препаратах трепанобіоптатів хворих на апластичну анемію виявляють аплазію кісткового мозку із заміщенням кровотворної тканини жирової. За умови ефективного лікуванняу кістковому мозку відновлення гемопоезу починається з еритроїдного паростка. Пізніше відновлюються гранулоцитопоез і в останню чергу регенерує мегакаріоцитарний паросток.

Хворим з тяжким перебігом апластичної анемії трепанобіопсію виконують в умовах стаціонару, а пацієнтам з нетяжким перебігом - амбулаторних умовабо у денному стаціонарі.

Імунологічні дослідження при апластичній анемії проводять для визначення груп крові та резус-приналежності, а також для проведення НLА-типування при доборі кісткового мозку для трансплантації.

Вірусологічні дослідження при апластичній анемії зводяться до виявлення антитіл цитомегаловірусної інфекції(СМV), оскільки "серонегативні" за СМV-інфекцією хворі повинні отримувати СМV-негативні компоненти крові.

При необхідності визначають маркери гепатитів, насамперед гепатиту В та С. УЗД черевної порожниниі заочеревинного простору дозволяє виявити аномалії нирок, поряд з рентгенологічними змінамикісток передпліччя та кистей рук у дітей та осіб молодого віку може свідчити про анемію Фанконі – спадкову форму апластичної анемії. Наявність сплено- та гепатомегалії може вказувати на гемобластоз.

Цитогенетичні дослідження у складних діагностичних випадках допомагають відкинути мієлодиспластичний синдром. Властиві цитогенетичні аномалії та для анемії Фанконі.

Критерії діагнозу апластичної анемії:

• концентрація гемоглобіну менше 100 г/л чи показник гематокриту нижче 30%.
• кількість лейкоцитів у периферичній крові менше 3,5 * 109/л, кількість гранулоцитів менше 1,5 * 109/л.
• кількість тромбоцитів у периферичній крові менше 50*109/л.

Діагноз апластичної анемії вважають достовірним за наявності двох із трьох названих критеріїв у поєднанні з гіпоклітинним кістковим мозком за відсутності бластних форм у периферичній крові та в кістковому мозку. Залежно від змін у периферичній крові та мієлограмі виділяють наступні клінічні формианемії:

• з легким перебігом;

• з тяжким перебігом;
• із надважким ходом.

Апластична анемія з легким перебігом має таку лабораторно-гематологічну характеристику:

• у периферичній крові кількість гранулоцитів більше 0,5*10 9 /л,
• тромбоцитів - 20-50 * 109/л,
• ретикулоцитів – понад 1%,
• у кістковому мозку (за даними аспіраційної біопсії кісткового мозку та трепанобіопсії) поряд з ділянками зменшеної клітинності визначають зони збереженого гемопоезу,
• вміст немілоїдних клітин становить менше 50%,
• за даними трепанобіопсії спостерігають ознаки гіпоплазії кісткового мозку.

Для апластичної анемії з тяжким перебігом характерно:

• зменшення у периферичній крові кількості гранулоцитів (менше 0,5*10 9 /л),
• зменшення в периферичній крові кількості тромбоцитів (менше 20*109/л),
• зменшення в периферичній крові кількості ретикулоцитів (менше 1%),
• у кістковому мозку – зниження кількості мієлокаріоцитів (менше 40*10 9 /л),
• вміст немілоїдних клітин - більше 50%,
• за даними трепанобіопсії виявляють аплазію кісткового мозку.

Для апластичної анемії з надважким перебігом характерними ознакамиє.

Апластична анемія – захворювання крові, що характеризується зниженням кровотворної функції кісткового мозку та зменшенням вироблення ним кров'яних тілець. Ця патологія зустрічається рідко, але має тяжкий перебіг і у багатьох випадках призводить до смерті пацієнта.

Апластична анемія - підступна патологія, оскільки вона довгий часне дається взнаки, а коли вже симптоматика стає очевидною, хвороба стає вкрай небезпечною і навіть невиліковною. Тому лікарі рекомендують усім людям регулярно проходити обстеження, щоб виявляти такі підступні патології. ранній стадіїрозвитку. Хворіють на цю патологію люди будь-якого віку та статі, у тому числі й діти.

Етіологія

Багатьох цікавить питання, що таке апластична анемія, і чому вона з'являється? На жаль, сучасна медицинане може назвати очевидні причинирозвитку апластичної анемії в людини Але відомо, що хвороба буває придбана та спадкова.

Існує теорія, що розвиток патології пов'язані з особливостями функціонування організму кожного індивіда. Тим не менш, відзначаються деякі фактори, які можуть спровокувати появу хвороби. Зокрема, найяскравішим з факторів є вплив на людину іонізуючої радіації, яка пригнічує функції кісткового мозку і призводить до зниження вироблення ним і . Також до сприятливих факторів можна віднести такі:

• погана екологічна ситуаціяв регіоні;
• регулярні контакти людини зі шкідливими хімічними речовинами;
• деякі інфекційні патології, зокрема, ;
• проблеми з кістковим мозком;
• прийом деяких медикаментів, у тому числі звичайних жарознижувальних та знеболювальних засобів типу аспірину;
• частий прийом антибіотиків, особливо левоміцетину.

Виявлено, що хворобу спостерігають у пацієнтів із надмірною потягом до алкоголю. Не останню роль розвитку хвороби грає і генетична схильність. Апластична анемія в дітей віком часто розвивається внаслідок спадкових патологій, зокрема цьому може бути анемія Фанконі. Слід зазначити, що найчастіше в дітей віком діагностується ідіопатична апластична анемія – тобто патологія з неясною етіологією.

