रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरिया का पैरॉक्सिस्मल रूप। अविकासी खून की कमी

हीमोग्लोबिनुरिया एक शब्द है जो मूत्र की कई प्रकार की रोगसूचक स्थिति को जोड़ता है, जिसमें मुक्त हीमोग्लोबिन (एचबी) दिखाई देता है। यह तरल की संरचना को बदल देता है और इसे गुलाबी से लगभग काले रंग में रंग देता है।

व्यवस्थित होने पर, मूत्र स्पष्ट रूप से 2 परतों में विभाजित हो जाता है: ऊपरी परतअपना रंग नहीं खोता है, बल्कि पारदर्शी हो जाता है, जबकि निचला भाग बादल बना रहता है, अशुद्धियों की सांद्रता बढ़ जाती है, और तली में मलबे की तलछट जमा हो जाती है।

हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एचबी के अलावा, मूत्र में शामिल हो सकते हैं: मेथेमोग्लोबिन, अनाकार हीमोग्लोबिन, हेमेटिन, प्रोटीन, कास्ट (हाइलिन, दानेदार), साथ ही बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव।

बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिनुरिया, गुर्दे की नलिकाओं में रुकावट का कारण बनता है, जिससे तीव्र गुर्दे की विफलता हो सकती है। लाल रक्त कोशिकाओं के लगातार बढ़ते विघटन के साथ, रक्त के थक्के बन सकते हैं, अधिकतर गुर्दे और यकृत में।

कारण

आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति में मुक्त हीमोग्लोबिन रक्त में प्रसारित नहीं होता है, और इससे भी अधिक मूत्र में। सामान्य सूचककेवल रक्त प्लाज्मा में एचबी के अंशों का पता लगाने पर विचार किया जाता है।

रक्त द्रव में इस श्वसन प्रोटीन की उपस्थिति - हीमोग्लोबिनेमिया, कई बीमारियों और बाहरी कारकों के कारण होने वाले हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के बाद देखी जाती है:

• रक्त आधान में जटिलताएँ;
• हेमोलिटिक जहर का अंतर्ग्रहण;
• एनीमिया;
• गर्भावस्था
• व्यापक जलन;
• संक्रामक रोग;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया;
• बड़े पैमाने पर रक्तस्राव;
• अल्प तपावस्था;
• चोटें.

उपरोक्त रोग, स्थितियाँ और कारक, कारण उपस्थितिप्लाज्मा में हीमोग्लोबिन के कारण मूत्र में इसकी उपस्थिति हो सकती है। लेकिन, हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति एक निश्चित सांद्रता तक पहुंचने के बाद ही होती है। जब तक ऐसी सीमा (125-135 मिलीग्राम%) तक नहीं पहुंच जाती, एचबी गुर्दे की बाधा को पार नहीं कर सकता और मूत्र में प्रवेश नहीं कर सकता।

हालाँकि, मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति न केवल हीमोग्लोबिनेमिया के कारण हो सकती है, बल्कि इसमें एरिथ्रोसाइट्स के विघटन के परिणामस्वरूप भी हो सकती है, जो हेमट्यूरिया के परिणामस्वरूप प्रकट होती है। इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया को गलत या अप्रत्यक्ष कहा जाता है।

लक्षण एवं निदान

हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं - मूत्र के रंग में बदलाव के बाद, त्वचा पीली, सियानोटिक या पीलियाग्रस्त हो जाती है। आर्थ्राल्जिया होता है - दर्द और "उड़ता हुआ" जोड़ों का दर्द जो सूजन, लालिमा या कार्य की सीमा के साथ नहीं होता है।

बुखार, अर्ध-बेहोशी की स्थिति, शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि के साथ, मतली और उल्टी के दौरों से बढ़ सकती है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं, गुर्दे और/या पीठ के निचले हिस्से में दर्द संभव है।

निदान करते समय, अन्य स्थितियों को बाहर करना आवश्यक है - हेमट्यूरिया, एल्केप्टोनुरिया, मेलेनिनुरिया, पोरफाइरिया, मायोग्लोबिन्यूरिया। हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति की पुष्टि करने के लिए सबसे पहले परीक्षण किए जाते हैं जो पता लगाते हैं कि मूत्र का रंग लाल रंग के कौन से कण हैं - भोजन का रंग, लाल रक्त कोशिकाएं या हीमोग्लोबिन।

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर और सामान्य हालतरोगी, उपस्थित चिकित्सक चुनता है आवश्यक परीक्षाएंऔर निम्नलिखित प्रयोगशाला अध्ययनों और कार्यात्मक निदान के तरीकों से उनका क्रम:

• मूत्र और रक्त का नैदानिक ​​सामान्य विश्लेषण (हेमोग्राम);
• मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण;
• अमोनियम सल्फेट परीक्षण;
• तलछट में हेमोसेड्रिन और डिट्रिटस की सामग्री का विश्लेषण;
• "पेपर टेस्ट" - मूत्र वैद्युतकणसंचलन और इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस;
• बैक्टीरियुरिया - मूत्र तलछट का बैक्टीरियोस्कोपिक विश्लेषण;
• कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) - जमावट का एक अध्ययन;
• कूम्बास परीक्षण;
• मायलोग्राम (पंचर अस्थि मज्जाउरोस्थि या इलियम से);
• जननांग प्रणाली का अल्ट्रासाउंड;
• गुर्दे का रेडियोग्राफ़.

हीमोग्लोबिनुरिया की किस्मों का विभेदन कारण-महत्वपूर्ण कारकों में अंतर पर आधारित है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, निगलना मुश्किल और दर्दनाक होता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग या दूसरे तरीके से, पैरॉक्सिस्मल रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरियाएक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया रक्त वाहिकाओं के भीतर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है। यह हेमोलिटिक एनीमिया (1:500,000) का एक दुर्लभ रूप है, जिसका पहली बार निदान 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच होता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग स्टेम कोशिकाओं में से एक में एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इसके लिए जिम्मेदार है सामान्य विकासएरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की झिल्ली।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया को विशेष रूप से पहचाना जाता है, जो केवल इसके लिए विशिष्ट है, विशेषणिक विशेषताएं, जिसमें रक्त के थक्के में वृद्धि शामिल है, इसके शास्त्रीय पाठ्यक्रम के मामले में भी, ध्यान दें:

• लाल रक्त कोशिकाओं (एचबी) का विनाश नींद के दौरान होता है;
• सहज हेमोलिसिस;
• त्वचा का पीलापन या कांस्य रंग;
• निगलने में कठिनाई और दर्द;
• ए-हीमोग्लोबिन का स्तर - 60 ग्राम / लीटर से कम;
• ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• एरिथ्रोसाइट्स के अपरिपक्व रूपों की संख्या में वृद्धि;
• नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन परीक्षण परिणाम;
• संभव पेट दर्द.

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर बिगड़ा हुआ धारणा और मस्तिष्क समारोह का कारण बन सकता है। लक्षणों को नजरअंदाज करने और पर्याप्त इलाज के अभाव में थ्रोम्बोसिस हो जाता है, जो 40% मामलों में मौत का कारण बन जाता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जाता है - फ्लो साइटोमेट्री, हेम परीक्षण (एसिड परीक्षण) और हार्टमैन परीक्षण (सुक्रोज परीक्षण)। उनका उपयोग पीएनएच-दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की अतिसंवेदनशीलता को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, जो केवल इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया के लिए विशेषता है।

रोग के उपचार में, एक नियम के रूप में, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. 5 बार धोए गए या पिघले हुए एरिथ्रोसाइट्स का आधान करना - आधान की मात्रा और आवृत्ति सख्ती से व्यक्तिगत होती है और इसके अतिरिक्त वर्तमान स्थिति पर निर्भर करती है।
2. एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन - 150 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन, 4 से 10 दिनों का कोर्स।
3. टोकोफ़ेरॉल, एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन का सेवन। उदाहरण के लिए, नेराबोल - 2 से 3 महीने के कोर्स के लिए प्रति दिन 30 50 मिलीग्राम। आयरन की कमी की पूर्ति - दवाओं को केवल मौखिक रूप से और छोटी खुराक में लेना।
4. थक्कारोधी चिकित्सा - सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद।

