Τεστ για γενετικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. γενετική ανάλυση

Για την πρόληψη της εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών στα νεογνά, πραγματοποιείται γενετική εξέταση αίματος για έγκυες γυναίκες. Σας επιτρέπει να μελετήσετε κληρονομικά χαρακτηριστικάκαι την κατάσταση των γονιδίων, και στη συνέχεια να κάνετε μια εκτιμώμενη πρόγνωση για την υγεία του μωρού.

Οι γιατροί καθορίζουν τις ελλείψεις στην ανάπτυξη του εμβρύου, διορθώνουν τις αιτίες της άμβλωσης. Ο ειδικός διορίζει μια μελέτη για γυναίκες που ανήκουν σε μία από τις ομάδες κινδύνου όπως:

• ηλικία άνω των 35 ετών·
• επίδραση στο έμβρυο ακτινογραφίεςναρκωτικά, αλκοόλ?
• περιπτώσεις θνησιγένειας?
• ιογενής λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Λαμβάνεται αίμα για τη γενετική για να καθοριστεί η μητρότητα ή η πατρότητα, η προδιάθεση του παιδιού σε κληρονομικές παθήσεις. Ο γονότυπος βοηθά στη συνταγογράφηση φάρμακασε απαιτούμενες δόσειςγια τη θεραπεία μιας μη ανεπτυγμένης ασθένειας.

Τύποι γενετικών εξετάσεων αίματος

Η μέλλουσα μητέρα ελέγχεται για τη διαπίστωση γενετικής θρομβοφιλίας, κυτταρογενετικές μελέτες, τη μεταφορά συχνών μεταλλάξεων στην κληρονομική παθολογία. Διενεργείται γενετική μελέτη του αίματος σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert και μελέτη συστημάτων πήξης για δύο παράγοντες V, ii.

Το εργαστήριο αναλύει το πλήρες αίμα που λαμβάνεται από τον ασθενή με EDTA, το οποίο καθορίζει γενετικούς δείκτεςείναι απαραίτητο για τη διαπίστωση της ποιότητας της θεραπείας της ηπατίτιδας.

Το EDTA είναι ένα ειδικό αντιδραστήριο που χρησιμοποιείται για ανάλυση με τη μορφή οξέος, το οποίο βρίσκεται σε δοκιμαστικό σωλήνα με μωβ καπάκι.

Διενεργείται περιγεννητικός έλεγχος για τον εντοπισμό τέτοιων συγγενείς παραμορφώσεις, πως:

• Σύνδρομο Down;
• αλλαγές στον νευρικό σωλήνα.
• τρισωμία στο χρωμόσωμα 18.

Σε μια περίοδο έως και 13 εβδομάδων, μελετώνται δείκτες όπως η PAPP-A - πρωτεΐνη πλάσματος Α, μια ελεύθερη Β-υπομονάδα της χοριακής ορμόνης. Οι δείκτες επεξεργασίας σάς επιτρέπουν να προσδιορίσετε την ελεύθερη οιστριόλη, L-φετοπρωτίνη.

Η γενετική ανάλυση δεν είναι υποχρεωτική, αλλά σας επιτρέπει να ελέγχετε την κατάσταση.

Γενετικός πολυμορφισμός που δημιουργείται από το αίμα του ασθενούς

Τα φαινόμενα ενδοπληθυσμού χωρίζονται σε τύπους όπως:

• γονιδιακός πολυμορφισμός;
• χρωμοσωμικές αλλαγές?
• ισορροπημένες απόψεις.

Όταν περισσότερα από ένα αλληλόμορφα υπάρχουν σε ένα γονίδιο, γενετικός πολυμορφισμός. Η ομάδα αίματος είναι η πιο χαρακτηριστικό παράδειγμαένα τέτοιο φαινόμενο.

Οι γενετικές τροποποιήσεις είναι εγγενείς στα ένζυμα των λευκοκυττάρων που βρίσκονται στο πλάσμα. Η διαφορά στις ομάδες αίματος παρατηρείται από τα αντιγόνα λευκοκυττάρων Rh, ABO, MN.

Ο πολυμορφισμός στις ομάδες αίματος παρατηρείται σύμφωνα με το σύστημα ABO και διακρίνεται από τη συχνότητα των αλληλόμορφων. Υπάρχουν 4 ομάδες αίματος (CA, B, AB και O) και τα αντίστοιχα αλληλόμορφά τους: IA, IB και IO.

Οι ανθρώπινοι πληθυσμοί έχουν πολυμορφισμό στα συστήματα ομάδων αίματος Rh, MN. Η γενετική παραλλαγή εκδηλώνεται στην κατανομή ορισμένοι τύποιασθένειες στον κόσμο, σε τους κλινική πορεία, αντιδράσεις στη θεραπεία της νόσου.

Ανάλυση σε έγκυες γυναίκες για χρωμοσωμική παθολογία

Για την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών του αγέννητου μωρού, πραγματοποιείται περιγεννητική μελέτη ασθενειών στο ενδομήτριο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Η χρωμοσωμική παθολογία ανιχνεύεται με βιοχημικό τεστ που προσδιορίζει την παρουσία και τη συγκέντρωση της AFP και στις 15-18 εβδομάδες κύησης.

Το σύνδρομο Down και άλλες εμβρυϊκές χρωμοσωμικές αλλαγές ανιχνεύονται με τη χρήση των πρωτεϊνών-δείκτη PAPP-A και P-hCG κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης. Κανονικά, σε μια μέλλουσα μητέρα, η ποσότητα της πρωτεΐνης PAPP-A αυξάνεται και το χαμηλό της επίπεδο υποδηλώνει το σχηματισμό μιας κληρονομικής παθολογίας.

Στις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης χοριακή γοναδοτροπίνη(hCG) έχει μέγιστη συγκέντρωση. Οι μέγιστες επιτρεπόμενες τιμές της ορμόνης υποδεικνύουν την παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας και την ανάπτυξη τρισωμίας. Το κατώτερο επίπεδο είναι 0,5 MoM και η οριακή τιμή είναι 2 MoM. Το αίμα εξετάζεται επίσης για την παρουσία γλυκοπρωτεΐνης SP1. Κανονικά, είναι 1 MoM, και σε ένα άρρωστο έμβρυο - 1,28 MoM.

Η ινχιμπίνη Α μελετάται στη βιοχημική ανάλυση ως δείκτης χρωμοσωμικής παθολογίας. Παρουσία παραμέτρου γλυκοπρωτεΐνης στο εύρος 1,44-1,85 MoM, εγκαθίσταται μια χρωμοσωμική παθολογία (τρισωμία 21).

Γενετική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία

Στη διαδικασία εμφάνισης διαταραχών στο σύστημα αιμόστασης, α αυξημένη ικανότηταστο σχηματισμό θρόμβων. Οι φορείς του γονιδίου που προκαλεί εμπειρία θρομβοφιλίας Κλινικά σημείαασθένεια ως αποτέλεσμα έκθεσης σε παράγοντες όπως:

• περίοδος μετά τον τοκετό?
• χειρουργική επέμβαση;
• εγκυμοσύνη;
• τραυματικές κακώσεις με την επιβολή νάρθηκα ή γύψου.

Σε έγκυες γυναίκες, η ανάλυση πραγματοποιείται εάν υπάρχει ιστορικό συγγενών φλεβικής θρόμβωσης και εμφράγματος του μυοκαρδίου, καθώς και εμφάνιση επιπλοκών προηγούμενων κυήσεων:

• προεκλαμψία?
• ενδομήτριος εμβρυϊκός θάνατος.

Ο γιατρός καθορίζει τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας, επιλέγει προφυλακτικόγια την πρόληψη επιπλοκών στο παιδί και τη μητέρα.

Ως αποτέλεσμα της μελέτης, ανευρίσκονται γονιδιακές μεταλλάξεις στους κύκλους φυλλικού οξέος MTHFR, MTRR, υποδεικνύοντας το σχηματισμό δυσπλασίας με τη μορφή σχιστίας υπερώας, λαγόχειλο. Ο παράγοντας γενετικής αποβολής προσδιορίζεται με ανάλυση.

Η φλεβική θρόμβωση προκαλείται από γονιδιακό πολυμορφισμό στα αμινοξέα της προθρομβίνης F2, παράγοντα πήξης F5. Το γονίδιο F2 έχει πολυφωνία F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Γενετικός έλεγχος εμβρύου

Μια παγωμένη εγκυμοσύνη σας επιτρέπει να κάνετε μια γενετική ανάλυση για να εντοπίσετε ανωμαλίες στα χρωμοσώματα του εμβρύου. Η έρευνα (cardocentesis) προσδιορίζει μια σειρά από ασθένειες μετά τη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ανάλυση DNA ενός παιδιού, ή το τεστ DOT, αποκαλύπτει το σύνδρομο Edwards, Patau, Down.

Οι βιοχημικοί δείκτες προσδιορίζονται κατά τη διάρκεια της μελέτης, λαμβάνοντας υπόψη την τιμή του δείκτη για κάθε ηλικία κύησης. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη την ηλικία της μητέρας, την εγκυμοσύνη, τις συνοδευτικές παθήσεις, τις επιπλοκές κατά τον τοκετό.

