Спадкові сенсорно-моторні нейропатії. Спадкова моторно-сенсорна нейропатія (нмсн, cmt, хвороба шарко-марі-тута) тип i, ii

Стимуляційна ЕМГ включає в себе різні методикидослідження периферичних нервів, вегетативної нервової системи та нервово-м'язової передачі:

• СРВ з моторних волокон;
• СРВ з чутливих волокон;
• F-хвилю;
• Н-рефлекс;
• миготливий рефлекс;
• бульбокавернозний рефлекс;
• викликаний шкірно-симпатичний потенціал(ВКСП);
• декремент-тест.

Стимуляційні методи дослідження провідної функції моторних волокон, сенсорних волокон і ВКСП дозволяють виявити патологію кожного з типів нервових волокон у нерві та визначити локалізацію ураження (дистальний тип ураження нервів характерний для поліневропатій, локальне порушення провідної функції - для тунельних синдромів і т.д.) .

Варіанти реакції периферичного нерва пошкодження досить обмежені.

Будь-який патологічний фактор, викликає порушенняфункції нерва, зрештою, призводить до пошкодження аксонів, або мієлінової оболонки, або обох цих утворень.

Цілі дослідження: визначення функціонального стану та ступеня ураження моторних, сенсорних та вегетативних структур нервів; локальних порушеньфункції мієлінізованих нервів, а також відновлення рухових функцій; діагностика та диференціальна діагностика уражень сенсомоторних утворень на сегментарному, надсегментарному, периферичному та нервово-м'язовому рівні; виявлення та оцінка ступеня порушення нервово-м'язової передачі при міастенії та міастенічних синдромах; оцінка перспективності різних методів лікування та результатів застосування певних лікарських препаратів, а також ступеня реабілітації хворих та відновлення функції уражених рухових та чутливих нервів.

ПОКАЗАННЯ

Підозра на захворювання, пов'язані з порушенням функції рухових та чутливих волокон периферичних нервів або нервово-м'язової передачі:

• різні поліневропатії;
• мононевропатії;
• моторні, сенсорні та сенсомоторні невропатії;
• мультифокальна моторна нейропатія;
• тунельні синдроми;
• травматичні ураження нервів;
• невральні аміотрофії, включаючи спадкові форми;
• ураження корінців спинного мозку, шийно-плечового та попереково-крижового сплетення;
• ендокринні порушення (особливо гіпотиреоз, цукровий діабет 2 типу);
• статева дисфункція, сфінктерні розлади;
• міастенія та міастенічні синдроми;
• ботулізм.

ПРОТИПОКАЗАННЯ

Будь-яких особливих протипоказань(У тому числі наявність імплантатів, кардіостимуляторів, епілепсії) до проведення стимуляційної ЕМГ немає. При необхідності дослідження можна проводити у хворих на коматозний стан.

ПІДГОТОВКА ДО ДОСЛІДЖЕННЯ

Спеціальної підготовки не потрібно. Перед початком дослідження хворий знімає годинник, браслети. Зазвичай пацієнт перебуває у положенні напівсидячи у спеціальному кріслі, м'язи мають бути максимально розслаблені. Досліджувана кінцівка іммобілізується, щоб унеможливити спотворення форми потенціалів.

Кінцівка при проведенні дослідження має бути теплою (температура шкіри 26-32 ОС), оскільки при зниженні температури шкіри на 1 ОС відбувається зниження СРВ на 1,1-2,1 м/с. Якщо кінцівка холодна, перед обстеженням її добре прогрівають спеціальною лампою або джерелом тепла.

МЕТОДИКА ТА ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ

В основі стимуляційної ЕМГ лежить реєстрація сумарної відповіді м'яза (М-відповіді) або нерва на стимуляцію імпульсом електричного струму. Досліджують про провідну функцію моторних, сенсорних і вегетативних аксонів периферичних нервів або функціональний стан нервово-м'язової передачі.

Порушення функції аксона (аксональний процес) веде до розвитку в м'язі денерваційно-реіннерваційного процесу (ДРП), ступінь виразності якого визначають за допомогою голчастої ЕМГ. Стимуляційна ЕМГ виявляє зниження амплітуди М-відповіді.

Порушення функції мієлінової оболонки (демієлінізуючий процес) проявляється зниженням СРВ по нерву, підвищенням порога викликання М-відповіді та збільшенням резидуальної латентності.

Слід враховувати, що первинно аксональний процес часто викликає вторинну демієлінізацію, а при демієлінізуючому процесі на певному етапі виникає вторинне ураження аксона. Завдання ЕМГ - визначити тип ураження нерва: аксональний, демієлінізуючий або змішаний (аксональнодемієлінізуючий).

Стимуляцію та реєстрацію відповіді м'язи проводять за допомогою поверхневих електродів. В якості електродів, що відводять, використовують стандартні нашкірні хлорсрібні (AgCl) дискові або чашечкові електроди, які кріпляться за допомогою лейкопластиру. Для зменшення імпедансу використовують електропровідний гель або пасту, шкіру ретельно протирають етиловим спиртом.

М-відповідь

М -відповідь - сумарний потенціал дії, що виникає у м'язі при електричному подразненні її рухового нерва. Максимальну амплітуду та площу М-відповідь має в зоні розподілу кінцевих пластинок (у руховій точці). Двигуною точкою називають проекцію на шкіру зони кінцевих платівок нерва. Рухова точка зазвичай розташовується на опуклій ділянці (черевці) м'язи.

При дослідженні М-відповіді використовують біполярний спосіб відведення один електрод є активним, другий - референтним. Активний реєструючий електрод розташовують в області рухової точки м'яза, що іннервується досліджуваним нервом; референтний електрод - в області сухожилля даного м'яза або в місці прикріплення сухожилля до кісткового виступу (рис. 8-1).

Рис 8-1. Дослідження провідної функції ліктьового нерва. Накладення електродів: активний електрод, що відводить, розташовується в руховій точці м'яза, що відводить мізинець; референтний – на проксимальній фаланзі V пальця; стимулюючий – у дистальній точці стимуляції на зап'ястя; заземлюючий - трохи вище за зап'ястя.

При дослідженні функції нервів використовують стимули супрамаксимальної інтенсивності. Зазвичай М-відповідь з нервів рук починають реєструвати за величиною стимулу 6-8 мА, з нервів ніг - 10-15 мА. У міру збільшення інтенсивності стимулу амплітуда М-відповіді збільшується за рахунок включення в М-відповідь нових ДЕ.

Плавне підвищення амплітуди М-відповіді пов'язане з різною збудливістю нервових волокон: спочатку збуджуються низькопорогові швидкопровідні товсті волокна, потім тонкі, повільнопровідні волокна. Коли М-відповідь включаються всі м'язові волокна досліджуваного м'яза, при подальшому збільшенні інтенсивності стимулу амплітуда М-відповіді перестає збільшуватися.

Для достовірності дослідження амплітуду стимулу збільшують ще 20-30%.

Така величина стимулу і називається супрамаксимальною.

Стимуляцію проводять у кількох точках по ходу нерва (рис. 8-2). Бажано, щоб відстань між точками стимуляції було не менше 10 см. Реєструють М-відповідь у кожній точці стимуляції. Різниця латентності М-відповідей та відстань між точками стимуляції дозволяють обчислити СРВ по нерву.

