Παθολογία των οργάνων ακοής στα παιδιά. Κληρονομικές παθολογίες ακοής Κληρονομικές αιτίες κώφωσης

Η κληρονομική απώλεια ακοής είναι μια μορφή συγγενούς απώλειας ακοής που είναι αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων και κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Η ασθένεια μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα από τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού. Συχνά συνοδεύεται από δευτερογενείς διαταραχές του λόγου.

Ταξινόμηση

Η κληρονομική απώλεια ακοής, όπως και άλλες ασθένειες, δεν έχει μόνο μία εκδήλωση - η νόσος είναι πολύπλευρη και ως εκ τούτου χρειάζεται ταξινόμηση.

Γενική ταξινόμηση της κληρονομικής απώλειας ακοής

Με τύποςη ασθένεια χωρίζεται σε:

• . Η κληρονομική απώλεια ακοής εμφανίζεται ως αποτέλεσμα δυσλειτουργίας της δομής του εσωτερικού αυτιού.
• . Η νόσος εμφανίζεται λόγω ανωμαλιών τόσο των οστών του μέσου αυτιού όσο και του έξω αυτιού.
• Μικτός.Είναι ένας συνδυασμός νευροαισθητήριων και αγώγιμων τύπων της νόσου.
• Κεντρικός.Η βλάβη της ακοής σε αυτή την περίπτωση είναι συνέπεια δυσλειτουργίας ή βλάβης του κρανιακού νεύρου, του εγκεφαλικού φλοιού ή της ακουστικής οδού του εγκεφαλικού στελέχους.

Σύμφωνα με ώρα εμφάνισης, η κληρονομική απώλεια ακοής χωρίζεται σε:

• Προλεκτικός (προγλωσσικός).Σε αυτή την περίπτωση, η βλάβη της ακοής εκδηλώνεται πριν από την ανάπτυξη της ομιλίας.
• Μεταγλωσσικό (μεταγλωσσικό).Τα συνοδά συμπτώματα εμφανίζονται αφού το παιδί αρχίσει να μιλάει.

Η απώλεια ακοής μετριέται σε ντεσιμπέλ (dB). Το κατώφλι της ακοής, ή 0 dB, σημειώνεται για κάθε συχνότητα σε σχέση με το επίπεδο στο οποίο οι νέοι με υγιή ακοή αντιλαμβάνονται έναν τόνο που είναι ο μισός από αυτόν που είναι σήμερα πολύ δυνατός. Η ακοή θεωρείται εντός του φυσιολογικού εύρους εάν το όριο ακοής ενός συγκεκριμένου ατόμου είναι εντός 0-15 dB από το κανονικό ουδό ακοής. Σύμφωνα με αυτό, βαθμόςΗ απώλεια ακοής χωρίζεται σε:

• φως– το κατώφλι ακοής κυμαίνεται από 26 έως 40 dB.
• μέτριος– στην περιοχή από 41 έως 55 dB.
• μέτρια σοβαρή– στην περιοχή από 56 έως 70 dB.
• βαρύς– στην περιοχή από 71 έως 90 dB.
• βαθύς- 90 και άνω dB.

Η συχνότητα της συγγενούς απώλειας ακοής καθορίζει σε ποιες συχνότητες (μετρούμενες σε Hertz, Hz) ένα άτομο έχει απώλεια ακοής. Από αυτή την άποψη, η συχνότητα της νόσου περιλαμβάνει:

• χαμηλή συχνότητα- ένα άτομο δυσκολεύεται να ακούσει ήχους των οποίων η συχνότητα είναι κάτω από 500 Hz.
• μεσαίου επιπέδου– στην περιοχή από 501 έως 2000 Hz.
• υψηλή συχνότητα– η συχνότητα των ήχων υπερβαίνει τα 2000 Hz.

Η ασθένεια ταξινομείται επίσης σύμφωνα με συνδυασμό με άλλες διαταραχέςμέσα σε μία γενετική παθολογία:

• συνδρομική μορφή.Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια είναι ένα από τα συστατικά ενός γενικού συνδρόμου.
• μη συνδρομική μορφή.Δεν είναι μέρος του συνδρόμου.

Και από μηχανισμός κληρονομικότηταςαπογόνους, η ασθένεια χωρίζεται σε:

• Αυτοσωμικό επικρατές.Σε αυτή την περίπτωση, η κληρονομική απώλεια ακοής σε ένα παιδί θα εκδηλωθεί εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς του έχει ένα «ελαττωματικό» γονίδιο και δεν περιέχεται στα χρωμοσώματα του φύλου (Χ και Υ).
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.Με μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή της νόσου, το παιδί κληρονόμησε απώλεια ακοής και από τους δύο γονείς με κατεστραμμένα γονίδια.
• X-συνδεδεμένο.Σε αυτή την περίπτωση, η κληρονομική απώλεια ακοής σχετίζεται με ένα ελάττωμα σε οποιοδήποτε από τα γονίδια που βρίσκονται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Το παιδί θα εκδηλωθεί μόνο εάν το μωρό δεν έχει άλλο χρωμόσωμα Χ με φυσιολογικό αντίγραφο του ίδιου γονιδίου.

ICD-10

Σύμφωνα με τη Διεθνή Ταξινόμηση Νοσημάτων της 10ης αναθεώρησης, γνωστή με τη συντομογραφία ICD-10, η κληρονομική απώλεια ακοής περιλαμβάνεται στην κατηγορία VIII - «Ασθένειες του αυτιού και της μαστοειδούς διαδικασίας», που χαρακτηρίζονται από κωδικούς από H60 έως H95.

Σε αυτή την ταξινόμηση της κληρονομικής βαρηκοΐας, ανάλογα με τον τύπο και τον τύπο της, αντιστοιχούν οι ακόλουθοι κωδικοί:

• 0 - Αγωγή απώλεια ακοής, αμφίπλευρη.
• 1 - Αγώγιμη απώλεια ακοής μονόπλευρη με φυσιολογική ακοή στο αντίθετο αυτί.
• 2 - Αγώγιμη απώλεια ακοής, απροσδιόριστη.
• 3 - Διμερής νευροαισθητήρια απώλεια ακοής.
• 4 - Νευροαισθητήρια απώλεια ακοής μονόπλευρη με φυσιολογική ακοή στο αντίθετο αυτί.
• 5 - Νευροαισθητήρια απώλεια ακοής, απροσδιόριστη.
• 6 - Μικτή αγώγιμη και νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, αμφίπλευρη.
• 7 - Μικτή αγώγιμη και νευροαισθητήρια απώλεια ακοής μονόπλευρη με φυσιολογική ακοή στο αντίθετο αυτί.
• 8 - Μικτή αγώγιμη και νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, απροσδιόριστη.

Αιτίες

Κληρονομική βαρηκοΐα εμφανίζεται σε ένα παιδί σε περιπτώσεις που ήδη υπήρξαν περιπτώσεις απώλειας ακοής στην οικογένεια. Με άλλα λόγια, ο κύριος παράγοντας που προκαλεί τη νόσο είναι η κληρονομικότητα. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι συγκεκριμένοι λόγοι που οδηγούν στην ανάπτυξη της νόσου.

Η μεμονωμένη κληρονομική απώλεια ακοής (μη συνδρομική μορφή) είναι η πιο κοινή αιτία συγγενών προβλημάτων ακοής. Κατά κανόνα, προκαλείται από μια μετάλλαξη μόνο σε ένα γονίδιο (GJB2), το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό συνδέσεων μεταξύ των κυττάρων στη νευροαισθητήρια συσκευή του εσωτερικού αυτιού. Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από μια σειρά παραγόντων που έχουν συνδρομική φύση προέλευσης.

Αυτοσωμικά κυρίαρχα αίτια

Σε περιπτώσεις αυτοσωμικού κυρίαρχου τύπου κληρονομικής απώλειας ακοής, ένα από τα τέσσερα σύνδρομα μπορεί να οδηγήσει στη νόσο:

• Σύνδρομο Stickler.Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα ακοής, όρασης και σοβαρά προβλήματα στις αρθρώσεις. Η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως προοδευτική αρθρο-οφθαλμοπάθεια. Συχνά, μια τέτοια διάγνωση γίνεται σε παιδιά πρώιμης και μικρότερης ηλικίας. Το σύνδρομο Stickler αναγνωρίζεται από τα χαρακτηριστικά του προσώπου του: μικρή μύτη, διογκωμένα μάτια, πηγούνι που υποχωρεί και τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτά τα μωρά έχουν συχνά σχισμή υπερώας κατά τη γέννηση.
• σύνδρομο Waardenburg.Πρόκειται για μια γενετικά ετερογενή κληρονομική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται από ένα ολόκληρο σύμπλεγμα δυσπλασιών και αναπτυξιακών ανωμαλιών. Αυτή η πορεία της νόσου οφείλεται σε παραβίαση του σχηματισμού της δομής της νευρικής ακρολοφίας κατά την εμβρυϊκή περίοδο. Το σύνδρομο Waardenburg είναι αναγνωρίσιμο από τη μετατόπιση της πλάγιας γωνίας και των δύο ματιών, μια ευρεία γέφυρα της μύτης (το λεγόμενο «ελληνικό προφίλ»), μελαγχρωματικές ανωμαλίες της ίριδας, του δέρματος, των μαλλιών και το πιο σημαντικό σύμπτωμα στο πλαίσιο - απώλεια ακοής.
• Σύνδρομο Gill.Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους, ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Οι ασθενείς αναπτύσσουν βραγχιακά τόξα (βραχιο-βράγχια). Σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο βραγχίων, συχνά παρατηρούνται κύπελλα και προεξέχοντα αυτιά. Συνοδεύεται πάντα από απώλεια ακοής λόγω της εντόπισης της νόσου.
• Νευροϊνωμάτωση τύπου II.Μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται και εκδηλώνεται αυθόρμητα. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλό σχηματισμό καλοήθων όγκων που εμφανίζονται κατά μήκος των περιφερικών νεύρων και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια αναγκάζονται να υποβάλλονται σε επαναλαμβανόμενες και τακτικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση όγκων, κάτι που τελικά οδηγεί σε.

Εάν βρεθεί κάποια από τις αναφερόμενες ασθένειες σε ένα παιδί, αξίζει όχι μόνο να κατευθύνετε όλες τις προσπάθειες στη θεραπεία του (διακοπή), αλλά και να ελέγξετε επειγόντως την ακοή με παιδίατρο ή ωτορινολαρυγγολόγο.

Αυτοσωμικά υπολειπόμενα αίτια

Σε περιπτώσεις αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου κληρονομικής απώλειας ακοής, η ακόλουθη λίστα αιτιών μπορεί να οδηγήσει στη νόσο:

• Σύνδρομο Usher.Κληρονομική νόσος που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα 10 γονίδια που οδηγούν σε νευροαισθητήρια απώλεια ακοής και προοδευτική απώλεια της όρασης. Επί του παρόντος, το σύνδρομο Usher, δυστυχώς, είναι μια ανίατη ασθένεια.
• Syndrome Pendred.Μια γενετική ασθένεια στην οποία τα παιδιά εμφανίζουν απώλεια ακοής σε νεαρή ηλικία. Μερικές φορές η ασθένεια επηρεάζει επίσης τον θυρεοειδή αδένα και, επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε ανισορροπία.
• Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen.Είναι ένα είδος συγγενούς συνδρόμου μακρού διαστήματος QT - παραβίαση των μοριακών μηχανισμών ηλεκτρικής δραστηριότητας στη μεμβράνη των κυττάρων του μυοκαρδίου. Ταυτόχρονη συμπτωματολογία του συνδρόμου είναι η ανάπτυξη κώφωσης.
• Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης.Με μειωμένο επίπεδο αυτού του ενζύμου στο σώμα, συμβαίνει η συσσώρευση υποστρωμάτων - οι αρχικές ουσίες που μετατρέπονται από αυτά τα ένζυμα. Η περίσσευσή τους οδηγεί σε τοξικές επιδράσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στους ιστούς, που μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια ακοής.
• Νόσος Refsum.Μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή που οδηγεί στην οξείδωση του φυτανικού οξέος και τη συσσώρευσή του στους ιστούς του σώματος. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται νευρολογικές διαταραχές, προβλήματα όρασης, όσφρηση, ιχθυωτικές δερματικές αλλαγές, καρδιακές διαταραχές και επίμονη απώλεια ακοής.

Αιτίες που συνδέονται με το Χ

Σε περιπτώσεις κληρονομικής απώλειας ακοής που συνδέεται με Χ, δύο σύνδρομα μπορεί να οδηγήσουν στη νόσο:

• Σύνδρομο Alport.Κληρονομική νόσος κατά την οποία η νεφρική λειτουργία είναι μειωμένη και υπάρχει αίμα στα ούρα. Συχνά, το σύνδρομο συνοδεύεται όχι μόνο από βλάβη στα μάτια, αλλά και από κώφωση.
• Σύνδρομο Mohr-Tranebjerg.Μια γενετική ασθένεια που προκαλεί μεταγλωσσική απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης, δυστονία, κατάγματα και νοητική υστέρηση.

Συμπτώματα

Η κληρονομική απώλεια ακοής διακρίνεται εύκολα από πολύ χαρακτηριστικά συμπτώματα:

• σημαντική απώλεια ακοής που τείνει να επιδεινωθεί.
• κουδουνισμα και ?
• και απώλεια ισορροπίας.

