एक जोड़े के परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों का कैरियोटाइपिंग। गर्भवती माताओं और पिताओं के लिए कैरियोटाइपिंग कैसे और क्यों की जाती है - परीक्षा तंत्र

कैरियोटाइप मानव गुणसूत्र सेट को दर्शाता है। सामान्यतः एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। 23वाँ जोड़ा - लिंग गुणसूत्र - महिला में XX, पुरुष में XY। कैरियोटाइप विश्लेषणबच्चों और वयस्कों के लिए आयोजित किया गया। बच्चे का कैरियोटाइप कुछ आनुवंशिक बीमारियों को बाहर करने की अनुमति देता है। जीवनसाथी की कैरियोटाइपिंग से बांझपन और गर्भपात के आनुवंशिक कारण की पहचान करने में मदद मिलती है, साथ ही स्वस्थ संतान का पूर्वानुमान भी लगाया जाता है।

कैरियोटाइप क्या है?

कुपोषण- मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट। दैहिक (गैर-भ्रूण) मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामग्री का मानक 46 गुणसूत्र है, जो 23 जोड़े में व्यवस्थित है। प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र माता का और एक पिता का होता है। मानव कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, रक्त एक नस से लिया जाता है। सीआईआर प्रयोगशाला में कैरियोटाइपिंग साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तरीकों से की जाती है। कैरियोटाइप का एक मछली विश्लेषण भी है, जो फ्लोरोसेंट रंगों का उपयोग करके गुणसूत्रों के विश्लेषण की अनुमति देता है।

सीआईआर प्रयोगशाला निम्नलिखित कैरियोटाइपिंग परीक्षण करती है:

पहले तीन विश्लेषण साइटोजेनेटिक विधि द्वारा किए जाते हैं। एक्सएमए कैरियोटाइप का आणविक आनुवंशिक विश्लेषण है।

आइए कैरियोटाइप विश्लेषण करने के लिए साइटोजेनेटिक विधि के बारे में बात करें।
कोशिका चक्र के दौरान गुणसूत्रों की उपस्थिति महत्वपूर्ण रूप से बदलती है: इंटरफ़ेज़ के दौरान, गुणसूत्र नाभिक में स्थानीयकृत होते हैं, एक नियम के रूप में, सर्पिलीकृत और निरीक्षण करना मुश्किल होता है; इसलिए, कोशिकाएँ अपने विभाजन के चरणों में से एक में, माइटोसिस का मेटाफ़ेज़, कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए उपयोग किया जाता है। मेटाफ़ेज़ चरण में एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में क्रोमोसोम डीएनए अणु होते हैं जिन्हें विशेष प्रोटीन की मदद से घने, सुपरकोइल्ड रॉड के आकार की संरचनाओं में पैक किया जाता है। इस प्रकार, बड़ी संख्या में गुणसूत्रों को एक छोटी मात्रा में पैक किया जाता है और कोशिका नाभिक की अपेक्षाकृत छोटी मात्रा में रखा जाता है। माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देने वाले गुणसूत्रों के स्थान की तस्वीर खींची जाती है और कई तस्वीरों से एक व्यवस्थित कैरियोटाइप एकत्र किया जाता है - समजात गुणसूत्रों के गुणसूत्र जोड़े का एक क्रमांकित सेट। इस मामले में, गुणसूत्रों की छवियां छोटी भुजाओं के साथ लंबवत रूप से उन्मुख होती हैं, और उनकी संख्या आकार के घटते क्रम में की जाती है। लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी (पुरुष के लिए एक्स और वाई, महिला के लिए एक्स और एक्स) को गुणसूत्रों के सेट की छवि के बिल्कुल अंत में रखा गया है।

कैरियोटाइप के लिए रक्त कब दान किया जाता है?

कैरियोटाइप के लिए एक परीक्षा एक गैर-नियमित विश्लेषण है, जिसके लिए संकेत हैं।

डॉक्टर जिन कारणों से परीक्षण का सुझाव दे सकते हैं उनमें शामिल हो सकते हैं:

• आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे का जन्म या पति-पत्नी में से किसी एक के रिश्तेदारों में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति;
• परिवार में बांझपन;
• गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में आदतन गर्भपात और/या सहज गर्भपात;
• विकिरण के संपर्क में आना, कार्यस्थल पर हानिकारक उत्पादन आदि।

कैरीोटाइप पर विश्लेषण क्या पास करना है?

कैरियोटाइप विश्लेषण दो तरीकों से किया जा सकता है: विपथन के बिना कैरियोटाइपिंग और विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग। पहला विश्लेषण किसी व्यक्ति के आनुवंशिक सेट को दर्शाता है - माता-पिता से प्राप्त सभी गुणसूत्रों में गुणसूत्रों की संख्या और बड़े परिवर्तन। विपथन के साथ कैरियोटाइपिंग विभिन्न हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान गुणसूत्रों में होने वाले परिवर्तनों को दर्शाता है। बच्चों में विकास मंदता, ऑटिज्म, माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम के संदेह वाले दुर्लभ मामलों में सीएमए विधि द्वारा कैरियोटाइप का विश्लेषण सौंपा जाता है।

एक विवाहित जोड़े के कैरियोटाइप का विश्लेषण (पति-पत्नी का कैरियोटाइपिंग)

परिवार में बांझपन के संभावित कारण की पहचान करने के लिए, डॉक्टर जीवनसाथी को कैरियोटाइपिंग लिख सकते हैं। पति-पत्नी अलग-अलग समय पर परीक्षा दे सकते हैं, इससे व्याख्या प्रभावित नहीं होगी। यदि बांझपन की आनुवंशिक प्रकृति के बारे में कोई धारणा है, तो पति-पत्नी में से किसी एक को कैरियोटाइप विश्लेषण सौंपा जा सकता है। .

कैरियोटाइप टेस्ट कैसे लें? मैं कैरियोटाइप परीक्षण कहाँ ले सकता हूँ?

कैरियोटाइप: विश्लेषण की कीमत

हमारी मूल्य सूची में कैरियोटाइप विश्लेषण की कीमत का पता लगाएं।

कैरियोटाइप विश्लेषण: मानव कैरियोटाइप अध्ययन कैसे किया जाता है?

प्रत्येक गुणसूत्र में विशेष संरचनाएँ होती हैं - एक सेंट्रोमियर और दो टेलोमेर। सेंट्रोमियर (सेन) या प्राथमिक स्केड गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करता है - लंबी (क्यू) और छोटी (पी) भुजाओं में और कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों को अलग करने के लिए जिम्मेदार होता है। कोशिका विभाजन से पहले, एक गुणसूत्र में एक एकल क्रोमैटिड होता है। डीएनए के दोहराव के बाद - दो क्रोमैटिड से, जब तक कि वे दो नई कोशिकाओं में अलग न हो जाएं।

कैरियोटाइप निर्धारित करने की प्रक्रिया के लिए साइटोजेनेटिक विधिविभाजित करने वाली कोशिकाओं की किसी भी आबादी का उपयोग किया जा सकता है। मानव कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, एक नियम के रूप में, परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों का उपयोग किया जाता है। कैरियोटाइप का विश्लेषण करने के लिए, रक्त को एक नस से एक बाँझ टेस्ट ट्यूब में लिया जाता है। विश्लेषण लेने के लिए कोई शर्तें नहीं हैं, आप प्रयोगशाला में जाने से पहले नाश्ता कर सकते हैं।

G0 आराम अवस्था से प्रसार तक लिम्फोसाइटों का संक्रमण एक कोशिका विभाजन उत्तेजक - फाइटोहेमाग्लगुटिनिन के जुड़ने से शुरू होता है। कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए अस्थि मज्जा कोशिकाओं या त्वचा फ़ाइब्रोब्लास्ट की प्राथमिक संस्कृति का भी उपयोग किया जा सकता है। मेटाफ़ेज़ चरण में कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने के लिए, निर्धारण से कुछ समय पहले, सेल कल्चर में कोल्सीसिन या नोकाडाज़ोल मिलाया जाता है, जो सूक्ष्मनलिकाएं के गठन को रोकता है, जिससे क्रोमैटिड को कोशिका विभाजन के ध्रुवों में अलग होने और माइटोसिस के पूरा होने से रोका जाता है।

निर्धारण के बाद, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की तैयारी को दाग दिया जाता है और माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है।

