Κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Shereshevsky Turner. Γενετικές διαταραχές ως αιτία ανάπτυξης του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Το σύνδρομο Turner (σύνδρομο Shereshevsky-Turner, σύνδρομο Bonnevie-Ulrich, Σύνδρομο 45, Χ0) είναι συνέπεια πλήρους ή μερική απουσίαένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, το γυναικείο φύλο προσδιορίζεται φαινοτυπικά. Η διάγνωση βασίζεται στις κλινικές εκδηλώσεις και επιβεβαιώνεται με εξέταση καρυότυπου. Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική θεραπείακαρδιακές παθήσεις και συχνά θεραπεία με αυξητική ορμόνη για κοντό ανάστημα και θεραπεία υποκατάστασηςοιστρογόνα απουσία εφηβείας.

Κλινικά για πρώτη φορά περιγράφηκε από τον εγχώριο ενδοκρινολόγο N. A. Shereshevsky το 1926. Το σύνδρομο επαληθεύτηκε κυτταρογενετικά το 1959. Η συχνότητα πληθυσμού είναι 1: 5000 γυναίκες.

Κωδικός ICD-10

Q96 Σύνδρομο Turner

Q96.8 Άλλες παραλλαγές του συνδρόμου Turner

Q96.9 Σύνδρομο Turner, απροσδιόριστο

Επιδημιολογία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1/4000 ζωντανών γεννήσεων και είναι η πιο κοινή ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων στις γυναίκες. Παράλληλα, το 99% των κυήσεων με εμβρυϊκό καρυότυπο 45, Χ καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Shereshevsky-Turner;

Περίπου το 50% των ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner έχουν καρυότυπο 45,Χ. σε περίπου 80% των περιπτώσεων, το πατρικό χρωμόσωμα Χ χάνεται. Το μεγαλύτερο μέρος του υπόλοιπου 50% είναι μωσαϊκό (π.χ. 45, Χ/46, ΧΧ ή 45, Χ/47, ΧΧΧ). Μεταξύ των ασθενών με μωσαϊκό, ο φαινότυπος μπορεί να ποικίλλει από τυπικό έως φυσιολογικό για το σύνδρομο Turner. Μερικές φορές τα κορίτσια με σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα δακτυλίου Χ. Για να σχηματιστεί το χρωμόσωμα του δακτυλίου, πρέπει να χάσει ένα τμήμα από τον κοντό και τον μακρύ βραχίονα. Ορισμένα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και ένα ισοχρωμόσωμα που αποτελείται από δύο μακριούς ώμουςΤο χρωμόσωμα Χ, που σχηματίστηκε μετά την απώλεια ενός κοντού βραχίονα. Αυτά τα κορίτσια τείνουν να έχουν πολλά από τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner. έτσι φαίνεται ότι παίζει η διαίρεση του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ σημαντικός ρόλοςστον σχηματισμό του φαινοτύπου του συνδρόμου Shereshevsky-Turner.

Παθογένεση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Η απουσία ή η μεταβολή του φυλετικού χρωμοσώματος οδηγεί σε εξασθενημένη ωρίμανση των ωοθηκών, απουσία ή όψιμη μερική εφηβεία και στειρότητα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Πολλά νεογνά έχουν μόνο πολύ ήπιες εκδηλώσεις. Ωστόσο, ορισμένοι έχουν έντονο ραχιαίο λεμφοίδημα των χεριών και των ποδιών, καθώς και λεμφοίδημα ή πτυχές δέρματοςστο πίσω μέρος του λαιμού. Άλλες κοινές ανωμαλίες περιλαμβάνουν πτερυγοειδείς πτυχές του αυχένα, φαρδύ στήθος και ανεστραμμένες θηλές. Τα προσβεβλημένα κορίτσια παρουσιάζουν χαμηλό ανάστημα σε σύγκριση με τα μέλη της οικογένειας. Πιο λιγο συχνά σημάδιαείναι χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού, πτώση, πολλαπλή χρωματισμένοι σπίλοι, κοντά τέταρτα μετακάρπια και μετατάρσια, προεξέχοντα επιθέματα δακτύλων με στροφές στα άκρα των δακτύλων και υποπλαστικά νύχια. Σημειώθηκε επίσης cubitus valgus (βαλγική απόκλιση στην άρθρωση του αγκώνα).

Οι συχνές καρδιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τη στεφανιαία αορτή και τη δίπτυχη αορτική βαλβίδα. Η υπέρταση αναπτύσσεται συχνά με την ηλικία, ακόμη και απουσία θρόμβωσης. Συχνά υπάρχουν ανωμαλίες των νεφρών και αιμαγγειώματα. Μερικές φορές η τελαγγειεκτασία εντοπίζεται στο γαστρεντερικό σωλήνα, με ανάπτυξη γαστρεντερικής αιμορραγίας ή απώλεια πρωτεΐνης.

Γοναδική δυσγένεση (οι ωοθήκες αντικαθίστανται από αμφίπλευρες κλώνους ινώδους στρώματος χωρίς αναπτυσσόμενα γεννητικά κύτταρα) παρατηρείται στο 90% των ασθενών, που οδηγεί σε απουσία εφηβείας, απουσία αύξησης μαστικοί αδένες, αμηνόρροια. Ταυτόχρονα, το 5-10% των προσβεβλημένων κοριτσιών έχουν αυθόρμητη εμμηναρχή και πολύ σπάνια οι προσβεβλημένες γυναίκες είναι γόνιμες και κάνουν παιδιά.

Καθυστέρηση νοητική ανάπτυξηπαρατηρείται σπάνια, αλλά σε πολλούς ασθενείς υπάρχει μείωση σε ορισμένες αντιληπτικές ικανότητες και, ως αποτέλεσμα, χαμηλοί βαθμοίστα μη λεκτικά τεστ και στα μαθηματικά, παρόλο που οι βαθμολογίες που λαμβάνονται για τη λεκτική συνιστώσα των τεστ νοημοσύνης είναι μέτριες ή και υψηλές.

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης, συχνά από τη γέννηση (100%).
• Γοναδική δυσγένεση με αμηνόρροια και στειρότητα.
• Λεμφικό οίδημα στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών (40%).
• Πλατύς κλουβί των πλευρώνμε συνδυασμένη παραμόρφωση του στέρνου.
• Μεγάλες αποστάσεις, υποπλαστικές και ανεστραμμένες θηλές (80%).
• Μη φυσιολογικό σχήμα και προεξέχοντα αυτιά (80%).
• Χαμηλή τριχοφυΐα.
• Κοντός λαιμός με περίσσεια δέρματος και πτερυγοειδείς πτυχές (80%).
• Κύβος valgus (70%).
• Στενά, υπερκοίλα και πιεσμένα νύχια (70%).
• Συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών (60%).
• Απώλεια ακοής (50%).
• Συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς και της αορτής (σύνθεση της αορτής και παθολογία της βαλβίδας, επέκταση και ανατομή της αορτής) (20-40%).
• ιδιοπαθής αρτηριακή υπέρταση(ΑΓ) (27%).

Διάγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Στα νεογνά, η διάγνωση μπορεί να υποψιαστεί παρουσία λεμφοιδήματος ή πτερυγοειδών πτυχών του λαιμού. Ελλείψει αυτών των αλλαγών, ορισμένα παιδιά διαγιγνώσκονται αργότερα με βάση το μικρό ανάστημα, την αμηνόρροια και την απουσία εφηβείας. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη μελέτη του καρυότυπου. Το υπερηχοκαρδιογράφημα ή η μαγνητική τομογραφία ενδείκνυται για την ανίχνευση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Η κυτταρογενετική ανάλυση και οι μελέτες με έναν ειδικό ανιχνευτή Υ πραγματοποιούνται σε όλα τα άτομα με γοναδική δυσγένεση για τον αποκλεισμό του μωσαϊσμού με την παρουσία κυτταρική γραμμήμε καρυότυπο 46,XY (45,X/46XY). Αυτοί οι ασθενείς συνήθως γυναικείο φαινότυπομε διάφορα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner. Είναι σε μια ομάδα αυξημένος κίνδυνοςανάπτυξη κακοήθη νεοπλάσματαγονάδες, ιδιαίτερα γοναδοβλαστώματα, επομένως, για πρόληψη, αμέσως μετά τον καθορισμό της διάγνωσης, οι γονάδες θα πρέπει να αφαιρεθούν.

Σωματική εξέταση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα χαρακτηριστικά κλινική εικόνα: βραχύς λαιμός με περίσσεια δέρματος και πτερυγοειδείς πτυχές σε νεογέννητα κορίτσια, λεμφικό οίδημα χεριών ή/και ποδιών, συγγενείς δυσπλασίες της αριστερής καρδιάς ή της αορτής (ειδικά

Όλοι γνωρίζουν ότι το ανθρώπινο σώμα σχηματίζεται από ένα μόνο κύτταρο - ένα ζυγώτη, το οποίο λαμβάνεται ως αποτέλεσμα της σύντηξης δύο γαμετών του φύλου. Μεταφορά γενετικού υλικού από δύο γονείς. Και είναι αυτό το σύνολο γονιδίων που καθορίζει όλα τα σημάδια και τα χαρακτηριστικά του μελλοντικού οργανισμού.

Αλλά συμβαίνει επίσης ότι αντί για έναν κανονικό καρυότυπο (46XY ή 46XX), λόγω παραβίασης των διαδικασιών γαμετογένεσης, εμφανίζεται ένας ζυγώτης με παραβίαση ποσοτική σύνθεσηχρωμοσώματα. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση σοβαρών ανωμαλιών στο έμβρυο, που τις περισσότερες φορές οδηγούν στο θάνατό του και προκαλούν αυθόρμητες αποβολές στο πρώιμες ημερομηνίες. Αλλά με μια σειρά από χρωμοσωμικές διαταραχές, η εγκυμοσύνη δεν διακόπτεται, τα παιδιά γεννιούνται αρκετά βιώσιμα παιδιά με μια σειρά αποκλίσεων από τον κανόνα.

Ένα παράδειγμα τέτοιας χρωμοσωμικής παθολογίας είναι το σύνδρομο Turner ή το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, όπως συνήθως αποκαλείται στη Ρωσία.

Η πρώτη αναφορά του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ρώσο επιστήμονα Shereshevsky το 1925.

Ο Turner το περιέγραψε αυτό χρωμοσωμική νόσοτο 1938, τονίζοντας τα τρία κύρια χαρακτηριστικά του:

1. σεξουαλική βρεφική ηλικία,
2. πτερυγοειδείς πτυχές του λαιμού
3. και παραμόρφωση αρθρώσεις του αγκώνα.

ΑΛΛΑ γενετική αιτίαη εμφάνιση αυτής της αναπτυξιακής ανωμαλίας διαπιστώθηκε από τον Ch. Ford το 1959.

Η αιτία της νόσου και οι κλινικές της συνέπειες

Η αιτία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner στο έμβρυο είναι η απουσία ενός φυλετικού χρωμοσώματος. Ως αποτέλεσμα, γεννιέται ένα παιδί με καρυότυπο 45Χ0. Η εγκυμοσύνη με ένα τέτοιο παιδί συχνά περιπλέκεται από την απειλή αποβολής, προεκλαμψίας ποικίλους βαθμούςσοβαρότητας και συχνά εμφανίζεται πρόωρος τοκετός.

Στη διάρκεια προγεννητική ανάπτυξητα σεξουαλικά κύτταρα τοποθετούνται σε κανονική ποσότητα, αλλά στη συνέχεια υφίστανται γρήγορα ατρησία και μέχρι τη στιγμή της γέννησης, τα ωοθυλάκια στις ωοθήκες, κατά κανόνα, απουσιάζουν. Αν και δεν είναι απολύτως σωστό να μιλάμε για τις ωοθήκες σε τέτοια παιδιά - οι γονάδες αντιπροσωπεύονται συνήθως από κλώνους συνδετικού ιστού, λιγότερο συχνά - ωοθηκικά βασικά στοιχεία.

Οι κύριες διαταραχές στο σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Εκτός από τις παραβιάσεις στο σχηματισμό του αναπαραγωγικού συστήματος, υπάρχει μια σοβαρή παθολογία των οστών και των αρθρώσεων, καθώς και πολλαπλά καρδιακά ελαττώματα. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση σε τέτοιους ασθενείς συχνά προσδιορίζεται ήδη στη μήτρα, οι περισσότεροι από αυτούς γεννιούνται με χαμηλό σωματικό βάρος (2500-2800 g) και μικρό μήκος σώματος (42-48 cm). ΣΤΟ Νεαρή ηλικία, εκτός από το ότι υστερεί φυσική ανάπτυξη, υπάρχει και παραβίαση του νευροψυχικού και ανάπτυξη του λόγου.

Σημάδια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Τα χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι:

• κοντό ανάστημα,
• λάθος σωματική διάπλαση,
• ασπίδα στήθος,
• βράχυνση λαιμού,
• στήθος βαρελιού,
• Υψηλός γοτθικός ουρανός
• Χαμηλή τριχοφυΐα στο λαιμό
• Παραμόρφωση αυτιά,
• Βραχύνωση των οστών του καρπού και απλασία των φαλαγγών,
• Πολλαπλούς σκοτεινά σημείαή λεύκη,
• στραβισμός, πτώση άνω βλέφαρο), επίκανθος (πτυχίο του «τρίτου αιώνα» στο εσωτερική γωνίαμάτια)
• Λεμφοστάσις.

Σεξουαλική υπανάπτυξηέχει επίσης μια σειρά από χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Συχνά υπάρχει υψηλό περίνεο, υπανάπτυξη των μικρών χειλέων και του παρθενικού υμένα, μια είσοδος σε σχήμα χοάνης στον κόλπο, υποπλασία της μήτρας. μαστικοί αδένες χωρίς ορμονοθεραπείαδεν αναπτύσσονται.

Θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Για φυσιολογική αρμονική ανάπτυξη, τα παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner απαιτούν σημαντική παρέμβαση από τους γιατρούς και σχεδόν σε όλα τα στάδια ανάπτυξης και ανάπτυξης.

Η θεραπεία έχει πολλούς στόχους ταυτόχρονα:

• διόρθωση της ανάπτυξης και των μεταβολικών επιπλοκών,
• αποζημίωση για γενετικές ανωμαλίες εσωτερικά όργανα,
• εξάλειψη καλλυντικών ελαττωμάτων.

Αλλά έγκαιρη έναρξη αρμόδια θεραπείααφήνει έτσι τα κορίτσια κανονική εικόναζωή, δεν διαφέρει από τους ανθρώπους που δεν υποφέρουν χρωμοσωμικές ασθένειεςκαι μάλιστα να κάνουν παιδιά, κάτι που κάποτε ήταν σχεδόν αδύνατο.

Το πρώτο στάδιο θεραπείας ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Μέχρι την ηλικία των τριών ετών, τέτοια παιδιά εξωτερικά δεν υστερούν από τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη, αν και μέχρι την ηλικία των τριών ετών υπάρχει καθυστέρηση οστική ηλικίαγια ενα χρονο. Το πρώτο στάδιο της θεραπείας είναι στεροειδείς ορμόνες, τα οποία έχουν αναβολική επίδραση στο σώμα, και ως εκ τούτου βοηθούν τους ασθενείς να συμβαδίζουν με τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη και τη σωματική ανάπτυξη. Εξάλλου, σε τα τελευταία χρόνιασε σύνθετη θεραπείαΤο σύνδρομο Shereshevsky-Turner χρησιμοποιείται με επιτυχία η αυξητική ορμόνη - σωματοτροπίνη.

Το επόμενο στάδιο θεραπείας ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Σε ηλικία 14-15 ετών, οι ασθενείς λαμβάνουν οιστρογόνα για να σχηματίσουν μια σωματική διάπλαση σύμφωνα με γυναικείος τύποςκαι την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Περισσότερο πρόωρο ραντεβούΤα οιστρογόνα προάγουν το κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης της επιφύσεως σωληνοειδή οστά, και κατά συνέπεια μειώνει σημαντικά τους τελικούς ρυθμούς ανάπτυξης σε αυτούς τους ασθενείς, οι οποίοι, ακόμη και με επαρκή θεραπείασπάνια ξεπερνούν τα 150-155 εκ. Η θεραπεία με οιστρογόνα διαρκεί 16-18 μήνες. Αργότερα, προκειμένου να επιτευχθεί τακτική εμμηνορρυσιακός κύκλοςΗ θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης συνταγογραφείται για όλη την ώρα αναπαραγωγική περίοδομέχρι την ηλικία της εμμηνόπαυσης σε υγιείς γυναίκες.

Εγκυμοσύνη γυναικών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Μοντέρνο αναπαραγωγικές τεχνολογίεςεπιτρέψτε σε αυτές τις γυναίκες να φέρουν εγκυμοσύνη και να γεννήσουν παιδιά. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται ωάρια δότη, αφού οι γυναίκες με σύνδρομο Shereshevsky-Turner δεν έχουν δικά τους φυσιολογικά ωάρια, καθώς και η μέθοδος τεχνητή γονιμοποίηση. Η εγκυμοσύνη συνήθως απαιτεί ορμονική υποστήριξηκαι παρατήρηση σε υψηλά εξειδικευμένα ιατρικά ιδρύματα.

Υπάρχουν επίσης αυθόρμητες εγκυμοσύνες που συμβαίνουν χωρίς θεραπεία με το δικό σας ωάριο. Αυτό είναι δυνατό σε ασθενείς με ήπια ή διαγραμμένη μορφή της νόσου, η οποία προκαλείται συχνότερα από μωσαϊκό (μερικά από τα κύτταρα έχουν τον γονότυπο 45Χ0 και ένα άλλο μέρος τον φυσιολογικό γονότυπο 46ΧΧ). Αλλά τέτοιες περιπτώσεις οδηγούν συχνότερα στη γέννηση παιδιών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner.

Ενας από τους λόγους γυναικεία υπογονιμότηταμπορεί να είναι σύνδρομο Shereshevsky-Turner. το γενετική ασθένειαλόγω της απουσίας δεύτερου χρωμοσώματος Χ. Μπορούμε να πούμε ότι είναι αυτή που τελικά κάνει μια γυναίκα από μια γυναίκα.

Η φυσική εγκυμοσύνη με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι σχεδόν αδύνατη, αφού η άρρωστη γυναίκα δεν παράγει ωάρια η σωστή ποιότητα. Προηγουμένως, μια τέτοια διάγνωση έγινε πρόταση και ο ασθενής έχασε κάθε ελπίδα να αποκτήσει μωρό. Σήμερα, η επιστήμη έχει προχωρήσει και, αφού έχει περάσει ορισμένη θεραπεία, τέτοιες γυναίκες μπορούν να γνωρίζουν την ευτυχία της μητρότητας. Η κλινική "IVF Center" σας προσφέρει μια σχεδόν κερδοφόρα μέθοδο για το πώς να μείνετε έγκυος με διάγνωση "Σύνδρομο Shereshevsky-Turner" - IVF. Είναι προτιμότερο γιατί μειώνει τον κίνδυνο μετάδοσης της εν λόγω ασθένειας στους απογόνους.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: χαρακτηριστικά της νόσου

Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε από τον N. A. Shereshevsky πριν από σχεδόν 90 χρόνια. Σοβιετικός ενδοκρινολόγος έδωσε Λεπτομερής περιγραφήπαθολογία, υποθέτοντας ότι η υπόφυση και οι σεξουαλικοί αδένες, που δεν εκτελούν πλήρως τις λειτουργίες τους, ευθύνονται για την εκδήλωσή της. Ο επιστήμονας επέστησε επίσης την προσοχή στα συγγενή ελαττώματα εσωτερική ανάπτυξηάρρωστος. Περισσότερα από δέκα χρόνια αργότερα, ο Turner περιέγραψε το σύνδρομο κάπως διαφορετικά και περιέγραψε τα κύρια εξωτερικά του χαρακτηριστικά.

Η χρωμοσωμική φύση της νόσου αναγνωρίστηκε από τον Ch. Ford στα τέλη της δεκαετίας του πενήντα, αλλά το όνομά του δεν αντικατοπτρίζεται στο όνομα της νόσου. Στη συνέχεια, αποδείχθηκε ότι η μονοσωμία παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη μιας σειράς ανωμαλιών του αμαξώματος που περιγράφονται από τους προκατόχους του Ford. Στην επιστήμη, υπάρχουν εδώ και καιρό διαφωνίες σχετικά με το ποιος είναι ο ανακάλυψες της ασθένειας.

Έτσι, το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, τα αίτια του οποίου είναι η απουσία του χρωμοσώματος Χ ή η αντικατάστασή του με ένα ισοχρωμόσωμα, εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο κορίτσι στα τέσσερα χιλιάδες. Συχνά, οι εγκυμοσύνες με έμβρυο με αυτή την παθολογία καταλήγουν σε αποβολές.

Εάν κατά τη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης ένα παιδί διαγνωστεί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, ο καρυότυπος του βρέφους θα είναι 45Χ0. Είναι αξιοσημείωτο ότι αρχικά το έμβρυο αναπτύσσεται φυσιολογικά και μόνο μέχρι τη στιγμή της γέννησης τα γεννητικά κύτταρα υφίστανται ατρησία. Σε ένα νεογέννητο, οι ωοθήκες θα αντιπροσωπεύονται από βασικά στοιχεία ή δεν θα υπάρχουν ωοθυλάκια σε αυτά.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: μορφή μωσαϊκού

Με μωσαϊκό αυτή η ασθένειαστο σώμα του ασθενούς συνδυάζονται δύο τύποι κυττάρων. Μερικοί έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, ενώ άλλοι παρουσιάζουν παθολογία. Γενικά, ο καρυότυπος θα μοιάζει με 46XX/45X. Η κατάσταση της υγείας μιας γυναίκας θα εξαρτηθεί από την αναλογία κυττάρων με φυσιολογικό καρυότυπο και κυττάρων χωρίς ένα χρωμόσωμα Χ.

Πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν σεξουαλικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων. Οι πιθανότητες εγκυμοσύνης με σύνδρομο τύπου μωσαϊκού είναι πολύ μεγαλύτερες και μπορεί να συμβεί ακόμη και σύλληψη Φυσικά. Ωστόσο, μια έγκυος γυναίκα με αυτή τη διάγνωση θα χρειαστεί προγεννητικό καρυότυπο, αφού το έμβρυο θα κινδυνεύει.

Εάν η μέλλουσα μητέρα έχει σύνδρομο Shereshevsky-Turner, η πρόληψή του στο παιδί είναι υποχρεωτική. Συνίσταται στον εντοπισμό παθολογιών ενδομήτριας ανάπτυξης και σε διαβουλεύσεις με έναν γενετιστή.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: συμπτώματα παθολογίας

Ο χρόνος έναρξης της εκδήλωσης της νόσου σε όλους τους ασθενείς δεν είναι ο ίδιος. Σε ορισμένες, διαγιγνώσκεται σε προγεννητική περίοδο. Τέτοια παιδιά γεννιούνται με μήκος σώματος όχι μεγαλύτερο από 48 cm και βάρος 2500-2800 kg. Σε άλλους, η παθολογία εκδηλώνεται μετά από λίγα χρόνια: το κορίτσι υστερεί αισθητά στην ανάπτυξη, οι γονείς χτυπιούνται από μια απόκλιση του βλαισού χαλκού στις αρθρώσεις του αγκώνα, μια χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού και τα βλέφαρα που πέφτουν. Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να πάσχουν από νοητική υστέρηση.

Αν και αυτή η ασθένεια σχετίζεται με σεξουαλική υπανάπτυξη, πολλά από τα συμπτώματά της είναι εξωτερικά:

• μικρό ανάστημα (135-145 cm για ενήλικη γυναίκα);
• κοντός λαιμός?
• λάθος σωματική διάπλαση?
• ασυνήθιστο σχήμαστήθος (από σχήμα ασπίδας σε σχήμα βαρελιού).
• συντομευμένα οστά του καρπού?
• περίσσεια δέρματος στο λαιμό (τα λεγόμενα "φτερά")
• χαμηλά αυτιά, παραμόρφωση των αυτιών.
• πεσμένα βλέφαρα, παρουσία επίκανθου.
• μια πληθώρα κηλίδων ηλικίας.

Έτσι μοιάζουν τα άτομα με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Συνήθως υποφέρουν από καρδιακές ανωμαλίες, ελαττώματα κυκλοφορικό σύστημα, προβλήματα στα νεφρά. Ωστόσο, δεν μπορεί να ειπωθεί ότι όταν κάνει αυτή τη διάγνωση, το παιδί θα έχει ένα πλήρες σύνολο όλων των παραπάνω. Οι εκδηλώσεις σε κάθε ασθενή είναι ατομικές. Το σύνδρομο Turner-Shereshevsky, τα σημάδια του οποίου δεν μπορούν να είναι τα ίδια σε δύο γυναίκες, είναι αξιοσημείωτο για αυτό. Αν και οι στατιστικές δίνουν μια κατά προσέγγιση εικόνα της νόσου, είναι σχεδόν αδύνατο να βρεθούν αρκετές πανομοιότυπες περιπτώσεις.

Σύνδρομο Turner-Shereshevsky: αιτίες υπογονιμότητας σε ασθενείς

Εάν η παθολογία δεν ανιχνεύθηκε στη βρεφική ηλικία, τότε με πολύ πιθανόνη διάγνωση θα γίνει σε εφηβεία. Ο λόγος για να πάτε στο γιατρό θα είναι μια αισθητή καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη του κοριτσιού. Η εξέταση μπορεί να δείξει τον εσφαλμένο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων:

• είσοδος στον κόλπο σε σχήμα χοάνης.
• υπανάπτυξη των μικρών χειλέων, του παρθενικού υμένα και της κλειτορίδας.
• ψηλός καβάλος?
• εμφάνισητα μεγάλα χείλη μοιάζει περισσότερο με όσχεο.
• παθολογική ατροφία του δέρματος.

Επιπλέον, όταν υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, η διάγνωση μπορεί να δείξει ότι η μήτρα του κοριτσιού δεν έχει αναπτυχθεί, αντί για τις ωοθήκες υπάρχουν αμφίπλευρα σκέλη ινώδους στρώματος και τα ωάρια σε αυτά δεν ωριμάζουν.

Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά σε τέτοιους ασθενείς εκφράζονται ελάχιστα. Μαλλιά μέσα μασχάλεςκαι στο ηβικό δεν παρατηρούνται, οι μαστικοί αδένες δεν σχηματίζονται σωστά. Τα περισσότερα άρρωστα κορίτσια υποφέρουν από την απουσία εμμήνου ρύσεως (αμηνόρροια).

Είναι προφανές ότι με μια τέτοια παθολογία θα υπάρξουν δυσκολίες με τη συνέχιση του γένους. Μόνο το πέντε τοις εκατό των ασθενών είναι γόνιμοι και γεννούν παιδιά χωρίς ιατρική παρέμβαση. Συχνότερα, εάν διαγνωστεί το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, η θεραπεία της υπογονιμότητας είναι αναπόφευκτη.

Σύνδρομο Turner-Shereshevsky και αναπηρία

Συνήθως αυτή η ασθένεια δεν περιορίζει την κανονική ζωή του ασθενούς. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που η διάγνωση γίνεται λόγος εγγραφής αναπηρίας. Ιατρική και κοινωνική εμπειρογνωμοσύνηγια να γίνει αυτό πρέπει να εγκαταστήσετε:

• δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων?
• σχηματισμός χρόνιας λειτουργική ανεπάρκειαόργανα?
• σοβαρές παραβιάσεις ενδοκρινικό σύστημα;
• παθολογία της νοητικής ανάπτυξης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Turner-Shereshevsky, τα αίτια του οποίου είναι γενετική διαταραχήπροτείνει αποκατάσταση. Οι ασθενείς των οποίων η ποιότητα ζωής επιδεινώνεται λόγω αυτής της ασθένειας υποβάλλονται σε ψυχολογική και ιατρική διόρθωση. Μερικοί από αυτούς μπορεί να χρειάζονται επαγγελματική ή ψυχολογική αποκατάσταση.

Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, οι φωτογραφίες ασθενών δεν πρέπει να σας τρομάζουν. Δεν χρειάζεται να τα δείξετε όλα τρομερά συμπτώματααυτή η ασθένεια. Αλλά το κυριότερο είναι ότι μπορείς ακόμα να γίνεις μητέρα. Εγγραφείτε για μια διαβούλευση στην κλινική του Κέντρου IVF και θα σας πούμε πώς.

Ξεκινήστε το ταξίδι σας προς την ευτυχία - αμέσως τώρα!

Η πλειοψηφία των ανθρώπινων ασθενειών είναι κληρονομικές παθολογίες, η αιτία του οποίου διαπιστώθηκε ιατρική γενετικήανά σύντομο διάστημαχρόνο από τις αρχές του εικοστού αιώνα έως τις μέρες μας. Κάποια από αυτά συνοδεύονται από υπογονιμότητα. Μία από αυτές τις ασθένειες είναι το σύνδρομο Turner-Shereshevsky.

Ορισμός έννοιας

Όλες οι πληροφορίες για ένα άτομο περιέχονται στα γονίδιά του, τα οποία κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Όλα αυτά χωρίζονται σε σαράντα έξι κύρια συστατικά - χρωμοσώματα. Σε καθένα από αυτά υπάρχουν διαφορετικά γονίδια με μια συγκεκριμένη σειρά. Όλα αυτά υπάρχουν στον άνθρωπο εις διπλούν και βρίσκονται σε σαράντα τέσσερα χρωμοσώματα. Τα υπόλοιπα δύο συμβολίζονται με τα λατινικά γράμματα Χ και Υ και καθορίζουν το φύλο του ατόμου. Μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (46, ΧΧ) στο σύνολο των χρωμοσωμάτων της, ένας άνδρας έχει ένα Χ και ένα Υ (46, ΧΥ).

Με την παρουσία μόνο ενός χρωμοσώματος Χ (45, Χ0), αναπτύσσεται μια ασθένεια - το σύνδρομο Turner-Shereshevsky, που χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα, υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και πολλές ανωμαλίες άλλων οργάνων και συστημάτων.

Συνώνυμα της νόσου: σύνδρομο Shereshevsky, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Ulrich, σύνδρομο Ulrich-Turner.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Nikolai Shereshevsky το 1925. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 περίπτωση ανά 5 χιλιάδες νεογνά.

Αιτίες και παράγοντες ανάπτυξης

Το φύλο ενός ατόμου διαμορφώνεται πολύ πριν από τη γέννησή του. Κατά τη στιγμή της σύλληψης, δύο σενάρια είναι πιθανά:

Εξαιτίας ακατάλληλη διαμόρφωσησεξουαλικά κύτταρα ή τη διαίρεση τους σε πρώιμα στάδιαΗ ανάπτυξη του εμβρύου είναι δυνατή με τους ακόλουθους τρόπους:

Γενετικές παραλλαγές του συνδρόμου Turner-Shereshevsky - πίνακας

Γενετική παραλλαγή του συνδρόμου	Χρωμοσωμικό σύνολο	Το φύλο του εμβρύου	Βιωσιμότητα έμβρυο
απλή μονοσωμία (χωρίς χρωμόσωμα)	45, Χ0	Θηλυκός	βιώσιμος
απλή μονοσωμία (χωρίς χρωμόσωμα)	45, Υ0	Αρσενικός	μη βιώσιμο
Μωσαϊκό	45, Χ0\46, ΧΧ	Θηλυκός	βιώσιμος
Μωσαϊκό	45, Χ0\46, ΧΥ	Αρσενικός	βιώσιμος

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Turner-Shereshevsky είναι γυναίκες. Στους άνδρες, η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και μόνο σε παραλλαγή μωσαϊκού. Στην απλή μονοσωμία, όλα τα κύτταρα του σώματος περιέχουν ένα φυλετικό χρωμόσωμα, να γιατί Κλινικά σημείαπιο έντονο. Με μια παραλλαγή μωσαϊκού, τα συμπτώματα μπορούν να εξομαλυνθούν, ειδικά με έναν μικρό αριθμό κυττάρων με ελαττωματικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Η ηλικία των γονέων δεν είναι σημαντικός παράγοντας για τη δημιουργία του συνδρόμου.

Κλινική εικόνα, συμπτώματα και σημεία

1. Τα νεογνά με σύνδρομο Turner-Shereshevsky έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
   • χαμηλό ύψος και βάρος κατά τη γέννηση κατά τη γέννηση?
   • πτερυγοειδής σχηματισμοί δέρματοςσε κοντό λαιμό?
   • σοβαρό πρήξιμο των ποδιών και των ποδιών.
2. Κάτω από την ηλικία των τρία χρόνιαΟι ακόλουθες εκδηλώσεις της νόσου είναι χαρακτηριστικές:
   • υπερβολική κινητική δραστηριότητα.
   • κακή όρεξη?
   • καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.
   • επιβράδυνση της ανάπτυξης?
   • νοητική υστέρηση (στο 30% των περιπτώσεων).
   • παραμόρφωση των αυτιών, αρθρώσεις του αγκώνα, βράχυνση των μετακαρπίων οστών.
3. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, ενώνονται μια σειρά από σημάδια:
   • ύψος κάτω από το μέσο όρο (130–145 cm).
   • φαρδύ στήθος?
   • Συχνά κατάγματα λόγω σπανίωσης της οστικής ουσίας.
   • καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
   • πολλαπλές κηλίδες ηλικίας στο δέρμα (σπίλοι).
   • υπερβολική τριχόπτωση?
   • υπανάπτυκτη ιστός μαστού?
   • έλλειψη εμμήνου ρύσεως (αμηνόρροια).
4. Σε ενήλικες γυναίκες παρατηρείται υπογονιμότητα (αδυναμία εγκυμοσύνης).

Εμφάνιση ασθενών με σύνδρομο Turner-Shereshevsky διαφορετικών ηλικιακών ομάδων - φωτογραφία

Πτερυγοειδείς πτυχές στο λαιμό, πρήξιμο των χεριών και των ποδιών σε ένα νεογέννητο. εμφάνιση ασθενούς ηλικίας 5-6 ετών
Γνωρίσματα του χαρακτήραπρόσωπο και πτερυγοειδείς πτυχές στο λαιμό σε παιδί με σύνδρομο Turner-Shereshevsky σε ηλικία 4-5 ετών
Χαρακτηριστικά σημεία της νόσου: βράχυνση του χεριού και χαμηλή ανάπτυξη στον ασθενή εφηβεία
Χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου και πτερυγοειδείς πτυχές στον λαιμό σε ασθενή ώριμης ηλικίας

εκφραστικότητα κλινικά συμπτώματαεξαρτάται από τη γενετική παραλλαγή της νόσου. Με μια μορφή μωσαϊκού με μικρό αριθμό ελαττωματικών κυττάρων, η εμφάνιση του νεογέννητου δεν αλλάζει, η ασθένεια εκδηλώνεται κατά την εφηβεία.

Αιτίες υπογονιμότητας σε γυναίκες με σύνδρομο Turner-Shereshevsky - βίντεο

Διάγνωση της νόσου

Για εγκατάσταση σωστή διάγνωσηαπαιτούνται οι ακόλουθες δραστηριότητες:

• εξέταση γιατρού για εξωτερικά σημάδιαασθένειες?
• εξέταση αίματος για το επίπεδο των ορμονών του φύλου.
• μελέτη του συνόλου χρωμοσωμάτων σε κύτταρα που λαμβάνονται από εσωτερική επιφάνειαμάγουλα?
• πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση των πυελικών οργάνων για τον προσδιορισμό του μεγέθους της μήτρας και των ωοθηκών, τα οποία συνήθως μειώνονται σημαντικά.
• υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς για την ανίχνευση δυσπλασιών της ανάπτυξής της.
• ακτινογραφική εξέταση των χεριών, της σπονδυλικής στήλης, των αρθρώσεων του αγκώνα για τον προσδιορισμό της παραμόρφωσης και της οστικής τους πυκνότητας.
• υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών για την ανίχνευση αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με τις ακόλουθες ασθένειες:

Μέθοδοι Θεραπείας

ορμονοθεραπεία

Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας του συνδρόμου Turner-Shereshevsky είναι η επίτευξη αποδεκτής ανάπτυξης και επαρκής πορεία της εφηβείας. Το πρώτο λύνεται με τη βοήθεια του διορισμού της αυξητικής ορμόνης - Somatotropin μέχρι το τελικό κλείσιμο των χόνδρινων ζωνών μακριά οστάάνω και κάτω άκρα. Από την ηλικία των 12 ετών, για να ξεκινήσει η εφηβεία στο σώμα, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων και της μήτρας, ο σχηματισμός του εμμηνορροϊκού κύκλου, συνταγογραφούνται γυναικείες ορμόνες φύλου - Οιστρογόνα και μετά Προγεστερόνη. Τα φάρμακα λαμβάνονται από γυναίκα με σύνδρομο Turner-Shereshevsky κατά μέσο όρο έως και 50 ετών.

Χειρουργική επέμβαση

Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• συνακόλουθος εκ γενετής ελάττωμακαρδιές?
• την ανάγκη διόρθωσης της παραμόρφωσης της σπονδυλικής στήλης.
• διόρθωση πτερυγοειδών πτυχών στον αυχένα με καλλυντικό σκοπόμε τη βοήθεια μεθόδων πλαστικής χειρουργικής.

Μη φαρμακευτική θεραπεία

Προς την μη φαρμακευτική θεραπείαΤο σύνδρομο Turner-Shereshevsky περιλαμβάνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:

• ορθολογικός τρόπος εργασίας και ανάπαυσης.
• μια δίαιτα με μειωμένη ποσότητα υδατανθράκων, εμπλουτισμένη με λαχανικά, φρούτα και βιταμίνες.
• Μασοθεραπεία?
• φυσιοθεραπεία;
• ηλεκτροφόρηση και μαγνητοθεραπεία.
• Περιποίηση σπα;

Οι λαϊκές θεραπείες δεν έχουν αποδείξει την αποτελεσματικότητά τους στην καταπολέμηση αυτής της ασθένειας.

Πρόγνωση ζωής και συνέπειες της νόσου

Με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία ιατρικά μέτραη πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Οι ασθενείς καταφέρνουν να επιτύχουν αποδεκτή ανάπτυξη και μέγεθος των γεννητικών οργάνων. Το προσδόκιμο ζωής σε περίπτωση απουσίας σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών από άλλα όργανα δεν διαφέρει από αυτό σε υγιείς ανθρώπους. Μια γυναίκα με σύνδρομο Turner-Shereshevsky με φυσιολογικό μέγεθος μήτρας μπορεί να μείνει έγκυος και να γεννήσει παιδί χρησιμοποιώντας τη σύγχρονη αναπαραγωγικές μεθόδους- εξωσωματική γονιμοποίηση ωαρίου που λαμβάνεται από δότη (IVF).

Πρόληψη

το μοναδικό αποτελεσματική μέθοδοςη πρόληψη είναι προγεννητική γενετική διάγνωσημε τον προσδιορισμό του συνόλου χρωμοσωμάτων που λαμβάνεται από αμνιακό υγρό. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται διαβούλευση με γενετιστή.

Το σύνδρομο Turner-Shereshevsky είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που επηρεάζει ολόκληρο το σώμα. Με έγκαιρη διάγνωση, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση μπορούν να δημιουργήσουν με επιτυχία οικογένεια και να γεννήσουν υγιές παιδίχρησιμοποιώντας σύγχρονες τεχνολογίες αναπαραγωγής.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner- μια γονιδιωματική ασθένεια, που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες σωματικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα και σεξουαλική βρεφική ηλικία. Μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ (XO).

Εγκυκλοπαιδικό YouTube

• 1 / 5

  Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά ως κληρονομική στον κ. N. A. Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι οφειλόταν στην υπανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων και της πρόσθιας υπόφυσης και συνδυάστηκε με γενετικές ανωμαλίεςεσωτερική ανάπτυξη. Στο Turner, ξεχώρισε μια τριάδα συμπτωμάτων χαρακτηριστικών αυτού του συμπλέγματος συμπτωμάτων: σεξουαλική βρεφική ηλικία, πτερυγοειδείς πτυχές δέρματος στις πλάγιες επιφάνειες του λαιμού και παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα. Στη Ρωσία, αυτό το σύνδρομο ονομάζεται συνήθως σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Η αιτιολογία της νόσου (μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ) αποκαλύφθηκε από τον C. Ford το 1959.

  Βασικές πληροφορίες

  Δεν έχει εντοπιστεί σαφής σχέση μεταξύ της εμφάνισης του συνδρόμου Turner με την ηλικία και τυχόν παθήσεων των γονέων. Ωστόσο, οι εγκυμοσύνες συνήθως περιπλέκονται από τοξίκωση, απειλούμενη αποβολή και ο τοκετός είναι συχνά πρόωρος και παθολογικός. Τα χαρακτηριστικά των κυήσεων και του τοκετού που καταλήγουν στη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Turner είναι συνέπεια της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου. Η παραβίαση του σχηματισμού των σεξουαλικών αδένων στο σύνδρομο Turner οφείλεται στην απουσία ή δομικά ελαττώματα ενός φυλετικού χρωμοσώματος (χρωμόσωμα Χ).

  Στο έμβρυο, τα πρωτογενή γεννητικά κύτταρα τοποθετούνται σε σχεδόν φυσιολογικές ποσότητες, αλλά στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται η ταχεία εμπλοκή τους ( αντίστροφη ανάπτυξη), και μέχρι τη στιγμή που γεννιέται το παιδί, ο αριθμός των ωοθυλακίων στην ωοθήκη μειώνεται απότομα σε σύγκριση με τον κανόνα ή απουσιάζουν εντελώς. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή ανεπάρκεια γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, σεξουαλική υπανάπτυξη, στους περισσότερους ασθενείς - σε πρωτοπαθή αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως) και στειρότητα. Προέκυψε χρωμοσωμικές ανωμαλίεςείναι η αιτία των δυσπλασιών. Είναι επίσης πιθανό οι ταυτόχρονες αυτοσωμικές μεταλλάξεις να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση δυσπλασιών, καθώς υπάρχουν καταστάσεις παρόμοιες με το σύνδρομο Turner, αλλά χωρίς ορατή χρωμοσωμική παθολογία και σεξουαλική υπανάπτυξη.

  Στο σύνδρομο Turner, οι γονάδες είναι συνήθως μη διαφοροποιημένοι κλώνοι συνδετικού ιστού που δεν περιέχουν γοναδικά στοιχεία. Λιγότερο συνηθισμένα είναι τα βασικά στοιχεία των ωοθηκών και τα στοιχεία των όρχεων, καθώς και τα βασικά στοιχεία των αγγείων. Άλλα παθολογικά δεδομένα αντιστοιχούν στα χαρακτηριστικά των κλινικών εκδηλώσεων. Οι πιο σημαντικές αλλαγές μυοσκελετικό σύστημα- βράχυνση των οστών του μετακαρπίου και του μεταταρσίου, απλασία (απουσία) των φαλαγγών των δακτύλων, παραμόρφωση άρθρωση του καρπού, οστεοπόρωση των σπονδύλων. Ακτινογραφικά, με το σύνδρομο Turner, η τουρκική σέλα και τα οστά του κρανιακού θόλου συνήθως δεν αλλάζουν. Καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα σκάφη(συναρθρισμός της αορτής, σχισμή αρτηριακού πόρου, σχισμή μεσοκοιλιακό διάφραγμα, στένωση του στόματος της αορτής), δυσπλασίες των νεφρών. Εμφανίζονται υπολειπόμενα γονίδια για αχρωματοψία και άλλες ασθένειες.

  Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι πολύ λιγότερο συχνό από την τρισωμία X, το σύνδρομο Klinefelter (XXY, XXXY) και XYY, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία ισχυρής επιλογής έναντι γαμετών που δεν περιέχουν φυλετικά χρωμοσώματα ή έναντι των ζυγωτών XO. Αυτή η υπόθεση επιβεβαιώνεται από τη μάλλον συχνά παρατηρούμενη μονοσωμία Χ μεταξύ αυθόρμητων αποβληθέντων εμβρύων. Από αυτή την άποψη, υποτίθεται ότι οι επιζώντες ζυγώτες XO είναι το αποτέλεσμα όχι μειοτικής, αλλά μιτωτικής μη διασύνδεσης ή της απώλειας του χρωμοσώματος Χ για πρώιμα στάδιαανάπτυξη. Το Monosomy YO σε ανθρώπους δεν έχει βρεθεί. Η συχνότητα πληθυσμού είναι 1:1500.

  Κλινική εικόνα και διάγνωση

  Η υστέρηση των ασθενών με σύνδρομο Turner στη φυσική ανάπτυξη είναι αισθητή από τη γέννηση. Περίπου το 15% των ασθενών καθυστέρηση εμφανίζεται κατά την εφηβεία. Τα τελειόμηνα νεογνά χαρακτηρίζονται από μικρό μήκος (42-48 cm) και σωματικό βάρος (2500-2800 g ή λιγότερο). Τα χαρακτηριστικά σημάδια του συνδρόμου Turner κατά τη γέννηση είναι περίσσεια δέρματος στον αυχένα και άλλες δυσπλασίες, ιδιαίτερα του οστεοαρθρικού και καρδιαγγειακού συστήματος, το «πρόσωπο της σφίγγας», η λεμφοστάση (στάση λέμφου, κλινικά που εκδηλώνεται με μεγάλο οίδημα). Το νεογέννητο χαρακτηρίζεται από γενικό άγχος, παραβίαση του αντανακλαστικού πιπιλίσματος, παλινδρόμηση με σιντριβάνι και έμετο. Σε νεαρή ηλικία, ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη της νοητικής και ομιλίας, γεγονός που υποδηλώνει παθολογία ανάπτυξης. νευρικό σύστημα. Πλέον εγγύησηείναι κοντό ανάστημα. Η ανάπτυξη των ασθενών δεν υπερβαίνει τα 135-145 cm, το σωματικό βάρος είναι συχνά υπερβολικό.

  Με σύνδρομο Turner παθολογικά σημείακατανέμεται ανάλογα με τη συχνότητα εμφάνισης με τον εξής τρόπο: κοντό ανάστημα (98%), γενική δυσπλαστικότητα (ακατάλληλη σωματική διάπλαση) (92%), στήθος (75%), βράχυνση του λαιμού (63%), χαμηλή τριχοφυΐα στον λαιμό (57%), υψηλό «γοτθικό» υπερώα (56%), πτερυγοειδείς πτυχές του δέρματος στον αυχένα (46%), παραμόρφωση των αυτιών (46%), βράχυνση των οστών του μετακαρπίου και του μεταταρσίου και απλασία των φαλαγγών (46%), παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα (36%), κρεατοελιές πολλαπλών χρωστικών (35%), λεμφοστασία (24%), δυσπλασίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων (22%), υψηλή αρτηριακή πίεση (17%).

  Η σεξουαλική υπανάπτυξη στο σύνδρομο Turner διακρίνεται από μια συγκεκριμένη ιδιαιτερότητα. Συχνά σημάδιαείναι το γερόδερμα (παθολογική ατροφία του δέρματος, που θυμίζει γεροντική) και η όσχεο όπως η εμφάνιση των μεγάλων χειλέων, το υψηλό περίνεο, η υπανάπτυξη των μικρών χειλέων, ο παρθενικός υμένας και η κλειτορίδα, η κολπική είσοδος σε σχήμα χοάνης. Οι μαστικοί αδένες στους περισσότερους ασθενείς δεν έχουν αναπτυχθεί, οι θηλές είναι χαμηλές. Η δευτερογενής τριχοφυΐα εμφανίζεται αυθόρμητα και είναι σπάνια. Η μήτρα είναι υπανάπτυκτη. Οι γονάδες δεν έχουν αναπτυχθεί και συνήθως παρουσιάζονται συνδετικού ιστού. Στο σύνδρομο Turner, υπάρχει τάση αύξησης πίεση αίματοςσε πρόσωπα νεαρή ηλικίακαι παχυσαρκία με υποσιτισμό ιστών. πραγματοποιείται με νανισμό (νανισμός), για να αποκλειστεί το περιεχόμενο των ορμονών της υπόφυσης στο αίμα, ιδίως των γοναδοτροπινών.

  Θεραπευτική αγωγή

  Στο πρώτο στάδιο, η θεραπεία συνίσταται στην τόνωση της ανάπτυξης του σώματος με αναβολικά στεροειδή και άλλα αναβολικά φάρμακα. Η θεραπεία πρέπει να είναι στη χαμηλότερη αποτελεσματική δόση. αναβολικά στεροειδήκατά διαστήματα με τακτικό γυναικολογικό έλεγχο. Ο κύριος τύπος θεραπείας για τους ασθενείς είναι η οιστρογονοποίηση (συνταγογράφηση γυναικείων σεξουαλικών ορμονών), η οποία πρέπει να γίνεται από την ηλικία των 14-16 ετών. Η θεραπεία οδηγεί στη θηλυκοποίηση της σωματικής διάπλασης, στην ανάπτυξη γυναικείων δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, βελτιώνει τον τροφισμό (διατροφή) της γεννητικής οδού, μειώνει αυξημένη δραστηριότηταυποθαλαμο-υποφυσιακό σύστημα. Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια αναπαραγωγική ηλικίαάρρωστος.

  Εάν με τη βοήθεια της ορμονοθεραπείας είναι δυνατόν να μεγαλώσει μέχρι κανονικά μεγέθημήτρα, τότε η εγκυμοσύνη σε τέτοιους ασθενείς είναι δυνατή με τη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης με ωάριο δότη. Σπάνιες είναι οι περιπτώσεις που έχουν διατηρηθεί τα αυγά τους.

  ΣΤΟ πρόσφατους χρόνουςγια να αυξηθούν οι τελικοί ρυθμοί ανάπτυξης, πραγματοποιείται θεραπεία