Το πλήρες αίμα (EDTA) για ανάλυση σάς επιτρέπει να προηγηθείτε του DNA του παιδιού και να προβλέψετε τον κίνδυνο ανάπτυξης χρωμοσωμικής παθολογίας. Υψηλό επίπεδοΗ ομοκυστίνη διαταράσσει την κυκλοφορία του αίματος στον πλακούντα, γεγονός που προκαλεί στειρότητα ή εμβρυϊκή υποξία σε περισσότερα καθυστερημένες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη.

Ο γιατρός διεξάγει μια γενετική μελέτη με τη βοήθεια Μέθοδος PCRγια τη μελέτη των πολυμορφικών χαρακτηριστικών των γονιδίων, αποκαλύπτει παράγοντα V και προθρομβίνη. Τα δείγματα αίματος συσκευάζονται σε μεμονωμένα δοχεία, συνοδευόμενα από ένδειξη ένδειξης. Τα εμβρυϊκά αιμοσφαίρια στην κυκλοφορία της μητέρας μελετώνται για να δημιουργηθεί ο χρωμοσωμικός χάρτης των γονιδίων του παιδιού. Η μέθοδος αντικαθιστά πλήρως την επεμβατική διαδικασία της μελέτης των εμβρυϊκών ανωμαλιών.

Αποκρυπτογράφηση γενετικής έρευνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης, ο γιατρός καθορίζει τον βαθμό κινδύνου αποβολής. Η μελέτη υποδεικνύει την τιμή των F5 και F2 (παράγοντας Leiden και προθρομβίνη).

Επισημάνετε το ινωδογόνο F6B και τον αναστολέα ενεργοποιητή πλασογόνου ως τυπικό ή παθολογικό ετεροζυγώτη.

Στην ανάλυση προσδιορίζεται ένα πηκτόγραμμα και ένα αιμοστασιόγραμμα. Η αποβολή σχετίζεται με πολυμορφισμό των γονιδίων των συστημάτων ομοιόστασης και ινωδόλυσης, προθρομβίνη 620210A, γονίδιο 6667T, αναστολέας πλασμογόνου PAJ-1.

Ο γονιδιακός πολυμορφισμός σε γυναίκες με αποβολή σχετίζεται με (FJ, LV). Η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης για τρισωμία μπορεί να δώσει ένα αποτέλεσμα στις 18/21/13, λαμβάνοντας υπόψη μεμονωμένους κινδύνους, που ορίζονται ως 1: 2434, 1: 16789.

Το σύνδρομο Down στο χρωμόσωμα 21 έχει ποσοστό γεννήσεων 1:900 παιδιά. Εάν η μητέρα είναι 20-24 ετών, η πιθανότητα να έχει νόσο Down είναι 1:562, 30 ετών - 1:1000, 39 -1:214. Το σύνδρομο τρισωμίας 18 έχει συχνότητα στον πληθυσμό 1: 700. Το σύνδρομο Patau, ή τρισωμία 13, χαρακτηρίζεται από σοβαρή συγγενή παθολογία 1: 4000. Οι αριθμοί 21,18,13 δείχνουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Down, Edwards, Patau. γενετική υπογονιμότητασχετίζεται με μετάλλαξη του χρωμοσώματος Υ στους άνδρες και στις γυναίκες - χρωμοσωμική ανωμαλία(45Χ), σύνδρομο Stein-Leventhal, μετάλλαξη γονιδίου FMR1, συνοδευόμενη από εύθραυστο χρωμόσωμα Χ, τρισωμία 16.

Η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης σε μια ιατρική γενετική διαβούλευση καθορίζει τον κίνδυνο υποτροπής μιας κληρονομικής νόσου.

Η γενετική σήμερα παίζει μεγάλο ρόλο στη θεραπεία διαφόρων ασθενειών. Η σύγχρονη γενετική ανάλυση καθιστά δυνατό τον εντοπισμό στους ασθενείς της παρουσίας διάφορες παθολογίες. Επίσης, με τη βοήθεια αυτής της μελέτης, είναι δυνατό να εντοπιστεί η προδιάθεση ενός ατόμου σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Επιπλέον, οι γενετικές πληροφορίες χρησιμοποιούνται ευρέως στην ιατροδικαστική και στην τεκμηρίωση οικογενειακοί δεσμοίμεταξύ ανθρώπων. Σήμερα υπάρχει διάφορες μεθόδουςγενετική ανάλυση, καθεμία από τις οποίες έχει τους δικούς της στόχους και στόχους.

Γιατί χρειάζεστε μια εξέταση στη γυναικολογία

Τις περισσότερες φορές, συνιστάται μια γενετική εξέταση αίματος στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Αυτή η δοκιμή σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε εκ των προτέρων τον κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικών ασθενειών στο μωρό και την πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με συγγενή ελαττώματα. Ωστόσο, δεν κάνουν όλα τα ζευγάρια γονιδιακό τεστ πριν την εγκυμοσύνη. Τις περισσότερες φορές, οι γυναίκες το περνούν ήδη, όντας σε μια θέση. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει επίσης η ευκαιρία να εντοπιστούν έγκαιρα οι κληρονομικές παθολογίες και να ληφθούν μέτρα για να διασφαλιστεί ότι το μωρό γεννιέται υγιές. Το τεστ στην αρχή της εγκυμοσύνης ονομάζεται γενετική παράκαμψη. Είναι αυτός που σας επιτρέπει να εντοπίσετε τις ενδομήτριες ανωμαλίες στα πολύ πρώιμα στάδια της γέννησης ενός μωρού.

Σήμερα, οι ειδικοί επιμένουν ότι η γενετική ανάλυση πρέπει να γίνεται από τους συζύγους ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό θα επιτρέψει στους γονείς να λάβουν κάρτα υγείας για το αγέννητο παιδί, στην οποία θα εμφανίζονται όλες οι ασθένειες στις οποίες έχει προδιάθεση το μωρό. Οι γενετικές πληροφορίες θα γίνουν ένα είδος οδηγού για τους γονείς για το τι πρέπει να προσέξουν και ποια μέτρα πρέπει να λάβουν για να διατηρήσουν το μωρό υγιές.

Επίσης, η μελέτη θα βοηθήσει στην πρόληψη της γέννησης ενός παιδιού με συγγενείς ανωμαλίες.

Υποχρεωτικές ενδείξεις για εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι:

• Η ηλικία της εγκύου είναι 35 ετών.
• Η παρουσία γενετικών ασθενειών στις οικογένειες των γονέων.
• Το πρώτο παιδί γεννήθηκε με την παρουσία παθολογιών.
• Η σύλληψη ήταν υπό την επίδραση επιβλαβών παραγόντων.
• Η παρουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας σε έναν από τους γονείς.
• Παλαιότερα, η γυναίκα είχε αποβολές, αποβολές ή θνησιγενή παιδιά.
• Κατά τη διάρκεια της κύησης του εμβρύου, η γυναίκα ήταν άρρωστη ιογενής λοίμωξη.
• Γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο για την υγεία.

Οι σύγχρονες μέθοδοι μοριακής γενετικής έρευνας επιτρέπουν στους γιατρούς να προσδιορίσουν την προδιάθεση του αγέννητου παιδιού στις ακόλουθες ασθένειες:

• Διαβήτης.
• Παθολογία του θυρεοειδούς αδένα.
• Παθολογίες του πεπτικού συστήματος.
• Αναπνευστική παθολογία.
• Καρδιακές παθήσεις.
• Σύνδρομο Down.
• Σύνδρομο Edwards.
• ορισμός της θρομβοφιλίας.
• Οστεοπόρωση κλπ.

Τα αποτελέσματα της μοριακής γενετικής ανάλυσης καθιστούν δυνατή την έγκαιρη πρόληψη της ανάπτυξης αυτών των ασθενειών σε ένα παιδί, γεγονός που διασφαλίζει την ασφαλή κύηση και τη γέννηση υγιές μωρό. Επιπλέον, αυτές οι πληροφορίες θα είναι χρήσιμες σε όλη τη ζωή του παιδιού, επειδή θα είναι ήδη γνωστό σε ποιες ασθένειες έχει προδιάθεση το σώμα του μωρού σε γενετικό επίπεδο. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο με μη επεμβατικές όσο και με επεμβατικές μεθόδους. Στην πρώτη περίπτωση, το αίμα της μητέρας και του πατέρα δίνεται για ανάλυση, στη δεύτερη περίπτωση, αμνιακό υγρό, πλακούντας ή αίμα από τον ομφάλιο λώρο μπορεί να είναι το υλικό για έρευνα.

Γιατί χρειάζεστε ένα τεστ για να προσδιορίσετε την εθνικότητα

Οποιοσδήποτε μπορεί να κάνει μια γενετική ανάλυση σήμερα. Σε τι χρησιμεύει; Κάθε άτομο έχει τους δικούς του στόχους. Κάποιος θέλει να κάνει τεστ πατρότητας, άλλοι θέλουν να προσδιορίσουν με ακρίβεια την εθνικότητά τους, άλλοι θέλουν να προσδιορίσουν την προδιάθεσή τους για διάφορες ασθένειες. Ο προσδιορισμός του ανθρώπινου καρυότυπου σήμερα γίνεται όλο και πιο δημοφιλής στους απλούς πολίτες. Μία από τις πιο δημοφιλείς μελέτες μοριακής γενετικής είναι ο προσδιορισμός της εθνικότητας.

