बच्चों में ट्यूबलोपैथी - नैदानिक ​​​​दिशानिर्देश। ट्यूबलोपैथी के सामान्य कारण

28 मई 2018 व्रच

ट्यूबलोपैथी विकृति विज्ञान का एक समूह है जो गुर्दे की नलिकाओं की लगातार शिथिलता की विशेषता है। इस विकृति के साथ, वृक्क नलिकाओं में आंतरिक अंग में महत्वपूर्ण पोषक तत्वों के नियमित "स्थानांतरण" की प्रक्रिया बाधित हो जाती है। ट्युबुलोपैथी का निदान वयस्कों और बच्चों में किया जाता है अलग अलग उम्र. रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति हमेशा भिन्न होती है, जिससे रोगियों में कुछ नकारात्मक परिणाम प्रकट होने का जोखिम होता है जो सामान्य पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं। भौतिक राज्यस्वास्थ्य।

कारण

ट्यूबलोपैथी को प्राथमिक और साथ ही शिक्षा के माध्यमिक रूपों में विभाजित किया गया है। प्राथमिक ट्यूबलोपैथी की विशेषता विकास के निम्नलिखित मूल कारण हैं:

• झिल्लियों के संरचनात्मक भाग का उल्लंघन जो प्रोटीन यौगिकों के "वाहक" हैं;
• जीवन के परिवहन में शामिल पदार्थों की कमी महत्वपूर्ण ट्रेस तत्व, साथ ही गुर्दे और मूत्र प्रणाली के अन्य अंगों के लिए पोषण संबंधी घटक;
• हार्मोन के प्रभाव के प्रति झिल्लियों, साथ ही नलिकाओं की संवेदनशीलता में कमी;
• उल्लंघन संरचनात्मक संरचनाझिल्ली कोशिकाएं.

दूसरे प्रकार की ट्यूब्यूलोपैथी के विकसित होने का मुख्य कारण है वंशानुगत कारकजब, जीव की आनुवंशिक विशेषताओं के कारण, परिवहन नलिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। इसके अलावा, डिसप्लेसिया या गुर्दे के ऊतकों की सूजन जैसी बीमारियाँ अक्सर विकृति विज्ञान के विकास के लिए उत्तेजक बन जाती हैं। ट्युबुलोपैथी का कारण उपार्जित रोग भी हैं जो बिगड़ा हुआ चयापचय कार्यों के कारण विकसित होते हैं।

रोग के प्रकार

ट्यूबलोपैथी की विशेषता गुर्दे की नलिकाओं के विभिन्न हिस्सों को नुकसान पहुंचाना है, इसलिए डॉक्टरों ने रोग का निम्नलिखित वर्गीकरण स्थापित किया है:

1. समीपस्थ वृक्क नलिकाओं की हार - टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम, सिस्टिनुरिया, वृक्क ट्यूबलर एसिडोसिस, ग्लाइकोसुरिया, गैलेक्टोसिमिया या ऑक्सलुरिया का विकास। इन रोगों की आवश्यकता होती है योग्य निदानऔर उसके बाद समय पर चिकित्सा. में रोगों का इलाज किया जाता है स्थिर स्थितियाँ.
2. दूरस्थ घुमावदार वृक्क नलिकाओं की हार - ट्यूबलोपैथी विकसित होती है। मूल कारण है निम्नलिखित विकृतिमुख्य शब्द: पायलोनेफ्राइटिस, रीनल डायबिटीज इन्सिपिडस, ट्यूबलर रीनल एसिडोसिस। घाव की प्रकृति आंतरिक अंग- वंशानुगत। मरीज को नियंत्रण की जरूरत है अपना भोजन(नमक से इंकार करें) और नियमित रूप से जांच (मूत्र परीक्षण) कराएं।

बच्चों में ट्यूबलोपैथी को अन्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, फैंकोनी नेफ्रोनोफथिसिस, लिडल सिंड्रोम और बार्टर सिंड्रोम।

लोगों में निदान किया गया किडनी खराबट्यूबलोपैथी विकसित होने का जोखिम नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। रोग के विकास के साथ, ट्यूबलर रीनल तंत्र की विनाशकारी प्रक्रिया देखी जाएगी। यह स्थिति रोगी के स्वास्थ्य और जीवन के लिए बहुत बड़ा खतरा पैदा करती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग के विकास की शुरुआत में, रोगी में कोई रोग संबंधी लक्षण नहीं होते हैं। एक नियम के रूप में, पैथोलॉजी अन्य बीमारियों की तरह "प्रच्छन्न" है। गंभीर गुर्दे की विफलता के साथ एक ज्वलंत नैदानिक ​​तस्वीर पहले से ही उभरने लगती है।

ट्यूबलोपैथी के लक्षणों में शामिल हैं:

• गुर्दे पेट का दर्द;
• ग्लाइसीनुरिया;
• सिस्टीनुरिया;
• इमिनोग्लाइसीनुरिया;
• टायरोसिनेमिया;
• लेस्च-निहान सिंड्रोम;
• नेफ्रोलिथियासिस;
• किडनी खराब;
• कंकाल की संरचना में परिवर्तन (रिकेट्स)।

ट्यूबलर रीनल एसिडोसिस भी ट्यूबलोपैथी का संकेत हो सकता है। इस रोग की विशेषता पक्षाघात, बड़ी कमजोरीमांसपेशियों में.

रोग के विकास का निदान करना कठिन है प्रारम्भिक चरण, चूंकि रोगी में नैदानिक ​​​​तस्वीर हमेशा अनुपस्थित होती है। यदि ट्यूबलोपैथी के उपरोक्त लक्षणों में से एक या अधिक लक्षण पाए जाते हैं, तो तत्काल डॉक्टर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।

निदान

जैसा निदान के तरीकेरोगी को दिया जाता है:

• मूत्र और रक्त परीक्षण (सामान्य, जैव रासायनिक) का वितरण;
• गुर्दे की एक्स-रे परीक्षा;
• अल्ट्रासोनोग्राफी;
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग;
• गुर्दे की बायोप्सी;
• अतिरिक्त अध्ययन (प्रतिरक्षाविज्ञानी, शारीरिक);
• कंकाल की संरचना का एक्स-रे अध्ययन।

के लिए व्यापक परीक्षारोगी को उपस्थित चिकित्सक द्वारा नेत्र रोग विशेषज्ञ, सर्जन, हृदय रोग विशेषज्ञ, ट्रॉमेटोलॉजिस्ट से परामर्श के लिए भेजा जाता है।

उपचार के तरीके

ट्यूबलोपैथी के उपचार की विधि रोग के स्थानीयकरण और उत्तेजक कारक पर निर्भर करती है। इस बीमारी का इलाज नेफ्रोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर रूढ़िवादी उपचार निर्धारित करता है, लेकिन साथ में गंभीर पाठ्यक्रमरोगी को सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए संकेत दिया जाता है।

रूढ़िवादी चिकित्सा

नियुक्ति दवाइयाँट्यूब्यूलोपैथी में, डॉक्टर प्रत्येक रोगी के साथ व्यक्तिगत रूप से व्यवहार करता है। आधार रूढ़िवादी चिकित्सासंतुलित है उपचारात्मक आहारऔर दवा ले रहे हैं.

दवाएं

पसंद दवाइयाँरोग के रूप, उसके विकास के कारण आदि पर निर्भर करता है शारीरिक विशेषताएंमरीज़। पर दर्द सिंड्रोमरोगी को दर्दनिवारक दवाएं दी जाती हैं। नियुक्ति की आवश्यकता जीवाणुरोधी एजेंटडॉक्टर द्वारा निर्धारित.

