स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन क्या हैं? सहज उत्परिवर्तन प्रक्रिया और उसके कारण

उत्परिवर्तन साइटोजेनेटिक्स और बायोकेमिस्टों के लिए अध्ययन का एक महत्वपूर्ण उद्देश्य है। यह उत्परिवर्तन, जीन या क्रोमोसोमल है, जो अक्सर वंशानुगत बीमारियों का कारण बनता है। प्राकृतिक परिस्थितियों में, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था बहुत कम ही होती है। रासायनिक अभिकर्मकों, जैविक उत्परिवर्तनों या आयनकारी विकिरण जैसे भौतिक कारकों के कारण होने वाले उत्परिवर्तन अक्सर जन्मजात विकासात्मक विकृति और घातक नियोप्लाज्म का कारण होते हैं।

उत्परिवर्तन के बारे में सामान्य जानकारी

ह्यूगो डी व्रिज ने उत्परिवर्तन को वंशानुगत गुण में अचानक परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया। यह घटना बैक्टीरिया से लेकर मनुष्यों तक सभी जीवित जीवों के जीनोम में पाई जाती है। सामान्य परिस्थितियों में, न्यूक्लिक एसिड में उत्परिवर्तन बहुत कम होता है, जिसकी आवृत्ति लगभग 1·10 -4 - 1·10 -10 होती है।

परिवर्तनों से प्रभावित आनुवंशिक सामग्री की मात्रा के आधार पर, उत्परिवर्तन को जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन में विभाजित किया जाता है। जीनोमिक गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (मोनोसॉमी, ट्राइसॉमी, टेट्रासॉमी) से जुड़े हैं; गुणसूत्र व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन (विलोपन, दोहराव, स्थानान्तरण) से जुड़े होते हैं; जीन उत्परिवर्तन एक जीन को प्रभावित करते हैं। यदि उत्परिवर्तन ने न्यूक्लियोटाइड के केवल एक जोड़े को प्रभावित किया है, तो यह एक बिंदु उत्परिवर्तन है।

उनके कारण होने वाले कारणों के आधार पर, सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है।

सहज उत्परिवर्तन

वे आंतरिक कारकों के प्रभाव में शरीर में उत्पन्न होते हैं। सहज उत्परिवर्तन को सामान्य माना जाता है; वे शायद ही कभी शरीर के लिए गंभीर परिणाम देते हैं। अक्सर, ऐसी पुनर्व्यवस्था एक जीन के भीतर होती है और आधारों के प्रतिस्थापन से जुड़ी होती है - एक प्यूरीन दूसरे प्यूरीन (संक्रमण) के साथ, या एक प्यूरीन पाइरीमिडीन (ट्रांसवर्सन) के साथ।

गुणसूत्रों में सहज उत्परिवर्तन बहुत कम बार होते हैं। आमतौर पर, क्रोमोसोमल सहज उत्परिवर्तन को ट्रांसलोकेशन (एक क्रोमोसोम से दूसरे क्रोमोसोम में एक या अधिक जीन का संक्रमण) और व्युत्क्रम (क्रोमोसोम पर जीन के अनुक्रम में परिवर्तन) द्वारा दर्शाया जाता है।

प्रेरित पुनर्व्यवस्था

रसायनों, विकिरण, या वायरल प्रतिकृति सामग्री के प्रभाव में शरीर की कोशिकाओं में प्रेरित उत्परिवर्तन होते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तनों की तुलना में अधिक बार प्रकट होते हैं और इनके अधिक गंभीर परिणाम होते हैं। वे व्यक्तिगत जीन और जीन के समूहों को प्रभावित करते हैं, व्यक्तिगत प्रोटीन के संश्लेषण को अवरुद्ध करते हैं। प्रेरित उत्परिवर्तन अक्सर जीनोम पर वैश्विक प्रभाव डालते हैं; यह उत्परिवर्तनों के प्रभाव में है कि कोशिका में असामान्य गुणसूत्र दिखाई देते हैं: आइसोक्रोमोसोम, रिंग क्रोमोसोम, डाइसेंट्रिक्स।

उत्परिवर्तन, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के अलावा, डीएनए क्षति का कारण बनते हैं: डबल-स्ट्रैंड टूटना, डीएनए क्रॉस-लिंक का निर्माण।

रासायनिक उत्परिवर्तनों के उदाहरण

रासायनिक उत्परिवर्तजनों में नाइट्रेट, नाइट्राइट, नाइट्रोजनस आधारों के एनालॉग, नाइट्रस एसिड, कीटनाशक, हाइड्रॉक्सिलमाइन और कुछ खाद्य योजक शामिल हैं।

नाइट्रस एसिड अमीनो समूह को नाइट्रोजनस आधारों से हटा देता है और दूसरे समूह द्वारा प्रतिस्थापित कर देता है। इससे बिंदु उत्परिवर्तन होता है। रासायनिक रूप से प्रेरित उत्परिवर्तन भी हाइड्रॉक्सिलमाइन के कारण होते हैं।

बड़ी मात्रा में नाइट्रेट और नाइट्राइट कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं। कुछ खाद्य योजक न्यूक्लिक एसिड की एरिलेशन प्रतिक्रियाओं का कारण बनते हैं, जिससे प्रतिलेखन और अनुवाद प्रक्रिया में व्यवधान होता है।

रासायनिक उत्परिवर्तन बहुत विविध हैं। अक्सर ये पदार्थ गुणसूत्रों में प्रेरित उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।

भौतिक उत्परिवर्तनों में आयनकारी विकिरण, मुख्य रूप से लघु-तरंग विकिरण और पराबैंगनी विकिरण शामिल हैं। पराबैंगनी प्रकाश झिल्लियों में एक प्रक्रिया शुरू करता है और डीएनए में विभिन्न दोषों के निर्माण को भड़काता है।

एक्स-रे और गामा विकिरण गुणसूत्र स्तर पर उत्परिवर्तन को भड़काते हैं। ऐसी कोशिकाएँ विभाजित होने में सक्षम नहीं होती हैं, वे एपोप्टोसिस के दौरान मर जाती हैं। प्रेरित उत्परिवर्तन व्यक्तिगत जीन को भी प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, ट्यूमर दबाने वाले जीन को अवरुद्ध करने से ट्यूमर की उपस्थिति होती है।

प्रेरित पुनर्व्यवस्था के उदाहरण

प्रेरित उत्परिवर्तन के उदाहरणों में विभिन्न आनुवंशिक रोग शामिल हैं, जो अक्सर भौतिक या रासायनिक उत्परिवर्ती कारकों के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में दिखाई देते हैं। यह विशेष रूप से ज्ञात है कि भारतीय राज्य केरल में, जहां आयनीकृत विकिरण की वार्षिक प्रभावी खुराक मानक से 10 गुना अधिक है, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति बढ़ जाती है। चीन के यांगजियांग जिले में मिट्टी में बड़ी मात्रा में रेडियोधर्मी मोनाजाइट पाया गया। इसकी संरचना में अस्थिर तत्व (सेरियम, थोरियम, यूरेनियम) गामा किरणों की रिहाई के साथ क्षय हो जाते हैं। जिले के निवासियों के बीच शॉर्ट-वेव विकिरण के संपर्क में आने से बड़ी संख्या में क्राय-द-कैट सिंड्रोम (गुणसूत्र 8 के एक बड़े हिस्से का विलोपन) वाले बच्चों का जन्म हुआ है, साथ ही कैंसर की घटनाओं में भी वृद्धि हुई है। एक और उदाहरण: जनवरी 1987 में, यूक्रेन में चेरनोबिल दुर्घटना से जुड़े डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की रिकॉर्ड संख्या दर्ज की गई थी। गर्भावस्था की पहली तिमाही में, भ्रूण भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तनों के प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होता है, इसलिए विकिरण की भारी खुराक के कारण गुणसूत्र असामान्यताओं की आवृत्ति में वृद्धि हुई है।