एक शास्त्रीय कैरियोटाइप प्राप्त करने के लिए, विभिन्न रंगों या उनके मिश्रण के साथ गुणसूत्र धुंधलापन का उपयोग किया जाता है: गुणसूत्रों के विभिन्न हिस्सों में डाई बाइंडिंग में अंतर के कारण, धुंधलापन असमान रूप से होता है और एक विशिष्ट बैंडेड संरचना (अनुप्रस्थ निशानों का एक जटिल, अंग्रेजी बैंडिंग) बनती है, गुणसूत्र की रैखिक विषमता को दर्शाते हुए और समजातीय जोड़े गुणसूत्रों और उनके वर्गों के लिए विशिष्ट (बहुरूपी क्षेत्रों के अपवाद के साथ, जीन के विभिन्न एलील वेरिएंट स्थानीयकृत होते हैं)। ऐसी अत्यधिक विस्तृत छवियां प्राप्त करने के लिए पहली गुणसूत्र धुंधला विधि स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्पर्सन (क्यू-स्टेनिंग) द्वारा विकसित की गई थी। \\अन्य रंगों का भी उपयोग किया जाता है, ऐसी तकनीकों को सामूहिक रूप से गुणसूत्रों का विभेदक धुंधलापन कहा जाता है।

गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के प्रकार

जी-धुंधला होना- रोमानोव्स्की - गिमेसा के अनुसार संशोधित धुंधलापन। संवेदनशीलता क्यू-स्टेनिंग की तुलना में अधिक है, इसलिए इसे साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए एक मानक विधि के रूप में उपयोग किया जाता है। इसका उपयोग छोटे विपथन और मार्कर क्रोमोसोम (सामान्य समजात क्रोमोसोम से अलग खंडित) का पता लगाने के लिए किया जाता है।

Q- धुंधला हो जाना- एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत एक अध्ययन के साथ एक्रिचिन सरसों के साथ कैस्पर्सन के अनुसार धुंधला हो जाना। इसका उपयोग अक्सर Y गुणसूत्रों का अध्ययन करने के लिए किया जाता है (आनुवंशिक लिंग का त्वरित निर्धारण,

आर-धुंधला होना- गुणसूत्रों के उन हिस्सों को रंगते समय, जो जी-स्टेनिंग के प्रति असंवेदनशील होते हैं, एक्रिडीन ऑरेंज और इसी तरह के रंगों का उपयोग किया जाता है। बहन क्रोमैटिड्स या समजात गुणसूत्रों के समजात जी- या क्यू-नकारात्मक क्षेत्रों का विवरण प्रकट करने के लिए उपयोग किया जाता है।

सी- धुंधला हो जाना- संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन वाले गुणसूत्रों के सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों और वाई गुणसूत्र के परिवर्तनीय डिस्टल भाग का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

टी-धुंधला होना- गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए)

कैरियोटाइप के अध्ययन के लिए अधिक आधुनिक तकनीक। कैरियोटाइप विश्लेषण आणविक आनुवंशिक विधि एसीजीएच (तुलनात्मक माइक्रोएरे जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन) द्वारा किया जाता है, जिसमें शास्त्रीय साइटोजेनेटिक विधि के विपरीत, एक उच्च रिज़ॉल्यूशन होता है जो कैरियोटाइप में छोटे संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देता है।

स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति, मछली

एयूप्लोइडी का पता लगाना - गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन। छवि में, हरा क्रोमोसोम 13 से मेल खाता है, और लाल 21 से मेल खाता है, जो इस नमूने में क्रोमोसोम 21 पर ट्रिपलोइडी की उपस्थिति को इंगित करता है।

हाल ही में, तथाकथित स्पेक्ट्रल कैरियोटाइपिंग (फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन, अंग्रेजी फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन, फिश) की तकनीक का उपयोग किया गया है, जिसमें फ्लोरोसेंट रंगों के एक सेट के साथ क्रोमोसोम को धुंधला करना शामिल है जो क्रोमोसोम के विशिष्ट क्षेत्रों से जुड़ते हैं। इस तरह के धुंधलापन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों के समजात जोड़े समान वर्णक्रमीय विशेषताओं को प्राप्त करते हैं, जो न केवल ऐसे जोड़ों की पहचान की सुविधा प्रदान करता है, बल्कि इंटरक्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने में भी सुविधा प्रदान करता है, अर्थात, क्रोमोसोम के बीच वर्गों की गति - ट्रांसलोकेटेड अनुभागों में एक स्पेक्ट्रम होता है जो शेष गुणसूत्र के स्पेक्ट्रम से भिन्न होता है।

गुणसूत्रों की संरचना में उल्लंघन जीवन के दौरान किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है। लेकिन जब अंडाणु और शुक्राणु विलीन हो जाते हैं, तो दो आनुवंशिक सेट मिलते हैं, और फिर जीन का असफल मिलान गर्भपात या भ्रूण में जन्मजात विकृति के गठन का कारण बन सकता है। जीवनसाथी की कैरियोटाइपिंग से गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में असामान्यताओं के साथ-साथ एक विशेष विचलन की संभावना की पहचान करने में मदद मिलती है।

कैरियोटाइप परीक्षा एक वैकल्पिक विश्लेषण है। प्रक्रिया के अपने संकेत हैं, जिनमें इतिहास में गर्भपात और छूटी हुई गर्भावस्था भी शामिल है। आनुवंशिकी की विशिष्टताओं से जुड़ी प्रजनन संबंधी समस्याएं काफी दुर्लभ हैं।

कैरियोटाइपिंग एक नैदानिक ​​प्रक्रिया है जो गुणसूत्रों की संरचना और संख्या में असामान्यताओं का पता लगाती है। इस तरह के विचलन बच्चे में वंशानुगत विकृति और जीवनसाथी में बांझपन का कारण बन सकते हैं।

प्रत्येक व्यक्ति के पास जीन का अपना विशिष्ट सेट होता है, जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है। क्रोमोसोम जोड़े में व्यवस्थित होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम, जिन्हें महिला शरीर में XX और पुरुष शरीर में XY के रूप में दर्शाया जाता है। इनमें जीन - अनुभाग शामिल होते हैं जो किसी विशेष गुण की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होते हैं।

कैरियोटाइपिंग उन बीमारियों का पता लगाता है जो सीधे डीएनए में परिवर्तन से संबंधित हैं। दोष किसी भी जीन में, गुणसूत्रों की संरचना में या उनकी संख्या में हो सकता है। सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।

जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग (साइटोजेनेटिक विश्लेषण) रक्त कोशिकाओं के गुणसूत्रों का अध्ययन है। यह प्रक्रिया जोड़ों में गर्भपात या बांझपन के कारणों का खुलासा करती है जब अन्य कारकों (हार्मोनल, प्रतिरक्षा, संक्रामक) को पहले ही बाहर रखा जाता है। यदि बढ़ी हुई जीनोम अस्थिरता का पता चलता है, तो एंटीऑक्सिडेंट और इम्युनोमोड्यूलेटर के उपयोग से गर्भधारण विफलता के जोखिम को कम करने में मदद मिलेगी।

कैरियोटाइपिंग के लिए किन जोड़ों को संकेत दिया गया है?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, पति-पत्नी का कैरियोटाइपिंग अनिवार्य निदान प्रक्रियाओं की सूची में शामिल नहीं है। इसे निम्नलिखित मामलों में दिखाया गया है:

1. एक या दोनों माता-पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक है।
2. बांझपन, जिसके कारणों को अन्य तरीकों से निर्धारित नहीं किया जा सकता है।
3. कई असफल आईवीएफ प्रक्रियाएं।
4. खराब पर्यावरणीय परिस्थितियों वाले क्षेत्रों में रहना, खतरनाक उद्योगों में काम करना, खतरनाक रसायनों के संपर्क में आना।
5. धूम्रपान, शराब का सेवन, नशीली दवाएं लेना, कुछ दवाएं।
6. पिछला गर्भपात, गर्भपात, समय से पहले जन्म।
7. पति-पत्नी रक्त संबंधी हैं।
8. पहले पैदा हुए बच्चे आनुवांशिक बीमारियों से ग्रस्त थे।