उपचार की खुराक और अवधि केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है। थेरेपी की प्रभावशीलता रोगी द्वारा चिकित्सा सिफारिशों के अनुपालन की सटीकता पर निर्भर करती है। बुनियादी सही चिकित्साउपचार मेनू है. रोगी को कैल्शियम और फास्फोरस से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने की सलाह दी जाती है। ऐसे खाद्य पदार्थों और शराब का त्याग करना महत्वपूर्ण है जो किडनी के लिए "हानिकारक" हैं।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

संकेतों के अनुसार, रोगी को सर्जरी निर्धारित की जा सकती है। एक नियम के रूप में, सर्जरी के संकेत अप्रभावी हैं रूढ़िवादी उपचार, द्वितीयक विकृति या रोगी में गुर्दे की पथरी की उपस्थिति।

तरीकों शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानट्यूबलोपैथी के साथ:

हमारे पाठकों की कहानियाँ

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1. स्केलपेल से ऑपरेशन. नकारात्मक परिणामों से ऑपरेशन जटिल हो सकता है। इसके अलावा, अवधि वसूली की अवधि.
2. एंडोस्कोपिक विधि. शल्य प्रक्रियाएक विशेष उपकरण - एक एंडोस्कोप का उपयोग करके किया जाता है। ऑपरेशन के बाद मरीज के शरीर पर छोटे-छोटे दाग-धब्बे रह जाते हैं। पुनर्प्राप्ति अवधि की अवधि 3-7 सप्ताह है।
3. लिथोट्रिप्सी। जिन रोगियों में गुर्दे की पथरी का निदान किया जाता है, उनके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की विधि निर्धारित की जाती है। किसी रोगी पर लिथोट्रिप्सी करने से पहले अल्ट्रासाउंड या का उपयोग करें शॉक वेव थेरेपीगुर्दे की पथरी को दूर करें. ऑपरेशन को चिकित्सा की न्यूनतम आक्रामक पद्धति के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

सर्जिकल हस्तक्षेप की विधि का चुनाव कई कारकों पर निर्भर करता है। ऑपरेशन से पहले मरीज की पूरी जांच की जाती है चिकित्सा अनुसंधानशरीर, जहां डॉक्टर सर्जरी और मतभेदों के लिए संकेतों की उपस्थिति स्थापित करता है। उपचार स्थिर स्थितियों में किया जाता है। घर से छुट्टी मिलने के बाद, रोगी को डॉक्टर की सभी सिफारिशों का सावधानीपूर्वक पालन करना चाहिए।

ट्यूबलोपैथी के इलाज के लिए वैकल्पिक चिकित्सा का उपयोग नहीं किया जाता है। यह जानना जरूरी है गलत इलाजमरीज के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचा सकता है. रोग का उपचार केवल एक योग्य चिकित्सक की देखरेख में किया जाता है, जिसमें रोगी के शरीर की सभी शारीरिक विशेषताओं के साथ-साथ विकृति विज्ञान की प्रकृति को भी ध्यान में रखा जाता है।

रोकथाम

रोग के विकास की मुख्य रोकथाम स्वयं के स्वास्थ्य के प्रति चौकस रवैया है। विशेष रूप से यह सिफ़ारिशउन लोगों को संदर्भित करता है जिनमें पैथोलॉजी विकसित करने की आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है। इस मामले में, नियमित चिकित्सा जांच की आवश्यकता होती है, जो प्रारंभिक अवस्था में शरीर में रोगजनक परिवर्तनों का पता लगाने और उचित उपचार शुरू करने में मदद करेगी।

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1. समीपस्थ ट्यूबलोपैथी

1.1 हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (फॉस्फेट-मधुमेह) समीपस्थ नलिकाओं में फॉस्फेट के पुनर्अवशोषण में दोष से जुड़ी एक बीमारी है, जो बच्चों में फॉस्फेटुरिया, हाइपोफोस्फेटेमिया और गंभीर रेचिटिक परिवर्तनों के प्रतिरोधी में प्रकट होती है। सामान्य खुराकविटामिन डी।

अनेक वंशानुगत रूपगुर्दे में समीपस्थ फॉस्फेट पुनर्अवशोषण के पृथक उल्लंघन से होने वाली बीमारियाँ:

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट (ओएमआईएम 307800);

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स, ऑटोसोमल डोमिनेंट (ओएमआईएम 193100);

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स, ऑटोसोमल रिसेसिव (ओएमआईएम 241520; ओएमआईएम 613312);

हाइपरकैल्सीयूरिया के साथ वंशानुगत हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स (ओएमआईएम 241530)।

आम तौर पर, समीपस्थ नलिका के ल्यूमिनल झिल्ली में फॉस्फेट परिवहन सोडियम-फॉस्फेट सह-ट्रांसपोर्टर्स (सोडियम-फॉस्फेट ट्रांसपोर्टर 2 ए, 2 सी - एनपीटी 2 ए, एनपीटी 2 सी) द्वारा किया जाता है, जिसकी अभिव्यक्ति फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक -23 (फाइब्रोब्लास्ट) द्वारा संशोधित होती है। विकास का पहलू 23 - FGF23) और पैराथाइरॉइड हार्मोन।

FGF23 फॉस्फेट पुनर्अवशोषण को रोककर फॉस्फेटुरिया के विकास में योगदान देता है, जो NPT2a, NPT2c की कमी और 1-α-हाइड्रॉक्सीलेज़ अभिव्यक्ति के दमन के कारण होता है, इसके बाद 1,25(OH)2D के प्रसार का दमन होता है।

पैराथाइरॉइड हार्मोन सोडियम फॉस्फेट कोट्रांसपोर्टर्स को निष्क्रिय करके समीपस्थ नलिकाओं में फॉस्फेट पुनर्अवशोषण को भी रोकता है, लेकिन FGF23 के विपरीत, यह एक साथ 1-α-हाइड्रॉक्सीलेज़ के प्रतिलेखन को प्रेरित करता है, समीपस्थ नलिकाओं में 1,25(OH)2D के संश्लेषण को उत्तेजित करता है, जिससे एनपीटी2बी-निर्भर आंतों में फॉस्फेट के अवशोषण में वृद्धि और पैराथाइरॉइड हार्मोन जीन के प्रतिलेखन का दमन।

पर एक्स-लिंक्ड प्रमुख हाइपोफोस्फेटमिक रिकेट्स Xp22.1 लोकस (PHEX - फॉस्फेट-रेगुलेटिंग एंडोपेप्टिडेज़ होमोलोग, एक्स-लिंक्ड) पर फॉस्फेट-रेगुलेटिंग एंडोपेप्टिडेज़ होमोलॉगस एंडोपेप्टिडेज़ के लिए जीन में उत्परिवर्तन से FGF23 प्रोटियोलिसिस करने वाले एंजाइम सिस्टम में व्यवधान होता है। FGF23 की अधिकता गुर्दे के समीपस्थ नलिकाओं में फॉस्फेट पुनर्अवशोषण के उल्लंघन का कारण बनती है, जो एक विशिष्ट जैव रासायनिक फेनोटाइप बनाता है, जो फॉस्फेटुरिया, हाइपोफोस्फेटेमिया, कम या सामान्य द्वारा प्रकट होता है, लेकिन हाइपोफोस्फेटेमिया के सापेक्ष अपर्याप्त रूप से कम होता है, 1,25 (ओएच) का स्तर )2डी3. इस तथ्य के बावजूद कि आज तक PHEX जीन के 170 से अधिक उत्परिवर्तन (मिससेंस, बकवास, विलोपन, ब्याह स्थल उत्परिवर्तन) का वर्णन किया गया है, विशिष्ट जीनोटाइप-फेनोटाइपिक सहसंबंधों का वर्णन नहीं किया गया है।

कारण ऑटोसोमल प्रमुख हाइपोफोस्फेटमिक रिकेट्सगुणसूत्र 12p13.3 पर FGF23 जीन में उत्परिवर्तन की प्रत्यक्ष घटना है, जो प्रोटियोलिटिक दरार के कारक का प्रतिरोध बनाती है।

उद्भव ऑटोसोमल रिसेसिव हाइपोफोस्फेटमिक रिकेट्सगुणसूत्र 4q21 पर जीन डेंटिन मैट्रिक्स प्रोटीन 1 (डेंटिन मैट्रिक्स प्रोटीन 1 - डीएमपी1) या गुणसूत्र 6q22-q23 पर एक्टोन्यूक्लियॉइड पाइरोफॉस्फेट / फॉस्फोडिएस्टरेज़ 1 जीन (एंडोन्यूक्लियोटाइड पाइरोफॉस्फेट / फॉस्फोडिएस्टरेज़ 1 - ENPP1) में उत्परिवर्तन को बढ़ावा देना, FGF23 में वृद्धि में भी योगदान देता है। सांद्रता.