इतिहास में सबसे कुख्यात रासायनिक उत्परिवर्तनों में से एक शामक थैलिडोमाइड है, जो पिछली शताब्दी के 50 के दशक में जर्मनी में उत्पादित किया गया था। इस दवा को लेने से विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताओं वाले कई बच्चों का जन्म हुआ है।

प्रेरित उत्परिवर्तन की विधि का उपयोग आमतौर पर वैज्ञानिकों द्वारा ऑटोइम्यून बीमारियों और प्रोटीन के हाइपरसेक्रिशन से जुड़े आनुवंशिक विकारों से निपटने के इष्टतम तरीके खोजने के लिए किया जाता है।

अविरल- ये ऐसे उत्परिवर्तन हैं जो प्रयोगकर्ता के हस्तक्षेप के बिना, अनायास घटित होते हैं।

प्रेरित किया- ये वे उत्परिवर्तन हैं जो विभिन्न कारकों का उपयोग करके कृत्रिम रूप से उत्पन्न होते हैं म्युटाजेनेसिस.

सामान्यतः उत्परिवर्तन निर्माण की प्रक्रिया कहलाती है उत्परिवर्तन,और उत्परिवर्तन उत्पन्न करने वाले कारक हैं उत्परिवर्तजन।

उत्परिवर्ती कारकमें विभाजित हैं भौतिक, रासायनिकऔर जैविक.

सहज उत्परिवर्तन दरएक जीन है, प्रत्येक जीव के प्रत्येक जीन के लिए यह अलग है।

सहज उत्परिवर्तन के कारणपूरी तरह स्पष्ट नहीं. पहले ऐसा माना जाता था कि इनका कारण होता है आयनकारी विकिरण की प्राकृतिक पृष्ठभूमि. हालाँकि, यह पता चला कि ऐसा नहीं था। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण 0.1% से अधिक सहज उत्परिवर्तन का कारण नहीं बनता है।

साथ आयुप्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण के संपर्क से परिणाम हो सकते हैं जमा करो,और मनुष्यों में 10 से 25% स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन इसी के कारण होते हैं।

दूसरा कारणस्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन हैं गुणसूत्रों और जीनों को आकस्मिक क्षतिकोशिका विभाजन और डीएनए प्रतिकृति के कारण यादृच्छिक त्रुटियाँआणविक तंत्र के कामकाज में.

तीसरा कारणस्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन हैं चलतीजीनोम द्वारा मोबाइल तत्व, जो किसी भी जीन पर आक्रमण कर सकता है और उसमें उत्परिवर्तन पैदा कर सकता है।

अमेरिकी आनुवंशिकीविद् एम. ग्रीन ने दिखाया कि लगभग 80% उत्परिवर्तन जो स्वतःस्फूर्त खोजे गए थे, मोबाइल तत्वों की गति के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुए।

प्रेरित उत्परिवर्तनपहली बार खोजा गया 1925 में. जी.ए. नाडसनऔर जी.एस. फ़िलिपोवयूएसएसआर में। उन्होंने एक्स-रे के साथ मोल्ड संस्कृतियों को विकिरणित किया। म्यूकर जिनेवेन्सिसऔर संस्कृति का विभाजन "दो रूपों या नस्लों में हो गया, जो न केवल एक-दूसरे से भिन्न थे, बल्कि मूल (सामान्य) रूप से भी भिन्न थे।" उत्परिवर्ती स्थिर निकले, क्योंकि लगातार आठ उपसंस्कृतियों के बाद उन्होंने अपनी अर्जित संपत्ति बरकरार रखी। उनका लेख केवल रूसी में प्रकाशित हुआ था, और काम में एक्स-रे के प्रभाव का मात्रात्मक आकलन करने के लिए किसी भी तरीके का उपयोग नहीं किया गया था, इसलिए इस पर कम ध्यान दिया गया।

में 1927 जी। जी. मोलरड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन प्रक्रिया पर एक्स-रे के प्रभाव की सूचना दी और प्रस्तावित किया मात्रात्मक पद्धतिएक्स गुणसूत्र पर अप्रभावी घातक उत्परिवर्तन के लिए लेखांकन ( सीएलबी), जो एक क्लासिक बन गया है।

1946 में, मोलर को विकिरण उत्परिवर्तन की खोज के लिए नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। यह बात अब व्यवहारिक रूप से स्थापित हो चुकी है सभी प्रकार के विकिरण(सभी प्रकार के आयनीकृत विकिरण - ए, बी, जी; यूवी किरणें, अवरक्त किरणें सहित) उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। वे कहते हैं भौतिक उत्परिवर्तजन.

बुनियादी तंत्रउनकी गतिविधियां:

1) जीन और गुणसूत्रों की संरचना में व्यवधान के कारण प्रत्यक्ष कार्रवाईडीएनए और प्रोटीन अणुओं पर;

2) शिक्षा मुक्त कण, जो डीएनए के साथ रासायनिक संपर्क में प्रवेश करते हैं;

3) धागा टूट जाता है स्पिंडल;

4) शिक्षा डिमर(थाइमिन).

30 के दशक में खोला गया रासायनिक उत्परिवर्तनड्रोसोफिला में: वी. वी. सखारोव (1932 ), एम. ई. लोबाशेवऔर एफ. ए. स्मिरनोव (1934 ) ने दिखाया कि कुछ यौगिक, जैसे आयोडीन, एसीटिक अम्ल, अमोनिया, एक्स गुणसूत्र पर अप्रभावी घातक उत्परिवर्तन उत्पन्न करने में सक्षम हैं।

में 1939 जी। सर्गेई मिखाइलोविच गेर्शेनज़ोन(एस.एस. चेतवेरिकोव के छात्र) ने एक मजबूत खोज की बहिर्जात डीएनए का उत्परिवर्ती प्रभावड्रोसोफिला में. एन.के. के विचारों के प्रभाव में। कोल्टसोव का मानना ​​है कि गुणसूत्र एक विशाल अणु है, एस.एम. गेर्शेनज़ोन ने अपनी धारणा का परीक्षण करने का निर्णय लिया कि डीएनए एक ऐसा अणु है। उन्होंने थाइमस से डीएनए को अलग किया और इसे ड्रोसोफिला लार्वा के भोजन में मिलाया। 15 हजार नियंत्रण मक्खियों (अर्थात भोजन में डीएनए के बिना) में एक भी उत्परिवर्तन नहीं हुआ, और प्रयोग में 13 हजार मक्खियों में 13 उत्परिवर्ती पाए गए।

में 1941 चार्लोट ऑरबैकऔर जे. रॉबसनपता चला है कि नाइट्रोजन सरसोंड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन उत्पन्न करता है। इस रासायनिक युद्ध एजेंट के साथ काम के परिणाम द्वितीय विश्व युद्ध की समाप्ति के बाद, 1946 में ही प्रकाशित हुए थे। ठीक उसी प्रकार 1946 जी। रैपोपोर्ट(जोसेफ अब्रामोविच) ने यूएसएसआर में उत्परिवर्तजन गतिविधि दिखाई formaldehyde.

