रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरिया का पैरॉक्सिस्मल रूप। अविकासी खून की कमी

हीमोग्लोबिनुरिया एक शब्द है जो मूत्र में कई प्रकार की रोगसूचक स्थितियों को जोड़ता है जिसमें मुक्त हीमोग्लोबिन (एचबी) दिखाई देता है। यह तरल की संरचना को बदल देता है और इसे गुलाबी से लगभग काले रंग में रंग देता है।

व्यवस्थित होने पर, मूत्र स्पष्ट रूप से 2 परतों में विभाजित हो जाता है: ऊपरी परतअपना रंग नहीं खोता है, बल्कि पारदर्शी हो जाता है, और निचला भाग बादल बना रहता है, अशुद्धियों की सांद्रता बढ़ जाती है, और मलबे की तलछट नीचे गिर जाती है।

हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एचबी के अलावा, मूत्र में शामिल हो सकते हैं: मेथेमोग्लोबिन, अनाकार हीमोग्लोबिन, हेमेटिन, प्रोटीन, कास्ट (हाइलिन, दानेदार), साथ ही बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव।

बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिनुरिया, गुर्दे की नलिकाओं में रुकावट का कारण बनता है, जिससे तीव्र गुर्दे की विफलता हो सकती है। लाल रक्त कोशिकाओं के लगातार बढ़ते विघटन के साथ, रक्त के थक्के बन सकते हैं, अधिकतर गुर्दे और यकृत में।

कारण

आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति में मुक्त हीमोग्लोबिन रक्त में प्रसारित नहीं होता है, मूत्र में तो बिल्कुल भी नहीं। सामान्य सूचककेवल रक्त प्लाज्मा में एचबी के अंशों का पता लगाने पर विचार किया जाता है।

रक्त द्रव में इस श्वसन प्रोटीन की उपस्थिति - हीमोग्लोबिनेमिया, कई बीमारियों और बाहरी कारकों के कारण होने वाले हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के बाद देखी जाती है:

• रक्त आधान के दौरान जटिलताएँ;
• हेमोलिटिक जहर के संपर्क में;
• एनीमिया;
• गर्भावस्था;
• व्यापक जलन;
• संक्रामक रोग;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया;
• बड़े पैमाने पर रक्तस्राव;
• अल्प तपावस्था;
• चोटें.

उपरोक्त रोग, स्थितियाँ एवं कारक उपस्थिति का कारण बनता हैप्लाज्मा में हीमोग्लोबिन के कारण मूत्र में इसकी उपस्थिति हो सकती है। लेकिन, हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति एक निश्चित सांद्रता तक पहुंचने के बाद ही होती है। इस सीमा (125-135 मिलीग्राम%) तक पहुंचने से पहले, एचबी गुर्दे की बाधा को पार नहीं कर सकता और मूत्र में प्रवेश नहीं कर सकता।

हालाँकि, मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति न केवल हीमोग्लोबिनेमिया के कारण हो सकती है, बल्कि इसमें लाल रक्त कोशिकाओं के विघटन के परिणामस्वरूप भी हो सकती है, जो हेमट्यूरिया के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया को गलत या अप्रत्यक्ष कहा जाता है।

लक्षण एवं निदान

हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं - मूत्र के रंग में बदलाव के बाद, त्वचा पीली, नीली या पीले रंग की हो जाती है। आर्थ्राल्जिया होता है - दर्द और "उड़ता हुआ" जोड़ों का दर्द जो सूजन, लालिमा या कार्य की सीमा के साथ नहीं होता है।

बुखार, अर्ध-बेहोशी की स्थिति, शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि के साथ, मतली और उल्टी के हमलों से बढ़ सकती है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं, गुर्दे और/या पीठ के निचले हिस्से में दर्द संभव है।

निदान करते समय, अन्य स्थितियों को बाहर करना आवश्यक है - हेमट्यूरिया, एल्केप्टोनुरिया, मेलेनिनुरिया, पोरफाइरिया, मायोग्लोबिन्यूरिया। हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति की पुष्टि करने के लिए, सबसे पहले यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं कि कौन से कण मूत्र को लाल रंग देते हैं - भोजन का रंग, लाल रक्त कोशिकाएं या हीमोग्लोबिन।

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर और सामान्य हालतरोगी, उपस्थित चिकित्सक चुनता है आवश्यक परीक्षाएंऔर निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों और कार्यात्मक निदान विधियों से उनका क्रम:

• मूत्र और रक्त के नैदानिक ​​सामान्य परीक्षण (हेमोग्राम);
• जैव रासायनिक मूत्र विश्लेषण;
• अमोनियम सल्फेट परीक्षण;
• तलछट में हेमोसेडेरिन और डिट्रिटस की सामग्री का विश्लेषण;
• "पेपर परीक्षण" - मूत्र का वैद्युतकणसंचलन और इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस;
• बैक्टीरियुरिया - मूत्र तलछट का बैक्टीरियोस्कोपिक विश्लेषण;
• कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) - जमावट का अध्ययन;
• कूम्बास परीक्षण;
• मायलोग्राम (पंचर अस्थि मज्जाउरोस्थि या इलियम से);
• जननांग प्रणाली का अल्ट्रासाउंड;
• गुर्दे का एक्स-रे.

हीमोग्लोबिनुरिया के प्रकारों का विभेदन कारणात्मक रूप से महत्वपूर्ण कारकों में अंतर पर आधारित होता है।

मार्चियाफावा-मिसेली रोग

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, निगलने में कठिनाई और दर्द होता है

मार्चियाफावा-मिसेली रोग या दूसरे शब्दों में, पैरॉक्सिस्मल रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरियाएक अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया है जो रक्त वाहिकाओं के अंदर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है। यह हेमोलिटिक एनीमिया (1:500,000) का एक दुर्लभ रूप है, जिसका सबसे पहले निदान 20 से 40 वर्ष की उम्र के बीच किया जाता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग स्टेम कोशिकाओं में से एक में एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इसके लिए जिम्मेदार है सामान्य विकासलाल रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की झिल्ली।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया को विशेष रूप से पहचाना जाता है, जो केवल इसके लिए विशिष्ट है, विशेषणिक विशेषताएं, जिसमें रक्त के थक्के में वृद्धि शामिल है, इसके शास्त्रीय पाठ्यक्रम के मामले में भी, ध्यान दें:

• लाल रक्त कोशिकाओं (एचबी) का विनाश नींद के दौरान होता है;
• सहज हेमोलिसिस;
• त्वचा का पीलापन या कांस्य रंग;
• निगलने में कठिनाई और दर्द;
• ए-हीमोग्लोबिन स्तर - 60 ग्राम/लीटर से कम;
• ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• लाल रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की संख्या में वृद्धि;
• नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन परीक्षण परिणाम;
• पेट में दर्द संभव.

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर धारणा और मस्तिष्क समारोह में गड़बड़ी पैदा कर सकता है। यदि लक्षणों को नजरअंदाज किया जाता है और पर्याप्त उपचार नहीं किया जाता है, तो घनास्त्रता होती है, जो 40% मामलों में मृत्यु का कारण बनती है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जाता है - फ्लो साइटोफ्लोरिमेट्री, हेम परीक्षण (एसिड परीक्षण) और हार्टमैन परीक्षण (सुक्रोज परीक्षण)। इनका उपयोग पीएनएच-दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई संवेदनशीलता को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, जो केवल इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया की विशेषता है।

बीमारी का इलाज करते समय, आमतौर पर निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. एरिथ्रोसाइट्स का आधान 5 बार धोया जाता है या पिघलाया जाता है - आधान की मात्रा और आवृत्ति सख्ती से व्यक्तिगत होती है और इसके अतिरिक्त वर्तमान स्थिति पर निर्भर करती है।
2. एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन - 4 से 10 दिनों के कोर्स के लिए प्रति दिन 150 मिलीग्राम/किग्रा।
3. टोकोफ़ेरॉल, एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन लेना। उदाहरण के लिए, नॉन-रबोल - 2 से 3 महीने के कोर्स के लिए प्रति दिन 30-50 मिलीग्राम। आयरन की कमी को पूरा करने के लिए केवल मौखिक रूप से और छोटी खुराक में दवाएं लेना शामिल है।
4. थक्कारोधी चिकित्सा - सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद।

