Η κυστική ίνωση αντιμετωπίζεται ή όχι. Κυστική ίνωση - τι είδους ασθένεια; Θεραπεία της πνευμονικής μορφής κυστικής ίνωσης

κληρονομική ασθένεια των αδένων εσωτερική έκκριση, καθώς και το πάγκρεας και το ήπαρ, που χαρακτηρίζονται κυρίως από βλάβες του γαστρεντερικού σωλήνα και των αναπνευστικών οργάνων. Στην παθογένεση της κυστικής ίνωσης βρίσκεται μια κληρονομική βλάβη των εξωκρινών αδένων, των αδενικών κυττάρων του σώματος, των εκκρινόμενων κυττάρων των βρόγχων, του παγκρέατος, των εντέρων, του ήπατος (χολική λειτουργία), ιδρωτοποιοί αδένες. Κοινή στην παθολογία όλων των εξωτερικών αδένων έκκρισης είναι η παραβίαση της διαδικασίας μεταφοράς χλωριδίων μέσω των μεμβρανών επιθηλιακά κύτταρα. Αυτή η διαδικασία συνοδεύεται από υπερβολική απελευθέρωση χλωριδίων, με αποτέλεσμα την υπερέκκριση παχύρρευστη βλένναστα κύτταρα του ενδοκρινικού τμήματος του παγκρέατος, στο επιθήλιο των βρόγχων, στη βλεννογόνο μεμβράνη της γαστρεντερικής οδού, η οποία συνοδεύεται από παραβίαση της έκκρισής τους.

Αυτή η παραβίαση οδηγεί σε στάσιμες-αποφρακτικές αλλαγές στα σχετικά όργανα, ακολουθούμενες από φλεγμονώδεις και σκληρωτικές αλλαγές. Στα εκκριτικά μυστικά του σώματος με κυστική ίνωση, υπάρχει:

• αλλαγή στην αναλογία των κλασμάτων των συστατικών πρωτεΐνης-υδατάνθρακα.
• υπάρχει μείωση της επαναρρόφησης των ηλεκτρολυτών στους απεκκριτικούς αγωγούς των ιδρωτοποιών αδένων.
• το πάγκρεας δεν εκκρίνει την απαιτούμενη ποσότητα ενζύμων.

Η κυστική ίνωση είναι ένα από τα πιο κοινά κληρονομικά νοσήματα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας, μέρος του οποίου σχηματίζει ένα κανάλι χλωρίου.

Το γονίδιο ονομάζεται CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης). Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, το επιθήλιο του πνεύμονα είναι ελαττωματικό σε αυτόν τον ρυθμιστή. Αυτό οδηγεί σε χρόνιες λοιμώξεις, φλεγμονή και σταδιακή καταστροφή (διαταραχή) αναπνευστική συσκευή. Ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CPTR οδηγούν σε μείωση της σύνθεσης της πρωτεΐνης CPTR λόγω της ατελούς επεξεργασίας του RNA, ενώ άλλες οδηγούν σε ποιοτικές αλλαγές στα κανάλια χλωρίου της μεμβράνης. Μια πρωτογενής βιοχημική ανωμαλία (μειωμένη μεταφορά χλωρίου) προκαλεί την εμφάνιση μιας πολυοργανικής παθολογικής διαδικασίας (προοδευτική βλάβη αναπνευστικής οδού, χρόνια ιγμορίτιδα, ανεπάρκεια της εξωκρινής εκκριτικής λειτουργίας του παγκρέατος, στειρότητα στους άνδρες).

Επίπτωση κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 στα 2000-3000 νεογνά και μεταξύ των μαύρων αφρικανικών και ιαπωνικών πληθυσμών, η συχνότητά της είναι 1:100.000. Η κυστική ίνωση είναι συστηματική κληρονομική νόσος, που συνήθως εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, αν και το 4% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται στην ενήλικη ζωή . Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο επιπολασμός της νόσου είναι πολύ διαφορετικός σε διαφορετικά εθνικές ομάδες. Μεταξύ του λευκού πληθυσμού της Βόρειας Αμερικής και της Βόρειας Ευρώπης, η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε 1 στις 3.000 γεννήσεις ζωντανών, ενώ στους Αμερικανούς μαύρους - σε 1 στις 17.000 και στους Πολυνήσιους της Χαβάης - μόνο 1 στις 90.000.

Από τη χρήση αντιβιοτικών και ενζυμικών σκευασμάτων για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών έχει αυξηθεί. Τώρα σχεδόν το 34% από αυτά φτάνουν μέση ηλικίακαι περίπου το 10% των ασθενών ζει πάνω από 30 χρόνια. Ο μέσος όρος ζωής είναι 28 χρόνια. Άρα, η κυστική ίνωση δεν μπορεί πλέον να θεωρείται παιδική ασθένεια. Κάθε θεραπευτής πρέπει να μπορεί να το αναγνωρίσει και να το αντιμετωπίσει. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις που τελικά οδηγούν σε βρογχεκτασίες, ανεπάρκεια εξωκρινική λειτουργίαπάγκρεας, δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων, των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και υπογονιμότητα.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα περισσότερα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης προκαλούνται από παχιά και κολλώδη βλέννα. Τα πιο κοινά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:

• συχνός βήχας με φλέγματα.
• συχνές κρίσεις βρογχίτιδας και πνευμονίας, μπορούν να οδηγήσουν σε φλεγμονή και προσωρινή βλάβη στους πνεύμονες.
• Αλμυρή γεύση δέρματος?
• αφυδάτωση, διάρροια ή δύσοσμες, λιπαρά κόπρανα.
• καλή όρεξη, αλλά λιποβαρή.
• διαταραχή ανάπτυξης στο ύψος - ένα άτομο σταματά να αναπτύσσεται, επειδή. δεν λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
• πόνος στο στομάχι και δυσφορία μεγάλη ποσότητα αερίου συσσωρεύεται στα έντερα.
• ανικανότητα.

Η κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες διαταραχές. Παραρρινοκολπίτιδα: Τα ιγμόρεια είναι ιγμόρεια που βρίσκονται στα οστά του κρανίου κοντά στη μύτη. Τα ιγμόρεια παράγουν βλέννα που διαβρέχει το εσωτερικό της μύτης. Όταν εμφανίζεται φλεγμονή στα ιγμόρεια, αποφράσσονται από τη βλέννα και τα βακτήρια πολλαπλασιάζονται σε αυτά. Πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση αναπτύσσουν ιγμορίτιδα. Πολύποδες στη μύτη, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση. Βρογχικές παθήσεις: οποιαδήποτε μόλυνση μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους βρόγχους. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, οι βρογχικές παθήσεις μπορεί να οδηγήσουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Ο πνευμοθώρακας είναι τραυματισμός των πνευμόνων. Παγκρεατίτιδα: Πρόκειται για μια επώδυνη φλεγμονή του παγκρέατος. . Πύκνωση των δακτύλων: αυτό συμβαίνει επειδή οι πνεύμονες δεν προσφέρουν αρκετό οξυγόνο στην κυκλοφορία του αίματος. Πρόπτωση του ορθού: Με συχνό βήχα ή δυσκολία στην αποβολή κοπράνων, ο ιστός από το εσωτερικό τοίχωμα του ορθού μπορεί να βγει από το ορθό. Ηπατική νόσος που σχετίζεται με φλεγμονή ή απόφραξη των χοληφόρων πόρων. Διαβήτης. Ο σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη. Εύθραυστα οστά λόγω έλλειψης βιταμίνης D.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η διατροφή ενός ασθενούς με κυστική ίνωση πρέπει να είναι κατάλληλη για την ηλικία, να περιέχει 10-15% αύξηση σε πρωτεΐνες και κανονική ποσότηταλίπη και υδατάνθρακες. Ταυτόχρονα, στη διατροφή περιλαμβάνονται μόνο εύπεπτα λίπη (βούτυρο και φυτικό έλαιο). Το φαγητό δεν πρέπει να περιέχει χονδροειδείς ίνες. Σε παιδιά με δευτεροπαθή ανεπάρκεια λακτάσης, το γάλα αποκλείεται. Με προφέρεται εντερικό σύνδρομοκαι συμπτώματα λόγω ανεπάρκειας διαφόρων βιταμινών, οι βιταμίνες συνταγογραφούνται παρεντερικά. Στο εντερικό σύνδρομο, τα παρασκευάσματα ενζύμων χρησιμοποιούνται με σκοπό υποκατάστασης: οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν νέα μικροσφαιρικά ένζυμα με ανθεκτικό στο οξύ κέλυφος - Creon ή Pantsitrate, τα οποία είναι πιο αποτελεσματικά από γνωστές μορφές όπως το panzinorm, το mezim-forte. , πανηγύρι. Τα φάρμακα λαμβάνονται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, με κάθε γεύμα.Η δόση του ενζύμου εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και επιλέγεται μεμονωμένα. Τα κριτήρια για την επάρκεια της δόσης είναι η εξαφάνιση του πόνου στην κοιλιά, η ομαλοποίηση των κοπράνων, η απουσία ουδέτερου λίπους σε μια σκατολογική μελέτη και η ομαλοποίηση του βάρους. Τα ενζυμικά σκευάσματα λαμβάνονται με τα γεύματα.

Η θεραπεία του πνευμονικού συνδρόμου περιλαμβάνει μέτρα για τη μείωση του ιξώδους των πτυέλων και τη βελτίωση της βρογχικής παροχέτευσης, αντιβιοτική θεραπεία, καταπολέμηση της δηλητηρίασης και της υποξίας, της υποβιταμίνωσης και της καρδιακής ανεπάρκειας. Η εισπνοή χρησιμοποιείται για τη μείωση του ιξώδους των πτυέλων. παρασκευάσματα ενζύμων(χυμοψίνη, χυμοθρυψίνη, κρυσταλλική ινωδολυσίνη) ή βλεννολυτικά φάρμακα, ακετυλοκυστεΐνη, βλεννοσολβίνη. Για την αραίωση των πτυέλων, η ακετυλοκυστεΐνη και η βλεννοσολβίνη μπορούν να χορηγηθούν ενδομυϊκά και η βλεννοσολβίνη επίσης από το στόμα. Η βρωμεξίνη και η μουκαλτίνη έχουν πιο αδύναμο αποτέλεσμα αραίωσης. Βελτίωση βρογχικής παροχέτευσης, δονητικό μασάζ στο στήθος, θεραπευτικές ασκήσεις, παροχέτευση στάσης, κατά παιδιών Νεαρή ηλικίατα πτύελα αφαιρούνται με ηλεκτρική αναρρόφηση. Με έξαρση της πνευμονικής διαδικασίας, συνταγογραφείται αντιβιοτική θεραπεία για περίοδο τουλάχιστον 3-4 εβδομάδων. Τα αντιβιοτικά επιλέγονται λαμβάνοντας υπόψη το αντιβιόγραμμα, αλλά εάν αυτή η μελέτη δεν είναι δυνατή, τότε βασίζονται στο γεγονός ότι τα πιο κοινά παθογόνα φλεγμονώδης διαδικασίαστους πνεύμονες των ασθενών με Μ. είναι ο χρυσίζων σταφυλόκοκκος και η Pseudomonas aeruginosa.