परीक्षा प्रक्रिया की तैयारी

विश्लेषण एक प्रयोगशाला में किया जाता है और इससे जीवनसाथी के स्वास्थ्य को कोई खतरा नहीं होता है। प्रक्रिया से 2 सप्ताह पहले, आपको शराब, तंबाकू उत्पाद और दवाएं पीना बंद कर देना चाहिए। यदि किसी दवा का सेवन रद्द नहीं किया जा सकता है, तो प्रयोगशाला सहायक को इस बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए।

रक्त का नमूना भरे पेट लिया जाता है, अंतिम भोजन विश्लेषण से 1-2 घंटे पहले होना चाहिए। प्रक्रिया से पहले, आपको एक विशेष प्रश्नावली भरनी होगी या इसे अपने साथ लाना होगा (कुछ मामलों में, इसे डॉक्टर द्वारा पहले ही भर दिया जाता है)। यदि पति-पत्नी की कैरियोटाइपिंग एक या दोनों दंपत्ति में किसी संक्रामक बीमारी के बढ़ने या तीव्र होने के साथ मेल खाती है, तो अध्ययन को पुनर्निर्धारित किया जाना चाहिए।

एक विश्लेषण का आयोजन

कैरियोटाइपिंग में रक्त एक नस से लिया जाता है। प्रयोगशाला सहायक इसे एक परखनली में भरता है और रोगी को छोड़ देता है। आनुवंशिक विश्लेषण और परिणाम तैयार करने में आमतौर पर लगभग 5 दिन लगते हैं।

आगे के शोध के लिए सामग्री के केवल एक भाग की आवश्यकता है - लिम्फोसाइट्स। विभाजन की अवधि के दौरान वे रक्त से अलग हो जाते हैं। इस प्रक्रिया की गतिविधि को भड़काने के लिए, विशेष दवाएं जोड़ी जाती हैं (कोलचिसिन, नोकाज़ाडोल)। अगले तीन दिनों में, कोशिका प्रजनन की विशेषताओं का विश्लेषण किया जाता है। प्राप्त परिणामों के आधार पर, गर्भपात के संभावित विकृति और जोखिमों के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है।

आधुनिक प्रौद्योगिकियाँ केवल 15 कोशिकाओं और विशेष तैयारियों का उपयोग करके कैरियोटाइपिंग की अनुमति देती हैं। इसलिए, गुणसूत्रों और जीनों के बारे में सटीक और संपूर्ण जानकारी प्राप्त करने के लिए एक रक्त नमूना पर्याप्त है।

परिणाम क्या देगा?

जीवनसाथी के कैरियोटाइपिंग के विश्लेषण की व्याख्या एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की जाती है। महिलाओं के लिए सामान्य परिणाम 46XX है, पुरुषों के लिए - 46XY। इसका मतलब है कि कुल 46 गुणसूत्र पाए गए, जिनमें से अंतिम जोड़ा यौन है। जब आनुवंशिक विकृति का पता चलता है, तो यह सूत्र बदल जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी) के साथ, यह 46XX21+ जैसा दिखता है।

कैरियोटाइपिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति को निर्धारित करने में मदद करता है:

1. ट्राइसॉमी एक जोड़े में एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति है। 21वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी - डाउन सिंड्रोम, 16वें पर - पहली तिमाही में सहज गर्भपात, 13वें पर - पटौ सिंड्रोम, 18वें पर - एडवर्ड्स सिंड्रोम। इनमें से एकमात्र व्यवहार्य विकल्प डाउन सिंड्रोम है।
2. मोनोसॉमी एक जोड़े से एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति है।किसी भी ऑटोसोमल गुणसूत्र की मोनोसॉमी से भ्रूण की शीघ्र मृत्यु हो जाती है। महिलाओं में युगल XX में एक समान विकृति शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम द्वारा प्रकट होती है।
3. विलोपन एक गुणसूत्र के एक भाग की अनुपस्थिति है।यदि बड़े क्षेत्र नष्ट हो जाते हैं, तो भ्रूण की शीघ्र मृत्यु हो जाती है। अन्य मामलों में, आनुवंशिक विकृति (उदाहरण के लिए, 5 वें गुणसूत्र के विलोपन के साथ रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम) या व्यवहार्यता पर सकारात्मक प्रभाव (उदाहरण के लिए, एचआईवी प्रतिरोध) विकसित हो सकता है। पुरुषों में लिंग गुणसूत्र का विलोपन बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन का कारण बनता है और बांझपन का कारण बनता है।
4. दोहराव एक गुणसूत्र के डुप्लिकेट टुकड़े की उपस्थिति है।मूल जीन के कार्य प्रभावित नहीं होते हैं।
5. व्युत्क्रमण एक गुणसूत्र के एक भाग का 180° घुमाव है।इनमें से कुछ परिवर्तन सामान्य हैं, जबकि अन्य से रोगाणु कोशिकाओं की मृत्यु हो जाती है और उनमें असंतुलित सामग्री का निर्माण होता है। परिणामस्वरुप प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है और भ्रूण में असामान्यताएं हो जाती हैं।
6. ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम के एक खंड की गति है।इनमें से कुछ परिवर्तन किसी भी तरह से व्यक्ति को प्रभावित नहीं करते हैं, अन्य गर्भपात, जन्मजात भ्रूण विसंगतियों (रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन) का कारण बनते हैं।

परिणाम गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन रिकॉर्ड करते हैं। लंबे कंधे को "q" अक्षर से, छोटे वाले को "t" अक्षर से दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए, बिल्ली का रोना सिंड्रोम (5वें गुणसूत्र पर विलोपन) इस प्रकार लिखा गया है: 46XX5t या 46XY5t।

कैरियोटाइपिंग के दौरान जो दूसरी चीज पाई जाती है वह है जीन में बदलाव। पहचाना जा सकता है:

1. जीन उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्के जमने को प्रभावित करते हैं। बढ़े हुए थ्रोम्बस गठन से गर्भपात, बांझपन, या एक निषेचित अंडे को प्रत्यारोपित करने में असमर्थता हो सकती है।
2. Y गुणसूत्र में जीन का उत्परिवर्तन पुरुष बांझपन का कारण है, जिसके लिए दाता शुक्राणु के उपयोग की आवश्यकता होती है।
3. जीन उत्परिवर्तन जो शरीर की विषहरण करने की क्षमता को कम करते हैं - बाहरी वातावरण से प्राप्त हानिकारक पदार्थों से छुटकारा दिलाते हैं।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन में परिवर्तन, जिससे बच्चे में यह रोग होता है।

आदर्श से पहचाने गए विचलन: क्या करें?

कैरियोटाइपिंग के परिणामों के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, पति-पत्नी को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए आना होगा। वह आपको संभावित जोखिमों और किसी विशेष उल्लंघन के विकसित होने की संभावना के बारे में विस्तार से बताएगा।

कैरियोटाइपिंग साइटोजेनेटिक अनुसंधान के नए तरीकों में से एक है, जिसके माध्यम से मानव गुणसूत्रों (तथाकथित कैरियोटाइप) के सेट का अध्ययन किया जाता है। वैज्ञानिक, अपना अध्ययन करते हुए, गुणसूत्रों की संरचना निर्धारित कर सकते हैं और, यदि ऐसा है, तो उनकी संरचना में उल्लंघन हो सकता है। गुणसूत्रों की कैरियोटाइपिंग जीवनकाल में एक बार करने के लिए पर्याप्त है - अध्ययन के परिणाम एक-दूसरे से पत्राचार के लिए पुरुष और महिला व्यक्तियों के जीनोम का निर्धारण करते हैं। दूसरे शब्दों में, ऐसे विश्लेषणों के लिए धन्यवाद, यह जांचना संभव है कि क्या एक पुरुष और एक महिला जीन स्तर पर मेल खाते हैं, क्या उनके बच्चे हो सकते हैं और क्या उनका बच्चा स्वस्थ होगा।

कैरियोटाइपिंग की विधि चिकित्सा में नवीनतम प्रस्ताव है, जो, फिर भी, युवा (और बहुत युवा नहीं) जीवनसाथी के बीच हर साल अधिक से अधिक लोकप्रिय हो रही है।

कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक पूरा सेट है, इसके अलावा, कुछ विशेषताओं के विवरण के साथ - चाहे वह आकार, आकार, मात्रा हो। मनुष्यों में, जैसा कि प्रारंभिक जीव विज्ञान के पाठ्यक्रम से ज्ञात होता है, जीनोम में 46 गुणसूत्र होते हैं - कुल 23 जोड़े। साथ ही, 44 गुणसूत्र ऑटोसोमल हैं: वे डेटा के संचरण के लिए ज़िम्मेदार हैं जो किसी न किसी प्रकार के वंशानुगत लक्षणों को दर्शाते हैं। इसमें बालों का रंग और प्रकार, कानों की संरचना, दृष्टि की गुणवत्ता आदि शामिल हैं। लेकिन गुणसूत्रों की एक जोड़ी यौन विशेषताओं के लिए ज़िम्मेदार है - यह वह है जो महिला ("XX") या पुरुष ("XY") कैरियोटाइप देती है।

गुणसूत्रों के डिकोडिंग, उनकी तुलना और कनेक्शन के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक विकलांग या बीमार बच्चे के जन्म की संभावना के बारे में 99% सटीकता के साथ कह सकते हैं।

आणविक कैरियोटाइपिंग: संकेत

निःसंदेह, यह बिल्कुल सही होगा यदि सभी माता-पिता बच्चे पैदा करने से पहले कैरियोटाइपिंग कर लें। इसके अलावा, इस बात की परवाह किए बिना कि डॉक्टर ऐसा विश्लेषण लिखते हैं या नहीं। शायद भविष्य में ऐसे विश्लेषण अनिवार्य होंगे, लेकिन आज नहीं। अभी तक उन्हें कैरियोटाइपिंग के लिए तभी भेजा जाता है, जब इसके अच्छे कारण हों।

किसी विशेष व्यक्ति में जीनस में होने वाली कई वंशानुगत बीमारियाँ कभी-कभी काफी अप्रत्याशित रूप से प्रकट होती हैं (यद्यपि अनुमानित रूप से)। कई पीढ़ियाँ बिल्कुल स्वस्थ हो सकती हैं, और फिर अचानक कोई बीमारी प्रकट हो जाती है। यह कैरियोटाइपिंग है जो अजन्मे बच्चे में विकृति को प्रकट कर सकता है और सभी जोखिमों की पहले से गणना कर सकता है।

विश्लेषण आवश्यक है यदि:

1. बच्चा पैदा करने का निर्णय लेने वाले पति-पत्नी में से एक या दोनों की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
2. एक महिला लंबे समय तक गर्भवती नहीं हो सकती है, और डॉक्टर बांझपन की उत्पत्ति का निर्धारण नहीं कर सकते हैं।
3. कृत्रिम गर्भाधान करने के बार-बार प्रयास किए गए, लेकिन वे सभी असफल रहे।
4. परिवार में पति-पत्नी में से एक को कुछ वंशानुगत बीमारियाँ थीं।
5. महिला को कुछ विकार हैं, शरीर में हार्मोन का असंतुलन है।
6. उस आदमी का इतिहास बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन का है, और बिगड़ा हुआ शुक्राणु निर्माण का कारण स्थापित नहीं किया गया है।
7. पति-पत्नी में से एक खतरनाक रसायनों के संपर्क में था।
8. पति-पत्नी में से एक को रेडियोधर्मी एक्सपोज़र प्राप्त हुआ।
9. पति-पत्नी प्रतिकूल पारिस्थितिक वातावरण में रहते हैं।
10. अतीत में, ऐसे क्षण थे जो बच्चे पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकते थे। उदाहरण के लिए, पहले कोई महिला या पुरुष धूम्रपान करता था, शराब या नशीली दवाएं लेता था, बहुत सारी दवाइयां लेता था।
11. एक महिला की तीन या अधिक गर्भावस्थाएँ अनायास समाप्त हो गईं (गर्भपात, गर्भपात, समय से पहले जन्म)।
12. पुरुष और स्त्री आपस में घनिष्ठ रूप से जुड़े हुए हैं।
13. पति-पत्नी के पास पहले से ही किसी प्रकार की जन्मजात विकृति और विकृति वाला एक बच्चा है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय कैरियोटाइपिंग कराना सबसे अच्छा है। लेकिन अब उस बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करने का अवसर है जिसे महिला ले जा रही है - तथाकथित प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग की जाती है।

कैरियोटाइपिंग: विश्लेषण के लिए तैयारी

कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए रक्त कोशिकाओं की आवश्यकता होती है। विश्लेषण को अधिक सटीक और उच्च गुणवत्ता वाला बनाने के लिए, कोशिका वृद्धि को जटिल बनाने वाले कारकों को बाहर करने के लिए हर संभव प्रयास किया जाना चाहिए। इसीलिए कैरियोटाइपिंग की तैयारी में अक्सर दो या अधिक सप्ताह लग जाते हैं।

यदि आप अपना कैरियोटाइप जांचने का निर्णय लेते हैं, तो आपको कम से कम 14 दिन चाहिए:

1. धूम्रपान निषेध।
2. मादक पेय न पियें।
3. दवा न लें (यह मुख्य रूप से एंटीबायोटिक दवाओं पर लागू होता है)।
4. बीमार न पड़ें (यह संक्रामक सर्दी और विभिन्न पुरानी बीमारियों के बढ़ने दोनों पर लागू होता है)।

कैरियोटाइपिंग: कैसे लें

1. किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप की पहचान करने के लिए शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है, जो एक पुरुष और एक महिला से लिया जाता है (यह बहुत महत्वपूर्ण है कि दोनों पति-पत्नी परीक्षण के लिए तैयार हों)।
2. शिरापरक रक्त प्राप्त करने के बाद, लिम्फोसाइटों की प्रयोगशाला में जांच की जाती है (वे अभी विभाजन की स्थिति में हैं (माइटोसिस चरण))।
3. गुणात्मक विश्लेषण करने के लिए, 12 से 15 लिम्फोसाइट्स काफी हैं - यह मात्रात्मक और गुणात्मक गुणसूत्र बेमेल की पहचान करने के लिए पर्याप्त है - ये वे हैं जो किसी आनुवंशिक वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का संकेत देते हैं।
4. तीन दिनों तक, लिम्फोसाइट कोशिकाओं की निगरानी की जाती है - उनके विभाजन, वृद्धि और प्रजनन का विश्लेषण किया जाता है।
5. माइटोसिस के चरण को उत्तेजित करने के लिए, लिम्फोसाइट कोशिकाओं को एक विशेष यौगिक - माइटोजेन के साथ इलाज किया जाता है।
6. जब विभाजन की सीधी प्रक्रिया होती है, तो वैज्ञानिक गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं - इस मामले में, एक विशेष उपचार द्वारा माइटोसिस को रोका जाना चाहिए।
7. एक बार जब वैज्ञानिक पर्याप्त डेटा एकत्र कर लेते हैं, तो वे कांच पर गुणसूत्रों का अध्ययन करने के लिए विशेष तैयारी करते हैं।
8. गुणसूत्रों की संरचना को स्पष्ट करने के लिए, डाई जोड़ना संभव है, जो जीनोम को रंग प्राप्त करने की अनुमति देता है। चूँकि गुणसूत्रों में वैयक्तिकता होती है, रंग भरने के बाद वे और भी अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।
9. अंतिम चरण में, दागदार स्मीयरों का विश्लेषण किया जाता है, जो न केवल गुणसूत्रों की कुल संख्या निर्धारित करने में सक्षम होता है, बल्कि प्रत्येक की अलग-अलग संरचना भी निर्धारित करता है।
10. युग्मित गुणसूत्रों और उनकी धारियों की तुलना करते हुए, वैज्ञानिक अपनी तालिका से परिणाम की जाँच करते हैं, जहाँ गुणसूत्रों की साइटोजेनेटिक योजनाओं के मानदंड लिखे जाते हैं।

कैरियोटाइपिंग: परिणाम

कैरियोटाइप के अध्ययन के लिए एक विश्लेषण एक आनुवंशिकीविद् द्वारा एक विशेष क्लिनिक में लिया जाना चाहिए। यदि आपको एक नियमित अस्पताल में परीक्षण कराने की पेशकश की जाती है, तो एक जोखिम है कि विश्लेषण अविश्वसनीय होगा, क्योंकि अक्सर सामान्य चिकित्सा संस्थानों में इस प्रक्रिया को करने के लिए कोई योग्य डॉक्टर और उपकरण नहीं होते हैं।

