पीएन क्लोन के साथ अप्लास्टिक एनीमिया के साथ गर्भावस्था। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच)

हेमटोपोइजिस विकारों से संबद्ध- उपस्थिति द्वारा विशेषता तीव्र पाठ्यक्रमऔर रोगी के सामान्य स्वास्थ्य में तेजी से गिरावट। इसका कारण हेमेटोपोएटिक प्रणाली में कमी है, जो शक्तिशाली दवाओं के उपयोग से पिछली और जटिल बीमारियों के कारण विकसित होती है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया हेमोलिटिक एनीमिया के समूह की एक गंभीर अधिग्रहित विकृति है। मार्चियाफावा-मिसेली रोग या स्ट्रबिंग-मार्चियाफावा रोग, इस विकृति के अन्य नाम, लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश का कारण बनते हैं। यह बीमारी बहुत दुर्लभ है, प्रति 500 ​​हजार जनसंख्या पर 1 व्यक्ति को यह विकृति हो सकती है।

ताकि विकास की चिंता न हो संभावित जटिलताएँऔर पैथोलॉजी के परिणाम, आपको पता होना चाहिए कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का निदान क्या दर्शाता है, पैथोलॉजी के लक्षण और उपचार।

हीमोग्लोबिनुरिया के कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसके अलावा, विकृति अक्सर 20 से 40 वर्ष की आयु के लोगों में पाई जाती है। बुढ़ापे में या बच्चों में भी यह बीमारी विकसित होने के मामले सामने आए हैं मेडिकल अभ्यास करना, लेकिन उनका हिस्सा नगण्य प्रतिशत है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) का कारण अज्ञात प्रभावशाली कारकों के प्रभाव के जवाब में स्टेम सेल जीन (पीआईजी-ए) की एक उत्परिवर्तनीय प्रतिक्रिया माना जाता है, जो अस्थि मज्जा में एक्स क्रोमोसोम का एक घटक है। कुछ स्रोतों का दावा है कि जीन उत्परिवर्तन के कारण अज्ञात हैं।

दूसरों का तर्क है कि हीमोग्लोबिनुरिया संक्रामक रोगों, निमोनिया, चोटों, नशा, हाइपोथर्मिया और जलन और यहां तक ​​​​कि गंभीर शारीरिक तनाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित हो सकता है।

लेकिन पैथोलॉजी के एटियलजि पर एक सर्वसम्मत राय अभी तक स्थापित नहीं की गई है।

सहवर्ती विकृति के लक्षण के रूप में पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के निदान के विकास के बीच एक स्पष्ट संबंध सामने आया था। चिकित्सा अध्ययनों ने साबित कर दिया है कि 30% मामलों में पीएनएच अप्लास्टिक एनीमिया और संवहनी तंत्र की अन्य विकृति के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

एक प्रसिद्ध तर्क यह है कि एक भी उत्परिवर्तित कोशिका गंभीर रूप के विकास का कारण बन सकती है रोग संबंधी स्थिति. लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, जो अस्थि मज्जा में होता है, स्टेम कोशिकाएं विभाजित होती हैं, परिपक्व होती हैं और रक्तप्रवाह में छोड़ी जाती हैं। एक संशोधित जीन को दूसरे जोड़े में विभाजित किया जाता है, और उन्हें दूसरे जोड़े में, आदि। यानी, एक कोशिका स्व-प्रतिकृति करती है, धीरे-धीरे रक्त को क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं से भर देती है।

लाल रक्त कोशिका क्षति का सार एक अधूरा या गायब प्रोटीन झिल्ली है, जो कोशिकाओं को प्रतिरक्षा प्रणाली से बचाने का काम करता है। कोशिका में थोड़ी सी भी खराबी होने पर, शरीर की प्रतिरक्षा इसे नष्ट कर देती है, जिसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं का इंट्रावास्कुलर विनाश होता है, जो रक्त में शुद्ध हीमोग्लोबिन की रिहाई की विशेषता है।

यही प्रक्रिया क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया में होती है, इसलिए पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया इसका एनालॉग है या, जैसा कि चिकित्सक अक्सर दावा करते हैं, इसका तीव्र अधिग्रहित रूप है। इन विकृतियों के बीच मुख्य और एकमात्र अंतर उनके विकास का सिद्धांत है।

हेमोलिटिक एनीमिया है जन्मजात विकृति विज्ञान, हीमोग्लोबिनुरिया - अधिग्रहीत। लाल रक्त कोशिकाओं की खराबी संवहनी द्रव के अन्य ठोस तत्वों तक भी फैल सकती है: ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स।

रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के लक्षण विकृति विज्ञान के कारण वर्गीकरण पर निर्भर करते हैं। जैसा कि पता चला, रोग स्वतंत्र हो सकता है, इसके अनुसार पीएनएच के अज्ञातहेतुक रूप को प्रतिष्ठित किया जाता है। अप्लास्टिक एनीमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकृति विज्ञान के विकास के कारण, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक सिंड्रोम का रूप ले लेता है। सबसे दुर्लभ रूप पीएनएच का मुहावरेदार रूप माना जाता है, जो हेमेटोपोएटिक हाइपोप्लासिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।

रोग के किसी भी रूप के लिए विशिष्ट लक्षणों की पहचान करना असंभव है, क्योंकि यह बहुत परिवर्तनशील होता है। रोग का कोर्स बाह्य रूप से स्पर्शोन्मुख हो सकता है; इस मामले में, विकृति विज्ञान की पहचान केवल प्रयोगशाला निदान के माध्यम से की जा सकती है। अन्य रोगियों को गंभीर एनीमिया सिंड्रोम का अनुभव होता है।

सामान्य तौर पर, रात्रिचर हीमोग्लोबुरिया की सभी संभावित अभिव्यक्तियों के एक छोटे से सामान्यीकरण को परिभाषित करना संभव है, इस प्रकार मुख्य रोगसूचक चित्र पर प्रकाश डाला जा सकता है।

• हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन का विनाश) की प्रक्रिया मुख्य रूप से रात में (रात में हीमोग्लोबिनुरिया) होती है, इसलिए, सुबह पेशाब करते समय, मूत्र का रंग गहरे भूरे रंग का हो जाएगा। दिन के दौरान और दोपहर के बाद का समयऐसा कोई संकेत नहीं देखा गया है.
• लाल रक्त कोशिकाओं में मात्रात्मक कमी के कारण एनीमिया सिंड्रोम देखा जाता है। इसकी अभिव्यक्तियाँ सीधे तौर पर संबंधित हैं ऑक्सीजन भुखमरीअंग और ऊतक. इसलिए, रोगी को सिरदर्द, चक्कर आना, आंखों के सामने चमकते काले धब्बे का अनुभव हो सकता है। सामान्य कमज़ोरी, थकान, एनजाइना अटैक, आदि।

• यदि सहवर्ती संक्रामक रोग, रक्तस्राव, शारीरिक गतिविधि आदि होती है, तो हेमोलिटिक संकट विकसित हो सकता है, जो स्वयं प्रकट होता है तेज़ छलांगसंवहनी द्रव में हीमोग्लोबिन की मात्रा, साथ ही गंभीर अस्वस्थता, बुखार, हड्डियों में दर्द, त्वचा का पीलिया और मध्यम स्प्लेनोमेगाली (प्लीहा का बढ़ना)।
• हीमोग्लोबिनुरिया के साथ प्लाज्मा में नाइट्रिक ऑक्साइड की सांद्रता का उल्लंघन होता है, जो संकट की पृष्ठभूमि और विकृति विज्ञान के गंभीर मामलों दोनों में होता है। स्तंभन दोषपुरुषों में.
• प्लेटलेट दोष के कारण ( रक्त कोशिका, रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार), रक्त के थक्के बन सकते हैं, जो अक्सर नसों में देखे जाते हैं। यही प्रक्रिया किसी ऐसे पदार्थ से शुरू हो सकती है जो ठोस रक्त कोशिकाओं के नष्ट होने पर निकलता है। यह कॉल करता है बढ़ा हुआ थक्का जमनासंवहनी द्रव, जो थ्रोम्बस गठन की प्रवृत्ति निर्धारित करता है। इस तरह के उल्लंघन का कारण बन सकता है घातक परिणाम.

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के सबसे विशिष्ट लक्षण प्रयोगशाला निदान के माध्यम से प्राप्त किए जा सकते हैं। अध्ययन रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर, कोशिकाओं की स्थिति, थ्रोम्बोपेनिया की उपस्थिति और लौह और अन्य ट्रेस तत्वों के स्तर आदि को दिखाएगा। हीमोग्लोबिनुरिया के पूर्ण और सटीक निदान में बहुत समय लगता है, क्योंकि यह रोग हो सकता है अन्य विकृति विज्ञान की आड़ में सावधानी से छिपाया जाए।

इसलिए, सबसे ज्यादा तर्कसंगत तरीके से समय पर पता लगानामार्चियाफावा-मिसेली रोग के लिए नियमित निवारक परीक्षाओं की आवश्यकता होगी।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का पता लगाने की अवधि आवश्यक निर्धारित करती है उपचार के तरीकेऔर पैथोलॉजी के परिणाम के लिए पूर्वानुमान स्थापित करता है, जो ज्यादातर मामलों में प्रतिकूल होता है। यह विकास के किसी विशिष्ट कारण की कमी और उसे ख़त्म करने की असंभवता के कारण होता है। इसलिए, पीएनएच के लिए कोई विशिष्ट उपचार पद्धति नहीं है।

सभी चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य रोगसूचक अभिव्यक्तियों को समाप्त करना है। एकमात्र प्रभावी तरीके से पूर्ण मुक्तिउत्परिवर्तित कोशिकाओं से लाल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (वह स्थान जहां रक्त कोशिकाएं बनती हैं) किया जाता है।

हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, हेमोलिसिस का एक तीव्र रूप, रोगी को लाल रक्त कोशिकाओं के कई संक्रमण निर्धारित किए जाते हैं। ऐसे 5 या अधिक ट्रांसफ़्यूज़न हो सकते हैं। प्रक्रियाओं की संख्या और उनकी आवृत्ति बार-बार किए गए परीक्षणों द्वारा निर्धारित की जाती है और दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के अगले गुणन के दौरान की जाती है।

में दुर्लभ मामलों मेंतिल्ली हटा दी जाती है. स्प्लेनेक्टोमी के लक्षणों में अंग का तेज विस्तार और रोधगलन का विकास शामिल है।

शेष चिकित्सीय उपायों में विभिन्न प्रकार की दवाएं लेना शामिल है जो विकृति विज्ञान के पाठ्यक्रम को कम करती हैं। मुख्य औषधियाँ समूहों की औषधियाँ हैं स्टेरॉयड हार्मोन, साइटोस्टैटिक्स, साथ ही आयरन और फोलिक एसिड की तैयारी।

नेरोबोल

मुकाबला करने के लिए डॉक्टर सबसे आम बात बताते हैं रोगसूचक अभिव्यक्तिपैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लिए नेरोबोल दवा है। यह हार्मोनल दवासमूह उपचय स्टेरॉयड्स. दवा की क्रिया निर्देशित है:

• रोगी के शरीर में प्रोटीन संश्लेषण को प्रोत्साहित करने के लिए, जिसकी दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिका झिल्ली में कमी है;
• नाइट्रोजन चयापचय पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है;
• पोटेशियम, सल्फर और फास्फोरस के उत्सर्जन में देरी करता है, जो सामान्य प्रोटीन संश्लेषण के लिए आवश्यक हैं;
• हड्डियों में कैल्शियम के स्थिरीकरण को बढ़ाता है।

इसे लेने के बाद दवारोगी को भूख में वृद्धि, तीव्र वृद्धि महसूस होती है मांसपेशियों, त्वरित हड्डी कैल्सीफिकेशन, साथ ही शरीर की बेहतर सामान्य स्थिति।

दवा का उपयोग 10 ग्राम से शुरू होता है, धीरे-धीरे प्रति दिन 1-2 खुराक में 30 ग्राम तक बढ़ जाता है। बच्चों के लिए, दवा की खुराक हर दूसरे दिन 1 गोली है, गंभीर रूप में प्रतिदिन। नेरोबोल के साथ चिकित्सा का कोर्स 2 से 3 महीने का है।

दवा का उपयोग बंद करने के बाद, कई रोगियों को हेमोलिसिस में वृद्धि का अनुभव होता है।

उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित अनुसार नेरोबोल का उपयोग सख्ती से किया जा सकता है।

हेपरिन

हेपरिन एक प्रत्यक्ष थक्कारोधी है - रक्त के थक्के को रोकने का एक साधन। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, यह रक्त के थक्कों को रोकने के लिए निर्धारित किया जाता है, जो रोग के पाठ्यक्रम को जटिल बनाता है।

पैथोलॉजी की जटिलता और वाहिकाओं में रक्त के थक्कों के जोखिम के आधार पर, प्रशासन की खुराक और आवृत्ति पूरी तरह से व्यक्तिगत होती है।

हेपरिन के पाठ्यक्रम के अंत में, डॉक्टर एंटीकोआगुलंट्स निर्धारित करता है अप्रत्यक्ष कार्रवाईजमावट के सामान्य स्तर को बनाए रखने के लिए।

एक्युलिज़ुमैब एक दवा है जिसमें मानवकृत मोनोचैनल एंटीबॉडी शामिल हैं। दवा की कार्रवाई का सिद्धांत इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस को रोकना और सीधे रक्त के पूरक का प्रतिकार करना है। परिणामस्वरूप, शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का प्राकृतिक विनाश रुक जाता है।

यह दवा दुनिया की सबसे महंगी दवा है। इसकी क्रिया और विकास का तंत्र संभावित परिणामअनुप्रयोगों का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।

आयरन और फोलिक एसिड की खुराक

यदि लाल अस्थि मज्जा के कामकाज में गड़बड़ी होती है, तो आयरन और फोलिक एसिड की कमी हो जाती है, जो सामान्य हेमटोपोइजिस के लिए आवश्यक हैं। पीएनएच के लिए चिकित्सीय उपचार में रोग संबंधी नुकसान की भरपाई के लिए इन सूक्ष्म तत्वों की तैयारी शामिल है।

दवा लेने की खुराक और विधि उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित की जाती है। सबसे अधिक बार निर्धारित सोर्बिफर, टार्डिफेरॉन, फेरेटैब, फेन्युल्स आदि हैं। इन दवाओं में लाल अस्थि मज्जा में ठोस रक्त कणों के सामान्य निर्माण के लिए आवश्यक सूक्ष्म तत्वों का एक परिसर होता है।

लीवर सपोर्ट

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के खिलाफ लड़ाई में गहन चिकित्सा का लीवर पर गहरा प्रभाव पड़ता है। लीवर के लिए सहायक चिकित्सा के अभाव में, यह आसानी से विफल हो सकता है। इसलिए, हेपेटोप्रोटेक्टिव दवाएं लेना महत्वपूर्ण है। ये निम्नलिखित दवाएं हो सकती हैं:

• मैक्सर;
• हेप्ट्रल;
• कारसिल.

इसके अलावा, वहाँ है पूरी लाइनउत्पाद जो लीवर कोशिकाओं को बहाल करने में मदद करते हैं। इनमें कद्दू, सूखे खुबानी, समुद्री घास, जैतून का तेल, डेयरी उत्पाद और बहुत कुछ शामिल हैं। मुख्य बात यह है कि लीवर की कमजोरी के क्षणों में इसे जंक फूड से न बढ़ाएं।

बीमारी की पहचान करने के बाद डॉक्टर गलत भविष्यवाणियां करते हैं। आंकड़े कहते हैं कि निदान के बाद, रोगी लगभग 5 वर्षों तक रखरखाव चिकित्सा पर जीवित रह सकता है।

रोग की अज्ञात उत्पत्ति और इसके विकास के कारणों के बारे में अनिश्चितता के कारण, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया को रोका नहीं जा सकता है।

निष्कर्ष

मार्चियाफावा-मिसेली रोग या पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक गंभीर बीमारी है, यहां तक ​​​​कि इसके साथ भी गहन देखभालमृत्यु की ओर ले जाता है. एकमात्र संभावित पुनर्प्राप्ति लाल अस्थि मज्जा का प्रत्यारोपण है, जिसमें रक्त कोशिकाएं बनती हैं। इसके अलावा, पैथोलॉजी में सहवर्ती रोगों का विकास शामिल है, जो रोगी की स्थिति के लिए कम खतरनाक नहीं हैं।

इसलिए, डॉक्टर सर्वसम्मति से घोषणा करते हैं कि किसी भी विकृति को रोकने का सबसे अच्छा तरीका नियमित रूप से पूर्ण चिकित्सा परीक्षा से गुजरना है। यह संभव है कि यदि रोग केवल बनने की अवस्था में है तो इसे स्थायी रूप से दूर किया जा सकता है। इस तरह के लोगों के साथ गंभीर रोग, मुख्य मुद्दा समय है। आपको अपना और अपने शरीर का ख्याल रखना चाहिए।

रोगियों के इस समूह में एनीमिया की कोई पारिवारिक प्रवृत्ति नहीं है, कोई सहवर्ती जन्मजात विसंगतियाँ नहीं हैं और नवजात काल में कोई विकार नहीं है। अप्लास्टिक एनीमिया बच्चों और वयस्कों में किसी भी उम्र में हो सकता है, और कभी-कभी इससे जुड़ा भी हो सकता है विशिष्ट नशाया संक्रमण, लेकिन अक्सर ऐसा कोई संबंध नहीं देखा जाता है और फिर एनीमिया को "अज्ञातहेतुक" माना जाता है।

कुछ दवाएं, जैसे 6-मर्कैप्टोप्यूरिन, मेथोट्रेक्सेट, साइक्लोफॉस्फामाइन और बसल्फान, में अस्थि मज्जा को दबाने की अनुमानित, खुराक पर निर्भर क्षमता होती है। यदि यह अवसाद जारी रहता है, तो इससे अस्थि मज्जा अप्लासिया हो जाएगा, जो आमतौर पर दवा बंद करने के बाद जल्दी ठीक हो जाता है। ये दवाएं सामान्य अस्थि मज्जा कोशिकाओं को उसी तंत्र के माध्यम से नुकसान पहुंचाती हैं जिससे वे ल्यूकेमिया कोशिकाओं के विकास को रोकती हैं। जैव रासायनिक सिद्धांतउनके कार्यों का काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। यह श्रेणी भी आती है विकिरण क्षतिअस्थि मज्जा।

सामान्य चिकित्सीय खुराक में उपयोग की जाने वाली अन्य दवाएं, जैसे कि कुनैन, क्लोरैम्फेनिकॉल, फेनिलबुटाज़ोन और एंटीकॉन्वल्सेंट, बहुत कम संख्या में लोगों में गहन अस्थि मज्जा अप्लासिया का कारण बन सकती हैं, और इस अप्लासिया की पहले से भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है। यह अक्सर अपरिवर्तनीय होता है और लगभग आधे रोगियों की मृत्यु हो जाती है। डीडीटी और कुछ कार्बनिक सॉल्वैंट्स जैसे कीटनाशकों का नशा भी इसी श्रेणी में आता है। यह अक्सर अस्पष्ट होता है कि एनीमिया को किसी विशेष दवा से जोड़ा जा सकता है या नहीं। ऐसे संबंध के लिए एक आवश्यक शर्त पिछले 6 महीनों के भीतर दवाएँ लेना है। इनमें से सबसे प्रसिद्ध और अध्ययनित क्लोरैम्फेनिकॉल है। यह दवा स्कॉट एट अल द्वारा वर्णित अधिग्रहित अप्लास्टिक एनीमिया वाले रोगियों के समूह में और शाहिदी द्वारा बीमार बच्चों के समान समूहों में ज्ञात एटियलॉजिकल एजेंटों की सूची में सबसे ऊपर है। गुरमन ने 8 वर्षों में सिडनी में 16 मामले देखे जिनमें यह रोग क्लोरैम्फेनिकॉल के उपयोग से जुड़ा हुआ माना गया था। किसी भी खतरनाक दवा के ज्ञात जोखिम और क्लोरैम्फेनिकॉल सहित विभिन्न प्रकार की दवाओं के ज्ञात जोखिम के बिना आबादी में घातक अधिग्रहित अप्लास्टिक एनीमिया की पूर्ण घटना।

