Εξωτερικά σημάδια γενετικών ασθενειών. Ποιες ασθένειες κληρονομούνται - λίστα, ταξινόμηση, γενετικές εξετάσεις και πρόληψη
V.G. Vakharlovsky - ιατρικός γενετιστής, παιδονευροπαθολόγος της υψηλότερης κατηγορίας, υποψήφιος ιατρικών επιστημών. Ιατρός του γενετικού εργαστηρίου προγεννητικής διάγνωσης κληρονομικών και συγγενών νοσημάτων ΠΡΙΝ. Otta - για περισσότερα από 30 χρόνια ασχολείται με ιατρική γενετική συμβουλευτική για την πρόγνωση της υγείας των παιδιών, τη μελέτη, τη διάγνωση και τη θεραπεία παιδιών που πάσχουν από κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες του νευρικού συστήματος. Συγγραφέας πάνω από 150 δημοσιεύσεων.
Καθένας από εμάς, σκεπτόμενος ένα παιδί, ονειρεύεται να έχει μόνο έναν υγιή και τελικά ευτυχισμένο γιο ή κόρη. Μερικές φορές τα όνειρά μας καταστρέφονται και ένα παιδί γεννιέται βαριά άρρωστο, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι αυτό το δικό του, ιθαγενές, συγγενικό (επιστημονικά: βιολογικό) παιδί θα είναι λιγότερο αγαπητό και λιγότερο αγαπητό στις περισσότερες περιπτώσεις. Φυσικά, στη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, υπάρχουν αμέτρητα περισσότερες ανησυχίες, υλικά έξοδα, άγχος -σωματικό και ηθικό, παρά στη γέννηση ενός υγιούς. Κάποιοι καταδικάζουν μια μητέρα ή/και πατέρα που εγκατέλειψε ένα άρρωστο παιδί. Όμως, όπως μας λέει το Ευαγγέλιο: «Μη κρίνετε και δεν θα κριθείτε». Ένα παιδί εγκαταλείπεται για διάφορους λόγους, τόσο από την πλευρά της μητέρας ή/και του πατέρα (κοινωνική, υλική, ηλικία, κ.λπ.), όσο και από το παιδί (βαρύτητα της νόσου, δυνατότητες και προοπτικές θεραπείας κ.λπ.) . Τα λεγόμενα εγκαταλελειμμένα παιδιά μπορεί να είναι τόσο άρρωστα όσο και πρακτικά υγιή άτομα, ανεξαρτήτως ηλικίας: τόσο νεογέννητα και βρέφη, όσο και μεγαλύτερα.
Για διάφορους λόγους, οι σύζυγοι αποφασίζουν να πάρουν ένα παιδί στην οικογένεια από ορφανοτροφείο ή αμέσως από μαιευτήριο. Λιγότερο συχνά, αυτή η, κατά την άποψή μας, ανθρώπινη, θαρραλέα πράξη του πολίτη, γίνεται από ανύπαντρες γυναίκες. Συμβαίνει τα παιδιά με αναπηρία να φεύγουν από το ορφανοτροφείο και οι γονείς τους να παίρνουν σκόπιμα στην οικογένεια ένα παιδί με ασθένεια ή με εγκεφαλική παράλυση κ.λπ.
Στόχος αυτής της εργασίας είναι να αναδείξει τα κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά των πιο κοινών κληρονομικών ασθενειών που εκδηλώνονται σε ένα παιδί αμέσως μετά τη γέννηση και ταυτόχρονα, με βάση την κλινική εικόνα της νόσου, μπορεί να γίνει διάγνωση ή κατά τα επόμενα χρόνια της ζωής του παιδιού, όταν η παθολογία διαγιγνώσκεται ανάλογα με το χρόνο.εμφάνιση των πρώτων ειδικών συμπτωμάτων αυτής της νόσου. Ορισμένες ασθένειες μπορούν να ανιχνευθούν σε ένα παιδί ακόμη και πριν από την έναρξη των κλινικών συμπτωμάτων με τη βοήθεια μιας σειράς εργαστηριακών βιοχημικών, κυτταρογενετικών και μοριακών γενετικών μελετών.
Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με συγγενή ή κληρονομική παθολογία, τον λεγόμενο πληθυσμιακό ή γενικό στατιστικό κίνδυνο, ίσο με 3-5%, στοιχειώνει κάθε έγκυο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατό να προβλεφθεί η γέννηση ενός παιδιού με μια συγκεκριμένη ασθένεια και να διαγνωστεί η παθολογία ήδη στην προγεννητική περίοδο. Ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες και ασθένειες εγκαθίστανται στο έμβρυο χρησιμοποιώντας εργαστηριακές βιοχημικές, κυτταρογενετικές και μοριακές γενετικές μεθόδους, πιο συγκεκριμένα, ένα σύνολο προγεννητικών (προγεννητικών) διαγνωστικών μεθόδων.
Είμαστε πεπεισμένοι ότι όλα τα παιδιά που προσφέρονται για υιοθεσία/υιοθεσία θα πρέπει να εξετάζονται με τον πιο λεπτομερή τρόπο από όλους τους ειδικούς ιατρούς προκειμένου να αποκλειστεί η σχετική παθολογία προφίλ, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης και της εξέτασης από γενετιστή. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να ληφθούν υπόψη όλα τα γνωστά δεδομένα για το παιδί και τους γονείς του.