Η γενετική πληροφορία περιέχει όλα τα μυστικά της καταγωγής του καθενός μας. Συμβαίνει ότι στο διαβατήριο έχουμε μία εθνικότητα και η ανάλυση δείχνει ότι οι πρόγονοί μας ήταν εντελώς διαφορετικής καταγωγής. Αυτό μας δίνει γνώση της εξέλιξης της οικογένειάς μας, που μας επιτρέπει να επιστρέψουμε στις ρίζες μας και να μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για την καταγωγή μας.

Ποιες άλλες γενετικές εξετάσεις υπάρχουν;

Σήμερα, γενετικές μέθοδοι για την εξέταση βιολογικών υλικών χρησιμοποιούνται σχεδόν σε όλους τους τομείς της επιστήμης. Οι μελέτες μοριακής γενετικής σήμερα μπορούν να αποκαλύψουν πολλές ασθένειες. Δίνουν και αυτοί πλήρεις πληροφορίεςγια έναν άνθρωπο.

Σήμερα ιατρικά κέντραμπορεί να προσφέρει στους ασθενείς ολόκληρη γραμμήαναλύσεις για γενετικές ασθένειες, ανάμεσα τους:

• Ανθρώπινη κυτταρογενετική μελέτη.
• Γενετικό δίδυμο.
• Τεστ για το σύνδρομο Gilbert.
• Ανάλυση για το σύνδρομο Down.
• Ανάλυση γενετικής θρομβοφιλίας.
• Τεστ HIV/AIDS.
• Ανάλυση πατρότητας.
• Ανάλυση για κοιλιοκάκη.
• Τεστ επιληψίας κ.λπ.

Το κόστος της ανάλυσης εξαρτάται από τον τύπο της. Η μοριακή γενετική έρευνα σήμερα δεν γίνεται ακόμη δημόσια ιατρικά ιδρύματα. Γίνονται μόνο σε ιδιωτικά κέντρα και πληρώνονται πάντα. Αξίζει να σημειωθεί ότι αν σας ανατεθεί αυτή η ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πρέπει να γίνει, γιατί από αυτό εξαρτάται η υγεία του μωρού σας.

Πώς γίνεται το τεστ

Ανάλογα με το είδος της έρευνας, οι ειδικοί επιλέγουν καλύτερη μέθοδοςέρευνα. Έτσι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τις περισσότερες φορές η ασθενής οδηγείται για έρευνα φλεβικό αίμα. Για να διαπιστωθεί η πατρότητα, πραγματοποιείται ανάλυση του σάλιου ή των μαλλιών φερόμενων συγγενών.

Πόσο ακριβής είναι η ανάλυση; Το πλεονέκτημα της μοριακής γενετικής έρευνας έγκειται στην 100% ακρίβεια της ανάλυσης. Οι γενετικές πληροφορίες αποθηκεύονται σε ένα άτομο σε όλη τη διάρκεια της ζωής του. Δεν μπορεί να αλλάξει ή να καταστεί παρωχημένο. Για το λόγο αυτό, χρειάζεται να περάσετε την ανάλυση μόνο μία φορά στη ζωή. Με βάση αυτή τη μελέτη, μπορείτε να ελέγχετε την υγεία σας όλη σας τη ζωή αποφεύγοντας δυσάρεστες παράγοντες, που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να κάνετε μια ανάλυση εάν έχετε κακή κληρονομικότητα.

Αυτό ισχύει για εκείνους τους ανθρώπους των οποίων η οικογένεια έχει μια κληρονομική ασθένεια, για παράδειγμα, θρομβοφιλία. Γιατί είναι τόσο σημαντικό; Η θεραπεία της θρομβοφιλίας είναι μια πολύπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Πολλοί ασθενείς δεν υποθέτουν καν ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Για το λόγο αυτό, ο ορισμός της θρομβοφιλίας στη γενετική ανάλυση δίνει σε πολλούς ασθενείς την ευκαιρία να αποφύγουν τη νόσο λαμβάνοντας έγκαιρα προληπτικά μέτρα.

Πόση ανάλυση γίνεται; Κατά μέσο όρο, τα αποτελέσματα της μελέτης βιολογικού υλικού είναι έτοιμα εντός 10 ημερών. Όμως όσοι έχουν ήδη δώσει αίμα για μια τέτοια μελέτη, υποστηρίζουν ότι ο χρόνος εξαρτάται άμεσα από το εργαστήριο και τον φόρτο εργασίας του κέντρου. Επίσης, οι μέθοδοι έρευνας που χρησιμοποιούνται σε μια συγκεκριμένη περίπτωση επηρεάζουν την ταχύτητα ανάλυσης.

Πώς να αποκρυπτογραφήσετε το αποτέλεσμα

Η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης είναι δουλειά ενός επαγγελματία. Τα αποτελέσματα αποκρυπτογραφούνται από ειδικούς που ονομάζονται γενετιστές. Είναι αυτοί που μπορούν να αξιολογήσουν επαρκώς όλους τους κινδύνους εμφάνισης της νόσου, να καθορίσουν την εθνικότητα σας και να πουν με ακρίβεια στους άνδρες εάν είναι ο πατέρας του παιδιού τους. Παρά το γεγονός ότι πολλοί εξακολουθούν να φοβούνται από τις μεθόδους γενετικής έρευνας, δεν υπάρχει τίποτα τρομερό σε αυτές. Αντίθετα, υπάρχουν στιγμές που μόνο γενετικές πληροφορίες μπορούν να ρίξουν φως σε μια ερώτηση που σας απασχολεί. Η αποκωδικοποίηση γίνεται στο γραφείο γενετικής ή οικογενειακού προγραμματισμού.

Όλοι γνωρίζουν ότι η ασθένεια είναι πιο εύκολο να προληφθεί παρά να θεραπευθεί. Είναι για την πρόληψη των παθολογιών που κάθε άτομο πρέπει να κάνει μια γενετική ανάλυση. Άλλωστε πολλοί κληρονομικά νοσήματαπολύ ύπουλο. Μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Θυμηθείτε, το forewarned είναι forearmed. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να κάνετε μια δοκιμή ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη, αυτό θα εξαλείψει εντελώς τους κινδύνους να έχετε ένα άρρωστο παιδί.

Η ανάπτυξη της γενετικής με την πάροδο του χρόνου έχει ξεπεράσει τα όρια ενός καθαρά επιστημονικού δόγματος και έχει περάσει σε έναν κλάδο της πρακτικής. Πολλοί σύγχρονοι γιατροί χρησιμοποιούν τα δεδομένα των γενετικών αναλύσεων προκειμένου να βάλουν σωστές διαγνώσεις, προβλέπω πιθανές ασθένειεςκαι να εξαλείψουν τους παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξή τους. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής χρειάζεται απλώς να περάσει μια γενετική ανάλυση, η οποία θα δείξει μια πλήρη εικόνα της προδιάθεσης για ασθένειες.

Λίγα λόγια για το DNA

Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) είναι ένα σύνθετο σύνολο νουκλεοτιδίων που αναδιπλώνονται σε αλυσίδες - γονίδια. Είναι αυτός ο ενδοκυτταρικός σχηματισμός που μεταφέρει κληρονομικές πληροφορίες που λαμβάνονται από τους γονείς και μεταδίδονται στα παιδιά.

Κατά τη στιγμή του σχηματισμού του εμβρύου, λαμβάνει χώρα πολύ γρήγορη κυτταρική διαίρεση. Σε αυτό το στάδιο συμβαίνουν μικρές αστοχίες, οι οποίες ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Είναι αυτοί που καθορίζουν ότι η ατομικότητα μπορεί να είναι θετική και αρνητική.

Οι επιστήμονες κατάφεραν εν μέρει να αποκρυπτογραφήσουν τον ανθρώπινο γενετικό κώδικα. Γνωρίζουν ποια γονίδια προκαλούν ασθένειες και ποια συμβάλλουν στην έμφυτη αντίσταση σε ορισμένες ασθένειες. Γενετική ανάλυσηδίνει στους γιατρούς μια εικόνα για τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης του ασθενούς, δεδομένων των προδιαθέσεών του.

Μονογενή νοσήματα και πολυμορφισμός

Οι γιατροί συνιστούν να κάνετε μια γενετική ανάλυση για κάθε άτομο. Γίνεται μια φορά στη ζωή. Με βάση τα αποτελέσματά του, συντάσσεται γενετικό διαβατήριο. Αναφέρει όλα πιθανές ασθένειεςκαι προδιάθεση σε αυτά.

Προς την συγγενείς ασθένειεςπεριλαμβάνουν μονογονικές μεταλλάξεις. Προκύπτουν ως αποτέλεσμα της αλλαγής ενός νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο σε ένα άλλο. Συχνά τέτοιες αντικαταστάσεις είναι εντελώς ακίνδυνες, αλλά μερικές φορές μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή ασθένεια. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, φαινυλκετανουρία και

Ο πολυμορφισμός σχετίζεται με την αντικατάσταση των νουκλεοτιδίων στα γονίδια, αλλά δεν προκαλεί άμεσα ασθένεια, αλλά λειτουργεί μόνο ως δείκτης προδιάθεσης για τέτοιες ασθένειες. Ο πολυμορφισμός είναι όμορφος συχνή εμφάνιση. Εμφανίζεται σε περισσότερο από το 1% των ατόμων του πληθυσμού.

