Каріотипування лімфоцитів периферичної крові супр пари. Як і навіщо проводять каріотипування для майбутніх мам та тат — механізм обстеження

Каріотип відбиває хромосомний набір людини. У нормі у людини 46 хромосом чи 23 пари. 23 пара - статеві хромосоми - XX у жінки, XY у чоловіка. Аналіз на каріотиппроводиться дітям та дорослим. Каріотип дитини дозволяє виключити деякі генетичні захворювання. Каріотипування подружжя допомагає виявити генетичну причину безпліддя та невиношування вагітності, а також прогноз здорового потомства.

Що таке каріотип?

Каріотип- Повний набір хромосом у клітинах людини. Нормою вмісту хромосом у соматичних (неембріональних) клітинах людини є 46 хромосом, організованих у 23 пари. Кожна пара складається з однієї хромосоми, отриманої від матері та однієї, отриманої від батька. Для дослідження каріотипу людини береться кров із вени. У Лабораторії ЦІР каріотипування проводять цитогенетичним та молекулярно-генетичним методами. Існує також FISH-аналіз каріотипу, що дозволяє аналізувати хромосоми за допомогою флюоресцентних барвників.

Лабораторії ЦІР проводить такі аналізи каріотипування:

Перші три аналізи виконуються цитогенетичним методом. ХМА – це молекулярно-генетичний аналіз каріотипу.

Розкажемо про цитогенетичний метод виконання аналізу каріотипу.
Зовнішній вигляд хромосом суттєво змінюється протягом клітинного циклу: протягом інтерфази хромосоми локалізовані в ядрі, як правило, деспіралізовані та важкодоступні для спостереження, тому для визначення каріотипу використовуються клітини в одній із стадій їх поділу – метафазі мітозу. Хромосоми у світловому мікроскопі на стадії метафази являють собою молекули ДНК, упаковані за допомогою спеціальних білків у щільні надспіралізовані паличкоподібні структури. Таким чином, велике число хромосом упаковується в маленький об'єм і поміщається відносно невеликому об'ємі ядра клітини. Розташування хромосом, видиме мікроскопі, фотографують і з кількох фотографій збирають систематизований каріотип - нумерований набір хромосомних пар гомологічних хромосом. Зображення хромосом при цьому орієнтують вертикально, короткими плечима вгору, а їх нумерацію виробляють у порядку зменшення розмірів. Пару статевих хромосом (X і Y у чоловіка, X і X у жінки) поміщають наприкінці зображення набору хромосом.

Коли кров здається на каріотип?

Обстеження каріотип є нерутинним аналізом, до проходження якого є свої показання.

Причинами, з яких лікар може запропонувати обстеження, можуть бути:

• народження дитини з генетичною патологією або наявність хромосомної патології у родичів одного з подружжя;
• безпліддя у сім'ї;
• звичне невиношування вагітності та/або мимовільний викидень у перші 12 тижнів вагітності;
• вплив радіації, шкідливе виробництво на роботі та ін.

Який аналіз на каріотип?

Аналіз на каріотип може бути виконаний у двох варіантах: каріотипування без аберацій та каріотипування з абераціями. Перший аналіз показує генетичний набір людини – кількість хромосом та великі зміни у всіх хромосомах, отримані від батьків. Каріотипування з абераціями показує зміни, що виникають у хромосомах у процесі життя під впливом різних шкідливих факторів середовища. Аналіз на каріотип методом ХМА здають у поодиноких випадках при затримці росту у дітей, аутизмі, підозрі на мікроделеційні синдроми.

Аналіз на каріотип подружжя (каріотипування подружжя)

Для виявлення можливої ​​причини безпліддя у сім'ї лікар може призначити каріотипування подружжю. Подружжя може здати аналіз у час, це впливає інтерпретацію. За наявності припущення генетичної природі безплідності аналіз на каріотип може бути призначений одному з подружжя. .

Як здати аналіз на каріотип? Де здати аналіз на каріотип?

Каріотип: ціна аналізу

Дізнайтесь ціну аналізу на каріотип у нашому прайс-листі, .

Аналіз каріотипу: як проводиться дослідження каріотипу людини?

Кожна хромосома складається із спеціалізованих структур - центроміри та двох теломірів. Центромера (cen) або первинна стяжка поділяє хромосому на дві частини - довге (q) та коротке (p) плечі та відповідає за поділ хромосом під час клітинного поділу. На початок клітинного поділу хромосома складається з однієї хроматиди. Після подвоєння ДНК - із двох хроматид, до моменту поділу їх на дві нові клітини.

Для процедури визначення каріотипу цитогенетичним методомможуть бути використані будь-які популяції клітин, що діляться. Для визначення людського каріотипу використовують зазвичай лімфоцити периферичної крові. Для аналізу каріотипу у стерильну пробірку береться кров із вени. Будь-яких умов для здачі аналізу немає, перед відвідуванням лабораторії можна поснідати.

Перехід лімфоцитів від стадії спокою G0 до проліферації провокують додаванням стимулятора поділу клітин – фітогемаглютиніну. Для визначення каріотипу можуть бути використані клітини кісткового мозку або первинна культура фібробластів шкіри. Для збільшення числа клітин на стадії метафази до культури клітин незадовго перед фіксацією додають колхіцин або нокадазол, які блокують утворення мікротрубочок, тим самим перешкоджаючи розбіжності хроматид до полюсів поділу клітини та завершення мітозу.

Після фіксації препарати метафазних хромосом забарвлюють та вивчають під мікроскопом.

Для отримання класичного каріотипу використовується забарвлення хромосом різними барвниками або їх сумішами: в силу відмінностей у зв'язуванні барвника з різними ділянками хромосом фарбування відбувається нерівномірно і утворюється характерна полосчаста структура (комплекс поперечних міток, англ. banding), що відображає лінійну неоднорідність. хромосом та його ділянок (крім поліморфних районів, локалізуються різні алельні варіанти генів). Перший метод забарвлення хромосом, що дозволяє отримати такі високодеталізовані зображення, було розроблено шведським цитологом Касперссоном (Q-фарбування). Використовуються й інші барвники, такі методики отримали загальну назву диференціального фарбування хромосом.

Типи диференціального фарбування хромосом

G-фарбування- модифіковане фарбування по Романівському – Гімзі. Чутливість вища, ніж у Q-фарбування, тому використовується як стандартний метод цитогенетичного аналізу. Застосовується при виявленні невеликих аберацій та маркерних хромосом (сегментованих інакше, ніж нормальні гомологічні хромосоми).

Q-фарбування- фарбування за Касперссоном акрихін-іпритом із дослідженням під флуоресцентним мікроскопом. Найчастіше застосовується для дослідження Y-хромосом (швидке визначення генетичної статі, виявлення транслокацій між X- та Y-хромосомами або між Y-хромосомою та аутосомами, скринінг мозаїцизму за участю Y-хромосом).

R-фарбування- використовується акридиновий помаранчевий та подібні барвники, при цьому фарбуються ділянки хромосом, нечутливі до G-фарбування. Використовується для виявлення деталей гомологічних G або Q негативних ділянок сестринських хроматид або гомологічних хромосом.

C-фарбування- застосовується для аналізу центромірних районів хромосом, що містять конститутивний гетерохроматин та варіабельну дистальну частину Y-хромосоми.

T-фарбування- Застосовують для аналізу тіломірних районів хромосом.

Хромосомний мікроматричний аналіз (ХМА)

Більше сучасна технологія дослідження каріотипу. Аналіз на каріотип виконується молекулярно-генетичним методом aCGH (мікроматрична порівняльна геномна гібридизація), який на відміну від класичного цитогенетичного методу, має високу роздільну здатність, що дозволяє виявити дрібніші структурні зміни каріотипу.

Флюоресцентна гібридизація in situ, анг. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Виявлення анеуплоїдії – порушення числа хромосом. На зображенні зелений колір відповідає 13 хромосом, а червоний - 21, що говорить про наявність триплоїдії по 21 хромосомі в даному зразку.

Останнім часом використовується методика так званого спектрального каріотипування (флюоресцентна гібридизація in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), яка полягає у фарбуванні хромосом набором флуоресцентних барвників, що зв'язуються зі специфічними областями хромосом. В результаті такого фарбування гомологічні пари хромосом набувають ідентичних спектральних характеристик, що не тільки суттєво полегшує виявлення таких пар, але й полегшує виявлення міжхромосомних транслокацій, тобто переміщень ділянок між хромосомами - транслоковані ділянки мають спектр, що відрізняється від спектру іншої хромосоми.

Порушення в будові хромосом можуть не проявляти себе протягом життя. Але коли відбувається злиття яйцеклітини та сперматозоїда – зустрічаються два генетичні набори, і тоді невдалий збіг генів може стати причиною викидня або формування вродженої патології у плода. Каріотипування подружжя допомагає виявити порушення у будові та кількості хромосом, а також ймовірність появи того чи іншого відхилення.

Дослідження каріотипу – необов'язковий аналіз. Процедура має свої показання, серед яких викидні та завмерла вагітність в анамнезі. Репродуктивні проблеми, пов'язані з особливостями генетики, зустрічаються досить рідко.

Каріотипування – це діагностична процедура, яка виявляє порушення у структурі та кількості хромосом. Такі відхилення можуть стати причиною спадкових патологій у дитини та безпліддя подружжя.

Кожна людина має свій певний набір генів, який називається каріотипом. Хромосоми розташовані парно: 22 пари аутосом і 1 пара статевих, які у жіночому організмі представлені як XX, а чоловічому – XY. Вони складаються з генів – ділянок, які відповідальні за прояв тієї чи іншої ознаки.

При каріотипуванні виявляються хвороби, що безпосередньо пов'язані зі змінами в ДНК. Дефект може бути в якомусь гені, в структурі хромосом або їх кількості. Найбільш відомий приклад – синдром Дауна, який ще називається трисомією за 21 хромосомою.

Каріотипування подружжя (цитогенетичний аналіз) – це дослідження хромосом клітин крові. Процедура виявляє причини невиношування або безпліддя у пар, коли інші фактори вже виключені (гормональний, імунний, інфекційний). При виявленні підвищеної нестабільності геному застосування антиоксидантів та імуномодуляторів допоможе знизити ризик збоїв під час зачаття.

Яким парам показано каріотипування?

Як було зазначено, каріотипування подружжя не входить до списку обов'язкових діагностичних процедур. Воно показано у таких випадках:

1. Один або обидва батьки старші 35 років.
2. Безпліддя, причини якого вдається з'ясувати іншими методами.
3. Декілька безуспішних процедур ЕКЗ.
4. Проживання в районах із поганою екологічною обстановкою, робота на шкідливому виробництві, контакт із небезпечними хімічними речовинами.
5. Куріння, зловживання алкоголем, прийом наркотичних засобів, деяких лікарських засобів.
6. Раніше викидні, що завмерли вагітності, передчасні пологи.
7. Подружжя є кровними родичами.
8. Раніше народжені діти із генетичними захворюваннями.

Підготовка до процедури обстеження

Аналіз проводиться в умовах лабораторії і жодної небезпеки для здоров'я подружжя не становить. За 2 тижні до процедури слід відмовитися від вживання алкоголю, тютюнових виробів та медикаментозних засобів. Якщо прийом будь-яких ліків скасувати не можна, потрібно попередити про це лаборанта.

Забір крові здійснюється на ситий шлунок, останній прийом їжі має відбутися за 1-2 години до аналізу. Перед самою процедурою потрібно заповнити спеціальну анкету або принести її з собою (у деяких випадках вона заповнюється лікарем заздалегідь). Якщо каріотипування подружжя за часом збіглося з загостренням або гострим перебігом інфекційного захворювання в одного або обох з пари, дослідження слід перенести.

Проведення аналізу

При каріотипу забір крові здійснюється з вени. Лаборант заповнює нею пробірку та відпускає пацієнта. На генетичний аналіз та підготовку результатів, як правило, йде близько 5 днів.

Для подальшого дослідження знадобиться лише частина матеріалу – лімфоцити. Їх виділяють із крові у період розподілу. Для того, щоб спровокувати активність цього процесу, додаються спеціальні препарати (Колхіцин, Ноказадол). Протягом наступної три доби аналізуються особливості розмноження клітин. На основі отриманих результатів робиться висновок про можливі патології та ризики переривання вагітності.

Сучасні технології дозволяють проводити каріотипування, використовуючи всього 15 клітин та спеціальні препарати. Тому одного забору крові достатньо для отримання точної та повної інформації про хромосоми та гени.

Що дасть результат?

Інтерпретація аналізу на каріотипування подружжя проводиться лікарем-генетиком. У нормі результат у жінок – 46ХХ, у чоловіків – 46ХУ. Він означає, що всього виявлено 46 хромосом, остання пара з яких статева. При виявленні генетичної патології ця формула змінюється. Наприклад, при синдромі Дауна (трисомії по 21 хромосомі) вона виглядає як 46ХХ21+.

Результат каріотипування допомагає визначити такі патології:

1. Трисомія – наявність третьої зайвої хромосоми у парі.Трисомія по 21-й хромосомі – синдром Дауна, по 16-й – спонтанний викидень у 1 триместрі, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Едвардса. У тому числі єдиний життєздатний варіант – синдром Дауна.
2. Моносомія – відсутність однієї хромосоми із пари.Моносомія будь-якої аутосомної хромосоми призводить до ранньої загибелі ембріона. Подібна патологія у парі XX у жінок проявляється синдромом Шерешевського-Тернера.
3. Делеція – відсутність частини хромосоми.Якщо втрачено великі ділянки, відбувається рання загибель ембріона. В інших випадках можуть розвинутись генетичні патології (наприклад, синдром котячого крику при делеції по 5-й хромосомі) або позитивний вплив на життєздатність (наприклад, стійкість до ВІЛ). Делеція за статевою хромосомою у чоловіків є причиною порушень сперматогенезу та призводить до безпліддя.
4. Дуплікація – наявність подвоєного фрагмента хромосоми.Функції вихідних генів у своїй не зачіпаються.
5. Інверсія – розворот якоїсь ділянки хромосоми на 180°.Частина подібних змін відноситься до нормальних, інша призводить до загибелі статевих клітин та формування в них незбалансованого матеріалу. Результатом стає зниження фертильності, збільшення ризику викидня та аномалій розвитку плода.
6. Транслокація – переміщення ділянки хромосоми.Частина таких змін ніяк не відбивається на людині, інша призводить до викиднів, уроджених аномалій плода (робертсонівські транслокації).

У бланку результатів записуються зміни у структурі хромосом. Довге плече позначається буквою "q", коротке - "t". Наприклад, синдром котячого крику (делеція по 5-й хромосомі) записується так: 46ХХ5t або 46ХY5t.

Друге, що можна знайти при каріотипуванні – зміни у генах. Можуть бути виявлені:

1. Генні мутації, що впливають на згортання крові. Підвищене тромбоутворення може спричинити викидень, безпліддя або неможливість імплантації плодового яйця.
2. Мутація генів у Y-хромосомі – причина чоловічої безплідності, що вимагає використання донорської сперми.
3. Генні мутації, що знижують здатність організму до детоксикації - позбавлення від шкідливих речовин, що отримуються із зовнішнього середовища.
4. Зміни у гені муковісцидозу, що призводять до виникнення цього захворювання дитини.

Виявлено відхилення від норми: що робити?

Для отримання повної інформації про результати каріотипування подружжю необхідно прийти на консультацію до лікаря-генетика. Він докладно розповість про можливі ризики та ймовірність розвитку того чи іншого порушення.

Каріотипування – це один із нових методів цитогенетичного дослідження, за допомогою якого вивчаються набори хромосом людини (так званий каріотип). Вчені, проводячи свої дослідження, можуть визначити структуру хромосом і, якщо таке має місце, порушення в їх будові. Каріотипування хромосом достатньо провести один раз у житті – результати дослідження визначають геном чоловічої та жіночої особи на відповідність один одному. Іншими словами, завдяки таким аналізам можна перевірити, чи відповідають чоловік і жінка генетично, чи можуть вони мати дітей і чи буде їх малюк здоровим.

Метод каріотипування – це новітня пропозиція медицини, яка, тим не менш, з кожним роком стає все популярнішою та популярнішою серед молодого (і не дуже молодого) подружжя.

Каріотипом називають повний набір хромосом, причому, з описом певних ознак - розмір, форма, кількість. У людини, як відомо з курсу елементарної біології, у геномі 46 хромосом – лише 23 пари. При цьому 44 хромосоми аутосомні: вони є відповідальними за передачу даних, які позначають спадкові ознаки того чи іншого роду. Сюди відносяться колір та тип волосся, будова вушних раковин, якість зору тощо. А ось одна пара хромосом відповідає за статеві ознаки – саме вона дає жіночий каріотип (ХХ) або чоловічий (ХУ).

Завдяки розшифровці хромосом, їх зіставленню та з'єднанню, вчені можуть з точністю до 99% сказати про те, яка є ймовірність народження неповноцінного або хворого малюка.

Молекулярне каріотипування: показання

Зрозуміло, що абсолютно правильним буде, якщо каріотипування будуть проводити всі батьки перед тим, як заводити дітей. Причому, незалежно від того, чи призначать такий аналіз лікарі чи ні. Можливо, у майбутньому такі аналізи і будуть обов'язковими, але не сьогодні. Поки що на каріотипірування направляють тільки в тому випадку, якщо будуть вагомі для цього підстави.

Ряд спадкових захворювань, які зустрічалися в роду у тієї чи іншої людини, іноді з'являються досить несподівано (хоч і прогнозовано). Декілька поколінь може бути абсолютно здоровими, а потім несподівано проявляється якась хвороба. Саме каріотипування і може виявити ту саму патологію у майбутньої дитини та прорахувати наперед усі ризики.

Обов'язково потрібен аналіз у тому випадку, якщо:

1. Одному або подружжю, яке вирішило завести дитину, більше 35 років.
2. У жінки довго не виходить завагітніти, а лікарі не можуть визначити походження безпліддя.
3. Були неодноразові спроби провести штучне запліднення, але вони виявилися безуспішними.
4. В одного з подружжя в роді були якісь спадкові захворювання.
5. Жінка має якісь розлади, дисбаланс гормонів в організмі.
6. У чоловіка в анамнезі порушення сперматогенезу, а причину порушення спермоутворення не встановлено.
7. Хтось із подружжя контактував із небезпечними хімічними речовинами.
8. Хтось із подружжя отримав радіоактивне опромінення.
9. Подружжя проживає у несприятливому екологічному оточенні.
10. У минулому були моменти, які можуть негативно вплинути на дитину. Наприклад, раніше жінка чи чоловік курили, вживали спиртні напої чи наркотики, вживали багато ліків.
11. У жінки три і більше вагітності переривалися мимовільно (викидень, вагітність, що завмерла, передчасні пологи).
12. Чоловік і жінка перебувають у близькій спорідненості.
13. Подружжя вже має дитину з якоюсь вродженою патологією та пороком розвитку.

Найкраще пройти каріотипування під час планування вагітності. Але зараз є можливість дослідити і каріотип малюка, якого виношує жінка – проводиться так зване пренатальне каріотипування.

Каріотипування: підготовка до аналізу

Щоб визначити каріотип, потрібні кров'яні клітини. Щоб аналіз був більш точним і якісним, треба зробити все можливе, щоб виключити фактори, що ускладнюють зростання клітин. Саме тому підготовка до каріотипу займає нерідко два і більше тижнів.

Якщо ви вирішили перевірити свій каріотип, необхідно щонайменше 14 днів:

1. Не курити.
2. Чи не пити спиртних напоїв.
3. Не приймати ліки (це насамперед стосується антибіотиків).
4. Не хворіти (це стосується як інфекційних простудних захворювань, так і загострень різноманітних хронічних хвороб).

Каріотипування: як здавати

1. Для виявлення каріотипу людини необхідна венозна кров, яку відбирають у чоловіка і у жінки (дуже важливо, щоб подружжя було готове до перевірки).
2. Отримавши венозну кров, в лабораторії проводиться відсіювання лімфоцитів (вони перебувають у стані поділу (фаза мітозу)).
3. Для проведення якісного аналізу цілком достатньо від 12 до 15 лімфоцитів – цього вистачить для виявлення кількісних та якісних невідповідностей хромосом – саме вони вказують на наявність будь-яких генетичних спадкових хвороб.
4. Протягом трьох діб ведеться спостереження за клітинами лімфоцитів – підводиться аналіз їх поділу, зростання та розмноження.
5. Щоб стимулювати фазу мітозу, клітини лімфоцитів обробляються спеціальним складом – мітогеном.
6. Коли відбувається безпосередній процес розподілу, вчені вивчають хромосоми – у своїй слід зупинити мітоз методом спеціальної обробки.
7. Як тільки вчені зберуть достатньо даних, вони готують спеціальні препарати на дослідження хромосом на склі.
8. Для того щоб структура хромосом була більш чіткою, можливе додавання фарби, що дозволяє набувати геному кольору. Так як хромосоми мають індивідуальність, то після фарбування вони можуть стати ще помітнішими.
9. На завершальному етапі забарвлені мазки піддаються аналізу, який здатний визначити як загальна кількість хромосом, а й окремо структуру кожної.
10. Зіставляючи парні хромосоми та їх смугастість, вчені перевіряють отриманий результат зі своєю таблицею, де розписані норми цитогенетичних схем хромосом.

Каріотипування: результати

Аналіз на вивчення каріотипу необхідно здавати у спеціалізованій клініці у лікаря-генетика. Якщо вам пропонують пройти аналізи у звичайній лікарні, то є ризик, що аналіз буде недостовірним, оскільки найчастіше у звичайних медзакладах немає кваліфікованих лікарів та пристроїв для виконання самого процесу.

Якщо аналіз відповідає нормі, то він має виглядати як «46ХХ» (жіноча стать) або «46ХУ» (чоловіча стать). Якщо раптом фахівці виявлять генетичне порушення, то запис буде складнішим. Наприклад, «46ХУ21+» означає, що у чоловіка є патологія у вигляді зайвої хромосоми (причому, 21 означає, що третя хромосома є у 21 пари).

Завдяки каріотипуванню можна визначити такі патології, як:

• трисомію – присутність третьої зайвої хромосоми у парі (імовірний синдром Дауна);
• моносомію – відсутність у парі однієї хромосоми;
• делецію – втрату якоїсь ділянки у хромосоми;
• дуплікацію – подвоєння одного із фрагментів у хромосоми;
• інверсію – неправильний розворот якоїсь ділянки біля хромосоми;
• транслокацію – рокіровку певних ділянок у хромосоми.

Якщо делеція виявлена ​​в У-хромосомі, це, швидше за все, говорить про порушення сперматогенезу і, як наслідок, про безпліддя у чоловіка. Крім цього, саме делеція найчастіше причина вродженої патології у дитини.

Щоб було зручно, якщо є якісь порушення у структурі хромосом, вчені записують результати аналізів за допомогою латинських літер. Наприклад: довге плече має позначення «q», коротке – «t». Якщо в анамнезі у жінки йде втрата фрагмента, скажімо, короткого плеча п'ятої хромосоми, запис буде такий – «46ХХ5t». Це генетичне відхилення отримало назву «котячий крик» — малюк, що народився у такої пари, найімовірніше, матиме вроджені порушення, він також заходитиметься у безпричинному плачі.

Завдяки каріотипу можна дати оцінку стану генів, так як можна виявити:

1. Генну мутацію, що впливає на тромбоутворення - це суттєво порушує кровотік і може стати причиною викидня або навіть безпліддя.
2. Гену мутацію У-хромосоми – вагітність можлива, але лише за наявності іншої сперми (використання донора).
3. Мутацію генів, які відповідають за детоксикацію, – це свідчить про те, що організм має низьку здатність до знезараження токсичних факторів.
4. Генну мутацію, що виражається у муковісцидозі, що допоможе взагалі виключити ризик розвитку цієї хвороби.

Сучасна апаратура дозволяє виявити також схильність до таких захворювань, які мають таку яскраву генетичну характеристику: інфаркт чи цукровий діабет, гіпертонія чи патологія суглобів тощо.

Каріотипування: що робити далі

1. Якщо при каріотипуванні було виявлено якісь відхилення, то лікар відразу ж повідомить про це подружжя. Неважливо, генна мутація це або хромосомна аберація, в одного або в подружжя відразу, лікар-генетик все докладно пояснить і прояснить, які є ризики для майбутнього малюка, наскільки велика ймовірність народження хворої дитини.
2. Варто відразу відзначити, що генетична патологія невиліковна, якщо є порушення хромосомного ряду, то подружжя має прийняти дуже важливе та відповідальне рішення: все-таки народжувати свою дитину (на свій страх і ризик), використовувати донорську сперму (яйцеклітину), залучити сурогатну матір, не народжувати дитину, а всиновити дитину.
3. Якщо лікарі виявили аномалії хромосомного ряду у жінки під час вагітності, медики пояснюють, що є ймовірність народження хворої дитини та радять перервати вагітність. Але вирішувати – робити аборт чи ні, чи мають майбутні батьки. Ніхто не має права наполягати на перериванні вагітності – ні лікар, ні генетик, ні хтось із родичів.
4. У тому випадку, якщо аномалія хромосомного ряду стоїть під питанням або її наявність дає низький відсоток народження хворого малюка, лікарі призначають курс вітамінів, що знижують ймовірність народження малюка з патологіями або відхиленнями.

Каріотипування плоду: що це таке

Якщо батьки з низки причин не проводили каріотипування під час планування вагітності та під серцем у жінки вже назріває нове життя, то можна провести перинатальне каріотипування. Цей метод допоможе виявити наявність хромосомних патологій у плода вже на першому триместрі вагітності. Це дослідження виявить будь-які аномалії та зорієнтує лікарів на лікування, коригування або інших непопулярних дій, необхідних під час вагітності.

Завдяки цьому способу можна виключити синдром Дауна, Патау, Тернера, Едвардса та Клайнфельтера, а також полісомію Х-хромосоми.

Каріотипування плода: методи

В даний час існує два методи, які використовуються для дослідження плоду.

1. Неінвазивний метод. Цілком безпечний як для мами, так і для малюка. Для цього дослідження досить провести ультразвукове дослідження, у якому будуть зроблено виміри плоду, і навіть вивчення біохімічного аналізу вагітної щодо виявлення спеціальних маркерів.
2. Інвазивний метод. Більш серйозний спосіб, оскільки виявлення патології маніпуляції необхідно проводити у матці. Лікар на аналіз бере або клітини з хоріону, або клітини з плаценти, а також пуповинну кров та зразок навколоплідних вод. Цей аналіз точніший. Завдяки біопсії вищезгаданих матеріалів лікарі можуть отримати достатньо інформації про здоров'я малюка. Виконується вся процедура точно так, як описано вище — визначається каріотип людини за допомогою вивчення хромосомного набору.

Каріотипування плода: ускладнення

Перш ніж практикувати інвазивний метод каріотипування плода, лікар зобов'язаний повідомити про те, що є невеликий (не більше 2-3%) ризик ускладнень після досліджень. У найгіршому випадку можливий викидень, може відкритися кровотеча або почнеться підтікання навколоплідних вод.

Саме тому, перш ніж зважитися на цю процедуру, необхідно зважити всі «за» і «проти» і лише потім давати свою згоду. Якщо ви просто хочете дізнатися стать дитини на ранній стадії (а за допомогою цього методу це цілком можливо) - краще відмовитися від інвазивного каріотипування плода. Зовсім інше питання, якщо є ризик народження дитини з генетичними відхиленнями чи аномалією.

Каріотипування плода: показання

Втручання протягом вагітності для того, щоб провести інвазивне каріотипування плода, практикується тільки за медичними показаннями. Рекомендується така процедура, якщо:

1. Вагітною понад 35 років і це її перша дитина.
2. Ультразвукове дослідження показало наявність патології у плода.
3. У крові вагітної різко змінилися біохімічні показники – маркери крові (АФП, ХЧГ, РРАР).
4. У роді є хвороба, яка передається лише за статевою ознакою (наприклад, гемофілія – це захворювання передаватиме від жінки – до сина, а не до дочки).
5. У сім'ї вже є дитина з патологією чи пороком розвитку або з генетичним захворюванням.
6. У жінки на більших термінах трапляються викидні, оскільки у плода розвивається несумісна з життям аномалія розвитку.
7. Батьки дитини були опромінені або тривалий час (працюють) на шкідливому виробництві.
8. Вагітна у першому триместрі перенесла вірусне захворювання.
9. Один або обидва батьки вживали наркотики.

Що таке каріотипування. Відео

Аналіз на каріотип - цесучасне лабораторне дослідження, яке дозволяє на генетичному рівні виявити можливі патологічні порушення, встановити причину безпліддя і навіть визначити, чи буде здорова майбутня дитина. В отриманому результаті фіксуються зміни набору хромосом. Діагностична процедура в даний час має великий попит, оскільки дає можливість встановити рівень генетичної відповідності чоловіка та жінки.

Каріотип – хромосомний набір, що розрізняється за певними характеристиками. Нормою є наявність 46 хромосом:

• 44 – відповідальні за схожість із батьками (колір очей, волосся та інших.).
• 2 – вказують на статеву приналежність.

Аналіз на каріотипування необхідний визначення патологічних порушень, які у організмі. Лабораторна діагностика є незамінною для встановлення причин безплідності та наявності вроджених патологій, які можуть передаватися у спадок.

Послідовність проведення каріотипування:

1. Забір венозної крові та проведення за умови лабораторії відсіювання лейкоцитів одноядерного типу.
2. Приміщення біологічного матеріалу в середу з ФГА (фітогемагглютиніном) та початок клітинного культивування (мітотичного поділу).
3. Припинення мітозу після досягнення стадії метафази, що здійснюється за допомогою колхіцину.
4. Обробка розчином гіпотонічного типу та виготовлення мікропрепаратів.
5. Вивчення та фотографування за допомогою спеціального мікроскопа клітин, що утворилися.

Лише через 2 тижні фахівці в умовах лабораторії одержують результат проведеного дослідження. У бланку вказується інформація щодо загальної кількості хромосом, і фіксуються наявні порушення генетичного коду.

Призначається генетичне дослідження з метою оцінки репродуктивних функцій пари, яка планує дітей. Для встановлення діагнозу необхідна повна картина генетичних особливостей. На підставі отриманих результатів можна шукати шляхи для вирішення наявної проблеми за її наявності. Каріотипування спрямоване визначення в біологічному зразку кількості, форми і розміру хромосом.

За наявності будь-яких порушень, мають місце проблеми з боку внутрішніх систем та органів. У деяких випадках здорові люди є носіями генетичної мутації. Візуально визначити це неможливо. Як наслідок – проблеми із зачаттям, вади розвитку чи народження нездорової дитини.

До проведення каріотипування існують такі медичні показання:

• віковий поріг від 35 років та старше;
• переривання вагітності та безпліддя;
• гормональні порушення у жіночому організмі;
• опромінення чи отруєння хімікатами;
• забруднена екологія та наявність шкідливих звичок;
• спадкова схильність та кревні шлюби;
• наявність мутації хромосом у попередніх дітей

Аналіз крові на каріотип потрібно проводити одноразово, тому що з віком ці характеристики не змінюються. Абсолютне показання до каріотипування – проблема зачаття та неможливість виносити вагітність. В останні роки все більше молодих пар здають даний аналіз, щоб переконатися в народженні здорових дітей. Лабораторна діагностика дає можливість оцінити ймовірність появи світ малюка з відхиленнями, викликаними порушенням із боку хромосом і виявити справжню причину безпліддя.

Підготовка до каріотипування

Для каріотипування використовуються кров'яні клітини, тому перед складанням аналізу потрібно підготуватися, виключивши вплив сторонніх факторів, що ускладнюють їх зростання. В іншому випадку, проведене дослідження буде низько інформативним.

Підготовку необхідно розпочинати за 2 тижні:

1. Виключити алкоголь, куріння та шкідливі продукти.
2. Обговорити з лікарем припинення медикаментозної терапії.
3. За 9-11 годин до забору біологічного матеріалу виключити їжу.
4. За 2-3 години до лабораторного дослідження не вживати рідини.

Здача крові на каріотип здійснюється в ранкові години натще. У разі погіршення самопочуття, інфекційного захворювання або загострення хронічних хвороб, дослідження відкладається доти, доки пацієнт не одужає.

• Анеуплоїдію (зміна кількості). При неякісному біологічному матеріалі можуть виникнути складнощі у процесі діагностики.
• Структурні відхилення – поєднані комбінації після поділу. Дослідження виявляє значні порушення. З метою виявлення дрібних відхилень призначається мікроматричний хромосомний аналіз.

Види діагностики

Каріотипування проводиться декількома способами, що відрізняються між собою підходом до дослідження та джерелами біологічного матеріалу:

1. Класичний- Для дослідження береться венозна кров (10-20 мл). У вагітних жінок для проведення діагностики може знадобитися забір навколоплідних вод. У деяких випадках клітини беруть із кісткового мозку. Хромосоми фарбують та досліджують за допомогою світлового мікроскопування.
2. SKY (спектральний)- Нова методика, яка вважається максимально ефективною, тому що дозволяє наочно і швидко проводити ідентифікацію порушень. У разі частини хромосом виявляються з допомогою флуоресцентних міток без культивування клітин. Використовується в тому випадку, коли стандартне каріотипування не дало результату.
3. FISH-аналіз (флуоресцентна гібридизація)- Дослідження проводиться особливим чином і передбачає специфічне зв'язування певних ділянок хромосом і флуоресцентних міток. Для лабораторної діагностики здійснюється забір ембріональних клітин або еякуляту.

Для отримання максимально точного результату аналіз крові проводиться разом з іншими не менш інформативними, генетичними тестами.

Як розшифрувати

Постановкою діагнозу на фоні отриманого результату каріотипування займається генетик. Фахівець проводить ретельний аналіз і робить висновок, у якому вказує причини порушень із боку репродуктивних функцій чи народження нездорової дитини.

Розшифровка аналізу дозволяє визначити такі генетичні порушення:

• наявність генетично різних клітин;
• переміщення ділянок генетичного коду;
• розворот чи подвоєння хромосоми;
• відсутність одного фрагмента чи присутність зайвого.

За допомогою каріотипування вдається встановити схильність до розвитку гіпертонії, артриту, інфаркту міокарда, інсульту та цукрового діабету. Завдяки цьому аналізу тисячі подружніх пар встановили причину безпліддя та успішно вилікувалися від наявних порушень в організмі.

Відхилення можливі як з боку чоловічого, так і жіночого організму. Нормальні показники:

• у чоловіків - 46XY;
• у жінок - 46XX.

У дітей спостерігаються такі порушення з боку генетичного коду:

1. 47XX+21 або 47XY+21 – синдром Дауна (наявність зайвої хромосоми).
2. 47XX+13 або 47XY+13 – синдром Патау.

Є й інші відхилення від норми, які менш небезпечними. Тільки генетик може ризики появи нездорової дитини з цього приводу кожного індивідуального випадку. Якщо при каріотипуванні були виявлені небезпечні порушення або мутації, лікар рекомендує переривання вагітності.

Каріотипування дає оцінку не лише кількості, а й стану генів:

• Мутації, що викликають тромбоутворення, що порушує харчування дрібних судин у момент формування плаценти, що є причиною викиднів.
• Патології з боку гена муковісцидозу з метою виключення ймовірності розвитку певного захворювання у дитини.
• Генні порушення із боку Y-хромосоми.
• Відхилення з боку генів, які відповідають за можливість знезараження токсичних факторів.

При виявленні делеції (втрати ділянки) у Y-хромосомі йдеться про чоловіче безпліддя через порушений сперматогенез. Це причина виникнення спадкових хвороб.

Що робити, якщо виявлено відхилення

Для виключення ймовірності генетичних відхилень у дитини слід ще до зачаття перевірити каріотип у обох батьків. За наявності генетичних порушень лікар пояснить можливі ризики. Не варто панувати при виявленні хромосомних мутацій. Навіть у такому випадку можна виносити вагітність і народити здорового, якщо будуть виявлені про дитину, дотримуючись рекомендацій лікаря.

Планування дитини дозволяє підготувати організм матері та батька до зародження здорового потомства та визначити ризики народження нездорових дітей. Навіть після того, як жінка завагітніла, в перший тиждень можна зробити каріотипування для оцінки можливих ризиків, що дозволяє вчасно вжити заходів для запобігання викидням. За наявності серйозних генетичних мутацій рішення щодо переривання вагітності приймає подружня пара. Лікар лише вказує на можливі наслідки та дає рекомендації за необхідності переривання.

Висновок

Генетика нині представляє збій розвинену наукову галузь. За допомогою сучасних діагностичних аналізів можна виявити відхилення, що відбуваються на початкових формах прогресування і вжити заходів для боротьби з ними. Завдяки каріотипуванню вдається вилікувати безплідність, запобігти повторним викидням і виключити ймовірність народження дітей з генетичною мутацією. Плануючи сім'ю, не буде зайвим перевіритись на генетичну сумісність.

Нерідко відхилення у розвитку та складності із зачаттям дитини пов'язують з порушеннями, що передаються у спадок. Якщо в одного з батьків є родичі, які страждають від генетичних захворювань або він сам є носієм, бажано пройти обстеження перш ніж планувати народження малюка. Лікарі беруть аналіз на каріотип при підозрі на патологію хромосом або молекул ДНК. Для проведення дослідження у пацієнта беруть кров та обробляють забарвлюючим складом. Після обробки під мікроскопом вивчають розміри, форму та кількість хромосом.

Визначення

Каріотип – це індивідуальний набір хромосом, що має свої особливості для кожного конкретного біологічного виду та окремої особини. Людина всього 23 пари хромосом, тобто, загалом, 46. З двадцяти трьох пар лише одна визначає підлогу, інші не мають відмінностей у будові. Генетичний аналіз каріотип дозволяє виявити відхилення у складі чи будові хромосом. Завдяки цьому дослідженню медики можуть вчасно вжити заходів, щоб патологія не викликала серйозних ускладнень, аж до загибелі плода.

Важливо! Майбутнім батькам достатньо один раз у житті зробити каріотипування, щоб переконатися у відсутності чи наявності патологій.

Коли потрібно зробити тест

Аналіз актуальний для людей будь-якого віку, адже не всі з дитинства обстежувалися у генетика. Немає протипоказань для вагітних і мам, що годують. Але насамперед дослідження потрібно новонародженим, яким рання діагностика допоможе виявити небезпечні генетичні захворювання, які впливають тривалості життя. Аналіз у стаціонарі на каріотип подружжя часто проводиться за призначенням лікаря, але що ж це за таке обстеження знають не всі. Бажаючим завести дитину парам обстеження показано у таких випадках:

• Після неодноразових невдалих спроб зачаття.
• Порушення менструального циклу.
• Якщо раніше були викидні, чи народжувалися мертві діти.
• У народжених раніше дітей було зафіксовано відставання у розумовому чи фізичному розвитку.
• Вже на стадії вагітності у плода виявлено порушення розвитку.
• Якщо майбутні мама та тато є близькими родичами.
• За наявності шкідливих навичок в одного з батьків.
• Проживання в регіоні з несприятливою екологічною ситуацією або робота на шкідливому виробництві.
• Планування першої вагітності після 35 років – причина у тому, що з віком хромосоми можуть змінюватися.
• Якщо батьки мають генетичні захворювання, навіть якщо до цього народжувалися здорові діти.

Увага! Сучасні лікарі радять здавати аналіз усім парам, тому що не у кожного носія проявляються патології, і тому багато хто про них і не підозрює.

Проблеми, аж до безпліддя, виявляються тоді, коли людина вирішує завести дитину.

Як проводиться дослідження

Аналіз беруть у період метафази, тривалість якої становить від двох до десяти хвилин. Саме в цей момент найлегше розглянути хромосоми в мікроскоп. Існує три способи виявлення аномалій – молекулярний, цитогенетичний та молекулярний таргетний. Підбирати ту чи іншу методику має лікар. Перш ніж буде проведено здавання аналізу каріотип, необхідно підготуватися:

• Вилікувати застудні захворювання, якщо людина хворіє, здавати аналіз можна не раніше, ніж через два тижні після одужання.
• За 30 днів до відвідування стаціонару відмовитися від прийому антибіотиків або знизити їх споживання згідно з вказівками лікаря.
• Не приймати алкоголь упродовж трьох днів до тестування.
• У день здачі аналізу потрібно щільно поснідати.

Для тестування беруть венозну кров. Отриманий у пацієнта матеріал обробляють барвником, щоб виявити хромосоми. Далі медик робить кілька знімків, які дозволяють визначити число молекул ДНК та патологічні зміни.

Важливо. Молекулярний метод необхідний виявлення дрібних ділянок структурних аномалій хромосом розміром менше 5 мільйонів нуклеотидів.

Для більш детальної діагностики використовується розширений чи таргетний молекулярний метод.

Як розшифрувати

Для чоловіків нормальні каріотип результати аналізу – 46, XY, а жінок – 46, XX. Число 46 вказує на кількість хромосом у нормі, а X і Y на кінці позначають форму, структуру та розміри у здорової людини – для чоловіків та жінок дані показники відрізняються. За результатами аналізів лікар зробить кілька позначок у бланку. Розібратися в медичних термінах допоможе їхнє розшифрування:

1. Транслокація - відбулася перебудова хромосоми. Якщо у хворого збалансована транслокація, вона швидше за все не проявиться. При незбалансованій можливі серйозні відхилення.
2. Мозаїцизм – виявлені клітини з відмінними від нормальних генетичних ознак.
3. Трисомія - дана патологія зустрічається найчастіше, у хворого виявляється зайва хромосома. Найбільш поширена поява копії двадцять першої хромосоми, що призводить до таких захворювань, як синдром Дауна.
4. Інверсія – ділянку хромосоми розгорнуто на 180 градусів.
5. Моносомія – у генотипі лише одне з пар гомологічних хромосом.
6. Делеція – втрачено фрагмент хромосоми.

Що робити, якщо виявлено відхилення

Не варто вважати, що аномалії в аналізі на каринотип завжди говорять про те, що у сімейної пари народиться хвора дитина, або вони будуть бездітними. Наприклад, у батьків зі збалансованою транслокацією може народитися здоровий малюк, який не матиме хромосомних патологій. Нехай ціни на аналіз каріотип високі і стартують від трьох тисяч рублів, відмовлятися від нього небажано. Можливо, за результатами медик порадить пройти лікування та лише потім планувати вагітність.

Увага! Якщо жінка знає, що у неї народиться дитина з патологіями, їй необхідно приділити увагу здоровому способу життя та дотримуватися рекомендацій медика.

Генетичні відхилення можуть протікати по-різному. За трисомії тринадцятої та вісімнадцятої хромосом діти помирають на першому році життя. Люди із синдромом Дауна відстають у розумовому розвитку, але смертність набагато нижча, ніж при аналогічних захворюваннях. Аномалії статевих хромосом, такі як синдром Шерешевського-Тернера, часто призводять до безпліддя, але людина з даними порушеннями може дожити до старості. А за моносомії X близько 5% жінок мають можливість народити малюка. Важливо звернутися до лікаря генетика, який точно поставить діагноз. Цілком вилікувати генетичне захворювання не можна, але якщо регулярно проходити лікування, то якість життя покращиться.