Νόσος Gaucher τύπου 1. ιατρική γενετική

Η νόσος ανήκει σε ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης (λιπίδωση γλυκοσυλκεραμιδίου).

Χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση. Αυτό οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές. Τα λιπίδια δεν διασπώνται σε προϊόντα επανακατανάλωσης· η γλυκοσερεβροσίδη συσσωρεύεται στα κύτταρα των μακροφάγων. Αυξάνονται, αποκτούν τη χαρακτηριστική όψη των σαπουνόφουσκες και εγκαθίστανται στους ιστούς του σώματος.

Το σύνδρομο Gaucher αναπτύσσεται: το ήπαρ, ο σπλήνας, τα νεφρά αυξάνονται και η συσσώρευση γλυκοσερεβροσίδης στα κύτταρα των οστικών ιστών και των πνευμόνων καταστρέφει τη δομή τους.

Τι είναι?

Εν ολίγοις, η νόσος του Gaucher είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία συσσωρεύονται λιπαρές ουσίες (λιπίδια) στα κύτταρα και σε ορισμένα όργανα. Η νόσος Gaucher είναι η πιο κοινή από τις ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης. Είναι μια μορφή σφιγγολιπίδωσης (υποομάδα νοσημάτων λυσοσωμικής αποθήκευσης) καθώς εκδηλώνεται με δυσλειτουργικό σφιγγολιπιδικό μεταβολισμό.

Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από κόπωση, αναιμία, χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων στο αίμα και διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα. Αυτό οφείλεται σε κληρονομική ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση, το οποίο δρα στα λιπαρά οξέα γλυκοσυλκεραμιδίου. Όταν το ένζυμο είναι κατεστραμμένο, το γλυκοσυλκεραμίδιο συσσωρεύεται, ειδικότερα, στα λευκοκύτταρα, πιο συχνά στα μακροφάγα (μονοπύρηνα λευκοκύτταρα). Το γλυκοσυλκεραμίδιο μπορεί να συσσωρευτεί στον σπλήνα, το συκώτι, τα νεφρά, τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο και τον μυελό των οστών.

Λόγοι ανάπτυξης

Σε γενετικό επίπεδο, συμβαίνουν μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση. Αυτό το γονίδιο με ανωμαλίες εντοπίζεται στο 1ο χρωμόσωμα. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν χαμηλή δραστηριότητα του ενζύμου. Έτσι, υπάρχει συσσώρευση γλυκοσερεβροσίδης στα μακροφάγα.

Τα μεσεγχυματικά κύτταρα, που ονομάζονται κύτταρα Gaucher, σταδιακά πολλαπλασιάζονται και υπερτροφίζονται. Δεδομένου ότι σε αυτά τα κύτταρα συμβαίνουν τροποποιήσεις και βρίσκονται στον σπλήνα, τα νεφρά, το συκώτι, τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο και τον μυελό των οστών, με τη σειρά τους παραμορφώνουν αυτά τα όργανα και διαταράσσουν την κανονική τους λειτουργία.

Η νόσος Gaucher είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Επομένως, κάθε άτομο μπορεί να κληρονομήσει τη μετάλλαξη αυτού του ενζύμου με όλα τα χαρακτηριστικά στην ίδια αναλογία, τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Έτσι, ο βαθμός της νόσου και η σοβαρότητά της θα εξαρτηθούν από τη βλάβη στα γονίδια.

Θεωρητικά, κάθε άτομο μπορεί να κληρονομήσει το γονίδιο γλυκοσερεβροσίδης με βλάβες ή εντελώς υγιές. Ως αποτέλεσμα της κληρονομικότητας ενός γονιδίου με ανωμαλίες, εμφανίζεται μια μετάλλαξη αυτού του ενζύμου, αλλά αυτό δεν υποδηλώνει ακόμη ασθένεια. Όταν όμως ένα παιδί λαμβάνει και τα δύο προσβεβλημένα γονίδια, τότε διαγιγνώσκεται η νόσος του Gaucher. Όταν κληρονομείται ένα προσβεβλημένο γονίδιο, το παιδί θεωρείται μόνο φορέας της νόσου, επομένως υπάρχει πιθανότητα να μεταδοθεί αυτό το χαρακτηριστικό, με κληρονομική παθολογία, στις μελλοντικές γενιές. Έτσι, εάν και οι δύο γονείς φέρουν τη νόσο, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με νόσο Gaucher στο 25% των περιπτώσεων, ένα παιδί φορέας στο 50% και υγιές στο 25%.

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της κληρονομικής παθολογίας μεταξύ των εθνικών φυλών είναι 1:50.000, αλλά είναι πολύ πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι.

Η νόσος Gaucher ονομάζεται επίσης ασθένεια αποθήκευσης λόγω της έλλειψης ενός ενζύμου που θα πρέπει να απομακρύνει τα επιβλαβή μεταβολικά προϊόντα από το σώμα και όχι να τα συσσωρεύει. Ως αποτέλεσμα, αυτές οι ουσίες συλλέγονται στα μακροφάγα ορισμένων οργάνων και τα καταστρέφουν.

Ταξινόμηση και τύποι ασθενειών

Η φύση της πορείας της νόσου ποικίλλει σε βαρύτητα. Οι επιπλοκές εμφανίζονται στην παιδική και ενήλικη ηλικία. Υπάρχουν τρεις τύποι ασθενειών:

1. Ο πρώτος μη νευροπαθητικός τύπος. Η κοινωνιολογία δείχνει ότι συναντάται συχνά στους Εβραίους Ασκενάζι. Αυτό το μοτίβο ονομάζεται αντίδραση Gaucher. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από μέτρια, μερικές φορές ασυμπτωματική πορεία της νόσου. Η ψυχολογία της συμπεριφοράς δεν αλλάζει, ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός δεν καταστρέφονται. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πιο συχνά μετά την ηλικία των τριάντα ετών. Οι περιπτώσεις διάγνωσης στην παιδική ηλικία είναι γνωστές. Η έγκαιρη θεραπεία δίνει ευνοϊκή πρόγνωση.
2. Ο δεύτερος τύπος είναι η νευροπαθητική βρεφική μορφή και είναι σπάνιος. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία ήδη από τους έξι μήνες. Υπάρχει προοδευτική βλάβη στον εγκέφαλο του παιδιού. Ο θάνατος μπορεί να έρθει ξαφνικά από ασφυξία. Όλα τα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο ετών.
3. Ο τρίτος τύπος (νευροπαθητική νεανική μορφή). Τα συμπτώματα έχουν παρατηρηθεί από την ηλικία των 10 ετών. Η ενίσχυση των ζωδίων είναι σταδιακή. Η ηπατοσπληνομεγαλία - μια διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα - προχωρά ανώδυνα και δεν βλάπτει τη λειτουργία του ήπατος. Είναι πιθανές διαταραχές συμπεριφοράς, νευρολογικές επιπλοκές, πυλαία υπέρταση, φλεβική αιμορραγία και θάνατος. Η βλάβη στον οστικό ιστό από τα κύτταρα Gaucher μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμένη κινητικότητα και αναπηρία.

Συμπτώματα της νόσου Gaucher

Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, αλλά υπάρχουν γενικά σημάδια αυτής της νόσου. Το σύνδρομο Gaucher (βλέπε φωτογραφία) μπορεί να υποψιαστεί από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• χλωμό δέρμα;
• διαταραχή ανάπτυξης στα παιδιά?
• γενική αδυναμία?
• φλεγμονή των λεμφαδένων?
• διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας.
• κατάγματα στο φόντο της απουσίας τραυματισμών.
• αυθόρμητη αιμορραγία από τη μύτη.
• αιμορραγικοί αστερίσκοι στο δέρμα.

Το σύνδρομο Gaucher δεν εξαρτάται από το φύλο του παιδιού. Επιπλέον, τα συμπτώματα της νόσου συχνά μοιάζουν με την κλινική εικόνα των αιματολογικών παθολογιών. Αυτό καθιστά δύσκολη τη διάγνωση της νόσου.

Χαρακτηριστικά σημεία διαφορετικών μορφών συνδρόμου Gaucher:

Νόσος Gaucher στα παιδιά

Τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται σε διαφορετικές ηλικίες. Ο δεύτερος τύπος της νόσου εκδηλώνεται συχνά στην ηλικία των έξι μηνών. Οι ασθενείς σε αυτή την περίπτωση ζουν έως και 1-2 χρόνια. Ο τρίτος τύπος είναι χαρακτηριστικός για παιδιά 2-4 ετών, αν και μερικές φορές παρατηρείται στην εφηβεία. Το ίδιο ισχύει και για την πρώτη μορφή. Μπορεί να εμφανιστεί τόσο στην πρώιμη παιδική ηλικία όσο και στην εφηβεία. Συμπτώματα του συνδρόμου Gaucher στα παιδιά:

• κακή ικανότητα πιπιλίσματος και κατάποσης.
• διαταραχές της κίνησης των ματιών?
• σπασμοί?
• αναπνευστικές διαταραχές?
• κοκκύτης;
• κίτρινο-καφέ μελάγχρωση του δέρματος.

Διαγνωστικά

Συλλογή αναμνήσεων και παραπόνων για τη νόσο (διευκρίνιση του χρόνου εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, πώς εξελίχθηκαν με την πάροδο του χρόνου).

Μπορείτε να υποψιαστείτε την ασθένεια εάν εντοπίσετε κατά λάθος αύξηση στο ήπαρ και τη σπλήνα (για παράδειγμα, σύμφωνα με τον υπέρηχο), καταπίεση του αιμοποιητικού συστήματος (αλλαγές στις εξετάσεις αίματος: μείωση της αιμοσφαιρίνης, αιμοπετάλια, εμφάνιση άτυπων αιμοσφαιρίων) , την εμφάνιση συμπτωμάτων οστικής βλάβης.

Στο επόμενο στάδιο, πραγματοποιούνται ειδικές μελέτες για την επιβεβαίωση της διάγνωσης:

• ανάλυση ενζύμων - προσδιορισμός του επιπέδου του ενζύμου (γλυκοσερεβροσιδάση) στα λευκοκύτταρα και τα κύτταρα του δέρματος, που σας επιτρέπει να θέσετε μια διάγνωση με απόλυτη ακρίβεια.
• βιοχημική εξέταση αίματος (μείωση της δραστηριότητας της β-γλυκοσερεβροσιδάσης, αύξηση του επιπέδου της χιτοτριοσιδάσης).
• εξέταση μυελού των οστών (παρουσία χαρακτηριστικών κυττάρων Gaucher).
• μοριακές μελέτες σε επίπεδο γονιδίου (ανίχνευση γενετικής διαταραχής).
• ακτινογραφία και διαγνωστική με υπολογιστή (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) των οστών, αφού μπορεί να υπάρχουν ζώνες με μικρότερη πυκνότητα που έχουν συγκεκριμένα σημάδια για αυτή τη νόσο.

Τρίτος τύπος νόσου Gaucher

Πώς να αντιμετωπίσετε τη νόσο Gaucher;

Η εξειδικευμένη φροντίδα για ασθενείς με τον πρώτο και τον τρίτο τύπο της νόσου στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στην αντιστάθμιση του πρωτογενούς γενετικού ελαττώματος - αύξηση της ποσότητας του ενζύμου που λείπει, αύξηση του καταβολισμού των γλυκοσφιγγολιπιδίων. Με την παθολογία τύπου 2, τα θεραπευτικά μέτρα δεν είναι αρκετά αποτελεσματικά, οι προσπάθειες των γιατρών περιορίζονται στην ανακούφιση κλινικών εκδηλώσεων - πόνος, σπασμοί, αναπνευστικές διαταραχές.

Το γενικό σχέδιο περιλαμβάνει τους ακόλουθους τομείς:

1. Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Η κύρια θεραπεία είναι η δια βίου θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) με τη χρήση ανασυνδυασμένης γλυκοκερεβροσιδάσης. Η αποτελεσματικότητα είναι αρκετά υψηλή - τα συμπτώματα σταματούν εντελώς, η ποιότητα ζωής των ασθενών αυξάνεται. Η ΕΡΤ είναι κατάλληλη για τον τρίτο και πρώτο τύπο της νόσου. Τα φάρμακα χορηγούνται ενδοφλεβίως. Οι συχνές εγχύσεις προκαλούν μερικές φορές φλεγμονώδεις ασθένειες των φλεβών (φλεβίτιδα).
2. Θεραπεία μείωσης υποστρώματος.Αυτή η κατεύθυνση είναι νέα στη θεραπεία της νόσου του Gaucher, είναι σχετικά διαδεδομένη στις Ηνωμένες Πολιτείες και τις ευρωπαϊκές χώρες. Αποσκοπεί στη μείωση του ρυθμού παραγωγής του γλυκοσφιγγολιπιδικού υποστρώματος και στην επιτάχυνση του καταβολισμού της συσσώρευσης μακρομορίων. Ειδικοί αναστολείς της γλυκοσυλκεραμιδικής συνθάσης δρουν ως φάρμακα. Η μέθοδος ενδείκνυται για νόσο τύπου 1 με ήπια έως μέτρια συμπτώματα.
3. Συμπτωματική θεραπεία. Με τα φαινόμενα της οστεοπόρωσης, συνταγογραφείται σύνθετη θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της πρόσληψης φαρμάκων που περιέχουν ασβέστιο, βιταμίνης D και διατροφής εμπλουτισμένης με ασβέστιο. Αυτά τα μέτρα μπορούν να επιβραδύνουν την οστική απώλεια, να αυξήσουν την αντοχή των οστών και να αποτρέψουν τα κατάγματα. Για σκελετικές επιπλοκές χρησιμοποιούνται αναλγητικά (ΜΣΑΦ) και αντιβιοτική θεραπεία. Τα συμπτώματα των νευρολογικών διαταραχών σταματούν με αντιεπιληπτικά φάρμακα, νοοτροπικά, μυοχαλαρωτικά.

Πρόληψη

Η μόνη μέθοδος πρόληψης της νόσου Gaucher είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Εάν ένα παιδί που πάσχει από αυτή την ασθένεια γεννηθεί στην οικογένεια, η παρουσία γλυκοκερεβροσιδάσης στα κύτταρα του αμνιακού υγρού προσδιορίζεται κατά τις επόμενες εγκυμοσύνες. Με ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου στο έμβρυο, οι γιατροί συστήνουν τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Πρόβλεψη

Με τον πρώτο τύπο ασθένειας, την έγκαιρη διάγνωση, την έγκαιρη έναρξη θεραπείας υποκατάστασης για τη νόσο του Gaucher, είναι δυνατή η θετική δυναμική. Ο δεύτερος τύπος γλυκοεγκεφαλοσίδωσης είναι ο πιο δυσμενής, καθώς προχωρά πιο σοβαρά. Τα άρρωστα παιδιά, κατά κανόνα, δεν ζουν περισσότερο από δύο χρόνια. Η τρίτη μορφή της νόσου του Gaucher, με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία, σας επιτρέπει να διατηρήσετε τις ζωτικές λειτουργίες του ασθενούς. Διαφορετικά, πεθαίνει αρκετά γρήγορα από τις ανεπτυγμένες επιπλοκές.

Περιεχόμενο

Αυτή η κληρονομική παθολογία προκαλείται από μεταλλαγμένα γονίδια που έχουν ταυτόχρονα και ο πατέρας και η μητέρα. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό Gaucher. Ένα άλλο όνομα - εβραϊκή ασθένεια - σχετίζεται με γενετικές αλλαγές στους γάμους στενών συγγενών. Αυτό είναι χαρακτηριστικό για τους Εβραίους Ασκενάζι - το 6% του πληθυσμού πάσχει από παθολογία. Στο σώμα, υπάρχει ανεπάρκεια ενός ενζύμου που διασπά τα λιπίδια. Οι λιπαρές ουσίες κατακλύζουν τα μακροφάγα - κύτταρα του ανοσοποιητικού, γεγονός που προκαλεί τη μετάλλαξή τους. Αυτό οδηγεί σε δυσλειτουργία του ήπατος, του σπλήνα και άλλων οργάνων.

Τύποι ασθενειών

Η αντίδραση Gaucher συμβαίνει με έναν από τους τρεις τρόπους:

• Πληκτρολογώ.Ο πιο συνηθισμένος τύπος ασθένειας (1 στα 50 χιλιάδες νεογνά). Τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείχνουν αλλαγές στο αίμα, δεν υπάρχει βλάβη στο νευρικό σύστημα. Πιθανές επιπλοκές - κατάγματα οστών, συχνές λοιμώξεις.
• τύπου II.Οξύς τύπος νόσου Gaucher (αντίδραση) (συχνότητα - 1 περίπτωση ανά 100 χιλιάδες). Προχωρά ταχέως σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους. Το παιδί έχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα μωρά σπάνια ζουν έως δύο χρόνια.
• τύπου III.Το υποξύ σύνδρομο Gaucher εμφανίζεται σε παιδιά και ενήλικες (1 ασθενής ανά 100 χιλιάδες νεογνά), χαρακτηρίζεται από ταχεία ανάπτυξη. Οι ασθενείς έχουν διαταραχή συντονισμού των κινήσεων, καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.

Συμπτώματα

Στη νόσο του Gaucher, η οποία σύμφωνα με το ICD-10 έχει κωδικό E 75.2, τα κύτταρα του αίματος αλλάζουν. Η πήξη του διαταράσσεται, εμφανίζονται αιματώματα και συχνά εμφανίζονται ρινορραγίες. Γενικά συμπτώματα της νόσου:

• ωχρότητα του δέρματος?
• ταχεία κόπωση και αδυναμία.
• Συχνά κατάγματα?
• μεγάλη κοιλιά?
• πρησμένοι λεμφαδένες?
• χαμηλή ανάπτυξη σε ένα παιδί.
• πρήξιμο, πόνος των αρθρώσεων.
• καφέ κηλίδες στο δέρμα σε ενήλικες.
• αυξημένη αρτηριακή πίεση?
• δυσκολία στην αναπνοή λόγω βλάβης στους πνεύμονες.
• υψηλός μυϊκός τόνος?
• σπασμοί, παράλυση.

Διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος

Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου σχετίζονται με τον πολλαπλασιασμό των αλλοιωμένων κυττάρων Gaucher στον σπλήνα. Το όργανο μπορεί να μεγαλώσει έως και 25 φορές, προκαλώντας διαταραχές στο σύστημα παραγωγής αίματος.

Υπάρχει κίνδυνος ρήξης της σπλήνας.

Υπάρχει ένα κυτταροπενικό σύνδρομο, στο οποίο μειώνεται ο αριθμός των αιμοσφαιρίων - αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα και ερυθροκύτταρα. Η νόσος Ashkenazi με βλάβη οργάνων έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• συχνή αιμορραγία από τη μύτη.
• αιματώματα στο σώμα.
• βαριά εμμηνόρροια?
• ζάλη, λήθαργος, αδυναμία λόγω αναιμίας.
• Ελλειψη ορεξης.

Η υπερανάπτυξη των κυττάρων Gaucher στο ήπαρ μπορεί να αυξήσει το μέγεθός του κατά 10 φορές. Το λίπος συσσωρεύεται στο σώμα, σχηματίζονται ουλές.

Η παραβίαση της ροής του αίματος προκαλεί κίρρωση του ήπατος.

Συμπτώματα δυσλειτουργίας του οργάνου:

• ναυτία και καούρα?
• κιτρίνισμα του δέρματος, σκληρός χιτώνας των ματιών.
• αϋπνία, κατάθλιψη.

Νευρολογικές επιπλοκές

Το σύνδρομο Gaucher οδηγεί σε βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα σε ένα παιδί και έναν ενήλικα. Στους ασθενείς η νοημοσύνη μειώνεται, η ομιλία διαταράσσεται, εμφανίζονται ψυχώσεις. Σε σοβαρή μορφή της νόσου, ο θάνατος του ασθενούς είναι πιθανός. Νευρολογικές επιπλοκές της αντίδρασης Gaucher:

• υψηλός μυϊκός τόνος, κράμπες και σπασμοί.
• δυσκολία στην κατάποση και στην αναπνοή.
• συχνές κρίσεις?
• παράλυση;
• εκρήξεις συναισθημάτων?
• αναπτυξιακή καθυστέρηση σε ένα παιδί?
• στραβισμός και οπτική αναπηρία.
• αλλαγή στη μυρωδιά και τη γεύση.
• τρόμος των άκρων?
• άνοια.

Ασθένειες των οστών

Η μειωμένη διάσπαση του λίπους προκαλεί συσσώρευση κυττάρων Gaucher στο μυελό των οστών. Αυτό οδηγεί σε οστεοπόρωση, αποδυνάμωση των αρθρώσεων και των οστών. Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν:

• καταστροφή των σπονδύλων?
• Συχνά κατάγματα χωρίς τραυματισμό.
• σκελετικές παραμορφώσεις?
• έντονο πόνο?
• καμπυλότητα των ποδιών?
• ακινησία του ποδιού και του ποδιού.

εγκεφαλική βλάβη

Στο σύνδρομο Gaucher, συχνά υπάρχει διαταραχή των εγκεφαλικών λειτουργιών. Η διαταραχή συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• νοητική υστέρηση του παιδιού?
• Διαταραχή μνήμης σε ενήλικες.
• εξασθενημένος συντονισμός των κινήσεων.
• γκριμάτσες του προσώπου και σπασμοί των μυών των ματιών, του λάρυγγα.
• μειωμένη συγκέντρωση?
• αναπνευστική ανακοπή και δυσκολία στην κατάποση.
• αλλαγές στη γεύση και την όσφρηση?
• κατάθλιψη.

Διαγνωστικά

Ο γιατρός εξετάζει τον ασθενή, καθορίζει την αλλαγή στα οστά, τη διεύρυνση της σπλήνας ή του ήπατος. Για τη διάγνωση της νόσου, αποκλείονται παθήσεις με συμπτώματα παρόμοια με την αντίδραση Gaucher:

• φυματίωση των οστών, οστεομυελίτιδα;
• ηπατίτιδα;
• ογκολογία αίματος.

Μέθοδοι έρευνας που βοηθούν στον εντοπισμό του συνδρόμου Gaucher:

• Γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.Αποκαλύπτουν μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας, πτώση του αριθμού των λευκοκυττάρων, των αιμοπεταλίων, των ερυθροκυττάρων.
• Έρευνα μυελού των οστών- αναγνωρίζει τα κύτταρα Gaucher.
• Ανάλυση DNA- ανιχνεύει αλλαγές χρωμοσωμάτων. Το αποτέλεσμα καθιερώνει τη μεταφορά της νόσου, ανεπάρκεια ενζύμου.
• Βιοψία ιστού, ιστολογία- καθιέρωση κυτταρικών αλλαγών.

Εάν υπάρχουν υποψίες γενετικών ασθενειών των Εβραίων, χρησιμοποιούνται οργανικές μελέτες:

• Ακτινογραφία ή αξονική τομογραφία- σημειώστε την παραβίαση της δομής, της οστικής πυκνότητας.
• υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία- ανίχνευση αλλαγών στο ήπαρ, τον σπλήνα, τον προσδιορισμό του μεγέθους τους.

Θεραπεία της νόσου Gaucher

Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση εγγράφονται σε έναν αιματολόγο. Η Ρωσία έχει ένα πρόγραμμα για να παρέχει στους ασθενείς με αντίδραση Gaucher δωρεάν φάρμακα. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια. Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας:

• Αναπληρώστε την ανεπάρκεια του ενζύμου στο σώμα.
• Ανακουφίστε τα συμπτώματα, βελτιώστε την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Η τακτική της θεραπείας εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, την κατάσταση του ασθενούς, περιλαμβάνει μέτρα:

• Σε πρώιμο στάδιο - η εισαγωγή φαρμάκων με ένζυμα που σταματούν τις αλλαγές στα όργανα.
• Μετάγγιση αίματος για αναιμία.
• Η χρήση φαρμάκων που εξαλείφουν τα συμπτώματα της νόσου.
• Ορθοπεδική χειρουργική για την αποκατάσταση σπασμένων οστών.
• Σε σοβαρή κατάσταση - αφαίρεση σπλήνας, σπάνια - μεταμόσχευση ήπατος, μυελού των οστών.
• Αντικατάσταση προσβεβλημένων αρθρώσεων με τεχνητά εμφυτεύματα.
• Παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς με τραυματολόγο, ορθοπεδικό, για την αποφυγή επιπλοκών.

ειδικός

Μια σημαντική μέθοδος θεραπείας είναι η χορήγηση φαρμάκων που αντισταθμίζουν την ανεπάρκεια του ενζύμου. Θεραπεία του ασθενούς περνούν μια ζωή, χρησιμοποιούν φάρμακα Ceredaseή Cerezyme. Η δράση τους:

1. πρόληψη αλλαγών στη δομή του οστικού ιστού.
2. Επηρεάζουν άμεσα τα κύτταρα των προσβεβλημένων οργάνων.
3. μην αφήνετε το συκώτι, τη σπλήνα να αναπτυχθεί.
4. σταματήστε τη δράση των κυττάρων Gaucher στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
5. αναστέλλουν την ανάπτυξη της νόσου.

Μια άλλη επιλογή είναι η θεραπεία μείωσης υποστρώματος.

Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ενηλίκων με τον πρώτο τύπο ασθένειας. Ένα φάρμακο κουρτίναμειώνει την παραγωγή λιπιδίων. Αυτό επιβραδύνει τις αλλαγές στα όργανα, βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

συμπτωματικός

Οι γιατροί ανακουφίζουν την κατάσταση των ασθενών με νόσο Gaucher. Εξαλείψτε τα συμπτώματα της νόσου:

• φάρμακα που ανακουφίζουν από τον πόνο και τη φλεγμονή στις βλάβες των αρθρώσεων.
• νοοτροπικά για τη βελτίωση της λειτουργίας του εγκεφάλου.
• διατροφή πλούσια σε ασβέστιο (με συχνά κατάγματα).
• φάρμακα που εξαλείφουν τους σπασμούς, τους μυϊκούς σπασμούς.
• αντιβιοτικά στην ανάπτυξη λοίμωξης.
• σημαίνει αύξηση της αντοχής των οστών.

Βρήκατε κάποιο λάθος στο κείμενο;
Επιλέξτε το, πατήστε Ctrl + Enter και θα το φτιάξουμε!

Η νόσος Gaucher ή η γλυκοζυλοκεραμιδική λιπίδωση είναι μια συγγενής κληρονομική ασθένεια που οδηγεί στη συσσώρευση συγκεκριμένων λιπών σε ορισμένα όργανα και οστά. Η ανάπτυξη της νόσου οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση, το οποίο προάγει τη διάσπαση μορίων ορισμένων λιπών, που οδηγεί στην εναπόθεση γλυκοσερεβροσίδης στα κύτταρα πολλών ιστών, συμπεριλαμβανομένου του σπλήνα, του ήπατος, των νεφρών, των πνευμόνων, του εγκεφάλου. και μυελού των οστών. Ως αποτέλεσμα της νόσου, τα κύτταρα μεγαλώνουν σε υπερτροφικά μεγέθη, γεγονός που οδηγεί σε παραμόρφωση των οργάνων και διαταραχή της λειτουργίας τους.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, εκδηλώνεται πλήρως μόνο εάν και ο πατέρας και η μητέρα είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Στους φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, η εργασία του ενζύμου γλυκοσερεβροσίδη διαταράσσεται επίσης, αλλά όχι τόσο ώστε να εξελιχθεί σε ασθένεια.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνας, υπάρχει 1 φορέας ενός τέτοιου γονιδίου ανά ομάδα 400 ατόμων. Ως εκ τούτου, σε ορισμένους πολιτισμούς όπου οι γάμοι γίνονται δεκτοί σε έναν στενά συνδεδεμένο κύκλο φορέων του γονιδίου αυτής της ασθένειας, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με νόσο του Gaucher είναι 10 φορές υψηλότερη, και επομένως μεγαλύτερη.

Τύποι νόσου Gaucher

Οι γιατροί χωρίζουν την ασθένεια σε τρεις τύπους:

1. Τύπος 1 (χωρίς νευροπάθεια). Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου, εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 40-60 χιλιάδες άτομα. Μπορεί να είναι ασυμπτωματικό, σε άλλες περιπτώσεις σοβαρά, μερικές φορές εμφανίζονται απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, αλλά ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα παραμένουν ανεπηρέαστα. Τις περισσότερες φορές αυτό το είδος ασθένειας εμφανίζεται στην ομάδα των Εβραίων Ασκενάζι. Χαρακτηριστικά είναι τα ακόλουθα συμπτώματα: διόγκωση της σπλήνας στην παιδική ηλικία, αναιμία και αυξημένη αιμορραγία, πόνος στα οστά, συχνά κατάγματα, παραμόρφωση του μηριαίου οστού, κοντό ανάστημα. Οι ασθενείς με αυτό το είδος ασθένειας μπορούν να ζήσουν αρκετά.
2. Τύπος 2 (με οξεία νευροπάθεια). Αυτή η μορφή είναι λιγότερο συχνή, επηρεάζοντας λιγότερο από ένα στα 100.000 άτομα. Οι εκδηλώσεις της νόσου σε αυτή την περίπτωση είναι ισχυρότερες από ό,τι στον πρώτο τύπο. Τον πρώτο χρόνο της ζωής εμφανίζονται έντονες νευρολογικές διαταραχές, όπως σπασμοί, υπερτονικότητα και νοητική υστέρηση. Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher περιλαμβάνουν ηπατοσπληνομεγαλία, προοδευτική εγκεφαλική βλάβη, οφθαλμική δυσκινητικότητα, ακαμψία των άκρων και σπαστική παράλυση. Συνήθως τα άρρωστα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία όχι μεγαλύτερη των δύο ετών.
3. Τύπος 3 (με χρόνια νευροπάθεια). Η επίπτωση της νόσου επίσης δεν ξεπερνά το 1 περιστατικό ανά 100 χιλιάδες άτομα. Στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνεται με αργή εξέλιξη και μέτρια νευρολογικά συμπτώματα. Στην ηλικία των δύο ετών, ο σπλήνας του παιδιού μεγεθύνεται. Καθώς η νόσος Gaucher εξελίσσεται, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα: στραβισμός, μυϊκή σπαστικότητα, σπασμοί, ασυντονισμός, άνοια. Άλλα όργανα και συστήματα εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση απαιτείται εξέταση από παιδίατρο, νευρολόγο, οφθαλμίατρο και διαβούλευση με γενετιστή. Στη σημερινή ιατρική πρακτική, υπάρχουν 3 μέθοδοι για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας.

Η πιο ακριβής μέθοδος διάγνωσης βασίζεται στα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος για την περιεκτικότητα του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση σε λευκοκύτταρα ή σε καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος.

Σχετικά πρόσφατα, αναπτύχθηκε μια μέθοδος για τη διάγνωση της νόσου του Gaucher με ανάλυση DNA, η οποία καθιστά δυνατό τον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων και ανεπάρκειας στο περιεχόμενο του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση. Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατή τη διάγνωση ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ακρίβεια μεγαλύτερη από 90%, καθώς και την πρόβλεψη της σοβαρότητας της πορείας της νόσου σε ένα παιδί μετά τη γέννηση.

Η τρίτη διαγνωστική μέθοδος περιλαμβάνει την ανάλυση του μυελού των οστών για τον εντοπισμό αλλαγών στα κύτταρα του μυελού των οστών που είναι χαρακτηριστικές αυτής της νόσου. Προηγουμένως, αυτή η μέθοδος ήταν η μόνη που επέτρεπε να γίνει αυτή η διάγνωση, αλλά δεν επιτρέπει τον εντοπισμό φορέων του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά υποδεικνύει μόνο την παρουσία της νόσου.

Θεραπευτική αγωγή

Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία της νόσου Gaucher αποσκοπούσε μόνο στη μείωση των συμπτωμάτων της. Το 1991, αναπτύχθηκε μια μέθοδος θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης χρησιμοποιώντας μια τροποποιημένη μορφή του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση. Ταυτόχρονα, σε ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα χορηγούνται ενέσεις του φαρμάκου κάθε δύο εβδομάδες, γεγονός που βοηθά στη μείωση των εκδηλώσεων της νόσου ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, στη διακοπή της ανάπτυξης της νόσου εντελώς.

Ένα τεχνητό ένζυμο για θεραπεία λαμβάνεται με τη χρήση καινοτόμων τεχνολογιών στον τομέα της ιατρικής και της γενετικής μηχανικής. Αντιγράφει τη δραστηριότητα και τις λειτουργίες ενός φυσικού ενζύμου, καλύπτοντας με επιτυχία την έλλειψή του στον οργανισμό. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται με επιτυχία για τη θεραπεία της νόσου Gaucher τύπου 1 και όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερα αποτελέσματα μπορούν να επιτευχθούν.

Συμπτώματα όπως ο πόνος στα οστά ανακουφίζονται με τη λήψη αναλγητικών. Εάν είναι απαραίτητο, οι ασθενείς αφαιρούν τον σπλήνα ή μέρος του. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Πρόληψη

Η μόνη μέθοδος πρόληψης της νόσου Gaucher είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Εάν ένα παιδί που πάσχει από αυτή την ασθένεια γεννηθεί στην οικογένεια, η παρουσία γλυκοκερεβροσιδάσης στα κύτταρα του αμνιακού υγρού προσδιορίζεται κατά τις επόμενες εγκυμοσύνες. Με ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου στο έμβρυο, οι γιατροί συστήνουν τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

RCHD (Ρεπουμπλικανικό Κέντρο για την Ανάπτυξη της Υγείας του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν)
Έκδοση: Κλινικά Πρωτόκολλα του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν - 2016

Άλλες σφιγγολιπιδώσεις (Ε75.2)

Ορφανές ασθένειες

γενικές πληροφορίες

Σύντομη περιγραφή

Εγκρίθηκε
Μεικτή Επιτροπή για την ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών
Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Δημοκρατίας του Καζακστάν
με ημερομηνία 29 Σεπτεμβρίου 2016
Πρωτόκολλο #11

Νόσος Gaucher (GD)- νόσος λυσοσωμικής αποθήκευσης, πολυσυστημική νόσος, βασίζεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση, που οδηγεί σε προοδευτική αύξηση των παρεγχυματικών οργάνων, σταδιακή διήθηση του μυελού των οστών από μακροφάγα φορτωμένα με λιπίδια, σε βαθιές διαταραχές της αιμοποίησης και σε μικρό μέρος των ασθενών βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Συσχέτιση μεταξύ κωδικών ICD-10 και ICD-9:

Ημερομηνία ανάπτυξης πρωτοκόλλου: 2016

Χρήστεςπρωτόκολλο:γενικοί ιατροί, παιδίατροι, ογκοαιματολόγοι.

Κλίμακα επιπέδου αποδεικτικών στοιχείων:

ΕΝΑ	Υψηλής ποιότητας μετα-ανάλυση, συστηματική ανασκόπηση RCT ή μεγάλες RCT με πολύ χαμηλή πιθανότητα (++) μεροληψίας των οποίων τα αποτελέσματα μπορούν να γενικευθούν σε έναν κατάλληλο πληθυσμό.
σι	Υψηλής ποιότητας (++) συστηματική ανασκόπηση μελετών κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου ή Υψηλής ποιότητας (++) μελέτες κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου με πολύ χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας ή RCT με χαμηλό (+) κίνδυνο μεροληψίας, τα αποτελέσματα του που μπορεί να γενικευθεί στον κατάλληλο πληθυσμό .
ντο	Μελέτη κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου ή ελεγχόμενη δοκιμή χωρίς τυχαιοποίηση με χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας (+). Τα αποτελέσματα των οποίων μπορούν να γενικευθούν στον κατάλληλο πληθυσμό ή σε RCT με πολύ χαμηλό ή χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας (++ ή +), τα αποτελέσματα των οποίων δεν μπορούν να γενικευθούν άμεσα στον κατάλληλο πληθυσμό.
ρε	Περιγραφή μιας σειράς περιπτώσεων ή μη ελεγχόμενης μελέτης ή γνωμάτευσης ειδικού.

Ταξινόμηση

Ταξινόμηση

Σύμφωνα με την παρουσία και τα χαρακτηριστικά της κλινικής πορείας και συμμετοχής του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), τρεις τύποι νόσου Gaucher:

· μη νευροπαθητικό (τύπου Ι).

− Εγώτύπου -σιolyznκαιGaucherείναι η πιο κοινή μορφή της νόσου στην οποία δεν προσβάλλεται το κεντρικό νευρικό σύστημα (γι' αυτό και ο τύπος αυτός ονομάζεται και μη νευροπαθητικός).
Τα συμπτώματα είναι εξαιρετικά διαφορετικά - από ασυμπτωματικές μορφές έως σοβαρές βλάβες σε όργανα και οστά. Μεταξύ αυτών των πολικών κλινικών ομάδων βρίσκονται ασθενείς με μέτρια διόγκωση της σπλήνας και σχεδόν φυσιολογική σύνθεση αίματος, με ή χωρίς οστικές αλλοιώσεις. Αν και αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται μερικές φορές νόσος του Gaucher των ενηλίκων, μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας. Όσο πιο νωρίς εμφανίζονται οι κλινικές εκδηλώσεις, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια.

· νευροπαθητικό (τύπου II καιIII).

