Ποιος έχει παιδιά αλμπίνο. Λευκορώσος αλμπίνο: «Οι γονείς μου μου έλεγαν από παιδί ότι είμαι μοναδικός»

Σχεδόν όλοι έχουμε ακούσει για ασυνήθιστοι άνθρωποι- αλμπίνο που έχουν απολύτως Ασπρο δερμα, λευκά μαλλιά και κόκκινα μάτια. Κάποιοι τους θεωρούν μυθικούς χαρακτήρες, ενώ άλλοι είχαν να αντιμετωπίσουν αυτούς τους ανθρώπους πραγματική ζωή. Στην πραγματικότητα, οι αλμπίνοι υπάρχουν και η ασυνήθιστη εμφάνισή τους είναι σημάδι μιας σπάνιας γενετική ανωμαλίαμε την οποία γεννιούνται οι αλμπίνοι. Αυτό σημαίνει ότι σύμφωνα με ορισμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματα, ο αλμπινισμός μπορεί να προσδιοριστεί ήδη από την παιδική ηλικία. Από αυτό το άρθρο θα μάθουμε ποια είναι τα σημάδια του αλμπινισμού στα παιδιά και πώς να ζήσετε με μια τέτοια ασθένεια.

Αιτίες της νόσου

Ο αλμπινισμός είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε 1 στα 10.000 νεογνά. Μια τέτοια ανωμαλία παρατηρείται σε παιδιά στα οποία ένας από τους γονείς κληρονόμησε υπολειπόμενα ελαττωματικά γονίδια. Επιπλέον, ένα παιδί αλμπίνο μπορεί να γεννηθεί μετά από σεξουαλική επαφή μεταξύ δύο στενών συγγενών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, διαπιστώνεται ότι το μωρό έχει αλλοιωμένα γονίδια που δεν έχουν μελανίνη, τη σκούρα χρωστική ουσία που είναι υπεύθυνη για το χρωματισμό των μαλλιών και του δέρματος.

Σημάδια της νόσου

Οι αλμπίνο μπορούν να αναγνωριστούν από την εντυπωσιακά διαφορετική εμφάνισή τους. Ένα τέτοιο παιδί έχει χλωμό δέρμα, γαλακτώδη λευκά μαλλιά και κόκκινες κόρες. Ωστόσο, αυτά τα σημάδια δεν είναι τόσο επικίνδυνα, καθώς δεν επηρεάζουν την υγεία. Πολύ πιο επικίνδυνο είναι ότι επηρεάζονται όλοι οι αλμπίνο οπτικό σύστημα. Σε τέτοιους ασθενείς, η συγκέντρωση είναι δύσκολη κατά την προβολή οριζόντιων και κάθετων αντικειμένων και τα ίδια τα μάτια γίνονται πολύ ευαίσθητα στο φως, δηλαδή αναπτύσσεται φωτοφοβία.

Η εξέταση ενός παιδιού με αλμπινισμό συχνά αποκαλύπτει στραβισμό, διαθλαστικό σφάλμα, μελάγχρωση του βυθού, νυσταγμό και άλλες ασθένειες. Η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με αλμπινισμό υποφέρει από μειωμένη οπτική οξύτητα.

Τι απειλεί τον αλμπινισμό

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, με αυτήν την ανωμαλία, τα μάτια ενός ατόμου επηρεάζονται σοβαρά, πράγμα που σημαίνει ότι με την ηλικία, μπορεί να χάσει εντελώς ή εν μέρει την όρασή του. Επιπλέον, οι αλμπίνοι, ως ιδιοκτήτες λευκού δέρματος, έχουν περισσότερες πιθανότητες από τους μελαχρινούς να εκτεθούν σε ηλιακά εγκαύματα και κινδυνεύουν να εμφανίσουν καρκίνο του δέρματος. Η υπογονιμότητα είναι ένας άλλος κίνδυνος που μπορεί να συνοδεύει αυτή τη γενετική ανωμαλία. Τέλος, αμείλικτες στατιστικές δείχνουν ότι οι αλμπίνο ζουν 10-15 χρόνια λιγότερο μεσαίας διάρκειαςΖΩΗ.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση του "αλμπινισμού" μπορεί να γίνει σε ένα παιδί μόνο εάν υπάρχουν χαρακτηριστικά σημάδια παθολογίας, δηλαδή: κόκκινες κόρες, λευκό δέρμα και μαλλιά. Επιπλέον, η διάγνωση της νόσου δεν είναι πλήρης χωρίς κλινική έρευνα, στις οποίες οι αναλύσεις επιβεβαιώνουν την απουσία του ενζύμου τυροσινάση στον οργανισμό, χωρίς το οποίο δεν μπορεί να σχηματιστεί μελανίνη στον οργανισμό.

Θεραπεία της νόσου

Ως εκ τούτου, δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλμπινισμό. Οι γιατροί δεν έχουν μάθει ακόμη πώς να διορθώνουν τη βλάβη στα γονίδια και επομένως τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτήν την ανωμαλία θα πρέπει να προσαρμοστούν στη ζωή, λαμβάνοντας υπόψη την υπάρχουσα ασθένεια. Από την παιδική ηλικία, τέτοια μωρά θα πρέπει να εξετάζονται τακτικά και να λαμβάνουν τις απαραίτητες προφυλάξεις. Από αυτή την άποψη, οι αλμπίνο πρέπει να αποφεύγουν τις ευθείες γραμμές, να κρύβονται από αυτές με ρούχα ή ειδικά αντηλιακά. Επιπλέον, με Παιδική ηλικίατέτοιοι ασθενείς πρέπει να φορούν Γυαλιά ηλίου, γιατί ακριβώς λόγω υπερευαισθησίααναπτύσσονται οφθαλμικές παθήσεις. Και σε περίπτωση σοβαρής επιδείνωσης της οπτικής λειτουργίας του παιδιού, μπορεί να γίνει χειρουργική διόρθωση.