वर्तमान में करने के लिए रासायनिक उत्परिवर्तजनशामिल करना:

ए) प्राकृतिककार्बनिक और अकार्बनिक पदार्थ;

बी) औद्योगिक उत्पाद प्राकृतिक यौगिकों का प्रसंस्करण- कोयले का तेल;

वी) कृत्रिम पदार्थ, पहले प्रकृति में नहीं पाया जाता था (कीटनाशक, कीटनाशक, आदि);

घ) कुछ चयापचयोंमानव और पशु शरीर.

रासायनिक उत्परिवर्तजनमुख्य रूप से कारण आनुवंशिकडीएनए प्रतिकृति के दौरान उत्परिवर्तन और कार्य।

उनकी कार्रवाई के तंत्र:

1) आधार संरचना का संशोधन (हाइड्रॉक्सिलेशन, डीमिनेशन, एल्किलेशन);

2) नाइट्रोजनस आधारों को उनके समकक्षों के साथ बदलना;

3) न्यूक्लिक एसिड अग्रदूतों के संश्लेषण का निषेध।

हाल के वर्षों में, तथाकथित सुपरमुटाजेंस:

1)आधार एनालॉग्स;

2) कनेक्शन, डीएनए अल्काइलेटिंग(एथिल मीथेनसल्फोनेट, मिथाइल मीथेनसल्फोनेट, आदि);

3) कनेक्शन, आपस में जुड़नाडीएनए आधारों (एक्रिडीन और उनके डेरिवेटिव) के बीच।

सुपरमुटाजेन्स उत्परिवर्तन की आवृत्ति को परिमाण के 2-3 आदेशों तक बढ़ा देते हैं।

को जैविक उत्परिवर्तजनसंबंधित:

ए) वायरस(रूबेला, खसरा, आदि);

बी) गैर-वायरल संक्रामक एजेंट(बैक्टीरिया, रिकेट्सिया, प्रोटोजोआ, हेल्मिंथ);

वी) मोबाइल आनुवंशिक तत्व.

उनकी कार्रवाई के तंत्र:

1) वायरस और मोबाइल तत्वों के जीनोम मेजबान कोशिकाओं के डीएनए में एकीकृत होते हैं;

प्रेरित उत्परिवर्तन 20वीं सदी के उत्तरार्ध से शुरू होकर, इसका उपयोग नई उपभेदों, नस्लों और किस्मों के चयन के लिए किया जाता रहा है। एंटीबायोटिक्स और अन्य जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों का उत्पादन करने वाले बैक्टीरिया और कवक के उपभेदों के चयन में सबसे बड़ी सफलता हासिल की गई है।

इसलिए, हम गतिविधि बढ़ाने में कामयाब रहे एंटीबायोटिक उत्पादक 10-20 गुना तक, जिससे उपयुक्त एंटीबायोटिक दवाओं के उत्पादन में उल्लेखनीय वृद्धि करना और उनकी लागत में तेजी से कमी करना संभव हो गया। दीप्तिमान मशरूम की गतिविधि - विटामिन बी 12 का उत्पादक 6 गुना वृद्धि करने में कामयाब रहा, और बैक्टीरिया की गतिविधि - उत्पादक अमीनो एसिड लाइसिन- 300-400 बार.

उत्परिवर्तन का उपयोग करना गेहूं में बौनापन 60-70 के दशक में अनाज फसलों की पैदावार में तेजी से वृद्धि की अनुमति दी गई, जिसे "कहा जाता था" हरित क्रांति" बौनी गेहूं की किस्मों में छोटा मोटा तना होता है जो टिकने के लिए प्रतिरोधी होता है; यह बड़े कान से बढ़े हुए भार का सामना कर सकता है। इन किस्मों के उपयोग से पैदावार में उल्लेखनीय वृद्धि करना संभव हो गया है (कुछ देशों में कई बार)।

एक अमेरिकी ब्रीडर और आनुवंशिकीविद् को "हरित क्रांति" का लेखक माना जाता है एन बोरलाउगाजो 1944 में 30 साल की उम्र में मैक्सिको में बस गए और काम करने लगे। अत्यधिक उत्पादक पौधों की किस्मों के प्रजनन में उनकी सफलता के लिए, उन्हें 1970 में नोबेल शांति पुरस्कार से सम्मानित किया गया।

11 . जीन उत्परिवर्तन

जीन (बिंदु) उत्परिवर्तनन्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में अपेक्षाकृत मामूली बदलाव के साथ जुड़ा हुआ है। जीन उत्परिवर्तन उपविभाजित हैंपरिवर्तन के लिए संरचनात्मक जीनऔर परिवर्तन नियामक जीन.

उत्परिवर्तन के प्रकार:

1. प्रविष्टिया हानि (हटाना)न्यूक्लियोटाइड के जोड़े या कई जोड़े, वे नेतृत्व करते हैं रीडिंग फ्रेम शिफ्ट. न्यूक्लियोटाइड सम्मिलन या विलोपन के स्थान के आधार पर, कम या अधिक कोडन बदलते हैं।

2. संक्रमण- क्षारों का प्यूरीन से प्यूरीन या पाइरीमिडीन से पाइरीमिडीन में प्रतिस्थापन, उदाहरण के लिए: ए "जी, सी" टी।

3. ट्रांसवर्जन -प्यूरीन बेस को पाइरीमिडीन बेस से या पाइरीमिडीन बेस को प्यूरीन बेस से बदलना। उदाहरण के लिए: ए « सी, जी « टी.

संरचनात्मक जीन में परिवर्तन के कारण:

ए) को गलत उत्परिवर्तन- कोडन के अर्थ में परिवर्तन और अन्य प्रोटीन का निर्माण;

बी) को बकवास उत्परिवर्तन- स्टॉप कोडन (यूएए, यूएजी, यूजीए) का निर्माण।

नियामक जीन में परिवर्तन के परिणाम:

1. दमनकारी प्रोटीन ऑपरेटर से मेल नहीं खाता (" चाबी कीहोल में फिट नहीं होती") - संरचनात्मक जीन लगातार काम करते हैं (प्रोटीन हर समय संश्लेषित होते हैं)।

2. दमनकारी प्रोटीन ऑपरेटर से कसकर "संलग्न" होता है और इसे प्रेरक द्वारा हटाया नहीं जाता है (" चाबी कीहोल से बाहर नहीं आती") - संरचनात्मक जीन लगातार काम नहीं करते हैं और इस ऑपेरॉन में एन्कोड किए गए प्रोटीन संश्लेषित नहीं होते हैं।

3. दमन और प्रेरण के विकल्प का उल्लंघन- प्रेरक की अनुपस्थिति में, एक विशिष्ट प्रोटीन का संश्लेषण होता है, लेकिन इसकी उपस्थिति में, प्रोटीन का संश्लेषण नहीं होता है। यह नियामक जीन या ऑपरेटर अनुक्रम में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

जीन उत्परिवर्तन इसका मुख्य कारण है जीन रोग, मानव आबादी में इसकी अभिव्यक्ति की आवृत्ति 1-2% तक पहुंच जाती है।

कौन से उत्परिवर्तन को स्वतःस्फूर्त कहा जाता है? यदि हम इस शब्द का सुलभ भाषा में अनुवाद करते हैं, तो ये प्राकृतिक त्रुटियां हैं जो आंतरिक और/या बाहरी वातावरण के साथ आनुवंशिक सामग्री की बातचीत के दौरान उत्पन्न होती हैं। ऐसे उत्परिवर्तन आमतौर पर यादृच्छिक होते हैं। वे शरीर की प्रजनन और अन्य कोशिकाओं में देखे जाते हैं।