क्लोरैम्फेनिकॉल से उपचार करने पर अप्लास्टिक एनीमिया विकसित होने की संभावना 13 गुना बढ़ जाती है, लेकिन यह भी स्पष्ट है कि यह वृद्धि छोटी है। अन्य दवाओं के लिए जोखिम और भी कम है। हालाँकि, यूके मेडिसिन सेफ्टी कमेटी की सिफारिश है कि टाइफाइड बुखार और हीमोफिलस इन्फ्लूएंजा मेनिनजाइटिस के अलावा अन्य सभी बीमारियों के लिए, क्लोरैम्फेनिकॉल का उपयोग सावधानीपूर्वक नैदानिक ​​​​और आमतौर पर प्रयोगशाला परीक्षण के बाद ही किया जाना चाहिए, जिससे संकेत मिलता है कि एक और एंटीबायोटिक पर्याप्त नहीं होगा। साधारण संक्रमण के लिए इसे कभी भी व्यवस्थित रूप से उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।

क्लोरैम्फेनिकॉल के प्रभाव में अप्लास्टिक एनीमिया के विकास का तंत्र स्पष्ट नहीं है। अप्लास्टिक एनीमिया की घटना खुराक या उपचार की अवधि से संबंधित नहीं है, न ही इसे अतिसंवेदनशील व्यक्तियों में अपर्याप्त उत्सर्जन द्वारा समझाया जा सकता है। इन विट्रो में, सामान्य अस्थि मज्जा कोशिकाओं में न्यूक्लिक एसिड संश्लेषण का निषेध प्रदर्शित किया जा सकता है, लेकिन केवल दवा सांद्रता पर जो कि विवो में उपयोग किए जाने वाले से अधिक है। यह सुझाव दिया गया है कि मास्टिटिस के लिए इलाज की गई गायों के दूध में थोड़ी मात्रा में क्लोरैम्फेनिकॉल का सेवन किया जा सकता है और ये थोड़ी मात्रा अस्थि मज्जा को बाद की चिकित्सीय खुराक के लिए संवेदनशील बना सकती है। यह भी माना गया कि अन्य दवाओं के साथ अभी तक अनदेखा तालमेल है, जो संभवतः अकेले उपयोग किए जाने पर हानिरहित हैं। क्लोरैम्फेनिकॉल के कारण होने वाले पैन्टीटोपेनिक घातक अप्लासिया के एटियलजि पर चर्चा करते समय, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस दवा को प्राप्त करने वाले रोगियों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा पूरी तरह से अलग, प्रतिवर्ती और खुराक पर निर्भर अस्थि मज्जा दमन का अनुभव करता है। क्लोरैम्फेनिकॉल प्राप्त करने वाले 22 में से 10 रोगियों में, प्रारंभिक अस्थि मज्जा एरिथ्रोब्लास्ट में कई बड़े रिक्तिकाएं पाई गईं, जो अक्सर लाल रक्त कोशिकाओं और रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में गिरावट के साथ होती थीं। दवा बंद करने के एक सप्ताह बाद ये परिवर्तन गायब हो जाते हैं। ऐसा प्रतीत होता है कि उनका विकास बढ़ी हुई खुराक, विलंबित प्लाज्मा क्लीयरेंस और त्वरित एरिथ्रोपोइज़िस द्वारा सुगम हुआ है। वही रिक्तिकाएं फेनिलएलनिन या राइबोफ्लेविन की कमी के साथ देखी जा सकती हैं।

अन्य दवा-प्रेरित अप्लासिया के एटियलजि के संबंध में, हमेशा प्रतिरक्षा तंत्र की कार्रवाई को मानने का प्रलोभन रहा है, जैसे कि दवा - हैप्टेन। हालाँकि, इन तंत्रों का कभी प्रदर्शन नहीं किया गया। केवल एक में नैदानिक ​​स्थिति, अर्थात् ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग में प्रतिरक्षाविज्ञानी रूप से अक्षम शिशुओंजिन लोगों को रक्ताधान प्राप्त हुआ, उनमें अप्लास्टिक एनीमिया की प्रतिरक्षाविज्ञानी उत्पत्ति स्थापित की गई। एक संवेदनशील रोगी में डीडीटी के आकस्मिक पुनः संपर्क के बाद एक गंभीर एनाफिलेक्टॉइड प्रतिक्रिया का विकास भी एक प्रतिरक्षा तंत्र का सुझाव देता है। न्यूविग ने दवा-प्रेरित अप्लासिया के लिए तीन स्पष्टीकरण प्रस्तावित किए: ए) प्रत्यक्ष और विषैला प्रभावअस्थि मज्जा कोशिकाओं पर, उदाहरण के लिए, बेंजीन के दीर्घकालिक व्यावसायिक जोखिम के बाद; बी) सच्ची एलर्जी, जिसकी अभिव्यक्तियाँ छोटी खुराक के संपर्क के तुरंत बाद होती हैं; ग) लंबे समय तक संपर्क में रहना बड़ी खुराक, यानी "उच्च खुराक एलर्जी"। यह सबसे सामान्य रूप है. लेखक इसे मुख्य रूप से कोशिका झिल्ली की क्षति से समझाता है। आनुवंशिक गड़बड़ी का भी संदेह हो सकता है, जैसा कि समान जुड़वां बच्चों में क्लोरैम्फेनिकॉल के संपर्क के बाद रक्त डिस्क्रेसिया के एक मामले से संकेत मिलता है। हाल ही में प्रकाशित लेखों की समीक्षा करें"लैंसेट" पत्रिका में न्यूविग के दवा-प्रेरित अप्लास्टिक एनीमिया पर।

अप्लास्टिक एनीमिया के विकास से पहले वायरल संक्रमण के संबंध में भी इसी तरह की समस्याएं उत्पन्न होती हैं। संक्रामक हेपेटाइटिस में इस घटना का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। हेपेटाइटिस की शुरुआत के 1-7 सप्ताह बाद 4 से 19 वर्ष की आयु के 5 रोगियों में अप्लास्टिक एनीमिया विकसित हुआ। इसी तरह के कई मामलों का वर्णन किया गया है, जिनमें श्वार्ट्ज एट अल द्वारा 3 मामले भी शामिल हैं। इन लेखकों ने नोट किया कि संक्रामक हेपेटाइटिस में अक्सर ग्रैन्यूलोसाइट्स, प्लेटलेट्स और हीमोग्लोबिन की संख्या में अस्थायी कमी होती है और बहुत कम संख्या में रोगियों में अस्थि मज्जा अप्लासिया के कारण होने वाले प्रगतिशील परिवर्तन पूरी प्रक्रिया की निरंतरता का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं, शायद यह इस पर निर्भर करता है आनुवंशिक प्रवृतियां। यहां आप क्लोरैम्फेनिकॉल नशा के साथ एक सादृश्य देख सकते हैं। क्षणिक अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया के साथ पैन्सीटोपेनिया को आरएनए वायरस के कारण होने वाले कई संक्रमणों के साथ भी वर्णित किया गया है, जिनमें रूबेला वायरस और इन्फ्लूएंजा माइक्रोवायरस, पैरेन्फ्लुएंजा वायरस, कण्ठमाला और खसरा वायरस शामिल हैं। चूहों में दो प्रायोगिक वायरल संक्रमण, यानी, एमवीएच-3 और वेनेज़ुएला इक्वाइन एन्सेफलाइटिस के त्रिनिदाद तनाव, पैन्टीटोपेनिया और अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया का कारण बनते हैं, और वायरस को अस्थि मज्जा से संवर्धित किया जा सकता है। अप्लास्टिक एनीमिया के अन्य कारणों की तरह, एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया मानी जाती है।

अधिग्रहित अप्लास्टिक एनीमिया के लगभग आधे मामलों में, गंभीर पिछले संक्रमण या विषाक्त एजेंटों के संपर्क का कोई इतिहास नहीं पाया जा सकता है। वुल्फ ने एक बड़ी सामग्री प्रकाशित की, जिसमें अधिग्रहीत पैन्टीटोपेनिया के 334 मामले शामिल थे, और 191 मामलों में, यानी 57.2%, एनीमिया को अज्ञातहेतुक के रूप में मान्यता दी गई थी।

गुरमन की सामग्री में, इडियोपैथिक एनीमिया वाले मरीजों की सापेक्ष संख्या कम थी, यानी, 104 में से 28, जो अधिग्रहित अप्लासिया से पीड़ित थे। शाहिदी के अनुसार 17 में से 5 मामलों में और डेस्पोसिटो के अनुसार 9 में से 5 मामलों में, एनीमिया अज्ञातहेतुक था। यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि क्या इन मामलों में बीमारियाँ किसी अज्ञात वायरस के संक्रमण के कारण होती हैं। कम से कम कुछ अज्ञातहेतुक मामलों को उप-विभाजित किया गया प्रतीत होता है विशेष समूह, जिसे अप्लास्टिक चरण में प्रील्यूकेमिया या ल्यूकेमिया कहा जा सकता है।