Μαζί με τα αντιβιοτικά, χρησιμοποιούνται αντιμυκητιακά φάρμακα (νυστατίνη, σεβορίνη) και αντιισταμινικά. Κατά την περίοδο της έξαρσης, πραγματοποιείται επίσης θεραπεία UHF-, μικροκυμάτων. και στη συνέχεια ηλεκτροφόρηση παρασκευασμάτων λοβού και μαγνησίου (τα παρασκευάσματα ασβεστίου αντενδείκνυνται, επειδή αυξάνουν την πνευμοσκλήρωση). συνταγογραφούν πολυβιταμίνες για μείωση πνευμονική υπέρταση- Eufillin 7-10 mg/kg σωματικού βάρους την ημέρα από το στόμα (η δόση χωρίζεται σε 3 δόσεις) για 4-5 εβδομάδες. από την έναρξη της έξαρσης. Εμφάνιση φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό του μυοκαρδίου: οροτικό κάλιο, κοκαρβοξυλάση. Με αντιστάθμιση της πνευμονικής καρδιάς, καρδιακές γλυκοσίδες (διγοξίνη), γλυκοκορτικοειδή (1-1,5 mg / kg ημερησίως όσον αφορά την πρεδνιζολόνη, λαμβάνοντας υπόψη κιρκάδιος ρυθμόςεπινεφρίδια για 3-4 εβδομάδες). Τα γλυκοκορτικοειδή στην ίδια δόση συνταγογραφούνται επίσης για την ταχεία εξέλιξη της πνευμοσκλήρωσης και για τη χρόνια ανεπάρκεια των επινεφριδίων που έχει αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα πυώδους δηλητηρίασης και υποξίας, σε δόση 0,4 mg / kg ημερησίως σύμφωνα με την πρεδνιζολόνη, λαμβάνοντας υπόψη καθημερινό ρυθμό.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Τα παιδιά με κυστική ίνωση βρίσκονται υπό την επίβλεψη τοπικού γιατρού και πνευμονολόγου, διότι, παρά τη γενίκευση της διαδικασίας και τις αλλαγές σε πολλά όργανα και συστήματα, στους περισσότερους ασθενείς παρατηρείται αναπνευστική βλάβη και καθορίζει τη βαρύτητα και την πρόγνωση της νόσου. Οι γονείς θα πρέπει να εκπαιδεύονται σε μεθόδους φροντίδας ασθενών και θεραπείας όπως μασάζ, θεραπευτικές ασκήσεις, θεραπεία με αεροζόλ. Τα καθήκοντα της ιατροφαρμακευτικής παρατήρησης είναι ο έλεγχος της λειτουργικής κατάστασης του βρογχοπνευμονικού, του καρδιαγγειακού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα, των νεφρών, του ήπατος και της σωστής δόσης ενζυμικών παρασκευασμάτων, έγκαιρη θεραπεία σε περίπτωση έξαρσης της νόσου, θεραπεία γενικής ενίσχυσης, κατά την περίοδο ύφεση - εξυγίανση εστιών χρόνιας λοίμωξης.

Η θεραπεία πραγματοποιείται σε εξωτερικά ιατρεία και στο σπίτι, όπου το παιδί μπορεί να λάβει ατομική φροντίδα και αποκλείεται η επαναμόλυνση. Η νοσηλεία ενδείκνυται μόνο σε σοβαρή κατάσταση ή παρουσία επιπλοκών. εντατικής θεραπείαςχορηγείται σε ασθενείς με αναπνευστική ανεπάρκεια ΙΙ-ΙΙΙ βαθμού, με πνευμονική αντιρρόπηση, με υπεζωκοτικές επιπλοκές, καταστροφή πνευμόνων, αιμόπτυση Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για απόφραξη μηκωνίου, απουσία της επίδρασης της συντηρητικής θεραπείας για εντερική απόφραξη σε μεγαλύτερα παιδιά, μερικές φορές με καταστροφή στους πνεύμονες. Με βρογχεκτασίες δεν συνιστάται χειρουργική θεραπεία, γιατί. διαδικασία είναι κοινή. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν όλα τα φάρμακα για εξωνοσοκομειακή θεραπεία δωρεάν.

Παιδιά με ήπιες έως μέτριες εντερικές μορφές κυστικής ίνωσης ενδείκνυνται θεραπεία spa. Για παιδιά με πνευμονική κυστική ίνωση, η θεραπεία στο σανατόριο είναι χρήσιμη εάν είναι δυνατόν να δημιουργηθεί ειδικές ομάδες. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση συνιστάται να παραπέμπονται σε τοπικά σανατόρια. Τα κριτήρια επιλογής για το σανατόριο είναι η αποζημίωση εντερικές διαταραχέςόταν συνταγογραφούνται ενζυμικά σκευάσματα, η απουσία πνευμονικής αντιρρόπησης και φλεγμονής στους πνεύμονες. Παραμονή ασθενών με κυστική ίνωση στα παιδιά προσχολικά ιδρύματαμη πρακτικός. Η παρακολούθηση του σχολείου σε καλή και ικανοποιητική κατάσταση είναι δυνατή, αλλά απαιτείται επιπλέον ρεπό την εβδομάδα και δωρεάν παρακολούθηση τις ημέρες της θεραπείας και εξέτασης στην κλινική (στο πνευμονολογικό κέντρο), απαλλαγή από εξετάσεις. Το ζήτημα της δυνατότητας εμβολιασμού για παιδιά με κυστική ίνωση αποφασίζεται μεμονωμένα. Τα παιδιά με κυστική ίνωση δεν αφαιρούνται από το ιατρείο και όταν συμπληρώσουν την ηλικία των 15 ετών μεταφέρονται υπό την επίβλεψη θεραπευτή σε πολυκλινική ενηλίκων.

Ερωτήσεις και απαντήσεις με θέμα "Κυστική ίνωση"

Ερώτηση:Ο γιος 2,8, ζυγίζει 13.400. Από ένα χρόνο, προβλήματα με τα κόπρανα - μερικές φορές χυλώδη, μετά δυσκοιλιότητα (όταν υπάρχει δυσκοιλιότητα, εμφανίζεται αίμα στα κόπρανα). Στο συμπρόγραμμα ουδέτερα λιπαρά σε μέτριες ή μεγάλες ποσότητες, σαπούνια, λιπαρά οξέα, ιωδόφιλη χλωρίδα, γιάρδια. Το δέρμα έχει μια κιτρινωπή απόχρωση, ειδικά τα χέρια και τα πόδια. Βιοχημεία ενός αίματος - όλα εντός του κανόνα ή του ρυθμού. Ο παιδίατρος και ο γαστρεντερολόγος αποδίδουν τα πάντα στον Giardia και στην ηλικιακή ανωριμότητα του παγκρέατος και δεν βλέπουν το πρόβλημα. Ανάλυση για αντισώματα έναντι της υαδίνης και της τρανγλουταμινάσης των ιστών - εντός φυσιολογικών ορίων. Χρειάζεται ακόμα να κάνω εξετάσεις για κυστική ίνωση; Το μικρότερο παιδί έχει το ίδιο πρόβλημα (1,3).

Απάντηση:Μια μελέτη για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης θα πρέπει να πραγματοποιηθεί σε παιδιά με υποτροπιάζουσα βρογχοπνευμονική νόσο, καθώς και λιποβαρή και στεατόρροια. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί σας πρέπει να υποβληθεί σε εξετάσεις για να αποκλειστεί η κυστική ίνωση. Και αν το μικρότερο παιδί έχει παρόμοια αποτελέσματα δοκιμών και η αύξηση του σωματικού βάρους είναι ανεπαρκής, τότε πρέπει επίσης να πραγματοποιήσει αυτή τη μελέτη.

Ερώτηση:Γεια σε όλους! Η ερώτησή μου είναι: μπορεί να αναπτυχθεί ξαφνικά η κυστική ίνωση σε έναν ενήλικα; Ποιος είναι ο λόγος της εμφάνισής του και πόσο τρομακτικό είναι.

Απάντηση:Η κυστική ίνωση μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Όλα εξαρτώνται από μεταλλάξεις. Οι σοβαρές μεταλλάξεις σας κάνουν να συνειδητοποιήσετε την ασθένεια από τις πρώτες μέρες της ζωής σας.

Ερώτηση:Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση;

Απάντηση:Πριν από σαράντα χρόνια, όταν οι γιατροί γνώριζαν ελάχιστα για την ασθένεια και δεν υπήρχαν θεραπείες για αυτήν, οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση δεν ζούσαν μετά την ηλικία των 5 ετών. Τώρα μέση διάρκειαη ζωή τέτοιων ασθενών στην Ευρώπη είναι 50 χρόνια ή περισσότερο, στη Ρωσία - από 25 ετών και άνω.

Ερώτηση:Γειά σου! Ίσως μπορείτε να βοηθήσετε! Το παιδί είναι 9 μηνών, μαζεύονται πτύελα όλη την ώρα, ρέουν έξω, μετά σε βήχα, μετά σε καταρροή! Ήδη τρεις μήνες! Ήταν ήδη στο νοσοκομείο, ήταν καθαροί στις ακτινογραφίες, περίμεναν εκτάσεις. Η διάγνωση ήταν λαρυγγοτραχειίτιδα και βρογχίτιδα. Αποφορτίστηκε, αλλά υπάρχει βήχας, θορυβώδης αναπνοή. Σύμφωνα με τις εξετάσεις αίματος, το παιδί δεν είναι άρρωστο, όλοι οι δείκτες είναι φυσιολογικοί. Για τα χλαμύδια και το μεκάπλασμα neg, τον κοκκύτη. Ξεκίνησε μετά το καλοκαίρι, συρίγει συνέχεια, πτύελα ανεβαίνουν στο λαιμό του, μετά τα βήχει, μετά όχι. Και μύξα, μετά ρέει, μετά χοντρή! Και δεν φαίνεται να αρρωσταίνει! Τι μπορεί να είναι και σε ποιο γιατρό να πάω!

Απάντηση:Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν αλλεργιολόγο αυτός ο βήχας- φαινόμενα αλλεργίας. Πρέπει επίσης να περάσετε κόπρανα για το τεστ Shvahman για να αποκλειστεί η κυστική ίνωση.

Ερώτηση:Η κόρη μου έχει κυστική ίνωση. Είναι 1,5 ετών. Εντερική-πνευμονική μορφή. Από τη γέννηση, παίρνουμε το "Creon 10000" στις 7.500 χιλιάδες 3 φορές την ημέρα. Αυτή έχει συχνή βρογχίτιδα. Πλήρης ανάρρωσημέσα σε 2-3 εβδομάδες. Τώρα μας έχει συνταγογραφηθεί το φάρμακο "Pulmozim" από γενετιστή. Έχει μια τεράστια λίστα με βαριά παρενέργειεςκαι δεν υπάρχουν πρακτικά δεδομένα για την ανεκτικότητα του φαρμάκου σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Δικαιολογείται ο διορισμός του σε αυτό το στάδιο: δεν υπάρχει επιδείνωση της ευημερίας, το παιδί είναι ενεργό, δεν είχε ποτέ πνευμονία, η βρογχίτιδα είναι συχνή. Δικαιούμαστε αναπηρία; Οι γιατροί στην επιτροπή της ITU λένε ότι αν δεν υπάρχει δυναμική προς το χειρότερο, τότε η αναπηρία δεν επιτρέπεται για εμάς από το νόμο. Είναι έτσι?

Απάντηση:Συνήθως, το Pulmozyme χορηγείται σε ασθενείς με κυστική ίνωση ως α συμπτωματική θεραπεία. Εκτός από παροξύνσεις (βρογχίτιδα, πνευμονία), αυτό το φάρμακο δεν συνταγογραφείται. Όσον αφορά την αναπηρία, σύμφωνα με τους νόμους της Ρωσικής Ομοσπονδίας, τα παιδιά που έχουν επιβεβαιωμένη διάγνωση κυστικής ίνωσης θα πρέπει να λάβουν το καθεστώς των παιδιών με αναπηρία.

Ερώτηση:Είναι δυνατόν να διαγνωστεί η κυστική ίνωση παρουσία θρυψίνης στα κόπρανα και ελαστάσης κοπράνων στα 170,3 mcg;

Απάντηση:Η κυστική ίνωση είναι μια πολύπλοκη ασθένεια. Μια τέτοια διάγνωση δεν μπορεί να γίνει με βάση ένα μόνο αποτέλεσμα ανάλυσης. Εάν υπάρχει υποψία μυϊκής ίνωσης, διενεργείται ολοκληρωμένη εξέταση, η οποία περιλαμβάνει: Εκτίμηση γενικής υγείας, ανάπτυξη. Η παρουσία μακροχρόνιων ασθενειών (αναπνευστικά όργανα, παγκρεατίτιδα, χολοκυστίτιδα, κολίτιδα). Δοκιμή ιδρώτα (η ιοντοφόρηση πραγματοποιείται με το φάρμακο πιλοκαρπίνη). Προσδιορισμός του επιπέδου της χυμοθρυψίνης και λιπαρά οξέασε μια καρέκλα? Διαγνωστικά DNA. Μόνο μετά ολοκληρωμένη έρευναένας γιατρός μπορεί να κάνει μια διάγνωση όπως η κυστική ίνωση. Στην περίπτωσή σας, σας συνιστώ να επικοινωνήσετε με τον τοπικό σας γιατρό, ο οποίος θα σας κάνει απαραίτητη εξέτασηκαι μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπεία.

