Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα παράδειγμα μετάλλαξης. Δρεπανοκυτταρική αναιμία: κληρονομικός κίνδυνος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι το αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων στο σημείο που είναι υπεύθυνο για τον έλεγχο του σχηματισμού βήτα αλυσίδων σε μια σύνθετη πρωτεΐνη, στο πλαίσιο της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, ένα αμινοξύ στην αλυσίδα β-σφαιρίνης αντικαθίσταται. Συγκεκριμένα: υπάρχει αντικατάσταση γλουταμινικού οξέος στη θέση 6 με βαλίνη.

Δηλαδή, ο πρωτεϊνικός τύπος είναι πλέον ασταθής και η δομή του αλλάζει με φόντο την προοδευτική υποξία. Συμβαίνει κρυστάλλωση και πολυμερισμός, σχηματίζεται αλλοιωμένη αιμοσφαιρίνη HbS. Τι προκαλεί την καταστροφή της μορφής των ερυθροκυττάρων - είναι μακρύτερα, πιο λεπτά, εξωτερικά αρχίζουν να μοιάζουν με δρεπανάκια.

Κληρονομική νόσος - δρεπανοκυτταρική αναιμία: τι είναι

Το αίμα αρτηριακού τύπου ρέει από τους πνεύμονες και μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα, αλλά σε επίπεδο ιστού διεισδύει στα κύτταρα όλων των οργάνων, και αυτό αναπόφευκτα θα οδηγήσει σε μια αντίδραση πολυμερισμού πρωτεΐνης και στην εμφάνιση ερυθροκυττάρων σε σχήμα ημισελήνου.

Στους ανθρώπους, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αναστρέψιμη μόνο στα αρχικά στάδια. Η δευτερεύουσα δίοδος των πνευμονικών τριχοειδών αγγείων επανα-κορεσει το αίμα με οξυγόνο, το οποίο επιστρέφει τα ερυθροκύτταρα στις επαρκείς μορφές τους. Αλλά οι καταστροφικές αλλαγές επαναλαμβάνονται όταν το αίμα διέρχεται από τους ιστούς, ως αποτέλεσμα - η δομή της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων σπάει, η διαπερατότητα αυξάνεται, τα ιόντα καλίου και ιωδίου εγκαταλείπουν τα κύτταρα. Σε αυτό το σημείο, οι βασικές αλλαγές στα ερυθροκύτταρα «καθορίζονται», αλλάζουν μη αναστρέψιμα.

Η ικανότητα πλαστικής προσαρμογής στα δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα μειώνεται πολύ, δεν μπορεί πλέον να υποστεί αντίστροφη παραμόρφωση, περνώντας από τα τριχοειδή αγγεία, επομένως τα φράζει. Η οποία οδηγεί σε διακοπή της παροχής αίματος σε διάφορα συστήματα και όργανα, αναπτύσσεται υποξία των ιστών. Αυτό προκαλεί περαιτέρω αύξηση του αριθμού των ερυθροκυττάρων που μοιάζουν με τον μήνα.

Σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η μεμβράνη των ερυθροκυττάρων είναι πολύ εύθραυστη και εύθραυστη, επομένως η διάρκεια ζωής του κυττάρου είναι πολύ μικρή. Σε αυτό το πλαίσιο, ο συνολικός αριθμός των ερυθροκυττάρων μειώνεται επίσης, εμφανίζονται τοπικές διαταραχές στον κυκλοφορικό κύκλο σε επίπεδο ιστού, τα αγγεία φράζουν και η ερυθροποιητίνη αρχίζει να σχηματίζεται εντατικά στους νεφρούς. Αυτό επιταχύνει τις διεργασίες της ερυθροποίησης στην ερυθρή ουσία του μυελού των οστών, λόγω της οποίας αντισταθμίζεται η αναιμική κατάσταση.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η HbF, η οποία αποτελείται τόσο από άλφα αλυσίδες όσο και από αλυσίδες γάμμα, σε ορισμένα ερυθροκύτταρα φτάνει το 10% σε συγκέντρωση, ενώ δεν υπόκειται σε αντιδράσεις πολυμερισμού και μπορεί να αποτρέψει την παραμόρφωση των ερυθροκυττάρων σε σχήμα μισοφέγγαρου. Τα κύτταρα με ελάχιστη περιεκτικότητα σε HbF είναι από τα πρώτα που μεταλλάσσονται, σχεδόν αμέσως.

Κληρονομικότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται ως γενετική ασθένεια. Η μετάλλαξη προκαλείται από αλλαγές σε ένα ή δύο γονίδια που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση των β-αλυσίδων σε μια πρωτεΐνη. Μια τέτοια παθολογία δεν εμφανίζεται στο σώμα από μόνη της, αλλά μεταδίδεται και από τους δύο γονείς.

Τα σεξουαλικά κύτταρα περιέχουν 23 χρωμοσώματα. Τη στιγμή της επιτυχούς γονιμοποίησης συγχωνεύονται, έτσι εμφανίζεται ένας ζυγώτης, δηλαδή ένα κύτταρο με νέες ιδιότητες. Στη συνέχεια το έμβρυο αναπτύσσεται από αυτό. Οι πυρήνες των γεννητικών κυττάρων και των δύο φύλων συγχωνεύονται μεταξύ τους και, στην πραγματικότητα, χάρη σε αυτό, αποκαθίσταται ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων (23 ζεύγη). Τι είναι εγγενές στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Έτσι, το νεογέννητο θα κληρονομήσει το γενετικό υλικό τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία: ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Για να είναι ένα γεννημένο παιδί άρρωστο, πρέπει να λάβει μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς. Όλα εξαρτώνται από το σύνολο των γονιδίων που κληρονόμησε το νεογέννητο:

Ένα μικρό παιδί που διαγνώστηκε με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά αυτή η επιλογή θα είναι δυνατή εάν πληρούται η ακόλουθη προϋπόθεση: η μητέρα και ο πατέρας έχουν αυτήν την παθολογία ή είναι ο ασυμπτωματικός φορέας της. Μια άλλη προϋπόθεση είναι ότι το νεογέννητο λαμβάνει ένα «ελαττωματικό» γονίδιο από το καθένα. Αυτό ονομάζεται ομόζυγη μορφή της νόσου.
Και πάλι, γεννιέται ένα άτομο που είναι ασυμπτωματικός φορέας. Αυτή η παραλλαγή αναπτύσσεται εάν το μωρό κληρονομήσει μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο και το δεύτερο είναι φυσιολογικό. Αυτό ονομάζεται ετερόζυγος τύπος της νόσου. Ως αποτέλεσμα, το ερυθροκύτταρο περιέχει περίπου ίσες ποσότητες αιμοσφαιρίνης τύπου S και τύπου Α. Αυτό βοηθά στη διατήρηση του βέλτιστου σχήματος και της λειτουργίας των ερυθροκυττάρων, υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχουν επιβαρυντικές παθολογίες.

Δηλαδή στον άνθρωπο η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται τόσο ατελώς (φορέας) όσο και εντελώς (άρρωστος). Άλλες επιλογές για την εμφάνιση μεταλλάξεων δεν βρέθηκαν από τους γιατρούς. Αλλά οι ακριβείς λόγοι για την ανάπτυξή τους στους γονείς δεν έχουν εξακριβωθεί μέχρι στιγμής. Προτείνουν μόνο έναν αριθμό παραγόντων που οδηγούν σε μεταλλάξεις, των οποίων η άμεση επίδραση στο σώμα θα οδηγήσει σε παραμόρφωση του γενετικού κυτταρικού μηχανισμού, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα χρωμοσωμικών παθολογιών.

Δρεπανοειδής αναιμία: διάγνωση και θεραπεία

Μόνο ένας αιματολόγος μπορεί να διαγνώσει και να θεραπεύσει την δρεπανοκυτταρική παθολογία. Η διάγνωση δεν γίνεται μόνο με βάση τα εξωτερικά συμπτώματα, είναι απαραίτητο να συλλεχθεί ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό, να διευκρινιστεί ο χρόνος και οι συνθήκες κατά τις οποίες εμφανίστηκαν τα σημάδια της παθολογίας για πρώτη φορά. Αλλά η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο μέσω ειδικών εξετάσεων:

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία σε έναν πληθυσμό ορίζεται από:

Παραδοσιακή εξέταση αίματος.
Βιοχημεία αίματος.
Τα αποτελέσματα του υπερήχου, ακτινογραφία.

Δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέσα θεραπείας που καθιστούν δυνατή την πλήρη απαλλαγή από αυτήν την ασθένεια.Είναι δυνατό να βοηθήσετε τον ασθενή μόνο με την πρόληψη της αύξησης του αριθμού των τροποποιημένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να σταματήσουν εγκαίρως τα εξωτερικά σημάδια της νόσου.

Η βασική θεραπεία αυτής της αναιμίας αποτελείται από:

Υγιεινός τρόπος ζωής.
Φάρμακα που αυξάνουν την πρωτεΐνη της αιμοσφαιρίνης και αυξάνουν τον αριθμό των μη παραμορφωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Οξυγονοθεραπεία.
Ανακούφιση του τοπικού πόνου.
Εξάλειψη του πλεονάσματος σιδήρου.
Πρόληψη εισβολών ιών.

Μια μέθοδος που σας επιτρέπει να καθορίσετε την ποσοστιαία πιθανότητα κληρονομικότητας μιας παθολογίας είναι η PCR. Εξετάζεται το γονικό γενετικό υλικό και ταυτοποιούνται μεταλλαγμένα μέρη του γονιδιώματος. Αποτέλεσμα είναι η παρουσία / απουσία τους, και ο προσδιορισμός του τύπου και της μορφής της νόσου, εάν υπάρχει - ομόζυγη / ετερόζυγη αναιμία.

δρεπανοκυτταρική αναιμία - μια παθολογία του αίματος, στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνουν τη μορφή δρεπανιού. Αυτό οδηγεί σε φτωχό κορεσμό οξυγόνου του αίματος και υποξία των εσωτερικών οργάνων.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία - βασικές έννοιες

Η αιτία της νόσου είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Στους ανθρώπους, η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η ασθένεια είναι πιο κοινή στους Αφρικανούς και Ασιάτες, στους ανθρώπους της Μέσης Ανατολής. Μερικές φορές η ασθένεια επηρεάζει τους Ευρωπαίους.

Λόγοι ανάπτυξης

Η νόσος μεταδίδεται γενετικά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Σε ετεροζυγώτες που έχουν μόνο ένα παθολογικό γονίδιο σε ένα ζευγάρι, παρατηρούνται στο αίμα τόσο φυσιολογικές όσο και παθολογικές μορφές ερυθροκυττάρων. Σε αυτή την περίπτωση, η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκότερη. Τα ομόζυγα άτομα, στα οποία και τα δύο γονίδια κωδικοποιούν ένα ελάττωμα σε ένα ζευγάρι, πεθαίνουν, κατά κανόνα, στην παιδική ηλικία. Στους ετεροζυγώτες, η πρόγνωση της νόσου είναι πολύ πιο ευνοϊκή.

Το γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένα τμήμα της αλυσίδας του DNA. Περιέχει κωδικόνια, καθένα από τα οποία κωδικοποιεί τον σχηματισμό του δικού του αμινοξέος, το οποίο περιλαμβάνεται στην κωδικοποιημένη πρωτεΐνη. Ένα κωδικόνιο αποτελείται από τρία νουκλεοτίδια (μια τριπλέτα). Ένα νουκλεοτίδιο είναι μια αζωτούχα βάση, ένα σάκχαρο δεοξυριβόζης και ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος συνδεδεμένα μεταξύ τους. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, στην παθολογική τριπλέτα, η αζωτούχα βάση Αδενίνη αντικαθίσταται από Θυμίνη (κωδόνιο GAG στο GTG). Ως αποτέλεσμα, η τριάδα κωδικοποιεί ένα άλλο αμινοξύ, το οποίο δεν θα πρέπει να βρίσκεται σε αυτή τη θέση στην πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης.

Τα ερυθροκύτταρα είναι ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από άλφα και βήτα αλυσίδες, οι οποίες είναι 4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες που αποτελούνται από αμινοξέα. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το ελαττωματικό γονίδιο κωδικοποιεί τη βαλίνη αντί για το γλουταμινικό οξύ στις βήτα αλυσίδες. Η βαλίνη, σε αντίθεση με το γλουταμινικό οξύ, είναι υδρόφοβη. αδιάλυτη ουσία. Αυτό οδηγεί σε αλλαγή στη διαμόρφωση της αιμοσφαιρίνης και στην εμφάνιση ερυθροκυττάρων σε σχήμα μισοφέγγαρου (drepanocytosis). Σε άτομα με φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοσφαιρίνη, η αιμοσφαιρίνη Α υπάρχει στο αίμα και το σχήμα των αιμοσφαιρίων είναι αμφίκοιλο στρογγυλό. Σε άτομα με drepanocytes στο αίμα, η αιμοσφαιρίνη Α αντικαθίσταται από την αιμοσφαιρίνη S. Υπάρχουν και άλλοι τύποι HbS.

Τα δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα δεν έχουν την ελαστικότητα που χαρακτηρίζει τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα. Αυτό οδηγεί σε λάσπη, δηλ. κόλλησή τους στον αυλό του αγγείου, καθώς και θρόμβωση. Ως αποτέλεσμα, οι ιστοί και τα όργανα βρίσκονται σε κατάσταση χρόνιας πείνας με οξυγόνο (υποξία).

Συμπτώματα και σημεία

Οι εκδηλώσεις της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σχετίζονται με κυκλοφορικές διαταραχές. Άλλωστε, τα ερυθροκύτταρα (drepanocytes) σε σχήμα μισοφέγγαρου δεν περνούν καλά από στενά τριχοειδή αγγεία, χωρίς να έχουν την κατάλληλη ελαστικότητα.

Τα παιδιά με ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως δεν ζουν πολύ. Σοβαρές διαταραχές αναπτύσσονται στο νευρικό σύστημα ευαίσθητο στην υποξία. Το παιδί υστερεί στην ανάπτυξη, ο σκελετός αναπτύσσεται λανθασμένα - το κρανίο παίρνει μια διαμόρφωση πύργου, η σπονδυλική στήλη καμπυλώνεται με τη μορφή λόρδωσης και κύφωσης. Τα παιδιά με αυτή την παθολογία του αίματος, κατά κανόνα, υποφέρουν συχνά από κρυολογήματα.

Η υποξική κατάσταση επιδεινώνεται από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων τόσο στην κυκλοφορία του αίματος όσο και στη σπλήνα. Σε αυτή την περίπτωση, το σώμα αυξάνεται σε μέγεθος. Το φορτίο σε αυτό αυξάνεται, γεγονός που οδηγεί σε ισχαιμία του σπλήνα και ακόμη και σε έμφραγμα, αύξηση της πίεσης στο σύστημα της πυλαίας φλέβας που πηγαίνει στο ήπαρ.

Με την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση), απελευθερώνεται πολλή χολερυθρίνη, η οποία στο ήπαρ πρέπει να μεταβεί σε δεσμευμένη μορφή.

Η αιμόλυση ενισχύει την υποξική κατάσταση, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με τα ακόλουθα συμπτώματα:

Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις (αρθραλγία).
Απώλεια συνείδησης μέχρι κώμα, λιποθυμία, χαμηλή αρτηριακή πίεση.
Η εμφάνιση στύσης του πέους χωρίς προηγούμενη διέγερση (πριαπισμός).
Βλάβη όρασης λόγω διαταραχών του κυκλοφορικού στον αμφιβληστροειδή.
Κοιλιακός πόνος που προκύπτει από ισχαιμία και θρόμβωση στα μεσεντέρια αγγεία του εντέρου.
Ο σπλήνας πρώτα μεγεθύνεται (σπληνομεγαλία), μετά μπορεί να μειωθεί σε μέγεθος και να ατροφήσει.
Το ήπαρ αυξάνεται λόγω αύξησης του φορτίου σε αυτό με χολερυθρίνη.
Έλκη στα άνω και κάτω άκρα.

Υπάρχει επίσης μείωση της ανοσίας και τάση για ευκαιριακές λοιμώξεις = πνευμονία από πνευμονία και μηνιγγίτιδα. Ανοσοανεπάρκεια εμφανίζεται λόγω δυσλειτουργίας του σπλήνα, εναπόθεσης σιδήρου αιμοσιδερίνης σε αυτόν. Ο σίδηρος στην αιμοσιδερίνη είναι ένας ισχυρός οξειδωτικός παράγοντας που προκαλεί κυκλικές αλλαγές στα όργανα - το ήπαρ και το δικτυο-ενδοθηλιακό σύστημα - τον μυελό των οστών, τη σπλήνα.