मेहलहॉर्न एट अल ने 6 बच्चों का वर्णन किया है, जिनमें 1 वर्ष 11 महीने और 6 साल की उम्र के बीच अप्लास्टिक एनीमिया के मजबूत, निर्विवाद प्रमाण का निदान किया गया था, लेकिन बाद में इन सभी बच्चों में 9 सप्ताह से 20 महीने में तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया विकसित हो गया। इन 6 मरीजों में एक था सामान्य विशेषता- सामान्य से अधिक तेज़, उपचारात्मक प्रभावअप्लास्टिक एनीमिया की तुलना में प्रारंभिक चिकित्साकॉर्टिकोस्टेरॉइड्स गुरमन ने भी यही बात नोट की, और हमने इस प्रभाव को एक मामले में भी देखा जिसमें 3 महीने के बाद तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया विकसित हुआ। अकेले कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ उपचार के लिए पैन्टीटोपेनिया की यह तीव्र प्रतिक्रिया अप्लास्टिक एनीमिया के अन्य मामलों में प्रतिक्रिया की सामान्य कमी से स्पष्ट रूप से भिन्न है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बेंजीन और क्लोरैम्फेनिकॉल के कारण होने वाले अप्लास्टिक एनीमिया के एक समान ल्यूकेमिक परिवर्तन का वर्णन किया गया है।

अधिग्रहीत अप्लास्टिक एनीमिया के लक्षण

न्यूमैन एट अल ने इडियोपैथिक पैन्सीटोपेनिया वाले 14 बच्चों का वर्णन किया और कहा कि, तीन मुख्य लक्षणों - एनीमिया, बुखार और पुरपुरा के अलावा, अन्य महत्वपूर्ण लक्षण भी हैं नकारात्मक संकेत, यानी, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी, मौखिक अल्सर और पीलिया की अनुपस्थिति। हालाँकि, मौखिक श्लेष्मा का शुद्धिकरण और मसूड़ों से रक्तस्राव देखा जा सकता है। कभी-कभी स्थानीय सेप्सिस से जुड़ी सूजन संबंधी लिम्फैडेनोपैथी हो सकती है।

यदि किसी बच्चे का मूत्र लाल हो जाता है, तो पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का विकास मान लिया जाना चाहिए।

प्रयोगशाला निदान

संवैधानिक रूप वाले लगभग आधे रोगियों में देखा जाने वाला अमीनासिड्यूरिया अनुपस्थित है और हड्डी की उम्र में कोई अंतराल नहीं है।

इस बीमारी से पीड़ित आधे से अधिक वयस्क रोगियों में असामान्य आईजीजी स्तर के साथ लिम्फोपेनिया और हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया होता है।

एसोसिएटेड हेमोलिसिस, जिसमें पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया भी शामिल है. अप्लास्टिक एनीमिया से पीड़ित कुछ रोगियों में लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल छोटा हो जाता है। इससे पता चलता है कि एरिथ्रोसाइट्स का दोष कभी-कभी न केवल मात्रात्मक होता है, बल्कि गुणात्मक भी होता है। इस मामले में, प्लीहा में बढ़ी हुई सिकुड़न देखी जा सकती है। रेटिकुलोसाइटोसिस, जो मौजूद होना चाहिए, आमतौर पर अस्थि मज्जा अप्लासिया के कारण बाहर रखा जाता है। कुछ मामलों में, हैप्टोग्लोबिन की मात्रा कम हो जाती है। इस रोग में हेमोलिसिस का एक कारण है असामान्य सिंड्रोमपैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) और अप्लास्टिक एनीमिया का संयोजन। इस सिंड्रोम को तब माना जाना चाहिए जब अप्लास्टिक एनीमिया वाले रोगी में बिलीरुबिन या सहज रेटिकुलोसाइटोसिस बढ़ गया हो। निदान की पुष्टि पीएनएच के लिए एसिड सीरम हेमोलिसिस (एएसएच) परीक्षण के साथ-साथ हेमोसाइडरिनुरिया के परीक्षण से की जाती है। कुछ मामलों में, पीएनएच का पता केवल लाल रक्त कोशिकाओं की सबसे संवेदनशील आबादी, यानी रेटिकुलोसाइट्स और युवा लाल रक्त कोशिकाओं की जांच करके लगाया जा सकता है, जो 20-35 मिलीलीटर को सेंट्रीफ्यूज करने के बाद एक पिपेट के साथ ल्यूकोसाइट-प्लेटलेट थक्के के नीचे की परत को सावधानीपूर्वक हटाकर प्राप्त किया जाता है। 500 ग्राम रक्त का.

आमतौर पर, इस सिंड्रोम में, पीएनएच का पता अप्लास्टिक एनीमिया की पृष्ठभूमि पर लगाया जाता है, अक्सर एरिथ्रोपोएसिस को कुछ हद तक बहाल करने के बाद। कई मामलों में, विपरीत क्रम देखा गया, यानी, पीएनएच की पृष्ठभूमि के खिलाफ गंभीर या घातक अस्थि मज्जा विफलता विकसित हुई। लुईस और डेज़ ने अप्लास्टिक एनीमिया से पीड़ित अपने सभी रोगियों का व्यवस्थित रूप से परीक्षण किया और पाया कि 46 में से 7 (15%) के पास पीएनएच के लिए प्रयोगशाला मानदंड थे। उनमें से 2 ने बाद में पीएनएच की एक विशिष्ट तस्वीर विकसित की। इस मुद्दे को एक अलग दृष्टिकोण से देखते हुए, लेखकों ने पाया कि पीएनएच वाले 60 में से कम से कम 15 रोगियों में शुरू में अप्लासिया के लक्षण थे। आमतौर पर, पीएनएच वयस्क पुरुषों की एक बीमारी है। हालाँकि, अप्लासिया के साथ जो रूप होता है वह स्पष्ट रूप से अधिक में होता है छोटी उम्र मेंऔर बच्चों पर असर डाल सकता है. गार्डनर ने ऐसे 11 मरीज़ों को देखा, जिनमें 6 से 25 साल के मरीज़ थे, 2 मरीज़ 7 और 9 साल के थे। ये दोनों लड़के थे. पीएनएच के निदान से पहले उनका अप्लास्टिक एनीमिया 2 साल और 5 साल तक रहा।

इस संयुक्त सिंड्रोम की एक दिलचस्प विशेषता यह है कि अप्लास्टिक एनीमिया फैंकोनी प्रकार का हो सकता है, क्लोरैम्फेनिकॉल, ट्रैंक्विलाइज़र, कीटनाशकों, जड़ी-बूटियों और अन्य पदार्थों के संपर्क के बाद प्राप्त किया जा सकता है, या अज्ञातहेतुक हो सकता है। लुईस और डेज़ का मानना ​​है कि प्राथमिक संबंध अस्थि मज्जा अप्लासिया और पीएनएच के बीच है, बीच में नहीं एटिऑलॉजिकल कारक, जिससे अस्थि मज्जा क्षति और पीएनएच होता है। इन दोनों लेखकों, साथ ही गार्डनर और ब्लूम का सुझाव है कि अप्लासिया की अवधि के दौरान, अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं का एक दैहिक उत्परिवर्तन होता है, जो एक माध्यमिक क्लोन की उपस्थिति की ओर जाता है। पैथोलॉजिकल लाल रक्त कोशिकाएं, पीएनएच में निहित है, जो बाद के अस्थि मज्जा पुनर्जनन के दौरान उत्पन्न होना शुरू होता है। यह जोड़ा जाना चाहिए कि यद्यपि पीएनएच में विशेषता दोष एरिथ्रोसाइट्स में केंद्रित है, ग्रैन्यूलोसाइट्स भी बदल जाते हैं। "स्किन विंडो" विधि उनकी फागोसाइटिक गतिविधि और गतिविधि में कमी दर्शाती है क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़. इसके विपरीत, सीधी अप्लास्टिक एनीमिया में, ग्रैन्यूलोसाइट्स में क्षारीय फॉस्फेट गतिविधि आमतौर पर बढ़ जाती है।

इलाज

सहायक उपायों में रक्त आधान भी शामिल है, जबकि एनीमिया इतना गंभीर है कि लक्षण पैदा कर सकता है, आमतौर पर हीमोग्लोबिन स्तर 4-6 ग्राम% होता है। लाल रक्त कोशिका द्रव्यमान का उपयोग न केवल स्पष्ट रक्तस्राव के उपचार के लिए किया जाता है, और किसी को स्तर को 8-9 ग्राम% तक बढ़ाने का प्रयास करना चाहिए। अधिक उच्च स्तरहीमोग्लोबिन एरिथ्रोपोइज़िस के अधिक नाटकीय निषेध की ओर ले जाता है। थ्रोम्बोसाइटोपेनिक रक्तस्राव का इलाज प्लेटलेट-समृद्ध प्लाज्मा या प्लेटलेट सांद्रण (4 यूनिट/एम2) के तेजी से सेवन से किया जाता है। इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शनबचना चाहिए. सभी प्रक्रियाओं के दौरान सख्त सड़न रोकनेवाला का पालन किया जाना चाहिए और संक्रमण का जीवाणुनाशक एंटीबायोटिक दवाओं के साथ सख्ती से इलाज किया जाना चाहिए। चूंकि न्युट्रोपेनिया आमतौर पर अप्लास्टिक एनीमिया के अधिग्रहित रूपों में विशेष रूप से गंभीर होता है, न्युट्रोपेनिक चरण के दौरान आप एक विशेष न्युट्रोपेनिक आहार का उपयोग कर सकते हैं: भोजन के बाद दिन में 4 बार हिबिटान के 0.1% समाधान के साथ मुंह को धोना (डिटर्जेंट और रंगों के बिना शुद्ध एंटीसेप्टिक से बना) ); दिन में 3 बार नैसेप्टिन मरहम से नासिका छिद्रों को चिकनाई देना; दैनिक स्नान. दिन में 2 बार (अपने दांतों को ब्रश करने के बजाय) 1% हिबिटन टूथ जेल से मसूड़ों को चिकनाई दें। जब मरीज अस्पताल में होते हैं, तो अस्पताल के माइक्रोफ्लोरा द्वारा संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए प्रतिवर्ती बाधा के साथ किसी प्रकार का अलगाव आवश्यक होता है। रोगनिरोधी प्रणालीगत एंटीबायोटिक थेरेपी से पूरी तरह से बचा जाना चाहिए क्योंकि इससे फंगल और एंटीबायोटिक-प्रतिरोधी संक्रमणों की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। प्रारंभिक संक्रमण रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति के रूप में प्रकट हो सकता है। संक्रमण के दौरान न केवल प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है, बल्कि रक्तस्राव की प्रवृत्ति भी बढ़ जाती है दिया गया नंबरप्लेटलेट्स