Мал. 8-2. Схема дослідження провідної функції ліктьового нерва. Схематично зображені точки розташування електродів, що відводять, і точки стимуляції ліктьового нерва. У дистальній точці стимуляції М-відповідь має найкоротшу кінцеву латентність. За різницею латентностей між дистальною і проксимальнішою точками стимуляції визначають СРВ.

При дослідженні провідної функції моторних нервів аналізують наступні параметри:

• амплітуду М-відповіді;
• форму, площу, тривалість негативної фази М-відповіді;
• наявність блоків проведення, декремент амплітуди та площі М-відповіді;
• поріг викликання М-відповіді;
• СРВ з моторних (рухових) волокон, латентність М-відповіді;
• резидуальну латентність.

Основними діагностично значущими параметрами вважають амплітуду М-відповіді та СРВ. Амплітуда, площа, форма і тривалість М-відповіді відображають кількість та синхронність скорочення м'язових волокон у відповідь на стимуляцію нерва.

Амплітуда М-відповіді

Амплітуду М-відповіді оцінюють за негативною фазою, так як її форма більш постійна, і вимірюють в мілівольтах (мВ). Зниження амплітуди М-відповіді - електрофізіологічне відображення зменшення кількості м'язових волокон, що скорочуються, в м'язі.

Причини зниження амплітуди М-відповіді:

Порушення збудливості нервових волокон, коли частина нервових волокон не генерує імпульс у відповідь стимуляцію електричним струмом (аксональний типураження нервів - аксональні поліневропатії);

Демієлінізація нервових волокон, коли м'язові волокна не відповідають нервовий імпульс, що приводить до зниження амплітуди М-відповіді, проте трофічна функція нерва залишається збереженою;

Різні міопатії (ПМД, поліміозит та ін.). М -відповідь відсутня при атрофії м'яза, розриві нерва або його повної дегенерації.

Для неврального рівня ураження характерні підвищення порога викликання М-відповіді та порушення СРВ, підвищення резидуальної латентності, "розсипані" F-хвилі.

Для нейронального рівня ураження (БАС, спинальні аміотрофії, пухлина спинного мозку, мієлопатія і т.п.), коли зменшується кількість мотонейронів і, відповідно, аксонів і м'язових волокон, характерні нормальний поріг викликання М-відповіді, нормальна СРВ, "гігантські", великі та повторні F-хвилі та повне їх випадання.

Для м'язового рівняураження характерні нормальні СРВ та поріг викликання М-відповіді, відсутність F-хвиль або наявність низькоамплітудних F-хвиль.

Дані стимуляційної ЕМГ не дозволяють однозначно оцінити рівень ураження периферичного нейромоторного апарату – для цього необхідна голчаста ЕМГ.

Форма, площа та тривалість М-відповіді

У нормі М-відповідь є негативно-позитивним коливанням сигналу. Тривалість М-відповіді вимірюють за тривалістю негативної фази, площа

М-відповіді також вимірюють площею негативної фази. Самостійного діагностичного значенняпоказники площі та тривалості М-відповіді не мають, але в сукупності з аналізом його амплітуди та форми можна судити про процеси формування М-відповіді.

При демієлінізації нервових волокон відбувається десинхронізація М-відповіді зі збільшенням його тривалості та зниженням амплітуди, причому у проксимальних точках десинхронізація збільшується.

Блок проведення збудження

Блоком проведення збудження називають декремент амплітуди М-відповіді при стимуляції в двох сусідніх точках більше 25% (розраховують як відношення амплітуди А1:А2, вираженої в процентах, де А1 - амплітуда М-відповіді в одній точці стимуляції, А2 - амплітуда М-відповіді у наступній, більш проксимальній точці стимуляції). У цьому збільшення тривалості негативної фази М-ответа має перевищувати 15%.

В основі патогенезу блоку для ведення збудження лежить стійкий локальний осередок демієлінізації (не більше 1 см), що викликає порушення для ведення імпульсу. Класичним прикладом блоків проведення збудження є тунельні синдроми.

Відомі два захворювання з множинними стійкими блоками для ведення збудження - моторно-сенсорна мультифокальна поліневропатія (Самнера Льюїса) та мультифокальна моторна невропатія з блоками проведення збудження.

Правильна діагностика мультифокальної моторної невропатії є вкрай важливою, оскільки захворювання клінічно імітує БАС, що часто призводить до серйозних діагностичних помилок.

Адекватним методом, що дозволяє виявити блоки проведення збудження при мультифокальній моторній невропатії, є метод покрокового дослідження нерва - "інчінг", що полягає в стимуляції нерва в декількох точках з кроком 1-2 см. Розташування блоків для ведення збудження при мультифокальній моторній невропатії місцями стискання нервів при типових тунельних синдромах.

Поріг викликання М-відповіді

Порогом викликання М-відповіді називають інтенсивність стимулу, при якій з'являється мінімальна М-відповідь. Зазвичай М-відповідь з нервів рук починає реєструватися при амплітуді стимулу 15 мА та тривалості 200 мкс, з ніг – 20 мА та 200 мкс відповідно.

Для демієлінізуючих поліневропатій, особливо для спадкових форм, При яких початкова М-відповідь може з'являтися при інтенсивності стимулу 100 мА та 200 мкс, характерно підвищення порога викликання М-відповідей. Низькі порогиСтимуляції спостерігають у дітей, у худих пацієнтів (3-4 мА). Зміни порогів викликання М-відповідей не повинні розглядатися як самостійний діагностичний критерій- Оцінювати їх необхідно в сукупності з іншими змінами.

Швидкість поширення збудження по моторних волокнах і латентність М-відповіді

СРВ визначають як відстань, яка проходить імпульс по нервовому волокну за одиницю часу, і виражають у метрах на секунду (м/с). Час між подачею електричного стимулу і початком М-відповіді називається латентністю М-відповіді.

СРВ знижується при демієлінізації (наприклад, при демієлінізуючих поліневропатіях), так як на ділянках руйнування мієлінової оболонки імпульс поширюється не сальтаторно, а послідовно, як у безмієлінових волокнах, що викликає збільшення латентності М-відповіді.

Латентність М-відповіді залежить від відстані між стимулюючим та відвідним електродом, тому при стимуляції у стандартних точках латентність залежить від зростання пацієнта. Обчислення СРВ дозволяє уникнути залежності результатів дослідження зростання пацієнта.

СРВ на ділянці нерва обчислюють шляхом розподілу відстані між точками стимуляції на різницю латентностей М-відповідей у ​​цих точках: V = (D 2 - D 1)/ (L 2 - L 1), де V - швидкість проведення по руховим волокнам; D 2 - дистанція для другої точки стимуляції (відстань між катодом стимулюючого електрода і активним електродом, що відводить) ; D 1 - дистанція для другої точки стимуляції (відстань між катодом стимулюючого електрода і активним електродом, що відводить) ; D 2 - D 1 відбиває відстань між точками стимуляції; L 1 - латентність у першій точці стимуляції; L 2 - латентність у другій точці стимуляції.

Зниження СРВ є маркером процесу повної або сегментарної демієлінізації нервових волокон при невритах, поліневропатіях, таких як гостра та хронічна демієлінізуюча поліневропатія, спадкові поліневропатії (хвороба Шарко-Марі-Тус, крім її аксональних форм), діабетична полі ). Визначення СРВ дозволяє з'ясувати, на якій ділянці нерва (дистальної, середньої або проксимальної) мають місце патологічні зміни.