Μελετώντας τα σημάδια του αλμπινισμού στα παιδιά, θα ξέρετε πώς να προστατεύσετε το παιδί σας από τυχόν επιπλοκές αυτής της γενετικής διαταραχής. Φροντίστε τα παιδιά σας!

Το να είσαι διαφορετικός είναι πάντα δύσκολο. Περίεργες ματιές περαστικών, όχι πάντα διακριτικές ερωτήσεις, αστεία για το λευκό κοράκι ...
Αυτό ακριβώς αντιμετωπίζουν το παιδί αλμπίνο και οι γονείς του. Με ένα σωρό προκαταλήψεις που έχουν εγκατασταθεί στο μυαλό των άλλων. Δυστυχώς…

Αλλά στην πραγματικότητα, ο αλμπινισμός δεν είναι γενετικό αποτέλεσμα των τελευταίων αιώνων, οι πρώτοι αλμπίνοι περιγράφηκαν από επιστήμονες Αρχαία Ελλάδακαι τη Ρώμη.

Γιατί ένα τόσο ασυνήθιστο παιδί αλμπίνο γεννιέται από απλούς γονείς;

Στην πραγματικότητα, απαιτεί και οι δύο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου. Εξωτερικά, αυτό μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο, μόνο ένας κρίκος από μια πολύπλοκη αλυσίδα γονιδίων που κληρονομήσαμε από τους προγόνους μας. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ποσότητα μελανίνης στο σώμα· οι αλμπίνοι δεν την έχουν.

Το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών, της ίριδας των ματιών - όλα αυτά καθορίζονται από τη μελανίνη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτοί οι άνθρωποι έχουν συνήθως μια γαλακτώδη, σχεδόν άχρωμη ίριδα, ακόμη και κόκκινη στον ήλιο, και τα μαλλιά τους μπορεί να είναι πλατινέ απόχρωση.

Στο Μεσαίωνα, οι αλμπίνο θεωρούνταν σχεδόν οι αγγελιοφόροι του διαβόλου, κυνηγήθηκαν από την Ιερά Εξέταση, τους έκαιγαν στην πυρά ...
Ευτυχώς, η επιστήμη έχει προχωρήσει πολύ από τότε. Όμως, δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν έχει καταστεί δυνατό να βρεθεί ένα εργαλείο που θα βοηθούσε στην ανάπτυξη απαιτούμενο ποσόχρώμα.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, από την πρώιμη παιδική ηλικία, τέτοια παιδιά πρέπει να ακολουθούν ορισμένες συστάσεις.

Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά αλμπίνο θα πρέπει να προσπαθήσουν να αποφύγουν την άμεση επαφή με το δέρμα. ακτίνες ηλίου.
Το δέρμα χωρίς μελανίνη δεν μπορεί να μαυρίσει, επομένως ηλιακό έγκαυμαείναι το σύνηθες αποτέλεσμα μιας επιπόλαιας βόλτας μια ηλιόλουστη καλοκαιρινή μέρα.
Αξίζει να το χρησιμοποιήσετε για ηλιοθεραπεία, αν είναι δυνατόν, να φοράτε μακριά μανίκια και να μην πηγαίνετε ξυπόλητοι.

Αλλα κοινό πρόβλημαόλων των αλμπίνων είναι κακή όραση.

Για να είμαστε δίκαιοι, πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό το πρόβλημα δεν αφορά μόνο τους αλμπίνους, επομένως οι συστάσεις είναι οι ίδιες - σωστά επιλεγμένα γυαλιά ή φακοί, μια προγραμματισμένη καθημερινή ρουτίνα που αποκλείει πολλές ώρες καθίσματος στον υπολογιστή,
και επίσκεψη σε οφθαλμίατρο κάθε έξι μήνες - ένα χρόνο.

Μην προσπαθείτε να αντιμετωπίζετε τέτοια παιδιά ως άρρωστα. Το μωρό Αλμπίνο είναι καταπληκτικό! Τέτοια παιδιά είναι υγιή και έτοιμα για ζωή όχι χειρότερα από τους συνομηλίκους τους, απλά λίγο διαφορετικά στην εμφάνιση. Αξίζει να τα βοηθήσετε όσο το δυνατόν περισσότερο να περάσουν μια περίοδο κοινωνικοποίησης, να επικοινωνήσουν με άλλα παιδιά, να τα στείλετε στο αθλητικό τμήμα, για παράδειγμα, κολύμπι στην πισίνα.

Το πιο σημαντικό πράγμα για ένα παιδί αλμπίνο είναι η αγάπη και η προσοχή από τη δική του.

Να γίνω επιτυχημένη ζωήδεν χρειάζεται να ταιριάζει σε όλους τους γενικά αποδεκτούς κανόνες. Με την πάροδο του χρόνου, μια ασυνήθιστη εμφάνιση μπορεί να γίνει χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό, όχι πρόβλημα.

Μια φορά κι έναν καιρό, τον Μεσαίωνα, στην Ευρώπη σκότωναν λόγω της εμφάνισής τους. Υπερβολικά γεμάτες, πολύ όμορφες ή προικισμένες με κάποιο είδος ασχήμιας, οι γυναίκες θεωρούνταν μάγισσες. Είναι αλήθεια ότι σκοτώθηκαν σύμφωνα με όλους τους κανόνες της ανακριτικής δικαστικής διαδικασίας.Πρώτα βασανίστηκαν και ανακρίθηκαν και μετά κάηκαν σύμφωνα με την επίσημη ετυμηγορία. Αλλά σε μαύρη μαύρη Αφρικήγίνονται μαύρες ατάκες σε σχέση με τους «λευκούς μαύρους» μέχρι σήμερα. Επιπλέον, εκεί καταστρέφουν ανελέητα τους αλμπίνους όχι με την κατηγορία της μαγείας, αλλά μόνο για να ευχαριστήσουν τους μάγους.