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού στον οργανισμό. Με μια ασθένεια, πολύ αλάτι και όχι αρκετό νερό εισέρχεται στα κύτταρα του σώματος.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά που κανονικά «λιπαίνουν» τα όργανά μας σε παχιά, κολλώδη βλέννα. Αυτή η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τα κενά στους πεπτικούς αδένες.

Ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη κυστικής ίνωσης είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχουν την πάθηση, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να περάσει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο της ΚΙ είναι συχνά υγιείς και ασυμπτωματικοί, αλλά θα μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Μάλιστα, σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, έως και 10 εκατομμύρια άνθρωποι μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης και να μην το γνωρίζουν. Εάν η μαμά και ο μπαμπάς έχουν ελαττωματικό γονίδιο κυστικής ίνωσης, τότε έχουν πιθανότητα 1:4 να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν και μπορούν να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως, τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ μικρή ηλικία, αλλά μερικές φορές εμφανίζονται λίγο αργότερα.

Αν και αυτή η ασθένεια προκαλεί έναν αριθμό σοβαρά προβλήματαυγεία, βλάπτει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Ως εκ τούτου, διακρίνεται μια πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου.

Οι σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι καθιστούν δυνατή την ανίχνευση της κυστικής ίνωσης στα νεογνά με τη βοήθεια ειδικών προληπτικών εξετάσεων πριν εμφανιστούν συμπτώματα.

1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν μηκώνιο ειλεό κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους φράσσεται με μηκώνιο, το αρχικό κόπρανα. Κανονικά, το μηκώνιο περνά χωρίς κανένα πρόβλημα. Αλλά στα παιδιά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνή και παχιά που τα έντερα απλά δεν μπορούν να την αφαιρέσουν. Ως αποτέλεσμα, οι εντερικές θηλιές συστρέφονται ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μηκώνιο μπορεί επίσης να μπλοκάρει άνω κάτω τελεία, και σε αυτή την κατάσταση, το παιδί δεν θα έχει κενώσεις για μία ή δύο ημέρες μετά τη γέννηση.
2. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν οι ίδιοι κάποια σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογνά. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλούν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα του έχει αλμυρή γεύση.
3. Το παιδί δεν παίρνει αρκετό σωματικό βάρος.
4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι άλλο ένα πρώιμο σημάδι κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι σίγουρο, καθώς πολλά μωρά έχουν την πάθηση αμέσως μετά τη γέννηση και συνήθως υποχωρούν μόνα τους ή με φωτοθεραπεία σε λίγες μέρες. Είναι πιο πιθανό ο ίκτερος σε αυτή την περίπτωση να σχετίζεται με γενετικοί παράγοντεςαλλά όχι με κυστική ίνωση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
5. Η κολλώδης βλέννα που παράγεται σε αυτή την ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Οι λοιμώξεις εμφανίζονται συχνά σε παιδιά με κυστική ίνωση θωρακική κοιλότητα, γιατί σχηματίζεται αυτό το παχύρρευστο υγρό γονιμο εδαφοςγια την ανάπτυξη βακτηρίων. Κάθε παιδί με αυτή την πάθηση πάσχει από μια σειρά από έντονο βήχακαι βρογχικές λοιμώξεις. Ο έντονος συριγμός και η δύσπνοια είναι επιπλέον προβλήματα από τα οποία υποφέρουν τα μωρά.

   Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Τελικά, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τόσο μεγάλη βλάβη στους πνεύμονες ενός παιδιού που δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά.

6. Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στις ρινικές τους οδούς. Τα νήπια μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
7. Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται κύρια αιτία βλάβης. Όπως ακριβώς η κολλώδης βλέννα μπλοκάρει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης παρόμοια προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό παρεμποδίζει την ομαλή διέλευση των τροφών μέσω των εντέρων και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώνει τα θρεπτικά συστατικά. Ως αποτέλεσμα, οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν παίρνει βάρος ή δεν μεγαλώνει κανονικά. Τα κόπρανα του μωρού επίσης μυρίζουν άσχημα και δείχνουν γυαλιστερά λόγω κακής πέψης των λιπών.Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από εγκολεασμό. Όταν συμβαίνει αυτό, ένα μέρος του εντέρου είναι ενσωματωμένο σε ένα άλλο. Το έντερο διπλώνεται τηλεσκοπικά μέσα του, σαν μια κεραία τηλεόρασης.
8. Το πάγκρεας υποφέρει επίσης. Συχνά αναπτύσσει φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
9. Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα κόπρανα προκαλούν μερικές φορές πρόπτωση του ορθού. Αυτό σημαίνει ότι μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πρόπτωση του ορθού είναι το πρώτο εμφανές σημάδι κυστικής ίνωσης.

Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι είτε ήπια είτε σοβαρά:

Διαγνωστικά

Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, η κυστική ίνωση στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι η πρώτη διάγνωση του γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης και δεν έχει όλα τα συμπτώματα όλα τα παιδιά.

Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή σε διαφορετικά παιδιά. Η ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει επίσης. Μερικοί έχουν κυστική ίνωση που διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία, ενώ άλλοι διαγιγνώσκονται αργότερα στη ζωή τους. Εάν η πορεία της νόσου είναι ήπια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα μέχρι την εφηβεία ή ακόμα και την ενηλικίωση.

πέρασμα γενετικές εξετάσειςκατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν τώρα να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμη και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμα τρόπος να προβλεφθεί εκ των προτέρων εάν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί θα είναι σοβαρά ή ανέκφραστα.

Γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να γίνει μετά τη γέννηση του μωρού. Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει εξέταση στα αδέρφια του μωρού σας, ακόμα κι αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά τα πρώτα ξαδέρφια, θα πρέπει επίσης να ελέγχονται.

Ένα βρέφος συνήθως ελέγχεται για κυστική ίνωση εάν γεννηθεί με μηκώνιο ειλεό.

τεστ ιδρώτα

Μετά τη γέννηση, η τυπική διαγνωστική εξέταση για την κυστική ίνωση είναι η εξέταση ιδρώτα. Είναι μια ακριβής, ασφαλής και ανώδυνη διαγνωστική μέθοδος. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για τη διέγερση ιδρωτοποιοί αδένεςτο φάρμακο πιλοκαρπίνη. Αυτό διεγείρει την παραγωγή ιδρώτα. Μέσα σε 30 έως 60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε διηθητικό χαρτί ή γάζα και ελέγχεται για επίπεδα χλωρίου.

Ένα παιδί πρέπει να έχει αποτέλεσμα χλωριούχου ιδρώτα μεγαλύτερο από 60 σε δύο ξεχωριστές εξετάσεις ιδρώτα για να διαγνωστεί με κυστική ίνωση. Κανονικές τιμέςιδρώτας για μωρά παρακάτω.

Προσδιορισμός θρυψινογόνου

Το τεστ μπορεί να μην είναι κατατοπιστικό στα νεογέννητα, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί άλλος τύπος δοκιμής, όπως ο προσδιορισμός ενός ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμή, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Θετικά αποτελέσματαπρέπει να επιβεβαιωθεί με τεστ ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση κανονικά επίπεδαχλωριούχο ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωστούν μόνο με χημικές εξετάσεις για την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Μερικές από τις άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι οι ακτινογραφίες θώρακος, οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας και η ανάλυση πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης μόλις διαγνωστεί.

Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

1. Επειδή η κυστική ίνωση γενετική ασθένεια, ο μόνος τρόποςγια την πρόληψη ή τη θεραπεία είναι η χρήση προόδου της νεαρής ηλικίας γενετική μηχανική. Στην ιδανική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επιδιορθώσει ή να αντικαταστήσει το ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτό το στάδιο της ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει μη ρεαλιστική.
2. Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι να δοθεί σε ένα παιδί με κυστική ίνωση ενεργή μορφήπροϊόν πρωτεΐνης, το οποίο δεν είναι αρκετό στον οργανισμό ή όχι. Δυστυχώς και αυτό δεν είναι εφικτό.

Άρα επί του παρόντος ούτε γονιδιακή θεραπεία ούτε καμία άλλη ριζική θεραπείαΗ κυστική ίνωση είναι άγνωστη στην ιατρική, αν και διερευνώνται προσεγγίσεις που βασίζονται σε φάρμακα.

Στο μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται με αντιβιοτική θεραπεία σε συνδυασμό με διαδικασίες αφαίρεσης παχύρρευστης βλέννας από τους πνεύμονες.

Η θεραπεία είναι προσαρμοσμένη στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά στα οποία η νόσος είναι πολύ προχωρημένη, η μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να είναι μια εναλλακτική λύση.

Παλαιότερα, η κυστική ίνωση ήταν θανατηφόρα ασθένεια. Οι βελτιωμένες θεραπείες που αναπτύχθηκαν τα τελευταία 20 χρόνια έχουν αυξηθεί μέσο όροζωή ατόμων με κυστική ίνωση έως και 30 χρόνια.

Θεραπεία πνευμονικών παθήσεων

Η πιο σημαντική κατεύθυνση στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι η καταπολέμηση της δύσπνοιας, που προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Φυσιοθεραπεία, φυσικές ασκήσειςκαι φάρμακα χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση από την απόφραξη του βλεννογόνου στους αεραγωγούς του πνεύμονα.

Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• βρογχοδιασταλτικά, τα οποία διευρύνουν τους αεραγωγούς.
• βλεννολυτικά, τα οποία αραιώνουν τη βλέννα.
• αποσυμφορητικά, τα οποία μειώνουν το πρήξιμο στους αεραγωγούς.
• αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των πνευμονικών λοιμώξεων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αερολύματος ή να εγχυθούν σε φλέβα.

Αντιμετώπιση πεπτικών προβλημάτων

Τα πεπτικά προβλήματα στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρά και ελέγχονται ευκολότερα από τα πνευμονικά προβλήματα.

Συχνά συνταγογραφείται ισορροπημένο, δίαιτα με πολλές θερμίδεςχαμηλά σε λιπαρά και πλούσια σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν την πέψη.

Τα συμπληρώματα βιταμινών Α, D, Ε και Κ ενδείκνυται να παρέχουν καλό φαγητό. Τα κλύσματα και τα βλεννολυτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών αποφράξεων.

Όταν σας λένε ότι το παιδί σας έχει κυστική ίνωση, πρέπει να πάρετε πρόσθετα μέτραγια να διασφαλιστεί ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται και ότι οι αεραγωγοί παραμένουν καθαροί και υγιείς.

Σίτιση

Να βοηθήσω σωστή πέψη, θα πρέπει να δίνετε στο μωρό σας τα συμπληρώματα ενζύμων που έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός στην αρχή κάθε τροφοδοσίας.

Επειδή τα μικρά παιδιά τρώνε συχνά, θα πρέπει πάντα να έχετε μαζί σας ένζυμα και βρεφικές τροφές.

Τα σημάδια ότι ένα παιδί μπορεί να χρειαστεί ένζυμα ή προσαρμογή της ενζυμικής δόσης περιλαμβάνουν:

• αδυναμία αύξησης βάρους παρά την έντονη όρεξη.
• συχνές, λιπαρές, δύσοσμες κενώσεις.
• φούσκωμα ή αέρια.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότεροθερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Η ποσότητα των επιπλέον θερμίδων που χρειάζονται θα ποικίλλει ανάλογα με την πνευμονική λειτουργία κάθε βρέφους, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

Η απαίτηση σε θερμίδες ενός παιδιού μπορεί να είναι ακόμη μεγαλύτερη όταν είναι άρρωστο. Ακόμη και μια ήπια μόλυνση μπορεί να αυξήσει σημαντικά τις θερμίδες.

