Νόσος Down μετά τα 50. Mikhailova μ.σ

Το άρθρο περιγράφει τα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Down και μεθόδους για την ανίχνευση γενετικών παθολογιών στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συχνά, ιδιαίτερα χαρούμενα και καλοσυνάτα άτομα με λοξά μάτια και στρογγυλά πρόσωπα προκαλούν οίκτο ή παρεξήγηση μεταξύ άλλων. Αλλά λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι μόνο άτομα με αναπηρία που χρειάζονται προστασία και συμπάθεια, αλλά, πρώτα απ 'όλα, δημιουργικά, πλήρως αναπτυγμένα, ταλαντούχα άτομα.

Τι σημαίνει η λέξη Down;

Σύνδρομο Down με το όνομα του γιατρού Τζον Ντάουν, ο οποίος για πρώτη φορά ανακάλυψε ομοιότητες στη συμπεριφορά, τις νοητικές δυνατότητες και την εκδήλωση συναισθημάτων σε άτομα με κάποια κοινά δομικά χαρακτηριστικά του κρανίου και της γλώσσας. Η ασθένεια πήρε επίσημα το όνομά της το 1965.

Ο γιατρός και επιστήμονας Down από το 1858 εργάστηκε ως επικεφαλής ιατρός στο Ersud Royal Insane Asylum. Σκοπός της δουλειάς του ήταν να αποδείξει ότι τα μαθήματα με παιδιά με νοητική καθυστέρηση δίνουν θετικά αποτελέσματα. Έγινε ο ιδρυτής του Κέντρου Ανάπτυξης Normansfield, που δημιουργήθηκε για παιδιά με γενετικές διαταραχές.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Τα κάτω παιδιά ονομάζονται επίσης ηλιακά παιδιά λόγω της θετικής τους σκέψης, της αγάπης τους για όλα τα ζωντανά όντα, της ικανότητας να κάνουν φίλους, να συμπονούν και να συμπονούν.

Τι είναι το σύνδρομο Down: συμπτώματα, πρόσωπο, φωτογραφίες νεογνών

Το σύνδρομο Down είναι ένα μη φυσιολογικό γενετικό χαρακτηριστικό του σώματος που εμφανίζεται όταν αυξάνεται ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Αντί για 46 χρωμοσώματα, η φύση «προίκισε» αυτούς τους ανθρώπους με 47 χρωμοσώματα, δηλαδή το 21ο ζευγάρι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του ΠΟΥ, 1 στα 650 - 700 μωρά έχει σύνδρομο Down. Ταυτόχρονα, ο αριθμός των ανδρών και θηλυκών παιδιών με αυτή την παθολογία είναι ίδιος.

Η συχνότητα των γεννήσεων καταπτώσεων αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, ωστόσο, οι 18χρονες δεν έχουν ανοσία από την εκδήλωση αυτής της γενετικής ασθένειας στα παιδιά τους. Μετά από 33 χρόνια, ο κίνδυνος μιας γυναίκας να γεννήσει πούπουλα αυξάνεται αρκετές φορές.

Υπάρχουν τέτοιες μορφές του συνδρόμου:

• τρισωμία
• μετατόπιση
• μωσαϊκισμός

Συμπτώματα:

• πρόσωπο και λαιμό αφύσικα επίπεδα
• ειδικό σχήμα ματιών
• περίεργο σχήμα του κρανίου
• ευρείες πτυχές δέρματος στην περιοχή των άνω βλεφάρων
• αφύσικα μικρά αυτιά
• κοντά άκρα
• καμπυλότητα του μικρού δακτύλου
• αντίχειρας μακριά
• βαθιά πτυχή «κόβοντας» την παλάμη κατά μήκος
• αργή ανάπτυξη
• αδύναμος μυϊκός τόνος
• κακός συντονισμός
• μπερδεμένη ομιλία
• αδύναμες νοητικές ικανότητες

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Παρά τα πολλά φυσικά χαρακτηριστικά, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι χαρούμενα, ανοιχτά, αφελή, χαρούμενα, ευγενικά και στοργικά. Πολλοί από αυτούς έχουν ένα καλά ανεπτυγμένο μουσικό αυτί και λαχτάρα για τέχνη.

Το πρόσωπο ενός ατόμου με σύνδρομο Down έχει τέσσερα εντυπωσιακά χαρακτηριστικά:

• στρογγυλό και επίπεδο σχήμα
• λοξά μάτια με πρόσθετες πτυχές πάνω από τα βλέφαρα στην κορυφή
• ανοιχτό στόμα
• φαρδιά και ταυτόχρονα μικρή μύτη

Πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down ονομάζεται επίσης τρισωμία στο χρωμόσωμα 21.Αυτό σημαίνει ότι τα downs κληρονομούν τρία αντί για δύο 21 χρωμοσώματα. Συνήθως δύο αντίγραφα κληρονομούνται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Έτσι, αντί για 46 χρωμοσώματα, τα downs έχουν 47 χρωμοσώματα, 3 από τα οποία είναι 21ο.

Περίπου το 3% των Downs δεν κληρονομούν ολόκληρο το 21 χρωμόσωμα, αλλά μόνο μερικά από τα γονίδια που συνδέονται με το 14ο χρωμόσωμα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται μετατοπίσεις.

Ένα άλλο 3% κληρονομεί τα γονίδια του χρωμοσώματος 21 όχι σε κάθε κύτταρο, αλλά μόνο σε ορισμένα. Αυτό μωσαϊκό έκδοση. Συχνά τέτοιοι άνθρωποι δεν έχουν ξεκάθαρα σημάδια του συνδρόμου, οι πνευματικές και σωματικές τους ικανότητες δεν είναι σοβαρά περιορισμένες. Τα σημάδια ενός τύπου μωσαϊκού μπορεί να είναι αόρατα στους άλλους.

Γιατί γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down: λόγοι

Το μόνο που αυξάνει τον κίνδυνο να έχει Down είναι η ηλικία του βιολογικού πατέρα και της μητέρας του. Όσο μεγαλύτεροι είναι οι γονείς, τόσο πιο πιθανή είναι η γέννηση ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες.

Για γυναίκαΗ «κρίσιμη» ηλικία έρχεται με 33-35 χρόνια, όταν η πιθανότητα να έχουμε Down αυξάνεται στο 1:30. Για έναν άντρααυτός ο κίνδυνος αυξάνεται μετά από 42 χρόνια. Αυτό οφείλεται στην απαξίωση του γυναικείου σώματος και στην υποβάθμιση της ποιότητας του σπέρματος στους άνδρες.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Το κάπνισμα, ο αλκοολισμός, ο εθισμός στα ναρκωτικά, ο αντικοινωνικός τρόπος ζωής δεν αυξάνουν την πιθανότητα να έχετε κατάπτωση. Επίσης, η οικολογία, η θερμοκρασία περιβάλλοντος ή ο καιρός δεν επηρεάζουν την εμφάνιση αυτής της παθολογίας.

Επίσης, η αιτία γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι υψηλή στις μητέρες down (περίπου 50%). Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις έχουν αυθόρμητες αποβολές στα αρχικά στάδια. Οι κάτω άνδρες δεν μπορούν να κάνουν παιδιά.

Ποιος έχει παιδιά με σύνδρομο Down;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να γεννηθούν από εντελώς υγιείς γονείς. Εάν υγιείς γονείς έχουν ήδη ένα κάτω παιδί, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν και δεύτερο κάτω παιδί είναι περίπου 1%.

Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα, τόσο πιο πιθανή είναι η γέννηση ενός πούπουλου:

• κάτω των 25 ετών - 1:2000
• 25 ετών - 1:1250 - 1:1270
• 30 ετών - 1:1000
• 35 ετών 1:450
• 40 ετών - 1:150
• 45 ετών - 1:30 - 1:50

Η πιθανότητα εμφάνισης κάτω είναι αυξημένη σε όσους είναι φορείς γενετικής μετατόπισης. Εάν ο φορέας είναι η μητέρα, τότε αυτή η πιθανότητα είναι 30%, ο πατέρας είναι περίπου 5%.

Σύνδρομο Down: σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Στα αρχικά στάδια, είναι αρκετά δύσκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο Down στο έμβρυο. Ένα από τα ανησυχητικά σήματα είναι η ανίχνευση με υπερηχογράφημα υποδόριου υγρού στο πίσω μέρος (κολάρο) του λαιμού στις 11-13 εβδομάδες. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι αναξιόπιστη - στο 20% των περιπτώσεων το αποτέλεσμα είναι ψευδές.

Τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα μιας ολοκληρωμένης έρευνας. Εάν όλες οι ίδιες εβδομάδες 11-13, μια σάρωση υπερήχων αποκάλυψε παθολογική πάχυνση στη ζώνη του κολάρου και, επιπλέον, τα αποτελέσματα της ανάλυσης ορού αίματος αποδείχθηκαν θετικά, η έγκυος συνταγογραφείται "τριπλή εξέταση" για περίοδο 16-18 εβδομάδων.

Σε περιπτώσεις που όλες αυτές οι αναλύσεις και οι εξετάσεις δείχνουν την παρουσία συνδρόμου Down στο έμβρυο, δεν υπάρχει αμφιβολία: 99 στα 100 παιδιά θα γεννηθούν με ένα επιπλέον 47ο χρωμόσωμα.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Όσο λιγότερες δοκιμές και αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν, τόσο λιγότερο μπορείτε να εμπιστευτείτε το αποτέλεσμα. Έτσι, το «τριπλό τεστ», που καθορίζει το επίπεδο της οιστριόλης, της hCG και της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης του ορού, από μόνη της παράγει σφάλμα στο 9% των περιπτώσεων.

Τα σημεία του συνδρόμου Down στο έμβρυο μπορούν να ανιχνευθούν στον υπέρηχο

Τεστ, τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Δοκιμές και αναλύσεις για κάτω θα χρειαστούν σίγουρα για εκείνες τις έγκυες γυναίκες των οποίων τα παιδιά έχουν διαπιστωθεί ότι έχουν παχύρρευστο χώρο στο κολάρο κατά τη διάρκεια του υπερήχου.