Είναι μάλλον δύσκολο να αναγνωρίσουμε τα συνοδά συμπτώματα σε ένα παιδί, γιατί σε τόσο μικρή ηλικία δεν μπορεί να εκφράσει λεκτικά ότι άρχισε να ακούει χειρότερα. Επομένως, υπάρχει μια λίστα με σημάδια που βοηθούν να διαπιστωθεί ότι η ακοή του μωρού είναι εντάξει. Εάν ο γονέας μπορεί να απαντήσει ναι σε κάθε ένα από τα σημεία, τότε όλα είναι καλά.

Σημάδια καλής ακοής σε παιδί κάτω των 3 μηνών:

• ξυπνάει από ήχους.
• ανταποκρίνεται σε δυνατούς ήχους
• διευρύνει τα μάτια ή αναβοσβήνει ως απόκριση σε δυνατούς θορύβους.

Η ηλικία του παιδιού κυμαίνεται από 3 έως 4 μήνες.

• σταματά να παίζει όταν ακούει νέους ήχους.
• ηρεμεί με τη φωνή της μητέρας.
• αναζητά την πηγή άγνωστων ήχων, εάν είναι στη θέα.

Η ηλικία του παιδιού από 6 έως 9 μηνών:

• λέει τη λέξη "μαμά"?
• παίζει με μουσικά παιχνίδια.

Η ηλικία του παιδιού από 12 έως 15 μηνών:

• ξέρει το όνομά του?
• καταλαβαίνει τη λέξη "όχι"?
• χρησιμοποιεί ενεργά ένα λεξιλόγιο τουλάχιστον τριών λέξεων.
• μιμείται ορισμένους ήχους.

Η ηλικία του παιδιού από 18 έως 24 μηνών:

• χρησιμοποιεί ενεργά ένα λεξικό με φράσεις που αποτελούνται από τουλάχιστον δύο λέξεις.
• το παιδί γνωρίζει τουλάχιστον είκοσι λέξεις και τις εφαρμόζει επαρκώς στην κατάσταση.
• γνωρίζει μέρη του σώματος
• οι ξένοι μπορούν να καταλάβουν τουλάχιστον τα μισά από αυτά που λέει το παιδί.

Για παιδιά κάτω των 36 μηνών:

• Η ομιλία του παιδιού αποτελείται ήδη από 4 προτάσεις που περιέχουν τουλάχιστον 5 λέξεις.
• Το λεξιλόγιο είναι περίπου 500 λέξεις.
• Οι ξένοι είναι σε θέση να κατανοήσουν το 80% της ομιλίας ενός παιδιού.
• το μωρό καταλαβαίνει κάποια ρήματα.

Πιθανές Επιπλοκές

Η ακουστική και η γενική νοητική ανάπτυξη συνδέονται στενά. Αν το παιδί δεν ακούει, τα κέντρα ακοής και ομιλίας του εγκεφάλου του δεν λαμβάνουν πληροφορίες και δεν μπορούν να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Ως αποτέλεσμα, υποφέρει η νόηση και ο λόγος. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι τα παιδιά με προβλήματα ακοής είναι λιγότερο έξυπνα από τους συνομηλίκους τους με προβλήματα ακοής. Απλώς πρέπει να τους δοθεί η ευκαιρία να ακούσουν τους ήχους.

Η πιθανότητα επιπλοκών και η συνολική πρόγνωση εξαρτάται άμεσα από την εγρήγορση και την ταχύτητα της αντίδρασης των γονέων. Όσο πιο γρήγορα απευθυνθούν σε ειδικό για την παραμικρή υποψία για προβλήματα ακοής, τόσο πιο ευνοϊκή θα είναι η πρόγνωση και τόσο λιγότερες πιθανότητες για αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα ομιλίας ή ανάπτυξη μη αναστρέψιμης κώφωσης.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κληρονομικής απώλειας ακοής ξεκινά από το ιατρείο του παιδιάτρου. Εκεί, ο ειδικός θα ακούσει ανησυχίες ή παράπονα και, πιθανότατα, θα παραπέμψει τους γονείς με το παιδί περαιτέρω, σε παιδο-ωτορινολαρυγγολόγο.

Για να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει μια προκαταρκτική διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει το παιδί να υποβληθεί σε εξέταση ακοής, η οποία περιλαμβάνει:

1. Ακοομετρία παιχνιδιού.Η διαδικασία συνταγογραφείται για τη δοκιμή της ακοής σε παιδιά από δύο έως πέντε ετών. Η ουσία της τεχνικής είναι να παρέχει ένα γνωστό ακουστικό ήχο στο αυτί του παιδιού. Σε απόκριση σε ένα ηχητικό σήμα, το μωρό πρέπει να ανταποκριθεί με μια συγκεκριμένη ενέργεια, για παράδειγμα, να ρίξει έναν κύβο σε ένα καλάθι, να βάλει ένα δαχτυλίδι σε μια πυραμίδα κ.λπ. Ένας μικρός ασθενής αρχίζει σταδιακά να κατανοεί το νόημα της διάγνωσης και ο κορεσμός του ήχου μειώνεται σταδιακά μέχρι να επιτευχθεί μια απόκριση κατωφλίου.

2. Έλεγχος συμπεριφοράς.Το νόημα της διαδικασίας εκφράζεται στο γεγονός ότι το παιδί πρέπει να ανταποκριθεί σε έναν εξωτερικό ήχο που θα λειτουργήσει ως ερεθιστικό γι 'αυτό. Ακουολόγοι και ωτορινολαρυγγολόγοι λένε ότι τέτοιες εξετάσεις μπορούν να γίνουν σε παιδιά από έξι μηνών. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η εξέταση γίνεται με παιχνιδιάρικο τρόπο, κατ' αναλογία με την ακοομετρία παιχνιδιού.

3. Ακοομετρία καθαρού τόνου.Ένα είδος ακοομετρίας, χαρακτηριστικό του οποίου είναι η δοκιμή σε ελεύθερο ηχητικό πεδίο. Αυτή η τεχνική περιλαμβάνει τη χρήση ενός ακουόμετρου - μιας συσκευής που δημιουργεί ήχους διαφόρων δυνάμεων και υψών. Οι ήχοι παίζονται μέχρι να εντοπιστούν προβληματικοί τομείς - τόνοι ή συχνότητες στις οποίες υπάρχει μείωση της ακοής του παιδιού. Κατάλληλο για μεγαλύτερα παιδιά.

4. Ακοομετρία αγωγιμότητας αέρα.Αυτή η μέθοδος μελέτης της ακοής είναι εγγενής στη χρήση ακουστικών, σε αντίθεση με την ακοομετρία καθαρού τόνου.

5. Ακοομετρία οστικής αγωγιμότητας.Η διαδικασία είναι η παραγωγή συγκεκριμένων ήχων που γίνονται αντιληπτοί από έναν νεαρό ασθενή μέσω ενός δονητή που βρίσκεται στο μαστοειδές οστό ή στο μέτωπο. Η τεχνική επιτρέπει στον ήχο να περάσει από το μέσο και έξω αυτί και σκοπός της είναι να αξιολογήσει την κατάσταση του εσωτερικού αυτιού.

Η τυπική ακοομετρία χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ακοής παιδιών ηλικίας 5 ετών και άνω, με άλλα λόγια, όταν το ίδιο το παιδί μπορεί να πει αν ακούει το σήμα ή όχι.

6. Δοκιμές προσομοίωσης.Ένας άλλος τύπος ακοομετρίας που στοχεύει στην αξιολόγηση της κατάστασης των περιφερειακών ακουστικών συστημάτων, για παράδειγμα, κινητικότητα του τυμπάνου, πίεση του μέσου αυτιού, κινητικότητα των οστών του μέσου αυτιού, λειτουργία της ευσταχιανής σάλπιγγας κ.λπ.

7. Δοκιμαστική απόκριση του ακουστικού τμήματος του εγκεφαλικού στελέχους.Η διαδικασία στοχεύει στην καταγραφή και τη μελέτη της νευροηλεκτρικής δραστηριότητας που εμφανίζεται ως απόκριση σε συγκεκριμένα ηχητικά ερεθίσματα: τόνος, ώθηση, κλικ, κ.λπ. Η ουσία της τεχνικής είναι η σύνδεση ηλεκτροδίων στο κεφάλι του παιδιού, μέσω των οποίων καταγράφονται οι αποκρίσεις στον ήχο. Τις περισσότερες φορές συνταγογραφείται σε νεογέννητα παιδιά.

8. Προκαλούμενη ωτοακουστική εκπομπή.Ένας ακουστικός καθετήρας τοποθετείται στον εξωτερικό ακουστικό πόρο, όπου τροφοδοτείται ένα συγκεκριμένο ηχητικό σήμα, η απόκριση στο οποίο ενισχύεται, περνά από ένα μικρόφωνο και μεταδίδεται σε υπολογιστή, όπου αναλύονται όλα τα δεδομένα. Τα αποτελέσματα της μελέτης παρουσιάζονται με τη μορφή καμπυλών ωτοακουστικής εκπομπής και τα φάσματα συχνότητάς της. Ταυτόχρονα, ένας μεγάλος αριθμός δειγμάτων συσσωρεύεται και εξάγει μέσες πληροφορίες, γεγονός που καθιστά δυνατή την καταστολή του θορύβου και των τεχνουργημάτων, η πηγή των οποίων μπορεί να είναι ο ακουστικός πόρος ή το μέσο αυτί.

Με βάση όλες τις πληροφορίες που λαμβάνονται, η διάγνωση της κληρονομικής απώλειας ακοής είτε θα επιβεβαιωθεί είτε θα διαψευσθεί. Στην περίπτωση που το παιδί διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια, του συνταγογραφείται θεραπεία σε ατομική βάση.

Θεραπευτική αγωγή

Ακόμη και με την έγκαιρη θεραπεία, η πρόγνωση της κληρονομικής απώλειας ακοής είναι σχετικά δυσμενής - κατά κανόνα, η απώλεια ακοής θα επιμείνει σε όλη τη ζωή. Ωστόσο, η θεραπεία θα μειώσει τουλάχιστον την εξέλιξη των συμπτωμάτων και το πολύ - θα καταστείλει οποιαδήποτε εξέλιξη της νόσου. Εκτός από τη θεραπεία της ίδιας της νόσου, το παιδί μπορεί να χρειαστεί να διορθώσει ελαττώματα ομιλίας από λογοθεραπευτή εάν έχει διαγνωστεί προγλωσσική κληρονομική απώλεια ακοής.

Γενικές αρχές

Η θεραπεία της κληρονομικής απώλειας ακοής είναι πολύπλοκη και συνίσταται στη διεξαγωγή θεραπευτικών μέτρων που στοχεύουν στην ομαλοποίηση της δομής του αυτιού και στη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος στις δομές του ακουστικού αναλυτή. Για την επίτευξη αυτών των στόχων χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι, όπως:

• φαρμακευτική θεραπεία, σκοπός της οποίας είναι η βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος των δομών του εγκεφάλου και του αυτιού, για την εξάλειψη του αιτιολογικού παράγοντα (για παράδειγμα, με ανεπάρκεια βιοτινιδάσης).
• μέθοδοι φυσιοθεραπείας που χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της ακοής γενικά.
• ασκήσεις ακοής που συνταγογραφούνται για τη διατήρηση του επιπέδου ακοής και τη βελτίωση των δεξιοτήτων ομιλίας.
• βοηθήματα ακοής - η χρήση ακουστικών βοηθημάτων για τη βελτίωση της ακοής του ασθενούς.
• χειρουργική θεραπεία - επεμβάσεις για την αποκατάσταση της φυσιολογικής δομής του έξω και μέσου αυτιού, καθώς και για την εγκατάσταση ακουστικού βαρηκοΐας ή κοχλιακού εμφυτεύματος.

Φάρμακα και φυσιοθεραπεία

Ιατρική θεραπεία- τι ξεκινά τη θεραπεία της κληρονομικής απώλειας ακοής σε ένα παιδί, και μερικές φορές σε έναν ενήλικα. Ο Ωτορινολαρυγγολόγος μπορεί να διοριστεί:

• φάρμακα που βελτιώνουν την εγκεφαλική κυκλοφορία - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine, κ.λπ.
• φάρμακα που αυξάνουν την παροχή αίματος στο εσωτερικό αυτί - Plental, Pentoxifylline, κλπ.
• νευροπροστατευτικά που μειώνουν τις αρνητικές επιπτώσεις της υποξίας στα νευρικά κύτταρα, για παράδειγμα, Preductal.
• φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό στους ιστούς του εγκεφάλου - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin κ.λπ.

Αναμεταξύ μεθόδους φυσιοθεραπείαςΓια τη θεραπεία της χρόνιας απώλειας ακοής χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

• υπερβαρική οξυγόνωση;
• ενδοουρική φωνοηλεκτροφόρηση;
• διέγερση από κυμαινόμενα ρεύματα.
• ακτινοβολία αίματος με λέιζερ (λέιζερ ηλίου-νέον).
• κβαντική αιμοθεραπεία.

Χειρουργική επέμβαση

Αυτή τη στιγμή γίνονται χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση της αγώγιμης και νευροαισθητηριακής απώλειας ακοής και κώφωσης.