Η λέξη "albino" προέρχεται από το λατινικό "albeus", που σημαίνει "λευκό". Οι αλμπίνο μεταξύ άλλων ανθρώπων μοιάζουν πραγματικά με «λευκά κοράκια». Ειδικά στην Αφρική. Αυτό όμως δεν οφείλεται στο ότι τα σημαδεύει ο Θεός ή ο Διάβολος, αλλά λόγω των χαρακτηριστικών του οργανισμού. Ο λόγος για τον αλμπινισμό είναι ότι το σώμα δεν παράγει χρωστικές ουσίες γνωστές ως μελανίνες (από το ελληνικό "melanos" - "μαύρο"). Οι φτωχοί ήδη υποφέρουν από αυτό. Οι μελανίνες θεωρούνται προστατευτικές χρωστικές ουσίες, λόγω της απουσίας τους, ο ήλιος καίει αλύπητα το δέρμα των αλμπίνων, με αποτέλεσμα να διάφορες ασθένειεςμέχρι τον καρκίνο του δέρματος.

Αλλά ακόμη και ο καυτός ήλιος στην καυτή Αφρική δεν είναι τόσο τρομακτικός για τους αλμπίνους όσο οι μάγοι. Για κάποιο λόγο, ο τελευταίος πίστευε ότι τα φάρμακα που παρασκευάζονται με μέρη του σώματος των αλμπίνων φέρνουν στους ανθρώπους πλούτο και καλή τύχη. Και τα φυλαχτά από το σώμα τους είναι σε θέση να φέρουν ευημερία στο σπίτι, να βοηθήσουν στο επιτυχημένο κυνήγι, να επιτύχουν την τοποθεσία μιας γυναίκας και επίσης να προστατεύσουν τους ζωντανούς από τις μηχανορραφίες των νεκρών και από διάφορα κακά πνεύματα.

Πιστεύεται ότι αν πλέξετε κόκκινα μαλλιά αλμπίνο σε δίχτυα, τότε η χρυσή λάμψη τους θα δελεάσει τα ψάρια και θα σας επιτρέψει ακόμη και να πιάσετε " χρυσόψαρο". Όχι μαγικές, εκπληρώνουσες επιθυμίες, αλλά συνηθισμένη εμφάνιση, αλλά με κοιλιά γεμάτη χρυσάφι. Οι στάχτες των καμένων σωμάτων των αλμπίνων χρησιμοποιούνται για ένα είδος «κοκτέιλ ανθρακωρύχων». Πιστεύεται ότι εάν η γη είναι πασπαλισμένη με αυτό, τότε ο ίδιος ο χρυσός θα αρχίσει να βγαίνει στην επιφάνεια και να δείχνει μια φλέβα που φέρει χρυσό. Τα χέρια και τα πόδια των αλμπίνων εκτιμώνται ιδιαίτερα από τους μάγους. Σύμφωνα με τις αφρικανικές πεποιθήσεις, ένα φάρμακο που παρασκευάζεται από τα πόδια, τα χέρια, τα μαλλιά και το αίμα ενός αλμπίνο βοηθά ένα άτομο να πλουτίσει γρήγορα. Επιπλέον, το αίμα των αλμπίνων χρησιμοποιείται από μάγους μαγικές τελετουργίες. Πιστεύεται ότι αυξάνει τη δύναμη των ξόρκων. Αλλά τα περισσότερα υψηλή ζήτησηστα γεννητικά όργανα των αλμπίνων. Υπάρχει η άποψη ότι τα φυλαχτά που κατασκευάζονται από αυτά μπορούν να θεραπεύσουν οποιαδήποτε ασθένεια.

Οι ίδιοι οι μάγοι δεν κυνηγούν αλμπίνους, αλλά πληρώνουν πρόθυμα για τη λεία που φέρνουν άλλοι. Λένε ότι στην Τανζανία, μόνο για ένα χέρι ενός αλμπίνο, μπορείς να πάρεις 2 εκατομμύρια τοπικά σελίνια, δηλ. περίπου 1,2 χιλιάδες δολάρια. Δεδομένου ότι ο μέσος ετήσιος μισθός σε αυτή τη χώρα είναι περίπου 800 δολάρια, αυτό είναι τρελό χρήμα. Και εκτός από υλικά οφέλη για τους κυνηγούς, υπάρχει και ένα ιδεολογικό δέλεαρ. Οι μάγοι εμφυτεύουν στην κοινωνία την ιδέα ότι ένα άτομο που σκότωσε έναν αλμπίνο αποκτά μια ιδιαίτερη δύναμη, που τροφοδοτείται από κάτω κόσμος. Έτσι οι κυνηγοί για χρήματα και υπερφυσική δύναμη σκοτώνουν τους αλμπίνους απλά ανελέητα. Ειδικά στην Τανζανία. Ο 50χρονος αλμπίνο Nyerere Rutahiro δέχτηκε επίθεση εκεί από τέσσερις άνδρες με ένα μαχαίρι στα χέρια, φωνάζοντας: «Χρειαζόμαστε τα πόδια σας! Η μάγισσα τα πλήρωσε!». του έκοψε τα άκρα. Ο τάφος του Rutahiro ήταν γεμάτος με σκυρόδεμα για να διατηρηθεί τουλάχιστον το λείψανό του ανέπαφο.

