हेमोलिटिक एनीमिया - यह क्या है, कारण, निदान और उपचार। मार्चिंग पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया

एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो रक्त में हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर में कमी की विशेषता है। उनकी उत्पत्ति के आधार पर उनके कई रूप हैं। इस प्रकार, आयरन की कमी के कारण आयरन की कमी से एनीमिया विकसित होता है।

यह फॉर्म सबसे आम है. स्थानांतरण के बाद गंभीर रोगसंक्रामक होता है. और लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित विनाश के परिणामस्वरूप, हेमोलिटिक एनीमिया विकसित होता है।

कारणपैथोलॉजिकल प्रक्रिया

वे मुख्य रूप से ग्लाइकोलाइटिक एंजाइमों के जन्मजात दोष हैं, साथ ही हीमोग्लोबिन की संरचना में गड़बड़ी भी हैं। वे लाल रक्त कोशिकाओं को कम प्रतिरोधी बनाते हैं और त्वरित विनाश की संभावना रखते हैं। संक्रमण, दवाएँ और विषाक्तता भी हेमोलिसिस का प्रत्यक्ष कारण हो सकते हैं। कुछ मामलों में, एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया होती है जिसमें एंटीबॉडी बनती हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं से चिपक जाती हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया के रूप

वे जन्मजात या अधिग्रहित हो सकते हैं। इन दोनों की कई वैरायटी हैं.

जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया विरासत में मिला है। इसके लक्षण उप-प्रजाति पर निर्भर करते हैं। लेकिन सभी हीमोग्लोबिनोज के लिए एक सामान्य लक्षण दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा का पीलापन है। इस कारण से, वे अक्सर लीवर की बीमारियों से भ्रमित हो जाते हैं। तो, जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया में सबसे आम हैं:

1. थैलेसीमिया। इस बीमारी में, भ्रूण के भ्रूण का हीमोग्लोबिन एफ लाल रक्त कोशिकाओं में प्रबल होता है। यह प्रगतिशील एनीमिया, प्लीहा और यकृत के बढ़ने की विशेषता है। खोपड़ी की हड्डियाँ (पश्चकपाल और पार्श्विका ट्यूबरकल) असमान रूप से बढ़ती हैं, क्योंकि अस्थि मज्जा में एरिथ्रोब्लास्टिक वंश बढ़ता है।

2. हीमोग्लोबिनोसिस सी. अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया, बिलीरुबिनमिया और मध्यम पीलिया के रूप में प्रकट होता है। दर्द संकट (संधिशोथ) मनाया जाता है।

इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया को अपेक्षाकृत हल्का रूप माना जाता है। यह सौम्य है और गंभीर परिणाम या जटिलताएँ पैदा नहीं करता है।

3. एरिथ्रोसाइटोपैथिस। मुख्य लक्षण - पीलिया, स्प्लेनोमेगाली और एनीमिया - बचपन में देखे जाते हैं। यह रूपरोग गंभीर है, बार-बार आवर्ती हेमोलिटिक संकट के साथ। वे कई उत्तेजक कारकों (संक्रमण, हाइपोथर्मिया, आदि) के प्रभाव में होते हैं। बढ़ते तापमान के साथ हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होते हैं गंभीर ठंड लगना. कई रोगियों में, यकृत और प्लीहा के बढ़ने से कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस का विकास होता है। अक्सर ऐसे रोगियों के कंकाल में निम्नलिखित विसंगतियाँ होती हैं: काठी नाक, टॉवर खोपड़ी, उच्च मेहराब मुश्किल तालू. हेमोलिटिक एनीमिया न केवल विरासत में मिल सकता है, बल्कि जीवन के दौरान प्राप्त भी हो सकता है।

अधिग्रहीत एनीमिया के रूप

1. एक्वायर्ड एक्यूट हेमोलिटिक एनीमिया। रोग की शुरुआत तापमान में 40 डिग्री तक तेज वृद्धि, कमजोरी, त्वचा का पीलापन आदि से होती है आँख से दृश्यमानश्लेष्मा झिल्ली। कभी-कभी अपच संबंधी लक्षण प्रकट होते हैं। हृदय की कार्यप्रणाली में महत्वपूर्ण गड़बड़ी होती है: टैचीकार्डिया, हाइपोटेंशन, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट। कुछ मामलों में यह संभव है गंभीर स्थिति, जीवन के लिए खतरापतन की तरह. यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं। इसमें प्रोटीन और मुक्त हीमोग्लोबिन की उपस्थिति के कारण मूत्र गहरा, लगभग काला हो जाता है। शायद ही कभी, गुर्दे की वाहिकाएं लाल रक्त कोशिकाओं के पिगमेंट और टुकड़ों द्वारा अवरुद्ध हो जाती हैं, जिससे गंभीर नेक्रोटिक परिवर्तन होते हैं।

2. एक्वायर्ड क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया। रोग तरंगों में बढ़ता है। इसके बाद नैदानिक ​​सुधार की अवधि आती है हेमोलिटिक संकट. वे पेट, पीठ के निचले हिस्से और यकृत क्षेत्र में दर्द के रूप में प्रकट होते हैं। श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा पीली और पीलियायुक्त होती है। तापमान अक्सर बढ़ जाता है. यकृत और प्लीहा, एक नियम के रूप में, बढ़ते नहीं हैं। गंभीर हेमोलिटिक संकटों में, बाद में परिगलन के साथ गुर्दे की नहरों में रुकावट संभव है।

हेमोलिटिक एनीमिया रोगों का एक समूह है जो उनके विनाश, या हेमोलिसिस के कारण रक्तप्रवाह में लाल रक्त कोशिकाओं के परिसंचरण की अवधि में कमी से जुड़ा होता है। वे एनीमिया के सभी मामलों में 11% से अधिक और सभी हेमटोलॉजिकल रोगों में 5% से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं।

इस लेख में हम इस बीमारी के कारणों और इस कठिन बीमारी के इलाज के बारे में बात करेंगे।

लाल रक्त कोशिकाओं के बारे में कुछ शब्द

लाल रक्त कोशिकाएं लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो ऑक्सीजन ले जाती हैं।

एरिथ्रोसाइट्स, या लाल रक्त कोशिकाएं, रक्त कोशिकाएं हैं मुख्य समारोहजिसमें अंगों और ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाना शामिल है। लाल रक्त कोशिकाएं लाल रंग में बनती हैं अस्थि मज्जा, जहां से उनके परिपक्व रूप रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं और पूरे शरीर में फैलते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल 100-120 दिन होता है। हर दिन, उनमें से लगभग 1% मर जाते हैं और उनकी जगह उतनी ही संख्या में नई कोशिकाएँ ले लेती हैं। यदि लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल छोटा कर दिया जाता है, तो अस्थि मज्जा में परिपक्व होने के समय की तुलना में उनमें से अधिक परिधीय रक्त या प्लीहा में नष्ट हो जाते हैं - संतुलन गड़बड़ा जाता है। शरीर अस्थि मज्जा में उनके संश्लेषण को बढ़ाकर रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री में कमी का जवाब देता है, बाद की गतिविधि काफी बढ़ जाती है - 6-8 गुना। परिणामस्वरूप, रक्त में युवा लाल रक्त कोशिका अग्रदूत कोशिकाओं - रेटिकुलोसाइट्स - की बढ़ी हुई संख्या निर्धारित होती है। रक्त प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन की रिहाई के साथ लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को हेमोलिसिस कहा जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के कारण, वर्गीकरण, विकास के तंत्र

पाठ्यक्रम की प्रकृति के आधार पर, हेमोलिटिक एनीमिया तीव्र या दीर्घकालिक हो सकता है।
निर्भर करना कारकरोग जन्मजात (वंशानुगत) या अधिग्रहित हो सकता है:
1. वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया:

• एरिथ्रोसाइट झिल्ली के उल्लंघन के संबंध में उत्पन्न होने वाली - मेम्ब्रानोपैथी (एलिप्टोसाइटोसिस, माइक्रोसाइटोसिस, या मिन्कोवस्की-चॉफ़र एनीमिया);
• हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण की संरचना या विकृति के उल्लंघन से जुड़ा - हीमोग्लोबिनोपैथी (पोर्फिरीया, थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया);
• लाल रक्त कोशिकाओं में एंजाइम विकारों के कारण उत्पन्न होने वाली - फेरमेंटोपैथी (ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी)।

2. एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया:

• ऑटोइम्यून (असंगत रक्त के आधान के कारण होता है; मामले में; कुछ दवाएं लेने के कारण - सल्फोनामाइड्स, एंटीबायोटिक्स; कुछ वायरल की पृष्ठभूमि के खिलाफ और जीवाण्विक संक्रमण- हरपीज सिम्प्लेक्स, हेपेटाइटिस बी और सी, एपस्टीन बार वायरस, एस्चेरिचिया कोली और हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा; लिम्फोमा और ल्यूकेमिया, प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग, जैसे प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस);
• लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली को यांत्रिक क्षति के कारण - उपकरण कार्डियोपल्मोनरी बाईपास, हृदय वाल्व कृत्रिम अंग;
• दैहिक उत्परिवर्तन के कारण एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में परिवर्तन के संबंध में उत्पन्न होना - मार्चियाफावा-मिशेली रोग, या पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया;
• लाल रक्त कोशिकाओं को रासायनिक क्षति के परिणामस्वरूप - सीसा, बेंजीन, कीटनाशकों के नशे के परिणामस्वरूप, साथ ही सांप के काटने के बाद।

हेमोलिटिक एनीमिया का रोगजनन विभिन्न विकल्पबीमारियाँ अलग हैं. में सामान्य रूपरेखाइसे इस तरह दर्शाया जा सकता है. लाल रक्त कोशिकाओं को दो तरीकों से नष्ट किया जा सकता है: इंट्रावास्कुलर और इंट्रासेल्युलर। वाहिका के अंदर उनका बढ़ा हुआ लसीका अक्सर यांत्रिक क्षति, बाहर से कोशिकाओं पर विषाक्त पदार्थों के प्रभाव और एरिथ्रोसाइट की सतह पर प्रतिरक्षा कोशिकाओं के निर्धारण के कारण होता है।

लाल रक्त कोशिकाओं का एक्स्ट्रावास्कुलर हेमोलिसिस प्लीहा और यकृत में होता है। यह तीव्र हो जाता है यदि एरिथ्रोसाइट झिल्ली के गुण बदल जाते हैं (उदाहरण के लिए, यदि इम्युनोग्लोबुलिन उस पर स्थिर हो जाते हैं), साथ ही यदि लाल रक्त कोशिकाओं की आकार बदलने की क्षमता सीमित है (यह प्लीहा के जहाजों के माध्यम से उनके सामान्य मार्ग को बहुत जटिल कर देता है) ). पर अलग - अलग रूपहेमोलिटिक एनीमिया, ये कारक संयुक्त हैं बदलती डिग्री.

हेमोलिटिक एनीमिया के नैदानिक ​​​​संकेत और निदान

चिकत्सीय संकेत इस बीमारी काहेमोलिटिक सिंड्रोम और, गंभीर मामलों में, हेमोलिटिक संकट हैं।

हेमोलिटिक सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​और हेमटोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग हैं; इंट्रावास्कुलर और इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस अलग-अलग हैं।

इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षण:

• उच्च तापमानशव;
• लाल, भूरा या काला मूत्र - हीमोग्लोबिन या हेमोसाइडरिन की रिहाई के कारण;
• हेमोसिडरोसिस के लक्षण आंतरिक अंग- उनमें हेमोसाइडरिन का जमाव (यदि यह त्वचा में जमा हो जाता है - इसका काला पड़ना, अग्न्याशय में - मधुमेह मेलेटस, यकृत में - शिथिलता और अंग का बढ़ना);
• रक्त में मुक्त बिलीरुबिन निर्धारित होता है;
• रक्त में भी निर्धारित होता है, रंग सूचकांक 0.8-1.1 की सीमा में होता है।

इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस की विशेषता निम्नलिखित लक्षणों से होती है:

• त्वचा का पीला पड़ना, दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली, श्वेतपटल;
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
• रक्त में हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा कम हो जाती है - एनीमिया; रंग सूचकांक 0.8-1.1 है, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या 2% या अधिक तक बढ़ जाती है;
• लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है;
• वी जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की बढ़ी हुई मात्रा निर्धारित होती है;
• मूत्र में निर्धारित एक बड़ी संख्या कीपदार्थ - यूरोबिलिन;
• मल में - स्टर्कोबिलिन;
• अस्थि मज्जा पंचर में एरिथ्रो- और नॉर्मोब्लास्ट की सामग्री बढ़ गई थी।

हेमोलिटिक संकट लाल रक्त कोशिकाओं के बड़े पैमाने पर हेमोलिसिस की स्थिति है, जो रोगी की सामान्य स्थिति में तेज गिरावट और एनीमिया की तीव्र प्रगति की विशेषता है। तत्काल अस्पताल में भर्ती और आपातकालीन उपचार की आवश्यकता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के उपचार के सिद्धांत

सबसे पहले, इस बीमारी के इलाज में डॉक्टर के प्रयासों का उद्देश्य हेमोलिसिस के कारण को खत्म करना होना चाहिए। समानांतर में आयोजित किया गया रोगजन्य चिकित्सा, एक नियम के रूप में, यह प्रतिरक्षादमनकारी दवाओं का उपयोग है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को दबा देती है, प्रतिस्थापन चिकित्सा(रक्त घटकों का आधान, विशेष रूप से, संरक्षित लाल रक्त कोशिकाओं), विषहरण (खारा, रियोपॉलीग्लुसीन, और इसी तरह का जलसेक), और रोगी के लिए अप्रिय रोग के लक्षणों को खत्म करने का भी प्रयास करें।
आइए हेमोलिटिक एनीमिया के व्यक्तिगत नैदानिक ​​रूपों पर अधिक विस्तार से विचार करें।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया, या वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस

इस रोग में एरिथ्रोसाइट झिल्ली की पारगम्यता बढ़ जाती है और सोडियम आयन उनमें प्रवेश कर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं।

यह तरंगों में आगे बढ़ता है, स्थिरता की अवधि अचानक हेमोलिटिक संकटों से बदल जाती है।
संकेतों का निम्नलिखित त्रय विशेषता है:

• लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी;
• माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (परिवर्तित आकार के एरिथ्रोसाइट्स की प्रबलता - माइक्रोस्फेरोसाइट्स, जो लचीले नहीं होते हैं, जिसके कारण माइक्रोट्रामा से भी कोशिका विनाश होता है - लसीका);
• रेटिकुलोसाइटोसिस.

