लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - पैथोलॉजी की सभी विशेषताएं

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम(एजीएस) अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ एक वंशानुगत फेरमेंटोपैथी है। पैथोलॉजी स्टेरॉइडोजेनेसिस प्रक्रिया के आनुवंशिक रूप से निर्धारित व्यवधान पर आधारित है। एजीएस की विशेषता अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव, गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन का दमन और बिगड़ा हुआ फॉलिकुलोजेनेसिस है।

में आधिकारिक चिकित्साएजीएस को एपेरे-गैमे सिंड्रोम कहा जाता है। वह अलग है हार्मोनल असंतुलनजीव में: अत्यधिक सामग्रीरक्त में एण्ड्रोजनऔर कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की अपर्याप्त मात्रा. इस बीमारी के परिणाम नवजात शिशुओं के लिए सबसे खतरनाक होते हैं। उनका शरीर एण्ड्रोजन से भर जाता है और एस्ट्रोजेन - पुरुष और महिला सेक्स हार्मोन - कम हो जाता है।

पहला चिकत्सीय संकेतजन्म के तुरंत बाद बच्चों में रोग प्रकट होते हैं। कुछ में तो बेहद दुर्लभ मामलों में, AGS 20-30 वर्ष की आयु के व्यक्तियों में पाया जाता है। सिंड्रोम की व्यापकता काफी भिन्न होती है जातीय समूह: यह यहूदियों, एस्किमो तथा यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में सर्वाधिक है।

थोड़ी शारीरिक रचना

अधिवृक्क ग्रंथियाँ - युग्मित एंडोक्रिन ग्लैंड्स, ऊपर स्थित है सबसे ऊपर का हिस्सामानव किडनी. यह शरीर प्रदान करता है समन्वित कार्यसभी शरीर प्रणालियों और चयापचय को नियंत्रित करता है। अधिवृक्क ग्रंथियां, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के साथ मिलकर, शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों का हार्मोनल विनियमन प्रदान करती हैं।

अधिवृक्क ग्रंथियां रेट्रोपेरिटोनियम में स्थित होती हैं और इसमें एक बाहरी प्रांतस्था और एक आंतरिक मज्जा होती है। कॉर्टेक्स की कोशिकाएं ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड और सेक्स हार्मोन स्रावित करती हैं। कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन चयापचय और ऊर्जा को नियंत्रित करते हैं, प्रदान करते हैं प्रतिरक्षा सुरक्षाशरीर, संवहनी दीवार को टोन करता है, तनाव के अनुकूल होने में मदद करता है। में मज्जाकैटेकोलामाइन, जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ, उत्पन्न होते हैं।

कोर्टिसोल अधिवृक्क ग्रंथियों की बाहरी परत द्वारा स्रावित ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के समूह का एक हार्मोन है। कोर्टिसोल कार्बोहाइड्रेट चयापचय को नियंत्रित करता है और रक्तचाप, शरीर को तनावपूर्ण स्थितियों के प्रभाव से बचाता है, हल्का सूजन रोधी प्रभाव डालता है और प्रतिरक्षा रक्षा के स्तर को बढ़ाता है।

एल्डोस्टेरोन अधिवृक्क प्रांतस्था की ग्रंथि कोशिकाओं द्वारा निर्मित मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड है और शरीर में जल-नमक चयापचय को नियंत्रित करता है। यह ऊतकों से अतिरिक्त पानी और सोडियम को इंट्रासेल्युलर स्थान में निकालता है, जिससे एडिमा के गठन को रोका जा सकता है। गुर्दे की कोशिकाओं पर कार्य करके, एल्डोस्टेरोन परिसंचारी रक्त की मात्रा बढ़ा सकता है और रक्तचाप बढ़ा सकता है।

वर्गीकरण

एजीएस के 3 नैदानिक ​​रूप हैं, जो पर आधारित हैं बदलती डिग्री 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी:

21 hydroxylase

• 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की पूर्ण अनुपस्थितिरक्त में नमक खोने वाले रूप का विकास होता है। यह काफी सामान्य और जीवन के लिए खतरा है। नवजात शिशु के शरीर में, वृक्क नलिकाओं में जल-नमक संतुलन और पुनर्अवशोषण गड़बड़ा जाता है, और अत्यधिक पेशाब आता है। गुर्दे में नमक जमा होने के कारण हृदय की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है और रक्तचाप में उछाल आ जाता है। जीवन के दूसरे दिन ही, बच्चा सुस्त, उनींदा और गतिशील हो जाता है। मरीज़ अक्सर पेशाब करते हैं, उल्टी करते हैं, उल्टी करते हैं और व्यावहारिक रूप से खाना नहीं खाते हैं। शिशु निर्जलीकरण से मर जाते हैं और चयापचयी विकार. लड़कियों में छद्महर्मैप्रोडिटिज़्म की घटनाएँ देखी जाती हैं।
• आंशिक 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमीसिंड्रोम के विशिष्ट पौरुष रूप के कारण होता है। इसी समय, रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के सामान्य स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एण्ड्रोजन का स्तर बढ़ जाता है। यह विकृतिअधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षणों के साथ नहीं है, बल्कि केवल यौन रोग से प्रकट होता है। लड़कियों में रोग की नैदानिक ​​तस्वीर लड़कों की तुलना में अधिक स्पष्ट होती है। पहले लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। भगशेफ का इज़ाफ़ा उसकी हल्की अतिवृद्धि से लेकर पुरुष लिंग के पूर्ण गठन तक होता है। इसी समय, अंडाशय, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूबसामान्य रूप से विकसित करें। पैथोलॉजी का देर से पता चलने और इलाज की कमी से बीमारी बढ़ती है। एजीएस वाले लड़कों में, नैदानिक ​​तस्वीर कम स्पष्ट होती है। जन्म के समय उनके जननांगों का गठन सही ढंग से होता है। असामयिक यौवन सिंड्रोम 3-4 साल की उम्र में चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है। जैसे-जैसे लड़का बड़ा होता है, प्रजनन संबंधी शिथिलता बढ़ती है: ऑलिगो- या एज़ोस्पर्मिया विकसित होता है।
• असामान्य देर से या यौवन के बाद का रूपअर्जित किया जाता है. यह केवल उन महिलाओं में विकसित होता है जो यौन रूप से सक्रिय हैं और लक्षणों की पूर्ण अनुपस्थिति तक उनकी नैदानिक ​​तस्वीर खराब है। पैथोलॉजी का कारण आमतौर पर अधिवृक्क ट्यूमर है। मरीजों को त्वरित विकास, बढ़े हुए भगशेफ, मुँहासे, अतिरोमता, कष्टार्तव, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम और बांझपन का अनुभव होता है। सिंड्रोम के इस रूप के साथ गर्भपात और शीघ्र मृत्यु का खतरा अधिक होता है। असामान्य रूपअस्पष्ट लक्षणों और कमी के कारण निदान करना मुश्किल है गंभीर शिथिलताअधिवृक्क ग्रंथियां

इटियोपैथोजेनेसिस

AGS एंजाइम C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की जन्मजात कमी वाले व्यक्तियों में होता है। शरीर में इसकी मात्रा को इष्टतम स्तर पर बनाए रखने के लिए, छठे गुणसूत्र के ऑटोसोम में स्थानीयकृत एक पूर्ण जीन की आवश्यकता होती है। इस जीन के उत्परिवर्तन से विकृति विज्ञान का विकास होता है - आकार में वृद्धि और अधिवृक्क प्रांतस्था के कामकाज में गिरावट।

यह सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है - एक ही बार में माता-पिता दोनों से। एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक में, सिंड्रोम चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होता है। रोग की अभिव्यक्ति 6वीं जोड़ी के दोनों ऑटोसोम्स में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में ही संभव है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वंशानुगत संचरण के पैटर्न:

1. स्वस्थ माता-पिता से पैदा हुए बच्चे जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं, उन्हें अधिवृक्क हाइपरप्लासिया विरासत में मिल सकता है।
2. बीमार पिता से स्वस्थ माँ से पैदा हुए बच्चे होते हैं स्वस्थ वाहकरोग।
3. उत्परिवर्तन के वाहक पिता से स्वस्थ मां से पैदा हुए बच्चे 50% मामलों में एजीएस से पीड़ित होंगे, और 50% में प्रभावित जीन के स्वस्थ वाहक बने रहेंगे।
4. 100% मामलों में बीमार माता-पिता से पैदा हुए बच्चों को यह बीमारी विरासत में मिलेगी।

अत्यंत दुर्लभ मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम छिटपुट रूप से विरासत में मिला है। पैथोलॉजी की अचानक शुरुआत किसके कारण होती है? नकारात्मक प्रभावमहिला या पुरुष जनन कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया पर। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, बीमार बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं। ऐसी विसंगतियों का कारण अधिवृक्क ग्रंथियों के ट्यूमर हो सकते हैं और हाइपरप्लास्टिक प्रक्रियाएंग्रंथियों में.