Що ж до такої патології, як гіпопластична апластична анемія – це ще більш важка патологія, що викликає серйозні порушення у роботі всіх внутрішніх органів прокуратури та призводить до порушення працездатності систем організму.

Також слід сказати, що апластична анемія буває трьох формтяжкості:

• легкою;
• середньої;
• важкої.

Симптоматика

Як уже говорилося вище, апластична анемія є підступною патологією, причини якої остаточно не з'ясовані. На початкових стадіях вона ніяк не проявляє себе – люди відзначають лише загальну симптоматику, яка характеризується:

• швидкої стомлюваності;
• блідістю шкірних покривів;
• виникненням задишки при фізичному навантаженні;
• зниження концентрації уваги.
• іноді відзначається шум у вухах та запаморочення.

Всі ці симптоми люди списують на зниження тонусу та . Однак насправді вони можуть бути провісниками важкого захворюванняТому негайно слід звертатися до лікаря для обстеження.

Якщо говорити про пізніші симптоми апластичної анемії, то до них відносяться:

• кровоточивість ясен;
• лихоманка;
• часті кровотечіз носа;
• схильність до частих інфекційних захворювань.

Ця симптоматика свідчить, що у кістковому мозку порушено як синтез еритроцитів, але й лейкоцитів і тромбоцитів. Крім того, спостерігаються зміни з боку крові, які можна виявити після складання певних аналізів.

Діагностика

Для встановлення діагнозу пацієнту потрібно ретельне обстеженнята здавання певних аналізів. Зокрема, пацієнтам призначається , у якому можна побачити зниження кількості кров'яних клітин. Також призначається біопсія кісткового мозку для уточнення стадії захворювання та визначення кількості кров'яних клітин у ньому. При цій патології визначається, що більшість кісткового мозку замінено жировою тканиною, через що орган не може справлятися з функцією кровотворення.

На жаль, прогноз захворювання несприятливий – без відповідного лікування у 90 випадках зі 100 пацієнт помирає протягом одного року, проте своєчасне лікування дозволяє продовжити життя пацієнта і навіть повністю вилікувати його від недуги. Найбільш сприятливий прогноз у дітей та молодих людей, організм яких ще здатний до самовідновлення.

У разі діагностики апластичної анемії у дітей важливо визначити, чи не є вона спадковою формою – анемією Фанконі, оскільки лікування цього захворювання відрізняється від лікування. класичної формипатології. Для визначення форми проводяться цитогенетичні дослідження.

Лікування

Лікування даної патології слід починати якомога раніше, поки кістковий мозокповністю не припинив вироблення кров'яних клітин. Пацієнтам із цим діагнозом призначають переливання крові, яке дозволяє заповнити нестачу клітин крові в організмі. Однак слід розуміти, що така терапія не є панацеєю і лише дозволяє усунути симптоми, і має підтримуючий ефект.

Обов'язково слід переконатися, що патологія не викликана певним несприятливим впливом – якщо це так, несприятливі фактори перед початком лікування слід усунути.

Також пацієнтам призначають прийом імунодепресантів – ці препарати обеззброюють імунну систему, не дозволяючи їй знищувати клітини головного мозку, що дає шанс кістковому мозку знову запустити процес кровотворення. Для усунення побічних ефектів від прийому імунодепресантів часто людям призначають одночасний прийом стероїдів. Оскільки препарати вводяться внутрішньовенно, і процедура контролюється лікарем, цьому етапі показано госпіталізація хворого в стаціонар.

Самим ефективним методомЛікування такої патології, як апластична анемія, є пересадка кісткового мозку. Це лікування показане навіть тим пацієнтам, у яких виявлено важку форму патології. При цьому важливо, щоб трансплантат, взятий від донора, за п'ятьма і більше критеріями відповідав кістковому мозку реципієнта. В іншому випадку можливе відторгнення трансплантата.

У процесі лікування також дуже важливо захистити організм від можливого проникнення грибків та бактерій, для чого пацієнтам призначають відповідні протигрибкові та антибактеріальні препарати.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Запалення легень (офіційно – пневмонія) – це запальний процес в одному або обох дихальних органах, який зазвичай має інфекційну природу та викликається різними вірусами, бактеріями та грибками. У давнину ця хвороба вважалася однією з найнебезпечніших, і, хоча сучасні засобиЛікування дозволяють швидко і без наслідків позбутися інфекції, недуга не втратила своєї актуальності. За офіційними даними, в нашій країні щорічно близько мільйона людей страждають на запалення легень у тій чи іншій формі.

На сьогоднішній день існує безліч різних порушеньу функціонуванні кровоносної системилюдини, які мають відмінний другвід одного причини виникнення, по-різному проявляються клінічно. Різні і прогнози перебігу таких захворювань. Одним із прикладів таких захворювань є апластична анемія.

Особливості

Коли людина вперше стикається з діагнозом апластична анемія, природно, у неї одразу виникає питання, що це таке? В основі даного захворювання (інша його назва – панмієлофтіз) лежить різке пригнічення процесів кровотворення в червоному кістковому мозку, що клінічно проявляється у зменшенні у крові вмісту її формових клітин – еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.

Відсоток виявлення апластичної анемії серед населення щодо низький і частота виявлених випадків становить лише 0,5 на 100 тисяч населення. Це не залежить від статі хворої людини, але можна встановити певну залежність від віку.

Починаючи з народження до 20 років частота виявлених випадків серед цієї вікової категоріїпоступово збільшується; у категорії пацієнтів віком від 20 до 55 років вона зберігається на одному рівні, а ось після 55 років різко зростає.

Згідно останнім дослідженняму цій галузі у невеликої групи пацієнтів була встановлена ​​генетична схильність до розвитку апластичної анемії.