यदि विश्लेषण सामान्य है, तो इसे "46XX" (महिला) या "46XY" (पुरुष) जैसा दिखना चाहिए। ऐसी स्थिति में जब विशेषज्ञों को अचानक आनुवंशिक विकार का पता चलता है, तो रिकॉर्ड अधिक जटिल हो जाएगा। उदाहरण के लिए, "46XY21+" का अर्थ है कि एक आदमी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के रूप में विकृति है (इसके अलावा, 21 का मतलब है कि 21 जोड़े में तीसरा गुणसूत्र है)।

कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, विकृति विज्ञान जैसे:

• ट्राइसॉमी - एक जोड़े में तीसरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति (शायद डाउन सिंड्रोम);
• मोनोसॉमी - एक जोड़े में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति;
• विलोपन - गुणसूत्र के कुछ भाग का नुकसान;
• दोहराव - गुणसूत्र के टुकड़ों में से एक का दोहरीकरण;
• उलटा - गुणसूत्र के कुछ हिस्से का गलत मोड़;
• स्थानान्तरण - गुणसूत्र के कुछ वर्गों का स्थानांतरण।

यदि वाई गुणसूत्र में विलोपन पाया जाता है, तो यह संभवतः शुक्राणुजनन के उल्लंघन का संकेत देता है और, परिणामस्वरूप, एक आदमी में बांझपन होता है। इसके अलावा, यह विलोपन है जो अक्सर एक बच्चे में जन्मजात विकृति का कारण होता है।

इसे सुविधाजनक बनाने के लिए, यदि गुणसूत्रों की संरचना में कोई उल्लंघन है, तो वैज्ञानिक लैटिन अक्षरों का उपयोग करके विश्लेषण के परिणाम रिकॉर्ड करते हैं। उदाहरण के लिए: लंबे कंधे को "q", छोटे वाले को - "t" नामित किया गया है। यदि किसी महिला को पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा जैसे टुकड़े के नष्ट होने का इतिहास है, तो प्रविष्टि इस प्रकार होगी - "46XX5t"। इस आनुवंशिक विचलन को "बिल्ली का रोना" कहा जाता है - ऐसे जोड़े से पैदा हुए बच्चे में जन्मजात विकार होने की संभावना होती है, वह बिना किसी कारण के भी रोएगा।

कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, जीन की स्थिति का आकलन करना संभव है, क्योंकि इसकी पहचान करना संभव है:

1. एक जीन उत्परिवर्तन जो रक्त के थक्कों को प्रभावित करता है - यह रक्त प्रवाह को महत्वपूर्ण रूप से बाधित करता है और गर्भपात या यहां तक ​​कि बांझपन का कारण बन सकता है।
2. वाई-गुणसूत्र का जीन उत्परिवर्तन - गर्भावस्था संभव है, लेकिन केवल तभी जब कोई अन्य शुक्राणु हो (दाता का उपयोग करके)।
3. विषहरण के लिए जिम्मेदार जीनों में उत्परिवर्तन - यह इंगित करता है कि शरीर में विषाक्त कारकों को नष्ट करने की क्षमता कम है।
4. एक जीन उत्परिवर्तन जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में व्यक्त होता है, जो इस बीमारी के विकास के जोखिम को पूरी तरह खत्म करने में मदद करेगा।

आधुनिक उपकरण ऐसी बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करना भी संभव बनाते हैं जिनमें ऐसी कोई विशिष्ट आनुवंशिक विशेषता नहीं होती है: दिल का दौरा या मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप या संयुक्त विकृति, आदि।

कैरियोटाइपिंग: आगे क्या करना है

1. यदि कैरियोटाइपिंग के दौरान कोई असामान्यताएं पाई गईं, तो डॉक्टर तुरंत पति-पत्नी को इस बारे में सूचित करेंगे। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्र विपथन है, एक या दोनों पति-पत्नी के लिए, आनुवंशिकीविद् सब कुछ विस्तार से समझाएगा और स्पष्ट करेगा कि अजन्मे बच्चे के लिए जोखिम क्या हैं, बीमार बच्चे के जन्म की कितनी संभावना है .
2. यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि आनुवंशिक विकृति लाइलाज है, यदि गुणसूत्र संबंधी विकार हैं, तो पति-पत्नी को एक बहुत ही महत्वपूर्ण और जिम्मेदार निर्णय लेना चाहिए: फिर भी अपने बच्चे को जन्म दें (अपने जोखिम और जोखिम पर), दाता शुक्राणु का उपयोग करें ( अंडा), एक सरोगेट माँ को बच्चा पैदा करने के लिए नहीं, बल्कि एक बच्चा गोद लेने के लिए आकर्षित करें।
3. यदि गर्भावस्था के दौरान डॉक्टरों को किसी महिला में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पता चलती हैं, तो डॉक्टर समझाते हैं कि बीमार बच्चा होने की संभावना है और गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। लेकिन यह भावी माता-पिता पर निर्भर है कि वे गर्भपात कराएं या नहीं। किसी को भी गर्भावस्था को समाप्त करने पर जोर देने का अधिकार नहीं है - न डॉक्टर, न आनुवंशिकीविद्, न ही कोई रिश्तेदार।
4. इस घटना में कि गुणसूत्र संख्या में कोई विसंगति प्रश्न में है या इसकी उपस्थिति एक बीमार बच्चे के जन्म का कम प्रतिशत देती है, तो डॉक्टर विटामिन का एक कोर्स लिखते हैं जो विकृति या असामान्यताओं के साथ बच्चे के जन्म की संभावना को कम करता है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: यह क्या है?

यदि कई कारणों से माता-पिता ने गर्भावस्था की योजना के दौरान कैरियोटाइपिंग नहीं की है और महिला के हृदय के नीचे एक नया जीवन पहले से ही पक रहा है, तो प्रसवकालीन कैरियोटाइपिंग की जा सकती है। यह विधि गर्भावस्था के पहले तिमाही में ही भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति की पहचान करने में मदद करेगी। यह अध्ययन किसी भी असामान्यता की पहचान करेगा और गर्भावस्था के दौरान आवश्यक उपचार, समायोजन या अन्य अलोकप्रिय कार्यों के लिए चिकित्सकों का मार्गदर्शन करेगा।

इस पद्धति के लिए धन्यवाद, डाउन सिंड्रोम, पटौ, टर्नर, एडवर्ड्स और क्लाइनफेल्टर, साथ ही एक्स-क्रोमोसोम पॉलीसोमी को बाहर करना संभव है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: विधियाँ

वर्तमान में, भ्रूण का अध्ययन करने के लिए दो तरीकों का उपयोग किया जाता है।

1. गैर-आक्रामक विधि. माँ और बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित। इस अध्ययन के लिए, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करना पर्याप्त है, जिस पर भ्रूण का माप लिया जाएगा, साथ ही विशेष मार्करों की पहचान करने के लिए गर्भवती महिला के जैव रासायनिक विश्लेषण का अध्ययन भी किया जाएगा।
2. आक्रामक विधि. एक अधिक गंभीर विधि, क्योंकि विकृति का पता लगाने के लिए जोड़-तोड़ सीधे गर्भाशय में किया जाना चाहिए। डॉक्टर विश्लेषण के लिए कोरियोन से कोशिकाएं या प्लेसेंटा से कोशिकाएं लेते हैं, साथ ही गर्भनाल रक्त और एमनियोटिक द्रव का एक नमूना भी लेते हैं। यह विश्लेषण अधिक सटीक है. उपरोक्त सामग्रियों की बायोप्सी के माध्यम से, डॉक्टर शिशु के स्वास्थ्य के बारे में पर्याप्त जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। पूरी प्रक्रिया ठीक उसी तरह से की जाती है जैसा कि ऊपर वर्णित है - मानव कैरियोटाइप गुणसूत्र सेट का अध्ययन करके निर्धारित किया जाता है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: जटिलताएँ

भ्रूण कैरियोटाइपिंग की आक्रामक विधि का अभ्यास करने से पहले, डॉक्टर को रिपोर्ट करना होगा कि अध्ययन के बाद जटिलताओं का जोखिम छोटा (2-3% से अधिक नहीं) है। सबसे खराब स्थिति में, गर्भपात संभव है, रक्तस्राव खुल सकता है, या एमनियोटिक द्रव का रिसाव शुरू हो सकता है।