एजीएस के रोगजनक लिंक:

• एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ को एन्कोडिंग करने वाले जीन का दोष,
• रक्त में इस एंजाइम की कमी,
• कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के जैवसंश्लेषण में व्यवधान,
• हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली का सक्रियण,
• ACTH का अतिउत्पादन,
• अधिवृक्क प्रांतस्था की सक्रिय उत्तेजना,
• कोशिकीय तत्वों के प्रसार के कारण कॉर्टिकल परत में वृद्धि,
• रक्त में कोर्टिसोल अग्रदूत का संचय,
• अधिवृक्क एण्ड्रोजन का अति स्राव,
• महिला छद्म उभयलिंगीपन,
• लड़कों में असामयिक यौवन सिंड्रोम।

जोखिम कारक जो पैथोलॉजी तंत्र को सक्रिय करते हैं:

1. तीव्र औषधियाँ लेना,
2. आयनकारी विकिरण का बढ़ा हुआ स्तर,
3. हार्मोनल गर्भ निरोधकों का दीर्घकालिक उपयोग,
4. चोटें,
5. अंतर्वर्ती रोग,
6. तनाव,
7. सर्जिकल हस्तक्षेप.

उत्तेजक कारकों के प्रभाव के बावजूद, एजीएस के कारण प्रकृति में विशेष रूप से वंशानुगत हैं।

लक्षण

एजीएस के मुख्य लक्षण:

• कम उम्र में बीमार बच्चे लम्बे होते हैं और उनके शरीर का वजन अधिक होता है। जैसे-जैसे बच्चे का शरीर विकसित होता है, उनका रूप बदलता जाता है। 12 साल की उम्र तक विकास रुक जाता है और शरीर का वजन सामान्य हो जाता है। वयस्क कद में छोटे और पतले होते हैं।
• हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षण: लड़कों में बड़ा लिंग और छोटे अंडकोष, लड़कियों में लिंग के आकार की भगशेफ और पुरुष-पैटर्न बाल, लड़कियों में अन्य की उपस्थिति पुरुष लक्षण, अतिकामुकता, कर्कश आवाज।
• हड्डी के ऊतकों की विकृति के साथ तीव्र वृद्धि।
• अस्थिर मानसिक स्थिति.
• ज़िद्दी धमनी का उच्च रक्तचापबच्चों में, अपच एक गैर-विशिष्ट लक्षण है जो कई बीमारियों में मौजूद होता है।
• बच्चे की त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन.
• आवधिक आक्षेप.

नमकीन बनाने का रूप अलग है गंभीर पाठ्यक्रमऔर दुर्लभ है. रोग स्वयं प्रकट होता है:

1. सुस्त चूसना
2. रक्तचाप में कमी,
3. दस्त,
4. गंभीर उल्टी
5. आक्षेप,
6. तचीकार्डिया,
7. माइक्रोसिरिक्युलेशन विकार,
8. वजन घटना,
9. निर्जलीकरण,
10. चयाचपयी अम्लरक्तता,
11. बढ़ती गतिशीलता,
12. निर्जलीकरण,
13. हाइपरकेलेमिया के कारण हृदय गति रुकना।

नमक-बर्बाद करने वाले रूप की विशेषता हाइपरकेलेमिया, हाइपोनेट्रेमिया और हाइपोक्लोरेमिया है।

2 वर्ष की आयु के लड़कों में AGS का सरल रूप प्रकट होता है:

1. लिंग का बढ़ना,
2. अंडकोश का हाइपरपिग्मेंटेशन,
3. गुदा के आसपास की त्वचा का काला पड़ना,
4. हाइपरट्रिचोसिस,
5. इरेक्शन की उपस्थिति,
6. धीमी, कर्कश आवाज़ में,
7. मुँहासे वल्गारिस की उपस्थिति,
8. मर्दानाकरण,
9. त्वरित हड्डी निर्माण,
10. कद में छोटा.

युवावस्था के बाद का रूप किशोर लड़कियों में ही प्रकट होता है:

1. देर से मासिक धर्म आना,
2. अनियमित आवृत्ति और अवधि के साथ अस्थिर मासिक धर्म चक्र,
3. ऑलिगोमेनोरिया,
4. असामान्य स्थानों पर बाल उगना,
5. चेहरे पर तैलीय त्वचा,
6. बढ़े हुए और बढ़े हुए छिद्र,
7. मर्दाना काया,
8. माइक्रोमैस्टिया.

गर्भपात, गर्भपात और अविकसित गर्भधारण एजीएस के इस रूप के विकास को भड़का सकते हैं।
लड़कियों में, एजीएस का क्लासिक पौरुष रूप बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना द्वारा प्रकट होता है: एक बड़ा भगशेफ और उसके सिर पर मूत्रमार्ग का विस्तार। लेबिया मेजा अंडकोश के समान होता है बगलऔर जघन बाल जल्दी उगने लगते हैं, कंकाल की मांसपेशियांतेजी से विकास हो रहा है. उच्चारण एजीएस हमेशा नवजात शिशु के लिंग का निर्धारण करना संभव नहीं बनाता है। बीमार लड़कियाँ बिल्कुल लड़कों जैसी दिखती हैं। उनकी स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, मासिक धर्म अनुपस्थित होता है या अनियमित हो जाता है।

एजीएस वाले बच्चों की निगरानी बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है। आधुनिक चिकित्सीय तकनीकों का उपयोग करते हुए, विशेषज्ञ दवाएँ प्रदान करते हैं और शल्य चिकित्सासिंड्रोम, जो भविष्य में बच्चे के शरीर को सही ढंग से विकसित होने की अनुमति देता है।

एएचएस कोई घातक बीमारी नहीं है, हालांकि इसके कुछ लक्षण रोगियों को मनोवैज्ञानिक रूप से निराश करते हैं, जो अक्सर अवसाद या नर्वस ब्रेकडाउन में समाप्त होता है। समय पर पता लगानानवजात शिशुओं में विकृति बीमार बच्चों को समय के साथ समाज के अनुकूल होने की अनुमति देती है। जब बच्चों में किसी बीमारी का पता चलता है विद्यालय युगस्थिति अक्सर नियंत्रण से बाहर हो जाती है।

निदान उपाय

एजीएस का निदान एनामेनेस्टिक और फेनोटाइपिक डेटा के साथ-साथ हार्मोनल अध्ययन के परिणामों पर आधारित है। दौरान सामान्य परीक्षारोगी की आकृति, ऊंचाई, जननांग अंगों की स्थिति और बालों के विकास की डिग्री का आकलन करें।

प्रयोगशाला निदान:

• हेमोग्राम और रक्त जैव रसायन।
• गुणसूत्र सेट का अध्ययन - कैरियोटाइप।
• का उपयोग करके हार्मोनल स्थिति का अध्ययन करना एंजाइम इम्यूनोपरख, जो रक्त सीरम में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और ACTH की सामग्री को दर्शाता है।
• रेडियोइम्युनोएसे रक्त और मूत्र में कोर्टिसोल की मात्रात्मक सामग्री निर्धारित करता है।
• संदिग्ध मामलों में, डाल दिया सही निदानआणविक आनुवंशिक विश्लेषण की अनुमति देता है।

वाद्य निदान:

1. कलाई के जोड़ों की रेडियोग्राफी हमें यह स्थापित करने की अनुमति देती है कि रोगियों की हड्डी की उम्र पासपोर्ट उम्र से आगे है।
2. अल्ट्रासाउंड से लड़कियों में गर्भाशय और अंडाशय का पता चलता है। अंडाशय का अल्ट्रासाउंड महत्वपूर्ण है नैदानिक ​​मूल्य. मरीजों में मल्टीफॉलिक्यूलर अंडाशय पाए जाते हैं।
3. अधिवृक्क ग्रंथियों की टोमोग्राफिक परीक्षा हमें बाहर करने की अनुमति देती है ट्यूमर प्रक्रियाऔर मौजूदा रोगविज्ञान का निर्धारण करें। एजीएस के साथ, युग्मित ग्रंथि का आकार काफ़ी बढ़ जाता है, जबकि इसका आकार पूरी तरह से संरक्षित रहता है।
4. रेडियोन्यूक्लाइड स्कैनिंग और एंजियोग्राफी हैं सहायक विधियाँनिदान
5. सेलुलर संरचना के अध्ययन के साथ एस्पिरेशन पंचर और पंचर की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा विशेष रूप से गंभीर और उन्नत मामलों में की जाती है।

बच्चे के जन्म के चौथे दिन नवजात शिशु की जांच की जाती है। नवजात शिशु की एड़ी से रक्त की एक बूंद ली जाती है और एक परीक्षण पट्टी पर लगाई जाती है। बीमार बच्चे के प्रबंधन की आगे की रणनीति प्राप्त परिणामों पर निर्भर करती है।

इलाज

एएचएस के लिए आजीवन हार्मोनल उपचार की आवश्यकता होती है। वयस्क महिलाओं के लिए, स्त्रीकरण के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा आवश्यक है, पुरुषों के लिए यह बाँझपन को खत्म करने के लिए और बच्चों के लिए इससे जुड़ी मनोवैज्ञानिक कठिनाइयों को दूर करने के लिए की जाती है। प्रारंभिक विकासमाध्यमिक यौन लक्षण.