Η κυστική ίνωση διαταράσσει επίσης τη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν ιδρώνουν, οδηγώντας σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Οποιαδήποτε πρόσθετη πρόσληψη αλατιού θα πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ειδικού.

Εκπαίδευση και ανάπτυξη

Μπορεί να αναμένεται ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν το μωρό πηγαίνει στο Νηπιαγωγείοή σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό πρόγραμμα βάσει του νόμου για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρία.

Ένα εξατομικευμένο σχέδιο διασφαλίζει ότι ένα παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή νοσηλευτεί, και περιλαμβάνει απαραίτητα μέτραγια φοίτηση σε εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, παροχή επιπλέον χρόνου για ένα σνακ).

Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση συνεχίζουν να απολαμβάνουν την παιδική τους ηλικία και μεγαλώνουν για να ζήσουν ικανοποιητικές ζωές. Όταν ένα παιδί μεγαλώσει, μπορεί να χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και από καιρό σε καιρό να πηγαίνει στο νοσοκομείο.

Το παιδί πρέπει να ενθαρρύνεται να είναι όσο το δυνατόν πιο δραστήριο. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί επιπλέον βοήθεια από τους γονείς του για να προσαρμοστεί στο σχολείο και Καθημερινή ζωή. Η μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενηλικιότηταμπορεί επίσης να είναι δύσκολο καθώς το παιδί πρέπει να μάθει να διαχειρίζεται μόνο του την κυστική ίνωση.

Πάνω από όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρήσουν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να κάνουν σημαντικές προόδους στην κατανόηση της γενετικής και φυσιολογικές διαταραχέςστην κυστική ίνωση, στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η προοπτική για περαιτέρω βελτίωση της φροντίδας των ασθενών με κυστική ίνωση ακόμα και για την ανακάλυψη της θεραπείας υπάρχει!

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται. Έχει απομονωθεί ένα ειδικό γονίδιο - το γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Κάθε εικοστός κάτοικος του πλανήτη έχει αυτό το γονιδιακό ελάττωμα (μετάλλαξη) και ένα τέτοιο άτομο είναι φορέας της ασθένειας. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί εάν έλαβε ένα γονίδιο με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς. Δεν παίζουν κανένα ρόλο οικολογική κατάσταση, γονική ηλικία, κάπνισμα, γονική αποδοχή αλκοολούχα ποτά, οποιαδήποτε φάρμακα, άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η κυστική ίνωση είναι εξίσου συχνή τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια.
Τα ζευγάρια που είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου θα πρέπει να γνωρίζουν ότι μπορεί να έχουν υγιές παιδί. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα άρρωστο μωρό σε ένα τέτοιο ζευγάρι είναι μόνο 25% με κάθε εγκυμοσύνη.

Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής

Κατά τη γέννηση, το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση εμφανίζει σημάδια εντερικής απόφραξης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μηκώνιος ειλεός. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μειωμένης απορρόφησης νατρίου, χλωρίου και νερού στο λεπτό έντερο. Ως αποτέλεσμα, η διαδικασία της πέψης διαταράσσεται και ως αποτέλεσμα, το λεπτό έντερο αποφράσσεται με παχύρρευστο και παχύρρευστο μηκόνιο (αρχικά κόπρανα). Με σπάνιες εξαιρέσεις, η παρουσία μηκωνικού ειλεού είναι ενδεικτική της κυστικής ίνωσης.
Παρατεταμένος ίκτεροςμετά τη γέννηση, ανιχνεύεται στο 50% των παιδιών με μηκώνιο ειλεό. Ωστόσο, μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της νόσου. Ο ίκτερος αναπτύσσεται λόγω της πάχυνσης της χολής, λόγω της οποίας η εκροή της από τη χοληδόχο κύστη είναι δύσκολη.
Στον πρώτο χρόνο της ζωής μωρό, ασθενής με κυστική ίνωση, υπάρχει επίμονος ξηρός βήχας. Οι αδένες της βλεννογόνου μεμβράνης που καλύπτουν την αναπνευστική οδό παράγουν μεγάλη ποσότητα παχύρρευστης βλέννας, η οποία, συσσωρευόμενη στους βρόγχους, κλείνει τον αυλό τους και εμποδίζει την κανονική αναπνοή. Δεδομένου ότι η βλέννα λιμνάζει, παθογόνοι μικροοργανισμοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται σε αυτήν, γεγονός που προκαλεί πυώδη φλεγμονή. Επομένως, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά βρογχίτιδα και πνευμονία. Εάν μεταξύ των εκδηλώσεων της κυστικής ίνωσης, κυριαρχούν παραβιάσεις του αναπνευστικού συστήματος, τότε μιλούν για την πνευμονική μορφή της νόσου.
Το μωρό έχει συχνά καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη - το παιδί δεν παίρνει βάρος, το υποδόριο λίπος του είναι πολύ ανεπαρκώς αναπτυγμένο και υπάρχει αξιοσημείωτη καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συνομηλίκους του. Σε αυτή την περίπτωση, μια συνεχής εκδήλωση της νόσου είναι μια πολύ συχνή, άφθονη, βρώμικη, λιπαρή κόπρανα που περιέχει άπεπτα υπολείμματα τροφής. Οι μάζες των κοπράνων σχεδόν δεν ξεπλένονται από τις πάνες, οι ακαθαρσίες του λίπους είναι σαφώς ορατές. Τέτοιες εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε σχέση με την πάχυνση του παγκρεατικού χυμού: οι θρόμβοι φράζουν τους πόρους του. Ως αποτέλεσμα, τα παγκρεατικά ένζυμα που επηρεάζουν ενεργά τις πεπτικές διεργασίες δεν φτάνουν στα έντερα - παρατηρείται δυσπεψία και επιβράδυνση του μεταβολισμού, ειδικά των λιπών και των πρωτεϊνών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυτό αναπόφευκτα οδηγεί σε καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Τα ένζυμα του παγκρέατος, που δεν εισέρχονται στα έντερα, διασπούν το ίδιο το πάγκρεας, συσσωρεύοντας σε αυτό. Επομένως, συχνά ήδη από τον πρώτο μήνα της ζωής, ο παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό (εξ ου και η δεύτερη ονομασία της νόσου είναι κυστική ίνωση). Εάν κατά τη διάρκεια της νόσου κυριαρχούν διαταραχές του πεπτικού συστήματος, τότε μιλούν για την εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης.
Τις περισσότερες φορές, παρατηρείται μια μικτή μορφή της νόσου, όταν υπάρχουν παραβιάσεις τόσο του αναπνευστικού όσο και του πεπτικού συστήματος.
Υψηλά σημαντικό σημάδιΗ κυστική ίνωση είναι μια αλλαγή στη σύνθεση του ιδρώτα.
Στο υγρό ιδρώτα, η περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο αυξάνεται αρκετές φορές. Μερικές φορές όταν φιλιούνται, οι γονείς παρατηρούν την αλμυρή γεύση του δέρματος του παιδιού, λιγότερο συχνά μπορείτε να δείτε κρυστάλλους αλατιού στο δέρμα του.
Στο 5% των παιδιών με κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανιστεί πρόπτωση του ορθού (κατά τη διάρκεια των κενώσεων, ο βλεννογόνος του ορθού «βγαίνει» από τον πρωκτό, κάτι που συνοδεύεται από το άγχος του παιδιού). Εάν έχετε τέτοια συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, μεταξύ άλλων για να αποκλείσετε την κυστική ίνωση.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση;

1. Νεογνική διάγνωση. Πραγματοποιείται για νεογνά του πρώτου μήνα της ζωής. Η μέθοδος βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου της ανοσοαντιδραστικής τρυψίνης (IRT), ενός παγκρεατικού ενζύμου, στο αίμα του παιδιού. Στο αίμα των νεογνών που πάσχουν από κυστική ίνωση, η περιεκτικότητά του είναι σχεδόν 5-10 φορές αυξημένη. Αυτή η ανάλυση πραγματοποιείται όταν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης.
2. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται κυστική ίνωση, θα στείλει το παιδί σας για εξέταση ιδρώτα - την κύρια εξέταση για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Η δοκιμή βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χλωρίδιο στο υγρό ιδρώτα. Για τη δημιουργία μιας δοκιμής ιδρώτα, χρησιμοποιείται το φάρμακο πιλοκαρπίνη - με τη βοήθεια ασθενούς ηλεκτρικού ρεύματος (με ηλεκτροφόρηση), το φάρμακο εγχέεται στο δέρμα και διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο συλλεγμένος ιδρώτας ζυγίζεται και στη συνέχεια προσδιορίζεται η συγκέντρωση των ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για το τελικό συμπέρασμα απαιτούνται 2-3 εξετάσεις ιδρώτα.
3. Εξετάσεις για παγκρεατική ανεπάρκεια. Πριν από τη συνταγογράφηση της θεραπείας, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια κοπρολογική μελέτη - τα κόπρανα εξετάζονται για την περιεκτικότητα σε λίπος σε αυτά. Το πιο προσιτό και ακριβές τεστ μέχρι σήμερα θα πρέπει να θεωρείται τεστ για τον προσδιορισμό της ελαστάσης-1, ενός ενζύμου που παράγεται από το πάγκρεας.
4. Προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης. Επί του παρόντος, λόγω της δυνατότητας διάγνωσης DNA σε κάθε μεμονωμένο ασθενή με κυστική ίνωση και στους γονείς του, η προγεννητική διάγνωση αυτής της νόσου στο έμβρυο είναι πραγματική. Οι οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα για κυστική ίνωση που θέλουν να κάνουν παιδί έχουν εγγυημένη γέννηση παιδιού χωρίς κυστική ίνωση σχεδόν στο 96-100% των περιπτώσεων. Για να γίνει αυτό, οι μελλοντικοί γονείς, ακόμη και κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, πρέπει να κάνουν διάγνωση DNA και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Σε περίπτωση κάθε εγκυμοσύνης, θα πρέπει να επικοινωνείτε αμέσως (το αργότερο στις 8 εβδομάδες κύησης) με το κέντρο προγεννητικής διάγνωσης, όπου στις 8-12 εβδομάδες κύησης, ο γιατρός θα κάνει γενετική διάγνωση εμβρυϊκής κυστικής ίνωσης. Η προγεννητική διάγνωση είναι ουσιαστικά η πρόληψη αυτής της ασθένειας.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι πολύπλοκη για όλη τη ζωή και στοχεύει στην αραίωση και την απομάκρυνση των παχύρρευστων πτυέλων από τους βρόγχους, την καταπολέμηση των λοιμώξεων στους πνεύμονες, την αντικατάσταση παγκρεατικών ενζύμων που λείπουν, την αναπλήρωση των ελλείψεων βιταμινών και μικροστοιχείων και την αραίωση της χολής. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε δόσεις, μερικές φορές που υπερβαίνουν τις συνηθισμένες (καθώς η απορρόφηση των φαρμάκων είναι δύσκολη).

Ενζυμοθεραπεία υποκατάστασης με παγκρεατικά σκευάσματα.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα όπως το Creon ή το Pancytrate. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι είναι μικροσφαίρες, δηλαδή είναι κάψουλες ζελατίνης γεμάτες με εκατοντάδες επικαλυμμένες ενζυμικές μικροσφαίρες. Αφού απελευθερωθούν από την κάψουλα, η οποία διαλύεται εντός 1-2 λεπτών στο στομάχι, οι μικροσφαίρες κατανέμονται ομοιόμορφα σε όλο το στομάχι. Αυτό εξασφαλίζει την ανάμειξη των ενζύμων με τα χωνεμένα τρόφιμα και αποκαθιστά κανονική διαδικασίαπέψη. Τα ναρκωτικά λαμβάνονται σε όλη τη ζωή, με κάθε γεύμα. Κάθε παιδί έχει τη δική του δόση ενζύμων, η οποία επιλέγεται ξεχωριστά από ειδικό. Τα παιδιά που λαμβάνουν προσεκτικά και συνεχώς τη σωστή δόση του φαρμάκου αναπτύσσονται καλά και παίρνουν βάρος.