Η παρουσία πολυμορφισμού δείχνει ότι υπό ορισμένες συνθήκες και την επίδραση επιβλαβών παραγόντων, είναι δυνατή η ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Αλλά αυτό δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μόνο μία από τις επιλογές. Αν ηγηθείς υγιεινός τρόπος ζωήςζωής, αποφεύγοντας επιβλαβείς παράγοντες, είναι πιθανό η ασθένεια να μην εμφανιστεί ποτέ.

Πρόβλεψη συγγενών ασθενειών

Η ανάπτυξη της σύγχρονης γενετικής καθιστά δυνατή όχι μόνο τη δήλωση της παρουσίας συγγενείς ασθένειεςή προδιάθεση σε αυτά, αλλά και να προβλέψει την υγεία των αγέννητων παιδιών. Για αυτό, οι γονείς στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης πρέπει να περάσουν μια γενετική ανάλυση. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ένας από τους γονείς έχει ήδη πολύπλοκες ασθένειες.

Αυτό ισχύει και για ασθένειες που μεταδίδονται γενετικά. Ανάμεσά τους είναι η αιμορροφιλία, από την οποία υπέφεραν σχεδόν όλες οι μοναρχικές δυναστείες της Παλαιάς Ευρώπης, όπου οι γάμοι ήταν συνηθισμένοι για την ενίσχυση των πολιτικών δεσμών.

Επίσης, η γενετική ανάλυση θα δείξει την προδιάθεση του αγέννητου παιδιού σε καρκίνο, διαβήτη, υπέρταση, στεφανιαία νόσοςκαρδιές. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ένας από τους μελλοντικούς γονείς της οικογένειας είχε τέτοιες διαγνώσεις. Τα γονίδια προδιάθεσης μπορεί να βρίσκονται σε υπολειπόμενη (κατασταλμένη) κατάσταση, αλλά είναι πιθανό να εμφανιστούν στο μελλοντικό παιδί.

Εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Τέτοιες μελέτες είναι απαραίτητες προκειμένου να προσδιοριστεί η πιθανότητα συγγενών ασθενειών. Πρόκειται για εντελώς απρόβλεπτες ασθένειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων μεταλλάξεων που δεν μπορούν να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Το σύνδρομο Down είναι μία από αυτές τις ασθένειες, όταν για κάποιο λόγο εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο έμβρυο. Κανονική ποσότηταγια τον άνθρωπο - 46 χρωμοσώματα, 23 ζεύγη, ένα από πατέρα και μητέρα. Με το σύνδρομο Down εμφανίζεται το 47ο μη ζευγαρωμένο χρωμόσωμα.

Επίσης γενετικές μεταλλάξειςείναι δυνατό μετά από πολύπλοκες μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: σύφιλη, ερυθρά. Με βάση τα αποτελέσματα μιας τέτοιας ανάλυσης, μπορεί να ληφθεί απόφαση για έκτρωση, αφού μελλοντικό παιδίθα ήταν εντελώς μη βιώσιμο.

Γυναίκες σε κίνδυνο

Φυσικά η ανάλυση ενδομήτριες παθήσειςθα ήταν καλύτερο για κάθε μέλλουσα μητέρα, αλλά υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις για αυτή τη διαδικασία. Πρώτα απ 'όλα, είναι η ηλικία. Μετά από 30 χρόνια, ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών στο έμβρυο είναι πάντα υψηλός. Αυξάνεται επίσης αν υπήρξαν περιπτώσεις αποβολής. Για ήδη πρώιμα στάδιανα έχετε επίγνωση του κινδύνου, αξίζει να περάσετε τεστ που δείχνουν ότι όλα είναι εντάξει.

Εμφανίζεται σε έγκυες γυναίκες μεταδοτικές ασθένειεςκαι τραυματισμό. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πορεία της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Όσο νωρίτερα έγιναν, τόσο περισσότερο κίνδυνοεπικίνδυνες μεταλλάξεις.

Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος κάτι λάθος εάν κατά τη στιγμή της σύλληψης ή στα πρώτα στάδια μετά από αυτήν, η μητέρα έπεσε υπό την επήρεια επικίνδυνους παράγοντες. Περιλαμβάνουν αλκοόλ, ισχυρά φάρμακα, ψυχοτρόπες ουσίες, ακτινογραφίες και άλλες εκθέσεις.

Και, φυσικά, είναι καλύτερο να το παίζετε με ασφάλεια εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με συγγενείς παθολογίες.

Τεστ πατρότητας

Υπάρχουν καταστάσεις στη ζωή που δεν μπορεί να διαπιστωθεί η πατρότητα ενός παιδιού. Ή, για κάποιο λόγο, υπάρχουν αμφιβολίες ότι ο πατέρας και το παιδί, ή η μητέρα και το παιδί είναι συγγενείς. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να πραγματοποιήσετε μια γενετική εξέταση αίματος για να προσδιορίσετε την ακρίβεια μιας τέτοιας μελέτης είναι μεγαλύτερη από 90%.

Και η ίδια η διαδικασία είναι απλή. Αρκεί μόνο η αιμοδοσία του γονιού και του παιδιού. Με πολλούς δείκτες, είναι εύκολο να προσδιοριστεί εάν αυτά τα δύο άτομα έχουν κοινά γονίδια.

Ο προσδιορισμός της πατρότητας, κατά κανόνα, χρησιμοποιείται στην ιατροδικαστική για την απόδειξη ή την απόρριψη της ανάγκης για διατροφή.

προγνωστική ιατρική

Κάθε χρόνο, οι γιατροί προσπαθούν να μην θεραπεύουν ασθένειες, αλλά να τις προλαμβάνουν ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Όπως δείχνει η γενετική ανάλυση, αυτό δεν είναι τόσο δύσκολο να γίνει. Δεδομένου ότι από τον γονότυπο είναι ήδη δυνατό να υποθέσουμε σε ποιες ασθένειες είναι πιο διατεθειμένο ένα άτομο.

Αυτή η κατεύθυνση ονομάζεται προγνωστική (προγνωστική) ιατρική. Με βάση το γενετικό διαβατήριο, ο γιατρός καθορίζει τον τρόπο ζωής του ασθενούς του, προειδοποιώντας τον για επικίνδυνες στιγμές που μπορεί να γίνουν έναυσμα για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Είναι πολύ πιο εύκολο και φθηνότερο από το να περάσετε από μια μακρά, και μερικές φορές όχι πολύ αποτελεσματική, θεραπεία.

Εξετάσεις HIV/AIDS

Σήμερα, ακόμη και τα τεστ HIV/AIDS γίνονται μέσω γενετικών εξετάσεων. Η διαδικασία δεν είναι περίπλοκη, αλλά χρειάζεται πολύς χρόνος για τη διεξαγωγή της μελέτης. Όμως τα αποτελέσματα μιας τέτοιας ανάλυσης είναι πιο ακριβή και αποκαλυπτικά.

Πολλά σύγχρονα κέντρατα διαγνωστικά κάνουν γενετική ανάλυση, η τιμή της οποίας είναι προσιτή για κάθε μέσο ασθενή. Όλα εξαρτώνται από τους στόχους: το κόστος κυμαίνεται από 300 ρούβλια έως δεκάδες χιλιάδες. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος να αρνηθείτε μια τόσο κατατοπιστική μελέτη, ειδικά αν μπορεί να σώσει τη ζωή σας και των παιδιών σας.

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένα σύνολο μελετών και παρατηρήσεων που είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό της κληρονομικότητας και την αξιολόγηση των πιθανών κινδύνων. Με απλά λόγια, πρόκειται για τεστ για τον εντοπισμό της τάσης του αγέννητου παιδιού σε διάφορες ασθένειες. ΣΤΟ πρόσφατους χρόνουςΟι ιατρικές στατιστικές μαρτυρούν αναπόφευκτα την αύξηση των παιδιών που γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες. Όμως, όπως δείχνει η πρακτική, οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες θα μπορούσαν να είχαν αποφευχθεί με τη θεραπεία τους πριν από την εγκυμοσύνη.

Γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Οι γιατροί θεωρούν την ιδανική λύση που πρέπει να ελεγχθεί για γενετικές ασθένειες όχι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά στο στάδιο του προγραμματισμού. Στη συνέχεια είναι δυνατόν να εκτιμηθεί το ποσοστό της πιθανότητας μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών στο παιδί και να προληφθούν κάποιες παθολογίες. Για να γίνει αυτό, πρέπει να στραφείτε στη γενετική, καθώς είναι το DNA της μελλοντικής μητέρας και του πατέρα που παίζει σημαντικό ρόλο στον καθορισμό των κληρονομικών χαρακτηριστικών του παιδιού τους.

Ο γιατρός θα αναλύσει την κατάσταση της υγείας και θα επιλέξει τις εξετάσεις που θα πρέπει να περάσουν πιθανούς γονείς. Έτσι, θα είναι δυνατό να προβλεφθεί η υγεία του αγέννητου παιδιού, καθώς και να προσδιοριστούν οι πιθανές κληρονομικές ασθένειες που μπορούν να μεταδώσουν οι γονείς του στο μωρό.