− II τύπου- Οξεία νευροπαθητική.Η νόσος Gaucher τύπου 2 είναι μια πολύ σπάνια, ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στον εγκέφαλο, καθώς και σε όλα σχεδόν τα όργανα και τα συστήματα.
Παλαιότερα ονομαζόταν νόσος Gaucher του νεογέννητου, η νόσος τύπου 2 χαρακτηρίζεται από σοβαρές νευρολογικές διαταραχές κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού, επι-επιθέσεις, στραβισμό, μυϊκή υπερτονία, διανοητική και σωματική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Συχνά αυτή η μορφή HD συνδυάζεται με συγγενή ιχθύωση. Η ασθένεια αναπτύσσεται σε λιγότερο από 1:100.000 νεογνά. Ο προοδευτικός ψυχοκινητικός εκφυλισμός καταλήγει σε θάνατο, που συνήθως σχετίζεται με αναπνευστική ανεπάρκεια.

− III τύπου (χρόνιος νευροπαθητικός).Παλαιότερα ονομαζόταν νεανική νόσος Gaucher, η νόσος τύπου 3 χαρακτηρίζεται από βραδέως προοδευτική εγκεφαλική βλάβη καθώς και από σοβαρά συμπτώματα σε άλλα όργανα. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι επίσης πολύ σπάνιος. Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3 αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και είναι συνεπή με εκείνα της νόσου τύπου 1, με εξαίρεση τα σημεία προσβολής του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η ακριβής διάγνωση είναι δυνατή μόνο με την εξέλιξη των συμπτωμάτων της νευροπάθειας, που επιβεβαιώνεται από κλινικές μελέτες. Οι ασθενείς με νόσο του Gaucher τύπου 3 που ενηλικιώνονται μπορούν να ζήσουν πέραν των 30 ετών.

Διαγνωστικά (εξωτερικά ιατρεία)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΣΕ ΕΠΙΠΕΔΟ ΕΞΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

Διαγνωστικά κριτήρια

Παράπονα και αναμνησία:
Αδυναμία, αυξημένη κόπωση.
αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις (αναπνευστικές λοιμώξεις, βακτηριακές).
Εκδηλώσεις αιμορραγικού συνδρόμου (υποδόρια αιματώματα, αιμορραγία των βλεννογόνων) και/ή παρατεταμένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια μικροχειρουργικών επεμβάσεων.
Έντονος πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις (η φύση και ο εντοπισμός του πόνου, ιστορικό καταγμάτων των οστών).
καθυστερημένη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη.
Εκδηλώσεις νευρολογικών συμπτωμάτων (οφθαλμοκινητική απραξία ή συγκλίνοντας στραβισμός, αταξία, απώλεια νοημοσύνης, αισθητηριακές διαταραχές κ.λπ.).
Οικογενειακό ιστορικό (παρουσία σπληνεκτομής ή τα παραπάνω συμπτώματα σε αδέρφια, γονείς).
Αύξηση του όγκου της κοιλιάς

Σωματική εξέταση:
Γενική επιθεώρηση;
Μέτρηση ύψους, σωματικού βάρους, θερμοκρασίας σώματος.
Εκτίμηση της κατάστασης του οστεοαρθρικού συστήματος.
Προσδιορισμός σημείων αιμορραγικού συνδρόμου.
Αναγνώριση ηπατοσπληνομεγαλίας, λεμφαδενοπάθειας.
Αξιολόγηση του δέρματος στην περιοχή των αρθρώσεων του γόνατος και του αγκώνα (παρουσία / απουσία υπερμελάγχρωσης).

Κλινικά συμπτώματα και σημεία της νόσου Gaucher ανάλογα με την ηλικία

Σύστημα	Σύμπτωμα	νεογέννητα	Παιδιά έως και ένα έτος	Παιδιά	Εφηβοι
ΚΝΣ	Καθυστέρηση και παλινδρόμηση των ψυχοκινητικών δεξιοτήτων	-	+++	++	±
	σπασμούς	-	+++	++	±
Δερματικός	Δέρμα Collodion (πρήξιμο του πίσω μέρους των ποδιών και των χεριών)	+++	-	-	-
γαστρεντερικός σωλήνας	Ηπατοσπληνομεγαλία	++	+++	+++	+++
	Κίρρωση του ήπατος	-	-	-	-
Οφθαλμικός	Μη φυσιολογικές κινήσεις των βολβών	-	+++	++	±
Αιματολογικά	αναιμία	-	+	+++	++
	κυψέλες αφρού	++	+++	+++	+++
	πανκυτταροπενία	-	+	+	+
	θρομβοπενία	-	+	+++	+++
Σκελετού	Πόνος στα οστά	-	-	+	+++
	κύφωση	-	-	±	++
	οστεοπόρωση	-	-	±	++
	παθολογικά κατάγματα	-	-	±	+
Αναπνευστικός	Περιοριστική πνευμονοπάθεια, πνευμονική υπέρταση	-	++	++	+
Αλλα	Πρόωρος θάνατος	+++	+++	±	-
Ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις	β-D-γλυκοσιδάση	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	Χιτοτριοσιδάση

Εργαστηριακή έρευνα :
· Λεπτομερής εξέταση αίματος: θρομβοπενία, λευκοπενία, αναιμία.
LHC: αυξημένα επίπεδα ενζύμων στο αίμα - ALT, AST, εξέταση για μεταβολισμό του σιδήρου (σίδηρος ορού, TIBC, φερριτίνη, τρανσφερίνη) θα βοηθήσει στη διαφορική διάγνωση μεταξύ αναιμίας χρόνιας νόσου και κατάστασης έλλειψης σιδήρου που απαιτεί τυπική θεραπεία.
· Προσδιορισμός της δραστικότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση και χιτοτριαζιδάσης σε ξηρές κηλίδες αίματος με διαδοχική φασματομετρία μάζας ή φθορισμό - για επιβεβαίωση της διάγνωσης.
· Μοριακή γενετική μελέτη για επιβεβαίωση της διάγνωσης - ανίχνευση του γονιδίου της γλυκοκερεβροσιδάσης που εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 1 (περιοχή 1q21q31);
Η μορφολογική εξέταση του μυελού των οστών βοηθά στον εντοπισμό χαρακτηριστικών διαγνωστικών στοιχείων - κυττάρων Gaucher και ταυτόχρονα αποκλείει τη διάγνωση αιμοβλάστωσης ή λεμφοπολλαπλασιαστικής νόσου ως αιτίας κυτταροπενίας και ηπατοσπληνομεγαλίας.

Ενόργανη Έρευνα

Διαγνωστικός αλγόριθμος

Αλγόριθμος για τη διάγνωση της νόσου Gaucher σε παιδιά σε επίπεδο πόλης, περιφέρειας

Αλγόριθμος για τη διάγνωση της νόσου Gaucher σε παιδιά σε επίπεδο Ρεπουμπλικανών

Διαγνωστικά (νοσοκομείο)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΣΤΑΘΜΕΝΟΥ ΕΠΙΠΕΔΟΥ

Διαγνωστικά κριτήρια:.

Διαγνωστικός αλγόριθμος

Κατάλογος των κύριων διαγνωστικών μέτρων (LE - B)
ολοκληρωμένη εξέταση αίματος
· χημεία αίματος
προσδιορισμός της δραστικότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση και χιτοτριαζιδάση
μοριακή γενετική έρευνα
Υπερηχογράφημα ήπατος, σπλήνας
MRI μηριαίου οστού
ΗΚΓ
Ακτινογραφία των οστών του σκελετού

Κατάλογος πρόσθετων διαγνωστικών μέτρων:
Το μυελόγραμμα - η εξέταση μυελού των οστών βοηθά στον εντοπισμό χαρακτηριστικών διαγνωστικών στοιχείων - κυττάρων Gaucher και ταυτόχρονα αποκλείει τη διάγνωση αιμοβλάστωσης ή λεμφοπολλαπλασιαστικής νόσου ως αιτίας κυτταροπενίας και ηπατοσπληνομεγαλίας.
Αξονική τομογραφία των πνευμόνων - για τον αποκλεισμό της παθολογίας του πνευμονικού συστήματος με παρατεταμένη ουδετεροπενία.
MRI εγκεφάλου - για διαφορική διάγνωση με ογκολογικά νοσήματα, αποκλεισμός βλάβης του ΚΝΣ με παρατεταμένο κυτταροπενικό σύνδρομο (κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου κατά αιμορραγικό τύπο).
· MRI ήπατος, σπλήνας - παρουσία ηπατοσπληνομεγαλίας, υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφράγματος του ήπατος, σπλήνας λόγω διήθησης οργάνων και ιστών με κύτταρα Gaucher.
Ηχοκαρδιογραφία - με σοβαρή ταχυκαρδία, στο πλαίσιο συμπτωμάτων αναπνευστικής ανεπάρκειας με παρατεταμένο κυτταροπενικό σύνδρομο, υπάρχει κίνδυνος επιπλοκών από το καρδιαγγειακό σύστημα (εξιδρωματική περικαρδίτιδα, καρδίτιδα, δυσλειτουργία του αυτόνομου συστήματος).
· Πήξη - παρουσία κυτταροπενικής s-ma, προσθήκης βακτηριακής, ιογενούς λοίμωξης, υπάρχει κίνδυνος αιμορραγικού s-ma, σηπτικής κατάστασης, συνδρόμου DIC.
Dopplerography των αγγείων του πυλαίου συστήματος - για τον αποκλεισμό της πυλαίας υπέρτασης.

Οι μολυσματικές επιπλοκές στο πλαίσιο του παρατεταμένου κυτταροπενικού συνδρόμου είναιένδειξη για πρόσθετες εργαστηριακές εξετάσεις:
βακτηριολογική εξέταση βιολογικών υγρών,
Ορολογικές (ιολογικές) εξετάσεις για CMV, Ηπατίτιδα B, C, (D), HIV, EBV,
Προσδιορισμός της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης (ποσοτικός),
Με αύξηση των τρανσαμινασών: διεξαγωγή ορολογικών (ιολογικών) μελετών για τον αποκλεισμό ιογενούς ηπατίτιδας: CMV, A, B, C, EBV, με θετικά αποτελέσματα PCR
πηκογραφία - μελέτη αιμόστασης σε κίνδυνο σηπτικών επιπλοκών, άφθονο αιμορραγικό σύνδρομο
Ακτινογραφία των οστών του σκελετού - για τον εντοπισμό και την αξιολόγηση της σοβαρότητας των βλαβών του οστεοαρθρικού συστήματος (διάχυτη οστεοπόρωση, χαρακτηριστική παραμόρφωση σε σχήμα φιάλης του περιφερικού μηριαίου οστού και της εγγύς κνήμης (φιαλίδια Erlenmeyer), εστίες οστεόλυσης, οστεοσκλήρωση και οστεονέκρωση , παθολογικά κατάγματα).
Η πυκνομετρία και η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι πιο ευαίσθητες μέθοδοι - επιτρέπουν τη διάγνωση οστικής βλάβης (οστεοπενία, διήθηση μυελού των οστών) σε πρώιμα στάδια που δεν είναι διαθέσιμα για οπτικοποίηση με ακτινογραφία.
Το υπερηχογράφημα και η μαγνητική τομογραφία ήπατος και σπλήνας μπορούν να αναγνωρίσουν τις εστιακές βλάβες τους και να καθορίσουν τον αρχικό όγκο των οργάνων, ο οποίος είναι απαραίτητος για την επακόλουθη παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης.
Ηχοκαρδιογραφία Doppler - σε ασθενείς με σπληνεκτομή.
οισοφαγογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση - παρουσία σχετικών παραπόνων ή σημείων πυλαίας υπέρτασης.

Διαφορική Διάγνωση

Διαφορική Διάγνωση

Η νόσος Gaucher πρέπει να διαφοροποιείται από όλες τις ασθένειες που εμφανίζονται με ηπατοσπληνομεγαλία, κυτταροπενία, αιμορραγία και οστική βλάβη.