इसीलिए इस प्रक्रिया पर निर्णय लेने से पहले सभी फायदे और नुकसान पर विचार करना जरूरी है और उसके बाद ही अपनी सहमति दें। यदि आप प्रारंभिक अवस्था में ही बच्चे के लिंग का पता लगाना चाहते हैं (और इस पद्धति से यह काफी संभव है), तो भ्रूण के आक्रामक कैरियोटाइपिंग से इनकार करना बेहतर है। यह एक बिल्कुल अलग सवाल है कि क्या आनुवंशिक असामान्यताओं या विसंगतियों वाले बच्चे के जन्म का जोखिम है।

भ्रूण कैरियोटाइपिंग: संकेत

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की आक्रामक कैरियोटाइपिंग करने के लिए हस्तक्षेप केवल चिकित्सा कारणों से किया जाता है। इस प्रक्रिया की अनुशंसा की जाती है यदि:

1. 35 साल से अधिक समय से गर्भवती हैं और यह उनका पहला बच्चा है।
2. अल्ट्रासाउंड जांच से भ्रूण में विकृति की उपस्थिति का पता चला।
3. एक गर्भवती महिला के रक्त में, जैव रासायनिक पैरामीटर नाटकीय रूप से बदल गए हैं - रक्त मार्कर (एएफपी, एचसीजी, पीपीएआर)।
4. परिवार में एक ऐसी बीमारी है जो केवल लिंग के आधार पर फैलती है (उदाहरण के लिए, हीमोफीलिया - यह बीमारी एक महिला से उसके बेटे में फैलती है, न कि उसकी बेटी में)।
5. परिवार में पहले से ही एक बच्चा विकृति विज्ञान या विकृति, या आनुवंशिक रोग से ग्रस्त है।
6. एक महिला का लंबे समय तक गर्भपात होता है, क्योंकि भ्रूण में जीवन के साथ असंगत विकासात्मक विसंगति विकसित हो जाती है।
7. बच्चे के माता-पिता विकिरणित थे या किसी खतरनाक उद्योग में लंबे समय तक काम (काम) करते थे।
8. पहली तिमाही में एक गर्भवती महिला को एक वायरल बीमारी का सामना करना पड़ा।
9. एक या दोनों माता-पिता नशीली दवाओं का सेवन करते थे।

कैरियोटाइपिंग क्या है. वीडियो

कैरियोटाइप विश्लेषण हैएक आधुनिक प्रयोगशाला अध्ययन जो आपको आनुवंशिक स्तर पर संभावित रोग संबंधी विकारों की पहचान करने, बांझपन का कारण निर्धारित करने और यहां तक ​​​​कि यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि अजन्मा बच्चा स्वस्थ होगा या नहीं। प्राप्त परिणाम में गुणसूत्रों के समूह में परिवर्तन दर्ज किये जाते हैं। निदान प्रक्रिया वर्तमान में काफी मांग में है क्योंकि यह अनुमति देती है पुरुषों और महिलाओं के आनुवंशिक मिलान के स्तर को स्थापित करना.

कैरियोटाइप - गुणसूत्र सेटकुछ विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित। आदर्श 46 गुणसूत्रों की उपस्थिति है:

• 44 - माता-पिता (आंखों का रंग, बाल, आदि) के साथ समानता के लिए जिम्मेदार।
• 2 - लिंग इंगित करें.

शरीर में होने वाले रोग संबंधी विकारों को निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग का विश्लेषण आवश्यक है। बांझपन के कारणों और विरासत में मिलने वाली जन्मजात विकृति की उपस्थिति को स्थापित करने के लिए प्रयोगशाला निदान अपरिहार्य है।

कैरियोटाइपिंग का क्रम:

1. प्रयोगशाला में शिरापरक रक्त का नमूना लेना और एकल-परमाणु ल्यूकोसाइट्स की जांच करना।
2. पीएचए (फाइटोहेमाग्लगुटिनिन) वाले माध्यम में जैविक सामग्री की नियुक्ति और कोशिका संवर्धन (माइटोटिक डिवीजन) की शुरुआत।
3. मेटाफ़ेज़ के चरण तक पहुंचने के बाद माइटोसिस की समाप्ति, जिसे कोल्सीसिन की मदद से किया जाता है।
4. हाइपोटोनिक प्रकार के समाधान के साथ उपचार और सूक्ष्म तैयारी की तैयारी।
5. एक विशेष सूक्ष्मदर्शी से गठित कोशिकाओं का अध्ययन और फोटो खींचना।

केवल 2 सप्ताह के बाद, प्रयोगशाला में विशेषज्ञों को अध्ययन का परिणाम प्राप्त होता है। प्रपत्र में गुणसूत्रों की कुल संख्या की जानकारी होती है, और आनुवंशिक कोड के मौजूदा उल्लंघन दर्ज किए जाते हैं।

बच्चों की योजना बना रहे दंपत्ति के प्रजनन कार्यों का आकलन करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किया गया है। निदान करने के लिए आनुवंशिक विशेषताओं की पूरी तस्वीर की आवश्यकता होती है। प्राप्त परिणामों के आधार पर, मौजूदा समस्या, यदि कोई हो, को हल करने के तरीकों की तलाश करना संभव है। कैरियोटाइपिंग का उद्देश्य जैविक नमूने में गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार निर्धारित करना है।

यदि कोई उल्लंघन होता है, तो आंतरिक प्रणालियों और अंगों से समस्याएं होती हैं। कुछ मामलों में, पूरी तरह से स्वस्थ लोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं। इसे दृष्टिगत रूप से निर्धारित करना संभव नहीं है। परिणामस्वरूप, गर्भधारण में समस्याएँ, विकृतियाँ या अस्वस्थ बच्चे का जन्म होता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए निम्नलिखित चिकित्सीय संकेत हैं:

• 35 वर्ष और उससे अधिक की आयु सीमा;
• गर्भपात और बांझपन;
• महिला शरीर में हार्मोनल विकार;
• रसायनों के संपर्क में आना या विषाक्तता;
• प्रदूषित वातावरण और बुरी आदतों की उपस्थिति;
• वंशानुगत प्रवृत्ति और रक्त विवाह;
• पिछले बच्चों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण एक बार किया जाना चाहिए, क्योंकि ये विशेषताएं उम्र के साथ नहीं बदलती हैं। कैरियोटाइपिंग के लिए एक पूर्ण संकेत गर्भधारण की समस्या और गर्भावस्था को सहन करने में असमर्थता है। हाल के वर्षों में, अधिक से अधिक युवा जोड़े इस विश्लेषण से गुजर रहे हैं ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि स्वस्थ बच्चे पैदा हों। प्रयोगशाला निदान से गुणसूत्रों के उल्लंघन के कारण होने वाली असामान्यताओं के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना का आकलन करना और बांझपन के सही कारण की पहचान करना संभव हो जाता है।

कैरियोटाइपिंग की तैयारी

रक्त कोशिकाओं का उपयोग कैरियोटाइपिंग के लिए किया जाता है, इसलिए, विश्लेषण पास करने से पहले, आपको तीसरे पक्ष के कारकों के प्रभाव को समाप्त करते हुए तैयार करने की आवश्यकता होती है जो उनके विकास को जटिल बनाते हैं। अन्यथा, अध्ययन कम जानकारीपूर्ण होगा.