रोग के लिए औषधि चिकित्सा में निम्नलिखित हार्मोनल दवाओं का उपयोग शामिल है:

• अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य को ठीक करने के लिए, रोगियों को ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाएं निर्धारित की जाती हैं - डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन, हाइड्रोकार्टिसोन।
• गर्भपात के मामले में, डुप्स्टन निर्धारित है।
• एस्ट्रोजेन-एंड्रोजन दवाएं उन महिलाओं के लिए संकेतित हैं जो भविष्य में गर्भावस्था की योजना नहीं बनाती हैं - डायना -35, मार्वेलॉन।
• डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने के लिए इसे लेना आवश्यक है गर्भनिरोधक गोलीप्रोजेस्टिन के साथ.
• से गैर-हार्मोनल दवाएं"वेरोशपिरोन" अतिरोमता को कम करता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक को 3-5 गुना बढ़ाकर अधिवृक्क अपर्याप्तता के संकट को रोका जा सकता है। यदि महिलाओं का मासिक धर्म चक्र सामान्य हो गया है, ओव्यूलेशन हो गया है और गर्भावस्था हो गई है तो उपचार प्रभावी माना जाता है।

एएचएस का सर्जिकल उपचार 4-6 वर्ष की आयु की लड़कियों के लिए किया जाता है। इसमें बाहरी जननांग का सुधार शामिल है - योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरिडेक्टोमी। मनोचिकित्सा का संकेत उन रोगियों के लिए दिया जाता है जो स्वतंत्र रूप से समाज के साथ तालमेल बिठाने में असमर्थ हैं और खुद को एक पूर्ण व्यक्ति के रूप में नहीं समझते हैं।

रोकथाम

यदि हर किसी के परिवार में अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का इतिहास है विवाहित युगलकिसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श आवश्यक है। प्रसव पूर्व निदान में 2-3 महीने तक जोखिम वाली गर्भवती महिला की गतिशील निगरानी शामिल होती है।

एजीएस की रोकथाम में शामिल हैं:

1. एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा नियमित जांच,
2. नवजात शिशु की जांच,
3. गर्भावस्था की सावधानीपूर्वक योजना बनाना,
4. विभिन्न संक्रमणों के लिए भावी माता-पिता की जांच,
5. धमकी देने वाले कारकों के प्रभाव को समाप्त करना,
6. किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाएँ।

पूर्वानुमान

समय पर निदान और उच्च गुणवत्ता वाली प्रतिस्थापन चिकित्सा रोग के पूर्वानुमान को अपेक्षाकृत अनुकूल बनाती है। जल्दी हार्मोनल उपचारउत्तेजित करता है उचित विकासजननांग अंग और आपको संरक्षित करने की अनुमति देता है प्रजनन कार्यमहिलाओं और पुरुषों में.

यदि हाइपरएंड्रोजेनिज्म बना रहता है या कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं से ठीक नहीं किया जा सकता है, तो मरीज़ों का कद छोटा रह जाता है और उनमें विशिष्ट कॉस्मेटिक दोष होते हैं। यह मनोसामाजिक अनुकूलन को बाधित करता है और इसका कारण बन सकता है तंत्रिका अवरोध. पर्याप्त उपचार क्लासिक वाली महिलाओं को अनुमति देता है एजीएस प्रपत्रगर्भवती हो जाओ, गर्भ धारण करो और बच्चे को जन्म दो स्वस्थ बच्चा.

वीडियो: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम पर प्रस्तुति

वीडियो: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, "स्वस्थ रहें" कार्यक्रम

जन्मजात रूप में विभाजित, जो माना जाता है क्लासिक , और गैर-शास्त्रीय प्रकाश रूप, जिनमें शामिल हैं युवावस्था के बाद और तरुणाई . उन्हें हाइपरएंड्रोजेनिज़्म और C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के स्तर के आधार पर वर्गीकृत किया गया है। इस रोग में अधिवृक्क ग्रंथियां अत्यधिक मात्रा में का उत्पादन करती हैं एण्ड्रोजन, जबकि गोनैडोट्रोपिन हार्मोन रिलीज होता है अपर्याप्त मात्रा. नतीजतन, अंडाशय में रोम के बाद के विकास के साथ-साथ उनकी परिपक्वता में एक महत्वपूर्ण व्यवधान उत्पन्न होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का मुख्य कारण C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ जैसे तत्व की जन्मजात कमी माना जाता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था में उत्पादित एण्ड्रोजन के संश्लेषण में शामिल एक विशेष एंजाइम है। यह एंजाइम एक जीन के प्रभाव में पर्याप्त मात्रा में बनता है जो ऑटोसोम की छोटी भुजा में स्थित होता है - गुणसूत्र 6 के जोड़े . आमतौर पर, विरासत इस बीमारी काएक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति की विशेषता है। यदि शरीर में केवल एक पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जीन है, तो रोग विकसित नहीं हो सकता है, और केवल जब पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में होते हैं, तो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकसित हो सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

पर जन्मजात रूपअवधि के दौरान भी एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अंतर्गर्भाशयी विकासजब अधिवृक्क ग्रंथियों का हार्मोनल कार्य बनता है, तो अत्यधिक मात्रा में एण्ड्रोजन का उत्पादन होता है। एण्ड्रोजन की अधिकता से होता है लैंगिक भेदभाव, कन्या भ्रूण से संबंधित। अंतर्गर्भाशयी विकास के 9-11 सप्ताह तक, भ्रूण पहले से ही विकसित हो चुका होता है यौन संरचनाऔर महिला शरीर की विशेषता वाले अंग, हालांकि इस स्तर पर बाहरी जननांग अभी बनना शुरू हो रहे हैं। जिसमें महिला फेनोटाइपप्रारंभिक प्रकार से निर्मित।

मादा भ्रूण और उसके बाहरी जननांग अत्यधिक उत्पादन से प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जननांग ट्यूबरकल में उल्लेखनीय वृद्धि होती है, जो फिर लिंग के आकार के भगशेफ का आकार ले लेती है, लेबियोसैक्रल सिलवटों का विलय हो जाता है और अंडकोश की तरह आकार हो जाता है। मूत्रजननांगी साइनस विकृत भगशेफ के नीचे खुलता है, शुरू में योनि और मूत्रमार्ग में वितरित नहीं होता है। इसलिए, जब कोई बच्चा पैदा होता है, तो अक्सर उसकी गलत पहचान हो जाती है। लिंग. चूँकि जननग्रंथियाँ और अंडाशय मादा आकार प्राप्त कर लेते हैं, इसलिए इसे अक्सर जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कहा जाता है झूठी महिला उभयलिंगीपनभ्रूण के विकास के दौरान, एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन से अधिवृक्क हाइपरप्लासिया होता है।

इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। आधुनिक चिकित्सा तकनीकशल्य चिकित्सा द्वारा लिंग सुधार करने के लिए एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का समय पर शल्य चिकित्सा उपचार प्रदान करना आगे का बच्चाके अनुसार विकसित किया गया महिला प्रकार. आजकल, देर से होने वाले एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगी अक्सर स्त्रीरोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास जाते हैं।

युवावस्था के जन्मजात रूप में, C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी प्रकट होती है, यहाँ तक कि युवावस्था की अवधि के दौरान भी, जब अधिवृक्क प्रांतस्था का हार्मोनल कार्य ही प्रकट होता है। हालाँकि, गड़बड़ी विशेष रूप से लड़की के पहले मासिक धर्म से ठीक पहले ध्यान देने योग्य होती है। और अगर आम तौर पर आबादी में पहली माहवारी 12-13 साल की उम्र में होती है, तो जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों में, जो कि यौवन के रूप में होती है, पहली माहवारी बहुत बाद में होती है, केवल 15-16 साल की उम्र में।

इस रोग में मासिक धर्म चक्र काफी अस्थिर होता है, मासिक धर्म अनियमित रूप से होता है, लड़कियों में ऐसा होता है ओलिगोमेनोरिया. मासिक धर्म के बीच का अंतराल महत्वपूर्ण है, एक नियम के रूप में, यह 30-45 दिन है।

काफी स्पष्ट, अक्सर यह पेट की सफेद रेखा के साथ स्थित शाफ्ट बालों के विकास में, पुरुष सिद्धांत के अनुसार ऊपरी होंठ के ऊपर, जांघों पर और निपल्स के आसपास बालों के विकास में प्रकट होता है। शरीर पर इसकी एक बड़ी मात्रा दिखाई देती है वसामय ग्रंथियां, बालों के रोमों का दबना अक्सर देखा जाता है, चेहरे की त्वचा तैलीय हो जाती है, छिद्र बड़े और चौड़े हो जाते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के प्यूबर्टल रूप से पीड़ित लड़कियों को उनके लंबे कद और मर्दाना गठन, चौड़े कंधों और संकीर्ण श्रोणि, स्तन ग्रंथियों की हाइपोप्लास्टिकिटी देखी जाती है। एक नियम के रूप में, डॉक्टरों के पास जाने पर ऐसे रोगियों की मुख्य शिकायत होती है मुंहासाया अनियमित मासिक चक्र की शिकायत।

बीमारी के इस पोस्ट-प्यूबर्टल रूप के साथ, लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण यौवन के बाद ही ध्यान देने योग्य होते हैं। अक्सर, लक्षण बाद में, अविकसित होने के दौरान या सहजता के बाद स्पष्ट हो जाते हैं। उल्लंघन में व्यक्त किया गया मासिक धर्म, मासिक धर्म के बीच का अंतराल काफी बढ़ जाता है, माहवारीदुर्लभ हो जाते हैं और अक्सर देरी होती है।

इस मामले में, हाइपरएंड्रोजेनिज्म की अभिव्यक्ति के अपेक्षाकृत हल्के लक्षण होते हैं, अतिरोमता लगभग व्यक्त नहीं होती है और केवल पेट पर सफेद रेखा पर मामूली बालों के विकास में प्रकट होती है, थोड़े बाल पैरों पर, निपल्स के पास या ऊपर हो सकते हैं ऊपरी होंठ. लड़की की स्तन ग्रंथियां उसके साथियों की तरह ही विकसित होती हैं, काया महिला प्रकार के अनुसार बनती है, और चयापचय संबंधी विकार प्रकट नहीं होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

आधुनिक का उपयोग करके एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की पहचान की जा सकती है हार्मोनल अध्ययन , और कब भी दृश्य निरीक्षण. इस मामले में, फेनोटाइपिक और एनामेनेस्टिक डेटा को ध्यान में रखा जाता है, जैसे कि महिलाओं के लिए अस्वाभाविक स्थानों पर बालों का बढ़ना, पुरुष काया, स्तन ग्रंथियों का विकास, स्थिति और सामान्य फ़ॉर्मत्वचा, बढ़े हुए छिद्र और मुँहासे। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता 17-ओएचपी पर स्टेरॉयड के संश्लेषण में एक महत्वपूर्ण व्यवधान है, इसलिए इस बीमारी की उपस्थिति रक्त में हार्मोन के स्तर में वृद्धि और दो हार्मोन - डीएचईए-एस और डीएचईए का पता लगाने से संकेतित होती है। जिन्हें टेस्टोस्टेरोन का अग्रदूत माना जाता है।

निदान के दौरान 17-केएस संकेतक निर्धारित करना भी आवश्यक है, इसमें एण्ड्रोजन मेटाबोलाइट्स की उपस्थिति के लिए मूत्र का विश्लेषण करके पता लगाया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान करने के लिए रक्त परीक्षण के दौरान, हार्मोन डीएचईए-एस और 17-ओएचपी का स्तर निर्धारित किया जाता है। एक व्यापक परीक्षा के दौरान, पूर्ण निदान के लिए, हाइपरएंड्रोजेनिज्म और अन्य कार्य विकारों के लक्षणों पर विचार करना आवश्यक है अंत: स्रावी प्रणाली. इस मामले में, मूत्र में 17-सीएस संकेतक और हार्मोन डीएचईए-एस, टी, 17-ओएचपी और डीएचईए के स्तर का दो बार पता लगाया जाना चाहिए - पहले अन्य ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ परीक्षण से पहले, और फिर इसके कार्यान्वयन के बाद। यदि विश्लेषण के दौरान हार्मोन का स्तर 70-75% तक कम हो जाता है, तो यह विशेष रूप से अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन के उत्पादन को इंगित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सटीक निदान शामिल है अंडाशय का अल्ट्रासाउंड, जिसके दौरान इसका खुलासा हुआ है डिंबक्षरण , यह निर्धारित किया जा सकता है कि क्या रोम मौजूद हैं विभिन्न स्तरपरिपक्वता, जो प्रीव्यूलेटरी आकार से अधिक नहीं होती है। एक नियम के रूप में, ऐसे मामलों में अंडाशय बढ़ जाते हैं, लेकिन, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम के विपरीत, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ न तो स्ट्रोमा की मात्रा में वृद्धि होती है और न ही सीधे डिम्बग्रंथि कैप्सूल के नीचे छोटे रोम की उपस्थिति होती है। निदान में, बेसल तापमान माप का अक्सर उपयोग किया जाता है, और रोग को चरणों की विशिष्ट अवधि द्वारा इंगित किया जाता है - मासिक धर्म चक्र का लंबा पहला चरण और छोटा दूसरा चरण।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार के दौरान, उपयोग करें ग्लुकोकोर्तिकोइद औषधियाँ, जो अधिवृक्क ग्रंथियों में हार्मोनल फ़ंक्शन को ठीक कर सकता है। अक्सर डॉक्टर इस तरह की दवा का इस्तेमाल करते हैं डेक्सामेथासोन , जिसकी दैनिक खुराक 0.5-0.25 मिलीग्राम से अधिक नहीं होनी चाहिए। उपचार के दौरान, रोगी के रक्त में एण्ड्रोजन और मूत्र में मेटाबोलाइट्स के स्तर की नियमित निगरानी आवश्यक है। यदि इसके बाद मासिक धर्म चक्र सामान्य हो जाता है, तो चिकित्सा को सफल और प्रभावी माना जा सकता है। औषधि उपचार के बाद वहाँ प्रकट होना चाहिए डिम्बग्रंथि चक्र, जिसकी उपस्थिति का पता बेसल तापमान को मापकर लगाया जा सकता है। यदि मासिक धर्म चक्र के चरणों में बदलाव और उनके सामान्य होने का पता चलता है, तो मासिक धर्म चक्र के बीच में महिला गर्भवती हो सकती है।

लेकिन गर्भावस्था के दौरान भी चिकित्सीय उपचार जारी रखना जरूरी है ग्लुकोकोर्तिकोइद सहज गर्भपात से बचने के लिए 13वें सप्ताह तक। इस समय तक, नाल पहले ही सही ढंग से बन चुकी होती है, जो उत्पादन सुनिश्चित करेगी पर्याप्त गुणवत्ताहार्मोन के लिए आवश्यक है सही गठनभ्रूण पीड़ित मरीजों के लिए एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम गर्भावस्था के सभी चरणों में डॉक्टरों द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है, यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है पूर्ण उपचारभ्रूण निर्माण के प्रथम चरण में। बेसल तापमानगर्भावस्था के 9वें सप्ताह तक प्रतिदिन, हर दो सप्ताह में मापना आवश्यक है अल्ट्रासाउंड निदानप्रकट करने के लिए मायोमेट्रियल टोन और डिंब के अलग होने की स्थिति की जांच करें।

यदि रोगी को पहले भी हो चुका है सहज गर्भपातअंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में उल्लेखनीय सुधार के लिए आपको एस्ट्रोजन युक्त दवाएं लेने की आवश्यकता है। गर्भावस्था की तैयारी के रूप में, महिलाओं को दवा निर्धारित की जाती है, जिसकी दैनिक खुराक 0.25-0.5 मिलीग्राम या 1-2 मिलीग्राम की मात्रा में होती है। महिला की स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए, विशेष रूप से पेट के निचले हिस्से में दर्द की शिकायतों के साथ-साथ जननांग पथ से खूनी निर्वहन की उपस्थिति पर ध्यान दिया जाना चाहिए।

आजकल, गर्भपात के उपचार में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, समय I-IIत्रैमासिक एक दवा का उपयोग करें जो एक एनालॉग है प्राकृतिक. यह दवाइसमें एंड्रोजेनिक प्रभाव की विशेषता नहीं है, जो इसे नॉरस्टेरॉइड दवाओं से अनुकूल रूप से अलग करता है, जिसके उपयोग से भ्रूण, विशेषकर महिलाओं का मर्दानाकरण हो सकता है। इस दवा का उपयोग इलाज के लिए भी किया जाता है इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता , जो अक्सर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ एक सहवर्ती बीमारी है।