में गंभीर मामलेंसंबंधित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

काउंट की बीमारी

एलिमेंटरी-टॉक्सिक पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिनुरिया (काउंट्स, युकोव्स, सार्टलान रोग) हीमोग्लोबिनुरिया के लगभग सभी लक्षणों का कारण बनता है। मनुष्य, पशुधन, घरेलू पशुओं के अलावा मछलियों की पाँच प्रजातियाँ बीमार हैं। कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान की विशेषता तंत्रिका तंत्रऔर गुर्दे. गंभीर रूपरोग मांसपेशियों के ऊतकों के विनाश का कारण बनते हैं।

मनुष्यों और स्तनधारियों में बीमारी का प्राथमिक कारण है विषैला जहरत्रस्त नदी मछली, विशेषकर उसकी चर्बी और अंदरूनी भाग।

महत्वपूर्ण! विषैला अंश विशेष रूप से आक्रामक और तापीय रूप से स्थिर होता है - उष्मा उपचार, जिसमें 150 डिग्री सेल्सियस पर एक घंटे तक उबालना, और/या लंबे समय तक गहरी ठंड शामिल है, इस विष को बेअसर नहीं करता है। इसे विशेष गिरावट के बाद ही नष्ट किया जाता है।

एक बीमार व्यक्ति में, उपचार का उद्देश्य सामान्य नशा, रक्त शुद्धि और ए-हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि करना है।

पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया - हार्ले रोग

यह नाम एक पूरे समूह को छुपाता है, जो लगभग समान रूप से एकजुट होता है गंभीर लक्षण, और जो उनके कारण के कारणों के आधार पर अतिरिक्त रूप से उप-प्रजातियों में विभाजित है।

पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिनुरिया - डोनाथ-लेडस्टीनर सिंड्रोम

इस किस्म में रहने से शरीर में लंबे समय तक ठंडक या तेज हाइपोथर्मिया होता है ठंडा पानी(कम अक्सर ठंडी हवा). यह डोनोटान-लेडस्टीनर सिंड्रोम में भिन्न है - दो चरण वाले हेमोलिसिन के प्लाज्मा में उपस्थिति, जो पूरक सक्रियण प्रणाली को ट्रिगर करती है और वाहिकाओं के अंदर हेमोलिसिस का कारण बनती है।

पूरक प्रणाली का सक्रियण सूजन और प्रतिरक्षा शिथिलता का मुख्य प्रभावकारी तंत्र है, जो बीटाग्लोबुलिन (घटक सी 3) से शुरू होता है, और बढ़ते हुए कैस्केड में, अन्य महत्वपूर्ण इम्युनोग्लोबुलिन को प्रभावित करता है।

हाइपोथर्मिया के कारण होने वाली ठंड की किस्म पैरॉक्सिस्मल होती है। विवरण विशिष्ट आक्रमण, जो थोड़ी सी ठंडक के बाद भी हो सकता है (पहले से ही)।<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• अचानक और गंभीर ठंड लगना - एक घंटे तक;
• बॉडी टी जंप -> 39°C;
• दिन के दौरान गहरे लाल रंग का मूत्र उत्सर्जित होता है;
• हमेशा - गंभीर दर्दगुर्दे के क्षेत्र में;
• छोटे जहाजों की ऐंठन;
• संभव - उल्टी, त्वचा का पीलापन, यकृत और प्लीहा में तेज वृद्धि;

दौरा शरीर के गिरने और अत्यधिक पसीना निकलने के साथ समाप्त होता है। हमले तीव्र और लगातार हो सकते हैं (सर्दियों में - सप्ताह में कई बार तक)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगियों में सभी लक्षणों की "सुस्त" अभिव्यक्तियों के साथ दौरे पड़ते हैं, खिंचाव होता है सुस्त दर्दहाथ-पैरों में और मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के छोटे-छोटे अंश।

निदान डोनोटान-लेडस्टीनर प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है - हेमोलिसिन की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, जिसका एम्बोसेप्टर केवल एरिथ्रोसाइट्स से बांधता है कम तामपानकुल्हाड़ी, और पी-रक्त समूह के एंटीजन के लिए विशिष्ट डीएल-एंटीबॉडी की उपस्थिति।

रोसेनबैक का परीक्षण विशेष रूप से मूल्यवान हो सकता है - जब हाथों को (टूर्निकेट के साथ दोनों कंधों पर) डुबोया जाता है बर्फ का पानी, एक सकारात्मक मामले में, 10 मिनट के बाद, सीरम में एचबी (> 50%) की उपस्थिति होती है और संभव है लघु आक्रमणहीमोग्लोबिनुरिया.

उपचार में ठंड के संपर्क से सख्ती से बचना शामिल है। इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही की जाती है।

ठंडी किस्मों के एंटीपोड के रूप में, थर्मल हेमोलिसिन के कारण होने वाले ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया होते हैं।

संक्रामक पैरॉक्सिस्मल ठंडा हीमोग्लोबिनुरियाफ्लू जैसी संक्रामक बीमारियों के कारण हो सकता है

एक लक्षण जो कई संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि में होता है:

• बुखार;
• मोनोकुलोसिस;
• खसरा;
• कण्ठमाला;
• मलेरिया;
• पूति.

इसमें अलग से पृथक हीमोग्लोबिनुरिया सिफिलिटिका (हीमोग्लोबिनुरिया सिफिलिटिका) भी शामिल है। प्रत्येक प्रकार के संक्रमण की अपनी विशिष्टताएँ होती हैं, उदाहरण के लिए, तृतीयक सिफलिस द्वारा शीतलन के कारण मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति, सामान्य "ठंडे संस्करण" के विपरीत, रक्त में "ठंडे" एग्लूटीन की उपस्थिति के साथ नहीं होती है। प्लाज्मा.

वैश्वीकरण की प्रवृत्ति के कारण, हीमोग्लोबिन्यूरिक बुखार वास्तविक रूप ले रहा है।

अंतर्निहित बीमारी के अनुसार उपचार किया जाता है। अन्य विकृति को बाहर करने के लिए निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्ले की बीमारी के साथ, सभी रोगियों के इतिहास में लगभग हमेशा ल्यूज़ और एक सकारात्मक आरडब्ल्यू प्रतिक्रिया के संकेत होते हैं, और ठंडे हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, ल्यूटिक्स में लक्षण के वंशानुगत संचरण के मामलों का वर्णन किया गया है।

मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया

एक विरोधाभास जो पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह आधार माना जाता है बढ़ा हुआ भारपैरों पर, जो रीढ़ की लॉर्डोसिस की अनिवार्य उपस्थिति के साथ, गुर्दे के संचलन के उल्लंघन का कारण बनता है। मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरियानिम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• मैराथन दौड़ने के बाद;
• लंबी पैदल यात्रा या अन्य लंबी और भारी शारीरिक गतिविधि (पैरों पर जोर देने के साथ);
• घोड़े की सवारी;
• रोइंग सबक;
• गर्भावस्था के दौरान।

लक्षणों में इसके अतिरिक्त मेरुदंड का झुकाव, ज्वर की स्थिति की अनुपस्थिति हमेशा नोट की जाती है, और प्रयोगशाला परीक्षणों से सकारात्मक बेंज़िडाइन प्रतिक्रिया और मूत्र में एरिथ्रोसाइट्स की अनुपस्थिति का पता चलता है।

मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और अपने आप ठीक हो जाता है। खेल (अन्य) गतिविधियों से ब्रेक लेने की सलाह दी जाती है।

दर्दनाक और क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया

इस तरह के निदान को स्थापित करने के लिए, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के नष्ट हुए टुकड़ों की उपस्थिति निर्णायक हो जाती है। असामान्य आकार. निदान के स्पष्टीकरण के दौरान, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश किस कारण से, क्या कारण और किस स्थान पर हुआ:

• क्रैश सिंड्रोम - लंबे समय तक निचोड़ना;
• मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया;
• महाधमनी हृदय वाल्व का स्टेनोसिस;
• दोष के कृत्रिम वाल्वदिल;
• घातक धमनी उच्च रक्तचाप;
• रक्त वाहिकाओं को यांत्रिक क्षति।