Στη δυτική Τανζανία, τον Μάιο του 2008, δύο άνδρες με μακριά μαχαίρια εισέβαλαν στην καλύβα όπου έτρωγε η οικογένεια Makoy, έκοψαν τα πόδια πάνω από τα γόνατα του 17χρονου αλμπίνο Vumiliya και τα παρέσυραν. Και το κορίτσι πέθανε σε τρομερή αγωνία από απώλεια αίματος.

Στο Μπουρούντι, άγνωστοι έσυραν τον εξάχρονο γιο της από την πήλινη καλύβα της χήρας Genorose Nizigiiman. Στην αυλή, πρώτα πυροβόλησαν το αγόρι και μετά, μπροστά στη μητέρα του, του έκοψαν το δέρμα: του έκοψαν τη γλώσσα, το πέος, τα χέρια και τα πόδια. Αφού πήραν αυτά τα «πολυτιμότερα» μέρη του σώματος, έφυγαν αφήνοντας πίσω τους το ακρωτηριασμένο πτώμα ενός παιδιού. Κανείς από τους χωρικούς δεν τόλμησε να επέμβει και να τους παρέμβει.

Ο 76χρονος παππούς Mabula εξακολουθεί να φυλάει τον τάφο της εγγονής του, της πεντάχρονης αλμπίνο Mariam Emmanuel, μέρα νύχτα, η οποία τον Φεβρουάριο του 2008 σκοτώθηκε και τεμαχίστηκε στην πατρίδα της από κάποιους «τραμπούκους». Την έθαψαν εκεί σε μια καλύβα κάτω από ένα χωμάτινο πάτωμα. Από τότε, όμως, αρκετές φορές η καλύβα έχει γίνει επιδρομή από άλλους «μπρούτες» για να πάρουν στην κατοχή τους τα λείψανα της φτωχής Μαριάμ.

Δεν είναι λίγες οι φορές που συγγενείς του άτυχου γίνονται συνεργοί αλμπίνο κυνηγών. Στην περιοχή μιας πόλης της Τανζανίας, μια οικογένεια αποφάσισε να πλουτίσει σε βάρος ενός κοριτσιού επτά μηνών. Στο οικογενειακό συμβούλιοΗ μητέρα του κοριτσιού, η Σάλμα, διατάχθηκε να ντυθεί το μωρό στα μαύρα και να το αφήσει μόνο του στην καλύβα. Όταν όλη η οικογένεια έφυγε από το σπίτι, άγνωστοι άνδρες μπήκαν με ένα μαχλέπι, έκοψαν τα πόδια της κοπέλας, έκοψαν το λαιμό της, στράγγισαν το αίμα σε ένα δοχείο και ... το ήπιαν. Το πόσα χρήματα έδωσαν σε συγγενείς για αυτό το γεύμα είναι άγνωστο. Αλλά είναι γνωστό ότι κάποιος ψαράς από τη λίμνη Τανγκανίκα προσπάθησε να πουλήσει την 24χρονη αλμπίνο σύζυγό του σε δύο επιχειρηματίες από το Κονγκό για 2.000 λίρες.

Αυτό δεν σημαίνει ότι οι αρχές δεν προσπαθούν να κάνουν τίποτα για να προστατεύσουν τους αλμπίνους. Για παράδειγμα, ο εισαγγελέας του Μπουρούντι, Nikodeme Gahimbare, μετέτρεψε το σπίτι του, που περιβάλλεται από έναν φράχτη τριών μέτρων, σε καταφύγιο για όλους τους αλμπίνους της περιοχής. Έχει ήδη 25 «λευκούς μαύρους» που ζουν μαζί του. Στην Τανζανία, μέρος του κοιτώνα του κρατικού σχολείου για άτομα με ειδικές ανάγκες στο Kabang διατέθηκε για παιδιά αλμπίνο, τοποθεσίαστα δυτικά της χώρας κοντά στην πόλη Kigomu στη λίμνη Tanganyika. Αυτό το σχολείο φυλάσσεται από στρατιώτες του τοπικού στρατού, αλλά δεν παρέχει 100% εγγύηση ασφάλειας. Υπήρχαν περιπτώσεις όπου στρατιώτες συνεννοήθηκαν με αλμπίνους κυνηγούς και τους βοήθησαν να απαγάγουν μαθητές με ανοιχτόχρωμο δέρμα.

Αν και γίνεται λόγος ότι η αστυνομία δεν είναι ιδιαίτερα ζήλος στον αγώνα κατά των κυνηγών αλμπίνο, αφού η ίδια η αστυνομία χρησιμοποιεί πρόθυμα τις μαγικές υπηρεσίες των μάγων. Ιδιαίτερες υποψίες ότι η αστυνομία συγκαλύπτει μάγους προέκυψαν μετά τη δολοφονία ενός 13χρονου κοριτσιού αλμπίνο κοντά στην πόλη Shinyanga. Άγνωστοι άνδρες την παρέσυραν έξω από το σπίτι, καλώντας την να παρακολουθήσει μια ταινία για τον Ιησού. Σε ένα απόμερο μέρος, η καημένη δέχθηκε επίθεση και τεμάχισε το σώμα της. Μετά από επιμονή των γονέων του νεκρού, η αστυνομία έκανε έρευνα στο σπίτι ενός ντόπιου μάγου και εντόπισε εκεί ξεχωριστά θραύσματα του σώματος του κοριτσιού. Ωστόσο, κάποιος προειδοποίησε τον μάγο εκ των προτέρων και κατάφερε να ξεφύγει πριν από την άφιξη της αστυνομίας.

Κι όμως, δεν μένουν ατιμώρητοι όλοι οι αλμπίνο κυνηγοί. Το 2009, τρεις ομάδες δολοφόνων δικάστηκαν. Τον Σεπτέμβριο, τρεις άνδρες καταδικάστηκαν σε απαγχονισμό στην Τανζανία για τη δολοφονία ενός αγοριού αλμπίνο. Τον Νοέμβριο, στο ίδιο μέρος στην Τανζινία, να θανατική ποινήΤέσσερις έχουν ήδη καταδικαστεί για τη δολοφονία ενός αλμπίνο. Αλλά τα περισσότερα μεγάλη διαδικασίαπραγματοποιήθηκε στο γειτονικό Μπουρούντι. Σε αυτό, ο ήδη αναφερόμενος εισαγγελέας Nikodeme Gahimbare, ο οποίος ενεργούσε ως εισαγγελέας, ζήτησε αυστηρή τιμωρία, έως και ισόβια κάθειρξη, για 11 Μπουρούντιους που σκότωσαν ένα 8χρονο κορίτσι αλμπίνο και έναν αλμπίνο και πούλησαν μέρη του σώματός τους σε μάγοι στο Ruyigi.

Κατά ειρωνικό τρόπο, στην Αφρική, όπου κυνηγούνται οι αλμπίνο, είναι οι περισσότεροι. Πιστεύεται ότι κατά μέσο όρο στον κόσμο υπάρχει ένας αλμπίνο για 20 χιλιάδες άτομα. Στην Αφρική - για 5 χιλιάδες άτομα, και από μόνη της επικίνδυνο μέροςγια αλμπίνους - στην Τανζανία - για 2 χιλιάδες άτομα. Οι αλμπίνο ονομάζονται «παιδιά του φεγγαριού» και η καταγωγή τους θεωρείται κάτι μυστικιστικό. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν ιδιαίτερα πολλοί από αυτούς στην Αφρική λόγω του γεγονότος ότι οι στενά συγγενείς γάμοι είναι συνηθισμένοι εκεί. Και αν και οι δύο γονείς φέρουν υπολειπόμενα γονίδια, τότε το παιδί γεννιέται αλμπίνο. Αποδεικνύεται ότι οι αλμπίνο είναι ήδη θύματα σχετικής αιμομιξίας και στην Αφρική όχι μόνο εκφοβίζονται, αποκαλώντας τους το προσβλητικό ψευδώνυμο «zeru-zeru», αλλά σκοτώνονται επίσης για να φτιάξουν φυλαχτά «ju-ju» από αυτούς.

Συμβαίνει ότι ένα μωρό γεννιέται με μια πολύ ασυνήθιστη εμφάνιση. Του ξανθά μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια τραβούν την προσοχή των άλλων, εγείρουν πολλά ερωτήματα. Αν και σε σύγχρονος κόσμοςσχεδόν όλοι έχουν ακούσει για ένα φαινόμενο όπως ο αλμπινισμός, υπάρχουν πολλοί μύθοι και αβάσιμες προκαταλήψεις γύρω από την ασθένεια. Οι γονείς των «ειδικών» μωρών πρέπει να γνωρίζουν ποιες εκδηλώσεις, εκτός από τις εξωτερικές, οδηγεί αυτή η ασθένεια και πώς να αποτρέψουν την ανάπτυξη επικίνδυνες επιπλοκέςασθένεια.

Παιδίατρος, νεογνολόγος

Η έννοια του αλμπινισμού συνδυάζει μια ομάδα κληρονομικών παθολογιών στις οποίες υπάρχει έλλειψη ή απουσία χρωστικής μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μεταξύ των Ευρωπαίων, η ασθένεια εντοπίζεται σε ένα μωρό στα 37.000 νεογέννητα· μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής των Negroid, ο αριθμός αυτός φτάνει το 1: 3.000. Γενικά, τα δεδομένα παγκοσμίως για τη συχνότητα της νόσου ποικίλλουν από 1:10.000 έως 1:200.000. Αλλά τα περισσότερα Υψηλού βαθμούη εμφάνιση αλμπινισμού εντοπίζεται στους Ινδιάνους της Αμερικής.

Οι Ινδιάνοι Kuna είναι οι αυτόχθονες κάτοικοι της ακτής του Παναμά, ο αριθμός τους δεν ξεπερνά τα 50.000 άτομα. Η φυλή διατήρησε ακόμη τις παλιές παραδόσεις και τον πολιτισμό και ζει σχεδόν απομονωμένη από τον υπόλοιπο κόσμο. Κάθε 150ος εκπρόσωπος της εθνικότητας είναι άρρωστος με αλμπινισμό, γεγονός που επιβεβαιώνει τον κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης της νόσου.

Η έννοια του "albino" προέρχεται από τη λατινική λέξη albus, που σημαίνει "λευκό". Ο όρος εισήχθη για πρώτη φορά από τον Φιλιππινέζο ποιητή Francisco Baltazar, αποκαλώντας έτσι τους «λευκούς» Αφρικανούς. Ο συγγραφέας το πίστεψε εσφαλμένα ασυνήθιστο χρώμαΤο δέρμα αυτών των ανθρώπων εξηγείται από το γάμο με τους Ευρωπαίους.

Αναφορές για μυστηριώδεις άνθρωποιμπορεί να βρεθεί στην ιστορία σχεδόν κάθε χώρας, αλλά η στάση απέναντί ​​τους ήταν πολύ διαφορετική. Η παρανόηση του προβλήματος οδήγησε σε διάφορες αντιδράσεις του πληθυσμού στους αλμπίνους, που κυμαίνονται από τη λατρεία και την απόδοση μαγικές ιδιότητεςγια πλήρη απόρριψη, επίδειξη παθολογίας στα περιοδεύοντα τσίρκα.