Резидуальна латентність

Резидуальною латентністю називають час проходження імпульсу, що розраховується, по терміналях аксонів. На дистальному відрізку аксони рухових волокон розгалужуються на терміналі. Так як термінал і не мають мієлінової оболонки, СРВ по них значно нижчі, ніж по мієлінізованих волокон. Час між стимулом і початком М-відповіді при стимуляції в дистальній точці складається з часу проходження мієлінізованими волокнами і часу проходження терміналами аксона.

Щоб обчислити час проходження імпульсу терміналями, потрібно з дистальної латентності в першій точці стимуляції відняти час проходження імпульсу по мієлінізованій частині. Цей час можна розрахувати, взявши припущення, що СРВ на дистальному ділянці приблизно дорівнює СРВ на сегменті між першою та другою точками стимуляції.

Формула розрахунку резидуальної латентності: R = L - (D:V l-2), де R - резидуальна латентність; L - дистальна латентність (час від стимулу до початку М-відповіді при стимуляції в дистальній точці); D - дистанція (відстань між активним відвідним електродом і катодом стимулюючого електрода); V l-2 - СРВ на сегменті між першою та другою точками стимуляції.

Ізольоване збільшення резидуальної латентності однією з нервів вважають ознакою тунельних синдромів. Найчастіший тунельний синдром для серединного нерва- зап'ястковий тунельний синдром; для ліктьового – синдром каналу Гійона; для великогомілкового - тарзальний тунельний синдром; для малогомілкового - здавлення на рівні тилу стопи.

Збільшення резидуальних латентностей на всіх досліджуваних нервах характерне для невропатій демієлінізуючого типу.

Критерії нормальних значень

У клінічній практицізручно використовувати нижні межі норми для амплітуди М-відповіді та СРВ та верхні межінорми для резидуальної латентності та порога викликання М-відповіді (табл. 8-1).

Таблиця 8-1. Нормальні значенняпара метрів дослідження провідної функції моторних нервів

У нормі амплітуда М-відповіді трохи вище в дистальних точках стимуляції, в проксимальних точках М-відповідь дещо розтягується і десинхронізується, що призводить до не якого збільшення його тривалості і зниження амплітуди (не більше ніж на 15%). СРВ по нервах трохи вище в проксимальних точках стимуляції

Зниження СРВ, амплітуди та десинхронізація (збільшення тривалості) М-відповіді свідчать про ураження нерва. Дослідження СРВ з рухових волокон дозволяє підтвердити або спростувати діагноз і провести диференційну діагностикупри таких захворюваннях, як тунельні синдроми, аксональні та демієлінізуючі поліневропатії, мононевропатії, спадкові поліневропатії.

Електроміографічні критерії ураження нерва демієлінузуючого характеру

Класичні приклади демієлінізуючих невропатій - гостра та хронічна запальні демієлінізуючі поліневропатії (ХВДП), диспротеїнемічні невропатії, спадкова моторно-сенсорна невропатія (НМСН) 1 типу.

Основні критерії демієлінізуючих поліневропатій:

• збільшення тривалості та поліфазія М-відповіді при нормальній амплітуді
• зниження СРВ за моторними та сенсорними аксонами периферичних нервів;
• "розсипний" характер F-хвиль;
• наявність блоків проведення збудження.

Електроміоzрафі"lські критерії ураження нерва аксональноzо характеру Класичними за мірами аксональних невропатій вважають більшість токсичних (у тому числі і лікарських) невропатій. НМСН 11 типу (аксональний тип хвороби Шарко-Марі-Тус).

Основні критерії аксональних поліневропатій:

• зниження амплітуди М-відповіді;
• нормальні значення СРВ щодо моторних та сенсорних аксонів периферичних нервів;

При поєднанні демієлінізуючих та аксональних ознак констатують аксонально-демієлінізуючий тип ураження. Найбільш різке зниженняСРВ по периферичних нервах спостерігають при спадкових поліневропатії.

При синдромі Руссі-Леві СРВ може знижуватися до 7-10 м/с. при хворобі Шарко-Марі-Тус – до 15-20 м/с. При набутих поліневропатіях ступінь зниження СРВ різний залежно від характеру захворювання та ступеня патології нервів. Найбільш виражене зниження швидкостей (до 40 м/с на нервах верхніх кінцівокта до 30 м/с на нервах нижніх кінцівок) спостерігають при демієлінізуючих поліневропатіях. при яких процеси демієлінізації нервового волокна превалюють над ураженням аксона: при хронічній демієлінізуючій та гострій демієлінізуючій поліневропатії (СГБ. синдром Міллера-Фішера).

Для переважно аксональних поліневропатій (наприклад. токсичних: уремічної. алкогольної. діабетичної. лікарської та ін.) характерна нормальна або незначно знижена СРВ при різко вираженому зниженні амплітуди М-відповіді. Щоб встановити діагноз поліневропатії. необхідно досліджувати щонайменше трьох нервів. проте на практиці нерідко доводиться досліджувати Велика кількість(шість і більше) нервів.

Збільшення тривалості М-відповіді служить додатковим доказом демієлінізуючих процесів у досліджуваному нерві. Наявність блоків для ведення збудження характерна для тунельних синдромів. а також для мультифокальної моторної нейропатії з блоками для ведення збудження.

Ізольована поразка одного нерва дозволяє думати про мононевропатію. у тому числі про тунельний синдром. При радикулопатії в початкових стадіях функція моторних нервів, що проводить, часто залишається збереженою. За відсутності адекватного лікування протягом 2-3 місяців поступово знижується амплітуда М-відповіді. може підвищитися поріг його викликання при збереження СРВ.

Зниження амплітуди М-відповіді за інших абсолютно нормальних показників вимагає розширити діагностичний пошукта розглянути можливість м'язового захворюванняабо захворювання мотонейронів спинного мозку що можна підтвердити за допомогою голчастої ЕМГ.

Дослідження провідної функції сенсорних нервів

СРВ по сенсорним волокнам визначають за допомогою реєстрації потенціалу дії аферентного (чутливого) нерва у відповідь на його черезшкірну електричну стимуляцію. Методики реєстрації СРВ по сенсорним та руховим волокнам мають багато спільного. водночас між ними існує важлива патофізіологічна відмінність: при дослідженні моторних волокон реєструють рефлекторну відповідь м'яза. а при дослідженні сенсорних волокон – потенціал збудження чутливого нерва.

Існують два методи проведення дослідження: ортодромний. у якому стимулюють дистальні відділи нерва. а сигнали реєструють у проксимальних точках. та антидромний. при якому реєстрацію проводять дистальніше точки стимуляції. У клінічній практиці частіше використовується антидромний спосіб як простіший. хоч і менш точний.

Методика

Положення хворого, температурний режим, які використовуються електроди аналогічні таким при дослідженні функції моторних волокон. Можна використовувати спеціальні пальцеві електроди для дослідження сенсорних волокон. При реєстрації з нервів рук активний електрод накладають на проксимальну фалангу II або III (для серединного нерва) або V пальця (для ліктьового нерва), референтний електрод розташовується на дистальної фалангитого ж пальця (рис. 8-3).

Положення заземлювального та стимулюючого електродів аналогічно такому при дослідженні моторних волокон. При реєстрації сенсорної відповіді литкового нерва активний електрод розташовують на 2 см нижче і на 1 см назад від латеральної кісточки, референтний електрод - на 3-5 см дистальніше, стимулюючий електрод - по ходу литкового нерва на задньолатеральній поверхні гомілки. При правильному розташуванністимулюючого електрода хворий відчуває іррадіацію електричного імпульсу латеральною поверхнею стопи.