लेने वाले रोगियों में क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया होता है आयरन युक्त तैयारी. यदि पता चला है, तो अंतर्निहित बीमारी के लिए खुराक और उपचार के नियम को समायोजित करने के लिए परामर्श आवश्यक है।

यदि आप अपने आप में हीमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण - लाल मूत्र पाते हैं, तो आपको एक चिकित्सक या हेमेटोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ विकृति है जो प्रभावित करती है संचार प्रणालीव्यक्ति और उसके जीवन के लिए एक विशेष खतरा उत्पन्न कर रहा है। इस तथ्य के बावजूद कि ऐसी बीमारी का आनुवंशिक आधार होता है, डॉक्टर स्पष्ट रूप से कहते हैं कि पैथोलॉजी को विरासत में मिली बीमारी के रूप में मानना ​​​​असंभव है।

पैरॉक्सिस्मल रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरिया दुर्लभ बीमारी

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया जीवन भर विकसित होता है, इसका निदान अक्सर 20 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों और 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में होता है। पैथोलॉजी की घटना प्रति दस लाख नागरिकों पर लगभग 16 मामले हैं। अक्सर, ऐसी बीमारी के साथ, एरिथ्रोसाइट्स गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, विशेष रूप से, उनकी झिल्ली समय से पहले नष्ट हो जाती है, जिसके बाद उनका इंट्रावास्कुलर क्षय शुरू हो जाता है। यह रोग प्रक्रिया साथ होती है चिकित्सा शब्दावली- हेमोलिसिस।

पैथोलॉजी के कारण और लक्षण

लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के कारण हीमोग्लोबिन प्लाज्मा में प्रवेश करता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन की मात्रा 5% से अधिक नहीं होनी चाहिए, हीमोग्लोबिनुरिया से पीड़ित रोगियों में, प्रतिशत पांच गुना से अधिक बढ़ सकता है। ऐसे संकेतकों के साथ, मैक्रोफेज प्रणाली आने वाले वर्णक को पूरी तरह से संसाधित करने में सक्षम नहीं है, जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन मूत्र में प्रवेश करने के लिए मजबूर होता है।

डॉक्टर सलाह देते हैं कि जैसे ही पीएनएच के लक्षण नज़र आने लगें तो तुरंत मदद लें। निःसंदेह, इस बारे में जानकारी होना उपयोगी है कि रोग विशेष रूप से क्या भड़काता है, साथ ही कौन से नैदानिक ​​लक्षण रोग का संकेत देते हैं। निःसंदेह, रोगी को ऐसी जानकारी तभी प्राप्त होती है जब डॉक्टर रोग का निदान करता है। इस कारण से, जब लक्षण उत्पन्न होते हैं, तो रोगी को तुरंत इस पर संदेह होने की संभावना नहीं होती है खतरनाक बीमारी. यह स्पष्ट हो जाता है कि डॉक्टर दृढ़ता से सलाह क्यों देते हैं कि, भले ही भलाई में थोड़ी गिरावट हो या पहले से अस्वाभाविक लक्षण दिखाई दें, इसे सुरक्षित रखें और किसी विशेषज्ञ से परामर्श लें। यदि रोग का कोई लक्षण नहीं पाया जाता है, तो रोगी शांत हो सकेगा और जीवित रह सकेगा। परिचित जीवन. यदि समस्या की पहचान हो जाती है, तो डॉक्टर उपचार शुरू कर सकेंगे प्रारम्भिक चरणपैथोलॉजी का विकास, जो योगदान देता है उच्च स्तरचिकित्सा देखभाल की प्रभावशीलता.

रोग के कारण

इसका मुख्य कारण चिकित्सक हैं खतरनाक विकृति विज्ञानएक उत्परिवर्तन पर विचार करना जो पीआईजी-ए नामक एकल स्टेम सेल जीन को प्रभावित करता है। दुर्भाग्य से, शोधकर्ता इसका पता नहीं लगा पाए हैं सटीक कारणजो उत्परिवर्तन को प्रेरित करता है।

इसके साथ ही, डॉक्टरों ने कहा कि स्थानांतरित होने वाले हर तीसरे मरीज को पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया जैसी खतरनाक बीमारी का सामना करने के लिए मजबूर होना पड़ता है।

जैसे ही उत्परिवर्तन होता है, असामान्य कोशिका विभाजित होना शुरू हो जाती है और उन्हीं असामान्य कोशिकाओं को "जन्म देना" शुरू कर देती है, जिससे धीरे-धीरे उनकी संख्या बढ़ती है। एक समय ऐसा आता है जब सभी लाल रक्त कोशिकाएं ख़राब हो जाती हैं। इस रोगात्मक परिवर्तन के कारण कोशिका अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली का प्रतिरोध करने में असमर्थ हो जाती है।

कुछ बीमारियाँ जिन्हें रोगी को सहना पड़ा, वे विकृति विज्ञान की घटना को भड़काने वाली प्रेरणा के रूप में कार्य कर सकती हैं। उनमें से:

• तीव्र संक्रामक रोग;
• न्यूमोनिया;
• संचार प्रणाली के रोग।

ऐसी खतरनाक रोग प्रक्रिया के विकास के लिए न केवल बीमारियाँ जिम्मेदार हो सकती हैं। ऐसी परेशानियाँ निम्न कारणों से उत्पन्न हो सकती हैं:

• दूसरा समूह;
• सबसे गंभीर हाइपोथर्मिया जिससे मानव शरीर गुजर चुका है;
• सदमा;
• विषाक्तता;
• जलता है;
• लंबा ।

डॉक्टरों ने भी ऐसा संबंध पाया है, जिसमें यह तथ्य शामिल है कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि से गहरा संबंध है।

पैथोलॉजी के लक्षण और रूप

सबसे महत्वपूर्ण लक्षण, जो स्पष्ट रूप से हीमोग्लोबिनुरिया के विकास का संकेत देता है, रिलीज है गहरे रंग का मूत्र, जो है भूरा रंग. हालाँकि, पैथोलॉजी के विकास के प्रारंभिक चरण में ऐसे संकेत का पता लगाना हमेशा संभव नहीं होता है। यह केवल आधे रोगियों में ही स्पष्ट रूप से देखा गया है विभिन्न चरण. बाकी मरीजों को पेशाब के रंग में बिल्कुल भी बदलाव नज़र नहीं आता।

यही कारण है कि ज्यादातर मामलों में यह लक्षण नहीं हैं जो डॉक्टर को हीमोग्लोबिनुरिया का निदान करने की अनुमति देते हैं, बल्कि कई प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम हैं।

और फिर भी, कुछ संकेत प्रकट हो सकते हैं जो किसी को ऐसी खतरनाक बीमारी का संदेह कराते हैं। मरीज़ सक्रिय रूप से पेट और छाती में होने वाले पैरॉक्सिस्मल दर्द की शिकायत करते हैं। एनीमिया के सभी लक्षण भी प्रकट होते हैं, जब रोगी चेतना खो सकता है, बेहोश हो सकता है, उसे चक्कर आ सकते हैं और गंभीर कमजोरी हो सकती है।

त्वचा का आवरणऔर श्वेतपटल पीले रंग का हो सकता है। इसके अलावा, कभी-कभी मरीजों के लिए इसे निगलना भी दर्दनाक हो जाता है। पुरुषों का सामना करना पड़ता है स्तंभन दोष. अभाव में भी शारीरिक गतिविधिमरीज़ सांस लेने में गंभीर कमी, साथ ही तेजी से थकान की शिकायत करते हैं।

पर दृश्य निरीक्षणरोगी, पैल्पेशन के दौरान, डॉक्टर यकृत, प्लीहा में वृद्धि का पता लगाता है, और दर्द भी स्थापित करता है व्यक्तिगत अनुभागस्पर्शोन्मुखता की पृष्ठभूमि पर उत्पन्न होना। कुछ मामलों में, मरीज़ शरीर के तापमान में वृद्धि की शिकायत कर सकते हैं।

दृश्य निरीक्षण और प्रयोगशाला निदानडॉक्टरों को पैथोलॉजी का रूप निर्धारित करने की अनुमति दें:

• उपनैदानिक ​​(समस्याओं का पता केवल प्रयोगशाला निदान के दौरान ही लगाया जा सकता है, अक्सर ऐसी बीमारी के साथ-साथ अप्लास्टिक एनीमिया का भी पता लगाया जाता है);
• शास्त्रीय (रोगी लक्षणों को नोटिस करता है, और उसके दौरान नैदानिक ​​अनुसंधानप्रयोगशाला सहायक एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स को प्रभावित करने वाली उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं का पता लगाते हैं);
• बिगड़ा हुआ हेमटोपोइजिस से जुड़ा हुआ है (हेमोलिसिस के सभी लक्षणों का पता लगाया जाता है और पुष्टि की जाती है, और अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की विसंगतियों का भी पता लगाया जाता है)।

रोग का निदान एवं उपचार

किसी भी घटना में चिकत्सीय संकेत, अस्वाभाविक लक्षण, रोगी को डॉक्टर से मदद लेनी चाहिए, क्योंकि पैथोलॉजी का निदान स्वयं करना असंभव है, जितना अधिक खतरनाक है उसे लिखना और स्व-दवा करना।

यहां तक ​​की अनुभवी डॉक्टरएक-एक करके नहीं कर सकते बाह्य अभिव्यक्तियाँहीमोग्लोबिनुरिया का निदान करें केवल प्रयोगशाला निदान ही इसे अन्य विकृति विज्ञान से अलग कर सकता है। बाहरी लक्षणहीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण ऐसे ही होते हैं पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं, यकृत और प्लीहा के रोगों के रूप में, उनकी वृद्धि के साथ, बुखार, पीलिया, रेटिकुलोसाइटोसिस।

नैदानिक ​​परीक्षण

मुख्य के रूप में निदान के तरीकेरक्त और मूत्र का एक सामान्य विश्लेषण करता है, जिसके दौरान हीमोग्लोबिन और हैप्टोग्लोबिन का स्तर स्थापित किया जाता है। भी प्रयोगशाला अनुसंधानदोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स का पता लगाने, उनकी संख्या स्थापित करने की अनुमति दें।

प्रयोगशाला निदान में फ्लो साइटोमेट्री, सीरोलॉजिकल नमूनों की एक श्रृंखला शामिल है, जिनमें से एक कॉम्ब्स परीक्षण है। इस तरह के परीक्षण के साथ, हार्टमैन और हेम परीक्षण भी किए जाते हैं, जो पीएनएच की अंतिम पुष्टि के लिए अनुकूल डेटा प्रदान करते हैं।

इलाज

यदि किसी मरीज को पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया जैसी बीमारी का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर तुरंत नैदानिक ​​​​परीक्षाओं के परिणामों को ध्यान में रखते हुए उपचार के नियम विकसित करते हैं।

दुर्भाग्य से, इस स्तर पर इसे ढूंढना संभव नहीं था प्रभावी तरीकेरोकने में सक्षम उत्परिवर्तन प्रक्रिया. इसी वजह से डॉक्टर ही इसे अंजाम देते हैं प्रतिस्थापन चिकित्साइसमें दाता रक्त को "अच्छी" लाल रक्त कोशिकाओं से जोड़ना शामिल है।

रोगी के शरीर में चढ़ाया जाने वाला रक्त प्रवाहित हो जाता है विशेष प्रशिक्षण. एक सप्ताह के भीतर, यह बहुत कम तापमान के प्रभाव में जम जाता है रक्तदान कियासभी ल्यूकोसाइट्स मर जाते हैं। तभी रक्त आधान के लिए तैयार होता है। अगर हम ऐसे को छोड़ दें प्रारंभिक चरण, ल्यूकोसाइट्स हेमोलिसिस को बढ़ा सकते हैं। ऐसे ट्रांसफ़्यूज़न की संख्या डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है, लेकिन अक्सर वे पाँच से कम नहीं हो सकते।

उपचार में ये भी शामिल हैं:

• अनाबोलिक हार्मोन;
• एंटीऑक्सीडेंट;
• लोहे की तैयारी.

यदि रोगी को रक्त के थक्के बनने की संभावना है, तो दवा "हेपरिन" का उपयोग किया जाना चाहिए, जो बढ़े हुए घनास्त्रता को रोकता है।

डॉक्टर लिखते हैं दवाएंलीवर को सहारा देना. सिफारिश की जा सकती है शल्य चिकित्सा, जिसके दौरान तिल्ली में उल्लेखनीय वृद्धि होने पर उसे हटा दिया जाता है सहवर्ती संकेतदिल का दौरा।

दुर्भाग्य से, चिकित्सा अवलोकनयह बताने के लिए मजबूर किया गया कि बीमारी का पता चलने के बाद, रखरखाव चिकित्सा का संचालन, यह अभी भी आता है मौत. इसी वजह से डॉक्टर जहरीले नशे से बचने की सलाह देते हैं। कोई अन्य नहीं निवारक उपायइसकी अनुशंसा करना असंभव है, क्योंकि बीमारी को भड़काने वाले कारणों की अभी तक पहचान नहीं की गई है।

इसलिए, जिस रोगी में एनीमिया, या पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण पाए गए हैं, उसे डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए, ईमानदारी से इलाज कराना चाहिए नैदानिक ​​परीक्षणऔर सभी चिकित्सीय अनुशंसाओं का त्रुटिहीन ढंग से पालन करें।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया, जिसे स्ट्रबिंग-मार्चियाफेव रोग, मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है, रक्त की एक प्रगतिशील विकृति है। जीवन के लिए खतरामरीज़। यह अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया की किस्मों में से एक है, जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना के उल्लंघन के कारण होता है। दोषपूर्ण कोशिकाएं वाहिकाओं के अंदर होने वाले समय से पहले क्षय (हेमोलिसिस) के अधीन होती हैं। रोग हो गया है आनुवंशिक प्रकृति, लेकिन विरासत में मिला हुआ नहीं माना जाता है।

घटना की आवृत्ति प्रति 1 मिलियन लोगों पर 2 मामले हैं। वर्ष के दौरान यह घटना प्रति दस लाख लोगों पर 1.3 मामले है। यह मुख्य रूप से 25-45 वर्ष की आयु के व्यक्तियों में प्रकट होता है, लिंग और नस्ल पर घटना की निर्भरता की पहचान नहीं की गई है। ज्ञात पृथक मामलेबच्चों और किशोरों में होने वाली बीमारियाँ।

महत्वपूर्ण: औसत उम्ररोग का पता लगाना - 35 वर्ष।

रोग के कारण

रोग के विकास के कारण और जोखिम कारक अज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि विकृति विज्ञान एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा में स्थित पीआईजी-ए जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्ती कारक इस पलस्थापित नहीं हे। रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के 30% मामलों में, एक अन्य रक्त रोग - अप्लास्टिक एनीमिया के साथ संबंध होता है।

रक्त कोशिकाओं (हेमटोपोइजिस) का निर्माण, विकास और परिपक्वता लाल अस्थि मज्जा में होती है। सभी विशिष्ट रक्त कोशिकाएं तथाकथित स्टेम, गैर-विशिष्ट, कोशिकाओं से बनती हैं जिन्होंने विभाजित करने की क्षमता बरकरार रखी है। क्रमिक विभाजनों और परिवर्तनों के परिणामस्वरूप निर्मित, परिपक्व रक्त कोशिकाएं रक्तप्रवाह में प्रवेश करती हैं।

एकल कोशिका में भी पीआईजी-ए जीन के उत्परिवर्तन से पीएनएच का विकास होता है। जीन की क्षति अस्थि मज्जा की मात्रा को बनाए रखने की प्रक्रियाओं में कोशिकाओं की गतिविधि को भी बदल देती है, उत्परिवर्ती कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं की तुलना में अधिक सक्रिय रूप से गुणा करती हैं। हेमेटोपोएटिक ऊतक में, दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाली कोशिकाओं की एक आबादी जल्दी से बन जाती है। उसी समय, उत्परिवर्ती क्लोन घातक संरचनाओं से संबंधित नहीं होता है और अनायास गायब हो सकता है। सामान्य अस्थि मज्जा कोशिकाओं का उत्परिवर्ती कोशिकाओं द्वारा सबसे सक्रिय प्रतिस्थापन, विशेष रूप से अप्लास्टिक एनीमिया के कारण होने वाले महत्वपूर्ण घावों के बाद अस्थि मज्जा ऊतक की पुनर्प्राप्ति की प्रक्रियाओं में होता है।