Στις αφρικανικές χώρες, η ζωή των ανθρώπων με κληρονομικό σύνδρομοπαραμένει δύσκολο μέχρι σήμερα. Μερικές φυλές θεωρούν τη γέννηση ενός αλμπίνο κατάρα, άλλες αποδίδουν μαγικό, θεραπευτικές ιδιότητεςτη σάρκα του, επομένως συχνά σκοτώνονται αθώοι άνθρωποι.

Στον σύγχρονο κόσμο, επιδεικνύεται περισσότερη πίστη στους αλμπίνους. Με την ανάπτυξη της τηλεόρασης έγιναν γνωστά τα προβλήματα των ανθρώπων με ασυνήθιστες εμφανίσεις. Υπάρχουν πολλά διάσημα και ταλαντούχα άτομα μεταξύ των αλμπίνων: ηθοποιοί, τραγουδιστές, μοντέλα (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Γιατί εμφανίζεται η ασθένεια;

Η νόσος είναι κληρονομική με αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό μετάδοσης. Αν και η ασθένεια είναι σπάνια, το γονίδιο του αλμπινισμού βρίσκεται σε κάθε 70ο κάτοικο του πλανήτη, αλλά δεν προκαλεί εξωτερικές εκδηλώσεις. Σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν αυτό το χαρακτηριστικό, ο συνδυασμός των γενετικών τους πληροφοριών μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση ενός μωρού με αλβινισμό. Η ανάπτυξη της νόσου δεν σχετίζεται με το φύλο του παιδιού, η ασθένεια είναι εξίσου συχνή σε αγόρια και κορίτσια.

Το ίδιο το όνομα "μελανίνη" προέρχεται από την ελληνική λέξη melanos, που σημαίνει μαύρο. Αυτή η ουσία είναι ικανή να δώσει σκοτεινό χρώμαιστούς ενός ζωντανού οργανισμού, αλλά οι ιδιότητές του δεν τελειώνουν εκεί. Λόγω της παρουσίας χρωστικής, προστατευτική λειτουργία, η μελανίνη είναι ένα είδος προστάτη, προστατεύει τους ιστούς από βλαβερές συνέπειες υπεριώδεις ακτίνες, καρκινογόνους και μεταλλαξιογόνους παράγοντες.

Το κληρονομικό ελάττωμα οδηγεί σε παραβίαση του μεταβολισμού του αμινοξέος τυροσίνη, το οποίο εμπλέκεται στο σχηματισμό και την εναπόθεση της χρωστικής μελανίνης. Παθολογικές αλλαγέςμπορεί να είναι σε διαφορετικά χρωμοσώματα και να είναι διαφορετικής βαρύτητας, επομένως οι εκδηλώσεις του αλμπινισμού είναι κάπως διαφορετικές. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι η βάση για την ταξινόμηση της νόσου.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων του αλμπινισμού

Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός (OCA) τύπου 1

Αυτή η διαταραχή σχετίζεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου της τυροσινάσης στο χρωμόσωμα 11 και οδηγεί είτε σε μείωση του σχηματισμού είτε σε πλήρη απουσία τυροσίνης (ένα αμινοξύ απαραίτητο για τη σύνθεση της χρωστικής μελανίνης). Ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος HCA διαιρείται σε:

Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή GCA και προκαλείται από την απόλυτη αδράνεια του ενζύμου τυροσινάση, που οδηγεί στην πλήρη απουσία της χρωστικής μελανίνης. Τα σημάδια αυτής της μορφής μπορούν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, τα ψίχουλα γεννιούνται με λευκά μαλλιά και δέρμα, μια ανοιχτό μπλε ίριδα. Η χαρακτηριστική εμφάνιση καθιστά δυνατή την άμεση υποψία μιας κληρονομικής ασθένειας σε ένα βρέφος.

Καθώς το μωρό μεγαλώνει Χαρακτηριστικάοι παθήσεις δεν αλλάζουν. Το παιδί δεν μπορεί να κάνει ηλιοθεραπεία, απαλό δέρμαπολύ επιρρεπής σε εγκαύματα λόγω της παντελούς απουσίας μελανίνης. Οι κίνδυνοι εμφάνισης καρκίνου του δέρματος είναι πολύ μεγάλοι, επομένως τα παιδιά πρέπει να αποφεύγουν να εκτίθενται στον ήλιο και να χρησιμοποιούν ειδικό προστατευτικό εξοπλισμό.

Στο δέρμα των ατόμων με αυτή τη μορφή της νόσου, δεν υπάρχουν κρεατοελιές, περιοχές μελάγχρωσης, αλλά μπορεί να εμφανιστούν σπίλοι χωρίς μελάγχη, που μοιάζουν με ασύμμετρους φωτεινό σημείομε αιχμηρές άκρες.

Η ίριδα του ματιού του μωρού είναι συνήθως πολύ ελαφριά, μπλε χρώμα, αλλά μπορεί να φαίνεται κόκκινο σε έντονο φως. Αυτό οφείλεται στον φωτισμό αιμοφόρα αγγείαβυθό μέσω των διαφανών μέσων του ματιού.

Συχνά το μωρό έχει τέτοια προβλήματα όρασης, αστιγματισμό, στραβισμό, νυσταγμό, που εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της ζωής. Και τα φαινόμενα φωτοφοβίας είναι πολύ χαρακτηριστικά της συγκεκριμένης μορφής της νόσου.