उत्परिवर्तन के बहिर्जात कारण

सहज उत्परिवर्तन रसायनों, विकिरण, उच्च या निम्न तापमान, दुर्लभ हवा या उच्च दबाव के प्रभाव में हो सकता है।

हर साल, औसतन, एक व्यक्ति आयनीकृत विकिरण का लगभग दसवां हिस्सा अवशोषित करता है जो प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण बनाता है। इस संख्या में पृथ्वी के कोर से गामा विकिरण, सौर हवा और पृथ्वी की परत में गहराई से स्थित और वायुमंडल में घुले तत्वों की रेडियोधर्मिता शामिल है। प्राप्त खुराक इस बात पर भी निर्भर करती है कि व्यक्ति वास्तव में कहाँ स्थित है। सभी सहज उत्परिवर्तनों में से एक चौथाई इसी कारक के कारण होते हैं।

आम धारणा के विपरीत, पराबैंगनी विकिरण, डीएनए को नुकसान पहुंचाने में एक छोटी भूमिका निभाता है, क्योंकि यह मानव शरीर में पर्याप्त गहराई तक प्रवेश नहीं कर सकता है। लेकिन त्वचा अक्सर सूरज के अत्यधिक संपर्क (मेलेनोमा और अन्य प्रकार के कैंसर) से पीड़ित होती है। हालाँकि, एकल-कोशिका वाले जीव और वायरस सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने पर उत्परिवर्तन करते हैं।

बहुत अधिक या कम तापमान भी आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन का कारण बन सकता है।

उत्परिवर्तन के अंतर्जात कारण

सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न होने वाले मुख्य कारण अंतर्जात कारक हैं। इनमें चयापचय उप-उत्पाद, प्रतिकृति, मरम्मत या पुनर्संयोजन की प्रक्रिया में त्रुटियां और अन्य शामिल हैं।

1. प्रतिकृति विफलताएँ:
   - नाइट्रोजनस आधारों के सहज संक्रमण और व्युत्क्रम;
   - डीएनए पोलीमरेज़ में त्रुटियों के कारण न्यूक्लियोटाइड का गलत सम्मिलन;
   - न्यूक्लियोटाइड्स का रासायनिक प्रतिस्थापन, उदाहरण के लिए, एडेनिन-गुआनिन के साथ ग्वानिन-साइटोसिन।
2. पुनर्प्राप्ति त्रुटियाँ:
   - बाहरी कारकों के प्रभाव में टूटने के बाद डीएनए श्रृंखला के अलग-अलग हिस्सों की मरम्मत के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन।
3. पुनर्संयोजन समस्याएँ:
   - अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान क्रॉसिंग ओवर प्रक्रियाओं में विफलताओं से आधारों का नुकसान और पूरा होना होता है।

ये सहज उत्परिवर्तन पैदा करने वाले मुख्य कारक हैं। विफलताओं का कारण उत्परिवर्तक जीन की सक्रियता, साथ ही सुरक्षित रासायनिक यौगिकों का अधिक सक्रिय मेटाबोलाइट्स में रूपांतरण हो सकता है जो कोशिका नाभिक को प्रभावित करते हैं। इसके अलावा, संरचनात्मक कारक भी हैं। इनमें श्रृंखला पुनर्व्यवस्था स्थल के पास न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की पुनरावृत्ति, जीन की संरचना के समान अतिरिक्त डीएनए अनुभागों की उपस्थिति, साथ ही जीनोम के मोबाइल तत्व शामिल हैं।

उत्परिवर्तन का रोगजनन

सहज उत्परिवर्तन उपरोक्त सभी कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप होता है, जो कोशिका के जीवन की एक निश्चित अवधि के दौरान एक साथ या अलग-अलग कार्य करते हैं। बेटी और मां के डीएनए स्ट्रैंड की जोड़ी में स्लाइडिंग व्यवधान जैसी एक घटना है। इसके परिणामस्वरूप अक्सर पेप्टाइड्स के लूप बनते हैं जो अनुक्रम में पर्याप्त रूप से एकीकृत नहीं हो पाते हैं। डॉटर स्ट्रैंड से अतिरिक्त डीएनए अनुभागों को हटाने के बाद, लूप्स को या तो काटा जा सकता है (हटाया जा सकता है) या डाला जा सकता है (दोहराव, सम्मिलन)। जो परिवर्तन दिखाई देते हैं वे कोशिका विभाजन के बाद के चक्रों में समेकित होते हैं।

होने वाले उत्परिवर्तन की दर और संख्या डीएनए की प्राथमिक संरचना पर निर्भर करती है। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यदि सभी डीएनए अनुक्रम मोड़ बनाते हैं तो वे उत्परिवर्ती होते हैं।

सबसे आम सहज उत्परिवर्तन

आनुवंशिक सामग्री में सहज उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार कैसे प्रकट होते हैं? ऐसी स्थितियों के उदाहरण नाइट्रोजनस आधारों का नुकसान और अमीनो एसिड का निष्कासन हैं। साइटोसिन अवशेषों को उनके प्रति विशेष रूप से संवेदनशील माना जाता है।

यह सिद्ध हो चुका है कि आज आधे से अधिक कशेरुकियों में साइटोसिन अवशेषों में उत्परिवर्तन होता है। डीमिनेशन के बाद मिथाइलसिटोसिन थाइमिन में बदल जाता है। इस अनुभाग की बाद की प्रतिलिपि त्रुटि को दोहराती है या इसे हटा देती है, या इसे दोगुना कर देती है और इसे एक नए टुकड़े में बदल देती है।

बार-बार होने वाले स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन का एक अन्य कारण स्यूडोजेन की बड़ी संख्या है। इसके कारण, अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के दौरान असमान सजातीय पुनर्संयोजन बन सकते हैं। इसका परिणाम जीन में पुनर्व्यवस्था, व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का घूर्णन और दोहराव है।

उत्परिवर्तन का पोलीमरेज़ मॉडल

इस मॉडल के अनुसार, डीएनए को संश्लेषित करने वाले अणुओं में यादृच्छिक त्रुटियों के परिणामस्वरूप सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। पहली बार ऐसा मॉडल ब्रेस्लर द्वारा प्रस्तुत किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि उत्परिवर्तन इस तथ्य के कारण प्रकट होते हैं कि कुछ मामलों में पोलीमरेज़ अनुक्रम में गैर-पूरक न्यूक्लियोटाइड डालते हैं।

वर्षों बाद, लंबे परीक्षणों और प्रयोगों के बाद, इस दृष्टिकोण को वैज्ञानिक जगत में अनुमोदित और स्वीकृत किया गया। कुछ ऐसे पैटर्न भी निकाले गए हैं जो वैज्ञानिकों को डीएनए के कुछ हिस्सों को पराबैंगनी प्रकाश के संपर्क में लाकर उत्परिवर्तन को नियंत्रित और निर्देशित करने की अनुमति देते हैं। उदाहरण के लिए, उन्होंने पाया कि एडेनिन को अक्सर क्षतिग्रस्त त्रिक के विपरीत डाला जाता है।

उत्परिवर्तन का टॉटोमेरिक मॉडल

सहज और कृत्रिम उत्परिवर्तन की व्याख्या करने वाला एक अन्य सिद्धांत वाटसन और क्रिक (डीएनए की संरचना के खोजकर्ता) द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि उत्परिवर्तन का आधार कुछ डीएनए आधारों की टॉटोमेरिक रूपों में बदलने की क्षमता है, जिससे आधारों के जुड़ने का तरीका बदल जाता है।

