Γιατί τα νεογέννητα έχουν φαρδιά γέφυρα μύτης. Συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες νεογνών

Στίγματα - πολύ μικρές δυσπλασίες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ανεπιθύμητων ενεργειών επιβλαβείς παράγοντεςστον καρπό. Υπάρχουν πολλά από αυτά, αλλά πρέπει να γνωρίζετε τα πιο συνηθισμένα. Εάν υπάρχουν περισσότερα από 6-7 από αυτά, τότε αυτό δείχνει την κατωτερότητα του γενετικού υλικού, ότι πρέπει να αναμένονται ορισμένες αποκλίσεις στην υγεία από το παιδί και επίσης ότι οι γονείς με ένα τέτοιο παιδί πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή.

Τα πιο συνηθισμένα στίγματα

Στην περιοχή του κρανίου: ειδική φόρμακρανία, συμπεριλαμβανομένων των ασύμμετρων? χαμηλό μέτωπο, έντονο κορυφογραμμές φρυδιών, προεξέχουσα ινιακό οστό, πεπλατυσμένο ινιακό.

Στην περιοχή του προσώπου: κεκλιμένο μέτωπο, Μογγολοειδής και αντιμογγολοειδής τομή των ματιών, υπο- και υπερτελορισμός, σέλα μύτη, πεπλατυσμένο πίσω μέρος της μύτης, ασυμμετρία προσώπου. ασυνήθιστο σχήμασαγόνια, υπανάπτυκτο πηγούνι, σχιστό πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι.

Στην περιοχή των ματιών: επίκανθος, χαμηλή ορθοστασία των βλεφάρων, ασυμμετρία των παλμικών σχισμών, διπλή ανάπτυξη βλεφαρίδων, διαφορετικό χρώμαίριδα, κόρες με ακανόνιστο σχήμα.

Στην περιοχή του αυτιού: μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, μικρά παραμορφωμένα αυτιά, αυτιά διαφορετικού μεγέθους και σχήματος, χαμηλά αυτιά, διαφορετικό επίπεδοθέση των αυτιών, ανωμαλία στην ανάπτυξη της μορφής μπούκλες και αντιέλικα, συσσωρευμένοι λοβοί αυτιών, πρόσθετος τράγος.

Στην περιοχή του στόματος: μεγάλο ή μικρό στόμα (μικροστομία, μακροστομία), «στόμα κυπρίνου», ψηλός και στενός ουρανίσκος, ψηλός πεπλατυσμένος ουρανίσκος, τοξωτός υπερώας, κοντό χαλινάριγλώσσα, διχαλωτή γλώσσα.

Στην περιοχή του λαιμού: βραχύς ή μακρύς λαιμός, ταρτικόλληση, πτερυγοειδείς πτυχές.

Στην περιοχή του κορμού: ο κορμός είναι μακρύς ή κοντός, το στήθος είναι πιεσμένο ή τρόπιδο, σε σχήμα κάννης, ασύμμετρο, μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών, βοηθητικές θηλές, αγένεση της απόφυσης xiphoid, απόκλιση του ορθού κοιλιακού μύες, χαμηλή ορθοστασία του ομφαλού, κήλες.

Στην περιοχή των χεριών: κοντά και χοντρά δάχτυλα, μακριά και λεπτά (αράχνη) δάχτυλα, συνδακτυλία, εγκάρσια αύλακα της παλάμης, κοντό καμπύλο δάχτυλο V, καμπυλότητα όλων των δακτύλων.

Στην περιοχή των ποδιών: βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, συνδακτυλία, διάκενο σανδάλι, τριάντα, τρίαινα, κοίλο πόδι, εύρεση δακτύλων το ένα πάνω στο άλλο.

Στην περιοχή του δέρματος: αποχρωματισμένες και υπερχρωματισμένες κηλίδες, μεγάλες σημάδιαμε τριχοφυΐα, υπερβολική τοπική τριχοφυΐα, αιμαγγειώματα, περιοχές απλασίας του δέρματος του τριχωτού της κεφαλής.

σύνδρομο Waardenburg

Telekant, φαρδιά γέφυρα της μύτης, ετεροχρωμία των ίριδων

συνδακτυλία

λιωμένα δάχτυλα

Προγναθισμός

υποπλασία κάτω γνάθος

συνδακτυλία

λιωμένα δάχτυλα

Σύνδρομο Aarskog

Υπερτελορισμός, πλατιά γέφυρα της μύτης, στρογγυλεμένο πρόσωπο, ψηλό μέτωπο, αντι-Μογγολοειδή μάτια

Ακροκεφαλία, αντιμογγολοειδής τομή των ματιών, καταθλιπτική γέφυρα της μύτης, προγναθισμός

Τα παιδιά με ανωμαλίες στην περιοχή του κρανίου και του προσώπου συχνά υποφέρουν από πονοκεφάλους, οι οποίοι επιδεινώνονται ιδιαίτερα κατά την περίοδο της εντατικής ανάπτυξης του παιδιού.

Τα ανιχνευμένα στίγματα στο πρόσωπο ενός νεογέννητου μπορεί να προειδοποιήσουν τους γονείς και τους γιατρούς σχετικά πιθανή παραβίαση νευροψυχική ανάπτυξηπαιδί, παθολογικές εκδηλώσειςπιο ψηλά νευρική δραστηριότηταπαιδί στο μέλλον.

Με ένα τέτοιο παιδί θα πρέπει οπωσδήποτε να το αντιμετωπίσεις από τη γέννηση, να χρησιμοποιείς αναπτυξιακές τεχνικές στην ανατροφή του σε κάθε ηλικιακό στάδιο.

Η προσδοκία ενός παιδιού καλύπτεται πάντα από ενθουσιασμό, ευφορία και μυστήριο. Κάθε μητέρα ανυπομονεί για την πρώτη συνάντηση με το παιδί της και πιστεύει ακράδαντα ότι αυτή θα είναι η πιο ή μια από τις πιο ευτυχισμένες στιγμές στη ζωή της. Αλλά μερικές φορές οι ανατροπές της μοίρας είναι πολύ έντονες και δεν μπορούν όλοι να μείνουν στη σέλα.