उपरोक्त आंकड़ों के आधार पर, हम कह सकते हैं कि रक्त परीक्षण एनीमिया का निर्धारण करता है: नॉर्मो- या माइक्रोसाइटिक, हाइपररेजेनरेटिव।

चिकित्सकीय रूप से, यह रोग हल्के पीलिया (रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाना), प्लीहा और यकृत के बढ़ने के रूप में प्रकट होता है। डिसएम्ब्रियोजेनेसिस के तथाकथित कलंक असामान्य नहीं हैं - "टॉवर खोपड़ी", असमान दांत, संलग्न इयरलोब, झुकी हुई आंखें, और इसी तरह।
के लिए उपचार सौम्य रूपमिन्कोवस्की-शोफ़र एनीमिया नहीं किया जाता है। गंभीर स्थिति के मामले में, रोगी को स्प्लेनेक्टोमी के लिए संकेत दिया जाता है।

थैलेसीमिया

यह वंशानुगत बीमारियों का एक पूरा समूह है जो एक या अधिक हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होता है। यह समलिंगी और विषमयुग्मजी दोनों हो सकता है। एक नियम के रूप में, हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक का गठन अक्सर बाधित होता है, और दूसरे का उत्पादन होता है सामान्य मात्रा, लेकिन चूंकि इसकी मात्रा अधिक है, इसलिए अतिरिक्त अवक्षेपित हो जाता है।
थैलेसीमिया पर संदेह करने में मदद करें निम्नलिखित संकेत:

• काफी बढ़ी हुई प्लीहा;
• जन्मजात विकृतियाँ: टावर खोपड़ी, कटे होंठ और अन्य;
• 0.8 से कम रंग सूचकांक के साथ गंभीर एनीमिया - हाइपोक्रोमिक;
• लाल रक्त कोशिकाओं का एक लक्ष्य आकार होता है;
• रेटिकुलोसाइटोसिस;
• रक्त में आयरन और बिलीरुबिन का उच्च स्तर;
• हीमोग्लोबिन A2 और भ्रूण का हीमोग्लोबिन रक्त में निर्धारित किया जाता है।

एक या अधिक करीबी रिश्तेदारों में इस बीमारी की उपस्थिति से निदान की पुष्टि की जाती है।
उपचार तीव्रता की अवधि के दौरान किया जाता है: रोगी को डिब्बाबंद लाल रक्त कोशिकाओं का आधान और विटामिन बी9 लेने की सलाह दी जाती है ( फोलिक एसिड). यदि प्लीहा काफी बढ़ गया है, तो स्प्लेनेक्टोमी की जाती है।

दरांती कोशिका अरक्तता

हेमोलिटिक संकट के लिए रोगी को तत्काल अस्पताल में भर्ती करने और आपातकालीन चिकित्सा देखभाल के प्रावधान की आवश्यकता होती है।

हीमोग्लोबिनोपैथी का यह रूप सबसे आम है। एक नियम के रूप में, नेग्रोइड जाति के लोग इससे पीड़ित हैं। रोग की विशेषता रोगी में एक विशिष्ट प्रकार के हीमोग्लोबिन - हीमोग्लोबिन एस की उपस्थिति है, जिसकी श्रृंखला में एक अमीनो एसिड - ग्लूटामाइन - को दूसरे - वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस कारण यह बारीकियांहीमोग्लोबिन एस, हीमोग्लोबिन ए की तुलना में 100 गुना कम घुलनशील है, सिकलिंग की घटना विकसित होती है, लाल रक्त कोशिकाएं प्राप्त होती हैं विशिष्ट रूप- दरांती के आकार के, कम लचीले हो जाते हैं - अपना आकार नहीं बदलते, जिसके कारण वे आसानी से केशिकाओं में फंस जाते हैं। चिकित्सकीय रूप से, यह विभिन्न अंगों में लगातार घनास्त्रता से प्रकट होता है: मरीज़ जोड़ों में दर्द और सूजन, तीव्र पेट दर्द की शिकायत करते हैं, और वे फेफड़ों और प्लीहा के रोधगलन का अनुभव करते हैं।

हेमोलिटिक संकट विकसित हो सकता है, जो काले, रक्त-रंजित मूत्र के निकलने, रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर में तेज कमी और बुखार से प्रकट होता है।
किसी संकट के बाहर, रोगी के रक्त परीक्षण में एनीमिया का पता लगाया जाता है मध्यम डिग्रीस्मीयर, रेटिकुलोसाइटोसिस में दरांती के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति के साथ गंभीरता। रक्त में बिलीरुबिन का स्तर भी बढ़ जाता है। अस्थि मज्जा में बड़ी संख्या में एरिथ्रोकार्योसाइट्स होते हैं।

सिकल सेल रोग को नियंत्रित करना कठिन हो सकता है। रोगी को बड़े पैमाने पर तरल पदार्थ देने की आवश्यकता होती है, जिसके परिणामस्वरूप संशोधित लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है और घनास्त्रता का खतरा कम हो जाता है। समानांतर में, ऑक्सीजन थेरेपी और एंटीबायोटिक थेरेपी (संक्रामक जटिलताओं से निपटने के लिए) की जाती है। गंभीर मामलों में, रोगी को लाल रक्त कोशिका आधान और यहां तक ​​कि स्प्लेनेक्टोमी के लिए भी संकेत दिया जाता है।

आनुवांशिक असामान्यता

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया का यह रूप पोर्फिरिन के संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़ा है - प्राकृतिक रंगद्रव्य जो हीमोग्लोबिन बनाते हैं। यह एक्स क्रोमोसोम पर प्रसारित होता है और आमतौर पर लड़कों में होता है।

बीमारी के पहले लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं: हाइपोक्रोमिक एनीमिया, जो वर्षों में बढ़ता है। समय के साथ, अंगों और ऊतकों में लोहे के जमाव के लक्षण - हेमोसिडरोसिस - प्रकट होते हैं:

• यदि त्वचा में आयरन जमा हो जाए तो उसका रंग गहरा हो जाता है;
• जब एक ट्रेस तत्व यकृत में जमा हो जाता है, तो बाद वाला आकार में बढ़ जाता है;

अग्न्याशय में लौह संचय के मामले में, इंसुलिन की कमी विकसित होती है:।

लाल रक्त कोशिकाएं लक्ष्य जैसी आकृति प्राप्त कर लेती हैं विभिन्न आकारऔर आकार. सीरम आयरन का स्तर 2-3 गुना अधिक है सामान्य मान. ट्रांसफ़रिन संतृप्ति 100% हो जाती है। साइडरोब्लास्ट अस्थि मज्जा में पाए जाते हैं, और लोहे के कण एरिथ्रोकार्योसाइट्स में उनके नाभिक के आसपास स्थित होते हैं।
पोर्फिरीया का एक अधिग्रहीत प्रकार भी संभव है। एक नियम के रूप में, इसका निदान सीसे के नशे के कारण किया जाता है। चिकित्सकीय रूप से, यह क्षति के संकेत के रूप में प्रकट होता है तंत्रिका तंत्र(एन्सेफलाइटिस, पोलिन्यूरिटिस), पाचन तंत्र (सीसा शूल), त्वचा (मिट्टी की टिंट के साथ पीला रंग)। मसूड़ों पर एक विशिष्ट लेड बॉर्डर दिखाई देता है। रोगी के मूत्र में सीसे के स्तर की जांच करके निदान की पुष्टि की जाती है: इस मामले में यह ऊंचा हो जाएगा।

पोर्फिरीया के अधिग्रहीत रूप के मामले में, चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य अंतर्निहित बीमारी का इलाज करना होना चाहिए। इसके वंशानुगत रूप वाले रोगियों को संरक्षित लाल रक्त कोशिकाओं का आधान दिया जाता है। कट्टरपंथी विधि सेउपचार अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है।
पोरफाइरिया के तीव्र हमले के दौरान, रोगी को ग्लूकोज और हेमेटिन दिया जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस को रोकने के लिए, सप्ताह में एक बार 300-500 मिलीलीटर तक रक्तपात किया जाता है जब तक कि हीमोग्लोबिन 110-120 ग्राम/लीटर तक कम न हो जाए या जब तक छूट प्राप्त न हो जाए।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया

एक रोग जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं का उनके झिल्ली प्रतिजनों के प्रति एंटीबॉडी या उनके प्रति संवेदनशील लिम्फोसाइटों द्वारा विनाश बढ़ जाता है। यह प्राथमिक या द्वितीयक (रोगसूचक) हो सकता है। उत्तरार्द्ध प्राथमिक लोगों की तुलना में कई गुना अधिक बार होता है और कुछ अन्य बीमारियों के साथ होता है -

लाल कोशिका झिल्ली की संरचना में विकारों से जुड़ा वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया
माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)
यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है; विषमयुग्मजी रूप अधिक सामान्य है। लगभग हर जगह, सभी नस्लीय समूहों में वितरित। अधिकतर, यह रोग 3-15 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है, लेकिन अक्सर चिकत्सीय संकेतनवजात काल में पता लगाया जाता है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के छिटपुट रूप हो सकते हैं।

रोगजनन. माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में, लाल रक्त कोशिका झिल्ली प्रोटीन की संरचना या कार्य में विभिन्न दोषों का वर्णन किया गया है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में एक वंशानुगत दोष सोडियम और पानी आयनों के लिए इसकी पारगम्यता को बढ़ाता है, जो अंततः कोशिका के आयतन को बदल देता है। सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख रूप एकिरिन और प्रोटीन 4.2 के साथ स्पेक्ट्रिन की बातचीत में विकार, या प्रोटीन 4.2 की कमी, या एकिरिन और स्पेक्ट्रिन की संयुक्त कमी से जुड़ा हुआ है।

ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन की कमजोर अंतःक्रिया से झिल्ली विखंडन, झिल्ली सतह क्षेत्र में कमी, इसकी पारगम्यता में वृद्धि और कोशिका में आसमाटिक रूप से सक्रिय पदार्थों की सामग्री में वृद्धि हो सकती है। इस प्रकार, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन के साथ स्पेक्ट्रिन पर गठित आंतरिक साइटोस्केलेटन की ऊर्ध्वाधर बातचीत के गठन में शामिल किसी भी प्रोटीन में दोष का परिणाम है।

साइटोस्केलेटन के उल्लंघन से झिल्ली का आंशिक नुकसान होता है, एरिथ्रोसाइट के सतह क्षेत्र में कमी होती है, जो एरिथ्रोसाइट के आकार में कमी और कोशिका के माइक्रोस्फेरोसाइट में परिवर्तन के साथ होती है। परिसंचारी माइक्रोस्फेरोसाइट्स की जीवन प्रत्याशा कम होती है (12-14 दिनों तक), आसमाटिक और यांत्रिक प्रतिरोध कम होता है। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट मैक्रोफेज (इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस) द्वारा फागोसाइटोसिस से गुजरता है। द्वितीयक स्प्लेनोमेगाली विकसित होती है, जो हेमोलिटिक प्रक्रिया को बढ़ा देती है।

स्प्लेनेक्टोमी के बाद, रक्त में स्फेरोसाइट्स का निवास समय काफी बढ़ जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. रोग का मुख्य लक्षण हेमोलिटिक सिंड्रोम है, जो पीलिया, स्प्लेनोमेगाली और एनीमिया द्वारा प्रकट होता है। पैथोलॉजी (होमो- या हेटरोज्यगस ट्रांसमिशन) की विरासत के रूप के आधार पर, बीमारी का पता बचपन में या बाद में लगाया जा सकता है। बाद की अवधिज़िंदगी। जब यह रोग बचपन में होता है सामान्य विकासजीव, परिणामस्वरूप, स्पष्ट नैदानिक ​​​​संकेत देखे जाते हैं: कंकाल (विशेष रूप से खोपड़ी) की विकृति, एक बढ़ी हुई प्लीहा प्रारंभिक रूप से नोट की जाती है, सामान्य विकासात्मक मंदता (स्प्लेनोजेनिक शिशुवाद)। रोग के विषमयुग्मजी रूप में, नैदानिक ​​लक्षण हल्के होते हैं, लेकिन एरिथ्रोसाइट्स (माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) में विशिष्ट रूपात्मक परिवर्तन होते हैं। हेमोलिटिक संकट उत्तेजक कारकों (संक्रमण, हाइपोथर्मिया, अधिक काम, गर्भावस्था, आदि) के प्रभाव में होता है।

माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया है क्रोनिक कोर्स, आवधिक हेमोलिटिक संकट और छूट के साथ है।

संकट के दौरान, तापमान बढ़ सकता है, पीलिया प्रकट होता है, प्लीहा का आकार बढ़ जाता है और एनीमिया बढ़ जाता है। छूट की अवधि के दौरान, रोग के लक्षण मामूली होते हैं। उच्च हेमोलिसिस और बार-बार होने वाले हेमोलिटिक संकट प्लीहा के आकार में तेजी से वृद्धि, रक्त में असंयुग्मित बिलीरुबिन की एकाग्रता में लगातार वृद्धि और श्वेतपटल के इक्टेरस में योगदान करते हैं। यकृत में पित्त के ठहराव की स्थितियाँ निर्मित होती हैं, जो कभी-कभी हेमोलिटिक रोग की जटिलताओं का कारण बनती हैं: पित्ताशय में वर्णक पत्थरों का निर्माण ( पित्ताश्मरता), एंजियोकोलेसीस्टाइटिस, आदि। कभी-कभी वे विकसित होते हैं ट्रॉफिक अल्सरपिंडली, जिसका उपचार स्प्लेनेक्टोमी के बाद ही संभव है।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. अस्थि मज्जा अतिकोशिकीय होती है। हेमटोपोइजिस का एक्स्ट्रामेडुलरी फॉसी प्लीहा और अन्य अंगों में विकसित होता है। एरिथ्रोब्लास्ट प्रबल होते हैं, जिनकी संख्या अस्थि मज्जा कोशिकाओं की 60-70% होती है, ल्यूकोसाइट/एरिथ्रोसाइट अनुपात 1:3 या अधिक होता है। एरिथ्रोब्लास्ट की परिपक्वता और परिधि में लाल रक्त कोशिकाओं की रिहाई त्वरित गति से होती है। गंभीर हेमोलिटिक संकट के बाद तीव्र हेमटोपोइजिस के साथ, अस्थि मज्जा में मेगालोब्लास्ट देखे जा सकते हैं, जाहिर तौर पर विटामिन बी 12 की कमी या फोलिक एसिड की बढ़ती खपत के परिणामस्वरूप। बहुत कम ही, एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया का पता स्टर्नल पंचर में लगाया जाता है - तथाकथित एजेनेरेटिव संकट, जो प्रतिवर्ती है।

गंभीर असंतुलित हेमोलिसिस के साथ, एनीमिया नॉरमोक्रोमिक है। उसी समय, एनीमिया लंबे समय तक अनुपस्थित हो सकता है, लेकिन परिधीय रक्त में पॉलीक्रोमैटोफिलिया और रेटिकुलोसाइटोसिस पाए जाते हैं - सक्रिय अस्थि मज्जा एरिथ्रोपोएसिस के लक्षण। लाल रक्त कोशिकाओं (माइक्रोस्फेरोसाइट्स) की विशेषता एक छोटा व्यास (औसतन 5 माइक्रोन), बढ़ी हुई मोटाई और सामान्य मात्रा होती है। औसत मोटाई 2.5-3.0 माइक्रोन तक बढ़ जाती है। गोलाकार सूचकांक - एक एरिथ्रोसाइट के व्यास (डी) और उसकी मोटाई (टी) का अनुपात - औसतन 2.7 तक कम हो जाता है (मानदंड 3.4-3.9 है)। एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन की मात्रा सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ी अधिक है। छूट के दौरान और उसके दौरान माइक्रोस्फेरोसाइट्स की संख्या अव्यक्त रूपरोग कभी भी अधिक नहीं होता है, जबकि संकट के दौरान हेमोलिसिस में 30% या उससे अधिक की वृद्धि हो सकती है। रक्त स्मीयरों में माइक्रोस्फेरोसाइट्स छोटे, हाइपरक्रोमैटिक, बिना केंद्रीय समाशोधन के होते हैं। एरिथ्रोसाइट हिस्टोग्राम माइक्रोसाइट्स की ओर बाईं ओर विचलन दिखाता है, आरडीडब्ल्यू सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया की एक विशेषता लगातार बढ़ा हुआ हेमोलिसिस है, जो रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ होता है। हेमोलिटिक संकट की अवधि के दौरान, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या 50-80% या उससे अधिक तक पहुंच जाती है, छूट की अवधि के दौरान - 2-4% से अधिक नहीं होती है। रेटिकुलोसाइट्स का व्यास बड़ा होता है सामान्य मोटाई. एरिथ्रोकैरियोसाइट्स प्रकट हो सकते हैं। हेमोलिटिक संकट के साथ हल्का न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस भी होता है। प्लेटलेट रोगाणु, एक नियम के रूप में, नहीं बदला जाता है। संकट के दौरान एरिथ्रोसाइट अवसादन दर बढ़ जाती है।