प्रकाशन के बाद, परिकल्पना सक्रिय रूप से विकसित की गई थी। पराबैंगनी प्रकाश के विकिरण के बाद न्यूक्लियोटाइड के नए रूपों की खोज की गई। इससे वैज्ञानिकों को शोध के नए अवसर मिले। आधुनिक विज्ञान अभी भी सहज उत्परिवर्तन में टॉटोमेरिक रूपों की भूमिका और ज्ञात उत्परिवर्तनों की संख्या पर इसके प्रभाव पर बहस कर रहा है।

अन्य मॉडल

सहज उत्परिवर्तन तब संभव होता है जब डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा न्यूक्लिक एसिड की पहचान ख़राब हो जाती है। पोल्टेव और सह-लेखकों ने उस तंत्र को स्पष्ट किया जो बेटी डीएनए अणुओं के संश्लेषण के दौरान पूरकता के सिद्धांत का अनुपालन सुनिश्चित करता है। इस मॉडल ने सहज उत्परिवर्तन की घटना के पैटर्न का अध्ययन करना संभव बना दिया। वैज्ञानिकों ने अपनी खोज को समझाते हुए कहा कि डीएनए संरचना में बदलाव का मुख्य कारण गैर-कैनोनिकल न्यूक्लियोटाइड जोड़े का संश्लेषण है।

उन्होंने सुझाव दिया कि डीएनए अनुभागों के डीमिनेशन के कारण बेस स्वीपिंग होती है। इसके परिणामस्वरूप साइटोसिन से थाइमिन या यूरैसिल में परिवर्तन होता है। ऐसे उत्परिवर्तन के कारण असंगत न्यूक्लियोटाइड के जोड़े बनते हैं। इसलिए, अगली प्रतिकृति के दौरान, एक संक्रमण होता है (न्यूक्लियोटाइड आधारों का बिंदु प्रतिस्थापन)।

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण: सहज

उत्परिवर्तनों के अलग-अलग वर्गीकरण हैं जो इस बात पर निर्भर करते हैं कि वे किस विशिष्ट मानदंड पर आधारित हैं। जीन के कार्य में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार एक विभाजन होता है:

हाइपोमोर्फिक (उत्परिवर्तित एलील कम प्रोटीन संश्लेषित करते हैं, लेकिन वे मूल के समान होते हैं);
- अनाकार (जीन पूरी तरह से अपना कार्य खो चुका है);
- एंटीमॉर्फिक (उत्परिवर्तित जीन उस विशेषता को पूरी तरह से बदल देता है जिसका वह प्रतिनिधित्व करता है);
- नियोमॉर्फिक (नए लक्षण दिखाई देते हैं)।

लेकिन अधिक सामान्य वर्गीकरण वह है जो सभी उत्परिवर्तनों को परिवर्तित की जा रही संरचना के अनुसार विभाजित करता है। प्रमुखता से दिखाना:

1. जीनोमिक उत्परिवर्तन। इनमें पॉलीप्लोइडी शामिल है, यानी, एक ट्रिपल या अधिक गुणसूत्रों के सेट के साथ एक जीनोम का गठन, और एन्यूप्लोइडी - जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या अगुणित एक का गुणक नहीं है।
2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन। व्यक्तिगत गुणसूत्र वर्गों की महत्वपूर्ण पुनर्व्यवस्था देखी जाती है। सूचना की हानि (हटाना), उसका दोगुना होना (दोहराव), न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की दिशा में बदलाव (उलटा), और गुणसूत्र अनुभागों का दूसरे स्थान पर स्थानांतरण (स्थानांतरण) के बीच अंतर किया जाता है।
3. जीन उत्परिवर्तन. सबसे आम उत्परिवर्तन. डीएनए श्रृंखला में कई यादृच्छिक नाइट्रोजनस आधारों को प्रतिस्थापित किया जाता है।

उत्परिवर्तन के परिणाम

सहज उत्परिवर्तन मनुष्यों और जानवरों के ट्यूमर, अंगों और ऊतकों की शिथिलता का कारण हैं। यदि एक उत्परिवर्तित कोशिका एक बड़े बहुकोशिकीय जीव में स्थित है, तो उच्च संभावना के साथ यह एपोप्टोसिस (क्रमादेशित कोशिका मृत्यु) को ट्रिगर करके नष्ट हो जाएगी। शरीर आनुवंशिक सामग्री को बनाए रखने की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है और, प्रतिरक्षा प्रणाली की मदद से, किसी भी संभावित क्षतिग्रस्त कोशिकाओं से छुटकारा पाता है।

सैकड़ों हजारों में से एक मामले में, टी लिम्फोसाइट्स के पास प्रभावित संरचना को पहचानने का समय नहीं होता है, और यह कोशिकाओं के क्लोन को जन्म देता है जिसमें उत्परिवर्तित जीन भी होता है। कोशिकाओं के समूह के अन्य कार्य होते हैं, विषाक्त पदार्थ उत्पन्न होते हैं और शरीर की सामान्य स्थिति पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

यदि उत्परिवर्तन दैहिक कोशिका में नहीं, बल्कि प्रजनन कोशिका में हुआ है, तो वंशजों में परिवर्तन देखा जाएगा। वे खुद को जन्मजात अंग विकृति, विकृति, चयापचय संबंधी विकार और भंडारण रोगों के रूप में प्रकट करते हैं।

सहज उत्परिवर्तन: अर्थ

कुछ मामलों में, जो उत्परिवर्तन पहले बेकार लगते थे, वे नई जीवन स्थितियों में अनुकूलन के लिए उपयोगी हो सकते हैं। यह प्राकृतिक चयन के माप के रूप में उत्परिवर्तन का परिचय देता है। पशु, पक्षी और कीड़े खुद को शिकारियों से बचाने के लिए अपने स्थान से मेल खाने वाले छद्म रंग पहनते हैं। लेकिन यदि उनका निवास स्थान बदलता है, तो उत्परिवर्तन की मदद से प्रकृति प्रजातियों को विलुप्त होने से बचाने की कोशिश करती है। नई परिस्थितियों में, सबसे योग्य व्यक्ति जीवित रहता है और यह क्षमता दूसरों को दे देता है।

उत्परिवर्तन जीनोम के निष्क्रिय क्षेत्रों में हो सकता है, और फिर फेनोटाइप में कोई दृश्य परिवर्तन नहीं देखा जाता है। एक "ब्रेकडाउन" का पता केवल विशिष्ट शोध के माध्यम से ही लगाया जा सकता है। संबंधित पशु प्रजातियों की उत्पत्ति का अध्ययन करना और उनके आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित करना आवश्यक है।

उत्परिवर्तन की सहजता की समस्या

पिछली शताब्दी के चालीसवें दशक में, एक सिद्धांत था कि उत्परिवर्तन केवल जोखिम के कारण होते हैं और उन्हें अनुकूलित करने में मदद करते हैं। इस सिद्धांत का परीक्षण करने के लिए एक विशेष परीक्षण एवं पुनरावृत्ति विधि विकसित की गई।

इस प्रक्रिया में टेस्ट ट्यूबों पर एक प्रकार के बैक्टीरिया की एक छोटी संख्या बोई गई और, कई टीकाकरणों के बाद, उनमें एंटीबायोटिक्स मिलाए गए। कुछ सूक्ष्मजीव बच गए और एक नए माध्यम में स्थानांतरित हो गए। विभिन्न परीक्षण ट्यूबों से बैक्टीरिया की तुलना से पता चला कि एंटीबायोटिक के संपर्क से पहले और बाद में प्रतिरोध अनायास ही उत्पन्न हो गया।