Η έλλειψη μελανίνης εκδηλώνεται με παραβίαση της οπτικής λειτουργίας και υπάρχει σχέση μεταξύ της συγκέντρωσης της χρωστικής και της οπτικής οξύτητας. Στο ολική απουσίαμελανίνη, έκφραση οπτικές παθολογίεςτο μέγιστο.

Το ένζυμο τυροσινάση λειτουργεί στο σώμα ενός άρρωστου παιδιού, αλλά η δραστηριότητά του μειώνεται, έτσι σχηματίζεται μια μικρή ποσότητα μελανίνης στο μωρό. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του γονιδιακού ελλείμματος αλλάζει και η συγκέντρωση της παραγόμενης χρωστικής. Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν και το δέρμα μπορεί να έχει διαφορετικό χρώμα, που κυμαίνεται από σχεδόν κανονικό χρώμαδέρμα, που τελειώνει με ανεπαίσθητη μελάγχρωση.

Τα μωρά γεννιούνται χωρίς σημάδια παρουσίας μελανίνης στους ιστούς, αλλά με την πάροδο του χρόνου παρατηρείται κάποιο σκουρόχρωμο δέρμα, εμφάνιση μελαχρωστικών και μη σπίλων. Οι αλλαγές στο δέρμα συμβαίνουν συχνά υπό την επήρεια ηλιακό φως, υπάρχουν σημάδια ηλιακού εγκαύματος, αλλά ο κίνδυνος ανάπτυξης ογκολογικά νοσήματατο δέρμα παραμένει ψηλά.

Τα μαλλιά των μωρών μεγαλώνουν με την πάροδο του χρόνου κιτρινωπό χρώμακαι στην ίριδα εμφανίζονται περιοχές καφέ μελάγχρωσης. Η όραση είναι επίσης παρούσα σε παιδιά με αυτή τη μορφή της νόσου.

τύπος ευαίσθητος στη θερμοκρασία

Αυτή η μορφή της νόσου ανήκει στον τύπο 1Β, στον οποίο αλλάζει η δραστηριότητα της τυροσινάσης. Το ένζυμο αποκτά ευαισθησία στη θερμοκρασία και αρχίζει να δρα ενεργά σε περιοχές του σώματος με χαμηλότερη θερμοκρασία. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου γεννιούνται με λευκό δέρμα, έλλειψη μελάγχρωσης στην ίριδα και τα μαλλιά.

Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται σημάδια σκοταδισμού λεπτή γραμμήσε χέρια και πόδια, αλλά μασχάλεςκαι στο κεφάλι παραμένουν ελαφριά. Λόγω περισσότερων υψηλή θερμοκρασία βολβοί των ματιών, σε σύγκριση με το δέρμα, σε παιδιά με αυτόν τον τύπο ασθένειας, εκφράζονται σημαντικά παθολογίες των οργάνων της όρασης.

Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός τύπου 2

Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι ο πιο κοινός παγκοσμίως. Σε αντίθεση με το GCA τύπου 1, η μετάλλαξη εντοπίζεται στο 15ο χρωμόσωμα και το ελάττωμα που προκύπτει δεν επηρεάζει τη δραστηριότητα της τυροσινάσης. Η ανάπτυξη αλβινισμού στο GCA τύπου 2 οφείλεται στην παθολογία της πρωτεΐνης P, μια παραβίαση της μεταφοράς τυροσίνης.

Στην περίπτωση της ανάπτυξης GCA τύπου 2, τα μωρά της ευρωπαϊκής φυλής γεννιούνται με τυπικό αλμπίνο εξωτερικά σημάδια- λευκό δέρμα, μαλλιά, γαλάζια ίριδα. Ως εκ τούτου, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακρίνουμε σε ποιον τύπο ασθένειας ανήκει η παθολογία σε ένα παιδί. Με την ηλικία, υπάρχει κάποιο σκουρόχρωμο των μαλλιών, το χρώμα των ματιών αλλάζει. Το δέρμα συνήθως παραμένει λευκό και δεν είναι ικανό να μαυρίσει, αλλά κάτω από την επίδραση του ηλιακού φωτός, εμφανίζεται σκοτεινά σημεία, φακίδες.

Οι εκδηλώσεις του GCA τύπου 2 σε εκπροσώπους της φυλής Negroid είναι διαφορετικές. Αυτά τα μωρά γεννιούνται με κιτρινωπά μαλλιά, χλωμό δέρμα και μπλε ίριδες. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχει συσσώρευση μελανίνης, σχηματισμός σπίλων, κηλίδες ηλικίας.

Συμβαίνει ο αλμπινισμός να συνδυάζεται με άλλους κληρονομικά νοσήματα, για παράδειγμα, με τα σύνδρομα Prader-Willi, Angelman, Kallman και άλλα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα σημάδια της νόσου έρχονται στο προσκήνιο. διάφορα σώματα, και η έλλειψη μελανίνης είναι συννοσηρότητα.

Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 3

Σε αυτή την περίπτωση, η μετάλλαξη αναπτύσσεται στο γονίδιο TRP-1, το οποίο εμφανίζεται μόνο σε Αφρικανούς ασθενείς. Το σώμα ενός άρρωστου μωρού είναι σε θέση να παράγει μια καφέ χρωστική ουσία, όχι μια μαύρη, μελανίνη, γι' αυτό η ασθένεια ονομάζεται επίσης «κόκκινη» ή «κόκκινη» HCA. Ταυτόχρονα, το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών του αλμπίνο παραμένει καστανό εφ' όρου ζωής και η βλάβη στην οπτική λειτουργία εκφράζεται μέτρια.