Ένα άλλο αναμφισβήτητο πλεονέκτημα μιας τέτοιας ανάλυσης κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης είναι ότι μπορεί να αποτραπεί η αποβολή. Σύμφωνα με τους γιατρούς, μεγάλο ποσοστόοι γυναίκες καταφεύγουν σε γενετική ανάλυση μετά από μια αποβολή για να το ανακαλύψουν πιθανές αιτίεςκαι να μην το αφήσουμε να συμβεί δεύτερη φορά.

Τι είναι η γενετική ανάλυση;

Η μοριακή γενετική ανάλυση είναι μια εργαστηριακή έρευνα που πραγματοποιείται για συγκεκριμένους σκοπούς:

1. Αναλύστε τη γενετική συμβατότητα που καθορίζει τη μητρότητα και την πατρότητα, καθώς και άλλες σχέσεις αίματος (στην καθομιλουμένη, αυτή η ανάλυση ονομάζεται «τεστ DNA» ή «»).
2. Δημιουργήστε ένα γενετικό διαβατήριο για το αγέννητο παιδί.
3. Προσδιορίστε τους μολυσματικούς παράγοντες.
4. Ανάλυση γενετικής προδιάθεσης σε ορισμένες ασθένειες (για παράδειγμα, καρκίνος). Η ανάλυση με σχεδόν 100% εγγύηση εντοπίζει τέτοιες πιθανές ασθένειες:

• θρόμβωση;
• Διαβήτης;
• νόσο του θυρεοειδούς;
• οστεοπόρωση?
• ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα?
• έμφραγμα μυοκαρδίου;
• αρτηριακή υπέρταση;
• Σύνδρομο Down, Edwards;
• βρογχοπνευμονικές παθολογίες.

Σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η γενετική ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά βούληση εάν οι μελλοντικοί γονείς είναι σοβαροί σχετικά με τον προγραμματισμό ενός παιδιού και θέλουν να αποτρέψουν τους κινδύνους. Αλλά πιο συχνά, οι γυναίκες υποβάλλονται σε μια τέτοια ανάλυση που είναι ήδη έγκυες και μόνο όταν ο γυναικολόγος υποπτεύεται εμβρυϊκές ανωμαλίες.

έγκυες γυναίκες σε εξάπαντοςΕίναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε γενετική ανάλυση σε τέτοιες περιπτώσεις:

• μετά από 35 χρόνια?
• το πρώτο παιδί γεννήθηκε με δυσπλασίες.
• στις οικογένειες των μελλοντικών γονέων υπήρχαν προηγουμένως περιπτώσεις γενετικών ασθενειών.
• με ασθένειες που μεταφέρονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - γρίπη, SARS, ερυθρά ή τοξοπλάσμωση.
• είχε προηγουμένως αποβολές, θνησιγενή παιδιά.
• μακροχρόνια χρήση φάρμακα, αλκοόλ, νικοτίνη ή ναρκωτικά.
• μετά από έκθεση σε ακτινοβολία (ακτινοβολία ή ακτίνες Χ).

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση;

Υπάρχουν τύποι και μέθοδοι γενετικής ανάλυσης: μη επεμβατική (παραδοσιακή) και επεμβατική.

Οι μη επεμβατικές περιλαμβάνουν:

1. Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα). Η πρώτη φορά πραγματοποιείται για μια περίοδο 10-14 εβδομάδων για τον εντοπισμό πιθανών συγγενείς παθολογίεςστο έμβρυο. κύριο χαρακτηριστικόη παρουσία παθολογίας - μη φυσιολογικό πλάτος του διαστήματος του τραχήλου της μήτρας (λιγότερο από 2,5 και περισσότερο από 3 mm). Εκτελείται δεύτερο υπερηχογράφημα στις 20-24 εβδομάδες για να προσδιοριστούν οι εμβρυϊκές δυσπλασίες, οι ανωμαλίες του πλακούντα και η ποσότητα αμνιακό υγρό.
2. Γενετική (βιοχημική) εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνέχισε αρχικό στάδιογια τον εντοπισμό πιθανής χρωμοσωμικής και κληρονομικής παθολογίας.

Εάν τέτοιες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης προδιαθέτουν σε αμφιβολίες ή υποψίες, τότε για να τις επιβεβαιώσουν ή να τις αποκλείσουν, καταφεύγουν σε επεμβατικές μεθόδους:

1. Αμνιοπαρακέντηση- στις 15-24 εβδομάδες κύησης, το αμνιακό υγρό λαμβάνεται για ανάλυση με παρακέντηση της μήτρας με μια μακριά βελόνα. Αυτό γίνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο και δεν είναι επικίνδυνο για το παιδί (στο 99%). Τα αποτελέσματα δεν θα είναι σύντομα, γιατί με αυτή τη μέθοδοοι ειδικοί «βλασταίνουν» κύτταρα, αλλά με τη βοήθεια αυτής της ανάλυσης μπορούν να ανιχνευθούν αιμορροφιλία, σύνδρομο Down, Edwards, Patau, ινοκυστικές και μυϊκές παθολογίες.
2. Χοριακή βιοψία- στις 9-12 εβδομάδες κύησης εξετάζονται τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό του πλακούντα. Η δειγματοληψία τους πραγματοποιείται με παρακέντηση της κοιλιακής κοιλότητας με μακριά βελόνα ή μέσω του τραχήλου της μήτρας. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι έτοιμα σε 3-4 ημέρες. Ο κίνδυνος αποβολής είναι 2%. Προσδιορίζονται ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Tay-Sachs, η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία.
3. Κορδοπαρακέντηση- για μια περίοδο 20-25 εβδομάδων, λαμβάνεται ένας φράκτης από την κοιλότητα της μήτρας μέσω παρακέντησης αίμα ομφάλιου λώρουγια γενετικό έλεγχο. Τα αποτελέσματα θα είναι σε 5 ημέρες. Η σύγκρουση Rh διαγιγνώσκεται αξιόπιστα και αιμολυτικές ασθένειεςέμβρυο.
4. Πλακουνοκέντηση- μια τέτοια διαδικασία πραγματοποιείται κυρίως στο δεύτερο τρίμηνο προκειμένου να εντοπιστούν οι συνέπειες μολυσματικών ή ιογενείς ασθένειες. Στο 96-97% των περιπτώσεων, η ανάλυση περνά χωρίς επιπλοκές, αλλά η διαδικασία είναι αρκετά περίπλοκη και πραγματοποιείται υπό γενική αναισθησία. Ανιχνεύει με μεγαλύτερη ακρίβεια το σύνδρομο Down, αφού η ανάλυση σχετίζεται με την ποσότητα και την ποιότητα των χρωμοσωμάτων.

Σχεδόν όλες οι επεμβατικές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης είναι επιρρεπείς σε επιπλοκές. Ως εκ τούτου, οι διαδικασίες πρέπει να διεξάγονται υπό την αυστηρή επίβλεψη ειδικών νοσοκομείο ημέραςκαι με χρήση υπερήχων. Επιπλέον, μετά τις διαδικασίες, μια έγκυος γυναίκα θα πρέπει να περάσει λίγο χρόνο στο νοσοκομείο υπό την επίβλεψη γιατρών. Αλλά για την πρόληψη πιθανές επιπλοκέςσυνταγογραφούνται φάρμακα.

Πόσο κοστίζει η γενετική ανάλυση;

Αν δεν πρόκειται για επεμβατικές μεθόδους(υπερηχογράφημα και εξέταση αίματος), στη συνέχεια Πολλά λεφτάφυσικά δεν αξίζουν. Αλλά εάν είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε πιο πολύπλοκες επεμβατικές διαδικασίεςτότε η τιμή θα αυξηθεί σημαντικά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για την εφαρμογή τους είναι απαραίτητο να προσελκύσει ένα σύνθετο σύγχρονο ιατρικός εξοπλισμός, παρασκευάσματα για χημικό εργαστήριο.

Επιπλέον, σημαντικό κόστος έχουν και οι υπηρεσίες ικανών γενετιστών. Είναι για αυτούς τους λόγους που η τιμή της γενετικής ανάλυσης υπερβαίνει σημαντικά το κόστος των συμβατικών εξετάσεων. Ανάλογα με την περιοχή και την κλινική, μια γενετική μελέτη για μια ασθένεια κοστίζει από 600 ρούβλια έως 40 χιλιάδες ρούβλια.

Ωστόσο, μην ξεχνάτε ότι η αρχική επένδυση στη γενετική ανάλυση θα εξοικονομήσει χρήματα στο μέλλον. Επιπλέον, είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθεί η χαρά του να έχεις ένα υγιές μωρό.

Πού και πώς μπορεί να γίνει η γενετική ανάλυση;

Περάστε μια γενετική ανάλυση, λάβετε ειδικές διαβουλεύσεις και λεπτομερείς εξηγήσειςσχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό και την εγκυμοσύνη, φυσιολογική σύλληψη, γέννηση και γέννηση ενός υγιούς, χωρίς αποκλίσεις, παιδιού μπορεί να είναι στα κέντρα αναπαραγωγικές τεχνολογίες, επιστημονικά κέντραμοριακή γενετική έρευνα, σύγχρονη γυναικολογικές κλινικές, γενετικά και εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.