रोग के विशिष्ट लक्षणों में से एक लाल रक्त कोशिकाओं की आसमाटिक स्थिरता में कमी है। माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया वाले रोगियों में, ऐसे रोगी हैं जिनमें स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य है। इन मामलों में, दो दिनों के लिए प्रारंभिक ऊष्मायन के बाद हाइपोटोनिक खारा समाधान के लिए एरिथ्रोसाइट्स के प्रतिरोध का अध्ययन करना आवश्यक है। स्प्लेनेक्टोमी लाल रक्त कोशिकाओं की कम आसमाटिक और यांत्रिक स्थिरता को समाप्त नहीं करती है।

हाइपरस्प्लेनिज्म सिंड्रोम के साथ स्प्लेनोमेगाली का विकास ल्यूकोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया और अक्सर हल्के थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ होता है। हैप्टोग्लोबिन में कमी होती है. उच्च हेमोलिसिस के परिणाम: असंयुग्मित बिलीरुबिन की प्रबलता के साथ बिलीरुबिनमिया, मूत्र में यूरोबिलिनोजेन की मात्रा बढ़ जाती है, इसमें भूरा-लाल रंग होता है, मलस्टर्कोबिलिनोजेन की बड़ी मात्रा के कारण इसका रंग गहरा होता है।

ओवलोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया(अंडाकार कोशिका, वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस, लिप्टोसाइटोसिस)
बीमारी का एक दुर्लभ रूप, जो पश्चिमी अफ़्रीका में आम है (2%), एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। हेटेरो- या समयुग्मजी संचरण के आधार पर, रोग की विभिन्न नैदानिक ​​​​और रुधिर संबंधी अभिव्यक्तियाँ संभव हैं।

रोगजनन. यह रोग एरिथ्रोसाइट झिल्ली की विकृति पर आधारित है। यह आमतौर पर झिल्ली साइटोस्केलेटल प्रोटीन में आणविक दोष के कारण होता है। झिल्ली स्थिरता में कमी का यांत्रिक आधार स्पेक्ट्रिन अणुओं (डाइमरडिमर इंटरैक्शन) के बीच पार्श्व बंधनों का कमजोर होना या स्पेक्ट्रिन-एक्टिन-प्रोटीन 4.1 कॉम्प्लेक्स में दोष है। अधिकांश सामान्य कारण(65% मामलों में) वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस एक उत्परिवर्तन है जो ए-स्पेक्ट्रिन के एमिनो-टर्मिनल भाग में अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन की ओर ले जाता है। बी-स्पेक्ट्रिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन लगभग 30% मामलों में होता है; उत्परिवर्तन की विषमयुग्मजी गाड़ी विभिन्न प्रकार की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ होती है। शरीर में ओवलोसाइट्स का जीवनकाल छोटा हो जाता है। इस रोग की विशेषता इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस है जिसमें प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं का प्रमुख विनाश होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. एक विसंगति के रूप में, ज्यादातर मामलों में ओवलोसाइटोसिस नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना एक स्पर्शोन्मुख गाड़ी है, लेकिन लगभग 10% रोगियों में मध्यम या गंभीर एनीमिया विकसित होता है। समयुग्मजी रूप में, ओवलोसाइटिक एनीमिया के नैदानिक ​​लक्षण व्यावहारिक रूप से माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से भिन्न नहीं होते हैं। रोग की विशेषता हेमोलिटिक संकटों के साथ एक दीर्घकालिक, हल्का कोर्स है, जिसमें क्षतिपूर्ति या विघटित हेमोलिसिस, पीलिया और एनीमिया शामिल है, जिसका स्तर एरिथ्रोपोएसिस की प्रतिपूरक क्षमताओं पर निर्भर करता है। मरीजों में स्प्लेनोमेगाली, कंकाल (खोपड़ी) में संवैधानिक परिवर्तन, पैरों के संभावित ट्रॉफिक अल्सर और अन्य लक्षण होते हैं जो माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के साथ देखे जा सकते हैं।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. अस्थि मज्जा में एरिथ्रोब्लास्ट की प्रबलता के साथ पुनर्योजी या अतिपुनर्योजी प्रकार के हेमटोपोइजिस की विशेषता होती है। हेमोलिसिस और अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की गतिविधि के आधार पर, ल्यूकोसाइट/एरिथ्रोसाइट अनुपात 1: 3 या अधिक (एरिथ्रोब्लास्ट के लिए धन्यवाद) है।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ एनीमिया प्रकृति में नॉरमोक्रोमिक है। ओवलोसाइट्स में सामान्य औसत मात्रा और हीमोग्लोबिन सामग्री होती है। एरिथ्रोसाइट्स का सबसे बड़ा व्यास 12 माइक्रोन तक पहुंचता है, सबसे छोटा - 2 माइक्रोन। एरिथ्रोसाइट्स का ओवलोसाइटोसिस विषमयुग्मजी वाहक में 10 से 40-50% कोशिकाओं तक और असामान्य जीन के समयुग्मजी वाहक में 96% एरिथ्रोसाइट्स तक हो सकता है। ओवलोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है, ऑटोहेमोलिसिस बढ़ जाता है, और एरिथ्रोसाइट अवसादन दर बढ़ जाती है।

ओवलोसाइटोसिस एक रोगसूचक रूप के रूप में (ओवलोसाइट्स की एक छोटी संख्या के साथ) विभिन्न में हो सकता है पैथोलॉजिकल स्थितियाँ, मुख्य रूप से हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत रोग, मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम के लिए। सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, के साथ ओवलोसाइटोसिस का ज्ञात संयोजन है हानिकारक रक्तहीनता. ऐसे मामलों में, ओवलोसाइटोसिस अस्थायी होता है और अंतर्निहित बीमारी के प्रभावी उपचार के साथ गायब हो जाता है। इसीलिए केवल उन्हीं मामलों में जिनमें कम से कम 10% लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं अंडाकार आकारऔर यह विकृति वंशानुगत है।

डेंटल हेमोलिटिक एनीमिया(स्टोमैटोसाइटोसिस)
बीमारी का एक दुर्लभ रूप, जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

रोगजनन. यह रोग एरिथ्रोसाइट झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे कोशिका की मात्रा के नियमन में व्यवधान होता है। एरिथ्रोसाइट की विकृति सतह क्षेत्र और कोशिका आयतन के अनुपात पर निर्भर करती है। डिस्कोइड कोशिका में आकार बदलने और केशिकाओं के संकीर्ण स्थानों को दूर करने की क्षमता होती है, जो फेफड़ों और परिधीय ऊतकों की केशिकाओं में ऑक्सीजन के आदान-प्रदान की सुविधा भी प्रदान करती है। एक गोलाकार कोशिका व्यावहारिक रूप से आकार बदलने में असमर्थ होती है, इसमें ऊतकों के साथ ऑक्सीजन का आदान-प्रदान करने की क्षमता कम हो जाती है। एक सामान्य लाल रक्त कोशिका का सतह क्षेत्रफल लगभग 140 µm2, आयतन लगभग 90 fl और हीमोग्लोबिन सांद्रता लगभग 330 g/l होती है। बड़े झिल्ली प्रोटीन एरिथ्रोसाइट्स के धनायनित ट्रांसमेम्ब्रेन एक्सचेंज में निर्णायक भूमिका निभाते हैं और इस तरह कोशिका की मात्रा को नियंत्रित करते हैं। इन प्रोटीनों में ट्रांसमेम्ब्रेन Na\K+, सीएल1-सह-ट्रांसपोर्टर, Na+, सीएल-सह-ट्रांसपोर्टर, आयन एक्सचेंज प्रोटीन-3, Na\K+-सह-ट्रांसपोर्टर, Na\K+-ATPase, Ca+2-ATPase आदि शामिल हैं। एरिथ्रोसाइट के अंदर धनायनों के संचय के साथ इन प्रोटीनों के कार्य करने से इसमें पानी का संचय होता है और कोशिका गोलाकारता का अधिग्रहण होता है। लाल रक्त कोशिकाओं की विसंगति बढ़े हुए विनाश के साथ होती है, मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के कारण प्लीहा में।

नैदानिक ​​तस्वीर. शायद साथ विभिन्न अभिव्यक्तियाँ- पैथोलॉजिकल जीन के वाहकों में पूर्ण मुआवजे से लेकर गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया तक, माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की याद ताजा करती है। लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के साथ प्लीहा का बढ़ना, पीलिया, पित्त पथरी बनने की प्रवृत्ति और कंकाल में परिवर्तन होता है।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. विस्तारित लाल रेखा के कारण अस्थि मज्जा हाइपरसेलुलर है। अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस के संकेतक हेमोलिसिस की गंभीरता और एरिथ्रोपोएसिस की गतिविधि पर निर्भर करते हैं। एनीमिया के साथ छूट नहीं हो सकती है; किसी संकट के दौरान, एनीमिया आमतौर पर पुनर्योजी या अतिपुनर्योजी प्रकृति का होता है।

परिधीय रक्त में परिवर्तन. रूपात्मक विशेषतारोग - स्टामाटोसाइटोसिस, जो एक लम्बी प्रकाश धारी के रूप में एक बिना रंग वाले क्षेत्र की कोशिका के केंद्र में उपस्थिति की विशेषता है, जो मुंह के आकार या गोल आकार की याद दिलाती है। एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा और हीमोग्लोबिन की सांद्रता मानक से भिन्न नहीं होती है, एरिथ्रोसाइट्स का प्रतिरोध कम हो सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट के दौरान, कम हीमोग्लोबिन का स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी देखी जाती है। एनीमिया रेटिकुलोसाइट्स और असंयुग्मित बिलीरुबिन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ होता है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना के उल्लंघन के कारण होता है(एसेंथोसाइटोसिस)
एक दुर्लभ बीमारी, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया में वंशानुगत एसेंथोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है। रक्त में कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स और फॉस्फोलिपिड्स की सामग्री में कमी एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना में परिलक्षित होती है: उनमें लेसिथिन और फॉस्फेटिडिलकोलाइन की एकाग्रता कम हो जाती है, स्फिंगोमाइलिन की सामग्री बढ़ जाती है, कोलेस्ट्रॉल का स्तर सामान्य होता है या वृद्धि हुई है, फॉस्फोलिपिड सामग्री सामान्य या कम है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली में ये सभी गड़बड़ी झिल्ली की तरलता में कमी और उनके आकार में बदलाव में योगदान करती हैं। लाल रक्त कोशिकाएं एकैन्थस की पत्तियों के समान एक दांतेदार रूपरेखा प्राप्त कर लेती हैं, यही कारण है कि उन्हें एकैन्थोसाइट्स कहा जाता है। असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं मुख्य रूप से प्लीहा में इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस द्वारा नष्ट हो जाती हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर. एनीमिया, लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस, लिपिड चयापचय विकारों के लक्षण हैं: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, नेत्र निस्टागमस, हाथ कांपना, गतिभंग।

अस्थि मज्जा में परिवर्तन. हाइपरप्लासिया सेलुलर तत्वएरिथ्रोपोइज़िस

परिधीय रक्त में परिवर्तन. नॉर्मोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया देखा जाता है। हेमोलिटिक एनीमिया के इस रूप की मुख्य रूपात्मक विशेषता दांतेदार रूपरेखा (एसेंथोसाइट्स) के साथ एरिथ्रोसाइट्स है, जो 40-80% तक एरिथ्रोसाइट्स के लिए जिम्मेदार हो सकती है। रेटिकुलोसाइटोसिस नोट किया गया है। लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य या कम होता है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य सीमा के भीतर है।

एरिथ्रोसाइट एंजाइम की कमी के कारण होने वाला वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया
एरिथ्रोसाइट एंजाइम (गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया) की कमी के कारण होने वाले हेमोलिटिक एनीमिया में एक अप्रभावी प्रकार की विरासत होती है। रोग की नैदानिक ​​​​और रुधिर संबंधी अभिव्यक्तियाँ एरिथ्रोसाइट्स में वंशानुगत एंजाइम दोष के स्थान पर निर्भर करती हैं। एरिथ्रोसाइट एंजाइमोपैथी ग्लाइकोलाइसिस (पाइरूवेट काइनेज, हेक्सोकाइनेज, ग्लूकोज फॉस्फेट आइसोमेरेज, ट्रायोज फॉस्फेट आइसोमेरेज), पेंटोस फॉस्फेट मार्ग या ग्लूटाथियोन चयापचय (ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, 6-फॉस्फोग्लुकोनेट डिहाइड्रोजनेज और ग्लूटाथियोन रिडक्टेस) के एंजाइमों की कमी से जुड़ी हैं। अक्सर, एंजाइमोपैथी ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, पाइरूवेट किनेज या ग्लूटाथियोन रिडक्टेस में दोषों से जुड़ी होती है। अन्य चयापचय मार्गों में दोष वाली एंजाइमोपैथी दुर्लभ है और हेमोलिटिक एनीमिया की घटना में इसका कोई व्यावहारिक महत्व नहीं है। एरिथ्रोसाइट एंजाइमोपैथी की प्रयोगशाला पुष्टि हेमोलिसेट में एंजाइम गतिविधि के जैव रासायनिक निर्धारण पर आधारित है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडी) पेंटोस फॉस्फेट मार्ग का एकमात्र एंजाइम है, जिसकी प्राथमिक कमी से हेमोलिटिक एनीमिया होता है। यह सबसे आम एरिथ्रोसाइट फेरमेंटोपैथी है: दुनिया में लगभग 200 मिलियन लोगों में यह विकृति है। यह ताल के निवासियों में प्रचलित है भूमध्य - सागर, दक्षिण - पूर्व एशिया, भारत। जी-6-पीडी संश्लेषण के लिए जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है, इसलिए यह रोग पुरुषों में अधिक बार प्रकट होता है। जी-6-पीडी की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया अज़रबैजान, दागेस्तान के निवासियों में अधिक पाया जाता है, मध्य एशिया में कम; रूसियों में यह लगभग 2% है।