में गंभीर मामलेंसंबंधित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

काउंट की बीमारी

एलिमेंटरी-टॉक्सिक पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिनुरिया (काउंट्स, युकोव्स, सार्टलान रोग) हीमोग्लोबिनुरिया के लगभग सभी लक्षणों का कारण बनता है। मनुष्यों के अलावा, पशुधन, घरेलू जानवर और मछलियों की पाँच प्रजातियाँ भी प्रभावित होती हैं। कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान की विशेषता, तंत्रिका तंत्रऔर गुर्दे. गंभीर रूपरोग मांसपेशियों के ऊतकों के विनाश का कारण बनते हैं।

मनुष्यों और स्तनधारियों में बीमारी का प्राथमिक कारण है विषैला जहरत्रस्त नदी मछली, विशेषकर इसकी चर्बी और अंतड़ियाँ।

महत्वपूर्ण! विषाक्त अंश विशेष रूप से आक्रामक और गर्मी प्रतिरोधी है - उष्मा उपचार, जिसमें 150°C पर एक घंटे तक उबालना, और/या लंबे समय तक डीप फ़्रीज़िंग शामिल है, इस विष को बेअसर नहीं करता है। इसे विशेष गिरावट के बाद ही नष्ट किया जाता है।

एक बीमार व्यक्ति में, उपचार का उद्देश्य सामान्य नशा, रक्त शुद्धि और ए-हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाना है।

पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया - हार्ले रोग

इस नाम के तहत एक पूरा समूह निहित है जो लगभग समान, स्पष्ट लक्षणों को एकजुट करता है, और जो उनके कारण होने वाले कारणों के आधार पर उपप्रकारों में विभाजित होता है।

पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिनुरिया - डोनाथ-लेडस्टीनर सिंड्रोम

इस किस्म के अंदर रहने से शरीर में लंबे समय तक ठंडक या अचानक हाइपोथर्मिया हो जाता है ठंडा पानी(कम अक्सर चालू ठंडी हवा). यह डोनोथन-लेडस्टीनर सिंड्रोम में भिन्न है - द्विध्रुवीय हेमोलिसिन के प्लाज्मा में उपस्थिति, जो पूरक सक्रियण प्रणाली को ट्रिगर करती है और वाहिकाओं के अंदर हेमोलिसिस का कारण बनती है।

पूरक प्रणाली का सक्रियण सूजन और प्रतिरक्षा विकारों का मुख्य प्रभावकारी तंत्र है, जो बीटाग्लोबुलिन (घटक सी 3) से शुरू होता है, और बढ़ते हुए कैस्केड में, अन्य महत्वपूर्ण इम्युनोग्लोबुलिन को प्रभावित करता है।

हाइपोथर्मिया के कारण होने वाली ठंडी किस्म के दौरे पड़ते हैं। विवरण विशिष्ट आक्रमण, जो थोड़ी सी ठंडक के बाद भी हो सकता है (पहले से ही)।<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• अचानक और गंभीर ठंड लगना - एक घंटे तक;
• शरीर के तापमान में उछाल -> 39 डिग्री सेल्सियस;
• गहरे लाल रंग का मूत्र पूरे दिन उत्सर्जित होता है;
• हमेशा - गंभीर दर्दगुर्दे के क्षेत्र में;
• छोटे जहाजों की ऐंठन;
• संभव - उल्टी, त्वचा का पीला पड़ना, यकृत और प्लीहा का तेज बढ़ना;

शरीर के गिरने और अत्यधिक पसीना निकलने के साथ दौरा समाप्त होता है। हमले गंभीर और बार-बार हो सकते हैं (सर्दियों में - सप्ताह में कई बार तक)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगियों को सभी लक्षणों की "सुस्त" अभिव्यक्तियों के साथ हमलों का अनुभव होता है, खींचना सुस्त दर्दहाथ-पैरों में और मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के छोटे-छोटे अंश।

निदान को डोनोथन-लेडस्टीनर प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा स्पष्ट किया गया है - हेमोलिसिन की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, जिसका एम्बोसेप्टर केवल लाल रक्त कोशिकाओं से बंधता है कम तामपानओह, और पी-रक्त समूह एंटीजन के लिए विशिष्ट डीएल एंटीबॉडी की उपस्थिति।

रोसेनबैक परीक्षण विशेष रूप से मूल्यवान हो सकता है - जब आपके हाथों को (दोनों कंधों पर एक टूर्निकेट के साथ) डुबोया जाता है बर्फ का पानी, एक सकारात्मक मामले में, 10 मिनट के बाद, सीरम में एचबी की उपस्थिति (> 50%) देखी जाती है और संभव है संक्षिप्त आक्रमणहीमोग्लोबिनुरिया.

उपचार में ठंड के संपर्क में आने से सख्ती से बचना शामिल है। इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही की जाती है।

ठंडी किस्मों के एंटीपोड के रूप में, गर्म हेमोलिसिन के कारण होने वाले ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया होते हैं।

संक्रामक पैरॉक्सिस्मल ठंडा हीमोग्लोबिनुरियाइन्फ्लूएंजा जैसे संक्रामक रोगों के कारण हो सकता है

एक लक्षण जो कई संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि में होता है:

• बुखार;
• मोनोकुलोसिस;
• खसरा;
• कण्ठमाला;
• मलेरिया;
• पूति.

इसमें अलग से पृथक सिफिलिटिक हीमोग्लोबिनुरिया (हीमोग्लोबिनुरिया सिफिलिटिका) भी शामिल है। प्रत्येक प्रकार के संक्रमण की अपनी विशिष्टताएँ होती हैं, उदाहरण के लिए, तृतीयक सिफलिस के साथ ठंडा होने के कारण मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति, सामान्य "ठंडे संस्करण" के विपरीत, रक्त प्लाज्मा में "ठंडे" एग्लूटिन की उपस्थिति के साथ नहीं होती है।

वैश्वीकरण की प्रवृत्ति के कारण, हीमोग्लोबिन्यूरिक बुखार लोकप्रियता प्राप्त कर रहा है।

अंतर्निहित बीमारी के अनुसार उपचार किया जाता है। अन्य विकृति को बाहर करने के लिए निदान को स्पष्ट किया गया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्ले की बीमारी के साथ, सभी रोगियों के इतिहास में लगभग हमेशा ल्यूटिक्स और एक सकारात्मक आरडब्ल्यू प्रतिक्रिया के संकेत होते हैं, और ठंडे हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, ल्यूटिक्स में लक्षण के वंशानुगत संचरण के मामलों का वर्णन किया गया है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया

एक विरोधाभास जो पूरी तरह से समझा नहीं गया है। ऐसा माना जाता है कि वे पर आधारित हैं बढ़ा हुआ भारपैरों पर, जो स्पाइनल लॉर्डोसिस की उपस्थिति में, खराब गुर्दे परिसंचरण का कारण बनता है। मार्च हीमोग्लोबिनुरियानिम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• मैराथन दौड़ने के बाद;
• चलना या अन्य लंबी और तीव्र शारीरिक गतिविधि (पैरों पर जोर देने के साथ);
• घुड़सवारी;
• रोइंग सबक;
• गर्भावस्था के दौरान।

लक्षणों में इसके अतिरिक्त मेरुदंड का झुकाव, बुखार की अनुपस्थिति हमेशा नोट की जाती है, और प्रयोगशाला परीक्षणों से सकारात्मक बेंज़िडाइन प्रतिक्रिया और मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं की अनुपस्थिति का पता चलता है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और अपने आप ठीक हो जाता है। खेल (अन्य) गतिविधियों से ब्रेक लेने की सलाह दी जाती है।

दर्दनाक और क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया

इस तरह के निदान को स्थापित करने के लिए, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट हुए टुकड़ों की उपस्थिति निर्धारित की जा रही है। असामान्य आकार. निदान को स्पष्ट करते समय, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि क्यों, क्या कारण हैं और लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश कहाँ हुआ:

• क्रैश सिंड्रोम - लंबे समय तक संपीड़न;
• मार्च हीमोग्लोबिनुरिया;
• महाधमनी हृदय वाल्व स्टेनोसिस;
• दोष के कृत्रिम वाल्वदिल;
• घातक धमनी उच्च रक्तचाप;
• रक्त वाहिकाओं को यांत्रिक क्षति।

लेने वाले रोगियों में क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया होता है लौह अनुपूरक. यदि पता चला है, तो अंतर्निहित बीमारी के लिए खुराक और उपचार के नियम को समायोजित करने के लिए परामर्श आवश्यक है।

यदि आपको हीमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण - लाल मूत्र दिखाई देता है, तो आपको एक चिकित्सक या हेमेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ विकृति है जो प्रभावित करती है संचार प्रणालीएक व्यक्ति और उसके जीवन के लिए एक विशेष खतरा उत्पन्न करता है। इस तथ्य के बावजूद कि ऐसी बीमारी का आनुवंशिक आधार होता है, डॉक्टर स्पष्ट रूप से कहते हैं कि विकृति विज्ञान को वंशानुगत बीमारी नहीं माना जा सकता है।

कंपकंपी रात्रिचर हीमोग्लोबिनुरिया - दुर्लभ बीमारी

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया जीवन भर विकसित होता है और इसका निदान अक्सर 20 वर्ष से अधिक और 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों में होता है। पैथोलॉजी की घटना प्रति दस लाख नागरिकों पर लगभग 16 मामले हैं। अक्सर, इस बीमारी में, लाल रक्त कोशिकाएं गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, विशेष रूप से, उनकी झिल्ली समय से पहले नष्ट हो जाती है, जिसके बाद उनका इंट्रावास्कुलर विघटन होता है। यह रोग प्रक्रिया साथ होती है चिकित्सा शब्दावली– हेमोलिसिस.

पैथोलॉजी के कारण और लक्षण

लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के कारण हीमोग्लोबिन प्लाज्मा में प्रवेश करता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन की मात्रा 5% से अधिक नहीं होनी चाहिए; हीमोग्लोबिनुरिया के संपर्क में आने वाले रोगियों में, प्रतिशत पांच गुना से अधिक बढ़ सकता है। ऐसे संकेतकों के साथ, मैक्रोफेज प्रणाली आने वाले वर्णक को पूरी तरह से संसाधित करने में सक्षम नहीं है, जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन मूत्र में प्रवेश करने के लिए मजबूर होता है।

डॉक्टर पीएनएच के लक्षण दिखते ही तुरंत मदद लेने की सलाह देते हैं। निःसंदेह, यह जानकारी होना उपयोगी है कि वास्तव में रोग किस कारण से उत्पन्न होता है, साथ ही कौन से नैदानिक ​​लक्षण रोग का संकेत देते हैं। निःसंदेह, रोगी को ऐसी जानकारी तभी प्राप्त होती है जब डॉक्टर रोग का निदान करता है। इस कारण से, जब लक्षण प्रकट होते हैं, तो रोगी को तुरंत इस पर संदेह होने की संभावना नहीं होती है। खतरनाक बीमारी. यह स्पष्ट हो जाता है कि डॉक्टर क्यों दृढ़ता से सलाह देते हैं कि स्वास्थ्य में थोड़ी सी भी गिरावट या पहले से अस्वाभाविक लक्षणों के प्रकट होने की स्थिति में, इसे सुरक्षित रखें और किसी विशेषज्ञ से परामर्श लें। यदि रोग के कोई लक्षण नहीं पाए जाते हैं, तो रोगी शांत हो सकता है और जीवित रह सकता है सामान्य ज़िंदगी. यदि किसी समस्या की पहचान हो जाती है, तो डॉक्टर उपचार शुरू कर सकेंगे प्रारम्भिक चरणपैथोलॉजी का विकास, जो योगदान देता है उच्च स्तरचिकित्सा देखभाल की प्रभावशीलता.

रोग के कारण

इसका मुख्य कारण डॉक्टर हैं खतरनाक विकृति विज्ञानएक उत्परिवर्तन पर विचार करें जो पीआईजी-ए नामक एकल स्टेम सेल जीन को प्रभावित करता है। दुर्भाग्य से, शोधकर्ता अभी तक इसकी खोज नहीं कर पाए हैं सटीक कारण, उत्परिवर्तन को भड़काना।

इसके साथ ही, डॉक्टरों ने कहा कि सर्जरी से गुजरने वाले हर तीसरे मरीज को पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया जैसी खतरनाक बीमारी से निपटने के लिए मजबूर होना पड़ता है।

यदि कोई उत्परिवर्तन अभी-अभी हुआ है, तो असामान्य कोशिका विभाजित होना शुरू हो जाती है और उन्हीं असामान्य कोशिकाओं को "जन्म देना" शुरू कर देती है, जिससे धीरे-धीरे उनकी संख्या बढ़ जाती है। एक समय ऐसा आता है जब सभी लाल रक्त कोशिकाएं ख़राब हो जाती हैं। ऐसे रोगात्मक परिवर्तन के कारण कोशिका अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली का प्रतिरोध करने में असमर्थ हो जाती है।

कुछ बीमारियाँ जिन्हें रोगी को सहना पड़ा, एक प्रेरणा के रूप में कार्य कर सकती हैं जो विकृति विज्ञान की घटना को भड़काती हैं। उनमें से:

• तीव्र रूप में होने वाले संक्रामक रोग;
• न्यूमोनिया;
• संचार प्रणाली के रोग।

ऐसी खतरनाक रोग प्रक्रिया के विकास के लिए न केवल बीमारियाँ जिम्मेदार हो सकती हैं। ऐसी परेशानियाँ भड़क सकती हैं:

• दूसरा समूह;
• गंभीर हाइपोथर्मिया जिसके संपर्क में मानव शरीर आया था;
• चोटें;
• विषाक्तता;
• जलता है;
• जादा देर तक टिके

डॉक्टरों ने एक और संबंध भी खोजा है, अर्थात् पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि से गहरा संबंध है।

पैथोलॉजी के लक्षण और रूप

सबसे महत्वपूर्ण लक्षण जो स्पष्ट रूप से हीमोग्लोबिनुरिया के विकास का संकेत देता है वह है रिलीज गहरे रंग का मूत्रहोना भूरा रंग. हालाँकि, पैथोलॉजी के विकास के प्रारंभिक चरण में ऐसे संकेत का पता लगाना हमेशा संभव नहीं होता है। यह केवल आधे रोगियों में ही स्पष्ट रूप से देखा गया है विभिन्न चरण. अन्य रोगियों को मूत्र के रंग में बिल्कुल भी कोई बदलाव नज़र नहीं आता।

यही कारण है कि ज्यादातर मामलों में यह लक्षण नहीं हैं जो डॉक्टर को हीमोग्लोबिनुरिया का निदान करने की अनुमति देते हैं, बल्कि कई प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम देते हैं।

और फिर भी, कुछ संकेत प्रकट हो सकते हैं जो किसी को ऐसी खतरनाक बीमारी का संदेह कराते हैं। मरीज़ सक्रिय रूप से पेट और छाती में होने वाले पैरॉक्सिस्मल दर्द की शिकायत करते हैं। एनीमिया के सभी लक्षण भी प्रकट होते हैं, जब रोगी चेतना खो सकता है, बेहोश हो सकता है, चक्कर आ सकता है और गंभीर कमजोरी का अनुभव हो सकता है।

त्वचा का आवरणऔर श्वेतपटल पीले रंग का हो सकता है। कभी-कभी मरीजों के लिए इसे निगलना भी दर्दनाक हो जाता है। पुरुषों का सामना स्तंभन दोष. अभाव में भी शारीरिक गतिविधिमरीजों को सांस लेने में गंभीर तकलीफ के साथ-साथ थकान की भी शिकायत होती है।

पर दृश्य निरीक्षणरोगी के, स्पर्शन के दौरान डॉक्टर यकृत, प्लीहा के बढ़ने का पता लगाता है, और दर्द भी स्थापित करता है व्यक्तिगत क्षेत्रपैल्पेशन के दौरान उत्पन्न होना। कुछ मामलों में, मरीज़ शरीर के तापमान में वृद्धि की शिकायत कर सकते हैं।

दृश्य निरीक्षण और प्रयोगशाला निदानडॉक्टरों को पैथोलॉजी का रूप निर्धारित करने की अनुमति दें:

• सबक्लिनिकल (समस्याओं का पता केवल प्रयोगशाला निदान के माध्यम से लगाया जा सकता है; अप्लास्टिक एनीमिया की पहचान अक्सर इस बीमारी के साथ की जाती है);
• शास्त्रीय (रोगी लक्षणों को नोटिस करता है, और कब क्लिनिकल परीक्षणप्रयोगशाला सहायक लाल रक्त कोशिकाओं और ल्यूकोसाइट्स को प्रभावित करने वाली उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं का पता लगाते हैं);
• हेमटोपोइजिस के विकारों से संबंधित (हेमोलिसिस के सभी लक्षणों का पता लगाया जाता है और पुष्टि की जाती है, और अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की असामान्यताओं का भी पता लगाया जाता है)।

रोग का निदान एवं उपचार

यदि कोई चिकत्सीय संकेत, अस्वाभाविक लक्षण, रोगी को डॉक्टर से मदद लेनी चाहिए, क्योंकि पैथोलॉजी का स्वतंत्र रूप से निदान करना असंभव है, और स्व-दवा लिखना और करना और भी खतरनाक है।

यहां तक ​​की अनुभवी डॉक्टरइसे एक समय में एक नहीं कर सकते बाह्य अभिव्यक्तियाँहीमोग्लोबिनुरिया का निदान करें केवल प्रयोगशाला निदान ही इसे अन्य विकृति विज्ञान से अलग कर सकता है। बाहरी लक्षणहीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण ऐसे ही होते हैं पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं, जैसे कि यकृत और प्लीहा के रोग, उनके बढ़ने के साथ, बुखार, पीलिया, रेटिकुलोसाइटोसिस।

नैदानिक ​​परीक्षण

मुख्य के रूप में निदान तकनीकएक सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण किया जाता है, जिसके दौरान हीमोग्लोबिन और हैप्टोग्लोबिन का स्तर निर्धारित किया जाता है। भी प्रयोगशाला अनुसंधानआपको दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाने और उनकी संख्या निर्धारित करने की अनुमति देता है।

प्रयोगशाला निदान में फ्लो साइटोमेट्री और सीरोलॉजिकल परीक्षणों की एक श्रृंखला शामिल है, जिनमें से एक कॉम्ब्स परीक्षण है। इस तरह के परीक्षण के साथ, हार्टमैन और हेम परीक्षण भी किए जाते हैं, जिससे व्यक्ति को पीएनएच की अंतिम पुष्टि के लिए अनुकूल डेटा प्राप्त करने की अनुमति मिलती है।

इलाज

यदि किसी मरीज को पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया जैसी बीमारी का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर नैदानिक ​​परीक्षाओं के परिणामों को ध्यान में रखते हुए तुरंत उपचार के नियम विकसित करते हैं।

दुर्भाग्य से, इस स्तर पर इसे ढूंढना संभव नहीं था प्रभावी तकनीकेंरोकने में सक्षम उत्परिवर्तन प्रक्रिया. इसी वजह से डॉक्टर ही इसे अंजाम देते हैं प्रतिस्थापन चिकित्सा, जिसमें दाता रक्त को "अच्छी" लाल रक्त कोशिकाओं के साथ मिलाना शामिल है।

जो रक्त रोगी में डाला जाना है वह प्रवाहित हो जाता है विशेष प्रशिक्षण. एक सप्ताह के भीतर यह बहुत कम तापमान के प्रभाव में जम जाता है रक्तदान कियासभी ल्यूकोसाइट्स मर जाते हैं। इसके बाद ही रक्त आधान के लिए तैयार होता है। यदि आप इसे छोड़ देते हैं प्रारंभिक चरण, ल्यूकोसाइट्स हेमोलिसिस को बढ़ा सकते हैं। ऐसे ट्रांसफ़्यूज़न की संख्या डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है, लेकिन अक्सर पाँच से कम नहीं हो सकती।

उपचार में निम्नलिखित लेना भी शामिल है:

• अनाबोलिक हार्मोन;
• एंटीऑक्सीडेंट;
• लोहे की तैयारी.

यदि रोगी को रक्त के थक्के बनने की संभावना है, तो घनास्त्रता में वृद्धि को रोकने के लिए हेपरिन दवा का उपयोग किया जाना चाहिए।

डॉक्टर लिखते हैं दवाएं, लीवर को सपोर्ट करता है। सिफारिश की जा सकती है शल्य चिकित्सा, जिसके दौरान महत्वपूर्ण वृद्धि होने पर तिल्ली को हटा दिया जाता है सहवर्ती लक्षणदिल का दौरा।

दुर्भाग्य से, चिकित्सा अवलोकनहमें यह स्वीकार करने के लिए मजबूर होना पड़ता है कि बीमारी की पहचान करने और रखरखाव चिकित्सा करने के बाद भी यह होता है मौत. इसी वजह से डॉक्टर जहरीले नशे से बचने की सलाह देते हैं। कोई अन्य नहीं निवारक उपायइसकी अनुशंसा नहीं की जा सकती, क्योंकि बीमारी के कारणों की अभी तक पहचान नहीं हो पाई है।

इसलिए, जिस रोगी में एनीमिया या पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण पाए जाते हैं, उसे डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए और ईमानदारी से इलाज कराना चाहिए। नैदानिक ​​परीक्षणऔर सभी उपचार अनुशंसाओं का सख्ती से पालन करें।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया, जिसे स्ट्रबिंग-मार्चियाफावा रोग, मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है, एक प्रगतिशील रक्त विकृति है, जीवन के लिए खतरामरीज़। यह एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में गड़बड़ी के कारण होने वाले अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया के प्रकारों में से एक है। दोषपूर्ण कोशिकाएं समय से पहले क्षय (हेमोलिसिस) के अधीन होती हैं जो रक्त वाहिकाओं के अंदर होती है। रोग हो गया है आनुवंशिक प्रकृति, लेकिन वंशानुगत नहीं माना जाता।

घटना प्रति 1 मिलियन लोगों पर 2 मामले हैं। यह घटना प्रति वर्ष प्रति दस लाख लोगों पर 1.3 मामले है। यह मुख्य रूप से 25-45 वर्ष की आयु के लोगों में प्रकट होता है; लिंग और नस्ल पर घटना की कोई निर्भरता की पहचान नहीं की गई है। ज्ञात पृथक मामलेबच्चों और किशोरों में होने वाली बीमारियाँ।

महत्वपूर्ण: औसत उम्ररोग का पता लगाना - 35 वर्ष।

रोग के कारण

रोग विकसित होने के कारण और जोखिम कारक अज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि पैथोलॉजी एक्स क्रोमोसोम की छोटी भुजा में स्थित पीआईजी-ए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। उत्परिवर्ती कारक चालू इस पलस्थापित नहीं हे। रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के 30% मामलों में, एक अन्य रक्त रोग - अप्लास्टिक एनीमिया के साथ संबंध होता है।

रक्त कोशिकाओं (हेमटोपोइजिस) का निर्माण, विकास और परिपक्वता लाल अस्थि मज्जा में होती है। सभी विशिष्ट रक्त कोशिकाएं तथाकथित स्टेम, गैर-विशिष्ट कोशिकाओं से बनती हैं जिन्होंने विभाजित होने की क्षमता बरकरार रखी है। क्रमिक विभाजनों और परिवर्तनों के परिणामस्वरूप निर्मित, परिपक्व रक्त कोशिकाएं रक्तप्रवाह में प्रवेश करती हैं।

यहां तक ​​कि एक कोशिका में भी पीआईजी-ए जीन में उत्परिवर्तन पीएनएच के विकास की ओर ले जाता है। जीन को नुकसान होने से अस्थि मज्जा की मात्रा बनाए रखने की प्रक्रिया में कोशिकाओं की गतिविधि भी बदल जाती है; उत्परिवर्ती कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं की तुलना में अधिक सक्रिय रूप से गुणा करती हैं। हेमेटोपोएटिक ऊतक में, दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाली कोशिकाओं की एक आबादी तेजी से बनती है। इस मामले में, उत्परिवर्ती क्लोन एक घातक ट्यूमर नहीं है और अनायास गायब हो सकता है। उत्परिवर्ती कोशिकाओं के साथ सामान्य अस्थि मज्जा कोशिकाओं का सबसे सक्रिय प्रतिस्थापन, विशेष रूप से अप्लास्टिक एनीमिया के कारण होने वाली महत्वपूर्ण क्षति के बाद अस्थि मज्जा ऊतक की बहाली की प्रक्रियाओं में होता है।

पीआईजी-ए जीन के क्षतिग्रस्त होने से सिग्नलिंग प्रोटीन के संश्लेषण में व्यवधान होता है जो शरीर की कोशिकाओं को पूरक प्रणाली के प्रभाव से बचाता है। पूरक प्रणाली विशिष्ट रक्त प्लाज्मा प्रोटीन है जो सामान्य प्रदान करती है प्रतिरक्षा सुरक्षा. ये प्रोटीन क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं से जुड़ते हैं और उन्हें पिघलाते हैं, और जारी हीमोग्लोबिन रक्त प्लाज्मा के साथ मिल जाता है।

वर्गीकरण

कारणों और विशेषताओं पर उपलब्ध आंकड़ों के आधार पर पैथोलॉजिकल परिवर्तनपैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के कई रूप हैं:

1. उपनैदानिक.
2. क्लासिक.
3. हेमटोपोइजिस विकारों से संबद्ध।

रोग का उपनैदानिक ​​रूप अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया से पहले होता है। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँइसमें कोई विकृति नहीं है, लेकिन कम संख्या में दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति का पता प्रयोगशाला परीक्षणों से ही लगाया जा सकता है।

एक नोट पर. एक राय है कि पीएनजी अधिक प्रतिनिधित्व करता है जटिल रोगजिसका पहला चरण अप्लास्टिक एनीमिया है।

क्लासिक रूप विशिष्ट लक्षणों के साथ होता है; रोगी के रक्त में दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और कुछ प्रकार के ल्यूकोसाइट्स की आबादी मौजूद होती है। प्रयोगशाला के तरीकेअध्ययन पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर विनाश की पुष्टि करते हैं, हेमटोपोइजिस विकारों का पता नहीं लगाया जाता है।

बाद पिछली बीमारियाँ, जिससे हेमटोपोइजिस की अपर्याप्तता हो जाती है, पैथोलॉजी का तीसरा रूप विकसित होता है। अस्थि मज्जा घावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ लाल रक्त कोशिकाओं की एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर और इंट्रावास्कुलर लसीका विकसित होती है।

एक वैकल्पिक वर्गीकरण है, जिसके अनुसार ये हैं:

1. दरअसल पीएनएच, इडियोपैथिक।
2. के रूप में विकसित हो रहा है सहवर्ती सिंड्रोमअन्य विकृति विज्ञान के लिए.
3. अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया के परिणामस्वरूप विकसित होना।

में रोग की गंभीरता अलग-अलग मामलेयह हमेशा दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या से संबंधित नहीं होता है। संशोधित कोशिकाओं की सामग्री 90% तक पहुंचने वाले उपनैदानिक ​​मामलों और सामान्य आबादी के 10% के प्रतिस्थापन के साथ अत्यंत गंभीर मामलों दोनों का वर्णन किया गया है।

रोग का विकास

वर्तमान में यह ज्ञात है कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के रक्त में, पूरक प्रणाली द्वारा विनाश के प्रति विभिन्न संवेदनशीलता वाले तीन प्रकार के एरिथ्रोसाइट्स मौजूद हो सकते हैं। सामान्य कोशिकाओं के अलावा, लाल रक्त कोशिकाएं रक्तप्रवाह में घूमती हैं, जिनकी संवेदनशीलता सामान्य से कई गुना अधिक होती है। मार्चियाफावा-मिशेली रोग से पीड़ित रोगियों के रक्त में ऐसी कोशिकाएं पाई गईं जिनकी पूरकता के प्रति संवेदनशीलता सामान्य से 3-5 और 15-25 गुना अधिक थी।

पैथोलॉजिकल परिवर्तन अन्य रक्त कोशिकाओं, अर्थात् प्लेटलेट्स और ग्रैन्यूलोसाइट्स को भी प्रभावित करते हैं। रोग की चरम सीमा पर, रोगियों को पैन्सीटोपेनिया का अनुभव होता है - विभिन्न प्रकार की रक्त कोशिकाओं की अपर्याप्त संख्या।

रोग की गंभीरता स्वस्थ और दोषपूर्ण रक्त कोशिकाओं की आबादी के बीच अनुपात पर निर्भर करती है। अधिकतम सामग्रीपूरक-निर्भर हेमोलिसिस के प्रति अति संवेदनशील एरिथ्रोसाइट्स उत्परिवर्तन के क्षण से 2-3 वर्षों के भीतर प्राप्त हो जाता है। इस समय, रोग के पहले विशिष्ट लक्षण प्रकट होते हैं।

रोगविज्ञान आमतौर पर धीरे-धीरे विकसित होता है; तीव्र संकट की शुरुआत दुर्लभ है। मासिक धर्म के दौरान उत्तेजना होती है, गंभीर तनाव, तीव्र वायरल रोग, शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, कुछ दवाओं के साथ उपचार (विशेष रूप से, लौह युक्त)। कभी-कभी कुछ खाद्य पदार्थ खाने से या बिना किसी स्पष्ट कारण के रोग बिगड़ जाता है।

विकिरण जोखिम के कारण मार्चियाफावा-मिशेली रोग के प्रकट होने के प्रमाण हैं।

स्थापित पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों में रक्त कोशिकाओं का विघटन अलग-अलग डिग्री तक लगातार होता रहता है। मध्यम प्रवाह की अवधि हेमोलिटिक संकट, लाल रक्त कोशिकाओं के बड़े पैमाने पर विनाश से जुड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप तीव्र गिरावटमरीज़ की हालत.

संकट के बाहर, रोगी मध्यम सामान्य हाइपोक्सिया की अभिव्यक्तियों के बारे में चिंतित होते हैं, जैसे सांस की तकलीफ, अतालता के हमले, सामान्य कमज़ोरी, व्यायाम सहनशीलता ख़राब हो जाती है। किसी संकट के दौरान, पेट में दर्द प्रकट होता है, जो मुख्य रूप से नाभि क्षेत्र और पीठ के निचले हिस्से में स्थानीय होता है। पेशाब का रंग काला हो जाता है, सबसे गहरा हिस्सा सुबह का होता है। इस घटना के कारणों को अभी तक निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया गया है। पीएनएच के साथ, चेहरे पर हल्का चिपचिपापन विकसित होता है, और त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन ध्यान देने योग्य होता है।

एक नोट पर! विशिष्ट लक्षणरोग - पेशाब में दाग आना। लगभग आधा ज्ञात मामलेरोग प्रकट नहीं होता.

संकटों के बीच की अवधि में, रोगियों को अनुभव हो सकता है:

• एनीमिया;
• घनास्त्रता की प्रवृत्ति;
• जिगर का बढ़ना;
• मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी की अभिव्यक्तियाँ;
• संक्रामक उत्पत्ति की सूजन की प्रवृत्ति।

जब रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो थक्के को बढ़ाने वाले पदार्थ निकलते हैं, जो घनास्त्रता का कारण बनते हैं। रक्त के थक्के यकृत और गुर्दे की वाहिकाओं में बन सकते हैं; कोरोनरी और मस्तिष्क वाहिकाएँजो जानलेवा हो सकता है. यकृत वाहिकाओं में स्थानीयकृत घनास्त्रता से अंग के आकार में वृद्धि होती है। इंट्राहेपेटिक रक्त प्रवाह का उल्लंघन शामिल है डिस्ट्रोफिक परिवर्तनकपड़े. जब पोर्टल शिरा प्रणाली या स्प्लेनिक नसें अवरुद्ध हो जाती हैं, तो स्प्लेनोमेगाली विकसित होती है। नाइट्रोजन चयापचय के विकार शिथिलता के साथ होते हैं चिकनी पेशी, कुछ मरीज़ निगलने में कठिनाई, अन्नप्रणाली में ऐंठन की शिकायत करते हैं, और पुरुषों में स्तंभन दोष संभव है।

महत्वपूर्ण! पीएनएच में थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ मुख्य रूप से नसों को प्रभावित करती हैं, धमनी घनास्त्रताशायद ही कभी विकसित होते हैं.