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στον πυρήνα κάθε κυττάρου στο ανθρώπινο σώμα, δηλ. 23 ζεύγη που περιέχουν όλες τις κληρονομικές πληροφορίες. Ένα άτομο λαμβάνει 23 χρωμοσώματα από μια μητέρα με ωάριο και 23 από έναν πατέρα με σπέρμα. Όταν αυτά τα δύο σεξουαλικά κύτταρα συγχωνεύονται, προκύπτει το αποτέλεσμα που βλέπουμε στον καθρέφτη και γύρω μας. Η μελέτη των χρωμοσωμάτων πραγματοποιείται από ειδικό κυτταρογενετικό. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται αιμοσφαίρια που ονομάζονται λεμφοκύτταρα, τα οποία υφίστανται ειδική επεξεργασία. Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων, που κατανέμεται από έναν ειδικό σε ζεύγη και με αύξοντα αριθμό - το πρώτο ζευγάρι, κ.λπ., ονομάζεται καρυότυπος. Επαναλαμβάνουμε, στον πυρήνα κάθε κυττάρου υπάρχουν 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη. Το τελευταίο ζευγάρι χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνο για το φύλο ενός ατόμου. Στα κορίτσια, αυτά είναι τα χρωμοσώματα XX, το ένα λαμβάνεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Τα αγόρια έχουν φυλετικά χρωμοσώματα XY. Το πρώτο είναι από τη μητέρα και το δεύτερο από τον πατέρα. Τα μισά από τα σπερματοζωάρια περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ και το άλλο μισό ένα χρωμόσωμα Υ.
Υπάρχει μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μια αλλαγή στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η πιο κοινή από αυτές είναι η νόσος Down (ένα στα 700 νεογνά). Η διάγνωση αυτής της νόσου σε ένα παιδί πρέπει να γίνεται από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες της παραμονής του νεογνού στο μαιευτήριο και να επιβεβαιώνεται με την εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Στη νόσο Down, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, το τρίτο χρωμόσωμα είναι στο 21ο ζεύγος. Τα κορίτσια και τα αγόρια υποφέρουν από αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία με τον ίδιο τρόπο.
Μόνο τα κορίτσια μπορούν να έχουν τη νόσο Shereshevsky-Turner. Τα πρώτα σημάδια παθολογίας είναι πιο συχνά αισθητά στην ηλικία των 10-12 ετών, όταν το κορίτσι έχει μικρό ανάστημα, χαμηλά μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού της και στα 13-14 χρόνια δεν υπάρχουν σημάδια εμμήνου ρύσεως. Υπάρχει μια μικρή υστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη. Το κύριο σύμπτωμα σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα. Λείπει ένα χρωμόσωμα Χ. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 ανά 3.000 κορίτσια και μεταξύ των κοριτσιών ύψους 130-145 cm - 73 ανά 1000.
Μόνο στους άντρες παρατηρείται νόσος Kleinfelter, η διάγνωση της οποίας τίθεται συχνότερα στην ηλικία των 16-18 ετών. Ο ασθενής έχει υψηλή ανάπτυξη (190 cm και πάνω), συχνά μια μικρή καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, μακριά χέρια δυσανάλογα ψηλά, που καλύπτουν το στήθος όταν είναι περιστρεφόμενο. Στη μελέτη του καρυότυπου, παρατηρούνται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Kleinfelter, το κύριο σύμπτωμα είναι η υπογονιμότητα. Ο επιπολασμός της νόσου είναι 1:18.000 υγιείς άνδρες, 1:95 αγόρια με νοητική καθυστέρηση και ένας στους 9 υπογόνιμους άνδρες.
Εσείς/εμείς περιγράψαμε τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες. Περισσότερες από 5.000 ασθένειες κληρονομικής φύσης ταξινομούνται ως μονογονιδιακές, στις οποίες υπάρχει μια αλλαγή, μια μετάλλαξη, σε οποιοδήποτε από τα 30.000 γονίδια που βρίσκονται στον πυρήνα ενός ανθρώπινου κυττάρου. Το έργο ορισμένων γονιδίων συμβάλλει στη σύνθεση (σχηματισμό) της πρωτεΐνης ή των πρωτεϊνών που αντιστοιχούν σε αυτό το γονίδιο, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη λειτουργία των κυττάρων, των οργάνων και των συστημάτων του σώματος. Η παραβίαση (μετάλλαξη) ενός γονιδίου οδηγεί σε παραβίαση της πρωτεϊνικής σύνθεσης και περαιτέρω παραβίαση της φυσιολογικής λειτουργίας των κυττάρων, των οργάνων και των συστημάτων του σώματος, στη δραστηριότητα των οποίων εμπλέκεται αυτή η πρωτεΐνη. Ας ρίξουμε μια ματιά στις πιο κοινές από αυτές τις ασθένειες.
Όλα τα ζευγάρια, που ονειρεύονται ένα παιδί, θέλουν το μωρό να γεννηθεί χωρίς αποτυχία υγιές. Υπάρχει όμως πιθανότητα, παρά τις προσπάθειες που έγιναν, το παιδί να γεννηθεί σοβαρά άρρωστο. Συχνά αυτό συμβαίνει λόγω γενετικών ασθενειών που συνέβησαν στην οικογένεια ενός από τους γονείς ή ακόμη και σε δύο. Ποιες είναι οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες;
Η πιθανότητα μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί
Πιστεύεται ότι η πιθανότητα απόκτησης μωρού με συγγενή ή κληρονομική παθολογία, τον λεγόμενο πληθυσμιακό ή γενικό στατιστικό κίνδυνο, είναι περίπου 3-5% για κάθε έγκυο γυναίκα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με γενετική ασθένεια μπορεί να προβλεφθεί και η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί ήδη στην περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού. Ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες και ασθένειες διαπιστώνονται με τη χρήση εργαστηριακών βιοχημικών, κυτταρογενετικών και μοριακών γενετικών μεθόδων ακόμη και στο έμβρυο, καθώς ορισμένες ασθένειες εντοπίζονται σε ένα σύμπλεγμα προγεννητικών (προγεννητικών) διαγνωστικών μεθόδων.