एण्ड्रोजन. विशिष्ट चिकित्साएण्ड्रोजन + कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स को संवैधानिक रूपों के समान ही किया जाता है, अर्थात ऑक्सीमिथालोन मौखिक रूप से - प्रति दिन 4-5 मिलीग्राम / किग्रा + 20 किलोग्राम तक वजन वाले बच्चों में प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम दिन में 2 बार, 5 मिलीग्राम दिन में 3 बार। शरीर का वजन 20 से 40 किलोग्राम तक और शरीर का वजन 40 किलोग्राम से अधिक होने पर दिन में 4 बार। अंतर यह है कि एनीमिया के अधिग्रहित रूपों के साथ, रोगियों के एक छोटे प्रतिशत में प्रभाव प्राप्त होता है, उपचार की प्रतिक्रिया धीमी होती है, लेकिन उपचार के योग्य रोगियों में एण्ड्रोजन और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की वापसी के बाद भी छूट जारी रहती है। फैंकोनी एनीमिया में, इस थेरेपी को बंद करने के बाद अस्थि मज्जा की विफलता तेजी से होती है। यह भी बताया गया कि इस परिस्थिति का उपयोग कठिन मामलों में किया जा सकता है जब अर्जित फॉर्म को संवैधानिक फॉर्म से अलग किया जा सकता है।

एण्ड्रोजन और स्टेरॉयड के साथ उपचार के पहले परिणाम बहुत प्रभावशाली थे। अधिग्रहित अप्लास्टिक एनीमिया (12 मामलों में विषाक्त, 5 मामलों में अज्ञातहेतुक) वाले 17 बच्चों में से 10 में लगातार रेटिकुलोसाइटोसिस था, जो एण्ड्रोजन और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ संयुक्त उपचार के 1-7 महीने के बाद 5-15% पर पहुंच गया। इन बच्चों में से 9 बच गए और बाद में उनका हीमोग्लोबिन स्तर बढ़ गया। अन्य प्रतिक्रियाओं के बिना क्षणिक रेटिकुलोसाइटोसिस 3 बच्चों में देखा गया। इन रोगियों में रेटिकुलोसाइटोसिस की शुरुआत के समय और हीमोग्लोबिन में वृद्धि के बीच विसंगति को हेमोलिसिस द्वारा समझाया गया था। इसके अलावा, लाल रक्त कोशिकाएं, जिनका निर्माण होता है प्राथमिक अवस्थाअस्थि मज्जा पुनर्जनन, हाइपोक्रोमिक के साथ सामान्य स्तरसीरम में आयरन और एरिथ्रोसाइट्स में मुक्त प्रोटोपोर्फिरिन की बढ़ी हुई सामग्री, जो हीमोग्लोबिन संश्लेषण में एक सेलुलर ब्लॉक को इंगित करती है। एण्ड्रोजन उपचार शुरू होने के 2-15 महीने बाद हीमोग्लोबिन में अधिकतम वृद्धि देखी गई। उपचार के प्रारंभिक चरण में अस्थि मज्जा की गतिशीलता का अध्ययन करते समय, समूह पाए गए जालीदार कोशिकाएँ, जो परिपक्व होते हैं और उन रोगियों में एरिथ्रोइड घावों में विकसित होते हैं जो बाद में उपचार के प्रति प्रतिक्रिया विकसित करते हैं। बढ़े हुए हीमोग्लोबिन वाले सभी रोगियों में, खंडित कोशिकाओं की संख्या में भी 1500 प्रति 1 μl से अधिक की वृद्धि देखी गई, लेकिन प्लेटलेट प्रतिक्रिया कम स्पष्ट थी और वे केवल 25,000-90,000 प्रति 1 μl तक पहुंच गईं। आमतौर पर, खंडित न्यूट्रोफिल की संख्या हीमोग्लोबिन स्तर की तुलना में अधिक धीरे-धीरे बढ़ी, और प्लेटलेट्स की संख्या और भी अधिक धीरे-धीरे बढ़ी। इन रोगियों में एण्ड्रोजन उपचार की कुल अवधि 2 से 15 महीने तक थी; उपचार बंद करने के बाद, वे अनिश्चित काल तक छूट में रहे। उपचार के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया देने वाले 2 रोगियों को इडियोपैथिक अप्लासिया था, और 8 को विषाक्त अप्लासिया था। जिन रोगियों ने प्रतिक्रिया नहीं दी, उनमें से 3 को इडियोपैथिक और 4 को अप्लासिया के विषाक्त रूप थे। लेखकों ने यह सुझाव दिया दीर्घकालिक उपचारअस्थि मज्जा में वसायुक्त ऊतक की मात्रा में वृद्धि के कारण कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की उच्च खुराक अस्थि मज्जा के कार्य को ख़राब कर सकती है।

डेस्पोसिटो एट अल ने एण्ड्रोजन + स्टेरॉयड का उपयोग करके समान परिणाम प्राप्त किए। अधिग्रहीत अप्लास्टिक एनीमिया से पीड़ित 9 में से 5 बच्चों में हेमटोलॉजिकल सुधार हुआ, जो स्थिर निकला। 2 बच्चों में इडियोपैथिक रूप था और 3 में विषाक्त रूप था। (जिन रोगियों पर इलाज का कोई असर नहीं हुआ, उनमें से 3 को अज्ञातहेतुक और 1 को विषाक्त एनीमिया था।) समान समय अनुपात देखा गया। इलाज शुरू होने के 9-17 महीने बाद ही प्लेटलेट काउंट में उल्लेखनीय वृद्धि हुई और तब भी यह एक मरीज में केवल 50,000 और 2 मरीजों में 100,000 प्रति 1 μl तक पहुंच गया, जबकि हीमोग्लोबिन और खंडित कोशिकाएं सामान्य थीं। 7-11 महीने के बाद इलाज बंद कर दिया गया; 5 में से 4 रोगियों में, हीमोग्लोबिन का स्तर अस्थायी रूप से 1-3 महीने के लिए गिर गया। मरीजों का 1 से 3 साल तक फॉलोअप किया गया। इस दौरान उन्हें कोई पुनरावृत्ति नहीं हुई।

इन दो रिपोर्टों के अनुसार, आधे से अधिक बच्चों में सकारात्मक प्रतिक्रिया देखी गई, और उपचार अप्लास्टिक एनीमिया के इडियोपैथिक और विषाक्त दोनों रूपों में प्रभावी था। के रोगियों के बीच विषाक्त रूपप्रतिक्रियाओं की आवृत्ति शायद थोड़ी अधिक थी।

इन लेखों के अंतिम प्रकाशित होने तक, यह धारणा थी कि एण्ड्रोजन उपचार के बिना रोगी शायद ही कभी जीवित रह पाते थे। दो सबसे हालिया रिपोर्टों में देखी गई बढ़ी हुई उत्तरजीविता प्रगति के कारण है रोगसूचक उपचार, जिसमें एंटीबायोटिक्स और प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न शामिल हैं। विशेष रूप से, हेने एट अल की सामग्री इस पर प्रकाश डालती है नया संसारपर प्राकृतिक पाठ्यक्रमरोग और एण्ड्रोजन से उपचारित रोगियों और एण्ड्रोजन रहित रोगियों के बीच अंतर को भरना प्रतीत होता है (33 में से 30 रोगियों में, एनीमिया का कारण अज्ञातहेतुक के बजाय विषाक्त था, जो अधिक अनुकूल पूर्वानुमान की व्याख्या कर सकता है)। गुरमन ने बोस्टन और सिडनी से अप्लास्टिक एनीमिया से प्रभावित 104 बच्चों की समीक्षा में संकेत दिया कि कुल जीवित रहने की दर 34% थी। संयोजन उपचारएण्ड्रोजन और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और 19% जब अकेले कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स या सहायक देखभाल के साथ इलाज किया जाता है।

नई रिपोर्टें, जिनमें उसी बोस्टन चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के परिणाम भी शामिल हैं, कम संतोषजनक हैं। एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और सहायक देखभाल के बावजूद मृत्यु दर 70-80% थी। उत्तरजीविता वक्र दो-चरणीय है। शुरुआती चरण के कई मरीज़ पहले 6 महीनों के भीतर संक्रमण और रक्तस्राव से मर जाते हैं। वर्तमान में, गंभीर रूप से प्राप्त अप्लासिया वाले रोगियों में एण्ड्रोजन की प्रभावशीलता पर सवाल उठाया गया है।

भविष्यसूचक संकेत. गुरमन के काम के अनुसार, विशेष रूप से संक्रमण के बाद अप्लास्टिक एनीमिया में रोग का निदान बदतर प्रतीत होता है संक्रामक हेपेटाइटिस, या क्लोरैम्फेनिकॉल के एक छोटे कोर्स के बाद। इडियोपैथिक मामलों के साथ-साथ एनीमिया के रोगियों में रोग का निदान बेहतर है, जिसे एंटीकॉन्वल्सेंट या क्लोरैम्फेनिकॉल के बार-बार कोर्स लेने से समझाया जा सकता है। यह सुझाव दिया गया है कि जिस बच्चे में एक छोटे कोर्स के बाद अप्लास्टिक एनीमिया विकसित हो जाता है, उसकी अस्थि मज्जा अक्सर उस बच्चे की तुलना में अधिक उदास होती है, जिसका पैन्टीटोपेनिया केवल दवा के बार-बार कोर्स से प्रेरित होता है। यह ज्ञात है कि अस्थि मज्जा की गंभीर हाइपोसेल्युलैरिटी वाले बच्चों में, विशेष रूप से गंभीर रोग का निदान अस्थि मज्जा में लिम्फोसाइटों की संख्या 85% से अधिक, 1 μl में 200 से कम न्यूट्रोफिल या 20,000 से कम प्लेटलेट्स से संकेत मिलता है। 1 μl में. इन आंकड़ों के आधार पर, हैमिट एट अल ने सुझाव दिया कि हेपेटाइटिस के बाद गंभीर अप्लासिया को प्रारंभिक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए एक संकेत माना जाना चाहिए क्योंकि इस प्रकार के केवल 10% रोगी रखरखाव चिकित्सा + एण्ड्रोजन और स्टेरॉयड के साथ जीवित रहते हैं।