पीआईजी-ए जीन के क्षतिग्रस्त होने से सिग्नलिंग प्रोटीन का संश्लेषण ख़राब हो जाता है जो शरीर की कोशिकाओं को पूरक प्रणाली के प्रभाव से बचाता है। पूरक प्रणाली विशिष्ट प्लाज्मा प्रोटीन है जो समग्र प्रदान करती है प्रतिरक्षा रक्षा. ये प्रोटीन क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं से जुड़ते हैं और उन्हें पिघलाते हैं, और जारी हीमोग्लोबिन रक्त प्लाज्मा के साथ मिल जाता है।

वर्गीकरण

कारणों और विशेषताओं पर उपलब्ध आंकड़ों के आधार पर पैथोलॉजिकल परिवर्तनपैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के कई रूप हैं:

1. उपनैदानिक.
2. क्लासिक.
3. हेमटोपोइजिस के विकारों से संबद्ध।

रोग का उपनैदानिक ​​रूप अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया से पहले होता है। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँइसकी कोई विकृति नहीं है, तथापि, कम संख्या में दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति का पता केवल प्रयोगशाला अध्ययनों में ही चलता है।

एक नोट पर. एक राय है कि एपीजी अधिक है जटिल रोगजिसका पहला चरण अप्लास्टिक एनीमिया है।

शास्त्रीय रूप विशिष्ट लक्षणों की अभिव्यक्ति के साथ आगे बढ़ता है, रोगी के रक्त में दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स और कुछ प्रकार के ल्यूकोसाइट्स की आबादी होती है। प्रयोगशाला के तरीकेअध्ययन पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर विनाश की पुष्टि करते हैं, हेमटोपोइजिस विकारों का पता नहीं लगाया जाता है।

बाद पिछली बीमारियाँ, जिससे हेमटोपोइजिस की अपर्याप्तता हो जाती है, पैथोलॉजी का तीसरा रूप विकसित होता है। अस्थि मज्जा घावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ एरिथ्रोसाइट्स की एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर और इंट्रावास्कुलर लसीका विकसित होती है।

एक वैकल्पिक वर्गीकरण है, जिसके अनुसार वे भेद करते हैं:

1. दरअसल पीएनजी, इडियोपैथिक।
2. के रूप में विकसित हो रहा है सहवर्ती सिंड्रोमअन्य विकृति विज्ञान के साथ।
3. अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया के परिणामस्वरूप विकसित होना।

रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता विभिन्न अवसरयह हमेशा दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स की संख्या से संबंधित नहीं होता है। 90% तक पहुंचने वाली संशोधित कोशिकाओं की सामग्री के साथ एक उपनैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम के दोनों मामलों, और सामान्य आबादी के 10% के प्रतिस्थापन के साथ अत्यंत गंभीर मामलों का वर्णन किया गया है।

रोग का विकास

फिलहाल, यह ज्ञात है कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के रक्त में, पूरक प्रणाली द्वारा विनाश के प्रति अलग-अलग संवेदनशीलता वाले तीन प्रकार के एरिथ्रोसाइट्स मौजूद हो सकते हैं। सामान्य कोशिकाओं के अलावा, एरिथ्रोसाइट्स रक्तप्रवाह में प्रसारित होते हैं, जिनकी संवेदनशीलता सामान्य से कई गुना अधिक होती है। मार्चियाफावा-मिशेली रोग से पीड़ित रोगियों के रक्त में ऐसी कोशिकाएं पाई गईं जिनकी पूरकता के प्रति संवेदनशीलता सामान्य से 3-5 और 15-25 गुना अधिक थी।

पैथोलॉजिकल परिवर्तन अन्य रक्त कोशिकाओं, अर्थात् प्लेटलेट्स और ग्रैन्यूलोसाइट्स को भी प्रभावित करते हैं। रोग की ऊंचाई पर, रोगियों में पैन्टीटोपेनिया का पता लगाया जाता है - विभिन्न प्रकार की रक्त कोशिकाओं की अपर्याप्त सामग्री।

रोग की अभिव्यक्ति की गंभीरता स्वस्थ और दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं की आबादी के बीच अनुपात पर निर्भर करती है। अधिकतम सामग्रीपूरक-निर्भर हेमोलिसिस के प्रति अति संवेदनशील एरिथ्रोसाइट्स उत्परिवर्तन के क्षण से 2-3 वर्षों के भीतर प्राप्त हो जाता है। इस समय, रोग के पहले विशिष्ट लक्षण प्रकट होते हैं।

पैथोलॉजी आमतौर पर धीरे-धीरे विकसित होती है, तीव्र संकट की शुरुआत दुर्लभ होती है। मासिक धर्म की पृष्ठभूमि के विरुद्ध तीव्रता प्रकट होती है, गंभीर तनाव, तीव्र वायरल रोग, शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, कुछ दवाओं (विशेष रूप से, लौह युक्त) के साथ उपचार। कभी-कभी कुछ खाद्य पदार्थों के सेवन से या बिना किसी स्पष्ट कारण के रोग बढ़ जाता है।

एक्सपोज़र के कारण मार्चियाफ़ावा-मिशेली रोग के प्रकट होने के प्रमाण हैं।

स्थापित पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों में रक्त कोशिकाओं का विघटन अलग-अलग डिग्री तक लगातार होता रहता है। मध्यम प्रवाह की अवधि हेमोलिटिक संकट, लाल रक्त कोशिकाओं के बड़े पैमाने पर विनाश से जुड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप तीव्र गिरावटमरीज़ की हालत.

संकट के बाहर, मरीज़ मध्यम सामान्य हाइपोक्सिया की अभिव्यक्तियों के बारे में चिंतित हैं, जैसे सांस की तकलीफ, अतालता के हमले, सामान्य कमज़ोरीव्यायाम सहनशीलता का बिगड़ना। किसी संकट के दौरान, पेट में दर्द प्रकट होता है, जो मुख्य रूप से नाभि में, पीठ के निचले हिस्से में स्थानीयकृत होता है। पेशाब का रंग काला हो जाता है, सबसे गहरा हिस्सा सुबह का होता है। इस घटना के कारणों को अभी तक निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है। पीएनएच के साथ, चेहरे पर हल्का सा चिपचिपापन विकसित होता है, त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन ध्यान देने योग्य होता है।

एक नोट पर! विशिष्ट लक्षणरोग - पेशाब में दाग आना। लगभग आधा ज्ञात मामलेरोग प्रकट नहीं होता.

संकटों के बीच की अवधि में, रोगियों को अनुभव हो सकता है:

• एनीमिया;
• घनास्त्रता की प्रवृत्ति;
• जिगर का बढ़ना;
• मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी की अभिव्यक्तियाँ;
• संक्रामक उत्पत्ति की सूजन की प्रवृत्ति।

जब रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो थक्के को बढ़ाने वाले पदार्थ निकलते हैं, जो घनास्त्रता का कारण बनते हैं। संभवतः यकृत, गुर्दे, कोरोनरी आदि की वाहिकाओं में रक्त के थक्के बनना मस्तिष्क वाहिकाएँ, जिससे मृत्यु हो सकती है। यकृत की वाहिकाओं में स्थानीयकृत घनास्त्रता से अंग के आकार में वृद्धि होती है। इंट्राहेपेटिक रक्त प्रवाह का उल्लंघन शामिल है डिस्ट्रोफिक परिवर्तनकपड़े. पोर्टल शिरा प्रणाली या प्लीहा की नसों में रुकावट के साथ, स्प्लेनोमेगाली विकसित होती है। नाइट्रोजन चयापचय संबंधी विकार शिथिलता के साथ होते हैं चिकनी पेशी, कुछ मरीज़ निगलने में कठिनाई की शिकायत करते हैं, अन्नप्रणाली में ऐंठन, पुरुषों में स्तंभन दोष संभव है।

महत्वपूर्ण! पीएनएच में थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ मुख्य रूप से नसों को प्रभावित करती हैं, धमनी घनास्त्रताशायद ही कभी विकसित होते हैं.