Летальний результат настає у більш ніж половини хворих. Деякі джерела відзначають, що цей відсоток досягає позначки 80.

Види

Згідно з МКБ 10-го перегляду, апластична анемія входить до групи «інші анемії» під кодом D61.

Залежно від клінічної картини прояви захворювання розрізняють:

1. Спадкові апластичні анемії. Ці патології призводять до тотального ураження системи кровотворення. Серед цього виду анемій виділяють два підвиди:

• анемії Фанконі - якщо основне захворювання супроводжується формуванням вроджених вад розвитку;
• анемії Естрена – Дамешека – якщо вроджені вадивідсутні;
• анемія Даймонда – Блекфена – форма анемії, коли він відзначається порушення продукції лише еритроцитарних клітин крові, обумовлене генетичними чинниками.

1. Набуті апластичні (або гіпопластичні) анемії. Тут також розрізняють підвиди:

• форми анемій, які характеризуються гострим, підгострим або хронічним процесомпригнічення загального кровотворення;
• парціальна (червоноклітинна) анемія – пригнічується процес формування лише еритроцитів.

Причини

Причини апластичної анемії такі:

• Наявність зовнішніх факторів, які мають мієлотоксичний ефект, тобто провокують цитостатичні. Сюди відносяться і різні захворюванняінфекційної та вірусної природиі дію іонізуючого випромінювання, і деякі лікарські препарати (анальгін, протитуберкульозні препарати, деякі види антибіотиків), а також препарати, що застосовуються в хіміотерапії.
• Ендогенні, тобто внутрішні причини апластичної анемії - накопичення токсичних речовинв результаті внутрішніх порушеньі ендокринних зрушеньнаприклад, у разі розвитку гіпотеріозу, уремії.
• Аутоагресія, коли у хворого розвивається індивідуальна чутливість до антигенів і з'являються.
• Ідіопатичні форми апластичної анемії. Розрізняють у половини хворих, діагностують у разі, якщо з'ясувати причину розвитку захворювання не вдалося.

на сучасному етапіфахівцям вдалося вивчити в найбільшою міроюлише уроджені види апластичних анемій. Так, у разі діагностування анемії Фанконі причина полягає у змінах у парних хромосомах I та VII. При анемії Даймонда – Блекфена мутують гени хромосом I, XVI, XIX та XIII. Свою роль цих процесах може зіграти вплив на організм вільних радикалів.

Сучасній медицині поки що остаточно не відомі механізми та причини, які призводять до формування недорозвинення кісткового мозку.

Вирізняють кілька процесів розвитку апластичної анемії:

• Розвиток в організмі процесів, що призводять до ураження стовбурових клітин кісткового мозку.
• Дія захисних механізмів організму (клітинних, під вплив гормонів), у результаті процеси утворення клітин крові пригнічуються.
• Різні види порушень функціонування елементів мікрооточення кісткового мозку (остеогенні, жирові клітини, макрофаги та інші).
• Нестача в організмі факторів, що активізують процеси кровотворення.
• Випадки коли концентрація необхідних для кровотворення речовин зберігається на належному рівні (зокрема вітамін В12, протопорфірин), але вони не засвоюються кровотворною тканиною.

У разі розвитку у людини апластичної анемії та ураження кісткового мозку відбувається руйнування клітин крові різного ступеня зрілості, але, в першу чергу, страждають еритроцити. Порушується не тільки, але також зменшується тривалість життєдіяльності зрілих форм.

Захворювання анемії супроводжується порушеннями процесів виведення надлишків заліза, яке кумулюється у печінці та селезінці.

На II етапі у хворих на хворі на апластичну анемію відзначається блідість шкіри і видимих ​​слизових оболонок, також іноді можуть виникати синці. Якщо захворювання переходить у гостру форму, крім блідості шкірних покривів також спостерігають некроз слизових оболонок та високу температуру. В організмі активізуються різні запальні процеси(зокрема, пневмонія).

Зазвичай печінка та селезінка не збільшуються, але якщо діагностують аутоімунну форму апластичної анемії, при якому в організмі хворого виробляються антитіла до еритроцитом, може розвинутись помірна спленомегалія (збільшення селезінки) та легка жовтяничність шкіри та склер, викликаних наявністю в крові гемолі.

Показники в аналізі крові

Найбільш яскраво вираженим є ІІІ етап анемії, який характеризується бурхливою картиною клінічних проявів. На цій стадії розвитку апластичної анемії аналіз крові показує:

• визначається яскраво виражена анемія (як правило, нормохромна) – рівень гемоглобіну зменшується до 20 – 30 г/л, концентрація ретикулоцитів знижується (говорить про зниження функціональності кісткового мозку);
• , гранулоцитопенія, тобто різко знижується рівень вмісту у крові гранулярних лейкоцитів У цьому кількість лімфоцитів не змінюється;
• , до нуля;
• при гістологічному дослідженнітканини кісткового мозку відзначається катастрофічне зникнення його клітин, які замінюються жировою тканиною;
• різко – до 30 – 50 мм/годину;
• у сироватці крові концентрація заліза збільшується.

Лікування

Лікування апластичної анемії залежить від головного фактора, який імовірно став причиною розвитку патологічного процесу.

Якщо захворювання виявлено вперше, хворий обов'язково підлягає госпіталізації до стаціонару, відділення гематології. Тільки за умов лікувального закладу можна коректно підібрати необхідний лікування лікарський препарат, і навіть визначитися з його дозуванням.

Основними методиками корекції та лікування апластичної анемії у дітей та дорослого є:

• трансфузійні методи ();
• трансплантаційні методи;
• медикаментозна методи.