बोन मैरो प्रत्यारोपण. गंभीर अधिग्रहीत अप्लास्टिक एनीमिया के लिए एण्ड्रोजन उपचार की विफलता के कारण, शोधकर्ताओं ने अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की संभावना की ओर रुख किया है। एक जैसे जुड़वाँ बच्चों से अस्थि मज्जा के अंतःशिरा संक्रमण के बाद, 10 में से 5 मामलों में था तेजी से पुनःप्राप्तिअस्थि मज्जा कार्य करता है. यदि समान जुड़वां दाता उपलब्ध नहीं हैं, तो एक बड़ी बाधा संभावित ग्राफ्ट अस्वीकृति है या, यदि यह जीवित रहती है, तो ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट रोग। हालाँकि, सामान्य भाई-बहनों के बीच, 4 में से एक मौका होता है कि एक हिस्टोकंपैटिबल डोनर मिल जाएगा, जिसे शेष हिस्टोकंपैटिबिलिटी लोकी की पहचान करने के लिए एचएल-ए टाइपिंग और मिश्रित लिम्फोसाइट संस्कृति का उपयोग करके चुना जाता है। ये सावधानियां ग्राफ्ट असंगति की समस्या को कम करती हैं, लेकिन इसे पूरी तरह से हल नहीं करती हैं। अस्वीकृति की संभावना को कम करने या समाप्त करने के लिए, अतिरिक्त इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी की आवश्यकता होती है, जैसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से पहले उच्च खुराक साइक्लोफॉस्फेमाइड और प्रत्यारोपण के बाद मेथोट्रेक्सेट का एक कोर्स। यह प्रयास करने से पहले उपचारात्मक उपाय, बड़े पैमाने पर सहायक चिकित्सा करना आवश्यक है, जिसमें रोगी को बाँझ वातावरण में नर्सिंग करना, महत्वपूर्ण पहले दिनों के दौरान ल्यूकोसाइट और प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न, साथ ही व्यापक अनुभव के साथ एक चिकित्सा टीम की उपस्थिति शामिल है। थॉमस एट अल अस्थि मज्जा संग्रह, प्रसंस्करण और जलसेक की तकनीक का वर्णन करते हैं। गंभीर अप्लास्टिक एनीमिया से पीड़ित 24 मरीज (14 वर्ष से कम उम्र के 8 सहित) (14 मामले)। इडियोपैथिक एनीमिया, हेपेटाइटिस के बाद एनीमिया के 4 मामले, 4 - दवा-प्रेरित, 1 - पीएनएच, 1 - फैंकोनी एनीमिया), जो पारंपरिक उपचार का जवाब नहीं देते थे, उन्हें एचएल-ए में समान भाई-बहनों से प्रत्यारोपण प्राप्त हुआ। 21 रोगियों में, तेजी से अस्थि मज्जा पुनर्जनन देखा गया, जो कि ज्यादातर मामलों में, जैसा कि उपयोग से स्थापित किया गया था आनुवंशिक मार्कर, दाता कोशिकाओं के कारण था। 4 रोगियों में प्रत्यारोपण अस्वीकार कर दिया गया और उनकी मृत्यु हो गई। द्वितीयक रोग से चार रोगियों की मृत्यु हो गई, 11 लोग क्रियाशील प्रत्यारोपण के साथ जी रहे हैं। अवलोकन अवधि 141 दिन से 823 दिन तक थी। दस मरीज सामान्य हो गए सक्रिय छविज़िंदगी। सिएटल के शोधकर्ताओं के एक समूह द्वारा प्राप्त इन परिणामों ने अन्य लोगों को इस पद्धति का उपयोग करने के लिए प्रेरित किया। चित्र में. चित्र 25 यूके में रॉयल मार्सडेन अस्पताल में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण टीम द्वारा किए गए पहले प्रत्यारोपण का परिणाम दिखाता है। शायद ऐसे ही चलेगा आगे का इलाजपहली बार मदद मांगने पर खराब पूर्वानुमानित संकेतों वाले व्यक्तिगत मरीज़।

विभिन्न प्रकार के उपचार. उन रोगियों में जो अन्य उपचारों के प्रति प्रतिरोधी हैं और जिनमें सेलुलर अस्थि मज्जा है, स्प्लेनेक्टोमी का संकेत दिया जाता है। हालाँकि, विश्लेषण द्वारा इस ऑपरेशन के अपेक्षित प्रभाव की पुष्टि नहीं की गई बड़ा समूहमामलों में, और चूंकि इन थ्रोम्बोसाइटोपेनिक रोगियों में स्प्लेनेक्टोमी काफी खतरनाक है, इसलिए आमतौर पर इसकी अनुशंसा नहीं की जाती है। एक संभावित अपवाद हेमोलिसिस के तत्व वाले और प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाओं के पृथक्करण वाले रोगी हैं। यह स्थापित किया गया है कि स्प्लेनेक्टोमी से अप्लासिया वाले उन रोगियों में प्लेटलेट्स की जीवन प्रत्याशा बढ़ जाती है जिन्हें प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन से लाभ मिलना बंद हो गया है।

अप्लास्टिक एनीमिया के लिए, अंतःशिरा फाइटोहेमाग्लगुटिनिन को प्रशासित करने का प्रस्ताव किया गया है, लेकिन आज तक एकत्र किए गए डेटा इस विधि की व्यवहार्यता के बारे में धारणाओं का समर्थन नहीं करते हैं। लोहे के साथ उपचार वर्जित है, जैसा कि कोबाल्ट के साथ उपचार है, जो मतली, उल्टी और थायरॉयड ग्रंथि के बढ़ने का कारण बनता है। फोलिक एसिडऔर विटामिन बी12 मेगालोब्लास्टिक परिवर्तन वाले रोगियों में भी अप्रभावी हैं।

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मार्चियाफावा-मिसेली रोग अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया का एक अपेक्षाकृत दुर्लभ रूप है।

एटियलजि. एक्स गुणसूत्र पर स्थित पीआईजी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक क्लोनल रोग। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, रोगी कोशिका झिल्ली पर ग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटोल एंकर का उत्पादन करने की क्षमता खो देते हैं और जीपीआई से जुड़े पूरक-निष्क्रिय प्रोटीन की अभिव्यक्ति कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप पूरक के प्रति कोशिका संवेदनशीलता बढ़ जाती है। ऐसे एरिथ्रोसाइट्स की एक विशिष्ट विशेषता अम्लीय दिशा, प्रोकोआगुलंट्स, प्रोपरडिन और पूरक में पीएच में परिवर्तन के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि है। ये विशेषताएं स्पष्ट रूप से एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना के उल्लंघन के कारण हैं। हेमोलिसिस प्रक्रिया स्थिर हो जाती है, लेकिन विशेष रूप से रात में सक्रिय होती है, जो कि प्रोकोआगुलंट्स की सक्रियता और पीएच में अम्लीय पक्ष में बदलाव दोनों की विशेषता है। यह रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरिया की व्याख्या करता है। अध्ययनों से पता चला है कि झिल्ली की संरचना में दोष न केवल एरिथ्रोसाइट्स में होता है, बल्कि ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स में भी होता है, जिससे उनकी संख्या में कमी आती है। प्लेटलेट काउंट कम होने के बावजूद, रोग का कोर्स थ्रोम्बोसिस द्वारा जटिल हो सकता है। हाइपरकोएग्यूलेशन की स्थिति एरिथ्रोसाइट थ्रोम्बोप्लास्टिन द्वारा निर्धारित की जाती है, जो एरिथ्रोसाइट्स के बड़े पैमाने पर विनाश के दौरान रक्तप्रवाह में प्रवेश करती है। मुख्य रूप से प्रोकोआगुलंट्स से भरपूर रेटिकुलोसाइट्स, हेमोलिसिस से गुजरते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग धीरे-धीरे शुरू होता है। कमजोरी, चक्कर आना, व्यायाम के दौरान सांस लेने में तकलीफ और सिरदर्द दिखाई देता है। ये शिकायतें एनीमिया की उपस्थिति को दर्शाती हैं। खून की कमी की शिकायत पीलिया की उपस्थिति के साथ जुड़ जाती है। रोग का कोर्स दीर्घकालिक है। हेमोलिटिक संकट अधिक प्रदर्शनकारी हैं। संकट के दौरान, सामान्य स्थिति बिगड़ जाती है, मुख्यतः एनीमिया में वृद्धि के कारण। हीमोग्लोबिन का स्तर 30-50 ग्राम/लीटर तक कम हो सकता है। एनीमिया नॉरमोक्रोमिक है। संकट के साथ पेट में दर्द, मतली और उल्टी भी हो सकती है। ऐसा प्रतीत होता है कि पेट में दर्द छोटी मेसेन्टेरिक वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण होता है। शरीर के तापमान में वृद्धि और विशेष रूप से सुबह के समय गहरे रंग का मूत्र निकलना भी इसकी विशेषता है। हेमोसाइडरिन और मुक्त हीमोग्लोबिन मूत्र में निर्धारित होते हैं। संकट के चरम पर, प्रोटीनुरिया, एक सकारात्मक ग्रेगर्सन प्रतिक्रिया और रक्त में गंदगी का पता लगाया जाता है। प्रोटीनुरिया हीमोग्लोबिनुरिया के कारण होता है। गुर्दे की नलिकाओं में रुकावट के कारण पीठ के निचले हिस्से में दर्द हो सकता है। हल्के हेमोलिसिस के साथ, हीमोग्लोबिनुरिया विकसित नहीं होता है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है। अस्थि मज्जा की जांच करते समय, एरिथ्रोइड अंकुर की जलन ध्यान आकर्षित करती है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में कोई उल्लेखनीय वृद्धि नहीं हुई है।