Στα παρεγχυματικά όργανα, τα έμφραγμα συμβαίνουν λόγω αγγειακής απόφραξης. Το έμφραγμα του νεφρού μπορεί να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια. Λόγω της απόφραξης των οστικών αγγείων από τα drepanocytes, αναπτύσσεται άσηπτη νέκρωση του οστικού ιστού - αυτή είναι η αιτία της καμπυλότητας των οστών του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης. Σε συνδυασμό με αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα, η άσηπτη νέκρωση των οστών μπορεί να οδηγήσει σε δευτερογενή μόλυνση και οστεομυελίτιδα. Είναι επίσης δυνατή η άσηπτη οστεομυελίτιδα.

Η αιμολυτική αναιμία οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης. Ο τελευταίος μετασχηματισμός γίνεται στο ήπαρ με σύνδεση με υπολείμματα γλυκουρονικού οξέος. Δεδομένου ότι η αιμόλυση σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ενεργή, το ήπαρ και η χοληδόχος κύστη υπερφορτώνονται. Αυτό εκδηλώνεται με τη μορφή φλεγμονής της χοληδόχου κύστης και σχηματισμού χρωστικών λίθων σε αυτήν.

Η ασθένεια προχωρά με κρίσεις:

Αιμολυτικό.
Απλαστικό.
Κατάσχεση.
Αγγειοαποφρακτικό.

Οι αιμολυτικές κρίσεις συμβαίνουν τις στιγμές της καταστροφής των drepanocytes στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κώμα ως αποτέλεσμα εγκεφαλικής υποξίας. Εμφανίζεται ίκτερος - χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων σε λεμονοκίτρινο χρώμα. Υπάρχει κυάνωση και ωχρότητα του δέρματος, ψυχρότητα.

Σε εργαστηριακές εξετάσεις, ανιχνεύεται αύξηση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα και στα ούρα - προϊόντα διάσπασης της αιμοσφαιρίνης.

Οι απλαστικές κρίσεις εκδηλώνονται στις αιματολογικές εξετάσεις - ο αριθμός των νεαρών ερυθρών αιμοσφαιρίων (δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια) μειώνεται λόγω της καταστολής του πολλαπλασιασμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών. Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται επίσης.

Οι κρίσεις δέσμευσης χαρακτηρίζονται από κατακράτηση αίματος στον σπλήνα και κατακράτηση σχηματισμένων στοιχείων στον κόκκινο πολτό του. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς αισθάνονται πόνο στην κοιλιά. Το ήπαρ και ο σπλήνας διευρύνονται, η πίεση στο σύστημα της πυλαίας φλέβας αυξάνεται, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με την επέκταση των φλεβών στην κοιλιά με τη μορφή πλοκαμιών μεδουσών. Λόγω της εναπόθεσης (αποθήκευσης) αίματος στον σπλήνα, μπορεί να παρατηρηθεί χαμηλή πίεση, ο ασθενής αισθάνεται αδύναμος.

Οι αγγειακά αποφρακτικές κρίσεις είναι συνέπεια της απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων από άκαμπτα, ερυθροκύτταρα που έχουν χάσει την ελαστικότητά τους. Τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς, των νεφρών, του εγκεφάλου, της σπλήνας, της καρδιάς, των πνευμόνων, του πέους, των εντέρων εκτίθενται σε απόφραξη. Οι φλέβες και οι αρτηρίες, καθώς και τα τριχοειδή αγγεία των ματιών, θρομβώνονται, γεγονός που οδηγεί σε προβλήματα όρασης, διπλή όραση και εμφάνιση μυγών στο οπτικό πεδίο. Στα νεφρά διαταράσσεται η κυκλοφορία του αίματος με αποτέλεσμα νεφρική ανεπάρκεια και ουραιμία, αυτοτοξίκωση από προϊόντα του μεταβολισμού του αζώτου.

Θρόμβωση τριχοειδών αγγείων και αρτηριών μπορεί επίσης να εμφανιστεί στον εγκέφαλο, η οποία προκαλεί νευρολογικές διαταραχές. Είναι δυνατή η παροδική παράλυση των άκρων. Η παραβίαση της ομιλίας, η κατάποση, το μάσημα της τροφής είναι συνέπεια της απόφραξης των εγκεφαλικών αγγείων που τροφοδοτούν τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων.

Τα στεφανιαία αγγεία της καρδιάς, φραγμένα με άκαμπτα drepanocytes, δεν φέρνουν αίμα στο μυοκάρδιο, με αποτέλεσμα να είναι πιθανά μικροεμφράγματα και ουλές στην καρδιά.

Οι πνεύμονες μπορεί να αναπτύξουν απόφραξη με τη μορφή πνευμονικής εμβολής. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της πίεσης στον μικρό κύκλο και κρίσεις καρδιακού άσθματος με πνευμονικό οίδημα.

Η θρόμβωση των μεσεντερίων αγγείων οδηγεί σε έντονο πόνο στην κοιλιά και πιθανή εντερική νέκρωση με ανάπτυξη περιτονίτιδας, εντερική απόφραξη.

Οι δυσλειτουργίες στην κυκλοφορία του αίματος του πέους οδηγούν σε πριαπισμό - ένα φαινόμενο κατά το οποίο το όργανο βρίσκεται σε κατάσταση στύσης. Η θρόμβωση του πέους μπορεί να οδηγήσει σε ινωτικές αλλαγές σε αυτό και ανικανότητα με την πάροδο του χρόνου.

Δεδομένου ότι η αιμοσφαιρίνη S είναι ελάχιστα διαλυτή, το αίμα των ασθενών που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει χαμηλή ρευστότητα. Η οσμωτική σταθερότητα των παθολογικών μορφών ερυθροκυττάρων παραμένει, κατά κανόνα, φυσιολογική. Αλλά τα άτομα με αυτή την ασθένεια είναι ευαίσθητα στην πείνα και την υποξία. Με σωματικό και ψυχικό στρες, καθώς και ακανόνιστα γεύματα, αφυδάτωση, οι ασθενείς βιώνουν αιμολυτικές κρίσεις. Αυτές οι καταστάσεις, ακόμη και σε ετερόζυγα άτομα για αυτήν την ασθένεια, μπορεί να οδηγήσουν σε κώμα, ακόμη και θάνατο. Σε αυτή την περίπτωση, η αιμοσφαιρίνη περνά σε μια μορφή που μοιάζει με γέλη και κρυσταλλώνεται, γεγονός που μειώνει απότομα τη διαπερατότητα των drepanocytes μέσω των τριχοειδών αγγείων.

Ο κίνδυνος της νόσου των χολόλιθων είναι αυξημένος, καθώς σχηματίζεται πολλή χρωστική ουσία χολερυθρίνης. Η ακανόνιστη διατροφή επιδεινώνει το πρόβλημα.

Στις γυναίκες, υπάρχει παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας, που εκφράζεται σε εμμηνορροϊκή δυσλειτουργία, πρώιμες και καθυστερημένες αμβλώσεις λόγω αγγειακής θρόμβωσης. Οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία τείνουν να έχουν καθυστερημένη περίοδο.

Απαιτείται πλήρης εξέταση αίματος για την ανίχνευση του δρεπανιού. Η παρουσία διαφορετικών τύπων αιμοσφαιρινών στην κυκλοφορία του αίματος προσδιορίζεται επίσης - αιμοσφαιρίνη Α και αιμοσφαιρίνη S με ηλεκτροφόρηση. Άλλοι τύποι αιμοσφαιρινών μπορεί επίσης να ανιχνευθούν, όπως η HbF (εμβρυϊκή). Πραγματοποιείται δοκιμή με μεταδιθειώδες, το οποίο συμβάλλει στην καθίζηση της αλλοιωμένης αιμοσφαιρίνης. Η υποξική πρόκληση χρησιμοποιείται επίσης με την εφαρμογή τουρνικέ στο δάχτυλο.

Κάντε γενετική ανάλυση – ανίχνευση του γονιδίου για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η ομο- ή ετεροζυγωτία της νόσου.

Η εικόνα του αίματος είναι μεγάλος αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων, μείωση του χρωματικού δείκτη (μπορεί να είναι φυσιολογική) και ο συνολικός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, αύξηση του επιπέδου των μυελοκυττάρων. Σημειώνονται ανισοκυττάρωση και ποικιλοκυττάρωση. Με τη παλμική οξυμετρία, ανιχνεύεται μείωση της μερικής πίεσης του οξυγόνου.

Γίνεται παρακέντηση μυελού των οστών, ενώ παρατηρείται υπερτροφία του ερυθροειδούς μικροβίου της αιμοποίησης. Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μελετάται επίσης με τη χρήση ραδιενεργών ισοτόπων χρωμίου.

Για τη διάγνωση της αιμολυτικής διαδικασίας, πραγματοποιείται βιοχημική εξέταση αίματος για έμμεση (μη συζευγμένη) χολερυθρίνη, κόπρανα για στερκοβιλίνη, ούρα για ουροβιλίνη, αιματουρία.

Εάν αλλάξει το σχήμα των οστών, πραγματοποιείται ακτινογραφία για την ανίχνευση άσηπτης νέκρωσης ή οστεομυελίτιδας. Η διαφορική διάγνωση γίνεται με ραχίτιδα, στην οποία μπορεί να υπάρξει αλλαγή στα οστά της σπονδυλικής στήλης. Άλλες ασθένειες του αίματος - θαλασσαιμία.

Θεραπεία

Οι στόχοι της θεραπείας αυτής της παθολογίας περιορίζονται στην εξάλειψη του αυξημένου ιξώδους του αίματος με τη βοήθεια αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων και αντιπηκτικών. Εκχωρήστε ασπιρίνη (Tromboass), κλοπιδογρέλη (Plavix), τα οποία χρησιμοποιούνται για την πρόληψη της θρόμβωσης των στεφανιαίων αγγείων και των εσωτερικών οργάνων. Για την πρόληψη αποβολών σε μέλλουσες μητέρες, χρησιμοποιούνται αντιπηκτικά - ηπαρίνη, σουλοδεξίδη, κλεξάνιο.

Προκειμένου να αντιμετωπιστούν οι σηπτικές επιπλοκές της νόσου, χρησιμοποιούνται αντιβακτηριακά φάρμακα. Πραγματοποιήστε προφυλακτικά τον εμβολιασμό κατά της πνευμονιοκύστης.

Η διατήρηση της κανονικής λειτουργίας των εσωτερικών οργάνων σε συνθήκες πείνας με οξυγόνο πραγματοποιείται με τη λήψη Mexidol, Mildronate. Για τα μάτια, οι σταγόνες Taufon χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της μικροκυκλοφορίας.

Mexidol Mildronate Taufon

Σε αιμολυτικές κρίσεις σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, χρησιμοποιείται τεχνητός αερισμός των πνευμόνων, καθώς και έγχυση μάζας δότη ερυθροκυττάρων με φυσιολογικό ορό. Για την τόνωση της αιμοποίησης, συνταγογραφούνται σκευάσματα φυλλικού οξέος και βιταμίνης Β12.

Είναι επίσης σημαντικό να χωρίζετε τακτικά τα γεύματα για να αποφύγετε μεγάλα διαλείμματα μεταξύ των γευμάτων. Άλλωστε, η υπογλυκαιμική κατάσταση προκαλεί αιμολυτικές κρίσεις, που μπορεί να εκδηλωθούν με αδυναμία, λιποθυμία και μείωση της πίεσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο θάνατος είναι πιθανός. Η νηστεία με αυτόν τον τύπο αναιμίας αντενδείκνυται, καθώς οδηγεί σε σοβαρή υπογλυκαιμία, η οποία είναι γεμάτη με μαζικό θάνατο παθολογικά αλλοιωμένων αιμοσφαιρίων - drepanocytes. Η αφυδάτωση του σώματος μέσω της εφίδρωσης, η κατανάλωση ανεπαρκών ποσοτήτων νερού μπορεί να συμβάλει στη λάσπη των σχηματισμένων στοιχείων. Επομένως, θα πρέπει να αποφεύγεται η υπερθέρμανση του σώματος, η οποία συμβάλλει στη μείωση της μερικής πίεσης του οξυγόνου και στην πρόκληση αιμολυτικών και αγγειοαποφρακτικών κρίσεων.

Η κλασματική διατροφή είναι επίσης απαραίτητη για τη σταθερή λειτουργία της χοληδόχου κύστης και την πρόληψη σχηματισμού λίθων σε αυτήν. Αποφύγετε τροφές με πολύ λίπος. Μπορεί να χρειαστούν χολερετικά φάρμακα για την πρόληψη της στάσης της χολής και της κρυστάλλωσης των λίθων.

Η σωματική δραστηριότητα πρέπει να είναι αυστηρά δοσολογημένη, με επίκεντρο την ευεξία. Τα ταξίδια στα βουνά, η αναρρίχηση σε μεγάλα ύψη, οι πτήσεις με αεροσκάφη, οι καταδύσεις σε μεγάλα βάθη πρέπει να αποφεύγονται. Άλλωστε, αυτό επιδεινώνει την εναπόθεση αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα. Η μερική πίεση του οξυγόνου στο αίμα πέφτει - η διαδικασία εναπόθεσης της παθολογικής HbS επιταχύνεται.

Η υπερβαρική οξυγόνωση χρησιμοποιείται για την πρόληψη αιμολυτικών διεργασιών και την εξάλειψη της υποξικής κατάστασης. Η χρήση οξυγόνου υπό υψηλή πίεση συμβάλλει στην επούλωση ελκωτικών δερματικών ελαττωμάτων στα πόδια. Οι αλοιφές Solcoserine χρησιμοποιούνται για την επιτάχυνση της αποκατάστασης της ακεραιότητας του δέρματος.

Συχνά με σπληνομεγαλία που προκαλείται από αυτόν τον τύπο αναιμίας, εμφανίζεται φυματίωση, η οποία απαιτεί ειδική θεραπεία.

συμπέρασμα

Η νόσος μεταδίδεται γενετικά, κληρονομικά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Θεραπεία - μείωση του ιξώδους του αίματος με αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες, αποφυγή της πείνας από οξυγόνο.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κλινικά χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που προκαλούνται αφενός από θρόμβωση αγγείων διαφόρων οργάνων από δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα και αφετέρου από αιμολυτική αναιμία. Η βαρύτητα της αναιμίας εξαρτάται από τη συγκέντρωση της HbS στα ερυθροκύτταρα: όσο υψηλότερη είναι, τόσο πιο έντονα και πιο έντονα είναι τα συμπτώματα. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν και άλλες παθολογικές αιμοσφαιρίνες στα ερυθροκύτταρα: HbF, HbD, HbC κ.λπ. Μερικές φορές η δρεπανοκυτταρική αναιμία συνδυάζεται με θαλασσαιμία, ενώ οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να μειωθούν ή, αντίθετα, να αυξηθούν. ΣΤΟ αρχική περίοδοΗ ασθένεια επηρεάζει κυρίως το σύστημα του μυελού των οστών: εμφανίζεται οίδημα, καθώς και πόνος λόγω θρόμβωσης των αγγείων που τροφοδοτούν την άρθρωση και το οστό. Η άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου είναι δυνατή με περαιτέρω μόλυνση και οστεομυελίτιδα. Οι αιμολυτικές κρίσεις συνήθως αναπτύσσονται μετά από μολύνσεις στο παρελθόν, έχουν αναγεννητικό ή υποαναγεννητικό χαρακτήρα και αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου σε αυτούς τους ασθενείς. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει κρίση δέσμευσης λόγω εναπόθεσης αίματος στον σπλήνα και το ήπαρ, η οποία εκφράζεται με κοιλιακό άλγος λόγω της ταχείας αύξησης αυτών των οργάνων και συνοδεύεται από κατάρρευση. σε αυτή την περίπτωση, η αιμόλυση μπορεί να απουσιάζει, τα πνευμονικά εμφράγματα συμβαίνουν λόγω της εξασθενημένης μικροκυκλοφορίας στο επίπεδο των πνευμονικών αγγείων. Σε δεύτερη περίοδοςσταθερό σύμπτωμα - αιμολυτική αναιμία. Η υπερπλασία του μυελού των οστών που αναπτύσσεται στα σωληνοειδή οστά (ενεργή αιμοποίηση εμφανίζεται σε αυτά ως αντισταθμιστική αντίδραση στην αιμόλυση) συνοδεύεται από χαρακτηριστικές αλλαγές στον σκελετό: λεπτά άκρα, κυρτή σπονδυλική στήλη, πανύψηλο κρανίο με εξογκώματα στο μέτωπο και βρεγματικό οστό. Η ηπατο- και η σπληνομεγαλία αναπτύσσονται λόγω της ενεργοποίησης της ερυθροποίησης σε αυτά, καθώς και της δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης και θρόμβωσης. σε ορισμένους ασθενείς, αναπτύσσεται χολολιθίαση. Η αιμοσιδήρωση του καρδιακού μυός οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια και η αιμοσιδήρωση του ήπατος, του παγκρέατος - σε κίρρωση του ήπατος και σακχαρώδη διαβήτη. Η θρόμβωση των νεφρικών αγγείων εμφανίζεται με αιματουρία και επακόλουθη νεφρική ανεπάρκεια. Τα νευρολογικά συμπτώματα προκαλούνται από εγκεφαλικό επεισόδιο, πάρεση κρανιακών νεύρων κλπ. Χαρακτηριστικά είναι τα τροφικά έλκη στα κάτω άκρα. Οι περισσότεροι ασθενείς με σοβαρή δρεπανοκυτταρική αναιμία πεθαίνουν μέσα σε 5 χρόνια και όσοι επιβιώνουν από αυτή την περίοδο εισέρχονται στην τρίτη περίοδο, η οποία χαρακτηρίζεται από σημεία ήπιας αιμολυτικής αναιμίας. Ο σπλήνας τους συνήθως δεν ψηλαφάται, αφού τα επαναλαμβανόμενα εμφράγματα οδηγούν σε ρυτίδωσή του - αυτοσπληνεκτομή. Το ήπαρ παραμένει διευρυμένο, άνισα συμπιεσμένο και οι συχνές λοιμώξεις συχνά λαμβάνουν σηπτική πορεία. αιματολογικές αλλαγές.Η συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης μειώνεται (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, Η κλινική της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας χαρακτηρίζεται από πολυσυμπτωματικότητα:κιτρίνισμα του δέρματος, υποξικό σύνδρομο, ηπατοσπληνομεγαλία, σκελετική παραμόρφωση, επαναλαμβανόμενη θρόμβωση οργάνων. από αιματολογικά συμπτώματα: αναιμία αναγεννητικής φύσης, δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα, που ανιχνεύονται με ειδικές εξετάσεις, υπερχολερυθριναιμία λόγω του ελεύθερου κλάσματος. Το ότι ανήκει ένα άτομο σε μια συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα δίνει λόγους να υποπτευόμαστε αυτήν την ασθένεια και να ξεκινήσουμε μια στοχευμένη εξέταση για να επιβεβαιώσουμε ή να αποκλείσουμε αυτήν την αναιμία.

Αλλά είναι ενδιαφέρον ότι αυτό το χαρακτηριστικό του επιτρέπει να προστατεύεται από τη διείσδυση του αιτιολογικού παράγοντα της ελονοσίας στο σώμα.

Πληροφορίες για την ασθένεια

Η ασθένεια ανήκει στις ποικιλίες της αιμολυτικής παθολογίας. Το όνομά του οφείλεται στο γεγονός ότι το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ακανόνιστο, που μοιάζει με δρεπάνι. Λόγω ελαττώματος στη δομή τους, οι λειτουργίες του αίματος και η σύνθεσή του αλλάζουν.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να κορεσθούν πλήρως με οξυγόνο και ο κύκλος ζωής τους μειώνεται. Καταστρέφονται όχι μετά από τρεις ή τέσσερις μήνες (σύμφωνα με τον κανόνα), αλλά πολύ νωρίτερα.

Το ίδιο συμβαίνει και με την αιμοσφαιρίνη μέσα στα δρεπανοκύτταρα. Εξ ου και η ανάπτυξη αναιμίας, αφού ο μυελός των οστών δεν έχει χρόνο να παράγει νέα αιμοσφαίρια.

Αιτίες ασθένειας του αίματος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ταξινομείται ως κληρονομική νόσος. Ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης, συντίθεται η αιμοσφαιρίνη S, η δομή της οποίας αλλάζει σε σύγκριση με τη φυσιολογική.

Το γλουταμινικό οξύ στην πεπτιδική αλυσίδα αντικαθίσταται από βαλίνη και η αιμοσφαιρίνη γίνεται μια κακώς διαλυτή γέλη ενός τύπου υψηλού πολυμερούς. Επομένως, τα ερυθροκύτταρα που φέρουν αυτή τη μορφή αιμοσφαιρίνης παίρνουν τη μορφή δρεπανιού. Η αδυναμία πλαστικότητάς τους συμβάλλει στην απόφραξη των μικρών αγγείων από τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ο τύπος της κληρονομικότητας της νόσου είναι υπολειπόμενος. Εάν ένα γονίδιο μεταβιβαστεί σε ένα παιδί από έναν από τους γονείς που φέρει τη μετάλλαξη, τότε το παιδί θα έχει φυσιολογικά κύτταρα μαζί με τα αλλοιωμένα κύτταρα στο αίμα. Σε φορείς του γονιδίου με ετερόζυγη αναιμία, τα συμπτώματα της παθολογίας εκδηλώνονται συχνά σε ήπια μορφή.

Όταν ένα ελάττωμα κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, η ασθένεια παίρνει σοβαρές μορφές και διαγιγνώσκεται σε μικρά παιδιά. Ονομάζεται ομόζυγος.

Ο προκλητής μιας γονιδιακής μετάλλαξης σε ένα άτομο καθορίζεται από:

ο αιτιολογικός παράγοντας της ελονοσίας·
ιοί που πολλαπλασιάζονται μέσα στα κύτταρα.
ιονίζουσα ακτινοβολία που επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα για μεγάλο χρονικό διάστημα.
ενώσεις βαρέων μετάλλων που σχετίζονται με επιθετικούς μεταλλαξιογόνους παράγοντες.
συστατικά φαρμάκων που περιέχουν υδράργυρο.

Ως αποτέλεσμα αυτών των παραγόντων, τα ερυθροκύτταρα παράγονται σε σχήμα δρεπανιού.

Διαφορά μεταξύ κυρίαρχης και υπολειπόμενης κληρονομικότητας

Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια κληρονομείται σε δύο τύπους. Κυρίαρχο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η νόσος θα μεταδοθεί σε έναν εκπρόσωπο κάθε γενιάς, ανεξαρτήτως φύλου.

Ακόμα κι αν ένας από τους γονείς είναι ο φορέας του γονιδίου, τότε το 25 τοις εκατό των απογόνων θα υποφέρει από παθολογία.

Ο υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η γονιδιακή μετάλλαξη βρίσκεται μόνο στους μισούς απογόνους με έναν φορέα. Εάν το γονίδιο της νόσου μεταφέρεται από έναν από τους γονείς, τότε τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά από μια γενιά.

Η γενετική υποστηρίζει ότι η υπολειπόμενη κληρονομικότητα εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες. Τα κορίτσια μπορούν να το κληρονομήσουν από τον πατέρα τους. Από υγιείς γονείς μπορεί να εμφανιστεί γιος με υπολειπόμενο γονίδιο.

Τι προκαλεί αναιμία

Μπορεί να υπάρχει παθολογία του αίματος για άλλους λόγους. Αυτό περιλαμβάνει την παρουσία σε ενήλικες:

ερυθηματώδης λύκος;
ασθένειες αίματος?
ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος - αμυλοείδωση.
σήψη;
χρόνια σπειραματονεφρίτιδα?
βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα.

Τα συμπτώματα της δρεπανοαναιμίας μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα μετάγγισης αίματος, μετά από μεταμόσχευση οργάνων ή προσθετική.

Αυτές οι αιτίες είναι λιγότερο συχνές από τον κληρονομικό παράγοντα της νόσου.

Κλινική εικόνα και στάδια της νόσου

Ανάλογα με τον αριθμό των ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα ενός ατόμου, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα της νόσου:

Η θρόμβωση των αιμοφόρων αγγείων οδηγεί σε οίδημα και πόνο στις αρθρώσεις, στους ιστούς των οστών.
Ελλείψει διατροφής και έλλειψης οξυγόνου, αναπτύσσεται οστεομυελίτιδα. Με την ανάπτυξη της νόσου, τα άκρα γίνονται πιο λεπτά, η στήλη της σπονδυλικής στήλης κάμπτεται.
Στο δεύτερο στάδιο της νόσου, αναπτύσσεται αναιμία με τη σταδιακή καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων - αιμόλυση. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής έχει αύξηση στο ήπαρ ή τη σπλήνα. Η βιοχημεία αντικατοπτρίζει αυτό που συμβαίνει. Με τη μέγιστη ανάπτυξη της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται.
Αλλαγή στο χρώμα των ούρων σε κόκκινο-καφέ ή μαύρο. Ανιχνεύεται κιτρίνισμα του δέρματος, των βλεννογόνων.

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται σε ετερόζυγους κληρονόμους που είναι φορείς του γονιδίου, αλλά μόνο σε περιόδους έντονης σωματικής άσκησης, πτήσεων με αεροπλάνα και αναρρίχησης ψηλά στα βουνά. Η υποξία του εγκεφάλου αυτή τη στιγμή προκαλεί την εμφάνιση αιμολυτικής κρίσης.

Πώς εξελίσσεται η ασθένεια στα παιδιά

Και οι δύο γονείς, ως φορείς του γονιδίου, μεταδίδουν τη νόσο του ομόζυγου τύπου στο παιδί τους. Στο αίμα ενός νεογέννητου, στην ηλικία των τεσσάρων έως πέντε μηνών, κυριαρχεί το 90 τοις εκατό της δρεπανοειδής μορφής των ερυθροκυττάρων. Η αναιμία αναπτύσσεται στο φόντο της αιμόλυσης, της ταχείας διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στα παιδιά:

αναπτύσσεται καθυστέρηση ανάπτυξης, μειώνονται οι νοητικές ικανότητες.
υπάρχουν σημάδια καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης.
τα μετωπικά ράμματα του κρανίου πυκνώνουν.
το κρανίο παραμορφώνεται, αποκτώντας την εμφάνιση ενός πύργου.
πρησμένες αρθρώσεις?
υπάρχει πόνος στα οστά, στους μύες του στήθους, στην κοιλιά.
κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα.

Τα συμπτώματα είναι πιο έντονα εάν η συγκέντρωση της ελαττωματικής αιμοσφαιρίνης αυξηθεί.

Η προσθήκη μόλυνσης, υποξίας, στρες, αφυδάτωσης με κληρονομική μορφή αναιμίας οδηγεί στην ανάπτυξη κρίσεων και η ταχεία διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή χολερυθρίνης και κώμα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Με εξωτερικές εκδηλώσεις, δεν είναι πάντα δυνατό να γίνει σωστή διάγνωση. Ως εκ τούτου, πραγματοποιούν:

Γενική ανάλυση αίματος. Θα δείξει μια ακριβή εικόνα του περιφερικού αίματος, θα ενημερώσει για την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων.
Βιοχημεία αίματος για την αξιολόγηση της ποιοτικής σύνθεσης αυτού του βιολογικού υγρού. Με την αναιμία, το επίπεδο της χολερυθρίνης θα είναι υψηλότερο από το κανονικό και η περιεκτικότητα σε ελεύθερη αιμοσφαιρίνη και σίδηρος θα αυξηθεί επίσης.
Ηλεκτροφόρηση. Η διαδικασία θα δείξει τι τύπο αιμοσφαιρίνης έχει ο ασθενής.
Διαδικασία υπερήχων. Θα βοηθήσει στον εντοπισμό αύξησης του ήπατος, του σπλήνα, της παρουσίας καρδιακών προσβολών σε αυτά. Τα διαγνωστικά θα δείξουν επίσης παραβίαση της ροής του αίματος στα άκρα.
Μια παρακέντηση που λαμβάνεται από τον μυελό των οστών θα αποκαλύψει μια επέκταση του ερυθροβλαστικού μικροβίου που παράγει αιμοσφαίρια.
Ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης, ολόκληρου του ανθρώπινου σκελετού. Η εικόνα θα δείξει παραμορφώσεις οστών, σπονδύλων, πυώδεις διεργασίες σε αυτά.

Στους ετεροζυγώτες, μόνο οι εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν την παρουσία του γονιδίου της νόσου. Αυτό θα προειδοποιήσει τους φορείς για τη μετάλλαξη κατά των εξανθημάτων όσον αφορά την υγεία και θα τους βοηθήσει να σχεδιάσουν σωστά τη γέννηση των παιδιών.

εικόνα αίματος

Σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η παρουσία:

μείωση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης σε δόγραμμα ανά λίτρο.
κύτταρα με σώματα Jolly, δακτύλιοι Kabo.
αυξημένος αριθμός ανώριμων ερυθροκυττάρων - δικτυοερυθροκυττάρων.
Νορμοχρωμία;
υψηλά επίπεδα λευκοκυττάρων.

Και σε αυτόν τον τύπο αναιμίας, ο μυελός των οστών παράγει ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια, απελευθερώνοντάς τα στο περιφερικό αίμα.

Συντηρητική θεραπεία της νόσου

Τα αίτια και η κλινική της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι τέτοια που δεν μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως, αλλά μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος ανεπιθύμητων συνεπειών. Το σύμπλεγμα μέτρων για τη θεραπεία περιλαμβάνει μετάγγιση αίματος δότη.

Χάρη σε αυτή τη διαδικασία, το οξυγόνο θα μεταφέρεται μέσω του σώματος του ασθενούς για κάποιο χρονικό διάστημα. Οι ενδείξεις για μετάγγιση είναι καταστάσεις απειλητικές για τη ζωή, όταν το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται απότομα. Αλλά το μειονέκτημα της διαδικασίας είναι πολλές ανεπιθύμητες αντιδράσεις του σώματος.

Από τη χρήση φαρμάκων:

για την εξάλειψη του συνδρόμου πόνου - το συνθετικό φάρμακο Tramadol.
ένα φάρμακο με αναλγητική, αντι-σοκ δράση - Promedol.
Η περίσσεια σιδήρου στο αίμα αποβάλλεται με το Desferal ή το Exjade.
γλυκοκορτικοστεροειδή για την ομαλοποίηση του μεγέθους του ήπατος, της σπλήνας.
για την πρόληψη της προσκόλλησης μιας βακτηριακής λοίμωξης - Αμοξικιλλίνη, για την εξάλειψή της - Κεφουροξίμη, Ερυθρομυκίνη.

Η θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει φάρμακα που περιέχουν φολικό οξύ.

Μία από τις αποτελεσματικές μεθόδους διακοπής μιας οξείας κατάστασης στην αναιμία είναι η οξυγονοθεραπεία ή η υπερβαρική οξυγόνωση. Υπό την επίδραση αερίου που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα υπό πίεση, οι οξειδωτικές διεργασίες επανέρχονται στο φυσιολογικό και το επίπεδο δηλητηρίασης μειώνεται.

Για λίγο, μια σπληνεκτομή, μια επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας, βοηθά στη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.

Δεδομένης της παθογένειας της αναιμίας, οι αιματολόγοι μπορούν μόνο να λάβουν μέτρα για την πρόληψη κρίσεων, την ανακούφιση του ασθενούς από τον πόνο και άλλα συμπτώματα της νόσου. Η πλήρης απαλλαγή από την ασθένεια δεν θα λειτουργήσει.

Πιθανές Επιπλοκές

Η μακρά πορεία της δρεπανοαναιμίας είναι γεμάτη με συχνά επαναλαμβανόμενες κρίσεις, γεγονός που προκαλεί μια επιπλοκή μιας σοβαρής κατάστασης στους ασθενείς:

Οι αλλαγές στον σπλήνα συμβαίνουν λόγω των διαδικασιών αντικατάστασης των ιστών οργάνων με συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μείωση του μεγέθους του σπλήνα, ρυτίδωσή του.
Υπάρχουν παραβιάσεις με τη μορφή νεφρικής ανεπάρκειας, φλεγμονή των πνευμόνων και των μηνίγγων, σήψη.
Η συνέπεια της νόσου στις γυναίκες είναι η τάση για αποβολή.
Η έλλειψη διατροφής του καρδιακού μυός οδηγεί σε ισχαιμία του μυοκαρδίου.
Δεν κάνει χωρίς την ανάπτυξη χολοκυστίτιδας, το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη, που είναι συνέπεια της τοξικής επίδρασης της χολερυθρίνης στο αίμα.

Οι επιπλοκές στην ομόζυγη αναιμία δεν μπορούν να αποφευχθούν. Μόνο η συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης του αίματος, η επαναφορά του στο φυσιολογικό θα ανακουφίσει την ταλαιπωρία του ασθενούς.

Μέτρα πρόληψης

Η πρόγνωση για ασθενείς με δρεπανοαναιμία δεν είναι πάντα καλή. Εάν τα παιδιά εμφανίσουν την ομόζυγη μορφή της νόσου, πεθαίνουν από μολύνσεις ή από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων.

Για τους φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, η πρόγνωση είναι πιο καθησυχαστική, αλλά πρέπει να ακολουθούν μια σειρά από κανόνες, οι οποίοι περιλαμβάνουν:

επιλέγοντας έναν τόπο διαμονής όπου το κλίμα είναι εύκρατο και το υψόμετρο είναι εντός 1,5 χιλιάδων μέτρων.
αποκλεισμός αλκοόλ και ναρκωτικών·
να σταματήσουν το κάπνισμα?
επιλογή επαγγέλματος που δεν σχετίζεται με βαριά φορτία, επαφή με τοξικές ουσίες και εργασία σε δωμάτια με υψηλή θερμοκρασία αέρα.
πίνοντας μεγάλη ποσότητα υγρών καθημερινά, τουλάχιστον ενάμιση λίτρο.

Πριν από τη γέννηση ενός παιδιού εξετάζονται και οι δύο γονείς. Μια κληρονομική ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί εάν, μετά τη μελέτη του γονιδιακού υλικού, ανιχνευθεί μετάλλαξη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Ο προσδιορισμός του μεταλλαξογόνου στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου πραγματοποιείται με σύγχρονες μεθόδους.

Ένα θετικό αποτέλεσμα της μελέτης δημιουργεί πρόβλημα για τους μελλοντικούς γονείς. Άλλωστε μόνο αυτοί μπορούν να εκτιμήσουν τη σημασία της απόφασης για έγκαιρη διακοπή της εγκυμοσύνης ή να ελπίζουν στη γέννηση ενός υγιούς παιδιού, φορέα του γονιδίου χωρίς συμπτώματα αναιμίας.

δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια που προκαλείται από τη σύνθεση ανώμαλης αιμοσφαιρίνης S, μια αλλαγή στο σχήμα και τις ιδιότητες των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εκδηλώνεται με αιμολυτικές, απλαστικές, κρίσεις δέσμευσης, αγγειακή θρόμβωση, οστεοαρθρικό πόνο και οίδημα των άκρων, σκελετικές αλλαγές, σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη μελέτη του περιφερικού αίματος και του μυελού των οστών. Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι συμπτωματική, με στόχο την πρόληψη και τον τερματισμό των κρίσεων. μπορεί να ενδείκνυται μετάγγιση ερυθροκυττάρων, λήψη αντιπηκτικών, σπληνεκτομή.

δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (S-αιμοσφαιρινοπάθεια) είναι ένας τύπος κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας, που χαρακτηρίζεται από παραβίαση της δομής της αιμοσφαιρίνης και την παρουσία δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Η συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι συχνή κυρίως στην Αφρική, την Εγγύς και Μέση Ανατολή, τη λεκάνη της Μεσογείου και την Ινδία. Εδώ, η συχνότητα μεταφοράς της αιμοσφαιρίνης S μεταξύ του γηγενούς πληθυσμού μπορεί να φτάσει το 40%. Περιέργως, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αυξημένη εγγενή αντίσταση στη μόλυνση από ελονοσία, καθώς το πλασμώδιο της ελονοσίας δεν μπορεί να εισέλθει σε δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Στην καρδιά της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας βρίσκεται μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη σύνθεση της ανώμαλης αιμοσφαιρίνης S (HbS). Το ελάττωμα στη δομή της αιμοσφαιρίνης χαρακτηρίζεται από την αντικατάσταση του γλουταμινικού οξέος από τη βαλίνη στην β-πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η αιμοσφαιρίνη S που σχηματίζεται σε αυτή την περίπτωση, μετά την απώλεια του συνδεδεμένου οξυγόνου, αποκτά τη σύσταση μιας γέλης υψηλής πολυμερούς και γίνεται 100 φορές λιγότερο διαλυτή από την κανονική αιμοσφαιρίνη Α. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθροκύτταρα που φέρουν δεοξυαιμοσφαιρίνη S παραμορφώνονται και αποκτούν ένα χαρακτηριστικό μισοφέγγαρο. σχήμα (μισοφέγγαρο). Τα αλλοιωμένα ερυθροκύτταρα γίνονται άκαμπτα, χαμηλά πλαστικά, μπορούν να φράξουν τα τριχοειδή αγγεία, προκαλώντας ισχαιμία των ιστών και υφίστανται εύκολα αυτοαιμόλυση.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ταυτόχρονα, οι ετεροζυγώτες κληρονομούν το ελαττωματικό γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας από έναν από τους γονείς, επομένως, μαζί με αλλοιωμένα ερυθροκύτταρα και HbS, έχουν και φυσιολογικά ερυθροκύτταρα με HbA στο αίμα. Σε ετερόζυγους φορείς του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, σημεία της νόσου εμφανίζονται μόνο υπό ορισμένες συνθήκες. Οι ομοζυγώτες κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο από τη μητέρα τους και από τον πατέρα τους, επομένως μόνο δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα με αιμοσφαιρίνη S υπάρχουν στο αίμα τους. Η ασθένεια αναπτύσσεται νωρίς και είναι σοβαρή.

Έτσι, ανάλογα με τον γονότυπο, στην αιματολογία διακρίνονται οι ετερόζυγες (HbAS) και οι ομόζυγες (HbSS, drepanocytosis) μορφές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι ενδιάμεσες μορφές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι σπάνιες παραλλαγές της νόσου. Συνήθως αναπτύσσονται σε διπλούς ετεροζυγώτες που φέρουν ένα γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και ένα άλλο ελαττωματικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη C (HbSC), τη δρεπανοειδή β-συν (HbS/β+) ή β-0 (HbS/β0) θαλασσαιμία.

Συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία εκδηλώνεται συνήθως στα παιδιά σε ηλικία 4-5 μηνών, όταν αυξάνεται η ποσότητα της HbS και το ποσοστό των δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων φτάνει το 90%. Σε τέτοια παιδιά, η αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται νωρίς, και ως εκ τούτου υπάρχει καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Χαρακτηριστικές είναι οι διαταραχές στην ανάπτυξη του σκελετού: πύργος κρανίο, πάχυνση των μετωπιαίων ραμμάτων του κρανίου σε μορφή ακρολοφίας, θωρακική κύφωση ή λόρδωση της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.

Στην ανάπτυξη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, διακρίνονται τρεις περίοδοι: I - από 6 μήνες έως 2-3 χρόνια, II - από 3 έως 10 χρόνια, III - άνω των 10 ετών. Τα πρώιμα σήματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι αρθραλγία, συμμετρικό οίδημα των αρθρώσεων των άκρων, πόνος στο στήθος, στην κοιλιά και στην πλάτη, κιτρίνισμα του δέρματος, σπληνομεγαλία. Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συχνά άρρωστα. Η σοβαρότητα της πορείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συσχετίζεται στενά με τη συγκέντρωση της HbS στα ερυθροκύτταρα: όσο υψηλότερη είναι, τόσο πιο έντονα είναι τα συμπτώματα.

Σε συνθήκες παροδικής λοίμωξης, παραγόντων στρες, αφυδάτωσης, υποξίας, εγκυμοσύνης κ.λπ., δρεπανοκυτταρικές κρίσεις μπορεί να αναπτυχθούν σε ασθενείς με αυτόν τον τύπο κληρονομικής αναιμίας: αιμολυτική, απλαστική, αγγειοαποφρακτική, δεσμευτική κ.λπ.

Με την ανάπτυξη αιμολυτικής κρίσης, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται απότομα: εμφανίζεται πυρετός, αυξάνεται η έμμεση χολερυθρίνη στο αίμα, αυξάνεται το κιτρίνισμα και η ωχρότητα των περιβλημάτων του δέρματος, εμφανίζεται αιματουρία. Η ταχεία διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να οδηγήσει σε αναιμικό κώμα. Οι απλαστικές κρίσεις στη δρεπανοκυτταρική αναιμία χαρακτηρίζονται από αναστολή του ερυθροειδούς μικροβίου του μυελού των οστών, δικτυοκυτταροπενία και μείωση της αιμοσφαιρίνης.

Οι κρίσεις δέσμευσης είναι αποτέλεσμα εναπόθεσης αίματος στον σπλήνα και στο ήπαρ. Συνοδεύονται από ηπατο- και σπληνομεγαλία, έντονο κοιλιακό άλγος, σοβαρή αρτηριακή υπόταση. Αγγειοαποφρακτικές κρίσεις συμβαίνουν με την ανάπτυξη θρόμβωσης νεφρικών αγγείων, ισχαιμίας του μυοκαρδίου, εμφράγματος σπλήνας και πνευμόνων, ισχαιμικού πριαπισμού, απόφραξης φλέβας αμφιβληστροειδούς, θρόμβωσης μεσεντέριων αγγείων κ.λπ.

Οι ετερόζυγοι φορείς του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας υπό φυσιολογικές συνθήκες αισθάνονται σχεδόν υγιείς. Τα μορφολογικά αλλοιωμένα ερυθροκύτταρα και η αναιμία σε αυτά εμφανίζονται μόνο σε καταστάσεις που σχετίζονται με υποξία (κατά τη διάρκεια έντονης σωματικής καταπόνησης, αεροπορικών ταξιδιών, αναρρίχησης βουνών κ.λπ.). Ταυτόχρονα, μια οξεία αιμολυτική κρίση με ετερόζυγη μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να αποβεί μοιραία.

Επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η χρόνια πορεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας με επαναλαμβανόμενες κρίσεις οδηγεί στην ανάπτυξη μιας σειράς μη αναστρέψιμων αλλαγών, που συχνά προκαλούν το θάνατο ασθενών. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών έχουν αυτοσπληνεκτομή - ρυτίδωση και μείωση του μεγέθους του σπλήνα, που προκαλείται από την αντικατάσταση λειτουργικού ουλώδους ιστού. Αυτό συνοδεύεται από αλλαγή της ανοσολογικής κατάστασης των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία, συχνότερες λοιμώξεις (πνευμονία, μηνιγγίτιδα, σήψη κ.λπ.).

Η έκβαση των αγγειακών-αποφρακτικών κρίσεων μπορεί να είναι ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια σε παιδιά, υπαραχνοειδής αιμορραγίες σε ενήλικες, πνευμονική υπέρταση, αμφιβληστροειδοπάθεια, ανικανότητα και νεφρική ανεπάρκεια. Σε γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία, παρατηρείται όψιμος σχηματισμός του εμμηνορροϊκού κύκλου, τάση για αυτόματη αποβολή και πρόωρος τοκετός. Η συνέπεια της ισχαιμίας του μυοκαρδίου και της αιμοσιδήρωσης της καρδιάς είναι η εμφάνιση χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας. νεφρική βλάβη - χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Η παρατεταμένη αιμόλυση, που συνοδεύεται από υπερβολικό σχηματισμό χολερυθρίνης, οδηγεί στην ανάπτυξη χολοκυστίτιδας και χολολιθίασης. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία συχνά αναπτύσσουν άσηπτη νέκρωση των οστών, οστεομυελίτιδα, έλκη στα πόδια.

Διάγνωση και θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας γίνεται από αιματολόγο με βάση τα χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα, τις αιματολογικές αλλαγές και τις οικογενειακές γενετικές μελέτες. Το γεγονός ότι ένα παιδί κληρονομεί δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να επιβεβαιωθεί ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης με βιοψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση.

Στο περιφερικό αίμα, σημειώνεται νορμοχρωμική αναιμία (1-2x1012/l), μείωση της αιμοσφαιρίνης (50-80 g/l), και δικτυοερυτοκυττάρωση (έως 30%). Σε ένα επίχρισμα αίματος, βρίσκονται δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια, κύτταρα με σώματα Jolly και δακτυλίους Kabo. Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τη μορφή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας - ομο- ή ετερόζυγη. Οι αλλαγές στα βιοχημικά δείγματα αίματος περιλαμβάνουν υπερχολερυθριναιμία, αύξηση του σιδήρου του ορού. Κατά την εξέταση της στίξης του μυελού των οστών, αποκαλύπτεται μια επέκταση του ερυθροβλαστικού μικροβίου της αιμοποίησης.

Η διαφορική διάγνωση στοχεύει στον αποκλεισμό άλλων αιμολυτικών αναιμιών, ιογενούς ηπατίτιδας Α, ραχίτιδας, ρευματοειδούς αρθρίτιδας, φυματίωσης οστών και αρθρώσεων, οστεομυελίτιδα κ.λπ.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανήκει στην κατηγορία των ανίατων ασθενειών του αίματος. Τέτοιοι ασθενείς χρειάζονται δια βίου επίβλεψη από αιματολόγο, μέτρα που αποσκοπούν στην πρόληψη κρίσεων και, εάν αναπτυχθούν, συμπτωματική θεραπεία.

Κατά την ανάπτυξη δρεπανοκυτταρικής κρίσης απαιτείται νοσηλεία. Προκειμένου να ανακουφιστεί γρήγορα μια οξεία κατάσταση, συνταγογραφείται οξυγονοθεραπεία, αφυδάτωση με έγχυση, εισαγωγή αντιβιοτικών, παυσίπονων, αντιπηκτικών και αντιαιμοπεταλιακών παραγόντων και φολικό οξύ. Σε σοβαρές παροξύνσεις ενδείκνυται η μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η σπληνεκτομή δεν είναι σε θέση να επηρεάσει την πορεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά μπορεί να μειώσει προσωρινά τις εκδηλώσεις της νόσου.

Πρόβλεψη και πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η πρόγνωση της ομόζυγης μορφής της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι δυσμενής. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν την πρώτη δεκαετία της ζωής τους από μολυσματικές ή θρομβοκλειστικές επιπλοκές. Η πορεία των ετερόζυγων μορφών παθολογίας είναι πολύ πιο ενθαρρυντική.

Για την πρόληψη της ταχέως εξελισσόμενης πορείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, θα πρέπει να αποφεύγονται καταστάσεις που προκαλούν (αφυδάτωση, λοιμώξεις, υπερένταση και στρες, ακραίες θερμοκρασίες, υποξία κ.λπ.). Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη μορφή αιμολυτικής αναιμίας απαιτείται να εμβολιαστούν κατά των πνευμονιοκοκκικών και μηνιγγιτιδοκοκκικών λοιμώξεων. Εάν υπάρχουν ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία στην οικογένεια, η ιατρική γενετική συμβουλευτική είναι απαραίτητη για την αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου στους απογόνους.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία: σημεία, αιτίες, θεραπεία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια διαταραχή του αίματος κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνουν τη μορφή δρεπανιού. Αυτό οδηγεί σε φτωχό κορεσμό οξυγόνου του αίματος και υποξία των εσωτερικών οργάνων.

δρεπανοκυτταρική αναιμία

Οι λόγοι

Συμπτώματα

Με την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση), απελευθερώνεται πολλή χολερυθρίνη, η οποία στο ήπαρ πρέπει να μεταβεί σε δεσμευμένη μορφή. Η αιμόλυση ενισχύει την υποξική κατάσταση, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με τα ακόλουθα συμπτώματα:

Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις (αρθραλγία).
Απώλεια συνείδησης μέχρι κώμα, λιποθυμία, χαμηλή αρτηριακή πίεση.
Η εμφάνιση στύσης του πέους χωρίς προηγούμενη διέγερση (πριαπισμός).
Βλάβη όρασης λόγω διαταραχών του κυκλοφορικού στον αμφιβληστροειδή.
Κοιλιακός πόνος που προκύπτει από ισχαιμία και θρόμβωση στα μεσεντέρια αγγεία του εντέρου.
Ο σπλήνας πρώτα μεγεθύνεται (σπληνομεγαλία), μετά μπορεί να μειωθεί σε μέγεθος και να ατροφήσει.
Το ήπαρ αυξάνεται λόγω αύξησης του φορτίου σε αυτό με χολερυθρίνη.
Έλκη στα άνω και κάτω άκρα.

Η ασθένεια προχωρά με κρίσεις:

Αιμολυτικό.
Απλαστικό.
Κατάσχεση.
Αγγειοαποφρακτικό.

Σε εργαστηριακές εξετάσεις, ανιχνεύεται αύξηση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα και στα ούρα - προϊόντα διάσπασης της αιμοσφαιρίνης.

Ο κίνδυνος της νόσου των χολόλιθων είναι αυξημένος, καθώς σχηματίζεται πολλή χρωστική ουσία χολερυθρίνης. Η ακανόνιστη διατροφή επιδεινώνει το πρόβλημα.

Πραγματοποιείται γενετική ανάλυση - η ανίχνευση του γονιδίου για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η ομο- ή ετεροζυγωτία της νόσου.

Εάν αλλάξει το σχήμα των οστών, πραγματοποιείται ακτινογραφία για την ανίχνευση άσηπτης νέκρωσης ή οστεομυελίτιδας.

Η διαφορική διάγνωση γίνεται με ραχίτιδα, στην οποία μπορεί να υπάρξει αλλαγή στα οστά της σπονδυλικής στήλης. Άλλες ασθένειες του αίματος - θαλασσαιμία.

Θεραπευτική αγωγή

Συχνά με σπληνομεγαλία που προκαλείται από αυτόν τον τύπο αναιμίας, εμφανίζεται φυματίωση, η οποία απαιτεί ειδική θεραπεία.

συμπέρασμα

δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που αναπτύσσεται στο πλαίσιο μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Μια κληρονομική ασθένεια οδηγεί σε αλλαγή στο σχήμα και τη δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα αλλοιωμένα κύτταρα του αίματος οδηγούν σε αναιμία και πολλές άλλες αρνητικές συνέπειες. Ο ασθενής υποφέρει από ακατάλληλη ανάπτυξη του σκελετού, πείνα με οξυγόνο του εγκεφάλου, κρίσεις. Η ασθένεια δεν θεραπεύεται, αλλά υπάρχουν μέτρα για την πρόληψη της. Η θεραπεία είναι συμπτωματική.

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τι συμβαίνει στο σώμα ενός ασθενούς με δρεπανοκυτταρική αναιμία; Η δομή των ερυθροκυττάρων διαταράσσεται, ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης, αλλάζουν σχήμα. Τα αλλοιωμένα κύτταρα οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων και αναιμία. Για αυτά τα φαινόμενα ευθύνονται τα δρεπανοειδή κύτταρα - ερυθροκύτταρα τύπου S. Η ιατρική ονομασία είναι HbS.

Η δρεπανοειδής αναιμία θεωρείται χρόνια ανίατη ασθένεια. Αυτή η ασθένεια επιδέχεται συμπτωματική θεραπεία: κατά την έναρξη μιας επίθεσης, η θεραπεία πραγματοποιείται επειγόντως με τη χρήση θρεπτικών ουσιών, συσκευών κορεσμού ιστών με οξυγόνο.

Η ασθένεια έχει διάφορες μορφές. Το πιο επικίνδυνο είναι το ομόζυγο. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή πεθαίνουν κυρίως πριν από την ηλικία των 10 ετών. Οι φορείς μιας άλλης μορφής - ετερόζυγοι - μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή, αλλά υποφέρουν από παρενέργειες και είναι πιο επιρρεπείς σε κρίσεις, αποβολές, μολυσματικές και ιογενείς ασθένειες. συχνά αναπτύσσουν θρομβοκυττάρωση.

Οι λόγοι

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική διαταραχή. Εμφανίζεται σε παιδιά των οποίων οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου του ερυθροκυττάρου S. Η νόσος θεωρείται υπολειπόμενη, δηλαδή καταστέλλεται παρουσία υγιών γονιδίων. Εάν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου και ο δεύτερος είναι υγιής, τότε η πιθανότητα της νόσου του παιδιού είναι 25%. Εάν και οι δύο γονείς έχουν γονίδια, το μωρό θα υποφέρει από ετερόζυγη αναιμία. Αυτή είναι η αναιμία, στην οποία υπάρχει μόνο ένα άρρωστο γονίδιο και η συγκέντρωση των μεταλλαγμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται.

Εάν ο γονιδιακός τύπος του παιδιού προς την κατεύθυνση των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελείται εξ ολοκλήρου από μεταλλαγμένα γονίδια, τότε πάσχει από ομόζυγη μορφή της νόσου. Αυτή η μορφή δεν είναι θεραπεύσιμη, οι ασθενείς με αυτήν πεθαίνουν κυρίως στην παιδική ηλικία.

Ο φόβος της ασθένειας είναι κυρίως για οικογένειες όπου ο ένας ή και οι δύο σύζυγοι προέρχονται από την Ινδία, την Κεντρική Ασία και τις παρακείμενες περιοχές. Η ασθένεια ξεκίνησε από αυτές τις περιοχές. Η εμφάνιση ερυθροκυττάρων τύπου S μπορεί να συσχετιστεί με υψηλό κίνδυνο μόλυνσης από ελονοσία στα εξεταζόμενα μέρη. Οι ασθενείς με δρεπανοειδή αιμοσφαίρια δεν είναι ευαίσθητοι σε αυτή την ασθένεια, καθώς το παθογόνο δεν μπορεί να ενσωματωθεί σε ένα μακρύ, καμπύλο ερυθρό αιμοσφαίριο.

Ένα άτομο ευρωπαϊκής εμφάνισης μπορεί επίσης να είναι μεταφορέας.

Τα αίτια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί επίσης να είναι δευτερεύοντα. Αυτοί είναι οι παράγοντες που δεν προκαλούν την εμφάνιση της νόσου, αλλά την εξέλιξή της. Οι φορείς του γονιδίου μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα της διαταραχής μέχρι να εκτεθούν σε:

Αυτοί είναι παράγοντες πρόκλησης που πρέπει να αποφεύγονται για να αποφευχθεί η απόκλιση.

Γενεσιολογία

Ο τρόπος κληρονομικότητας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι υπολειπόμενος. Μπορείτε να το εξετάσετε στο παράδειγμα: "AA+Aa=Aa/AA". Εδώ το γονίδιο της αναιμίας είναι ένα, δηλαδή, υπολειπόμενο, το οποίο θα εκδηλωθεί πλήρως μόνο εάν υπάρχει ένα δεύτερο από το ίδιο γονίδιο. Ωστόσο, στο παρουσιαζόμενο παράδειγμα, ένας απολύτως υγιής γονέας και φορέας της νόσου γεννά ένα παιδί με ελλιπή κατοχή ενός επιβλαβούς γονιδίου. Πρόκειται για περίπτωση ετερόζυγης νόσου. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτό στην παρακάτω ενότητα.

Με έναν υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου δεν είναι εκατό τοις εκατό. Μπορεί να μεταδοθεί στις ακόλουθες περιπτώσεις.

Και οι δύο γονείς είναι φορείς αα γονιδίου (100% πιθανότητα).
Ο ένας από τους γονείς είναι φορέας των γονιδίων aa, ο άλλος είναι Aa (η πιθανότητα ετερόζυγης μορφής είναι 100%, ομόζυγος είναι 75%).
Και οι δύο γονείς είναι φορείς γονιδίων Αα (πιθανότητα ετερόζυγης μορφής - 50%, ομόζυγος - 25%, γέννηση υγιούς παιδιού - 25%).
Ο ένας από τους γονείς έχει τον γονότυπο ΑΑ, ο άλλος Αα (η ομόζυγη μορφή είναι αδύνατη, η πιθανότητα να είναι ετερόζυγος είναι 25%).

Αυτά τα δεδομένα χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη της μετάδοσης της νόσου από γονέα σε παιδί κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης. Ο μόνος τρόπος να μειωθεί ο κίνδυνος της νόσου είναι να βρεθεί ένας άλλος σύντροφος που δεν είναι φορέας του γονιδίου.

Ετεροζυγώτες

Η κληρονομικότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να είναι ετερόζυγη. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ αυτής της μορφής της νόσου; Ο ασθενής έχει τόσο τυπικά ερυθροκύτταρα όσο και μεταλλαγμένα. Σε αυτή την περίπτωση, η συγκέντρωση κάθε κυττάρου ποικίλλει. Βασικά, υπάρχουν λιγότερα μεταλλαγμένα κύτταρα και ένα άτομο δεν παρατηρεί την ασθένειά του μέχρι τη στιγμή του σοβαρού σωματικού στρες ή της υποξίας: 2 στα 3 νεογνά δεν θα εμφανίσουν τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που είναι χαρακτηριστικά των παιδιών μέχρι την εφηβεία.

Η ετερόζυγη μορφή αναπτύσσεται όταν κληρονομείται μόνο το μισό από το επιβλαβές γονίδιο. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή είναι επιρρεπείς στα ακόλουθα προβλήματα:

καθυστερημένη εμμηνόρροια?
αποβολές?
πρόωρος τοκετός?
ασθένειες της καρδιάς και του ήπατος, σπλήνα.
μειωμένη ανοσία.

Για την πρόληψη κρίσεων, αυτοί οι ασθενείς πρέπει να συμμορφώνονται με προληπτικά μέτρα.

Παθογένεια ή τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας

Πώς είναι η παθογένεια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Στην πολυλιπιδική βήτα αλυσίδα των ερυθροκυττάρων, το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από τη βαλίνη.
Ως αποτέλεσμα μιας αλλαγής στη δομή, τα ερυθροκύτταρα γίνονται 100 φορές λιγότερο διαλυτά. ένα άτομο πάσχει από αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η μειωμένη διαλυτότητα, σε συνδυασμό με τη συνεχή κυκλοφορία των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω των αγγείων, οδηγεί στο σχηματισμό μιας ειδικής μορφής κυττάρων. Γίνονται δρεπάνι.
Τα ερυθροκύτταρα που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη δεν περνούν καλά από τις αγγειακές οδούς λόγω αλλαγής σχήματος. Προκαλούν θρόμβους αίματος και κρίσεις. Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να αποτρέψουν τη θρόμβωση.
Ως αποτέλεσμα της συνεχούς απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων, οι ιστοί του σώματος υποφέρουν. Νέκρωση, παραβιάσεις της δομής των οστών αναπτύσσονται. Η νοητική υστέρηση είναι πιθανό να οφείλεται σε εξασθενημένη διατροφή του εγκεφάλου και έλλειψη οξυγόνου.

Δεν υπάρχουν φυσιολογικά ερυθροκύτταρα (με αιμοσφαιρίνη τύπου α) σε ασθενείς με την ομόζυγη μορφή της νόσου. Ως εκ τούτου, πάσχουν από ένα χρόνιο είδος ασθένειας. Ο εγκέφαλος τέτοιων ασθενών συνήθως παραμένει στο επίπεδο ενός παιδιού 2-3 ετών, τα κέντρα ομιλίας δεν αναπτύσσονται.

Ως αποτέλεσμα της συνεχούς ασιτίας των κυττάρων λόγω της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, το σώμα υφίσταται μη αναστρέψιμες δομικές αλλαγές. Το αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων είναι ο θάνατος του ασθενούς (με ομοζυγώτες). Οι ετερόζυγοι ασθενείς υποφέρουν από τη διαταραχή εφ' όρου ζωής, αλλά μπορούν να διατηρήσουν φυσιολογικές δραστηριότητες.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να διαγνωστεί σε οποιοδήποτε στάδιο ανάπτυξης: πριν από τη γέννηση ενός παιδιού, στη νεογνική περίοδο, στην παιδική ή ενήλικη ζωή. Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι οι εξετάσεις αίματος:

Επίχρισμα αίματος από την περιφέρεια.
βιοχημική ανάλυση - η βιοχημεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τη διαλυτότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;
προγεννητική διάγνωση.

Ένας απόγονος φορέα της νόσου πρέπει να διαγνωστεί τόσο κατά τη γέννηση όσο και κατά τον προγραμματισμό ενός παιδιού.

Προγεννητικός έλεγχος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προληφθεί στο στάδιο του σχεδιασμού ενός παιδιού. Οι μελλοντικοί γονείς που είναι φορείς του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Θα αποκαλύψει την πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί. Στη συνέχεια, πρέπει να συμβουλευτείτε ειδικούς στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης. Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου στην προγεννητική περίοδο πραγματοποιείται με τη λήψη κλώνων DNA από χοριακές λάχνες.

Έλεγχος νεογνών

Η χρήση τεστ για αναιμία στα νεογνά γίνεται ευρέως διαδεδομένη. Έχουν ήδη ενταχθεί στο υποχρεωτικό πρόγραμμα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου στις δυτικές χώρες. Για να προσδιοριστεί το σχήμα του ερυθροκυττάρου, πραγματοποιείται ηλεκτροφόρηση. Επιτρέπει τη διαφοροποίηση των HbS, A, B, C κυττάρων. Η διαλυτότητα των ερυθροκυττάρων στα αγγεία σε νεαρή ηλικία δεν μπορεί ακόμη να επαληθευτεί.

Συμπτώματα της νόσου

Στο απόγειο της νόσου, τα συμπτώματα της πείνας με οξυγόνο είναι έντονα. Ένα άτομο υποφέρει από ζάλη, απώλεια συνείδησης, μειωμένη ευαισθησία του νευρικού συστήματος. Υπάρχουν όμως πιο συγκεκριμένα σημάδια αναιμίας:

πόνος στο ήπαρ, την καρδιά, τα νεφρά και τον σπλήνα.
ουλές και νέκρωση των οργάνων.
ένα άτομο γίνεται πιο ευαίσθητο σε αγγειακή θρόμβωση.
η ανοσία μειώνεται.
κρίση σπλήνα?
τα οστά δεν αναπτύσσονται σωστά.
διάφορες κρίσεις?
το δέρμα γίνεται κιτρινωπό.
σημάδια εξάντλησης είναι ορατά, αν και το άτομο τρώει κανονικά.

Η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται συνεχώς, γιατί ακόμη και με την ανακούφιση του κύριου προβλήματος της νόσου (απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων), οι ιστοί έχουν ακόμα χρόνο να υποστούν ασιτία και νέκρωση.

Τι είναι η κρίση σπλήνας

Κατά τη διάρκεια κρίσεων, μπορεί να υπάρξει προσωρινή διακοπή της κυκλοφορίας του αίματος σε ορισμένα σημεία του σώματος. Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα τη σπλήνα και το συκώτι. Αυτά τα όργανα αρχίζουν να σημαδεύουν και να μεγαλώνουν. Μια σοβαρή διόγκωση της σπλήνας λόγω υποσιτισμού ή άλλου χρόνιου προβλήματος ονομάζεται κρίση.

Οι εκδηλώσεις της κρίσης είναι οι εξής:

συχνός λόξυγκας?
προβλήματα με το φαγητό (το σώμα δεν επιτρέπει στο στομάχι να τεντωθεί πολύ, με αποτέλεσμα να αποδεικνύεται ότι τρώει μόνο μια μικρή μερίδα).
πόνος στην αριστερή πλευρά της κοιλιάς.

Το φαινόμενο έχει ιατρικό προσδιορισμό - σπληνομεγαλία.

Παροξύνσεις

Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία σε παιδιά και ενήλικες παρατηρούνται περιοδικές εξάρσεις – κρίσεις. Χαρακτηρίζονται από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Συμπτώματα έξαρσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Με αγγειοαποφρακτική κρίση - έντονος πόνος στα οστά και ταχυκαρδία. Αναπτύσσεται πυρετός, αυξημένη εφίδρωση. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος έξαρσης.
Οι κρίσεις δέσμευσης επηρεάζουν το ήπαρ και τον σπλήνα. Υπάρχουν πόνοι σε αυτά τα όργανα, ο κίνδυνος κατάρρευσης της βαλβίδας ή καρδιακής προσβολής είναι υψηλός.
Με το σύνδρομο δρεπανοθωρακικού θώρακα (συνέπεια μιας αγγειοαποφρακτικής κρίσης), αναπτύσσεται έμφραγμα του μυελού των οστών και αναπνευστική ανεπάρκεια. Είναι η κύρια αιτία θανάτου στους ενήλικες.
Σε μια απλαστική κρίση, η αιμοσφαιρίνη μειώνεται απότομα. Αυτή η κατάσταση διακόπτεται από τις δυνάμεις του σώματος.

Σε κρίσεις, είναι επείγουσα η αναζήτηση ιατρικής βοήθειας λόγω της μεγάλης πιθανότητας θανάτου.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συμβαίνουν στο πλαίσιο της έλλειψης διατροφής των οστών και των ιστών. Βασικές συνέπειες:

πρόβλημα όρασης;
συχνές ασθένειες του αναπνευστικού?
ακανόνιστη έμμηνο ρύση?
διαταραχές της πνευματικής ανάπτυξης και της ομιλίας.
λοιμώξεις?
οξύς πόνος στην κοιλιά?
ταχυκαρδία;
επίμονη διεύρυνση της σπλήνας.

Οι οξείες μορφές επιπλοκών μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας πραγματοποιείται μόνο ως μέρος της εξάλειψης του συμπτώματος. Μια γενετική ασθένεια είναι ανίατη, επομένως είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτήν. Στο μέλλον, πιθανότατα θα υπάρξει θεραπεία μέσω γονιδιακής θεραπείας, αλλά αυτή τη στιγμή αυτή η θεραπεία βρίσκεται μόνο στο στάδιο ανάπτυξης. Σε σοβαρές μορφές, μπορεί να προσφερθεί μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για να σωθεί η ζωή του ασθενούς, αλλά αυτή η δράση σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο θανάτου (5-10%).

Τα κύρια μέτρα θεραπείας είναι τα ακόλουθα:

μετάγγιση αίματος;
αποκατάσταση αποκατάστασης?
χρήση συμπτωματικής φαρμακευτικής θεραπείας.

Φάρμακα

Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να λαμβάνουν συμπτωματικά φάρμακα για τον έλεγχο των σημείων της νόσου. Τα αναλγητικά οπιοειδούς τύπου θεωρούνται ο κύριος τύπος θεραπείας. Χορηγούνται ενδοφλεβίως σε εξωτερικά ιατρεία. Φάρμακα όπως η μορφίνη είναι κατάλληλα. Η μεπεριδίνη πρέπει να αποφεύγεται. Στο σπίτι, μόνο αδύναμα αναλγητικά είναι αποδεκτά.

Μεταγγίσεις αίματος

Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ειδικά κατά τη διάρκεια κρίσεων, η αιμοσφαιρίνη πέφτει απότομα. Για την πρόληψη αυτού του φαινομένου και την αποκατάσταση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης, συνταγογραφούνται μεταγγίσεις αίματος. Η αποτελεσματικότητά τους δεν έχει ακόμη αποδειχθεί πλήρως. Η διαδικασία συνταγογραφείται όταν η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη στο αίμα είναι μικρότερη από 5 g ανά λίτρο.

Θεραπεία αποκατάστασης

Σε ασθενείς που πάσχουν από ήπια μορφή της νόσου ή επιρρεπείς στην εμφάνισή της χορηγείται γενική ενδυνάμωση του σώματος. Περιλαμβάνει πολύπλοκες διαδικασίες για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος, τη βελτίωση της διατροφής και του αγγειακού συστήματος του σώματος. Οι σωματικές ασκήσεις συνταγογραφούνται για να βοηθήσουν στην οξυγόνωση του αίματος. Συνταγογραφούνται προφυλακτικά μαθήματα αντιβιοτικών και ενέσεις φυλλικού οξέος. Οποιαδήποτε λοίμωξη αντιμετωπίζεται με αντιβιοτικά. Άλλες δράσεις ενίσχυσης μπορούν να αποδοθούν στην πρόληψη, η οποία περιγράφεται λεπτομερέστερα παρακάτω.

Πρόληψη

Η πρόληψη της νόσου περιλαμβάνει μέτρα που στοχεύουν στην πρόληψη κρίσεων. Σε ασθενείς με ομόζυγη μορφή, αυτές οι διαδικασίες είναι άχρηστες: σε κάθε περίπτωση συμβαίνουν αγγειακή απόφραξη και ανεπιθύμητες ενέργειες, καθώς η συγκέντρωση των μισοφέγγαρων ερυθροκυττάρων είναι κυρίαρχη έναντι των τυπικών. Τα προληπτικά μέτρα στοχεύουν στη μείωση του κινδύνου κρίσεων σε ασθενείς με ετερόζυγη μορφή.

αποφυγή αυξημένης σωματικής δραστηριότητας.
περιορισμός στο υψόμετρο κατοικίας (όχι στα βουνά).
περιορισμοί σε χώρους διαμονής (απαγορεύονται εκδρομές σε ανηφόρα, επισκέψεις σε αξιοθέατα πύργων με απότομη πτώση, base jumping κ.λπ.)
αποφυγή αεροπορικών ταξιδιών.

Αυτές οι ενέργειες στοχεύουν στην πρόληψη της υποξίας - ένα σύνδρομο που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια πτώσεων πίεσης. Άλλα μέτρα σχετίζονται με το ανοσοποιητικό, φυσιολογικό στρες στην καρδιά:

πρέπει να αποφύγετε τις λοιμώξεις: πλύνετε καλά τα χέρια σας, τηρήστε την υγιεινή.
κατά την περίοδο επιδείνωσης των αναπνευστικών ασθενειών, των επιδημιών, είναι επιτακτική η λήψη φαρμάκων για τη βελτίωση της ανοσίας.
Τα παιδιά λαμβάνουν πρόσθετους εμβολιασμούς: κατά της μηνιγγίτιδας και της πνευμονιοκοκκικής λοίμωξης.
είναι απαραίτητο να τηρείται το καθεστώς κατανάλωσης αλκοόλ για να αποφευχθεί η ανάπτυξη αφυδάτωσης.

Με τον σωστό τρόπο ζωής και την καλή διατροφή, η πρόγνωση για τους ετερόζυγους φορείς είναι θετική.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς με την ομόζυγη μορφή είναι αρνητική. Ως προληπτικό μέτρο, χρησιμοποιούνται περιοδικές συνεδρίες σπληνεκτομής, απαιτούνται τακτικές επισκέψεις σε αιματολόγο.

δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένο σχηματισμό αλυσίδων αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

γενικές πληροφορίες

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή κληρονομικών αιμοσφαιρινοπαθειών. Η νόσος συνοδεύεται από το σχηματισμό αιμοσφαιρίνης S αντί της αιμοσφαιρίνης Α.

Η μη φυσιολογική πρωτεΐνη έχει ακανόνιστη κρυσταλλική δομή και ειδικά ηλεκτρικά χαρακτηριστικά. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που φέρουν την αιμοσφαιρίνη S αποκτούν ένα επίμηκες σχήμα που μοιάζει με το περίγραμμα ενός δρεπανιού. Καταστρέφονται γρήγορα και είναι σε θέση να φράξουν τα αιμοφόρα αγγεία.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συχνή στις αφρικανικές χώρες. Άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου από τη νόσο. Τα άτομα με αυτή την παθολογία και τους ασυμπτωματικούς φορείς της είναι πρακτικά ανοσοποιημένα σε διάφορα στελέχη του παθογόνου της ελονοσίας (πλασμώδιο).

Οι λόγοι

Η αιτία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν στο γονίδιο HBB, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται μια πρωτεΐνη με μια διαταραγμένη έκτη θέση της βήτα αλυσίδας: αντί για γλουταμινικό οξύ, περιέχει βαλίνη.

Μια μετάλλαξη στη δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν οδηγεί σε παραβίαση του σχηματισμού μορίων αιμοσφαιρίνης γενικά, αλλά προκαλεί αλλαγή στις ηλεκτρικές της ιδιότητες. Σε συνθήκες υποξίας (έλλειψη οξυγόνου), η πρωτεΐνη αλλάζει τη δομή της - πολυμερίζεται (κρυσταλλώνεται) και σχηματίζει μακριές κλώνους, δηλαδή μετατρέπεται σε αιμοσφαιρίνη S (HbS). Ως αποτέλεσμα, τα ερυθροκύτταρα που το φέρουν παραμορφώνονται: μακραίνουν, γίνονται πιο λεπτές και παίρνουν τη μορφή μισοφέγγαρου (δρεπανιού).

Στους ανθρώπους, η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, το παιδί πρέπει να λάβει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για ομόζυγη μορφή. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν μόνο ερυθρά αιμοσφαίρια με αιμοσφαιρίνη S στο αίμα τους.

Εάν το τροποποιημένο γονίδιο HBB υπάρχει μόνο σε έναν από τους γονείς, τότε κληρονομείται και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (ετερόζυγη μορφή). Το παιδί είναι ασυμπτωματικός φορέας. Το αίμα του περιέχει την ίδια ποσότητα αιμοσφαιρίνης S και A. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, δεν υπάρχουν συμπτώματα της νόσου, αφού η φυσιολογική πρωτεΐνη είναι επαρκής για τη διατήρηση των λειτουργιών των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Παθολογικές εκδηλώσεις μπορεί να εμφανιστούν με ανεπάρκεια οξυγόνου ή σοβαρή αφυδάτωση. Ένας ασυμπτωματικός φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι σε θέση να περάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά του.

Παθογένεση

Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι αιτίες των αρνητικών αλλαγών στο σώμα είναι παραβίαση των λειτουργιών των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η μεμβράνη τους είναι ιδιαίτερα εύθραυστη, επομένως έχουν χαμηλή αντίσταση στη λύση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με αιμοσφαιρίνη S δεν είναι σε θέση να μεταφέρουν αρκετό οξυγόνο. Επιπλέον, η πλαστικότητά τους μειώνεται, και δεν μπορούν να αλλάξουν το σχήμα τους όταν περνούν από τα τριχοειδή αγγεία.

Η αλλαγή των ιδιοτήτων των δρεπανοκυττάρων οδηγεί στις ακόλουθες παθολογικές διεργασίες:

η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται, καταστρέφονται ενεργά στη σπλήνα.
τα παραμορφωμένα ερυθροκύτταρα πέφτουν από το υγρό μέρος του αίματος με τη μορφή ιζήματος και συσσωρεύονται στα τριχοειδή αγγεία, φράζοντας τα.
η παροχή αίματος στους ιστούς και τα όργανα διαταράσσεται, με αποτέλεσμα χρόνια υποξία.
υπάρχει διέγερση του σχηματισμού ερυθροκυττάρων στους νεφρούς και «επανερεθισμός» του ερυθροκυτταρικού μικροβίου του μυελού των οστών

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και τους σχετικούς παράγοντες (κοινωνικές συνθήκες, επίκτητες ασθένειες, τρόπο ζωής). Ανάλογα με τους παθολογικούς μηχανισμούς, τα σημάδια της νόσου χωρίζονται σε διάφορες ομάδες:

σχετίζεται με αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
προκαλείται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων.
αιμολυτικές κρίσεις.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία στα παιδιά δεν εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 3-6 μηνών. Στη συνέχεια συμπτώματα όπως:

πόνος και πρήξιμο των χεριών και των ποδιών.
μυϊκή αδυναμία;
παραμόρφωση άκρου?
καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων.
ωχρότητα, ξηρότητα, καθώς και μείωση της ελαστικότητας του δέρματος και των βλεννογόνων.
ίκτερος λόγω της έντονης απελευθέρωσης χολερυθρίνης ως αποτέλεσμα της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πριν από την ηλικία των 5 ή 6 ετών, τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία κινδυνεύουν ιδιαίτερα από σοβαρές λοιμώξεις. Αυτό οφείλεται σε παραβίαση της λειτουργίας του σπλήνα λόγω απόφραξης των αγγείων του από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό το όργανο είναι υπεύθυνο για τον καθαρισμό του αίματος από μολυσματικούς παράγοντες και το σχηματισμό λεμφοκυττάρων. Επιπλέον, η επιδείνωση της μικροκυκλοφορίας του αίματος οδηγεί σε μείωση των ικανοτήτων φραγμού του δέρματος και τα μικρόβια διεισδύουν εύκολα στο σώμα. Το καθήκον των γονέων είναι να αναζητούν έγκαιρα βοήθεια όταν εμφανίζονται συμπτώματα μολυσματικών ασθενειών για την πρόληψη της σήψης.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, εμφανίζονται τα ακόλουθα σημάδια που σχετίζονται με τη χρόνια υποξία:

αυξημένη κόπωση?
συχνή ζάλη?
δύσπνοια;
υστερεί στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, καθώς και στην εφηβεία.

Η ασθένεια δεν εμποδίζει την τεκνοποίηση, αλλά η εγκυμοσύνη συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών.

Έφηβοι και ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να εμφανίσουν:

περιοδικός πόνος σε διάφορα όργανα.
έλκη δέρματος?
πρόβλημα όρασης;
συγκοπή;
νεφρική ανεπάρκεια;
αλλαγές στη δομή των οστών?
οίδημα και πόνος των αρθρώσεων των άκρων.
πάρεση, μειωμένη ευαισθησία και ούτω καθεξής.

Σοβαρή λοιμώδης παθολογία, υπερθέρμανση, υποθερμία, αφυδάτωση, άσκηση ή αναρρίχηση σε υψόμετρο μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική κρίση. Τα συμπτώματά του:

απότομη πτώση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης.
λιποθυμία?
υπερθερμία?
σκούρα ούρα.

Διαγνωστικά

Τα κλινικά συμπτώματα υποδηλώνουν ότι ένα άτομο έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Επειδή όμως είναι χαρακτηριστικά πολλών καταστάσεων, η ακριβής διάγνωση γίνεται μόνο με βάση αιματολογικές μελέτες.

πλήρης εξέταση αίματος - δείχνει μείωση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων (λιγότερο από 3,5-4,0x10 12 / l) και της αιμοσφαιρίνης (χαμηλότερο / l).
βιοχημεία αίματος - δείχνει αύξηση στο επίπεδο της χολερυθρίνης και του ελεύθερου σιδήρου.

"υγρό επίχρισμα" - μετά την αλληλεπίδραση του αίματος με το μεταδιθειώδες νάτριο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν οξυγόνο και το σχήμα ημισελήνου τους γίνεται ορατό.
επεξεργασία δείγματος αίματος με ρυθμιστικά διαλύματα στα οποία η αιμοσφαιρίνη S είναι ελάχιστα διαλυτή.
ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης - ανάλυση της κινητικότητας της αιμοσφαιρίνης σε ηλεκτρικό πεδίο, η οποία σας επιτρέπει να διαπιστώσετε την παρουσία παραμορφωμένων ερυθροκυττάρων, καθώς και να διαφοροποιήσετε μια ομόζυγη μετάλλαξη από μια ετερόζυγη.

Επιπλέον, κατά τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, πραγματοποιούνται τα ακόλουθα:

Υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων - σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε αύξηση της σπλήνας και του ήπατος, καθώς και κυκλοφορικές διαταραχές και καρδιακές προσβολές στα εσωτερικά όργανα.
ακτινογραφία - δείχνει την παραμόρφωση και την αραίωση των οστών του σκελετού, καθώς και την επέκταση των σπονδύλων.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Οι κύριες κατευθύνσεις θεραπείας:

διόρθωση της ανεπάρκειας ερυθροκυττάρων και αιμοσφαιρίνης.
εξάλειψη του συνδρόμου πόνου?
απέκκριση περίσσειας σιδήρου από το σώμα.
αντιμετώπιση αιμολυτικών κρίσεων.

Για την αύξηση του επιπέδου των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης, μεταγγίζονται ερυθροκύτταρα δότη ή χορηγείται υδροξυουρία, ένα φάρμακο από την ομάδα των κυτταροστατικών που βοηθά στην αύξηση της περιεκτικότητας σε αιμοσφαιρίνη.

Ο πόνος στη δρεπανοκυτταρική αναιμία ανακουφίζεται με τη βοήθεια ναρκωτικών αναλγητικών - τραμαδόλη, προμεδόλη, μορφίνη. Στην οξεία φάση χορηγούνται ενδοφλεβίως και μετά από το στόμα. Η περίσσεια σιδήρου αποβάλλεται από το σώμα μέσω φαρμάκων που έχουν την ικανότητα να δεσμεύουν αυτό το στοιχείο, για παράδειγμα, τη δεφεροξαμίνη.

Η θεραπεία για αιμολυτικές κρίσεις περιλαμβάνει:

οξυγονοθεραπεία?
επανυδάτωση?
τη χρήση παυσίπονων, αντισπασμωδικών και άλλων φαρμάκων.

Εάν ένας ασθενής αναπτύξει μολυσματική ασθένεια, πραγματοποιείται αντιβιοτική θεραπεία για την πρόληψη σοβαρών βλαβών στα εσωτερικά όργανα. Τυπικά, χρησιμοποιούνται αμοξικιλλίνη, κεφουροξίμη και ερυθρομυκίνη.

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα πρέπει να ακολουθούν ορισμένες συστάσεις για τον τρόπο ζωής, όπως:

σταματήστε το κάπνισμα, την κατανάλωση αλκοόλ και ναρκωτικών.
μην υψώνεστε σε ύψος πάνω από 1500 m πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας.
περιορίστε τη βαριά σωματική δραστηριότητα.
Αποφύγετε τις ακραίες υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
πίνετε αρκετά υγρά.
συμπεριλάβετε στο μενού τροφές πλούσιες σε βιταμίνες.

Πρόβλεψη

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ανίατη ασθένεια. Αλλά χάρη στην επαρκή θεραπεία, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της μπορεί να μειωθεί. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν περισσότερο από 50 χρόνια.

Πιθανές επιπλοκές της νόσου που οδηγούν σε θάνατο:

σοβαρές βακτηριακές παθολογίες.
σήψη;
Εγκεφαλικό;
αιμορραγία στον εγκέφαλο?
σοβαρές παραβιάσεις στην εργασία των νεφρών, της καρδιάς και του ήπατος.

Πρόληψη

Δεν έχουν αναπτυχθεί μέτρα για την πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας επειδή είναι γενετικής φύσης. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό παθολογίας θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Αφού εξετάσει το γενετικό υλικό, ο γιατρός θα είναι σε θέση να προσδιορίσει την παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων στους μελλοντικούς γονείς και να προβλέψει την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCA) - αιμοσφαιρινοπάθεια, drepanocytosis, αιμοσφαιρίνη SS ή "μοριακή ασθένεια", όπως την αποκάλεσε ο Pauling, ο οποίος, μαζί με έναν άλλο ερευνητή (Itano) το 1949, ανακάλυψε ότι η αιμοσφαιρίνη των ασθενών με αυτή τη σοβαρή πάθηση διαφέρει στα φυσικοχημικά χαρακτηριστικά από τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Την ίδια χρονιά διαπιστώθηκε με ακρίβεια ότι η νόσος κληρονομείται από γενιά σε γενιά, αλλά έχει άνιση γεωγραφική κατανομή.

Η ίδια η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1910 και αυτό έγινε από έναν γιατρό από την Αμερική ονόματι Herrick. Αυτός, εξετάζοντας έναν νεαρό Νέγρο που ζούσε στις Αντίλλες, ανακάλυψε σοβαρή αναιμία και έντονο κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα και των βλεννογόνων.

Ο γιατρός ενδιαφέρθηκε για την ασθένεια, γιατί δεν είχε ξαναδεί κάτι παρόμοιο, γι' αυτό αποφάσισε να τη μελετήσει και να την περιγράψει. Μετά από προσεκτικότερη εξέταση του αίματος του ασθενούς, ο Χέρικ είδε ασυνήθιστα ερυθρά αιμοσφαίρια που έμοιαζαν εντυπωσιακά με δρεπάνι. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια έγιναν γνωστά ως drepanocytes και η παθολογία αναφέρθηκε ως δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι λόγοι

Τα αίτια αυτής της σοβαρής ασθένειας βρίσκονται στις φυσικοχημικές ιδιότητες (διαλυτότητα, ερυθροφορητική κινητικότητα) της αιμοσφαιρίνης, αλλά όχι σε αυτή που αναγνωρίζεται ως φυσιολογική (HbA), ικανή να παρέχει αναπνοή και θρέψη των ιστών. Πρόκειται για την ανώμαλη αιμοσφαιρίνη HbS, η οποία σχηματίστηκε ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης και είναι παρούσα σε ασθενείς με αυτή τη νόσο αντί της φυσιολογικής - HbA. Παρεμπιπτόντως, η αιμοσφαιρίνη S έγινε η πρώτη κόκκινη χρωστική του αίματος που περιγράφηκε και αποκρυπτογραφήθηκε από όλες τις ελαττωματικές αιμοσφαιρίνες (υπάρχουν και άλλες μη φυσιολογικές Hb, για παράδειγμα, C, G San Jose, οι οποίες, ωστόσο, δεν δίνουν μια τόσο σοβαρή παθολογία).

Η αιμοσφαιρίνη που περιέχεται στα ερυθροκύτταρα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει, εκ πρώτης όψεως, πολύ μικρές διαφορές. Απλά αντικατάσταση ενός αμινοξέος με ένα άλλο στην 6η θέση της β-αλυσίδας (το γλουταμινικό οξύ βρίσκεται στο φυσιολογικό και η βαλίνη στην ανώμαλη). Ωστόσο, το γλουταμικό οξύ είναι όξινο και η βαλίνη είναι ουδέτερη, γεγονός που οδηγεί σε σημαντική αλλαγή στο φορτίο του μορίου και, κατά συνέπεια, σε αλλαγή σε όλα τα χαρακτηριστικά της κόκκινης χρωστικής του αίματος.

μη φυσιολογική δομή της αλυσίδας αμινοξέων της αιμοσφαιρίνης S

Εάν η ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά, τότε ήταν φυσικό να υποθέσουμε ότι η αιτία ενός τέτοιου ελαττώματος είναι κάποιο είδος γονιδίου που προέκυψε κατά τη διάρκεια μιας παθολογικής μετάλλαξης. (Μεταλλάξεις των γονιδίων συμβαίνουν συνεχώς - τόσο ευεργετικές όσο και επιβλαβείς). Μια μελέτη σε γενετικό επίπεδο έδειξε ότι αυτό είναι πράγματι έτσι. Η ανωμαλία έχει βρει τη θέση της στο δομικό γονίδιο της βήτα αλυσίδας, εξαιτίας της οποίας υπάρχει υποκατάσταση στο 6ο αμινοξύ μιας βάσης με μια άλλη (αδενίνη για θυμίνη). Ωστόσο, για να καταστεί ευκολότερη η κατανόηση του αναγνώστη, χρειάζεται να εξηγηθούν πολύ σύντομα ορισμένοι από τους όρους που χρησιμοποιούν οι γενετιστές, διαφορετικά τα αίτια μιας τόσο σοβαρής παθολογίας θα παραμείνουν ακατανόητα. Έτσι, η αλληλουχία αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη (και η αιμοσφαιρίνη, όπως γνωρίζετε, μια πρωτεΐνη) κωδικοποιεί 3 νουκλεοτίδια που ελέγχονται από ορισμένα γονίδια και ονομάζονται κωδικοποιητικά τρινουκλεοτίδια, κωδικόνια ή τρίδυμα.

Σε αυτή την περίπτωση αποδεικνύεται ότι:

Ένα γονίδιο που δεν επηρεάζεται από τη μετάλλαξη (μια τριάδα σε υγιείς ανθρώπους - GAG) διασφαλίζει το σχηματισμό φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (HbA).
Σε ασθενείς, ως αποτέλεσμα σημειακής μετάλλαξης, εμφάνισης παθολογικού γονιδίου για δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αδενίνη αντικαθίσταται από θυμίνη και το GTG είναι ήδη το κωδικοποιητικό τρινουκλεοτίδιο.

Λόγω τέτοιων αλλαγών σε γενετικό επίπεδο, προκύπτει μια τέτοια κακή συνέπεια όπως:

Αντικατάσταση αρνητικά φορτισμένου γλουταμινικού οξέος με ουδέτερη βαλίνη.
Αλλαγή στο φορτίο του μορίου HbS και, ως εκ τούτου, στις φυσικοχημικές ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης.

Η κληρονομικότητα της αιμοσφαιρίνης SS συμβαίνει σύμφωνα με τους νόμους του Mendel (στην περίπτωση αυτή, η παθολογία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο με ατελή κυριαρχία).Εάν ένα παιδί έλαβε το γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα, γίνεται ομόζυγος για αυτό το χαρακτηριστικό («homo» - παρόμοιο, διπλό, ζευγαρωμένο, δηλαδή SS), η κόκκινη χρωστική του αίματος θα μοιάζει με HbSS και αμέσως μετά γέννηση αρρωσταίνει βαριά. Θα είναι πιο τυχερό εάν το μωρό αποδειχθεί ετερόζυγο (με αιμοσφαιρίνη HbAS), επειδή, καθώς αυτή η ασθένεια είναι μια ομόζυγη μορφή HbS, η παθολογία θα κρύβεται υπό κανονικές συνθήκες, αλλά ταυτόχρονα, η δρεπανοκυτταρική ανωμαλία ούτε θα πάει πουθενά. Μπορεί να γίνει αισθητό στην επόμενη γενιά εάν συναντήσει ένα γονίδιο που φέρει τέτοιες πληροφορίες. Ή θα εκδηλωθεί στον ίδιο τον φορέα του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εάν ένα άτομο βρεθεί σε μια ακραία κατάσταση (έλλειψη οξυγόνου, αφυδάτωση).

κληρονομικότητα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (αυτοσωματική υπολειπόμενη με ατελή κυριαρχία)

Γιατί τα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνουν ένα τόσο ασυνήθιστο σχήμα;

Πίσω στη δεκαετία του 20 του περασμένου αιώνα, διαπιστώθηκε ότι η απόκτηση του σχήματος δρεπανιού από τα ερυθροκύτταρα σχετίζεται με έλλειψη οξυγόνου. Η ανεπάρκεια ενός τέτοιου στοιχείου απαραίτητου για την κανονική λειτουργία του σώματος οδηγεί στο γεγονός ότι:

Στο HbSS, σχηματίζονται υδρόφοβοι δεσμοί μεταξύ των υπολειμμάτων της βαλίνης, η οποία είναι ξένη προς τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.
Το μόριο της αιμοσφαιρίνης αρχίζει να «φοβάται» το νερό.
Σχηματίζεται γραμμική κρυστάλλωση των μορίων HbSS.
Οι κρύσταλλοι μέσα στην αιμοσφαιρίνη S διαταράσσουν τη δομική δομή των μεμβρανών των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα να παίρνουν το σχήμα δρεπανιού.

Πρέπει να σημειωθεί ότι όλα τα κύτταρα δεν χάνουν οριστικά τη φυσική τους εμφάνιση. Για μεμονωμένα αιμοσφαίρια, αυτή η διαδικασία είναι αναστρέψιμη, γι' αυτό και τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα βρίσκονται μεταξύ των δρεπανοειδών μορφών σε επιχρίσματα αίματος.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να «έχουν χρόνο» να επανέλθουν στο φυσιολογικό με αύξηση της μερικής πίεσης του Ο 2. Τα ίδια ερυθροκύτταρα που «σημειώνονται» από το σύστημα των μονοπύρηνων φαγοκυττάρων πεθαίνουν πρόωρα και απομακρύνονται από την κοινότητα. Έτσι αναπτύσσεται η αναιμία, η οποία, παρεμπιπτόντως, χαρακτηρίζεται όχι μόνο από τάση για θρομβωτικά επεισόδια, αλλά και από αυξημένο ρυθμό καταστροφής των αιμοσφαιρίων που φέρουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη (ειδικά εάν υπάρχει μη αναστρέψιμη ημισέληνος). τα κύτταρα δεν ζουν πολύ. Εάν τα φυσιολογικά κύτταρα μπορούν να κυκλοφορούν στο αίμα για έως και 3,5 μήνες, τότε τα δρεπανοκύτταρα πεθαίνουν μέσα σε 15 - 20 - 30 ημέρες. Η αναιμία απαιτεί το σχηματισμό νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο αριθμός των νεαρών μορφών δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται στο αίμα, αναπτύσσεται ερυθροειδής υπερπλασία του μυελού των οστών, που συνοδεύεται από αλλαγές στο οστικό σύστημα (σκελετός, κρανίο).

Τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια γίνονται ανυποχώρητα, χάνουν τις μοναδικές τους ιδιότητες (ελαστικότητα, ικανότητα παραμόρφωσης και διείσδυσης στα στενότερα αγγεία). Επιπλέον, είναι δύσκολη η κίνηση μέσα από τα τριχοειδή αγγεία και η κίνηση άλλων αιμοσφαιρίων. Αυτό οδηγεί σε πάχυνση του αίματος, αύξηση του ιξώδους του, μειωμένη ροή αίματος, ειδικά σε αγγεία μικρού διαμετρήματος, και στασιμότητα εμφανίζεται στο μικροαγγειακό σύστημα. Τέτοιοι μετασχηματισμοί θα έχουν ως αποτέλεσμα λιμοκτονία οξυγόνου των ιστών και σχηματισμός ακόμη πιο ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων- εμφανίζεται ένας φαύλος κύκλος, για τον οποίο είναι πολύ χαρακτηριστικά τα ακόλουθα σημάδια:

Επιβράδυνση της ροής του αίματος (ειδικά στο μικροαγγειακό σύστημα).
Εστιακές κυκλοφορικές διαταραχές (καρδιακές προσβολές) στο σκελετικό σύστημα και στα εσωτερικά όργανα, που προκαλούνται από θρόμβωση αγγείων μικρού διαμετρήματος με δρεπανοειδή αιμοσφαίρια.
Χρόνια αιμολυτική υπερπλασία του μυελού των οστών.
Επεισοδιακές κρίσεις, που συνοδεύονται από πόνους στην κοιλιά, καθώς και πόνους στις αρθρώσεις και στους μυς.

Τα πιο ευάλωτα όταν επιβραδύνεται η ροή του αίματος είναι εκείνα τα όργανα που χρειάζονται ιδιαίτερα οξυγόνο. Η καταστροφή των δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων στα αιμοφόρα αγγεία του σπλήνα συχνά καταλήγει σε θρόμβωση αυτών των αγγείων, η οποία, με τη σειρά της, μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενη. Το αποτέλεσμα αυτού είναι η ατροφία του σπλήνα.

Φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και δρεπανοκύτταρο

Μερικές φορές τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πολύ τρομακτικά για τους γιατρούς, καθώς εμφανίζονται σε άτομα που έχουν απολύτως φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.και ποτέ δεν άκουσα για μια τόσο σοβαρή ασθένεια όπως το SKA. Πότε συμβαίνει; Το γεγονός είναι ότι ένας αριθμός εξωερυθροκυτταρικών παραγόντων μπορεί να επηρεάσει τον σχηματισμό δρεπανοειδών μορφών:

Χαμηλές τιμές - συμβάλλουν στην απομάκρυνση του οξυγόνου από το αίμα, το οποίο προκαλεί αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Αυξημένη θερμοκρασία σώματος (αυξάνει την πρόσληψη οξυγόνου).
(το αίμα δεν είναι επαρκώς κορεσμένο με οξυγόνο).
Εγκυμοσύνη και τοκετός.

Φυσικά, σε αυτές τις περιπτώσεις, αποκτώντας σχήμα μισοφέγγαρου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν επίσης τις ιδιότητές τους, αυξάνεται επίσης το ιξώδες του αίματος και η ροή του αίματος γίνεται πιο δύσκολη. Ωστόσο, οι εξωερυθροκυτταρικοί παράγοντες (εάν τα ερυθροκύτταρα περιέχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη) μπορούν με κάποιο τρόπο να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας επαρκή θεραπεία ή μπορούν να υποχωρήσουν από μόνοι τους εάν επρόκειτο για προσωρινές περιστάσεις (πυρετός, εγκυμοσύνη). Στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όλοι οι παραπάνω παράγοντες θα επιδεινώσουν περαιτέρω την κατάσταση και ο φαύλος κύκλος κλείνει οριστικά.

Επιπολασμός του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μια τέτοια παθολογία όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι άνισα κατανεμημένη στον πλανήτη. Βασικά, αυτή η ασθένεια «επιλέγει» το τροπικό και υποτροπικό κλίμα του δυτικού ημισφαιρίου. Η πιο συχνή ανώμαλη αιμοσφαιρίνη S βρίσκεται στην Αφρική (Ουγκάντα, Καμερούν, Κονγκό, Κόλπος της Γουινέας κ.λπ.), επομένως ορισμένοι θεωρούν την HbS ως μια συγκεκριμένη «αφρικανική» αιμοσφαιρίνη. Ωστόσο, αυτό δεν είναι απολύτως σωστό.

Συχνά, μια ανώμαλη μορφή κόκκινης χρωστικής του αίματος μπορεί να βρεθεί στην Ασία και τη Μέση Ανατολή. Το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προσελκύεται επίσης από το ζεστό κλίμα ορισμένων ευρωπαϊκών χωρών, για παράδειγμα, της Ελλάδας, της Ιταλίας, της Πορτογαλίας (σε ορισμένες περιοχές, η συχνότητά του φτάνει το 27 - 32%).

Αλλά οι λαοί της βόρειας και βορειοδυτικής Ευρώπης μπορούν ακόμα να είναι ήρεμοι, εδώ η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη HbS είναι εξαιρετικά σπάνια.Εν τω μεταξύ, δεν πρέπει να ξεχνάμε την ενεργό μετανάστευση των τελευταίων ετών. Φυσικά, οι ετεροζυγώτες φτάνουν στην Ευρώπη με βάρκα, ένας ασθενής με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι απίθανο να ταξιδέψει. Αλλά τελικά, αυτοί οι άνθρωποι, έχοντας εγκατασταθεί σε ένα νέο μέρος, θα παντρευτούν και θα κάνουν παιδιά, δηλαδή η εμφάνιση ομοζυγωτών και η ίδια η ασθένεια καθίσταται δυνατή. Τελικά, οι γάμοι μεταξύ των εθνοτήτων δεν αποκλείονται και στη συνέχεια ο επιπολασμός της αιμοσφαιρίνωσης SS σε όλο τον κόσμο μπορεί να πάρει άλλα περιγράμματα.

Η νόσος (ομόζυγη μορφή HbS), κατά κανόνα, εμφανίζεται μεταξύ 3 και 6 μηνών της ζωής ενός παιδιού, συνήθως εξελίσσεται ως κρίσεις και εξελίσσεται, καθυστερώντας και μεταβάλλοντας σε μεγάλο βαθμό τη συνολική ανάπτυξη ενός μικρού ατόμου. Τα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία 3 - 5 ετών, μερικά ζουν μέχρι 10 ετών και μόνο λίγα στην Αφρική καταφέρνουν να ενηλικιωθούν. Είναι αλήθεια ότι σε οικονομικά ανεπτυγμένες χώρες (Μεγάλη Βρετανία, Γερμανία, ΗΠΑ κ.λπ.), η ασθένεια μπορεί να έχει ελαφρώς διαφορετική πορεία, επειδή η διατροφή και η θεραπεία που μπορούν να αντέξουν οικονομικά οι κάτοικοι αυτών των περιοχών αυξάνουν τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκειά της. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπήρξαν περιπτώσεις όπου ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία γιόρτασαν τόσο την 50η όσο και την 60η επέτειό τους.

δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τι είναι αυτή η σοβαρή ασθένεια; Τι αλλαγές φέρνει στον οργανισμό;

Αποδείχθηκε ότι τα συμπτώματα της ασθένειας είναι τόσο διαφορετικά που η ασθένεια "έλαβε τον τίτλο του Μεγάλου μιμητή".

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση, θεωρείται παθολογία της παιδικής ηλικίας. Πολύ σπάνια, η νόσος εμφανίζεται σε εφήβους και, ιδιαίτερα, σε ενήλικες, αν και νεαρά άτομα. Η παρουσία SCD στη μέση ηλικία είναι μια εξαίρεση που μπορεί να βρεθεί σε μια πλούσια οικογένεια που ζει, για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, στην ίδια Αφρική έως και το 50% των μωρών πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, δηλαδή σχεδόν αμέσως μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Μερικοί ερευνητές χωρίζουν υπό όρους την πορεία της νόσου σε τρεις περιόδους:

Από 5-6 μήνες ζωής έως 2-3 χρόνια.
Από 3 έως 10 ετών.
Πάνω από 10 ετών (παρατεταμένη μορφή).