Μόνο τέτοια σύγχρονα κέντρα είναι εξοπλισμένα με τα απαραίτητα ιατρικός εξοπλισμόςκαι να διαθέτει βιοχημικό εργαστήριο στη μονάδα για τη διενέργεια των απαραίτητων γενετικών αναλύσεων. Επιπλέον, τέτοιες πολύπλοκες μελέτες δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν από έναν συνηθισμένο γυναικολόγο προγεννητική κλινική, εδώ χρειάζεστε τη βοήθεια ενός γενετιστή.

Συνοψίζοντας όλες τις πληροφορίες, μπορούμε να επισημάνουμε τα κύρια πλεονεκτήματα στη διεξαγωγή μιας πλήρους γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• ανίχνευση 400 παθολογικές ασθένειεςαπο 5000 πιθανο?
• ανίχνευση ανωμαλιών, μεταλλάξεων, παραμορφώσεων.
• με σοβαρές γονιδιακές παθολογίες, είναι δυνατό να κάνετε άμβλωση στα αρχικά στάδια ή να πραγματοποιήσετε τεχνητό τοκετό.

Το κύριο πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι η γενετική ανάλυση δεν διορθώνει παραβιάσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά παρέχει μόνο τις απαραίτητες πληροφορίες. Το δικαίωμα της επιλογής παραμένει πάντα στους γονείς. Μια υπεύθυνη προσέγγιση στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης θα αποφύγει προβλήματα και θα εξασφαλίσει τη γέννηση ενός υγιούς και πλήρους παιδιού.

Η γενετική ανάλυση είναι ένας συνδυασμός διαφόρων πειραμάτων, υπολογισμών και παρατηρήσεων, σκοπός των οποίων είναι ο προσδιορισμός κληρονομικών χαρακτηριστικών και η μελέτη των ιδιοτήτων των γονιδίων. Μια ανάλυση για τη γενετική συμβατότητα και μια ανάλυση για τις γενετικές ασθένειες, οι γιατροί συνιστούν να περάσουν οι γυναίκες στο στάδιο του οικογενειακού προγραμματισμού. Έτσι, είναι δυνατόν να προβλεφθεί εκ των προτέρων η υγεία του αγέννητου παιδιού, να εντοπιστούν πιθανές κληρονομικές ασθένειες και να βρεθούν τρόποι επίλυσης του προβλήματος της παθολογίας. Κατά κανόνα, στην πράξη, οι γυναίκες πραγματοποιούν γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία έχει ήδη ξεκινήσει, λόγω της οποίας αποκαλύπτεται η αιτία της αποβολής και οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση κατά την εγκυμοσύνη

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Σε ηλικία γυναίκας άνω των 35 ετών.
• Εάν υπήρχαν κληρονομικές (γενετικές) ασθένειες στην οικογένεια της μητέρας και του πατέρα του αγέννητου παιδιού.
• Το προηγούμενο παιδί γεννήθηκε στις γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη;
• Όταν κατά την περίοδο της σύλληψης και της εγκυμοσύνης εκτέθηκε μια γυναίκα επιβλαβείς παράγοντες(ακτινογραφία, ακτινοβολία, φάρμακα, αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα).
• Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέλλουσα μαμάείχε οξεία ιογενή λοίμωξη (ARVI, γρίπη, τοξοπλάσμωση, ερυθρά).
• Εάν μια γυναίκα είχε αποβολές ή είχε γεννήσει νεκρά μωρά στο παρελθόν.
• Όλες οι έγκυες γυναίκες σε κίνδυνο, βάσει δεδομένων υπερήχων και βιοχημικής εξέτασης αίματος.

Ένας γυναικολόγος που επιβλέπει την εγκυμοσύνη θα συνταγογραφήσει σίγουρα σε μια γυναίκα ανάλυση για γενετική συμβατότητα και ανάλυση για γενετικές ασθένειες εάν ανήκει στη λεγόμενη ομάδα κινδύνου. Πρόκειται για την ηλικία άνω των 35 ετών, όταν ο κίνδυνος εμφάνισης μεταλλάξεων και δυσπλασιών του εμβρύου αυξάνεται δραματικά. Να αποφύγω δυσάρεστες συνέπειες όψιμη εγκυμοσύνηκαι άλλοι παράγοντες κινδύνου που αναφέρονται παραπάνω, μια γυναίκα πρέπει να ελεγχθεί για γενετική συμβατότητα και ανάλυση για γενετικές ασθένειες.

Γιατί γίνεται η γενετική ανάλυση;

Οι κύριες κατευθύνσεις του εργαστηριακή έρευναμε βάση τις μεθόδους γενετικής ανάλυσης είναι οι εξής:

1. Ανάλυση της γενετικής συμβατότητας, η οποία καθορίζει την πατρότητα, τη μητρότητα και άλλες συγγένειες.

2. Προσδιορισμός της γενετικής προδιάθεσης για κοινές ασθένειες.

3. Ταυτοποίηση μολυσματικών παραγόντων;

4. Σχηματισμός γενετικού διαβατηρίου ατόμου.

Ένα τεστ γενετικής συμβατότητας ονομάζεται επίσης τεστ DNA ή τεστ πατρότητας. Για την εφαρμογή του ιατρικές ενδείξειςδεν απαιτούνται και γίνεται ιδιωτικά έλεγχος γενετικής συμβατότητας, κατόπιν αιτήματος των γονέων. Συχνά αυτού του είδους η έρευνα χρησιμοποιείται σε διαζύγια, διαίρεση περιουσίας και άλλες διαφορές. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον βαθμό σχέσης του παιδιού πριν από τη γέννηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες δίνει 100% αποτέλεσμα και μπορεί να αποκαλύψει την προδιάθεση του παιδιού στα ακόλουθα πιθανά προβλήματαμε υγεία:

• έμφραγμα μυοκαρδίου;
• αρτηριακή υπέρταση;
• Θρόμβωση;
• Οστεοπόρωση;
• Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα;
• Βρογχοπνευμονικές παθολογίες;
• Διαβήτης;
• Παθήσεις του θυρεοειδούς αδένα.

Έχοντας κάνει έγκαιρα μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και με τον εντοπισμό παραβιάσεων, είναι δυνατό να επηρεαστεί η επιτυχής γέννηση του εμβρύου και να διορθωθεί η υγεία του αγέννητου παιδιού.

Όλοι γνωρίζουν ότι υπάρχουν λοιμώξεις που δεν μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας τις παραδοσιακές μορφές διάγνωσης που χρησιμοποιούνται συνήθως στη διαδικασία παρακολούθησης της εγκυμοσύνης. Οι μέθοδοι γενετικής ανάλυσης καθιστούν δυνατό τον γρήγορο εντοπισμό του DNA των μολυσματικών παθογόνων στο σώμα, την ταξινόμηση τους, τον έλεγχο της συμπεριφοράς τους και την επιλογή της σωστής θεραπείας. Έτσι, έχοντας κάνει μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες, είναι δυνατό να εντοπιστούν κοινές παθολογίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards κ.λπ.

Το πόρισμα ενός ειδικού γενετιστή αποτελεί ένα γενετικό διαβατήριο του ατόμου χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής ανάλυσης. Αυτό είναι ένα είδος συνδυασμένης ανάλυσης DNA, που περιέχει δεδομένα για το προφίλ του, τη μοναδικότητα ενός ατόμου. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να παρέχουν σε ένα άτομο πολύτιμη βοήθειασε όλη τη ζωή, με κάθε είδους προβλήματα υγείας.

Οι παραδοσιακές (μη επεμβατικές) μέθοδοι γενετικής ανάλυσης είναι:

2. Βιοχημική ανάλυσηαίμα.

Το υπερηχογράφημα του εμβρύου, ως μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά την εγκυμοσύνη, πραγματοποιείται για περίοδο 10 έως 14 εβδομάδων. Αυτή τη στιγμή μπορεί να εντοπιστεί η παθολογία στο μωρό. Για περισσότερα αρχίζουν να γίνονται εξετάσεις αίματος (βιοχημεία). πρόωρη περίοδοςεγκυμοσύνη, βοηθά στον εντοπισμό της χρωμοσωμικής και της κληρονομικής (γενετικής) παθολογίας, εάν υπάρχει. Εάν υπάρχουν υποψίες, μετά από προηγούμενη γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αργότερα, σε διάστημα 20-24 εβδομάδων, γίνεται δεύτερος υπέρηχος του εμβρύου. Αυτή η μέθοδος γενετικής ανάλυσης σας επιτρέπει να εντοπίσετε μικρές δυσπλασίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Εάν οι υποψίες επιβεβαιωθούν, στη γυναίκα συνταγογραφούνται επεμβατικές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης:

• Αμνιοπαρακέντηση (εξέταση αμνιακού υγρού);
• Χοριακή βιοψία (εξέταση των κυττάρων που αποτελούν τη βάση για το σχηματισμό του πλακούντα).
• Πλακουνοκέντηση (διαδικασία ανίχνευσης συνεπειών μετά προηγούμενη μόλυνσηκατα την εγκυμοσύνη);
• Cordocentesis (εξέταση ομφαλοπλακουντιακού αίματος).

Η έγκαιρη ανάλυση της γενετικής συμβατότητας και η ανάλυση γενετικών ασθενειών καθιστά δυνατό τον εντοπισμό περίπου 400 τύπων παθολογιών από τις 5000 πιθανές.