Διάγνωση	Το σκεπτικό για τη διαφορική διάγνωση	Ερευνες	Κριτήρια αποκλεισμού διάγνωσης
Αιμοβλαστώσεις και λεμφώματα	Αιμορραγικό s-m, πόνος στα οστά, ηπατοσπληνομεγαλία,	2.μυελόγραμμα,
Επίκτητη απλαστική αναιμία	Αιμορραγικό s-m, (+/_) οστικό πόνο, πανκυτταροπενία	1. Πλήρης εξέταση αίματος με μέτρηση αιμοπεταλίων, δικτυοερυθροκυττάρων, 2.μυελόγραμμα, 3. Μοριακός γενετικός έλεγχος αίματος	1. Η απουσία μείωσης της δραστηριότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση και αύξησης της δραστικότητας του ενζύμου χιτοτριαζιδάσης (σε ξηρές κηλίδες αίματος με τη μέθοδο της διαδοχικής φασματομετρίας μάζας ή φθορισμού). 2. το γονίδιο γλυκοκερεβροσιδάσης που εντοπίστηκε στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 1 (περιοχή 1q21q31) δεν ανιχνεύθηκε. 3. Τα κύτταρα Gaucher δεν ανιχνεύθηκαν κατά την καταμέτρηση των κυττάρων στο μυελόγραμμα
Χρόνια χολοστατικά ηπατικά νοσήματα, κίρρωση του ήπατος ως αποτέλεσμα χρόνιας ιογενούς και μη ιογενούς ηπατίτιδας	Ηπατοσπληνομεγαλία, αυξημένα επίπεδα τρανσαμινασών, χολερυθρίνη, κυτταροπενικό s-m, αιμορραγικό s-m, επώδυνο s-m	1. Γενική εξέταση αίματος με μέτρηση αιμοπεταλίων, δικτυοερυθροκυττάρων, 2.μυελόγραμμα, 3. Μοριακός γενετικός έλεγχος αίματος 4. προσδιορισμός της δραστικότητας των ενζύμων γλυκοσερεβροσιδάση και χιτριοσιδάση 5.B/h εξέταση αίματος 6. Υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία κοιλιακών οργάνων	1. Η απουσία μείωσης της δραστηριότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση και αύξησης της δραστικότητας του ενζύμου χιτοτριαζιδάσης (σε ξηρές κηλίδες αίματος με τη μέθοδο της διαδοχικής φασματομετρίας μάζας ή φθορισμού). 2. το γονίδιο γλυκοκερεβροσιδάσης που εντοπίστηκε στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 1 (περιοχή 1q21q31) δεν ανιχνεύθηκε.
Χρόνια οστεομυελίτιδα, φυματίωση των οστών	Οσσαλγία, περιορισμός της κινητικότητας των άκρων	2.μυελόγραμμα, 3. Μοριακός γενετικός έλεγχος αίματος 4. προσδιορισμός της δραστικότητας των ενζύμων γλυκοσερεβροσιδάση και χιτριοσιδάση 5.B/h εξέταση αίματος	1. Απουσία σημείων κυτταροπενίας (μείωση αιμοσφαιρίνης, αιμοπετάλια, λευκοπενία), 2. Η απουσία μείωσης της δραστηριότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση και αύξησης της δραστηριότητας του ενζύμου χιτοτριαζιδάσης (σε ξηρές κηλίδες αίματος με τη μέθοδο της διαδοχικής φασματομετρίας μάζας ή φθορισμού). 3. το γονίδιο γλυκοσερεβροσιδάσης που εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 1 (περιοχή 1q21q31) δεν ανιχνεύθηκε. 4. απουσία αιμορραγικού s-ma, 5. Ακτινολογικά, δεν προσδιορίζονται χαρακτηριστικά οιδήματα της κνήμης σε σχήμα ραβδιού ή φιάλης («φιάλες Erlenmeyer»). 5. Όχι ηπατοσπληνομεγαλία
Άλλες κληρονομικές ζυμωτικές παθήσεις (νόσος Niemann-Pick)	Πρώιμη έναρξη της ανάπτυξης της νόσου (3-5 μήνες), αυξάνουν όγκος κοιλιάς, καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, σπασμοί, άλλα νευρολογικά συμπτώματα, κοιλιακό άλγος, αιμορραγία, συναισθηματική αστάθεια	1. Γενική εξέταση αίματος με μέτρηση αιμοπεταλίων, δικτυοερυθροκυττάρων, 2.μυελόγραμμα, 3. Μοριακή γενετική εξέταση αίματος, (προσδιορισμός μεταλλάξεων στα γονίδια SMPD1, NPC1 και NPC2, το γονίδιο γλυκοκερεβροσιδάσης, εντοπισμένο στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 1 (περιοχή 1q21q31). 4. προσδιορισμός της δραστικότητας των ενζύμων γλυκοσερεβροσιδάση και χιτριοσιδάση, σφιγγομυελινάση 5.B/h εξέταση αίματος 6. Υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία κοιλιακών οργάνων 7. Ακτινογραφία οστικού ιστού (R, MRI, CT) 8. Εξέταση από νευρολόγο	1. Η απουσία μείωσης της δραστηριότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση και αύξησης της δραστικότητας του ενζύμου χιτοτριαζιδάσης (σε ξηρές κηλίδες αίματος με τη μέθοδο της διαδοχικής φασματομετρίας μάζας ή φθορισμού).
Ιστοκυττάρωση	Οσαλγία, περιορισμός της κινητικότητας των άκρων, πανκυτταροπενία, αιμορραγικό s-m, ηπατοσπληνομεγαλία, πνευμονία, τάση για λοιμώξεις	1. Πλήρης εξέταση αίματος με μέτρηση αιμοπεταλίων, δικτυοερυθροκυττάρων, 2.μυελόγραμμα, ανοσοφαινοτυποποίηση μυελού των οστών 3. Μοριακός γενετικός έλεγχος αίματος 4. προσδιορισμός της δραστικότητας των ενζύμων γλυκοσερεβροσιδάση και χιτριοσιδάση 5. B / x εξέταση αίματος 6. Υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία κοιλιακών οργάνων 7. Ακτινογραφία οστικού ιστού (R, MRI, CT)	1. Η απουσία μείωσης της δραστηριότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση και αύξησης της δραστικότητας του ενζύμου χιτοτριαζιδάσης (σε ξηρές κηλίδες αίματος με τη μέθοδο της διαδοχικής φασματομετρίας μάζας ή φθορισμού). 2. το γονίδιο γλυκοκερεβροσιδάσης που εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 1 (περιοχή 1q21q31) δεν ανιχνεύεται. 3. Ακτινολογικά, δεν προσδιορίζονται χαρακτηριστικά οιδήματα της κνήμης σε σχήμα ραβδιού ή φιάλης («φιάλες Erlenmeyer»).

Θεραπεία στο εξωτερικό

Λάβετε θεραπεία σε Κορέα, Ισραήλ, Γερμανία, ΗΠΑ

Λάβετε συμβουλές για τον ιατρικό τουρισμό

Θεραπευτική αγωγή

Φάρμακα (δραστικές ουσίες) που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία

Αζιθρομυκίνη (Αζιθρομυκίνη)

Αλφακαλσιδόλη (Αλφακαλτσιδόλη)

Αμφοτερικίνη Β (Αμφοτερικίνη Β)

Ακυκλοβίρη (Acyclovir)

Βανκομυκίνη (Βανκομυκίνη)

Βορικοναζόλη (Βορικοναζόλη)

Γενταμυκίνη (Γενταμυκίνη)

Δικλοφενάκη (Diclofenac)

Ιβουπροφαίνη (Ιβουπροφαίνη)

Imiglucerase (Imiglucerase)

Ανοσοσφαιρίνη G (Ανοσοσφαιρίνη G)

Iodixanol (Iodixanol)

Caspofungin (Caspofungin)

Κλινδαμυκίνη (κλινδαμυκίνη)

Κολεκαλτσιφερόλη (Κολεκαλτσιφερόλη)

Λακτουλόζη (Λακτουλόζη)

Λορνοξικάμη (Λορνοξικάμη)

Μεροπενέμη (Μεροπενέμη)

Μετρονιδαζόλη (Μετρονιδαζόλη)

Micafungin (Micafungin)

Σύμπλεγμα οσεΐνης-υδροξυαπατίτη

Παρακεταμόλη (Παρακεταμόλη)

Tramadol (Tramadol)

Φλουκοναζόλη (Φλουκοναζόλη)

Κεφοταξίμη (Κεφοταξίμη)

Κεφταζιδίμη (Κεφταζιδίμη)

Κεφτριαξόνη (Κεφτριαξόνη)

Θεραπεία (περιπατητική)

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΕ ΕΠΙΠΕΔΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΣ ΙΑΤΡΙΚΟΣ

Θεραπευτικές τακτικές

Οι ασθενείς με όλους τους τύπους (I, II, III) της νόσου Gaucher λαμβάνουν θεραπεία εξωτερικών ασθενών.

Μη φαρμακευτική αγωγή:
· Καθεστώς - θεραπευτικό και προστατευτικό κατά την περίοδο κυτταροπενικής s-ma, αιμορραγικών, οστικών επιπλοκών.
Πρόληψη τραυματισμών, αποκατάσταση χρόνιων εστιών μόλυνσης.
· Ψυχολογική διόρθωση – ψυχοθεραπεία, ψυχολογική προσαρμογή.

Ιατρική περίθαλψη

Η σύγχρονη θεραπεία της HD συνίσταται στη συνταγογράφηση δια βίου θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) με ανασυνδυασμένη γλυκοκερεβροσιδάση, η οποία σταματά τις κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών με HD και δεν έχει έντονες παρενέργειες. . Κάθε ασθενής με κλινικές εκδηλώσεις HD (HD τύπου 1, HD τύπου 3) θα πρέπει να συνταγογραφείται ΕΡΤ. Η δόση του φαρμάκου θα πρέπει να επιλέγεται ξεχωριστά σύμφωνα με κλινικές και εργαστηριακές παραμέτρους. Σε σχέση με την ανάπτυξη της εργαστηριακής διάγνωσης, κατά την εξέταση των αδελφών (αδερφών και αδελφών του proband), μπορούν να εντοπιστούν παιδιά με HD που δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις. Τέτοιοι ασθενείς χρειάζονται παρακολούθηση, αλλά η θεραπεία τους θα πρέπει να ξεκινά μόνο όταν εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου.

Η ΕΡΤ στοχεύει να παρέχει αρκετό ένζυμο για τη διάσπαση των εναποθέσεων ανεπιθύμητου υλικού. Έτσι, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης λειτουργεί συμπληρώνοντας ή αντικαθιστώντας ένα ένζυμο που λείπει ή είναι ελαττωματικό σε ασθενείς με νόσο Gaucher.

Κατάλογος Απαραίτητων Φαρμάκων

Imiglucerase
Η παθογενετική θεραπεία της νόσου του Gaucher συνίσταται στη δια βίου χορήγηση θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης με ανασυνδυασμένη γλυκοκερεβροσιδάση. Η αρχική δόση imiglucerase ανά ένεση στον τύπο I GD είναι 30-40 U/kg χωρίς σκελετική βλάβη και 60 U/kg παρουσία οστικής βλάβης. Με τον τύπο III στα παιδιά, η δόση μπορεί να φτάσει έως και 100-120 μονάδες / kg . Το φάρμακο χορηγείται ενδοφλέβια στάγδην με μεσοδιάστημα 1 φορά σε 2 εβδομάδες. (2 φορές το μήνα).
Μια σταδιακή μείωση της δόσης κατά 10-20 μονάδες/kg είναι δυνατή με έντονη θετική δυναμική μετά από 1 έτος θεραπείας με τύπου 1 GD χωρίς οστική βλάβη και μετά από 3-4 χρόνια με αρχική σκελετική βλάβη. Θεραπεία συντήρησης 15-60 U / kg IV στάγδην 3 ώρες κάθε 2 εβδομάδες, εφ' όρου ζωής.

Πρωτόκολλο για θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων με ιμιγλουκεράση

Κατάλογος πρόσθετων φαρμάκων
Παρακεταμόλη
Λορναξικάμη
Δικλοφενάκη
· Τραμαδόλη
Αλφακαλσιδόλη
Φλουκοναζόλη
· Ασβέστιο Dz
Οστεογένον
Acyclovir
Λακτουλόζη
Κεφοταξίμη
Κεφταζιδίμη
Κεφτριαξόνη
Αζιθρομυκίνη
Γενταμυκίνη
Iodixanol
Μεροπενέμη

Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα:
Παρακεταμόλη - δισκία 200 mg, 500 mg; κεριά. Ενήλικες: 500 mg 3-4 φορές την ημέρα για 3-7 ημέρες. Παιδιά με ρυθμό 60 mg / kg / ημέρα σε 3-4 δόσεις, 3-7 ημέρες.
· Δισκία ιβουπροφαίνης 200 mg, 400 mg; Παιδιά - ιβουπροφαίνη 30-40 mg / kg / ημέρα,
Lornaxicam - επικαλυμμένα δισκία 4 mg, 8 mg. Ενήλικες 8 mg 2 φορές την ημέρα, από το στόμα, 2 εβδομάδες. λυοφιλοποιημένο διάλυμα για ενδοφλέβια και ενδομυϊκή χορήγηση, 8 mg. Ενήλικες: 8 mg 2 φορές την ημέρα, IM, 10 ημέρες.
Diclofenac - ενέσιμο διάλυμα 2,5% σε φύσιγγες 3 ml, δισκία 0,05 g το καθένα, δισκία retard 0,025 το καθένα. 0,05 και 0,1 g; κουφέτα των 0,025 γραμ. Πρωκτικά υπόθετα 0,05 και 0,1 γραμ. Γέλη, κρέμα, γαλακτωματοποίηση (1 g - 0,01 g ορθοφέν) σε σωληνάρια. Παιδιά: 2-3 mg/kg/ημέρα, IM, για 1-3-5 ημέρες. Ενήλικες: 7 mg 2 φορές την ημέρα, IM, 1-3-5 ημέρες.
· Ενέσιμο διάλυμα τραμαδόλης 50mg/ml, πρωκτικά υπόθετα 0,1g, σταγόνες -2,5mg/cap, κάψουλες 50mg. Στο εσωτερικό, η συνήθης αρχική δόση για ενήλικες και παιδιά άνω των 14 ετών είναι 50 mg (και πάλι, εάν δεν υπάρχει αποτέλεσμα, μετά από 30-60 λεπτά). Παρεντερικά (in / in, in / m, s / c) - 50-100 mg, από το ορθό - 100 mg (επανεισαγωγή υπόθετων είναι δυνατή μετά από 4-8 ώρες). Η μέγιστη ημερήσια δόση είναι 400 mg (σε εξαιρετικές περιπτώσεις, μπορεί να αυξηθεί στα 600 mg). Παιδιά ηλικίας 1 έως 14 ετών εντός (σταγόνες) ή παρεντερικά - εφάπαξ δόση 1-2 mg / kg, η μέγιστη ημερήσια δόση είναι 4-8 mg / kg.

Διορθωτές μεταβολισμού οστών και χόνδρων:
Κάψουλες Alfacalcidol 0,5mcg. Η ημερήσια δόση για ενήλικες κυμαίνεται από 0,07 mcg έως 20 mcg, για παιδιά 0,01-0,08 mcg / kg., Η ημερήσια δόση για παιδιά είναι 0,01-0,08 mcg / kg.
· Ασβέστιο D3 - μασώμενα δισκία που περιέχουν (δραστικά συστατικά): ανθρακικό ασβέστιο - 1250 mg (αντιστοιχεί σε 500 mg στοιχειακού ασβεστίου). χοληκαλσιφερόλη - 200 IU (διεθνείς μονάδες). Ενήλικες και παιδιά άνω των 12 ετών - 2 ταμπλέτες την ημέρα, κατά προτίμηση με τα γεύματα.
Osteogenon - δισκία του συμπλέγματος οσεΐνης-υδροξυαπατίτη - 830 mg. 2-4 ταμπλέτες x 2 φορές την ημέρα.

Αλγόριθμος δράσης σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης

Χειρουργική επέμβαση:όχι.

Άλλοι τύποι θεραπείας:

· ψυχοκοινωνική αποκατάσταση: ψυχοθεραπεία, ψυχολογική προσαρμογή, περιβαλλοντική θεραπεία.
κοινωνική προσαρμογή και βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Ενδείξεις για συμβουλές ειδικών :

Ειδικός	Ενδειξη
τραυματολόγος - ορθοπεδικός	Αποκλεισμός της παρουσίας σκελετικής παθολογίας σε ένα παιδί
Νευρολόγος, ψυχονευρολόγος	εκτίμηση νευρολογικής κατάστασης, νευροψυχική κατάσταση, προσδιορισμός του τύπου της νόσου
φυσιοθεραπευτής	καθορισμός μεθόδων φυσιοθεραπείας
γιατρός φυσικοθεραπείας	επιλογή ενός ατομικού προγράμματος φυσικοθεραπείας
γενεσιολόγος	επιβεβαίωση της διάγνωσης, γονότυπος
Εάν είναι απαραίτητο, είναι δυνατό να συμβουλευτείτε άλλους ειδικούς ανάλογα με την κλινική περίπτωση.

Προληπτικές ενέργειες:
έγκαιρη διάγνωση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου Gaucher για την πρόληψη των επιπλοκών.
· ιατρική γενετική συμβουλευτική για την εξήγηση του γενετικού κινδύνου.
Η πρόληψη των μολυσματικών επιπλοκών στο πλαίσιο ενός παρατεταμένου κυτταροπενικού συνδρόμου, σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι η κύρια αιτία σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και του θανάτου ενός ασθενούς.
· Φροντίδα της στοματικής κοιλότητας: 6-10 φορές την ημέρα έκπλυση της στοματικής κοιλότητας με απολυμαντικά διαλύματα που προορίζονται για τη θεραπεία του στοματικού βλεννογόνου. Προσεκτική αλλά ήπια φροντίδα των δοντιών και των ούλων. περιορισμός της χρήσης ακόμη και μαλακών οδοντόβουρτσων. δώστε προτίμηση στην προφορική ψυχή. με θρομβοπενία ή ευάλωτους βλεννογόνους, θα πρέπει να αποκλειστεί η χρήση οδοντόβουρτσας, αντίθετα απαιτείται πρόσθετη θεραπεία του στόματος με στυπτικά.
Εάν εμφανιστούν σημεία στοματίτιδας, είναι απαραίτητο να προσθέσετε στη βασική θεραπεία:
Φλουκοναζόλη - εκτιμώμενη δόση 4-5 mg / kg ημερησίως, κάψουλες 50 mg, 100 mg, 150 mg, διαλύματα προς έγχυση 2 mg / ml, από του στόματος γέλη r, o iv,
· Aciclovir - υπολογισμένη δόση 250 mg/m 2 x 3 φορές την ημέρα, δισκία 200 mg, ένεση 250 mg, αλοιφή για εξωτερική χρήση.
Σε περίπτωση ελαττωμάτων στον στοματικό βλεννογόνο: αποκλείστε τη χρήση οδοντόβουρτσων
2) με την ανάπτυξη εκτεταμένης νεκρωτικής στοματίτιδας, ενδείκνυται συστηματική αντιμυκητιακή και αντιβακτηριακή θεραπεία:
Κεφοταξίμη, φιαλίδιο 1 g για την παρασκευή διαλύματος. Ενήλικες 1-2 g, 2-3 φορές την ημέρα, iv, IM, 7-10 ημέρες. Παιδιά 50-100 mg / kg σωματικού βάρους / ημέρα, 2-4 φορές την ημέρα, IM, IV, 7-10 ημέρες.
· Κεφταζιδίμη, φιαλίδιο 250mg, 500mg, 1g, 2g για παρασκευή διαλύματος. Ενήλικες: 1-6 g / ημέρα σε 2 ή 3 δόσεις in / in ή / m. Παιδιά μεγαλύτερα των 2 μηνών: 30-100 mg / kg / ημέρα σε 2-3 δόσεις, με μειωμένη ανοσία - έως 150 mg / kg / ημέρα (6 g / ημέρα μέγιστο) σε 3 δόσεις. Νεογέννητα και βρέφη έως 2 μηνών: 25-60 mg / kg / ημέρα σε 2 διηρημένες δόσεις.
· Κεφτριαξόνη, φιάλη 500mg, 1g για παρασκευή διαλύματος. Παιδιά 50-80 mg/kg/ημέρα ενδοφλέβια στάγδην 1 ώρα 7-10 ημέρες.
Iodixanol, ενέσιμο διάλυμα, 100 mg/2 ml και 500 mg/2 ml. Ενήλικες και παιδιά ηλικίας από 12 ετών συνταγογραφούνται ενδομυϊκά, ενδοφλέβια (με πίδακα, για 2 λεπτά ή στάγδην) σε 5 mg / kg κάθε 8 ώρες ή 7,5 mg / kg κάθε 12 ώρες για 7-10 ημέρες.
Γενταμυκίνη, ενέσιμο διάλυμα, φύσιγγες 40 mg/ml. ενήλικες 3-5 mg / kg (μέγιστη ημερήσια δόση) σε 3-4 δόσεις, 7-10 ημέρες. Τα μικρά παιδιά συνταγογραφούνται μόνο για λόγους υγείας σε σοβαρές λοιμώξεις. Η μέγιστη ημερήσια δόση για παιδιά όλων των ηλικιών είναι 5 mg/kg.
· Αζιθρομυκίνη, κάψουλες 250, 500 mg. Παιδιά που ζυγίζουν περισσότερο από 10 kg με ρυθμό: την 1η ημέρα - 10 mg / kg σωματικού βάρους. τις επόμενες 4 ημέρες - 5 mg / kg. Είναι δυνατός ένας κύκλος θεραπείας 3 ημερών. σε αυτή την περίπτωση, η εφάπαξ δόση είναι 10 mg/kg. (Δόση πορείας 30 mg/kg σωματικού βάρους). Ενήλικες με λοιμώξεις της ανώτερης και κατώτερης αναπνευστικής οδού, λοιμώξεις του δέρματος και των μαλακών ιστών συνταγογραφούνται 0,5 g την 1η ημέρα, στη συνέχεια 0,25 g από τη 2η έως την 5η ημέρα ή 0,5 g ημερησίως εντός 3 ημερών (δόση πορείας 1,5 g ).
· Μεροπενέμη, κόνις για διάλυμα για ενδοφλέβια χορήγηση 0,5 και 1,0 g. Για παιδιά ηλικίας 3 μηνών έως 12 ετών, η συνιστώμενη δόση είναι 10-20 mg/kg κάθε 8 ώρες, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της λοίμωξης, την ευαισθησία του παθογόνου και την κατάσταση του ασθενούς. Σε παιδιά που ζυγίζουν περισσότερο από 50 kg, θα πρέπει να χρησιμοποιείται η δόση των ενηλίκων.
3) Η εντερική απολύμανση πραγματοποιείται κατ' επιλογή του νοσοκομείου, είναι δυνατή η άρνηση της απολύμανσης. Συνιστάται απολύμανση (προληπτική θεραπεία) για αρχικές εντερικές βλάβες. Για επιλεκτική εντερική απολύμανση:
Σιπροφλοξασίνη σε δόση 20 mg / kg ημερησίως, 100 mg σε φιαλίδιο, 250 mg, 500 mg σε δισκία, οφθαλμικές σταγόνες, ωτικές σταγόνες.
4) Φροντίστε να τηρείτε την προσωπική υγιεινή για όλους όσους φροντίζουν τους ασθενείς - γονείς και επισκέπτες, συνεχές πλύσιμο των χεριών.

Τακτική θεραπείας υποκατάστασηςκαι σύμφωνα με το Διάταγμα αριθ. 2011, Παράρτημα της διαταγής αριθ. 417 Διάταγμα της 29.05.2015.

Παρακολούθηση ασθενών:
δια βίου FRT?
Δυναμικός έλεγχος: 1 έτος - 1 φορά σε 3 μήνες, μετά 1 φορά σε 6 μήνες:
κοινωνική προσαρμογή·
Παρατήρηση από γενετιστή οικογένειας ασθενούς με HD.

Δείκτες αποτελεσματικότητας θεραπείας:
Βελτίωση / σταθεροποίηση αιματολογικών παραμέτρων (διακοπή κυτταροπενικού συνδρόμου, έλλειψη εξάρτησης από μεταγγίσεις αίματος).
αποκατάσταση του επιπέδου της γλυκοκερεβροσιδάσης, μείωση του ρυθμού της χιτοτριοσιδάσης.

εξάλειψη του επώδυνου s-ma?
αποκατάσταση του οστικού ιστού?
Βελτίωση/σταθεροποίηση της λειτουργίας των εξωκοιλιακών οργάνων (καρδιά, πνεύμονες, μάτια).
μείωση της συχνότητας των λοιμώξεων του αναπνευστικού.
Μείωση του ρυθμού εξέλιξης της νόσου.

βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς (αποκατάσταση πνευματικής, πνευματικής, σωματικής ανάπτυξης).

Θεραπεία (ασθενοφόρο)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΜΕΤΡΑ ΠΟΥ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΣΕ ΣΤΑΔΙΟ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΒΟΗΘΗΣΗΣ

Διαγνωστικά μέτρα:
συλλογή αναμνήσεων?
σωματική εξέταση;
Προσδιορισμός καρδιακής παθολογίας (παλμική οξυμετρία, αρτηριακή πίεση, καρδιακός ρυθμός, ΗΚΓ).

Ιατρική περίθαλψη
καρδιοπνευμονική αναζωογόνηση σύμφωνα με τις ενδείξεις.
συνδρομική συμπτωματική θεραπεία σύμφωνα με τις ενδείξεις.
οξυγονοθεραπεία?
Πρόληψη της εισρόφησης
Αντιφλεγμονώδη αναλγητική θεραπεία

Θεραπεία (νοσοκομείο)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΕ ΣΤΑΤΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ

Θεραπευτικές τακτικές: βλέπε περιπατητικό επίπεδο.

Ιατρική περίθαλψη:δείτε περιπατητικό επίπεδο.

Η φαρμακευτική αγωγή πραγματοποιείται σύμφωνα με τα Κλινικά πρωτόκολλα για τις επιπλοκές του χαζού.
Η φαρμακευτική θεραπεία εντείνεται σε περίπτωση επιπλοκών στο πλαίσιο ενός μακροχρόνιου κυτταροπενικού συνδρόμου, στρωματοποίησης μιας ιογενούς / βακτηριακής λοίμωξης, εξέλιξης της υποκείμενης νόσου. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές που απειλούν τη ζωή είναι οι μολυσματικές επιπλοκές. Η παρουσία πυρετού σε ασθενή με ουδετεροπενία (ουδετερόφιλα< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37,9 0 Με διάρκεια μεγαλύτερη από μία ώρα ή αρκετές αυξήσεις (3-4 φορές την ημέρα) μέχρι τους 38 0 C. Λαμβάνοντας υπόψη τον υψηλό κίνδυνο θανατηφόρου έκβασης λοίμωξης, ο πυρετός σε έναν ασθενή με ουδετεροπενία θεωρείται παρουσία λοίμωξης, η οποία υπαγορεύει την άμεση έναρξη εμπειρικής αντιβιοτικής θεραπείας και εξέτασης για την αποσαφήνιση της φύσης της λοίμωξης. Πολλά αρχικά αντιβακτηριακά σχήματα έχουν προταθεί, η αποτελεσματικότητα των οποίων είναι γενικά πανομοιότυπη.

Γενικές προμήθειες:
Κατά την επιλογή ενός αρχικού συνδυασμού αντιβιοτικών, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη: τα αποτελέσματα επαναλαμβανόμενων βακτηριολογικών μελετών σε αυτήν την κλινική σε άλλους ασθενείς. διάρκεια της τρέχουσας ουδετεροπενίας, λοιμώδες ιστορικό του ασθενούς, προηγούμενες θεραπείες αντιβιοτικών και η αποτελεσματικότητά τους
Μαζί με την εμφάνιση πυρετού, όλα τα άλλα κλινικά δεδομένα: αρτηριακή υπόταση, ασταθής αιμοδυναμική αποτελούν ένδειξη για την άμεση χορήγηση συνδυασμού αντιβιοτικών: καρβοπενέμες (μεροπενέμη (ή ιμιπενέμη / σιλαστατίνη) + αμινογλυκοσίδη (αμικακίνη) + βανκομυκίνη.
· μακροχρόνια CVC και πυρετός μετά το πλύσιμο και/ή όχι απλώς πυρετός, αλλά εκπληκτικά ρίγη ® Η βανκομυκίνη είναι ήδη στον αρχικό συνδυασμό.
· κλινική εντεροκολίτιδας με διάρροια: στον αρχικό συνδυασμό - βανκομυκίνη per os 20 mg/kg την ημέρα. Ίσως ο διορισμός της Μετρονιδαζόλης (per os και/ή/σε)
σοβαρή στοματίτιδα με φλεγμονώδεις αλλαγές στα ούλα ® πενικιλλίνη, κλινδαμυκίνη σε συνδυασμό με βήτα-λακτάμη ή μεροπενέμη /
Χαρακτηριστικό εξάνθημα και/ή παρουσία μυκητιασικού drusen στα ούρα ή/και χαρακτηριστικές βλάβες στο ήπαρ και τον σπλήνα στο υπερηχογράφημα®
Αμφοτερικίνη Β - λυοφιλοποιημένο για παρασκευή διαλύματος. Δόση έναρξης - 0,5 mg / kg την 1η ημέρα, την επόμενη ημέρα - πλήρης θεραπευτική δόση - 1 mg / kg την ημέρα μία φορά. Όταν χρησιμοποιείτε Αμφοτερικίνη Β, είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε τη λειτουργία των νεφρών και να κάνετε βιοχημική εξέταση αίματος (ηλεκτρολύτες, κρεατινίνη). Είναι απαραίτητη η συνεχής διόρθωση του καλίου σε φυσιολογικές τιμές. Κατά την έγχυση της Αμφοτερικίνης Β, αλλά και εντός περίπου 3-4 ωρών μετά την έγχυση, μπορούν να παρατηρηθούν αντιδράσεις στη χορήγηση του φαρμάκου με τη μορφή πυρετού, τρομερών ρίγων, ταχυκαρδίας, οι οποίες διακόπτονται από αναλγητικά. Σε περίπτωση διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας, είναι απαραίτητη η χρήση βορικοναζόλης, cancidas, λιπιδικών μορφών αμφορεκίνης Β.
Voriconazole - δισκίο 50 mg, λυοφιλοποιημένο για διάλυμα 200 mg/φιαλίδιο SD 4-6 mg/kg.
Caspofungin - λυοφιλοποιημένο για διάλυμα προς έγχυση 50 mg
Mikofungin - λυοφιλοποιημένο για διάλυμα προς έγχυση 50 mg

Αλλαγή αντιβιοτικών λαμβάνοντας υπόψη την ευαισθησία της απομονωμένης χλωρίδας. Η αποτελεσματικότητα της έναρξης αντιβιοτικής θεραπείας θα πρέπει να αξιολογείται μετά από 72 ώρες, αλλά μια λεπτομερής εξέταση ενός τέτοιου ασθενούς σε διαστήματα 8-12 ωρών είναι πάντα απαραίτητη για την αξιολόγηση της σταθερότητας της αιμοδυναμικής και του βαθμού δηλητηρίασης, της εμφάνισης νέων μολυσματικών εστιών. Η αντιβακτηριδιακή θεραπεία συνεχίζεται μέχρι την υποχώρηση της ουδετεροπενίας και την πλήρη υποχώρηση όλων των μολυσματικών εστιών.
Με τη βαθιά απλασία, ο κίνδυνος ανάπτυξης σηπτικών επιπλοκών, η παθητική ανοσοποίηση με ανοσοσφαιρίνες G - 0,1-0,2 g / kg / ημέρα σε / στο καπάκι.

Κατάλογος βασικών φαρμάκων:
Imiglucerase 30-60IU/kg IV στάγδην 3 ώρες

Κατάλογος πρόσθετων φαρμάκων:
Παρακεταμόλη
Λορναξικάμη
Δικλοφενάκη
· Τραμαδόλη
Αλφακαλσιδόλη
Φλουκοναζόλη
· Ασβέστιο Dz
Οστεογένον
Acyclovir
Λακτουλόζη
Κεφοταξίμη
Κεφταζιδίμη
Κεφτριαξόνη
Αζιθρομυκίνη
Γενταμυκίνη
Iodixanol
Μεροπενέμη
Ανοσοσφαιρίνη G
Αμφοτερικίνη Β
Βορικοναζόλη
Caspofungin
Mycofungin
Βανκομυκίνη
Μετρονιδαζόλη
Κλινδαμυκίνη

Χειρουργική επέμβαση:
Διόρθωση παθολογικών καταγμάτων οστικού ιστού, συσπάσεις στην άρθρωση.

Άλλοι τύποι θεραπείας:
σωματική αποκατάσταση: φυσιοθεραπεία, θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ.
· ψυχοκοινωνική αποκατάσταση: ψυχοθεραπεία, ψυχολογική προσαρμογή, περιβαλλοντική θεραπεία.

Ενδείξεις για διαβούλευση με στενούς ειδικούς:δείτε περιπατητικό επίπεδο.

Ενδείξεις για μεταφορά στη μονάδα εντατικής θεραπείας και ανάνηψη:
Μη αντιρροπούμενη κατάσταση του ασθενούς.
Γενίκευση της διαδικασίας με την ανάπτυξη επιπλοκών που απαιτούν εντατική παρακολούθηση και θεραπεία.
μετεγχειρητική περίοδος?
ανάπτυξη επιπλοκών στο πλαίσιο της εντατικής χημειοθεραπείας, που απαιτούν εντατική θεραπεία και παρακολούθηση.

Δείκτες αποτελεσματικότητας θεραπείας:
αποκατάσταση της πνευματικής, πνευματικής, σωματικής ανάπτυξης.
αποκατάσταση της κινητικότητας, της ικανότητας εργασίας.
εξάλειψη του πόνου κατά τα πρώτα 2 χρόνια της θεραπείας.
πρόληψη των κρίσεων των οστών?
πρόληψη της οστεονέκρωσης και της υποχόνδριας κατάρρευσης.
βελτίωση της οστικής πυκνότητας.
αύξηση της οστικής πυκνότητας εντός 3 ετών από τη θεραπεία.
Επίτευξη φυσιολογικών ρυθμών ανάπτυξης σύμφωνα με τα πρότυπα του πληθυσμού εντός 3 ετών από τη θεραπεία.
Φτάνοντας την κανονική ηλικία της εφηβείας.
Κανονικοποίηση των μετρήσεων αίματος κατά τα πρώτα 3 χρόνια της θεραπείας.
μείωση της ηπατοσπληνομεγαλίας?
Βελτίωση της κατάστασης των εξωκοιλιακών οργάνων (καρδιά, πνεύμονες, μάτια).

Περαιτέρω διαχείριση:
Με σταθεροποίηση της κατάστασης, αποκατάσταση αιματολογικών παραμέτρων, ανακούφιση πόνου s-ma, μέθη, αιμορραγικό s-ms, το παιδί εξέρχεται για εξωνοσοκομειακή θεραπεία υπό την επίβλεψη παιδίατρου, αιματολόγου στον τόπο κατοικίας για να συνεχιστεί η ενζυμική υποκατάσταση. θεραπεία υπό τον έλεγχο των αναλύσεων. Για περαιτέρω παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς, δείτε το επίπεδο εξωτερικών ασθενών.

Νοσηλεία σε νοσοκομείο

Ενδείξεις για προγραμματισμένη νοσηλεία
Η προγραμματισμένη νοσηλεία σε νοσοκομείο ενδείκνυται για την επαλήθευση της διάγνωσης και την προσαρμογή της δόσης της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης.

Ενδείξεις για επείγουσα νοσηλεία
Κυτταροπενικό σύνδρομο;
Σύνδρομο έντονου πόνου («κρίση των οστών»).
Παθολογικό κάταγμα των οστών του σκελετού.
Αναπνευστική ανεπάρκεια.

Πληροφορίες

Πηγές και βιβλιογραφία

1. Πρακτικά των συνεδριάσεων της Μικτής Επιτροπής για την ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών του MHSD RK, 2016
   1. 1) Zub N.V. "Νόσος Gaucher: επιπολασμός, σημειωτική, ποιότητα ζωής και κλινική και οικονομική λογική για τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης" περίληψη Ph.D. Μόσχα 2010 2) Λουκίνα Ε.Α. "Νόσος του Gaucher: η τρέχουσα κατάσταση του ζητήματος" Russian Medical News 2008, Τόμος XIII, Αρ. 2 σελ. 51-56. 3) Belogurova M.B. «Παθογένεση, κλινική εικόνα, διάγνωση και θεραπεία της νόσου του Gaucher». Παιδιατρική και Παιδοχειρουργική. Νο. 3 2010, σελ. 43-48. 4) Aerts J.M., van Weely S., Broot R., et al. Παθογένεση των διαταραχών λυσοσωμικής αποθήκευσης όπως απεικονίζεται από τη νόσο Gaucher // J. Inher. Metab. Dis. - 1993. - Τόμ. 16. Αρ. 2. - Σελ.288-291. 5) Beutler Ε., Grabowski G.A., Scriver C.R., et al. Οι μεταβολικές και μοριακές βάσεις της κληρονομικής νόσου //McGraw-Hill, Νέα Υόρκη, 2001. - P.3635-3668. 6) de Frost Μ., vom Dahl S., Weverling G. J., et al. Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου σε ενήλικες Νόσος Gaucher στη Δυτική Ευρώπη // Blood Cells Mol. Dis. - 2006. - Τόμ. 36.–Σ.53-58. 7) Taddei Τ.Η., Kacena Κ.Α., Yang Μ., et αϊ. Η υποαναγνωρισμένη προοδευτική φύση της νόσου N370S Gaucher και εκτίμηση του κινδύνου καρκίνου σε 403 ασθενείς // Am. J. Hematol. - 2009. - Τόμ. 84. Αρ. 4. - Σελ.208-214. 8) Νόσος Niederau C. Gaucher. Βρέμη: UNI-MED; 2006. 84 σελ. 9) Zimran A., Kay A., Beutler E. et al. Νόσος Gaucher: κλινικά, εργαστηριακά, ακτινολογικά και γενετικά χαρακτηριστικά 53 ασθενών. Medicine 1992; 71:337–53. 10) Νόσος Weinreb N. J. Τύπου I Gaucher σε ηλικιωμένους ασθενείς. Gaucher Clin. Persp. 1999; 7(2): 1–8. 11) Vorobyov AI (επιμ.) Ορθολογική φαρμακοθεραπεία ασθενειών του συστήματος αίματος. Μόσχα: Littera, 2009, 563–6. 12) A.V. Davydova "Λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης: Νόσος του Gaucher" Siberian Medical Journal, 2009, No. 5. σελ.9-14. 13) Mikosch Ρ., Reed Μ., Baker R., et αϊ. Αλλαγές στον μεταβολισμό των οστών σε επτά ασθενείς με νόσο Gaucher που έλαβαν διαδοχική θεραπεία με imiglucerase και miglustat // Calcif. ιστός ενθ. - 2008. - Τόμ. 83, Νο. 1. - Σελ.43-54. 14) vom Dahl S., Poll L., Di Rocco Μ., et al. Συστάσεις βασισμένες σε στοιχεία για την παρακολούθηση της νόσου των οστών και την ανταπόκριση στη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης σε ασθενείς με Gaucher // Current Med. Έρευνα και Γνώμη. - 2006. -Τόμ. 22. Αρ. 6. - Σελ.1045-1064. 15) Wenstrup R.J., Roca-Espiau Μ., Weinreb N.J., et al. Σκελετικές πτυχές της νόσου Gaucher: μια ανασκόπηση // Br. J. Radiol. - 2002. - Vol. 75. – Σ.2-12. 16) Cox TM, Schofield JP. Νόσος Gaucher: κλινικά χαρακτηριστικά και φυσική ιστορία, Bailliere's Clinical Aematology. 1997, 10(4): 657-689. 17) Νόσος Grabowski G. Gaucher: Ενζυμολογία, γενετική και θεραπεία. Στο: Harris H, Hirshchorn K, eds. Πρόοδοι στην Ανθρώπινη Γενετική. Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: Plenum Press; 1993, 21: 377-441. 18) Vorobyov AI (επιμ.) Ορθολογική φαρμακοθεραπεία ασθενειών του συστήματος αίματος. Μόσχα: Littera, 2009, 563–6. 19) NIH Technology Assessment Panel on Gaucher Disease Νόσος Gaucher: τρέχοντα ζητήματα στη διάγνωση και τη θεραπεία JAMA. 1996, 275:548-553. NIH Technology Assessment Panel on Gaucher Disease. Νόσος Gaucher: τρέχοντα ζητήματα στη διάγνωση και τη θεραπεία. JAMA. 1996, 275:548-553. 20) Grabowski G. A. Φαινότυπος, διάγνωση και θεραπεία της νόσου του Gausher, s // Lancet.-2008.- Vol. 372.Αρ.9645.-R. 1263-1271. 21) Abdilova G.K., Boranbaeva R.Z., Omarova K.O. et al. "Σύγχρονη διάγνωση και θεραπεία της νόσου του Gaucher σε παιδιά στο Καζακστάν", Almaty 2015, σελ. 26-27. 22). Οδηγός γιατρού για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την παρακολούθηση των κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, εκδ. N.Blau, M.Duran, K.M. Gibson, C. Dionisi-Vici. 2014) 23) "Ομοσπονδιακές κλινικές οδηγίες για την παροχή ιατρικής περίθαλψης σε παιδιά με νόσο του Gaucher" Μόσχα, 2015

Πληροφορίες

ΣΥΝΤΟΜΟΓΡΑΦΙΕΣ ΠΟΥ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΥΝΤΑΙ ΣΤΟ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ:
ALT - αμινοτρανσφεράση αλανίνης
AST - ασπαρτική αωτοκολαμινοτρανσφεράση
GD - Νόσος Gaucher
MRI - μαγνητική τομογραφία
UCK - πλήρης εξέταση αίματος
OAM - γενική ανάλυση ούρων
Υπερηχογράφημα – υπερηχογράφημα
ΕΡΤ - θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης
ΗΚΓ - ηλεκτροκαρδιογράφημα
EchoCG - ηχοκαρδιογραφία
LSD - ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης
ΚΝΣ - κεντρικό νευρικό σύστημα
DNA - δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ
HS - αιμορραγικό σύνδρομο
ESR - ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων
CT - αξονική τομογραφία

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΤΩΝ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟΥ:
1) Boranbayeva Riza Zulkarnaevna - Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Διευθυντής της Κρατικής Επιχείρησης "Επιστημονικό Κέντρο Παιδιατρικής και Παιδοχειρουργικής".
2) Abdilova Gulnara Kaldenovna - Υποψήφια Ιατρικών Επιστημών, Αναπληρώτρια Διευθύντρια της Κρατικής Επιχείρησης «Επιστημονικό Κέντρο Παιδιατρικής και Παιδοχειρουργικής» για την Παιδιατρική.
3) Omarova Kulyan Omarovna - Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Καθηγητής, Επικεφαλής Ερευνητής της Κρατικής Επιχείρησης "Επιστημονικό Κέντρο Παιδιατρικής και Παιδοχειρουργικής".
4) Manzhuova Lyazat Nurbapaevna - Υποψήφια Ιατρικών Επιστημών, Επικεφαλής του Τμήματος Ογκοαιματολογίας για Μεγαλύτερα παιδιά της Κρατικής Επιχείρησης "Επιστημονικό Κέντρο Παιδιατρικής και Παιδοχειρουργικής".
5) Satbayeva Elmira Maratovna - Υποψήφια Ιατρικών Επιστημών, RSE στο REM "Καζακικό Εθνικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο με το όνομα S.D. Asfendiyarov", Επικεφαλής του Τμήματος Φαρμακολογίας.

ΑΠΟΠΟΙΗΣΗ ΣΥΓΚΡΟΥΣΕΩΝ ΣΥΜΦΕΡΟΝΤΩΝ:λείπει.

ΑΡΙΘΜΕΝΟΙ:
1. Kurmanbekova Saule Kaspakovna - Καθηγήτρια του Τμήματος Πρακτικής Άσκησης και Εξειδίκευσης στην Παιδιατρική Νο. 2 του Εθνικού Ιατρικού Πανεπιστημίου του Καζακστάν. S.D. Asfendiyarova.

ΕΝΔΕΙΞΗ ΤΩΝ ΣΥΝΘΗΚΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΑΘΕΩΡΗΣΗ ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟΥ:αναθεώρηση του πρωτοκόλλου 3 χρόνια μετά την έναρξη ισχύος του ή/και όταν εμφανιστούν νέες διαγνωστικές/θεραπευτικές μέθοδοι με υψηλότερο επίπεδο στοιχείων.

Συνημμένα αρχεία

Προσοχή!

• Κάνοντας αυτοθεραπεία, μπορείτε να προκαλέσετε ανεπανόρθωτη βλάβη στην υγεία σας.
• Οι πληροφορίες που δημοσιεύονται στον ιστότοπο του MedElement και στις εφαρμογές για κινητές συσκευές "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: a therapist's guide" δεν μπορούν και δεν πρέπει να αντικαταστήσουν την προσωπική διαβούλευση με γιατρό. Φροντίστε να επικοινωνήσετε με ιατρικές εγκαταστάσεις εάν έχετε ασθένειες ή συμπτώματα που σας ενοχλούν.
• Η επιλογή των φαρμάκων και η δοσολογία τους θα πρέπει να συζητηθούν με έναν ειδικό. Μόνο ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει το σωστό φάρμακο και τη δοσολογία του, λαμβάνοντας υπόψη την ασθένεια και την κατάσταση του σώματος του ασθενούς.
• Ο ιστότοπος της MedElement και οι εφαρμογές για κινητές συσκευές "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Handbook" είναι αποκλειστικά πηγές πληροφοριών και αναφοράς. Οι πληροφορίες που δημοσιεύονται σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται για την αυθαίρετη αλλαγή των συνταγών του γιατρού.
• Οι συντάκτες του MedElement δεν ευθύνονται για οποιαδήποτε βλάβη στην υγεία ή υλική ζημιά προκύψει από τη χρήση αυτού του ιστότοπου.

Είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, η αποτελεσματικότητα της οποίας, κατά κανόνα, εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση και την επαρκή θεραπεία.

Η νόσος Gaucher είναι μια γενετική κληρονομική νόσος που ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών συσσώρευσης. Η βάση της νόσου είναι η έλλειψη δραστηριότητας του ενζύμου γλυκοκερεμροειδάση.

Στο σώμα ενός υγιούς ατόμου, αυτό το ένζυμο καθιστά δυνατή την επεξεργασία των αποβλήτων του κυτταρικού μεταβολισμού, ωστόσο, όταν είναι ανεπαρκής, η γλυκοσερεβροσίδη, μια οργανική λιπαρή ουσία, συσσωρεύεται στα κύτταρα των εσωτερικών οργάνων. Αυτή η διαδικασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό Philippe Gaucher το 1882, ο οποίος έδωσε το ομώνυμο όνομα σε αυτή την ασθένεια.

Κατά κανόνα, η νόσος Gaucher επηρεάζει πρώτα το ήπαρ και τη σπλήνα, αλλά τα κύτταρα συσσώρευσης μπορούν επίσης να προκύψουν σε άλλα όργανα - στον εγκέφαλο και στο μυελό των οστών, στους νεφρούς και στους πνεύμονες.

Αιτίες της νόσου Gaucher.

Υπάρχουν διάφορες αναφορές σχετικά με μια συγκεκριμένη ασθένεια, κατά κανόνα, οι ερευνητές ισχυρίζονται ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται μία φορά σε πολλές δεκάδες χιλιάδες περιπτώσεις. Στη Ρωσική Ομοσπονδία, η νόσος Gaucher περιλαμβάνεται στον κατάλογο των ορφανογενών (σπάνιων) ασθενειών.

Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι πιο κοινή στην εβραϊκή εθνοτική ομάδα Ασκενάζι, ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα άλλης εθνότητας.

Η αιτία της νόσου είναι η διαδικασία μετάλλαξης του γονιδίου γλυκοσερεβροσίδης (υπάρχουν δύο γονίδια στο ανθρώπινο σώμα). Όταν το ένα γονίδιο είναι υγιές και το άλλο επηρεάζεται, το άτομο γίνεται φορέας της νόσου Gaucher.

Η πιθανότητα γέννησης ενός ατόμου με νόσο του Gaucher σε κλινικά υγιείς γονείς είναι δυνατή όταν και η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του κατεστραμμένου γονιδίου. Η δυσκολία έγκειται στο γεγονός ότι ο φορέας του γονιδίου δεν βιώνει εκδηλώσεις της νόσου, δηλαδή, δεν σκέφτεται την ανάγκη για γονιδιακή εξέταση.

Συμπτώματα και σημεία της νόσου Gaucher.

Τα σημεία και η πορεία της νόσου διαφέρουν ανά τύπο:

Η πιο κοινή είναι η ασθένεια του πρώτου τύπου: η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, μερικές φορές έχει ασυμπτωματική πορεία και δεν επηρεάζει το νευρικό σύστημα.

Οι πιο σπάνιοι είναι οι τύποι 2 και 3 της νόσου: οι αρχικές εκδηλώσεις εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, η ασθένεια επηρεάζει το νευρικό σύστημα και εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου.

Η εμφάνιση της νόσου εκδηλώνεται με πόνο στην κοιλιά, αδυναμία και γενική ενόχληση. Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ο σπλήνας και το ήπαρ είναι τα πρώτα που επηρεάζονται από τη συσσώρευση των κυττάρων Gaucher, σημειώνεται αύξηση του μεγέθους τους, η οποία, εάν δεν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, μπορεί να προκαλέσει ηπατική δυσλειτουργία και ρήξη του σπλήνα.

Συχνά σημειώνεται παθολογία των οστών (συνήθως στα παιδιά), δηλαδή, τα σκελετικά οστά είναι αδύναμα και αναπτύσσονται ελάχιστα, με αποτέλεσμα να είναι πιθανή η καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Διάγνωση της νόσου Gaucher.

Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ DNA νωρίς στην εγκυμοσύνη. Σε ενήλικες και παιδιά, μια εξέταση μυελού των οστών ή εξέταση αίματος για το ένζυμο είναι απαραίτητη για την ανίχνευση της νόσου.

Θεραπεία της νόσου του Gaucher.

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας πραγματοποιείται με βάση τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία συνίσταται στη συστηματική ενδοφλέβια χορήγηση ειδικών φαρμάκων, τα οποία βοηθούν στην εξάλειψη των εκδηλώσεων της νόσου Gaucher τύπου 1. Η θεραπεία των τύπων 2 και 3 της νόσου Gaucher είναι πιο δύσκολη και απαιτεί πολύπλοκη θεραπεία.

Πρόγνωση για τη νόσο Gaucher.

Η πρόγνωση της κατάστασης της υγείας και του προσδόκιμου ζωής ενός ατόμου που πάσχει από τη νόσο του Gaucher μπορεί να καθοριστεί μόνο από ειδικό με βάση μια ολοκληρωμένη εξέταση.