तैयारी 2 सप्ताह पहले शुरू होनी चाहिए:

1. शराब, धूम्रपान और अस्वास्थ्यकर भोजन से बचें।
2. अपने डॉक्टर से दवा बंद करने पर चर्चा करें।
3. जैविक सामग्री के नमूने लेने से 9-11 घंटे पहले, भोजन को बाहर कर दें।
4. प्रयोगशाला परीक्षण से 2-3 घंटे पहले तरल पदार्थ न पियें।

कैरियोटाइप के लिए रक्तदान सुबह खाली पेट किया जाता है। स्वास्थ्य में गिरावट, संक्रामक रोग या पुरानी बीमारियों के बढ़ने की स्थिति में, रोगी के ठीक होने तक अध्ययन स्थगित कर दिया जाता है।

• एन्यूप्लोइडी (मात्रा में परिवर्तन)। खराब गुणवत्ता वाली जैविक सामग्री के साथ, निदान प्रक्रिया में कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं।
• संरचनात्मक विचलन - पृथक्करण के बाद जुड़े संयोजन। अध्ययन से बड़े उल्लंघनों का पता चलता है। मामूली विचलन की पहचान करने के लिए, एक माइक्रोएरे क्रोमोसोमल विश्लेषण निर्धारित किया जाता है।

निदान के प्रकार

कैरियोटाइपिंग कई तरीकों से की जाती है, जो अनुसंधान के दृष्टिकोण और जैविक सामग्री के स्रोतों में भिन्न होती है:

1. क्लासिक- शोध के लिए शिरापरक रक्त (10-20 मिली) लिया जाता है। गर्भवती महिलाओं में, निदान के लिए एमनियोटिक द्रव के नमूने की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, कोशिकाएं अस्थि मज्जा से ली जाती हैं। प्रकाश माइक्रोस्कोपी द्वारा गुणसूत्रों को रंगा जाता है और उनकी जांच की जाती है।
2. स्काई (वर्णक्रमीय)- एक नई तकनीक, जिसे सबसे प्रभावी माना जाता है, क्योंकि यह आपको उल्लंघनों को दृष्टिगत रूप से और शीघ्रता से पहचानने की अनुमति देती है। इस मामले में, कोशिका संवर्धन के बिना फ्लोरोसेंट लेबल का उपयोग करके गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों का पता लगाया जाता है। इसका उपयोग तब किया जाता है जब मानक कैरियोटाइपिंग विफल हो जाती है।
3. मछली विश्लेषण (फ्लोरोसेंट संकरण)- अध्ययन एक विशेष तरीके से किया जाता है और इसमें क्रोमोसोम और फ्लोरोसेंट लेबल के कुछ वर्गों का विशिष्ट बंधन शामिल होता है। प्रयोगशाला निदान के लिए, भ्रूण कोशिकाएं या स्खलन लिया जाता है।

सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, रक्त परीक्षण अन्य, कम जानकारीपूर्ण, आनुवंशिक परीक्षणों के संयोजन में किया जाता है।

डिक्रिप्ट कैसे करें

एक आनुवंशिकीविद् कैरियोटाइपिंग के परिणाम की पृष्ठभूमि के विरुद्ध निदान करने में लगा हुआ है। विशेषज्ञ गहन विश्लेषण करता है और एक निष्कर्ष निकालता है जिसमें वह प्रजनन कार्यों के उल्लंघन या अस्वस्थ बच्चे के जन्म के कारणों का संकेत देता है।

विश्लेषण को समझने से आप निम्नलिखित आनुवंशिक विकारों को निर्धारित कर सकते हैं:

• आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं की उपस्थिति;
• आनुवंशिक कोड के अनुभागों की गति;
• गुणसूत्र का उलटाव या दोहराव;
• एक टुकड़े की अनुपस्थिति या एक अतिरिक्त टुकड़े की उपस्थिति।

कैरियोटाइपिंग की मदद से, उच्च रक्तचाप, गठिया, मायोकार्डियल रोधगलन, स्ट्रोक और मधुमेह मेलेटस के विकास के लिए एक पूर्वसूचना स्थापित करना संभव है। इस विश्लेषण के लिए धन्यवाद, हजारों जोड़ों ने बांझपन के कारण की पहचान की है और शरीर में मौजूदा विकारों को सफलतापूर्वक ठीक किया है।

पुरुष और महिला शरीर दोनों की ओर से विचलन संभव है। सामान्य संकेतक:

• पुरुषों में - 46XY;
• महिलाओं में - 46XX।

बच्चों में, आनुवंशिक कोड के निम्नलिखित उल्लंघन देखे जाते हैं:

1. 47XX + 21 या 47XY + 21 - डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति)।
2. 47XX + 13 या 47XY + 13 - पटौ सिंड्रोम।

मानक से अन्य विचलन भी हैं, जो कम खतरनाक हैं। केवल एक आनुवंशिकीविद् ही प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के लिए अस्वस्थ बच्चे के जोखिमों का हिसाब लगा सकता है। यदि कैरियोटाइपिंग के दौरान खतरनाक विकार या उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

कैरियोटाइपिंग से न केवल संख्या का, बल्कि जीन की स्थिति का भी आकलन मिलता है:

• उत्परिवर्तन जो थ्रोम्बस के गठन का कारण बनते हैं, प्लेसेंटल गठन के समय छोटे जहाजों के पोषण को बाधित करते हैं, जो गर्भपात का कारण है।
• एक बच्चे में एक निश्चित बीमारी के विकास की संभावना को बाहर करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन से विकृति।
• Y-गुणसूत्र से जीन विकार.
• उन जीनों से विचलन जो विषाक्त कारकों को कीटाणुरहित करने की क्षमता के लिए जिम्मेदार हैं।

जब Y गुणसूत्र में एक विलोपन (किसी साइट का नुकसान) का पता चलता है, तो हम बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन के कारण पुरुष बांझपन के बारे में बात कर रहे हैं। यह वंशानुगत बीमारियों का कारण है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें?

एक बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को बाहर करने के लिए, गर्भधारण से पहले ही माता-पिता दोनों के कैरियोटाइप की जांच करना आवश्यक है। आनुवंशिक विकारों की उपस्थिति में, डॉक्टर संभावित जोखिमों के बारे में बताएंगे। गुणसूत्र उत्परिवर्तन का पता चलने पर घबराएं नहीं। इस मामले में भी, डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करते हुए, यदि कोई बच्चा पाया जाता है, तो गर्भावस्था को सहन करना और स्वस्थ बच्चे को जन्म देना संभव है।

बच्चे की योजना बनाने से आप माता और पिता के शरीर को स्वस्थ संतान के जन्म के लिए तैयार कर सकते हैं और अस्वस्थ बच्चे पैदा करने के जोखिमों को निर्धारित कर सकते हैं। किसी महिला के गर्भवती होने के बाद भी, संभावित जोखिमों का आकलन करने के लिए पहले सप्ताह में कैरियोटाइपिंग की जा सकती है, जिससे गर्भपात को रोकने के लिए समय पर उपाय किए जा सकते हैं। गंभीर आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय युगल द्वारा किया जाता है। डॉक्टर केवल संभावित परिणामों को इंगित करता है और यदि रुकावट आवश्यक हो तो सिफारिशें करता है।

निष्कर्ष

जेनेटिक्स अब एक असफल विकसित वैज्ञानिक शाखा है। आधुनिक नैदानिक ​​परीक्षणों की सहायता से, प्रगति के प्रारंभिक रूपों में चल रहे विचलन की पहचान करना और उनसे निपटने के उपाय करना संभव है। कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, बांझपन का इलाज करना, बार-बार होने वाले गर्भपात को रोकना और आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले बच्चे पैदा करने की संभावना को बाहर करना संभव है। परिवार की योजना बनाते समय, आनुवंशिक अनुकूलता की जाँच करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

अक्सर, विकास में विचलन और बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाइयाँ विरासत में मिलने वाले विकारों से जुड़ी होती हैं। यदि माता-पिता में से किसी एक के रिश्तेदार आनुवंशिक रोगों से पीड़ित हैं, या वह स्वयं इसका वाहक है, तो बच्चे के जन्म की योजना बनाने से पहले जांच कराने की सलाह दी जाती है। यदि डॉक्टरों को क्रोमोसोम या डीएनए अणुओं की विकृति का संदेह होता है तो वे कैरियोटाइप का विश्लेषण करते हैं। अध्ययन के लिए, रोगी से रक्त लिया जाता है और एक रंग संरचना के साथ इलाज किया जाता है। माइक्रोस्कोप के तहत प्रसंस्करण के बाद, गुणसूत्रों के आकार, आकृति और संख्या का अध्ययन किया जाता है।

परिभाषा

कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक व्यक्तिगत सेट है जिसमें प्रत्येक विशिष्ट जैविक प्रजाति और व्यक्ति के लिए अपनी विशेषताएं होती हैं। एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के केवल 23 जोड़े होते हैं, यानी कुल 46। तेईस जोड़ों में से केवल एक ही लिंग का निर्धारण करता है, और बाकी की संरचना में कोई अंतर नहीं होता है। कैरियोटाइप का आनुवंशिक विश्लेषण आपको गुणसूत्रों की संरचना या संरचना में विचलन की पहचान करने की अनुमति देता है। इस अध्ययन के लिए धन्यवाद, डॉक्टर समय पर उपाय कर सकते हैं ताकि पैथोलॉजी भ्रूण की मृत्यु तक गंभीर जटिलताओं का कारण न बने।