Αντιβακτηριδιακή θεραπεία.
Αποσκοπεί στην καταπολέμηση της μόλυνσης στους βρόγχους και τους πνεύμονες. Τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται με τα πρώτα σημάδια έξαρσης ή προφυλακτικά για ARVI (για να αποφευχθεί η προσθήκη βακτηριακής λοίμωξης). Η επιλογή του αντιβιοτικού καθορίζεται από τα αποτελέσματα της καλλιέργειας πτυέλων, η οποία καθορίζει τον τύπο του παθογόνου και την ευαισθησία του στα φάρμακα. Η καλλιέργεια πτυέλων πρέπει να γίνεται μία φορά κάθε 3 μήνες, ακόμη και χωρίς παροξύνσεις. Τα μαθήματα αντιβιοτικής θεραπείας για την ανίχνευση παθογόνων μικροοργανισμών διαρκούν τουλάχιστον 2-3 εβδομάδες. Τα φάρμακα λαμβάνονται σε δισκία, σε διαλύματα για ενδοφλέβια χορήγηση και εισπνοή (η επιλογή της μεθόδου καθορίζεται από τον γιατρό ανάλογα με τις εκδηλώσεις της νόσου).

βλεννολυτική θεραπεία.
Σχεδιασμένο για να χαλαρώνει τη βλέννα. Για παιδιά με κυστική ίνωση, το Pulmozyme είναι το καταλληλότερο φάρμακο, το αποτέλεσμα του οποίου είναι αρκετές φορές πιο αποτελεσματικό. συμβατικά μέσα(όπως ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Τα βλεννολυτικά λαμβάνονται τόσο με εισπνοή όσο και με τη μορφή δισκίων.

Κινησιοθεραπεία.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι αναποτελεσματική χωρίς τη χρήση σύγχρονων μεθόδων κινησιοθεραπείας - ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων για ασκήσεις αναπνοής. Τα μαθήματα πρέπει να είναι καθημερινά, δια βίου, να διαρκούν από 20 λεπτά έως 2 ώρες την ημέρα (ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού). Η κινησιοθεραπεία θα πρέπει να κατακτηθεί αμέσως μετά τη διάγνωση σε ποσότητα που αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού. Οι τεχνικές κινησιοθεραπείας διδάσκονται από ειδικούς σε όλα τα κέντρα κυστικής ίνωσης, παιδιάτρους.

Ηπατοπροστατευτικά.
Πρόκειται για φάρμακα που αραιώνουν τη χολή και βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος. Φάρμακα όπως το Urosan, το Ursofalk βοηθούν το συκώτι να απαλλαγεί από την παχιά χολή, να επιβραδύνει ή να αποτρέπει την ανάπτυξη κίρρωσης και χολολιθίασης.

Βιταμοθεραπεία.
Απαραίτητο λόγω κακής απορρόφησης βιταμινών (ιδιαίτερα A, D, E και K), την απώλεια τους στα κόπρανα, καθώς και αυξημένη ανάγκησε αυτά με χρόνια φλεγμονή στο βρογχοπνευμονικό σύστημα και ηπατική βλάβη. Οι βιταμίνες πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, με τα γεύματα.

Καθημερινή Θεραπεία.
Εισπνοή και/ή λήψη βλεννολυτικών δισκίων.
Μετά από 10-15 λεπτά - ασκήσεις αναπνοής (κινησιοθεραπεία).
Μετά από ασκήσεις αναπνοής - βήχας (για την αφαίρεση των πτυέλων).
Μετά από αυτό (εάν υπάρχει έξαρση) - η εισαγωγή ενός αντιβιοτικού.

Σημάδια αρχόμενης έξαρσης της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας.
Συνιστάται οι γονείς να κρατούν ένα ημερολόγιο για την κατάσταση του παιδιού, το οποίο θα εμφανίζει αλλαγές στην ευημερία του μωρού. Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν εσάς και τον γιατρό σας να παρατηρήσετε τις παραμικρές αποκλίσεις από τον κανόνα. Κρατώντας ημερολόγιο, οι γονείς μαθαίνουν να αισθάνονται το παιδί τους, να αναγνωρίζουν τα πρώτα σημάδια μιας αρχόμενης έξαρσης.
Σημάδια: λήθαργος, απώλεια όρεξης, πυρετός, αυξημένος βήχας (ιδιαίτερα τη νύχτα), αλλαγή χρώματος και ποσότητας πτυέλων, δύσπνοια. Όταν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν τον τοπικό γιατρό.

Πώς να ταΐσετε ένα μωρό
Η βέλτιστη διατροφή για ένα παιδί του πρώτου έτους της ζωής είναι μητρικό γάλα. Στο τεχνητή σίτισηείναι δυνατή η χρήση ειδικών μειγμάτων - θα τα συστήσει γιατρός. Η διατροφή ενός παιδιού με κυστική ίνωση πρέπει να είναι 120-150% του κανόνας ηλικίας. Ταυτόχρονα, το 30% της τροφής θα πρέπει να διατίθεται στα λίπη.
Ένα παιδί που λαμβάνει ειδικά παγκρεατικά ένζυμα μπορεί να φάει ό,τι οφείλεται στην ηλικία του. Μικρό παιδίδεν μπορεί να καταπιεί ολόκληρη την κάψουλα, επομένως οι κόκκοι από την κάψουλα χύνονται σε ένα κουτάλι, αναμιγνύονται με γάλα, φόρμουλα ή χυμό και δίνονται στο παιδί στην αρχή του γεύματος. Όταν ανατείλουν τα δόντια του παιδιού, φροντίστε να μην μασάει τους κόκκους.
Όταν εισάγετε νέες τροφές στη διατροφή του παιδιού, προσπαθήστε να εστιάσετε σε τροφές με πολλές θερμίδες: κρέμα γάλακτος, κρέμα, κρεμώδες γιαούρτι, μέλι, βούτυρο. Για παράδειγμα, έχοντας ετοιμάσει χυλό με γάλα για πρωινό, προσθέστε βούτυρο και 1-2 κουταλιές της σούπας κρέμα γάλακτος.
Το μωρό πρέπει να λαμβάνει πολλά υγρά, σε όγκο 2 φορές μεγαλύτερο από τον ηλικιακό κανόνα. Σε περίπτωση παραβίασης των κοπράνων του παιδιού (συχνές, λιπαρές, μη σχηματισμένες, αδύναμες), η εμφάνιση πόνου στην κοιλιά θα πρέπει να αναφέρεται αμέσως στον ειδικό.
Ένα παιδί με κυστική ίνωση χάνει μεγάλες ποσότητες ορυκτά άλατα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης. Επομένως, στη ζεστή εποχή, καθώς και σε αυξημένη θερμοκρασία σώματος του παιδιού, είναι απαραίτητο να προσθέσετε επιπλέον αλάτι στο φαγητό (από 1 έως 5 γραμμάρια αλάτι την ημέρα).

Απαιτούνται ειδικές ρυθμίσεις για το παιδί

Είναι καλύτερα εάν ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει το δικό του, ξεχωριστό, καλά αεριζόμενο δωμάτιο. Αυτό οφείλεται στην ανάγκη παροχής συνθηκών για κινησιοθεραπεία και εισπνοές. Είναι επιθυμητό να συμμετέχουν όλα τα μέλη της οικογένειας στη διαδικασία παροχής κάθε δυνατής βοήθειας στους γονείς (το παιδί δεν μπορεί να μείνει μόνο του ακόμη και σε μεγαλύτερη ηλικία, είναι απαραίτητες συχνές διαβουλεύσεις με τον θεράποντα ιατρό, ένα πρόγραμμα διατροφής έξι φορές για το παιδί μετά τη συμπλήρωση του 1 έτους, η τακτική φαρμακευτική αγωγή απαιτεί συνεχή παρακολούθηση). Το κάπνισμα των μελών της οικογένειας πρέπει να αποκλειστεί εντελώς.

Διεξαγωγή προληπτικών εμβολιασμών

Οι προληπτικοί εμβολιασμοί για τα παιδιά πρέπει να γίνονται το συνηθισμένο μοτίβο- σύμφωνα με το πρόγραμμα εμβολιασμού. Σε περίπτωση έξαρσης της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας, το πρόγραμμα εμβολιασμού πρέπει να συμφωνηθεί με τον παιδίατρο. Το φθινόπωρο, καλό είναι να εμβολιαστείτε κατά της γρίπης.
Κοινωνικά οφέλη για ασθενείς με κυστική ίνωση στη Ρωσία
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι δαπανηρή. φάρμακα, ιατρικός εξοπλισμός, ταξίδι στον τόπο θεραπείας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια στη Ρωσία είναι ανάπηροι από την παιδική ηλικία και έχουν πολλά κοινωνικές παροχές. Επομένως, αμέσως μετά την πραγματοποίηση αυτής της διάγνωσης, είναι απαραίτητο να εκδοθεί αναπηρία στον τόπο κατοικίας και να ληφθεί πιστοποιητικό. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν αλυσίδα φαρμακείωνόλα τα απαραίτητα φάρμακα για θεραπεία δωρεάν.

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια, η κύρια αιτία της οποίας είναι η κληρονομικότητα. Η ασθένεια επηρεάζει όλους τους εκκριτικούς αδένες, τα αναπνευστικά όργανα και ολόκληρο το πεπτικό σύστημα. Σε ένα άρρωστο άτομο, εμφανίζονται μη αναστρέψιμες διεργασίες στο σώμα, επομένως είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια. Με τη σωστή θεραπεία, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στους ενήλικες εξομαλύνονται σταδιακά. Πριν από μερικές δεκαετίες, αυτή η ασθένεια θεωρούνταν θανατηφόρα, η σύγχρονη ιατρική έχει την ικανότητα να ανακουφίζει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Ο μηχανισμός εμφάνισης της νόσου

Η κυστική ίνωση στους ενήλικες είναι μια παθολογική κατάσταση που εμφανίζεται λόγω γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτή την περίπτωση, το γονίδιο που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα αλλάζει. Η νόσος μεταδίδεται μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός τέτοιου γονιδίου, ενώ ο κίνδυνος να αρρωστήσετε είναι 25%.

Παρά ορισμένες συνθήκες, μια τέτοια ασθένεια εμφανίζεται στην ιατρική πρακτική αρκετά συχνά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κάθε 20ος κάτοικος είναι ο φορέας ενός τέτοιου γονιδίου.

Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία, αλλά στο εύκολη πορείανόσος σωστή διάγνωσηδεν ρυθμίζεται αμέσως.

Μορφές της νόσου

Η μορφή της νόσου εξαρτάται άμεσα από την περιοχή που έχει πληγεί περισσότερο. Για παράδειγμα, εάν ο πνευμονικός ιστός επηρεάζεται περισσότερο, τότε μιλούν για κυστική ίνωση των πνευμόνων, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι άλλα όργανα δεν είναι καθόλου ευαίσθητα σε αυτή την παθολογία. Αξίζει να το θυμόμαστε αυτό σε οποιαδήποτε μορφή της νόσου, οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν απολύτως όλα τα σημαντικά όργανα.

Στην ιατρική πρακτική, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές κυστικής ίνωσης:

• πνευμονικός;
• εντερικός;
• μικτός.

Κάθε μία από τις μορφές της κυστικής ίνωσης έχει ορισμένα συμπτώματα και χαρακτηριστικά θεραπείας. Όμως σε κάθε περίπτωση η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντική προκειμένου να ανακουφιστεί η κατάσταση του ασθενούς.

Με συνεχή θεραπεία και απουσία επιπλοκών, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν μόνο έως και 40 χρόνια.

Πνευμονική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από έντονο βήχαπου συχνά καταλήγει σε εμετό. Εάν η ασθένεια ξεκινά από μικρή ηλικία, και σε πολλούς ανθρώπους τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται από τη γέννηση, τότε σε έναν ενήλικα ο βήχας γίνεται χρόνιος.

Τα κύρια σημάδια της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι τέτοιες διαταραχές υγείας:

• χλωμάδα δέρμακαι μια γκριζωπή απόχρωση σε ορισμένες περιοχές του δέρματος.
• αδυναμία και λήθαργος?
• έντονη απώλεια βάρους με καλή διατροφή.
• βήχας, που θυμίζει κάπως κοκκύτη.

Όταν βήχετε, βγαίνουν παχύρρευστα πτύελα, συχνά με βλέννα και σωματίδια πύου. Το πυώδες περιεχόμενο δείχνει πάντα την προσθήκη βακτηριακής λοίμωξης. Τα παχύρρευστα πτύελα μπορεί να οδηγήσουν σε βλεννογόνο, καθώς και πλήρη απόφραξη των βρόγχων. Εξαιτίας αυτού, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία, η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να προστεθούν άλλα συμπτώματα της νόσου:

• κυάνωση του δέρματος?
• το στέρνο αρχίζει να διογκώνεται προς τα εμπρός και μοιάζει με βαρέλι.
• ακόμη και σε κατάσταση πλήρους ανάπαυσης, παρατηρείται δύσπνοια.
• έλλειψη όρεξης και απώλεια βάρους.
• οι φάλαγγες στα δάχτυλα είναι αισθητά κυρτές.

Με παρατεταμένη κυστική ίνωση, συμβαίνουν αλλαγές στο ρινοφάρυγγα. Ως αποτέλεσμα, μπορούν να αναπτυχθούν συνοδευτικές ασθένειες- αδενοειδή, πολύποδες, χρόνια αμυγδαλίτιδακαι ιγμορίτιδα.

Οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορούν να τεκνοποιήσουν, αλλά η πνευμονική ανεπάρκεια συχνά αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια του τοκετού. Οι άνδρες που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι υπογόνιμοι, αλλά το προσδόκιμο ζωής τους είναι υψηλότερο.

εντερική μορφή

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από εκκριτική ανεπάρκεια του γαστρεντερικού σωλήνα. Παρατηρήθηκε στο έντερο συμφόρηση, το οποίο συνοδεύεται από υπερβολικά αέρια και, κατά συνέπεια, φούσκωμα. Στην εντερική μορφή, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• συχνή επιθυμία να πάτε στην τουαλέτα.
• ξηρότητα του στοματικού βλεννογόνου.
• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• υποτροφία, η οποία οδηγεί πάντα σε απώλεια βάρους.
• πολυυποβιταμίνωση;
• συχνός πόνος στην κοιλιά, κάτω από τη δεξιά πλευρά και στους μύες.

Με αυτή τη μορφή της νόσου, διάφορες επιπλοκές εκδηλώνονται συχνά από τέτοιες παθολογίες:

• πεπτικό έλκος;
• χρόνια πυελονεφρίτιδα?
• ανεπάρκεια δισακχαριδάσης;
• ασθένεια ουρολιθίασης?
• πλήρης ή μερική εντερική απόφραξη.

Μερικές φορές, η χολική κίρρωση μπορεί να αναπτυχθεί στο πλαίσιο της κυστικής ίνωσης., στο οποίο υπάρχει έντονο αίσθημα καύσου του δέρματος και έντονο κιτρινίδι του.

Η εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης θεωρείται πολύ σοβαρή και δύσκολο να αντιμετωπιστεί.

μικτή μορφή

Η χειρότερη πρόγνωση είναι εάν εμφανιστεί κυστική ίνωση μικτή μορφή. Τότε όλα τα συμπτώματα της πνευμονικής και εντερικής μορφής είναι αισθητά.. Υπάρχουν 4 στάδια της νόσου αυτής της μορφής και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σε κάθε περίπτωση είναι διαφορετική:

1. Μη παραγωγικός και ξηρός βήχας που δεν παράγει πτύελα. Η δύσπνοια εμφανίζεται μόνο μετά από έντονη σωματική καταπόνηση. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει έως και 10 χρόνια.
2. Ανάπτυξη Χρόνια βρογχίτιδα, βήχας μεγάλη ποσότητα παχύρρευστων πτυέλων. Όταν στρεσάρεστε, υπάρχει έντονη δύσπνοια. Οι φάλαγγες των δακτύλων είναι αισθητά κυρτές. Αυτό το στάδιο της νόσου μπορεί να διαρκέσει από 2 έως 15 χρόνια.
3. Σε αυτό το στάδιο, η βρογχοπνευμονική διαδικασία αρχίζει να προχωρά και να δίνει επιπλοκές. Ταυτόχρονα, η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια γίνονται ευδιάκριτα. Αυτό το στάδιο διαρκεί από 3 έως 5 χρόνια.
4. Το τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκειαμετακομίζω σοβαρή μορφή. Αυτή η κατάσταση διαρκεί αρκετούς μήνες και καταλήγει σε θάνατο.

Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Η κυστική ίνωση που αναπτύσσεται σε ενήλικες συχνά ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία. Το κύριο πράγμα είναι να μην χάσετε την έναρξη της νόσου.

Μερικές φορές η ασθένεια προχωρά σε λανθάνουσα μορφή, οπότε οι αλλαγές μπορούν να ανιχνευθούν μέσω ακτινογραφιών.

Διάγνωση της νόσου

Είναι πολύ σημαντικό να το διαγνώσετε όσο το δυνατόν νωρίτερα. επικίνδυνη ασθένεια, σε αυτή την περίπτωση, η πρόγνωση είναι πολύ πιο ευνοϊκή από ό,τι με μη έγκαιρη διάγνωση και έναρξη θεραπείας. Για έγκαιρη διάγνωσηχρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

• Βρογχοσκόπηση - απαραίτητη για τη μελέτη της συνοχής των πτυέλων που σχηματίζονται.
• Πλήρεις εξετάσεις αίματος και ούρων.
• Τεστ ιδρώτα. Μέχρι σήμερα, αυτή είναι η πιο κατατοπιστική μέθοδος για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης.
• Βρογχογραφία - απαραίτητη για τον προσδιορισμό των αναδυόμενων βρογχεκτασιών.
• Ανάλυση DNA για τον προσδιορισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου.
• Μικροβιολογική εξέταση εξερχόμενων πτυέλων.
• Σπιρομέτρηση, για τον προσδιορισμό της κατάστασης του πνευμονικού ιστού.
• Ακτινογραφία, για την ανίχνευση αλλαγών στους βρόγχους και τους πνεύμονες.
• Ένα συμπρόγραμμα είναι απαραίτητο για τη μελέτη της ποσότητας λίπους που περιέχεται στα κόπρανα.

Σύμφωνα με τη μαρτυρία του γιατρού, μπορεί να συνταγογραφηθούν και άλλες μελέτες που θα διευκρινίσουν τη διάγνωση, αλλά συνήθως τα παραπάνω μέτρα είναι αρκετά για τη διάγνωση της παθολογίας.

Σε πνευμονικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης, η βρογχοσκόπηση θεωρείται η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Θεραπευτική αγωγή

Η κυστική ίνωση όχι πλήρης θεραπείαΕπομένως, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική και στοχεύει στην αποκατάσταση της αναπνοής και στην ομαλοποίηση των λειτουργιών σημαντικών οργάνων. Έτσι, με διαφορετικές μορφές της νόσου, μπορεί να παρουσιαστεί μια τέτοια θεραπεία:

• Πνευμονική μορφή. Με μια τέτοια πορεία της νόσου, είναι πολύ σημαντικό να αποκατασταθεί κανονική αναπνοήκαι την πρόληψη των συν-λοιμώξεων. Σε αυτή την περίπτωση, συνταγογραφούνται βλεννολυτικά και ενζυμικά παρασκευάσματα. Επιπλέον, συνιστάται φυσιοθεραπείακαι απαλό μασάζ στο στήθος.
• εντερική μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, απλά πρέπει να ακολουθήσετε μια δίαιτα που θα έχει μεγάλη ποσότητα πρωτεϊνών. Οι ασθενείς πρέπει να τρώνε πολλά προϊόντα κρέατος, ψάρια, τυρί cottage και αυγά. Ταυτόχρονα, μειώνεται η κατανάλωση λιπών και υδατανθράκων, μπορούν να συνταγογραφηθούν ένζυμα και σκευάσματα βιταμινών για τη βελτίωση της πέψης.
• Εάν η παθολογία περιπλέκεται από οξεία βρογχίτιδα ή πνευμονία, τότε τα αντιβιοτικά περιλαμβάνονται στη θεραπεία. Σε σοβαρή πνευμονία, μπορεί να συνταγογραφηθούν ορμονικά φάρμακα.
• Για την υποστήριξη του έργου του καρδιακού μυός, συχνά συνταγογραφούνται μεταβολίτες.
• Εάν δεν υπάρχει αποτέλεσμα μετά την συνταγογραφούμενη θεραπεία, τότε ενδείκνυται η βρογχική πλύση με ειδικά διαλύματα.

Η κυστική ίνωση δεν είναι πλήρως ιάσιμη, γι' αυτό πολλοί γιατροί συμφωνούν η μόνη διέξοδοςθα μπορούσε να είναι μεταμόσχευση πνεύμονα. Ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση, η πρόγνωση δεν είναι επίσης πολύ ευνοϊκή, επειδή ο ασθενής θα πρέπει να λαμβάνει συνεχώς φάρμακα και κανείς δεν θα δώσει εγγυήσεις ότι το μεταμοσχευμένο όργανο δεν θα απορριφθεί.

κυστική ίνωση - σοβαρή συγγενής νόσος, που εκδηλώνεται με ιστική βλάβη και μειωμένη εκκριτική δραστηριότητα των εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχέςκυρίως από το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το συκώτι, τον ιδρώτα, σιελογόνων αδένων, έντερα, βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς που είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου). Οι παραβιάσεις στα όργανα στην κυστική ίνωση συμβαίνουν ήδη στην προγεννητική φάση ανάπτυξης και προοδευτικά αυξάνονται με την ηλικία του ασθενούς. Όσο νωρίτερα εκδηλωθεί η κυστική ίνωση, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή μπορεί να είναι η πρόγνωσή της. Σε σχέση με χρόνια πορείαπαθολογική διαδικασία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και επίβλεψη ειδικού.

Τι είναι?

Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική κληρονομική νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ρυθμιστή της διαμεμβράνης της κυστικής ίνωσης και χαρακτηρίζεται από βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, σοβαρές παραβιάσειςαναπνευστικές λειτουργίες. Η κυστική ίνωση παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον όχι μόνο λόγω του εκτεταμένου επιπολασμού της, αλλά και επειδή είναι μια από τις πρώτες κληρονομικά νοσήματαπου προσπαθούσαν να θεραπεύσουν.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση κλωνοποιήθηκε το 1989. Χάρη σε αυτό, κατέστη δυνατό να αποσαφηνιστεί η φύση της μετάλλαξης και να βελτιωθεί η μέθοδος αναγνώρισης φορέων. Η ασθένεια βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, το οποίο βρίσκεται στο μέσο του μακριού βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και καταγράφεται στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες με συχνότητα 1:2000 - 1:2500 νεογνά. Στη Ρωσία, η μέση συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1:10.000 νεογνά. Εάν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι (φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου), τότε ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση είναι 25%. Οι φορείς ενός μόνο ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφο) δεν παθαίνουν κυστική ίνωση. Σύμφωνα με μελέτες, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς ενός παθολογικού γονιδίου είναι 2-5%.