हेमोलिटिक संकट के उत्तेजक कारक हो सकते हैं संक्रामक रोग(फ्लू, साल्मोनेलोसिस, वायरल हेपेटाइटिस), फवा बीन्स (फेविज्म) का सेवन, साँस लेना पराग. उत्तरार्द्ध आमतौर पर हल्के हेमोलिटिक संकट के साथ होता है, लेकिन पराग के संपर्क के कुछ ही मिनटों के भीतर होता है। फेविज्म की विशेषताएं तीव्र हेमोलिसिस हैं, जो दवा लेने और अपच संबंधी विकारों की तुलना में तेजी से होती हैं। कुछ के सेवन से हेमोलिटिक संकट उत्पन्न हो सकता है दवाइयाँ, अक्सर मलेरिया-रोधी, सल्फोनामाइड, नाइट्रोफ्यूरन, कृमिनाशक और अन्य दवाएं। नैदानिक ​​लक्षणदवा लेने की शुरुआत से 2-3वें दिन हो सकता है। पहले लक्षण आम तौर पर श्वेतपटल का पीलिया और होते हैं गहरे रंग का मूत्र. दवा बंद करने से गंभीर हेमोलिटिक संकट के विकास को रोका जा सकता है। अन्यथा, 4-5वें दिन लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के परिणामस्वरूप काले या भूरे रंग के मूत्र के निकलने के साथ हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है।

रोग के गंभीर मामलों में, तापमान बढ़ जाता है, सिरदर्द, उल्टी और कभी-कभी दस्त दिखाई देते हैं। सांस की तकलीफ और बढ़ी हुई प्लीहा होती है। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस रक्त जमावट के सक्रियण को उत्तेजित करता है, जिससे गुर्दे में माइक्रोसिरिक्युलेशन की नाकाबंदी और तीव्र गुर्दे की विफलता हो सकती है। अस्थि मज्जा में एरिथ्रोपोइज़िस की तीव्र उत्तेजना होती है। रक्त में एनीमिया है; संकट के दौरान, हीमोग्लोबिन की मात्रा घटकर 20-30 ग्राम/लीटर हो जाती है, ल्यूकोसाइट सूत्र में बाईं ओर मायलोसाइट्स में बदलाव के साथ रेटिकुलोसाइट्स और ल्यूकोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है। प्लेटलेट काउंट आमतौर पर नहीं बदलता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट में, ग्लोबिन श्रृंखलाओं और एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन की वर्षा के परिणामस्वरूप बड़ी संख्या में हेंज-एहरलिच निकायों का पता लगाया जा सकता है। अनिसोसाइटोसिस, पोइकिलोसाइटोसिस, पॉलीक्रोमैटोफिलिया, बेसोफिलिक पंक्चर और जॉली बॉडीज नोट किए गए हैं। रक्त सीरम में मुक्त हीमोग्लोबिन की मात्रा बढ़ जाती है (इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस), असंयुग्मित बिलीरुबिन की सांद्रता अक्सर बढ़ जाती है, और हाइपोहैप्टोग्लोबिनेमिया देखा जाता है। मूत्र में - हीमोग्लोबिनुरिया, हेमोसाइडरिनुरिया। निदान जी-6-पीडी एंजाइम के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है।

पाइरूवेट काइनेज की कमी
पाइरूवेट किनासे चालू अंतिम चरणग्लाइकोलाइसिस एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट के निर्माण को उत्प्रेरित करता है। पाइरूवेट काइनेज की कमी से लाल रक्त कोशिकाओं में एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट में कमी हो सकती है और पिछले चरणों में बनने वाले ग्लाइकोलाइसिस के मध्यवर्ती उत्पादों का संचय हो सकता है। ग्लाइकोलाइसिस (पाइरूवेट और लैक्टेट) के अंतिम उत्पादों की सामग्री कम हो जाती है। एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट की कमी के साथ एरिथ्रोसाइट एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट पंप की शिथिलता और पोटेशियम आयनों की हानि होती है। एरिथ्रोसाइट में मोनोवैलेंट आयनों की कमी से कोशिका का निर्जलीकरण और संकुचन होता है, जिससे हीमोग्लोबिन द्वारा ऑक्सीजनेशन और ऑक्सीजन जारी करना मुश्किल हो जाता है। इसी समय, ग्लाइकोलाइसिस के मध्यवर्ती उत्पादों का संचय, विशेष रूप से 2,3-डिफोस्फो-ग्लिसरेट, जो ऑक्सीजन के लिए हीमोग्लोबिन की आत्मीयता को कम करता है, ऊतकों को ऑक्सीजन जारी करने की सुविधा प्रदान करता है।

रोग के नैदानिक ​​लक्षण समयुग्मजी वाहकों में देखे जाते हैं। यह रोग इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस के साथ मध्यम से गंभीर हेमोलिटिक एनीमिया की विशेषता है। जन्म से ही बढ़े हुए हेमोलिसिस का पता लगाया जाता है, साथ में बार-बार और गंभीर हेमोलिटिक संकट भी होते हैं। 17-30 वर्ष की आयु में रोग के लक्षणों की उपस्थिति इक्टेरस स्क्लेरा के रूप में अल्प नैदानिक ​​​​लक्षणों की विशेषता है। त्वचा. स्प्लेनोमेगाली लगभग लगातार देखी जाती है, कभी-कभी विषमयुग्मजी वाहकों में, हालांकि उनमें आमतौर पर एनीमिया नहीं होता है। हेमोलिटिक संकट संक्रमण, भारी शारीरिक गतिविधि, गर्भावस्था से उत्पन्न होता है, मासिक धर्म के दौरान हेमोलिसिस तेज हो जाता है।

अस्थि मज्जा बिंदु में स्पष्ट एरिथ्रोकैरियोसाइटोसिस होता है। सबसे महत्वपूर्ण निदान मानदंड पाइरूवेट कीनेस गतिविधि की कमी है। व्यक्त नैदानिक ​​प्रभावऐसे मामलों में देखा गया है जहां अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि मानक के 30% से कम है।

रक्त में, ज्यादातर मामलों में, मामूली अनिसोसाइटोसिस और पोइकिलोसाइटोसिस के साथ नॉर्मोक्रोमिक नॉनस्फेरोसाइटिक एनीमिया होता है। हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा सामान्य हो सकती है, कम हो सकती है, गंभीर एनीमिया भी संभव है (एचबी - 40-60 ग्राम/लीटर), एरिथ्रोसाइट सूचकांक सामान्य के करीब पहुंच रहे हैं। स्मीयर अक्सर बेसोफिलिक विराम चिह्न के साथ पॉलीक्रोमैटोफिलिया और एरिथ्रोसाइट्स को प्रकट करते हैं, कभी-कभी लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स, एरिथ्रोकार्योसाइट्स। संकट के दौरान रेटिकुलोसाइटोसिस 70% तक पहुंच सकता है। हालाँकि, श्वेत रक्त कोशिका और प्लेटलेट गिनती आमतौर पर सामान्य होती है दुर्लभ मामलों मेंएरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स का एक संयुक्त एंजाइम दोष है। गंभीर एनीमिया की अनुपस्थिति के दौरान एरिथ्रोसाइट अवसादन दर सामान्य सीमा के भीतर है। एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध एंजाइम की कमी के रूप से संबंधित नहीं है और, यहां तक ​​कि एक ही एरिथ्रोसाइट दोष के साथ भी भिन्न हो सकता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान रक्त सीरम में, असंयुग्मित (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन बढ़ जाता है।

बिगड़ा हुआ ग्लोबिन संश्लेषण (हीमोग्लोबिनोपैथी) से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया
मात्रात्मक और गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथियाँ हैं। मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी में, सामान्य ग्लोबिन श्रृंखलाओं का अनुपात बाधित हो जाता है। गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी वे रोग हैं जिनमें आनुवंशिक असामान्यतापरिवर्तित ग्लोबिन संरचना के साथ हीमोग्लोबिन के संश्लेषण की ओर ले जाता है। आधार प्रयोगशाला निदानगुणात्मक और मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी सेल्युलोज एसीटेट पर हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन है।

थैलेसीमिया
वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह, जो ग्लोबिन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं में से एक के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित है, जिससे अन्य श्रृंखलाओं के उत्पादन में वृद्धि होती है और उनके बीच असंतुलन का विकास होता है। थैलेसीमिया को मात्रात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया गया है, क्योंकि हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना नहीं बदलती है। β-थैलेसीमिया अधिक आम है। अधिक मात्रा में संश्लेषित शृंखलाएँ अस्थि मज्जा एरिथ्रोकैरियोसाइट्स और परिधीय रक्त एरिथ्रोसाइट्स में जमा हो जाती हैं, जिससे क्षति होती है कोशिका झिल्लीऔर समय से पहले कोशिका मृत्यु। एरिथ्रोकैरियोसाइट्स प्लीहा और अस्थि मज्जा में मर जाते हैं। एनीमिया साथ होता है मामूली वृद्धिरेटिकुलोसाइट्स ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण में असंतुलन अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस, परिधीय रक्त एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस - स्प्लेनोमेगाली और अलग-अलग गंभीरता के हाइपोक्रोमिक एनीमिया का कारण बनता है।

बी-थैलेसीमिया एक विषम रोग है। वर्तमान में, 100 से अधिक उत्परिवर्तन पी-थैलेसीमिया का कारण माने जाते हैं। आमतौर पर, दोष में दोषपूर्ण बी-ग्लोबिन एमआरएनए का गठन होता है। आणविक दोषों की विविधता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि तथाकथित समयुग्मजी β-थैलेसीमिया अक्सर β-ग्लोबिन संश्लेषण में विभिन्न दोषों के लिए एक दोहरी विषमयुग्मजी अवस्था का प्रतिनिधित्व करता है। पी-थैलेसीमिया के बीच एक अंतर किया जाता है, जब होमोज़ायगोट्स में ग्लोबिन पी-चेन के संश्लेषण की पूरी तरह से कमी होती है, और पी+-थैलेसीमिया, जब बी-चेन का संश्लेषण आंशिक रूप से संरक्षित होता है। पी+ थैलेसीमिया के दो मुख्य रूप हैं: गंभीर भूमध्यसागरीय रूप, जिसमें सामान्य श्रृंखला का लगभग 10% संश्लेषण होता है (थैलेसीमिया मेजर, कूली एनीमिया), और हल्का, काला रूप, जब लगभग 50% संश्लेषण होता है सामान्य पी-श्रृंखला संरक्षित है। पी-थैलेसीमिया के समूह में 8पी-थैलेसीमिया और एचबी लेपोर भी शामिल हैं। परिणामस्वरूप, इसमें महत्वपूर्ण अंतर हैं नैदानिक ​​तस्वीरथैलेसीमिया के विभिन्न रूप, लेकिन सभी β-थैलेसीमिया में सामान्य विशेषताएं होती हैं: लाल रक्त कोशिकाओं का इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस, अस्थि मज्जा में अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस और स्प्लेनोमेगाली।

थैलेसीमिया मेजर (कूली एनीमिया, थैलेसीमिया मेजर)। इसे थैलेसीमिया का एक समयुग्मजी रूप माना जाता है, हालांकि कई मामलों में यह रोग दोहरी विषमयुग्मजी स्थिति है विभिन्न रूपपी-थैलेसीमिया। चिकित्सकीय रूप से, यह रोग बच्चे के जीवन के 1-2 वर्ष के अंत तक स्प्लेनोमेगाली, पीलिया, त्वचा का पीलापन, हड्डियों में परिवर्तन (चौकोर खोपड़ी, नाक का चपटा पुल, उभरी हुई गाल की हड्डियाँ, तालु की दरारों का सिकुड़ना) के साथ प्रकट होता है। बच्चों का शारीरिक विकास ठीक से नहीं हो पाता।

अस्थि मज्जा में, लाल रेखा का हाइपरप्लासिया देखा जाता है, और एक महत्वपूर्ण संख्या में साइडरोब्लास्ट का पता लगाया जाता है। रक्त में - हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया, गंभीर एनिसोसाइटोसिस, बेसोफिलिक विराम के साथ एरिथ्रोसाइट्स, एरिथ्रोकार्योसाइट्स, पोइकिलोसाइटोसिस, लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स, स्किज़ोसाइट्स होते हैं। गंभीर एनीमिया के साथ भी, रेटिकुलोसाइट गिनती अधिक नहीं होती है, क्योंकि अस्थि मज्जा में अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस व्यक्त किया जाता है। एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में वृद्धि हुई है। सापेक्ष लिम्फोसाइटोसिस के साथ ल्यूकोपेनिया विशेषता है; हेमोलिटिक संकट के दौरान - बाईं ओर ल्यूकोसाइट सूत्र में बदलाव के साथ न्युट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस। असंयुग्मित बिलीरुबिन के कारण रक्त सीरम में हाइपरबिलीरुबिनमिया होता है, और सीरम आयरन की मात्रा बढ़ जाती है। अत्यधिक लौह जमाव से अंग साइडरोसिस हो जाता है। थैलेसीमिया मेजर का एक विशिष्ट लक्षण भ्रूण के हीमोग्लोबिन की सांद्रता में उल्लेखनीय वृद्धि है। एचबीए की मात्रा थैलेसीमिया के प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। पी-थैलेसीमिया वाले होमोज़ाइट्स में, एचबीए व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है। पी+ थैलेसीमिया (भूमध्यसागरीय प्रकार) के साथ, एचबीए 10 से 25% तक भिन्न होता है; नीग्रो प्रकार के पी+ थैलेसीमिया के साथ, एचबीए सामग्री बहुत अधिक होती है। हालाँकि, रोग की गंभीरता हमेशा भ्रूण के हीमोग्लोबिन की मात्रा से संबंधित नहीं होती है। HbA2 सामग्री भिन्न हो सकती है, अक्सर बढ़ी हुई होती है, लेकिन HbA2/HbA अनुपात हमेशा 1:40 से कम होता है। निदान की पुष्टि हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन (एचबीएफ स्तर - 70% तक) द्वारा की जाती है।

थैलेसीमिया माइनर पी-थैलेसीमिया का एक विषमयुग्मजी रूप है। चिकित्सकीय रूप से, थैलेसीमिया माइनर में थैलेसीमिया मेजर की तुलना में कम स्पष्ट लक्षण होते हैं और यह व्यावहारिक रूप से स्पर्शोन्मुख हो सकता है।

अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड वंश का हाइपरप्लासिया होता है, साइडरोब्लास्ट की संख्या बढ़ जाती है या सामान्य हो जाती है। रक्त में मध्यम हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया देखा जाता है: सामान्य और कभी-कभी लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि के साथ हीमोग्लोबिन में मध्यम कमी, एमसीवी, एमसीएच और एमएसएचसी सूचकांकों में कमी। रक्त स्मीयर में एनिसोसाइटोसिस, पोइकिलोसाइटोसिस, लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स दिखाई देते हैं, एरिथ्रोसाइट्स का बेसोफिलिक विराम चिह्न हो सकता है, और रेटिकुलोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है। असंयुग्मित बिलीरुबिन रक्त सीरम में मध्यम रूप से बढ़ा हुआ होता है, और लोहे का स्तर आमतौर पर सामान्य या ऊंचा होता है।

हीमोग्लोबिन एचबीए2 और एचबीएफ के छोटे अंशों के निर्धारण के परिणामों के आधार पर निदान स्थापित किया जाता है। पी-थैलेसीमिया के विषमयुग्मजी रूप वाले रोगियों में HbA2 अंश की सामग्री में 3.5-8% की वृद्धि और लगभग आधे रोगियों में - HbF से 2.5-7% की वृद्धि होती है।