पुनरावृत्ति विधि में सूक्ष्मजीवों को ऊनी कपड़े में स्थानांतरित करना और फिर उन्हें एक साथ कई स्वच्छ मीडिया में स्थानांतरित करना शामिल था। नई कालोनियों का संवर्धन किया गया और एंटीबायोटिक से उपचार किया गया। परिणामस्वरूप, माध्यम के समान क्षेत्रों में स्थित बैक्टीरिया विभिन्न परीक्षण ट्यूबों में जीवित रहे।

कौन से उत्परिवर्तन को स्वतःस्फूर्त कहा जाता है? यदि हम इस शब्द का सुलभ भाषा में अनुवाद करते हैं, तो ये प्राकृतिक त्रुटियां हैं जो आंतरिक और/या बाहरी वातावरण के साथ आनुवंशिक सामग्री की बातचीत के दौरान उत्पन्न होती हैं। ऐसे उत्परिवर्तन आमतौर पर यादृच्छिक होते हैं। वे शरीर की प्रजनन और अन्य कोशिकाओं में देखे जाते हैं।

उत्परिवर्तन के बहिर्जात कारण

सहज उत्परिवर्तन रसायनों, विकिरण, उच्च या निम्न तापमान, दुर्लभ हवा या उच्च दबाव के प्रभाव में हो सकता है। हर साल, औसतन, एक व्यक्ति आयनकारी विकिरण के रेड का लगभग दसवां हिस्सा अवशोषित करता है, जो प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण का गठन करता है। इस संख्या में पृथ्वी के कोर से गामा विकिरण, सौर हवा और पृथ्वी की परत में गहराई से स्थित और वायुमंडल में घुले तत्वों की रेडियोधर्मिता शामिल है। प्राप्त खुराक इस बात पर भी निर्भर करती है कि व्यक्ति वास्तव में कहाँ स्थित है। सभी सहज उत्परिवर्तनों में से एक चौथाई इसी कारक के कारण होते हैं।
आम धारणा के विपरीत, पराबैंगनी विकिरण, डीएनए को नुकसान पहुंचाने में एक छोटी भूमिका निभाता है, क्योंकि यह मानव शरीर में गहराई तक प्रवेश नहीं कर सकता है। लेकिन त्वचा अक्सर सूरज के अत्यधिक संपर्क (मेलेनोमा और अन्य प्रकार के कैंसर) से पीड़ित होती है। हालाँकि, एकल-कोशिका वाले जीव और वायरस सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने पर उत्परिवर्तन करते हैं। बहुत अधिक या कम तापमान भी आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन का कारण बन सकता है।

उत्परिवर्तन के अंतर्जात कारण

सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न होने के मुख्य कारण अंतर्जात कारक हैं। इनमें चयापचय उप-उत्पाद, प्रतिकृति, मरम्मत या पुनर्संयोजन की प्रक्रिया में त्रुटियां और अन्य शामिल हैं।

प्रतिकृति विफलताएँ:
- नाइट्रोजनस आधारों के सहज संक्रमण और व्युत्क्रम;
- डीएनए पोलीमरेज़ में त्रुटियों के कारण न्यूक्लियोटाइड की गलत व्यवस्था;
- न्यूक्लियोटाइड्स का रासायनिक प्रतिस्थापन, उदाहरण के लिए, एडेनिन-गुआनिन के साथ ग्वानिन-साइटोसिन।

पुनर्प्राप्ति त्रुटियाँ:
- बाहरी कारकों के प्रभाव में टूटने के बाद डीएनए श्रृंखला के अलग-अलग हिस्सों की मरम्मत के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन।

पुनर्संयोजन समस्याएँ:
- अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान क्रॉसिंग ओवर प्रक्रियाओं में विफलताओं से आधारों का नुकसान और पूरा होना होता है।

ये सहज उत्परिवर्तन पैदा करने वाले मुख्य कारक हैं। विफलताओं के कारणों में उत्परिवर्तक जीन की सक्रियता, साथ ही सुरक्षित रासायनिक यौगिकों का अधिक सक्रिय मेटाबोलाइट्स में रूपांतरण शामिल हो सकता है जो कोशिका नाभिक को प्रभावित करते हैं। इसके अलावा, संरचनात्मक कारक भी हैं। इनमें श्रृंखला पुनर्व्यवस्था स्थल के पास न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की पुनरावृत्ति, जीन की संरचना के समान अतिरिक्त डीएनए अनुभागों की उपस्थिति, साथ ही जीनोम के मोबाइल तत्व शामिल हैं।

उत्परिवर्तन का रोगजनन

सहज उत्परिवर्तन ऊपर सूचीबद्ध सभी कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप होता है, जो कोशिका के जीवन की एक निश्चित अवधि के दौरान एक साथ या अलग-अलग कार्य करते हैं। बेटी और मां के डीएनए स्ट्रैंड की जोड़ी में स्लाइडिंग व्यवधान जैसी एक घटना है। इसके परिणामस्वरूप अक्सर पेप्टाइड्स के लूप बनते हैं जो अनुक्रम में पर्याप्त रूप से एकीकृत नहीं हो पाते हैं। डॉटर स्ट्रैंड से अतिरिक्त डीएनए अनुभागों को हटाने के बाद, लूप्स को या तो काटा जा सकता है (हटाया जा सकता है) या डाला जा सकता है (दोहराव, सम्मिलन)। जो परिवर्तन दिखाई देते हैं वे कोशिका विभाजन के बाद के चक्रों में समेकित होते हैं।
होने वाले उत्परिवर्तन की दर और संख्या डीएनए की प्राथमिक संरचना पर निर्भर करती है। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यदि सभी डीएनए अनुक्रम मोड़ बनाते हैं तो वे उत्परिवर्ती होते हैं।

सबसे आम सहज उत्परिवर्तन

आनुवंशिक सामग्री में सहज उत्परिवर्तन अक्सर क्यों दिखाई देते हैं? ऐसी स्थितियों के उदाहरण नाइट्रोजनस आधारों का नुकसान और अमीनो एसिड का निष्कासन हैं। साइटोसिन अवशेषों को उनके प्रति विशेष रूप से संवेदनशील माना जाता है। यह सिद्ध हो चुका है कि आज आधे से अधिक कशेरुकियों में साइटोसिन अवशेषों में उत्परिवर्तन होता है। डीमिनेशन के बाद मिथाइलसिटोसिन थाइमिन में बदल जाता है। इस अनुभाग की आगे की प्रतिलिपि बनाने से त्रुटि दोहराई जाती है या इसे हटा दिया जाता है, या इसे दोगुना कर दिया जाता है और इसे एक नए टुकड़े में बदल दिया जाता है। बार-बार स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन का एक अन्य कारण बड़ी संख्या में स्यूडोजेन माना जाता है। इसके कारण, अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया के दौरान असमान सजातीय पुनर्संयोजन बन सकते हैं। इसका परिणाम जीन में पुनर्व्यवस्था, घूर्णन और व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का दोहराव है।