Έχουν εντοπιστεί περίπου 2.000 μεταλλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Η συνέπεια μιας γονιδιακής μετάλλαξης είναι η παραβίαση της δομής και της λειτουργίας μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (MVTP). Συνέπεια αυτού είναι η πάχυνση των εκκρίσεων των αδένων εξωτερικής έκκρισης, η δυσκολία εκκένωσης του μυστικού και αλλαγής του ΦΥΣΙΚΕΣ ΚΑΙ ΧΗΜΙΚΕΣ ΙΔΙΟΤΗΤΕΣ, το οποίο με τη σειρά του καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου. Αλλαγές στο πάγκρεας, στα αναπνευστικά όργανα, γαστρεντερικός σωλήναςήδη εγγεγραμμένος στο προγεννητική περίοδοκαι αυξάνεται σταθερά με την ηλικία. Η έκκριση ιξώδους έκκρισης από εξωκρινείς αδένες οδηγεί σε δυσκολία στην εκροή και στασιμότητα, ακολουθούμενη από διαστολή απεκκριτικούς πόρουςαδένες, ατροφία αδενικός ιστόςκαι προοδευτική ίνωση. Η δραστηριότητα των εντερικών και παγκρεατικών ενζύμων μειώνεται σημαντικά. Μαζί με το σχηματισμό σκλήρυνσης στα όργανα, υπάρχει παραβίαση των λειτουργιών των ινοβλαστών. Έχει διαπιστωθεί ότι οι ινοβλάστες ασθενών με κυστική ίνωση παράγουν ακτινωτό παράγοντα, ή παράγοντα M, ο οποίος έχει αντιπηκτική δράση - διαταράσσει τη λειτουργία των επιθηλιακών βλεφαρίδων.

Επί του παρόντος, η πιθανή εμπλοκή στην ανάπτυξη παθολογίας του πνεύμονα στην ΚΙ των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό της ανοσολογικής απόκρισης (ιδιαίτερα, γονίδια για την ιντερλευκίνη-4 (IL-4) και τον υποδοχέα της), καθώς και γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση του μονοξειδίου του αζώτου (NO) στο σώμα, εξετάζεται.

Συμπτώματα

Ανάλογα με: την ηλικία, την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων και τη διάρκεια της πορείας της νόσου, τα κλινικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν ευρέως. Όμως, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η συμπτωματολογία της νόσου καθορίζεται από την ήττα του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Συμβαίνει ότι το βρογχοπνευμονικό σύστημα ή ο γαστρεντερικός σωλήνας είναι απομονωμένος.

Καρδιαγγειακή ανεπάρκεια στην κυστική ίνωση

Οι χρόνιες πνευμονικές παθήσεις που καταστρέφουν το πλαίσιο των βρόγχων, διαταράσσουν την ανταλλαγή αερίων και την παροχή οξυγόνου στους ιστούς, οδηγούν αναπόφευκτα σε επιπλοκές στο καρδιαγγειακό σύστημα. Η καρδιά δεν μπορεί να σπρώξει αίμα μέσα από τους άρρωστους πνεύμονες. Σταδιακά, ο καρδιακός μυς αυξάνεται αντισταθμιστικά, αλλά μέχρι ένα ορισμένο όριο, πάνω από το οποίο εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια. Ταυτόχρονα, η ανταλλαγή αερίων, ήδη διαταραγμένη, εξασθενεί ακόμη περισσότερο. Το διοξείδιο του άνθρακα συσσωρεύεται στο αίμα και υπάρχει πολύ λίγο οξυγόνο που είναι απαραίτητο κανονική λειτουργίαόλα τα όργανα και τα συστήματα.

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας εξαρτώνται από τις αντισταθμιστικές δυνατότητες του οργανισμού, τη σοβαρότητα της υποκείμενης νόσου και κάθε ασθενή ξεχωριστά. Τα κύρια συμπτώματα καθορίζονται από την αυξανόμενη υποξία (έλλειψη οξυγόνου στο αίμα).

Μεταξύ αυτών, τα κυριότερα είναι:

1. Δύσπνοια σε κατάσταση ηρεμίας, η οποία αυξάνεται με την αύξηση της σωματικής δραστηριότητας.
2. Κυάνωση του δέρματος, πρώτα των άκρων των δακτύλων, στην άκρη της μύτης των λαιμών, των χειλιών - που ονομάζεται ακροκυάνωση. Με την εξέλιξη της νόσου, η κυάνωση αυξάνεται σε όλο το σώμα.
3. Η καρδιά αρχίζει να χτυπά πιο γρήγορα για να αντισταθμίσει με κάποιο τρόπο την ανεπαρκή κυκλοφορία του αίματος. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ταχυκαρδία.
4. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση υστερούν σε σωματική ανάπτυξη, έλλειψη βάρους και ύψους.
5. Οίδημα εμφανίζεται στα κάτω άκρα, κυρίως το βράδυ.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στην ήττα των βρόγχων και των πνευμόνων

Χαρακτηριστική είναι η σταδιακή εμφάνιση της νόσου, τα συμπτώματα της οποίας αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου, και η νόσος παίρνει χρόνια παρατεταμένη μορφή. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί πλήρως, τα αντανακλαστικά του φτερνίσματος και του βήχα έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Επομένως, τα πτύελα συσσωρεύονται σε μεγάλες ποσότητες στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στους βρόγχους.

Παρόλα αυτά, η ασθένεια αρχίζει να γίνεται αισθητή για πρώτη φορά μόνο μετά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Το γεγονός αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι οι θηλάζουσες μητέρες, ξεκινώντας από τον έκτο μήνα της ζωής του παιδιού, το μεταφέρουν σε μικτή σίτιση και ο αριθμός μητρικό γάλαμειώνεται σε όγκο.

Το μητρικό γάλα περιέχει πολλά χρήσιμα θρεπτικά συστατικά, συμπεριλαμβανομένων αυτών που μεταδίδονται με αυτό κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματοςπροστατεύοντας το παιδί από την έκθεση σε παθογόνα βακτήρια. Η έλλειψη γυναικείου γάλακτος επηρεάζει άμεσα την ανοσολογική κατάσταση του μωρού. Σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η στασιμότητα των παχύρρευστων πτυέλων θα οδηγήσει σίγουρα σε μόλυνση της βλεννογόνου μεμβράνης της τραχείας και των βρόγχων, είναι εύκολο να μαντέψουμε γιατί, ξεκινώντας από την ηλικία των έξι μηνών, αρχίζουν να εμφανίζονται συμπτώματα βλάβης στους βρόγχους και τους πνεύμονες. εμφανίζονται για πρώτη φορά.

Έτσι, τα πρώτα συμπτώματα της βρογχικής βλάβης είναι:

1. Βήχας με απόχρεμψη πενιχρών επίμονων πτυέλων. Χαρακτηριστικό του βήχα είναι η σταθερότητά του. Ο βήχας εξαντλεί το παιδί, διαταράσσει τον ύπνο, τη γενική κατάσταση. Όταν βήχετε, το χρώμα του δέρματος αλλάζει, η ροζ απόχρωση αλλάζει σε κυανωτική (μπλε), εμφανίζεται δύσπνοια.
2. Η θερμοκρασία μπορεί να είναι εντός των κανονικών ορίων ή ελαφρώς αυξημένη.
3. Δεν υπάρχουν συμπτώματα οξείας δηλητηρίασης.

Η έλλειψη οξυγόνου στον εισπνεόμενο αέρα οδηγεί στο γεγονός ότι η γενική φυσική ανάπτυξη καθυστερεί:

1. Το παιδί παίρνει λίγο βάρος. Κανονικά, ανά έτος, με σωματικό βάρος περίπου 10,5 κιλά, τα παιδιά με κυστική ίνωση στερούνται σημαντικά τα απαιτούμενα κιλά.
2. Ο λήθαργος, η ωχρότητα και ο λήθαργος είναι χαρακτηριστικά σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Με την προσθήκη μόλυνσης και την εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας βαθύτερα πνευμονικός ιστός, ανάπτυξη σοβαρή πνευμονίαμε μια σειρά από χαρακτηριστικά συμπτώματα με τη μορφή:

1. Αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος 38-39 μοίρες
2. Βίαιος βήχας, με πυκνά, πυώδη πτύελα.
3. Δύσπνοια, που επιδεινώνεται από τον βήχα.
4. Σοβαρά συμπτώματα δηλητηρίασης του σώματος, όπως πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, μειωμένη συνείδηση, ζάλη και άλλα.

Οι περιοδικές παροξύνσεις της πνευμονίας καταστρέφουν σταδιακά τον πνευμονικό ιστό και οδηγούν σε επιπλοκές με τη μορφή ασθενειών όπως βρογχεκτασίες, εμφύσημα. Εάν τα άκρα των δακτύλων του ασθενούς αλλάξουν το σχήμα τους και γίνουν στη μορφή τύμπανα δάχτυλα, και τα νύχια είναι στρογγυλεμένα σε μορφή γυαλιών ρολογιού, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει χρόνια πνευμονοπάθεια.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι:

1. Το σχήμα του στήθους γίνεται βαρελίσιο.
2. Το δέρμα είναι ξηρό, χάνει τη σφριγηλότητα και την ελαστικότητά του.
3. Τα μαλλιά χάνουν τη λάμψη τους, γίνονται εύθραυστα, πέφτουν.
4. Συνεχής δύσπνοια, που επιδεινώνεται από την προσπάθεια.
5. Κυανωτική επιδερμίδα (μπλε) και όλο το δέρμα. Εξηγείται από την έλλειψη παροχής οξυγόνου στους ιστούς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στο γαστρεντερικό σωλήνα

Όταν προσβάλλονται οι εξωκρινείς αδένες του παγκρέατος, εμφανίζονται συμπτώματα χρόνιας παγκρεατίτιδας.

Η παγκρεατίτιδα είναι οξεία ή χρόνια φλεγμονήπαγκρέας, διακριτικό χαρακτηριστικόπου είναι σοβαρές διαταραχές του πεπτικού συστήματος. Στην οξεία παγκρεατίτιδα, τα παγκρεατικά ένζυμα ενεργοποιούνται μέσα στους πόρους των αδένων, καταστρέφοντάς τους και εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, οι αδένες εξωτερικής έκκρισης στην κυστική ίνωση υφίστανται νωρίς παθολογικές αλλαγέςκαι αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, τα παγκρεατικά ένζυμα δεν αρκούν. Αυτό καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου.

Τα κύρια συμπτώματα της χρόνιας παγκρεατίτιδας:

1. Φούσκωμα (μετεωρισμός). Η ανεπαρκής πέψη οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό αερίων.
2. Αίσθημα βάρους και ενόχληση στην κοιλιά.
3. Πόνοι στη ζώνη, ειδικά μετά από έντονη πρόσληψη λιπαρών, τηγανητών τροφών.
4. Συχνή διάρροια (διάρροια). Υπάρχει έλλειψη παγκρεατικού ενζύμου - λιπάσης, το οποίο επεξεργάζεται το λίπος. Το παχύ έντερο συσσωρεύει πολλά λίπη, τα οποία προσελκύουν νερό στον αυλό του εντέρου. Ως αποτέλεσμα, το σκαμνί γίνεται λεπτό, δύσοσμο και έχει επίσης μια χαρακτηριστική λάμψη (στεατόρροια).

Η χρόνια παγκρεατίτιδα σε συνδυασμό με γαστρεντερικές διαταραχές οδηγεί σε δυσαπορρόφηση θρεπτικών συστατικών, βιταμινών και μετάλλων από την πρόσληψη τροφής. Τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ελάχιστα αναπτυγμένα, καθυστερεί όχι μόνο η σωματική, αλλά και η γενική ανάπτυξη. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί, ο ασθενής είναι ακόμη πιο επιρρεπής στην αντίληψη της μόλυνσης.

Το ήπαρ και οι χοληφόροι πόροι υποφέρουν σε μικρότερο βαθμό. Τα σοβαρά συμπτώματα βλάβης του ήπατος και της χοληδόχου κύστης εμφανίζονται πολύ αργότερα σε σύγκριση με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Συνήθως στα τελευταία στάδια της νόσου, μπορεί να ανιχνευθεί αύξηση του ήπατος, κάποια κιτρίνισμα του δέρματος που σχετίζεται με στασιμότητα της χολής.

Λειτουργικές διαταραχές ουροποιητικά όργαναπου εκδηλώνεται με καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη. Κυρίως στα αγόρια εφηβική ηλικία, σημειώνεται πλήρης στειρότητα. Τα κορίτσια έχουν επίσης μειωμένες πιθανότητες να συλλάβουν παιδί.

Η κυστική ίνωση οδηγεί αναπόφευκτα σε τραγικές συνέπειες. Ο συνδυασμός αυξανόμενων συμπτωμάτων οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς, αδυναμία αυτοεξυπηρέτησης. Οι συνεχείς παροξύνσεις του βρογχοπνευμονικού, του καρδιαγγειακού συστήματος εξουθενώνουν τον ασθενή, δημιουργούν αγχωτικές καταστάσεις, πυροδοτούν μια ήδη τεταμένη κατάσταση. Σωστή φροντίδα, συμμόρφωση με όλους τους κανόνες υγιεινής, προληπτική θεραπεία σε νοσοκομείο και άλλα απαραίτητα μέτρα- παρατείνει τη ζωή του ασθενούς. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν έως και 20-30 χρόνια περίπου.

Συμπτώματα σε ενήλικες

Οι διαγραμμένες μορφές της νόσου εντοπίζονται συνήθως σε ενήλικες κατά τη διάρκεια μιας τυχαίας εξέτασης. Συνδέονται με συγκεκριμένες παραλλαγές μεταλλάξεων στο παθολογικό γονίδιο, οι οποίες οδηγούν σε μικρές βλάβες στα επιθηλιακά κύτταρα.

Η ασθένεια προχωρά κάτω από τη «μάσκα» άλλων παθολογικές διεργασίεςγια το οποίο ξεκινά μια ενδελεχής εξέταση:

• φλεγμονή των παραρρίνιων κόλπων.
• υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα?
• κίρρωση του ήπατος;
• ανδρική υπογονιμότητα - σχετίζεται με απόφραξη του σπερματοζωαρίου ή με ατροφία του, ως αποτέλεσμα, τα σπερματοζωάρια δεν μπορούν να εισέλθουν στο σπέρμα.
• γυναικεία υπογονιμότητα - σχετίζεται με αυξημένο ιξώδες του αυχενικού μυστικού, το οποίο διαταράσσει τη μεταφορά του σπέρματος στη μήτρα, καθυστερώντας τα στον κόλπο.

Ως εκ τούτου, όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από υπογονιμότητα, η αιτία της οποίας δεν μπορεί να εντοπιστεί με τυπικές μεθόδους εξέτασης, πρέπει να παραπέμπονται σε γενετιστή. Η ανάλυση του γενετικού υλικού και οι πρόσθετες βιοχημικές αναλύσεις μπορούν να αποκαλύψουν μια διαγραμμένη μορφή κυστικής ίνωσης.

Επιπλοκές

Τα παιδιά με κυστική ίνωση έχουν πολλές επιπλοκές στο σώμα, οι οποίες στη συνέχεια οδηγούν στο θάνατο. Σοβαρές παθολογίες συμβαίνουν ελλείψει θεραπείας ή συχνής διακοπής της, μη συμμόρφωσης με τις συστάσεις του γιατρού.

Σε όλους τους αδένες που παράγουν ένζυμα στο σώμα, σχηματίζεται παχύρρευστη βλέννα. Η παραβίαση της έκκρισης των ενζύμων οδηγεί σε βλάβη στα όργανα.

1. Το πάγκρεας δεν εκκρίνει αρκετά ένζυμα, γεγονός που οδηγεί σε εντερική βλάβη, διαταραχή του πεπτικού συστήματος, ηπατική βλάβη, σακχαρώδη διαβήτη, εντερική απόφραξηκίρρωση του ήπατος.
2. Η βλάβη στους πνεύμονες επηρεάζει το έργο της καρδιάς, οι λειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος εξασθενούν. Επιπλοκές: πνευμονική καρδία, καρδιακή ανεπάρκεια.
3. Από την πλευρά του βρογχοπνευμονικού συστήματος: αρτηριακή υπέρταση, έκζεμα των βρογχοπνευμονικών λοβών, άσθμα, ιγμορίτιδα, βρογχεκτασίες, ανάπτυξη βακτηριακής καταστροφής στους πνεύμονες, διαβήτης, βρογχίτιδα, πνευμονία, πνευμοθώρακας, ατελεκτασία, πνευμονική ανεπάρκεια και πολλές άλλες.
4. Η κυστική ίνωση στις γυναίκες, όπως και στους άνδρες, μπορεί να προκαλέσει υπογονιμότητα.

Η ίνωση παρατηρείται σε διάφορα σώματαόταν ο συνδετικός ιστός αναπτύσσεται και αντικαθιστά τα φυσιολογικά κύτταρα.

Διαγνωστικά

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι πολύ σημαντική όσον αφορά την πρόβλεψη της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται από αποφρακτική βρογχίτιδα, κοκκύτης, χρόνια πνευμονία διαφορετικής προέλευσης, βρογχικό άσθμα. εντερική μορφή - με διαταραχές εντερικής απορρόφησης που συμβαίνουν με κοιλιοκάκη, εντεροπάθεια, εντερική δυσβακτηρίωση, ανεπάρκεια δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

1. Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
2. Η μελέτη της οικογενειακής και κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα σημάδιαασθένειες, κλινικές εκδηλώσεις.
3. Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων;
4. Coprogram - μια μελέτη περιττωμάτων για την παρουσία και την περιεκτικότητα σε λίπος, φυτικές ίνες, μυϊκές ίνες, άμυλο (καθορίζει τον βαθμό ενζυματικές διαταραχέςαδένες πεπτικό σύστημα);
5. Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την παρουσία παχύρρευστων και παχύρρευστων πτυέλων με τη μορφή νημάτων στους βρόγχους).
6. Βρογχογραφία (εντοπίζει την παρουσία χαρακτηριστικών βρογχεκτασιών "δάκρυ", βρογχικά ελαττώματα).
7. Σπιρομέτρηση (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και την ταχύτητα του εκπνεόμενου αέρα).
8. Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διηθητικές και σκληρωτικές αλλαγές στους βρόγχους και τους πνεύμονες).
9. Μοριακός γενετικός έλεγχος (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης).
10. Τεστ ιδρώτα - μελέτη ηλεκτρολυτών ιδρώτα - η κύρια και πιο ενημερωτική ανάλυση για την κυστική ίνωση (σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε υψηλή περιεκτικότηταιόντα χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα ενός ασθενούς με κυστική ίνωση).
11. Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς παθήσεις.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Ο στόχος της θεραπείας είναι η καταπολέμηση της ανάπτυξης επιπλοκών, η ανακούφιση της κατάστασης του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο τρέχον επίπεδο ιατρικής ανάπτυξης. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι ολοκληρωμένη.

Με την επικράτηση της βλάβης στο πεπτικό σύστημα, εφαρμόστε:

1. Βιταμοθεραπεία: σύμπλοκα βιταμινώνμε μικροθρεπτικά συστατικά.
2. Σε περίπτωση ηπατικής βλάβης χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin κ.λπ.). Το ουρσοδεοξυχολικό οξύ σε συνδυασμό με ταυρίνη έχει καλό αποτέλεσμα. Με την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας, πραγματοποιείται μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρές βλάβες τόσο στους πνεύμονες όσο και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
3. Μόνιμη υποδοχή ενζυματικά παρασκευάσματα. Αποτελεσματικά φάρμακα Παγκρεατίνη, Πανκιτρικό, Μεζίμ-φόρτε, Κρέοντας.
4. Η διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση θα πρέπει να είναι πάνω από το ηλικιακό πρότυπο όσον αφορά τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και τα ιχνοστοιχεία. Καθορισμένος πρωτεϊνική δίαιτα, τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπόκεινται στη συνεχή πρόσληψη ενζυματικών σκευασμάτων.

Για πνευμονική παθολογία, εφαρμόστε:

1. Με το βρογχοσπαστικό σύνδρομο, πραγματοποιούνται εισπνοές με βρογχοδιασταλτικά.
2. Βλεννολυτικά σε λεπτά πτύελα (για εσωτερική χρήση και εισπνοή): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας, αλλά αποκαθιστά επίσης τη λειτουργία των βλεφαρίδων στην αναπνευστική οδό), Amiloride ή Pulmozyme. Τα βλεννολυτικά μπορούν επίσης να χορηγηθούν χρησιμοποιώντας βρογχοσκόπιο, ακολουθούμενη από αναρρόφηση του εκκρίματος και εισαγωγή αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
3. Αντιβιοτικά με σκοπό να επηρεάσουν παθογόνος χλωρίδαπου προκάλεσε φλεγμονή. Χρησιμοποιούνται κεφαλοσπορίνες 3ης γενιάς, αμινογλυκοσίδες, φθοριοκινολόνες, ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται η μέθοδος της ένεσης και της εισπνοής για τη χορήγηση φαρμάκων.
4. Τα κορτικοστεροειδή φάρμακα, οι αντικυτοκίνες, οι αναστολείς πρωτεάσης και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα συνταγογραφούνται για να σταματήσουν πιο γρήγορα τη φλεγμονώδη διαδικασία.
5. Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό σύμπλεγμα αναπνευστικής γυμναστικής που προάγει την απελευθέρωση φλέγματος από την αναπνευστική οδό. Τέτοιες ασκήσεις πραγματοποιούνται καθημερινά και εφ' όρου ζωής.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, ωστόσο, η κατάλληλη υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει και να παρατείνει σημαντικά τη ζωή των ασθενών.

Πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επί του παρόντος, η αναζήτηση μιας γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο έχει σχεδόν φτάσει σε αδιέξοδο. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες αποφάσισαν να μην ενεργήσουν για την ίδια την αιτία της παθολογίας, αλλά για τον μηχανισμό ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης. Διαπιστώθηκε ότι η πάχυνση των εκκρίσεων των αδένων συμβαίνει λόγω της έλλειψης ενός μικροστοιχείου (χλωρίου) σε αυτούς. Αντίστοιχα, αυξάνοντας την περιεκτικότητά του σε αυτά τα υγρά, είναι δυνατό να βελτιωθεί σημαντικά η πορεία της νόσου.

Για το σκοπό αυτό αναπτύχθηκε το παρασκεύασμα VX-770, το οποίο αποκαθιστά εν μέρει την κανονική αναλογία χλωρίου. Κατά τη διάρκεια κλινικών δοκιμών, οι γιατροί κατάφεραν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων κατά σχεδόν 61%, βελτιώθηκαν αναπνευστικές λειτουργίεςκατά 24% και επιτυγχάνουν αύξηση βάρους κατά 15-18%. Πρόκειται για μια σημαντική επιτυχία, η οποία υποδηλώνει ότι στο άμεσο μέλλον, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς και όχι απλώς να εξαλείψει τα συμπτώματά της. Αυτή τη στιγμή, το VX-770 βρίσκεται σε φάση πρόσθετες δοκιμές, θα εμφανιστεί στην πώληση όχι νωρίτερα από το 2018-2020.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την κυστική ίνωση παραμένει δυσμενής μέχρι σήμερα. Η θνησιμότητα είναι 50-60%, στα μικρά παιδιά - υψηλότερη. Στο καθυστερημένη διάγνωσηκαι ανεπαρκής θεραπεία, η πρόγνωση είναι πολύ λιγότερο ευνοϊκή. Παίρνει μεγάλη σημασία ιατρική γενετική συμβουλευτικήοικογένειες με ασθενείς με κυστική ίνωση.

Το κριτήριο για την ποιότητα της διάγνωσης και θεραπείας της κυστικής ίνωσης είναι το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Στις ευρωπαϊκές χώρες, ο αριθμός αυτός φτάνει τα 40 χρόνια, στον Καναδά και τις ΗΠΑ - 48 χρόνια, και στη Ρωσία - 22-29 χρόνια.

Πρόληψη

Όσον αφορά την πρόληψη της κυστικής ίνωσης, ένα από τα πιο σημαντικά μέτρα για την πρόληψη της νοσηρότητας είναι η προγεννητική διάγνωση, η οποία μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία ελαττώματος στο έβδομο γονίδιο ακόμη και πριν από την έναρξη του τοκετού. Για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και τη βελτίωση συνθήκες διαβίωσηςΌλοι οι ασθενείς χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, καλή διατροφή, προσωπική υγιεινή, μέτρια σωματική δραστηριότητα και την παροχή των πιο άνετων συνθηκών διαβίωσης.