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι κύριες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης, χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα εμβρύου και βιοχημική εξέταση αίματος, είναι απόλυτα ασφαλείς και αβλαβείς μέθοδοι τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί. Το υπερηχογράφημα πραγματοποιείται μέσω της κοιλιάς μιας εγκύου, χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή. Πολύ λιγότερο συχνά χρησιμοποιείται διακολπικός υπέρηχος (η συσκευή εισάγεται στον κόλπο της γυναίκας). Η βιοχημική ανάλυση πραγματοποιείται με τη χρήση αίματος ασθενών, το οποίο λαμβάνεται από μια φλέβα.

Με επεμβατικές μεθόδους γενετικής ανάλυσης πραγματοποιείται μια εισαγωγή στο σώμα μιας γυναίκας. Έτσι, κατά τη διάρκεια μιας αμνιοπαρακέντησης, η μήτρα τρυπιέται με μια ειδική βελόνα και φτιάχνεται ένας φράκτης από αυτήν αμνιακό υγρό(αμνιακό υγρό). Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται συνεχής παρακολούθηση με χρήση υπερήχων. Η χοριακή βιοψία νοείται ως παρακέντηση κοιλιακή κοιλότηταγυναίκες να λαμβάνουν υλικό που περιέχει τα απαραίτητα κύτταρα για τη μελέτη (η βάση του πλακούντα). Μερικές φορές, για αυτήν την ανάλυση, χρησιμοποιούνται τα περιεχόμενα του τραχήλου της μήτρας. Η πλακουντοπαρακέντηση συνήθως γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, υπό γενική αναισθησία, καθώς η επέμβαση αυτή θεωρείται μείζονα επέμβαση. Η κορδοπαρακέντηση είναι μια μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα από τις 18 εβδομάδες. Το αίμα από τον ομφάλιο λώρο λαμβάνεται μέσω παρακέντησης μέσω της κοιλότητας της μήτρας μιας γυναίκας. Ταυτόχρονα χορηγείται και αναισθησία.

Βρήκατε κάποιο λάθος στο κείμενο; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Κριτικές και σχόλια (41):

Απόσπασμα: Ευγενία

Γειά σου! Ο γιος μου είναι 3,5 χρονών, πριν από ένα χρόνο περίπου είχε ένα επεισόδιο παρόμοιο με επιληπτικό, μέσα στη χρονιά οι κρίσεις επαναλήφθηκαν 4 φορές. Πραγματοποιήθηκαν εξετάσεις του παιδιού, εγκεφαλογράφημα, βίντεο και αξονική τομογραφία. Καμία από τις εξετάσεις δεν αποκάλυψε επιληπτικές εστίες, ωστόσο ο επιληπτολόγος διέγνωσε επιληψία, και κληρονομική. Κανείς στην οικογένειά μου, ούτε ο σύζυγός μου ούτε εγώ είχαμε τέτοια ασθένεια. Θα ήθελα να μάθω αν είναι δυνατόν να μάθω την αιτία των επιληπτικών κρίσεων του γιου μου με τη βοήθεια γενετικής ανάλυσης; Ευχαριστώ.

Γεια σου Ευγενία.
Ακριβείς λόγοιτης παιδικής επιληψίας δεν έχουν μελετηθεί πλήρως, αλλά έχει διαπιστωθεί ότι στα 2/3 περίπου των περιπτώσεων μπορεί να πρόκειται για μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια και υπάρχουν αρκετά τέτοια γονίδια. Ωστόσο και σε αυτή την περίπτωση μιλαμεμάλλον για την προδιάθεση για επιληψία, και όχι για την ίδια την ασθένεια - δηλ. μπορεί να αναπτυχθεί κάτω από δυσμενείς συνθήκες ή όχι. Με τη βοήθεια της γενετικής ανάλυσης, είναι δυνατό να διαπιστωθεί εάν κάποιος από τους γονείς είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Απόσπασμα: Ναταλία

Απόσπασμα: Ναταλία

Απόσπασμα: Ναταλία

Γεια σας γιατρέ. Ο γιος μου διαγνώστηκε ως παιδί με νόσο του Tourette (γενικευμένα τικ, συμπεριλαμβανομένων των φωνητικών τικ). Τώρα ο γιος μου είναι 22 ετών. Τα τικ έχουν φύγει. Όμως τίθεται το ερώτημα: θα κληρονομηθεί αυτή η ασθένεια στα μελλοντικά του παιδιά; Υπάρχουν τεστ που μπορούν να βοηθήσουν στην απάντηση αυτής της ερώτησης;

Γεια σου Ναταλία! Μας διαγνώστηκε επίσης αυτό, μπορεί να σας ζητηθεί να γράψετε πώς αντιμετωπίσατε. Είμαστε ήδη απελπισμένοι!

Χαίρετε. Δεν μας βοήθησαν κανένα ηρεμιστικό και ψυχοφάρμακα. Θεραπεύεται με συνηθισμένη κλονιδίνη! Η κλονιδίνη βρίσκεται σε διαφορετική δοσολογία. Πήραμε το μεγαλύτερο. Αντιμετωπίζεται από πολύ έμπειρο παιδονευρολόγοςπου δοκίμασε τα πάντα στον γιο μου παραδοσιακές παρασκευέςτόσο δικό μας όσο και εισαγωγών. Τίποτα δεν βοήθησε και μετά δοκίμασαν μια μέθοδο που συνήθως δεν χρησιμοποιούν οι γιατροί μας. Έδωσαν στο παιδί συνηθισμένη κλονιδίνη (ένα φάρμακο που πίνουν οι ηλικιωμένοι για πίεση). Το έδιναν τρεις φορές την ημέρα. Αρχικά, ένα δισκίο κλονιδίνης χωρίστηκε σε 4 μέρη και χορηγήθηκε ένα μέρος τρεις φορές την ημέρα. Και παρακολουθήσαμε πώς λειτουργεί για δύο ημέρες. Οι βελτιώσεις ήταν αισθητές κυριολεκτικά τη δεύτερη μέρα. Στη συνέχεια η δόση αυξήθηκε ελαφρώς. Το δισκίο χωρίστηκε σε τρία ίσα μέρη και χορηγήθηκε επίσης ένα μέρος τρεις φορές την ημέρα. Μετά από δύο ημέρες, οι βελτιώσεις ήταν πολύ σημαντικές. Είναι αλήθεια ότι τις πρώτες τρεις-τέσσερις ημέρες το παιδί νυστάζει. Αυτή τη στιγμή, είναι καλύτερα να τον κρατήσετε στο σπίτι. Μην τα πηγαίνετε στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο και μην τα αφήνετε να βγαίνουν μόνα τους. Μετά προσαρμόζεται και δεν είναι πια τόσο νυσταγμένος, αλλά αισθητά πιο ήρεμος. Και υπάρχουν πολύ λιγότερα τσιμπούρια. Όταν λαμβάνετε μια κατάλληλη δόση στην οποία δεν υπάρχουν σχεδόν τσιμπούρια (και το παιδί δεν πρέπει να κοιμάται όλη την ώρα), τότε έδωσαν το φάρμακο για δύο μήνες. Τα τικ επανήλθαν μετά από έξι μήνες και στη συνέχεια η θεραπεία με κλονιδίνη επαναλήφθηκε. Έτσι αντιμετωπίζεται δύο φορές το χρόνο στο σπίτι αλλά υπό την επίβλεψη γιατρού ιδιωτικά. Είχαν θεραπεία για περίπου τρία χρόνια. Τώρα δεν υπάρχουν τσιμπούρια! Μπορεί να εμφανιστούν λίγο μόνο αν είναι πολύ κουρασμένοι ή πολύ νευρικοί. Αλλά τα τικ είναι σχεδόν ανεπαίσθητα. Σε τέτοιες περιπτώσεις δίνω Γλυκίνη ένα μήνα. Δοκιμάστε το και θα βοηθήσει το παιδί σας. Καλή τύχη!!! Συγγνώμη που γράφω χωρίς κόμματα. Ο χρόνος είναι λίγος.

Απόσπασμα: Ναταλία

Απόσπασμα: Ναταλία

Γεια σας γιατρέ. Ο γιος μου διαγνώστηκε ως παιδί με νόσο του Tourette (γενικευμένα τικ, συμπεριλαμβανομένων των φωνητικών τικ). Τώρα ο γιος μου είναι 22 ετών. Τα τικ έχουν φύγει. Όμως τίθεται το ερώτημα: θα κληρονομηθεί αυτή η ασθένεια στα μελλοντικά του παιδιά; Υπάρχουν τεστ που μπορούν να βοηθήσουν στην απάντηση αυτής της ερώτησης;

Γεια σου Ναταλία! Μας διαγνώστηκε επίσης αυτό, μπορεί να σας ζητηθεί να γράψετε πώς αντιμετωπίσατε. Είμαστε ήδη απελπισμένοι!