Заземлюючий електрод розташовується на гомілки дистальніше стимулюючого. Сенсорна відповідь значно нижча за амплітудою (для ліктьового нерва - 6-30 мкВ, тоді як моторна відповідь - 6-16 мВ). Поріг збудження товстих чутливих волокон нижче, ніж тонших моторних, тому використовують стимули субпорогової (стосовно моторних волокон) інтенсивності.

Найчастіше досліджують серединний, ліктьовий, литковий, рідше – променевий нерв.

Найбільш значущі для клінічної практики параметри:

• амплітуда сенсорної відповіді;
• СРВ по сенсорним волокнам, латентність.

Амплітуда сенсорної відповіді

Амплітуду сенсорної відповіді вимірюють методом "пік-пік" (максимум негативної - мінімум позитивної фази). Порушення функції аксона характеризується зниженням амплітуди сенсорного відповіді чи його випаденням.

Швидкість поширення збудження та латентність

Як і для дослідження моторних волокон, латентність вимірюють від артефакту стимулу до початку відповіді. СРВ розраховують так само, як і при дослідженні моторних волокон. Зниження СРВ свідчить про демієлінізацію.

Нормальні значення

У клінічній практиці зручно аналізувати результати щодо нижньої межі нормальних значень (табл. 8-2).

Таблиця 8-2. Нижні межі нормальних значень амплітуди та СРВ сенсорної відповіді

Клінічна значимість аналізованих показників

Як і при дослідженні моторних волокон, зниження СРВ характерне для демієлінізуючих, а зниження амплітуди – для аксональних процесів. При вираженій гіпостезії сенсорну відповідь іноді зареєструвати не вдається.

Сенсорні порушення виявляють при тунельних синдромах, моно- та поліневропатіях, радикулопатіях та ін. Наприклад, для зап'ястного тунельного синдромухарактерним вважають ізольоване зниження дистальної СРВ по серединному сенсорному нерві за нормальної швидкості лише на рівні передпліччя і з ліктьовому нерву. При цьому на початкових стадіях СРВ знижується, але амплітуда залишається в межах норми. За відсутності адекватного лікування амплітуда сенсорної відповіді починає знижуватися. Для стискання ліктьового нерва в каналі Гійона характерне ізольоване зниження дистальної швидкості по сенсорним волокнам ліктьового нерва. Генералізоване зниження СРВ по сенсорним нервам притаманно сенсорної поліневропатії. Часто воно поєднується із зниженням амплітуди сенсорної відповіді. Рівномірне зменшення СРВ нижче 30 м/с характерне для спадкових поліневропатій.

Наявність анестезії/гіпестезії при нормальній провідній функції сенсорних волокон дозволяє запідозрити більше високий рівеньураження (корінцевий або центральний генез). У цьому випадку уточнити рівень сенсорних порушень можна за допомогою викликаних соматосенсорних потенціалів (ССВП).

Дослідження F-хвилі

F-хвиля (F-відповідь) - сумарний потенціал дії ДЕ м'яза, що виникає при електричному подразненні змішаного нерва. Найбільш часто F-хвилі аналізують при дослідженні серединного, ліктьового, малогомілкового, великогомілкового нервів.

Методика

Багато в чому техніка реєстрації аналогічна такої для дослідження провідної функції моторних волокон. У процесі дослідження моторних волокон після реєстрації М-відповіді в дистальній точці стимуляції дослідник переключається в додаток реєстрації F-хвилі, при тих же параметрах стимулу записує F-хвилі, після чого продовжує дослідження моторних волокон в інших точках стимуляції.

F-хвиля має невелику амплітуду (зазвичай до 500 мкВ). При стимуляції периферичного нерва в дистальній точці на екрані монітора з'являється М-відповідь з латентністю 3-7 мс, F-відповідь має латентність близько 26-30 мс для нервів рук і близько 48-55 мс для нервів ніг (рис. 8-4) . Стандартне дослідження включає реєстрацію 20 F-хвиль.

Діагностично значущі показники F-хвилі:

• латентність (мінімальна, максимальна та середня);
• діапазон швидкостей поширення F-хвиль;
• феномен "розсипаних" F-хвиль;
• амплітуда F-хвилі (мінімальна та максимальна);
• відношення середньої амплітуди F-хвилі до амплітуди М-відповіді, феномен "гігантських F-хвиль";
• блоки (процент випадання) F-хвиль, тобто кількість стимулів, що залишилися без F-відповіді;
• повторні F-хвилі.

Латентність, діапазон швидкостей поширення F-хвиль, "розсипані" F-хвилі

Латентність вимірюють від артефакту стимулу до початку F-хвилі. оскільки латентність залежить від довжини кінцівки, зручно користуватися діапазоном швидкостей поширення F-хвиль. Розширення діапазону швидкостей у бік низьких величин вказує на уповільнення проведення окремих нервових волокон, що може бути ранньою ознакоюдемієлінізуючого процесу.

При цьому частина F-хвиль може мати нормальну латентність.

Розрахунок СРВ по F-хвилі: V = 2 х D: (LF – LM – 1 мс), де V – СРВ, визначена за допомогою F-хвилі; D - дистанція, що вимірюється від точки під катодом стимулюючого електрода до остистого відростка відповідного хребця; LF – латентність F-хвилі; LM - латентність М-відповіді; 1 мс – час центральної затримки імпульсу.

При вираженому демієлінізуючому процесі часто виявляють феномен "розсипаних" F-хвиль (мал. 8-5), а в самих пізніх стадіяхможливе повне їхнє випадання. Причиною "розсипаних" F-хвиль вважають наявність множинних вогнищ демієлінізації по ходу нерва, які можуть стати свого роду "відбивачами" імпульсу.

Доходячи до осередку демієлінізації, імпульс не поширюється далі антидромно, а відбивається і ортодромно поширюється до м'яза, викликаючи скорочення м'язових волокон. Феномен "розсипаних" F-хвиль є маркером невритичного рівня ураження і практично не зустрічається при нейрональних або первинно-м'язових захворюваннях.

Мал. 8-4. Реєстрація F-хвилі з ліктьового нерва здорової людини. М-відповідь зареєстрована при посиленні 2 мВ/Д, його амплітуда - 1 0,2 мВ, латентність - 2,0 мс; F-хвилі зареєстровані при посиленні 500 мкВ/д, середня латентність становить 29,5 мс (28, 1 -32,0 мс), амплітуда - 297 мкВ (67-729 мкВ), СРВ, визначена методом F-хвиль, - 46 ,9 м/с, діапазон швидкостей – 42,8-49,4 м/с.

Мал. 8-5. Феномен "розсипаних" F-хвиль. Дослідження провідної функції малогомілкового нерва у хворого 54 роки з діабетичною поліневропатією. Роздільна здатність області М-відповіді - 1 мВ/Д, області F-хвиль - 500 мкВ/д, розгортка - 1 0 мс/д. Визначити діапазон СРВ у разі неможливо.

Амплітуда F-хвиль, феномен "гігантських" F-хвиль

У нормі амплітуда F-хвилі становить менше 5% амплітуди М-відповіді в даному м'язі. Зазвичай амплітуда F-хвилі не перевищує 500 мкВ. Амплітуду F-хвиль вимірюють "від піку до піку". При реіннервації F-хвилі укрупняються. Діагностично значущим вважають ставлення середньої амплітуди F-хвилі до амплітуди М-відповіді. Підвищення амплітуди F-хвилі більш ніж на 5% амплітуди М-відповіді (великі F-хвилі) вказує на процес реіннервації у м'язі.