ए-थैलेसीमिया तब होता है जब गुणसूत्रों की 11वीं जोड़ी में स्थित जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो ए-चेन के संश्लेषण को एन्कोड करता है। ए-चेन की कमी के साथ, टेट्रामर्स नवजात शिशुओं के रक्त में जमा हो जाते हैं, और प्रसवोत्तर अवधि(और वयस्कों में) - एचबीएच (पी4)। ए-थैलेसीमिया के 4 रूप होते हैं।

समयुग्मजी α-थैलेसीमिया के कारण विकसित होता है पूर्ण नाकाबंदीए-चेन का संश्लेषण और सामान्य हीमोग्लोबिन की अनुपस्थिति की विशेषता है (70-100% एचबी बार्ट है)। एचबी बार्ट इसके प्रति असामान्य रूप से बढ़ी हुई आत्मीयता के कारण ऑक्सीजन का परिवहन करने में सक्षम नहीं है, जिसके परिणामस्वरूप ऊतक एनोक्सिया होता है, जिससे जलोदर होता है और अंतर्गर्भाशयी मृत्यु भ्रूण

एच-हीमोग्लोबिनोपैथी 4 में से 3 जीन की अनुपस्थिति के कारण ए-चेन उत्पादन के महत्वपूर्ण अवरोध के कारण होती है। बी-चेन के अत्यधिक संश्लेषण से उनका संचय होता है और टेट्रामर्स का निर्माण होता है। नवजात शिशुओं में, 20-40% एचबी बार्ट के कारण होता है, जो बाद में एचबीएच में बदल जाता है। एचबीएच कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण है, क्योंकि इसमें ऑक्सीजन के लिए बहुत अधिक आकर्षण है, हैप्टोग्लोबिन से बंधता नहीं है, अस्थिर, अस्थिर, आसानी से ऑक्सीकरण और अवक्षेपित होता है कोशिका में उम्र बढ़ने के साथ-साथ। इस बीमारी में, MetHb का बढ़ा हुआ गठन देखा जाता है। HbH का एकत्रीकरण एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लोच को बदल देता है, कोशिका चयापचय को बाधित करता है, जो हेमोलिसिस के साथ होता है।

चिकित्सकीय रूप से, एच-हीमोग्लोबिनोपैथी थैलेसीमिया इंटरमीडिया के रूप में होती है। यह रोग आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के अंत तक मध्यम गंभीरता के क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में प्रकट होता है; कभी-कभी एक स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम देखा जाता है। रोग की विशेषता अपेक्षाकृत हल्के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, इक्टेरस और एनीमिया है। कंकाल परिवर्तन मामूली हैं. अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड रोगाणु का मध्यम हाइपरप्लासिया, थोड़ा अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस होता है। रक्त में - स्पष्ट हाइपोक्रोमिया और लक्ष्य-जैसे एरिथ्रोसाइट्स, मामूली रेटिकुलोसाइटोसिस। 55 डिग्री सेल्सियस पर क्रिसिल ब्लू के साथ रक्त के ऊष्मायन के बाद, अस्थिर एचबीएच लाल रक्त कोशिकाओं में कई छोटे बैंगनी-नीले समावेशन के रूप में अवक्षेपित होता है, जो इसे α-थैलेसीमिया के अन्य रूपों से अलग करता है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद, एचबीएच समावेशन दिखने में हेंज-एहरलिच निकायों जैसा दिखने लगता है। हालाँकि, के अनुसार रासायनिक संरचनावे हेंज-एहरलिच निकायों से इस मायने में भिन्न हैं कि उनमें अवक्षेपित बी-चेन शामिल हैं, जबकि हेंज-एहरलिच शरीर अवक्षेपित एचबीए अणु और कुछ अन्य अस्थिर हीमोग्लोबिन हैं। क्षारीय बफर में रक्त सीरम के वैद्युतकणसंचलन के दौरान, एक अतिरिक्त अंश एचबीए (तेजी से बढ़ने वाला अंश) से आगे बढ़ता हुआ देखा जाता है। वयस्कों में, एचबीएच मान 5-30% है, एचबी बार्ट के लिए 18% तक हो सकता है, एचबीए2 कम है (1-2%), एचबीएफ सामान्य है या थोड़ा बढ़ा हुआ है (0.3-3%)।

α-थैलेसीमिया माइनर (a-tht) - α-thr जीन के लिए विषमयुग्मजी स्थिति। α-श्रृंखला का संश्लेषण मामूली रूप से कम हो जाता है। परिधीय रक्त में पाया जाता है हल्की डिग्रीथैलेसीमिया की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स में रूपात्मक परिवर्तन के साथ एनीमिया। नवजात शिशुओं में जो इस जीन के वाहक हैं, रस्सी रक्तएचबी बार्ट की सामग्री 5-6% से अधिक नहीं है। एरिथ्रोसाइट्स की जीवन प्रत्याशा सामान्य की निचली सीमा पर है।

दरांती कोशिका अरक्तता
सिकल सेल एनीमिया (हीमोग्लोबिनोपैथी एस) एक गुणात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी है। सिकल सेल एनीमिया में हीमोग्लोबिन की संरचना में एक असामान्यता स्थिति 6 पर वेलिन के साथ ग्लूटामिक एसिड की बी-श्रृंखला का प्रतिस्थापन है, जिससे एक हीमोग्लोबिन अणु का दूसरे के साथ जुड़ाव बढ़ जाता है। हीमोग्लोबिनोपैथी एस अक्सर उन देशों में रहने वाले लोगों में विकसित होती है जहां मलेरिया आम है (भूमध्यसागरीय, अफ्रीका, भारत, मध्य एशिया)। एक अमीनो एसिड के दूसरे के साथ प्रतिस्थापन के साथ हीमोग्लोबिन में गंभीर भौतिक-रासायनिक परिवर्तन होते हैं और एचबीएस का डीपोलाइमरीकरण होता है। डीऑक्सीजनेशन मोनोफिलामेंट्स के रूप में असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं के जमाव का कारण बनता है, जो आयताकार आकार के क्रिस्टल में एकत्रित होते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली और सिकल आकार बदल जाता है। औसत अवधिहीमोग्लोबिन एस के लिए समयुग्मजी एनीमिया में लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल लगभग 17 दिन है। साथ ही, ऐसी विसंगति इन लाल रक्त कोशिकाओं को प्लास्मोडिया के जीवन के लिए अनुपयुक्त बना देती है; हीमोग्लोबिन एस के वाहक मलेरिया से पीड़ित नहीं होते हैं, जो प्राकृतिक चयन के माध्यम से, "देशों में इस हीमोग्लोबिनोपैथी के प्रसार का कारण बना है।" मलेरिया बेल्ट”

समयुग्मजी रूप जन्म के कई महीनों बाद चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है। जोड़ों में गंभीर दर्द, हाथ, पैर, टांगों में सूजन, संवहनी घनास्त्रता से संबंधित, हड्डियों में परिवर्तन (लंबा, घुमावदार रीढ़, टॉवर खोपड़ी, परिवर्तित दांत) इसकी विशेषता है। फीमर और ह्यूमरस के सिरों का सड़न रोकनेवाला परिगलन, फुफ्फुसीय रोधगलन, अवरोध आम हैं मस्तिष्क वाहिकाएँ. बच्चों में हेपेटोमेगाली और स्प्लेनोमेगाली विकसित हो जाती है। इसलिए, इस रोग की विशेषता इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के साथ हेमोलिटिक संकट है एक सामान्य जटिलताछोटे और के घनास्त्रता हैं बड़े जहाज विभिन्न अंग. रक्त में - अव्यक्त नॉरमोक्रोमिक एनीमिया। हेमोलिटिक संकट के दौरान - हीमोग्लोबिन और हेमटोक्रिट में तेज गिरावट, रेटिकुलोसाइटोसिस, नॉर्मोब्लास्टोसिस, जॉली बॉडीज, सिकल लाल रक्त कोशिकाएं, बेसोफिलिक विराम चिह्न, लक्ष्य एरिथ्रोसाइट्स, पोइकिलोसाइटोसिस, ल्यूकोसाइटोसिस, थ्रोम्बोसाइटोसिस, बढ़ी हुई एरिथ्रोसाइट अवसादन दर, असंयुग्मित बिलीरुबिन। हीमोग्लोबिनुरिया के कारण पेशाब का रंग काला हो जाता है, हीमोसाइडरिन पाया जाता है। संक्रमणों के जुड़ने के साथ अप्लास्टिक संकट भी हो सकता है - एरिथ्रोसाइटोपेनिया, रेटिकुलोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बो- और ल्यूकोसाइटोपेनिया। सिकलिंग का पता सोडियम मेटाबाइसल्फाइट के साथ परीक्षण में या जब उंगली के आधार पर एक टूर्निकेट लगाया जाता है (ऑक्सीजन की कम उपलब्धता) में लगाया जा सकता है। अंतिम निदान रक्त वैद्युतकणसंचलन के बाद स्थापित किया जाता है, जहां 90% एचबीएस, 2-10% एचबीएफ और कोई एचबीए नहीं देखा जाता है।

विषमयुग्मजी रूप (सिकल सेल लक्षण का वहन) रोग के सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता है। कुछ रोगियों में, एकमात्र लक्षण वृक्क वाहिकाओं के छोटे रोधगलन से जुड़ा सहज रक्तमेह हो सकता है।

उच्च ऊंचाई पर गंभीर हाइपोक्सिया विकसित होता है। इन मामलों में, थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ हो सकती हैं। संकट के दौरान, रक्त में हीमोग्लोबिन, हंसिया के आकार के एरिथ्रोसाइट्स और एरिथ्रोकार्योसाइट्स का निम्न स्तर देखा जाता है।
हेमोलिटिक एनीमिया असामान्य स्थिर हीमोग्लोबिन सी, डी, ई के परिवहन के कारण होता है
स्थिर हीमोग्लोबिन के सामान्य रूप सी, डी, ई हैं। एचबीसी में, स्थिति 6 पर ग्लूटामिक एसिड को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिससे इसका क्रिस्टलीकरण होता है; एचबीई में, स्थिति 26 पर ग्लूटामिक एसिड को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है; एचबीडी में, स्थिति 121 पर ग्लूटामिक एसिड को ग्लूटामाइन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। विषमयुग्मजी रूप नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना होते हैं।

होमोज़ायगोट्स में, नैदानिक ​​लक्षण एनीमिया के कारण होते हैं: हल्के हेमोलिटिक एनीमिया, पीलिया और स्प्लेनोमेगाली विशेषता हैं। एनीमिया प्रकृति में नॉर्मोसाइटिक है; रक्त में कई लक्ष्य कोशिकाएं होती हैं। हीमोग्लोबिन अणुओं के क्रिस्टलीकृत होने की प्रवृत्ति होती है। थैलेसीमिया के साथ सभी 3 प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी का संयोजन एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर देता है।

हेमोलिटिक एनीमिया असामान्य अस्थिर हीमोग्लोबिन के परिवहन के कारण होता है
ए- या बी-चेन में एचबीए में अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन असामान्य अस्थिर हीमोग्लोबिन की उपस्थिति का कारण बनता है। हीम लगाव स्थल पर विस्थापन आणविक अस्थिरता का कारण बनता है जिससे लाल रक्त कोशिका के भीतर हीमोग्लोबिन का विकृतीकरण और अवक्षेपण होता है। अवक्षेपित हीमोग्लोबिन एरिथ्रोसाइट झिल्ली से जुड़ जाता है, जिससे एरिथ्रोसाइट का विनाश होता है, हेंज-एहरलिच निकायों की उपस्थिति होती है, और कोशिका झिल्ली की लोच और पारगम्यता ख़राब हो जाती है। जैसे ही लाल रक्त कोशिकाएं प्लीहा से गुजरती हैं, वे अपनी झिल्ली का कुछ हिस्सा खो देती हैं और फिर नष्ट हो जाती हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर. हेमोलिटिक एनीमिया बचपन से देखा गया है। संकट दवाओं या संक्रमण के कारण हो सकता है। रक्त में कम हीमोग्लोबिन, लक्ष्य के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं, बेसोफिलिक पंक्चर, पॉलीक्रोमेसिया, रेटिकुलोसाइटोसिस, हेंज-एरलिच बॉडी और एरिथ्रोकार्योसाइट्स की बढ़ी हुई सामग्री दिखाई देती है। लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ होता है। प्राथमिक संरचना का अध्ययन पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिनआपको अस्थिर हीमोग्लोबिन के प्रकार को निर्धारित करने की अनुमति देता है। असामान्य हीमोग्लोबिन कुल हीमोग्लोबिन का 30-40% होता है।

हेमोलिटिक एनीमिया एनीमिया नामक बीमारियों को संदर्भित करता है। रोग का सबसे आम वंशानुगत रूप, जो नवजात शिशुओं में भी विकसित हो सकता है। सामान्य तौर पर, यह रक्त रोग किसी भी उम्र के लोगों में पाया जा सकता है (और यहां तक ​​कि कुत्तों जैसे घरेलू जानवरों में भी) और इसके जन्मजात और अधिग्रहित दोनों कारण होते हैं। अपनी हानिकारक क्षमता के कारण, हेमोलिटिक एनीमिया एक बहुत ही खतरनाक बीमारी है और इसका इलाज करना मुश्किल है, इसमें लंबा समय लगता है और अस्पताल में इलाज करना पड़ता है।

हेमोलिटिक संकट विशेष रूप से खतरनाक है, जो रोगी की स्थिति में तेज गिरावट का कारण बनता है और तत्काल उपायों की आवश्यकता होती है। रोग के उन्नत रूपों में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जो समय पर पता लगाने और प्रभावी उपचार की आवश्यकता को इंगित करता है।

रोग का सार

हेमोलिटिक एनीमिया में एरिथ्रोसाइट्स के बढ़े हुए हेमोलिसिस, प्रतिक्रियाशील रूप से बढ़े हुए एरिथ्रोपोएसिस की उपस्थिति के साथ संयोजन में एरिथ्रोसाइट विनाश उत्पादों के बढ़े हुए स्तर के साथ एनीमिया का एक पूरा समूह शामिल है। रोग का सार लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन चक्र में उल्लेखनीय कमी के कारण रक्त के विनाश में वृद्धि है, इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि उनका विनाश नए के गठन की तुलना में तेजी से होता है।

एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाएं) रक्त कोशिकाएं हैं जो बहुत के लिए जिम्मेदार होती हैं महत्वपूर्ण कार्य- आंतरिक अंगों तक ऑक्सीजन का स्थानांतरण। वे लाल अस्थि मज्जा में बनते हैं, और परिपक्वता के बाद इसमें प्रवेश करते हैं खून का दौराऔर उसके साथ पूरे शरीर में फैल जाता है। जीवन चक्रये कोशिकाएँ लगभग 100-120 दिनों तक चलती हैं, इनकी दैनिक मृत्यु कुल संख्या का 1% तक पहुँच जाती है। यह वह मात्रा है जिसे एक नए द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो बनाए रखता है सामान्य स्तररक्त में एरिथ्रोसाइट्स.

परिधीय वाहिकाओं या प्लीहा में विकृति के परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिकाओं का त्वरित विनाश होता है, और नई कोशिकाओं को विकसित होने का समय नहीं मिलता है - रक्त में उनका संतुलन गड़बड़ा जाता है। सजगता से, शरीर अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण को सक्रिय करता है, लेकिन उनके पास परिपक्व होने का समय नहीं होता है, और युवा अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं - रेटिकुलोसाइट्स - रक्त में प्रवेश करती हैं, जो हेमोलिसिस की प्रक्रिया का कारण बनती हैं।

रोग का रोगजनन

हेमोलिटिक एनीमिया का रोगजनन हीमोग्लोबिन के प्रसार और बिलीरुबिन के गठन के साथ लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश पर आधारित है। लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की प्रक्रिया दो तरह से हो सकती है: इंट्रासेल्युलर और इंट्रावास्कुलर।

इंट्रासेल्युलर, या एक्स्ट्रावास्कुलर, हेमोलिसिस प्लीहा के मैक्रोफेज में विकसित होता है, कम अक्सर अस्थि मज्जा और यकृत में। विनाशकारी प्रक्रिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली की विकृति या आकार बदलने की उनकी क्षमता की सीमा के कारण होती है, जो इन कोशिकाओं की जन्मजात रूपात्मक और कार्यात्मक हीनता के कारण होती है। रक्त में बिलीरुबिन की सांद्रता में उल्लेखनीय वृद्धि होती है और हैप्टोग्लोबिन की मात्रा में कमी होती है। रोगजनन के इस प्रकार के मुख्य प्रतिनिधि ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया हैं।

इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस बाहरी कारकों, जैसे यांत्रिक आघात, के प्रभाव में सीधे रक्त चैनलों में होता है। विषैले घाव, असंगत रक्त का आधान, आदि। विकृति के साथ रक्त प्लाज्मा और हीमोग्लोबिनुरिया में मुक्त हीमोग्लोबिन की रिहाई होती है। मेथेमोग्लोबिन के निर्माण के परिणामस्वरूप, रक्त सीरम प्राप्त होता है भूरा रंग, ह ाेती है तीव्र गिरावटहैप्टोग्लोबिन स्तर. हीमोग्लोबिनुरिया गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है।

रोगजनन के दोनों तंत्र अपनी चरम अभिव्यक्ति के कारण खतरनाक हैं - एक हेमोलिटिक संकट, जब एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस व्यापक हो जाता है, जिससे एनीमिया की तेज प्रगति होती है और किसी व्यक्ति की स्थिति में गिरावट होती है।

रोग का वर्गीकरण

रोग के एटियलजि को ध्यान में रखते हुए, हेमोलिटिक एनीमिया को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है: अधिग्रहित और जन्मजात; चिकित्सा में भी दुर्लभ हैं विशिष्ट प्रकार. जन्मजात या वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया में रोग के निम्नलिखित मुख्य रूप शामिल हैं:

1. मेम्ब्रेनोपैथी: लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना में दोष के कारण होने वाला एनीमिया। माइक्रोस्फेरोसाइटिक, ओवलोसाइटिक और एकेंथोसाइटिक किस्में।
2. एंजाइमोपेनिक रूप: विकृति विज्ञान विभिन्न एंजाइमों की कमी के कारण होता है - पेंटोस फॉस्फेट वर्ग, ग्लाइकोलाइसिस, ऑक्सीकरण या ग्लूटाथियोन, एटीपी, पोर्फिरिन संश्लेषण में कमी।
3. हीमोग्लोबिनोपैथी: बिगड़ा हुआ हीमोग्लोबिन संश्लेषण, प्रकार और थैलेसीमिया से जुड़े रोग।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया के निम्नलिखित विशिष्ट रूप हैं:

1. इम्यूनोहेमोलिटिक प्रकार: आइसोइम्यून और हेमोलिटिक ऑटोइम्यून एनीमिया।
2. एक्वायर्ड मेम्ब्रेनोपैथिस: रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया और स्पर सेल प्रकार।
3. कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति के आधार पर: कृत्रिम हृदय वाल्वों की स्थापना के परिणामस्वरूप मार्च हीमोग्लोबिनुरिया, माइक्रोएंजियोपैथिक प्रकार (मोशकोविच रोग) और एनीमिया।
4. विषाक्त किस्में: मुख्य प्रकार दवाओं से एनीमिया और हेमोलिटिक जहर के संपर्क में है।

रोग के दो मुख्य रूपों के अलावा, विशिष्ट प्रकार की विकृति को भी प्रतिष्ठित किया जाता है।

विशेष रूप से, बच्चों में हेमोलिटिक एनीमिया गंभीर हो सकता है हेमोलिटिक पीलियानवजात शिशु

इस मामले में, लाल रक्त कोशिकाओं को नुकसान मातृ एंटीबॉडी के विनाशकारी प्रभावों के कारण होता है।

एक सामान्य प्रकार की बीमारी है इडियोपैथिक एनीमिया, जिसमें लिंफोमा के कारण होने वाला द्वितीयक रूप भी शामिल है।

हेमोलिटिक एनीमिया के कारण

प्रभावित करने वाले कारकों के आधार पर पैथोलॉजी के कारणों को बाहरी और आंतरिक में विभाजित किया जा सकता है। जन्मजात एनीमियाउत्पन्न होता है आंतरिक कारणआनुवंशिक स्तर पर: एक या दोनों माता-पिता से असामान्य जीन की विरासत; गर्भ में भ्रूण के विकास के दौरान सहज जीन उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति।

सबसे खतरनाक विकृति समयुग्मजी रूप है, जब एक ही जोड़ी के दोनों गुणसूत्रों पर असामान्य जीन मौजूद होता है। बच्चों में इस तरह के हेमोलिटिक एनीमिया के विकास के लिए बेहद निराशावादी पूर्वानुमान होता है।

अधिग्रहीत प्रकार की बीमारी के एटियलजि में, निम्नलिखित मुख्य कारणों की पहचान की जा सकती है: जहर के संपर्क में आना (आर्सेनिक, साँप का जहर, जहरीले मशरूम, सीसा, आदि); कुछ रसायनों और दवाओं के प्रति अतिसंवेदनशीलता; संक्रामक घाव(मलेरिया, हेपेटाइटिस, हर्पीस, खाद्य संक्रमण, आदि); जलता है; समूह और आरएच कारक द्वारा असंगत रक्त का आधान; प्रतिरक्षा प्रणाली में विफलता, जिससे व्यक्ति की अपनी लाल रक्त कोशिकाओं के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू हो जाता है; यांत्रिक क्षतिएरिथ्रोसाइट्स (सर्जिकल प्रभाव); विटामिन ई की कमी; कुछ दवाओं (एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स) का अत्यधिक सेवन; प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग (ल्यूपस एरिथेमेटोसस, रुमेटीइड गठिया)।

रोग के लक्षण

रोग के प्रकार के बावजूद, हेमोलिटिक एनीमिया के सामान्य विशिष्ट लक्षणों की पहचान की जा सकती है: त्वचा, मौखिक श्लेष्मा, आंखों का पीलापन या पीलापन; तचीकार्डिया, कमजोरी और सांस की तकलीफ, बढ़े हुए प्लीहा और यकृत, पीलिया के लक्षण, चक्कर आना, बुखार, चेतना और ऐंठन के संभावित बादल; रक्त की चिपचिपाहट में वृद्धि, जिससे घनास्त्रता और ख़राब रक्त आपूर्ति होती है।

रोगजनन के तंत्र के आधार पर, विशिष्ट लक्षण नोट किए जाते हैं।

इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के साथ, निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं: तापमान में वृद्धि, मूत्र के रंग में परिवर्तन (लाल, भूरा या काला), रक्त में बिलीरुबिन का पता लगाना, रंग सूचकांक 0.8-1.1 की सीमा में।

इंट्रासेल्युलर तंत्र त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन, रक्त में हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर में कमी, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या 2% से अधिक, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि, एक बड़ी वृद्धि जैसे लक्षणों की ओर जाता है। मूत्र में यूरोबिलिन और मल में स्टर्कोबिलिन की मात्रा।

सामान्य नैदानिक ​​रूप

में नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणहेमोलिटिक एनीमिया के कई सामान्य रूप हैं:

1. मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड एनीमिया (वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) की विशेषता एरिथ्रोसाइट झिल्ली की असामान्य पारगम्यता है जिसके माध्यम से सोडियम आयन गुजरते हैं। यह रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत प्रकृति का है। विकास लहरदार है: बारी-बारी से स्थिर अवधि और हेमोलिटिक संकट। मुख्य संकेत: एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में कमी, परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की प्रबलता - माइक्रोस्फेरोसाइट्स, रेटिकुलोसाइटोसिस। रोग के जटिल पाठ्यक्रम के मामले में, सर्जिकल हस्तक्षेप (प्लीहा को हटाना) आवश्यक है।
2. थैलेसीमिया में समान प्रकृति की कई बीमारियाँ शामिल हैं जिनका वंशानुगत आधार होता है। यह रोग बिगड़ा हुआ हीमोग्लोबिन उत्पादन से जुड़ा है। मुख्य लक्षण: बढ़ी हुई प्लीहा, कटे होंठ, टॉवर खोपड़ी, हाइपोक्रोमिक रंग सूचकांक, लाल रक्त कोशिकाओं का परिवर्तित आकार, रेटिकुलोसाइटोसिस, बढ़ा हुआ स्तररक्त में बिलीरुबिन और आयरन। जब ऐसे हेमोलिटिक एनीमिया का पता चलता है, तो लाल रक्त कोशिकाओं और फोलिक एसिड का प्रशासन करके उपचार किया जाता है।
3. सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिनोपैथी का सबसे आम प्रकार है। लक्षण लक्षण: लाल रक्त कोशिकाएं दरांती का आकार ले लेती हैं, जिससे वे केशिकाओं में फंस जाती हैं, जिससे घनास्त्रता हो जाती है। हेमोलिटिक संकट के साथ रक्त के निशान के साथ काले मूत्र का निकलना, रक्त में हीमोग्लोबिन में उल्लेखनीय कमी और बुखार होता है। अस्थि मज्जा में पाया जाता है बढ़िया सामग्रीएरिथ्रोकैरियोसाइट्स. उपचार के दौरान, रोगी को अधिक मात्रा में तरल पदार्थ दिया जाता है, ऑक्सीजन थेरेपी दी जाती है और एंटीबायोटिक्स निर्धारित की जाती हैं।
4. पोर्फिरीया रोग का एक वंशानुगत रूप है और हीमोग्लोबिन के घटक - पोर्फिरिन के गठन के उल्लंघन के कारण होता है। पहला संकेत हाइपोक्रोमिया है, लोहे का जमाव धीरे-धीरे प्रकट होता है, लाल रक्त कोशिकाओं का आकार बदलता है, और अस्थि मज्जा में साइडरोब्लास्ट दिखाई देते हैं। पोर्फिरीया विषाक्त विषाक्तता के कारण भी प्राप्त किया जा सकता है। ग्लूकोज और हेमेटाइट देकर उपचार किया जाता है।
5. ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया उनकी झिल्ली और लिम्फोसाइटों के एंटीबॉडी द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की विशेषता है। उपचार में स्टेरॉयड हार्मोन (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन और साइटोस्टैटिक्स) का उपयोग प्रमुखता से होता है। यदि आवश्यक हुआ तो कार्यान्वित किया जायेगा शल्य चिकित्सा- स्प्लेनेक्टोमी।

विषय:हेमोलिटिक एनीमिया - जन्मजात और अधिग्रहित .

अध्ययन का उद्देश्य:छात्रों को हेमोलिटिक एनीमिया की अवधारणा से परिचित कराएं, हेमोलिटिक एनीमिया के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों, निदान, विभेदक निदान, जटिलताओं पर विचार करें। हेमोलिटिक एनीमिया के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में रक्त चित्र में परिवर्तन का अध्ययन करना।

महत्वपूर्ण पदों:

हीमोलिटिक अरक्तता;

हेमोलिसिस;

माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस;

मेम्ब्रानो- और फेरमेंटोपैथी;

थैलेसीमिया;

दरांती कोशिका अरक्तता;

हेमोलिटिक संकट

विषय अध्ययन योजना:

हेमोलिटिक एनीमिया की अवधारणा;

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण;

झिल्लीविकृति;

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग;

एंजाइमोपैथी;

लाल रक्त कोशिकाओं की जी-6-पीडी की कमी से जुड़ा एनीमिया;

हीमोग्लोबिनोपैथी;

थैलेसीमिया;

दरांती कोशिका अरक्तता;

अधिग्रहीत हेमोलिटिक रक्ताल्पता का वर्गीकरण;

हेमोलिटिक एनीमिया के निदान और उपचार के सामान्य सिद्धांत।

शैक्षिक सामग्री की प्रस्तुति:

एनीमिया, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट होने की प्रक्रिया पुनर्जनन की प्रक्रिया पर हावी हो जाती है, एनीमिया कहलाती है रक्तलायी.

एरिथ्रोसाइट (एरिथ्रोडिरेज़) की प्राकृतिक मृत्यु उसके जन्म के 90-120 दिन बाद रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक प्रणाली के संवहनी स्थानों में होती है, मुख्य रूप से प्लीहा के साइनसॉइड में और बहुत कम अक्सर सीधे रक्तप्रवाह में। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का समय से पहले विनाश (हेमोलिसिस) देखा जाता है। आंतरिक वातावरण के विभिन्न प्रभावों के लिए एरिथ्रोसाइट का प्रतिरोध कोशिका झिल्ली के संरचनात्मक प्रोटीन (स्पेक्ट्रिन, एकिरिन, प्रोटीन 4.1, आदि) और इसकी एंजाइम संरचना, इसके अलावा, सामान्य हीमोग्लोबिन और रक्त के शारीरिक गुणों के कारण होता है। और अन्य वातावरण जिसमें एरिथ्रोसाइट प्रसारित होता है। जब एक एरिथ्रोसाइट के गुण बाधित होते हैं या उसका वातावरण बदलता है, तो यह रक्तप्रवाह में या विभिन्न अंगों के रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक सिस्टम में समय से पहले नष्ट हो जाता है, मुख्य रूप से प्लीहा में।

हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण

आमतौर पर, वंशानुगत और अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया को प्रतिष्ठित किया जाता है, क्योंकि उनके विकास के विभिन्न तंत्र होते हैं और उपचार के प्रति उनके दृष्टिकोण में भिन्नता होती है। कम सामान्यतः, हेमोलिटिक एनीमिया को इम्युनोपैथोलॉजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, ऑटोइम्यून और नॉनइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बीच अंतर किया जाता है, जिसमें जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत सिरोसिस वाले रोगियों में अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया, साथ ही कृत्रिम हृदय वाल्व की उपस्थिति शामिल है। तथाकथित मार्च हीमोग्लोबिनुरिया।