Αξίζει τον κόπο οι γιατροί που γεννούν ή εξετάζουν ένα νεογέννητο τις πρώτες μέρες της ζωής του να υποψιάζονται ένα παιδί με σύνδρομο Down, καθώς η καρδιά των γονιών δεν βρίσκει γαλήνη. Θέλουμε να προειδοποιήσουμε αμέσως ότι η παρουσία αυτής της παθολογίας δεν διαγιγνώσκεται μόνο από την εμφάνιση του μωρού. Ωστόσο, τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down είναι τόσο χαρακτηριστικά που μια έμπειρη μαία μπορεί να τα διακρίνει αμέσως σε ένα νεογέννητο μωρό.

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο σημείων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα κοινών συμπτωμάτων στους ίδιους ασθενείς το 1866 παρατηρήθηκε από τον John Down, από τον οποίο πήρε το όνομα αυτό το σύνδρομο. Με σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ωοτοκίας και της ανάπτυξης του εμβρύου, χρωμοσωμική διαταραχήαλλά αποκαλύψτε γενετική αιτίακαι η φύση αυτού του φαινομένου επιτεύχθηκε μόλις έναν αιώνα μετά την ανακάλυψη των μοτίβων από τον Down σε συνδυασμό πανομοιότυπων σημείων.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μωρό είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως, παίρνοντας τον τοκετό από μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά από τις πρώτες μέρες της ζωής τους παρουσιάζουν τα ακόλουθα σημάδια:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Στην εσωτερική γωνία των ματιών, σχηματίζεται η λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο).
• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί αυτιάπαραμορφωμένα, τα ακουστικά περάσματα είναι στενά.
• "κοντό" κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, σχηματίζεται δυσπλασία.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι υπανάπτυκτες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη είναι επίπεδη και φαρδιά.
• το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο, με την ηλικία υπάρχει μια τάση να πάρει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες από τις διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και χαρακτηριστικά των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με ατέλειες στο μυϊκό και σκελετικά συστήματαπαιδί. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι οι εξωτερικές διαφορές που παρατηρούνται περίπου στο ήμισυ όλων των χεριών από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (σιαγόνια) του παιδιού παραμένει μισάνοιχτο όλη την ώρα.
• το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μια μεγάλη γλώσσα προεξέχει από το στόμα (λόγω του μειωμένου μεγέθους σε σχέση με το συνηθισμένο στοματική κοιλότητακαι μειωμένος μυϊκός τόνος).
• το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εκδηλώνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα?
• ο λαιμός συντομεύεται.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα μύτης.
• σχηματίζεται μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες ("γραμμή μαϊμού") - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Η περαιτέρω εξέταση συχνά αποκαλύπτει δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Ήδη μόνο αυτά τα σημεία που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποπτευόμαστε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες εξωτερικές διαφορές μεταξύ τέτοιων μωρών, οι οποίες «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδηλώνει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• μελαγχρωματικές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης ("κηλίδες Brushfield") και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του στήθους, διογκώνεται προς τα εμπρός ή βυθίζεται προς τα μέσα (στήθος σε σχήμα καρίνας ή χοάνης).
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία δωδεκαδάκτυλοκαι άλλες δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης ένα βρέφος με αυτό χρωμοσωμική ανωμαλίαμπορεί να έχει επιπλέον fontanel ή οι fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει φωτεινά χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down σε νεογνά

Τα περισσότερα από τα συμπτώματα που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής ή ακόμα και να συνοδεύονται από κάποιο είδος ασθένειας φυσιολογικός κανόνας, που είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν σχετίζεται με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Και επομένως, μόνο με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή συνδυασμού πολλών από αυτά, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν γίνεται. Για ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτός μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την παρουσία αυτό το σύνδρομοΤο παιδί έχει.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτιμήσεις φύλου: τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια γεννιούνται εξίσου συχνά με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη πράγμα: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά ακριβώς το ίδιο ποσό απαιτούν αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά από τους γονείς τους σε αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν γεμάτη ζωή, ζήστε στιγμές χαράς και ευτυχίας, πετύχετε επιτυχίες και νίκες! Αυτό είναι σχεδόν εξ ολοκλήρου το μέλλον τους εξαρτάται από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για - Μαργαρίτα ΣΟΛΟΒΙΕΒΑ

Τζούλια Καμάλοβα, μαθήτρια των Βρετανών Λύκειοσχέδιο, κέρδισε εθνική σκηνή ΔΙΕΘΝΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΟΣνεαρών μηχανικών James Dyson Award 2016. Το έργο SvetTex νεογνικής φωλιάς φωτοθεραπείας της Yulia την έκανε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι σε θέση να δημιουργήσει το μέγιστο άνετες συνθήκεςθεραπεία των βρεφών και για την προστασία των ματιών των μικρών ασθενών από το εκτυφλωτικό φως κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση του FAS με βάση μια εξωτερική εξέταση. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - και αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με καθυστέρηση ανάπτυξης 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν το 40% του FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. μπορεί να μην είναι. Αν δεν είναι γνωστό αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Καλά που έδειξες σθένος και βρήκες καρδιολόγο!

Είχα επίσης καρδιοπάθεια και ισχαιμία στο διάγραμμα μου, και εκεί ... κάτι άλλο ... σε γενικές γραμμές (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πεθαίνεις - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
Το OOO ήταν, 3 χιλιοστά, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Δυσπλασία άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, όχι b-s-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε τέτοιους γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου γιατρούς σχετικά με το θέμα της λήψης ή μη λήψης (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε έχασα πολλά πράγματα, ακόμα κι αν θα ήταν ήταν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα: τι πρέπει να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον ομφαλό ενός νεογέννητου
... Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από τα υπολείμματα του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με ένα φαρδύ ομφαλική πληγή, πιθανό χαμηλό λογικές εκκρίσειςΟ γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως σε κάθε τραύμα, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει με ασφάλεια, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα, δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν πέφτει μια μεγάλη κρούστα (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να υπάρξει απελευθέρωση σταγονιδίων αίματος, η πληγή "σκίστηκε ...

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
... Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανίζεται ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο νοσοκομείο για να διευκρινιστεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μαμά μπορεί να ρωτήσει αν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα), οι ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος που δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ) χρησιμοποιούνταν ευρέως στο παρελθόν, ασκορβικό οξύκαι φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες(επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη), τα οποία δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. Ο...

Για αυτό, το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια μέσα στην κοιλιά της μητέρας για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι φυσικό να πιστεύει ένας άνθρωπος ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι, λοιπόν, που στη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά ήρθαν στη γη για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναγκαστικά έχουμε άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος για ένα νεογέννητο μωρό είναι καλύτερη από το να βγαίνει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγα (συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, ούτε αυτό είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης όταν το αρνούμαστε - και χτυπάμε τον χορτοφάγο ...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, φτυαρισμένο έως 2,5 μήνες. Άνετα και όλα. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - είναι δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, έκανε λόξυγγα μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια της νυχτερινής σίτισης. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι στριμώχνω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου. Τα πόδια του μέσα τράνταξαν ήρεμα. Τώρα η πάνα είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα ρυθμιστικά είναι όλα βρεγμένα. Βγαίνει από αυτά μία ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Φθηνότερο από τις πάνες και τα sliders. 2. Πιο άνετο από το να φοράς sliders ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν κάνεις κακά στο κεφάλι σου;) 3. Ο ιερέας αναπνέει. Ειδικά στις κινέζικες πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάσαι αρκετά και να μην αλλάζεις πάνες κάθε 5 λεπτά, χρησιμοποιείς πάνα, και το βράδυ και για βόλτα; Και τον υπόλοιπο χρόνο πάνες, ρυθμιστικά.

2. Η παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS ταυτόχρονα (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, εκεί διαφορετικούς βαθμούς FAS: η διάνοια μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί μερικώς. Προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: κοιτάξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται / εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. Δες πόσο απαγορευμένος είναι στη συμπεριφορά του (είτε είναι αποδεκτή για σένα ή όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ το παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευροπαθολόγος το παρατήρησε σήμερα και με έστειλε σε έναν ειδικό γενετικής. Επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; μπορεί να συναντήσει κανείς;

Συζήτηση

Το SD είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό μέσα διαφορετικά χαρακτηριστικάότι μπορεί να εγκατασταθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Όλα αυτά τα σημάδια μπορεί να τα δει ακόμη και η ίδια η μητέρα, συγκρίνοντας το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι ο ΣΔ δεν σε απειλεί, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Αλλά τι άλλο γονίδιο. παθολογία μπορεί κάλλιστα να είναι. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε απολύτως υγιή παιδιά από άποψη γενετικής. Τι εύχεσαι ειλικρινά!

Πώς όμως μπορείς να υποψιαστείς την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, η μογγολοειδής τομή των ματιών, η πτυχή του δέρματος εσωτερικές γωνίεςμάτι, φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένα αυτιά, πεπλατυσμένο ινιακό. Έχουν ελαφρώς μικρότερο στόμα από το κανονικό και ελαφρώς διευρυμένη γλώσσα, γι' αυτό και τα παιδιά μπορούν να το βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα συντομεύονται, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά, μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια, η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου αυξάνεται. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά, ξηρά. Μυϊκός τόνος, συχνά μειωμένη, που προκαλεί άλλη χαρακτηριστικό- συνεχώς ανοιχτό στόμα.
Συχνά αυτά τα σημάδια είναι τόσο αδύναμα που μόνο παρατηρούνται έμπειρος γιατρόςή μια μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Έχουν αναφερθεί 33 κληρονομικές ασθένειες με καθυστέρηση. Εφιστάται η προσοχή στη φαινοτυπική τους ομοιότητα και στις πραγματικές δυσκολίες στη διάκρισή τους μεταξύ τους. Προτείνεται να ξεχωρίσουμε δύο ομάδες και έναν πίνακα διαφορική διάγνωση .

Ένα σημαντικό μέρος της κληρονομικής παθολογίας της παιδικής ηλικίας εκφράζεται κλινικά από μια απότομη καθυστέρηση ανάπτυξης των παιδιών. Η ποικιλία των νοσολογικών μορφών, η σχετικά χαμηλή συχνότητα πολλών από αυτές δημιουργούν μεγάλες δυσκολίες στη διαδικασία της διαφορικής διάγνωσης αυτών των καταστάσεων.

Από την άποψη της διαφορικής διάγνωσης, είναι σκόπιμο να χωριστεί μια μεγάλη ομάδα ασθενειών σε ξεχωριστές υποομάδες - επιβράδυνση της ανάπτυξης στο πλαίσιο μιας έντονης δυσαναλογίας του σκελετού και καθυστέρηση ανάπτυξης με ανάλογο σχήμα του σκελετού.

ΑΛΛΑ. Διαφορική Διάγνωσηασθένειες που συνοδεύονται από καθυστέρηση της ανάπτυξης με έντονη δυσαναλογία του σκελετού

Αυτή η ομάδα είναι εξαιρετικά ετερογενής. Περιλαμβάνει ασθένειες που σχετίζονται με την ταξινόμηση των M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. σε επιφυσιακή δυσπλασία - ψευδοχονδροπλασία κ.λπ. φυσική - αχονδροπλασία κ.λπ. σπονδυλοεπιμεταφυσιακή - παρατρεματική δυσπλασία κ.λπ. διαφυσιακή δυσπλασία - ατελής σχηματισμός οστών κ.λπ. αντιπροσώπων μικτές μορφές συστηματικά νοσήματασκελετός - ασθένεια Ellis-van-Kreveld; βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Οι περισσότερες νοσολογικές μορφές χαρακτηρίζονται από την εκδήλωση κλινικών σημείων από τη γέννηση ή από τους πρώτους μήνες της ζωής. Με μια σειρά από ασθένειες (σύνδρομο Seckel, σύνδρομο Russell-Silver κ.λπ.), τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό μήκος σώματος. Παρακάτω είναι μια σύντομη κλινικό χαρακτηριστικόασθένειες.

Αχονδροπλασία. Νανισμός με έντονη βράχυνση των άκρων. Έντονες μετωπιαίες φυματίωση. Μια βυθισμένη γέφυρα. Προγναθισμός. Βαδιασμός, βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Δεδομένα ακτίνων Χ: βράχυνση των εγγύς τμημάτων των άκρων. Κύφωση. Βράχυνση του μηριαίου αυχένα. Επιμήκυνση της περόνης. Στένωση της απόστασης μεταξύ των ριζών των τόξων των οσφυϊκών σπονδύλων. Συχνότητα - 1: 10.000. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές. Περίπου το 80% των περιπτώσεων είναι σποραδικές (φρέσκες μεταλλάξεις). ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΗΛΙΚΙΑΣοι πατέρες των προπάντων αυξάνεται.

υποχονδροπλασία. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται κυρίως μετά από 3-4 χρόνια. Απότομη βράχυνση των άκρων. πρόσωπο χωρίς παθολογικά χαρακτηριστικά. Φαρδύ στήθος. Λόρδος. Μερικές φορές - μικρές συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις του αγκώνα.

Rg - βράχυνση των άκρων, κάποια επιμήκυνση της περόνης, φαρδιά χέρια, παραβίαση της δομής των σπονδυλικών σωμάτων. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Σημειώθηκε αύξηση στην ηλικία των πατέρων.

Παρατρεματική δυσπλασία. Σοβαρή επιβράδυνση της ανάπτυξης μέσο ύψοςενήλικες 90-110 cm) σε συνδυασμό με πολλαπλές σκελετικές παραμορφώσεις. Υπάρχει ένα «στρίψιμο» των οστών γύρω από τον άξονα. Κοντός λαιμός. Κυφοσκολίωση. Παραμορφώσεις Varus και valgus των ποδιών. Πολλαπλές συσπάσεις μεγάλων αρθρώσεων.

Rg - χονδροειδής δοκιδωτή δομή οστών με περιοχές πυκνών κουκκίδων και εγκεφαλικών επεισοδίων - "νιφάδες" οστά. Οι ζώνες ενδοχόνδριης οστεοποίησης είναι διαφανείς και διευρυμένες. Τα σπονδυλικά σώματα είναι πεπλατυσμένα. Τα οστά της λεκάνης είναι δυσπλαστικά. Μεταφύσεις και επιφύσεις σωληνοειδή οστάπαραμορφωμένος. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Μεσομελική δυσπλασία Langer. Απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη με έντονη βράχυνση των άκρων, ειδικά των αντιβραχίων. Η νοημοσύνη σώθηκε.

Rg - υποπλασία της ωλένης και της περόνης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

Ριζομελική δυσπλασία. Επιβράδυνση της ανάπτυξης με απότομη βράχυνση των εγγύς άκρων. Μικροκεφαλία. Χαμηλό ρινικό διάφραγμα. Νοητική υστέρηση. Το 70% των ασθενών έχουν καταρράκτη. Πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων.

Rg - σπονδυλική δυσπλασία. Παραβίαση της δοκιδωτής δομής μακριά οστά. Καμπυλότητα σωληνοειδών οστών.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

καμπτομελική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις: κάμπτος - κάμψη, μέλος - άκρα. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Το μήκος των παιδιών κατά τη γέννηση είναι 35-49 εκ. Μικρό πρόσωπο με χαμηλό ρινικό διάφραγμα. Δολιχοκεφαλία. δυσανάλογα κοντά άκρα. Υποπλασία της ωμοπλάτης. Κυφοσκολίωση.

Rg - καμπυλότητα της κνήμης, βράχυνση της περόνης. Λεπτές, κοντές κλείδες. Ατελής ανάπτυξη χόνδρου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Διαστροφική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τον γεωλογικό όρο διαστροφισμός, που αναφέρεται στην κάμψη του φλοιού της γης, που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό βουνών και ωκεανών. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη στη μετέπειτα ζωή. Σημαντική βράχυνση των άκρων. Κυφοσκολίωση. Ραβοποδία. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις των δακτύλων. Μερικές φορές υπάρχει διάσπαση της υπερώας, υπερτροφία χόνδρο του αυτιού, υπεξάρθρημα των αυχενικών σπονδύλων.

Rg - ασβεστοποίηση και οστεοποίηση του χόνδρου του αυτιού. Αγκύλωση των εγγύς μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων. Βραχύνωση και πάχυνση των σωληνοειδών οστών. Υπεξάρθρημα της άρθρωσης του ισχίου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Μετατροφική δυσπλασία. Απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη με βράχυνση των άκρων. Στενό στήθος με κοντά πλευρά. Κυφοσκολίωση. Περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων.

Rg - πλατυσπονδυλία, αύξηση των μεσοσπονδύλιων διαστημάτων. Ευρείες μεταφύσεις. Υποπλασία των οστών της λεκάνης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ψευδοαχονδροπλασία. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης εμφανίζεται κυρίως στο δεύτερο έτος της ζωής. Η ανάπτυξη των ενηλίκων δεν ξεπερνά τα 130 εκ. Εκφράζεται απότομη βράχυνση των άκρων, ιδιαίτερα των εγγύς τμημάτων. Κυφοσκολίωση. Λόρδος. Κυλιόμενο βάδισμα. Βαλγός και ιογενής παραμόρφωση κάτω άκρα. Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Οι ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου απουσιάζουν.

Rg - φαρδιά λεκάνη. Παρασκήνια άνω μέρος του ισχυακού οστούορθογώνιος. Τα κεφάλια των μηρών είναι μικρά. Οι επιφύσεις είναι μικρές, οι μεταφύσεις είναι ανομοιόμορφα περιγράμματα, με περιοχές αραίωσης. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης των οστών του καρπού. Τύπος κληρονομικότητας: η νόσος είναι γενετικά ετερογενής, ανευρίσκονται τόσο αυτοσωμικές επικρατούσες όσο και αυτοσωματικές υπολειπόμενες μορφές.

Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία Schmid. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μεταφυσικής χονδροδυσπλασίας. Επιβράδυνση της ανάπτυξης μέτριας σοβαρότητας (ύψος ενήλικα - 130-160 cm). Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται στο δεύτερο έτος της ζωής. Σημαντική καμπυλότητα βαρους των ποδιών. βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Rg - αλλαγές στις μεταφύσεις των σωληνοειδών οστών, ειδικά των κάτω άκρων - τα περιγράμματα είναι ανομοιόμορφα, με κρόσσια, εκτεταμένες ζώνες ανομοιόμορφης αραίωσης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Ατελής σχηματισμός οστών. Μια από τις πιο συχνές και γνωστές κληρονομικές βλάβες σκελετικό σύστημα. Η παθολογία είναι γενετικά ετερογενής. Χωρίζεται σε διάφορους κλινικούς και γενετικούς τύπους, οι κυριότεροι από τους οποίους είναι - συγγενής μορφή(κύλινδρος τύπου Β) και όψιμο (σύνδρομο Lobstein).

Συγγενής μορφή Vrolik- προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Πολλαπλά ενδομήτρια και μεταγεννητικά κατάγματα, που επηρεάζουν ιδιαίτερα τα μακρά σωληνοειδή οστά, τις πλευρές και τις κλείδες. Δευτερογενής παραμόρφωση και βράχυνση των οστών των άκρων. μπλε σκληρός χιτώνας. Μεγακεφαλία. Καθυστερημένη σύγκλειση των fontanelles και ράμματα του κρανίου. Εξαιρετική απαλότητα - "λαστιχένιο" κρανίο. Η πορεία είναι σοβαρή, συνήθως τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ύστερη μορφή Lobstein- Παθολογική ευθραυστότητα των οστών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μπλε σκληρός χιτώνας. Απώλεια ακοής. καρίνα ή παραμόρφωση χοάνηςστήθος. Κύφωση. Παραμόρφωση των οστών της λεκάνης. Σάμπερ κνήμες. Υποπλασία της οδοντίνης. Αυξημένη κινητικότητααρθρώσεις.

Rg - λέπτυνση του συμπαγούς στρώματος των σωληνοειδών οστών. Οστεοπόρωση. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Σύνδρομο Μπλουμ. Η προγεννητική καθυστέρηση συνδέεται με δερματικές αλλαγές. Υπάρχουν συγγενές τηλαγγειεκτατικό ερύθημα με τη μορφή πεταλούδας στο πρόσωπο και τους πήχεις. Η ευαισθησία του δέρματος στο φως αυξάνεται απότομα. Σημειώνονται περιοχές υπερμελάγχρωσης του δέρματος, κηλίδες χρώματος «καφές με γάλα». Μικρό στενό πρόσωπο. πρόωρες ρυτίδες. Υπογονιδισμός, κρυψορχία. Υψηλός τόνος φωνής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο αυτιού-παλατινού δακτύλου. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Παραβίαση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανάπτυξης της ομιλίας. Προεξέχον μέτωπο. Υπερτελορισμός. Αντι-Μογγολοειδής οφθαλμική τομή. Μικρή μύτη και στόμα. Σχιστία υπερώας. Διεξήγαγε κώφωση. Δάχτυλα με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις του αγκώνα λόγω υπεξάρθρωσης της κεφαλής της δοκού.

Rg - υποπλασία οστά του προσώπου.

Είδος κληρονομικότητας: υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο.

Σύνδρομο Weil Marchesani. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Βραχυκεφαλία. Υποπλασία της άνω γνάθου. Υποδακτυλία. Γοτθικός ουρανίσκος. Βραχυδακτυλία. Υπεξάρθρημα φακού, δευτεροπαθές γλαύκωμα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Ellis-van Creveld. (Χονδροεκδερματική δυσπλασία). Ανάπτυξη νάνου με κανονικό μήκοςκορμός και κοντύτερα άκρα. Πολυδακτυλία. Υποπλασία δοντιών, νυχιών. Αλωπεκίαση. Μερικές φορές - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Κοντό άνω χείλος.

Rg - βράχυνση των περιφερικών άκρων. Αργή ανάπτυξη πυρήνων οστεοποίησης. Πολυδακτυλία, Πολλαπλές εξοστώσεις. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Οι ασθένειες είναι κληρονομικές διαταραχέςμεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών και ανήκουν σε ασθένειες αποθήκευσης - λυσοσωμικές παθήσεις. Ένας αριθμός τύπων βλεννοπολυσακχαριδώσεων χαρακτηρίζεται κλινικά συστηματική βλάβη μυοσκελετικό σύστημα. Αυτή η διαφορική διαγνωστική ομάδα περιλαμβάνει εκείνους που έχουν σαφώς εκφρασμένες διαταραχές ανάπτυξης.

Σύνδρομο Gurler. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου ιδουρονιδάση. Κλινικά εκδηλώνεται από τους πρώτους μήνες της ζωής. Οξείες παραμορφώσεις του σκελετού και του κρανίου. Τραχιά χαρακτηριστικά. Υπερτελορισμός. Epicant. Φαρδιά μύτη με πεπλατυσμένη γέφυρα και στραμμένα ρουθούνια. Μεγάλα και χοντρά χείλη. Συχνά ανοιχτό στόμα μεγάλη γλώσσα. Μικρά δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Χρόνια ρινίτιδα. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Κοντός λαιμός. Κύφωση με εξόγκωμα στην κάτω θωρακική και στην άνω οσφυϊκή περιοχή. Μεγάλη κοιλιά. Ηπατοσπληνομεγαλία. Φαρδιές βούρτσες με κοντά δάχτυλα. Συσπάσεις κάμψης. Νοητική υστέρηση. Βουβωνική και ομφαλοκήλη. υπερτρίχωση. Θόλωση του κερατοειδούς. Κώφωση.

Rg - κυβοειδή σπονδυλικά σώματα. Κύφωση. Πύκνωση των κλείδων, ωμοπλάτες. Παραμόρφωση πυελικός δακτύλιος. Επιπέδωση, μείωση μηριαίων κεφαλών. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Έντονες παραμορφώσεις των οστών του προσώπου. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Hunter. Προκαλείται από ανεπάρκεια ιδουρονικής σουλφατάσης. Τα κλινικά σημεία εμφανίζονται σε ηλικία 2-4 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μέτριες οστικές παραμορφώσεις. Τραχιά χαρακτηριστικά. Υπερτελορισμός. Επίπεδη γέφυρα με μεγάλα ρουθούνια. Σαρκώδη χείλη. Μακρογλωσσία. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. Υπάρχουν κοινές συσπάσεις. Κώφωση. Νοητική υστέρηση. Ηπατοσπληνομεγαλία. Κήλη της κοιλιάς. Υπερτρίχωση.

Rg - αλλαγές παρόμοιες με το σύνδρομο Hurler, αλλά λιγότερο έντονες. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο.

Σύνδρομο Morquio. Προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου χονδροϊτίνη-6-θειική-Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη-4-θειική-σουλφατάση. Κλινικά συμπτώματαεκδηλώνεται σε ηλικία 1-3 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Σημαντικές σκελετικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα του θώρακα. Φαρδύ στόμα. Ομιλητής Ανω ΓΝΑΘΟΣ. Κοντή μύτη. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. Κύφωση. Οξεία τρόπιδα παραμόρφωση του θώρακα. Κινήσεις στις αρθρώσεις άνω άκροπεριορισμένος. Παραμόρφωση Valgusκνήμες και πόδια. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική. Θόλωση του κερατοειδούς. Απώλεια ακοής. Τάση για κρυολογήματα. Κήλες. Ηπατομεγαλία. Καρδιοπάθειες (μερικές φορές).

Rg - πλατυσπονδυλία. Σοβαρή οστεοπόρωση. Κύφωση, σκολίωση. Υποπλασία των δοντιών. Επέκταση μεταφυσών. Οι μηριαίες κεφαλές είναι πεπλατυσμένες και κατακερματισμένες. Καθυστέρηση πυρήνων οστεοποίησης του καρπού. Κωνική στένωση των εγγύς άκρων των μετακαρπικών οστών. Αυξημένη απέκκριση θειικής κερατάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Maroto-Lami. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου αρυλσουλφατάση. Πρώτα Κλινικά σημείαεμφανίζονται σε ηλικία 1-3 ετών. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Μακροκεφαλία. Τραχύ πρόσωπο. Υπερτελορισμός. Μεγάλη μύτη, χοντρά χείλη. Μακρογλωσσία. Κοντός λαιμός. Στήθος βαρελιού. Κύφωση (μερικές φορές). Συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις. Βαλγική παραμόρφωση των ποδιών. Θόλωση του κερατοειδούς μέχρι τύφλωση. Κώφωση (μερικές φορές). Βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες. Ηπατοσπληνομεγαλία. Η νοημοσύνη είναι αμετάβλητη.

Rg - παραμόρφωση του πυελικού δακτυλίου. Αραίωση του λαιμού των μηρών. Στρογγυλεμένο αμφίκυρτο σχήμα των σπονδύλων, κοίλη οπίσθια επιφάνεια των οσφυϊκών σπονδύλων. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Β. Διαφορική διάγνωση ασθενειών που συνοδεύονται από έντονη υστέρηση στην ανάπτυξη με ανάλογο σχήμα του σκελετού

Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενειών που περιλαμβάνονται σε αυτή τη διαφορική διαγνωστική ομάδα χαρακτηρίζονται από χαμηλούς ρυθμούς ανάπτυξης κατά τη γέννηση. Στο μέλλον, καθώς τα παιδιά αναπτύσσονται, η υστέρηση ανάπτυξης αυξάνεται, η σωματική διάπλαση παραμένει ανάλογη.

Νανισμός υπόφυσης.Προκαλείται από δυσλειτουργία της υπόφυσης. Το σύνολο των δεδομένων του σύγχρονου κλινική γενετικήκαι η ενδοκρινολογία κατέστησε δυνατό να διαπιστωθεί ότι υπάρχουν πολλά διάφορες μορφέςνανισμός της υπόφυσης.

Νανισμός υπόφυσης, τύπου Ι. Είναι πλέον αποδεδειγμένο ότι η ασθένεια προκαλείται από (μεμονωμένη) ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Μια απότομη καθυστέρηση στην ανάπτυξη, η οποία γίνεται ιδιαίτερα έντονη τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής. Χοντρο δερμα. Λεπτή φωνή. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Laron. Οι ασθενείς είχαν κλινικά σημεία ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης στο ανυψωμένο επίπεδοαυτή η ορμόνη στον ορό. Σε αυτή την περίπτωση, προφανώς, υποφέρει ο σχηματισμός σωματομεδίνης στο ήπαρ.

Σύνδρομο Cornelia de Lange. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Βραχυκεφαλία. Μικροκεφαλία. Πυκνά, λιωμένα φρύδια, μακριές βλεφαρίδες. υπερτρίχωση. Υπερτελορισμός.

Κοντή μύτη, βυθισμένη γέφυρα μύτης. Αυξημένη απόσταση μεταξύ μύτης και άνω χείλος. Χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο και τον ινίο. Μια γαλαζωπή απόχρωση του δέρματος στην περιοχή των ματιών, της μύτης, των χειλιών, λόγω αυξημένου φλεβικού μοτίβου. Μικρά χέρια και πόδια. Clino-camptodactyly (μερικές φορές). Συσπάσεις των αρθρώσεων του αγκώνα. Νοητική υστέρηση.

Rg - επιφύσεις σε σχήμα κώνου, υποπλασία κεφαλής ακτίνα κύκλου, οριζόντια διάταξηπαϊδάκια. Συχνότητα στα νεογνά: 1:30.000-1:50.000. Τύπος κληρονομικότητας: μη σαφής, πιθανώς πολυγονιδιακή κληρονομικότητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις στα γενεαλογικά είναι σποραδικά.

σύνδρομο Seckel. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Μικροκεφαλία. Στενό πρόσωπο. χαμηλή θέσηαυτιά. Μύτη με τη μορφή ράμφους πουλιού. Μικρογνάθια. Σκληρά μαλλιά. Καρίνα στήθος. Σκολίωση, κύφωση. Κλινοδακτυλία. Υπεξάρθρημα αρθρώσεις ισχίου. Νοητική υστέρηση, αρνητισμός, δακρύρροια. Δυσπλασίες των νεφρών, του ήπατος, των γεννητικών οργάνων. Υπεργαμμασφαιριναιμία. Υπεραμινοξέα. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη.

Rg - αποτυπώματα δακτύλων στο κρανίο, μικρή τουρκική σέλα. Υποπλασία της ακτίνας και της περόνης.

Σύνδρομο Russell-Silver. Προγεννητικό έλλειμμα ανάπτυξης, στο μέλλον - η απότομη υστέρησή του. Ένα μικρό, τριγωνικό πρόσωπο με τις γωνίες του στόματος προς τα κάτω. Υποπλασία της κάτω γνάθου. Καθυστερημένο κλείσιμο των fontanelles και οδοντοφυΐα. Ασυμμετρία σώματος - ημιυπερτροφία ή ασυμμετρία στο μήκος των άκρων. Κλινοδακτυλία. Βραχυδακτυλία. Σκολίωση, λόγω ασυμμετρίας του κορμού. Στο δέρμα κηλίδες του χρώματος «καφές με γάλα». Πρόωρη εφηβεία.

σύνδρομο Dubovich. Προγεννητικό έλλειμμα ανάπτυξης ακολουθούμενο από καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. ψηλό μέτωπο, φαρδιά μύτηΜε επίπεδη γέφυρα της μύτης. Ασυμμετρία προσώπου (μερικές φορές). Υπερτελορισμός. Βλεφαροφίμωση. Πτώση. Μικρογνάθια. Αυτιά χαμηλά. Σκληρά μαλλιά. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Νοητική υστέρηση (όχι πάντα). Υψηλή φωνή. Στο δέρμα - έκζεμα και ψωρίαση. Υποσπαδίας, κρυψορχία.

Rg - περιοστική υπερόστωση μακριών οστών, διάφορες ανωμαλίες των πλευρών.

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Χαμηλή αύξηση. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Μακριές βλεφαρίδες. Ψηλός ουρανίσκος. Μύτη με ράμφος. Μικρογνάθια. Ανωμαλίες δαγκώματος και θέσης των δοντιών. Αυτιά χαμηλά. Νοητική υστέρηση. Ευρείες τερματικές φάλαγγες αντίχειρεςχέρια και πόδια. Βραχυδακτυλία. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Σκολίωση. Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Κρυπτορχία. Καταρράκτης, υπερμετρωπία, ατροφία οπτικού νεύρου (μερικές φορές). Διάφορες κακίες εσωτερικά όργανα. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη.

Rg - φαρδιές, παχύρρευστες άπω φάλαγγες των αντίχειρων. Ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης, του στέρνου και των πλευρών.

Είδος κληρονομιάς: μη σαφής. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές.

λεπρεχουανισμός. Τα παιδιά γεννιούνται συχνά πρόωρα. Υπήρχε καθυστέρηση σε ύψος και βάρος. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Μεγάλα, χαμηλά, προεξέχοντα αυτιά. Γκροτέσκα χαρακτηριστικά προσώπου. Επίπεδη μύτη με φαρδιά ρουθούνια. Μεγάλο στόμα με χοντρά χείλη. Εξόφθαλμος. Μεγάλα χέρια, πόδια. Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Κρυπτορχία. Διεύρυνση των χειλέων, κλειτορίδα. ομφαλικός, βουβωνοκήλη. Αναδίπλωση του δέρματος. Η πορεία είναι σοβαρή - τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Υπερινσουλιναιμία. Χαμηλό επίπεδοαλκαλική φωσφατάση.

Rg - καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης με επακόλουθη καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. Κοντή μουντή μύτη. Αύξηση της απόστασης μεταξύ μύτης και άνω χείλους. Μικρογνάθια. Σχιστία υπερώας ή ουλίτιδα. Στραβισμός. Αυτιά χαμηλά. Κοντός λαιμός. Συνδακτυλία (δέρμα). Βραχυδακτυλία. Νοητική υστέρηση. πυλωρική στένωση, παιδική ηλικίασημειώνεται έμετος. Υποσπαδίας, κρυψορχία. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη. Καρδιακά ελαττώματα (μερικές φορές). Κήλες (μερικές φορές). Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Noonan. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Φαρδύ μέτωπο. Υπερτελορισμός. Πτώση. Epicant. Θλιβερή έκφραση. Ψηλός ουρανίσκος. Ανωμαλίες των δοντιών. Διάσπαση της γλώσσας. Αυτιά χαμηλά. Σκληρά μαλλιά. Χαμηλή τριχοφυΐα στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Κυφοσκολίωση. Κλινοδακτυλία. Αυτισμός. Πτερυγοειδής πτυχή στο λαιμό. Καθυστέρηση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. ανωμαλίες ουροποιητικού συστήματος. Ηπατοσπληνομεγαλία (μερικές φορές). Συγγενές λεμφοίδημα χεριών και ποδιών. Ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

σύνδρομο Hanhart. Απότομη καθυστέρηση ανάπτυξης, κυρίως από το δεύτερο έτος της ζωής. Ευσαρκία. Καθυστέρηση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Ο τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι σαφής.

Οικογενής οστεοπέτρωση. διαταραχή ανάπτυξης. Μακροκεφαλία. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Οδοντικές ανωμαλίες, τερηδόνα. Συχνάζω πολλαπλά κατάγματα. Κώφωση (μερικές φορές). καταρράκτης, ατροφία οπτικό νεύρο(ωρες ωρες). Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Ηπατοσπληνομεγαλία. Αναιμία. Λεμφοκυττάρωση.

Rg - διάχυτη οστεοσκλήρωση (μαρμάρινα οστά). Μερική απλασία των περιφερικών φαλαγγών. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Έτσι, μεταξύ των κληρονομικών μορφών καθυστέρησης της ανάπτυξης διακρίνονται 33 ασθένειες, καθεμία από τις οποίες είναι σχετικά σπάνια. Αυτές οι ασθένειες έχουν πολλά κοινά. φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Οι προτεινόμενοι διαφορικοί διαγνωστικοί πίνακες μπορούν να διευκολύνουν σημαντικά τη διαφοροποίηση παρόμοιων ασθενειών.

Γυναικείο περιοδικό www.

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Δεν το γνωρίζουν όλοι οι γονείς στραβισμός στους μαστούςείναι συχνά φυσιολογικό. Για να καταλάβετε πότε πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό με ένα τέτοιο πρόβλημα και σε ποια περίπτωση δεν πρέπει να ανησυχείτε, πρέπει να καταλάβετε γιατί συμβαίνει αυτό.

Ποιος είναι ο κανόνας;

Σε έναν ενήλικα, οι άξονες των ματιών συνήθως συμπίπτουν εντελώς. Η απόκλιση από αυτό ονομάζεται στραβισμός ή στραβισμός. Υπάρχει ένα άλλο κλινικό όνομα - ετεροτροπία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι στραβισμού:

1. συγκεντρούμενος.Σε αυτή την περίπτωση, ένα ή δύο μάτια είναι λοξότμητα στη γέφυρα της μύτης. Στα βρέφη παρατηρείται αυτός ο τύπος (στο 90% των περιπτώσεων).
2. Αποκλίνων.Το ένα ή και τα δύο μάτια κινούνται προς τον κρόταφο.

Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ένα νεογέννητο μωρό έχει συχνά αδυναμία οφθαλμοκινητικοί μύες, για το λόγο αυτό, αναπτύσσεται ετεροτροπία.

Δεν είναι πάντα σε θέση να ελέγξει την κίνηση κατά τη γέννηση βολβοί των ματιών. Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν πότε περνά αυτό το φαινόμενο, αφού μια τέτοια διαδικασία δεν μπορεί να ξεκινήσει.

Η απόκλιση των ματιών επιμένει μόνο στο 9% των επτάχρονων παιδιών του συνολικού αριθμού των μωρών με στραβισμό. Με τον καιρό, οι μύες των ματιών γίνονται πιο δυνατοί και τίποτα δεν θυμίζει ότι το μωρό είχε στραβισμό.

Τα δομικά χαρακτηριστικά των οστών του κρανίου και η φαρδιά γέφυρα της μύτης οδηγούν επίσης στο γεγονός ότι το παιδί έχει κάποια απόκλιση. Φεύγει σε λίγους μήνες.

Αιτίες παθολογικού στραβισμού

Αλλά υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ομαλοποίηση δεν συμβαίνει. Οι αιτίες αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι:

• επιπλοκές γέννησης?
• έλλειψη οξυγόνου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
• μόλυνση και δηλητηρίαση του εμβρύου.
• μεταφερθείσα ιλαρά, οστρακιά ή γρίπη.
• νευρολογικές ανωμαλίες?
• κληρονομική προδιάθεση;
• ακατάλληλη τοποθέτηση των παιχνιδιών πάνω από το κρεβάτι.

Το ψυχο-συναισθηματικό στρες (κραυγές, έντονο φως κ.λπ.) μπορεί να οδηγήσει στην προσωρινή εμφάνιση στραβισμού σε ένα νεογέννητο.

Εάν παρατηρηθεί στροβισμός για περισσότερο από έξι μήνες, τότε οδηγεί σε μειωμένη οπτική οξύτητα και ανάπτυξη αμβλυωπίας.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Παρά το γεγονός ότι ο στραβισμός μπορεί να εξαφανιστεί σε ένα μήνα μετά τη γέννηση ή μετά από τρεις, είναι φυσιολογικό μωρό έξι μηνώνένα τέτοιο φαινόμενο δεν πρέπει να παρατηρηθεί.

Σε αυτή την ηλικία αναφέρεται ο στραβισμός παθολογική κατάσταση, και είναι ένας λόγος για να δείτε έναν γιατρό.

Διακρίνω τους παρακάτω τύπουςασθένειες:

• ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης - συγγενής ή επίκτητης.
• μόνιμη και προσωρινή?
• μονομερής ή διακοπτόμενη?
• συγκλίνουσα, αποκλίνουσα και κάθετη.

Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να επισημανθεί ο παραλυτικός τύπος, στον οποίο το μάτι δεν κινείται προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση ως αποτέλεσμα βλάβης του μυός ή του νεύρου.

Πώς να αποτρέψετε την ασθένεια;

Για να μην προκαλέσει ο στροβισμός απώλεια όρασης, υπάρχει πρόληψη του στραβισμού στα βρέφη.

Εάν ένα μωρό στην ηλικία του ενός μηνός έχει στραβισμό, τότε πρέπει να γίνουν τα εξής:

1. Κρεμάστε φωτεινά παιχνίδια στο κέντρο της κούνιας σε απόσταση που το μωρό δεν θα μπορούσε να τα φτάσει με στυλό.
2. Τα παιχνίδια πρέπει να είναι μόνο μεγάλα.
3. Κάντε ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών των ματιών. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πάρετε μια μεγάλη και φωτεινή κουδουνίστρα και να την οδηγείτε από τη μια πλευρά στην άλλη, έτσι ώστε το μωρό να την ακολουθεί με τα μάτια του.
4. Σε ηλικία δύο μηνών, υποβληθείτε σε προγραμματισμένη εξέταση από ειδικό και ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του.

Θεραπευτική αγωγή

Σήμερα υπάρχουν 25 τύποι στραβισμού. Για το λόγο αυτό, μόνο ένας ειδικός θα πρέπει να ασχοληθεί με τη θεραπεία του. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μόνο μια ατομική προσέγγιση.

Δεν πρέπει να ξεκινήσετε μια τέτοια ασθένεια, γιατί σταδιακά η όραση μπορεί να πέσει απότομα.

Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία έχει ως εξής:

1. Μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως όλα τα συμπτώματα, το παιδί επιλέγεται για διορθωτικά γυαλιά ή μαλακούς φακούς.
2. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του προσβεβλημένου οφθαλμού, χρησιμοποιείται η μέθοδος απόφραξης. Συνίσταται στο κλείσιμο για λίγο υγιές μάτι, αναγκάζω να δουλεύω άρρωστος.
3. Μια ποικιλία τεχνικών χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της διόφθαλμης όρασης.
4. Αν το παιδί είναι τεσσάρων ετών, τότε σύνθετη θεραπείαχρησιμοποιείται ορθοπεδικός και βελονισμός.

Κατά τον εντοπισμό παραλυτική μορφήστροβισμός πρέπει απαραίτητα να συμβουλευτείτε έναν παιδονευρολόγο!

Εάν δεν έχει αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Κρατείται υπό γενική αναισθησία. Μετά από αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε αποκατάσταση και ενισχύεται μύες των ματιώνμε συγκεκριμένες ασκήσεις.

Η παρουσία στραβισμού σε ένα νεογέννητο μωρό δεν προκαλεί πανικό· τους πρώτους μήνες της ζωής του, δεν μπορεί να εστιάσει τα μάτια του.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, στους 4-6 μήνες, αυτό το φαινόμενο εξαφανίζεται χωρίς ίχνος. Σωστή Πρόληψηβοηθούν στην αποφυγή της μετάβασης του φυσιολογικού στραβισμού σε παθολογία.