Діагностичну значимість має також поява про гігантських F-хвиль амплітудою понад 1000 мкВ, що відбивають ступінь вираженої реіннервації в м'язі. "Гігантські" F-хвилі найчастіше спостерігають при захворюваннях мотонейронів спинного мозку (рис. 8-6), хоча вони можуть з'являтися і при невральній патології, що протікає з вираженою реіннервацією.

Випадання F-хвиль

Випаданням F-хвилі називають її відсутність на лінії реєстрації. Причиною випадання F-хвилі може бути ураження як нерва, так і мотонерону. У нормі допустиме випадання 5-10% F-хвиль. Повне випадання F-хвиль свідчить про наявність вираженої патології (зокрема воно можливе в пізніх стадіях захворювань при виражених м'язових атрофіях).

Мал. 8-6. "Гігантські" F-хвилі. Дослідження ліктьового нерва хворого (48 років) з БАС. Роздільна здатність області М-відповіді - 2 мВ/д, області F-хвиль - 500 мкВ/д, розгортка - 1 мс/д. Середня амплітуда F-хвиль становить 1084 мкВ (43-2606 мкВ). Діапазон швидкостей у нормі (71 -77 м/с).

Повторні F-хвилі

У нормі ймовірність відповіді одного й того мотонейрона вкрай мала. При зменшенні кількості мотонейронів і зміні їх збудливості (одні мотонейрони стають гіперзбудливими, інші, навпаки, відповідають тільки на сильні подразники) існує ймовірність, що той самий нейрон буде відповідати багаторазово, тому з'являються F-хвилі однакової латентності, форми та амплітуди, які називаються повторними. Другою причиною появи повторних F-хвиль є підвищення м'язового тонусу.

Нормальні значення

у здорової людини прийнято вважати допустимим, якщо з'являється до 10% випадень, "гігантських" і повторних F-хвиль. При визначенні діапазону швидкостей мінімальна швидкість має бути нижче 40 м/с для нервів рук і 30 м/с для нервів ніг (табл. 8-3). "Розсипаних" F-хвиль та повного випадання F-хвиль у нормі не спостерігають.

Таблиця 8-3. Нормальні значення амплітуди та швидкості поширення F-хвиль

Нормальні значення мінімальних латентностей F-хвиль в залежності від зростання представлені в табл. 8-4.

Таблиця 8-4. Нормальні значення латентності F-хвиль, МС

Клінічна значимість

Розширення діапазону ЕРВ, що визначається методом F-хвиль, і, відповідно, подовження латентностей F-хвиль, феномен "розсипаних" F-хвиль дозволяють припустити наявність демієлінізуючого процесу.

При гострій демієлінізуючій поліневропатії, як правило, виявляють лише порушення проведення F-хвиль, при хронічній - F-хвилі можуть бути відсутні (блоки F-хвиль). Часті повторні F-хвилі спостерігають при ураженні мотонейронів спинного мозку. Особливо характерним для захворювань мотонейронів є поєднання "гігантських" повторних F-хвиль та їх випадень.

Ще одна ознака ураження мотонейронів – поява великої кількості"гігантських" F-хвиль. Наявність великих F-хвиль вказує на наявність реіннерваційного процесу в м'язі.

Незважаючи на високу чутливість F-хвиль, цей метод можна використовувати тільки як додатковий (у сукупності з даними дослідження про провідної функції периферичних нервів та голчастої ЕМГ).

Дослідження Н-рефлексу

Н-рефлекс (Н-відповідь) - сумарний потенціал дії ДЕ м'яза, що виникає при слабкому подразненні електричним струмом аферентних нервових волокон, що йдуть з цього м'яза.

Порушення передається по аферентних волокнах нерва через задні корінці спинного мозку на вставний нейроні на мотонейрон, а потім через передні коріння по еферентних нервових волокнах на м'яз.

Аналізовані показники Н-відповіді: поріг викликання, форма, відношення амплітуди Н-рефлексу до М-відповіді, латентний період або швидкість рефлекторної відповіді.

Клінічна значимість. При поразці пірамідних нейронівпоріг викликання Н-відповіді знижується, а амплітуда рефлекторної відповіді різко підвищується.

Причиною відсутності або зниження амплітуди Н-відповіді можуть бути патологічні зміни в передньорогових структурах спинного мозку, аферентних або еферентних нервових волокнах, задніх або передніх спинальних корінцях нервів.

Дослідження миготливого рефлексу

Миготливий (орбікулярний, тригемінофаціальний) рефлекс - сумарний потенціал дії, що виникає в обстежуваному м'язі обличчя (наприклад, orbicularis ocu li) при електричному подразненні аферентних нервових волокон однієї з гілок n. trigem eni - I, II або III. Як правило, реєструють дві викликані рефлекторні відповіді: перша - з латентним періодом близько 12 мс (моносинаптичний, аналог Н-рефлексу), другий - з латентним періодом близько 34 мс (екстероцептивний, з полісинаптичним поширенням збудження у відповідь на подразнення).

При нормальній СРВ по лицьовому нерву збільшення часу рефлекторного миготливої ​​відповіді з однієї з гілок нерва свідчить про її ураження, яке збільшення по всіх трьох гілках нерва свідчить про поразку його вузла чи ядра. За допомогою дослідження можна провести диференціальну діагностику між ушкодженням лицьового нервау кістковому каналі (у цьому випадку рефлекторна миготлива відповідь буде відсутня) та її ураженням після виходу з шилососцеподібного отвору.

Дослідження бульбокавернозного рефлексу

Бульбокавернозний рефлекс - сумарний потенціал дії, що виникає в обстежуваному м'язі промежини при електричному подразненні аферентних нервових волокон n. pudendus.

Рефлекторна дуга бульбокавернозного рефлексу проходить через крижові сегменти спинного мозку на рівні S 1 -S 4 аферентні і еферентні волокна знаходяться в стовбурі статевого нерва. При дослідженні функції рефлекторної дугиможна отримати уявлення про спінальний рівень іннервації сфінктерів, м'язів промежини, а також виявити розлади регуляції статевої функції у чоловіків. Дослідження бульбокавернозного рефлексу застосовують у хворих, які страждають на статеву дисфункцію та тазові розлади.

Дослідження викликаного шкірного симпатичного потенціалу

Дослідження ВКСП проводять з будь-якої ділянки тіла, де присутні потові залози. Як правило, реєстрацію ВКСП проводять з долонної поверхні кисті, підошовної поверхні стопи або урогенітальної області. Як подразнення використовується електричний стимул. Оцінюють СРВ з вегетативних волокон та амплітуду ВКСП. Дослідження ВКСП дозволяє визначити рівень ураження вегетативних волокон. Аналізують мієлінізовані та немієлінізовані вегетативні волокна.

Показання. Вегетативні розлади, пов'язані з порушенням серцевого ритму, потовиділення, АТ а також сфінктерні порушення, розлад ерекції та еякуляції.

Нормальні показники ВКСП. Долонна поверхня: латентність - 1,3-1,65 мс; амплітуда – 228-900 мкВ; підошовна поверхня – латентність 1,7-2,21 мс; амплітуда 60-800 мкВ.