हाइपरकैल्सीयूरिया के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्सगुणसूत्र 9q34 पर SLC4A3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है, जो समीपस्थ नलिकाओं के ल्यूमिनल झिल्ली के सोडियम फॉस्फेट कोट्रांसपोर्टर (NPT2c) को सीधे एन्कोड करता है।

1.2. समीपस्थ वृक्क ट्यूबलर एसिडोसिस

समीपस्थ आरटीए (प्रकार II) (ओएमआईएम 179830) एक ऐसी बीमारी है जो समीपस्थ नलिकाओं में बाइकार्बोनेट (एचसीओ3-) के बिगड़ा हुआ पुनर्अवशोषण की विशेषता है।

प्राथमिक समीपस्थ आरटीए (पृथक) :

. ऑटोसोमल डोमिनेंट;

. ओटोसोमल रेसेसिवनेत्र विकृति और अंतराल के साथ मानसिक विकास, SLC4A4 जीन (गुणसूत्र 4q21) का उत्परिवर्तन, समीपस्थ नलिका (OMIM 604278) के बेसोलेटरल झिल्ली के सोडियम बाइकार्बोनेट कोट्रांसपोर्टर-1 (Na + -CO3-कोट्रांसपोर्टर - NBC-1) की संरचना में व्यवधान;

. छिटपुट

क्षणिक (बच्चों), समीपस्थ नलिका के शीर्ष झिल्ली के सोडियम-हाइड्रोजन एंटीपोर्टर -3 (Na + -H + एक्सचेंजर - NHE-3) की अपरिपक्वता;

लगातार (वयस्क)।

माध्यमिक समीपस्थ पीटीए कई बीमारियों के कारण होता है: सिस्टिनोसिस, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजेनोसिस (प्रकार I), टायरोसिनेमिया, विल्सन रोग, हाइपरपैराथायरायडिज्म, मेडुलरी सिस्टिक रोग, विटामिन डी की कमी और आश्रित रिकेट्स, इडियोपैथिक हाइपरकैल्श्यूरिया, प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया, लोवे सिंड्रोम, स्जोग्रेन सिंड्रोम, मल्टीपल मायलोमा। यह भी कहा जा सकता है विषाक्त क्षतिलवण के साथ समीपस्थ नलिकाएँ हैवी मेटल्स, कुछ दवाएं।

आम तौर पर, 90% तक फ़िल्टर किए गए बाइकार्बोनेट समीपस्थ नलिकाओं में पुन: अवशोषित हो जाते हैं। समीपस्थ नलिका में बाइकार्बोनेट के पुनर्अवशोषण के उल्लंघन के कारण, रक्त प्लाज्मा में बाइकार्बोनेट की सामान्य सांद्रता पर बाइकार्बोनेट्यूरिया विकसित होता है। इससे H+ आयनों के दूरस्थ स्राव के लिए बरकरार तंत्र के बावजूद, मूत्र के अम्लीकरण की अनुपस्थिति में चयापचय एसिडोसिस होता है। एक बार जब प्लाज्मा बाइकार्बोनेट सांद्रता थ्रेशोल्ड मान से नीचे गिर जाती है (ज्यादातर मामलों में उपचार के अभाव में 15 mmol/l से कम), फ़िल्टर किए गए बाइकार्बोनेट पूरी तरह से पुन: अवशोषित होने लगते हैं, तो मूत्र की प्रतिक्रिया अम्लीय हो जाती है।

1.3 फैंकोनी सिंड्रोम

फैंकोनी सिंड्रोम (डी टोनी-डेब्रे) समीपस्थ नलिकाओं की सामान्यीकृत शिथिलता के कारण होने वाली बीमारी है, जिससे अमीनो एसिड, ग्लूकोज, पोटेशियम, सोडियम, पानी, फॉस्फेट, बाइकार्बोनेट का पुनर्अवशोषण बिगड़ जाता है। यूरिक एसिड.

रोग के दो रूप हैं:

. प्राथमिकइडियोपैथिक फैंकोनी सिंड्रोम, ज्यादातर मामलों में छिटपुट; पृथक मामलेवंशानुगत हो सकता है (ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत);

. माध्यमिकफैंकोनी सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक रोग(सिस्टिनोसिस, गैलेक्टोसिमिया, वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता, टायरोसिनेमिया (प्रकार I), ग्लाइकोजेनोसिस (प्रकार I), विल्सन-कोनोवलोव रोग, माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथिस, डेंट रोग, लोवे सिंड्रोम), विषैला प्रभावदवाएं (जेंटामाइसिन, टेट्रासाइक्लिन, एंटीरेट्रोवाइरल दवाएं), भारी धातुओं के लवण, या प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस, मल्टीपल मायलोमा और कुछ अन्य बीमारियों के परिणामस्वरूप विकसित हो रहे हैं।

अधिकांश सामान्य कारणबच्चों में फैंकोनी सिंड्रोम सिस्टिनोसिस (ओएमआईएम 219800) है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो लाइसोसोम के भीतर सिस्टीन क्रिस्टल के संचय की विशेषता है और प्रगतिशीलता के साथ होता है।

हराना अंतरालीय ऊतकदीर्घकालिक गुर्दे की विफलता में परिणाम के साथ गुर्दे; घटना की आवृत्ति ~1:200,000 नवजात शिशु (यूरोप, यूएसए)।

लाइसोसोमल सिस्टीन ट्रांसपोर्टर, सिस्टिनोसिन में दोष, CTNS जीन (क्रोमोसोम 17p13) में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होता है। सीटीएनएस जीन का सबसे अधिक पाया जाने वाला बड़ा विलोपन इसके कार्य को पूरी तरह से बाधित कर देता है।

लाइसोसोमल झिल्ली में सिस्टीन परिवहन के उल्लंघन से लाइसोसोम में सिस्टीन का संचय होता है, साइटोसोल में सिस्टीन और सिस्टीन में कमी होती है, जिससे प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन रेडिकल्स के उत्पादन में वृद्धि होती है, एटीपी की कमी होती है और एपोप्टोसिस उत्तेजित होता है। .

1.4 वृक्क ग्लूकोसुरिया

रीनल ग्लूकोसुरिया एक बीमारी है जो रक्त में ग्लूकोज के सामान्य स्तर के साथ गुर्दे के समीपस्थ नलिकाओं में ग्लूकोज परिवहन के उल्लंघन के कारण होती है।

. ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम (प्रकार ए)(ओएमआईएम 233100) - सोडियम ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर-2 (एसजीएलटी2), क्रोमोसोम 16पी11.2 के लिए एसएलसी5ए2 जीन का उत्परिवर्तन;

. ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (प्रकार बी)(ओएमआईएम 606824) - सोडियम ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर-1 (एसजीएलटी1) जीन एसएलसी5ए1, गुणसूत्र 22q12.3 का उत्परिवर्तन।

शारीरिक स्थितियों के तहत, ग्लूकोज समीपस्थ नलिकाओं में पूरी तरह से पुन: अवशोषित हो जाता है। ग्लूकोज के बड़े हिस्से का पुनर्अवशोषण ल्यूमिनल झिल्ली के किडनी-विशिष्ट सोडियम-ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर-2 की भागीदारी के साथ एस1 और एस2 खंडों में होता है। शेष ग्लूकोज को सोडियम-ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर-1 के माध्यम से एस3 खंड में निस्पंद से हटा दिया जाता है। ये ट्रांसपोर्टर भी मौजूद है छोटी आंत. अन्य झिल्ली परिवहन प्रणालियों की तरह, ग्लूकोज ट्रांसपोर्टरों की संतृप्ति सीमा होती है। रीनल ग्लूकोसुरिया तब होता है जब सामान्य रक्त शर्करा के स्तर के बावजूद ग्लूकोज के लिए रीनल थ्रेशोल्ड गिर जाता है।

2. लूप ट्यूबलोपैथी

2.1 बार्टर सिंड्रोम

बार्टर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो हेनले लूप के मोटे आरोही घुटने में सोडियम और क्लोराइड के पुनर्अवशोषण में दोष के कारण होती है, जो हाइपोकैलिमिया, हाइपोक्लोरेमिया, मेटाबोलिक अल्कलोसिस और हाइपररेनिनेमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज्म के विकास की विशेषता है।

. नवजात बार्टर सिंड्रोम (प्रकार I)(ओएमआईएम 601678) - एनकेसीसी2 जीन (लोकस एसएलसी12ए1, क्रोमोसोम 15क्यू21.1) का उत्परिवर्तन, हेनले लूप के मोटे आरोही अंग के सोडियम/पोटेशियम क्लोराइड कोट्रांसपोर्टर (ना-के-2सीएल) में एक प्राथमिक दोष;

. नवजात बार्टर सिंड्रोम (प्रकार II)(ओएमआईएम 241200) - आरओएमके जीन का उत्परिवर्तन (लोकस केसीएनजे1, क्रोमोसोम 11क्यू24.3), हेनले लूप के मोटे आरोही घुटने के आरओएमके चैनल (एटीपी-सेंसिटिव रेक्टिफाइंग पोटेशियम चैनल) की शिथिलता;

. क्लासिक सिंड्रोमबार्टर ( तृतीय प्रकार) (ओएमआईएम 607364) - सीएलसीएनकेबी जीन (1पी36.13) का उत्परिवर्तन, हेनले लूप के मोटे आरोही अंग के सीएलसी-केबी चैनल (किडनी-विशिष्ट क्लोराइड चैनल) की संरचना में दोष;

. नवजात शिशु बार्टर सिंड्रोम सेंसरिनुरल श्रवण हानि (प्रकार IV) से जुड़ा हुआ है(ओएमआईएम 602522) - बीएसएनडी जीन का उत्परिवर्तन (1पी32.3), क्लोराइड चैनल सीएलसी-के (सीएलसी-का, सीएलसी-केबी) की झिल्ली-बाउंड सबयूनिट की संरचना में व्यवधान।

टाइप I नवजात संस्करण में Na+-K+-2Cl-कोट्रांसपोर्टर में एक प्राथमिक दोष के कारण हेनले लूप के मोटे आरोही अंग में सोडियम पुनर्अवशोषण ख़राब हो जाता है। सोडियम की कमी से इंट्रावस्कुलर मात्रा में कमी, रेनिन और एल्डोस्टेरोन उत्पादन की सक्रियता, आंशिक पोटेशियम उत्सर्जन में वृद्धि, इसके बाद हाइपोकैलिमिया और मेटाबोलिक अल्कलोसिस होता है।

टाइप 2 नवजात संस्करण में ROMK चैनल की शिथिलता हेनले लूप के मोटे आरोही अंग के लुमेन में पुन: अवशोषित पोटेशियम की वापसी को रोकती है, जो Na+-K+-2Cl--कोट्रांसपोर्टर के कार्य को कम कर देती है।

नवजात संस्करण के साथबार्टर सिंड्रोम से हाइपरकैल्सीयूरिया और नेफ्रोकाल्सिनोसिस विकसित होता है।

क्लासिक संस्करण (प्रकार III) बेसोलेटरल झिल्ली में क्लोराइड के बिगड़ा परिवहन के साथ वापस परिसंचरण में आता है, जिससे हाइपोवोल्मिया होता है और बाद में हाइपोकैलेमिक मेटाबोलिक अल्कलोसिस के विकास के साथ रेनिन-एंजियोटेंसिन प्रणाली सक्रिय हो जाती है।

नेफ्रोकैल्सिनोसिस अनुपस्थित है।

3. डिस्टल ट्यूबलोपैथी

3.1 गिटेलमैन सिंड्रोम

गिटेलमैन सिंड्रोम (ओएमआईएम 263800), पारिवारिक हाइपोकैलेमिक हाइपोमैग्नेसीमिया, एक नमक-खोने वाली ट्यूबलोपैथी जो हाइपोमैग्नेसीमिया, हाइपोकैल्सीयूरिया और द्वारा विशेषता है द्वितीयक एल्डोस्टेरोनिज्म, जो हाइपोकैलेमिया और चयापचय क्षारमयता के विकास की ओर जाता है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का संचरण विशेषता है - गुणसूत्र 16q13 पर SLC12A3 स्थान पर एक जीन उत्परिवर्तन। जीन डिस्टल घुमावदार नलिकाओं के थियाजाइड-संवेदनशील Na + -Cl कोट्रांसपोर्टर (NCCT) को एनकोड करता है।

Na+-Cl--कोट्रांसपोर्टर में दोष के कारण डिस्टल घुमावदार नलिकाओं में NaCl परिवहन में कमी आती है, जिसके बाद हाइपोवोल्मिया का विकास होता है और रेनिन-एल्डोस्टेरोन प्रणाली की उत्तेजना होती है। हाइपोकैलिमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया और मेटाबॉलिक अल्कलोसिस होता है।

3.2 डिस्टल रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस (प्रकार I)

डिस्टल आरटीए (प्रकार I) (ओएमआईएम 179800, ओएमआईएम 602722) एक ऐसी बीमारी है जो डिस्टल नेफ्रॉन में हाइड्रोजन आयनों के खराब उत्सर्जन के कारण गंभीर हाइपरक्लोरेमिक मेटाबोलिक एसिडोसिस की विशेषता है।

प्राथमिक दूरस्थ आरटीए:

. ऑटोसोमल डोमिनेंट, SLC4A1 जीन (गुणसूत्र 17q21-22) का उत्परिवर्तन, कॉर्टिकल संग्रहण नलिकाओं के बेसोलेटरल झिल्ली के क्लोराइड-बाइकार्बोनेट एंटीपोर्टर -1 (AE-1 - आयन एक्सचेजर 1) की संरचना में व्यवधान;

. श्रवण हानि के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव, ATP6V1B1 जीन (गुणसूत्र 2p13) का उत्परिवर्तन, कॉर्टिकल संग्रहण नलिकाओं के एपिकल झिल्ली की आबादी ए की अंतःस्थापित कोशिकाओं के हाइड्रोजन एटीपीस के बी 1 सबयूनिट की संरचना का उल्लंघन;

. श्रवण हानि के बिना ऑटोसोमल रिसेसिव, ATP6V0A4 जीन (गुणसूत्र 7q33-34) का उत्परिवर्तन, कॉर्टिकल संग्रहण नलिकाओं के एपिकल झिल्ली की आबादी ए की अंतःस्थापित कोशिकाओं के हाइड्रोजन एटीपीस के अल्फा -4 सबयूनिट को एन्कोडिंग करता है।

बीमारी के पारिवारिक रूपों के साथ-साथ छिटपुट मामले भी होते हैं।

डिस्टल आरटीए के माध्यमिक (अधिग्रहीत) रूपों का वर्णन कई में किया गया है पैथोलॉजिकल स्थितियाँनेफ्रोकैल्सीनोसिस और हाइपरकैल्सीयूरिया, प्राथमिक हाइपरपैराथायरायडिज्म, दवा और के साथ कैल्शियम चयापचय के विकारों के कारण होता है विषाक्त क्षति, मेडुलरी सहित अन्य गुर्दे की बीमारियाँ सिस्टिक रोगऔर स्पंजी किडनी, ऑटोइम्यून रोग (हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया, स्जोग्रेन सिंड्रोम, ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस, थायरॉयडिटिस, फाइब्रोसिंग एल्वोलिटिस, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, पेरिआर्थराइटिस नोडोसा)।

सभी प्रकारों में अमोनियम उत्सर्जन का उल्लंघन गौण है। बाइकार्बोनेट पुनर्अवशोषण मात्रात्मक रूप से सामान्य है, लेकिन, मूत्र पीएच में वृद्धि के अनुरूप, कुछ हद तक बाइकार्बोनेट्यूरिया आवश्यक रूप से मौजूद होता है (फ़िल्टर की गई मात्रा का 5% से कम)।

गंभीर क्रोनिक मेटाबोलिक एसिडोसिस में, हड्डी रक्त की बफर क्षमता का 40% तक प्रदान करती है; अस्थि कार्बोनेट द्वारा हाइड्रोजन आयनों के निष्प्रभावी होने से हड्डी से कैल्शियम बाह्य कोशिकीय द्रव में चला जाता है, जिससे इसका उल्लंघन होता है सामान्य संरचनाऔर विभिन्न अस्थि विकृतियाँ।

समीपस्थ नलिका में साइट्रेट का उत्सर्जन कम हो जाता है, जो नेफ्रोकाल्सीनोसिस के गठन का आधार है।

3.3 स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म नैदानिक ​​रूपों का एक विषम समूह है जो एल्डोस्टेरोन की मुख्य भूमिका निभाने में असमर्थता से उत्पन्न होता है। शारीरिक प्रभावपोटेशियम और हाइड्रोजन आयनों का उत्सर्जन सुनिश्चित करने के लिए।

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म, प्रकार I

- ऑटोसोमल प्रमुख गुर्दे का रूप(ओएमआईएम 600983) - एकत्रित नलिकाओं की मुख्य कोशिकाओं के मिनरलोकॉर्टिकॉइड रिसेप्टर्स के एमएलआर जीन (एनआर3सी2, 4क्यू31.1) में उत्परिवर्तन।

शिशुओं में नमक की हानि के बिना हाइपरकेलेमिया और मेटाबोलिक एसिडोसिस का एक क्षणिक सिंड्रोम वर्णित किया गया है और इसे टाइप I रीनल स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म का एक प्रकार माना जाता है।

रोग में एसिड लोड होने के बाद मूत्र को अम्लीकृत करने की क्षमता संरक्षित रहती है, लेकिन अमोनियम उत्सर्जन बहुत कम होने के कारण गुर्दे द्वारा एसिड उत्सर्जन कम हो जाता है। यद्यपि अमोनियम उत्पादन में कमी हाइपरकेलेमिया के कारण ही होती है, एल्डोस्टेरोन की कमी या इसके प्रति वृक्क ट्यूबलर प्रतिरोध इस रूप के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

- ऑटोसोमल रिसेसिव मल्टीपल ऑर्गन फॉर्म(ओएमआईएम 600228, ओएमआईएम 600760, ओएमआईएम 600761) - संग्रह नलिकाओं (एससीएनएन1ए, एससीएनएन1बी, एससीएनएन1जी, 12पी13, 6पी13) के सोडियम एपिथेलियल चैनलों (ईएनएसी) के α, β, γ सबयूनिट को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन। उपकला सोडियम चैनलों वाले कई अंगों में सोडियम परिवहन का दोष - गुर्दे, फेफड़े, आंतों, एक्सोक्राइन ग्रंथियों में।

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म, प्रकार II (गॉर्डन सिंड्रोम - गॉर्डन सिंड्रोम)

- ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम(ओएमआईएम 601844, ओएमआईएम 605232, ओएमआईएम 605775, ओएमआईएम 603136) - ट्रांस- और पैरासेल्यूलर के लिए जिम्मेदार WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 जीन एन्कोडिंग किनेसेस में उत्परिवर्तन

क्लोरीन की गति, जो द्वितीयक रूप से पोटेशियम और हाइड्रोजन के स्राव को नुकसान पहुंचाती है।

हेनले लूप के मोटे आरोही घुटने में सोडियम क्लोराइड का पुनर्अवशोषण बढ़ जाता है, जिससे कॉर्टिकल संग्रहण नलिकाओं में पोटेशियम और हाइड्रोजन के स्राव का उल्लंघन होता है।

- स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज्म के अर्जित रूपऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी, ट्यूबलोइंटरस्टीशियल नेफ्रैटिस, गंभीर पायलोनेफ्राइटिस, सिकल सेल नेफ्रोपैथी, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, एमाइलॉयडोसिस, में वर्णित है। एकाधिक मायलोमा, नवजात मेडुलरी नेक्रोसिस, एकतरफा वृक्क शिरा घनास्त्रता।

3.4 नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस

नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस - दुर्लभ वंशानुगत रोग, पानी के लिए संग्रहण नलिकाओं की पारगम्यता की कमी और इसके पर्याप्त स्राव के साथ एंटीडाययूरेटिक हार्मोन की कार्रवाई के प्रतिरोध की विशेषता है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव फॉर्म(ओएमआईएम 304800) - एवीपीआर2 जीन (एक्सक्यू28 लोकस) में उत्परिवर्तन, वाहिनी कोशिकाओं को एकत्रित करने में आर्जिनिन वैसोप्रेसिन रिसेप्टर (वी2आर) को एन्कोडिंग करता है।

वैसोप्रेसिन से जुड़कर सक्रिय होने पर, V2 रिसेप्टर सीएमपी में वृद्धि का कारण बनता है। इससे एक्वापोरिन-2 (AQ-2) के जल चैनलों वाले इंट्रासेल्युलर पुटिकाओं की शीर्ष झिल्ली की ओर गति होती है, जिससे पानी के लिए नलिकाओं की पारगम्यता बढ़ जाती है। एक आनुवंशिक दोष जिसमें शामिल है अलग मात्रा V2 रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन से रिसेप्टर के साथ वैसोप्रेसिन के बंधन में कमी आती है, संश्लेषण में कमी आती है, या रिसेप्टर के क्षरण में वृद्धि होती है। परिणामस्वरूप, एंटीडाययूरेटिक हार्मोन (एडीएच) की एंटीडाययूरेटिक क्रिया अवरुद्ध हो जाती है। परिवर्तनीय ADH प्रतिरोध के साथ विभिन्न उत्परिवर्तन जुड़े हुए हैं। वंशानुक्रम का एक्स-लिंक्ड संस्करण लड़कों में गंभीर बहुमूत्रता की उपस्थिति को दर्शाता है; स्पर्शोन्मुख महिलाओं में ज्यादातर समय, गर्भावस्था के दौरान बहुमूत्रता हो सकती है जब प्लेसेंटल वैसोप्रेसिनेज के स्राव से अंतर्जात एडीएच की निकासी बढ़ जाती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव रूप(ओएमआईएम 125800) एक्वापोरिन-2 जीन (एक्यूपी2, लोकस 12क्यू13) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। लड़के और लड़कियाँ दोनों प्रभावित होते हैं।

पोस्ट-रिसेप्टर दोष में एकत्रित नलिकाओं की मुख्य कोशिकाओं के साइटोसोल में स्थानीयकृत एडीएच-संवेदनशील एक्वापोरिन -2 जल चैनलों के ल्यूमिनल झिल्ली के साथ आंदोलन और उसके बाद के संलयन का उल्लंघन होता है, जो रोकता है निष्क्रिय प्रसारपानी।

रोग की विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप का अस्तित्व विवादित है, लेकिन पृथक मामलों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित होने के अलावा, बीमारी के छिटपुट मामले भी होते हैं।

3.5 लिडल सिंड्रोम

लिडल सिंड्रोम (स्यूडोएल्डोस्टेरोनिज़्म) (ओएमआईएम 177200) एक वंशानुगत बीमारी है जो गंभीर बीमारी की शुरुआत में होती है। धमनी का उच्च रक्तचाप, के साथ सम्मिलन में निम्न स्तरप्लाज्मा रेनिन और एल्डोस्टेरोन गतिविधि, हाइपोकैलिमिया और चयापचय क्षारमयता।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार - SCNN1B, SCNN1G जीन (locus 16p12.2) में उत्परिवर्तन, जो कनेक्टिंग नलिकाओं और मुख्य कोशिकाओं के एमिलोराइड-संवेदनशील उपकला सोडियम चैनल (ENaC) के β और γ सबयूनिट की संरचना में व्यवधान पैदा करता है। कॉर्टिकल संग्रहण नलिकाएं।

ईएनएसी क्षरण की गति अतिरिक्त सोडियम पुनर्अवशोषण और पोटेशियम की हानि से प्रकट होती है। अतिरिक्त सोडियम पुनर्अवशोषण से परिसंचारी रक्त की मात्रा में वृद्धि के कारण धमनी उच्च रक्तचाप होता है, जो रेनिन और एल्डोस्टेरोन के स्राव को दबा देता है।

"ट्यूबुलोपैथी" शब्द का तात्पर्य एक से अधिक से है व्यक्तिगत रोग, लेकिन विभिन्न रोगों का एक विषम समूह मूत्र प्रणाली. यह गुर्दे की नलिकाओं के पुनर्अवशोषण की प्रक्रियाओं में परिवर्तन की विशेषता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं।

ट्यूब्यूलोपैथी छोटे बच्चों सहित सभी उम्र के लोगों को प्रभावित करती है। इस बीमारी के कारण अलग-अलग हैं, लेकिन ज्यादातर लोग इससे पीड़ित हैं आनुवंशिक दोष. उपचार मुख्य रूप से रूढ़िवादी है, गंभीर मामलों में - शल्य चिकित्सा। रोग का पूर्वानुमान विकास के कारण, उत्पन्न जटिलताओं, उपचार की समयबद्धता पर निर्भर करता है।

ट्यूबलोपैथी की विशेषताएं, पूर्वगामी कारक

यद्यपि ट्यूबलोपैथी को वृक्क नलिकाओं की विकृति माना जाता है, इस समूह की कुछ बीमारियाँ वाहक प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन के आधार पर उत्पन्न होती हैं। इस रोग की तात्कालिकता बहुत अधिक है। तथ्य यह है कि ट्यूबलोपैथी को अक्सर रिकेट्स के साथ भ्रमित किया जाता है, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और लक्षण बहुत समान होते हैं, और इसलिए सच्चा कारणरोग कभी-कभी देर से स्थापित होते हैं, जब रोग गंभीर अवस्था में चला जाता है - क्रोनिक रीनल फेल्योर। यह रोग पूर्ण उपचारव्यावहारिक रूप से अस्थिर.

ट्यूबलोपैथी की प्रासंगिकता का एक अन्य कारण यह तथ्य है कि प्राथमिक विकृति के कई कारण अभी भी खराब समझे जाते हैं। इस कारक के कारण, केवल रखरखाव चिकित्सा ही संभव है, और पूरा इलाजऔर उपचार उपलब्ध नहीं है.

पूर्वगामी कारकों में गुर्दे की सूजन शामिल हो सकती है, तीव्र उल्लंघनचयापचय में, परिवहन प्रणालियों में परिवर्तन।

ध्यान!वृक्क नलिकाओं के परिवहन में क्षति के परिणामस्वरूप गंभीर उल्लंघनमूत्र प्रणाली में सबकी भलाईव्यक्ति, जो नेतृत्व कर सकता है घातक परिणाम.

वर्गीकरण

ट्यूबलोपैथी की कई किस्में हैं। अनुसंधान किया गया लंबे समय तक, इसके प्रकार और उपप्रकार निर्धारित किए गए थे, लेकिन अंत में, वैज्ञानिकों ने दोष के स्थानीयकरण और मुख्य (अग्रणी) सिंड्रोम के अनुसार विभाजन पर फैसला किया।

ट्यूबलोपैथी को प्राथमिक और माध्यमिक में विभाजित किया गया है।

• प्राथमिक। प्रायः यही मुख्य निदान होता है। रोग का कारण वृक्क नलिकाओं की झिल्लियों में पदार्थों के परिवहन का उल्लंघन है।
• माध्यमिक. यह अंतर्निहित बीमारी की जटिलता है। चयापचय संबंधी विकृति या विभिन्न गुर्दे क्षेत्रों की बीमारियों के कारण नलिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, उदाहरण के लिए, ग्लोमेरुली।

ट्यूबलोपैथियों के 2 और समूह हैं, ये हैं क्रोनिक (माइलोमा या गाउटी किडनी, अमाइलॉइडोसिस, पायलोनेफ्राइटिस) और एक्यूट (एक घातक स्थिति, क्योंकि इसमें नलिकाओं के लुमेन के पूर्ण रुकावट के कारण किडनी के तत्काल प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है; यूरीमिक स्थिति होती है) ).

ट्यूबलोपैथी की मुख्य अभिव्यक्तियाँ

1. जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय का उल्लंघन (इलेक्ट्रोलाइट की कमी, शरीर का निर्जलीकरण)।
2. अम्ल-क्षार अवस्था का उल्लंघन।
3. अंतरालीय वृक्क ऊतक को नुकसान।
4. ग्लोमेरुलर उपकरण में परिवर्तन.
5. क्रोनिक रीनल फेल्योर का विकास।

आवश्यक क्रमानुसार रोग का निदानसाथ विभिन्न प्रकार केहाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स, ऑस्टियोपैथी, ट्यूबलर एसिडोसिस, सिस्टिनोसिस, फॉस्फेट मधुमेह। समय-समय पर सुल्कोविच का परीक्षण कराना महत्वपूर्ण है।

ट्यूबलोपैथी के सामान्य कारण

जीन जो प्रोटीन के संश्लेषण को एन्कोड करते हैं जो ट्यूबलर कोशिका झिल्ली में पदार्थों को ले जाते हैं, विभिन्न उत्परिवर्तन से गुजर सकते हैं। उत्परिवर्तन जीन स्तर पर होता है, जिसका अर्थ है कि यह विरासत में मिल सकता है। यानी ट्यूबलोपैथी का मुख्य कारण आनुवांशिक कारक माना जाता है।

इसके अलावा और भी कारण हैं, ये हैं:

• कुछ हार्मोनों के लिए रिसेप्टर्स के विकास में दोष;
• टोनी-डेब्रे-फैनकोनी रोग;
• वृक्क डिसप्लास्टिक परिवर्तन (ट्यूबुलोसाइट्स में परिवर्तन);
• कुछ ट्रेस तत्वों या यौगिकों (प्राथमिक मूत्र से) के पुन:अवशोषण की प्रक्रिया में परिवर्तन;
• शरीर में विषाक्तता (भारी धातुओं के लवण, खराब गुणवत्ता वाला भोजन, दवाएं);
• अंतिम डिग्री का जलना;
• वृक्क ग्लूकोसुरिया;
• बार्टर या लिडल सिंड्रोम;
• हाइपरल्डोस्टेरोनिज्म;
• रक्त रोग.

ट्यूबलोपैथी का विकास किसी को भी भड़का सकता है गंभीर स्थितिजिस पर वृक्क नलिकाओं के कार्य में परिवर्तन होता है।

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ, ट्यूबलोपैथी के लक्षण

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ उन यौगिकों पर निर्भर करती हैं जो उल्लंघन, क्षति के अधीन थे:

1. शरीर में कैल्शियम की कमी (मधुमेह के कुछ रूपों में मूत्र में उत्सर्जित)।
2. सोडियम क्लोराइड की कमी (स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म के साथ प्रदर्शित)।
3. गंभीर रिकेट्स-जैसे विकार (डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी रोग के साथ, ट्यूबलोपैथी के साथ एकाधिक के साथ संयुक्त) हड्डी में परिवर्तनऔर विकृति विज्ञान, अन्य अंगों के रोग, उदाहरण के लिए, आंखें या रक्त वाहिकाएं)।
4. शरीर में ग्लूकोज की कमी (पॉलीयूरिया, पॉलीडिस्पिया)।
5. पोटेशियम पुनर्अवशोषण में कमी (हाइपोकैलिमिया बनता है, पक्षाघात, हाइपोटेंशन का कारण बनता है)।
6. अमीनो एसिड की कमी (सिस्टिनुरिया, गुर्दे का दर्द)।

ट्यूबलोपैथियों का यह समूह - हार्टनैप रोग, सिस्टिनुरिया, पेलाग्रा और अन्य, नेफ्रोलिथियासिस (गुर्दे में पत्थरों का जमाव) का कारण बन सकता है।

ट्युबुलोपैथी वयस्कों और बच्चों को अलग-अलग तरह से प्रभावित करती है, लेकिन रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति अलग-अलग होती है।

यदि किसी व्यक्ति को पहले से ही "गुर्दे की विफलता" का निदान किया गया है, तो ट्यूबलोपैथी का जोखिम बहुत अधिक है। यह खतरनाक स्थितिमरीज की जिंदगी के लिए ये जरूरी है विशेष ध्यानडॉक्टरों द्वारा.

निदान

मंचन के लिए सटीक निदानरोगी की व्यापक जांच आवश्यक है। किसी बीमार व्यक्ति की मूत्र प्रणाली और मूत्र के कार्य का अध्ययन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

नियुक्त निम्नलिखित विधियाँनिदान:

• मूत्र में ग्लूकोज की उपस्थिति के लिए परीक्षण;
• अमीनो एसिड (क्रोमैटोग्राफी), सोडियम क्लोराइड, कैल्शियम, पोटेशियम का पता लगाने के लिए यूरिनलिसिस;
• थायराइड हार्मोन का विश्लेषण;
• रेडियोग्राफ़िक परीक्षा;
• अल्ट्रासोनोग्राफी;
• आणविक आनुवंशिक तरीके (संभवतः हमेशा नहीं);
• रक्त रसायन;
• अधिवृक्क हार्मोन का विश्लेषण;
• एमआरआई और/या सीटी.

प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, निदान के लिए कुछ तरीकों का चयन किया जाता है। अक्सर, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट जैसे अत्यधिक विशिष्ट विशेषज्ञों का परामर्श महत्वपूर्ण होता है।

ट्यूबलोपैथी उपचार

रोग की चिकित्सा हमेशा भिन्न होती है, जो विकृति विज्ञान के स्थानीयकरण, अग्रणी सिंड्रोम, उम्र, जटिलताओं की उपस्थिति, अन्य की उपस्थिति पर निर्भर करती है। पुराने रोगों, कई अन्य कारक।

ट्यूबलोपैथी (मुख्य रूप से नमक और वसा की अस्वीकृति के साथ) के लिए एक सख्त आहार बहुत महत्वपूर्ण है, जिसमें ताजी सब्जियों और फलों, कैल्शियम, पोटेशियम और फास्फोरस से भरपूर खाद्य पदार्थों की प्रधानता होती है। आहार का आधार होना चाहिए लैक्टिक एसिड उत्पाद, केले, गाजर, टमाटर, कीवी, अंगूर, सूखे मेवे, खुबानी।

स्वागत दवाएंडॉक्टर प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से लिखता है। यदि कोई जटिलताएँ हैं, तो उन्हें खत्म करना और इलाज करना भी महत्वपूर्ण है, जो ट्यूबलोपैथी के उपचार के समानांतर किया जाता है।

रोकथाम

बीमारियों सहित किसी भी जटिलता की घटना को रोकने के लिए मूत्र पथ, नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाना और जांच कराना महत्वपूर्ण है नैदानिक ​​परीक्षण, सौंप दो प्रयोगशाला परीक्षण(वर्ष में कम से कम एक बार अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स से गुजरना होगा)।

गैलिना व्लादिमीरोवाना

ट्यूबलोपैथी नहीं है व्यक्तिगत रोग, और विकृति विज्ञान का एक समूह।

उन्हें एक या अधिक प्रोटीन एंजाइमों की खराबी की विशेषता होती है जो पदार्थों के पुनर्अवशोषण को नियंत्रित करते हैं।

रोगों का एक अलग वर्गीकरण होता है, और लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वे आसानी से अन्य बीमारियों की अभिव्यक्तियों के साथ भ्रमित हो जाते हैं।

सामान्य जानकारी

ट्यूबलोपैथी - समूह कुछ बीमारियाँसमान विकास तंत्र वाले गुर्दे भिन्न नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर चिकित्सा की विधि.

चिकित्सा में, कई प्रकार की ट्यूबलोपैथियों को उनकी घटना के कारण और घटना की अवधि के आधार पर प्रतिष्ठित किया जाता है।

ट्यूबलोपैथी मुख्य रूप से भ्रूण के गठन के उल्लंघन या प्रभाव के कारण होती है कई कारकगुर्दे की संरचना को प्रभावित करना।

लक्षण विशिष्ट नहीं हैं और सटीक निदान स्थापित करने के लिए संपूर्ण निदान की आवश्यकता होती है।

कारण

यह प्राथमिक और माध्यमिक ट्यूबलोपैथी के बीच अंतर करने की प्रथा है। पहले प्रकार की बीमारियों के विकास के कारण हैं:

• प्रोटीन-परिवहन झिल्लियों की संरचना का उल्लंघन;
• परिवहन में शामिल एंजाइमों की अपर्याप्त मात्रा पोषक तत्वऔर गुर्दे सहित मूत्र प्रणाली के अंगों में तत्वों का पता लगाना;
• हार्मोन के प्रभाव के प्रति नलिकाओं और झिल्लियों की कम संवेदनशीलता;
• कोशिका झिल्ली की संरचना का उल्लंघन।

माध्यमिक ट्यूबलोपैथी अक्सर आनुवंशिक प्रवृत्ति की पृष्ठभूमि के खिलाफ परिवहन नलिकाओं को नुकसान के परिणामस्वरूप होती है। बीमारियों के विकास को भी भड़का सकते हैं:

• गुर्दे के ऊतकों को प्रभावित करने वाली सूजन प्रक्रिया;
• डिसप्लेसिया

ट्यूबलोपैथी का कारण चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता वाली अधिग्रहित विकृति भी है।

वर्गीकरण एवं प्रकार

रोगों के कई वर्गीकरण हैं। प्राथमिक और माध्यमिक दोनों हैं। पहले प्रकार में शामिल हैं:

• फॉस्फेट-मधुमेह;
• वृक्क ग्लूकोसोरिया;
• ग्लूकोसामाइन मधुमेह;
• हार्टनैप रोग और अन्य।

माध्यमिक विकृति पहले से मौजूद विकास संबंधी विसंगतियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ या सूजन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप होती है। इनमें से मुख्य हैं:

• जन्मजात फ्रुक्टोज असहिष्णुता;
• सिस्टिनोसिस;
• विल्सन-कोनोवालोव रोग;
• सीलिएक रोग और अन्य।

प्रमुख लक्षण के आधार पर, ये हैं:

1. . यह प्राथमिक या द्वितीयक भी हो सकता है। इनमें पायलोनेफ्राइटिस, रीनल डायबिटीज इन्सिपिडस जैसी विकृति शामिल हैं।
2. ए कंकाल का नामोल्लेख. तब होता है जब संरचना बदल जाती है हड्डी का ऊतक. इसे रीनल ऑस्टियोपैथी भी कहा जाता है।
3. . ऐसा देखा गया है कि किडनी में पथरी बनने लगती है।

ट्यूबलोपैथी के प्रकार की स्थापना परिणामों पर आधारित है निदान उपाय. एक उपचार आहार का भी चयन किया जाता है।

समीपस्थ नलिका विकार

इन बीमारियों में रीनल ग्लाइकोसुरिया, डायबिटीज फॉस्फेट और एमिनोएसिडुरिया शामिल हैं। सभी विकृति विज्ञान में अनुकूल पूर्वानुमान होता है, लेकिन चिकित्सा एक चिकित्सक की सख्त निगरानी में होनी चाहिए।

डिस्टल नलिकाओं के माध्यमिक विकारों में ग्लाइकोजेनेसिस, लोवे सिंड्रोम और सिस्टिनोसिस शामिल हैं। पूर्वानुमान अस्पष्ट है और कई कारकों पर निर्भर करता है। इलाज भी विशेषज्ञों की देखरेख में किया जाता है।

दूरस्थ नलिकाएं

केवल जन्मजात बीमारियाँ ही देखी जाती हैं। रोगी को मूत्र की मात्रा को नियंत्रित करना चाहिए और एक विशेष आहार का पालन करना चाहिए।

बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन धन्यवाद आधुनिक दवाईपूर्वानुमान में सुधार कर सकते हैं और व्यक्ति को वापस लौटा सकते हैं सामान्य ज़िंदगी. अक्सर, इस श्रेणी से संबंधित बीमारियों की स्थापना करते समय, विकलांगता स्थापित की जाती है।

रोग का विकास

ट्यूबलोपैथी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, गुर्दे तक पोषक तत्वों, ट्रेस तत्वों और ऑक्सीजन के परिवहन की प्रक्रिया बाधित हो जाती है। इससे उनका काम बाधित होता है और सामान्य स्थिति पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया न केवल नलिकाओं को प्रभावित करती है, बल्कि अंग के पड़ोसी ऊतकों को भी प्रभावित करती है। कार्य क्षमता का उल्लंघन आवश्यक पदार्थों की कमी के परिणामस्वरूप होता है।

बच्चों में ट्यूबलोपैथी वयस्कों की तरह ही कारणों से होती है। लेकिन कुछ लक्षण अलग होते हैं. ऐसे मामलों में रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है जहां रोगी को पहले से ही किडनी फेल्योर का सामना करना पड़ा हो। पहले से ही पृष्ठभूमि में पिछली बीमारीनलिकाओं का उल्लंघन है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और इस पर निर्भर करती हैं कि मूत्र प्रणाली का कौन सा तत्व प्रभावित हुआ है।

कुछ मामलों में, उत्सर्जन एक लंबी संख्यामूत्र के साथ कैल्शियम. रिकेट्स जैसे विकारों को आंखों, रक्त वाहिकाओं, हृदय, कान, नाक की विकृति के साथ जोड़ा जाता है। निर्जलीकरण के भी लक्षण हैं।

पर पर्याप्त नहींग्लूकोज, निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• भूख;
• कमजोरी;
• अंग सुन्न होना.

ये लक्षण अक्सर मधुमेह मेलेटस से मिलते जुलते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कई रोगी गलत क्षेत्र में इनके प्रकट होने का कारण तलाशते हैं।

बच्चों में लक्षण

बच्चों में ट्यूबलोपैथी की अभिव्यक्तियाँ वयस्कों में नैदानिक ​​​​तस्वीर से थोड़ी भिन्न होती हैं। पैथोलॉजी के विकास के साथ, भूख में कमी, कमजोरी, लगातार उनींदापन होता है।

पेशाब करने की प्रक्रिया भी ख़राब हो जाती है। रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण के क्षेत्र के आधार पर, मूत्र की मात्रा, असंयम या प्रतिधारण में कमी हो सकती है।

निदानात्मक उपाय

सबसे पहले, यदि लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको अपने चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए या। विशेषज्ञ लक्षणों की उपस्थिति स्थापित करेगा, एक परीक्षा आयोजित करेगा और कई नैदानिक ​​​​अध्ययन लिखेगा।

मुख्य निदान पद्धति मूत्र विश्लेषण है। प्रयोगशाला अनुसंधानआपको मूत्र में कैल्शियम, सोडियम, पोटेशियम का स्तर निर्धारित करने की अनुमति देता है। ग्लूकोज की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण पास करना भी आवश्यक है।

अमीनो एसिड की पहचान के लिए क्रोमैटोग्राफी का उपयोग किया जाता है। सभी की माइक्रोस्कोप से सावधानीपूर्वक जांच की जाती है या एक्स-रे परीक्षा के दौरान निर्धारित किया जाता है।

गुर्दे के विकास में विसंगतियों की पुष्टि करने के लिए, मूत्रवाहिनी और मूत्र प्रणाली के अन्य अंगों का अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है। यदि संभव हो तो, एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किया जा सकता है।

मरीजों को रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में विभिन्न ट्रेस तत्वों की उपस्थिति या उनके स्तर में वृद्धि देखी जाती है। जैव रासायनिक विश्लेषणआपको अपना ग्लूकोज स्तर निर्धारित करने की अनुमति देता है।

में जरूरहार्मोन की मात्रा का निर्धारण भी किया जाता है, जो आपको कार्य का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है अंत: स्रावी प्रणाली. प्राप्त परिणामों के आधार पर, डॉक्टर एक निदान स्थापित करता है और चिकित्सा का एक कोर्स निर्धारित करता है।

चिकित्सा के तरीके

उपचार का तरीका रोग के प्रकार पर निर्भर करता है। बहुधा प्रयोग किया जाता है दवाई से उपचारलेकिन गंभीर मामलों में सर्जरी का सहारा लिया जाता है।

रूढ़िवादी विधि

ट्यूबलोपैथी के उपचार का आधार आहार की नियुक्ति है। रोगी को लेना चाहिए विटामिन कॉम्प्लेक्सकैल्शियम, फास्फोरस और अन्य ट्रेस तत्वों के स्तर को फिर से भरने के लिए।

रोग, उसके विकास की डिग्री और रोगी की स्थिति के आधार पर दवाओं का चयन व्यक्तिगत रूप से किया जाता है। की उपस्थिति में दर्ददर्द निवारक दवाओं का संकेत दिया जाता है, एंटीबायोटिक्स निर्धारित की जा सकती हैं।

सभी दवाएं केवल डॉक्टर द्वारा बताए अनुसार और बताई गई खुराक में ही ली जानी चाहिए। उपचार की प्रभावशीलता किसी विशेषज्ञ की सिफारिशों के सही पालन पर निर्भर करती है।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

गुर्दे की पथरी या अन्य बीमारियों की उपस्थिति में, जिनका उपचार दवाओं की मदद से नहीं किया जा सकता है, एक ऑपरेशन निर्धारित किया जाता है। मुख्य विधियाँ हैं:

तरीका शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानकई कारकों पर निर्भर करता है. सबसे पहले, ऑपरेशन उन मामलों में किया जाता है जहां अन्य तरीके अप्रभावी होते हैं। प्रक्रिया से पहले, रोगी को संकेतों और मतभेदों की उपस्थिति स्थापित करने के लिए परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना चाहिए।

पारंपरिक चिकित्सा नुस्खे

ट्यूबलोपैथी के लिए पारंपरिक चिकित्सा पद्धतियों का उपयोग करना सख्त मना है। यह इस परिसर में शामिल बीमारियों की विविधता के कारण है।

पारंपरिक चिकित्सा व्यंजनों का उपयोग गंभीर जटिलताएँ पैदा कर सकता है।

जटिलताएँ और परिणाम

ट्यूबलोपैथी की मुख्य जटिलता तीव्र गुर्दे की विफलता है। अंग के कॉर्टिकल पदार्थ के परिगलन विकसित होने का भी खतरा होता है।

उनके विकास के कारण चयापचय संबंधी विकार और गुर्दे की इस्किमिया हैं। जटिलताओं से बचने के लिए, आपको किसी विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

पूर्वानुमान एवं रोकथाम

रोग का पूर्वानुमान सीधे रोग और उसके विकास के कारण पर निर्भर करता है। कुछ मामलों में, स्थिति में सुधार होता है और पूर्ण पुनर्प्राप्ति. लेकिन गंभीर विकारों और ऑपरेशन करने की असंभवता के मामले में, रोगियों को सहायक चिकित्सा दिखाई जाती है, और विकलांगता स्थापित हो जाती है।

ट्यूबलोपैथी के विकास के जोखिम को कम करने के लिए कोई विशिष्ट निवारक उपाय नहीं हैं। विशेषज्ञ भावी माता-पिता को चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श की सलाह देते हैं।

ट्यूबलोपैथी विभिन्न रोगों का एक जटिल है जो कि गुर्दे में चयापचय प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। लक्षण और उपचार की विधि विकृति विज्ञान के प्रकार पर निर्भर करती है। कुछ मामलों में, पुनर्प्राप्ति संभव है. लेकिन इसके लिए आपको डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

बच्चों में ट्यूब्यूलोपैथी गुर्दे की नलिकाओं में व्यवधान के कारण होती है। पैथोलॉजी के विकास के परिणामस्वरूप, अंगों तक पोषक तत्वों का परिवहन निलंबित हो जाता है। बोझिल आनुवंशिकता वाले लोग इस बीमारी के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं। पर प्राथमिक अवस्थाकिडनी ट्यूब्यूलोपैथी रिकेट्स की आड़ में होती है, इसलिए बीमारी का निदान बाद में किया जाता है, जब गंभीर क्रोनिक रीनल फेल्योर पहले से ही विकसित हो रहा होता है।

यह बीमारी बेहद कठिन है, यह महत्वपूर्ण है कि इस पल को न चूकें और समय पर इलाज शुरू करें। भावी माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे अजन्मे बच्चे को किसी भी तरह से विकृति से बचाने के लिए डॉक्टर से परामर्श लें।

पैथोलॉजी के विकास के एटियलजि में जन्मजात (प्राथमिक) और अधिग्रहित (माध्यमिक) कारक शामिल हैं।

प्राथमिक ट्यूबलोपैथी का गठन निम्न की पृष्ठभूमि पर हो सकता है:

• झिल्लियों की संरचना का परिवर्तन;
• एंजाइमोपैथी का विकास (एंजाइमों की अपर्याप्तता);
• हार्मोन के प्रति नलिका रिसेप्टर्स की संवेदनशीलता का उल्लंघन;
• डिसप्लेसिया (झिल्ली की संरचना का उल्लंघन)।

अधिग्रहीत ट्यूबुलोपैथी का निर्माण निम्न कारणों से होता है:

• नलिकाओं के भीतर परिवहन का उल्लंघन;
• चयापचय प्रक्रियाओं की विफलता;
• गुर्दे में सूजन;

नलिकाएँ लगातार वितरण कर रही हैं उपयोगी सामग्रीगुर्दे को. उनकी खराबी या रुकावट से गंभीर विकृति उत्पन्न होती है। बच्चों और वयस्कों में ट्यूबलोपैथी को नज़रअंदाज़ करना असंभव है, अन्यथा परिणाम दु:खद, यहाँ तक कि घातक भी हो सकते हैं।

ध्यान! रोग के वर्गीकरण में प्रमुख लक्षणों और स्थानीयकरण के आधार पर इसे विभाजित करना शामिल है।

निदान

पैथोलॉजी का निदान प्रयोगशाला और का उपयोग करके किया जाता है वाद्य विधियाँअनुसंधान।

इनमें संचालन शामिल है:

• गुर्दे की रेडियोग्राफी;
• किसी अंग की अल्ट्रासाउंड जांच (अल्ट्रासाउंड);
• कंकाल रेडियोग्राफी;
• गुर्दे की बायोप्सी;
• ओएएम और यूएसी;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

के लिए भी पूरी जांचरोगी की विशेषज्ञों द्वारा जांच की जानी चाहिए:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• आघात सर्जन;
• हृदय रोग विशेषज्ञ

केवल परीक्षा के परिणामों के आधार पर ही निदान स्थापित किया जाता है और नियुक्ति की जाती है। जटिल उपचार. थेरेपी विशेष रूप से एक चिकित्सक की सख्त निगरानी में अस्पताल में की जाती है।

लक्षण

रोग की शुरुआत में लक्षणों द्वारा विकृति का निदान करना बहुत कठिन होता है। नैदानिक ​​तस्वीरधुंधला, अक्सर रोग प्रच्छन्न होता है comorbidities. इसलिए, गंभीर गुर्दे की विफलता में इसका पहले से ही पता चल जाता है।

इलाज

ट्यूबलोपैथी के लक्षण और उपचार घाव के स्थान और अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करते हैं। मूलतः, उपचार में शामिल हैं:

• विटामिन थेरेपी;
• आहार, कैल्शियम और फास्फोरस से भरपूर खाद्य पदार्थ खाना;
• दवाई से उपचार।

अस्पताल में इलाज पूरा होने के बाद मरीज कब काबाल रोग विशेषज्ञ और नेफ्रोलॉजिस्ट के पास पंजीकृत होना चाहिए। घर पर स्व-उपचार लोक उपचारनिषिद्ध। निष्पादित सभी प्रक्रियाओं की सूचना उपस्थित चिकित्सक को दी जानी चाहिए।

रोकथाम

ट्यूब्यूलोपैथी एक अप्रत्याशित बीमारी है। निवारक उपायबनाए रखने का लक्ष्य है स्वस्थ जीवन शैलीबच्चे का जीवन. इम्यून सिस्टम को हर संभव तरीके से मजबूत करना जरूरी है। बोझिल आनुवंशिकता वाले लोगों को नियमित रूप से गुजरना पड़ता है चिकित्सिय परीक्षण, जो गुर्दे के काम में उल्लंघन का समय पर पता लगाने की अनुमति देगा। किसी भी संदेह और लक्षण के मामले में, आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

ध्यान! बच्चों में यह रोग अक्सर रिकेट्स सिंड्रोम के रूप में होता है। रोगी के कंकाल में स्पष्ट और छिपी हुई विकृतियाँ होती हैं। जल्दी पता लगाने केगुर्दे में कोई भी परिवर्तन जटिलताओं से बच जाएगा। यह महत्वपूर्ण बिंदु, जो रोगी की आगे की रिकवरी को प्रभावित करता है।

रोग का परिणाम

रोग की शुरुआत के एटियलजि के आधार पर पूर्वानुमान हमेशा सकारात्मक नहीं होता है। शिशुओं में रीनल डायबिटीज इन्सिपिडस के बनने से तेजी से मृत्यु हो जाती है। शरीर में पानी की कमी हो जाती है, जो मौत का कारण बनती है। और डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम के साथ, गुर्दे की विफलता होती है, जिसमें प्रतिस्थापन चिकित्सा करना महत्वपूर्ण है।

अमीनो एसिड के झिल्ली परिवहन में विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होने वाली अधिकांश ट्यूबलोपैथियों का इलाज किया जा सकता है। लेकिन कुछ बीमारियाँ कारण उपस्थितिऐसे विचलन स्पर्शोन्मुख हैं, इसलिए अंगों के कामकाज में उल्लंघन की पहचान करने के लिए बच्चे की नियमित जांच करना महत्वपूर्ण है।

आंकड़ों के अनुसार, प्राथमिक ट्यूबलोपैथी अधिक गंभीर होती है, इलाज का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है, विकृति अक्सर माध्यमिक की तुलना में मृत्यु की ओर ले जाती है। यह एटियोट्रोपिक थेरेपी आयोजित करने की असंभवता के कारण है, जो रोग के विकास के कारण को खत्म करने में मदद करता है।