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι στα νεογνά, κατά κανόνα, δεν υπάρχουν συμπτώματα της νόσου (η παρουσία του γονιδίου για την αναιμία των σεποειδών κυττάρων μπορεί να κριθεί μόνο μετά από γενετική ανάλυση). Και έτσι, τα ερυθροκύτταρα των μωρών είναι αμφίκοιλοι δίσκοι, όπως θα έπρεπε, το παιδί είναι εξωτερικά υγιές. Αυτό οφείλεται στην εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, η οποία, ωστόσο, σύντομα θα αρχίσει να αντικαθίσταται από αιμοσφαιρίνη S. Κάπου στους έξι μήνες, η εμβρυϊκή Hb θα εγκαταλείψει τελικά τα ερυθρά αιμοσφαίρια και στη συνέχεια θα ξεκινήσει η ανάπτυξη της νόσου εάν το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κληρονομείται από το μωρό και από τους δύο γονείς. Η τριπλέτα GTG (αντί για GAG) θα κωδικοποιεί την αλληλουχία αμινοξέων στη σφαιρίνη, η οποία θα προκαλέσει τη σύνθεση παθολογικής αιμοσφαιρίνης και αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η κατεύθυνση αυτής της διαδικασίας προς τη σωστή κατεύθυνση σε αυτό το επίπεδο είναι απλώς αδύνατη, καθώς το γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία στην ομόζυγη κατάσταση δεν θα το επιτρέψει.

Στα μικρά παιδιά, μετά την αποχώρηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και την αντικατάστασή της με HbSS, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου:

Απώλεια όρεξης?
Αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες λοιμώξεις.
Ευερεθιστότητα και ανησυχία.
Κιτρίνισμα του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων.
Διεύρυνση της σπλήνας;
Επιβράδυνση στη συνολική ανάπτυξη.

Επειδή όμως η ασθένεια έχει τρεις περιόδους και ονομάζεται «μεγάλος μιμητής», ίσως ενδιαφέρει τον αναγνώστη να τη μελετήσει λεπτομερέστερα.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου

Μερικές φορές στην πρώτη περίοδο εμφανίζονται συμπτώματα και δεν ακολουθούν άλλα σημάδια παθολογίας. Αλλά αυτό, όταν το GA είναι το μόνο σημάδι της νόσου, συμβαίνει πολύ σπάνια. Ωστόσο, η αναιμία δεν καθορίζει καν τη σοβαρότητα της νόσου. Αυτήνοι ασθενείς το ανέχονται καλά και δεν παραπονιούνται ιδιαίτερα για την υγεία τους. Αυτό το φαινόμενο μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι η καμπύλη διάστασης της παθολογικής αιμοσφαιρίνης μετατοπίζεται προς τα δεξιά (σε σύγκριση με την παρόμοια καμπύλη της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης) και η συγγένεια για το O 2 μειώνεται, οπότε η αιμοσφαιρίνη δίνει οξυγόνο στους ιστούς πιο εύκολα.

Η κλασική εκδοχή της πρώτης περιόδου έχει τρία κύρια συμπτώματα:

Επώδυνο πρήξιμο των οστών των άκρων.
Η εμφάνιση αιμολυτικών κρίσεων (η πιο κοινή αιτία θανάτου).

Στο πρώτο στάδιο της νόσου, η φλεγμονώδης φύση του οιδήματος, που εξαπλώνεται σε διάφορα σημεία του οστεοαρθρικού συστήματος (πόδια, κάτω πόδια, χέρια, συχνά αρθρώσεις), δίνει έντονο πόνο. Η μορφολογία αυτού του συμπτώματος έγκειται στην εμφάνιση, που παρέχουν θρέψη στους ιστούς, δρεπανοειδή αιμοσφαίρια.

Η δεύτερη (η πιο τρομερή και επικίνδυνη) εκδήλωση μιας παθολογικής κατάστασης είναι αιμολυτική κρίση, που στο 12% των ασθενών λειτουργεί ως το ντεμπούτο της νόσου. Η αιτία της αιμολυτικής κρίσης είναι συχνά μεταφερόμενες λοιμώξεις (ιλαρά, πνευμονία, ελονοσία). Η ένταξη της κρίσης στη φλεγμονώδη-μολυσματική διαδικασία επιδεινώνει πολύ την πορεία της νόσου και επιδεινώνει την κατάσταση του ασθενούς, κάτι που σημειώνεται σε εργαστηριακή εξέταση αίματος:

Η αιμοσφαιρίνη πέφτει γρήγορα.
Ο συνολικός αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται επίσης, επειδή τα ημισέληνο κύτταρα δεν ζουν πολύ και δεν υπάρχουν πρακτικά φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια στο επίχρισμα.
Ο αιματοκρίτης πέφτει απότομα.

Κλινικά όλα αυτά εκδηλώνονται με ρίγη, σημαντική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, διέγερση και αύξηση του αναιμικού κώματος. Δυστυχώς, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μετά από λίγες ώρες (από την αρχή τέτοιων βίαιων γεγονότων). Ωστόσο, εάν ο ασθενής μπόρεσε να «τραβηχτεί», τότε στο μέλλον μπορούμε να περιμένουμε αλλαγή στις εργαστηριακές παραμέτρους (αύξηση της μη συζευγμένης χολερυθρίνης και ουρομπιλίνης στα ούρα), ένα έντονο κίτρινο χρώμα του δέρματος (φυσικά, εάν ο ασθενής ανήκει στη λευκή φυλή), του σκληρού χιτώνα και των ορατών βλεννογόνων.

Μερικές φορές στην πρώτη περίοδο υπάρχουν άλλες κρίσεις - απλαστικός, που χαρακτηρίζονται από υποπλασία του μυελού των οστών, δίνοντας σοβαρή αναιμία και μείωση των νεαρών μορφών ερυθροκυττάρων (δικτυοερυθροκυττάρων) στο αίμα. Οι απλαστικές κρίσεις συμβαίνουν συχνότερα με φόντο μολυσματικές ασθένειες και είναι πιο χαρακτηριστικές της αφρικανικής ηπείρου, αφού υπάρχει μια πραγματική «ανεξέλεγκτη» λοιμώξεων πριν από την περίοδο των βροχών. Συμπτώματα απλαστικής κρίσης: αδυναμία, ζάλη, απότομη επιδείνωση της κατάστασης, ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας.

Εν τω μεταξύ, αυτές δεν είναι όλες οι κρίσεις που μπορεί να περιμένουν ένα άρρωστο παιδί. Τα παιδιά μπορεί να έχουν κρίσεις δέσμευσης, η αιτία της οποίας είναι η στασιμότητα του αίματος στο ήπαρ και τη σπλήνα, αν και μπορεί να μην υπάρχουν εμφανή σημάδια αιμόλυσης. Αλλά τα συμπτώματα μιας τέτοιας κρίσης δείχνουν πολύ εύγλωττα τη σοβαρή κατάσταση του μωρού:

Ταχεία διόγκωση της σπλήνας και του ήπατος.
Βίαιοι πόνοι στην κοιλιά, έτσι τα γόνατα του παιδιού λυγίζουν και πιέζονται στο στομάχι.
Ο ίκτερος γίνεται πιο έντονος.
Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης πέφτει στα 20 g/l.
Συχνά κατάρρευση.

Η αιτία μιας τέτοιας κρίσης στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πνευμονία.

Έτσι, η περιγραφόμενη ασθένεια χαρακτηρίζεται από δύο κύριους τύπους κρίσης:

Θρομβωτικός ή πόνος (ρευματοειδής, κοιλιακός, συνδυασμένος).
Αναιμικό (αιμολυτικό, απλαστικό, δεσμευτικό).

Και τέλος, ένα άλλο σημαντικό σημάδι που υπάρχει στην αρχή της νόσου - πνευμονικά εμφράγματα, που συνήθως υποτροπιάζουν και προκύπτουν από θρόμβωση των πνευμονικών αγγείων από μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Τα συμπτώματα (ξαφνικός πόνος στο στήθος, δύσπνοια, βήχας) υποδεικνύουν σοβαρή κατάσταση του ασθενούς, αν και, πρέπει να σημειωθεί, ο θάνατος σε τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνει σχετικά σπάνια.

Δεύτερη φάση

Στο δεύτερο στάδιο της ανάπτυξης της νόσου, ο πρώτος ρόλος πηγαίνει στο χρόνια αιμολυτική αναιμία, που μπορεί να έρθει αμέσως μετά από αιμολυτική κρίση ή να αναπτυχθεί σταδιακά, καθώς και νέα συμπτώματα που προκαλούνται από θρόμβωση εσωτερικών οργάνων. Τα συμπτώματα της δεύτερης περιόδου, γενικά, είναι χαρακτηριστικά:

Αδυναμία, κόπωση.
Ωχρότητα του δέρματος με την παρουσία κάποιου κιτρινίσματος.
Η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν είναι μεγαλύτερη από 1 μήνα.
υπερπλασία του μυελού των οστών?
Αλλαγές στο σκελετικό σύστημα (κρανίο "πύργος", κυρτή σπονδυλική στήλη, λεπτά μακριά άκρα).
Σπληνο- και ηπατομεγαλία (εξαιτίας της οποίας η κοιλιά μεγεθύνεται πολύ), ηπατική βλάβη (η αιτία είναι ισχαιμία ακολουθούμενη από νέκρωση ηπατοκυττάρων), προχωρεί ως ηπατίτιδα, αυξημένη αιμόλυση με δευτεροπαθή αιμοχρωμάτωση, χολαγγειίτιδα, ασφυκτική χολοκυστίτιδα (πέτρες χοληδόχου κύστης). Στις περισσότερες περιπτώσεις, το αποτέλεσμα είναι η ανάπτυξη κίρρωσης.
Πάσχει από το καρδιαγγειακό σύστημα: διευρυμένη καρδιά, γρήγορος παλμός, αλλαγές ΗΚΓ. Μια συχνή συνέπεια της ΓΑ είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, η αιτία της οποίας θεωρείται από ορισμένους συγγραφείς ως ισχαιμία του μυοκαρδίου, ενώ άλλοι θεωρούν την πνευμονική αγγειακή θρόμβωση και την καρδιοδυστροφία (η καρδιακή βλάβη σε άλλες περιπτώσεις οδηγεί σε διαγνωστικό σφάλμα, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν ρευματική καρδιακή νόσο , ειδικά επειδή τέτοιοι ασθενείς έχουν αρθρικές αλλαγές).
Θρόμβωση των νεφρικών αγγείων, καρδιακές προσβολές και αιμορραγία (μακρο- και μικροαιματουρία) που οδηγούν σε ανάπτυξη και νεφρική ανεπάρκεια.
Νευρολογικά συμπτώματα που μοιάζουν με διάχυτη εγκεφαλίτιδα και εμφανίζονται σε φόντο αγγειακών διαταραχών (κεφαλαλγία, ζάλη, σπασμωδικό σύνδρομο, παραισθησία, παράλυση κρανιακών νεύρων, ημιπληγία).
Διαταραχές της όρασης μέχρι τύφλωση (αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, αλλαγές βυθού, αιμορραγίες).
Ο σχηματισμός τροφικών ελκών.
Κοιλιακές κρίσεις (που προκαλούνται από θρόμβωση μικρών αγγείων του μεσεντερίου), οι οποίες λόγω έντονου πόνου μπορεί να οδηγήσουν σε σοκ και θάνατο του ασθενούς.

Τα περισσότερα από τα παιδιά με δρεπανοειδή αναιμία πεθαίνουν στη δεύτερη περίοδο. Η αιτία θανάτου, κατά κανόνα, είναι:,. Η ήδη σοβαρή πορεία επιδεινώνεται πολύ από λοιμώξεις, με φόντο τα παιδιά τους, σε γενικές γραμμές, δεν ζουν καν μέχρι την ηλικία των 5 ετών.

παρατεταμένη μορφή

Οι ασθενείς με SCA σπάνια ζουν περισσότερο από 10 χρόνια,αλλά με τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης και της ποιότητας της ιατρικής περίθαλψης, ορισμένοι ασθενείς φτάνουν στην ενηλικίωση. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι αυτοί οι άνθρωποι δεν είναι εντελώς ολοκληρωμένοι, είναι βρεφικοί, ασθενικοί, ελάχιστα αναπτυγμένοι από κάθε άποψη. Κατά κανόνα, στη ζωή συνοδεύονται από αιμολυτική αναιμία, ασπληνία ως αποτέλεσμα αυτοσπληνεκτομής (τα εμφράγματα του σπλήνα οδηγούν σε ουλές, ρυτίδες του οργάνου και μείωση του μεγέθους του). Λόγω της αποτυχίας του σπλήνα, ο σχηματισμός ανοσοσφαιρινών αναστέλλεται, γεγονός που επηρεάζει πολύ το ανοσοποιητικό σύστημα - οποιαδήποτε μόλυνση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Σε αυτή την περίοδο δεν είναι σπάνιες οι κοιλιακές κρίσεις και οι νευρολογικές διαταραχές που δίνουν αυξημένη αιμόλυση και ίκτερο.

Η εγκυμοσύνη σε γυναίκες που έχουν ζήσει μέχρι την εφηβεία είναι πολύ δύσκολη και καταλήγει σε αποβολή ή γέννηση νεκρού παιδιού. Η ίδια η γυναίκα επίσης συχνά πεθαίνει, καθώς αναπτύσσεται σοβαρή αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακολουθούμενη από σοκ, κώμα και θάνατο.

Θεραπευτική αγωγή

Απλώς δεν υπάρχει τέτοια θεραπεία που θα έσωζε ένα άτομο από μια σοβαρή ασθένεια μια για πάντα. Εάν οι ετεροζυγώτες (HbAS), δηλαδή οι φορείς, μπορούν να συστηθούν να τηρούν ορισμένους κανόνες (μην πίνετε, μην καπνίζετε, μην πηγαίνετε στα βουνά, μην φορτώνεστε με σκληρή δουλειά, ώστε η παθολογική αιμοσφαιρίνη να "κάθεται ήσυχα" στα ερυθροκύτταρα), τότε οι ομοζυγώτες (ασθενείς με SCA ) θα χρειαστούν μια πραγματική θεραπεία με στόχο:

Καταπολέμηση της αναιμίας και βελτίωση της ποιότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων (μάζα ερυθροκυττάρων, κάψουλες υδροξυουρίας).
Εξάλειψη του συνδρόμου πόνου (ναρκωτικά αναλγητικά: προμεδόλη, μορφίνη, τραμαδόλη).
Αποβολή της περίσσειας σιδήρου που απελευθερώνεται από τα κατεστραμμένα ερυθροκύτταρα (desferal, excijad).
Θεραπεία μολυσματικών ασθενειών (αντιβιοτικά).
Πρόληψη σχηματισμού και στη συνέχεια αποσύνθεσης δρεπανοειδών αιμοσφαιρίων (οξυγονοθεραπεία).

Σε άλλες περιπτώσεις, με SCA, πρέπει κανείς να καταφύγει σε χειρουργική θεραπεία. Για παράδειγμα, η αιμορραγία των νεφρών είναι τόσο παρατεταμένη και έντονη που είναι απαραίτητο να αφαιρεθεί η αιμορραγική περιοχή του νεφρού ή ακόμα και ολόκληρος ο νεφρός. Μερικές φορές όμως η χειρουργική επέμβαση είναι αδικαιολόγητη όταν υπάρχουν τέτοιες κοιλιακές κρίσεις που μιμούνται χειρουργική παθολογία (σκωληκοειδίτιδα, χολοκυστίτιδα, εντερική απόφραξη).

Βίντεο: δρεπανοκυτταρική αναιμία στο πρόγραμμα "Live Healthy"

Βίντεο: διάλεξη για τη βιοχημεία της αιμοσφαιρίνης + δρεπανοκυτταρική αναιμία

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ

Προβολή

Υπερηχογράφημα άκρων

Τύποι υπερήχων

υπερηχογράφημα κοιλίας

υπερηχογράφημα θώρακα

Δημοφιλή ΑΡΘΡΑ

	Η άρνηση όχι με ρήματα (σε προσωπική μορφή, σε αόριστο, με τη μορφή γερουνδίου) γράφεται χωριστά: δεν παίρνω, δεν ήταν, δεν γνωρίζω, αργά
	Παρουσίαση, αναφορά βασικά χαρακτηριστικά της φιλοσοφίας της αναγέννησης
	Στυλ μυθοπλασίας
	Παιδιά της γης Παρουσίαση είμαστε τα παιδιά της γης για τον κήπο
	Παρουσίαση με θέμα τα εμπόδια στην επικοινωνία η εργασία έγινε από μαθητές Χωρίς επικοινωνία κλειδωνόμαστε.

2022 "kingad.ru" - υπερηχογραφική εξέταση ανθρώπινων οργάνων