उत्परिवर्तन का पोलीमरेज़ मॉडल

इस मॉडल के अनुसार, डीएनए को संश्लेषित करने वाले अणुओं में यादृच्छिक त्रुटियों के परिणामस्वरूप सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। पहली बार ऐसा मॉडल ब्रेस्लर द्वारा प्रस्तुत किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि उत्परिवर्तन इस तथ्य के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं कि कुछ मामलों में पोलीमरेज़ अनुक्रम में गैर-पूरक न्यूक्लियोटाइड डालते हैं। वर्षों बाद, लंबे परीक्षणों और प्रयोगों के बाद, इस दृष्टिकोण को वैज्ञानिक जगत में अनुमोदित और स्वीकृत किया गया। कुछ ऐसे पैटर्न भी निकाले गए हैं जो वैज्ञानिकों को डीएनए के कुछ हिस्सों को पराबैंगनी प्रकाश के संपर्क में लाकर उत्परिवर्तन को नियंत्रित और निर्देशित करने की अनुमति देते हैं। उदाहरण के लिए, उन्होंने पाया कि एडेनिन को अक्सर क्षतिग्रस्त त्रिक के विपरीत डाला जाता है।

उत्परिवर्तन का टॉटोमेरिक मॉडल

एक अन्य सिद्धांत जो सहज और कृत्रिम उत्परिवर्तन की व्याख्या करता है, वाटसन और क्रिक (डीएनए की संरचना के खोजकर्ता) द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने प्रस्तावित किया कि उत्परिवर्तन कुछ डीएनए आधारों की टॉटोमेरिक रूपों में परिवर्तित होने की क्षमता पर आधारित है, जो आधारों के एक साथ जुड़ने के तरीके को बदल देता है।
प्रकाशन के बाद, परिकल्पना सक्रिय रूप से विकसित की गई थी। पराबैंगनी विकिरण के बाद न्यूक्लियोटाइड के नए रूपों की खोज की गई। इससे वैज्ञानिकों को शोध के नए अवसर मिले। आधुनिक विज्ञान अभी भी सहज उत्परिवर्तन में टॉटोमेरिक रूपों की भूमिका और पहचाने गए उत्परिवर्तन की संख्या पर इसके प्रभाव पर बहस कर रहा है।

अन्य मॉडल

सहज उत्परिवर्तन तब संभव होता है जब डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा न्यूक्लिक एसिड की पहचान ख़राब हो जाती है। पोल्टेव और सह-लेखकों ने उस तंत्र को स्पष्ट किया जो बेटी डीएनए अणुओं के संश्लेषण के दौरान पूरकता के सिद्धांत का अनुपालन सुनिश्चित करता है। इस मॉडल ने सहज उत्परिवर्तन के पैटर्न का अध्ययन करना संभव बना दिया। वैज्ञानिकों ने अपनी खोज को समझाते हुए कहा कि डीएनए संरचना में बदलाव का मुख्य कारण गैर-कैनोनिकल न्यूक्लियोटाइड जोड़े का संश्लेषण है। उन्होंने सुझाव दिया कि बेस स्वीपिंग डीएनए अनुभागों के डीमिनेशन के माध्यम से होती है। इसके परिणामस्वरूप साइटोसिन से थाइमिन या यूरैसिल में परिवर्तन होता है। ऐसे उत्परिवर्तन के कारण असंगत न्यूक्लियोटाइड के जोड़े बनते हैं। इसलिए, अगली प्रतिकृति के दौरान, एक संक्रमण होता है (न्यूक्लियोटाइड आधारों का बिंदु प्रतिस्थापन)।

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण: सहज

उत्परिवर्तनों के अलग-अलग वर्गीकरण हैं जो इस बात पर निर्भर करते हैं कि वे किस विशिष्ट मानदंड पर आधारित हैं। जीन फ़ंक्शन में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर एक विभाजन है: - हाइपोमोर्फिक (उत्परिवर्तित एलील कम प्रोटीन को संश्लेषित करते हैं, लेकिन वे मूल के समान होते हैं);
- अनाकार (जीन पूरी तरह से अपना कार्य खो चुका है);
- एंटीमॉर्फिक (उत्परिवर्तित जीन उस विशेषता को पूरी तरह से बदल देता है जिसका वह प्रतिनिधित्व करता है);
- नियोमॉर्फिक (नए लक्षण दिखाई देते हैं)। लेकिन अधिक सामान्य वर्गीकरण वह है जो सभी उत्परिवर्तनों को चर संरचना द्वारा आनुपातिक रूप से विभाजित करता है। ये हैं: 1. जीनोमिक उत्परिवर्तन। इनमें पॉलीप्लोइडी शामिल है, यानी, एक ट्रिपल या अधिक गुणसूत्रों के सेट के साथ एक जीनोम का गठन, और एन्यूप्लोइडी - जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या अगुणित एक का गुणक नहीं है।
2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन। व्यक्तिगत गुणसूत्र वर्गों की महत्वपूर्ण पुनर्व्यवस्था देखी जाती है। सूचना का ह्रास (हटाना), दोगुना होना (दोहराव), न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की दिशा में परिवर्तन (उलटा), साथ ही गुणसूत्र अनुभागों का दूसरे स्थान पर उलट जाना (स्थानांतरण) होता है।
3. जीन उत्परिवर्तन. सबसे आम उत्परिवर्तन. डीएनए श्रृंखला में कई यादृच्छिक नाइट्रोजनस आधारों को प्रतिस्थापित किया जाता है।

उत्परिवर्तन के परिणाम

सहज उत्परिवर्तन मनुष्यों और जानवरों के ट्यूमर, भंडारण रोगों, अंगों और ऊतकों की शिथिलता का कारण हैं। यदि एक उत्परिवर्तित कोशिका एक बड़े बहुकोशिकीय जीव में स्थित है, तो उच्च संभावना के साथ यह एपोप्टोसिस (क्रमादेशित कोशिका मृत्यु) को ट्रिगर करके नष्ट हो जाएगी। शरीर आनुवंशिक सामग्री को संरक्षित करने की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है और, प्रतिरक्षा प्रणाली की मदद से, किसी भी संभावित क्षतिग्रस्त कोशिकाओं से छुटकारा पाता है। सैकड़ों हजारों में से एक मामले में, टी लिम्फोसाइट्स के पास प्रभावित संरचना को पहचानने का समय नहीं होता है, और यह कोशिकाओं के क्लोन को जन्म देता है जिसमें उत्परिवर्तित जीन भी होता है। कोशिकाओं के समूह के अन्य कार्य होते हैं, विषाक्त पदार्थ उत्पन्न होते हैं और शरीर की सामान्य स्थिति पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। यदि उत्परिवर्तन दैहिक कोशिका में नहीं, बल्कि प्रजनन कोशिका में हुआ है, तो वंशजों में परिवर्तन देखा जाएगा। वे जन्मजात अंग विकृति, विकृति, चयापचय संबंधी विकार और भंडारण रोग बन जाते हैं।

सहज उत्परिवर्तन:

कुछ मामलों में, जो उत्परिवर्तन पहले बेकार लगते थे, वे नई जीवन स्थितियों को अपनाने के लिए उपयोगी हो सकते हैं। यह प्राकृतिक चयन के माप के रूप में उत्परिवर्तन का परिचय देता है। पशु, पक्षी और कीड़े खुद को शिकारियों से बचाने के लिए अपने स्थान से मेल खाने वाले छद्म रंग पहनते हैं। लेकिन यदि उनका निवास स्थान बदलता है, तो उत्परिवर्तन की मदद से प्रकृति प्रजातियों को विलुप्त होने से बचाने की कोशिश करती है। नई परिस्थितियों में, सबसे योग्य व्यक्ति जीवित रहता है और यह क्षमता दूसरों को दे देता है। उत्परिवर्तन जीनोम के निष्क्रिय क्षेत्रों में हो सकता है, और फिर फेनोटाइप में कोई दृश्य परिवर्तन नहीं देखा जाता है। किसी "ब्रेकडाउन" की पहचान केवल विशिष्ट अध्ययनों की सहायता से ही की जा सकती है। यह जानवरों की उत्पत्ति और संबंधित प्रजातियों का अध्ययन करने और उनके आनुवंशिक मानचित्र संकलित करने के लिए आवश्यक है।