वीडियो - पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया

पीएनएच की जटिलताओं के विकास के लिए तंत्र

हेमोलिटिक संकट निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होता है:

• छोटी मेसेन्टेरिक नसों के एकाधिक घनास्त्रता के कारण तीव्र पेट दर्द;
• बढ़ा हुआ पीलिया;
• काठ का क्षेत्र में दर्द;
• रक्तचाप कम करना;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• पेशाब का रंग काला या गहरा भूरा हो जाना।

में दुर्लभ मामले"हेमोलिटिक किडनी" विकसित होती है, जो गुर्दे की विफलता का एक विशिष्ट क्षणिक रूप है, जिसके साथ तीव्र औरिया भी होती है। उल्लंघन के कारण उत्सर्जन कार्यनाइट्रोजन युक्त यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं कार्बनिक यौगिक, जो प्रोटीन टूटने के अंतिम उत्पाद हैं, एज़ोटेमिया विकसित होता है। रोगी के संकट से बाहर निकलने के बाद, सामग्री आकार के तत्वरक्त धीरे-धीरे बहाल हो जाता है, पीलिया और एनीमिया की अभिव्यक्तियाँ आंशिक रूप से समाप्त हो जाती हैं।

बीमारी के पाठ्यक्रम का सबसे आम प्रकार एक संकट है, जो एक स्थिर संतोषजनक स्थिति की अवधि के साथ जुड़ा हुआ है। कुछ रोगियों में, संकटों के बीच की अवधि बहुत कम होती है, जो रक्त संरचना को बहाल करने के लिए अपर्याप्त होती है। इन रोगियों में लगातार एनीमिया विकसित होता है। तीव्र शुरुआत और लगातार संकट के साथ प्रवाह का एक प्रकार भी होता है। समय के साथ, संकट कम होते जाते हैं। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, घातक परिणाम संभव है, जो तीव्र के कारण होता है किडनी खराबया हृदय या मस्तिष्क को आपूर्ति करने वाली वाहिकाओं का घनास्त्रता।

महत्वपूर्ण! विकास में दैनिक पैटर्न हेमोलिटिक संकटनहीं मिला।

दुर्लभ मामलों में, बीमारी का लंबा शांत कोर्स भी हो सकता है, रिकवरी के अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया है।

निदान

पर प्रारम्भिक चरणविषमता के प्रकट होने के कारण रोग का निदान कठिन होता है गैर विशिष्ट लक्षण. कभी-कभी निदान करने में कई महीनों तक निरीक्षण करना पड़ता है। क्लासिक लक्षण- मूत्र का विशिष्ट धुंधलापन - संकट के दौरान ही प्रकट होता है, सभी रोगियों में नहीं। मार्चियाफावा-मिशेली रोग के संदेह के आधार हैं:

• अज्ञात एटियलजि की लोहे की कमी;
• घनास्त्रता, सिरदर्द, बिना किसी स्पष्ट कारण के पीठ के निचले हिस्से और पेट में दर्द;
• अज्ञात मूल के हेमोलिटिक एनीमिया;
• रक्त कोशिकाओं का पिघलना, पैन्टीटोपेनिया के साथ;
• ताजा दाता रक्त के आधान से जुड़ी हेमोलिटिक जटिलताएँ।

निदान की प्रक्रिया में, एरिथ्रोसाइट्स के क्रोनिक इंट्रावास्कुलर टूटने के तथ्य को स्थापित करना और पीएनएच के विशिष्ट सीरोलॉजिकल संकेतों की पहचान करना महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के संदेह के साथ अध्ययन के परिसर में सामान्य विश्लेषणमूत्र और रक्त बाहर किया जाता है:

• रक्त में हीमोग्लोबिन और हैप्टोग्लोबिन की सामग्री का निर्धारण;
• दोषपूर्ण कोशिकाओं की आबादी की पहचान करने के लिए फ्लो साइटोमेट्री द्वारा इम्यूनोफेनोटाइपिंग;
• सीरोलॉजिकल परीक्षण, विशेष रूप से, कॉम्ब्स परीक्षण।

आवश्यक क्रमानुसार रोग का निदानहीमोग्लोबिनुरिया और एक अलग एटियलजि के एनीमिया के साथ, विशेष रूप से, ऑटोइम्यून हीमोलिटिक अरक्तता. सामान्य लक्षणजैसे एनीमिया, पीलिया, रक्त में बिलीरुबिन का बढ़ना। सभी रोगियों में यकृत या/और प्लीहा का बढ़ना नहीं देखा जाता है

लक्षण	ऑटोइम्यून हेमोलिटिक रक्ताल्पता	पीएनजी
कॉम्ब्स परीक्षण	+	-
मुफ़्त की सामग्री में वृद्धि रक्त प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन	-	+
हार्टमैन परीक्षण (सुक्रोज)	-	+
हैम परीक्षण (एसिड)	-	+
मूत्र में हेमोसाइडेरिन	-	+
घनास्त्रता	±	+
हिपेटोमिगेली	±	±
तिल्ली का बढ़ना	±	±

हार्टमैन और हेम परीक्षण के परिणाम पीएनएच के लिए विशिष्ट हैं और सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​विशेषताएं हैं।

इलाज

हेमोलिटिक संकट से राहत एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान के बार-बार आधान द्वारा, पिघले हुए या पहले कई बार धोए जाने से होती है। ऐसा माना जाता है कि एक स्थिर परिणाम प्राप्त करने के लिए कम से कम 5 ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है, हालांकि, ट्रांसफ्यूजन की संख्या औसत से भिन्न हो सकती है और रोगी की स्थिति की गंभीरता से निर्धारित होती है।

ध्यान! बिना खून पूर्व प्रशिक्षणऐसे रोगियों को रक्त नहीं चढ़ाना चाहिए। दाता का रक्त आधान संकट की अवधि को और बढ़ा देता है।

हेमोलिसिस के रोगसूचक उन्मूलन के लिए, रोगियों को नेरोबोल निर्धारित किया जा सकता है, लेकिन दवा बंद करने के बाद, पुनरावृत्ति संभव है।

इसके अतिरिक्त, फोलिक एसिड, आयरन, हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित हैं। घनास्त्रता के विकास के साथ, थक्कारोधी का उपयोग किया जाता है प्रत्यक्ष कार्रवाईऔर हेपरिन.

अत्यंत दुर्लभ मामलों में, रोगी को स्प्लेनेक्टोमी - प्लीहा को हटाने का संकेत दिया जाता है।

ये सभी उपाय सहायक हैं, वे रोगी की स्थिति को कम करते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती कोशिकाओं की आबादी को समाप्त नहीं करते हैं।

रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल माना जाता है, निरंतर रखरखाव चिकित्सा के साथ रोग का पता चलने के बाद रोगी की जीवन प्रत्याशा लगभग 5 वर्ष है। एकमात्र प्रभावी उपचार लाल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, जो उत्परिवर्ती कोशिकाओं की आबादी को प्रतिस्थापित करता है।

पैथोलॉजी के विकास के कारणों और जोखिम कारकों की अस्पष्टता के कारण, रोकथाम असंभव है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) एक दुर्लभ अधिग्रहीत बीमारी है जो क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, आंतरायिक या लगातार हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया, थ्रोम्बोसिस और परिधीय रक्त साइटोपेनिया द्वारा विशेषता है।

पीएनएच एक क्लोनल अस्थि मज्जा रोग है जो रक्त स्टेम कोशिका में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। उत्परिवर्तन का परिणाम साइटोप्लाज्मिक झिल्ली में दोष के साथ असामान्य हेमटोपोइएटिक कोशिकाओं के क्लोन की उपस्थिति है, जो उन्हें अम्लीय वातावरण में पूरक होने के लिए अतिसंवेदनशील बनाता है।

महामारी विज्ञान. 1 वर्ष के लिए, प्रति 1 मिलियन लोगों पर पीएनएच के 2 नए मामले पाए जाते हैं। लिंग की परवाह किए बिना, 20-40 वर्ष की आयु के लोग कुछ अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

एटियलजिएपीजी का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। रोग की सिद्ध क्लोनलिटी हमें एटिऑलॉजिकल कारकों की भूमिका के बारे में बात करने की अनुमति देती है जो रक्त स्टेम सेल के उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं।

रोगजनन.रक्त स्टेम कोशिका उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अस्थि मज्जा में कोशिकाओं के असामान्य क्लोन का विकास होता है जो असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं, ग्रैन्यूलोसाइट्स और प्लेटलेट्स को जन्म देता है।

आनुवंशिक स्तर पर, पीएनएच का कारण सक्रिय एक्स गुणसूत्र से जुड़े पीआईजी जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन है। यह उत्परिवर्तन ग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटोल एंकर (जीपीआई एंकर) के संश्लेषण को बाधित करता है, जो कोशिका झिल्ली में कई झिल्ली प्रोटीन को जोड़ने के लिए जिम्मेदार है।

रक्त स्टेम कोशिका के उत्परिवर्तन का परिणाम उसके वंशजों द्वारा उनके साइटोप्लाज्मिक झिल्ली संरचना के पुनर्गठन के कारण पूरक के लिए एक विशेष संवेदनशीलता का अधिग्रहण है। एक क्लोनल बीमारी के रूप में, पीएनएच ओनेल (सबसे आम तौर पर तीव्र एरिथ्रोब्लास्टिक ल्यूकेमिया) और एमडीएस में बदल सकता है। पीएनएच वाले 25% रोगियों में एए विकसित होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।ज्यादातर मामलों में, रोग एनीमिया के लक्षणों से प्रकट होता है: कमजोरी, थकान, सांस की तकलीफ, धड़कन, चक्कर आना। हेमोलिटिक संकट संक्रमण, भारी शारीरिक परिश्रम, सर्जरी, मासिक धर्म और दवा से उत्पन्न हो सकता है। रोग के शास्त्रीय रूप में, हेमोलिटिक संकट आमतौर पर रात में विकसित होता है, जब रक्त पीएच में एसिड पक्ष में कुछ बदलाव होता है। ऐसे में जागने के बाद काले रंग का पेशाब आता है। हीमोग्लोबिनुरिया को आमतौर पर एक विशिष्ट लक्षण माना जाता है, हालांकि, यह अनिवार्य नहीं है। एक अधिक स्थायी लक्षण हेमोसाइडरिनुरिया है। हेमोलिसिस के साथ काठ, अधिजठर क्षेत्र, हड्डियों और मांसपेशियों में दर्द, मतली और उल्टी और बुखार हो सकता है।

जांच करने पर: पीलापन, पीलिया, त्वचा का कांस्य रंग और स्प्लेनोमेगाली। हेमोलिटिक संकटों को अपेक्षाकृत रूप से प्रतिस्थापित किया जाता है शांत अवस्था, जिसमें हेमोलिसिस की डिग्री और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता कम हो जाती है। मरीजों में घनास्त्रता होने का खतरा होता है, जिससे मृत्यु हो जाती है (मस्तिष्क वाहिकाओं का घनास्त्रता, कोरोनरी वाहिकाएँहृदय, उदर गुहा और यकृत की बड़ी वाहिकाएँ)। गुर्दे के ग्लोमेरुली का अवरोध तीव्र गुर्दे की विफलता का कारण है। किडनी में आयरन का अत्यधिक संचय (हेमोसिडरोसिस) सीआरएफ का कारण बन सकता है। निदान.

पीएनएच का प्राथमिक विचार तब विकसित होता है जब इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला संकेतों का पता लगाया जाता है:

नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया;

रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि;

काले मूत्र की उपस्थिति (हीमोग्लोबिनुरिया);

मूत्र में हेमोसाइडरिन का पता लगाना;

काठ और अधिजठर क्षेत्र में दर्द।

पीएनएच का संदेह तब बढ़ जाता है जब उपरोक्त सभी लक्षण हेमोग्राम में परिवर्तन के साथ जुड़ जाते हैं: नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया, ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का पता लगाया जाता है। भोजन से फोलेट के सीमित सेवन के कारण आयरन, फोलिक एसिड की कमी हो जाती है। बार-बार होने वाले घनास्त्रता की पहचान से भी निदान में मदद मिलती है।

इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षणों की अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, इंटरक्राइसिस अवधि में) पीएनएच का निदान करना मुश्किल बना देती है। ऐसी स्थिति में, इतिहास संबंधी आंकड़ों के गहन विश्लेषण से ही किसी बीमारी के अस्तित्व पर संदेह करना संभव है।

पीएनएच की पुष्टि या उसे खारिज करने के लिए, हेम परीक्षण और/या सुक्रोज परीक्षण किया जाना चाहिए। ये परीक्षण इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति में भी, अम्लीय वातावरण में पूरक होने के लिए एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई संवेदनशीलता का पता लगा सकते हैं। इनमें से किसी भी परीक्षण को करने से प्राप्त सकारात्मक परिणाम पीएनएच स्थापित करने के लिए एक आवश्यक और पर्याप्त शर्त है। नकारात्मक परिणामदोनों परीक्षण पीएनएच के निदान को बाहर करते हैं।

अपेक्षाकृत हाल ही में, पीएनएच के निदान को सत्यापित करने के लिए, एरिथ्रोसाइट्स पर सीबी-55 और सीबी-59, मोनोसाइट्स पर सीबी-14, ग्रैन्यूलोसाइट्स पर सीबी-16 और सीबी की कम अभिव्यक्ति के निर्धारण के आधार पर, फ्लो साइटोमेट्री पद्धति का उपयोग किया जाने लगा। -58 लिम्फोसाइटों पर. कुछ रिपोर्टों के अनुसार, यह विधि अपनी विश्वसनीयता के मामले में ऊपर माने गए नमूनों से कमतर नहीं है।

अस्थि मज्जा विकृति विज्ञान: हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड रोगाणु का मध्यम हाइपरप्लासिया। ग्रैनुलोसाइटिक अग्रदूतों और मेगालोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है। कुछ मामलों में, स्पष्ट हाइपोप्लेसिया के क्षेत्रों का पता लगाया जा सकता है, जो एडेमेटस स्ट्रोमा और वसा कोशिकाओं द्वारा दर्शाए जाते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान।इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षणों की पहचान करते समय, निदान सरल है, क्योंकि इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के साथ रोगों की सीमा सीमित है। इस समूह में कठिनाइयों का सामना केवल तभी किया जा सकता है जब थर्मल हेमोलिसिन के साथ पीएनएच और एआईएचए के बीच अंतर किया जा सके। दोनों बीमारियाँ बहुत समान हैं नैदानिक ​​तस्वीर, लेकिन पीएनएच के साथ, ल्यूकोसाइट्स और (या) प्लेटलेट्स की संख्या अक्सर कम हो जाती है। अंत में, रोगी के रक्त सीरम में हेमोलिसिन वर्ग के एंटीबॉडी और (या) एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर तय एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी का पता लगाने के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी तरीके अंततः संदेह का समाधान करते हैं। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस का पता लगाने के सभी मामलों में, प्राथमिकता परीक्षणों की संख्या में सुक्रोज परीक्षण और (या) हेम परीक्षण को शामिल करना उचित लगता है।

जब साइटोपेनिया का पता चलता है और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के कोई नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला संकेत नहीं होते हैं, तो परिधीय रक्त में ट्राइसाइटोपेनिया के साथ होने वाली बीमारियों के विभेदक निदान की आवश्यकता होती है। अस्थि मज्जा की साइटोलॉजिकल जांच करने से विभेदक निदान खोज की सीमा थोड़ी कम हो जाएगी।

इलाज।पीएनएच के लिए रोगजनक उपचार एक हिस्टोकम्पैटिबल डोनर से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। यदि मायलोट्रांसप्लांटेशन के लिए दाता का चयन करना असंभव है, तो उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से रोगसूचक उपचार किया जाता है, और धुले हुए एरिथ्रोसाइट्स या पिघले हुए धुले एरिथ्रोसाइट्स के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। इन दवाओं की कार्रवाई के लिए आवेदन के बिंदु की कमी के कारण प्रेडनिसोलोन या अन्य कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और (या) इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के उपयोग का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

पूर्वानुमान।रोगियों की जीवन प्रत्याशा औसतन 4 वर्ष है। लंबे समय तक सहज छूट के मामलों का वर्णन किया गया है।

रोकथाम।पीएनएच की कोई प्रभावी रोकथाम नहीं है। हेपरिन घनास्त्रता की रोकथाम और उपचार के लिए निर्धारित है। रियोपोलीग्लुकिन का उपयोग रियोलॉजी में सुधार के लिए भी किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग)- एक बीमारी जो क्रोनिक इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के कारण एनीमिया और हीमोग्लोबिनुरिया के विकास के साथ होती है।

एटियलजि और रोगजनन

इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस का कारण उपस्थिति है खूनहेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल क्लोन। पैथोलॉजिकल कोशिकाओं की उपस्थिति एक्स गुणसूत्र पर स्थित पीआईजी-ए जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी है। इससे हानि होती है कोशिका की झिल्लियाँग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटोल एंकर - एक प्रोटीन जो पूरक प्रणाली के कुछ घटकों की गतिविधि को रोक सकता है। इस प्रकार, जिन कोशिकाओं में इस प्रोटीन की कमी होती है वे पूरक के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स के ऐसे पैथोलॉजिकल क्लोन एपोप्टोटिक मृत्यु के प्रतिरोध के कारण जीवित रहते हैं।

रोगियों की एरिथ्रोसाइट्स को आमतौर पर तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है। पहले समूह में कोशिकाएँ शामिल हैं सामान्य प्रतिक्रियापूरक के लिए, दूसरे प्रकार में पूरक घटकों के प्रति मामूली वृद्धि हुई संवेदनशीलता होती है, तीसरे प्रकार के एरिथ्रोसाइट्स में पूरक के लिए उच्चतम संवेदनशीलता होती है - संवेदनशीलता सामान्य कोशिकाओं की तुलना में दस गुना अधिक होती है। अधिकांश रोगियों में पहले और दूसरे प्रकार की लाल रक्त कोशिकाएं पाई जाती हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश वाहिकाओं के अंदर होता है। परिणामी मुक्त हीमोग्लोबिन सीरम हैप्टोग्लोबिन से बंध जाता है, फिर परिणामी कॉम्प्लेक्स रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा नष्ट हो जाता है। हालाँकि, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस इतना बढ़िया होता है कि हैप्टोग्लोबिन की बंधन क्षमता जल्दी या बाद में समाप्त हो जाती है। में बना बड़ी संख्या मेंमुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन का उपयोग रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा पूरी तरह से नहीं किया जा सकता है, जो हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया द्वारा प्रकट होता है।

रोगियों के न्यूट्रोफिल में भी पूरक के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, लेकिन उनका विनाश समय से पहले नहीं होता है। इन कोशिकाओं की विकृति फागोसाइटोसिस, केमोटैक्सिस की क्षमता में कमी के साथ-साथ कार्य करने की क्षमता में भी व्यक्त की जाती है। जीवाणुनाशक क्रिया. मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों में पाया गया न्यूट्रोपेनिया इन कोशिकाओं के विनाश से नहीं, बल्कि अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया से जुड़ा है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों में लिम्फोसाइटों की विकृति के कारण इम्युनोग्लोबुलिन जी के स्तर में कमी होती है, एपोप्टोसिस की प्रक्रिया और विलंबित-प्रकार की अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रियाएं बाधित होती हैं। इससे ऐसे लोगों में बार-बार संक्रामक रोगों की आशंका बनी रहती है।

रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया वाले प्लेटलेट्स में पूरक घटकों और एकत्रीकरण प्रेरकों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों में थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं की बढ़ती घटना देखी जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

मार्चियाफावा-मिशेली रोग व्यक्तियों में सबसे आम है युवा अवस्था. नैदानिक ​​​​तस्वीर में, हेमोलिटिक संकट के लक्षण सामने आते हैं, जो उत्तेजक कारकों - बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि, संक्रमण, टीकाकरण के बाद हो सकते हैं। रिसेप्शन पर हेमोलिटिक संकट विकसित होने की संभावना का प्रमाण है एस्कॉर्बिक अम्लऔर लोहे की तैयारी।

मरीज अक्सर कमजोरी की शिकायत करते हैं, कंपकंपी दर्दवी काठ का क्षेत्रया पेट में, सिरदर्द.

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों की त्वचा पीली और पीले रंग की होती है, कुछ रोगियों में समय के साथ हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली विकसित हो जाती है।

इस बीमारी को इसका नाम उस विशिष्टता के कारण मिला है जिसमें हीमोग्लोबिनुरिया, जो मूत्र के गहरे रंग से प्रकट होता है, कभी-कभी इसे काला करने तक भी, केवल रात में और सुबह के समय ही प्रकट होता है। दिन के दौरान, मूत्र के सभी बाद के हिस्से हल्के हो जाते हैं।

रोग की एक जटिलता यकृत शिराओं का घनास्त्रता, अवर वेना कावा, मेसेंटेरिक वाहिकाओं और पोर्टल प्रणाली के वाहिकाओं को नुकसान हो सकती है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों में थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या वैरिकाज़ नसों की क्षति के कारण रक्तस्राव होना असामान्य नहीं है। अधिकांश मरीजों को परेशानी होती है गंभीर उल्लंघनगुर्दे की कार्यक्षमता, संक्रामक जटिलताओं से 10% मर जाते हैं।

निदान

हेमोग्राम से लाल रक्त कोशिकाओं का पता चलता है सामान्य रूप, नॉर्मोब्लास्ट्स और पॉलीक्रोमैटोफिलिया की उपस्थिति। लंबे समय तक और प्रचुर मात्रा में आयरन की कमी के साथ, रक्त चित्र वैसा ही हो जाता है जैसा कि था लोहे की कमी से एनीमिया- माइक्रोसाइटोसिस की प्रवृत्ति के साथ हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स। रोगियों में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है, हालांकि, अप्लास्टिक एनीमिया के विपरीत, रात में पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की बढ़ी हुई एकाग्रता नोट की जाती है।

अस्थि मज्जा के पंचर से एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया का पता चलता है, अक्सर - अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया।

में जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त में, मार्चियाफावा-मिशेली रोग की उपस्थिति का संकेत बिलीरुबिन, मुक्त हीमोग्लोबिन और मेथेमोग्लोबिन में वृद्धि, हाप्टोग्लोबिन की तेजी से कम हुई सांद्रता से हो सकता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के मूत्र के जैव रासायनिक विश्लेषण से मुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन की बढ़ी हुई सांद्रता का पता चलता है। रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया का एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत मूत्र में हेमोसाइडरिनुरिया और रक्त अवशेष का पता लगाना है।

मरीजों की जांच में हेमा टेस्ट और सुक्रोज टेस्ट का बहुत महत्व है, जिससे पता चलता है अतिसंवेदनशीलतारक्त कोशिकाएं पूरक होती हैं।

इलाज

केवल कट्टरपंथी विधिउपचार को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण माना जा सकता है, जिसके बाद प्रत्यारोपण अस्वीकृति को रोकने के लिए मरीजों को साइटोटॉक्सिक दवाएं, उदाहरण के लिए साइक्लोस्पोरिन ए, लेने के लिए मजबूर किया जाता है।

यदि प्रत्यारोपण संभव न हो तो उपयोग करें रोगसूचक उपचार. इसमें सबसे पहले विषहरण उपायों को अपनाकर हेमोलिटिक संकट को रोकना शामिल है। चूंकि मार्चियाफावा-मिशेली रोग वाले अधिकांश रोगियों में अस्थि मज्जा पुनर्जनन के लिए प्रतिपूरक क्षमता कम हो गई है, एरिथ्रोसाइट्स के गहन हेमोलिसिस के मामले में प्रतिस्थापन रक्त आधान का संकेत दिया जाता है। इसके लिए धुले हुए एरिथ्रोसाइट्स के ट्रांसफ्यूजन मीडिया का उपयोग किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों के उपचार में एक महत्वपूर्ण स्थान एंटीकोआगुलंट्स का है। थ्रोम्बोलाइटिक जटिलताओं की रोकथाम के लिए, अप्रत्यक्ष एंटीकोआगुलंट्स को प्राथमिकता दी जाती है।