हीमोलिटिक अरक्तताउनमें कई विशेषताएं हैं जो उन्हें अन्य मूल के एनीमिया से अलग करती हैं। सबसे पहले, ये हेमोलिटिक पीलिया और स्प्लेनोमेगाली के साथ होने वाले हाइपररेजेनरेटिव एनीमिया हैं। हेमोलिटिक एनीमिया में उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस इस तथ्य के कारण होता है कि लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के दौरान, एक नई लाल रक्त कोशिका के निर्माण के लिए सभी आवश्यक तत्व बनते हैं और, एक नियम के रूप में, एरिथ्रोपोइटिन, विटामिन बी 12 की कोई कमी नहीं होती है। , फोलिक एसिड और आयरन। लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश रक्त में मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ होता है; जब इसका स्तर 25 µmol/l से अधिक हो जाता है, तो श्वेतपटल और त्वचा का हिस्टीरिया प्रकट होता है। प्लीहा का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली) इसके रेटिकुलोहिस्टियोसाइटिक ऊतक के हाइपरप्लासिया का परिणाम है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण होता है। हेमोलिटिक एनीमिया का कोई आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण नहीं है।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया।

एक। झिल्लीविकृतिएरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में व्यवधान के कारण:

एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन का उल्लंघन: माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस; एलिप्टोसाइटोसिस; स्टामाटोसाइटोसिस; पायरोपोइकिलोसाइटोसिस।

एरिथ्रोसाइट झिल्ली लिपिड के विकार: एसेंथोसाइटोसिस, लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ (एलसीएटी) गतिविधि की कमी, एरिथ्रोसाइट झिल्ली में लेसिथिन सामग्री में वृद्धि, शिशु पाइक्नोसाइटोसिस।

बी। एन्जाइमपैथियाँ:

पेंटोस फॉस्फेट चक्र एंजाइमों की कमी।

ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम गतिविधि की कमी।

ग्लूटाथियोन चयापचय एंजाइमों की गतिविधि में कमी।

एटीपी के उपयोग में शामिल एंजाइमों की गतिविधि में कमी।

राइबोफॉस्फेट पायरोफॉस्फेट किनेज़ गतिविधि की कमी।

पोर्फिरिन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की बिगड़ा हुआ गतिविधि।

में। hemoglobinopathies:

हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना में विसंगति के कारण होता है

सामान्य हीमोग्लोबिन बनाने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी के कारण होता है

दोहरी विषमयुग्मजी अवस्था के कारण होता है

हीमोग्लोबिन असामान्यताएं रोग के विकास के साथ नहीं होती हैं

एक्वायर्ड हेमोलिटिक एनीमिया

एक। प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया:

एंटीबॉडी के संपर्क से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया: आइसोइम्यून, हेटेरोइम्यून, ट्रांसइम्यून।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया: अपूर्ण गर्म एग्लूटीनिन के साथ, गर्म हेमोलिसिन के साथ, पूर्ण ठंडे एग्लूटीनिन के साथ, द्विध्रुवीय ठंडे हेमोलिसिन से जुड़ा हुआ।

अस्थि मज्जा नॉरमोसाइट एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया।

बी. दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले झिल्ली परिवर्तन से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया: पीएनएच।

बी. हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है।

डी. हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं (सीसा, एसिड, जहर, शराब) को रासायनिक क्षति से जुड़ा हुआ है।

डी. विटामिन ई और ए की कमी के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।

हेमोलिटिक एनीमिया बीमारियों का एक समूह है जो प्रकृति, नैदानिक ​​​​तस्वीर और उपचार के सिद्धांतों में भिन्न होता है, लेकिन एक ही विशेषता से एकजुट होता है - लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस। रक्त रोगों में, हेमोलिटिक एनीमिया 5% है, और सभी एनीमिया में, हेमोलिटिक एनीमिया 11% है। हेमोलिटिक स्थितियों का मुख्य लक्षण हेमोलिसिस है - लाल रक्त कोशिकाओं की जीवन प्रत्याशा में कमी और उनके टूटने में वृद्धि।

एटियलजि और रोगजनन. लाल रक्त कोशिकाओं के जीवनकाल का शारीरिक मानदंड 100 से 120 दिनों तक होता है। लाल रक्त कोशिका में एक शक्तिशाली चयापचय होता है और यह अत्यधिक कार्यात्मक भार वहन करता है। एरिथ्रोसाइट्स के कार्य प्रदान करना कोशिकाओं और प्रक्रियाओं की संरचना और आकार के संरक्षण द्वारा निर्धारित किया जाता है जो हीमोग्लोबिन चयापचय सुनिश्चित करते हैं। कार्यात्मक गतिविधि ग्लाइकोलाइसिस की प्रक्रिया द्वारा सुनिश्चित की जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एटीपी का संश्लेषण होता है, जो लाल रक्त कोशिका को ऊर्जा की आपूर्ति करता है। हीमोग्लोबिन की संरचनात्मक अखंडता और सामान्य चयापचय संरचनात्मक प्रोटीन ट्रिपेप्टाइड ग्लूटाथियोन द्वारा सुनिश्चित किया जाता है। आकार को एरिथ्रोसाइट झिल्ली में लिपोप्रोटीन द्वारा बनाए रखा जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं की एक महत्वपूर्ण संपत्ति उनकी विकृत करने की क्षमता है, जो माइक्रोकैपिलरी में प्रवेश करते समय और प्लीहा के साइनस से बाहर निकलते समय लाल रक्त कोशिकाओं के मुक्त मार्ग को सुनिश्चित करती है। लाल रक्त कोशिकाओं की विकृति आंतरिक और बाह्य कारकों पर निर्भर करती है। आंतरिक कारक: चिपचिपाहट (एरिथ्रोसाइट के मध्य भाग में हीमोग्लोबिन की सामान्य सांद्रता द्वारा प्रदान की गई) और एरिथ्रोसाइट के अंदर ऑन्कोटिक दबाव (रक्त प्लाज्मा के ऑन्कोटिक दबाव के आधार पर, एरिथ्रोसाइट में मैग्नीशियम और पोटेशियम धनायनों की उपस्थिति)। प्लाज्मा के उच्च ऑन्कोटिक दबाव के साथ, इसके तत्व एरिथ्रोसाइट में चले जाते हैं, यह विकृत हो जाता है और फट जाता है। मैग्नीशियम और पोटेशियम की सामान्य सामग्री झिल्ली परिवहन तंत्र के संचालन पर निर्भर करती है, जो बदले में, झिल्ली में प्रोटीन घटकों और फॉस्फोलिपिड्स के सही अनुपात पर निर्भर करती है, यानी यदि एरिथ्रोसाइट के आनुवंशिक कार्यक्रम का कोई हिस्सा बाधित होता है ( परिवहन या झिल्ली प्रोटीन का संश्लेषण), फिर आंतरिक कारकों का संतुलन गड़बड़ा जाता है, जिससे लाल रक्त कोशिका की मृत्यु हो जाती है।

हेमोलिटिक एनीमिया के विकास के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल 12-14 दिनों तक कम हो जाता है। पैथोलॉजिकल हेमोलिसिस को इंट्रावास्कुलर और इंट्रासेल्युलर में विभाजित किया गया है। इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस की विशेषता प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन के बढ़े हुए सेवन और हेमोसाइडरिन या अपरिवर्तित के रूप में मूत्र में उत्सर्जन है। इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस की विशेषता प्लीहा के रेटिकुलोसाइट सिस्टम में लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से होती है, जो रक्त सीरम में मुक्त बिलीरुबिन अंश की सामग्री में वृद्धि, मल और मूत्र में यूरोबिलिन के उत्सर्जन और एक प्रवृत्ति के साथ होती है। कोलेलिथियसिस और कोलेडोकोलिथियासिस के लिए।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग (वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस)।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग एक वंशानुगत बीमारी है, जो ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है।

एटियलजि और रोगजनन. व्यवहार में, हर चौथा मामला विरासत में नहीं मिलता है। जाहिर है, यह प्रकार कुछ स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो टेराटोजेनिक कारकों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप बनता है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन में आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली खराबी के कारण एरिथ्रोसाइट्स में सोडियम आयनों और पानी के अणुओं की अधिकता हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एरिथ्रोसाइट्स के पैथोलॉजिकल रूपों का निर्माण होता है जिनका गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स) होता है। सामान्य उभयलिंगी लाल रक्त कोशिकाओं के विपरीत, वे प्लीहा साइनस की संकीर्ण वाहिकाओं से गुजरते समय विकृत होने में सक्षम नहीं होते हैं। नतीजतन, प्लीहा साइनस में प्रगति धीमी हो जाती है, कुछ लाल रक्त कोशिकाएं विभाजित हो जाती हैं, और छोटी कोशिकाएं बनती हैं - माइक्रोस्फेरोसाइट्स, जो जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। लाल रक्त कोशिका के मलबे को स्प्लेनिक मैक्रोफेज द्वारा पकड़ लिया जाता है, जिससे स्प्लेनोमेगाली का विकास होता है। पित्त के साथ बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ उत्सर्जन प्लियोक्रोमिया और कोलेलिथियसिस के विकास का कारण बनता है। लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते टूटने के परिणामस्वरूप, रक्त सीरम में बिलीरुबिन के मुक्त अंश की मात्रा बढ़ जाती है, जो आंत से स्टर्कोबिलिन के रूप में मल के साथ और आंशिक रूप से मूत्र में उत्सर्जित होता है। मिन्कोवस्की-शॉफ़र्ड रोग में, जारी स्टर्कोबिलिन की मात्रा सामान्य स्तर से 15-20 गुना अधिक हो जाती है।

पैथोलॉजिकल-एनाटोमिकल चित्र। एरिथ्रोइड स्प्राउट के कारण, ट्यूबलर और सपाट हड्डियों में अस्थि मज्जा हाइपरप्लास्टिक होता है, और एरिथ्रोफैगोसाइटोसिस नोट किया जाता है। प्लीहा में, रोमों की संख्या और आकार में कमी, साइनस एंडोथेलियम का हाइपरप्लासिया और गूदे में स्पष्ट रक्त भरना देखा जाता है। हेमोसिडरोसिस का पता लिम्फ नोड्स, अस्थि मज्जा और यकृत में लगाया जा सकता है।

क्लिनिक. बीमारी के दौरान, छूटने और तीव्र होने की अवधि बारी-बारी से (हेमोलिटिक संकट) होती है। क्रोनिक संक्रमण का बढ़ना, अंतर्वर्ती संक्रमण, टीकाकरण, मानसिक आघात, अधिक गर्मी और हाइपोथर्मिया हेमोलिटिक संकट के विकास की ओर अग्रसर होते हैं। में प्रारंभिक अवस्था आमतौर पर बीमारी का पता तब चलता है जब रिश्तेदारों में भी ऐसी ही कोई बीमारी मौजूद हो। पहला लक्षण जो आपको सचेत कर देना चाहिए वह पीलिया है जो समय के साथ लंबे समय तक बना रहता है। अधिकतर, रोग की पहली अभिव्यक्तियाँ किशोरों या वयस्कों में पाई जाती हैं, क्योंकि अधिक उत्तेजक कारक सामने आते हैं। तीव्रता की अवधि के बाहर, शिकायतें अनुपस्थित हो सकती हैं। उत्तेजना की अवधि में स्वास्थ्य में गिरावट, चक्कर आना, कमजोरी, थकान, धड़कन और शरीर के तापमान में वृद्धि की विशेषता होती है। पीलिया (नींबू पीला) मुख्य है और लंबे समय तक बीमारी का एकमात्र संकेत हो सकता है। पीलिया की तीव्रता ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ मुक्त बिलीरुबिन को संयुग्मित करने की लिवर की क्षमता और हेमोलिसिस की तीव्रता पर निर्भर करती है। हेमोलिटिक मूल के यांत्रिक और पैरेन्काइमल पीलिया के विपरीत, यह विकृत मल और बीयर के रंग के मूत्र की उपस्थिति की विशेषता नहीं है। मूत्र परीक्षण में बिलीरुबिन का पता नहीं चलता है, क्योंकि मुक्त बिलीरुबिन गुर्दे से नहीं गुजरता है। स्टर्कोबिलिन के बढ़े हुए स्तर के कारण मल गहरे भूरे रंग का हो जाता है। यह संभव है कि कोलेलिथियसिस तीव्र कोलेसिस्टिटिस के विकास के साथ पथरी बनने की प्रवृत्ति की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रकट हो सकता है। जब सामान्य पित्त नली एक पत्थर (कोलेडोकोलिथियासिस) द्वारा अवरुद्ध हो जाती है, तो नैदानिक ​​​​तस्वीर प्रतिरोधी पीलिया (त्वचा की खुजली, बिलीरुबिनमिया, मूत्र में पित्त वर्णक की उपस्थिति, आदि) के लक्षणों के साथ होती है। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट लक्षण स्प्लेनोमेगाली है। प्लीहा कॉस्टल आर्च से 2-3 सेमी नीचे टटोलती है। लंबे समय तक हेमोलिसिस के साथ, स्प्लेनोमेगाली स्पष्ट होती है, जो बाएं हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन से प्रकट होती है। जटिलताओं की अनुपस्थिति में, यकृत आमतौर पर सामान्य आकार का होता है; शायद ही कभी, बीमारी के लंबे कोर्स वाले कुछ रोगियों में, यह बढ़ सकता है। पीलिया और स्प्लेनोमेगाली के अलावा, कोई सापेक्ष हृदय सुस्ती, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट और दबे हुए स्वर की सीमाओं का विस्तार देख सकता है। जांच के दौरान, हड्डी की विकृति देखी जा सकती है (दांतों की बिगड़ा वृद्धि और स्थिति, उच्च तालु, काठी नाक, संकीर्ण आंख सॉकेट के साथ टॉवर खोपड़ी) और विकासात्मक मंदता के लक्षण। हीमोग्लोबिन का स्तर आमतौर पर अपरिवर्तित या मामूली रूप से कम होता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान एनीमिया में तेज वृद्धि देखी गई है। वृद्ध लोगों में, पैर के मुश्किल से ठीक होने वाले ट्रॉफिक अल्सर देखे जा सकते हैं, जो अंग की परिधीय केशिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने और एकत्रीकरण के कारण होते हैं। हेमोलिटिक संकट लगातार चल रहे हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रकट होते हैं और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में तेज वृद्धि की विशेषता रखते हैं। इसी समय, लाल रक्त कोशिकाओं के बड़े पैमाने पर टूटने के कारण शरीर का तापमान बढ़ जाता है, अपच, पेट में दर्द होता है और पीलिया की तीव्रता बढ़ जाती है। गर्भावस्था, हाइपोथर्मिया और अंतर्वर्ती संक्रमण हेमोलिटिक संकट के विकास को भड़काते हैं। कुछ मामलों में, रोग के दौरान हेमोलिटिक संकट विकसित नहीं होते हैं।

हेमेटोलॉजिकल चित्र। रक्त स्मीयर में माइक्रोसाइटोसिस और बड़ी संख्या में माइक्रोस्फेरोसाइट्स दिखाई देते हैं। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या भी बढ़ जाती है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या सामान्य सीमा के भीतर है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, बाईं ओर बदलाव के साथ न्युट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस देखा जाता है। एरिथ्रोइड वंश का हाइपरप्लासिया अस्थि मज्जा में देखा जाता है। बिलीरुबिनेमिया व्यक्त नहीं किया गया है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर औसत 50-70 µmol/l है। मल में स्टर्कोबिलिन और मूत्र में यूरोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है।

निदान। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का निदान नैदानिक ​​​​तस्वीर और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर किया जाता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना हेमोलिसिस और माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के लक्षणों के लिए रिश्तेदारों की जांच करना अनिवार्य है।