Οι επεμβάσεις για τη θεραπεία της αγώγιμης κώφωσης συνίστανται στην αποκατάσταση της φυσιολογικής δομής των οργάνων του μέσου και του εξωτερικού αυτιού, λόγω της οποίας ένα άτομο έχει βελτίωση στην ακοή. Ανάλογα με τη δομή που αποκαθίσταται, οι λειτουργίες έχουν τα κατάλληλα ονόματα:

• τυμπανοπλαστική– αποκατάσταση των ακουστικών οστών του μέσου ωτός (ραβδάκια, σφυρί και αμόνι).
• μυριγγοπλαστική– αποκατάσταση του τυμπάνου κ.λπ.

Παρά το γεγονός ότι δεν είναι πάντα δυνατή η αποκατάσταση της ακοής σε ένα παιδί ή έναν ενήλικα κατά 100%, η χειρουργική επέμβαση δίνει πάντα θετικά αποτελέσματα.

Υπάρχουν μόνο δύο επεμβάσεις για τη θεραπεία της νευροαισθητηριακής κώφωσης:

• Εγκατάσταση ακουστικού βαρηκοΐας.Μια σχετικά απλή επέμβαση, αλλά δεν θα αποκαταστήσει την ακοή σε εκείνους τους ασθενείς των οποίων τα ευαίσθητα κύτταρα του κοχλία του εσωτερικού αυτιού επηρεάζονται.
• Τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος.Η επέμβαση για την εγκατάσταση ενός εμφυτεύματος είναι τεχνικά εξαιρετικά περίπλοκη, επομένως χρησιμοποιείται σε περιορισμένο αριθμό ιατρικών ιδρυμάτων, ειδικά εάν εκτελείται σε παιδί. Από αυτή την άποψη, η διαδικασία είναι αρκετά δαπανηρή, με αποτέλεσμα να μην είναι διαθέσιμη σε όλους.

Η ουσία της κοχλιακής προσθετικής είναι η εξής: εισάγονται μίνι ηλεκτρόδια στις δομές του εσωτερικού αυτιού, τα οποία επανακωδικοποιούν τους ήχους σε νευρικές ώσεις και τους μεταδίδουν στο ακουστικό νεύρο. Αυτά τα ηλεκτρόδια συνδέονται με ένα μίνι μικρόφωνο που λαμβάνει ήχους, το οποίο τοποθετείται στο κροταφικό οστό.

Μετά την εγκατάσταση ενός τέτοιου συστήματος, το μικρόφωνο συλλαμβάνει ήχους και τους μεταδίδει σε ηλεκτρόδια, τα οποία, με τη σειρά τους, τους επανακωδικοποιούν σε νευρικές ώσεις και τους εξάγουν στο ακουστικό νεύρο, το οποίο μεταδίδει σήματα στον εγκέφαλο, όπου αναγνωρίζονται οι ήχοι. Δηλαδή, η κοχλιακή εμφύτευση είναι ο σχηματισμός μιας νέας δομής που εκτελεί τις λειτουργίες όλων των δομών του αυτιού.

Και οι δύο επιλογές χειρουργικής επέμβασης γίνονται μόνο με την αναποτελεσματικότητα της συντηρητικής θεραπείας και με σοβαρή κληρονομική απώλεια ακοής, όταν ο ασθενής δεν μπορεί να αντιληφθεί φυσιολογικά την ομιλία ακόμη και σε κοντινή απόσταση.

Ακουστικά βαρηκοΐας

Σήμερα υπάρχουν δύο κύριοι τύποι ακουστικών βαρηκοΐας:

1. Αναλογικό.Πρόκειται για συσκευές γνωστές σε πολλούς ανθρώπους που μπορούν να παρατηρηθούν στο αυτί ενός ηλικιωμένου ατόμου. Οι μονάδες είναι αρκετά εύκολες στον χειρισμό, αλλά ταυτόχρονα ογκώδεις, όχι πολύ βολικές και μάλλον αγενείς στην ενίσχυση του σήματος ήχου.

Είναι δυνατό να αγοράσετε ένα αναλογικό ακουστικό βαρηκοΐας και να αρχίσετε να το χρησιμοποιείτε μόνοι σας, χωρίς ειδική ρύθμιση από ειδικό. Διαθέτει πολλούς τρόπους λειτουργίας, μεταξύ των οποίων μπορείτε να κάνετε εναλλαγή χρησιμοποιώντας έναν ειδικό μοχλό. Χάρη σε αυτόν τον διακόπτη, κάθε άτομο, ακόμη και ένα παιδί, μπορεί να καθορίσει ανεξάρτητα τον βέλτιστο τρόπο λειτουργίας για τη συσκευή και να τον χρησιμοποιήσει στο μέλλον.

Ωστόσο, η αναλογική έκδοση της συσκευής έχει επίσης μειονεκτήματα: συχνά δημιουργεί παρεμβολές και θόρυβο, καθώς ενισχύει διαφορετικές συχνότητες, και όχι αποκλειστικά εκείνες που είναι δύσκολο να ακουστούν από ένα άτομο, με αποτέλεσμα την ευκολία χρήσης αναλογικής ακοής η βοήθεια παραμένει υπό αμφισβήτηση.

2. Ψηφιακό.Το ψηφιακό ακουστικό βαρηκοΐας, σε αντίθεση με τον προκάτοχό του, ρυθμίζεται αποκλειστικά από τον επαγγελματία ακοής. Ως αποτέλεσμα, ενισχύονται μόνο ήχοι που δεν γίνονται αντιληπτοί από ένα άτομο και όχι οποιοσδήποτε θόρυβος.

Η ακρίβεια του ψηφιακού ακουστικού βαρηκοΐας επιτρέπει σε ένα άτομο να ακούει αρκετά καλά χωρίς καμία παρεμβολή. Επιπλέον, η ρύθμιση σάς επιτρέπει να επαναφέρετε την ευαισθησία στο χαμένο φάσμα ήχων χωρίς να επηρεάζετε όλους τους άλλους τόνους, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για ένα παιδί. Ως εκ τούτου, όσον αφορά την ευκολία, την άνεση, τις ατομικές ανάγκες και το επίπεδο διόρθωσης, οι ψηφιακές συσκευές είναι καλύτερες από τις αναλογικές. Ωστόσο, για επιλογή και προσαρμογή, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε ένα κέντρο ακοής, το οποίο δεν είναι διαθέσιμο σε όλους.

Μέτρα πρόληψης

Η πρόληψη της κληρονομικής απώλειας ακοής στα μελλοντικά παιδιά είναι ο πιο σημαντικός τρόπος επίλυσης του προβλήματος. Πρωταγωνιστικό ρόλο στην πρόληψη της κληρονομικής μορφής αυτής της νόσου παίζουν οι ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις, κατά τις οποίες μέλη οικογενειών στις οποίες υπάρχουν άτομα με παθολογία της ακοής μπορούν να λάβουν πληροφορίες σχετικά με πιθανούς απογόνους και τον βαθμό κινδύνου απόκτησης παιδιού με Πρόβλημα ακοής.

Η κληρονομική απώλεια ακοής απέχει πολύ από μια πρόταση για ένα παιδί. Φυσικά, υπάρχουν κίνδυνοι και πιθανοί κίνδυνοι που προκαλεί αυτή η ασθένεια. Ωστόσο, με αυξημένη προσοχή των γονέων στην κατάσταση της υγείας του παιδιού τους, έγκαιρη ανταπόκριση και ικανό ειδικό, το μωρό έχει κάθε ευκαιρία για μια πλήρη ζωή.

Επόμενο άρθρο.

Τα αποτελέσματα των επιδημιολογικών μελετών που πραγματοποιήθηκαν στη Ρωσία τα τελευταία χρόνια δείχνουν ότι περίπου 1 εκατομμύριο παιδιά και έφηβοι στη χώρα μας έχουν παθολογία ακοής και η All-Union Society of the Deaf and Dumb έχει πάνω από 1,5 εκατομμύριο άτομα με προβλήματα ακοής. Οι υπολογισμοί δείχνουν ότι για κάθε 1.000 φυσιολογικές γεννήσεις γεννιέται ένα κωφό παιδί. Επιπλέον, κατά τα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής, άλλα 2-3 παιδιά χάνουν την ακοή τους. Το 14% των ατόμων ηλικίας 45 έως 64 ετών και το 30% των ατόμων άνω των 65 ετών έχουν απώλεια ακοής. Σύμφωνα με τους ειδικούς, έως το 2020 περισσότερο από το 30% του συνολικού πληθυσμού του πλανήτη θα έχει προβλήματα ακοής.

Η καλή ακοή είναι απαραίτητη προϋπόθεση για τη φυσιολογική ψυχο-λεκτική ανάπτυξη του μωρού. Ένα παιδί με προβλήματα ακοής συχνά υστερεί από τους συνομηλίκους του στη νοητική ανάπτυξη, του είναι δύσκολο να σπουδάσει στο σχολείο, οι δυσκολίες στην επικοινωνία και στην επιλογή ενός μελλοντικού επαγγέλματος είναι αναπόφευκτες. Η απώλεια ακοής στην πρώιμη παιδική ηλικία, πριν το παιδί αναπτύξει την ομιλία, οδηγεί σε βουβή και αναπηρία.

Η βαρηκοΐα στις περισσότερες περιπτώσεις με τη μορφή μείωσης της σοβαρότητάς της μπορεί να οφείλεται σε διάφορες αιτίες (συγγενείς και επίκτητες), μεταξύ των οποίων κληρονομικότητα, προωρότητα, νεογνικός ίκτερος, εγκεφαλική παράλυση, παρενέργειες ορισμένων φαρμάκων (θαλιδομίδη), κυρίως αντιβιοτικά ( στρεπτομυκίνη, καναμυκίνη, μονομυκίνη, ειδικά στους 3 πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης) και διουρητικά, δηλητηρίαση από κινίνη, κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δυσπλασίες, μολυσματικές (σύφιλη), συμπεριλαμβανομένων ιογενών ασθενειών (ερυθρά, ανεμοβλογιά, ιλαρά, γρίπη), τραυματισμοί στο κεφάλι, θόρυβος έκθεση, αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία.

Η μείωση της ακουστικής οξύτητας σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να φτάσει σε σημαντική βαρύτητα, μέχρι κώφωση. Η σοβαρότητα των διαταραχών και η δυσκολία (συχνά αδύνατη) αποκατάστασης της ακουστικής λειτουργίας σε αυτή την περίπτωση σχετίζονται κυρίως με βλάβη στους ηχοαντίληψης (αισθητηριακούς) σχηματισμούς του εσωτερικού αυτιού και του ακουστικού νεύρου (αισθητηριακή απώλεια ακοής).

Η απόλυτη κώφωση είναι σπάνια. Υπάρχουν συνήθως υπολείμματα ακοής που επιτρέπουν την αντίληψη πολύ έντονων ήχων, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων ήχων ομιλίας που εκφέρονται με δυνατή φωνή πάνω από το αυτί. Δεν επιτυγχάνεται ευανάγνωστη αντίληψη της ομιλίας στην κώφωση. αυτό είναι διαφορετικό από την απώλεια ακοής, στην οποία η επαρκής ενίσχυση του ήχου παρέχει τη δυνατότητα λεκτικής επικοινωνίας. Η αυστηρή διάκριση μεταξύ κώφωσης και απώλειας ακοής παρουσιάζει κάποια δυσκολία, εξαρτάται από τη μέθοδο της έρευνας της ακοής και σε κάποιο βαθμό είναι υπό όρους.

Συνήθως κώφωσηονομάζεται έντονη επίμονη απώλεια ακοής που εμποδίζει την επικοινωνία ομιλίας σε οποιεσδήποτε συνθήκες, ακόμη και με τη χρήση εξοπλισμού ενίσχυσης ήχου. Ωστόσο, τέτοιοι ασθενείς μπορούν να ακούσουν μερικούς πολύ δυνατούς ήχους. Η απόλυτη αδυναμία αντίληψης οποιουδήποτε ήχου είναι εξαιρετικά σπάνια.

απώλεια ακοήςονομάζεται μείωση της ακουστικής οξύτητας ποικίλης σοβαρότητας, στην οποία η αντίληψη της ομιλίας είναι δύσκολη, αλλά εξακολουθεί να είναι δυνατή όταν δημιουργούνται ορισμένες συνθήκες (προσέγγιση του ομιλητή σε κωφούς, χρήση ακουστικού βαρηκοΐας).

Η διαταραχή της ακοής, ανάλογα με την παθογένεια, μπορεί να είναι νευροαισθητήρια ή αγώγιμη. Με μια νευροαισθητηριακή διαταραχή, υπάρχει μια παθολογία της συσκευής αντίληψης ήχου (ευαίσθητα κύτταρα του κοχλία του ακουστικού νεύρου και των δομών του εγκεφάλου). Με την αγώγιμη κώφωση (απώλεια ακοής), η διαταραχή καλύπτει το σύστημα αγωγιμότητας του ήχου (έξω και μέσο αυτί, υγρό μέσου ωτός).