Απόσπασμα: Ναταλία

Απόσπασμα: Ναταλία

Γεια σας γιατρέ. Ο γιος μου διαγνώστηκε ως παιδί με νόσο του Tourette (γενικευμένα τικ, συμπεριλαμβανομένων των φωνητικών τικ). Τώρα ο γιος μου είναι 22 ετών. Τα τικ έχουν φύγει. Όμως τίθεται το ερώτημα: θα κληρονομηθεί αυτή η ασθένεια στα μελλοντικά του παιδιά; Υπάρχουν τεστ που μπορούν να βοηθήσουν στην απάντηση αυτής της ερώτησης;

Γεια σου Ναταλία! Μας διαγνώστηκε επίσης αυτό, μπορεί να σας ζητηθεί να γράψετε πώς αντιμετωπίσατε. Είμαστε ήδη απελπισμένοι!

Χαίρετε. Κανένα ηρεμιστικό και ψυχοφάρμακο δεν μας βοήθησε. Θεραπεύεται με συνηθισμένη κλονιδίνη! Η κλονιδίνη διατίθεται σε διαφορετικές δόσεις. Πήραμε το μεγαλύτερο. Μας περιέθαλψε ένας πολύ έμπειρος παιδονευρολόγος που δοκίμασε όλα τα παραδοσιακά φάρμακα στον γιο μου, τόσο δικό μας όσο και εισαγόμενο. Τίποτα δεν βοήθησε και μετά δοκίμασαν μια μέθοδο που συνήθως δεν χρησιμοποιούν οι γιατροί μας. Έδωσαν στο παιδί συνηθισμένη κλονιδίνη (ένα φάρμακο που πίνουν οι ηλικιωμένοι για πίεση). Το έδιναν τρεις φορές την ημέρα. Αρχικά, ένα δισκίο κλονιδίνης χωρίστηκε σε 4 μέρη και χορηγήθηκε ένα μέρος τρεις φορές την ημέρα. Και παρακολουθήσαμε πώς λειτουργεί για δύο ημέρες. Οι βελτιώσεις ήταν αισθητές κυριολεκτικά τη δεύτερη μέρα. Στη συνέχεια η δόση αυξήθηκε ελαφρώς. Το δισκίο χωρίστηκε σε τρία ίσα μέρη και χορηγήθηκε επίσης ένα μέρος τρεις φορές την ημέρα. Μετά από δύο ημέρες, οι βελτιώσεις ήταν πολύ σημαντικές. Είναι αλήθεια ότι τις πρώτες τρεις-τέσσερις ημέρες το παιδί νυστάζει. Αυτή τη στιγμή, είναι καλύτερα να τον κρατήσετε στο σπίτι. Μην τα πηγαίνετε στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο και μην τα αφήνετε να βγαίνουν μόνα τους. Μετά προσαρμόζεται και δεν είναι πια τόσο νυσταγμένος, αλλά αισθητά πιο ήρεμος. Και υπάρχουν πολύ λιγότερα τσιμπούρια. Όταν λαμβάνετε μια κατάλληλη δόση στην οποία δεν υπάρχουν σχεδόν τσιμπούρια (και το παιδί δεν πρέπει να κοιμάται όλη την ώρα), τότε έδωσαν το φάρμακο για δύο μήνες. Τα τικ επανήλθαν μετά από έξι μήνες και στη συνέχεια η θεραπεία με κλονιδίνη επαναλήφθηκε. Έτσι αντιμετωπίζεται δύο φορές το χρόνο στο σπίτι αλλά υπό την επίβλεψη γιατρού ιδιωτικά. Είχαν θεραπεία για περίπου τρία χρόνια. Τώρα δεν υπάρχουν τσιμπούρια! Μπορεί να εμφανιστούν λίγο μόνο αν είναι πολύ κουρασμένοι ή πολύ νευρικοί. Αλλά τα τικ είναι σχεδόν ανεπαίσθητα. Σε τέτοιες περιπτώσεις δίνω Γλυκίνη ένα μήνα. Δοκιμάστε το και θα βοηθήσει το παιδί σας. Καλή τύχη!!! Συγγνώμη που γράφω χωρίς κόμματα. Ο χρόνος είναι λίγος.
Ο γιατρός μας διάβασε τη μέθοδο θεραπείας με κλονιδίνη στο εξωτερικό ιατρικά εγχειρίδια. Και διάβασα για αυτό στο διαδίκτυο. Αλλά για κάποιο λόγο, οι Λευκορώσοι γιατροί μας δεν χρησιμοποιούν πεισματικά αυτή τη μέθοδο θεραπείας.

Γειά σου!
Πείτε μου αν η γυναίκα είναι άρρωστη Διαβήτηςτύπου 1 και θυρεοτοξίκωση, πώς να προχωρήσω καλύτερα; Πότε να κάνετε μια γενετική ανάλυση (κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού εγκυμοσύνης ή ήδη έγκυος); Και ποια είναι η πιθανότητα να υποφέρει το αγέννητο παιδί αυτοάνοσο νόσημα?

Γεια σου Βικτώρια.
Κατά την περίοδο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, αξίζει να υποβληθείτε σε εξέταση και να προετοιμάσετε το σώμα. Η ανάγκη για γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα καθοριστεί από τον γιατρό υπό την επίβλεψη του οποίου θα βρίσκεστε - αυτός αποφασίζει εάν υπάρχουν ενδείξεις για πρόσθετες (δηλαδή, εκτός από προγραμματισμένους υπερήχους) μελέτες. Ένα παιδί είναι πιθανό να έχει προδιάθεση για τέτοιες ασθένειες, αλλά οι ίδιοι δεν κληρονομούνται, μεταδίδεται μόνο μια τάση, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί υπό ορισμένες προϋποθέσεις.

Ξέρεις ότι:

Περισσότερα από 500 εκατομμύρια δολάρια ετησίως δαπανώνται για φάρμακα για την αλλεργία μόνο στις ΗΠΑ. Εξακολουθείτε να πιστεύετε ότι θα βρεθεί τρόπος να νικήσουμε επιτέλους τις αλλεργίες;

Να πω και το πιο σύντομο και απλές λέξεις, χρησιμοποιούμε 72 μύες.

Μια δουλειά που δεν αρέσει σε έναν άνθρωπο είναι πολύ πιο επιβλαβής για τον ψυχισμό του από την απουσία δουλειάς.

Τα ανθρώπινα οστά είναι τέσσερις φορές ισχυρότερα από το σκυρόδεμα.

Πολλά φάρμακα αρχικά κυκλοφορούσαν στην αγορά ως φάρμακα. Η ηρωίνη, για παράδειγμα, εισήχθη αρχικά στην αγορά ως θεραπεία βρεφικός βήχας. Και η κοκαΐνη συστήθηκε από τους γιατρούς ως αναισθητικό και ως μέσο αύξησης της αντοχής.

Με τακτικές επισκέψεις στο σολάριουμ, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του δέρματος αυξάνεται κατά 60%.

Στο 5% των ασθενών, το αντικαταθλιπτικό κλομιπραμίνη προκαλεί οργασμό.

Κάθε άτομο δεν έχει μόνο μοναδικά δακτυλικά αποτυπώματα, αλλά και μια γλώσσα.

Ο πρώτος δονητής εφευρέθηκε τον 19ο αιώνα. Εργαζόταν σε μια ατμομηχανή και προοριζόταν για τη θεραπεία της γυναικείας υστερίας.

Υπάρχουν πολύ ενδιαφέροντα ιατρικά σύνδρομαόπως η καταναγκαστική κατάποση αντικειμένων. Στο στομάχι ενός ασθενούς που έπασχε από αυτή τη μανία, βρέθηκαν 2500 ξένα αντικείμενα.

Ο 74χρονος Αυστραλός Τζέιμς Χάρισον έδωσε αίμα περίπου 1.000 φορές. Αυτόν σπάνια ομάδααίμα, του οποίου τα αντισώματα βοηθούν τα νεογνά με σοβαρή αναιμία να επιβιώσουν. Έτσι, ο Αυστραλός έσωσε περίπου δύο εκατομμύρια παιδιά.

Αμερικανοί επιστήμονες πραγματοποίησαν πειράματα σε ποντίκια και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι χυμό καρπουζιούεμποδίζει την ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης των αιμοφόρων αγγείων. Μια ομάδα ποντικών έπινε σκέτο νερό και η δεύτερη ομάδα χυμό καρπουζιού. Ως αποτέλεσμα, τα αγγεία της δεύτερης ομάδας ήταν απαλλαγμένα από πλάκες χοληστερόλης.

Εκτός από τους ανθρώπους, μόνο ένα ζωντανό πλάσμα στον πλανήτη Γη πάσχει από προστατίτιδα - οι σκύλοι. Αυτοί είναι πραγματικά οι πιο πιστοί μας φίλοι.

Το συκώτι είναι το πιο βαρύ όργανοστο σώμα μας. Αυτήν μέσο βάροςείναι 1,5 κιλό.

Το βάρος του ανθρώπινου εγκεφάλου είναι περίπου το 2% του συνολικού σωματικού βάρους, αλλά καταναλώνει περίπου το 20% του οξυγόνου που εισέρχεται στο αίμα. Αυτό το γεγονός κάνει ανθρώπινος εγκέφαλοςεξαιρετικά ευαίσθητο σε βλάβες που προκαλούνται από έλλειψη οξυγόνου.

Κάθε φορά που ένα παιδί έχει πυρετό, πονόλαιμο, καταρροή και βήχα, οι γονείς ανησυχούν για το ερώτημα - είναι κοινό κρυολόγημα ή γρίπη; Στο...