हीमोग्लोबिन्यूरिक संकट को अपेक्षाकृत शांत अवस्था से बदल दिया जाता है, जिसमें हेमोलिसिस की डिग्री कम हो जाती है। हालाँकि, एक नियम के रूप में, परिधीय रक्त चित्र की पूर्ण बहाली नहीं होती है। ऐसे रोगियों में, उपचार के दौरान भी, हीमोग्लोबिन का स्तर शायद ही कभी 100 ग्राम/लीटर से अधिक होता है। कम हीमोग्लोबिन सामग्री और मुक्त बिलीरुबिन के कारण हाइपरबिलीरुबिनमिया के साथ संयोजन लाल रक्त कोशिकाओं के रोग संबंधी क्लोन के विनाश की निरंतर प्रकृति की पुष्टि करता है। समय के साथ, यकृत और प्लीहा बढ़ जाते हैं। कोलेलिथियसिस और निचले पैर के ट्रॉफिक अल्सर के रूप में जटिलताएं संभव हैं।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग का निदान रोग की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति और बाद को सक्रिय करने के लिए इष्टतम स्थितियों के तहत पूरक करने के लिए एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई संवेदनशीलता के परीक्षणों के परिणामों पर आधारित है। यह हेम परीक्षण (पूरक के स्रोत के रूप में दाता सीरम + पीएच 6.4 पर रोगी की लाल रक्त कोशिकाएं), सुक्रोज परीक्षण (सुक्रोज के अतिरिक्त के साथ) है। एक अधिक सटीक विश्लेषण रक्त कोशिकाओं की सतह पर जीपीआई-एंकरेड प्रोटीन के मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ एक अध्ययन है।

इलाज। पीएनएच के लिए कोई रोगजन्य उपचार नहीं है। कुकी का आधार धुली हुई लाल रक्त कोशिकाओं का आसव है। ताजा रक्त या संकेंद्रित लाल रक्त कोशिकाओं का आसव हेमोलिटिक संकट को भड़का सकता है, जिसका कारण रोगी की लाल रक्त कोशिकाओं की प्रोटीन प्रॉपरडिन के प्रति उच्च संवेदनशीलता है। 7 दिनों से अधिक समय तक संग्रहित एरिथ्रोसाइट्स के निलंबन का आसव, यानी नष्ट किए गए प्रॉपरडिन के साथ, धुले हुए एरिथ्रोसाइट्स के उपयोग की तुलना में प्रभावशीलता में कम है। घनास्त्रता को रोकने के लिए, अप्रत्यक्ष थक्कारोधी का उपयोग किया जाता है। स्टेरॉयड का उपयोग बीमारी के पाठ्यक्रम को प्रभावित नहीं करता है।

हीमोग्लोबिनुरिया एक शब्द है जो मूत्र में कई प्रकार की रोगसूचक स्थितियों को जोड़ता है जिसमें मुक्त हीमोग्लोबिन (एचबी) दिखाई देता है। यह तरल की संरचना को बदल देता है और इसे गुलाबी से लगभग काले रंग में रंग देता है।

व्यवस्थित होने पर, मूत्र स्पष्ट रूप से 2 परतों में विभाजित हो जाता है: ऊपरी परतअपना रंग नहीं खोता है, बल्कि पारदर्शी हो जाता है, और निचला भाग बादल बना रहता है, अशुद्धियों की सांद्रता बढ़ जाती है, और मलबे की तलछट नीचे गिर जाती है।

हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एचबी के अलावा, मूत्र में शामिल हो सकते हैं: मेथेमोग्लोबिन, अनाकार हीमोग्लोबिन, हेमेटिन, प्रोटीन, कास्ट (हाइलिन, दानेदार), साथ ही बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव।

बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिनुरिया, जिससे वृक्क नलिकाओं में रुकावट पैदा होती है, तीव्र हो सकता है वृक्कीय विफलता. लाल रक्त कोशिकाओं के लगातार बढ़ते विघटन के साथ, रक्त के थक्के बन सकते हैं, अधिकतर गुर्दे और यकृत में।

कारण

आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति में मुक्त हीमोग्लोबिन रक्त में प्रसारित नहीं होता है, मूत्र में तो बिल्कुल भी नहीं। सामान्य सूचककेवल रक्त प्लाज्मा में एचबी के अंशों का पता लगाने पर विचार किया जाता है।

रक्त द्रव में इस श्वसन प्रोटीन की उपस्थिति - हीमोग्लोबिनेमिया, कई बीमारियों और बाहरी कारकों के कारण होने वाले हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के बाद देखी जाती है:

• रक्त आधान के दौरान जटिलताएँ;
• हेमोलिटिक जहर के संपर्क में;
• एनीमिया;
• गर्भावस्था;
• व्यापक जलन;
• संक्रामक रोग;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया;
• बड़े पैमाने पर रक्तस्राव;
• अल्प तपावस्था;
• चोटें.

उपरोक्त रोग, स्थितियाँ एवं कारक उपस्थिति का कारण बनता हैप्लाज्मा में हीमोग्लोबिन के कारण मूत्र में इसकी उपस्थिति हो सकती है। लेकिन, हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति एक निश्चित सांद्रता तक पहुंचने के बाद ही होती है। इस सीमा (125-135 मिलीग्राम%) तक पहुंचने से पहले, एचबी गुर्दे की बाधा को पार नहीं कर सकता और मूत्र में प्रवेश नहीं कर सकता।

हालाँकि, मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति न केवल हीमोग्लोबिनेमिया के कारण हो सकती है, बल्कि इसमें लाल रक्त कोशिकाओं के विघटन के परिणामस्वरूप भी हो सकती है, जो हेमट्यूरिया के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया को गलत या अप्रत्यक्ष कहा जाता है।

लक्षण एवं निदान

हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं - मूत्र के रंग में बदलाव के बाद, त्वचापीला, नीला या पीलियायुक्त रंग प्राप्त करना। आर्थ्राल्जिया होता है - दर्द और "उड़ता हुआ" जोड़ों का दर्द जो सूजन, लालिमा या कार्य की सीमा के साथ नहीं होता है।

बुखार, अर्ध-बेहोशी की स्थिति, शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि के साथ, मतली और उल्टी के हमलों से बढ़ सकती है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं, गुर्दे और/या पीठ के निचले हिस्से में दर्द संभव है।

निदान करते समय, अन्य स्थितियों को बाहर करना आवश्यक है - हेमट्यूरिया, एल्केप्टोनुरिया, मेलेनिनुरिया, पोरफाइरिया, मायोग्लोबिन्यूरिया। हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति की पुष्टि करने के लिए, सबसे पहले यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं कि कौन से कण मूत्र को लाल रंग देते हैं - भोजन का रंग, लाल रक्त कोशिकाओं या हीमोग्लोबिन।

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर और सामान्य हालतरोगी, उपस्थित चिकित्सक चुनता है आवश्यक परीक्षाएंऔर निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों और कार्यात्मक निदान विधियों से उनका क्रम:

• मूत्र और रक्त के नैदानिक ​​सामान्य परीक्षण (हेमोग्राम);
• जैव रासायनिक मूत्र विश्लेषण;
• अमोनियम सल्फेट परीक्षण;
• तलछट में हेमोसेडेरिन और डिट्रिटस की सामग्री का विश्लेषण;
• "पेपर परीक्षण" - मूत्र का वैद्युतकणसंचलन और इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस;
• बैक्टीरियुरिया - मूत्र तलछट का बैक्टीरियोस्कोपिक विश्लेषण;
• कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) - जमावट का अध्ययन;
• कूम्बास परीक्षण;
• मायलोग्राम (उरोस्थि या इलियम से अस्थि मज्जा पंचर);
• जननांग प्रणाली का अल्ट्रासाउंड;
• गुर्दे का एक्स-रे.

हीमोग्लोबिनुरिया के प्रकारों का विभेदन कारणात्मक रूप से महत्वपूर्ण कारकों में अंतर पर आधारित होता है।

मार्चियाफावा-मिसेली रोग

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, निगलने में कठिनाई और दर्द होता है

मार्चियाफावा-मिसेली रोग, या दूसरे शब्दों में, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया, एक अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया है जो रक्त वाहिकाओं के अंदर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है। यह हेमोलिटिक एनीमिया (1:500,000) का एक दुर्लभ रूप है, जिसका सबसे पहले निदान 20 से 40 वर्ष की उम्र के बीच किया जाता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग स्टेम कोशिकाओं में से एक में एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इसके लिए जिम्मेदार है सामान्य विकासलाल रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की झिल्ली।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया को विशेष रूप से पहचाना जाता है, जो केवल इसके लिए विशिष्ट है, विशेषणिक विशेषताएं, जिसमें रक्त के थक्के में वृद्धि शामिल है, इसके शास्त्रीय पाठ्यक्रम के मामले में भी, ध्यान दें:

• लाल रक्त कोशिकाओं (एचबी) का विनाश नींद के दौरान होता है;
• सहज हेमोलिसिस;
• त्वचा का पीलापन या कांस्य रंग;
• निगलने में कठिनाई और दर्द;
• ए-हीमोग्लोबिन स्तर - 60 ग्राम/लीटर से कम;
• ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• लाल रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की संख्या में वृद्धि;
• नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन परीक्षण परिणाम;
• पेट में दर्द संभव.