Για μια κατά προσέγγιση εκτίμηση της κατάστασης της ακοής, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ψιθυριστή και καθομιλουμένη ομιλία (ακοομετρία ομιλίας). Με ήπιο βαθμό απώλειας ακοής, η ψιθυριστή ομιλία γίνεται αντιληπτή από τον ασθενή από απόσταση 1 - 3 m, η ομιλία - από απόσταση 4 m ή περισσότερο. Με μέσο βαθμό Τ., η ψιθυριστή ομιλία γίνεται αντιληπτή από απόσταση μικρότερη από 1 m, η καθομιλουμένη - από απόσταση 2 - 4 m. Με σοβαρό βαθμό απώλειας ακοής, η ψιθυριστή ομιλία, κατά κανόνα, δεν γίνεται αντιληπτή καθόλου, η καθομιλουμένη γίνεται αντιληπτή από απόσταση μικρότερη από 1 m. Ο ακριβέστερος προσδιορισμός του βαθμού απώλειας ακοής πραγματοποιείται με τη χρήση τονικής ακοομετρίας. Ο ήπιος βαθμός απώλειας ακοής αναφέρεται σε απώλεια ακοής στους τόνους της ομιλίας εντός 40 dB, μέτρια - περίπου 60 dB, σοβαρή - περίπου 80 dB. Η μεγάλη απώλεια ακοής αναφέρεται ως κώφωση.

Στη διάγνωση της απώλειας ακοής, τα πιρούνια συντονισμού δεν έχουν χάσει τη σημασία τους. Χρησιμοποιούνται κυρίως στις συνθήκες της κλινικής, και ειδικά εάν είναι απαραίτητο να εξεταστεί ο ασθενής στο σπίτι. Για να προσδιοριστεί το ακουστικό κατώφλι (η ελάχιστη ένταση ήχου που εξακολουθεί να γίνεται αντιληπτή από το αυτί του υποκειμένου κατά τη διάρκεια της αγωγιμότητας του αέρα), που χαρακτηρίζει την ακουστική οξύτητα, το πιρούνι συντονισμού τοποθετείται στην είσοδο του εξωτερικού ακουστικού πόρου έτσι ώστε ο άξονας του συντονιστή (η εγκάρσια γραμμή μεταξύ τα σαγόνια του) ευθυγραμμίζεται με τον άξονα του ακουστικού περάσματος σε άμεση γειτνίαση. ενώ το πιρούνι συντονισμού δεν πρέπει να αγγίζει τον τράγο και τα μαλλιά.

Ο εντοπισμός της απώλειας ακοής σε μικρά παιδιά παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες, καθώς το παιδί δεν μπορεί να απαντήσει για την ύπαρξη ή απουσία ακουστικής αίσθησης. Πρόσφατα, η μελέτη της ακοής σε παιδιά πραγματοποιήθηκε με τη χρήση τεχνολογίας υπολογιστών καταγράφοντας ακουστικά προκλητά δυναμικά, τα οποία είναι μια ηλεκτρική απόκριση στην ηχητική διέγερση, διαφορετική ανάλογα με τη θέση της δυνητικής βρύσης και τις παραμέτρους της (ακοομετρία υπολογιστή).

Σύμφωνα με τα ακουστικά προκλητά δυναμικά, μπορεί κανείς να κρίνει την παρουσία ακουστικής αντίδρασης σε ένα παιδί οποιασδήποτε ηλικίας και, εάν είναι απαραίτητο, στο έμβρυο. Επιπλέον, αυτή η μελέτη μας επιτρέπει να βγάλουμε ένα αντικειμενικό συμπέρασμα σχετικά με τον βαθμό της απώλειας ακοής, τη θέση της βλάβης της ακουστικής οδού, καθώς και να αξιολογήσουμε τις προοπτικές για μέτρα αποκατάστασης. Η μέθοδος αντικειμενικής αξιολόγησης της ακοής στα παιδιά σύμφωνα με τη μέτρηση της ακουστικής αντίστασης (σύνθετης αντίστασης) του μέσου ωτός έχει γίνει πιο διαδεδομένη στην ακουολογική πρακτική.

Η απώλεια ακοής μπορεί να προσδιοριστεί γενετικά. Τόσο τα κυρίαρχα όσο και τα υπολειπόμενα γονίδια ευθύνονται για την κληρονομική κώφωση. Οι γενετικές διαταραχές είναι ίσως η κύρια αιτία νευροαισθητήρια απώλεια ακοής στα παιδιά. Εξηγούν περίπου τις μισές περιπτώσεις βαθιάς κώφωσης στα παιδιά.

Οι πιο συχνές γενετικές διαταραχές είναι: Το σύνδρομο Usher, το οποίο εμφανίζεται στο 3-10% των ασθενών με συγγενή κώφωση, 1 στα 70 άτομα είναι φορέας του υπολειπόμενου γονιδίου για το σύνδρομο Usher. Σύνδρομο Waardenburg, σταθεροποιημένο στο 1 - 2% των περιπτώσεων. Σύνδρομο Elport - 1%. Συνολικά, είναι γνωστά περισσότερα από 400 διαφορετικά σύνδρομα με διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας.

Στο σύνδρομο Usherυπάρχει κώφωση, διαταραχές του αιθουσαίου συστήματος και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, που οδηγεί σε τύφλωση. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Usher γεννιούνται με σοβαρή απώλεια ακοής. Ένα από τα πρώτα αξιοσημείωτα συμπτώματα της όρασης είναι η κακή όραση τη νύχτα ή σε περιοχές με ανεπαρκή φωτισμό - παραβίαση της προσαρμογής στο σκοτάδι (νυχτερινή τύφλωση).

Η νυχτερινή («νυχτερινή») τύφλωση στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνεται στην εφηβεία. Αργότερα, υπάρχει σταδιακή απώλεια της πλευρικής (περιφερικής) όρασης στο λεγόμενο «τούνελ», αν και η κεντρική όραση μπορεί να είναι αρκετά υψηλή για μεγάλο χρονικό διάστημα, πρακτικά χωρίς ταλαιπωρία.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Usher συνήθως εξελίσσονται με τα χρόνια. Πολλά άτομα με σύνδρομο Usher έχουν επίσης κάποια προβλήματα ισορροπίας. Το σύνδρομο Usher κληρονομείται με κλασικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν δύο ετερόζυγοι φορείς γονιδίων παντρεύονται, υπάρχει πιθανότητα 1:4 το παιδί που γεννιέται να υποφέρει από σύνδρομο Usher. Επί του παρόντος δεν υπάρχει τρόπος αναγνώρισης των φορέων του γονιδίου.

σύνδρομο Waardenburgπεριγράφεται από τον Waardenburg το 1951. Μεταξύ των παιδιών με συγγενή κώφωση, οι ασθενείς με σύνδρομο Waanrenburg αποτελούν περίπου το 3%. Η μεταβλητή γονιδιακή έκφραση είναι ένας σημαντικός λόγος για τον ευρύ κλινικό πολυμορφισμό αυτού του συνδρόμου. Αυτή η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Με το σύνδρομο Waardenburg, υπάρχουν:

1) μετατόπιση προς τα έξω των εσωτερικών γωνιών των ματιών και των δακρυϊκών ανοιγμάτων με κανονική απόσταση μεταξύ των κόρης και των εξωτερικών γωνιών των ματιών (99%).

2) ψηλή ευρεία γέφυρα μύτης (75%), υποπλασία των ρουθουνιών και συγχωνευμένα φρύδια (50%). "προφίλ ενός Ρωμαίου λεγεωναρίου"?

3) παραβίαση της μελάγχρωσης, που εκδηλώνεται με τη μορφή γκρίζου ή φαλακρού σκέλους μαλλιών στο κεφάλι, συνήθως πάνω από το μέτωπο (17-45%), ετεροχρωμία της ίριδας (50%), αποχρωματισμένες περιοχές στο δέρμα και τον βυθό.

4) συγγενής αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια κώφωση (20%) ή απώλεια ακοής λόγω υποπλασίας του οργάνου του Corti.

Εκτός από αυτά τα σημάδια, η νοητική υστέρηση, η υψηλή υπερώα, μερικές φορές με σχισμή, μικρές σκελετικές ανωμαλίες και καρδιακά ελαττώματα είναι κοινά. Η πιο σοβαρή από όλες τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Waardenburg είναι οι βλάβες της ακοής, που εμφανίζονται στο 20% των περιπτώσεων.

Ο βαθμός της βαρηκοΐας μπορεί να ποικίλλει από υποκλινική έως βαθιά πλήρη κώφωση. Οι διαταραχές της αντίληψης του ήχου είναι συχνά αμφοτερόπλευρες, συμμετρικές. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι η υποτροφία της αιθουσαίας συσκευής. Με τη βοήθεια θερμιδικών και περιστροφικών δοκιμών, ανιχνεύονται αιθουσαίες διαταραχές σχεδόν στο 75% των ασθενών, δηλαδή ακόμη πιο συχνά από τη διαταραχή της ακοής.

Παθολογικά δεδομένα υποδηλώνουν ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Waardenburg μπορεί να εμφανίσουν σοβαρές μορφολογικές αλλαγές στο έσω αυτί, όπως απλασία τύπου Scheibe ή ακόμη και πλήρη απουσία του σπειροειδούς οργάνου και των νευρώνων στον σπειροειδή κόμβο. Αυτές οι αλλαγές προκύπτουν από μια κληρονομική εκφυλιστική διαδικασία που ξεκινά στη μήτρα και καταστρέφει ένα φυσιολογικά σχηματισμένο αυτί. Προφανώς, το κυρίαρχο γονίδιο που προκαλεί αυτό το σύνδρομο προκαλεί ελαττωματική ανάπτυξη του αρχέγονου, από το οποίο στη συνέχεια σχηματίζονται κύτταρα που έχουν διαφορετικές λειτουργίες, δηλαδή κύτταρα του αισθητηρίου επιθηλίου του σπειροειδούς οργάνου, νευρώνες του σπειροειδούς κόμβου, χρωστικά κύτταρα και ορισμένα ομάδες μεσεγχυματικών κυττάρων. Ο ελαττωματικός σχηματισμός του βασικού στοιχείου οδηγεί σε διακοπή των διαδικασιών μετανάστευσης και διαφοροποίησης των κυττάρων που σχηματίζονται από αυτό, και περαιτέρω στην κατωτερότητα των αντίστοιχων συστημάτων.

Στο Σύνδρομο Alportη κώφωση συνδυάζεται με σπειραματονεφρίτιδα, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια. Ένα από τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου ΙΙ είναι επίσης η κώφωση λόγω του σχηματισμού αμφοτερόπλευρου σβαννώματος του αιθουσαίου κοχλιακού νεύρου.

Σύνδρομο Pendredπεριγράφεται το 1896. Εκκρεμές. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό συγγενούς ή νευροαισθητήρια κώφωσης που ανιχνεύεται στην πρώιμη παιδική ηλικία με βρογχοκήλη, η οποία αναπτύσσεται λόγω παραβίασης της βιοσύνθεσης των θυρεοειδικών ορμονών. Μια γενετική βλάβη του έσω αυτιού εμφανίζεται με το σύνδρομο Pendred στη μήτρα, μετά τη γέννηση, οι εκφυλιστικές αλλαγές στον κοχλία συνεχίζουν μόνο να εξελίσσονται. Έχουν προοδευτική απώλεια ακοής τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Στις μισές περίπου περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Pendred έχουν πλήρη κώφωση, τα υπόλοιπα έχουν απώλεια ακοής ΙΙ-ΙΙΙ βαθμού. Η αντίληψη των υψηλών συχνοτήτων είναι πιο έντονα διαταραγμένη. Η απώλεια ακοής είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και συμμετρική. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν αιθουσαίες διαταραχές.

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Pendred, χρησιμοποιείται μια εξέταση υπερχλωρικού για την επιβεβαίωση της δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς. Σε παιδιά με σύνδρομο Pendred, η ραδιενέργεια του θυρεοειδούς αδένα μειώνεται. Η ορμονοθεραπεία, αν και δεν επηρεάζει το ελάττωμα της ακοής, σταματά την ανάπτυξη της βρογχοκήλης και ομαλοποιεί τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, επομένως οι γονείς των προσβεβλημένων παιδιών είναι συνήθως υγιείς. Η συχνότητα του συνδρόμου Penndred, για παράδειγμα, στον πληθυσμό της Αγγλίας φτάνει το 1: 13.000.

Εκτός από τις συνδρομικές μορφές κληρονομικής κώφωσης, διακρίνονται οι μη συνδρομικές (μεμονωμένες) μορφές, από τις οποίες αρκετές έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Το πρώτο γονίδιο για μεμονωμένη κληρονομική κώφωση χαρτογραφήθηκε στο μακρύ χέρι του 5ου χρωμοσώματος σε μέλη μιας οικογένειας από την Κόστα Ρίκα. Ο τρόπος κληρονομικότητας ήταν αυτοσωμικός κυρίαρχος. Το χαρτογραφημένο γονίδιο για απομονωμένη αυτοσωμική υπολειπόμενη κώφωση περιλαμβάνει το γονίδιο GJB2/connexin26, το οποίο μεταδίδει τη μη συνδρομική νευροαισθητήρια DFNB1 κώφωση, η οποία εμφανίζεται στον πληθυσμό των Καυκασίων.

Η συχνότητα της συγγενούς σοβαρής απώλειας ακοής ή κώφωσης είναι 1:1000 νεογνά. Τουλάχιστον οι μισές από αυτές τις περιπτώσεις είναι γενετικά προσδιορισμένες. Τις περισσότερες φορές, οι κληρονομικές βλάβες ακοής δεν είναι συγγενείς, αλλά αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία ή και αργότερα. Στο 80% των περιπτώσεων, αυτές οι διαταραχές κληρονομούνται αυτοσωμικά υπολειπόμενα, στο 15-20% - αυτοσωμικά επικρατώς και λιγότερο από 1% - Χ-συνδεδεμένα υπολειπόμενα. Η αυτοσωματική κυρίαρχη κώφωση είναι αμφοτερόπλευρη και χωρίζεται σε 2 τύπους: την παιδική ηλικία, που εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 15 ετών και την ενήλικη, που αναπτύσσεται σε μεταγενέστερη ηλικία. Η κώφωση που συνδέεται με το Χ ανακαλύφθηκε το 1965. Fraser Y.R. Τα αγόρια είχαν απότομη έκπτωση της αντίληψης στις υψηλές συχνότητες με όριο από 80 dB έως 100 dB.

Όταν ένα παιδί έχει προβλήματα ακοής, δεν είναι μόνο σοβαρό ιατρικό αλλά και κοινωνικό πρόβλημα. Με την πρόωρη βλάβη της ακοής, η ανάπτυξη της ομιλίας, οι πνευματικές και επικοινωνιακές ικανότητες υποφέρουν, κάτι που δεν μπορεί παρά να επηρεάσει την προσωπικότητα στο σύνολό της. Η μεγαλύτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στα νεογέννητα και τα παιδιά των πρώτων ετών της ζωής που πάσχουν από απώλεια ακοής ή κώφωση.

Η παθολογία της ακοής μπορεί να εκφραστεί είτε με την πλήρη απώλεια (κώφωση), είτε με μερική (βαρηκοΐα). Η απόλυτη απώλεια ακοής είναι σπάνια. Συχνά παραμένει τουλάχιστον μια ελάχιστη αντίληψη των ήχων. Ταυτόχρονα, στο λαό τα όποια προβλήματα ακοής θεωρούνται κώφωση. Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις αυτής της πολύ σημαντικής ικανότητας του οργανισμού, που σχετίζονται με μία από τις πέντε εξωτερικές αισθήσεις. Η βλάβη της ακοής μπορεί να είναι μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη, συγγενής ή επίκτητη και σχετίζεται επίσης με προβλήματα αγωγιμότητας ή αντίληψης ήχου.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένας έντονος βαθμός απώλειας ακοής διαγιγνώσκεται σε ένα στα χίλια νεογνά.

Προβλήματα αγωγιμότητας

Ως κώφωση αγωγιμότητας νοείται μια παθολογική κατάσταση όταν υπάρχει καθυστέρηση σε ακουστικές (ηχητικές) δονήσεις λόγω εμφάνισης εμποδίου. Παραθέτουμε τις κύριες καταστάσεις στις οποίες μπορεί να παρατηρηθεί αυτό:

• Στον έξω ακουστικό πόρο, ανιχνεύεται η παρουσία ξένου σώματος ή θειικού βύσματος.
• Συγγενής λοίμωξη του έξω ακουστικού πόρου.
• Οξεία φλεγμονώδης διαδικασία εντοπισμένη στο μέσο αυτί.
• Ωτοσκλήρυνση, που χαρακτηρίζεται από την ακινησία των κύριων ακουστικών οστών που βρίσκονται στο μέσο αυτί.
• Αυξημένη πίεση στο εσωτερικό αυτί κ.λπ.

Στην κλινική εξέταση, διαπιστώνεται ότι το επίπεδο οστικής αγωγιμότητας είναι καλύτερο σε σύγκριση με την αγωγιμότητα του αέρα. Εάν το τμήμα αγωγιμότητας ήχου του ακουστικού βαρηκοΐας υποφέρει, τότε ο ασθενής δεν αντιλαμβάνεται καλά τις χαμηλές συχνότητες, αλλά τις καλύτερες - τις υψηλές. Ταυτόχρονα, η ακρόαση χαμηλών φωνηέντων, όπως «ο», «υ», «σ», είναι πολύ χειρότερη, σε αντίθεση με τα υψηλά («α», «ε», «ι»).

Προβλήματα αντίληψης

Εάν το όργανο του Corti και το ακουστικό νεύρο στο επίπεδο του κοχλιακού κλάδου είναι κατεστραμμένο, τότε αναπτύσσεται κώφωση ή απώλεια ακοής (νευροαισθητήρια). Αυτή η παθολογική κατάσταση έχει την ακόλουθη κλινική εικόνα:

• Χαρακτηρίζεται από σημαντική ή πλήρη απώλεια ακοής.
• Ο ασθενής δεν αναγνωρίζει την ομιλία ή δεν αντιλαμβάνεται μεμονωμένους ήχους. Αυτή η κατάσταση είναι χαρακτηριστική για τα μικρά παιδιά. Από την πρώιμη παιδική ηλικία τα ανώτερα κέντρα στον εγκέφαλο που είναι υπεύθυνα για την αντίληψη της ομιλίας δεν έχουν ακόμη σχηματιστεί.
• Οι υψηλοί τόνοι πρακτικά δεν γίνονται αντιληπτοί.
• Οι εκφυλιστικές διεργασίες στο εσωτερικό αυτί μπορούν να προκαλέσουν, κατά κανόνα, μια αμφοτερόπλευρη βλάβη.
• Η παθολογική διαδικασία είναι συχνά μη αναστρέψιμη.
• Η οστική αγωγιμότητα του ήχου υποφέρει.

Εάν η βλάβη της ακοής σχετίζεται με ασθένειες της ακουστικής συσκευής (για παράδειγμα, φλεγμονώδεις), τότε χάρη σε ειδική θεραπεία, αυτό το ελάττωμα μπορεί να διορθωθεί. Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί ότι η αποκατάσταση της ακοής είναι δυνατή και σε περίπτωση βλάβης του αιθουσαίο-κοχλίου νεύρου. Ωστόσο, εάν το όργανο του Corti υποστεί βλάβη, είναι σχεδόν αδύνατο να αποκατασταθεί η ακοή.

Ξεχωριστά, θα ήθελα να αναφέρω την κώφωση, η οποία έχει κεντρική προέλευση. Ανεξάρτητα από το πόσο δύσκολο είναι να μαντέψει κανείς, οι ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος οδηγούν σε αυτή την παθολογία της ακοής, η οποία θα έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Σημειώνεται αποκλειστικά αμφοτερόπλευρη βλάβη.
• Ο ασθενής δυσκολεύεται να ακούσει υψηλούς και χαμηλούς τόνους.
• Δεν υπάρχει απώλεια ήχου σε νησί.
• Ο ασθενής δεν είναι σε θέση να πλοηγηθεί στα χαρακτηριστικά του ήχου (ύψος, ένταση, διάρκειά του κ.λπ.).
• Μπορεί να αντιληφθεί θορύβους και μεμονωμένους ήχους, αλλά δεν αναγνωρίζει την προφορική γλώσσα.

Περίπου το 80% των παιδιών με απώλεια ακοής, η παθολογία των οργάνων ακοής αρχίζει να αναπτύσσεται τους πρώτους 12 μήνες της ζωής.

Μικτή κώφωση

Ο πιο συνηθισμένος τύπος απώλειας ακοής είναι η μικτή κώφωση ή η απώλεια ακοής. Στην αρχή καθορίζονται αλλαγές καθαρά λειτουργικού χαρακτήρα, αλλά με την πάροδο του χρόνου γίνονται πιο επίμονες και οδηγούν σε μικτή κώφωση. Υπάρχει επιδείνωση της αγωγιμότητας του αέρα και των οστών. Η ακουστικότητα των υψηλών τόνων υποφέρει περισσότερο. Εάν η ασθένεια επηρεάζει μόνο το όργανο του Corti μεμονωμένα, τότε η διάγνωση της παθολογίας του ήχου θα είναι σχετικά εύκολη.

Η πιο σοβαρή μορφή απώλειας ακοής θεωρείται η κώφωση μικτού τύπου σε δύο αυτιά. Υπάρχουν αρκετά σοβαρά προβλήματα με την αντίληψη των ήχων ομιλίας. Εάν η αιτία της νόσου δεν εξαλειφθεί, με την πάροδο του χρόνου, η ομιλία για τους ασθενείς γίνεται εντελώς δυσανάγνωστη.

Ασθένειες της ακοής

Είναι πολύ φυσικό ότι πολλές ασθένειες των οργάνων ακοής μπορούν να προκαλέσουν κώφωση ή απώλεια ακοής ποικίλης σοβαρότητας σε παιδιά και ενήλικες. Για παράδειγμα, μπορεί να προκύψουν προβλήματα αγωγιμότητας του ήχου εάν διαπιστωθεί ότι το εξωτερικό αυτί έχει:

• φλεγμονώδη φαινόμενα.
• Νεοπλάσματα των οστών.
• Συσσώρευση κεριού στα αυτιά.
• Ξένα σώματα κ.λπ.

Η συγγενής μόλυνση του έξω ακουστικού πόρου συχνά συνδυάζεται με παραμόρφωση του αυτιού και ανωμαλία στην ανάπτυξη άλλων τμημάτων του οργάνου ακοής. Σε τέτοιες καταστάσεις, τότε μιλάμε για μικτή κώφωση. Φλεγμονώδεις και εκφυλιστικές ασθένειες του μέσου και του εσωτερικού αυτιού, όπως η ωτίτιδα, η λαβυρινθίτιδα, η μαστοειδίτιδα, η ωτομυκητίαση, η νόσος του Meniere και άλλες, μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση κώφωσης ή απώλειας ακοής μικτού τύπου.

Τραυματική κώφωση

Η εμφάνιση σοβαρών προβλημάτων ακοής λόγω τραύματος συμβαίνει αρκετά συχνά. Αυτός ο τύπος κώφωσης και απώλειας ακοής μπορεί να προκληθεί από μηχανική βλάβη, ακουστικό τραύμα και εξαιρετικά ξαφνικές αλλαγές στην ατμοσφαιρική πίεση. Κάθε τύπος τραυματικού παράγοντα έχει τα δικά του χαρακτηριστικά επίδρασης στο ακουστικό βαρηκοΐας.

Με διαμήκη κατάγματα του κρανίου, οι δομές του μέσου αυτιού θα καταστραφούν. Εάν υπάρχει εγκάρσιο κάταγμα του κρανίου, τραυματίζεται ο λαβύρινθος, που είναι το εσωτερικό αυτί. Τα κύρια συμπτώματα ενός τραυματισμού της ακουστικής και της αιθουσαίας συσκευής είναι η εμφάνιση εμβοών, ζάλη, προβλήματα ισορροπίας και σταδιακή ή ξαφνική απώλεια ακοής μέχρι την πλήρη κώφωση.

Μέχρι σήμερα, ο ακουστικός τραυματισμός του ακουστικού βαρηκοΐας ως αποτέλεσμα εξαιρετικά ισχυρού ήχου ή θορύβου είναι πολύ συχνό φαινόμενο. Κατά κανόνα παρατηρείται αμφίπλευρη απώλεια ακοής. Υπάρχει διαταραχή στην αντίληψη του ήχου. Η αγωγιμότητα των οστών χειροτερεύει περισσότερο από την αγωγιμότητα του αέρα. Εάν δεν επισκεφτείτε έναν γιατρό εγκαίρως, η κατάσταση του ασθενούς θα επιδεινωθεί μόνο.

Ο ακουολόγος είναι ένας ιδιαίτερα εξειδικευμένος γιατρός που ασχολείται με την παθολογία της ακοής σε παιδιά και ενήλικες.

Ωτοσκλήρωση

Σύμφωνα με την ιατρική ορολογία, η ωτοσκλήρωση είναι μια χρόνια ασθένεια στην οποία υπάρχει μια εστιακή παθολογική διαδικασία στο εσωτερικό αυτί, που τελειώνει με την ακινητοποίηση των ακουστικών οστών και την ανάπτυξη κώφωσης. Η ασθένεια επηρεάζει όλες τις ηλικιακές ομάδες. Ωστόσο, συναντάται συχνότερα σε νεαρή και μέση ηλικία. Προς το παρόν, δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί η αιτία της νόσου. Υπάρχουν προτάσεις σχετικά με τις αρνητικές επιπτώσεις των φλεγμονωδών-μολυσματικών επιδράσεων στο ακουστικό βαρηκοΐας. Τα κύρια κλινικά συμπτώματα και σημεία της ωτοσκλήρωσης:

• Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η ταχεία ή σταδιακή εξέλιξη της απώλειας ακοής και οι ευδιάκριτες εμβοές.
• Μερικές φορές υπάρχει σταθεροποίηση της κατάστασης, αλλά μετά από λίγο η ακοή συνεχίζει να επιδεινώνεται. Η αυθόρμητη ανάκαμψη ή η βελτίωση της αντίληψης των ηχητικών σημάτων δεν είναι χαρακτηριστικό τόσο για την απώλεια ακοής όσο και για την κώφωση.


• Η απώλεια ακοής είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη.
• Ο ασθενής αντιλαμβάνεται καλύτερα την ομιλία σε θορυβώδεις συνθήκες. Αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου, το οποίο ονομάζεται επίσης σύμπτωμα του Willis. Βρίσκεται στο 50% περίπου των ατόμων με ωτοσκλήρωση.
• Είναι επίσης δύσκολο για τον ασθενή να αντιληφθεί την ομιλία όταν πολλά άτομα μιλούν ταυτόχρονα.
• Το δεύτερο σταθερό σύμπτωμα της νόσου είναι η αίσθηση των εμβοών, η οποία παρατηρείται στο επικρατούν τμήμα των ασθενών (από 70 έως 95%).
• Ο θόρυβος μπορεί να εντοπιστεί στο ένα ή και στα δύο αυτιά, λιγότερο συχνά στο κεφάλι.
• Στα πρώτα στάδια της νόσου, η αίσθηση του θορύβου σημειώνεται αποκλειστικά στη σιωπή, αλλά με την εξέλιξη της παθολογίας, αυτό το εξαιρετικά δυσάρεστο σύμπτωμα αρχίζει να ενοχλεί σε οποιαδήποτε κατάσταση.
• Η αιθουσαία συσκευή, κατά κανόνα, δεν επηρεάζεται.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της ωτοσκλήρωσης, χρησιμοποιούνται ακουολογικές και ακτινολογικές μέθοδοι έρευνας. Η κλινική εξέταση επιτρέπει μόνο τη διαπίστωση της παρουσίας προβλημάτων ακοής και την αξιολόγηση της κατάστασης του εξωτερικού ακουστικού πόρου.

κληρονομική κώφωση

Όπως δείχνει η κλινική πρακτική, η κληρονομική κώφωση διαγιγνώσκεται μια τάξη μεγέθους λιγότερο συχνά σε σύγκριση με τις συγγενείς και επίκτητες βλάβες ακοής. Η κληρονομική φύση της νόσου επιβεβαιώνεται μόνο όταν αυτή η παθολογία εντοπιστεί σε έναν από τους στενούς συγγενείς. Η νόσος χαρακτηρίζεται τόσο από κυρίαρχη όσο και από υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Στην πρώτη επιλογή, εκτός από προβλήματα ακοής, υπάρχουν και άλλες κληρονομικές ανωμαλίες, όπως:

• Επιπλέον δάχτυλα των χεριών και/ή των ποδιών.
• Σύντηξη δακτύλων.
• μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα κ.λπ.

Εκτός από την απουσία πρόσθετης παθολογίας, ο υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας διαφέρει επίσης από τον κυρίαρχο στο ότι η κώφωση εκδηλώνεται μετά από δύο ή περισσότερες γενιές. Αυτό προκαλεί πολλές δυσκολίες στη διάγνωση, αφού μπορεί να μην υπάρχουν συγγενείς που να επιβεβαιώνουν ή να αρνούνται την παρουσία επιβαρυμένης κληρονομικότητας. Κατά κανόνα, το παιδί διατηρεί την υπολειπόμενη ακοή, αλλά πολύ λίγο. Επομένως, πιθανότατα δεν θα έχει απώλεια ακοής, αλλά κώφωση. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς με κληρονομική κώφωση μπορούν να αντιληφθούν τον ήχο της ομιλίας σε πολύ μικρή απόσταση (έως ένα μέτρο κατά μέσο όρο).

Συγγενής κώφωση και απώλεια ακοής

Η πέμπτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης είναι ο όρος για την τοποθέτηση των οργάνων ακοής, τα οποία συνεχίζουν να αναπτύσσονται μέχρι τη γέννηση. Αξίζει να σημειωθεί ότι η κροταφική περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού, που είναι το ακουστικό κέντρο που αναλύει τα ηχητικά σήματα από έξω, συνεχίζει να ωριμάζει μέχρι την ηλικία των 6 ετών.

Παραθέτουμε τους κύριους παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη συγγενούς απώλειας ακοής και κώφωσης:

• Δυσμενής πορεία εγκυμοσύνης. Έχει διαπιστωθεί ότι παρουσία τοξίκωσης, αναιμίας, νεφροπάθειας, απειλής διακοπής και σύγκρουσης Rhesus κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού, ο κίνδυνος συγγενούς παθολογίας των οργάνων ακοής αυξάνεται απότομα.
• Ενώ ήταν έγκυος, η γυναίκα έπασχε από μολυσματικές ασθένειες ιογενούς ή βακτηριακής φύσης. Είναι πιο επικίνδυνο να έχετε λοίμωξη από έρπη, ερυθρά, τοξοπλάσμωση κ.λπ.
• Χρόνιες παθήσεις της μητέρας (σοβαρά προβλήματα με την καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι, το πάγκρεας κ.λπ.).
• Μια γυναίκα, ενώ βρισκόταν σε θέση, υποβλήθηκε σε θεραπεία με φάρμακα που επηρεάζουν δυσμενώς τον σχηματισμό οργάνων ακοής σε ένα παιδί (αμινογλυκοσίδες, τετρακυκλίνες, αιθακρυνικό οξύ, σαλικυλικά).
• Ακτινοβολία.

Εάν η απώλεια ακοής ή η κώφωση εμφανιστεί πριν από την 7η ημέρα της ζωής ενός παιδιού, τότε αυτό εξακολουθεί να θεωρείται ως συγγενής ασθένεια. Παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη συγγενούς παθολογίας των οργάνων ακοής στα παιδιά:

• Οποιοσδήποτε χειρισμός κατά τον τοκετό που οδήγησε στην ανάπτυξη ασφυξίας του παιδιού ή τραύματος γέννησης.
• παθολογικός τοκετός.
• Μη φυσιολογική παρουσίαση και θέση του εμβρύου στη μήτρα (για παράδειγμα, πυελική ή του προσώπου).
• Η χρήση χειρουργικών βοηθημάτων στη μαιευτική. Αυτό μπορεί να είναι η χρήση μαιευτικής λαβίδας, συσκευής εξαγωγής κενού κ.λπ.
• Η εμφάνιση αιμορραγίας κατά τον τοκετό, πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα κ.λπ.

Σήμερα, πολλά ιατρικά ιδρύματα είναι εξοπλισμένα με σύγχρονο εξοπλισμό που σας επιτρέπει να διεξάγετε τεστ ακοής ακόμη και σε νεογέννητα. Τα θεραπευτικά μέτρα για την αποκατάσταση της ακοής θα είναι αποτελεσματικά εάν η ασθένεια εντοπιστεί έγκαιρα. Ο βέλτιστος χρόνος για τη διάγνωση διαταραχών σε ένα παιδί είναι 3-4 ημέρες μετά τη γέννηση.

Η παθολογία των οργάνων ακοής στα παιδιά είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστεί στη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία.

Επίκτητη κώφωση και απώλεια ακοής

Εάν η βλάβη της ακοής λόγω έκθεσης σε δυσμενείς παράγοντες εμφανίστηκε μετά τη γέννηση, τότε μιλούν για επίκτητη παθολογία. Η αιτία μπορεί να είναι τραυματισμοί στα όργανα του ακουστικού βαρηκοΐας, καθώς και φλεγμονώδεις, μολυσματικές και εκφυλιστικές ασθένειες οποιωνδήποτε τμημάτων του αυτιού. Επιπλέον, συχνά η απώλεια ακοής και η κώφωση είναι επιπλοκή μιας σειράς ασθενειών, ιδίως:

• Οξείες ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού.
• Παρωτίτιδα.
• Διφθερίτιδα.
• Οστρακιά.
• Σήψη.
• Φλεγμονώδεις και μολυσματικές ασθένειες του εγκεφάλου και των μεμβρανών του.

Επίσης, ο εμβολιασμός, η δηλητηρίαση από τα ναρκωτικά και η τραυματική εγκεφαλική βλάβη μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε προβλήματα ακοής. Επιπλέον, η σύγχρονη νεολαία ακούει πολύ συχνά δυνατή μουσική χρησιμοποιώντας ακουστικά, η οποία επηρεάζει αρνητικά το ακουστικό βαρηκοΐας και δημιουργεί τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη της απώλειας ακοής.

Οι γονείς πρέπει να προσέχουν συνεχώς τη συμπεριφορά ενός μικρού παιδιού. Τι μπορεί να υποδηλώνει προβλήματα ακοής:

• Το παιδί δεν καταλαβαίνει πού είναι η πηγή του ήχου.
• Δεν υπάρχει καμία αντίδραση στον ήχο της ομιλίας της μητέρας ή άλλων ανθρώπων που τον περιβάλλουν.
• Δεν υπάρχει καμία απολύτως αντίδραση σε δυνατούς ήχους. Πολύ συχνά, αυτό γίνεται αντιληπτό όταν χτυπάει το κουδούνι της πόρτας ή όταν χτυπάει το τηλέφωνο.

Αποκατάσταση της ακοής

Λίγοι ειδικοί θα σας δώσουν μια κατηγορηματική απάντηση ότι η θεραπεία που συνταγογραφεί θα βοηθήσει 100% ένα παιδί που πάσχει από απώλεια ακοής. Ταυτόχρονα, εάν υπάρχει έστω και η παραμικρή ελπίδα βελτίωσης της κατάστασης, θα πρέπει πάντα να χρησιμοποιεί αυτή την ευκαιρία. Ποιοι παράγοντες καθορίζουν τη μοίρα των παιδιών με παθολογία των οργάνων ακοής:

• Η ηλικία κατά την οποία άρχισε να αναπτύσσεται η απώλεια ακοής ή η κώφωση.
• όταν ανακαλυφθεί ένα ελάττωμα.
• Η σοβαρότητα της απώλειας ακοής.
• Σωστή αξιολόγηση της υπολειπόμενης ακοής.
• Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Η σκοπιμότητα χρήσης ορισμένων θεραπευτικών και χειρουργικών μεθόδων για την αποκατάσταση της ακοής προσδιορίζεται ξεχωριστά σε κάθε περίπτωση.

Σε γενικές γραμμές, σήμερα προσπαθούν να αντιμετωπίσουν τη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα και την ωτοσκλήρυνση, καθώς και πρωτογενείς φλεγμονώδεις και μολυσματικές ασθένειες που οδήγησαν σε απώλεια ακοής.

Χρησιμοποιούνται φάρμακα που διαστέλλουν τα αιμοφόρα αγγεία και βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος στον εγκέφαλο και το εσωτερικό αυτί. Τις περισσότερες φορές καταφεύγουν στο ραντεβού των Complamin και Cavinton. Το Aminalon και το Encephabol έχουν θετική επίδραση στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος. Για τη βελτίωση της αγωγιμότητας των νευρικών ερεθισμάτων, η Γαλανταμίνη χρησιμοποιείται με τη μορφή ηλεκτροφόρησης. Το Prozerin και το Dibazol έχουν παρόμοια δράση.

Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπευτικές μέθοδοι (λέιζερ, μαγνήτης, υπερβαρική οξυγόνωση κ.λπ.). Ευεργετική επίδραση έχουν και η ελαττωματολογική, η παιδαγωγική και η κινητική αποκατάσταση κωφών. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η μόνη σωστή λύση για πολλά παιδιά με νευροαισθητήρια βαρηκοΐα είναι η χρήση ακουστικών βαρηκοΐας.

Ο κύριος στόχος της θεραπείας της ωτοσκλήρυνσης είναι η αποκατάσταση της αγωγιμότητας του ήχου. Για τη διόρθωση της απώλειας ακοής που σχετίζεται με την ωτοσκλήρυνση, χρησιμοποιούνται σύγχρονα ακουστικά βαρηκοΐας, τα οποία βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Αρκετά συχνά, η ηλεκτροακουστική διόρθωση της ακοής χρησιμοποιείται ως θεραπευτική μέθοδος.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, γίνεται μια χειρουργική επέμβαση, η οποία ονομάζεται σταπεδοπλαστική και συνίσταται στην αποκατάσταση της κινητικότητας των κύριων ακουστικών οστών. Η αναπηρία μετά την επέμβαση είναι περίπου 30 ημέρες. Για αρκετούς ακόμη μήνες, στον χειρουργημένο ασθενή δεν συνιστάται να κουνάει απότομα το κεφάλι του, να πηδά, να τρέχει, να πετάει με αεροπλάνα ή να χρησιμοποιεί το μετρό. Η πρόγνωση για την αποκατάσταση της ακοής στην ωτοσκλήρωση θα εξαρτηθεί κυρίως από τον επιπολασμό της παθολογικής εστίας στο εσωτερικό αυτί.

Υπάρχουν δύο ομάδες αιτιών κώφωσης: οι συγγενείς και οι επίκτητες.

Συγγενής απώλεια ακοής.

Μεταξύ των νεογνών, τα συγγενή ελαττώματα της ακοής εμφανίζονται με συχνότητα 1:2000 γεννήσεις. συγγενής κώφωσηαντιπροσωπεύεται από πολλές υποομάδες. Πρώτη υποομάδαπεριλαμβάνει περιπτώσεις βλάβης της ακουστικής λειτουργίας λόγω γενετικές μεταλλάξεις.Επί του παρόντος, έχουν ανακαλυφθεί περισσότερα από 50 γονίδια που είναι υπεύθυνα για την οξύτητα της ακοής. Οι αναδυόμενες κυρίως επιβλαβείς μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν διαταραχές στην αντίληψη του ήχου.

ακουστική συσκευή, δηλαδή νευροαισθητήρια απώλεια ακοής. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις στο γονίδιο GJB2 οδηγούν σε περίσσεια ιόντων ασβεστίου στα κοχλιακά τριχωτά κύτταρα, η οποία προκαλεί τον θάνατό τους. Μερικές φορές μεταλλάξεις σε γονίδια, όπως το γονίδιο N-AT2,

μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής μόνο υπό την επίδραση κάποιου εξωτερικού παράγοντα, για παράδειγμα, λήψη ωτοτοξικών φαρμάκων από έγκυο μητέρα ή παιδί. Η συχνότητα της γενετικής βλάβης της ακοής κυμαίνεται από 36 έως 85% όλων των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης. Η επιβλαβής μεταλλαξιογένεση προκαλείται από ακτινοβολία, χημικές επιδράσεις, βιολογικές επιδράσεις βακτηρίων και ιών.

κληρονομική κώφωση(όταν κληρονομείται ένα γενετικά ελαττωματικό γονίδιο ακοής) εμφανίζεται, κατά κανόνα, σε οικογένειες κωφών γονέων. Η συχνότητα των γάμων μεταξύ των κωφών είναι 4-6 φορές μεγαλύτερη από ό,τι στο γενικό πληθυσμό. Να γιατί

Οι μορφές οικογένειας είναι αρκετά συχνές και, σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, κυμαίνονται από 30 έως 50% όλων των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Γνωστές είναι και οι περιπτώσεις συγγενικών γάμων μεταξύ αυτών που ακούν, στους οποίους η κληρονομική

το γονίδιο για την κώφωση εκδηλώνεται με καταστροφική δύναμη. Έτσι, στην Τυνησία, μεταξύ των κατοίκων του χωριού Bourgeac-as-Salhi, η πλειοψηφία των κατοίκων - συγγενείς εξ αίματος - είναι κωφοί. Το ίδιο φαινόμενο είναι χαρακτηριστικό για τους βασιλικούς οίκους της Ευρώπης, που φημίζονται για τους συγγενείς γάμους, συμπεριλαμβανομένων των οίκων της Ισπανίας και της Μεγάλης Βρετανίας.

Στη δεύτερη υποομάδα της συγγενούς κώφωσηςαναφέρομαι ενδομήτρια απώλεια ακοήςελλείψει γενετικής και κληρονομικής επιβάρυνσης. Ο λόγος είναι:

- μολυσματικές ασθένειες της μητέρας κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης: ερυθρά, γρίπη, οστρακιά, ιλαρά, έρπης, παρωτίτιδα (παρωτίτιδα), ανεμοβλογιά, φυματίωση, πολιομυελίτιδα, σύφιλη, τοξοπλάσμωση.

- μητέρα που λαμβάνει ωτοτοξικά φάρμακα (αντιβιοτικά, παράγωγα κινίνης, φουροσεμίδη, ασπιρίνη).

- ο αλκοολισμός της μητέρας και ο εθισμός στα ναρκωτικά·

- τραυματισμοί;

- αναντιστοιχία στον παράγοντα Rh του αίματος του εμβρύου και της μητέρας.

- Διαβήτης;

- Σοβαρή μητρική αλλεργία.

Η τρίτη υποομάδα (υπό όρους θα την ορίσουμε ως οριακή) της συγγενούς κώφωσης είναι η κώφωση του νεογνού λόγω τραύμα γέννησης.Τα τελευταία αποτελούν σημαντικό παράγοντα κινδύνου για απώλεια ακοής. Αυτά περιλαμβάνουν:

- εμβρυϊκή ασφυξία.

- κρανιοεγκεφαλική κάκωση σε περίπτωση λαβίδας.

- διεξαγωγή εντατικής θεραπείας σε κουβέους για νεογέννητο: τεχνητός αερισμός των πνευμόνων με παραβίαση του καθεστώτος οξυγόνου ή υπέρβαση της περιόδου άνω των 5 ημερών.

Συνδρομικές μορφές συγγενούς βαρηκοΐας.Το ελάττωμα της ακοής ως συνδυασμένο αισθητηριακό ελάττωμα εμφανίζεται σε 250 γενετικά καθορισμένες και επίκτητες ασθένειες. Ο δάσκαλος των κωφών χρειάζεται να γνωρίζει τουλάχιστον μερικά από αυτά, τα πιο συνηθισμένα.

Σύνδρομο Usher.Είναι κληρονομικό νόσημα. Μεταξύ παιδιών με συγγενή κώφωση κλητήρεςαποτελούν το 3-10%. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από συγγενή νευροαισθητήρια κώφωση (βαρηκοΐα) και τύφλωση (κακή όραση) που εμφανίζεται την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Στο 25% των ασθενών, μπορεί να εμφανιστεί νοητική υστέρηση ή ψυχώσεις που μοιάζουν με σχιζοφρένεια. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι τα γονίδια που ευθύνονται για το σύνδρομο Usher εντοπίζονται σε πολλά χρωμοσώματα: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Η αναγνώριση του συνδρόμου είναι δυνατή μόνο από την έναρξη των ιδιόμορφων συμπτωμάτων της οπτικής αναπηρίας, τα οποία εμφανίζονται πιο συχνά στην εφηβεία (στένωση των οπτικών πεδίων, όραση τούνελ, μειωμένη προσαρμογή στο σκοτάδι

tion, ταλαντευόμενο «μεθυσμένο» βάδισμα, «μετατόπιση των ματιών» κ.λπ.). Υπάρχει μια άλλη παραλλαγή της εκδήλωσης του συνδρόμου Usher (ενήλικας): σε ένα άτομο που γεννιέται εντελώς φυσιολογικό με αισθητηριακή έννοια, με την πάροδο του χρόνου, στην ενήλικη ζωή, η εξασθένηση της ακοής και της όρασης εμφανίζεται ταυτόχρονα.

Δεδομένου ότι οι αναπτυσσόμενες παθολογικές διεργασίες είναι μη αναστρέψιμες, η ουσία της βοήθειας τέτοιων παιδιών (προσώπων) έγκειται σε διορθωτικά και παιδαγωγικά μέτρα, συμπεριλαμβανομένης της προετοιμασίας για τη ζωή σε συνθήκες τύφλωσης, της κατοχής του Braille.

σύνδρομο Waardenburgεμφανίζεται με συχνότητα 1:4000 γεννήσεις. Μεταξύ των παιδιών με συγγενή κώφωση, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αποτελούν το 3%. Είναι κληρονομικό νόσημα. Το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 2 (2q). Συχνά

Αυτά τα παιδιά ταξινομούνται ως κωφά με ασαφή αιτιολογία. Ωστόσο, μπορούν να αναγνωριστούν από ένα αρκετά σαφές σύνολο κλινικών σημείων: βράχυνση της ψηλοειδούς σχισμής, γέφυρα ψηλής μύτης («ρωμαϊκό προφίλ λεγεωνάριου»), αποχρωματισμό μαλλιών και δέρματος, όλα αυτά σε συνδυασμό με κώφωση ή απώλεια ακοής. Μερικά παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να παρουσιάσουν νοητική υστέρηση ή πρωτοπαθή καθυστέρηση, επομένως είναι απαραίτητο να καθοριστεί μια επαρκής τροχιά για τη διόρθωση της ανάπτυξής τους όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Ας δώσουμε ιδιαίτερη προσοχή στο σύνδρομο Gregg-Swan (τριάδα του Γκρεγκ),που συμβαίνει όταν η μητέρα αρρωστήσει στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης με ερυθρά (η πιθανότητα να προσβληθεί το έμβρυο είναι πολύ υψηλή: 50-80% των περιπτώσεων). Σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο, παρατηρείται συνδυασμός: νοητική υστέρηση, κώφωση (50% των περιπτώσεων), διαταραχή όρασης (80%), διαταραχή συντονισμού κινήσεων, συναισθηματική αστάθεια.

Επίκτητη απώλεια ακοής.

Υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ του επιπολασμού της επίκτητης κώφωσης και της ηλικίας. Εάν κατά το πρώτο έτος της ζωής επικρατεί συγγενής κώφωση, τότε με την ηλικία - επίκτητη. Έτσι, επιδημιολογικές μελέτες στις Ηνωμένες Πολιτείες το 1999 έδειξαν ότι μεταξύ των ηλικιωμένων

Ηλικία 36% πάσχει από προβλήματα ακοής που εμποδίζουν τη φυσιολογική κοινωνική επαφή, ενώ μεταξύ των κάτω των 25 ετών αυτό το ποσοστό δεν ξεπερνά το 1%. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, είναι ο παράγοντας ηλικίας που εξηγεί τη μεγάλη επιδημιολογική διαφορά μεταξύ της συχνότητας της παιδικής κώφωσης (0,18% του παιδικού πληθυσμού) και της συχνότητας της βαρηκοΐας που εμποδίζει την κοινωνική επαφή μεταξύ του παγκόσμιου πληθυσμού (5-6 %). Η κύρια αιτία των παθολογιών ακοής που σχετίζονται με την ηλικία είναι η νευρίτιδα, δηλαδή η νέκρωση του ακουστικού νεύρου λόγω της γεροντικής επιδείνωσης της κυκλοφορίας του αίματος.

Τα αίτια της επίκτητης κώφωσης είναι πολλαπλά. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα. Οξεία ωτίτιδα, δηλαδή φλεγμονή, συνήθως του μέσου αυτιού,

στο οποίο το συσσωρευόμενο πύον καταστρέφει τα ακουστικά οστάρια ή διατρυπά το τύμπανο. Η πρόγνωση για την αντιμετώπιση των συνεπειών της ωτίτιδας είναι ευνοϊκή, αφού επί του παρόντος πραγματοποιείται με επιτυχία η προσθετική του σπασμένου τυμπανικού υμένα και των ακουστικών οστών.

Μολυσματικές ασθένειες: μηνιγγίτιδα, ιλαρά, οστρακιά, γρίπη, παρωτίτιδα, κατά την οποία μολύνονται και φλεγμονώνονται και στη συνέχεια επηρεάζουν λειτουργικά, κατά κανόνα, τα τμήματα αντίληψης ήχου του ακουστικού αναλυτή στο εσωτερικό αυτί: κοχλιακούς υποδοχείς και ακουστικό νεύρο . Πρόβλεψη

Η αποκατάσταση της ακουστικής λειτουργίας που χάθηκε κατά τη διάρκεια μολυσματικών ασθενειών είναι ευνοϊκή στην περίπτωση που προσβάλλεται ο κοχλίας, αλλά διατηρείται το ακουστικό νεύρο: σε αυτήν την παραλλαγή, ένας ειδικός τύπος ακουστικού βαρηκοΐας έρχεται στη διάσωση - ένα εμφυτεύσιμο κοχλιακό εμφύτευμα. Σε περίπτωση ήττας

του ακουστικού νεύρου, η πρόγνωση είναι δυσμενής, αφού η σύγχρονη ιατρική δεν διαθέτει ιατρικές ή χειρουργικές μεθόδους για την αποκατάσταση της λειτουργίας του νεύρου και οι προσπάθειες προσθετικής του μέχρι στιγμής έχουν αποτύχει ή βρίσκονται στο στάδιο της πειραματικής επαλήθευσης. Το παιδί λαμβάνει ωτοτοξικά φάρμακα: αντιβιοτικά, κινίνη και τα παράγωγά της, ασπιρίνη, φουροσεμίδη. Αυτά τα φάρμακα είναι τοξικά για τα μέρη που λαμβάνουν τον ήχο του ακουστικού αναλυτή στο εσωτερικό αυτί. Η πρόγνωση για την αποκατάσταση της ακουστικής λειτουργίας που χάθηκε σε τοξικές βλάβες είναι προς το παρόν παρόμοια με την προηγούμενη.

Ωτοσκλήρωση, κατά την οποία τα ακουστικά οστάρια ασβεστοποιούνται και γίνονται ακίνητα. ως αποτέλεσμα, χάνουν την ικανότητα να μεταδίδουν ηχητικά κύματα στο εσωτερικό τμήμα του ακουστικού αναλυτή. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, αφού επί του παρόντος πραγματοποιείται με επιτυχία η χειρουργική επέμβαση, δηλαδή η προσθετική των ενδεικνυόμενων εξαρτημάτων του ακουστικού αναλυτή. Η νευρίτιδα είναι ο θάνατος του ακουστικού νεύρου που σχετίζεται με την ηλικία λόγω

εξασθενημένη κυκλοφορία του αίματος, η οποία οδηγεί σε διατροφική ανεπάρκεια των νευρικών κυττάρων. Η πρόγνωση είναι δυσμενής για τους λόγους που προαναφέρθηκαν.

Τραυματισμοί που οδηγούν σε μορφολογικές διαταραχές του ακουστικού αναλυτή. Συγγενής δυσπλασία του αυτιού: απόφραξη του ακουστικού πόρου, απουσία αυτιών. Οι Yu. B. Preobrazhensky και L. S. Gordin (1973) προσδιόρισαν τη συχνότητα των αιτιών των ανωμαλιών της ακοής (σε%):

– συγγενής ανωμαλία της ανάπτυξης του αυτιού – 0,8;

– κώφωση σε στενούς συγγενείς – 2,0;

- προωρότητα - 4,4;

- παρατεταμένος τοκετός - 1,3;

- ασφυξία κατά τον τοκετό - 5,1;

- χρήση μαιευτικής λαβίδας ή κενού - 1,6;

– τραύμα γέννησης -2,1;

- άγνωστη αιτία -8,2;

– νόσος του μέσου ωτός – 18,0;

– μηνιγγίτιδα –3,0;

– γρίπη – 9,5;__

- ιλαρά - 9,4;

- παρωτίτιδα - 3,7;

- κοκκύτης - 0,7;

– θεραπεία με αντιβιοτικά – 0,8;

- παιδική αλλεργία - 0,4;

– μηχανικός τραυματισμός – 2,3;

- Η αιτία δεν διαπιστώθηκε - 21.1.

Μια ελαφρά αύξηση στο ποσοστό των παιδιών με προβλήματα ακοής οφείλεται σε διάφορους λόγους που θα συνεχίσουν να λειτουργούν με αυξανόμενη δύναμη:

- βελτίωση της ιατρικής περίθαλψης, της μαιευτικής περίθαλψης (όταν αντί για θάνατο, για παράδειγμα, από μηνιγγίτιδα, το παιδί επιβιώνει, αλλά παραμένει κωφό).

– πρόοδος στην έγκαιρη διάγνωση, οι μέθοδοι της οποίας γίνονται όλο και πιο αποτελεσματικές, και η ίδια η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί υποχρεωτική ιατρική και παιδαγωγική πολιτική στις ανεπτυγμένες χώρες·

- επιδείνωση της υγείας της μητέρας.

- υποβάθμιση του περιβάλλοντος.

Κληρονομική παθολογία των οργάνων ακοής Η κώφωση είναι μια έντονη επίμονη
απώλεια ακοής που αποτρέπει
λεκτική επικοινωνία σε όλες τις συνθήκες.
Η απώλεια ακοής είναι η μείωση της ακοής
βαθμός έκφρασης στον οποίο
η κατανόηση της ομιλίας είναι δύσκολη, αλλά ακόμα
δυνατό κατά τη δημιουργία ορισμένων
συνθήκες

σύνδρομο Meniere

μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στις δομές του εσωτερικού
αυτί, που εκδηλώνεται με βουητό στα αυτιά, ζάλη και παροδικό
διαταραχή ακοής.
Η μέση ηλικία των ασθενών κυμαίνεται από 20 έως 50 έτη, αλλά η νόσος μπορεί
εμφανίζονται σε παιδιά. Η ασθένεια είναι κάπως πιο συχνή σε άτομα
πνευματικής εργασίας και μεταξύ των κατοίκων των μεγάλων πόλεων.
δεν έχει εντοπιστεί συσχέτιση με ένα συγκεκριμένο γονίδιο, οικογενής
προδιάθεση για την ανάπτυξη της νόσου

Η πιο κοινή θεωρία για την εμφάνιση της νόσου είναι η αλλαγή της πίεσης του υγρού στο εσωτερικό αυτί. μεμβράνες,

Αιτίες και συμπτώματα
Η πιο κοινή θεωρία για την προέλευση της νόσου είναι μια αλλαγή
πίεση υγρού στο εσωτερικό αυτί. μεμβράνες στο λαβύρινθο
σταδιακά τεντώστε καθώς αυξάνεται η πίεση, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση
συντονισμός, ακοή και άλλες διαταραχές.
Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:
αγγειακή νόσο,
Συνέπειες τραύματος στο κεφάλι, στο αυτί,
Φλεγμονώδεις παθήσεις του εσωτερικού αυτιού
μολυσματικές διεργασίες.
Κύρια συμπτώματα:
Περιοδικές κρίσεις συστηματικής ζάλης.
Διαταραχή ισορροπίας (ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει, να σταθεί ή ακόμα και να καθίσει).
Ναυτία, έμετος;
Αυξημένη εφίδρωση?
Μειωμένη αρτηριακή πίεση, λεύκανση του δέρματος.
Κουδούνισμα, κουδούνισμα στο αυτί(α).

Ωτοσκλήρωση

Η ωτοσκλήρυνση είναι μια ανώμαλη ανάπτυξη του οστικού ιστού
στο εσωτερικό αυτί και σε άλλα στοιχεία του ακουστικού συστήματος
ένα άτομο στο οποίο υπάρχει αλλαγή στη σύσταση του οστού
υφάσματα. Με την ωτοσκλήρωση, η κινητικότητα του ακουστικού
οστά, εμφανίζεται συντονισμένη μετάδοση ήχων
αίσθημα εμβοών με αποτέλεσμα
προοδευτική απώλεια ακοής.

Οι λόγοι

Επί του παρόντος, οι αιτίες της ωτοσκλήρωσης δεν είναι
μελετημένος. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στις γυναίκες
εφηβεία, εμμηνόρροια,
εγκυμοσύνη, γαλουχία και εμμηνόπαυση.
Γενετικά χαρακτηριστικά:
κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο
τύπος
Τα μονοζυγωτικά δίδυμα έχουν σχεδόν
100% συμφωνία για την ωτοσκλήρωση.
Ιός ιλαράς (πιθανή αιτία) (Κατά την εξέταση
αρχειακά και φρέσκα δείγματα πλακών συνδετήρων
βρέθηκε RNA ιού

Συμπτώματα

ζάλη, ιδιαίτερα με ξαφνική
γείρετε ή γυρίστε το κεφάλι σας
κρίσεις εμετού και ναυτίας,
συμφόρηση αυτιών,
πονοκέφαλο,
Διαταραχή ύπνου,
μειωμένη προσοχή και μνήμη.

σύνδρομο Waardenburg

κληρονομική ασθένεια. Έχει τα ακόλουθα κλινικά χαρακτηριστικά:
telekant (πλευρική μετατόπιση της εσωτερικής γωνίας του ματιού),
ετεροχρωμία ίριδας,
ένα γκρίζο σκέλος πάνω από το μέτωπο
συγγενής απώλεια ακοής διαφόρων βαθμών.
Η παθολογία των άκρων περιλαμβάνει τέτοιες ανωμαλίες όπως
υποπλασία των χεριών και των μυών,
περιορισμός της κινητικότητας του αγκώνα, του καρπού και του μεσοφαλαγγικού
αρθρώσεις,
σύντηξη μεμονωμένων οστών του καρπού και του μεταταρσίου.
Η απώλεια ακοής σε αυτή τη νόσο είναι συγγενής, αντιληπτικού τύπου,
σχετίζεται με ατροφία του αιθουσαίο-κοχλιακού οργάνου (όργανο του Corti). Κώφωση
που προκαλείται από διαταραχές του σπειροειδούς (Corti) οργάνου με ατροφικό
αλλαγές στον σπειροειδή κόμβο και στο ακουστικό νεύρο.
Το σύνδρομο Waardenburg εμφανίζεται με συχνότητα 1:40.000.
Μεταξύ των παιδιών με συγγενή κώφωση είναι 3%. Το σύνδρομο ορίζεται
αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο με ατελή διείσδυση και
ποικίλη εκφραστικότητα

Ο μηλίτης του Πεντρέντ

γενετικά καθορισμένη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συγγενή
αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια απώλεια ακοής που σχετίζεται με
διαταραχές του αιθουσαίου συστήματος και βρογχοκήλη (μεγέθυνση του θυρεοειδούς
αδένες), σε ορισμένες περιπτώσεις σε συνδυασμό με υποθυρεοειδισμό
(μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς).
Αιτιολογία
νόσος με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Γονίδιο,
υπεύθυνος για την ανάπτυξη του συνδρόμου εντοπίζεται στις
χρωμόσωμα 7q31 και εκφράζεται κυρίως στον θυρεοειδή
αδένας
Το καθορισμένο γονίδιο κωδικοποιεί τη σύνθεση της πρωτεΐνης πεντρίνης, φυσιολογική
του οποίου η λειτουργία είναι η μεταφορά χλωρίου και ιωδίου μέσω
θυρεοκυτταρική μεμβράνη

Η απώλεια ακοής στο σύνδρομο Pendred αναπτύσσεται συνήθως κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, μπορεί να είναι σταδιακή και να προκληθεί

ελαφρύ τραυματισμό στο κεφάλι. Αν η κώφωση
είναι έμφυτη, τότε η κατάκτηση του λόγου είναι
σοβαρό πρόβλημα (κώφωση) - ζάλη μπορεί
συμβαίνουν ακόμη και με μικροτραυματισμούς στο κεφάλι. Βρογχοκήλη
υπάρχει στο 75% των περιπτώσεων.

Κληρονομική παθολογία των οργάνων της όρασης

Καταρράκτης
παθολογική κατάσταση που σχετίζεται με θόλωση του φακού του ματιού και
προκαλώντας ποικίλου βαθμού οπτική αναπηρία μέχρι την ολοκλήρωση
η απώλεια του.
Συμπτώματα:
τα αντικείμενα φαίνονται δυσδιάκριτα, με θολά περιγράμματα.
Η εικόνα μπορεί να διπλασιαστεί.
Η κόρη, η οποία συνήθως φαίνεται μαύρη, μπορεί να γίνει γκριζωπή
ή κιτρινωπή απόχρωση.
Με διόγκωση καταρράκτη, η κόρη γίνεται λευκή.
αυξημένη ή μειωμένη φωτοευαισθησία.
Ο συγγενής καταρράκτης σε ένα παιδί μπορεί να εκδηλωθεί με στραβισμό,
η παρουσία λευκής κόρης, μειωμένη όραση, η οποία ανιχνεύεται από
καμία αντίδραση στα αθόρυβα παιχνίδια.

Προγεννητικές λοιμώξεις
1. Η συγγενής ερυθρά συνοδεύεται από καταρράκτη σε ποσοστό περίπου 15%
περιπτώσεις. Μετά από 6 εβδομάδες εγκυμοσύνης, η κάψουλα του φακού είναι αδιαπέραστη
για τον ιό. Αδιαφάνεια του φακού (που μπορεί να είναι
μονομερής και διμερής) είναι τις περισσότερες φορές ήδη με
γέννηση, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί μετά από μερικές εβδομάδες ή ακόμα και
μήνες. Πυκνές μαργαριταρένιες αδιαφάνειες μπορεί να καλύπτουν τον πυρήνα
ή βρίσκεται διάχυτα σε όλο τον φακό. Ο ιός είναι ικανός
επιμένουν στον φακό για 3 χρόνια μετά τη γέννηση.
2. Άλλες ενδομήτριες λοιμώξεις που μπορεί να συνοδεύονται
Ο καταρράκτης είναι τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός, ιός απλού
έρπη και ανεμοβλογιά
Χρωμοσωμικές διαταραχές
1. Σύνδρομο Down
2. Άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές,
συνοδεύεται από καταρράκτη: σύνδρομο Patau και
Εδουάρδος

Γλαυκώμα

Γλαύκωμα (άλλο ελληνικό γλαύκωμα «μπλε θόλωμα του ματιού»· από το γλαυκός «ανοιχτό μπλε,
μπλε "+ -ομα" όγκος ") - μια μεγάλη ομάδα οφθαλμικών ασθενειών,
που χαρακτηρίζεται από σταθερή ή διακοπτόμενη αύξηση της ενδοφθάλμιας
πίεση με επακόλουθη μείωση της οπτικής οξύτητας και ατροφία του οπτικού νεύρου
Γενετικός λόγος:
Ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό αποτελεί παράγοντα κινδύνου για γλαύκωμα.
Σχετικός κίνδυνος ανάπτυξης πρωτοπαθούς γλαυκώματος ανοιχτής γωνίας (POAG)
αυξάνεται κατά περίπου δύο έως τέσσερις φορές για άτομα που έχουν την αδερφή τους με
γλαυκώμα. Το γλαύκωμα, ιδιαίτερα το πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας, σχετίζεται με μεταλλάξεις στο
πολλά διαφορετικά γονίδια
Συμπτώματα:
πόνος στο μάτι
πονοκέφαλο,
την εμφάνιση φωτοστέφανων γύρω από πηγές φωτός,
διαστολή της κόρης,
μειωμένη όραση,
ερυθρότητα των ματιών,
ναυτία και έμετος.
Αυτές οι εκδηλώσεις μπορεί να διαρκέσουν για μία ώρα ή έως ότου μειωθεί η ΕΟΠ.

Μυωπία (μυωπία)

αυτή είναι μια συχνή παθολογία της διάθλασης του ματιού στην οποία η εικόνα των αντικειμένων
σχηματίζεται μπροστά από τον αμφιβληστροειδή. Σε άτομα με μυωπία, είτε αυξημένη
μήκος ματιών - αξονική μυωπία, ή ο κερατοειδής έχει μεγάλο
διαθλαστική δύναμη, η οποία προκαλεί διαθλαστική μυωπία μικρής εστιακής απόστασης
κληρονομικοί παράγοντες καθορίζουν μια σειρά από ελαττώματα στη σύνθεση πρωτεϊνών
συνδετικός ιστός (κολλαγόνο), απαραίτητος για τη δομή του κελύφους του ματιού
σκληρός χιτώνας. Ανεπάρκεια στη διατροφή διαφόρων μικροθρεπτικών συστατικών (όπως π
Zn, Mn, Cu, Cr, κ.λπ.), απαραίτητα για τη σύνθεση του σκληρού χιτώνα, μπορούν να συμβάλουν
εξέλιξη της μυωπίας.

Πρόληψη και θεραπεία

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΦΩΤΙΣΜΟΥ
Σωστή διόρθωση όρασης
ΟΠΤΙΚΟ ΚΑΙ
ΦΥΣΙΚΕΣ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ -
ΜΥΙΚΗ ΠΡΟΠΟΝΗΣΗ
ΓΥΜΝΑΣΤΙΚΗ ΓΙΑ ΤΑ ΜΑΤΙΑ
Δραστηριότητες αποκατάστασης κολύμβηση, μασάζ αυχένα
ζώνες, ντους αντίθεσης
ΠΛΗΡΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗ -
ισορροπημένη πρωτεΐνη,
βιταμίνες και μικροστοιχεία
όπως Zn, Mn, Cu, Cr κ.λπ.