विभेदक निदान। नवजात अवधि में, मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग को अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, पित्त गतिभंग, जन्मजात हेपेटाइटिस और नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग से अलग किया जाना चाहिए। शैशवावस्था में - हेमोसिडरोसिस, ल्यूकेमिया, वायरल हेपेटाइटिस के साथ। तीव्र एरिथ्रोमाइलोसिस को अक्सर हेमोलिटिक संकट के साथ भ्रमित किया जाता है, जिसमें एनीमिया, बाईं ओर शिफ्ट के साथ ल्यूकोसाइटोसिस, स्प्लेनोमेगाली और अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड वंश का हाइपरप्लासिया होता है। ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के विभेदक निदान में कॉम्ब्स परीक्षण करना शामिल है, जो एरिथ्रोसाइट्स पर तय एंटीबॉडी के निर्धारण की अनुमति देता है, जो ऑटोइम्यून एनीमिया की विशेषता है। गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के समूह को वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से अलग करना आवश्यक है। इन रोगों की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइमैटिक कमी, स्फेरोसाइटोसिस की अनुपस्थिति, एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य या थोड़े बढ़े हुए आसमाटिक प्रतिरोध, बढ़े हुए ऑटोहेमोलिसिस और हाइपरग्लेसेमिया हैं जिन्हें ठीक नहीं किया जा सकता है। अक्सर, विभेदक निदान के लिए, प्राइस-जोन्स वक्र (लाल रक्त कोशिकाओं के आकार को प्रतिबिंबित करने वाला एक वक्र) का उपयोग किया जाता है, जिसके साथ वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में माइक्रोस्फेरोसाइट्स की ओर बदलाव होता है।

इलाज। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों के लिए स्प्लेनेक्टोमी एकमात्र 100% प्रभावी उपचार पद्धति है। इस तथ्य के बावजूद कि एरिथ्रोसाइट्स में आसमाटिक प्रतिरोध और माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में कमी बनी रहती है, हेमोलिसिस की घटना बंद हो जाती है, क्योंकि स्प्लेनेक्टोमी के परिणामस्वरूप माइक्रोस्फेरोसाइट्स के विनाश के लिए मुख्य स्प्रिंगबोर्ड हटा दिया जाता है, और रोग की सभी अभिव्यक्तियाँ गायब हो जाती हैं। स्प्लेनेक्टोमी के संकेत बार-बार हेमोलिटिक संकट, रोगियों में गंभीर एनीमिया और स्प्लेनिक रोधगलन हैं। अक्सर, यदि किसी मरीज को कोलेलिथियसिस है, तो कोलेसिस्टेक्टोमी एक साथ की जाती है। रोग के हल्के पाठ्यक्रम और प्रक्रिया की क्षतिपूर्ति वाले वयस्क रोगियों में, स्प्लेनेक्टोमी के संकेत सापेक्ष होते हैं। प्रीऑपरेटिव तैयारी में लाल रक्त कोशिकाओं का आधान, विशेष रूप से गंभीर एनीमिया के मामलों में, और विटामिन थेरेपी शामिल है। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के उपचार में ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग प्रभावी नहीं है।

पूर्वानुमान। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का कोर्स शायद ही कभी गंभीर होता है, और पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल होता है। बहुत से मरीज रहते हैं पृौढ अबस्था. पति-पत्नी, जिनमें से एक को वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस है, को पता होना चाहिए कि उनके बच्चों में माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस होने की संभावना 50% से थोड़ी कम है।

एंजाइम की कमी (एंजाइमोपैथी) से जुड़ा वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया।

वंशानुगत गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया का समूह अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। वे एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य आकार, एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य या बढ़े हुए आसमाटिक प्रतिरोध और स्प्लेनेक्टोमी से कोई प्रभाव नहीं होने की विशेषता रखते हैं। एंजाइमेटिक गतिविधि की कमी से पौधों की उत्पत्ति की दवाओं और पदार्थों के प्रभाव के प्रति लाल रक्त कोशिकाओं की संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडीजी) की कमी से जुड़ा तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया।

यह सबसे आम है; WHO के अनुसार, दुनिया में लगभग 100 मिलियन लोगों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी है। जी-6-एफडीजी की कमी एटीपी संश्लेषण, ग्लूटाथियोन चयापचय और थियोल सुरक्षा की स्थिति को प्रभावित करती है। यह यूरोप (इटली, ग्रीस), अफ्रीका और लैटिन अमेरिका के भूमध्यसागरीय देशों के निवासियों में सबसे अधिक व्यापक है।

रोगजनन. कम जी-6-पीडी गतिविधि वाले एरिथ्रोसाइट्स में, एनएडीपी का गठन और ऑक्सीजन का बंधन कम हो जाता है, साथ ही मेथेमोग्लोबिन की कमी की दर कम हो जाती है और विभिन्न संभावित ऑक्सीडेंट के प्रभावों का प्रतिरोध कम हो जाता है। ऐसे एरिथ्रोसाइट में दवाओं सहित ऑक्सीकरण एजेंट कम ग्लूटाथियोन को कम करते हैं, जो बदले में एंजाइमों, हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट झिल्ली के घटक घटकों के ऑक्सीडेटिव विकृतीकरण की स्थिति बनाता है और इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस या फागोसाइटोसिस पर जोर देता है। टीकों और वायरस को छोड़कर, 40 से अधिक दवाओं को अपर्याप्त G6PD गतिविधि वाले व्यक्तियों में तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस पैदा करने की क्षमता के लिए जाना जाता है। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस अंतर्जात नशा और कई पौधों के उत्पादों के कारण भी हो सकता है।

दवाओं और उत्पादों के उदाहरण जो संभावित रूप से हेमोलिसिस का कारण बन सकते हैं: कुनैन, डेलागिल, स्ट्रेप्टोसाइड, बैक्ट्रीम, प्रोमिज़ोल, फ़्यूरेट्सिलिन, फ़राज़ोलिडोन, फ़रागिन, आइसोनियाज़िड, क्लोरैम्फेनिकॉल, एस्पिरिन, एस्कॉर्बिक एसिड, कोल्सीसिन, लेवोडोपा, नेविग्रामन, मेथिलीन ब्लू, हर्बल उत्पाद (फैबा बीन्स) , खेत के मटर, नर फर्न, ब्लूबेरी, ब्लूबेरी)।

पैथोलॉजिकल-एनाटोमिकल चित्र। त्वचा और आंतरिक अंगों की खुजली, स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली, मध्यम सूजन और गुर्दे की वृद्धि देखी जाती है। माइक्रोस्कोपी से गुर्दे की नलिकाओं में हीमोग्लोबिन युक्त कास्ट का पता चलता है। प्लीहा और यकृत में, मैक्रोफेज में हेमोसाइडरिन की उपस्थिति के साथ एक मैक्रोफेज प्रतिक्रिया का पता लगाया जाता है।

क्लिनिक. G6PD की कमी मुख्य रूप से उन पुरुषों में देखी जाती है जिनके पास एकल X गुणसूत्र होता है। लड़कियों में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से समरूपता के मामलों में देखी जाती हैं।

5 का चयन करें नैदानिक ​​रूपएरिथ्रोसाइट्स में जी-6-पीडी की अपर्याप्तता:

तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस जी-6-पीडी की कमी का एक उत्कृष्ट रूप है। हर जगह पाया गया. वायरल संक्रमण के संबंध में दवाएँ लेने, टीकाकरण, डायबिटिक एसिडोसिस के परिणामस्वरूप विकसित होता है;

कुछ फलियों से पराग खाने या साँस लेने से जुड़ा फेविज़्म;

नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग, हीमोग्लोबिनोपैथी से जुड़े नहीं, समूह और आरएच असंगतता के साथ;

वंशानुगत क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया (गैर-स्फेरोसाइटिक);

स्पर्शोन्मुख रूप.

हेमोलिटिक संकट एनाल्जेसिक, कुछ एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, एंटीमलेरियल्स, गैर-स्टेरायडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाओं, कीमोथेरेपी दवाओं (PASK, फ़राडोनिन), हर्बल उत्पादों (फली, फलियां) और विटामिन के, साथ ही हाइपोथर्मिया और संक्रमण से शुरू हो सकता है। हेमोलिसिस की अभिव्यक्ति हेमोलिटिक एजेंटों की खुराक और जी-6-एफडीजी की कमी की डिग्री पर निर्भर करती है। दवा लेने के 2-3 दिन बाद, शरीर का तापमान बढ़ जाता है, उल्टी, कमजोरी, पीठ और पेट में दर्द, धड़कन, सांस की तकलीफ और पतन अक्सर विकसित होता है। मूत्र का रंग गहरा (यहाँ तक कि काला) हो जाता है, जो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और मूत्र में हेमोसाइडरिन की उपस्थिति के कारण होता है। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस का एक विशिष्ट संकेत हाइपरहीमोग्लोबिनेमिया है; खड़े होने पर, मेथेमोग्लोबिन के निर्माण के कारण रक्त सीरम भूरा हो जाता है। हाइपरबिलिरुबिनमिया भी उसी समय देखा जाता है। ग्रहणी की सामग्री और मल में पित्त वर्णक की मात्रा बढ़ जाती है। गंभीर मामलों में, वृक्क नलिकाएं हीमोग्लोबिन टूटने वाले उत्पादों से अवरुद्ध हो जाती हैं, ग्लोमेरुलर निस्पंदन कम हो जाता है और तीव्र गुर्दे की विफलता विकसित होती है। शारीरिक परीक्षण करने पर, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली की खुजली, स्प्लेनोमेगाली, और, आमतौर पर, यकृत वृद्धि का उल्लेख किया जाता है। 6-7 दिनों के बाद, हेमोलिसिस समाप्त हो जाता है, भले ही दवा जारी रहे या नहीं।

हेमेटोलॉजिकल चित्र। हेमोलिटिक संकट के पहले 2-3 दिनों के दौरान, रक्त में गंभीर नॉरमोक्रोमिक एनीमिया का पता चलता है। हीमोग्लोबिन का स्तर घटकर 30 ग्राम/लीटर और उससे नीचे हो जाता है, रेटिकुलोसाइटोसिस और नॉरमोसाइटोसिस देखा जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं की माइक्रोस्कोपी से हेंज बॉडीज (विकृत हीमोग्लोबिन की गांठ) की उपस्थिति का पता चलता है। एक स्पष्ट संकट के साथ, ल्यूकोसाइट सूत्र में बाईं ओर, किशोर रूपों तक एक स्पष्ट बदलाव होता है। अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोफैगोसाइटोसिस के लक्षणों के साथ एक हाइपरप्लास्टिक एरिथ्रोइड रोगाणु का पता लगाया जाता है।

निदान। निदान तीव्र इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस की विशिष्ट नैदानिक ​​​​और हेमटोलॉजिकल तस्वीर के आधार पर किया जाता है, प्रयोगशाला डेटा जी-6-एफडीजी की एंजाइमिक गतिविधि में कमी का खुलासा करता है, और रोग और हेमोलिटिक एजेंटों के उपयोग के बीच संबंध की पहचान करता है। .

इलाज। सबसे पहले, हेमोलिसिस का कारण बनने वाली दवा को बंद कर देना चाहिए। हल्के हेमोलिटिक संकट के मामले में, एंटीऑक्सिडेंट निर्धारित किए जाते हैं और एजेंट जो एरिथ्रोसाइट्स (ज़ाइलिटोल, राइबोफ्लेविन) में ग्लूटाथियोन को बढ़ाने में मदद करते हैं, का उपयोग किया जाता है। वहीं, फेनोबार्बिटल 10 दिनों तक दिया जाता है।

हेमोलिसिस के स्पष्ट लक्षणों वाले गंभीर मामलों में, तीव्र गुर्दे की विफलता की रोकथाम आवश्यक है: जलसेक चिकित्सा और रक्त आधान किया जाता है। ऐसी दवाएं जो गुर्दे के रक्त प्रवाह में सुधार करती हैं (एमिनोफिलाइन IV) और मूत्रवर्धक (मैनिटोल) का उपयोग किया जाता है। डीआईसी सिंड्रोम के मामले में, हेपरिनिज्ड क्रायोप्लाज्मा निर्धारित है। इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया के लिए स्प्लेनेक्टोमी का उपयोग नहीं किया जाता है।

hemoglobinopathies

हीमोग्लोबिनोपैथी मानव हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में वंशानुगत असामान्यताएं हैं: वे या तो प्राथमिक संरचना में परिवर्तन या हीमोग्लोबिन अणु में सामान्य पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के अनुपात के उल्लंघन से प्रकट होती हैं। इस मामले में, लाल रक्त कोशिका क्षति हमेशा होती है, जो अक्सर जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया सिंड्रोम (सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया) के साथ होती है। इसी समय, असामान्य हीमोग्लोबिन के अव्यक्त संचरण के कई मामले हैं। हीमोग्लोबिनोपैथी बच्चों में सबसे आम मोनोजेनिक वंशानुगत रोग है। WHO (1983) के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 240 मिलियन लोग संरचनात्मक (गुणात्मक) और मात्रात्मक (थैलेसीमिया) हीमोग्लोबिनोपैथी दोनों से पीड़ित हैं। दुनिया में हर साल 200 हजार बीमार लोग पैदा होते हैं और मर जाते हैं। ट्रांसकेशिया, मध्य एशिया, दागिस्तान, मोल्दोवा, बश्किरिया में हीमोग्लोबिनोपैथी का महत्वपूर्ण प्रसार। यह ज्ञात है कि आम तौर पर एक वयस्क के हीमोग्लोबिन में कई अंश होते हैं: हीमोग्लोबिन ए, जो थोक बनाता है, हीमोग्लोबिन एफ, जो 0.1-2% बनाता है, हीमोग्लोबिन ए 2-2.5% होता है।

थैलेसीमिया.

यह अलग-अलग गंभीरता के साथ आनुवंशिक रूप से उत्पन्न हाइपोक्रोमिक एनीमिया का एक विषम समूह है, जो ग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना के उल्लंघन पर आधारित है। कुछ रोगियों में, मुख्य आनुवंशिक दोष यह है कि कोशिकाओं में असामान्य टीआरएनए कार्य करता है, जबकि अन्य रोगियों में आनुवंशिक सामग्री का विलोपन होता है। सभी मामलों में, हीमोग्लोबिन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी होती है। विभिन्न नैदानिक ​​और जैव रासायनिक अभिव्यक्तियों वाले विभिन्न प्रकार के थैलेसीमिया किसी भी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में दोष से जुड़े होते हैं। हीमोग्लोबिनोपैथी के विपरीत, थैलेसीमिया में हीमोग्लोबिन की रासायनिक संरचना में कोई गड़बड़ी नहीं होती है, लेकिन हीमोग्लोबिन ए और हीमोग्लोबिन एफ के मात्रात्मक अनुपात में विकृतियां होती हैं। हीमोग्लोबिन की संरचना में परिवर्तन एरिथ्रोसाइट में चयापचय प्रक्रियाओं के सामान्य पाठ्यक्रम में हस्तक्षेप करते हैं। उत्तरार्द्ध कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण हो जाता है और रेटिकुलोएंडोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में नष्ट हो जाता है। थैलेसीमिया में, एरिथ्रोसाइट्स में एचएलए सामग्री कम हो जाती है। हीमोग्लोबिन अणु की एक विशेष पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण में कमी की डिग्री के आधार पर, थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं: ए और बी।