वीडियो - पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया

पीएनएच की जटिलताओं के विकास के तंत्र

हेमोलिटिक संकट निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होता है:

• छोटी मेसेन्टेरिक नसों के एकाधिक घनास्त्रता के कारण तीव्र पेट दर्द;
• बढ़ा हुआ पीलिया;
• काठ का क्षेत्र में दर्द;
• रक्तचाप कम करना;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• पेशाब का रंग काला या गहरा भूरा होना।

में दुर्लभ मामलों में"हेमोलिटिक किडनी" विकसित होती है, जो तीव्र मूत्रत्याग के साथ गुर्दे की विफलता का एक विशिष्ट क्षणिक रूप है। उल्लंघन के कारण उत्सर्जन कार्यनाइट्रोजन युक्त पदार्थ रक्त में जमा हो जाते हैं कार्बनिक यौगिक, जो प्रोटीन टूटने के अंतिम उत्पाद हैं, एज़ोटेमिया विकसित होता है। रोगी के संकट से उभरने के बाद सामग्री आकार के तत्वरक्त धीरे-धीरे बहाल हो जाता है, पीलिया और एनीमिया की अभिव्यक्तियाँ आंशिक रूप से दूर हो जाती हैं।

बीमारी का सबसे आम कोर्स संकट है, जो स्थिर, संतोषजनक स्थिति की अवधि के साथ जुड़ा हुआ है। कुछ रोगियों में, संकटों के बीच की अवधि बहुत कम होती है, जो रक्त संरचना को बहाल करने के लिए अपर्याप्त होती है। ऐसे मरीजों में लगातार एनीमिया विकसित हो जाता है। तीव्र शुरुआत और लगातार संकट के साथ पाठ्यक्रम का एक प्रकार भी है। समय के साथ, संकट कम होते जाते हैं। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, मृत्यु संभव है, जो तीव्र कारण से होती है वृक्कीय विफलताया हृदय या मस्तिष्क को आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाओं का घनास्त्रता।

महत्वपूर्ण! विकास में दैनिक पैटर्न हेमोलिटिक संकटनहीं मिला।

दुर्लभ मामलों में, बीमारी लंबे समय तक शांत रह सकती है; रिकवरी के अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया है।

निदान

पर प्रारम्भिक चरणविषमता के प्रकट होने के कारण रोग का निदान कठिन होता है निरर्थक लक्षण. निदान के लिए कभी-कभी कई महीनों के अवलोकन की आवश्यकता होती है। क्लासिक लक्षण- मूत्र का विशिष्ट धुंधलापन - संकट के दौरान दिखाई देता है और सभी रोगियों में नहीं। मार्चियाफावा-मिसेली रोग पर संदेह करने के कारण हैं:

• अज्ञात एटियलजि की लोहे की कमी;
• घनास्त्रता, सिरदर्द, बिना किसी स्पष्ट कारण के पीठ के निचले हिस्से और पेट में दर्द के हमले;
• अज्ञात मूल के हेमोलिटिक एनीमिया;
• रक्त कोशिकाओं का पिघलना, पैन्टीटोपेनिया के साथ;
• ताजा दाता रक्त के आधान से जुड़ी हेमोलिटिक जटिलताएँ।

निदान प्रक्रिया में, लाल रक्त कोशिकाओं के क्रोनिक इंट्रावास्कुलर टूटने के तथ्य को स्थापित करना और पीएनएच के विशिष्ट सीरोलॉजिकल संकेतों की पहचान करना महत्वपूर्ण है।

संदिग्ध रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के अध्ययन के एक जटिल में, इसके अलावा सामान्य विश्लेषणमूत्र और रक्त बाहर किया जाता है:

• रक्त में हीमोग्लोबिन और हैप्टोग्लोबिन सामग्री का निर्धारण;
• दोषपूर्ण कोशिका आबादी की पहचान करने के लिए फ्लो साइटोमेट्री द्वारा इम्यूनोफेनोटाइपिंग;
• सीरोलॉजिकल परीक्षण, विशेष रूप से कॉम्ब्स परीक्षण।

आवश्यक क्रमानुसार रोग का निदानहीमोग्लोबिनुरिया और अन्य एटियलजि के एनीमिया के साथ, विशेष रूप से, ऑटोइम्यून हीमोलिटिक अरक्तता. सामान्य लक्षणएनीमिया, पीलिया, रक्त में बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर हैं। सभी रोगियों में यकृत और/या प्लीहा का बढ़ना नहीं देखा जाता है

लक्षण	ऑटोइम्यून हेमोलिटिक रक्ताल्पता	पीएनजी
कॉम्ब्स परीक्षण	+	-
मुफ़्त की सामग्री में वृद्धि रक्त प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन	-	+
हार्टमैन परीक्षण (सुक्रोज)	-	+
हेम का परीक्षण (अम्लीय)	-	+
मूत्र में हेमोसाइडेरिन	-	+
घनास्त्रता	±	+
हिपेटोमिगेली	±	±
तिल्ली का बढ़ना	±	±

हार्टमैन और हेम परीक्षण के परिणाम पीएनएच के लिए विशिष्ट हैं और सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत हैं।

इलाज

हेमोलिटिक संकट से राहत लाल रक्त कोशिकाओं के बार-बार आधान द्वारा, पिघली हुई या पहले कई बार धोकर की जाती है। ऐसा माना जाता है कि स्थायी परिणाम प्राप्त करने के लिए कम से कम 5 ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है, हालांकि, ट्रांसफ्यूजन की संख्या औसत से भिन्न हो सकती है और रोगी की स्थिति की गंभीरता से निर्धारित होती है।

ध्यान! बिना खून प्रारंभिक तैयारीऐसे मरीजों को ट्रांसफ्यूजन नहीं देना चाहिए। दाता का रक्त चढ़ाने से संकट बढ़ जाता है।

हेमोलिसिस के रोगसूचक उन्मूलन के लिए, रोगियों को नेरोबोल निर्धारित किया जा सकता है, लेकिन दवा बंद करने के बाद पुनरावृत्ति संभव है।

इसके अतिरिक्त, फोलिक एसिड, आयरन और हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित हैं। जब घनास्त्रता विकसित होती है, तो एंटीकोआगुलंट्स का उपयोग किया जाता है प्रत्यक्ष कार्रवाईऔर हेपरिन.

अत्यंत दुर्लभ मामलों में, रोगी को स्प्लेनेक्टोमी - प्लीहा को हटाने का संकेत दिया जाता है।

ये सभी उपाय सहायक हैं; वे रोगी की स्थिति को कम करते हैं, लेकिन उत्परिवर्ती कोशिकाओं की आबादी को समाप्त नहीं करते हैं।

रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल माना जाता है; निरंतर रखरखाव चिकित्सा के साथ रोग का पता चलने के बाद रोगी की जीवन प्रत्याशा लगभग 5 वर्ष है। एकमात्र प्रभावी उपचार लाल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, जो उत्परिवर्ती कोशिका आबादी को प्रतिस्थापित करता है।

पैथोलॉजी के विकास के कारणों और जोखिम कारकों की अनिश्चितता के कारण, रोकथाम असंभव है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) एक दुर्लभ अधिग्रहीत बीमारी है जो क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, रुक-रुक कर या लगातार हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया, घनास्त्रता और परिधीय रक्त के साइटोपेनिया द्वारा विशेषता है।

पीएनएच एक क्लोनल अस्थि मज्जा रोग है जो रक्त स्टेम कोशिका में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। उत्परिवर्तन का परिणाम साइटोप्लाज्मिक झिल्ली में दोष के साथ असामान्य हेमटोपोइएटिक कोशिकाओं के क्लोन की उपस्थिति है, जो उन्हें अम्लीय वातावरण में पूरक होने के लिए अतिसंवेदनशील बनाता है।

महामारी विज्ञान. 1 वर्ष में प्रति 10 लाख लोगों पर पीएनएच के 2 नए मामले सामने आते हैं। 20-40 वर्ष की आयु के लोगों में, लिंग की परवाह किए बिना, बीमार होने की संभावना कुछ अधिक होती है।

एटियलजिपीएनएच का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। रोग की सिद्ध क्लोनलिटी हमें एटियोलॉजिकल कारकों की भूमिका के बारे में बात करने की अनुमति देती है जो रक्त स्टेम सेल के उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं।

रोगजनन.रक्त स्टेम कोशिका उत्परिवर्तन का परिणाम अस्थि मज्जा में कोशिकाओं के एक पैथोलॉजिकल क्लोन का विकास होता है, जो असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं, ग्रैन्यूलोसाइट्स और प्लेटलेट्स को जन्म देता है।

आनुवंशिक स्तर पर, पीएनएच के विकास का कारण सक्रिय एक्स गुणसूत्र से जुड़े पीआईजी जीन का एक बिंदु उत्परिवर्तन है। इस उत्परिवर्तन के कारण ग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटोल एंकर (जीपीआई एंकर) के संश्लेषण में व्यवधान होता है, जो कोशिका झिल्ली में कई झिल्ली प्रोटीन को जोड़ने के लिए जिम्मेदार है।

रक्त स्टेम कोशिका उत्परिवर्तन का परिणाम यह होता है कि इसके वंशज अपने साइटोप्लाज्मिक झिल्ली की संरचना के पुनर्गठन के कारण पूरक के प्रति विशेष संवेदनशीलता प्राप्त कर लेते हैं। एक क्लोनल बीमारी होने के कारण, पीएनएच एएलएल (अक्सर तीव्र एरिथ्रोब्लास्टिक ल्यूकेमिया) और एमडीएस में बदल सकता है। पीएनएच वाले 25% रोगियों में एए विकसित होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।ज्यादातर मामलों में, रोग एनीमिया के लक्षणों के साथ प्रकट होता है: कमजोरी, थकान, सांस की तकलीफ, धड़कन, चक्कर आना। हेमोलिटिक संकट संक्रमण, भारी शारीरिक गतिविधि, सर्जरी, मासिक धर्म और दवा से उत्पन्न हो सकता है। रोग के क्लासिक रूप में, हेमोलिटिक संकट आमतौर पर रात में विकसित होता है, जब रक्त पीएच में अम्लीय पक्ष में थोड़ा बदलाव होता है। ऐसे में जागने के बाद काले रंग का पेशाब आता है। हीमोग्लोबिनुरिया को आमतौर पर एक विशिष्ट लक्षण माना जाता है, हालांकि, यह अनिवार्य नहीं है। एक अधिक स्थायी लक्षण हेमोसाइडरिनुरिया है। हेमोलिसिस के साथ काठ, अधिजठर क्षेत्र, हड्डियों और मांसपेशियों में दर्द, मतली और उल्टी और बुखार हो सकता है।

जांच करने पर: पीलापन, पीलिया, त्वचा का कांस्य रंग और स्प्लेनोमेगाली। हेमोलिटिक संकट अपेक्षाकृत वैकल्पिक होते हैं शांत अवस्था, जिसमें हेमोलिसिस की डिग्री और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता कम हो जाती है। मरीज़ों में घनास्त्रता होने का खतरा होता है जिससे मृत्यु हो जाती है (मस्तिष्क वाहिकाओं का घनास्त्रता, कोरोनरी वाहिकाएँहृदय, उदर गुहा और यकृत की बड़ी वाहिकाएँ)। गुर्दे के ग्लोमेरुली का अवरोध तीव्र गुर्दे की विफलता का कारण है। गुर्दे में आयरन का अत्यधिक संचय (हेमोसिडरोसिस) क्रोनिक रीनल फेल्योर का कारण बन सकता है। निदान.

पीएनएच का प्राथमिक विचार इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला संकेतों की पहचान करके बनता है:

नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया;

रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि;

काले मूत्र की उपस्थिति (हीमोग्लोबिनुरिया);

मूत्र में हेमोसाइडरिन का पता लगाना;

काठ और अधिजठर क्षेत्र में दर्द।

पीएनएच का संदेह तब बढ़ जाता है जब उपरोक्त सभी लक्षण हेमोग्राम में परिवर्तन के साथ जुड़ जाते हैं: नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया, ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का पता लगाया जाता है। भोजन से फोलेट के सीमित सेवन के कारण आयरन और फोलिक एसिड की कमी हो जाती है। बार-बार होने वाले घनास्त्रता का पता लगाने से भी निदान करने में मदद मिलती है।

इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षणों की अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, इंटरक्राइसिस अवधि में) पीएनएच के निदान को मुश्किल बना देती है। ऐसी स्थिति में, इतिहास संबंधी डेटा के सावधानीपूर्वक विश्लेषण से ही किसी बीमारी के अस्तित्व पर संदेह करना संभव है।

पीएनएच की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए हेम परीक्षण और/या सुक्रोज परीक्षण करना आवश्यक है। ये परीक्षण इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति में भी, अम्लीय वातावरण में पूरक होने के लिए एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई संवेदनशीलता का पता लगाना संभव बनाते हैं। इनमें से कोई भी परीक्षण करने पर प्राप्त सकारात्मक परिणाम पीएनएच का पता लगाने के लिए एक आवश्यक और पर्याप्त शर्त है। नकारात्मक परिणामदोनों परीक्षण पीएनएच के निदान को बाहर करते हैं।

अपेक्षाकृत हाल ही में, पीएनएच के निदान को सत्यापित करने के लिए, एरिथ्रोसाइट्स पर एसवी-55 और एसवी-59, मोनोसाइट्स पर एसवी-14, ग्रैन्यूलोसाइट्स पर एसवी-16 की कम अभिव्यक्ति के निर्धारण के आधार पर, फ्लो साइटोफ्लोरोमेट्री की विधि का उपयोग किया जाने लगा। लिम्फोसाइटों पर एसवी-58। कुछ आंकड़ों के अनुसार, यह विधि अपनी विश्वसनीयता में ऊपर चर्चा किए गए नमूनों से कमतर नहीं है।

अस्थि मज्जा विकृति विज्ञान: हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड वंश का मध्यम हाइपरप्लासिया। ग्रैनुलोसाइट अग्रदूतों और मेगालोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है। कुछ मामलों में, गंभीर हाइपोप्लेसिया के क्षेत्रों का पता लगाया जा सकता है, जो एडेमेटस स्ट्रोमा और वसा कोशिकाओं द्वारा दर्शाए जाते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान।इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षणों की पहचान करते समय, निदान करना मुश्किल नहीं है, क्योंकि इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के साथ रोगों की सीमा सीमित है। इस समूह में कठिनाइयों का सामना केवल तभी किया जा सकता है जब गर्म हेमोलिसिन के साथ पीएनएच और एआईएचए के बीच अंतर किया जा सके। दोनों बीमारियाँ बहुत समान हैं नैदानिक ​​तस्वीर, लेकिन पीएनएच के साथ ल्यूकोसाइट्स और/या प्लेटलेट्स की संख्या अक्सर कम हो जाती है। रोगी के रक्त सीरम में हेमोलिसिन श्रेणी के एंटीबॉडी और/या एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर स्थिर एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी का पता लगाने के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी तरीकों से अंततः संदेह का समाधान किया जाता है। इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस का पता लगाने के सभी मामलों में, प्राथमिकता परीक्षणों में सुक्रोज परीक्षण और (या) हेम परीक्षण को शामिल करना उचित लगता है।

जब साइटोपेनिया का पता चलता है और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के कोई नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला संकेत नहीं होते हैं, तो परिधीय रक्त में ट्राइसाइटोपेनिया के साथ होने वाली बीमारियों के विभेदक निदान की आवश्यकता होती है। अस्थि मज्जा की साइटोलॉजिकल जांच करने से विभेदक निदान खोज का दायरा थोड़ा कम हो जाएगा।

इलाज।पीएनएच के लिए रोगजन्य उपचार विधि एक हिस्टोकम्पैटिबल डोनर से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। यदि मायलोट्रांसप्लांटेशन के लिए दाता का चयन करना असंभव है, तो उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से रोगसूचक उपचार किया जाता है, और धुले हुए एरिथ्रोसाइट्स या पिघले हुए धुले एरिथ्रोसाइट्स के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। इन दवाओं की कार्रवाई के लिए आवेदन के बिंदु की कमी के कारण प्रेडनिसोलोन या अन्य कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और (या) इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के उपयोग का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

पूर्वानुमान।रोगियों की जीवन प्रत्याशा औसतन 4 वर्ष है। दीर्घकालिक सहज छूट के मामलों का वर्णन किया गया है।

रोकथाम।पीएनएच की कोई प्रभावी रोकथाम नहीं है। हेपरिन घनास्त्रता की रोकथाम और उपचार के लिए निर्धारित है। रियोपॉलीग्लुसीन का उपयोग रियोलॉजी में सुधार के लिए भी किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग)- एक बीमारी जो क्रोनिक इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के कारण एनीमिया और हीमोग्लोबिनुरिया के विकास के साथ होती है।

एटियलजि और रोगजनन

इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस का कारण उपस्थिति है खूनहेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल क्लोन। पैथोलॉजिकल कोशिकाओं की उपस्थिति एक्स गुणसूत्र पर स्थित पीआईजी-ए जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी है। इससे नुकसान होता है कोशिका की झिल्लियाँग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटोल एंकर - एक प्रोटीन जो पूरक प्रणाली के कुछ घटकों की गतिविधि को दबा सकता है। इस प्रकार, जिन कोशिकाओं में इस प्रोटीन की कमी होती है उनमें पूरक के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है। लाल रक्त कोशिकाओं, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स के ऐसे पैथोलॉजिकल क्लोन एपोप्टोटिक मृत्यु के प्रतिरोध के कारण जीवित रहते हैं।

मरीजों की लाल रक्त कोशिकाओं को आमतौर पर तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है। पहले में वे कोशिकाएँ शामिल हैं जिनमें हैं सामान्य प्रतिक्रियापूरक के लिए, दूसरे प्रकार में पूरक घटकों के प्रति मामूली वृद्धि हुई संवेदनशीलता होती है, तीसरे प्रकार के एरिथ्रोसाइट्स में पूरक के लिए सबसे बड़ी संवेदनशीलता होती है - संवेदनशीलता सामान्य कोशिकाओं की तुलना में दस गुना अधिक होती है। अधिकांश रोगियों में पहले और दूसरे प्रकार की लाल रक्त कोशिकाएं पाई जाती हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश वाहिकाओं के अंदर होता है। परिणामी मुक्त हीमोग्लोबिन रक्त सीरम में हैप्टोग्लोबिन से बंध जाता है, और फिर परिणामी कॉम्प्लेक्स रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा नष्ट हो जाता है। हालाँकि, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस इतना बढ़िया होता है कि हैप्टोग्लोबिन की बंधन क्षमता जल्दी या बाद में समाप्त हो जाती है। में बना बड़ी मात्रामुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन का उपयोग रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा पूरी तरह से नहीं किया जा सकता है, जो हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया द्वारा प्रकट होता है।

रोगियों के न्यूट्रोफिल में भी पूरक के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, लेकिन उनका विनाश समय से पहले नहीं होता है। इन कोशिकाओं की ओर से विकृति फागोसाइटोसिस, केमोटैक्सिस, साथ ही प्रदान करने की क्षमता में कमी में व्यक्त की जाती है जीवाणुनाशक प्रभाव. मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों में पता लगाने योग्य न्यूट्रोपेनिया इन कोशिकाओं के विनाश से नहीं, बल्कि अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया से जुड़ा है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों में लिम्फोसाइटों की विकृति के कारण इम्युनोग्लोबुलिन जी के स्तर में कमी होती है, एपोप्टोसिस की प्रक्रिया और विलंबित अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रियाएं बाधित होती हैं। इससे ऐसे लोग अक्सर संक्रामक रोगों के प्रति संवेदनशील हो जाते हैं।

रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया में प्लेटलेट्स ने पूरक घटकों और एकत्रीकरण प्रेरकों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ा दी है, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों को थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं की बढ़ती घटनाओं का अनुभव होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

मार्चियाफावा-मिशेली रोग लोगों में सबसे आम है युवा. नैदानिक ​​​​तस्वीर में, हेमोलिटिक संकट के लक्षण सामने आते हैं, जो उत्तेजक कारकों - बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि, संक्रमण, टीकाकरण के बाद हो सकते हैं। प्रवेश पर हेमोलिटिक संकट विकसित होने की संभावना का प्रमाण है एस्कॉर्बिक अम्लऔर आयरन की खुराक।

मरीज अक्सर कमजोरी की शिकायत करते हैं, कंपकंपी दर्दवी काठ का क्षेत्रया पेट में, सिरदर्द.

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के रोगियों की त्वचा पीली और पीले रंग की होती है; कुछ रोगियों में, हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली समय के साथ दिखाई देती है।

इस बीमारी को इसका नाम उस विशिष्टता के कारण मिला है जिसमें हीमोग्लोबिनुरिया, जो मूत्र के गहरे रंग से प्रकट होता है, कभी-कभी इसे काला भी कर देता है, केवल रात में और सुबह के समय ही प्रकट होता है। दिन के दौरान, मूत्र के सभी बाद के हिस्से हल्के रंग के हो जाते हैं।

रोग की जटिलताओं में यकृत शिराओं का घनास्त्रता, अवर वेना कावा, मेसेंटेरिक वाहिकाओं और पोर्टल प्रणाली के वाहिकाओं को नुकसान शामिल हो सकता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के मरीजों को अक्सर रक्तस्राव का अनुभव होता है, या तो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण या विभिन्न प्रकार की क्षति के कारण। अधिकांश मरीजों को परेशानी होती है गंभीर उल्लंघनगुर्दे की कार्यक्षमता, संक्रामक जटिलताओं से 10% मर जाते हैं।

निदान

हेमोग्राम से लाल रक्त कोशिकाओं का पता चलता है सामान्य आकार, नॉर्मोब्लास्ट्स और पॉलीक्रोमैटोफिलिया की उपस्थिति। लंबे समय तक और प्रचुर मात्रा में आयरन की कमी के साथ, रक्त चित्र ऐसा हो जाता है लोहे की कमी से एनीमिया- माइक्रोसाइटोसिस की प्रवृत्ति के साथ हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स। रोगियों में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है, हालांकि, अप्लास्टिक एनीमिया के विपरीत, रात में पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की सांद्रता बढ़ जाती है।

अस्थि मज्जा पंचर से एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया का पता चलता है, अक्सर अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया।

में जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त में, मार्चियाफावा-मिशेली रोग की उपस्थिति का संकेत बिलीरुबिन में वृद्धि, मुक्त हीमोग्लोबिन और मेथेमोग्लोबिन और हाप्टोग्लोबिन की तेजी से कम हुई सांद्रता से हो सकता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के मूत्र के जैव रासायनिक विश्लेषण से मुक्त हीमोग्लोबिन और आयरन की बढ़ी हुई सांद्रता का पता चलता है। रात्रिकालीन पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया का एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत मूत्र में हेमोसाइडरिनुरिया और खूनी कतरे का पता लगाना है।

मरीजों की जांच में हेम टेस्ट और सुक्रोज टेस्ट का बहुत महत्व है, जिससे पता चलता है संवेदनशीलता में वृद्धिरक्त कोशिकाएं पूरक होती हैं।

इलाज

एकमात्र कट्टरपंथी विधिउपचार को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण माना जा सकता है, जिसके बाद, प्रत्यारोपण अस्वीकृति को रोकने के लिए, रोगियों को साइटोस्टैटिक दवाएं लेने के लिए मजबूर किया जाता है, उदाहरण के लिए, साइक्लोस्पोरिन ए।

यदि प्रत्यारोपण संभव न हो तो उपयोग करें रोगसूचक उपचार. इसमें सबसे पहले विषहरण उपायों को अपनाकर हेमोलिटिक संकट को रोकना शामिल है। चूंकि मार्चियाफावा-मिशेली रोग वाले अधिकांश रोगियों में अस्थि मज्जा पुनर्जनन की प्रतिपूरक क्षमताएं कम हो जाती हैं, एरिथ्रोसाइट्स के तीव्र हेमोलिसिस के मामले में प्रतिस्थापन रक्त आधान का संकेत दिया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, धुले हुए एरिथ्रोसाइट्स के आधान मीडिया का उपयोग किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों के उपचार में एंटीकोआगुलंट्स एक महत्वपूर्ण स्थान रखते हैं। थ्रोम्बोलाइटिक जटिलताओं को रोकने के लिए, अप्रत्यक्ष एंटीकोआगुलंट्स को प्राथमिकता दी जाती है।