उत्परिवर्तन की सहजता की समस्या

पिछली शताब्दी के चालीसवें दशक में, एक सिद्धांत था कि उत्परिवर्तन केवल बाहरी कारकों के प्रभाव के कारण होते हैं और उनके अनुकूल होने में मदद करते हैं। इस सिद्धांत का परीक्षण करने के लिए एक विशेष परीक्षण एवं पुनरावृत्ति विधि विकसित की गई। प्रक्रिया यह थी कि एक प्रकार के जीवाणुओं की थोड़ी मात्रा को परखनलियों में बोया जाता था और, कई टीकाकरणों के बाद, उनमें एंटीबायोटिक्स मिलाए जाते थे। कुछ सूक्ष्मजीव बच गए और एक नए माध्यम में स्थानांतरित हो गए। विभिन्न परीक्षण ट्यूबों से बैक्टीरिया की तुलना से पता चला कि एंटीबायोटिक के संपर्क से पहले और बाद में प्रतिरोध अनायास ही उत्पन्न हो गया। पुनरावृत्ति की विधि सूक्ष्मजीवों को ऊनी कपड़े में स्थानांतरित करना और फिर उन्हें कई स्वच्छ मीडिया में स्थानांतरित करना था। नई कालोनियों का संवर्धन किया गया और एंटीबायोटिक से उपचार किया गया। परिणामस्वरूप, माध्यम के समान क्षेत्रों में स्थित बैक्टीरिया विभिन्न परीक्षण ट्यूबों में जीवित रहे।

प्रकाशन तिथि: 05/22/17

पहली बार, बाहरी एजेंटों के प्रभाव में वंशानुगत परिवर्तनशीलता की आवृत्ति में वृद्धि की खोज 1925 में सोवियत सूक्ष्म जीवविज्ञानी जी.ए. द्वारा की गई थी। नैडसन और जी.एस. फ़िलिपोव। उन्होंने वंशानुगत रूपों की विविधता में वृद्धि देखी - सैलीपैंट्स- निचले कवक पर "रेडियम किरणों" के संपर्क के बाद।

1927 में, जी. मोलर ने ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन प्रक्रिया पर एक्स-रे के प्रभाव पर रिपोर्ट दी। कुछ यौगिक (आयोडीन, एसिटिक एसिड, अमोनिया) एल गुणसूत्र में अप्रभावी घातक पदार्थों को प्रेरित करने में सक्षम हैं। 1939 में, एस.एम. गेर्शेनज़ोन ने ड्रोसोफिला में बहिर्जात डीएनए के मजबूत उत्परिवर्तजन प्रभाव की खोज की। 1946 में शक्तिशाली रासायनिक उत्परिवर्तजनों की खोज की गई। आई.ए. रैपोपोर्ट (एथिलीनिमाइन) यूएसएसआर में और इंग्लैंड में एस. ऑउरबैक और जे. रॉबसन (नाइट्रोजन सरसों)।

तब से, उत्परिवर्तजन कारकों के शस्त्रागार में विभिन्न प्रकार के रासायनिक यौगिक शामिल हैं: आधारों के एनालॉग जो सीधे डीएनए में शामिल होते हैं, एजेंट जैसे नाइट्रस एसिड या हाइड्रॉक्सिलमाइन, संशोधित आधार, यौगिक जो डीएनए को एल्काइलेट करते हैं (एथिल मीथेनसल्फोनेट, मिथाइल मीथेनसल्फोनेट, आदि)। ), यौगिक जो डीएनए आधारों (एक्रिडीन और उनके डेरिवेटिव) आदि के बीच अंतर्संबंधित होते हैं।

उत्परिवर्तजनों के साथ-साथ प्रतिउत्परिवर्तजन पदार्थ भी पाए गए।

उत्परिवर्तन प्रक्रिया की दर को बदलने की क्षमता सहज उत्परिवर्तन के कारणों को स्पष्ट करने के लिए एक निर्णायक प्रोत्साहन के रूप में कार्य करती है। सहज उत्परिवर्तन के कारणों को समझाने के पहले प्रयासों में से एक यह धारणा थी कि वे वास्तव में रेडियोधर्मिता की प्राकृतिक पृष्ठभूमि से प्रेरित थे। हालाँकि, यह पता चला कि यह तरीका ड्रोसोफिला में सभी सहज उत्परिवर्तनों में से केवल 0.1% की घटना की व्याख्या कर सकता है। सहज उत्परिवर्तन के मुख्य कारण के रूप में परमाणुओं की थर्मल गति के बारे में परिकल्पना की भी पुष्टि नहीं की गई थी। कोशिका और जीव के चयापचय उत्पादों की क्रिया के परिणामस्वरूप सहज उत्परिवर्तन की व्याख्या करने का प्रयास किया गया है।

सहज उत्परिवर्तन के कारणों पर आधुनिक दृष्टिकोण 1960 के दशक में बना था। जीन के प्रजनन, मरम्मत और पुनर्संयोजन के तंत्र के अध्ययन और इन प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार एंजाइम प्रणालियों की खोज के लिए धन्यवाद। जीन उत्परिवर्तन को डीएनए टेम्प्लेट एंजाइमों की कार्यप्रणाली में त्रुटियों के रूप में समझाने की प्रवृत्ति रही है। यह परिकल्पना अब आम तौर पर स्वीकार कर ली गई है। परिकल्पना का आकर्षण इस तथ्य में भी निहित है कि यह हमें आनुवंशिक जानकारी के वाहकों के सामान्य प्रजनन में बाहरी कारकों के हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप प्रेरित उत्परिवर्तन प्रक्रिया पर विचार करने की अनुमति देता है, अर्थात यह सहज कारणों की एकीकृत व्याख्या प्रदान करता है। और प्रेरित उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन प्रक्रिया के सिद्धांत का विकास इसके आनुवंशिक नियंत्रण के अध्ययन से बहुत प्रभावित था। ऐसे जीनों की खोज की गई है जिनके उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त और प्रेरित उत्परिवर्तन दोनों की आवृत्ति को बढ़ा या घटा सकते हैं। इस प्रकार, प्रेरित और सहज उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं के सामान्य कारणों के अस्तित्व की पुष्टि की जाती है।

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों (जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन) के तंत्र की पहली व्याख्या 1935 में एन.वी. द्वारा प्रस्तावित की गई थी। टिमोफ़ेव-रेसोव्स्की, के. ज़िमर और एम. डेलब्रुक उच्च जीवों में विकिरण उत्परिवर्तन के विश्लेषण पर आधारित हैं, मुख्य रूप से ड्रोसोफिला में। उत्परिवर्तन को एक जटिल जीन अणु में परमाणुओं की तात्कालिक पुनर्व्यवस्था का परिणाम माना जाता था। इस तरह के पुनर्गठन का कारण जीन में क्वांटम या आयनकारी कण का सीधा प्रवेश (प्रवेश का सिद्धांत) या परमाणुओं के यादृच्छिक कंपन माना जाता था। आयनकारी विकिरण के परिणामों के प्रभाव की बाद की खोज से पता चला कि उत्परिवर्तन एक प्रक्रिया के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं जो समय के साथ चलती है, न कि सीधे जीन के माध्यम से ऊर्जा क्वांटम या आयनीकरण कण के पारित होने के क्षण में।