Σύνδρομο Down
Η πιο κοινή ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στο σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι η νόσος Down, η οποία εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 700 νεογνά. Αυτή η διάγνωση σε ένα παιδί θα πρέπει να γίνει από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες μετά τη γέννηση και να επιβεβαιωθεί με την εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Στην παρουσία της νόσου Down σε ένα παιδί, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, όταν με 21 ζεύγη υπάρχει ένα τρίτο χρωμόσωμα. Τα κορίτσια και τα αγόρια είναι ευαίσθητα στη νόσο Down με την ίδια συχνότητα.
Η νόσος Shereshevsky-Turner εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Τα σημάδια αυτής της παθολογίας μπορούν να γίνουν αισθητά στην ηλικία των 10-12 ετών, όταν το ύψος του κοριτσιού είναι πολύ μικρό και τα μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού της είναι πολύ χαμηλά. Σε ηλικία 13-14 ετών, ένα κορίτσι που πάσχει από αυτή την ασθένεια δεν έχει καν υποδείξεις εμμήνου ρύσεως. Υπάρχει και ήπια νοητική υστέρηση. Το κύριο σύμπτωμα στα ενήλικα κορίτσια με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα, λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.
Νόσος Klinefelter
Η νόσος Kleinfelter εμφανίζεται μόνο στους άνδρες, η διάγνωση αυτής της νόσου τίθεται συχνότερα στην ηλικία των 16-18 ετών. Ένας άρρωστος νεαρός άνδρας έχει πολύ υψηλή ανάπτυξη - από 190 cm και πάνω, ενώ συχνά παρατηρείται νοητική υστέρηση και παρατηρούνται δυσανάλογα μακριά χέρια, τα οποία μπορούν να καλύψουν πλήρως το στήθος. Στη μελέτη του καρυότυπου, βρίσκονται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Στους ενήλικες άνδρες με νόσο Klinefelter, η υπογονιμότητα είναι το κύριο σύμπτωμα.
Με τη φαινυλκετονουρία ή την πυροσταφυλική ολιγοφρένεια, η οποία είναι μια κληρονομική ασθένεια, οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού μπορεί να είναι αρκετά υγιείς, αλλά ο καθένας από αυτούς μπορεί να είναι φορέας ακριβώς του ίδιου παθολογικού γονιδίου, ενώ ο κίνδυνος να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι περίπου 25%. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν σε σχετικούς γάμους. Η φαινυλκετονουρία είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες, με συχνότητα εμφάνισης 1:10.000 νεογνών. Η ουσία της φαινυλκετονουρίας είναι ότι το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν απορροφάται από τον οργανισμό, ενώ η τοξική συγκέντρωση επηρεάζει δυσμενώς τη λειτουργική δραστηριότητα του εγκεφάλου και ορισμένων άλλων οργάνων και συστημάτων του παιδιού. Υπάρχει καθυστέρηση στη νοητική και κινητική ανάπτυξη του μωρού, οι επιληπτικές κρίσεις, οι δυσπεψίες και η δερματίτιδα είναι τα κύρια κλινικά σημάδια αυτής της νόσου. Η θεραπεία συνίσταται σε ειδική δίαιτα, καθώς και στην πρόσθετη χρήση μειγμάτων αμινοξέων χωρίς το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.
Αιμοφιλία
Η αιμορροφιλία τις περισσότερες φορές εκδηλώνεται μόνο μετά από ένα χρόνο ζωής ενός παιδιού. Κυρίως τα αγόρια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, αλλά οι μητέρες είναι τις περισσότερες φορές φορείς αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Η αιμορραγική διαταραχή που εμφανίζεται στην αιμορροφιλία συχνά οδηγεί σε σοβαρή βλάβη των αρθρώσεων, όπως αιμορραγική αρθρίτιδα και άλλες βλάβες του σώματος, όταν τα παραμικρά κοψίματα προκαλούν παρατεταμένη αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για ένα άτομο.
Από τους γονείς, ένα παιδί μπορεί να αποκτήσει όχι μόνο ένα συγκεκριμένο χρώμα ματιών, ύψος ή σχήμα προσώπου, αλλά και κληρονομικό. Τι είναι? Πώς μπορείτε να τα ανακαλύψετε; Τι ταξινόμηση υπάρχει;
Μηχανισμοί κληρονομικότητας
Πριν μιλήσουμε για ασθένειες, αξίζει να καταλάβουμε ποιες όλες οι πληροφορίες για εμάς περιέχονται στο μόριο του DNA, το οποίο αποτελείται από μια αφάνταστα μακριά αλυσίδα αμινοξέων. Η εναλλαγή αυτών των αμινοξέων είναι μοναδική.
Τα θραύσματα της αλυσίδας του DNA ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο περιέχει ολοκληρωμένες πληροφορίες για ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά του σώματος, τα οποία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, για παράδειγμα, χρώμα δέρματος, μαλλιά, χαρακτηριστικά χαρακτήρα κ.λπ. Όταν είναι κατεστραμμένα ή διαταραχθεί η εργασία τους, κληρονομούνται γενετικές ασθένειες.
Το DNA είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη, ένα από τα οποία είναι σεξουαλικό. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των γονιδίων, την αντιγραφή τους, καθώς και την επιδιόρθωση σε περίπτωση βλάβης. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης, κάθε ζευγάρι έχει ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα γονίδια θα είναι κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο ή κατασταλμένο. Με απλά λόγια, εάν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών είναι κυρίαρχο στον πατέρα, τότε το παιδί θα κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό από αυτόν και όχι από τη μητέρα.
Γενετικές ασθένειες
Οι κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν ανωμαλίες ή μεταλλάξεις στον μηχανισμό αποθήκευσης και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών. Ένας οργανισμός του οποίου το γονίδιο είναι κατεστραμμένο θα το μεταδώσει στους απογόνους του με τον ίδιο τρόπο όπως το υγιές υλικό.