महत्वपूर्ण! भावी माता-पिता के लिए जीवनकाल में एक बार कैरियोटाइपिंग करना पर्याप्त है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि कोई विकृति नहीं है या मौजूद है।

परीक्षा कब देनी है

विश्लेषण किसी भी उम्र के लोगों के लिए प्रासंगिक है, क्योंकि बचपन से ही किसी आनुवंशिकीविद् द्वारा हर किसी की जांच नहीं की गई है। गर्भवती और स्तनपान कराने वाली माताओं के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। लेकिन सबसे पहले, नवजात शिशुओं के लिए शोध की आवश्यकता है, जिनके शीघ्र निदान से जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करने वाली खतरनाक आनुवंशिक बीमारियों की पहचान करने में मदद मिलेगी। अस्पताल में जीवनसाथी के कैरियोटाइप का विश्लेषण अक्सर डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार किया जाता है, लेकिन हर कोई नहीं जानता कि यह किस प्रकार की परीक्षा है। बच्चा पैदा करने के इच्छुक जोड़ों के लिए, निम्नलिखित मामलों में एक परीक्षा का संकेत दिया गया है:

• गर्भधारण के बार-बार असफल प्रयासों के बाद।
• मासिक धर्म चक्र का उल्लंघन.
• यदि पहले कभी गर्भपात हुआ हो, या मृत बच्चे पैदा हुए हों।
• पहले जन्मे बच्चों में मानसिक या शारीरिक विकास में कमी दर्ज की गई।
• पहले से ही गर्भावस्था के चरण में, भ्रूण में विकास संबंधी विकार होते हैं।
• यदि भावी माता और पिता निकट संबंधी हों।
• यदि माता-पिता में से किसी एक में बुरी आदतें हैं।
• प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों वाले क्षेत्र में रहना या खतरनाक उद्योग में काम करना।
• 35 साल के बाद पहली गर्भावस्था की योजना बनाना - इसका कारण यह है कि उम्र के साथ गुणसूत्र बदल सकते हैं।
• यदि माता-पिता को आनुवांशिक बीमारियाँ हैं, भले ही स्वस्थ बच्चे पहले पैदा हुए हों।

ध्यान! आधुनिक डॉक्टर सभी जोड़ों को परीक्षण कराने की सलाह देते हैं, क्योंकि प्रत्येक वाहक में विकृति नहीं होती है, और इसलिए कई लोगों को उनके बारे में संदेह भी नहीं होता है।

जब कोई व्यक्ति बच्चा पैदा करने का निर्णय लेता है तो बांझपन तक की समस्याएं सामने आती हैं।

अध्ययन कैसे किया जाता है

विश्लेषण मेटाफ़ेज़ अवधि के दौरान लिया जाता है, जिसकी अवधि दो से दस मिनट तक होती है। इस बिंदु पर गुणसूत्रों को माइक्रोस्कोप के नीचे देखना सबसे आसान होता है। विसंगतियों का पता लगाने के तीन तरीके हैं - आणविक, साइटोजेनेटिक और आणविक लक्षित। डॉक्टर को कोई न कोई तरीका चुनना चाहिए। कैरियोटाइप विश्लेषण करने से पहले, तैयारी करना आवश्यक है:

• सर्दी को ठीक करने के लिए, यदि कोई व्यक्ति बीमार है, तो आप ठीक होने के दो सप्ताह से पहले विश्लेषण नहीं करा सकते हैं।
• अस्पताल जाने से 30 दिन पहले, डॉक्टर के निर्देशानुसार एंटीबायोटिक्स लेने से मना कर दें या उनका सेवन कम कर दें।
• परीक्षण से तीन दिन पहले तक शराब न पियें।
• परीक्षा के दिन आपको भरपूर नाश्ता करना होगा।

परीक्षण के लिए शिरापरक रक्त लिया जाता है। गुणसूत्रों को प्रकट करने के लिए रोगी से प्राप्त सामग्री को डाई से उपचारित किया जाता है। इसके बाद, डॉक्टर कई तस्वीरें लेता है जो आपको डीएनए अणुओं की संख्या और रोग संबंधी परिवर्तनों को निर्धारित करने की अनुमति देती हैं।

महत्वपूर्ण। 5 मिलियन न्यूक्लियोटाइड से कम आकार के संरचनात्मक गुणसूत्र विसंगतियों के छोटे क्षेत्रों का पता लगाने के लिए आणविक विधि आवश्यक है।

अधिक विस्तृत निदान के लिए, एक विस्तारित या लक्षित आणविक विधि का उपयोग किया जाता है।

डिक्रिप्ट कैसे करें

मजबूत लिंग के प्रतिनिधियों के लिए, विश्लेषण के सामान्य कैरियोटाइप परिणाम 46, XY हैं, और महिलाओं के लिए - 46, XX। संख्या 46 आदर्श में गुणसूत्रों की संख्या को इंगित करती है, और अंत में एक्स और वाई एक स्वस्थ व्यक्ति के आकार, संरचना और आकार को इंगित करते हैं - पुरुषों और महिलाओं के लिए, ये संकेतक भिन्न होते हैं। परीक्षण के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर फॉर्म पर कई निशान लगाएंगे। चिकित्सा शर्तों को समझने से उन्हें समझने में मदद मिलेगी:

1. स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र की पुनर्व्यवस्था हुई है। यदि रोगी का अनुवाद संतुलित है, तो सबसे अधिक संभावना है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा। असंतुलित होने पर गंभीर विचलन संभव है।
2. मोज़ेकिज्म - सामान्य से भिन्न आनुवंशिक गुणों वाली कोशिकाएँ पाई जाती हैं।
3. ट्राइसॉमी - यह विकृति सबसे अधिक बार होती है, रोगी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र का पता लगाया जाता है। सबसे आम घटना 21वें गुणसूत्र की एक प्रति का प्रकट होना है, जिससे डाउन सिंड्रोम जैसी बीमारियाँ होती हैं।
4. व्युत्क्रम - गुणसूत्र का एक भाग 180 डिग्री घूम जाता है।
5. मोनोसॉमी - जीनोटाइप में, समजात गुणसूत्रों के जोड़े में से केवल एक।
6. विलोपन - गुणसूत्र का एक टुकड़ा नष्ट हो जाता है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें?

आपको यह नहीं मानना ​​चाहिए कि कैरिनोटाइप के विश्लेषण में विसंगतियां हमेशा यह संकेत देती हैं कि एक विवाहित जोड़े के पास एक बीमार बच्चा होगा, या वे पूरी तरह से निःसंतान होंगे। उदाहरण के लिए, संतुलित स्थानान्तरण वाले माता-पिता के पास एक स्वस्थ बच्चा हो सकता है जिसमें क्रोमोसोमल असामान्यताएं नहीं होती हैं। भले ही कैरियोटाइप विश्लेषण की कीमतें अधिक हों और तीन हजार रूबल से शुरू हों, इसे मना करना अवांछनीय है। शायद, परिणामों के आधार पर, डॉक्टर आपको इलाज कराने की सलाह देंगे और उसके बाद ही गर्भावस्था की योजना बनाएंगे।

ध्यान! यदि एक महिला को पता है कि उसका बच्चा विकृति विज्ञान के साथ होगा, तो उसे स्वस्थ जीवन शैली पर ध्यान देने और डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करने की आवश्यकता है।

आनुवंशिक असामान्यताएं अलग-अलग तरीकों से आगे बढ़ सकती हैं। तेरहवें और अठारहवें गुणसूत्रों की त्रिगुणसूत्रता के साथ, बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग मानसिक रूप से विकलांग होते हैं, लेकिन मृत्यु दर समान बीमारियों की तुलना में बहुत कम होती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसी सेक्स क्रोमोसोम विसंगतियाँ, अक्सर बांझपन का कारण बनती हैं, लेकिन इन विकारों वाला व्यक्ति बुढ़ापे तक जीवित रह सकता है। और मोनोसॉमी एक्स के साथ, लगभग 5% महिलाओं को बच्चे को जन्म देने का अवसर मिलता है। एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना महत्वपूर्ण है जो सटीक निदान करेगा। आनुवांशिक बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन अगर नियमित रूप से इलाज किया जाए तो जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा।