Гостра порфірія чи можливе повне одужання. Що таке Гостра переміжна порфірія
Напади провокуються деякими медикаментозними препаратамита іншими факторами. Діагноз ґрунтують на підвищених рівнях i-амінолевулінової кислоти та попередника порфіринів порфобіліногену в сечі під час нападів. Приступи купірують введенням глюкози або (у більш тяжких випадках) внутрішньовенним введенням гему. При необхідності проводять симптоматичну терапіювключаючи застосування аналгетиків.
До гострих порфірій відносяться (у порядку зменшення частоти) гостра переміжна порфірія (ОПП), варієгатна порфірія (ВП), спадкова копропорфірія (НКП) і вкрай рідко зустрічається 6-ДАЛК-дефіцитна порфірія.
У гетерозигот гострі порфірії до пубертатного вікувиявляються рідко, а пізніше лише у 20-30% носіїв ферментативних дефектів. У гомозигот та подвійних гетерозигот захворювання часто проявляються більш важкими симптомами і, як правило, у дитячому віці.
Провокуючі фактори
Ефект численних провокуючих факторів зазвичай пов'язаний із стимуляцією біосинтезу гему тією мірою, яка перевищує можливості дефектного ферменту. В результаті накопичуються попередники - порфобілінотен (ПБГ) та 5-амінолевулінова кислота (АЛК), а у разі ДАЛК-дефіцитної порфірії -тільки АЛК.
Важливу роль відіграють гормональні фактори. У жінок напади виникають частіше, ніж у чоловіків, особливо у періоди гормональних зрушень(безпосередньо перед менструацією, при застосуванні пероральних контрацептивів, ранніх термінахвагітності).
Інші провокуючі фактори включають медикаментозні засоби(барбітурати, інші антиепілептичні препарати та сульфонамідні антибіотики) та статеві гормони, що особливо індукують синтазу АЛК та ферменти цитохрому Р-450 у печінці. Приступи зазвичай виникають у першу добу після дії провокуючих засобів. Виникнення симптомів можуть провокувати також низькокалорійна та низьковуглеводна дієта, алкоголь та органічні розчинники. Іноді напади розвиваються на тлі інфекційних та інших захворювань, психічних переживань та при хірургічних втручань. Зазвичай причиною нападу бувають відразу кілька чинників, які важко ідентифікувати.
При ОП та НКП шкірні проявипровокуються сонячним світлом.
Симптоми та ознаки гострої порфірії
Для гострих порфірій характерні симптоми та ознаки ураження нервової системи, болі в животі або те й інше разом (нейровісцеральні прояви) Більшість носіїв дефектного гена за все життя відчувають лише кілька нападів або взагалі не відчувають їх. В інших симптоми рецидивують. У жінок напади часто присвячені фазам менструального циклу.
Приступ гострої порфірії
Гострому нападу, як правило, передують запор, стомлюваність, дратівливість та безсоння. Найбільш часті симптоми- біль у животі та блювання. Біль буває болісним і не відповідає напрузі м'язів черевної стінки. Вона пов'язана з токсичною поразкоювісцеральних нервів або ішемією органів унаслідок місцевої вазоконстрикції. Оскільки немає запалення, живіт залишається м'яким; ознаки подразнення очеревини відсутні. Температура та кількість лейкоцитів нормальні або лише злегка підвищені. Паралітична кишкова непрохідністьможе супроводжуватися здуттям живота. Сеча під час нападу набуває червоного або червоно-коричневий колірта містить ПБГ.
Уражатися можуть усі відділи периферичної та центральної нервової системи. Для важких та тривалих нападів характерна моторна нейропатія. Спочатку зазвичай уражаються мотонейрони кінцівок (приводячи до слабкості рук та ніг), але в процес можуть залучатися будь-які мотонейрони та черепні нерви; можливий розвиток тетраплегії. Бульварні ураження призводять до дихальної недостатності.
Ушкодження ЦНС можуть виявлятися судомами або психічними відхиленнями(Апатією, депресією, збудженням і навіть явним психозом з галюцинаціями). Судоми, психотична поведінка та галюцинації можуть бути пов'язані і з гіпонатріємією або гіпомагніємією, які супроводжуються серцевими аритміями.
Тривожний стан та тахікардія зазвичай обумовлені надлишком катехоламінів; в поодиноких випадкахкатехоламінові аритмії є причиною раптової смерті. Лабільна гіпертензія з транзиторними підйомами артеріального тиску, якщо її не лікувати, викликає зміни судин, що ведуть до незворотної гіпертонії. В основі ниркової недостатностіпри гострої порфіріїлежать багато факторів; головним серед них є, ймовірно, гіпертензія, яка переходить у хронічну артеріальну гіпертонію.
Підгострі або субхронічні симптоми
У деяких хворих симптоми зберігаються більше довгий час, але виражені слабше (наприклад, запори, стомлюваність, головний біль, біль у попереку чи стегнах, парестезії, тахікардія, задишка, безсоння, психічні зрушення, судоми).
Шкірні симптоми при ВП та НКП
Навіть за відсутності нейровісцеральних симптомів шкіра стає легко вразливою і на відкритих місцях тіла з'являються бульозні висипання. Хворі часто не знають, що їм не можна перебувати на сонці. Шкірні симптомипри гострій порфірії не відрізняються від таких при пізній шкірній порфірії.
Пізні прояви
Порушення моторики під час гострих нападівможуть стати причиною постійної слабкостіта між нападами. У другій половині життя у хворих з ОПП і, можливо, з ВП та НКП, особливо після перенесених нападів, зростає частота печінково-клітинного раку, гіпертонічної хворобита ниркової недостатності.
Діагностика гострої порфірії
- Аналіз сечі на ПХГ.
- При позитивних результатах – кількісне визначення АЛК та ПБГ.
- При необхідності з'ясувати тип захворювання генетичний аналіз.
Гострий напад. Діагноз часто буває помилковим, оскільки гострий напад імітує стан. гострого живота» (що іноді призводить до непотрібної хірургічної операції) або нервове або психічне захворювання. Приступ порфірії слід підозрювати у хворих, у яких раніше виявлено носійство дефектного гена, або у тих, хто має вказівки на порфірію в сімейному анамнезі. Однак навіть у відомих випадкахносія дефектного гена необхідно оцінити можливість інших причин гострого нападу.
Основною ознакою є червоний або червоно-коричневий колір сечі, якого не було до початку нападу. Тому досліджувати сечу потрібно у всіх пацієнтів, які скаржаться на біль у животі (що не має явної причини), особливо при наявності запору, блювання, тахікардії, м'язової слабкості, бульварні симптоми або психічні відхилення.
При підозрі на порфірію вміст ПБГ у сечі визначають швидкими якісними чи напівкількісними методами. Позитивні результатианалізу або переконлива клінічна картина вимагають кількісного визначення АЛК та ПБГ (краще у тих же пробах сечі, що були досліджені раніше). Зміст ПБГ і АЛК, що більш ніж у 5 разів перевищує норму, вказує на гострий напад порфірії, якщо тільки пацієнт не є носієм дефектного гена, у якого висока екскреція попередників порфірину мала місце і в латентній фазі захворювання.
При нормальних рівняхПБГ та АЛК слід подумати про інший діагноз. Підвищений вміст АЛК при нормальному або трохи підвищеному рівні ПБГ вказує на свинцеве отруєння або ДАЛК-дефіцитну порфірію. Аналіз добової сечі у разі безкорисний. Натомість аналізують випадкові порції сечі з поправкою на розведення за рівнем креатиніну. Необхідно визначати також вміст електролітів та Mg. Причиною гіпонатріємії може бути сильне блюванняабо пронос після введення гіпотонічного розчину.
Визначення типу порфірії. Оскільки терапія при гострій порфірії будь-якого типу однакова, з'ясування типу захворювання має значення переважно виявлення носіїв дефектного гена серед родичів хворого. Якщо в сімейному анамнезі вже є дані про тип порфірії та мутації, діагноз є очевидним, але його можна підтвердити результатами генетичного аналізу. Визначати активність ферментів на підтвердження діагнозу необов'язково. Якщо ж у сімейному анамнезі немає вказівок на діагноз, форми гострої порфірії розрізняють за накопиченням типових сполук у плазмі та їх екскреції із сечею та калом. При підвищених рівнях АЛК та ПБГ у сечі визначають вміст порфіринів у калі. Для ОПП характерний нормальний або лише трохи підвищений їхній рівень у калі, тоді як для НКП та ВП - високий. У латентній фазі захворювання ці маркери часто відсутні. При НКП та ВП у плазмі містяться порфірини з характерною флуоресценцією. Зниження активності дезаміназ ПБГ в еритроцитах приблизно на 50% від норми вказує на ОПП, недостатність протопорфіриногеноксидази в лейкоцитах - на ВП, а недостатність копропорфіриногеноксидази - на НКП.
Обстеження членів сім'ї. Ризик успадкування захворювання становить 50%. Оскільки терапевтичні рекомендації після встановлення діагнозу знижують ризик прояву хвороби, дітей у уражених сім'ях слід обстежити до початку статевого дозрівання. Якщо відома мутація, у дитини проводять генетичний аналіз; якщо вона невідома, визначають активність відповідних ферментів в еритроцитах чи лейкоцитах. Генетичні дослідженняпроводять і для внутрішньоутробної діагностики (шляхом амніоцентезу або аналізу ворсин хоріону), але, враховуючи сприятливу перспективу для більшості носіїв дефектного гена, внутрішньоутробна діагностикапоказано рідко.
Прогноз гострої порфірії
Прогрес медицини та методів самодопомоги покращують прогноз хворих із симптомами порфірії. Однак у деяких із них все ще зберігаються часті кризи або розвиваються постійні паралічі та ниркова недостатність. Крім того, потреба у сильних анальгетиках може призвести до поширення наркоманії.
Лікування гострої порфірії
- По можливості усунення факторів, що провокують.
- Декстроза (всередину або внутрішньовенно).
- В/в гем.
Лікування гострого нападу однаково при всіх гострих порфіріях. Виявляють та усувають можливі провокуючі фактори. За винятком легких випадків, потрібна госпіталізація хворого до тихої затемненої окремої палати. Контролюють частоту серцевих скорочень, АТ, водний та електролітний баланс. Безперервно стежать за неврологічним статусомхворого, функцією сечового міхура, станом м'язів та зв'язок, дихальною функцієюта насиченням крові киснем (пульсова оксиметрія). Для усунення симптомів (болі, блювання) використовують безпечні в даному випадку засоби.
Декстроза (300-500 г на день) інгібує АЛК-синтазу та пом'якшує симптоми. За відсутності блювання декстрозу вводять усередину, при блюванні - внутрішньовенно. Щоб уникнути надмірної гідратаціїіз супутньою гіпонатріємією, 50% розчин декстрози вводять крапельно через центральний венозний катетер(1 л за 24 год).
В/в введення гема ефективніше, ніж введення декстрози, і при тяжкому нападі, порушення електролітного балансуабо вираженої м'язової слабкості його слід розпочинати негайно. Введення гему зазвичай усуває симптоми протягом 3-4 днів. Зволікання з терапією гемом загрожує більш важким ураженням нервів і повільнішим і повним відновленнямстани хворого. У США гем випускається у вигляді ліофілізованого гематину, який розводять стерильною водою. При використанні гематину швидко утворюються продукти розпаду гему, які можуть спричинити флебіт у місці інфузії; ці продукти мають також транзиторну антикоагулянтну дію. При розведенні гематину 20% людським альбуміном побічні ефективиражені слабше. Аргінат гема більш стабільний і зазвичай позбавлений токсичності.
У хворих з тяжкими рецидивними нападами, що загрожують ушкодженням нирок або постійним неврологічним дефіцитом, можливою альтернативою є пересадка печінки. При активній хворобі та термінальній стадії ниркової недостатності слід подумати про одночасну пересадку нирки та печінки, оскільки діаліз значно збільшує ризик пошкодження нервів.
Профілактика
Носії гена гострої порфірії повинні уникати:
- потенційно небезпечних лікарських засобів;
- алкоголю;
- емоційного стресу;
- контакту з органічними розчинниками;
- суворих дієт;
- періодів голодування.
Дієта при ожирінні повинна призводити до поступового зниженняваги та застосовуватися тільки в періоди ремісії. Носій ВП або НКП слід звести до мінімуму перебування на сонці. Сонцезахисні засоби, що екранують лише від ультрафіолету, неефективні; краще використовувати світлонепроникні креми з діоксидом титану. Всі пацієнти через асоціації хворих на порфірію повинні забезпечуватися письмовими інформаційними матеріалами та мати можливість безпосереднього консультування.
Слід чітко помічати носійство захворювання в медичних документіві видавати хворим спеціальний бланк із переліком необхідних пересторог.
Високовуглеводна дієта зменшує ризик виникнення гострих нападів. Така дієта або прийом шматочка цукру щогодини пом'якшує симптоми гострого нападу.
При частих та передбачуваних нападах (наприклад, у жінок, у яких напади пов'язані з менструальним циклом) може допомогти профілактичне введення гема незадовго до очікуваного початку нападу. Стандартних рекомендацій щодо цього немає; слід проконсультуватися з фахівцем. Часті передменструальні напади у деяких жінок можна запобігти введенню аналога гонадотропінрилізингу гормону в поєднанні з малими дозами естрогенів. Іноді успішно використовують пероральні контрацептивиАле їх прогестиновий компонент здатний загострювати симптоми порфірії.
Для профілактики ушкодження нирок необхідно контролювати хронічну артеріальну гіпертонію (за допомогою безпечних засобів). Хворих із явним порушенням функції нирок спрямовують до нефролога.
Серед носіїв гена гострої порфірії, особливо при клінічно вираженому захворюванні, висока частота печінково-клітинного раку. Хворі віком від 50 років повинні щорічно або двічі на рік проходити обстеження для оцінки стану печінки (УЗД з контрастом). Своєчасне втручання може збільшити тривалість життя хворих.
Гостра порфірія, що перемежується.- генетично детерміноване захворювання, обумовлене ураженням центральної нервової системи, рідше - периферичної нервової системи, періодичними болямив області живота, підвищенням артеріального тискута виділенням сечі рожевого кольоруу зв'язку з великою кількістюу ній попередника порфіринів.
Що провокує / Причини Гострої порфірії, що перемежується:
Захворювання є генетично детермінованим, передається за аутосомно-домінантним типом.
Найчастіше хвороба вражає молодих жінок, дівчат та провокується вагітністю, пологами. Також можливий розвиток захворювання внаслідок прийому низки ліків, таких як барбітурати, сульфаніламідні препарати, анальгін. Найчастіше загострення відзначаються після операцій, особливо якщо премедикації використовувався тіопентал натрію.
Патогенез (що відбувається?) під час Гострої порфірії, що перемежується:
В основі хвороби лежать порушення активності ферменту уропорфіриногену I-синтази, а також підвищення активності синтази 6-амінолевулінової кислоти.
Клінічні прояви хвороби характеризуються накопиченням у нервовій клітині токсичної речовини 8-амінолевулінової кислоти. Ця сполука концентрується в гіпоталамусі та гальмує активність мозкової натрій-калій-залежної аденозинфосфатази, що призводить до порушення транспорту іонів через мембрани та порушує функцію нерва.
Надалі розвиваються демієлінізація нервів, аксональна нейропатія, що і зумовлює все клінічні проявихвороби.
Симптоми Гострої порфірії, що перемежується:
Найбільш характерною ознакоюгострої перемежується порфірії є біль у животі. Іноді сильним болям передує затримка менструацій. Нерідко хворих оперують, але не знаходять причин болю.
При гострій порфірії уражається нервова система типу важкого поліневриту. Він починається з болів у кінцівках, утруднень у рухах, пов'язаних як з болем, так і з симетричними руховими порушеннями, насамперед у м'язах кінцівок. Якщо в патологічний процесзалучаються м'язи зап'ястя, кісточки, кисті, то можуть розвинутися майже незворотні деформації. При прогресуванні процесу виникає парез у чотирьох кінцівках, надалі можливий параліч дихальної мускулатури та смерть.
Також у процес залучається ЦНС, внаслідок ураження якої з'являються судоми, епілептиформні напади, марення, галюцинації.
У більшості хворих підвищується артеріальний тиск, можлива виражена артеріальна гіпертоніяз підвищенням як систолічного, і діастолічного тиску.
Лікар повинен скасувати прийом деяких, на перший погляд, нешкідливих ліків, таких як валокордин, белласпон, беллоїд, теофедрин, що містять фенобарбітал, що може загострювати хворобу. Загострення цієї форми порфірії також настає під впливом жіночих статевих гормонів, протигрибкових препаратів(гризеофульвін).
Важкі неврологічні розладичасто є причиною летального результатуОднак у деяких випадках неврологічна симптоматика йде на спад, надалі настає ремісія. У зв'язку з такою характерною клінічною картиноюзахворювання його назвали гострою переміжною порфірією.
Слід зазначити, що далеко не у всіх носіїв патологічного гена хвороба проявляється клінічно. Нерідко у родичів хворих, особливо у чоловіків, є біохімічні ознаки хвороби, проте немає і не було жодних клінічних симптомів. Це латентна форма гострої порфірії, що перемежується. У таких людей під впливом несприятливих факторівможе настати тяжке загострення.
Діагностика Гострої порфірії, що перемежується:
Діагностика гострої порфірії, що перемежується.ґрунтується на виявленні в сечі у хворих попередників синтезу порфіринів (так званого порфобіліногену), а також 6-амінолевулінової кислоти.
Диференційна діагностикагострої перемежовується порфіріїпроводиться з іншими, більш рідкісними формами порфірії (спадковою копропорфірією, варіегатною порфірією), а також зі свинцевим отруєнням.
При свинцевому отруєнні характерні біль у животі, поліневрит. Однак свинцеве отруєння на відміну від гострої порфірії супроводжується гіпохромною анемією з базофільною пунктацією еритроцитів та високим змістомзаліза сироватки. Для гострої порфірії анемія не характерна. У жінок, які страждають гострою порфірієюі меноррагіями, можлива хронічна постгеморагічна залозодефіцитна анемія, що супроводжується низьким змістомзаліза сироватки крові.
Лікування Гострої порфірії, що перемежується:
Насамперед слід виключити із вживання всі препарати, що призводять до загострення хвороби. Не слід призначати хворим на анальгін, транквілізатори. При сильних боляхпоказано наркотичні засоби, аміназин. При різкій тахікардії, значному підвищенні артеріального тиску доцільно застосовувати індерал або образ, при виражених запорах – прозерин.
Ряд лікарських засобів (в першу чергу глюкоза), що використовуються при гострій порфірії, що перемежується, спрямований на зменшення вироблення порфіринів. Рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів, внутрішньовенно вводять концентровані розчини глюкози (до 200 г на добу).
Значний ефект у тяжких випадках дає введення гематину, проте препарат іноді спричиняє небезпечні реакції.
У важких випадках гострої порфірії, при порушенні дихання хворі потребують тривалої керованої вентиляції легень.
У разі позитивної динаміки, а також при помітному поліпшенні стану хворих як відновлювальну терапіюзастосовують масаж, лікувальну гімнастику.
У ремісії необхідна профілактика загострень, передусім виключення коштів, які викликають загострення.
Прогноз у разі ураження нервової системи є досить серйозним, особливо при використанні штучної вентиляціїлегенів.
Якщо захворювання протікає без тяжких порушеньпрогноз досить хороший. Нерідко вдається домогтися ремісії у хворих з тяжкими тетрапарезами, психічними порушеннями. Необхідно обстежити родичів хворих виявлення біохімічних ознак порфірії. Всім хворим з латентною формоюпорфірії слід уникати ліків та хімікатів, викликають загостренняпорфірії.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас гостра порфірія, що перемежується:
Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про гостру переміжну порфірію, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікаріоглянуть Вас, вивчать зовнішні ознакита допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогуі поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.
Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.
(+38 044) 206-20-00
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.
У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви- так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий духу тілі та організмі в цілому.
Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolabщоб бути постійно в курсі останніх новинта оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.
Інші захворювання із групи Хвороби крові, кровотворних органів та окремі порушення, що залучають імунний механізм:
| B12-дефіцитна анемія |
| Анемії, зумовлені порушенням синтезу утилізацією порфіринів |
| Анемії, зумовлені порушенням структури ланцюгів глобіну |
| Анемії, що характеризуються носієм патологічно нестабільних гемоглобінів |
| Анемія Фанконі |
| Анемія, пов'язана зі свинцевим отруєнням |
| Апластична анемія |
| Автоімунна гемолітична анемія |
| Автоімунна гемолітична анемія |
| Аутоімуна гемолітична анемія з неповними тепловими аглютинінами |
| Аутоімуна гемолітична анемія з повними Холодовими аглютинінами |
| Аутоімуна гемолітична анемія з тепловими гемолізинами |
| Хвороби важких ланцюгів |
| хвороба Верльгофа |
| Хвороба Віллебранда |
| хвороба Ді Гул'єлмо |
| хвороба Крістмаса |
| Хвороба Маркіафави-Мікелі |
| Хвороба Рандю - Ослера |
| Хвороба важких альфа-ланцюгів |
| Хвороба важких гамма-ланцюгів |
| Хвороба Шенлейн - Геноха |
| Позакістномозкові ураження |
| Волосатоклітинний лейкоз |
| Гемобластози |
| Гемолітико-уремічний синдром |
| Гемолітико-уремічний синдром |
| Гемолітична анемія, пов'язана з дефіцитом вітаміну Е |
| Гемолітична анемія, пов'язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ) |
| Гемолітична хвороба плода та новонародженого |
| Гемолітичні анемії, пов'язані з механічним ушкодженням еритроцитів |
| Геморагічна хвороба новонароджених |
| Гістіоцитоз злоякісний |
| Гістологічна класифікація лімфогранулематозу |
| ДВС-синдром |
| Дефіцит К-вітамінзалежних факторів |
| Дефіцит фактора I |
| Дефіцит фактора II |
| Дефіцит фактора V |
| Дефіцит фактора VII |
| Дефіцит фактора XI |
| Дефіцит фактора XII |
| Дефіцит фактора XIII |
| Залозодефіцитна анемія |
| Закономірності пухлинної прогресії |
| Імунні гемолітичні анемії |
| Клопове походження гемобластозів |
| Лейкопенії та агранулоцитози |
| Лімфосаркоми |
| Лімфоцитома шкіри (хвороба Цезарі) |
| Лімфоцитома лімфатичного вузла |
| Лімфоцитома селезінки |
| Променева хвороба |
| Маршова гемоглобінурія |
| Мастоцитоз (червоноклітинний лейкоз) |
| Мегакаріобластний лейкоз |
| Механізм пригнічення нормального кровотворення при гемобластоз |
| Механічна жовтяниця |
| Мієлоїдна саркома (хлорома, гранулоцитарна саркома) |
| Мієломна хвороба |
| Мієлофіброз |
| Порушення коагуляційного гемостазу |
| Спадкова a-fi-ліпопротеїнемія |
| Спадкова копропорфірія |
| Спадкова мегалобластна анемія при синдромі Леш - Найана |
| Спадкові гемолітичні анемії, зумовлені порушенням активності ферментів еритроцитів |
| Спадковий дефіцит активності лецитин-холестерин-ацилтрансферази |
| Спадковий дефіцит фактора X |
| Спадковий мікросфероцитоз |
| Спадковий піропойкілоцитоз |
| Спадковий стоматоцитоз |
| Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара) |
| Спадковий еліптоцитоз |
| Спадковий еліптоцитоз |
| Гостра постгеморагічна анемія |
| Гострі лімфобластні лейкози |
| Гострий лімфобластний лейкоз |
| Гострий лімфобластний лейкоз |
| Гострий маловідсотковий лейкоз |
| Гострий мегакаріобластний лейкоз |
| Гострий мієлоїдний лейкоз (гострий нелімфобластний лейкоз, гострий мієлогенний лейкоз) |
| Гострий монообластний лейкоз |
| Гострий промієлоцитарний лейкоз |
| Гострий промієлоцитарний лейкоз |
| Гострий еритромієлоз (еритролейкоз, хвороба Ді Гульєльмо) |
Гостра порфірія, що перемежується.- успадковане за домінантним типом захворювання, що характеризується ураженням периферичної та центральної нервової системи.
В основі патогенезу лежить, ймовірно, порушення активності ферменту синтази уропорфіриноген I та підвищення активності ферменту синтази d-амінолевулінової кислоти. Клінічні прояви обумовлені накопиченням у нервових клітинах d-амінолевулінової кислоти, що призводить до гальмування активності натрій-, калійзалежної аденозинфосфатази та порушення транспорту іонів через мембрани, тобто до порушення функції нервового волокна. Розвивається його демієлінізація, аксональна невропатія.
Ознаки
Найбільш характерна ознака гострої порфірії, що перемежується - болі в животі, які можуть локалізуватися в різних його ділянках. Поразка нервової системи проявляється важким поліневритом; може розвинутись тетрапарез, надалі можливий параліч дихальної мускулатури. Іноді спостерігається ураження центральної нервової системи; відзначаються епілептиформні напади, а також галюцинації, марення. Загострення хвороби провокується вагітністю, пологами, прийомом низки лікарських препаратів(наприклад, барбітуратів, транквілізаторів, сульфаніламідів, екстрогенів). Сильні загостреннянаступають після оперативних втручаньколи для премедикації використовують тіопентал-натрій. Після розвитку тяжких загострень може настати спонтанна ремісія з повним відновленням усіх функцій.
Діагностика
Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини та даних лабораторних досліджень: виявлення у сечі підвищеного зміступопередників синтезу порфіринів - порфобіліногену та d-амінолевулінової кислоти.
Лікування
При сильних болях можуть бути застосовані наркотичні анальгетики, аміназин. При різкій тахікардії та підвищенні артеріального тиску використовують d-Блокатори. Для зменшення вироблення порфіринів вводять глюкозу до 200 г на добу внутрішньовенно або фосфаден (аденіл) до 250 мг на добу внутрішньом'язово. У важких випадках призначають препарат гематин; певний ефект має плазмаферез.
При поліпшенні стану відновлення рухів використовують масаж , лікувальну гімнастику .
Використані матеріали
- Ідельсон Л.І. Порфирія. - М., 1981
- Ідельсон Л.І., Дедковський Н.А. та Єрмільченко Г.В. Гемолітичні анемії. - М., 1975
- Посібник з гематології / За ред. А.І. Воробйова. – М., 1985. – Т. 2. – С. 148.
Wikimedia Foundation. 2010 .
Дивитись що таке "Гостра переміжна порфірія" в інших словниках:
Порфирія гостра, що перемежується- Виявляється повторними нападами неврологічних та психічних розладів. успадковується за аутосомно домінантним типом. Поразки нервової системи можуть провокуватися деякими фармакопрепаратами (зокрема, барбітуратами, деякими… Енциклопедичний словникз психології та педагогіки
Пацієнт, хворий на порфірію МКБ 10 E … Вікіпедія
ПОРФІРІЯ- Мед. Порфирія спадкові або придбані (як результат дії хімічних агентів) дефекти генів ферментів, що беруть участь у біосинтезі тема. Порфірії класифікують залежно від первинної локалізації порушення синтезу порфіринів: … Довідник з хвороб
- (porphyriae; грец. porphyra пурпурна фарба) група захворювань, спадкових або зі спадковим нахилом, при яких в організмі виявляється збільшення вмісту порфіринів або їх попередників. До порфірії не слід ... Медична енциклопедія
Діюча речовина›› Карбамазепін* (Carbamazepine*) Латинська назва Finlepsin retard АТХ: ›› N03AF01 Карбамазепін Фармакологічні групи: Протиепілептичні засоби ›› Нормотиміки Нозологічна класифікація (МКБ 10) ›› F10.3… … - Діюча речовина ›› Карбамазепін* (Carbamazepine*) Латинська назва Carbamazepine Akri АТХ: ›› N03AF01 Карбамазе зологічна класифікація (МКБ 10) ›› F10.3… … Словник медичних препаратів
Стаття інструкції. Текст цієї статті практично повністю повторює інструкцію щодо застосування лікарського засобу, яку надає його виробник. Це порушує правило про неприпустимість інструкцій у енциклопедичних статтях. Крім того … Вікіпедія
Гостра порфірія, що перемежується.- генетично детерміноване захворювання, обумовлене ураженням центральної нервової системи, рідше - периферичної нервової системи, періодичними болями в ділянці живота, підвищенням артеріального тиску та виділенням сечі рожевого кольору у зв'язку з великою кількістю у ній попередника порфіринів.
Що провокує Гостра порфірія, що перемежується:
Захворювання є генетично детермінованим, передається за аутосомно-домінантним типом.
Найчастіше хвороба вражає молодих жінок, дівчат та провокується вагітністю, пологами. Також можливий розвиток захворювання внаслідок прийому низки ліків, таких як барбітурати, сульфаніламідні препарати, анальгін. Найчастіше загострення відзначаються після операцій, особливо якщо премедикації використовувався тіопентал натрію.
Патогенез (що відбувається?) під час Гострої порфірії, що перемежується:
В основі хвороби лежать порушення активності ферменту уропорфіриногену I-синтази, а також підвищення активності синтази 6-амінолевулінової кислоти.
Клінічні прояви хвороби характеризуються накопиченням у нервовій клітині токсичної речовини 8-амінолевулінової кислоти. Ця сполука концентрується в гіпоталамусі та гальмує активність мозкової натрій-калій-залежної аденозинфосфатази, що призводить до порушення транспорту іонів через мембрани та порушує функцію нерва.
Надалі розвиваються демієлінізація нервів, аксональна нейропатія, що і обумовлює всі клінічні прояви хвороби.
Симптоми Гострої порфірії, що перемежується:
Найбільш характерною ознакою гострої порфірії, що перемежується, є болі в животі. Іноді сильним болям передує затримка менструацій. Нерідко хворих оперують, але не знаходять причин болю.
При гострій порфірії уражається нервова система типу важкого поліневриту. Він починається з болів у кінцівках, утруднень у рухах, пов'язаних як з болем, так і з симетричними руховими порушеннями, насамперед у м'язах кінцівок. Якщо патологічний процес залучаються м'язи зап'ястя, кісточки, то можуть розвинутися майже незворотні деформації. При прогресуванні процесу виникає парез у чотирьох кінцівках, надалі можливий параліч дихальної мускулатури та смерть.
Також у процес залучається ЦНС, внаслідок ураження якої з'являються судоми, епілептиформні напади, марення, галюцинації.
Більшість хворих підвищується артеріальний тиск, можлива виражена артеріальна гіпертонія з підвищенням як систолічного, і діастолічного тиску.
Лікар повинен скасувати прийом деяких, на перший погляд, нешкідливих ліків, таких як валокордин, белласпон, беллоїд, теофедрин, що містять фенобарбітал, що може загострювати хворобу. Загострення цієї форми порфірії також настає під впливом жіночих статевих гормонів, протигрибкових препаратів (гризеофульвіну).
Тяжкі неврологічні розлади часто є причиною смерті, проте в деяких випадках неврологічна симптоматика йде на спад, надалі настає ремісія. У зв'язку з такою характерною клінічною картиною захворювання його назвали гострою порфірією, що перемежується.
Слід зазначити, що далеко не у всіх носіїв патологічного гена хвороба проявляється клінічно. Нерідко у родичів хворих, особливо у чоловіків, є біохімічні ознаки хвороби, проте немає і не було клінічних симптомів. Це латентна форма гострої порфірії, що перемежується. У таких людей при дії несприятливих факторів може настати тяжке загострення.
Діагностика Гострої порфірії, що перемежується:
Діагностика гострої порфірії, що перемежується.ґрунтується на виявленні в сечі у хворих попередників синтезу порфіринів (так званого порфобіліногену), а також 6-амінолевулінової кислоти.
Диференціальна діагностика гострої порфірії, що перемежується.проводиться з іншими, більш рідкісними формами порфірії (спадковою копропорфірією, варіегатною порфірією), а також зі свинцевим отруєнням.
При свинцевому отруєнні характерні біль у животі, поліневрит. Однак свинцеве отруєння, на відміну від гострої порфірії, супроводжується гіпохромною анемією з базофільною пунктацією еритроцитів і високим вмістом заліза сироватки. Для гострої порфірії анемія не характерна. У жінок, які страждають на гостру порфірію та меноррагії, можлива хронічна постгеморагічна залізодефіцитна анемія, що супроводжується низьким вмістом заліза сироватки крові.
Лікування Гострої порфірії, що перемежується:
Насамперед слід виключити із вживання всі препарати, що призводять до загострення хвороби. Не слід призначати хворим на анальгін, транквілізатори. При сильних болях показано наркотичні засоби, аміназин. При різкій тахікардії, значному підвищенні артеріального тиску доцільно застосовувати індерал або образ, при виражених запорах – прозерин.
Ряд лікарських засобів (в першу чергу глюкоза), що використовуються при гострій порфірії, що перемежується, спрямований на зменшення вироблення порфіринів. Рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів, внутрішньовенно вводять концентровані розчини глюкози (до 200 г на добу).
Значний ефект у тяжких випадках дає введення гематину, проте препарат іноді спричиняє небезпечні реакції.
У важких випадках гострої порфірії, при порушенні дихання хворі потребують тривалої керованої вентиляції легень.
У разі позитивної динаміки, а також при помітному поліпшенні стану хворих як відновлювальну терапію застосовують масаж, лікувальну гімнастику.
У ремісії необхідна профілактика загострень, передусім виключення коштів, які викликають загострення.
Прогноз у разі ураження нервової системи є досить серйозним, особливо при використанні штучної вентиляції легень.
Якщо захворювання протікає без тяжких порушень, прогноз досить добрий. Нерідко вдається домогтися ремісії у хворих із тяжкими тетрапарезами, психічними порушеннями. Необхідно обстежити родичів хворих виявлення біохімічних ознак порфірії. Всім хворим з латентною формою порфірії слід уникати ліків та хімікатів, що викликають загострення порфірії.