Στην περίπτωση που το παθολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, μπορεί να μην εμφανιστεί στις επόμενες γενιές, αλλά θα είναι οι φορείς του. Η πιθανότητα να μην εκδηλωθεί υπάρχει όταν ένα υγιές γονίδιο αποδειχθεί επίσης κυρίαρχο.
Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 6 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες. Πολλά από αυτά εμφανίζονται μετά από 35 χρόνια και μερικά μπορεί να μην δηλωθούν ποτέ στον ιδιοκτήτη. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η ψωρίαση, η νόσος Αλτσχάιμερ, η σχιζοφρένεια και άλλες διαταραχές εκδηλώνονται με εξαιρετικά υψηλή συχνότητα.
Ταξινόμηση
Οι γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται έχουν τεράστιο αριθμό ποικιλιών. Για τον διαχωρισμό τους σε ξεχωριστές ομάδες, μπορεί να ληφθεί υπόψη η εντόπιση της διαταραχής, τα αίτια, η κλινική εικόνα και η φύση της κληρονομικότητας.
Οι ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας και τη θέση του ελαττωματικού γονιδίου. Επομένως, είναι σημαντικό εάν το γονίδιο βρίσκεται στο φυλετικό ή μη σεξουαλικό χρωμόσωμα (αυτόσωμα) και αν είναι κατασταλτικό ή όχι. Κατανομή ασθενειών:
- Αυτοσωμική επικρατούσα - βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, εκτοπία του φακού.
- Αυτοσωμικό υπολειπόμενο - αλβινισμός, μυϊκή δυστονία, δυστροφία.
- Περιορισμένο στο φύλο (παρατηρείται μόνο σε γυναίκες ή άνδρες) - αιμορροφιλία Α και Β, αχρωματοψία, παράλυση, φωσφορικός διαβήτης.
Η ποσοτική και ποιοτική ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών διακρίνει τους γονιδιακούς, χρωμοσωμικούς και μιτοχονδριακούς τύπους. Το τελευταίο αναφέρεται σε διαταραχές του DNA στα μιτοχόνδρια έξω από τον πυρήνα. Τα δύο πρώτα εμφανίζονται στο DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, και έχουν διάφορους υποτύπους:
Μονογενής | Μεταλλάξεις ή απουσία γονιδίου στο πυρηνικό DNA. | Σύνδρομο Marfan, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία Α, μυοπάθεια Duchenne. |
πολυγονιδιακό | προδιάθεση και δράση | Ψωρίαση, σχιζοφρένεια, ισχαιμική νόσος, κίρρωση, βρογχικό άσθμα, σακχαρώδης διαβήτης. |
Χρωμοσωμική |
||
Αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων. | Σύνδρομα Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. | Σύνδρομα Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
Αιτίες
Τα γονίδιά μας τείνουν όχι μόνο να συσσωρεύουν πληροφορίες, αλλά και να τις αλλάζουν, αποκτώντας νέες ιδιότητες. Αυτή είναι η μετάλλαξη. Εμφανίζεται αρκετά σπάνια, περίπου 1 φορά σε ένα εκατομμύριο περιπτώσεις, και μεταδίδεται στους απογόνους εάν εμφανιστεί στα γεννητικά κύτταρα. Για μεμονωμένα γονίδια, το ποσοστό μετάλλαξης είναι 1:108.
Οι μεταλλάξεις είναι μια φυσική διαδικασία και αποτελούν τη βάση της εξελικτικής μεταβλητότητας όλων των ζωντανών όντων. Μπορούν να είναι χρήσιμα και επιβλαβή. Μερικά μας βοηθούν να προσαρμοστούμε καλύτερα στο περιβάλλον και τον τρόπο ζωής (για παράδειγμα, ο αντίχειρας αντίχειρας), άλλα οδηγούν σε ασθένειες.
Η εμφάνιση παθολογιών στα γονίδια είναι αυξημένη από φυσικές, χημικές και βιολογικές ιδιότητες που διαθέτουν ορισμένα αλκαλοειδή, νιτρικά, νιτρώδη, ορισμένα πρόσθετα τροφίμων, φυτοφάρμακα, διαλύτες και προϊόντα πετρελαίου.
Μεταξύ των φυσικών παραγόντων είναι η ιονίζουσα και ραδιενεργή ακτινοβολία, οι υπεριώδεις ακτίνες, οι υπερβολικά υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες. Τα βιολογικά αίτια είναι οι ιοί της ερυθράς, η ιλαρά, τα αντιγόνα κ.λπ.
γενετική προδιάθεση
Οι γονείς μας επηρεάζουν όχι μόνο από την εκπαίδευση. Είναι γνωστό ότι ορισμένοι άνθρωποι έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες από άλλους λόγω κληρονομικότητας. Μια γενετική προδιάθεση για ασθένειες εμφανίζεται όταν ένας από τους συγγενείς έχει μια ανωμαλία στα γονίδια.
Ο κίνδυνος μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί εξαρτάται από το φύλο του, επειδή ορισμένες ασθένειες μεταδίδονται μόνο μέσω μιας γραμμής. Εξαρτάται επίσης από τη φυλή του ατόμου και από τον βαθμό σχέσης με τον ασθενή.
Εάν ένα παιδί γεννηθεί από άτομο με μετάλλαξη, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο θα είναι 50%. Το γονίδιο μπορεί κάλλιστα να μην εμφανίζεται με κανέναν τρόπο, καθώς είναι υπολειπόμενο, και σε περίπτωση γάμου με υγιές άτομο, οι πιθανότητές του να μεταδοθεί στους απογόνους θα είναι ήδη 25%. Ωστόσο, εάν ο σύζυγος κατέχει επίσης ένα τέτοιο υπολειπόμενο γονίδιο, οι πιθανότητες εκδήλωσης του σε απογόνους θα αυξηθούν και πάλι στο 50%.
Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια;
Το γενετικό κέντρο θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό της νόσου ή της προδιάθεσης σε αυτήν. Συνήθως αυτό συμβαίνει σε όλες τις μεγάλες πόλεις. Πριν από τη λήψη των εξετάσεων, πραγματοποιείται διαβούλευση με τον γιατρό για να διαπιστωθεί ποια προβλήματα υγείας παρατηρούνται σε συγγενείς.
Η ιατρογενετική εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος για ανάλυση. Το δείγμα εξετάζεται προσεκτικά στο εργαστήριο για τυχόν ανωμαλίες. Οι μελλοντικοί γονείς συνήθως παρακολουθούν τέτοιες διαβουλεύσεις μετά την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, αξίζει να έρθετε στο γενετικό κέντρο κατά τον προγραμματισμό του.
Οι κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν σοβαρά την ψυχική και σωματική υγεία του παιδιού, επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα από αυτά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η εκδήλωσή τους διορθώνεται μόνο με ιατρικά μέσα. Επομένως, είναι καλύτερο να προετοιμαστείτε για αυτό ακόμη και πριν συλλάβετε ένα μωρό.
Σύνδρομο Down
Μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 13 περιπτώσεις από τις 10.000. Πρόκειται για μια ανωμαλία στην οποία ένα άτομο δεν έχει 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί αμέσως κατά τη γέννηση.
Ανάμεσα στα κύρια συμπτώματα είναι το πεπλατυσμένο πρόσωπο, οι ανασηκωμένες γωνίες των ματιών, ο κοντός λαιμός και η έλλειψη μυϊκού τόνου. Τα αυτιά είναι συνήθως μικρά, η τομή των ματιών είναι λοξή, το ακανόνιστο σχήμα του κρανίου.
Σε άρρωστα παιδιά, παρατηρούνται συνακόλουθες διαταραχές και ασθένειες - πνευμονία, SARS, κλπ. Παροξύνσεις είναι πιθανές, για παράδειγμα, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, υποθυρεοειδισμός, καρδιακές παθήσεις. Με τον Downism, επιβραδύνεται και συχνά παραμένει στο επίπεδο των επτά ετών.
Η συνεχής δουλειά, οι ειδικές ασκήσεις και οι προετοιμασίες βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση. Πολλές περιπτώσεις είναι γνωστές όταν άτομα με παρόμοιο σύνδρομο θα μπορούσαν κάλλιστα να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή, να βρουν δουλειά και να επιτύχουν επαγγελματική επιτυχία.
Αιμοφιλία
Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους άνδρες. Εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις. Η αιμορροφιλία δεν αντιμετωπίζεται και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αλλαγής ενός γονιδίου στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της νόσου.
Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η απουσία μιας πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, ακόμη και ένας μικροτραυματισμός προκαλεί αιμορραγία που δεν είναι εύκολο να σταματήσει. Μερικές φορές εκδηλώνεται μόνο την επόμενη μέρα μετά τον μώλωπα.
Η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας ήταν φορέας αιμορροφιλίας. Μεταβίβασε την ασθένεια σε πολλούς από τους απογόνους της, συμπεριλαμβανομένου του Τσαρέβιτς Αλεξέι, του γιου του Τσάρου Νικολάου Β'. Χάρη σε αυτήν, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται "βασιλική" ή "βικτοριανή".
σύνδρομο Angelman
Η ασθένεια συχνά ονομάζεται «σύνδρομο της ευτυχισμένης κούκλας» ή «σύνδρομο Πετρούσκα», καθώς οι ασθενείς έχουν συχνά ξεσπάσματα γέλιου και χαμόγελου, χαοτικές κινήσεις των χεριών. Με αυτή την ανωμαλία, είναι χαρακτηριστική η παραβίαση του ύπνου και της πνευματικής ανάπτυξης.
Το σύνδρομο εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις λόγω της απουσίας ορισμένων γονιδίων στον μακρύ βραχίονα του 15ου χρωμοσώματος. Η νόσος του Angelman αναπτύσσεται μόνο εάν λείπουν τα γονίδια από το χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Όταν λείπουν τα ίδια γονίδια από το πατρικό χρωμόσωμα, εμφανίζεται το σύνδρομο Prader-Willi.
Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά είναι δυνατό να ανακουφιστεί η εκδήλωση των συμπτωμάτων. Για αυτό, πραγματοποιούνται σωματικές διαδικασίες και μασάζ. Οι ασθενείς δεν γίνονται εντελώς ανεξάρτητοι, αλλά κατά τη διάρκεια της θεραπείας μπορούν να εξυπηρετηθούν μόνοι τους.
Κάθε υγιής άνθρωπος έχει 6-8 κατεστραμμένα γονίδια, τα οποία όμως δεν διαταράσσουν τις κυτταρικές λειτουργίες και δεν οδηγούν σε ασθένειες, γιατί είναι υπολειπόμενα (μη εκδηλωμένα). Εάν ένα άτομο κληρονομήσει δύο παρόμοια μη φυσιολογικά γονίδια από τη μητέρα και τον πατέρα του, αρρωσταίνει. Η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι εξαιρετικά μικρή, αλλά αυξάνεται δραματικά αν οι γονείς είναι συγγενείς (δηλαδή έχουν παρόμοιο γονότυπο). Για το λόγο αυτό, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλή σε κλειστούς πληθυσμούς.
Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Λόγω της εκδήλωσης ενός κατεστραμμένου γονιδίου, ξεκινά η σύνθεση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία των κυττάρων και αναπτυξιακά ελαττώματα.
Ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει τον κίνδυνο μιας πιθανής γενετικής ανωμαλίας ρωτώντας σας για τις ασθένειες των συγγενών «μέχρι το τρίτο γόνατο», τόσο από την πλευρά σας όσο και από την πλευρά του συζύγου σας.
Τα γενετικά νοσήματα είναι πολυάριθμα και μερικά είναι πολύ σπάνια.
Κατάλογος σπάνιων κληρονομικών ασθενειών
Εδώ είναι τα χαρακτηριστικά ορισμένων γενετικών ασθενειών.
Σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21)- μια χρωμοσωμική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη. Μια ασθένεια εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός τρίτου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος (συνολικά, ένα άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια, που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 700 νεογνά. Η συχνότητα του συνδρόμου Down αυξάνεται σε παιδιά που γεννιούνται από γυναίκες άνω των 35 ετών. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση και πάσχουν από νοητική και σωματική υστέρηση.
σύνδρομο Turner- μια ασθένεια που προσβάλλει τα κορίτσια, που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία ενός ή δύο χρωμοσωμάτων Χ. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 3.000 κορίτσια. Τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως πολύ μικρά και οι ωοθήκες τους δεν λειτουργούν.
Σύνδρομο Χ-τρισωμίας- μια ασθένεια κατά την οποία ένα κορίτσι γεννιέται με τρία χρωμοσώματα Χ. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα 1000 κορίτσια. Το σύνδρομο τρισωμίας Χ χαρακτηρίζεται από ελαφρά νοητική υστέρηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπογονιμότητα.
Σύνδρομο Klinefelter- μια ασθένεια στην οποία το αγόρι έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα αγόρι στους 700. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter, κατά κανόνα, είναι ψηλοί, δεν υπάρχουν αξιοσημείωτες εξωτερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες (μετά την εφηβεία, η τριχοφυΐα του προσώπου είναι δύσκολη και οι μαστικοί αδένες ελαφρώς μεγεθυσμένοι). Η νοημοσύνη στους ασθενείς είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά οι διαταραχές του λόγου είναι συχνές. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως υπογόνιμοι.
κυστική ίνωση- μια γενετική ασθένεια στην οποία επηρεάζονται οι λειτουργίες πολλών αδένων. Η κυστική ίνωση επηρεάζει μόνο τους Καυκάσιους. Περίπου ένας στους 20 λευκούς έχει ένα κατεστραμμένο γονίδιο που, εάν εκδηλωθεί, μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Η ασθένεια εμφανίζεται όταν ένα άτομο λαμβάνει δύο από αυτά τα γονίδια (από τον πατέρα και από τη μητέρα). Στη Ρωσία, η κυστική ίνωση, σύμφωνα με διάφορες πηγές, εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο στα 3500-5400, στις ΗΠΑ - σε ένα στα 2500. Με αυτήν την ασθένεια, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κίνηση του νατρίου και το χλώριο μέσω των κυτταρικών μεμβρανών είναι κατεστραμμένο. Υπάρχει αφυδάτωση και αύξηση του ιξώδους της έκκρισης των αδένων. Ως αποτέλεσμα, ένα παχύ μυστικό μπλοκάρει τη δραστηριότητά τους. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η πρωτεΐνη και το λίπος απορροφώνται ελάχιστα, με αποτέλεσμα η ανάπτυξη και η αύξηση βάρους να επιβραδύνονται σημαντικά. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας (λήψη ενζύμων, βιταμινών και ειδική δίαιτα) επιτρέπουν στους μισούς από τους ασθενείς με κυστική ίνωση να ζήσουν περισσότερα από 28 χρόνια.
Αιμοφιλία- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος. Η νόσος κληρονομείται μέσω της γυναικείας γραμμής, ενώ προσβάλλει τη συντριπτική πλειοψηφία των αγοριών (κατά μέσο όρο ένα στα 8500). Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος είναι κατεστραμμένα. Με την αιμορροφιλία παρατηρούνται συχνές αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τους μύες, που μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε σημαντική παραμόρφωσή τους (δηλαδή σε αναπηρία ενός ατόμου). Τα άτομα με αιμορροφιλία πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αιμορραγία. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος (για παράδειγμα, ασπιρίνη, ηπαρίνη και ορισμένα παυσίπονα). Για να αποφευχθεί ή να σταματήσει η αιμορραγία, χορηγείται στον ασθενή συμπύκνωμα πλάσματος που περιέχει μεγάλη ποσότητα του παράγοντα πήξης που λείπει.
Νόσος Tay Sachs- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος στους ιστούς (προϊόν της διάσπασης των λιπών). Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους Εβραίους Ασκενάζι και στους Καναδούς γαλλικής καταγωγής (σε ένα νεογέννητο το 3600). Τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs καθυστερούν από μικρή ηλικία, μετά παραλύουν και τυφλά. Κατά κανόνα, οι ασθενείς ζουν έως και 3-4 χρόνια. Δεν υπάρχουν θεραπείες για αυτή την ασθένεια.
Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα περιέχει μοναδικές πληροφορίεςπου περιέχονται στο DNA. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου παρέχει τόσο τα μοναδικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του όσο και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση της υγείας του.
Το ιατρικό ενδιαφέρον για τη γενετική αυξάνεται σταθερά από το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Η ανάπτυξη αυτού του πεδίου της επιστήμης ανοίγει νέες μεθόδους για τη μελέτη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των σπάνιων που θεωρούνταν ανίατες. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί αρκετές χιλιάδες ασθένειες που εξαρτώνται πλήρως από τον ανθρώπινο γονότυπο. Εξετάστε τα αίτια αυτών των ασθενειών, την ειδικότητά τους, ποιες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας χρησιμοποιούνται από τη σύγχρονη ιατρική.
Τύποι γενετικών ασθενειών
Τα γενετικά νοσήματα θεωρούνται κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι οι γενετικές ανωμαλίες που εμφανίστηκαν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων λοιμώξεων, εγκύων γυναικών που λαμβάνουν παράνομα φάρμακα και άλλων εξωτερικών παραγόντων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη δεν σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.
Οι ανθρώπινες γενετικές ασθένειες χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αναδιατάξεις)
Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παθολογίες που σχετίζονται με αλλαγές στη δομική σύνθεση των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές προκαλούνται από ρήξη των χρωμοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ανακατανομή, διπλασιασμό ή απώλεια γενετικού υλικού σε αυτά. Αυτό το υλικό είναι που πρέπει να διασφαλίζει την αποθήκευση, την αναπαραγωγή και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.
Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις οδηγούν στην εμφάνιση γενετικής ανισορροπίας, η οποία επηρεάζει αρνητικά τη φυσιολογική πορεία ανάπτυξης του οργανισμού. Υπάρχουν εκτροπές σε χρωμοσωμικές ασθένειες: σύνδρομο κραυγής γάτας, σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ ή χρωμόσωμα Υ κ.λπ.
Η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η παθολογία οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον ανθρώπινο γονότυπο, δηλαδή ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Σε άτομα με σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος (23 συνολικά) χρωμοσωμάτων έχει τρία αντίγραφα, και όχι δύο. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις που αυτή η γενετική ασθένεια είναι αποτέλεσμα μετατόπισης του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων ή μωσαϊκισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο δεν είναι κληρονομική διαταραχή (91 στις 100).
Μονογενή νοσήματα
Αυτή η ομάδα είναι αρκετά ετερογενής ως προς τις κλινικές εκδηλώσεις ασθενειών, αλλά κάθε γενετική ασθένεια εδώ προκαλείται από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί και περιγραφεί περισσότερες από 4.000 μονογονιδιακές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες με νοητική υστέρηση και κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, μεμονωμένες μορφές μικροκεφαλίας, υδροκεφαλία και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Ορισμένες από τις ασθένειες είναι ήδη αισθητές στα νεογνά, άλλες γίνονται αισθητές μόνο στην περίοδο της εφηβείας ή όταν ένα άτομο φτάσει τα 30-50 χρόνια.
Πολυγονιδιακά νοσήματα
Αυτές οι παθολογίες μπορούν να εξηγηθούν όχι μόνο από τη γενετική προδιάθεση, αλλά και, σε μεγάλο βαθμό, από εξωτερικούς παράγοντες (υποσιτισμός, κακή οικολογία κ.λπ.). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες ονομάζονται επίσης πολυπαραγοντικές. Αυτό δικαιολογείται από το γεγονός ότι εμφανίζονται ως αποτέλεσμα των δράσεων πολλών γονιδίων. Οι πιο κοινές πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν: ρευματοειδή αρθρίτιδα, υπέρταση, στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ψωρίαση, σχιζοφρένεια κ.λπ.
Αυτές οι ασθένειες αντιπροσωπεύουν περίπου το 92% του συνολικού αριθμού των κληρονομικών παθολογιών. Με την ηλικία αυξάνεται η συχνότητα των ασθενειών. Στην παιδική ηλικία, ο αριθμός των ασθενών είναι τουλάχιστον 10%, και στους ηλικιωμένους - 25-30%.
Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί αρκετές χιλιάδες γενετικές ασθένειες, εδώ είναι μόνο μια σύντομη λίστα μερικών από αυτές:
| Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες | Οι πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες |
|---|---|
|
Αιμορροφιλία (διαταραχή της πήξης του αίματος) |
Παραλήρημα Capgras (ένα άτομο πιστεύει ότι κάποιος κοντά του έχει αντικατασταθεί από έναν κλώνο). |
|
Αχρωματοψία (αδυναμία διάκρισης χρωμάτων) |
Σύνδρομο Klein-Levin (υπερβολική υπνηλία, διαταραχές συμπεριφοράς) |
|
Κυστική ίνωση (αναπνευστική δυσλειτουργία) |
Νόσος ελέφαντα (επώδυνες δερματικές αυξήσεις) |
|
Δισχιδής ράχη (οι σπόνδυλοι δεν κλείνουν γύρω από το νωτιαίο μυελό) |
Κικέρωνας (ψυχολογική διαταραχή, επιθυμία να φάμε μη βρώσιμα πράγματα) |
|
Νόσος Tay-Sachs (βλάβη του ΚΝΣ) |
Σύνδρομο Stendhal (αίσθημα παλμών, παραισθήσεις, απώλεια συνείδησης στη θέα έργων τέχνης) |
|
Σύνδρομο Klinefelter (ανεπάρκεια ανδρογόνων στους άνδρες) |
Σύνδρομο Robin (δυσπλασία της γναθοπροσωπικής περιοχής) |
|
Σύνδρομο Prader-Willi (καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, ελαττώματα στην εμφάνιση) |
Υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα) |
|
Φαινυλκετονουρία (μειωμένος μεταβολισμός αμινοξέων) |
Σύνδρομο μπλε δέρματος (μπλε χρώμα δέρματος) |
Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν κυριολεκτικά σε κάθε γενιά. Κατά κανόνα, δεν εμφανίζονται στα παιδιά, αλλά με την ηλικία. Οι παράγοντες κινδύνου (άθλιο περιβάλλον, στρες, ορμονική ανισορροπία, υποσιτισμός) συμβάλλουν στην εκδήλωση γενετικού λάθους. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν διαβήτη, ψωρίαση, παχυσαρκία, υπέρταση, επιληψία, σχιζοφρένεια, νόσο του Αλτσχάιμερ κ.λπ.
Διαγνωστικά γονιδιακών παθολογιών
Δεν ανιχνεύεται κάθε γενετική ασθένεια από την πρώτη μέρα της ζωής ενός ατόμου, μερικές από αυτές εκδηλώνονται μόνο μετά από λίγα χρόνια. Από αυτή την άποψη, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη έρευνα για την παρουσία γονιδιακών παθολογιών. Είναι δυνατή η εφαρμογή μιας τέτοιας διάγνωσης τόσο στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης όσο και κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού.
Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:
Βιοχημική ανάλυση
Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η μέθοδος συνεπάγεται μια εξέταση ανθρώπινου αίματος, μια ποιοτική και ποσοτική μελέτη άλλων σωματικών υγρών.
Κυτταρογενετική μέθοδος
Αποκαλύπτει τις αιτίες των γενετικών ασθενειών, οι οποίες έγκεινται σε παραβιάσεις στην οργάνωση των κυτταρικών χρωμοσωμάτων.
Μοριακή κυτταρογενετική μέθοδος
Μια βελτιωμένη έκδοση της κυτταρογενετικής μεθόδου, η οποία σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε ακόμη και μικροαλλαγές και τη μικρότερη διάσπαση των χρωμοσωμάτων.
Συνδρομική μέθοδος
Μια γενετική ασθένεια σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να έχει τα ίδια συμπτώματα, τα οποία θα συμπίπτουν με τις εκδηλώσεις άλλων, μη παθολογικών ασθενειών. Η μέθοδος έγκειται στο γεγονός ότι με τη βοήθεια μιας γενετικής εξέτασης και ειδικών προγραμμάτων υπολογιστή, μόνο εκείνα που υποδεικνύουν συγκεκριμένα γενετική ασθένεια απομονώνονται από όλο το φάσμα των συμπτωμάτων.
Μοριακή γενετική μέθοδος
Αυτή τη στιγμή είναι το πιο αξιόπιστο και ακριβές. Καθιστά δυνατή τη μελέτη ανθρώπινου DNA και RNA, την ανίχνευση ακόμη και μικρών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών και μεταλλάξεων.
Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)
Για την ανίχνευση ασθενειών του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων. Το υπερηχογράφημα χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση συγγενών παθολογιών και ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών του εμβρύου.
Είναι γνωστό ότι περίπου το 60% των αυθόρμητων αποβολών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οφείλονται στο γεγονός ότι το έμβρυο είχε μια γενετική ασθένεια. Έτσι, το σώμα της μητέρας απαλλάσσεται από το μη βιώσιμο έμβρυο. Οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Συχνά μια γυναίκα πρέπει να περάσει από πολλές ασαφείς εξετάσεις μέχρι να απευθυνθεί σε έναν γενετιστή.
Η καλύτερη πρόληψη της εμφάνισης μιας γενετικής νόσου στο έμβρυο είναι η γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ακόμη και όταν είναι υγιείς, ένας άνδρας ή μια γυναίκα μπορεί να φέρει κατεστραμμένα τμήματα γονιδίων στον γονότυπο τους. Το καθολικό γενετικό τεστ είναι σε θέση να ανιχνεύσει περισσότερες από εκατό ασθένειες που βασίζονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Γνωρίζοντας ότι τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας διαταραχών, ο γιατρός θα σας βοηθήσει να επιλέξετε την κατάλληλη τακτική για την προετοιμασία για την εγκυμοσύνη και τη διαχείρισή της. Το γεγονός είναι ότι οι γονιδιακές αλλαγές που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη μπορούν να προκαλέσουν ανεπανόρθωτη βλάβη στο έμβρυο και ακόμη και να αποτελέσουν απειλή για τη ζωή της μητέρας.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες, με τη βοήθεια ειδικών μελετών, μερικές φορές διαγιγνώσκονται με γενετικές ασθένειες του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να εγείρει το ερώτημα εάν αξίζει να διατηρηθεί καθόλου η εγκυμοσύνη. Ο πιο πρώιμος χρόνος για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών είναι η 9η εβδομάδα. Αυτή η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ένα ασφαλές μη επεμβατικό τεστ DNA Πανόραμα. Η εξέταση συνίσταται στο γεγονός ότι λαμβάνεται αίμα από μια μελλοντική μητέρα από μια φλέβα, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο αλληλούχισης, το γενετικό υλικό του εμβρύου απομονώνεται από αυτό και μελετάται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μελέτη είναι σε θέση να εντοπίσει τέτοιες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, τα σύνδρομα μικροδιαγραφής, τις παθολογίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και μια σειρά από άλλες ανωμαλίες.
Ένας ενήλικας, έχοντας περάσει γενετικές εξετάσεις, μπορεί να μάθει για την προδιάθεσή του σε γενετικές ασθένειες. Σε αυτή την περίπτωση, θα έχει την ευκαιρία να καταφύγει σε αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα και να αποτρέψει την εμφάνιση μιας παθολογικής κατάστασης παρακολουθώντας έναν ειδικό.
Θεραπεία γενετικών ασθενειών
Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια παρουσιάζει δυσκολίες για την ιατρική, ειδικά επειδή ορισμένες από αυτές είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών δεν μπορεί να θεραπευτεί κατ 'αρχήν: σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, κυστική οξέωση κ.λπ. Μερικά από αυτά μειώνουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου.
Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας:
- Συμπτωματικός
Ανακουφίζει από συμπτώματα που προκαλούν πόνο και ενόχληση, εμποδίζει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν εξαλείφει την αιτία της.
γενεσιολόγος
Κίεβο Τζούλια Κιρίλοβνα
Εάν έχετε:
- ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης.
- φτωχά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου
*Η διαβούλευση διεξάγεται για κατοίκους οποιασδήποτε περιοχής της Ρωσίας μέσω Διαδικτύου. Για τους κατοίκους της Μόσχας και της περιοχής της Μόσχας, είναι δυνατή μια προσωπική διαβούλευση (να έχετε μαζί σας διαβατήριο και έγκυρο συμβόλαιο υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης)