Інтерпретація результатів. СРВ та амплітуда ВКСП при ураженні симпатичних волоконзнижено. При деяких невропатіях формуються симптоми, пов'язані з ураженням мієлінізованих та немієлінізованих вегетативних волокон. В основі цих розладів лежить ураження вегетативних гангліїв (наприклад, при діабетичній поліневропатії), загибель немієлінізованих аксонів периферичних нервів, а також волокон блукаючого нерва. Порушення потовиділення, серцевого ритму, артеріального тиску, сечостатевої системи - найчастіші вегетативні розладипри різних поліневропатії.

Дослідження нервово-м'язової передачі (декремент-тест)

Порушення синаптичної передачі можуть бути зумовлені пресинаптичними та постсинаптичними процесами (ушкодження механізмів синтезу медіатора та його виділення, порушення його дії на постсинаптичну мембрану тощо). Декремент-тест - електрофізіологічний метод, з допомогою якого оцінюють стан нервово-м'язової передачі, заснований у тому, що у відповідь ритмічну стимуляцію нерва виявляють феномен зниження амплітуди М-ответа (її декремента).

Дослідження дозволяє визначити тип порушення нервово-м'язової передачі, оцінити тяжкість ураження та його оборотність у процесі фармакологічних тестів [проба з неостигміну метилсульфатом (прозерином)], а також ефективність лікування.

Показання: підозра на міастенію та міастенічні синдроми.

Різноманітність клінічних формміастенії, її часта поєднання з тиреоїдитом, пухлинами, поліміозитом та іншими аутоімунними процесами, широкі варіації ефективності застосування тих самих втручань у різних хворих роблять цей метод обстеження надзвичайно важливим у системі функціональної діагностики.

Методика

Положення пацієнта, температурний режим та принципи накладання електродів аналогічні таким при дослідженні провідної функції моторних нервів.

Дослідження нервово-м'язової передачі проводять у клінічно більше слабкому м'язі, тому що в інтактному м'язі порушення нервово-м'язової передачі або відсутнє, або виражене мінімально. При необхідності декремент-тест можна виконати в різних м'язах верхніх і нижніх кінцівок, обличчя і тулуба, проте на практиці дослідження найчастіше проводиться в дельтоподібному м'язі (стимуляція пахвового нерва в точці Ерба). Якщо сила в дельтоподібному м'язі збережена (5 балів), але присутня слабкість мімічної мускулатури, необхідно тестувати круговий м'яз ока. При необхідності декремент-тест виконують у м'язі, що відводить мізинець кисті, триголовому м'язі плеча, двочеревному м'язі та ін.

На початку дослідження, щоб встановити оптимальні параметри стимуляції, стандартним способом реєструють М-відповідь обраного м'яза. Потім проводять непряму електричну низькочастотну стимуляцію нерва, що іннервує досліджуваний м'яз, з частотою 3 Гц. Використовують п'ять стимулів і надалі оцінюють наявність декременту амплітуди останнього М-відповіді по відношенню до першого.

Після виконання стандартного декремент-тесту проводять проби з оцінкою постактиваційного полегшення та постактиваційного виснаження.

Інтерпретація результатів

При ЕМГ обстеженніу здорової людини стимуляція частотою 3 Гц не виявляє декременту амплітуди (площі) М-відповіді м'яза внаслідок великого запасу надійності нервово-м'язової передачі, тобто амплітуда сумарного потенціалу залишається стабільною протягом усього періоду стимуляції.

Мал. 8-7. Декремент-тест: дослідження нервово-м'язової передачі у хворої (27 років) з міастенією (генералізована форма). Ритмічна стимуляція пахвового нерва з частотою 3 Гц, реєстрація з дельтоподібного м'яза (сила м'яза 3 бали). Роздільна здатність - 1 мВ/д, розгортка - 1 мс/д. Вихідна амплітуда М-відповіді 6,2 мВ (норма понад 4,5 м В).

Якщо зменшується надійність нервово-м'язової передачі, вимкнення м'язових волокон із сумарного М-відповіді проявляється зниженням амплітуди (площі) наступних М-відповідей у ​​серії імпульсів по відношенню до першого, тобто декрементом М-відповіді (рис. 8-7). Для міастенії характерний декремент амплітуди М-відповіді більше 10% за нормальної вихідної амплітуди. Декремент зазвичай відповідає ступеню зниження м'язової сили: при силі 4 бали він становить 15-20%, 3 бали – 50%, 1 бал – до 90%. Якщо при силі м'яза 2 бали декремент незначний (12-15%), діагноз міастенії слід поставити під сумнів.

Для міастенії також типова оборотність порушень нервово-м'язової передачі: після введення неостигміну метилсульфату (прозерину) відзначають збільшення амплітуди М-відповіді та/або зменшення блоку нервово-м'язової передачі.

Виражене підвищення амплітуди М-відповіді в період постактиваційного полегшення дозволяє запідозрити пресинаптичний рівень ураження, в даному випадку проводять пробу з тетанізацією (стимуляція серією з 200 стимулів частотою 40-50 Гц) в м'язі, що відводить мізинець кисті, яка виявляє інкремент. . Інкремент амплітуди М-відповіді більш ніж +30% патогномонічний для пресинаптичного рівня ураження.

Більшість спадкових сенсорно-моторних нейропатій – демієлінізуюча (наприклад, хвороба Шарко-Марі-Туса типу 1). Тип успадкування може бути аутосомно-домінантним (найчастіше), Х-зчепленим домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим рецесивним; Нерідкі спорадичні випадки.

У дитинстві або юності з'являються деформація стоп (порожниста стопа з молоткоподібними пальцями, що ускладнює підбір взуття), стопи, що звисають, прогресує атрофія дистальних м'язів ніг, а пізніше - рук. Через атрофію м'язів нижньої третини стегна і гомілки ноги набувають форми перевернутих пляшок. Сухожильні рефлекси на ногах втрачаються рано, на руках – набагато пізніше. Помірне зниження тактильної, вібраційної та пропріоцептивної чутливості теж приєднується пізніше.

У деяких хворих є супутні симптоми: атрофія зорових нервів, пігментна дегенерація сітківки, порушення координації, екстрапірамідні розлади, симптоми ураження кіркових мотонейронів, сколіоз, дизрафії, вегетативні порушення. Як правило, є синдром Рейно, іноді видно або пальпуються потовщені нерви. Порожниста стопа спостерігається в третині випадків, це характерний, але не патогномонічний симптом, нерідкий і у здорових.

Більшість випадків - сімейні, хоча це не завжди очевидно (є безсимптомні випадки, деякі родичі вважають свою хворобу "артритом" тощо). Загалом хвороба повільно прогресує, але може протікати по-різному: якщо деякі хворі досить рано втрачають працездатність, інші працюють до пенсійного віку.

Значно знижено швидкість поширення збудження по руховим нервам, потенціали дії чутливих нервів знижені чи відсутні. При біопсії нерва нерідко можна бачити гіпертрофію нерва з "цибулинними" потовщеннями зі шванновських клітин в результаті демієлінізації і ремієлінізації, що чергуються.

Лікування симптоматичне, для профілактики контрактур та полегшення рухів важлива ЛФК. Більшості хворих потрібна ортопедичне взуття, деяким - фіксатори гомілковостопних суглобів, іноді вдаються до хірургічного лікування контрактур та паралічів.

Інші спадкові сенсорно-моторні полінейропатії

Інші форми спадкових сенсорно-моторних нейропатій включають хворобу Шарко-Марі-Туса типу 2, синдром Дежеріна-Сотта та хворобу Рефсума. Для синдрому Дежеріна-Сотта характерні ранній початок, тяжкий перебіг, виражене потовщення нервів, атаксія, ністагм, гіперкінези, кіфосколіоз, підвищення рівня білка в СМР

Хронічна демієлінізуюча полінейропатія з гіпертрофією нервів спостерігається при деяких лейкодистрофіях дитячого віку, поєднуючись у разі з атрофією зорових нервів, розумовою відсталістюабо деменцією, епілептичними нападамита різними руховими порушеннями.

Сенсорно-моторна нейропатія входить до клінічну картинуряду спадкових порушеньобмін речовин.

Серед них переважають аутосомно-рецесивні, але є Х-зчеплені рецесивні (хвороба Фабрі та адреномієлонейропатія). Ці хвороби рідкісні, але піддаються лікуванню, тому важливо їх діагностувати.

Проф. Д. Нобель

Перший опис НМСП, відомий у світовій літературі, було зроблено французькими невропатологами Шарко та Марі у 1886 р., у статті «Щодо специфічної форми прогресуючої м'язової атрофії, Часто сімейної, що починається з ураження ступнів і ніг, і пізнім поразкою рук». Одночасно з ними захворювання описав Говард Тут у дисертації «Перонеальний тип прогресуючої м'язової атрофії», який вперше зробив правильне припущення щодо зв'язку захворювання з дефектами в периферичних нервах. У Росії невропатолог, Давиденко Сергій Миколайович, вперше в 1934 році описав варіант невральної аміотрофії з посиленням м'язової слабкостіпри охолодженні.

Шарко-Марі-Тута ( ШМТ), відома і як спадкова моторно-сенсорна невропатія (НМСН), - велика група генетично гетерогенних захворювань периферичних нервів, що характеризується симптомами прогресуючої полінейропатії з переважним ураженням м'язів дистальних відділів кінцівок. НМСП є не тільки найчастішим серед спадкових захворюваньпериферичної нервової системи, але й одним із найчастіших спадкових захворювань людини. Частота всіх форм НМСП варіює від 10 до 40:100000 у різних популяціях.

Клініко-генетична гетерогенність спадкових моторно-сенсорних нейропатій стала основою для пошуку локусів, зчеплених із даними захворюваннями. На цей час картовано понад 40 локусів, відповідальних за спадкові моторно-сенсорні нейропатії, ідентифіковано понад двадцять генів, у яких призводять до розвитку клінічного фенотипу НМСН. Описано всі типи успадкування НМСП: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та Х-зчеплений. Найчастіше зустрічається аутосомно-домінантне успадкування.

Первинне ураження нерва призводить до вторинної слабкості та атрофії м'язів. Найбільше страждають товсті «швидкі» нервові волокна, покриті мієлінової оболонкою («м'якотні» волокна) – такі волокна іннервують скелетні. Довгі волокнапошкоджуються сильніше, тому в першу чергу порушується іннервація найбільш дистальних (видалених) м'язів, які випробовують велику. фізичне навантаження– це стоп і гомілок, меншою мірою – кистей рук та передпліч. Ураження чутливих нервів призводить до порушення больової, тактильної та температурної чутливості у стопах, гомілках та кистях рук. У середньому захворювання починається у віці 10-20 років. Першими симптомами є слабкість у ногах, зміна ходи (штампуюча, «півняча» хода, або «степпаж»), підгортання гомілок, іноді виникають несильні минущі болі в нижній частині ніг. Надалі прогресують слабкість м'язів, відбувається атрофія м'язів гомілок, ноги набувають вигляду «перевернутих пляшок», часто відбувається деформація стоп (стопи набувають високий звід, потім формується так звана «порожниста» стопа), у процес залучаються кистей рук та передпліч. При огляді лікарем-невропатологом виявляється зниження або втрата сухожильних рефлексів (ахіллових, карпорадіальних, рідше колінних), сенсорні порушення.

Всі моторно-сенсорні нейропатії в даний час по електронейроміографічним (ЕНМГ) та морфологічними ознакамиприйнято розділяти на три основних типи: 1) демієлінізуючий (НМСНІ), що характеризується зниженням швидкості проведення імпульсу (СПІ) по серединному нерву; ) зі СПІ по серединному нерву від 25 до 45 м/с. Величина СПІ, що дорівнює 38 м/с, яка визначається за руховою компонентою серединного нерва, вважається умовною межею між НМСНІ (СПІ)<38м/с) и НМСНII (СПИ>38м/с). Таким чином, ЕНМГ дослідження набуває особливого сенсу для діагностики, оскільки дозволяє виділити найбільш оптимальний алгоритм генетичного обстеження для кожної сім'ї.

Вік початку захворювання, його тяжкість та прогресування залежать від типу нейропатії, але можуть сильно варіювати навіть у межах однієї родини. Найчастіше зустрічається форма хвороби НМСНІА - від 50% до 70% всіх випадків НМСП 1 типу в різних популяціях. У 10% випадків виявляються Х-зчеплені форми НМСП, серед яких переважає форма з домінантним типом успадкування – НМСНIX, що становить 90% від усіх Х-зчеплених полінейропатій. Серед НМСП II типу найчастіше зустрічається домінантна форма – НМСПНIIA – у 33% всіх випадків (табл. 1).

Таблиця 1. Гени, відповідальні за розвиток різних формНМСП. (Синім кольором виділено гени, аналіз яких проводиться у ТОВ «Центр Молекулярної Генетики»

	Локус	Тип захворювання	Тип наслідування
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	АДАД
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	АДАД АТ (intermedia)
LITAF	16p13	CMT 1C	АТ
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	АД/АРАД/АР
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	АДАД
GJB1	Xq13	CMT 1X	ХД-зчеплене
PRPS1	Xq22.3	CMT 5X	ХР-зчеплене
MFN2	1p36	CMT 2ACMT 6	АДАД
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	АДАД
YARS	1p34	CMT-DIC	АТ
GDAP1	8q21	CMT 4ACMT 2K	АРАР
HSPB1	7q11	CMT 2HDistal HMN	АД/АРАД/АР
KIF1B	1p36	CMT 2A1	АТ
LMNA A/C	1q21	CMT 2A1	АР
GARS	7p15	CMT 2D	АТ
HSPB8	12q24	CMT 2L	АТ
MTMR2	11q23	CMT 4B	АР
SBF2	11p15	CMT 4B2	АР
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT 4C	АР
NDRG1	8q24	CMT 4D (Lom)	АР
Periaxin	19q13	CMT 4F	АР
FGD4	12q12	CMT4H	АР
FIG4	6q21	CMT4J	АР

У ТОВ «Центр Молекулярної Генетики» розроблено та проводиться діагностика НМСП I, II та проміжного типів з аутосомно-домінантним (АТ), аутосомно-рецесивним (АР) та Х-зчепленим успадкуванням.

Нами розроблено набір для реєстрації дуплікацій у локусі гена РМР22 при хворобі НМСП 1А з використанням двох мікросателітних повторів методом ПЛР. Набір призначений для використання у діагностичних лабораторіях молекулярно-генетичного профілю.

