Οι πιο ασυνήθιστες ανθρώπινες γενετικές μεταλλάξεις. Τρομερές ανθρώπινες ασθένειες και μεταλλάξεις

Λέγαμε ότι κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός, δηλαδή ένα βαθύ εσωτερικός κόσμος, αλλά, μερικές φορές, γεννιούνται άνθρωποι, οι οποίοι από συνολικό βάροςαναδεικνύει όχι μόνο τον χαρακτήρα, αλλά και την εμφάνιση. Θα μιλήσουμε για τις 10 πιο τρομερές γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον άνθρωπο σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

1. Εκτροδακτυλία

Ενας από γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη κατά την οποία τα δάχτυλα και/ή τα πόδια απουσιάζουν εντελώς ή υποανάπτυκτα. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά σχετίζεται με τη νόσο πλήρης απουσίαακρόαση.

2. Υπερτρίχωση


Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται υπερανάπτυξητρίχες σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.

3. Προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία (FOP)


Μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία το σώμα αρχίζει να σχηματίζει νέα οστά (οστικοποιούνται). ακατάλληλα μέρη- στο εσωτερικό των μυών, των συνδέσμων, των τενόντων και άλλων συνδετικών ιστών. Οποιοσδήποτε τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό τους: μώλωπες, κόψιμο, κάταγμα, ενδομυϊκή ένεσηή λειτουργία. Εξαιτίας αυτού, είναι αδύνατο να αφαιρεθούν τα οστεοποιητικά: μετά χειρουργική επέμβασητο οστό μπορεί μόνο να δυναμώσει. Φυσιολογικά, τα οστεοποιημένα δεν διαφέρουν από τα συνηθισμένα οστά και μπορούν να αντέξουν σημαντικά φορτία, αλλά δεν βρίσκονται στη σωστή θέση.

4. Προοδευτική λιποδυστροφία


Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές αποκαλείται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Λόγω κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φάρμακαδιαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί στο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε γρήγορη απώλειααποθέματα υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές υποφέρει λιπώδης ιστόςπρόσωπο, λαιμό, άνω άκρακαι του κορμού, με αποτέλεσμα ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου για θεραπεία, αλλά αυτές είναι μόνο προσωρινές.

5. Σύνδρομο Yuner Tan


Το σύνδρομο Yuner Tan (UTS) χαρακτηρίζεται κυρίως από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό περπατούν στα τέσσερα. Ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas εξοχήΤουρκία. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με SYT χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν μια έμφυτη εγκεφαλική ανεπάρκεια. Το 2006 γυρίστηκε η χρονιά για την οικογένεια Ulas ντοκυμαντέρμε τίτλο «Family Walking on All Fours». Ο Ταν το περιγράφει ως εξής: γενετική φύσηΤο σύνδρομο υποδηλώνει ένα αντίστροφο στάδιο στην ανθρώπινη εξέλιξη, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, την αντίστροφη διαδικασία της μετάβασης από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα στα δύο). Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο αντιστοιχεί στη θεωρία της στίξης ισορροπίας.

6. Προγηρία


Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγέςδέρμα και εσωτερικά όργαναπροκλήθηκε από πρόωρη γήρανσηοργανισμός. Μέση διάρκειαη ζωή των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Μόνο μία περίπτωση είναι γνωστή όταν ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Η υπόθεση καταγράφηκε στην Ιαπωνία.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε αυτούς τους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο με τον 34χρονο Ινδονήσιο Dede Koswara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ο άνδρας υπέφερε πολύπλοκη λειτουργίαγια την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Όμως, δυστυχώς, μετά από λίγο οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.

8. Σύνδρομο Πρωτέα


Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και δέρμαπου προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται γρήγορα, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται σε κανονικό ρυθμό. Αυτό οδηγεί σε μη φυσιολογικό εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην ηλικία των έξι μηνών.

9. Τριμεθυλαμινουρία


Ανήκει στα πιο σπάνια γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά στοιχεία για την κατανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η ουσία με μια απότομη άσχημη μυρωδιά, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αβγών, απελευθερώνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο κεχριμπαρένιο χρώμα γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική αποτυχία αποφεύγουν τα πολυσύχναστα μέρη και είναι επιρρεπή στην κατάθλιψη.

10. Μελαγχρωστική ξηροδερμία


το κληρονομική ασθένειατο δέρμα εμφανίζεται σε υπερευαισθησίαάτομο προς υπεριώδεις ακτίνες. Εμφανίζεται λόγω της μετάλλαξης των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται σε υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε παιδική ηλικία(έως 3 ετών): όταν το παιδί είναι στον ήλιο, εμφανίζει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης ακτίνες ηλίου. Επίσης, η νόσος χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με μελαγχρωστική ξηροδερμία κινδυνεύουν περισσότερο να αναπτύξουν ογκολογικά νοσήματα- ελλείψει κατάλληλων προληπτικά μέτρα, περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από ξηρόδερμα, μέχρι την ηλικία των δέκα ετών, αναπτύσσουν το ένα ή το άλλο καρκινικές ασθένειες. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η ασθένεια εμφανίζεται περίπου τέσσερα άτομααπό ένα εκατομμύριο.

Η ανθρώπινη μετάλλαξη είναι μια αλλαγή που συμβαίνει σε ένα κύτταρο σε επίπεδο DNA. Μπορεί να είναι ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ. Η ανθρώπινη μετάλλαξη μπορεί να είναι ουδέτερη. Σε αυτή την περίπτωση, συμβαίνει μια συνώνυμη υποκατάσταση νουκλεοειδών. Οι αλλαγές μπορεί να είναι επιβλαβείς. Χαρακτηρίζονται από έντονο φαινοτυπικό αποτέλεσμα. Η μετάλλαξη των ανθρώπων μπορεί επίσης να είναι ευεργετική. Σε αυτή την περίπτωση, οι αλλαγές έχουν μικρή φαινοτυπική επίδραση. Στη συνέχεια, ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο πώς συμβαίνει η μετάλλαξη ενός ατόμου. Παραδείγματα αλλαγών θα δοθούν επίσης στο άρθρο.

Ταξινόμηση

Διανέμω διαφορετικά είδημεταλλάξεις. Μερικές από τις κατηγορίες έχουν, με τη σειρά τους, τη δική τους ταξινόμηση. Συγκεκριμένα, υπάρχουν τους παρακάτω τύπουςμεταλλάξεις:

• Σωματικός.
• Χρωμοσωμική.
• Κυτοπλασματικό.
• Γονιδιωματικές μεταλλάξεις σε ανθρώπους και άλλους.

Η αλλαγή έρχεται υπό την επιρροή διάφορους παράγοντες. Το Τσερνόμπιλ θεωρείται μια από τις πιο φωτεινές περιπτώσεις εκδήλωσης τέτοιων αλλαγών. Οι μεταλλάξεις των ανθρώπων μετά την καταστροφή δεν εμφανίστηκαν αμέσως. Ωστόσο, με τον καιρό γίνονταν όλο και πιο έντονοι.

ανθρώπινες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Οι αλλαγές αυτές χαρακτηρίζονται δομικές διαταραχές. Διακοπές συμβαίνουν στα χρωμοσώματα. Συνοδεύονται από διάφορες ανακατατάξεις στη δομή. Γιατί συμβαίνουν ανθρώπινες μεταλλάξεις; Οι λόγοι είναι εξωτερικοί παράγοντες:

Αυθόρμητη αναδιάρθρωση

Η μετάλλαξη των ανθρώπων σε αυτή την περίπτωση συμβαίνει σε φυσιολογικές συνθήκες. Ωστόσο, τέτοιες αλλαγές στη φύση είναι εξαιρετικά σπάνιες: για 1 εκατομμύριο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, 1-100 περιπτώσεις. Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τη μέση πιθανότητα να συμβεί αυθόρμητη αναδιάταξη. Ανήλθε σε 5 * 10-5 για μια γενιά. Ανάπτυξη αυθόρμητη διαδικασίαεξαρτάται από το εξωτερικό εσωτερικούς παράγοντες- πίεση μετάλλαξης του μέσου.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ταξινομούνται ως επί το πλείστον ως επιβλαβείς. Οι παθολογίες που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αναδιάρθρωσης είναι συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή. Το κύριο χαρακτηριστικό των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι η τυχαία αναδιάταξη. Εξαιτίας αυτών, σχηματίζονται ποικίλοι νέοι «συνασπισμοί». Αυτές οι αλλαγές αναδιατάσσουν τις λειτουργίες των γονιδίων, κατανέμουν στοιχεία τυχαία σε όλο το γονιδίωμα. Η προσαρμοστική τους αξία καθορίζεται από μια διαδικασία επιλογής.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: ταξινόμηση

Υπάρχουν τρεις επιλογές για τέτοιες αλλαγές. Συγκεκριμένα, μεμονωμένες ισο-, ενδο- και ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Τα τελευταία χαρακτηρίζονται από αποκλίσεις από τον κανόνα (εκτροπές). Βρίσκονται μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα. Αυτή η ομάδα αλλαγών περιλαμβάνει:

Οι διαχρωμοσωμικές ανακατατάξεις (μεταθέσεις) είναι η ανταλλαγή θέσεων μεταξύ στοιχείων που έχουν παρόμοια γονίδια. Αυτές οι αλλαγές χωρίζονται σε:

• Ρομπέρτσονιαν. Υπάρχει σχηματισμός ενός μετακεντρικού αντί δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων.
• Μη αμοιβαία. Σε αυτή την περίπτωση, ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μετακινείται σε ένα άλλο.
• Αμοιβαίος. Σε τέτοιες ανακατατάξεις, υπάρχει μια ανταλλαγή μεταξύ δύο στοιχείων.

Οι ισοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα του σχηματισμού αντιγράφων χρωμοσωμάτων, κατοπτρικών τμημάτων των άλλων δύο, που περιέχουν τα ίδια σύνολα γονιδίων. Μια τέτοια απόκλιση από τον κανόνα ονομάζεται κεντρική σύνδεση λόγω του γεγονότος του εγκάρσιου διαχωρισμού των χρωματιδίων, που συμβαίνει μέσω κεντρομερών.

Αλλαγή τύπων

Υπάρχουν δομικές και αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Οι τελευταίες, με τη σειρά τους, χωρίζονται σε εμφάνιση (τρισωμία) ή απώλεια (μονοσωμία) πρόσθετα στοιχεία) και πολυπλοειδία (πρόκειται για πολλαπλή αύξηση του αριθμού τους).

Οι δομικές αναδιατάξεις αντιπροσωπεύονται από αναστροφές, διαγραφές, μετατοπίσεις, εισαγωγές, κεντρικούς δακτυλίους και ισοχρωμοσώματα.

Αλληλεπίδραση διαφορετικών ειδών ανακατατάξεων

Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται από αλλαγές στον αριθμό δομικά στοιχεία. είναι διαταραχές στη δομή των γονιδίων. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή των ίδιων των χρωμοσωμάτων. Το πρώτο και το τελευταίο, με τη σειρά τους, έχουν την ίδια ταξινόμηση για την πολυπλοειδία και την ανευπλοειδία. Η μεταβατική αναδιάταξη μεταξύ τους είναι Αυτές οι μεταλλάξεις ενώνονται με μια τέτοια κατεύθυνση και έννοια στην ιατρική όπως οι «χρωμοσωμικές ανωμαλίες». Περιλαμβάνει:

• Περιλαμβάνουν παθολογία ακτινοβολίας, για παράδειγμα.
• Ενδομήτριες διαταραχές.Μπορεί να είναι αυθόρμητες αποβολές, αποβολές.
• Χρωμοσωμικές ασθένειες.Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και άλλα.

Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές περίπου εκατό ανωμαλίες. Όλα αυτά έχουν ερευνηθεί και περιγραφεί. Περίπου 300 μορφές παρουσιάζονται ως σύνδρομα.

Χαρακτηριστικά συγγενών παθολογιών

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις αντιπροσωπεύονται αρκετά εκτενώς. Αυτή η κατηγορία χαρακτηρίζεται από πολλαπλές δυσπλασίες στην ανάπτυξη. Παραβάσεις σχηματίζονται λόγω των περισσότερων σημαντικές αλλαγέςστο DNA. Η ζημιά συμβαίνει κατά τη γονιμοποίηση, την ωρίμανση των γαμετών, επάνω πρώιμα στάδιαδιαίρεση του αυγού. Η αποτυχία μπορεί να συμβεί ακόμη και όταν τα απόλυτα υγιή γονικά κύτταρα συγχωνεύονται. Αυτή η διαδικασία σήμερα δεν είναι ακόμη ελεγχόμενη και δεν είναι πλήρως κατανοητή.

Συνέπειες της αλλαγής

Οι επιπλοκές των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων, κατά κανόνα, είναι πολύ δυσμενείς για τον άνθρωπο. Συχνά προκαλούν:

• Στο 70% - αυτόματη αποβολή.
• Αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Στο 7,2% - θνησιγένεια.
• Σχηματισμός όγκων.

Στο πλαίσιο των χρωμοσωμικών παθολογιών, το επίπεδο βλάβης στα όργανα καθορίζεται από διάφορους παράγοντες: τον τύπο της ανωμαλίας, την περίσσεια ή ανεπαρκές υλικό σε ένα μεμονωμένο χρωμόσωμα, τις περιβαλλοντικές συνθήκες και τον γονότυπο του οργανισμού.

Ομάδες παθολογιών

Ολα χρωμοσωμικές ασθένειεςχωρίζονται σε δύο κατηγορίες. Το πρώτο περιλαμβάνει εκείνα που προκαλούνται από παραβίαση στον αριθμό των στοιχείων. Αυτές οι παθολογίες αποτελούν το μεγαλύτερο μέρος των χρωμοσωμικών ασθενειών. Εκτός από την τρισωμία, τη μονοσωμία και άλλες μορφές πολυσωμίας, αυτή η ομάδα περιλαμβάνει την τετραπλοειδία και την τριπλοειδία (στην οποία ο θάνατος επέρχεται είτε στη μήτρα είτε τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση). Τις περισσότερες φορές, η βάση του είναι γενετικά ελαττώματα. Η νόσος Down πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο που την περιέγραψε το 1886. Μέχρι σήμερα, αυτό το σύνδρομο θεωρείται το πιο μελετημένο από όλα χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση από τις 700. Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από διαρθρωτικές αλλαγέςστα χρωμοσώματα. Τα σημάδια αυτών των παθολογιών περιλαμβάνουν:

Ορισμένες παθολογίες προκαλούνται από μια αλλαγή στην ποσότητα στα φυλετικά χρωμοσώματα. Οι ασθενείς με αυτές τις μεταλλάξεις δεν έχουν απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει σαφώς καθορισμένο αιτιολογική θεραπείατέτοιες ασθένειες. Ωστόσο, οι ασθένειες μπορούν να προληφθούν μέσω της προγεννητικής διάγνωσης.

Ρόλος στην εξέλιξη

Στο πλαίσιο έντονων αλλαγών στις συνθήκες, οι μεταλλάξεις που προηγουμένως ήταν επιβλαβείς μπορούν να γίνουν ωφέλιμες. Ως αποτέλεσμα, τέτοιες ανακατατάξεις θεωρούνται υλικά προς επιλογή. Εάν η μετάλλαξη δεν επηρεάζει τα «σιωπηλά» θραύσματα DNA ή προκαλεί την αντικατάσταση ενός κωδικού θραύσματος με ένα συνώνυμο, τότε, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο στον φαινότυπο. Ωστόσο, τέτοιες ανακατατάξεις μπορούν να βρεθούν. Για αυτό, χρησιμοποιούνται μέθοδοι γενετικής ανάλυσης. Δεδομένου ότι οι αλλαγές συμβαίνουν ως αποτέλεσμα του φυσικούς παράγοντες, τότε, υποθέτοντας ότι οι κύριες παραμένουν αμετάβλητες, αποδεικνύεται ότι οι μεταλλάξεις εμφανίζονται με περίπου σταθερή συχνότητα. Το γεγονός αυτό μπορεί να εφαρμοστεί στη μελέτη της φυλογένεσης - ανάλυσης οικογενειακοί δεσμοίκαι την προέλευση διαφορετικών ταξινομικών κατηγοριών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Από αυτή την άποψη, οι αναδιατάξεις στα «σιωπηλά γονίδια» λειτουργούν ως «μοριακό ρολόι» για τους ερευνητές. Η θεωρία υποθέτει επίσης ότι οι περισσότερες από τις αλλαγές είναι ουδέτερες. Ο ρυθμός συσσώρευσής τους σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι ασθενώς ή εντελώς ανεξάρτητος από την επίδραση της φυσικής επιλογής. Ως αποτέλεσμα, η μετάλλαξη γίνεται μόνιμη για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, για διαφορετικά γονίδια, η ένταση θα είναι διαφορετική.

Τελικά

Η μελέτη του μηχανισμού εμφάνισης, περαιτέρω ανάπτυξηΟι αναδιατάξεις στο μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, το οποίο περνά στους απογόνους μέσω της μητρικής γραμμής, και στα χρωμοσώματα Υ, που μεταδίδονται από τον πατέρα, χρησιμοποιείται ευρέως σήμερα στην εξελικτική βιολογία. Το υλικό που συλλέγεται, αναλύεται και συστηματοποιείται, τα ερευνητικά αποτελέσματα χρησιμοποιούνται σε μελέτες για την προέλευση διαφορετικών εθνικοτήτων και φυλών. Ιδιαίτερο νόημαοι πληροφορίες είναι προς την κατεύθυνση της ανασυγκρότησης του βιολογικού σχηματισμού και ανάπτυξης της ανθρωπότητας.

Στο ανθρώπινο σώμα εξακολουθούν να υπάρχουν υποτυπώδεις δομές και συμβιβαστικά σχέδια, τα οποία είναι αρκετά σαφή απόδειξη ότι είδοςμακρά εξελικτική ιστορία, και ότι δεν προέκυψε απλώς από το πουθενά.

Επίσης, μια άλλη σειρά αποδεικτικών στοιχείων για αυτό είναι οι συνεχιζόμενες μεταλλάξεις στην ανθρώπινη γονιδιακή δεξαμενή. Οι περισσότερες τυχαίες γενετικές αλλαγές είναι ουδέτερες, κάποιες είναι επιζήμιες και κάποιες αποδεικνύονται ότι προκαλούν θετικές βελτιώσεις. Τέτοιες ευεργετικές μεταλλάξεις είναι πρώτες ύλες που μπορούν τελικά να χρησιμοποιηθούν από τη φυσική επιλογή και να διανεμηθούν στην ανθρωπότητα.

Σε αυτό το άρθρο, μερικά παραδείγματα χρήσιμων μεταλλάξεων...

Απολιποπρωτεΐνη AI-Milano

Οι καρδιακές παθήσεις είναι μια από τις μάστιγες των βιομηχανικών χωρών. Το κληρονομήσαμε από ένα εξελικτικό παρελθόν, όταν ήμασταν προγραμματισμένοι να λαχταρούμε τα πλούσια σε ενέργεια λιπαρά, τότε μια σπάνια και πολύτιμη πηγή θερμίδων, αλλά τώρα μια βουλωμένη αρτηρία. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η εξέλιξη έχει τη δυνατότητα να διερευνηθεί.

Όλοι οι άνθρωποι έχουν ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη AI, η οποία είναι μέρος του συστήματος που μεταφέρει τη χοληστερόλη μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Η Apo-AI είναι μία από τις λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας(HDL), που είναι ήδη γνωστό ότι είναι ευεργετικά καθώς αφαιρούν τη χοληστερόλη από τα αρτηριακά τοιχώματα. Μια μεταλλαγμένη εκδοχή αυτής της πρωτεΐνης είναι γνωστό ότι υπάρχει σε μια μικρή κοινότητα ανθρώπων στην Ιταλία, που ονομάζεται apolipoprotein AI-Milano, ή Apo-AIM για συντομία. Το Apo-AIM είναι ακόμη πιο αποτελεσματικό από το Apo-AI στην απομάκρυνση της χοληστερόλης από τα κύτταρα και στη διάλυση της αρτηριακής πλάκας, και επιπλέον δρα ως αντιοξειδωτικό για να αποτρέψει ορισμένες από τις βλάβες από τη φλεγμονή που εμφανίζεται συνήθως με την αρτηριοσκλήρωση. Σε σύγκριση με άλλους ανθρώπους, τα άτομα με το γονίδιο Apo-AIM έχουν σημαντικά χαμηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλικό επεισόδιο και επί του παρόντος φαρμακευτικές εταιρείεςσχεδιάζουν να διαθέσουν στην αγορά μια τεχνητή εκδοχή της πρωτεΐνης ως καρδιοπροστατευτικό φάρμακο.

Άλλα φάρμακα παράγονται επίσης με βάση μια άλλη μετάλλαξη στο γονίδιο PCSK9 που παράγει παρόμοιο αποτέλεσμα. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη έχουν 88% μειωμένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιακή νόσο.

Αυξημένη οστική πυκνότητα

Ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την οστική πυκνότητα στον άνθρωπο ονομάζεται υποδοχέας χαμηλής πυκνότητας LDL-Like 5 ή LRP5 για συντομία. Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη λειτουργία του LRP5 είναι γνωστό ότι προκαλούν οστεοπόρωση. Αλλά ένα άλλο είδος μετάλλαξης θα μπορούσε να ενισχύσει τη λειτουργία του, προκαλώντας μια από τις πιο ασυνήθιστες μεταλλάξεις που είναι γνωστές στους ανθρώπους.

Αυτή η μετάλλαξη ανακαλύφθηκε τυχαία όταν ένας νεαρός άνδρας από τη Midwestern και η οικογένειά του ενεπλάκησαν σε ένα σοβαρό τροχαίο και εγκατέλειψαν τη σκηνή χωρίς ούτε ένα σπασμένο κόκκαλο. Οι ακτινογραφίες αποκάλυψαν ότι, όπως και άλλα μέλη αυτής της οικογένειας, είχαν πολύ πιο δυνατά και πυκνότερα οστά από ό,τι συνήθως. Ο γιατρός που εμπλέκεται στην υπόθεση ανέφερε ότι «κανένας από αυτούς τους ανθρώπους, ηλικίας από 3 έως 93 ετών, δεν είχε ποτέ σπάσει κόκαλο». Μάλιστα, αποδείχθηκε ότι δεν έχουν μόνο ανοσία σε τραυματισμούς, αλλά και σε φυσιολογικούς εκφυλισμός που σχετίζεται με την ηλικίασκελετός. Μερικοί από αυτούς είχαν καλοήθη οστική ανάπτυξη στον ουρανίσκο, αλλά εκτός από αυτό, η ασθένεια δεν είχε άλλη παρενέργειες- εξάλλου, όπως ξερά σημειώθηκε στο άρθρο, ότι δυσκόλεψε την κολύμβηση. Όπως και με το Apo-AIM, ορισμένες φαρμακευτικές εταιρείες διερευνούν τη δυνατότητα να το χρησιμοποιήσουν ως σημείο εκκίνησης για μια θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με οστεοπόρωση και άλλες σκελετικές ασθένειες.

Αντίσταση στην ελονοσία

Ένα κλασικό παράδειγμα εξελικτικής αλλαγής στους ανθρώπους είναι μια μετάλλαξη της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται HbS, η οποία αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτήσουν ένα καμπύλο σχήμα μισοφέγγαρου. Η παρουσία ενός αντιγράφου προσδίδει αντοχή στην ελονοσία, ενώ η παρουσία δύο αντιγράφων προκαλεί την ανάπτυξη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά δεν μιλάμε για αυτή τη μετάλλαξη τώρα.

Όπως έγινε γνωστό το 2001, Ιταλοί ερευνητές που μελετούσαν τον πληθυσμό της αφρικανικής χώρας της Μπουρκίνα Φάσο ανακάλυψαν ένα προστατευτικό αποτέλεσμα που σχετίζεται με μια άλλη παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται HbC. Τα άτομα με ένα μόνο αντίγραφο αυτού του γονιδίου έχουν 29% λιγότερες πιθανότητες να προσβληθούν από ελονοσία, ενώ τα άτομα με δύο αντίγραφά του μπορούν να απολαύσουν μείωση του κινδύνου κατά 93%. Επιπλέον, αυτή η παραλλαγή γονιδίου προκαλεί, στη χειρότερη περίπτωση, ήπια αναιμίααντί να εξουθενώνει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Τετροχρωματική όραση

Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ατελή χρωματική όραση επειδή έχουν μόνο δύο τύπους κώνων αμφιβληστροειδούς, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, που διακρίνουν διάφορες αποχρώσειςχρωματιστά. Οι άνθρωποι, όπως και άλλα πρωτεύοντα, έχουν τρία τέτοια είδη, μια κληρονομιά του παρελθόντος, όταν η καλή χρωματική όραση χρησιμοποιήθηκε για την εύρεση ώριμων καρπών με έντονα χρώματα και αποτελούσε πλεονέκτημα επιβίωσης για το είδος.

Το γονίδιο για έναν τύπο κώνου αμφιβληστροειδούς, κυρίως υπεύθυνο για την μπλε απόχρωση, βρέθηκε στο χρωμόσωμα Υ. Και οι δύο άλλοι τύποι που είναι ευαίσθητοι στο κόκκινο και στο πράσινο βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Λόγω του γεγονότος ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, μια μετάλλαξη που καταστρέφει το γονίδιο που ευθύνεται για το κόκκινο ή πράσινη απόχρωση, θα οδηγήσει σε κόκκινο-πράσινο αχρωματοψία, ενώ οι γυναίκες θα έχουν εφεδρικό. Αυτό εξηγεί το γεγονός γιατί αυτή η ασθένεια εντοπίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες.

Όμως τίθεται το ερώτημα: τι θα συμβεί εάν η μετάλλαξη του γονιδίου που ευθύνεται για το κόκκινο ή το πράσινο χρώμα δεν το βλάψει, αλλά το μετακινήσει χρωματικό σχέδιογια το οποίο είναι υπεύθυνος; Τα γονίδια που ευθύνονται για το κόκκινο και πράσινα χρώματα, έτσι ακριβώς εμφανίστηκαν, ως αποτέλεσμα διπλασιασμού και απόκλισης ενός και μόνο κληρονομικού γονιδίου του αμφιβληστροειδούς κώνου.

Για έναν άντρα, αυτή δεν θα ήταν σημαντική διαφορά. Θα είχε ακόμα τρεις χρωματικούς υποδοχείς, μόνο που το σετ θα ήταν διαφορετικό από το δικό μας. Αλλά αν συνέβαινε σε ένα από τα γονίδια του κώνου στον αμφιβληστροειδή χιτώνα μιας γυναίκας, τότε τα γονίδια για τα μπλε, κόκκινα και πράσινα χρώματα θα ήταν στο ένα χρωμόσωμα Χ και το μεταλλαγμένο τέταρτο στο άλλο... πράγμα που σημαίνει ότι είχε τέσσερα διαφορετικά έγχρωμους υποδοχείς. Θα ήταν, όπως τα πουλιά και οι χελώνες, μια αληθινή «τετραχρωμάτη», θεωρητικά ικανή να διακρίνει αποχρώσεις του χρώματος που όλοι οι άλλοι άνθρωποι δεν μπορούν να δουν χωριστά. Αυτό σημαίνει ότι μπορούσε να δει εντελώς νέα χρώματα αόρατα σε όλους τους άλλους; Αυτό είναι ένα ανοιχτό ερώτημα.

Έχουμε επίσης στοιχεία ότι η σπάνιες περιπτώσειςέχει ήδη συμβεί. Κατά τη διάρκεια μιας μελέτης διάκρισης χρώματος, τουλάχιστον μία γυναίκα έδειξε με ακρίβεια τα αποτελέσματα που θα περίμενε κανείς από ένα πραγματικό τετραχρωματικό.

Είμαστε ήδη περίπου συζήτησα μαζί σας την Concetta Antico- καλλιτέχνης από το Σαν Ντιέγκο, είναι τετραχρωμάτισσα.

Λιγότερη ανάγκη για ύπνο

Δεν χρειάζονται όλοι οκτώ ώρες ύπνου: επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο ελάχιστα μελετημένο γονίδιο BHLHE41, το οποίο, κατά τη γνώμη τους, επιτρέπει σε ένα άτομο να χαλαρώσει πλήρως για περισσότερο για λίγούπνος. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, οι επιστήμονες ζήτησαν από ένα ζευγάρι μη πανομοιότυπων διδύμων, ένα από τα οποία είχε την προαναφερθείσα μετάλλαξη, να απέχουν από τον ύπνο για 38 ώρες. Μεταλλαγμένος Δίδυμος και Καθημερινή ζωήκοιμήθηκε μόνο πέντε ώρες - μια ώρα λιγότερο από τον αδερφό του. Και μετά τη στέρηση, έκανε 40% λιγότερα λάθη στα τεστ και του πήρε λιγότερο χρόνο για να αποκαταστήσει πλήρως τις γνωστικές λειτουργίες.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, χάρη σε αυτή τη μετάλλαξη, ένα άτομο περνά περισσότερο χρόνο σε κατάσταση «βαθιού» ύπνου, κάτι που είναι απαραίτητο για πλήρης ανάρρωσησωματική και ψυχική δύναμη. Φυσικά, αυτή η θεωρία απαιτεί πιο ενδελεχή μελέτη και περαιτέρω πειράματα. Αλλά μέχρι στιγμής φαίνεται πολύ δελεαστικό - ποιος δεν ονειρεύεται ότι υπάρχουν περισσότερες ώρες μέσα στην ημέρα;

Υπερελαστικό δέρμα

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τις αρθρώσεις και το δέρμα. Παρά έναν αριθμό σοβαρές επιπλοκές, τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι σε θέση να λυγίζουν ανώδυνα τα άκρα τους σε οποιαδήποτε γωνία. Η εικόνα του Τζόκερ στο The Dark Knight του Christopher Nolan βασίζεται εν μέρει σε αυτό το σύνδρομο.

Ηχοεντοπισμό

Μία από τις ικανότητες που την κατέχει κάθε άτομο στον έναν ή τον άλλο βαθμό. Οι τυφλοί μαθαίνουν να το χρησιμοποιούν στην τελειότητα και ο υπερήρωας Daredevil βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε αυτό. Μπορείτε να ελέγξετε τις ικανότητές σας σηκώνοντας με κλειστα ματιαστο κέντρο του δωματίου και χτυπώντας δυνατά τη γλώσσα σας στο διαφορετικές κατευθύνσεις. Εάν είστε κύριος της ηχοεντοπισμού, μπορείτε να προσδιορίσετε την απόσταση από οποιοδήποτε αντικείμενο .

Αιώνια νεότητα

Ακούγεται πολύ καλύτερα από ό,τι είναι στην πραγματικότητα. Μυστηριώδης ασθένεια, το οποίο ονομάστηκε «Σύνδρομο Χ» αποτρέπει ένα άτομο από οποιαδήποτε σημάδια ενηλικίωσης. Διάσημο παράδειγμα είναι η Μπρουκ Μέγκαν Γκρίνμπεργκ, η οποία έζησε μέχρι την ηλικία των 20 ετών και ταυτόχρονα σωματικά και ψυχικά παρέμεινε στο επίπεδο δύο ετών. Μόνο τρεις περιπτώσεις αυτής της ασθένειας είναι γνωστές.

Μη ευαισθησία στον πόνο

Αυτή η ικανότητα αποδείχθηκε από τον υπερήρωα Kick-Ass, είναι πραγματική ασθένεια, που δεν αφήνει το σώμα να αισθανθεί πόνο, ζέστη ή κρύο. Η ικανότητα είναι αρκετά ηρωική, αλλά χάρη σε αυτήν, ένα άτομο μπορεί εύκολα να βλάψει τον εαυτό του χωρίς να το καταλάβει και αναγκάζεται να ζήσει πολύ προσεκτικά.

Υπερδύναμη

Μία από τις πιο δημοφιλείς ικανότητες υπερήρωων, αλλά από τις πιο σπάνιες πραγματικό κόσμο. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με την έλλειψη πρωτεΐνης μυοστατίνης οδηγούν σε σημαντική αύξηση μυική μάζαένα άτομο χωρίς ανάπτυξη λιπώδους ιστού. Υπάρχουν μόνο δύο γνωστές περιπτώσεις τέτοιων ελαττωμάτων μεταξύ όλων των ανθρώπων και σε μία από αυτές δύο ετώνέχει το σώμα και τη δύναμη ενός bodybuilder.

χρυσό αίμα

Rh-null αίμα, το πιο σπάνιο στον κόσμο. Κατά τον τελευταίο μισό αιώνα, μόνο σαράντα άτομα με αυτόν τον τύπο αίματος έχουν βρεθεί αυτή τη στιγμήμόνο εννέα είναι ζωντανοί. Το Rh-zero είναι κατάλληλο για όλους, καθώς στερείται αντιγόνων στο σύστημα Rh, αλλά μόνο ο ίδιος «αδελφός από χρυσό αίμα» μπορεί να σώσει τους ίδιους τους φορείς του.

Δεδομένου ότι οι επιστήμονες ασχολούνται με τέτοια θέματα για αρκετό καιρό, έγινε γνωστό ότι είναι δυνατό να ληφθεί μια μηδενική ομάδα. Αυτό γίνεται μέσω ειδικών κόκκων καφέ που είναι σε θέση να απομακρύνουν το συγκολλητογόνο Β των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα τέτοιο σύστημα δεν λειτούργησε για σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα, καθώς υπήρχαν περιπτώσεις ασυμβατότητας ενός τέτοιου συστήματος. Μετά από αυτό, έγινε γνωστό ένα άλλο σύστημα, το οποίο βασίστηκε στο έργο δύο βακτηρίων - το ένζυμο ενός από αυτά σκότωσε το συγκολλητογόνο Α και το άλλο Β. Επομένως, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η δεύτερη μέθοδος σχηματισμού μηδενικής ομάδας είναι η πιο αποτελεσματική και ασφαλής. Ως εκ τούτου, η αμερικανική εταιρεία εξακολουθεί να εργάζεται σκληρά για την ανάπτυξη μιας ειδικής συσκευής που θα μετατρέπει αποτελεσματικά και αποτελεσματικά το αίμα από μια ομάδα αίματος σε μηδέν. Και τέτοιο μηδενικό αίμα θα είναι ιδανικό για όλες τις άλλες μεταγγίσεις. Έτσι, το θέμα της δωρεάς δεν θα είναι τόσο παγκόσμιο όσο είναι τώρα και όλοι οι λήπτες δεν θα χρειαστεί να περιμένουν τόσο πολύ για να λάβουν το αίμα τους.

Για αιώνες, οι επιστήμονες προβληματίζονται για το πώς να φτιάξουν ένα single καθολική ομάδα, σε άτομα με τα οποία θα υπάρχει ελάχιστος κίνδυνος για διάφορες ασθένειεςκαι ελλείψεις. Επομένως, σήμερα έχει καταστεί δυνατό να «μηδενιστεί» οποιαδήποτε ομάδα αίματος. Αυτό θα μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο στο εγγύς μέλλον. διάφορες επιπλοκέςκαι ασθένειες. Έτσι, μελέτες έχουν δείξει ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν τον χαμηλότερο κίνδυνο ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου. Παρόμοιες παρατηρήσεις έχουν γίνει για περισσότερα από 20 χρόνια. Αυτοί οι άνθρωποι σε μια χρονική περίοδο απάντησαν σε ορισμένες ερωτήσεις σχετικά με την υγεία και τον τρόπο ζωής τους.

Όλα τα υπάρχοντα δεδομένα δημοσιεύθηκαν στις διάφορες πηγές. Όλες οι μελέτες έχουν οδηγήσει στο γεγονός ότι τα άτομα με μηδενική ομάδα αρρωσταίνουν πραγματικά λιγότερο και έχουν τις μικρότερες πιθανότητες να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι ο παράγοντας Rh δεν έχει συγκεκριμένη επίδραση. Επομένως, η μηδενική ομάδα αίματος δεν έχει παράγοντα Rh, ο οποίος μπορεί να διαχωρίσει αυτήν ή εκείνη την ομάδα. Ενα από τα πολλά σημαντικούς λόγουςΑποδείχθηκε ότι κάθε αίμα έχει διαφορετική πήξη εκτός από όλα αυτά. Αυτό περιπλέκει περαιτέρω την κατάσταση και παραπλανά τους επιστήμονες. Εάν αναμίξετε τη μηδενική ομάδα με οποιαδήποτε άλλη και δεν λάβετε υπόψη το επίπεδο πήξης, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης σε ένα άτομο και θάνατο. Αυτή τη στιγμή, η τεχνολογία μετατροπής μιας ομάδας αίματος σε μηδέν δεν είναι τόσο διαδεδομένη ώστε να μπορεί να τη χρησιμοποιήσει κάθε νοσοκομείο. Επομένως, μόνο τα κοινά ιατρικά κέντραπου εργάζονται για υψηλό επίπεδο. Η ομάδα μηδέν είναι ένα νέο επίτευγμα και ανακάλυψη ιατρικών επιστημόνων, που δεν είναι καν οικεία σε όλους σήμερα.

Λέγαμε ότι κάθε άτομο είναι μοναδικό, υπονοώντας έναν βαθύ εσωτερικό κόσμο, αλλά μερικές φορές γεννιούνται άνθρωποι που διακρίνονται από τη γενική μάζα όχι μόνο από τον χαρακτήρα, αλλά και από την εμφάνιση.

Θα μιλήσουμε για τις 10 πιο τρομερές γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον άνθρωπο σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

1. Εκτροδακτυλία

Μία από τις συγγενείς δυσπλασίες στην οποία τα δάχτυλα των χεριών ή/και των ποδιών απουσιάζουν εντελώς ή δεν έχουν αναπτυχθεί. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά ο σύντροφος της νόσου είναι η παντελής απουσία ακοής.

2. Υπερτρίχωση

Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.

3. Προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία (FOP)

Μια σπάνια γενετική ασθένεια κατά την οποία το σώμα αρχίζει να σχηματίζει νέα οστά (οστεοποιούνται) σε λάθος σημεία - μέσα στους μύες, τους συνδέσμους, τους τένοντες και άλλους συνδετικούς ιστούς. Οποιοσδήποτε τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό τους: μώλωπες, κόψιμο, κάταγμα, ενδομυϊκή ένεση ή επέμβαση. Εξαιτίας αυτού, είναι αδύνατο να αφαιρεθούν τα οστεοποιημένα: μετά τη χειρουργική επέμβαση, το οστό μπορεί μόνο να δυναμώσει. Φυσιολογικά, τα οστεοποιημένα δεν διαφέρουν από τα συνηθισμένα οστά και μπορούν να αντέξουν σημαντικά φορτία, αλλά δεν βρίσκονται στη σωστή θέση.

4. Προοδευτική λιποδυστροφία

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές αποκαλείται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Λόγω μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φαρμάκων στο σώμα, διαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί, γεγονός που οδηγεί σε ταχεία απώλεια αποθεμάτων υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές υποφέρει ο λιπώδης ιστός του προσώπου, του λαιμού, των άνω άκρων και του κορμού, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου για θεραπεία, αλλά αυτές είναι μόνο προσωρινές.

5. Σύνδρομο Yuner Tan

Το σύνδρομο Yuner Tan (UTS) χαρακτηρίζεται κυρίως από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό περπατούν στα τέσσερα. Ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas στην αγροτική Τουρκία. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με SYT χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Το 2006, μια ταινία ντοκιμαντέρ με τίτλο "Family Walking on All Fours" γυρίστηκε για την οικογένεια Ulas. Ο Ταν το περιγράφει ως εξής: «Η γενετική φύση του συνδρόμου υποδηλώνει ένα αντίστροφο στάδιο στην ανθρώπινη εξέλιξη, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, την αντίστροφη διαδικασία της μετάβασης από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα σε δύο άκρα Στην περίπτωση αυτή, το σύνδρομο αντιστοιχεί στη θεωρία της διακοπτόμενης ισορροπίας.

6. Προγηρία

Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Μόνο μία περίπτωση είναι γνωστή όταν ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Η υπόθεση καταγράφηκε στην Ιαπωνία.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε αυτούς τους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο με τον 34χρονο Ινδονήσιο Dede Koswara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ο άνδρας υποβλήθηκε σε πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Όμως, δυστυχώς, μετά από λίγο οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.

8. Σύνδρομο Πρωτέα

Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται γρήγορα, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια μη φυσιολογική εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην ηλικία των έξι μηνών.

9. Τριμεθυλαμινουρία

Ανήκει στις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά στοιχεία για την κατανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η ουσία με μια έντονη δυσάρεστη οσμή, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών, απελευθερώνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο κεχριμπαρένιο χρώμα γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική αποτυχία αποφεύγουν τα πολυσύχναστα μέρη και είναι επιρρεπή στην κατάθλιψη.

10. Μελαγχρωστική ξηροδερμία

Αυτή η κληρονομική δερματοπάθεια εκδηλώνεται με την αυξημένη ευαισθησία ενός ατόμου στις υπεριώδεις ακτίνες. Προκύπτει λόγω της μετάλλαξης των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (πριν από 3 χρόνια): όταν το παιδί βρίσκεται στον ήλιο, εμφανίζει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης στον ήλιο. Επίσης, η νόσος χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με ξηρόδερμα μελάγχρωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο από άλλα - ελλείψει κατάλληλων προληπτικών μέτρων, περίπου τα μισά από τα παιδιά με ξηρόδερμα μελάγχρωση αναπτύσσουν ορισμένους καρκίνους μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου τέσσερις στους εκατομμύριο ανθρώπους.

Εγγραφείτε στο κανάλι μας στο Yandex.Zen!
Κάντε κλικ στην επιλογή "Εγγραφή στο κανάλι" για να διαβάσετε Ruposters στη ροή Yandex

Εδώ και καιρό οι άνθρωποι που έχουν γενετικές μεταλλάξεις, θεωρούνται τέρατα και τέρατα. Φόβισαν τα παιδιά και προσπαθούσαν να τα αποφύγουν με κάθε δυνατό τρόπο.Τώρα ξέρουμε ότι η ασυνήθιστη εμφάνιση ορισμένων ανθρώπων για εμάς είναι αποτέλεσμα σπάνιων γενετικών ασθενειών. Δυστυχώς, οι επιστήμονες δεν έχουν μάθει πώς να τις αντιμετωπίζουν.Σας προσφέρω μια επιλογή από τις 10 πιο ασυνήθιστες γενετικές μεταλλάξεις που βρέθηκαν στον άνθρωπο. Ευτυχώς, είναι αρκετά σπάνια.

1. Προγηρία Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000 Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Μόνο μία περίπτωση είναι γνωστή όταν ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Ηχογραφήθηκε στην Ιαπωνία.


2. Σύνδρομο Yuner Tan (UTS) Άτομα με αυτό το σπάνιο γενετικό ελάττωμαεπιρρεπείς στο περπάτημα στα τέσσερα, έχουν πρωτόγονο λόγο και ανεπαρκή εγκεφαλική δραστηριότητα. Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε και μελέτησε ο βιολόγος Γιουνέρ Ταν μετά τη συνάντηση με την οικογένεια Ουλάς σε ένα από τα τουρκικά χωριά. Σχετικά με αυτή την ασυνήθιστη οικογένεια, γυρίστηκε ακόμη και η ταινία ντοκιμαντέρ "The Family Walking on All Fours". Αν και ορισμένοι επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι το SUT δεν έχει καμία σχέση με το έργο των γονιδίων.


3. Υπερτρίχωση Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.


4. Ερυθροειδής επιδερμοδυσπλασία Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε αυτούς τους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο με τον 34χρονο Ινδονήσιο Dede Koswara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ο άνδρας υποβλήθηκε σε πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Όμως, δυστυχώς, μετά από λίγο οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.


5. Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια Στους φορείς αυτής της νόσου, το ανοσοποιητικό σύστημα είναι ανενεργό. Άρχισαν να μιλούν για την ασθένεια μετά την ταινία "The Boy in the Plastic Bubble", που εμφανίστηκε στις οθόνες το 1976. Μιλάει για ένα μικρό αγόρι με ειδικές ανάγκες, τον Ντέιβιντ Βέτερ, που αναγκάζεται να ζει σε μια πλαστική φούσκα. Αφού οποιαδήποτε επαφή με τον έξω κόσμο για το μωρό θα μπορούσε να αποβεί μοιραία. Η ταινία τελειώνει με ένα συγκινητικό και όμορφο χαρούμενο τέλος. Ο πραγματικός Ντέιβιντ Βέτερ πέθανε σε ηλικία 13 ετών μετά από μια ανεπιτυχή προσπάθεια των γιατρών να ενισχύσουν το ανοσοποιητικό του σύστημα.


6. Σύνδρομο Lesch-Nychen - αυξημένη σύνθεση ουρικό οξύ.Σε αυτή την ασθένεια, πολύ ουρικό οξύ εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό οδηγεί σε πέτρες στα νεφρά και Κύστη, καθώς και να ουρική αρθρίτιδα. Επιπλέον, αλλάζει και η ανθρώπινη συμπεριφορά. Έχει ακούσιους σπασμούς στα χέρια. Οι ασθενείς συχνά ροκανίζουν τα δάχτυλα και τα χείλη τους μέχρι να αιμορραγούν και να χτυπούν το κεφάλι τους σε σκληρά αντικείμενα. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε αρσενικά βρέφη.


7. Εκτροδακτυλία Μία από τις συγγενείς δυσπλασίες κατά τις οποίες τα δάχτυλα ή/και τα πόδια απουσιάζουν εντελώς ή υποανάπτυκτα. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά ο σύντροφος της νόσου είναι η παντελής απουσία ακοής.


8. Σύνδρομο Proteus Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται γρήγορα, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια μη φυσιολογική εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην ηλικία των έξι μηνών.


9. Τριμεθυλαμινουρία Αναφέρεται στις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά στοιχεία για την κατανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η ουσία με μια έντονη δυσάρεστη οσμή, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών, απελευθερώνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο κεχριμπαρένιο χρώμα γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική αποτυχία αποφεύγουν τα πολυσύχναστα μέρη και είναι επιρρεπή στην κατάθλιψη.

10. Σύνδρομο Marfan Εμφανίζεται σε έναν στους είκοσι χιλιάδες ανθρώπους. Σε αυτή την ασθένεια, η ανάπτυξη συνδετικού ιστού. Οι φορείς αυτού του γονιδιακού ελλείμματος έχουν δυσανάλογα μακριά άκρα και υπερκινητικές αρθρώσεις. Οι ασθενείς έχουν επίσης διαταραχές οπτικό σύστημακαι καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.