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर धारणा और मस्तिष्क समारोह में गड़बड़ी पैदा कर सकता है। यदि लक्षणों को नजरअंदाज किया जाता है और पर्याप्त उपचार नहीं किया जाता है, तो घनास्त्रता होती है, जो 40% मामलों में मृत्यु का कारण बनती है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जाता है - फ्लो साइटोफ्लोरिमेट्री, हेम परीक्षण (एसिड परीक्षण) और हार्टमैन परीक्षण (सुक्रोज परीक्षण)। इनका उपयोग निर्धारित करने के लिए किया जाता है अतिसंवेदनशीलतापीएनएच-दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाएं, जो केवल इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया की विशेषता है।

बीमारी का इलाज करते समय, आमतौर पर निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. एरिथ्रोसाइट्स का आधान 5 बार धोया जाता है या पिघलाया जाता है - आधान की मात्रा और आवृत्ति सख्ती से व्यक्तिगत होती है और इसके अतिरिक्त वर्तमान स्थिति पर निर्भर करती है।
2. एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन - 4 से 10 दिनों के कोर्स के लिए प्रति दिन 150 मिलीग्राम/किग्रा।
3. टोकोफ़ेरॉल, एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन लेना। उदाहरण के लिए, नॉन-रबोल - 2 से 3 महीने के कोर्स के लिए प्रति दिन 30-50 मिलीग्राम। आयरन की कमी को पूरा करने के लिए केवल मौखिक रूप से और छोटी खुराक में दवाएं लेना शामिल है।
4. थक्कारोधी चिकित्सा - सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद।

में गंभीर मामलेंसंबंधित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

काउंट की बीमारी

एलिमेंटरी-टॉक्सिक पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिनुरिया (काउंट्स, युकोव्स, सार्टलान रोग) हीमोग्लोबिनुरिया के लगभग सभी लक्षणों का कारण बनता है। मनुष्यों के अलावा, पशुधन, घरेलू जानवर और मछलियों की पाँच प्रजातियाँ भी प्रभावित होती हैं। कंकाल की मांसपेशियों, तंत्रिका तंत्र और गुर्दे को नुकसान इसकी विशेषता है। गंभीर रूपरोग मांसपेशियों के ऊतकों के विनाश का कारण बनते हैं।

मनुष्यों और स्तनधारियों में बीमारी का प्राथमिक कारण है विषैला जहरत्रस्त नदी मछली, विशेषकर इसकी चर्बी और अंतड़ियाँ।

महत्वपूर्ण! विषाक्त अंश विशेष रूप से आक्रामक और गर्मी प्रतिरोधी है - गर्मी उपचार, जिसमें 150 डिग्री सेल्सियस पर एक घंटे तक उबालना और/या लंबे समय तक गहरी ठंड शामिल है, इस विष को बेअसर नहीं करता है। इसे विशेष गिरावट के बाद ही नष्ट किया जाता है।

एक बीमार व्यक्ति में, उपचार का उद्देश्य सामान्य नशा, रक्त शुद्धि और ए-हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाना है।

पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया - हार्ले रोग

इस नाम के तहत एक पूरा समूह निहित है जो लगभग समान, स्पष्ट लक्षणों को एकजुट करता है, और जो उनके कारण होने वाले कारणों के आधार पर उपप्रकारों में विभाजित होता है।

पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिनुरिया - डोनाथ-लेडस्टीनर सिंड्रोम

यह किस्म ठंडे पानी में रहने (कम अक्सर) के कारण शरीर में लंबे समय तक ठंडक या अचानक हाइपोथर्मिया का कारण बनती है ठंडी हवा). यह डोनोथन-लेडस्टीनर सिंड्रोम में भिन्न है - द्विध्रुवीय हेमोलिसिन के प्लाज्मा में उपस्थिति, जो पूरक सक्रियण प्रणाली को ट्रिगर करती है और वाहिकाओं के अंदर हेमोलिसिस का कारण बनती है।

पूरक प्रणाली का सक्रियण सूजन और प्रतिरक्षा विकारों का मुख्य प्रभावकारी तंत्र है, जो बीटाग्लोबुलिन (घटक सी 3) से शुरू होता है, और बढ़ते हुए कैस्केड में, अन्य महत्वपूर्ण इम्युनोग्लोबुलिन को प्रभावित करता है।

हाइपोथर्मिया के कारण होने वाली ठंडी किस्म के दौरे पड़ते हैं। विवरण विशिष्ट आक्रमण, जो थोड़ी सी ठंडक के बाद भी हो सकता है (पहले से ही)।<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• अचानक और गंभीर ठंड लगना - एक घंटे तक;
• शरीर के तापमान में उछाल -> 39 डिग्री सेल्सियस;
• गहरे लाल रंग का मूत्र पूरे दिन उत्सर्जित होता है;
• हमेशा - गंभीर दर्दगुर्दे के क्षेत्र में;
• छोटे जहाजों की ऐंठन;
• संभव - उल्टी, त्वचा का पीला पड़ना, यकृत और प्लीहा का तेज बढ़ना;

शरीर के गिरने और अत्यधिक पसीना निकलने के साथ दौरा समाप्त होता है। हमले गंभीर और बार-बार हो सकते हैं (सर्दियों में - सप्ताह में कई बार तक)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगियों को सभी लक्षणों की "सुस्त" अभिव्यक्तियों के साथ हमलों का अनुभव होता है, हाथ-पांव में हल्का दर्द होता है और मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के छोटे निशान होते हैं।

निदान को डोनोथन-लेडस्टीनर प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा स्पष्ट किया गया है - हेमोलिसिन की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, जिसका एम्बोसेप्टर केवल लाल रक्त कोशिकाओं से बंधता है कम तामपान, और पी-रक्त समूह एंटीजन के लिए विशिष्ट डीएल एंटीबॉडी की उपस्थिति।

रोसेनबैक परीक्षण विशेष रूप से मूल्यवान हो सकता है - जब आपके हाथों को (दोनों कंधों पर एक टूर्निकेट के साथ) डुबोया जाता है बर्फ का पानी, एक सकारात्मक मामले में, 10 मिनट के बाद, सीरम में एचबी की उपस्थिति (> 50%) देखी जाती है और संभव है संक्षिप्त आक्रमणहीमोग्लोबिनुरिया.

उपचार में ठंड के संपर्क में आने से सख्ती से बचना शामिल है। इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही की जाती है।

ठंडी किस्मों के एंटीपोड के रूप में, गर्म हेमोलिसिन के कारण होने वाले ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया होते हैं।

संक्रामक पैरॉक्सिस्मल ठंडा हीमोग्लोबिनुरियाइन्फ्लूएंजा जैसे संक्रामक रोगों के कारण हो सकता है

एक लक्षण जो कई संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि में होता है:

• बुखार;
• मोनोकुलोसिस;
• खसरा;
• कण्ठमाला;
• मलेरिया;
• पूति.

इसमें अलग से पृथक सिफिलिटिक हीमोग्लोबिनुरिया (हीमोग्लोबिनुरिया सिफिलिटिका) भी शामिल है। प्रत्येक प्रकार के संक्रमण की अपनी विशिष्टताएँ होती हैं, उदाहरण के लिए, तृतीयक सिफलिस के साथ ठंडा होने के कारण मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति, सामान्य "ठंडे संस्करण" के विपरीत, रक्त प्लाज्मा में "ठंडे" एग्लूटिन की उपस्थिति के साथ नहीं होती है।

वैश्वीकरण की प्रवृत्ति के कारण, हीमोग्लोबिन्यूरिक बुखार लोकप्रियता प्राप्त कर रहा है।

अंतर्निहित बीमारी के अनुसार उपचार किया जाता है। अन्य विकृति को बाहर करने के लिए निदान को स्पष्ट किया गया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्ले की बीमारी के साथ, सभी रोगियों के इतिहास में लगभग हमेशा ल्यूटिक्स और एक सकारात्मक आरडब्ल्यू प्रतिक्रिया के संकेत होते हैं, और ठंडे हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, ल्यूटिक्स में लक्षण के वंशानुगत संचरण के मामलों का वर्णन किया गया है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया

एक विरोधाभास जो पूरी तरह से समझा नहीं गया है। ऐसा माना जाता है कि इसका आधार पैरों पर बढ़ा हुआ भार है, जो स्पाइनल लॉर्डोसिस की उपस्थिति में, बिगड़ा हुआ गुर्दे परिसंचरण का कारण बनता है। मार्च हीमोग्लोबिनुरियानिम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• मैराथन दौड़ने के बाद;
• चलना या अन्य लंबी और तीव्र शारीरिक गतिविधि (पैरों पर जोर देने के साथ);
• घुड़सवारी;
• रोइंग सबक;
• गर्भावस्था के दौरान।

लक्षणों में, लम्बर लॉर्डोसिस के अलावा, हमेशा बुखार जैसी स्थिति का अभाव होता है प्रयोगशाला अनुसंधानएक सकारात्मक बेंज़िडाइन प्रतिक्रिया और मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं की अनुपस्थिति का पता लगाया जाता है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और अपने आप ठीक हो जाता है। खेल (अन्य) गतिविधियों से ब्रेक लेने की सलाह दी जाती है।

दर्दनाक और क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया

इस तरह के निदान को स्थापित करने के लिए, रक्त में असामान्य आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट हुए टुकड़ों की उपस्थिति निर्णायक हो जाती है। निदान को स्पष्ट करते समय, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि क्यों, क्या कारण हैं और लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश कहाँ हुआ:

• क्रैश सिंड्रोम - लंबे समय तक संपीड़न;
• मार्च हीमोग्लोबिनुरिया;
• महाधमनी हृदय वाल्व स्टेनोसिस;
• कृत्रिम हृदय वाल्व दोष;
• घातक धमनी उच्च रक्तचाप;
• रक्त वाहिकाओं को यांत्रिक क्षति।

लेने वाले रोगियों में क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया होता है लौह अनुपूरक. यदि पता चला है, तो अंतर्निहित बीमारी के लिए खुराक और उपचार के नियम को समायोजित करने के लिए परामर्श आवश्यक है।

यदि आपको हीमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण - लाल मूत्र दिखाई देता है, तो आपको एक चिकित्सक या हेमेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए।