एजी का नमक बर्बाद करने वाला रूप। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, लक्षण और उपचार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के तीन रूप हैं: पौरुष, नमक-बर्बाद और उच्च रक्तचाप। उनके लक्षण अलग-अलग हैं.

पर पौरुष रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकार प्रसवपूर्व अवधि में ही शुरू हो जाते हैं। एण्ड्रोजन की अधिकता के कारण, इस बीमारी से पीड़ित लड़कियाँ झूठी महिला उभयलिंगीपन के लक्षणों के साथ पैदा होती हैं, और लड़के बड़े लिंग के साथ पैदा होते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप वाले बच्चों में, बाहरी जननांग की त्वचा अक्सर चारों ओर हाइपरपिगमेंटेड होती है गुदाऔर निपल्स के चारों ओर प्रभामंडल। 2-4 साल की उम्र में, ऐसे बच्चों में समय से पहले यौवन के लक्षण दिखाई देते हैं - जल्दी बाल उगना, धीमी आवाज़, मुँहासा। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप वाले बच्चे आमतौर पर छोटे कद के होते हैं।

उन पीड़ितों के लिए नमक बर्बाद करने वाला रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता उल्टी "फव्वारा" है, जो भोजन सेवन, ढीले मल और लगातार कमी से जुड़ी नहीं है धमनी दबाव. इन अभिव्यक्तियों के कारण, कुछ समय बाद पानी-नमक संतुलन गड़बड़ा जाता है, हृदय का कार्य बाधित हो जाता है और बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

उच्च रक्तचाप का रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम दुर्लभ है। इस रूप के साथ, बच्चे गंभीर एण्ड्रोजनीकरण भी प्रदर्शित करते हैं, जो लंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप के साथ होता है। कुछ समय के बाद, मस्तिष्क रक्तस्राव, हृदय संबंधी शिथिलता, गुर्दे की विफलता और धुंधली दृष्टि से रोग जटिल हो जाता है।

विवरण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विकास का मुख्य कारण संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की कमी है स्टेरॉयड हार्मोनअधिवृक्क ग्रंथियां सबसे अधिक बार, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ गायब होता है; इस एंजाइम का जीन 6वें गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। हालाँकि, यह सिंड्रोम 11-हाइड्रॉक्सिलेज़, 3-बीटा-ओएल-डीहाइड्रोजनेज और कुछ अन्य एंजाइमों की कमी के साथ भी विकसित हो सकता है। रक्त में एंजाइमों की कमी के कारण ही कोर्टिसोल (एड्रेनल कॉर्टेक्स का एक स्टेरॉयड हार्मोन जो प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करता है) और एल्डोस्टेरोन (एड्रेनल कॉर्टेक्स का एक स्टेरॉयड हार्मोन जो शरीर में खनिज चयापचय को नियंत्रित करता है) की मात्रा कम हो जाती है। इस कारण कम स्तरकोर्टिसोल एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के स्राव को बढ़ाता है, जो एड्रेनल कॉर्टेक्स के हाइपरप्लासिया को बढ़ावा देता है, विशेष रूप से वह क्षेत्र जिसमें एण्ड्रोजन संश्लेषित होते हैं। इसके कारण, रक्त में एण्ड्रोजन की सांद्रता बढ़ जाती है, और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकसित होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पौरुष रूप के मामले में, बच्चे के शरीर में बहुत सारे पुरुष सेक्स हार्मोन बनते हैं, और परिणामस्वरूप, बच्चे में मर्दानापन विकसित होता है। यह विशेष रूप से लड़कियों में ध्यान देने योग्य है।

हालाँकि, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला रूप अधिक बार विकसित होता है। यह रूप रक्त में एल्डोस्टेरोन की कम सांद्रता से जुड़ा है। यह बहुत खतरनाक है क्योंकि इससे नुकसान हो सकता है घातक परिणाम. दुर्भाग्य से, यह वही है जो सबसे अधिक बार होता है। लेकिन उच्च रक्तचाप का रूप शायद ही कभी विकसित होता है।

ज्यादातर मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है। हालाँकि, इसे हासिल भी किया जा सकता है। एक्वायर्ड एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एल्डोस्टेरोमा के परिणामस्वरूप विकसित होता है - सौम्य या मैलिग्नैंट ट्यूमर, अधिवृक्क प्रांतस्था के ज़ोना रेटिक्युलिस में विकसित हो रहा है।

निदान

"एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम" का निदान करने के लिए। आपको एक आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, से जांच कराने की आवश्यकता है। बाल हृदय रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ।

टेस्ट कराना भी जरूरी है. रक्त में पोटेशियम और सोडियम और क्लोराइड के स्तर को निर्धारित करना, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण, नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और सामान्य मूत्र परीक्षण करना आवश्यक है।

लड़कियों को गर्भाशय और उपांगों की अल्ट्रासाउंड जांच की आवश्यकता होती है, लड़कों को - अल्ट्रासोनोग्राफीअंडकोश की थैली इसके अलावा, आपको रेट्रोपेरिटोनियल अंगों का अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता है।

सही निदान के लिए एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की आवश्यकता होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को अधिवृक्क अपर्याप्तता, उभयलिंगीपन और एण्ड्रोजन-उत्पादक अधिवृक्क ट्यूमर से अलग किया जाता है। नमक-बर्बाद करने वाला रूप पाइलोरिक स्टेनोसिस से भिन्न होता है।

इलाज

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार के लिए स्वास्थ्य मंत्रालय अनुशंसा करता है हार्मोनल दवाएं. इसके अलावा, रोगी को ये दवाएं जीवन भर लेनी चाहिए।

कुछ मामलों में, जब देर से निदानएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, लड़कियों को सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

रोग के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, आपको अधिक नमक का सेवन करने की आवश्यकता होती है।

चूंकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का कद छोटा रहता है और लड़कियों में भी अक्सर कॉस्मेटिक दोष होते हैं, इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता हो सकती है।

वायरल फॉर्म के मामले में समय पर निदान, उचित उपचारऔर, संभवतः, सर्जिकल हस्तक्षेप के साथ, पूर्वानुमान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित मरीज़ एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ-साथ स्त्री रोग विशेषज्ञ या एंड्रोलॉजिस्ट की आजीवन निगरानी में रहते हैं।

रोकथाम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निवारक उपाय के रूप में, केवल चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाती है।

में क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिस C21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी की डिग्री के आधार पर और, तदनुसार, हाइपरएंड्रोजेनिज्म की डिग्री, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के शास्त्रीय रूप और हल्के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिन्हें गैर-शास्त्रीय (यौवन और पोस्टप्यूबर्टल रूप) भी कहा जाता है। अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन की अत्यधिक रिहाई गोनैडोट्रोपिन की रिहाई को रोकती है, जिसके परिणामस्वरूप अंडाशय में रोमों की वृद्धि और परिपक्वता ख़राब हो जाती है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्लासिक रूप

एण्ड्रोजन का अत्यधिक उत्पादन गर्भाशय में अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य की शुरुआत के साथ शुरू होता है - अंतर्गर्भाशयी जीवन का 9-10 वां सप्ताह। अतिरिक्त एण्ड्रोजन के प्रभाव में, महिला गुणसूत्र लिंग के भ्रूण का यौन भेदभाव बाधित होता है। अंतर्गर्भाशयी जीवन की इस अवधि के दौरान, गोनाड पहले से ही स्पष्ट हैं लिंगआंतरिक जननांग अंगों में भी महिला लिंग की अंतर्निहित संरचना होती है, और बाहरी जननांग अंग गठन के चरण में होते हैं। तथाकथित तटस्थ प्रकार से, गठन होता है महिला फेनोटाइप. अतिरिक्त टेस्टोस्टेरोन के प्रभाव में, महिला भ्रूण के बाहरी जननांग का पौरूषीकरण होता है: जननांग ट्यूबरकल बड़ा हो जाता है, लिंग के आकार के भगशेफ में बदल जाता है, लेबियोसैक्रल सिलवटों का विलय हो जाता है, अंडकोश की उपस्थिति हो जाती है, मूत्रजननांगी साइनस विभाजित नहीं होता है मूत्रमार्ग और योनि, लेकिन बनी रहती है और लिंग के आकार के भगशेफ के नीचे खुलती है। यह पौरूषीकरण की ओर ले जाता है गलत पहचानजन्म के समय लिंग. चूँकि गोनाडों के पास है महिला संरचना(अंडाशय), इस विकृति विज्ञान को एक और नाम मिला - झूठी महिला उभयलिंगीपन। प्रसवपूर्व अवधि में एण्ड्रोजन का अधिक उत्पादन अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का कारण बनता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस रूप को जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया का क्लासिक रूप कहा जाता है।

ऐसे बच्चे बाल चिकित्सा एंडोक्राइनोलॉजिस्ट के रोगी हैं; उनके प्रबंधन और उपचार के लिए रणनीति विकसित की गई है, जो समय पर उपचार की अनुमति देती है शल्य सुधारफर्श और सीधा इससे आगे का विकासस्त्री प्रकार के अनुसार.

स्त्रीरोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास जाने वाले लोगों का समूह एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के देर से रूपों वाले रोगी हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का यौवन रूप (एड्रेनल कॉर्टेक्स की जन्मजात शिथिलता)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस रूप में, C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की जन्मजात कमी स्वयं प्रकट होती है तरुणाई, अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोनल फ़ंक्शन की शारीरिक वृद्धि की अवधि के दौरान, तथाकथित एड्रेनार्च अवधि के दौरान, जो मेनार्चे से 2-3 साल आगे है - मासिक धर्म की शुरुआत। इस उम्र में एण्ड्रोजन स्राव में शारीरिक वृद्धि युवावस्था में "विकास में तेजी" और युवावस्था में बालों की उपस्थिति सुनिश्चित करती है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर देर से मासिक धर्म की विशेषता है, पहला मासिक धर्म 15-16 साल में होता है, जबकि आबादी में - 12-13 साल में। ऑलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति के साथ मासिक धर्म चक्र अस्थिर या अनियमित होता है। मासिक धर्म के बीच का अंतराल 34-45 दिनों का होता है।

अतिरोमता का एक स्पष्ट चरित्र है: बाल शाफ्ट की वृद्धि पेट की सफेद रेखा के साथ, ऊपरी होंठ, पैरापैपिलरी क्षेत्रों पर देखी जाती है। भीतरी सतहनितंब फोड़े के रूप में अनेक मुँहासे होते हैं बालों के रोमऔर वसामय ग्रंथियां, चेहरे की त्वचा तैलीय और छिद्रपूर्ण होती है।

लड़कियों को लंबे कद की विशेषता होती है, उनके शरीर में अस्पष्ट रूप से मर्दाना या इंटरसेक्स विशेषताएं होती हैं: चौड़े कंधे, संकीर्ण श्रोणि।

स्तन ग्रंथियाँ हाइपोप्लास्टिक होती हैं।

मरीजों को डॉक्टर के पास लाने वाली मुख्य शिकायतें अतिरोमता, मुंहासाऔर अनियमित मासिक चक्र.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पोस्टप्यूबर्टल रूप

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ जीवन के दूसरे दशक के अंत में प्रकट होती हैं, अक्सर सहज गर्भपात के बाद जल्दीगर्भावस्था, गैर-विकासशील गर्भावस्था या चिकित्सीय गर्भपात।

महिलाएं मासिक धर्म चक्र में अनियमितताएं देखती हैं जैसे मासिक धर्म के बीच के अंतराल का लंबा होना, देरी की प्रवृत्ति और कम मासिक धर्म।

चूंकि हाइपरएंड्रोजेनिज्म देर से विकसित होता है और इसका चरित्र "हल्का" होता है, अतिरोमता थोड़ा अधिक स्पष्ट होती है: पेट की सफेद रेखा, पैरापैपिलरी क्षेत्र और बालों की कम वृद्धि। होंठ के ऊपर का हिस्सा, पिंडली।

स्तन ग्रंथियाँ उम्र के अनुसार विकसित होती हैं, शरीर पूर्णतया स्त्री प्रकार का होता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों में, चयापचयी विकार, पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम की विशेषता।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण

मुख्य कारण एंजाइम C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की जन्मजात कमी है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन के संश्लेषण में शामिल है। इस एंजाइम का सामान्य गठन और सामग्री गुणसूत्र 6 (ऑटोसोम) की जोड़ी में से एक की छोटी भुजा में स्थानीयकृत जीन द्वारा सुनिश्चित की जाती है। इस विकृति विज्ञान की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है। एक पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में, यह विकृति स्वयं प्रकट नहीं हो सकती है, यह 6 वीं जोड़ी के दोनों ऑटोसोम्स में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में प्रकट होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

एनामेनेस्टिक और फेनोटाइपिक डेटा (काया, बाल विकास, त्वचा की स्थिति, स्तन ग्रंथियों का विकास) के अलावा, निदान स्थापित करने में हार्मोनल अध्ययन महत्वपूर्ण हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, स्टेरॉयड संश्लेषण 17-ओएचपी चरण में ख़राब हो जाता है। इस तरह, हार्मोनल लक्षणरक्त में 17-ओएचपी के स्तर के साथ-साथ डीएचईए और डीएचईए-एस - टेस्टोस्टेरोन अग्रदूतों में वृद्धि है। नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए, मूत्र, एण्ड्रोजन मेटाबोलाइट्स में 17-केएस के निर्धारण का उपयोग किया जा सकता है।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण रक्त में 17-ओएचपी और डीएचईए-एस के स्तर में वृद्धि है, जिसका उपयोग किया जाता है क्रमानुसार रोग का निदानदूसरों के साथ अंतःस्रावी विकार, हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षणों से प्रकट। रक्त में 17-ओएचपी, टी, डीएचईए, डीएचईए-एस और मूत्र में 17-केएस का निर्धारण डेक्सामेथासोन जैसे ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के परीक्षण से पहले और बाद में किया जाता है। रक्त और मूत्र में इन स्टेरॉयड के स्तर में 70-75% की कमी एण्ड्रोजन की अधिवृक्क उत्पत्ति को इंगित करती है।

अंडाशय के अल्ट्रासाउंड का भी नैदानिक ​​महत्व है। चूंकि एनोव्यूलेशन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ होता है, रोम की उपस्थिति इकोस्कोपिक रूप से नोट की जाती है बदलती डिग्रीपरिपक्वता, प्रीवुलेटरी आकार तक नहीं पहुंचना, तथाकथित मल्टीफॉलिक्यूलर अंडाशय, अंडाशय का आकार सामान्य से थोड़ा बड़ा हो सकता है। हालाँकि, पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम वाले अंडाशय के विपरीत, उनमें स्ट्रोमा की मात्रा नहीं बढ़ती है और डिम्बग्रंथि कैप्सूल के नीचे "हार" के रूप में छोटे रोम की कोई व्यवस्था नहीं होती है, जो इस विकृति के लिए विशिष्ट है।

मापन का भी नैदानिक ​​महत्व है बेसल तापमान, जो चक्र के विस्तारित पहले चरण और चक्र के छोटे दूसरे चरण (अपर्याप्तता) की विशेषता है पीत - पिण्ड).

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम के विभेदक निदान संकेत

संकेतक		पीसीओ
टेस्टोस्टेरोन
डीईए, डीईए-एस	प्रचारित	सामान्य या बढ़ा हुआ
डेक्सामेथासोन से परीक्षण करें	संकेतकों में कमी
एसीटीएच परीक्षण	सकारात्मक	नकारात्मक
बेसल तापमान		मोनोफैसिक
अतिरोमता की गंभीरता की डिग्री
मोर्फोटाइप	अंतर्लैंगिक
जनरेटिव फ़ंक्शन	पहली तिमाही में गर्भपात	प्राथमिक बांझपन
मासिक धर्म क्रिया	ऑलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति के साथ अस्थिर चक्र	ऑलिगो-, एमेनोरिया, डब
	परिपक्वता के विभिन्न चरणों के रोम, आयतन 6 सेमी 3 तक	स्ट्रोमा के कारण बढ़े हुए, 5-8 मिमी तक के व्यास वाले रोम, उपकैप्सुलर, आयतन> 9 सेमी 3

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य को ठीक करने के लिए किया जाता है।

वर्तमान में, डेक्सामेथासोन 0.5-0.25 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित है। प्रति दिन रक्त एण्ड्रोजन और मूत्र में उनके चयापचयों के नियंत्रण में। चिकित्सा की प्रभावशीलता मासिक धर्म चक्र के सामान्यीकरण, उपस्थिति से प्रमाणित होती है डिम्बग्रंथि चक्र, जो चक्र के मध्य में बेसल तापमान, एंडोमेट्रियम और अंडाशय के इकोस्कोपी डेटा और गर्भावस्था की शुरुआत को मापकर दर्ज किया जाता है। बाद के मामले में, ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी 13वें सप्ताह तक गर्भावस्था को समाप्त करने से बचने के लिए जारी रहती है - नाल के गठन की अवधि, जो हार्मोन का आवश्यक स्तर प्रदान करती है सामान्य विकासभ्रूण

गर्भावस्था के पहले हफ्तों के दौरान, सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है: 9 सप्ताह तक - बेसल तापमान का माप, हर दो सप्ताह में एक बार - बढ़े हुए मायोमेट्रियल टोन और टुकड़ी के इकोस्कोपिक संकेतों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड डिंब. यदि सहज गर्भपात का इतिहास है, तो रक्त आपूर्ति में सुधार के लिए एस्ट्रोजन युक्त दवाएं निर्धारित की जाती हैं विकासशील भ्रूण: महिला की स्थिति के नियंत्रण में माइक्रोफोलिन (एथिनिल एस्ट्राडियोल) 0.25-0.5 मिलीग्राम प्रति दिन या प्रोगिनोवा 1-2 मिलीग्राम प्रति दिन और क्या उसे पेट के निचले हिस्से में दर्द की शिकायत है। खूनी मुद्देजननांग पथ से.

वर्तमान में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ गर्भपात के उपचार में I-II तिमाहीगर्भावस्था के दौरान, प्राकृतिक प्रोजेस्टेरोन के एक एनालॉग - डुप्स्टन - प्रति दिन 20-40-60 मिलीग्राम का उपयोग प्रभावी होता है। डाइड्रोजेस्टेरोन का व्युत्पन्न होने के कारण, इसमें नॉरस्टेरॉइड प्रोजेस्टोजेन के विपरीत, एंड्रोजेनिक प्रभाव नहीं होता है, जो मां में पौरूषीकरण और मादा भ्रूण में मर्दानाकरण के लक्षणों से प्रकट होता है। इसके अलावा, डुप्स्टन का उपयोग कार्यात्मक इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता के उपचार में प्रभावी है, जो अक्सर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ होता है।

गर्भावस्था की अनुपस्थिति में (ओव्यूलेशन या कॉर्पस ल्यूटियम की अपर्याप्तता, बेसल तापमान डेटा के अनुसार दर्ज की गई), ग्लूकोकार्टिकॉइड थेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, आम तौर पर स्वीकृत योजना के अनुसार क्लोमीफीन के साथ ओव्यूलेशन को उत्तेजित करने की सिफारिश की जाती है: 5 वीं से 5 वीं तक चक्र के 9वें या तीसरे से 7वें दिन तक 50-100 मिलीग्राम के अनुसार।

ऐसे मामलों में जहां एक महिला को गर्भावस्था में कोई दिलचस्पी नहीं है, और मुख्य शिकायत बालों का अत्यधिक बढ़ना, त्वचा पर पुष्ठीय चकत्ते या अनियमित मासिक धर्म, एस्ट्रोजेन और एंटीएंड्रोजन युक्त दवाओं के साथ चिकित्सा की सिफारिश की जाती है (पीसीओएस में हिर्सुटिज़्म का उपचार देखें)। डायने-35 दवा सबसे अधिक बार निर्धारित की जाती है। डायने की पृष्ठभूमि के विरुद्ध अतिरोमता के संबंध में इसे लेने के पहले 10-12 दिनों में 25-50 मिलीग्राम (एंड्रोकुर दवा) की खुराक पर साइप्रोटेरोन एसीटेट निर्धारित करना अधिक प्रभावी है। इन औषधियों का प्रयोग 3-6 माह तक करने से स्पष्ट प्रभाव मिलता है। दुर्भाग्य से, दवाएं लेने के बाद, हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षण फिर से प्रकट होते हैं, क्योंकि यह थेरेपी पैथोलॉजी के कारण को खत्म नहीं करती है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि ग्लूकोकार्टोइकोड्स का उपयोग, जो डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करता है, हिर्सुटिज़्म को कम करने पर बहुत कम प्रभाव डालता है। प्रोजेस्टिन युक्त मौखिक गर्भ निरोधकों में एंटीएंड्रोजेनिक प्रभाव होता है। नवीनतम पीढ़ी(डेसोगेस्ट्रेल, जेस्टोडीन, नॉरगेस्टिमेट)। से गैर-हार्मोनल दवाएंवेरोशपिरोन प्रभावी है, जो 6 महीने या उससे अधिक समय तक प्रति दिन 100 मिलीग्राम की खुराक पर बालों के झड़ने को कम करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के देर से पोस्टप्यूबर्टल रूप के साथ, हल्के ढंग से व्यक्त के साथ त्वचा की अभिव्यक्तियाँहाइपरएंड्रोजेनिज्म और लंबे समय तक देरी के बिना अस्थिर मासिक धर्म, रोगियों, अगर वे गर्भावस्था में रुचि नहीं रखते हैं, हार्मोन थेरेपीजरूरत नहीं.

उपयोग करते समय हार्मोनल गर्भनिरोधकनवीनतम पीढ़ी (डेसोगेस्ट्रेल, जेस्टोडीन, नॉरगेस्टीमेट) के जेस्टाजेन घटक के साथ कम खुराक वाले मोनोफैसिक (मेर्सिलॉन) और ट्राइफैसिक को प्राथमिकता दी जाती है, जिनका एंड्रोजेनिक प्रभाव नहीं होता है। मार्वेलॉन या फेमोडेन जैसे 30 एमसीजी एथिनिल एस्ट्राडियोल वाले एकल-चरण हार्मोनल गर्भ निरोधकों (बिना किसी रुकावट के एक वर्ष से अधिक) का लंबे समय तक उपयोग हाइपरएंड्रोजेनिज्म के बजाय हाइपोगोनैडोट्रोपिक विकारों के कारण डिम्बग्रंथि समारोह और एमेनोरिया के हाइपरनिबिटेशन का कारण बन सकता है।

"एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम"

निष्पादक:

कील. निवासी

अगापेरियन ई. आर.

मॉस्को 2001

अधिवृक्क ग्रंथियों के रोगों में, पौरूषवाद अक्सर अधिवृक्क मूल के एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है, जो मुख्य रूप से जन्मजात अधिवृक्क प्रांतस्था शिथिलता (सीएडी) में देखा जाता है। डॉक्टरों को पता है, जैसे जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस), जन्मजात हाइपरप्लासियाअधिवृक्क ग्रंथियां, झूठी महिला उभयलिंगीपन या समय से पहले तरुणाईविषमलैंगिक लड़कियाँ.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमवंशानुगत है जन्मजात रोग, अधिवृक्क प्रांतस्था के स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम प्रणालियों की हीनता के कारण होता है और कोर्टिसोल उत्पादन में अलग-अलग डिग्री की कमी होती है। साथ ही तंत्र के अनुसार प्रतिक्रिया, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (ACTH) का स्राव बढ़ जाता है, जिससे अधिवृक्क प्रांतस्था का द्विपक्षीय हाइपरप्लासिया होता है और हार्मोन, मुख्य रूप से एण्ड्रोजन के संश्लेषण का सक्रियण होता है।

एण्ड्रोजन का अत्यधिक उत्पादन पौरूषीकरण के विकास के लिए मुख्य रोगजन्य तंत्र है महिला शरीर, जिसकी अभिव्यक्तियाँ एण्ड्रोजन स्राव की डिग्री और विकृति विज्ञान की शुरुआत के समय पर निर्भर करती हैं।

एजीएस की घटना 5000-10000 जन्मों में से 1 में भिन्न होती है (7)। परिवारों में बीमारी की आवृत्ति 20-25% है। एएचएस वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के अनुसार विरासत में मिला है। कैरियोटाइप में कोई बदलाव नहीं होता है, सेक्स क्रोमैटिन का स्तर सामान्य या थोड़ा बढ़ा हुआ रहता है। माता-पिता और रिश्तेदारों के बीच हेटेरोज्यगोट्स की पहचान करना संभव है। इसी समय, हेटेरोजाइट्स में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के जैवसंश्लेषण में परिवर्तन एजीएस के रोगियों के समान ही होते हैं, लेकिन बहुत कम स्पष्ट होते हैं।

एंजाइम सिस्टम की खराबी के आधार पर, VDKN के 6 प्रकार प्रतिष्ठित हैं। एंजाइम प्रणालियों के संश्लेषण में शामिल अधिवृक्क ग्रंथियों में स्टेरॉयड के संश्लेषण का एक सरलीकृत आरेख चित्र में प्रस्तुत किया गया है।

1. यदि एंजाइम 20, 22 - डेस्मोलेज़ दोषपूर्ण है, तो कोलेस्ट्रॉल से सक्रिय स्टेरॉयड में स्टेरॉयड हार्मोन का संश्लेषण बाधित होता है (एल्डोस्टेरोन, कोर्टिसोल और एण्ड्रोजन नहीं बनते हैं)। इससे नमक हानि सिंड्रोम, ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमी होती है। मरीज़ बचपन में ही मर जाते हैं।

2. 3-ओएल-डीहाइड्रोजनेज की कमी से उनके गठन के प्रारंभिक चरण में कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में व्यवधान होता है, जिसके परिणामस्वरूप नमक हानि का एक पैटर्न विकसित होता है। डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए) के आंशिक गठन के कारण, लड़कियों में शरीर का पौरूष कमजोर रूप से व्यक्त होता है।

3. 17-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी से सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन) और कोर्टिसोल के संश्लेषण में व्यवधान होता है, जिससे यौन अविकसितता, धमनी उच्च रक्तचाप और हाइपोकैलेमिक अल्कलोसिस होता है।

4. रोगी के शरीर में 11-हाइड्रॉक्सीलेज़ की अपर्याप्तता से 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की महत्वपूर्ण अधिकता हो जाती है, जिसमें मिनरलोकॉर्टिकॉइड गुण स्पष्ट होते हैं। 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और केटोप्रेगनेन्ट्रियोल का मूत्र उत्सर्जन तेजी से बढ़ जाता है। रोग के इस प्रकार में, पौरूषीकरण के साथ, जो एजीएस के अन्य जन्मजात रूपों की तुलना में कम स्पष्ट है, उच्च रक्तचाप, सोडियम और क्लोराइड प्रतिधारण नोट किया जाता है।

5. एंजाइम 18-ऑक्सीडेज की अनुपस्थिति से केवल एल्डोस्टेरोन की कमी हो सकती है। चिकित्सकीय रूप से, यह गंभीर नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है, जिससे बचपन में ही मृत्यु हो जाती है।

6. 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के साथ नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग एंजाइम प्रणालियों के ब्लॉक की पूर्णता की डिग्री के कारण होते हैं।

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ का संश्लेषण ब्लॉक पूर्ण या आंशिक हो सकता है। पूर्ण अवरोध के साथ जीव का जीवन असंभव है। 21 - हाइड्रॉक्सिलेशन का आंशिक अवरोध (दोष 17 - हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के 11 - डीऑक्सीकोर्टिसोन में रूपांतरण के चरण में स्थानीयकृत होता है) 17 - हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और इसके मुख्य मेटाबोलाइट - प्रेगनेन्ट्रियोल (बाद वाला मूत्र में दिखाई देता है), साथ ही स्टेरॉयड के अतिउत्पादन का कारण बनता है। एंड्रोजेनिक गुणों के साथ (विशेष रूप से, शारीरिक सक्रिय मेटाबोलाइट्स टेस्टोस्टेरोन)। चिकित्सकीय इस विकल्पस्टेरॉइडोजेनेसिस के विकार पौरूषीकरण के संकेतों से प्रकट होते हैं और ध्यान देने योग्य ग्लुकोकोर्तिकोइद या मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी के बिना एजीएस के "विरिल (या सरल)" रूप के रूप में व्याख्या की जाती है। बीमारी का यह रूप सबसे आम है और जन्मजात एजीएस के 90-95% मामलों में होता है। 21-हाइड्रॉक्सिलेशन की गंभीर कमी, बिगड़ा हुआ कोर्टिसोल संश्लेषण के साथ, एल्डोस्टेरोन संश्लेषण में कमी के साथ होती है। एंजाइमी प्रणाली में एक दोष प्रोजेस्टेरोन के 11 - डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में रूपांतरण के चरण में ही प्रकट होता है। जन्मजात एजीएस का एक नमक-बर्बाद करने वाला रूप विकसित होता है, जो शरीर के पूर्ण निर्जलीकरण तक, पानी-नमक चयापचय के पौरूषीकरण और व्यवधान की विशेषता है।

इस प्रकार, वर्तमान में 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के दो रूपों का वर्णन किया गया है: शास्त्रीय या जन्मजात और हल्के, बदले में बाद वाले में शामिल हैं अव्यक्त रूपऔर सिंड्रोम के साथ विलंबित प्रारंभ(यौवन का एजीएस और वयस्कों का एजीएस)। नैदानिक ​​अभिव्यक्ति के आधार पर, एजीएस के जन्मजात रूप को नमक-बर्बाद करने वाले, उच्च रक्तचाप और पौरुष में विभाजित किया गया है।

नमक का रूप.

सीडीसीएन का नमक-बर्बाद करने वाला रूप, लड़कियों में स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म के साथ, जो ग्लूकोकार्टोइकोड्स के बिगड़ा हुआ संश्लेषण का परिणाम है, अधिवृक्क प्रांतस्था की अपर्याप्तता के समान खनिज चयापचय में परिवर्तन की विशेषता है। अधिवृक्क अपर्याप्तता (नमक बर्बादी सिंड्रोम) के लक्षण स्वयं हाइपोनेट्रेमिया, हाइपरकेलेमिया, निर्जलीकरण के रूप में प्रकट होते हैं। धमनी हाइपोटेंशनऔर हाइपोग्लाइसीमिया। चिकित्सकीय रूप से, जीवन के पहले दिनों से, एक बच्चे को अत्यधिक उल्टी का अनुभव होता है, जो हमेशा भोजन के सेवन से जुड़ा नहीं होता है। पर कम गंभीर पाठ्यक्रम, नमक हानि सिंड्रोम चिंता के रूप में प्रकट होता है, अपर्याप्त भूख, वजन बढ़ना, उल्टी रोकना। फिर उल्टी आती है, दस्त लगते हैं, शीघ्र हानिशरीर का वजन, निर्जलीकरण के लक्षण। मुंह और आंखों के आसपास सायनोसिस दिखाई देता है, त्वचा शुष्क हो जाती है, मांसपेशी हाइपोटोनियाआक्षेप का मार्ग प्रशस्त करता है। इलाज के बिना मरीजों की मौत हो जाती है संवहनी पतन. हल्के मामलों में, जीवन के पहले महीनों में बच्चा वृद्धि और विकास में पिछड़ जाता है, और अधिवृक्क अपर्याप्तता की त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन विशेषता का पता चलता है। उम्र के साथ, वही पौरुष परिवर्तन दिखाई देते हैं जो "शास्त्रीय" पौरुष रूप में होते हैं।

उच्च रक्तचाप का रूप।

वीडीएनए के उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में, सामान्य पौरूषीकरण के अलावा, एक विकार विकसित होता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केलंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप के कारण। लंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप से हृदय और गुर्दे का विघटन होता है, जो कभी-कभी स्ट्रोक से जटिल हो जाता है। उच्च रक्तचाप की डिग्री अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के जैवसंश्लेषण में दोष की गंभीरता पर निर्भर करती है, जो स्रावित 11 - डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन और 11 - डीऑक्सीकोर्टिसोल की मात्रा से निर्धारित होती है।

रोग के अंतिम दो रूप प्रसवोत्तर अवधि के पहले दिनों में प्रकट होते हैं और बच्चे के लिए जीवन-घातक लक्षणों के साथ होते हैं। बच्चे अच्छी तरह से अनुकूलन नहीं कर पाते हैं बाहरी वातावरणऔर मर जाओ प्रारंभिक अवस्था, इसलिए, एक नियम के रूप में, वे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास नहीं जाते हैं।

एंडोक्राइनोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञ अक्सर बच्चों को एजीएस के एक सरल पौरुष रूप के साथ देखते हैं, जो झूठी महिला उभयलिंगीपन के लक्षणों की विशेषता है। अभिव्यक्ति पौरुष सिंड्रोमयह एंजाइम असामान्यताओं की उम्र से संबंधित अभिव्यक्तियों, हाइपरएंड्रोजेनाइजेशन की तीव्रता और अवधि पर निर्भर करता है।

एजीएस का सरल पौरुष (जन्मजात) रूप।

पौरूषीकरण की डिग्री जन्मजात रूपयह भ्रूण की अवधि पर निर्भर करता है जिसमें यह विकसित हुआ, और भिन्न हो सकता है - अतिरोमता से लेकर स्पष्ट विषमलैंगिकता तक। अगर आनुवंशिक दोषकोर्टिसोल के संश्लेषण में शामिल एंजाइम प्रणालियाँ पहले से ही भ्रूणजनन के चरण में प्रकट होती हैं, फिर, विकासशील जीव में कोर्टिसोल की कमी के साथ, एण्ड्रोजन का अतिउत्पादन, अधिवृक्क प्रांतस्था की अतिवृद्धि और जननांग अंगों का असामान्य विकास देखा जाता है।

ओटोजेनेसिस की अवधि पर निर्भर करता है जिसमें हार्मोनल कार्यअधिवृक्क ग्रंथियां, पौरूषीकरण के लक्षण अलग-अलग होते हैं। जितनी जल्दी एक मादा भ्रूण एण्ड्रोजन के संपर्क में आता है, बाहरी जननांग की विकृतियाँ उतनी ही गंभीर होती हैं। यौन भेदभाव का उल्लंघन क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी और मूत्रजननांगी साइनस में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों में व्यक्त किया जाता है, स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म तक, क्योंकि ऐसी लड़कियों में गर्भाशय, ट्यूब और अंडाशय परिभाषित होते हैं। अंडाशय क्रियाशील होते हैं सक्रिय संरचनाएँ, रूपात्मक संरचना में सामान्य रूप से कार्य करने वाले अंडाशय के करीब पहुंचता है। एक बढ़ा हुआ भगशेफ हिस्पोस्पेडिया के साथ एक लिंग जैसा दिखता है, और लेबिया मेजा, रंजकता और तह के कारण, एक अंडकोश जैसा दिखता है। स्क्रोटोलैबियल सिलवटें आपस में जुड़ जाती हैं और कभी-कभी योनि मूत्रमार्ग की तरह मूत्रजननांगी साइनस में खुलती है, जो बदले में भगशेफ के आधार पर खुलती है। कुछ मामलों में, योनि मूत्रमार्ग में खुलती है। तय करना सामाजिक मुद्देलिंग के बारे में, ऐसे मामलों में समाज और परिवार में मनोवैज्ञानिक अनुकूलन काफी कठिन होता है।

लड़की के जन्म के बाद एण्ड्रोजन का अत्यधिक उत्पादन बंद नहीं होता है। रोग के असामयिक निदान और उचित उपचार के अभाव में, 3-4 वर्ष की आयु तक जघन बाल बढ़ने लगते हैं और बगल 8-10 वर्ष की आयु तक चेहरे पर बाल दिखाई देने लगते हैं और 12-14 वर्ष की आयु तक अतिरोमता विकसित हो जाती है। स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, और प्राथमिक एमेनोरिया देखा जाता है। एण्ड्रोजन का अनाबोलिक प्रभाव प्रकट होता है तेजी से विकासऔर मांसपेशियों का विकास। अस्थि आयुपासपोर्ट से आगे - आम तौर पर 10 साल की उम्र में लंबे समय तक विकास की समाप्ति के कारण एपिफिसियल अंतराल बंद हो जाते हैं ट्यूबलर हड्डियाँमध्यम रूप से स्पष्ट डिसप्लास्टिकिटी नोट की जाती है - अपेक्षाकृत छोटी भुजाएँऔर पैर, लंबा शरीर. अच्छा विकास हो रहा है माँसपेशियाँ, जो आगे एथलेटिक काया पर जोर देता है, बच्चे "छोटे हरक्यूलिस" की तरह दिखते हैं। वयस्क रोगी आमतौर पर छोटे कद (150-155), शारीरिक रूप से अच्छी तरह से विकसित होते हैं, और उनके शरीर में मर्दाना विशेषताएं (संकीर्ण श्रोणि, चौड़े कंधे) होती हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एड्रेनल हार्मोन के निर्माण के लिए आवश्यक है। इस विकार के परिणामस्वरूप, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के संश्लेषण में कमी आती है, और इसके विपरीत, एण्ड्रोजन के उत्पादन में वृद्धि होती है। बदले में, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की अपर्याप्तता और एण्ड्रोजन की अधिकता इस बीमारी की विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर के विकास में योगदान करती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। प्रकट होता है यह विकृति विज्ञानसमयुग्मजी अवस्था में. बीमारी का औसत प्रसार 1:5000 लोगों में है, विषमयुग्मजी वाहक 1:40 है।

आनुवंशिकी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के अधिकांश मामले एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के कारण होते हैं, जो आंशिक (सरल पौरूषीकरण) या पूर्ण (शरीर में नमक की कमी) हो सकता है। इस विकृति के अन्य सभी मामले मुख्य रूप से एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी से जुड़े हैं। केवल वर्णन किया गया है पृथक मामलेइस रोग में अन्य एंजाइमों की कमी हो जाती है।

प्रमुखता से दिखाना निम्नलिखित प्रपत्रइस विकृति विज्ञान के:

नमक की बर्बादी;


पौरुष;


उच्च रक्तचाप से ग्रस्त

उच्च रक्तचाप के रूप की घटना की आवृत्ति पहले दो की तुलना में 10 गुना कम है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला रूप

नमक की बर्बादी का पता बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही लगाया जा सकता है। अधिवृक्क प्रांतस्था के अपर्याप्त कार्य के परिणामस्वरूप, बच्चों को उल्टी और दस्त का अनुभव होता है, ऐंठन और अत्यधिक त्वचा रंजकता भी संभव है। लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज्म (झूठा उभयलिंगीपन) होता है, यानी ऐसे बच्चों में बाहरी जननांग पुरुष प्रकार के अनुसार निर्मित होते हैं, लेकिन आंतरिक जननांग महिला होते हैं। लड़कों में, लिंग के आकार में वृद्धि और अंडकोश की रंजकता में वृद्धि होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वायरल रूप

पौरुष रूप को जननांग अंगों में परिवर्तन की उपस्थिति की विशेषता होती है, जैसे कि नमक-बर्बाद करने वाले रूप के मामले में, लेकिन अधिवृक्क अपर्याप्तता की कोई घटना नहीं होती है। जन्म से, लड़कों को एक बढ़े हुए लिंग, अंडकोश की त्वचा की झुर्रियाँ, और अंडकोश की त्वचा, लिंग के सिवनी, निपल्स के एरिओला और पेट की पूर्वकाल रेखा में स्पष्ट रंजकता का अनुभव होता है।

इस प्रकार की विकृति से ग्रस्त एक नवजात शिशु में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के लक्षण प्रदर्शित होते हैं। इस प्रकार, अंडकोश के आकार के लेबिया मेजा और भगशेफ की अतिवृद्धि होती है, जो संरचना में लिंग जैसा दिखता है।

उच्च रक्तचाप का रूप

उच्च रक्तचाप के रूप की नैदानिक ​​तस्वीर में, कम उम्र में एण्ड्रोजनीकरण लक्षणों की उपस्थिति के अलावा, रक्तचाप में वृद्धि भी शामिल है।

में प्रसवोत्तर अवधिबच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एण्ड्रोजन के अत्यधिक गठन के साथ होता है। इस विकृति के साथ, बच्चों की मांसपेशियां विकसित होती हैं और तेजी से बढ़ती हैं। इस प्रकार, पहले तो वे ऊंचाई में अपने साथियों से आगे निकल जाते हैं, लेकिन बाद में (10 वर्षों के बाद), विकास क्षेत्रों के समय से पहले बंद होने के कारण, उनका कद छोटा रह जाता है। चेहरे, जघन क्षेत्र और बगल पर समय से पहले बालों का उगना आम बात है। कुछ लड़कों को महत्वपूर्ण लिंग वृद्धि और इरेक्शन का अनुभव हो सकता है। लड़कियों का शरीर मर्दाना होता है। इस तथ्य के कारण कि अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन का बढ़ा हुआ स्राव गोनाडोट्रोपिन की रिहाई को रोकता है, यौवन के दौरान उन्हें मासिक धर्म का अनुभव नहीं होता है और स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं। लड़कों में भी यही कारण अंडकोष के विकास में रुकावट के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप वे छोटे रह जाते हैं।

लक्षण इस बीमारी कालड़कियों में, उनमें बाहरी जननांग की संरचना में गड़बड़ी (झूठी उभयलिंगीपन), अत्यधिक त्वचा रंजकता शामिल है। रक्तचाप में लगातार वृद्धि भी इसकी विशेषता है। में किशोरावस्थालड़की में मर्दाना शारीरिक संरचना विकसित हो जाती है, पुरुष पैटर्न में बाल उग आते हैं, और उसकी आवाज़ धीमी और खुरदरी हो जाती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं में, स्तन ग्रंथियां अविकसित रहती हैं, मासिक धर्म या तो धब्बेदार, कम और कम (हाइपोमेनोरिया) होता है, या पूरी तरह से अनुपस्थित (अमेनोरिया) होता है। इसके अलावा, यह बीमारी महिला बांझपन के कारणों में से एक है।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ होती हैं:

बड़ा लिंग;


अत्यधिक त्वचा रंजकता;


समय से पहले यौवन (बालों का जल्दी उगना, लिंग का बढ़ना आदि)।

रक्तचाप में लगातार वृद्धि भी हो सकती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण पुरुषों में बांझपन संभव है।

संकट की अभिव्यक्तियाँ

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-बर्बाद करने वाले रूप की सबसे गंभीर जटिलता तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता है। यह संकट की स्थिति हाथ-पैरों की ठंडक और उनमें सायनोसिस, त्वचा का पीलापन, मतली, हाइपोथर्मिया, उल्टी और से प्रकट होती है। पतले दस्त, अत्यधिक पसीना आना। छोटे बच्चों में, एक्सिकोसिस (निर्जलीकरण) की अभिव्यक्तियाँ तेजी से बढ़ती हैं: त्वचा शुष्क हो जाती है और अपनी लोच खो देती है, चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, बड़े फॉन्टानेल अंदर धंस जाते हैं, रक्तचाप कम हो जाता है और दिल की धड़कन तेज हो जाती है।

यह स्थिति जीवन के लिए खतरा है और इसलिए सहायता की आवश्यकता है आपातकालीन देखभालयोग्य विशेषज्ञ.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

शिशु के जीवन के पहले सप्ताह से ही इस विकृति का निदान महत्वपूर्ण है। आज तक, नवजात और प्रसव पूर्व जांच के तरीके विकसित किए गए हैं, जिनकी बदौलत बीमारी का जल्दी पता लगाया जा सकता है।

यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का संदेह है, तो बाल रोग विशेषज्ञ बच्चे की गहन जांच करते हैं, नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण करते हैं, परिणाम देते हैं प्रयोगशाला परीक्षणऔर अन्य अध्ययन, अन्य संभावित विकृति को बाहर करते हैं।

हार्मोन की सांद्रता निर्धारित करने के लिए बच्चों का रक्त परीक्षण किया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के स्तर में कमी, एण्ड्रोजन के स्तर में वृद्धि है।

इसके अलावा, बाल रोग विशेषज्ञ और स्त्री रोग विशेषज्ञ (लड़कियों के लिए) जैसे विशेषज्ञों से परामर्श की आवश्यकता होती है। बाल रोग विशेषज्ञबाहरी जननांग अंगों की जांच करता है, आंतरिक जननांग अंगों की स्थिति निर्धारित करने के लिए पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड करता है।

जटिलताएँ और परिणाम

यह विकृति है गंभीर परिणाम. इस प्रकार, नमक-बर्बाद करने वाले रूप में संकट के विकास के साथ, पर्याप्त चिकित्सा के बिना नवजात शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम मृत्यु का कारण बन सकता है।

इस बीमारी से अक्सर लोगों को कई तरह की परेशानियां होती हैं मनोवैज्ञानिक समस्याएंसंदर्भ के शारीरिक विकलांगता. उदाहरण के लिए, पुरुष अक्सर औसत ऊंचाई तक नहीं पहुंच पाते और छोटे रह जाते हैं, जिससे कॉम्प्लेक्स का निर्माण हो सकता है। महिलाओं को अनुभव हो सकता है मनोवैज्ञानिक विकारबाह्य जननांग के विकास, स्तन ग्रंथियों के अविकसित होने और अतिरोमता में महत्वपूर्ण विकृति की उपस्थिति के कारण। स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के मामलों में, महिलाओं में अवसाद और आत्महत्या की प्रवृत्ति विकसित हो सकती है।

इसके अलावा, यह बीमारी पुरुषों और महिलाओं दोनों में बांझपन का कारण बनती है।

पहली प्राथमिकता हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है। रोगी को आजीवन दवाएं दी जाती हैं जो शरीर में ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन की कमी की भरपाई करती हैं।

इसके अलावा, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों को अक्सर इसकी आवश्यकता होती है शल्य चिकित्सा- बाहरी जननांग की प्लास्टिक सर्जरी।

इसके अलावा, मनोचिकित्सा एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, खासकर अगर किसी बच्चे (किशोर) को लिंग बदलने की आवश्यकता होती है।

सामान्य तौर पर, जिस किसी को भी यह निदान दिया गया है, उसकी निगरानी एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा की जानी चाहिए। विशिष्ट पर निर्भर करता है नैदानिक ​​मामला, डॉक्टर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक का चयन करता है और आवश्यकतानुसार इसे समायोजित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गर्भावस्था

प्रभावपूर्ण अंतःस्रावी कारणगर्भपात महिलाओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम है।

पर्याप्त उपचार के बिना, इस विकृति के साथ गर्भावस्था अत्यंत दुर्लभ है। इसके विपरीत, यदि समय पर चिकित्सा शुरू कर दी जाए (विशेषकर बचपन में), तो ज्यादातर मामलों में प्रजनन क्षमता बहाल हो जाती है।

इस विकृति वाली महिला को लगातार प्रतिस्थापन चिकित्सा प्राप्त करनी चाहिए। बच्चे के जन्म के दौरान, उपचार को आमतौर पर समायोजित किया जाता है (ग्लूकोकार्टोइकोड्स की खुराक बढ़ा दी जाती है)।

सामान्य तौर पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, यह अत्यंत महत्वपूर्ण है शीघ्र निदानइस बीमारी का इलाज और समय पर इलाज. उचित उपचार से ही बच्चे के शारीरिक (विशेषकर, यौन) विकास का सामान्य गठन संभव है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम,

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एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है -

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम- कॉर्टिकोस्टेरॉइड संश्लेषण के ऑटोसोमल लगातार विरासत में मिले विकारों का एक समूह। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सभी मामलों में से 90% से अधिक 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के कारण होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को क्या उत्तेजित करता है/कारण:

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम जीन क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। दो जीन होते हैं - सक्रिय CYP21-B जीन, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ को एन्कोडिंग करता है, और निष्क्रिय CYP21-A स्यूडोजीन। ये जीन काफी हद तक समजात होते हैं। कोडिंग जीन के पास एक समजात डीएनए अनुक्रम की उपस्थिति अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन में युग्मन विकारों की ओर ले जाती है और, परिणामस्वरूप, जीन रूपांतरण (सक्रिय जीन टुकड़े का स्यूडोजीन में स्थानांतरित होना), या सेंस जीन के हिस्से का विलोपन होता है। दोनों ही मामलों में, सक्रिय जीन का कार्य ख़राब हो जाता है। क्रोमोसोम 6 पर, CYP21 जीन के बगल में, HLA जीन होते हैं, जो सहप्रभावी रूप से विरासत में मिलते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी समयुग्मक भाई-बहनों में एक समान HLA हैप्लोटाइप होगा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनक सार कुछ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उत्पादन को रोकना है, साथ ही एक या किसी अन्य एंजाइम की कमी के कारण दूसरों के उत्पादन में वृद्धि करना है जो स्टेरॉइडोजेनेसिस के चरणों में से एक प्रदान करता है। P450c21 की कमी के परिणामस्वरूप, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन से डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में संक्रमण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है।

इस प्रकार, एंजाइम की कमी की गंभीरता के आधार पर, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी विकसित होती है। कोर्टिसोल की कमी ACTH के उत्पादन को उत्तेजित करती है, जिसके अधिवृक्क प्रांतस्था पर प्रभाव से इसकी हाइपरप्लासिया होती है और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण की उत्तेजना होती है - स्टेरॉइडोजेनेसिस अतिरिक्त एण्ड्रोजन के संश्लेषण की ओर स्थानांतरित हो जाता है। अधिवृक्क मूल का हाइपरएंड्रोजेनिज्म विकसित होता है। क्लिनिकल फेनोटाइप उत्परिवर्तित CYP21-B जीन की गतिविधि की डिग्री से निर्धारित होता है। इसके पूर्ण नुकसान के साथ, सिंड्रोम का एक नमक-बर्बाद करने वाला संस्करण विकसित होता है, जिसमें ग्लूकोकार्टोइकोड्स और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स का संश्लेषण बाधित होता है। जब मध्यम एंजाइम गतिविधि बनी रहती है, तो मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी इस तथ्य के कारण विकसित नहीं होती है कि एल्डोस्टेरोन की शारीरिक आवश्यकता कोर्टिसोल की तुलना में लगभग 200 गुना कम है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के 3 प्रकार हैं:

21-नमक बर्बादी सिंड्रोम के साथ हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी;

सरल वायरल फॉर्म (अपूर्ण 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी);

गैर-शास्त्रीय रूप (यौवन के बाद)।

विभिन्न राष्ट्रीयताओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की व्यापकता काफी भिन्न होती है। यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों के बीच, व्यापकता क्लासिक विकल्प(नमक-बर्बाद करने वाला और सिम्प्लेक्स) 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी 14,000 जन्मों में से लगभग 1 में होती है। यह आंकड़ा यहूदियों के बीच काफी अधिक है (21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप - अशकेनाज़ी यहूदियों में 19% तक)। अलास्का एस्किमोस में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के क्लासिक रूपों की व्यापकता 282 जन्मों में से 1 है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का नमक बर्बाद करने वाला रूप

अतिरिक्त एण्ड्रोजनइसके साथ शुरुआत प्रारम्भिक चरणनवजात लड़कियों में भ्रूण का विकास बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना का कारण बनता है (महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म)।परिवर्तनों की गंभीरता भगशेफ की साधारण अतिवृद्धि से लेकर जननांगों के पूर्ण मर्दानाकरण तक भिन्न होती है: एक लिंग के आकार का भगशेफ जिसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले महिला जीनोटाइप वाले भ्रूण में आंतरिक जननांग की संरचना हमेशा सामान्य होती है। लड़कों में लिंग के आकार में वृद्धि और अंडकोश में हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। यदि प्रसवोत्तर अवधि में उपचार न किया जाए, तो पौरूषीकरण तेजी से बढ़ता है। हड्डियों के विकास क्षेत्र जल्दी से बंद हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वयस्क रोगियों का कद आमतौर पर छोटा होता है। लड़कियों में, उपचार की अनुपस्थिति में, प्राथमिक एमेनोरिया निर्धारित होता है, जो अतिरिक्त एण्ड्रोजन द्वारा पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली के दमन से जुड़ा होता है।

एड्रीनल अपर्याप्तता(एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी) सुस्त चूसने, उल्टी, निर्जलीकरण, मेटाबोलिक एसिडोसिस और बढ़ती गतिहीनता जैसे लक्षणों से प्रकट होती है। इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन और अधिवृक्क अपर्याप्तता की निर्जलीकरण विशेषता विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में ये लक्षण बच्चे के जन्म के दूसरे और तीसरे सप्ताह के बीच प्रकट होते हैं। ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमी की अभिव्यक्तियों में से एक प्रगतिशील हाइपरपिग्मेंटेशन है।

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का सरल वायरल रूप मध्यम एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जबकि नमक-बर्बाद करने वाला सिंड्रोम (अधिवृक्क अपर्याप्तता) विकसित नहीं होता है। लेकिन एण्ड्रोजन की स्पष्ट अधिकता, से शुरू होती है प्रसवपूर्व अवधि, ऊपर वर्णित पौरूषीकरण की अभिव्यक्तियों का कारण बनता है।

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय (यौवन के बाद का) रूप

बाह्य जननांग का जन्मपूर्व पौरूषीकरण और अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण अनुपस्थित हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर काफी भिन्न होती है। अधिकतर, सिंड्रोम के इस रूप का निदान महिलाओं में किया जाता है प्रजनन आयुऑलिगोमेनोरिया (50% रोगियों), बांझपन, अतिरोमता (82%), मुँहासे (25%) के लिए लक्षित परीक्षण के दौरान। कुछ मामलों में, व्यावहारिक रूप से कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं और प्रजनन क्षमता में कमी आती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान:

21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी का मुख्य मार्कर है उच्च स्तरकोर्टिसोल का अग्रदूत - 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन (17-ओएचपीजी)। सामान्यतः यह 5 nmol/l से अधिक नहीं होता है। 15 एनएमओएल/एल से अधिक 17-ओएचपीजी स्तर 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी की पुष्टि करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के क्लासिक रूप वाले अधिकांश रोगियों में, 17-ओएचपीजी का स्तर 45 एनएमओएल/एल से अधिक है।

इसके अलावा, 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी की विशेषता डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए-एस) और एंड्रोस्टेनेडियोन के बढ़े हुए स्तर से होती है। नमक-बर्बाद करने वाला रूप आमतौर पर प्लाज्मा रेनिन स्तर में वृद्धि दर्शाता है, जो एल्डोस्टेरोन की कमी और निर्जलीकरण को दर्शाता है। शास्त्रीय रूपों में, ACTH का स्तर भी बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

पर शास्त्रीय रूपबच्चों को टेबलेट हाइड्रोकार्टिसोन निर्धारित किया जाता है रोज की खुराक 15-20 मिलीग्राम/एम2 शरीर की सतह या प्रेडनिसोलोन 5 मिलीग्राम/एम2। खुराक को 2 खुराकों में विभाजित किया गया है: 1/3 खुराक सुबह में, 2/3 खुराक रात में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ACTH उत्पादन के अधिकतम दमन के लिए। नमक-बर्बाद करने वाले रूप के लिए, फ्लूड्रोकार्टिसोन (50-200 एमसीजी/दिन) निर्धारित करना अतिरिक्त रूप से आवश्यक है। गंभीर के लिए सहवर्ती रोगऔर सर्जिकल हस्तक्षेपग्लूकोकार्टोइकोड्स की खुराक बढ़ानी होगी। यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पौरुष रूप का निदान देर से किया जाता है, तो आनुवंशिक रूप से महिला लिंग वाली सड़कों की आवश्यकता हो सकती है सर्जिकल हस्तक्षेपबाह्य जननांग की प्लास्टिक सर्जरी के लिए. 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ की कमी के कारण एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पोस्टप्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय) रूप में केवल गंभीर कॉस्मेटिक समस्याओं (हिर्सुटिज़्म, मुँहासे) या प्रजनन क्षमता में कमी की उपस्थिति में चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान

शास्त्रीय रूपों में, यह पूरी तरह से निदान की समयबद्धता पर निर्भर करता है (लड़कियों में बाहरी जननांग की संरचना में स्पष्ट गड़बड़ी के विकास को रोकता है) और की गुणवत्ता प्रतिस्थापन चिकित्सा, साथ ही साथ समयबद्धता भी प्लास्टिक सर्जरीबाहरी जननांग पर. लगातार हाइपरएंड्रोजेनिज्म या, इसके विपरीत, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की अधिक मात्रा इस तथ्य में योगदान करती है कि अधिकांश रोगी छोटे रह जाते हैं, जो संभावित कॉस्मेटिक दोषों (महिलाओं में नकाबपोश आकृति) के साथ, मनोसामाजिक अनुकूलन को बाधित करता है। पर्याप्त उपचार के साथ, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम सहित) के क्लासिक रूपों वाली महिलाएं सामान्य गर्भावस्था प्राप्त कर सकती हैं।

यदि आपको एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आपको कुछ परेशान कर रहा हैं? क्या आप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या क्या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टरआपकी जांच करेगा, बाहरी संकेतों का अध्ययन करेगा और लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने में मदद करेगा, आपको सलाह देगा और प्रदान करेगा आवश्यक सहायताऔर निदान करें. आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।

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आप? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाए, न केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि शरीर और पूरे जीव में एक स्वस्थ भावना बनाए रखने के लिए भी।

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गैंग्लियोसिडोसिस GM2

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GM2 गैंग्लियोसिडोसिस प्रकार II (सैंडहॉफ रोग, सैंडहॉफ की अमोरोटिक मूर्खता)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 किशोर

gigantism

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म (कॉन सिंड्रोम)

हाइपरविटामिनोसिस डी

हाइपरविटामिनोसिस ए

हाइपरविटामिनोसिस ई

हाइपरवोलेमिया

हाइपरग्लेसेमिक (मधुमेह) कोमा

हाइपरकलेमिया

अतिकैल्शियमरक्तता

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार I

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार II

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार III

हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया प्रकार IV

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया प्रकार वी

हाइपरोस्मोलर कोमा

अतिपरजीविता माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरपैराथायरायडिज्म

थाइमस का हाइपरप्लासिया (थाइमस ग्रंथि)

हाइपरप्रोलेक्टिनेमिया

वृषण हाइपरफंक्शन

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

hypovolemia

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा

अल्पजननग्रंथिता

हाइपोगोनाडिज्म हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक

अल्पजननग्रंथिता पृथक (अज्ञातहेतुक)

प्राथमिक जन्मजात अल्पजननग्रंथिता (अनार्किज्म)

प्राथमिक अधिग्रहीत हाइपोगोनाडिज्म

hypokalemia

हाइपोपैराथायरायडिज्म

hypopituitarism

हाइपोथायरायडिज्म

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार 0 (एग्लीकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार I (गिएर्के रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार II (पोम्पे रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार III (खसरा रोग, फोर्ब्स रोग, सीमा डेक्सट्रिनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IX (हागा रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार V (मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोरिलेज़ की कमी)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VI (उसकी बीमारी, हेपेटोफॉस्फोरिलस की कमी)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VII (तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार VIII (थॉमसन रोग)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार XI

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार एक्स

वैनेडियम की कमी (अपर्याप्तता)।

मैग्नीशियम की कमी (अपर्याप्तता)

मैंगनीज की कमी (अपर्याप्तता)

तांबे की कमी (अपर्याप्तता)

मोलिब्डेनम की कमी (अपर्याप्तता)।

क्रोमियम की कमी (अपर्याप्तता)।

आयरन की कमी

कैल्शियम की कमी (पौष्टिक कैल्शियम की कमी)

जिंक की कमी (आहार में जिंक की कमी)

मधुमेह संबंधी कीटोएसिडोटिक कोमा

डिम्बग्रंथि रोग

फैलाना (स्थानिक) गण्डमाला

विलंबित यौवन

अतिरिक्त एस्ट्रोजन

स्तन ग्रंथियों का शामिल होना

बौनापन (छोटा कद)

क्वाशियोरकोर

सिस्टिक मास्टोपैथी

ज़ैंथिनुरिया

लैक्टिक एसिडेमिक कोमा

ल्यूसीनोसिस (मेपल सिरप रोग)

लिपिडोज़

फार्बर लिपोग्रानुलोमैटोसिस

लिपोडिस्ट्रोफी (वसायुक्त अध:पतन)

जन्मजात सामान्यीकृत लिपोडिस्ट्रोफी (सेप-लॉरेंस सिंड्रोम)

हाइपरमस्कुलर लिपोडिस्ट्रोफी

इंजेक्शन के बाद लिपोडिस्ट्रोफी

प्रगतिशील खंडीय लिपोडिस्ट्रोफी

वसार्बुदता

लिपोमैटोसिस दर्दनाक है

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

मायक्सेडेमा कोमा

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)