यदि चिकित्सा के बावजूद गर्भावस्था नहीं होती है, ओव्यूलेशन नहीं होता है, और मासिक धर्म चक्र के चरणों की अवधि समान रहती है, तो ग्लुकोकोर्तिकोइद थेरेपी के अलावा, ओव्यूलेशन की शुरुआत को उत्तेजित करना आवश्यक है। इस प्रयोजन के लिए, इसका उपयोग मासिक धर्म चक्र के कुछ चरणों में 50-100 मिलीग्राम की खुराक में निर्धारित किया जाता है। जब कोई महिला पुरुषों के अधिक बाल उगने की शिकायत लेकर ही डॉक्टर के पास जाती है। अनियमित मासिक धर्म, या चेहरे और शरीर पर पुष्ठीय चकत्ते, लेकिन गर्भावस्था में कोई दिलचस्पी नहीं है, चिकित्सा अन्य दवाओं के साथ की जाती है।

आमतौर पर, ऐसे उत्पाद होते हैं एंटीएंड्रोजन्स और , उनमें से सबसे अधिक उपयोग किया जाता है . यदि इसके साथ एक ही परिसर में अतिरोमता है, तो यह निर्धारित है साइप्रोटेरोन एसीटेट जिसकी खुराक 25-50 मिलीग्राम प्रतिदिन है। इस दवा के साथ उपचार का कोर्स 12-14 दिनों के लिए डिज़ाइन किया गया है। भरा हुआ दवा से इलाजतीन महीने से लेकर छह महीने तक का समय लगता है, तभी थेरेपी प्रभावी हो पाती है। लेकिन पैथोलॉजी का कारण अनसुलझा रहता है, इसलिए उपचार रोकने के बाद एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण फिर से प्रकट होने लगते हैं।

ग्लूकोकार्टोइकोड्स का उपयोग, जो डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करता है, हिर्सुटिज़्म में महत्वपूर्ण कमी नहीं लाता है। इस समस्या से छुटकारा पाने के लिए आपको इसका सेवन करना होगा प्रोजेस्टिन के साथ मौखिक गर्भनिरोधक, जैसे कि , , Norgestimate . गैर-हार्मोनल दवाओं में से एक को अलग किया जा सकता है, जिसे छह महीने तक प्रतिदिन 100 मिलीग्राम लेना चाहिए, इस मामले में, अधिकांश रोगियों को महत्वपूर्ण कमी का अनुभव होता है अतिरोमता .

पर युवावस्था के बाद का रूप यह रोग उन रोगियों के लिए है जो गर्भवती नहीं होना चाहतीं। हार्मोनल दवाएं, एक नियम के रूप में, निर्धारित नहीं हैं, खासकर यदि देरी दीर्घकालिक नहीं है और त्वचा पर मुँहासे बहुत मामूली हैं। यदि किसी महिला को दवा लिखने की आवश्यकता हो हार्मोनल गर्भनिरोधक, दवाओं को प्राथमिकता दी जानी चाहिए जैसे, जेस्टोडीन , desogestrel , Norgestimate , लेकिन लगातार एक वर्ष से अधिक समय तक ऐसी दवाएं लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) – वंशानुगत विकृति विज्ञान, अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन के साथ, सेक्स हार्मोन की अधिकता और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की कमी के साथ जुड़ा हुआ है। जनसंख्या में घटना की औसत आवृत्ति 1:5500 है।

सिंड्रोम के कारण

अधिवृक्क ग्रंथियां - युग्मित अंगवह व्यक्ति जो खेलता है महत्वपूर्ण भूमिकाहार्मोनल सिस्टम के सामान्य कामकाज और चयापचय के नियमन में। अधिवृक्क ग्रंथियां कई महत्वपूर्ण हार्मोनों का संश्लेषण करती हैं, जिनमें से सबसे प्रसिद्ध एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के साथ निकटता से जुड़ी होती हैं, जिससे सामान्य हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली बनती है। हार्मोनल विनियमन. इनमें से किसी भी लिंक का उल्लंघन अनिवार्य रूप से उच्च और निम्न स्तर पर विकृति की ओर ले जाता है।

शारीरिक और कार्यात्मक रूप से, अधिवृक्क ग्रंथियां एक कॉर्टेक्स और मेडुला ("पदार्थ") से बनी होती हैं। मज्जा बड़ी मात्रा में कैटेकोलामाइन हार्मोन (एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन) का उत्पादन करती है। कॉर्टेक्स में, मॉर्फो-फंक्शनल रूप से तीन भागों (ग्लोमेरुलर, ज़ोना फासीकुलता और रेटिकुलरिस) में विभाजित, ग्लूकोकार्टोइकोड्स, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स और सेक्स हार्मोन सक्रिय रूप से उत्पादित होते हैं। जिस विषय पर हम विचार कर रहे हैं, उसके लिए दो हार्मोन महत्वपूर्ण हैं। कोर्टिसोल एक ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के ज़ोना फासीकुलता द्वारा निर्मित होता है, जो चयापचय के लिए महत्वपूर्ण है (विशेष रूप से, यह ग्लूकोज चयापचय को नियंत्रित करके शरीर में ऊर्जा चयापचय को नियंत्रित करता है)। एल्डोस्टेरोन एक मानव मिनरलकॉर्टिकॉइड हार्मोन है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के ज़ोना ग्लोमेरुलोसा द्वारा निर्मित होता है, जो रक्त में मुख्य मिनरलकॉर्टिकॉइड हार्मोन है, जो ऐसे महत्वपूर्ण को नियंत्रित करता है। चयापचय प्रक्रियाएंरक्तचाप के नियमन और परिसंचारी रक्त की मात्रा के नियंत्रण के रूप में। यह उनकी कमी के साथ है कि जिस विकृति पर हम विचार कर रहे हैं वह जुड़ी हुई है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का कारण एड्रेनल कॉर्टेक्स द्वारा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का अपर्याप्त उत्पादन माना जाता है, जो एंजाइमों की जन्मजात कमी के कारण होता है: 21-हाइड्रॉक्सिलेज़, 11-हाइड्रॉक्सिलेज़, 18-हाइड्रॉक्सिलेज़, 77-हाइड्रॉक्सिलेज़, 20-22-डेस्मोलेज़। हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली के भीतर काम को सक्रिय करता है, जबकि ACTH हार्मोन (पिट्यूटरी हार्मोन जो अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कोर्टिसोल के उत्पादन को नियंत्रित करता है) सक्रिय रूप से प्रांतस्था को उत्तेजित करना शुरू कर देता है, हार्मोन की कमी की भरपाई करने की कोशिश करता है। . अधिवृक्क प्रांतस्था में हाइपरप्लासिया (सेलुलर मात्रा में वृद्धि के कारण ऊतक वृद्धि) होता है, जिससे कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में वृद्धि नहीं होती है, क्योंकि इसके लिए आवश्यक पर्याप्त एंजाइम नहीं हैं। हालाँकि, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के लिए सभी एंजाइम मौजूद होते हैं, और अधिवृक्क प्रांतस्था की अत्यधिक उत्तेजना से भी इस संश्लेषण की उत्तेजना होती है। परिणामस्वरूप, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का स्तर कम था और बना हुआ है, जबकि सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) का स्तर तेजी से बढ़ जाता है। इसे इस प्रकार योजनाबद्ध रूप से दर्शाया जा सकता है:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

आज, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दो मुख्य रूप हैं:

1. वायरल फॉर्म एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी से संबद्ध। यदि समय पर पता लगाया जाए और इस विकृति वाले सभी रोगियों में से औसतन 2/3 रोगियों में इस फॉर्म का पता लगाया जाए तो इसे ठीक किया जा सकता है।
2. नमक-बर्बाद करने वाला रूप - इसका कोर्स अधिक गंभीर है, यह बहुत कम आम है, बिना बच्चों के उचित उपचारजीवन के पहले महीनों में मरना। मुख्य लक्षणों में अपच के लक्षण, रक्तचाप का कम होना आदि शामिल हैं। क्योंकि लक्षण विशिष्ट नहीं हैं, यह फॉर्मअक्सर निदान नहीं हो पाता।
3. उच्च रक्तचाप का रूप एक दुर्लभ रूप है जिसे हमेशा एक अलग समूह के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है। लगातार पौरूषीकरण के अलावा, इस रूप में लगातार धमनी उच्च रक्तचाप जल्दी प्रकट होने लगता है, जिसे "हृदय" दवाएँ लेने से नियंत्रित नहीं किया जाता है, जो उचित उपचार के अभाव में हो सकता है। वृक्कीय विफलताऔर मस्तिष्क (सेरेब्रल) परिसंचरण के विकार।

मुख्य लक्षणों में निम्नलिखित हैं:

1. मंद विकास और शरीर का वजन - प्रारंभिक अवस्था में रोगी बचपनवे अपेक्षाकृत उच्च वृद्धि और बड़े शरीर के वजन से प्रतिष्ठित होते हैं, लेकिन औसतन, जीवन के 12 वर्ष की आयु तक, विकास रुक जाता है या धीमा हो जाता है, और परिणामस्वरूप, वयस्कता में, रोगियों को छोटे कद की विशेषता होती है। इसके अलावा, बचपन में, लड़कों में प्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण के लक्षण दिखाई देते हैं मजबूत वृद्धिअपेक्षाकृत छोटे अंडकोष के साथ लिंग के आकार में, लड़कियों में - भगशेफ के आकार में वृद्धि, महिला जननांग अंग, प्रारंभिक बाल विकास (उम्र के साथ बाल विकास पुरुष प्रकार के समान विशेषताओं को प्राप्त करता है), आवाज का गहरा होना, आंशिक मानसिक व्यवहार में परिवर्तन.
2. लगातार धमनी उच्च रक्तचाप - अक्सर बचपन में ही प्रकट होता है, लेकिन लक्षण को पैथोग्नोमोनिक नहीं माना जा सकता है। केवल प्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण के लक्षणों और प्रयोगशाला डेटा के साथ इस नैदानिक ​​अभिव्यक्ति का संयोजन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सुझाव दे सकता है।
3. डिस्पेप्टिक लक्षण एक गैर-विशिष्ट लक्षण हैं और कई अन्य विकृति विज्ञान में मौजूद हो सकते हैं।

निदान:

1. प्रारंभिक जांच- बच्चे के स्पष्ट एण्ड्रोजनीकरण, बालों के विकास, आवाज का गहरा होना और जननांग अंगों के आकार में स्पष्ट वृद्धि पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।
2. क्लिनिकल परीक्षण- कई अन्य तरीकों को त्यागना प्रयोगशाला निदानहमें आज 17-ओपीएन (17-हाइड्रॉक्सी-प्रोजेस्टेरोन), मूत्र में 17-केएस (17-केटोस्टेरॉइड्स) के स्तर को निर्धारित करने जैसी एक लोकप्रिय विधि का उल्लेख करना चाहिए। उच्च स्तर ACTH, DHEA (टेस्टोस्टेरोन का अग्रदूत) का बढ़ा हुआ स्तर। आज आदर्श यह माना जाता है:
17-ओपीएन के लिए 0.6-0.8 एनजी/एमएल
17-केएस के लिए 7.8 से 9.0 मिलीग्राम/दिन
ACTH के लिए 7.2 - 63.3 pg/ml तक
DEA 0.9-11.7 और μmol/l
सभी विशेषज्ञ विशिष्टता में विश्वास नहीं करते यह विधिहालाँकि, इसका उपयोग अभी भी विभेदक निदान के लिए अक्सर किया जाता है।
3. अल्ट्रासाउंड - सर्वोत्तम नहीं जानकारीपूर्ण विधि, आप अधिवृक्क ग्रंथियों की स्थिति का आकलन कर सकते हैं (अल्ट्रासाउंड के साथ बेहद मुश्किल)।
4. एक्स-रे - अस्थिभंग के बिंदुओं, उनके पत्राचार का मूल्यांकन करें आयु मानदंड(एक नियम के रूप में, विकास में तेजी देखी गई है)।
5. निभाना जरूरी है क्रमानुसार रोग का निदानअन्य विकृति के साथ: विभिन्न मूल की अधिवृक्क अपर्याप्तता, समय से पहले यौवन के प्रकार, एण्ड्रोजन-उत्पादक अधिवृक्क ट्यूमर।
6. एमआरआई और सीटी - आपको अधिवृक्क ग्रंथियों के क्षेत्र की जांच करने, मौजूदा विकृति का निर्धारण करने और ट्यूमर प्रक्रिया को बाहर करने की अनुमति देता है।

गर्भावस्था पर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का प्रभाव:

गर्भावस्था काफी संभव है, खासकर यदि समय पर निदानऔर समय पर उपचार शुरू करना। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भधारण करने में कुछ समस्याएं होती हैं (यहां तक ​​​​कि देर के चरण, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल तक), हालांकि, उचित रूप से चयनित ग्लुकोकोर्तिकोइद थेरेपी के साथ, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देना संभव है। गर्भावस्था के दौरान थेरेपी को बाधित नहीं किया जा सकता। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की मुख्य समस्याओं में से एक भ्रूण का एंड्रोजेनाइजेशन बनी हुई है, क्योंकि मातृ एण्ड्रोजन स्वतंत्र रूप से गर्भाशय-अपरा बाधा से गुजर सकते हैं। इस तरह के जोखिम के परिणामस्वरूप, लड़कियों को भगशेफ में वृद्धि का अनुभव हो सकता है; अधिक गंभीर मामलों में, साइनस यूरोजेनिटलिस और महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म विकसित हो सकता है। इससे बचने के लिए प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में मौजूदा थेरेपी को जारी रखना और समायोजित करना आवश्यक है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

1. ग्लूकोकार्टिकोइड दवाओं का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। वर्तमान में, डेक्सामेथासोन 0.5-0.25 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित है। प्रति दिन रक्त एण्ड्रोजन और मूत्र में उनके चयापचयों के नियंत्रण में।
2. नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, थेरेपी में मिनरलकॉर्टिकोइड्स को जोड़ना आवश्यक है।
3. कभी-कभी आपको उपचार के सर्जिकल तरीकों का सहारा लेना पड़ता है - योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरिडेक्टोमी।

समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान आमतौर पर अनुकूल होता है, हालांकि, दुर्भाग्य से, गलत पाठ्यक्रम विकल्पों के मामले असामान्य नहीं हैं।

सभी उपचार केवल एक उच्च योग्य विशेषज्ञ की देखरेख में होते हैं!

स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट कुपाताडज़े डी.डी.

• यदि आपको एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए?

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम- कॉर्टिकोस्टेरॉइड संश्लेषण के ऑटोसोमल लगातार विरासत में मिले विकारों का एक समूह। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सभी मामलों में से 90% से अधिक 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के कारण होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्या कारण है?

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम जीन क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। दो जीन होते हैं - सक्रिय CYP21-B जीन, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ को एन्कोडिंग करता है, और निष्क्रिय CYP21-A स्यूडोजीन। ये जीन काफी हद तक समजात होते हैं। कोडिंग जीन के पास एक समजात डीएनए अनुक्रम की उपस्थिति अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन में युग्मन विकारों की ओर ले जाती है और, परिणामस्वरूप, जीन रूपांतरण (सक्रिय जीन टुकड़े का स्यूडोजीन में स्थानांतरित होना), या सेंस जीन के हिस्से का विलोपन होता है। दोनों ही मामलों में, सक्रिय जीन का कार्य ख़राब हो जाता है। गुणसूत्र 6 पर, CYP21 जीन के बगल में, होते हैं एचएलए जीन, जो सहप्रभावी रूप से विरासत में मिले हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी समयुग्मजी भाई-बहनों में एक समान एचएलए हैप्लोटाइप होगा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनक सार कुछ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उत्पादन को रोकना है, साथ ही एक या किसी अन्य एंजाइम की कमी के कारण दूसरों के उत्पादन में वृद्धि करना है जो स्टेरॉइडोजेनेसिस के चरणों में से एक प्रदान करता है। P450c21 की कमी के परिणामस्वरूप, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन से डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में संक्रमण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

इस प्रकार, एंजाइम की कमी की गंभीरता के आधार पर, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी विकसित होती है। कोर्टिसोल की कमी ACTH के उत्पादन को उत्तेजित करती है, जिसके अधिवृक्क प्रांतस्था पर प्रभाव से इसकी हाइपरप्लासिया होती है और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण की उत्तेजना होती है - स्टेरॉइडोजेनेसिस अतिरिक्त एण्ड्रोजन के संश्लेषण की ओर स्थानांतरित हो जाता है। अधिवृक्क मूल का हाइपरएंड्रोजेनिज्म विकसित होता है। क्लिनिकल फेनोटाइप उत्परिवर्तित CYP21-B जीन की गतिविधि की डिग्री से निर्धारित होता है। इसके पूर्ण नुकसान के साथ, सिंड्रोम का एक नमक-बर्बाद करने वाला संस्करण विकसित होता है, जिसमें ग्लूकोकार्टोइकोड्स और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स का संश्लेषण बाधित होता है। जब मध्यम एंजाइम गतिविधि बनी रहती है, तो इस तथ्य के कारण मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी विकसित नहीं होती है शारीरिक आवश्यकताएल्डोस्टेरोन में कोर्टिसोल की तुलना में लगभग 200 गुना कम है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के 3 प्रकार हैं:

• 21-नमक बर्बादी सिंड्रोम के साथ हाइड्रॉक्सिलेज की कमी;
• सरल वायरल फॉर्म (अपूर्ण 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी);
• गैर-शास्त्रीय रूप (यौवन के बाद)।

विभिन्न राष्ट्रीयताओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की व्यापकता काफी भिन्न होती है। यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के शास्त्रीय वेरिएंट (नमक अपशिष्ट और सरल) की व्यापकता 14,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 है। यह आंकड़ा यहूदियों के बीच काफी अधिक है (21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप - अशकेनाज़ी यहूदियों में 19% तक)। अलास्का एस्किमोस में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के क्लासिक रूपों की व्यापकता 282 जन्मों में से 1 है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का नमक बर्बाद करने वाला रूप

1. अतिरिक्त एण्ड्रोजनइसके साथ शुरुआत प्रारम्भिक चरणनवजात लड़कियों में भ्रूण का विकास बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना का कारण बनता है (महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म)।परिवर्तनों की गंभीरता भगशेफ की साधारण अतिवृद्धि से लेकर जननांगों के पूर्ण मर्दानाकरण तक भिन्न होती है: एक लिंग के आकार का भगशेफ जिसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले महिला जीनोटाइप वाले भ्रूण में आंतरिक जननांग की संरचना हमेशा सामान्य होती है। लड़कों में लिंग के आकार में वृद्धि और अंडकोश में हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। यदि प्रसवोत्तर अवधि में उपचार न किया जाए, तो पौरूषीकरण तेजी से बढ़ता है। हड्डियों के विकास क्षेत्र जल्दी से बंद हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वयस्क रोगियों का कद आमतौर पर छोटा होता है। लड़कियों में, उपचार की अनुपस्थिति में, प्राथमिक एमेनोरिया निर्धारित होता है, जो अतिरिक्त एण्ड्रोजन द्वारा पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली के दमन से जुड़ा होता है।
2. एड्रीनल अपर्याप्तता(एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी) सुस्त चूसने, उल्टी, निर्जलीकरण, मेटाबोलिक एसिडोसिस और बढ़ती गतिहीनता जैसे लक्षणों से प्रकट होती है। इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन और अधिवृक्क अपर्याप्तता की निर्जलीकरण विशेषता विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में ये लक्षण बच्चे के जन्म के दूसरे और तीसरे सप्ताह के बीच प्रकट होते हैं। ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमी की अभिव्यक्तियों में से एक प्रगतिशील हाइपरपिग्मेंटेशन है।

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का सरल वायरल रूप मध्यम एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जबकि नमक-बर्बाद करने वाला सिंड्रोम (अधिवृक्क अपर्याप्तता) विकसित नहीं होता है। लेकिन प्रसवपूर्व अवधि से शुरू होकर एण्ड्रोजन की स्पष्ट अधिकता, ऊपर वर्णित पौरूषीकरण की अभिव्यक्तियों का कारण बनती है।

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय (यौवन के बाद का) रूप

बाह्य जननांग का जन्मपूर्व पौरूषीकरण और अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण अनुपस्थित हैं। नैदानिक ​​तस्वीरकाफी भिन्न होता है। अधिकतर, सिंड्रोम के इस रूप का निदान महिलाओं में किया जाता है प्रजनन आयुऑलिगोमेनोरिया (50% रोगियों), बांझपन, अतिरोमता (82%), मुँहासे (25%) के लिए लक्षित परीक्षण के दौरान। कुछ मामलों में, कोई भी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर प्रजनन क्षमता में कमी वस्तुतः अनुपस्थित है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी का मुख्य मार्कर कोर्टिसोल अग्रदूत 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन (17-ओएचपीजी) का उच्च स्तर है। सामान्यतः यह 5 nmol/l से अधिक नहीं होता है। 15 एनएमओएल/एल से अधिक 17-ओएचपीजी स्तर 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी की पुष्टि करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के क्लासिक रूप वाले अधिकांश रोगियों में, 17-ओएचपीजी का स्तर 45 एनएमओएल/एल से अधिक है।

इसके अलावा, 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी की विशेषता डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए-एस) और एंड्रोस्टेनेडियोन के बढ़े हुए स्तर से होती है। नमक-बर्बाद करने वाला रूप आमतौर पर प्लाज्मा रेनिन स्तर में वृद्धि दर्शाता है, जो एल्डोस्टेरोन की कमी और निर्जलीकरण को दर्शाता है। शास्त्रीय रूपों में, ACTH का स्तर भी बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

पर शास्त्रीय रूपबच्चों को टेबलेट हाइड्रोकार्टिसोन निर्धारित किया जाता है रोज की खुराक 15-20 मिलीग्राम/एम2 शरीर की सतह या प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम/एम2। खुराक को 2 खुराकों में विभाजित किया गया है: 1/3 खुराक सुबह में, 2/3 खुराक रात में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ACTH उत्पादन के अधिकतम दमन के लिए। नमक-बर्बाद करने वाले रूप के लिए, फ्लूड्रोकार्टिसोन (50-200 एमसीजी/दिन) निर्धारित करना अतिरिक्त रूप से आवश्यक है। गंभीर सहवर्ती रोगों के मामले में और सर्जिकल हस्तक्षेपग्लूकोकार्टोइकोड्स की खुराक बढ़ानी होगी। यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पौरुष रूप का निदान देर से किया जाता है, तो आनुवंशिक रूप से महिला लिंग वाली सड़कों की आवश्यकता हो सकती है सर्जिकल हस्तक्षेपबाह्य जननांग की प्लास्टिक सर्जरी के लिए. 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के कारण एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पोस्टप्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय) रूप में केवल गंभीर कॉस्मेटिक समस्याओं (हिर्सुटिज़्म, मुँहासे) या प्रजनन क्षमता में कमी की उपस्थिति में चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान

शास्त्रीय रूपों में, यह पूरी तरह से निदान की समयबद्धता (लड़कियों में बाहरी जननांग के स्पष्ट संरचनात्मक विकारों के विकास को रोकता है) और प्रतिस्थापन चिकित्सा की गुणवत्ता, साथ ही बाहरी जननांग पर प्लास्टिक सर्जरी की समयबद्धता पर निर्भर करता है। लगातार हाइपरएंड्रोजेनिज्म या, इसके विपरीत, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की अधिक मात्रा इस तथ्य में योगदान करती है कि अधिकांश रोगी छोटे रह जाते हैं, जो संभावित कॉस्मेटिक दोषों (महिलाओं में नकाबपोश आकृति) के साथ, मनोसामाजिक अनुकूलन को बाधित करता है। पर्याप्त उपचार के साथ, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम सहित) के क्लासिक रूपों वाली महिलाएं सामान्य गर्भावस्था प्राप्त कर सकती हैं।

लेख की सामग्री

जन्मजात पौरुष अधिवृक्क हाइपरप्लासिया एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसका विकास अधिवृक्क प्रांतस्था में एंजाइम प्रणालियों की हीनता, कोर्टिसोल के अपर्याप्त उत्पादन और 17-केटोस्टेरॉइड्स के बढ़े हुए उत्पादन पर आधारित है, जिनमें एंड्रोजेनिक गुण होते हैं। यह रोग दोनों लिंगों के लोगों में होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की एटियलजि

मुख्य एटिऑलॉजिकल कारकयह अधिवृक्क एंजाइम प्रणाली की जन्मजात कमी है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनन

पीठ में प्रसवपूर्व अवधिभ्रूण में अधिवृक्क ग्रंथियों में कोर्टिसोल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एंजाइमों की कमी होती है। इससे रक्त में कोर्टिसोल की कमी हो जाती है, जो कॉर्टिकोट्रोपिन के उत्पादन पर इसके निरोधात्मक प्रभाव को कमजोर कर देती है। रक्त में कॉर्टिकोट्रोपिन की मात्रा बढ़ जाती है, और इसलिए रेटिकुलर ज़ोन के हाइपरप्लासिया और एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन के साथ अधिवृक्क प्रांतस्था की उत्तेजना बढ़ जाती है।
एण्ड्रोजन बच्चे के शरीर में पौरुषता का कारण बनते हैं: लड़कों का अनुभव त्वरित विकास, समय से पहले तरुणाईलिंग के बढ़ने और यौन इच्छा की उपस्थिति के साथ; लड़कियों में - स्तन ग्रंथियों, योनि, गर्भाशय का अविकसित होना, आवाज का गहरा होना आदि। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की अधिक महत्वपूर्ण कमी के मामलों में, एल्डोस्टेरोन का उत्पादन कम हो सकता है और नमक-बर्बाद करने वाला सिंड्रोम विकसित हो सकता है (सोडियम और क्लोराइड का उत्सर्जन बढ़ सकता है) मूत्र, जो निर्जलीकरण और धमनी हाइपोटेंशन की ओर ले जाता है)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की पैथोमॉर्फोलॉजी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, हाइपोट्रॉफी या अंडाशय, गर्भाशय, अंडकोष आदि का शोष का पता लगाया जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वर्गीकरण

विकास के समय के अनुसार, अधिवृक्क प्रांतस्था और प्रसवोत्तर रूपों के प्रसवपूर्व (अंतर्गर्भाशयी) जन्मजात विरलीकरण हाइपरप्लासिया को प्रतिष्ठित किया जाता है; द्वारा नैदानिक ​​पाठ्यक्रम- पौरुष, नमक-बर्बाद करने वाला और उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्लिनिक

रोग की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग होती हैं और रोगी के लिंग, शुरुआत के समय और रोग के रूप पर निर्भर करती हैं।
वायरल रूप सबसे आम है। इसके लक्षण अतिरिक्त एण्ड्रोजन के पौरूषवर्धक और अनाबोलिक प्रभावों के कारण होते हैं। यह लड़कियों में जन्म से ही स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म के लक्षणों के साथ प्रकट होता है: भगशेफ की अतिवृद्धि, लिंग जैसा दिखना, लेबिया माइनोरा, योनि और गर्भाशय का अविकसित होना, लेबिया मेजा का बढ़ना, मूत्रजननांगी साइनस। कभी-कभी बाहरी जननांग में परिवर्तन इतने स्पष्ट होते हैं कि बच्चे के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल हो जाता है। 3-6 वर्ष की आयु में प्यूबिस, पीठ, पर अतिरिक्त बाल उगने लगते हैं। शारीरिक विकासऔर मांसपेशियों की ताकत बढ़ती है। द्वारा उपस्थितिलड़कियाँ लड़कों जैसी होती हैं। आगे यौन विकासबंद हो जाता है, स्तन ग्रंथियां खराब रूप से विकसित होती हैं, मासिक धर्म कम होता है और ओव्यूलेशन के बिना अनियमित चक्र होता है या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।
लड़कों में, पौरुष रूप 2 से 3 साल की उम्र में स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। उनका शारीरिक रूप से गहन विकास होता है, उनका लिंग बड़ा हो जाता है, अत्यधिक बाल उगने लगते हैं और इरेक्शन हो सकता है। अंडकोष शिशुवत हैं, और अंदर इससे आगे का विकासवे रुक जाते हैं.
इस तथ्य के बावजूद कि पहले लड़कियां और लड़के तेजी से बढ़ते हैं, बच्चे छोटे और गठीले रहते हैं (एपिफिसियल विकास क्षेत्रों का जल्दी बंद होना)।
रोग का नमक-बर्बाद करने वाला रूप कम आम है; इसकी अभिव्यक्तियाँ नवजात शिशुओं और जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में, अधिक बार लड़कों में पाई जा सकती हैं। अधिकांश विशिष्ट लक्षण: उल्टी, उल्टी, तेजी से गिरावटशरीर का वजन, धमनी हाइपोटेंशन, चिड़चिड़ापन. जल-इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के उल्लंघन के कारण, सोडियम का तेजी से नुकसान होता है (अधिवृक्क प्रांतस्था के ग्लाइकोकॉर्टिकॉइड और मिनरलोकॉर्टिकॉइड कार्यों में कमी का परिणाम), निर्जलीकरण। सायनोसिस, हाइपरकेलेमिया, आक्षेप और पतन अक्सर होते हैं। जिस रोगी को उपचार नहीं मिलता वह मर सकता है।
रोग का उच्च रक्तचाप वाला रूप बहुत दुर्लभ है। पौरूषवाद के लक्षणों के अलावा, यह लगातार धमनी उच्च रक्तचाप की विशेषता है प्रारंभिक परिवर्तनफंडस और किडनी की वाहिकाओं में।
सबके सामने नैदानिक ​​रूपरोग संभावित त्वचा रंजकता भूराया दूध के साथ कॉफी का रंग. रक्त में - कॉर्टिकोट्रोपिन की मात्रा बढ़ जाती है, नमक-बर्बाद करने वाले रूप में - कम स्तरएल्डोस्टेरोन, सोडियम, क्लोराइड, उच्च पोटेशियम, हाइपोग्लाइसीमिया होता है। मूत्र में 17-K.C का बढ़ा हुआ उत्सर्जन नोट किया गया है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

निदान विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों और डेटा के आधार पर स्थापित किया जाता है प्रयोगशाला अनुसंधान. डेक्सामेथासोन या प्रेडनिसोलोन के साथ एक नैदानिक ​​परीक्षण का भी उपयोग किया जाता है। आनुवंशिक लिंग का निर्धारण सेक्स क्रोमैटिन अध्ययन के परिणामों से होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान

विभेदक निदान अधिवृक्क प्रांतस्था (एंड्रोस्टेरोमा) के ट्यूमर, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी मूल के समय से पहले यौन विकास, पीनियल ग्रंथि, अंडाशय और अंडकोष के ट्यूमर के साथ किया जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पूर्वानुमान

यदि रोग का शीघ्र निदान किया जाए और उपचार व्यवस्थित रूप से किया जाए तो पूर्वानुमान अनुकूल होता है। समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा के बिना, तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता अचानक विकसित हो सकती है घातक.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं (कोर्टिसोन और उसके डेरिवेटिव) का उपयोग सबसे तर्कसंगत है, क्योंकि रोग का आधार कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोन) और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी है। कॉर्टिसोन, प्रेडनिसोन, या प्रेडनिसोन 17-कीटोस्गेरॉइड्स और जैविक रूप से सक्रिय एण्ड्रोजन के मूत्र उत्सर्जन को स्पष्ट रूप से कम कर देता है। उपचार बड़ी खुराक से शुरू होता है।
अधिमानतः, कोर्टिसोन एसीटेट का इंट्रामस्क्युलर प्रशासन। दैनिक खुराक: बच्चों के लिए 10 - 25 मिलीग्राम बचपन; 1 - 8 वर्ष के बच्चों के लिए 25 - 50 मिलीग्राम और किशोरों के लिए 50 - 100 मिलीग्राम। कोर्टिसोन और इसके डेरिवेटिव को उचित खुराक में मौखिक रूप से निर्धारित किया जा सकता है। बड़ी खुराक के साथ उपचार की अवधि या तो 10 से 30 दिन है। इस उपचार से, बच्चों में 17-कीटोस्गेरॉइड्स के उत्सर्जन को 3.8 μmol/दिन तक कम करना संभव है। प्रारंभिक अवस्थाऔर बड़े बच्चों में 10.4 - 13.9 µmol/दिन तक। इसके बाद, एक बार प्रभाव प्राप्त हो जाने पर, 17-केएस के मूत्र उत्सर्जन के स्तर द्वारा निर्देशित कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की रखरखाव खुराक के साथ उपचार जारी रखा जाता है। कोर्टिसोन डेरिवेटिव में से, प्रेडनिसोलोन और प्रेडनिसोन प्रभावी हैं। उनका लाभ पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा कॉर्टिकोस्टेरोन के स्राव का अधिक सक्रिय दमन है, वे शरीर में थोड़ा सोडियम बनाए रखते हैं, और बच्चों द्वारा अच्छी तरह से सहन किए जाते हैं। जब 10-20 मिलीग्राम की दैनिक खुराक निर्धारित की जाती है, तो 17-केएस का मूत्र उत्सर्जन लंबे समय तक दबा रहता है।
नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, सोडियम क्लोराइड, कोर्टिसोन और डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन के तत्काल प्रशासन का संकेत दिया जाता है। आमतौर पर, 5 मिलीग्राम/किग्रा/दिन हाइड्रोकार्टिसोन, 0.5 - 1 मिलीग्राम/किग्रा/दिन डीओएक्सए, और 1000 मिलीलीटर 5% ग्लूकोज समाधान के साथ 20% सोडियम क्लोराइड समाधान (4 - 8 ग्राम/दिन से अधिक नहीं) अंतःशिरा द्वारा प्रशासित किया जाता है। सिंड्रोम के क्रमिक विकास के साथ, सोडियम क्लोराइड के 3 - 5 ग्राम / दिन के अतिरिक्त के साथ 5 मिलीग्राम / किग्रा का प्रशासन करना पर्याप्त है; यदि आवश्यक हो, तो दवा की खुराक में क्रमिक वृद्धि के साथ DOXA 2 मिलीग्राम/दिन जोड़ें।
उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूपों में, DOX और अन्य हार्मोन के प्रशासन की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि वे सोडियम और पानी को बरकरार रखते हैं। ऐसे मामलों में, आप खुद को प्रेडनिसोलोप निर्धारित करने तक सीमित कर सकते हैं।
ग्लाइकोकोर्टिकोइड्स के साथ समय पर और व्यवस्थित (यौवन की समाप्ति से पहले) उपचार समय से पहले यौन विकास को रोकता है और बढ़ावा देता है सामान्य विकासअंडकोष, अधिवृक्क अपर्याप्तता के विकास को समाप्त करता है, रक्तचाप को सामान्य करता है। यह उपचार ऊंचाई, शरीर के वजन, रक्तचाप के नियंत्रण में किया जाता है। अस्थि आयु. लड़कियों में जननांग अंगों के विकास में विसंगतियों को ग्लाइकोकोर्टिकोइड्स के साथ उपचार के एक वर्ष के बाद सुधारात्मक संचालन द्वारा समाप्त किया जाता है।