Трансфузійний терапевтичний метод передбачає переливання хворому цільної, еритроцитарної або тромбоцитарної маси, а також. Препарати крові, що використовують у трансфузії, готуються на станціях переливання з донорської крові. Цей методтрансфузії - тимчасовий, оскільки дозволяє лише заповнити дефіцит клітин крові, але порушення у кістковому мозку у своїй не ліквідуються. Ще одним мінусом трансфузії є те, що при діагностуванні аутоімунних форм апластичної анемії застосовувати його не можна.

Якщо операції з переливання крові хворому роблять досить часто, це може призвести до накопичення в його організмі надлишків заліза, які відкладаються у печінці та селезінці. Тому такої категорії пацієнтів включають до терапії лікарські препарати, що впливають на виведення заліза з крові.

Трансплантація

Найбільш ефективним методом лікування апластичної анемії прийнято вважати трансплантаційну, при якій відбувається пересадка кісткового мозку людини. Імовірність успіху операції з пересадки кісткового мозку залежить від віку хворого, відсоток успішного результату тим вищий, чим молодший пацієнт. Як донора може виступити один із найближчих родичів, який має таку ж групу крові, що й хворий. Для цього необхідно провести дослідження на індивідуальну сумісністьїх груп крові.

Ця методика лікування потребує певної підготовки, щоб знизити відсоток ймовірності відторгнення чужорідних тканин. Перед скасовуються, призначається проведення променевої терапії, закріпленої надалі курсом хіміотерапевтичних препаратів Робиться це з метою тимчасового придушення імунної системихворого, яка може спровокувати відторгнення донорських стовбурових клітин. Трансплантація кісткового мозку при анемії – дуже дорога операція, що проводиться лише у спеціалізованих клініках.

Медикаменти

Медикаментозна терапія при апластичній анемії у людини включає застосування наступних лікарських засобів:

• імунодепресанти – наприклад, циклоспорин, специфічні антиглобуліни. Застосування цих лікарських формпоказано у тих випадках, коли неможливо провести операцію з пересадки кісткового мозку. Призначаються вони комплексно з кортикостероїдами, щоб запобігти розвитку анафілактичних реакцій;
• лікарські препарати, що стимулюють процеси кровотворення – наприклад, філграстим, лейкомакс. Призначають їх лише у разі діагностування лейкопенії, оскільки вони активують процеси утворення гранулярних лейкоцитів;
• для лікування апластичної анемії у чоловіків застосовують препарати, що містять андрогени (чоловічі статеві гормони) – тестостерону пропіонат, сустанон;
• при вираженому геморагічному синдромі показано призначення гемостатиків – діцинон, амінокапронова кислота;
• одним із прикладів препаратів, що сприяють виведенню заліза з крові, є десферал.

Спленектомія

Ще один спосіб лікування апластичних анемій - спленектомія, тобто операція з видалення селезінки. Частота позитивного ефектускладає 85%. В основі цього методу лікування лежить припинення аутоімунних процесів в організмі, коли антитіла виробляються до власних клітин. Його можна проводити будь-яким пацієнтам, які не мають інфекційних ускладнень.

Заборонено вдаватися до використання рецептів народної медицини під час лікування апластичної анемії. Лікування патологічних порушеньу цьому випадку передбачає точне дозування лікарських речовин, якого неможливо дотримуватись при використанні фітопрепаратів.

Чи можна вилікувати апластичну анемію

Оскільки механізми розвитку апластичної анемії на даному етапі так і залишаються до кінця не з'ясованими, прогноз лікування апластичної анемії здебільшого несприятливий.

Найвищий відсоток смертності відзначається у категорії хворих із тяжкими формами захворювання. Через прогресуючий та не піддає корекції недорозвинення кісткового мозку відновити процеси утворення клітин крові не вдається і це призводить до загибелі хворого через генералізований сепсис.

Якщо ж перебіг захворювання менш тяжкий, у хворого відзначається позитивна реакція на трансплантацію донорських стовбурових клітин, а також застосування імунодепресантів чинить ефективна дія– прогнози переходу захворювання на стадію ремісії коливаються не більше 50 – 90%. Одна лише медикаментозна терапія, без застосування оперативних методівлікування може дати позитивний результат тільки у половини пацієнтів.

Як проявляється захворювання у дитячому віці

У разі розвитку спадкових форм апластичних анемій клінічна картина залежить від виду захворювання.

При діагностуванні апластичної анемії Фанконі у дитини є такі вроджені вади розвитку, як вроджені аномаліїрозвитку кісткової системи(відсутність I пальця на пензлі, викривлення чи відсутність променевих кістокта інші), вади серця та нирок, аномалії розвитку очей (маленькі очні яблука).

Симптоми апластичної анемії у дітей починають з'являтися у віці 4 роки, дуже рідко – у ранньому віці. У дитини спостерігається загальна слабкість, підвищена стомлюваність, часті головні болі. Імунітет знижується, дитина стає більш сприйнятливою до простудних захворювань.

Геморагічний синдромпроявляється схильністю до частих носових кровотеч. Лабораторне обстеженнядає характерну клінічну картину у аналізах крові. Захворювання перетворюється на хронічну форму, переривається періодичними рецидивами.

Летальний кінець при цій формі апластичної анемії обумовлений приєднанням інфекційного процесуабо ж розвитком гострої крововтрати через посилення геморагічного синдрому.

Випадки діагностування апластичної анемії Естрена - Дамешека досить рідкісні. Дані види хвороби характеризуються порушеннями лише кровотворних процесів.

При анемії Даймонда – Блекфена порушуються процеси формування лише червоних клітин крові. Геморагічний синдром відсутня. Під час огляду фахівець відзначає блідість шкіри, збільшення печінки та спленомегалію. Концентрація тромбоцитів та лейкоцитів у крові може знизитися лише у разі сильного ураження селезінки. Захворювання має хронічно важкий перебіг. Прогноз вкрай несприятливий. Смерть настає до досягнення 20-річного віку.

Апластична анемія – це захворювання крові. Воно характеризується порушенням повноцінного зростання кров'яних елементів кістковому мозку. Саме він відповідає за продукування еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів.

Захворювання найчастіше діагностується у пацієнтів віком від 50 років, причому воно не залежить від статевої приналежності. Маленьких дітей недуга також не обходить стороною. Вони найчастіше виявляють його спадкові форми. Летальний результат настає у 60% випадків.

Анатомічна довідка

Кістковий мозок є трубчастою структурою. Він локалізується у глибині трубчастих кісток. На нього покладено одне з найважливіших завдань кровотворної системи- Вироблення основних її елементів. Неможливо уявити повноцінне функціонування здорового організмулюдини без еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів. Кожна з цих клітин відіграє певну роль:

• Еритроцити відповідають за транспортування вуглекислого газу та кисню. При дефіциті даних елементів насамперед страждає головний мозок. Такий стан інакше називається анемією.
• Лейкоцити приймають активна участьу боротьбі з вірусними та бактеріальними недугами. Якщо кількість цих елементів у крові мінімальна, людина постійно страждає від запальних патологій.
• Тромбоцити відповідають за процес зсідання крові. Коли їх число нижче критичного рівня, хворого переслідують безпричинні крововиливи.

У разі анемії людина відчуває дефіцит перелічених клітин. Звідси і прояви хвороби – інфекційний, анемічний чи геморагічний синдром.

Подібна клінічна картина зазвичай діагностується при різних онкологічних патологіях. Тому апластичний синдром не можна залишати без уваги. З появою початкових його проявів слід одразу звернутися до лікаря.

Основні причини

Люди, які не мають профільного медичної освіти, Найчастіше не мають правильного уявлення про те, що це таке за недугу. Під анемією прийнято розуміти порушення кровотворної функції кісткового мозку, що спричиняє зниження вироблення кров'яних елементів.

В результаті страждають основні системи внутрішніх органів. Дуже часто патологічний процес закінчується летальним кінцем.

Які причини захворювання називають медики? Його етіологія залишається маловивченою. Тому перелік причин, що призводять до розвитку анемії, є неповним. Це насамперед:

1. Радіоактивне опромінення.
2. Хіміотерапія, що використовується для лікування онкологічних хвороб.
3. Регулярна інтоксикація організму.
4. Прийом деяких лікарських засобів (наприклад, антибіотиків).
5. Аутоімунні хвороби. Це велика група недуг, у яких тіло починає помилково приймати власні клітини чужорідні.
6. Вірусні інфекції(ВІЛ, вірус Епштейн-Барра, цитомегаловірус).

Якщо причину хвороби виявити неможливо, такий стан називається ідіопатична анемія. Механізм її розвитку залишається невідомим.

Серед маленьких пацієнтів цей патологічний процес також поширений. Відразу після появи людини на світ розвиток хвороби може бути спровоковано уродженим сифілісомчи токсоплазмозом.

Різновиди недуги

Клінічна класифікація захворювання виділяє такі його форми: вроджену та набуту. До першої групи також відноситься анемія Фанконі та Естрена-Дамешека.

Докладніше клінічна картина захворювань описана трохи нижче. Також до вродженої форми слід віднести анемію Даймонда-Блекфена. При цьому спостерігається залучення до патологічного процесу лише еритроцитарного паростка.

Набута апластична анемія буває гострої, підгострої та хронічної течії.

Правильне визначення форми патологічного процесу дозволяє призначити грамотну терапію. І саме від цього здебільшого залежить результат недуги.

клінічна картина

Симптоми апластичної анемії у дорослих багато в чому визначаються її формою.

Наприклад, гостра стадіяхарактеризується бурхливим перебігом. Захворювання починається з появи кровотеч нез'ясованої етіології. Поступово патологічний процес доповнюється високою температурою. На тлі цього може розвиватися ангіна чи пневмонія. Змінюється і кількісний склад головної рідини організму.

Зазвичай аналіз крові свідчить про прискорення ШОЕ, виражений лімфоцитоз. У такому разі смерть пацієнта настає вже за 1,5 місяця.

Для підгострої формихарактерна дещо інша клінічна картина. При цьому відсутні сильні кровотечіа критичні зміни у складі головної рідини організму з'являються вже через 3 місяці.

За хронічної форми патологія досить повільно прогресує. Спочатку хворі скаржаться на погіршення загального самопочуття, у них з'являється слабкість та блідість шкірних покривів.

При профілактичному огляді лікаря діагностується збільшення селезінки, а лімфовузли відрізняються хворобливістю при пальпації. У разі грамотного та своєчасного лікування можна сподіватися на зупинення загибелі кісткового мозку. Ремісія зазвичай триває кілька років.

Особливості хвороби у дітей

Апластична анемія у дітей проявляється завжди по-різному. Все залежить від різновиду недуги. Наприклад, при анемії Фанконі у маленького пацієнтавиявляються аномалії розвитку кісткового апарату. У нього можуть бути відсутні пальці або деякі кісточки. У міру прогресування патологія доповнюється серцевими чи нирковими проблемами.

Як правило, анемія у маленьких пацієнтів починає проявлятись після 4 років. Спочатку дитина скаржиться на головний біль. Він стає апатичним, відмовляється грати з однолітками.

Батьки змушені постійно сидіти з чадом на лікарняному, адже його «не відпускає» звичайна ГРВІ чи грип. Летальний кінець у цьому віці можливий лише при приєднанні інфекційного процесу.

Анемія Естрена-Дамешека характеризується виключно порушенням якісного складукрові. Дещо іншими симптомами має хвороба Даймонда-Блекфена. І тут відбуваються зміни лише на рівні скелета. Кровотечі відсутні. Шкіра найчастіше бліда із сіруватим відтінком.

Методи діагностики

При появі симптомів анемії слід відразу звернутися за медичною допомогою. Найкраще йти на прийом до терапевта. Спочатку лікар має оглянути пацієнта, вивчити його анамнез. У деяких випадках фахівець може поставити низку уточнюючих питань.

Після цього переходять безпосередньо до інструментальним методамдіагностики. Спочатку хворому призначається дослідження крові із обов'язковим підрахунком лейкоцитарної формули. Після цього рекомендується біопсія кісткового мозку.

Ця процедура має на увазі під собою взяття матеріалу органу для подальшого вивчення його в лабораторних умов. Онкологічний процесможна виключити лише за допомогою біопсії.

Фінальним етапом діагностики вважається УЗД, за допомогою якого можна оцінити розміри селезінки та інших органів.

Якщо лікар підтверджує попередній діагноз, то призначається відповідна терапія. Це може бути прийом медикаментів, трансплантація чи переливання кров'яної маси.

У кожному даному випадку варіант лікування вибирає лікар. При цьому він повинен враховувати стан здоров'я передбачуваного хворого та ряд супутніх факторів: вік, наявність інших патологій, ступінь тяжкості недуги.

Терапія медикаментами

Якщо розвиток патологічного процесу було спровоковано аутоімунними недугами (це неуточнена анемія), призначаються препарати-імуносупресори. Вони допомагають збільшити активність імунних елементів. Найчастіше для цього призначається «Тимоглобулін». Циклоспорин при анемії також показує хорошу ефективність.

Додатково хворим зазвичай приписують стимулятори кісткового мозку. Такі медикаменти дозволяють посилити у кілька разів процес кровотворення.

Серед подібних ліків особливої ​​увагизаслуговують на «Лейкін», «Неуласта» та «Нейпоген». Перелічені препарати були розроблені нещодавно, тому їхня вартість поки що залишається на досить високому рівні.

Патогенез апластичної анемії такий, що хвороба обов'язково відбивається на імунітеті. В результаті організм стає надмірно чутливим до різних вірусних та грибкових інфекцій.

Не можна нехтувати їх симптомами, потрібно відразу звертатися за кваліфікованою допомогою. Якщо діагностика підтвердить приєднання тієї чи іншої інфекції, лікар має призначити відповідне лікування.

Зазвичай воно зводиться до прийому антибіотиків.

Трансплантація

Апластична анемія важкого ступеня передбачає лише один варіант терапії - пересадка спинного мозку. Якщо говорити точніше, то під час операції відбувається трансплантація його стволових складових. Її використовують для лікування пацієнтів віком до 30 років, які мають відповідний за численними параметрами донора. У ролі останнього часто виступає рідна сестрачи брат.

Після знаходження та узгодження донора організм хворого починають «виснажувати» хіміотерапією. Потім здорові стовбурові елементи донора фільтрують і пересаджують. В організмі хворої людини ці елементи самостійно мігрують та приживаються.

Процедура відрізняється високою вартістю, потребує тривалого перебування у стаціонарі. Після її проведення пацієнт змушений ще деякий час приймати ліки з метою запобігання відторгненню донорських елементів.

Трансплантація несе у собі деякі ризики. Іноді організм хворого не приймає донорські клітини. У такому разі відбувається рецидив недуги, який у деяких випадках закінчується летально.

Переливання крові

Лікування апластичної анемії, що супроводжується низькими показникамитромбоцитів, має на увазі переливання крові. Такий підхід не дозволяє повністю позбутися недуги, але допомагає контролювати її прояви.

Не дивлячись на все позитивні сторониданого процесу, може супроводжуватися певними ускладненнями. Наприклад, маса, що переливається, має у своєму складі велика кількістьзаліза.

Нагромаджуючись в організмі, ця речовина може негативно відбиватися на роботі деяких внутрішніх органів, ушкоджуючи їх. У такому разі пацієнту додатково призначаються лікарські препарати, що сприяють виведенню надлишків заліза.

Очікування після лікування

Найчастіше при цьому недузі прогноз на одужання несприятливий. Як правило, йдеться про усунення неприємної симптоматики та полегшення страждань хворого.

Серед основних чинників, що підвищують ймовірність сприятливого результату, можна назвати:

• невисокий ступінь тяжкості патологічного процесу;
• грамотний підбір терапії та супутніх медикаментів;
• молодий вік хворого (що молодший пацієнт, то вище в нього шанси повне лікування).

На запитання про те, чи можна вилікувати апластичну анемію, не можна відповісти однозначно. Усе залежить від низки чинників.

Способи профілактики

Первинна розрахована щодо здорової людини. Щоб запобігти розвитку анемії, необхідно правильно харчуватися та займатися посильними видами спорту. Не слід забувати про регулярних процедурахщодо зміцнення імунітету. Також необхідно періодично проходити профілактичні оглядиу терапевта, а при виявленні недуг відразу приступати до лікування.

Вторинна профілактика проводиться уповільнення прогресування вже підтвердженої хвороби. З цією метою необхідно приймати призначені медикаменти, ретельно стежити за здоров'ям, а при появі нових симптомів одразу звертатись за медичною допомогою.

Апластична анемія (малокровість) – це патологічний стан, що характеризується пригніченням ряду функцій стовбурових клітин кісткового мозку, що стосуються утворення формених елементівкрові - еритроцитів, тромбоцитів та клітин гранулоцитарної групи.

Класифікується як захворювання системи крові.

Класифікації апластичної анемії

На сьогоднішній день клініцистами використовується кілька класифікацій, що враховують різні параметри захворювання.

Класифікація з МКБ-10

Залежно від причин, що викликали захворювання, розрізняють такі форми:

• Конституційна. До цього класу належать і спадкові форми апластичної анемії;
• Медикаментозна. При класифікації по МКБ -10 кожному фармацевтичному препарату, що вражає, присвоюється окремий код.
• Розвинулася внаслідок впливу зовнішніх причин, крім медикаментозні.
• Ідіопатична апластична анемія. При ідіопатичної анеміїпричини, що викликали недугу, залишаються невідомими.
• Інші форми апластичної анемії з уточненими етіологічними факторами.
• Неуточнена форма.

Клінічна класифікація

Ця градація поділяє всі випадки апластичної анемії на спадкові та набуті.

Спадкові випадки апластичної анемії з повним ураженням паростка гемопоезу.

• Анемія Фанконі. Пригнічення гемопоетичного паростка при цьому захворюванні поєднується з .
• Анемія Естрена-Дамешека характеризується ізольованим ураженням системи кровотворення. Вади розвитку відсутні.

Спадкова анемія Даймода-Блекфена. Пригнічення гемопоезу при цьому захворюванні характеризується ізольованим ураженням еритроцитарного паростка.

Придбана апластична анемія (гіпопластична анемія).

• Пригнічення загального синтезу формених елементів крові гострої, підгострої та хронічної течії.
• Ізольована поразка тільки еритроцитарного паростка; у цих випадках говорять про парціальну, або червоноклітинну анемію.

Етіологія

Згідно з сучасними статистичними даними, у 22–51% випадків конкретні причини розвитку захворювання залишаються невідомими.

Найбільш точно вдалося встановити етіологію уроджених формапластичної анемії.

Етіологічні чинники, що призводять до розвитку апластичної анемії, прийнято розділяти на дві групи.

Екзогенні

• Хімічні речовини – нафтопродукти та продукти їхньої переробки, ртуть, бензол.
• Фізичні фактори – негативний впливпроникаючого радіоактивного випромінювання.
• Фармакологічні речовини – препарати проти туберкульозу, анальгін, цитостатичні засоби, препарати сульфаніламідного ряду, деякі антибіотики та засоби для лікування онкологічної патології
• Інфекційні агенти. Є доведені дані про взаємозв'язок розвитку апластичної (гіпопластичної) анемії з перенесеними раніше інфекційними захворюваннями (, грип, ангіна). Крім того, пригнічуючий вплив на розвиток клітин крові мають віруси герпесу, Епштейна-Барра, гепатиту C, цитомегаловірус.

Ендогенні

• Порушення з боку ендокринної системи- такі, як гіпофункція щитовидної залози або кістозна патологіяяєчників у жінок.
• Дисфункція імунної системи виникає через припинення регуляторної функції тимусу в похилому віці.

клінічна картина

Вроджені форми

При спадковій апластичній анемії симптоми залежать від захворювання, що спричинило недугу. У цьому апластична анемія в дітей віком – це, найчастіше, дебюти вроджених форм цього захворювання.

Анемія Фанконі – це спадкова патологіядля якої характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування. Дебютує захворювання зазвичай у віці від 4 до 12 років, проте порушення гематологічного характеру можуть виникати і відразу після народження дитини. При анемії Фанконі мають місце уроджені дефектиопорно-рухового апарату:

• деформація чи відсутність променевих кісток;
• відсутність перших пальців кистей рук;
• головні болі;
• швидка стомлюваність;
• схильність до геморагій (часто вони є причинами летального результату);
• часті застудні захворювання;
• недорозвинення комплексу сечостатевих органів;
• виражене гноблення всіх типів гемопоезу;
• при дослідженні кісткового мозку картина є апластичною.

Патологія зазвичай протікає швидко. За відсутності своєчасного адекватного лікування швидко розвивається анемія тяжкого ступеня, здатна призвести до смерті.

Причина смерті здебільшого – геморагії ( шлунково-кишкові кровотечіабо крововиливи в мозок).

При анемії Фанконі єдиним ефективним методом лікування визнано трансплантацію кісткового мозку від здорового донора, яким може стати, наприклад, близький родич пацієнта.

Для анемії Естрена-Дамешека характерні лише порушення у складі крові.

Анемія Даймонда-Блекфена – це захворювання із розряду спадкових спорадичних патологій. Дебют відбувається упродовж першого року життя. При цьому захворюванні спостерігаються:

• ізольоване ураження еритроцитарного паростка;
• патологічні зміни кісток;
• характерне ураження очей;
• шкіра набуває характерного сірого відтінку;
• рано з'являється гепатоспленомегалія;
• тромбоцити і лейкоцити містяться в крові нормальних кількостяхзниження відзначається лише у разі значного ураження селезінки;
• характерний фенотип: укрупнена верхня губа, широко розставлені очі, блідість шкірних покривів, сухість волосся та відставання кісткового вікувід паспортного;
• це захворювання тяжкого ступеня призводить до смерті ще до досягнення 20-річного віку. При лабораторних дослідженнях– картина нормохромної анемії при нормальній проліферації тромбоцитарного та гранулоцитарного паростків;
• Ефективною тактикою лікування при даній формі анемії є терапія глюкокортикостероїдних гормонів у поєднанні з переливанням еритроцитарної маси за життєвими показаннями.

Набуті форми

Залежно від переважної поразки тієї чи іншої з паростків, всі прояви, що спостерігаються при апластичній анемії, доцільно розділяти на основні клінічні синдроми.

Власне анемія:

• запаморочення різного ступеня виразності;
• фізична слабкість;
• шум в вухах;
• збої дихання, задишка;
• відчуття посиленого серцебиття.

Геморагії:

• кровоточивість, пухкість ясен;
• поява гематом, які не викликані з травмами;
• носові кровотечі;
• є ймовірність геморагії у мозок.

Гранулоцитопенія:

• зниження захисної функціїімунної системи організму, часта захворюваність на різні інфекції;
• гнійні запалення м'яких тканин навіть за незначних пораненнях;
• виникнення абсцесів дома ін'єкцій;
• та синці на шкірі;
• дрібноточкові висипання на шкірних покривах;
• характерний шум при аускультації серця;
• частота серцевих скорочень підвищена;
• можливе ускладнення у вигляді;
• при тяжкому ступені виявляється гепатомегалія, при цьому може відзначатися іктеричність склер.

Перебіг захворювання. Ступені тяжкості

За результатами аналізу крові та трепанобіопсії кісткового мозку виділяються різні ступенітяжкості апластичної анемії.

Апластична анемія середнього ступенятяжкості:

• кістковий мозок при трепанобіопсії гіпотрофований;
• вміст гранулоцитів трохи більше 2*100/л;
• тромбоцитів – до 100*100/л;
• ретикулоцити менше 2-3%.

Апластична анемія важкого ступеня:

• кістковий мозок на трепанобіопсії аплазований;
• гранулоцитопенію менше 0,5*100/л;
• менше 20*100/л;
• ретикулоцитів – до 1%.

Вкрай тяжкий ступінь апластичної анемії:

• гранулоцитів менше ніж 0,2*100/л;
• тромбоцити поодинокі чи не зустрічаються;
• ретикулоцити – поодинокі чи відсутні.

Діагностика

Припустити діагноз апластичної анемії дозволяють характерна клінічна картина захворювання та скарги пацієнта.

Найбільш інформативні клінічні дослідження:

• Загальний аналіз крові. Для цієї патології типова панцитопенія, при цьому лейкоцитопенія утворюється переважно за рахунок зменшення кількості гранулоцитів. З іншого боку, ОАК може відбивати ознаки запального процесу.
• Картина біохімічних показників крові. При апластичній анемії характерним змінам можуть бути піддані такі параметри: тимолова проба, С-реактивний білок, HBs-антиген, еритропоетин, а також рівень сироваткового заліза.
• Пункція стерна дозволяє візуалізувати клітини кісткового мозку для оцінки їх кількісного співвідношення і ступеня пригнічення гемопоезу. Мієлограма (так називається результат дослідження) відбиває клітинний склад кісткового мозку.
• Трепанобіопсія має на увазі взяття для аналізу фрагмента кісткового мозку з клубової кістки. Перевага стосовно стернальної пункції полягає у заборі більшої кількості матеріалу та можливості збереження його структурної цілісності.

Загальний аналіз крові та результат трепанобіопсії дозволяють оцінити ступінь тяжкості апластичної анемії та визначити форму захворювання.

Лікування апластичної анемії

У тих випадках, коли етіопатогенетичний фактор, що спричинив недугу, відомий, терапія буде починатися зі спроб усунення причин, що спровокували розвиток захворювання. Такі заходи покликані усунути можливість подальшого прогресування патологічного процесу.

Кожній формі апластичної анемії відповідає певна схема лікування, яка залежить від особливостей перебігу патологічного процесу.

При клінічно підтвердженій апластичній анемії лікування може здійснюватися за трьома основними напрямками.

Замісна терапія. Метод має на увазі переливання крові – цілісно, ​​формених елементів (тромбоцитарна або еритроцитарна маса, гранулоцити) або замінників крові. Це превентивний метод лікування, який лише на якийсь час заповнює необхідну кількість клітин крові, проте, функцію гемопоезу не відновлює.

Необхідно враховувати, що цей метод не застосовується при аутоімунній формі апластичної анемії, оскільки реакцією на потрапляння в організм чужорідного білка буде імунна відповідь проти введених клітин.

В такій ситуації замісна терапіябуде неефективною.

Замісну терапію доцільно поєднувати із застосуванням засобів, що сприяють виведенню заліза з організму, оскільки багаторазові переливання крові призводять до накопичення цього елемента в організмі.

Трансплантація кісткового мозку. Ця методика лікування апластичної анемії вважається на сьогоднішній день найефективнішою. Використання методу переважно у молодому віці. Для успіху лікування потрібно правильно підібрати донора. Ним може стати близький родич пацієнта.

А також належним чином підготувати пацієнта (така підготовка має на увазі хіміотерапію та вплив великих дозрадіації). Операція полягає у введенні відфільтрованих здорових стовбурових клітин донора в кровотік реципієнта. З допомогою кровотоку донорський матеріал потрапляє у кістковий мозок хворого, де, надалі, відбувається проліферація здорових формених елементів крові.

Для запобігання відторгненню трансплантованого матеріалу пацієнту призначається відповідне лікування, що пригнічує імунну відповідь.

Медикаментозна терапія:

• призначена для стимуляції процесів гемопоезу;
• імунодепресивна – актуальна для аутоімунної форми апластичної анемії. Така терапія запобігає неадекватній імунній відповіді.

Прогноз при апластичній анемії

При тяжкому ступені апластичної анемії досі, незважаючи на розвиток фармацевтичної промисловості, Зберігається високий відсоток летальності.

Чинники, що покращують прогноз:

• розвиток трансплантології та початок застосування трансплантації;
• імуносупресивна терапія.