Пункт прейскуранта	Дослідження	Ціна, руб.	Термін виконання (Днів)
Спадкова моторно-сенсорна нейропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута) тип I
	Дослідження дуплікацій на хромосомі 17 області гена РМР22 (1 чол.)	1 500,00	14
	Дослідження мутацій у гені EGR2 (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені LITAF (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені Р0 (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені РМР22 (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені GJB1 (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені PRPS1 (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені YARS (1 чол.)
	Пренатальна ДНК-діагностика
Спадкова моторно-сенсорна нейропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута)
	Аналіз найчастіших мутацій у гені MFN2 (1 чол.)
4.2.30	Аналіз найчастіших мутацій у гені GDAP1 (1 чол.)
	Комплексна ДНК-діагностика сім'ї при ідентифікованій мутації (2-4 особи)
	Дослідження мутацій у гені NEFL (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені MFN2 (1 чол.)
	Дослідження мутацій у гені HSPB1 (1 чол.)
4.83.6.4	Дослідження мутацій у гені LMNA (1 чол.)	15 000,00	21
	Дослідження мутацій у гені GDAP1 (1 чол.)
4.90.3.1	Дослідження мутацій у гені DNM2 (1 чол.)	33 000,00	30
	Пренатальна ДНК-діагностика

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Мова залежить від багатьох механізмів, які формуються у перші 20 років життя і тісно пов'язані з певними ділянками півкуль мозку. Патологічні процесиабо ушкодження відповідальних за мовлення ділянок мозку викликає афазію - розлад мови. У кожній півкулі функції, що відповідають за мовлення, мають моторне та сенсорне забезпечення. Так, наприклад, пошкодження премоторної області кори, що відповідає за рух, тягне за собою розвиток аферентної або еферентної афазії моторної.

Патологія коркового відділу слухового аналізатора призводить до сенсорного порушення мови. Моторна та сенсорна афазії відносяться до транскортикальних патологій. Інакше кажучи, порушенням, що виникають під час проходження сигналів через кору мозку. Моторні зміни обумовлені зниженням активності усної та письмової мови, Сенсорна - розумінням мови.

Моторна афазія Брока

Моторна афазія Брока має 3 типи порушень:

1. Аферентне порушення мови. Належить до легких форм. Хворий швидко говорить без пауз. Під час обстеження виявляють дефекти під час читання та неправильну артикуляцію.
2. Еферентне порушення мови. Тяжка форма, при якій пацієнт вимовляє безладні фрази з довгими інтервалами або мовчить. Зазначають грубі порушення писемного мовлення. Читати пацієнт може важко.
3. Сенсорно- моторна афазія. Повний розлад розуміння та вимови усного та писемного мовлення.

Причинами моторної афазії є:

• емболія верхньої гілкимозковий артерії;
• крововилив;
• травма;
• запалення;
• пухлини;
• дегенеративні процеси ( , піка).

В основному моторна афазія виявляється після інсульту. При легкій форміу хворих спостерігаються помірні порушення здатності говорити і писати, але розуміння сказаного та написаного страждає мінімально. Тільки під час обстеження з виконанням складних команд виявляють відхилення.

У деяких випадках хворий на короткий період втрачає свою мову, але розуміє інших і може усвідомити прочитаний текст. Як правило, такий стан змінюється збідненою мовою. Хворий із зусиллям вимовляє слова, у своїй усвідомлює дефекти вимови.

Він не може виконати довільні рухимовою та губами по команді, незважаючи на те, що автоматичні рухи в них збережені. При огляді визначають слабкість м'язів нижнього правого відділу особи, правої руки та кисті. При легких порушеннях мова повністю чи частково відновлюється.

При виражених порушеннях хворий не може нормально говорити та розуміти мову. При відновленні під час лікування пацієнт відповідає лише шаблонними фразами у відповідь на всі запитання, які йому ставлять. В інших випадках з'являється повільна мова, яка вимовляється із зусиллям. Зазвичай вимова фраз граматично неправильне, без прийменників і спілок. Хворий розмовляє без інтонації та плавності.

Моторні порушення мови у дітей

Моторна афазія у дітей проявляється порушенням розмовної та письмової мови. У дитини повністю збережено слуховий апарат, він розуміє, що йому кажуть, але не може відповісти. Розуміння чужої мови обмежується простими фразамита звичайними словами.

Більше складні пропозиції, які пов'язані з життям дитини, не сприймаються. При легкій течіїпатології зберігається деякий словниковий запас, з якого дитина намагається спілкуватися з оточуючими. Тяжкий перебіг протікає з повним порушеннямабо відсутністю мови.

До явних ознак моторних порушень мови дитини відносяться:

• граматично неправильне мовлення (без закінчень, прийменників);
• спотворення слів;
• перестановка звуків;
• заміна слів, які не підходять за змістом, але схожих за вимовою;
• хаотичне вставлення різних коротких слівпід час вимови промови (емболофразія).

При емболофразії дитині важко писати диктант і неможливо писати твір. Легко дається переписування тексту чи написання простих зрозумілих фраз. Майже завжди при моторних порушеннях мови зустрічаються труднощі з читанням.

Дитина може складати літери в слова, але при цьому не розуміє прочитане. Прогноз хвороби залежить від того, наскільки виражене пошкодження кори мозку та розвитку дитини до початку патології.

Лікування моторної афазії

Перед тим, як призначити лікування моторної афазії, проводять об'єктивну діагностику. Хворого оглядають нейропсихологи, логопеди, невропатологи. Для визначення причини патології показано такі обстеження:

• МРА (магнітно-резонасна ангіографія);
• доплерографія;
• спинномозкова пункція.

Після того, як поставлено діагноз моторна афазія, призначають лікування. Хворим прописують медикаментозні препарати:

• засоби для мозкового кровообігу(Кавінтон, Цінарізін, Актовегін, Вінпоцетін);
• засоби для зниження тонусу м'язів (Мідокалм, Баклофен, препарати магнію);
• антидепресанти;
• ноотропні засоби для покращення мозкової активності (Гліатіллін, Пірацетам);
• тонізуючі ліки (Кофеїн);
• антихолінестеразні препарати для поліпшення передачі збудження в нервової системи(Галантамін).

До немедикаментозним методамлікування відносяться:

• логопедичні методи корекції;
• фізіотерапевтичні процедури;
• психотерапія.

Важливо! Самостійна корекція в домашніх умовах може спричинити незворотні порушеннямови або заїкуватість.

У крайніх випадкахставлять питання про хірургічне втручання(Накладення екстраінтракраніального мікроанастомозу) для поліпшення мозкового кровообігу.

Форми сенсорної афазії

Найбільш частими причинамипатології є емболія задньої скроневої чи середньої мозкової артерії, енцефаліт, забій мозку, пухлина. Виділяють такі сенсорні формиафазії:

1. Семантична. Пацієнти не сприймають складних фраз.
2. Провідникова. Складнощі при повторенні фраз за лікарем чи під час читання.
3. Амнестична. У хворих виникають труднощі у побудові та розпізнаванні слів.
4. Акустико-мнестична. Пацієнти що неспроможні утворювати слова. Мова мізерна, що складається в основному з займенників.
5. Оптико-мнестична. Пацієнти можуть впізнавати предмети, але важко згадують їх назви.

Основні прояви патології:

• при збереженні зору та слуху, пацієнти не розуміють усне та письмове мовлення;
• хворі швидко неправильно вимовляють слова і фрази (безглузда швидка мова);
• порушення читання та письма;
• емоційна активність, дратівливість;
• порушення зору.

Нерідко захворювання носить прогресивний перебіг. Тривале лікуваннявключає заняття з логопедом, лікувальну фізкультуру, масаж, фізіотерапевтичні процедури, психотерапію До комплексу терапевтичних заходів включають