Στις 16-18 εβδομάδες γίνεται εξέταση αίματος για ορμόνες. Εάν αυτή η εξέταση επιβεβαιώσει επίσης την παρουσία συνδρόμου Down στο έμβρυο, θα χρειαστεί να ελέγξετε το ανατομικό υγρό. Η διαδικασία αυτή πραγματοποιείται σε νοσοκομείο και είναι παρακέντηση της κοιλιακής κοιλότητας εγκύου και δειγματοληψία αμνιακού υγρού για ανάλυση.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Μετά τη διεξαγωγή αυτής της ανάλυσης, ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται πολλές φορές. Το να το κάνει ή να μην το κάνει είναι υπόθεση κάθε μητέρας. Εάν η ανάλυση του αμνιακού υγρού γίνει σε μεταγενέστερη ημερομηνία και επιβεβαιώσει την παρουσία γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο, μια έκτρωση δεν θα λειτουργήσει - θα πρέπει να προκαλέσετε πρόωρο τοκετό.

Είναι δυνατόν να δούμε το σύνδρομο Down στο έμβρυο στον υπέρηχο;

Εάν το έμβρυο έχει ανωμαλίες που υποδεικνύουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down, ο γιατρός θα τις εντοπίσει σίγουρα κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος. Οι δείκτες με τους οποίους μπορεί κανείς να κρίνει την πιθανότητα ύπαρξης συνδρόμου είναι:

• η περιοχή του γιακά μεγεθύνεται
• η σπονδυλική στήλη είναι χωρισμένη
• το ρινικό οστό είναι πολύ μικρό
• το πρόσωπο του μωρού είναι επίπεδο
• τα μικρά δάχτυλα είναι μικρά, υπανάπτυκτα

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Τα αποτελέσματα του υπερήχου από μόνα τους δεν αρκούν για να λάβετε αξιόπιστα αποτελέσματα. Μόνο τα αποτελέσματα πρόσθετων εξετάσεων και εξετάσεων μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να διαψεύσουν την παρουσία του συνδρόμου Down στο έμβρυο.

Σύνδρομο Down που παρατηρείται στον υπέρηχο

Σύνδρομο Down: πώς αντιμετωπίζεται και μπορεί να θεραπευθεί το σύνδρομο Down;

Το ίδιο το σύνδρομο Down δεν θεραπεύεται, καθώς στην πραγματικότητα είναι ένα γενετικό σφάλμα. Ωστόσο, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται με εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα και ένα «σύνολο» συγγενών συννοσηροτήτων. Επομένως, για να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, το παιδί πρέπει να βρίσκεται συνεχώς υπό την επίβλεψη ορισμένων στενών ειδικών.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Down δεν είναι ιάσιμο, πρέπει να ασχολείστε συνεχώς με τα παιδιά Sunny. Οι τακτικές αναπτυξιακές δραστηριότητες, η κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία συμβάλλουν στην κοινωνικοποίηση των καταπτώσεων στη συνηθισμένη κοινωνία.

Η προπόνηση κάτω θα πρέπει να γίνεται με παιχνιδιάρικο τρόπο και να συμπληρώνεται με ζωοθεραπεία (επικοινωνία με ζώα). Τέτοιες δραστηριότητες δίνουν καλά θετικά αποτελέσματα και επιτρέπουν στα παιδιά να αναπτυχθούν διανοητικά.

Κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Down είναι ένα λάθος, ένα ατύχημα στη μετάδοση της κληρονομικότητας, ο κίνδυνος να έχει ένα κάτω υπάρχει για κάθε υγιή άτομο. Ωστόσο, ο κίνδυνος είναι μειωμένος σε οικογένειες όπου υπάρχει ήδη ένα νεκρό παιδί.

Πρόσφατες μελέτες Ινδών επιστημόνων οδήγησαν σε απροσδόκητα αποτελέσματα. Αποδεικνύεται ότι όχι μόνο η ηλικία της μητέρας και του πατέρα επηρεάζει την πιθανότητα γέννησης ενός μωρού Sunny, αλλά και την ηλικία της μητρικής γιαγιάς. Όσο μεγαλύτερη γέννησε την κόρη της, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος να γεννηθούν τα εγγόνια της κάτω.

Επίσης, η πιθανότητα γέννησης ενός κάτω είναι μεγάλη με στενούς δεσμούς.

Άλλοι παράγοντες δεν επηρεάζουν την πιθανότητα γενετικής αποτυχίας στο έμβρυο.

Πότε είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down στον πρώτο έλεγχο;

Ο πρώτος έλεγχος (όχι νωρίτερα από 10, αλλά όχι αργότερα από 14 εβδομάδες) σας επιτρέπει να υποψιάζεστε την παρουσία μιας γενετικής παθολογίας στο έμβρυο σε πρώιμο στάδιο. Γίνεται υπερηχογράφημα και λαμβάνεται αίμα για να προσδιοριστεί η ποσότητα των ορμονών. Εάν και οι δύο αυτές μελέτες είναι θετικές, η έγκυος στέλνεται για διαβούλευση με γενετιστή, ο οποίος στις περισσότερες περιπτώσεις συνταγογραφεί δύο επιπλέον εξετάσεις: χοριοβιοψία και αμνιοπαρακέντηση.

Αυτές οι δοκιμές σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε το σύνολο των χρωμοσωμάτων στο έμβρυο, αλλά η συμπεριφορά τους μπορεί να προκαλέσει αποβολή.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Ο πρώιμος έλεγχος χρόνου διακοπής έχει μειώσει τον αριθμό των νεογνών με αυτή τη γενετική ανωμαλία σε 1:1000.

Εξέταση αίματος για τον ορισμό του συνδρόμου Down

Είναι το σύνδρομο Down κληρονομικό;

Ο κίνδυνος εμφάνισης συνδρόμου down σε μια οικογένεια όπου υπάρχουν συγγενείς εξ αίματος με αυτό το σύνδρομο εξαρτάται κυρίως από τη μορφή του. Άρα η τρισωμία δεν μεταδίδεται, ενώ η μετατόπιση μπορεί να κληρονομηθεί.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Εάν μια μητέρα έχει σύνδρομο Down, τότε για το παιδί της ο κίνδυνος να γεννηθεί με παρόμοια γενετική διαταραχή είναι 50%.

Το σύνδρομο Down μπορεί να είναι κληρονομικό

Μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Down να κάνουν παιδιά;

Κάτω οι άντρεςστις περισσότερες περιπτώσεις δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Εξαίρεση αποτελούν περιπτώσεις συνδρόμου μωσαϊκού Down στους άνδρες - οι αναπαραγωγικές τους ικανότητες διατηρούνται.

Κάτω οι γυναίκεςμπορεί να γεννήσει παιδί, αλλά τις περισσότερες φορές κάνουν αυτόματες αποβολές στα αρχικά στάδια.

Πόσα χρόνια ζουν τα άτομα με σύνδρομο Down;

Η μέση διάρκεια των ατόμων με σύνδρομο Down είναι 50 χρόνια. Αλλά αν σε ανεπτυγμένες χώρες με κανονική στάση απέναντι στα άτομα με αναπηρία και την πλήρη κοινωνικοποίησή τους, αυτό το ποσοστό είναι πολύ υψηλότερο, τότε στη Ρωσία, την Ουκρανία και άλλες χώρες όπου δεν δίνεται η δέουσα προσοχή σε αυτό το πρόβλημα, δεν υπερβαίνει τα 35.

Στο εξωτερικό, τα κάτω παιδιά πηγαίνουν σε συνηθισμένα νηπιαγωγεία και σχολεία, πηγαίνουν σε συλλόγους και αθλητικούς συλλόγους και λαμβάνουν ανώτερη εκπαίδευση. Στην ενήλικη ζωή βρίσκουν εύκολα δουλειά που δεν απαιτεί έντονη ψυχική εργασία.

Παίζουν σε ταινίες και παίζουν στη σκηνή, αθλούνται και ζωγραφίζουν, δημιουργούν οικογένειες και μεγαλώνουν παιδιά. Με μια λέξη, νιώθουν ολοκληρωμένα μέλη της κοινωνίας. Όλα αυτά συμβάλλουν στην παράταση της ζωής αυτών των ξεχωριστών ανθρώπων.

Τα πουπουλένια μοιάζουν μεταξύ τους από ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά αυτής της γενετικής διαταραχής: το σχήμα των ματιών, το μέγεθος της μύτης, η στρογγυλότητα του προσώπου, τα δομικά χαρακτηριστικά του σώματος, καθώς και η χαρούμενη φιλική διάθεση.

Ωστόσο, παρά την εξωτερική ομοιότητα, καθένας από αυτούς είναι ένα άτομο. Η φύση και τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης καθενός από αυτά τα άτομα είναι ατομικά.

Πρόληψη του συνδρόμου Down

Η μόνη αποτελεσματική προληπτική μέθοδος του συνδρόμου Down σε ένα παιδί είναι η σύλληψη και η γέννηση ενός μωρού σε νεαρή ηλικία. Είναι στους νέους γονείς που η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με γενετικές διαταραχές είναι ελάχιστη.

Εάν η μητέρα και ο πατέρας του παιδιού είναι μεγαλύτεροι από 35 - 40 ετών, η γυναίκα θα πρέπει να επισκεφτεί γενετιστή, να υποβληθεί στις απαραίτητες εξετάσεις και να περάσει όλες τις προτεινόμενες εξετάσεις.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down, θα προσφερθεί στη γυναίκα να διακόψει την εγκυμοσύνη.

Πρόληψη συνδρόμου Down - σύλληψη και τοκετός σε νεαρή ηλικία

Διάσημοι άνθρωποι με σύνδρομο Down

Μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Down υπάρχουν πολλοί γνωστοί εξαιρετικοί μουσικοί, ηθοποιοί, καλλιτέχνες και αθλητές. Τα ρεκόρ και τα επιτεύγματά τους εκπλήσσουν, χαροποιούν και εμπνέουν ελπίδα στους απελπισμένους συγγενείς ανθρώπων με γενετικές διαταραχές.

Όλος ο κόσμος ξέρει:

• Πάμπλο Πινέντα- ηθοποιός, ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο με σύνδρομο Down που μπόρεσε να αποφοιτήσει από ανώτατο εκπαιδευτικό ίδρυμα
• Στέφανι Γκινζ- ηθοποιός που πρωταγωνίστησε στην ταινία "Duo", η οποία στη συνέχεια έλαβε πολλά αμερικανικά βραβεία κινηματογράφου
• Μάικλ Τζόνσον- καλλιτέχνης
• Σεργκέι Μακάροφ- Ρώσος ηθοποιός, παίζει στο Θέατρο των Αθώων
• Ρόναλντ Τζένκινς– ένας λαμπρός συνθέτης, παίζει συνθεσάιζερ από την ηλικία των 6 ετών
• Μαξ Λιούις- Άγγλος ηθοποιός
• Κάρεν Γκάφνεϊ- Αθλητής που έκανε παγκόσμιο ρεκόρ στην κολύμβηση
• Paula Sageδικηγόρος, αθλήτρια, ηθοποιός
• Μαρία Λανγκόβαγια- Ολυμπιονίκης κολύμβησης που κέρδισε το χρυσό στα Special Olympics
• Τζέιμι Μπρούερ- Ηθοποιός που πρωταγωνιστεί στο American Horror Story

Marie Longovaya - κολυμβήτρια με σύνδρομο Down

Παιδιά με σύνδρομο Down σε διάσημους ανθρώπους

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Down δεν είναι τίποτα άλλο από ένα γενετικό σφάλμα. Και αν μπορούσε να αποφευχθεί ή να αποτραπεί, τότε ποιος, όσο διάσημος και πλούσιος με τις ευκαιρίες και τις διασυνδέσεις του, θα το έκανε.

Ωστόσο, σε διάσημες οικογένειες δημοσίων ανθρώπων, γεννιούνται και περονόσπορα:

30 Αυγούστου 1995 Μπόρις ΓέλτσινΟ εγγονός Gleb γεννήθηκε με σύνδρομο Down. Τώρα το αγόρι παίζει καλά σκάκι, τραβάει και ασχολείται με τον αθλητισμό

• 1.04. ηθοποιός του 2012 Εβελίνα Μπλέντανςγέννησε έναν γιο-κάτω Semyon. Τώρα το αγόρι αναπτύσσεται, όπως οι απολύτως υγιείς συνομήλικοί του. Οι γονείς ανακάλυψαν ότι το παιδί θα γεννιόταν με ανωμαλίες την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά δεν υπήρχε θέμα δολοφονίας του παιδιού. Οι γονείς είναι χαρούμενοι και χαρούμενοι που μεγαλώνουν το ηλιόλουστο αγόρι τους
• Του γιου προπονητής της Ισπανίαςσύνδρομο down στο ποδόσφαιρο. Ο Αλβάρο ντελ Μπόσκε είναι 25 ετών και είναι η μασκότ της ομάδας. Οι παίκτες τον ερωτεύτηκαν για την καλή θέληση και το άνοιγμα του. Κάθε φορά ο τύπος έρχεται με τον πατέρα του στην προπόνηση και υποστηρίζει τους φίλους του
• Το 1997 Irina Khakamadaγέννησε μια ξεχωριστή κόρη, τη Μαρία, η οποία εκτός από το σύνδρομο Down έπασχε και από λευχαιμία. Τώρα το κορίτσι μαθαίνει να σχεδιάζει, να χορεύει και να τραγουδά καλά

Ευτυχισμένη οικογένεια της Evelina Bledens

Βίντεο: Η Εβελίνα Μπλέντανς και το παιδί της με σύνδρομο Down

σύμβολο του συνδρόμου Down

Το επίσημο σύμβολο των ατόμων με σύνδρομο Down είναι μια μπλε και κίτρινη κορδέλα. Όσοι υποστηρίζουν τα κάτω ή υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο φορούν οι ίδιοι μια κορδέλα ή ένα σήμα με σύμβολο στο στήθος τους.

σύμβολο του συνδρόμου Down

Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

Κάθε χρόνο από το 2005, την 21η ημέρα του τρίτου μήνα, όλος ο κόσμος γιορτάζει την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down. Αυτή η ημερομηνία δεν επιλέχθηκε τυχαία - συμβολίζει τα τρία εικοστά πρώτα χρωμοσώματα που διακρίνουν τον Downs από τους απλούς ανθρώπους.

Στη Ρωσία, αυτή η ημέρα γιορτάστηκε για πρώτη φορά μόνο το 2011.

Η 21η Μαρτίου είναι η Ημέρα για το Σύνδρομο Down

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Η Down Day γιορτάζεται για να ενημερώσει όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους για τα χαρακτηριστικά αυτής της γονιδιακής παθολογίας.

Εάν η ζωή έχει ορίσει ότι το παιδί προορίζεται να γεννηθεί, οι γονείς δεν πρέπει να απελπίζονται, γιατί αυτά τα παιδιά είναι ένα πραγματικό δώρο. Στο εξωτερικό, οι αρνήσεις από νεογνά με σύνδρομο Down δεν υπερβαίνουν το 1% (στη Ρωσία - 95% των αρνήσεων) και η ουρά για την υιοθεσία ηλιόλουστων παιδιών πρέπει να λαμβάνεται αρκετά χρόνια νωρίτερα.

Αρκεί απλώς να αλλάξετε τη στάση σας απέναντι σε αυτό το γενετικό χαρακτηριστικό, να απλώσετε τα χέρια σας προς τη δική σας ευτυχία και να αφήσετε τον ήλιο να μπει στη ζωή σας.

Βίντεο: Κοντινό πλάνο. Παιδιά με σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνά διαγνωσθείσα χρωμοσωμική διαταραχή. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Άγγλο γιατρό Down, ο οποίος ονόμασε αυτό το σύνδρομο μια ειδική μορφή ψυχικής διαταραχής. Αυτή η ασθένεια προκάλεσε πολλές διαμάχες γύρω της, όλο και πιο συχνά υπήρχαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών που είχαν νόσο Down. Τα αίτια της νόσου δεν μπορούσαν να προσδιοριστούν από ειδικούς. Το 1959, ο Γάλλος παιδίατρος Jerome Lejeune κατάφερε να διαπιστώσει ότι η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω τρισωμίας του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος.

Γιατί εμφανίζεται η ασθένεια;

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, τα οποία είναι φορείς κωδικοποιημένων γενετικών πληροφοριών. Τα κύτταρα ενός υγιούς ανθρώπου έχουν 23 ζεύγη διαφορετικών χρωμοσωμάτων που φέρουν τα απαραίτητα γονίδια για τη σωστή ανάπτυξη του σώματος. Σε κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων, το ένα κληρονομείται μέσω του σπέρματος από τον πατέρα, το δεύτερο μέσω του ωαρίου από τη μητέρα.

Γιατί εμφανίζεται η νόσος Down; Τα αίτια αυτής της παθολογίας είναι η κληρονομιά ενός πρόσθετου συνόλου χρωμοσωμάτων από έναν από τους γονείς. Τις περισσότερες φορές, αυτά είναι δύο αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος από τη μητέρα και ένα εικοστό πρώτο από τον πατέρα. Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν τρία εικοστά πρώτα χρωμοσώματα και ο συνολικός αριθμός τους είναι σαράντα επτά. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται τρισωμία στο εικοστό πρώτο χρωμόσωμα.

Πολλές γυναίκες κατηγορούν τον εαυτό τους όταν ανακαλύπτουν ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Down. Τα αίτια δεν πρέπει να τα ψάχνεις στον εαυτό σου, τα χρωμοσώματα μπορεί να αναπτυχθούν λανθασμένα, ανεξάρτητα από το σε ποια φυλή ανήκουν οι γονείς, σε τι κλίμα ζουν, τι εισόδημα και τι μορφωτικό επίπεδο έχουν. Υπάρχει μόνο ένας αξιόπιστος παράγοντας που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με τέτοια παθολογία - αυτή είναι η ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με νόσο Down. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν διάφορες εξετάσεις για έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών, γεγονός που επιτρέπει τον εντοπισμό της νόσου του εμβρύου. Πολλοί πιστεύουν ότι αυτή η παθολογία είναι κληρονομική. Η νόσος Down δεν μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη.

Γενετικές παραλλαγές της νόσου

Η αιτία των περισσότερων περιπτώσεων συνδρόμου Down είναι η τρισωμία 21. Ένα παιδί με αυτό το ελάττωμα έχει τρία χρωμοσώματα στο εικοστό πρώτο ζεύγος αντί για δύο, και αυτό παρατηρείται σε όλα τα κύτταρα. Μια τέτοια παραβίαση προκαλείται από αποκλίσεις στην κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη ενός ωαρίου ή σπέρματος.

Υπάρχει όμως και μια άλλη μορφή της νόσου. Αυτή είναι η νόσος του μωσαϊκού Down. Οι λόγοι αυτής της σπάνιας μορφής είναι ελαττώματα στην κυτταρική διαίρεση μετά τη γονιμοποίηση, ενώ μόνο μερικά από αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο εικοστό πρώτο ζεύγος.

Όταν ένα μέρος του χρωμοσώματος στο εικοστό πρώτο ζεύγος μετατοπίζεται προς το άλλο χρωμόσωμα, εμφανίζεται επίσης ένας άλλος τύπος ασθένειας, που ονομάζεται μετατόπιση. Μια τέτοια μετατόπιση μπορεί να συμβεί τόσο πριν όσο και κατά τη διάρκεια της σύλληψης. Η μετατόπιση είναι πολύ σπάνια.

Σημάδια ασθένειας στα νεογνά

Δεν θα είναι δύσκολο για έναν έμπειρο μαιευτήρα να αναγνωρίσει τη νόσο Down σε ένα νεογέννητο. Τα σημάδια της παθολογίας είναι ορατά αμέσως μετά τη γέννηση. Από τις πρώτες μέρες, η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από τα χαρακτηριστικά της χαρακτηριστικά: πεπλατυσμένο πρόσωπο, πτυχή δέρματος στο λαιμό, λοξό κόψιμο των ματιών, παραμορφωμένα αυτιά, βραχυκεφαλία, πεπλατυσμένος αυχένας, μειωμένος μυϊκός τόνος, υπερβολικά κινητές αρθρώσεις, κοντυμένα άκρα, δομή των παλάμων, έλλειψη ύψους και βάρους.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Τέτοια συμπτώματα είναι τυπικά για το 70-90% των παιδιών που έχουν νόσο Down. Σημεία λιγότερο συχνά παρατηρούνται στα μισά περίπου παιδιά. Αυτό είναι ένα συνεχώς μισάνοιχτο μικρό στόμα και μια μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα, ένας στενός, τοξωτός ουρανίσκος, ένα μικρό πηγούνι, ένα στραβό μικρό δάχτυλο, αυλάκια στη γλώσσα που εμφανίζονται με την ηλικία, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, ένας κοντός λαιμός και μύτη, μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες. Τέτοια σημάδια είναι αρκετά για να υποψιαστείτε αυτή την ασθένεια - το σύνδρομο Down - σε ένα μωρό.

Εκτός από αυτά, υπάρχουν και άλλα χαρακτηριστικά εμφάνισης που μπορούν να εντοπιστούν μετά από λεπτομερή εξέταση. Τέτοια σημάδια περιλαμβάνουν την παρουσία στραβισμού, κηλίδων ηλικίας κατά μήκος της άκρης της ίριδας, θόλωση του φακού, ανώμαλη δομή του θώρακα, δυσπλασίες του πεπτικού, του ουρογεννητικού συστήματος, ένα κλειστό ή επιπλέον fontanel.

Επιπλέον, τα παιδιά με νόσο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους και δεν μοιάζουν με τους γονείς τους.

Διαγνωστικά

Πολλά από τα σημάδια που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να υποδεικνύουν μια ασθένεια ή μπορεί απλώς να είναι ένα φυσιολογικό χαρακτηριστικό του παιδιού. Επομένως, με βάση αυτό μόνο, δεν μπορεί να γίνει διάγνωση. Για να επιβεβαιώσετε ή να αντικρούσετε το σύνδρομο Down σε ένα μωρό, πρέπει να κάνετε εξετάσεις αίματος για έναν καρυότυπο.

Προγεννητική διάγνωση

Για να προσδιοριστεί η παρουσία του συνδρόμου Down στο έμβρυο, γίνεται υπερηχογράφημα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό συγκεκριμένων σημείων του συνδρόμου Down: κακοσχηματισμένα οστά του σκελετού, διευρυμένο κολάρο, καρδιακά ελαττώματα, διευρυμένη νεφρική λεκάνη κ.λπ. Δεν θα είναι δύσκολο για έναν έμπειρο ειδικό να εντοπίσει ένα ρινικό οστό που λείπει, αυχενικές πτυχές, που υποδεικνύουν συσσώρευση υποδόριου υγρού. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί βιοχημική ανάλυση του αίματος της μελλοντικής μητέρας για περίοδο 10-13 και 16-18 εβδομάδων. Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί οριστικά στο τέλος του πέμπτου μήνα της εγκυμοσύνης.

Χαρακτηριστικά ανάπτυξης

Οι διαταραχές στην ανάπτυξη των παιδιών - το "downyat" μπορεί να είναι τόσο έντονες όσο και μικρές. Συχνά αυτά τα μωρά έχουν καρδιακή νόσο, μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Η μείωση του μυϊκού τόνου κάνει το παιδί να αρχίσει να περπατά αργότερα, και επομένως να μάθει για τον κόσμο γύρω του. Εξαιτίας αυτού, υπάρχουν προβλήματα με την ανάπτυξη της ομιλίας, της γραφής. Επιπλέον, τέτοια παιδιά υποφέρουν συχνά από κρυολογήματα, έχουν συχνά προβλήματα ακοής και όρασης, γεγονός που επηρεάζει τη συνολική ανάπτυξη του μωρού.

πνευματική ανάπτυξη

Κάποτε πίστευαν ότι τα παιδιά με νόσο Down είχαν σοβαρό βαθμό νοητικής υστέρησης και δεν μπορούσαν να μάθουν. Αλλά πρόσφατα, υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα άτομο με τέτοια διάγνωση αρχίζει να ζει ανεξάρτητα, βρίσκει δουλειά, συμμετέχει ενεργά σε διάφορους τύπους κοινωνικών δραστηριοτήτων.

Ο λόγος είναι ότι η ίδια η στάση της κοινωνίας απέναντι σε αυτή την ασθένεια έχει αλλάξει. Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με τη νόσο του Down αφήνονται όλο και περισσότερο σε οικογένειες και φροντίζονται. Επιπλέον, η ιατρική περίθαλψη έχει γίνει καλύτερη, υπάρχουν πολλά ειδικά κέντρα που συνεργάζονται με τέτοια παιδιά. Φυσικά, είναι αδύνατο να προβλέψουμε πώς θα αναπτυχθεί ένα μωρό με τέτοια απόκλιση, αλλά αυτό ισχύει και για υγιή παιδιά. Αν και τέτοια παιδιά έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν αναπτύσσονται. Και με ποιο ρυθμό θα συμβεί αυτό εξαρτάται από τις συνθήκες που δημιουργούνται για το μωρό.

Θεραπεία και πρόγνωση

Με μια τέτοια ασθένεια όπως η νόσος Down, οι άνθρωποι ζουν για περίπου 40-50 χρόνια. Και παρόλο που η ασθένεια είναι ανίατη, συνοδές ασθένειες, όπως, για παράδειγμα, οι καρδιακές παθήσεις, μπορούν να ανταποκριθούν καλά στη θεραπεία, η οποία, με τη σειρά της, συμβάλλει στην παράταση της ζωής του ασθενούς.

Δεδομένου ότι τα παιδιά με αυτή την παθολογία έχουν αποκλίσεις στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να λάβει σκευάσματα φυλλικού οξέος, τα οποία μπορούν να αποτρέψουν την εμφάνιση πιο σοβαρών διαταραχών.

Στη θεραπεία παιδιών με νόσο Down, τα μαθήματα κοινωνικής υποστήριξης και αποκατάστασης δεν έχουν μικρή σημασία. Βασικός στόχος στην ανατροφή και εκπαίδευση τέτοιων παιδιών είναι η οικογενειακή και κοινωνική προσαρμογή.

Τα μαθήματα σε ομάδες και η παρουσία σε παιδικές ομάδες είναι πολύ αποτελεσματικά, τα οποία βοηθούν στη βελτίωση της κοινωνικής προσαρμοστικότητας του μωρού και της προετοιμασίας του. Τέτοια παιδιά σπουδάζουν σε εξειδικευμένα εκπαιδευτικά ιδρύματα, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις φοίτησης σε συνηθισμένα σχολεία, αυτό βοηθά στη βελτίωση της κοινωνικής προετοιμασίας του παιδιού.

Τα μαθήματα με ψυχολόγο και λογοθεραπευτή είναι χρήσιμα. Όταν η φροντίδα ενός άρρωστου μωρού οργανώνεται σωστά, ένα παιδί με μια τέτοια ασθένεια μπορεί να μάθει τις ίδιες δεξιότητες με ένα υγιές, αλλά λίγο αργότερα.

Προκειμένου τα μέτρα αποκατάστασης να είναι πιο αποτελεσματικά, συνιστάται η λήψη νοοτροπικών φαρμάκων: Aminolone, Cerebrolysin, καθώς και βιταμίνες Β.

Συχνά οι γονείς ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με νόσο Down δεν ξέρουν πώς να πουν στην οικογένεια και τους φίλους για μια τέτοια διάγνωση. Σε αυτή την κατάσταση, είναι απαραίτητο να μιλήσετε ειλικρινά με τους αγαπημένους σας για να αποφύγετε την ένταση στη σχέση.

Οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού θα πρέπει να θυμούνται ότι είναι ένα άτομο με τις δικές του ελπίδες, όνειρα, δικαιώματα και αρετές. Οι ανάγκες ενός τέτοιου μωρού δεν διαφέρουν από τις ανάγκες οποιουδήποτε άλλου παιδιού. Μην εστιάζετε σε αυτό, ξεχνώντας την υπόλοιπη οικογένεια.

Δεν χρειάζεται να αντιμετωπίζετε ένα μωρό με μια τέτοια ασθένεια ως βαρύ φορτίο. Δώσε στα ψίχουλα την αγάπη σου, και θα σου απαντήσει το ίδιο.

Μην ντρέπεστε από τα περίεργα βλέμματα αγνώστων, συμπεριφερθείτε του ήρεμα, χωρίς αμηχανία απαντώντας στις ερωτήσεις γνωστών και περαστικών.

Δεν χρειάζεται να αρνηθείτε νέες γνωριμίες, εάν είναι απαραίτητο, το κύριο πράγμα είναι εσείς και το μωρό να αισθάνεστε άνετα.

Γνωρίστε γονείς που έχουν παιδιά με την ίδια ασθένεια, επικοινωνήστε μαζί τους, συζητήστε θέματα που απασχολούν τα παιδιά σας.

Συνιστάται για ένα παιδί με ασθένεια όπως η νόσος Down να πηγαίνει σε κανονικό σχολείο, επειδή, σπουδάζοντας σε ένα εξειδικευμένο ίδρυμα, φαίνεται διαφορετικό στα μάτια των άλλων ανθρώπων, πράγμα που σημαίνει ότι θα είναι πιο δύσκολο γι 'αυτό να κάνει φίλους και να επικοινωνούν με τους ανθρώπους. Για αυτά τα παιδιά, η φιλία με άλλα παιδιά είναι πολύ σημαντική και τα βοηθά να αποκτήσουν τις απαραίτητες κοινωνικές δεξιότητες.

Με σωστά οργανωμένη φροντίδα, έγκαιρη υποστήριξη και ψυχολογική βοήθεια, ένα παιδί με μια τέτοια ασθένεια θα μεγαλώσει αρκετά ικανοποιητικά και θα δώσει στους γονείς του θετικά συναισθήματα και απόλαυση από την επικοινωνία.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ανωμαλία, μια συγγενής χρωμοσωμική νόσος που εμφανίζεται λόγω αύξησης του αριθμού των χρωμοσωμάτων.

Μια τέτοια παραβίαση συμβαίνει αρκετά συχνά - σε 1 παιδί στα 650 νεογέννητα. Αυτές οι αποκλίσεις σε ορισμένες ιατρικές πηγές ονομάζονται «νόσος Down», αλλά οι επιστήμονες σκέφτονται διαφορετικά και ο όρος σύνδρομο Down σημαίνει ένα συγκεκριμένο σύνολο χαρακτηριστικών και σημείων που περιέγραψε ο Άγγλος γιατρός John Down το 1866.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Μετά από 93 χρόνια το 1959, ο Γάλλος επιστήμονας Gerard Lejeune αποκάλυψε την πραγματική αιτία του συνδρόμου - την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία περιέχουν χαρακτηριστικά που κληρονομούνται από τους γονείς στο έμβρυο. Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων είναι ο ίδιος αριθμός ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων, αρσενικών και θηλυκών. Στα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα την παρουσία 47 χρωμοσωμάτων. Αυτός είναι ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down.

Πολυάριθμες μελέτες επιβεβαιώνουν την εξάρτηση της συχνότητας του συνδρόμου Down από την ηλικία της μητέρας, η μέση ηλικία των γυναικών που έχουν γεννήσει άρρωστα παιδιά είναι 33 ετών και άνω. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που 19χρονες νεαρές μητέρες γεννούν παιδιά με τέτοια παθολογία.

Συμπτώματα του συνδρόμου Down

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down μπορούν να φανούν ήδη κατά τη γέννηση ενός νεογέννητου μωρού. Οι χαρακτηριστικές φυσικές διαφορές είναι έντονες και ορατές στην εμφάνιση: επίπεδο πρόσωπο, λοξό τμήμα των ματιών, πτυχή στο άνω βλέφαρο, ακανόνιστο σχήμα του κρανίου, επίπεδος αυχένας, μικρά αυτιά, κοντά κάτω και άνω άκρα, κοντά δάχτυλα, ένα κυρτό μικρό δάχτυλο, υπάρχει μια εγκάρσια πτυχή στις παλάμες.

Ασυνήθιστα, όπως ονομάζονται «ηλιόλουστα παιδιά», έχουν συχνά καρδιακά ελαττώματα, χαρακτηρίζονται από αναστολή και παραμόρφωση της ανάπτυξης των οστών, νοητική καθυστέρηση, μειωμένο μυϊκό τόνο και διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων. Αυτοί οι τύποι αργότερα αρχίζουν να περπατούν, να μιλάνε, αλλά πολλοί από αυτούς έχουν αυτί στη μουσική, είναι πολύ χαρούμενοι, στοργικοί και εξυπηρετικοί.

Μορφές συνδρόμου Down

1. Τρισωμία σημαίνει να έχεις τρία χρωμοσώματα αντί για δύο. Ερευνητικές αναλύσεις επιβεβαίωσαν ότι ένα επιπλέον χρωμόσωμα της ομάδας των αυτοσωμάτων οδηγεί σε ανώμαλη ανάπτυξη του εμβρύου. Η εμφάνιση της νόσου Down συνδέεται με τη «φθορά» του γυναικείου σώματος και παθήσεις των γεννητικών οργάνων, με επεισόδια στη ζωή μιας γυναίκας όταν γεννήθηκαν νεκρά παιδιά ή πέθαναν σε μικρή ηλικία.

2. Σύνδρομο μετατόπισης Downη μεταφορά ενός γονιδίου ή ενός θραύσματος ενός χρωμοσώματος σε διαφορετική θέση στο ίδιο ή σε διαφορετικό χρωμόσωμα. Το 13-15ο και το 21-22ο αυτοσώμα εμπλέκονται στη μετατόπιση, αλλά ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο σύνολο παραμένει ίσος με 46. Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί σε αυτή την περίπτωση εξαρτάται από τον πατέρα - φορέα της μετάλλαξης, και όχι στην ηλικία της μητέρας.

Τα μωρά με σύνδρομο μετατόπισης αποτελούν το 5% του συνολικού αριθμού των παιδιών με νόσο Down.

3. Σύνδρομο Down με μωσαϊκό

Μωσαϊκισμός - ο τρίτος τύπος χρωμοσωμικών ανωμαλιών εκφράζεται με την παρουσία σε ορισμένα κύτταρα του φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων 46 και σε άλλα - 47 χρωμοσωμάτων, δηλαδή τρισωμία για το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Η συχνότητα αυτού του φαινομένου είναι το 1% του συνολικού αριθμού των παιδιών με σύνδρομο Down. Μερικά παιδιά έχουν έντονα τυπικά χαρακτηριστικά της παθολογίας ή ήπια. Είναι διανοητικά πιο δυνατά από τα παιδιά με μετατοπικό σύνδρομο Down. Η εμφάνιση ενός μη φυσιολογικού συνόλου χρωμοσωμάτων σχετίζεται με παραβίαση ορισμένων φάσεων της μείωσης. Στην ηλικία των 35 ετών, το σώμα μιας γυναίκας υφίσταται αλλαγή στην ορμονική ισορροπία και αλλαγές στον σχηματισμό των ωαρίων.

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να δοθεί προσοχή στην εξέταση των γονέων πριν από τη γέννηση του παιδιού. Οι διαβουλεύσεις με γενετιστές θα καθορίσουν τον κίνδυνο απόκτησης άρρωστου παιδιού. Μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές, το σύνδρομο Down θεωρείται ανίατο.

Στα περισσότερα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία, οι παράμετροι του αίματος και των ούρων αλλάζουν, η δραστηριότητα των ενζύμων στον ορό του αίματος αυξάνεται και η περιεκτικότητα σε αμινοξέα στα ούρα και στο αίμα αυξάνεται. Υπάρχουν διαταραχές αγωγιμότητας και σοβαρές διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.

Καλά αποτελέσματα στο σύνδρομο Down επιτυγχάνονται με μακροχρόνια θεραπεία με θυρεοειδίνη. Ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί όταν χρησιμοποιείται το φάρμακο "prefison". Η χρήση του "νιαμιδίου" και του αναλόγου του "nuredal" (ελλείψει ηπατικής δυσλειτουργίας) έχει θετική επίδραση στη βελτίωση της ανάπτυξης ενός παιδιού με τέτοια διάγνωση. Αυτά τα φάρμακα έχουν αντικαταθλιπτικά αποτελέσματα.

Εξαιρετική απόδοση από τη χρήση "Nerobil", "Dianabol" - φάρμακα που ρυθμίζουν το μεταβολισμό. Μεγάλη υποστήριξη παρέχεται από τη γενική θεραπεία ενίσχυσης με σκευάσματα που περιέχουν ασβέστιο, σίδηρο, χυμό.

Η επιστήμη έχει προχωρήσει πολύ μπροστά και σήμερα η εισαγωγή βλαστοκυττάρων σάς επιτρέπει να επηρεάσετε θετικά όλα τα συστήματα του σώματος του παιδιού και να ενισχύσετε την ανοσία, να θεραπεύσετε κατεστραμμένα κύτταρα ιστών και να αποκαταστήσετε τη φυσιολογική διατροφή στα όργανα. Αυτή η θεραπεία ομαλοποιεί σημαντικά την ανάπτυξη των οστών, αποκαθιστά τις λειτουργίες και την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η θεραπεία πρέπει να είναι έγκαιρη, πρέπει να ξεκινήσει αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού.

Εκτός από όλα αυτά, η ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down έχει θετική επίδραση στην ενθάρρυνση των δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης, στα μαθήματα με λογοθεραπευτή και στην επικοινωνία με τα παιδιά.

Σημείωση: οποιοδήποτε από τα αναφερόμενα φάρμακα μπορεί να ληφθεί μόνο αφού συμβουλευτείτε γιατρό!

Ειδικός συντάκτης: Μοχάλοφ Πάβελ Αλεξάντροβιτς| MD γενικός ιατρός

Εκπαίδευση:Ιατρικό Ινστιτούτο της Μόσχας. I. M. Sechenov, ειδικότητα - "Ιατρική" το 1991, το 1993 "Επαγγελματικές ασθένειες", το 1996 "Θεραπεία".

- μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία ο καρυότυπος περιέχει πρόσθετα αντίγραφα του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, δηλ. παρατηρείται τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Τα φαινοτυπικά σημεία του συνδρόμου Down αντιπροσωπεύονται από βραχυκεφαλία, επίπεδη όψη και ινιακή είσοδο, μια ινιακή είσοδο παλαμικές ρωγμές, επίκανθος, δερματική πτυχή στο λαιμό, βράχυνση των άκρων, κοντά δάκτυλα, εγκάρσια παλαμιαία πτυχή κ.λπ. Το σύνδρομο Down σε ένα παιδί μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά (σύμφωνα με υπερηχογράφημα, βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση ή) μετά τη γέννηση με βάση εξωτερικά σημάδια και γενετική έρευνα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται διόρθωση των συνοδών αναπτυξιακών διαταραχών.

ICD-10

Q90

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Down είναι ένα αυτοσωμικό σύνδρομο στο οποίο ο καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από 47 χρωμοσώματα λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Down καταγράφεται με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 500-800 νεογνά. Η αναλογία των φύλων στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι 1:1. Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο παιδίατρο L. Down το 1866, ωστόσο, η χρωμοσωμική φύση και η ουσία της παθολογίας (τρισωμία στο χρωμόσωμα 21) αποκαλύφθηκε σχεδόν έναν αιώνα αργότερα. Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Down είναι ποικίλα: από συγγενείς δυσπλασίες και νοητική υστέρηση έως δευτερογενή ανοσοανεπάρκεια. Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται επιπρόσθετη ιατρική φροντίδα από διάφορους ειδικούς και ως εκ τούτου αποτελούν ειδική κατηγορία στην παιδιατρική.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Κανονικά, τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (φυσιολογικός θηλυκός καρυότυπος 46,XX, αρσενικός - 46,XY). Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Οι γενετικοί μηχανισμοί ανάπτυξης του συνδρόμου Down έγκεινται στην ποσοτική παραβίαση των αυτοσωμάτων, όταν επιπρόσθετο γενετικό υλικό προσκολλάται στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Η παρουσία τρισωμίας στο 21ο χρωμόσωμα καθορίζει τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Down.

Η εμφάνιση ενός πρόσθετου χρωμοσώματος μπορεί να οφείλεται σε γενετικό ατύχημα (μη αποσύνδεση των ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων στην ωογένεση ή τη σπερματογένεση), σε παραβίαση της κυτταρικής διαίρεσης μετά τη γονιμοποίηση ή στην κληρονομικότητα μιας γενετικής μετάλλαξης από τη μητέρα ή τον πατέρα. Δεδομένων αυτών των μηχανισμών, η γενετική διακρίνει τρεις παραλλαγές ανωμαλιών καρυότυπου στο σύνδρομο Down: κανονική (απλή) τρισωμία, μωσαϊκό και μη ισορροπημένη μετατόπιση.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Down (περίπου 94%) σχετίζονται με απλή τρισωμία (καρυότυπος 47, XX, 21+ ή 47, XY, 21+). Ταυτόχρονα, τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα λόγω παραβίασης του διαχωρισμού των ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης στα μητρικά ή πατρικά γεννητικά κύτταρα.

Περίπου το 1-2% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down εμφανίζεται με τη μορφή μωσαϊκού, η οποία προκαλείται από παραβίαση της μίτωσης μόνο σε ένα κύτταρο του εμβρύου, το οποίο βρίσκεται στο στάδιο της βλάστησης ή της γαστρούλας. Με τον μωσαϊκό, η τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος ανιχνεύεται μόνο στα παράγωγα αυτού του κυττάρου και τα υπόλοιπα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.

Η μορφή μετατόπισης του συνδρόμου Down εμφανίζεται στο 4-5% των ασθενών. Σε αυτήν την περίπτωση, το 21ο χρωμόσωμα ή το θραύσμα του συνδέεται (μετατοπίζεται) σε οποιοδήποτε από τα αυτοσώματα και, κατά τη διάρκεια της μείωσης, μετακινείται μαζί του στο νεοσχηματισμένο κύτταρο. Τα πιο συχνά "αντικείμενα" μετατόπισης είναι τα χρωμοσώματα 14 και 15, λιγότερο συχνά - στις 13, 22, 4 και 5. Αυτή η αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι τυχαία ή να κληρονομηθεί από έναν από τους γονείς, ο οποίος είναι φορέας μιας ισορροπημένης μετατόπισης και έχει φυσιολογικό φαινότυπο. Εάν ο πατέρας είναι ο φορέας της μετατόπισης, τότε η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 3%, εάν ο φορέας σχετίζεται με μητρικό γενετικό υλικό, ο κίνδυνος αυξάνεται στο 10-15%.

Παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση παιδιών με σύνδρομο Down

Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down δεν συνδέεται με τον τρόπο ζωής, την εθνικότητα και την περιοχή διαμονής των γονέων. Ο μόνος αξιόπιστα καθορισμένος παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας. Έτσι, εάν σε γυναίκες κάτω των 25 ετών η πιθανότητα να έχουν ένα άρρωστο παιδί είναι 1:1400, στην ηλικία των 35 ετών είναι ήδη 1:400, στην ηλικία των 40 ετών - 1:100. και με 45 - 1:35. Πρώτα απ 'όλα, αυτό οφείλεται στη μείωση του ελέγχου της διαδικασίας της κυτταρικής διαίρεσης και στην αύξηση του κινδύνου μη διάσπασης των χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, δεδομένου ότι η συχνότητα τοκετού σε νεαρές γυναίκες είναι γενικά υψηλότερη, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35 ετών. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, η ηλικία του πατέρα άνω των 42-45 ετών αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down σε ένα παιδί.

Είναι γνωστό ότι παρουσία συνδρόμου Down σε ένα από τα πανομοιότυπα δίδυμα, αυτή η παθολογία στο 100% των περιπτώσεων θα υπάρχει και στο άλλο. Εν τω μεταξύ, στα αδέρφια δίδυμα, καθώς και στα αδέρφια και τις αδερφές, η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι αμελητέα. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την παρουσία ατόμων με σύνδρομο Down στην οικογένεια, την ηλικία της μητέρας κάτω των 18 ετών, τη μεταφορά μετατόπισης από έναν από τους συζύγους, στενά συνδεδεμένους γάμους, τυχαία γεγονότα που διαταράσσουν την κανονική ανάπτυξη του μικροβίου. κύτταρα ή το έμβρυο.

Χάρη στην προεμφυτευτική διάγνωση, η σύλληψη με τη βοήθεια ART (συμπεριλαμβανομένης της εξωσωματικής γονιμοποίησης) μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down σε γονείς από ομάδες κινδύνου, αλλά δεν αποκλείει εντελώς αυτήν την πιθανότητα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Down

Η μεταφορά εμβρύου με σύνδρομο Down σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο αποβολής: η αυτόματη αποβολή συμβαίνει στο 30% περίπου των γυναικών για μια περίοδο 6-8 εβδομάδων. Σε άλλες περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Down, κατά κανόνα, γεννιούνται τελειόμηνα, αλλά έχουν μέτρια έντονη υποπλασία (το σωματικό βάρος είναι 8-10% κάτω από το μέσο όρο). Παρά τις διάφορες κυτταρογενετικές παραλλαγές μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται από τυπικά εξωτερικά σημάδια που υποδηλώνουν την παρουσία παθολογίας ήδη κατά την πρώτη εξέταση ενός νεογνού από νεογνολόγο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μερικά ή όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά που περιγράφονται παρακάτω.

Το 80-90% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες: πεπλατυσμένο πρόσωπο και γέφυρα της μύτης, βραχυκεφαλία, κοντό φαρδύ λαιμό, επίπεδο αυχένα, παραμόρφωση των αυτιών. νεογέννητα - μια χαρακτηριστική πτυχή δέρματος στο λαιμό. Το πρόσωπο διακρίνεται από μια μογγολοειδή τομή των ματιών, την παρουσία επικάνθου (μια κάθετη πτυχή δέρματος που καλύπτει την εσωτερική γωνία του ματιού), μικρογονία, μισάνοιχτο στόμα, συχνά με χοντρά χείλη και μια μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα. (μακρογλωσσία). Ο μυϊκός τόνος σε παιδιά με σύνδρομο Down είναι συνήθως μειωμένος. υπάρχει υπερκινητικότητα των αρθρώσεων (συμπεριλαμβανομένης της ατλαντοαξονικής αστάθειας), παραμόρφωση του θώρακα (καρίνα ή σε σχήμα χοάνης).

Τα χαρακτηριστικά σωματικά σημάδια του συνδρόμου Down είναι τα πράα άκρα, η βραχυδακτυλία (βραχυμεσοφαλαγγία), η καμπυλότητα του μικρού δακτύλου (κλινοδακτυλία), μια εγκάρσια («μαϊμού») πτυχή στην παλάμη, μεγάλη απόσταση μεταξύ 1 και 2 δακτύλων (κενό σανδάλι), κ.λπ. Κατά την εξέταση των παιδιών με το σύνδρομο Down αποκάλυψε λευκές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας (κηλίδες Brushfield), γοτθική (τοξωτή υπερώα), κακή απόφραξη, αυλακωμένη γλώσσα.

Με την παραλλαγή μετατόπισης του συνδρόμου Down, τα εξωτερικά σημεία είναι πιο έντονα από ό,τι με την απλή τρισωμία. Η σοβαρότητα του φαινοτύπου στον μωσαϊκό καθορίζεται από την αναλογία των τρισωμικών κυττάρων στον καρυότυπο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό από άλλα στον πληθυσμό να έχουν ΣΝ (ανοιχτός αρτηριακός πόρος, VSD, ASD, τετραλογία Fallot, κ.λπ.), στραβισμός, καταρράκτης, γλαύκωμα, απώλεια ακοής, επιληψία, λευχαιμία, ελαττώματα του γαστρεντερικού σωλήνα (οισοφαγική ατρησία, στένωση και ατρησία του δωδεκαδακτύλου, νόσος Hirschsprung), συγγενές εξάρθρημα του ισχίου. Τυπικά δερματολογικά προβλήματα της εφηβείας είναι η ξηροδερμία, το έκζεμα, η ακμή, η ωοθυλακίτιδα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συχνά άρρωστα. είναι πιο δύσκολο να ανεχτούν τις παιδικές λοιμώξεις, υποφέρουν συχνότερα από πνευμονία, μέση ωτίτιδα, SARS, αδενοειδείς εκβλαστήσεις, αμυγδαλίτιδα. Το αδύναμο ανοσοποιητικό και οι συγγενείς δυσπλασίες είναι η πιο πιθανή αιτία θανάτου στα παιδιά τα πρώτα 5 χρόνια της ζωής τους.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν νοητικές αναπηρίες - συνήθως ήπια ή μέτρια νοητική υστέρηση. Η κινητική ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους τους. υπάρχει συστημική υπανάπτυξη του λόγου.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι επιρρεπείς στο να αναπτύξουν παχυσαρκία, δυσκοιλιότητα, υποθυρεοειδισμό, γυροειδή αλωπεκία, καρκίνο των όρχεων, πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer και άλλα.Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι γενικά υπογόνιμοι. η γυναικεία γονιμότητα μειώνεται σημαντικά λόγω των κύκλων ανωορρηξίας. Το ύψος των ενηλίκων ασθενών είναι συνήθως 20 cm κάτω από το μέσο όρο. Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 50-60 χρόνια.

Διάγνωση του συνδρόμου Down

Για την προγεννητική ανίχνευση του συνδρόμου Down στο έμβρυο, έχει προταθεί ένα σύστημα προγεννητικής διάγνωσης. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου πραγματοποιείται σε ηλικία κύησης 11-13 εβδομάδων και περιλαμβάνει τον εντοπισμό συγκεκριμένων υπερηχογραφικών σημείων ανωμαλιών και τον προσδιορισμό του επιπέδου των βιοχημικών δεικτών (hCG, PAPP-A) στο αίμα μιας εγκύου. . Μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται έλεγχος δεύτερου τριμήνου: μαιευτικό υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος της μητέρας για άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, hCG και οιστριόλη. Λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της γυναίκας, υπολογίζεται ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down (ακρίβεια - 56-70%, ψευδώς θετικά αποτελέσματα - 5%).

Στις έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down προσφέρεται προγεννητική επεμβατική διάγνωση: βιοψία χορίου, αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση με καρυότυπο εμβρύου και ιατρική συμβουλή γενετικής. Με τη λήψη στοιχείων για την παρουσία συνδρόμου Down σε παιδί, η απόφαση για παράταση ή διακοπή της εγκυμοσύνης παραμένει στους γονείς.

Τα νεογνά με σύνδρομο Down τις πρώτες μέρες της ζωής χρειάζονται υπερηχοκαρδιογράφημα, καρδιολόγο, λογοθεραπευτή και ολιγοφρενοπαιδαγωγό.

Η εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down, κατά κανόνα, πραγματοποιείται σε ειδικό σωφρονιστικό σχολείο, ωστόσο, ως μέρος της ολοκληρωμένης εκπαίδευσης, τέτοια παιδιά μπορούν επίσης να παρακολουθήσουν κανονικό δημόσιο σχολείο. Σε όλες τις περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Down ταξινομούνται ως παιδιά με ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες, επομένως χρειάζονται επιπλέον βοήθεια από δασκάλους και κοινωνικούς παιδαγωγούς, χρήση ειδικών εκπαιδευτικών προγραμμάτων και δημιουργία ευνοϊκού και ασφαλούς περιβάλλοντος. Σημαντικό ρόλο παίζει η ψυχολογική και παιδαγωγική υποστήριξη των οικογενειών όπου ανατρέφονται «ηλιόλουστα παιδιά».

Πρόβλεψη και πρόληψη του συνδρόμου Down

Οι ευκαιρίες για μάθηση και κοινωνικοποίηση των ατόμων με σύνδρομο Down είναι διαφορετικές. εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τις διανοητικές ικανότητες των παιδιών και από τις προσπάθειες που καταβάλλουν οι γονείς και οι εκπαιδευτικοί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Down καταφέρνουν να ενσταλάξουν τις ελάχιστες οικιακές και επικοινωνιακές δεξιότητες που χρειάζονται στην καθημερινή ζωή. Παράλληλα, είναι γνωστές περιπτώσεις επιτυχίας τέτοιων ασθενών στο χώρο των καλών τεχνών, της υποκριτικής, του αθλητισμού, καθώς και της τριτοβάθμιας εκπαίδευσης. Οι ενήλικες με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή, να κυριαρχήσουν σε απλά επαγγέλματα και να δημιουργήσουν οικογένειες.

Μπορούμε να μιλήσουμε για την πρόληψη του συνδρόμου Down μόνο από τη σκοπιά της μείωσης πιθανών κινδύνων, αφού η πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί υπάρχει σε οποιοδήποτε ζευγάρι. Οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι συμβουλεύουν τις γυναίκες να μην καθυστερούν την εγκυμοσύνη σε μεταγενέστερη ηλικία. Η πρόβλεψη της γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down έχει σκοπό να βοηθήσει τη γενετική συμβουλευτική των οικογενειών και το σύστημα προγεννητικού ελέγχου.

Αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε περιοχές του DNA.

Η παρουσία του συνδρόμου Down χαρακτηρίζεται από ανωμαλία του εικοστού πρώτου ζεύγους χρωμοσωμάτων (η λεγόμενη τρισωμία), ποικίλους βαθμούς άνοιας, διακριτικά εξωτερικά σημάδια (αυτά περιλαμβάνουν πεπλατυσμένο πρόσωπο, λοξά μάτια, προεξέχοντα αυτιά, διευρυμένη γλώσσα , μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, κοντό ανάστημα κ.λπ.).

Αιτίες του συνδρόμου Down.

Τρισωμία της 21ης ​​σειράς χρωμοσωμάτων είναι η παρουσία τριών αντιγράφων χρωμοσωμάτων αντί για δύο. Συνολικά στον καρυότυπο ενός οργανισμού με σύνδρομο Down υπάρχουν 47 χρωμοσώματα αντί για 46, δηλ. 22 ζευγάρια και 1 τρία του είδους. Έτσι, λόγω της ποσοτικής αστοχίας των αυτοσωμάτων, μια επιπλέον μοριακή δομή εισέρχεται στο 21ο ζεύγος.

Η φυσιολογική γενετική διαδικασία περιλαμβάνει 46 μητρικές και ισάριθμες πατρικές κληρονομικές δομές - χρωμοσώματα. Το πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) μιας γυναίκας είναι 23 ζεύγη XX, άνδρες - 23 ζεύγη XY. Μία από τις δομές κάθε ζεύγους πηγαίνει στον απόγονο από τον πατέρα, η άλλη - από τη μητέρα. Το τρίτο χρωμόσωμα ενώνεται με το 21ο δύο για διάφορους ανεξάρτητους λόγους:

Τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα δεν διαχωρίστηκαν κατά την ανάπτυξη του ωαρίου ή του σπέρματος.

Η φυσιολογική κυτταρική διαίρεση διαταράχθηκε μετά τη γονιμοποίηση.

Μια γενετική μετάλλαξη κληρονομείται από έναν γονέα οποιουδήποτε φύλου.

Δεδομένων αυτών των λόγων, η γενετική έχει εντοπίσει τρεις τύπους καρυοτυπικών ανωμαλιών για το σύνδρομο Down. Περιλαμβάνουν τις ακόλουθες επιλογές:

Απλή (γνωστή και ως κανονική) τρισωμία - 94% των περιπτώσεων. Το σετ χρωμοσωμάτων μαζί της περιγράφεται ως 47, XX, 21+ (για γυναίκες) ή 47, XY, 21+ (για άνδρες). Η παθολογία για το εικοστό πρώτο ζεύγος καλύπτει όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό οφείλεται σε αποτυχία στη μείωση της διαίρεσης των μητρικών/πατρικών κυττάρων. Η φυσιολογική μείωση εμποδίζει τον διπλασιασμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε κάθε γενιά, η παραμορφωμένη μείωση μπορεί να δώσει μια επιπλέον γενετική δομή. Έτσι, η τρισωμία στο μητρικό ή πατρικό 21ο ζεύγος περνά στο παιδί.

Μωσαϊκό μορφή (μωσαϊκισμός) - 1-2% των περιπτώσεων της νόσου, στις οποίες ένας τριπλός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι χαρακτηριστικός μόνο ορισμένων κυττάρων του σώματος. Ο μωσαϊκισμός εμφανίζεται λόγω αποτυχίας στη διαδικασία της μίτωσης ενός μόνο γεννητικού κυττάρου. Ταυτόχρονα, ο αναπτυσσόμενος οργανισμός βρίσκεται στο τελικό στάδιο της σύνθλιψης των αυγών (βλαστικότητα) ή σχηματίζει πηγές για μελλοντικά όργανα και ιστούς (γαστρίωση). Στο μέλλον, η τρισωμία θα υπάρχει μόνο στα παράγωγα αυτού του κυττάρου - τα λεγόμενα. παράγωγα. Άλλα συστατικά του σώματος έχουν φυσιολογικό καρυότυπο.

Μια μη ισορροπημένη μετατόπιση, ή μορφή μετατόπισης, διαγιγνώσκεται στο 4-5 τοις εκατό των ασθενών που έχουν σύνδρομο Down. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μετατόπιση του 21ου χρωμοσώματος ή μέρους του σε άλλες δομές, πιο συχνά το 14ο και το 15ο χρωμόσωμα, μερικές φορές στο 4ο, 5ο, 13ο, 22ο. Η μετεγκατάσταση είναι τυχαία, αλλά μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, η μητέρα ή ο πατέρας με φυσιολογικό φαινότυπο ενεργούν ως φορείς μιας μη ισορροπημένης μετατόπισης. Η πιθανότητα απόκτησης μωρών με διάγνωση συνδρόμου Down εξαρτάται από το φύλο του γονέα. Ένας πατέρας-φορέας της NT μπορεί να δώσει έναν άρρωστο απόγονο με πιθανότητα 3%, και έναν μητρικό οργανισμό με μετατοπισμένα χρωμοσώματα - έως και 10-15%.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Down.

Περίπου το 30% των γυναικών που φέρουν έμβρυο με σύνδρομο Down, σε κρίσιμη ηλικία κύησης 6-8 εβδομάδων. βιώνουν αυθόρμητες αποβολές. Το υπόλοιπο 70 τοις εκατό μεταφέρει με ασφάλεια το μωρό μέχρι τη λήξη. Ένα νεογέννητο με σύνδρομο Down διαφέρει από ένα φυσιολογικό μωρό με διάφορους τρόπους ή συνδυασμό αυτών:

Παραβιάσεις στη δομή του κρανίου - μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, το πρόσωπο και το πίσω μέρος του κεφαλιού, μειωμένο κεφάλι, παραμορφωμένα κελύφη αυτιών, παχύς και κοντός λαιμός με χαρακτηριστική ινιακή πτυχή.

Οι δυσμορφίες του προσώπου είναι ένα μογγολοειδές τμήμα των ματιών, οι εσωτερικές γωνίες τους είναι κρυμμένες πίσω από κάθετες πτυχές του δέρματος (επίκανθος). Λευκές κηλίδες του Brushfield βρίσκονται κατά μήκος της άκρης της ίριδας. Άλλα σημάδια του συνδρόμου Down στο μέρος του προσώπου περιλαμβάνουν τοξωτή υπερώα, μη φυσιολογικό δάγκωμα και υπανάπτυξη της κάτω γνάθου. Το στόμα είναι μισάνοιχτο, τα χείλη και η αυλακωμένη γλώσσα είναι διευρυμένα.

Παθολογίες στον σκελετό και τους μύες - το στήθος είναι παραμορφωμένο σε σχήμα χοάνης ή σχήμα καρίνας. Παρατηρείται αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, με τα λεγόμενα. ατλαντοαξονική αστάθεια στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Τα δάχτυλα, τα άκρα είναι κοντύτερα και πυκνά, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά, υπάρχει ένα κενό σαν σανδάλι μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου στα πόδια. Μερικές φορές υπάρχει ένα συγγενές εξάρθρημα του ισχίου.

Τα νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down είναι 8-10 τοις εκατό πίσω από τους κανονικούς συνομηλίκους τους σε βάρος. Τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι χαρακτηριστικά για τα περισσότερα μωρά με πιθανή διάγνωση, ανεξάρτητα από τις παραλλαγές της χρωμοσωμικής παθολογίας. Το σύνολο των σωματικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Down εξαρτάται από την παραλλαγή του συνδρόμου. Η μετατόπιση δίνει μεγαλύτερη ευκρίνεια των εξωτερικών σημείων από ότι με την κανονική τρισωμία. Τα παιδιά με μωσαϊκή μορφή συνδρόμου Down παρουσιάζουν διαφορετική σοβαρότητα του φαινοτύπου, η οποία εξαρτάται από την αναλογία των τρισωμικών συστατικών στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Με το σύνδρομο Down, μπορούν επίσης να ανιχνευθούν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες - Τετράδικο Fallot, μια ανωμαλία του διαφράγματος - μεσοκολπικό (ASD) και μεσοκοιλιακό (VSD). Ευρέως διαδεδομένος αρτηριακός πόρος (ΟΑΠ), άλλη ΣΝ. Συχνά οφθαλμικές παθολογίες (στραβισμός, γλαύκωμα ή καταρράκτης), προβλήματα ακοής ανάλογα με το είδος της απώλειας ακοής. Στα αρχικά στάδια της ζωής σε παιδιά με σύνδρομο Down, ανιχνεύονται δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος - στένωση / ατρησία στο δωδεκαδάκτυλο 12, ατρησία οισοφάγου, καθώς και δυσκοιλιότητα και νόσος του Hirschsprung. Μερικά ψυχονευρολογικά προβλήματα είναι χαρακτηριστικά: ήπια ή μέτρια άνοια, συστηματική υπανάπτυξη του λόγου, διαταραχή της κινητικής ανάπτυξης, επιληψία, πρώιμη νόσος του Αλτσχάιμερ. Παρατηρούνται ενδοκρινικές παθολογίες: υποθυρεοειδισμός, παχυσαρκία, γυροειδής αλωπεκία (στρογγυλεμένες εστίες αλωπεκίας), υπογονιμότητα στους άνδρες, διαταραχές ωορρηξίας στις γυναίκες. Τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά διαγιγνώσκονται με λευχαιμία, καρκίνο των όρχεων. Στην εφηβεία, τα δερματολογικά προβλήματα είναι χαρακτηριστικά - ξηρότητα δέρματος, έκζεμα, θυλακίτιδα, ακμή.

Το προσδόκιμο ζωής που διαγιγνώσκεται με σύνδρομο Down φτάνει τα 50-60 χρόνια. Τα πρώτα πέντε χρόνια, πολλά παιδιά με σύνδρομο Down πεθαίνουν λόγω εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος και γενετικών ανωμαλιών. Τέτοια παιδιά αρρωσταίνουν πιο συχνά από τα συνηθισμένα παιδιά και είναι πιο δύσκολο να ανεχτούν ασθένειες. Είναι πιο επιρρεπείς στην εξέλιξη της πνευμονίας, της αδενοειδίτιδας, κολλούν εύκολα ARVI, συχνά αρρωσταίνουν με μέση ωτίτιδα, αμυγδαλίτιδα. Ακόμη και στην ενήλικη ζωή, οι πάσχοντες από σύνδρομο Down είναι περίπου 0,2 m πιο κοντοί από τον μέσο όρο.

Διάγνωση του συνδρόμου Down.

Η έγκαιρη ανίχνευση της παρουσίας του συνδρόμου Down διευκολύνεται από το σύστημα προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου στη μήτρα της μητέρας. Στο πρώτο τρίμηνο η διάγνωση γίνεται σε ηλικία κύησης 11-13 εβδομάδων. Στόχος είναι να εντοπιστούν οι ιδιαιτερότητες των ανωμαλιών στο υπερηχογράφημα, καθώς και να προσδιοριστεί το επίπεδο των βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας. Αυτοί οι δείκτες περιλαμβάνουν hCG, PAPP-A. Ο προληπτικός έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο γίνεται μεταξύ 15ης και 22ης εβδομάδας της περιόδου κύησης. Η λίστα των εξετάσεων για την ανίχνευση του συνδρόμου Down περιλαμβάνει μαιευτικό υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος μητέρας για hCG, AFP, την ορμόνη οιστριόλη. Οι υπολογισμοί του κινδύνου ενός μωρού με σύνδρομο Down πραγματοποιούνται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της εγκύου. Η ακρίβεια είναι μεταξύ 56 και 70 τοις εκατό και το ψευδοθετικό ποσοστό είναι 5 τοις εκατό.

Οι μέλλουσες μητέρες που διατρέχουν κίνδυνο για εμβρυϊκό σύνδρομο Down συνιστάται να υποβληθούν σε επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Αυτός ο τύπος εσωτερικής εξέτασης περιλαμβάνει χειρισμούς όπως βιοψία χορίου, αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση με τον προσδιορισμό του χρωμοσώματος του εμβρύου. Επιπλέον, συνταγογραφείται διαβούλευση με ιατρό γενετιστή. Εάν τα ερευνητικά δεδομένα επιβεβαιώσουν υψηλό κίνδυνο συνδρόμου Down, τότε οι γονείς θα πρέπει να αποφασίσουν εάν θα παρατείνουν ή θα διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Τις πρώτες ημέρες της εξωμήτριας ύπαρξης, τα νεογνά με σύνδρομο Down θα πρέπει να κάνουν υπερηχογράφημα και υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας. Όλα αυτά γίνονται για να ανιχνευθούν συγγενείς δυσπλασίες στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων. Τα παιδιά εξετάζονται επίσης από εξειδικευμένους παιδιατρούς: καρδιολόγο, χειρουργό, οφθαλμίατρο και ορθοπεδικό τραυματολόγο.

Θεραπεία του συνδρόμου Down.

Οι χρωμοσωμικές διαταραχές με τη μορφή του συνδρόμου Down, ακόμη και σε σύγχρονες συνθήκες, δεν μπορούν να θεραπευτούν. Οι πειραματικές θεραπείες που μπορεί να προσφέρονται σε ένα παιδί δεν έχουν αποδεδειγμένη κλινική αποτελεσματικότητα. Ένας ασθενής με σύνδρομο Down χρειάζεται συστηματική ιατρική παρακολούθηση και έγκαιρη παιδαγωγική βοήθεια. Αυτό συμβάλλει στην επιτυχή ανάπτυξη των παιδιών, στην προσαρμογή τους στην κοινωνική ζωή, καθώς και στην ανάπτυξη δεξιοτήτων εργασίας και αυτοεξυπηρέτησης.

Κατά τη διάρκεια της ζωής των ατόμων με την παρουσία "Συνδρόμου Down" πρέπει να βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση. Αυτά περιλαμβάνουν παιδίατρο, παθολόγο, καρδιολόγο, νευρολόγο, ΩΡΛ, οφθαλμίατρο και άλλους γιατρούς. Η ανάγκη για τέτοιου είδους έλεγχο συνδέεται με τον κίνδυνο ανάπτυξης ή την παρουσία συναφών ασθενειών. Εάν ένας ασθενής με σύνδρομο Down έχει σοβαρή συγγενή καρδιοπάθεια ή ελαττώματα του γαστρεντερικού σωλήνα, τότε συνιστάται η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση. Με σοβαρή απώλεια ακοής, επιλέγεται ένα ακουστικό βαρηκοΐας. Οι παθολογίες των οργάνων της όρασης απαιτούν τη χρήση γυαλιών ή οφθαλμική χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη του γλαυκώματος, του καταρράκτη και του στραβισμού. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης πραγματοποιείται με υποθυρεοειδισμό - έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών.

Οι κινητικές δεξιότητες και ικανότητες σε παιδιά με σύνδρομο Down διεγείρονται με τη βοήθεια φυσικοθεραπείας, ασκήσεων φυσικοθεραπείας. Ένας λογοθεραπευτής και ένας ολιγοφρενοπαιδαγωγός βοηθούν τα παιδιά να αναπτύξουν την ομιλία και την επικοινωνία.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Down λαμβάνουν γενική εκπαίδευση σε ειδικά σωφρονιστικά σχολεία, αλλά ορισμένοι μπορούν να σπουδάσουν σε κανονικό σχολείο. Τέτοιες περιπτώσεις είναι δυνατές στο πλαίσιο των προγραμμάτων ολοκληρωμένης εκπαίδευσης. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ειδικές μαθησιακές ανάγκες. Δεν είναι εύκολο γι 'αυτούς, επομένως είναι απαραίτητη η εξειδικευμένη βοήθεια δασκάλων της τάξης, δασκάλων και κοινωνικών παιδαγωγών. Εκτός από ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα, τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται ένα καλοπροαίρετο και ασφαλές περιβάλλον και οι οικογένειές τους χρειάζονται ψυχολογική και παιδαγωγική υποστήριξη.