Οφθαλμικός αλβινισμός που σχετίζεται με μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ

Μερικές φορές εκδηλώσεις έλλειψης χρωστικής εντοπίζονται κυρίως στο όργανο της όρασης, αυτό συμβαίνει όταν τύπους ματιώναλβινισμός. Η μετάλλαξη του γονιδίου GPR143, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, οδηγεί σε εξασθενημένη οπτική λειτουργία, διαθλαστικά σφάλματα, στραβισμό, νυσταγμό και διαφάνεια της ίριδας.

Ταυτόχρονα, το δέρμα του ασθενούς πρακτικά δεν αλλάζει, είναι δυνατή κάποια λεύκανση σε σύγκριση με το χρώμα του δέρματος των συνομηλίκων.

Δεδομένου ότι η μετάλλαξη σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο στα αγόρια. Τα κορίτσια είναι ασυμπτωματικοί φορείς αυτής της μετάλλαξης και έχουν μόνο μικρές αποκλίσειςμε τη μορφή αυξημένης διαφάνειας της ίριδας και κηλίδων στον βυθό.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος οφθαλμικός αλβινισμός (ARGA)

Οι εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας είναι εξίσου συχνές σε αγόρια και κορίτσια, και σε κλινική εικόναεπικρατώ οφθαλμικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, προς το παρόν, το ARGA δεν έχει συνδεθεί με κάποια συγκεκριμένη μετάλλαξη, στο διαφορετικούς ασθενείςεντοπίζονται διάφορα ελαττώματα των χρωμοσωμάτων. Υπάρχει μια θεωρία ότι αυτή η ασθένεια είναι σχήμα ματιούΤύποι HCA 1 και 2.

Οι διαταραχές μελάγχρωσης δεν κατανέμονται πάντα ομοιόμορφα σε όλο το σώμα. Μερικές φορές τα παιδιά έχουν μερικό αλμπινισμό ("piebaldism"). Αυτό το είδος παθολογίας εκδηλώνεται ήδη κατά τη γέννηση, το μωρό έχει αποχρωματισμένες περιοχές στο δέρμα του κορμού και των άκρων, λευκές τρίχες. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο από τους γονείς και συνήθως δεν επιφέρει προβλήματα υγείας, βλάβες εσωτερικά όργανα.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορούν να ανιχνευθούν μετά τη γέννηση του μωρού, αφού η εμφάνιση τέτοιων παιδιών έχει γνωρίσματα του χαρακτήρα. Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, ο γιατρός διεξάγει μια έρευνα στους γονείς μικρός ασθενήςγια να ανακαλύψετε κληρονομικούς παράγοντεςκίνδυνο ανάπτυξης αλβινισμού.

Οι διαβουλεύσεις με οφθαλμίατρο, δερματολόγο και γενετιστή παρέχουν τις προϋποθέσεις για να γίνει μια προκαταρκτική διάγνωση, προσδιορίζοντας τον τύπο του αλμπινισμού. Μπορείτε να καθορίσετε με ακρίβεια την παθολογία χρησιμοποιώντας γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις, τεστ DNA.

Προσδιορισμός της δραστηριότητας τυροσίνης στους ιστούς - αποτελεσματική μέθοδοςαναγνώριση του τύπου του αλμπινισμού και της πρόγνωσης της νόσου, αλλά η χρήση του είναι περιορισμένη λόγω υψηλό κόστοςέρευνα.

Θεραπεία και πρόγνωση του αλμπινισμού

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη νόσο, οι γονείς ειδικών παιδιών θα πρέπει να αποδεχτούν αυτό το χαρακτηριστικό του παιδιού και να το βοηθήσουν να αποτρέψει τις επιπλοκές της νόσου. Ανεπαρκής ποσότηταΗ μελανίνη στους ιστούς κάνει το παιδί πολύ ευαίσθητο στο ηλιακό φως, αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος και αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.

Η φωτοφοβία είναι πολύ χαρακτηριστική αυτής της ασθένειας, επομένως τα μωρά χρειάζονται ειδικά γυαλιά ηλίου υψηλής ποιότητας. Πριν βγει έξω, το παιδί πρέπει να χρησιμοποιεί αντηλιακό για το δέρμα, να φορά καπέλα.

Το μωρό πρέπει να εγγραφεί σε οφθαλμίατρο, δερματολόγο, να υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις και να τα κάνει όλα ιατρικές συστάσεις. Συχνά, τα παιδιά χρειάζονται διόρθωση της όρασης με τη βοήθεια ειδικών γυαλιών και φακοί επαφής. Εάν τηρηθούν αυτοί οι κανόνες, ο ασθενής κληρονομική ασθένειαζήστε μια μακρά και γεμάτη ζωή.

Οι αφρικανικές χώρες θεωρούνται το πιο ακατάλληλο μέρος για να ζήσουν οι αλμπίνο. Ο καυτός ήλιος και η έλλειψη προσόντων ιατρική φροντίδαοδηγεί σε απώλεια όρασης και ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος στο 70% των ασθενών.

Μύθοι για τον αλμπινισμό

Μια ασυνήθιστη ασθένεια μακρά ιστορία. Αν και η ευαισθητοποίηση των ανθρώπων για αυτήν την ασθένεια αυξάνεται, οι εσφαλμένες αντιλήψεις εξακολουθούν να υφίστανται. στερεότυπα για αυτή την ασθένεια.

1. Όλοι οι αλμπίνο έχουν κόκκινα μάτια.

Μερικοί γονείς πιστεύουν ότι για να γίνει διάγνωση αλμπινισμού, πρέπει να υπάρχει μια κόκκινη απόχρωση στα μάτια του μωρού. Αλλά αυτό είναι μια αυταπάτη, το χρώμα της ίριδας μπορεί να είναι διαφορετικό: από ανοιχτό μπλε έως γκρι και ακόμη και μοβ. Αυτό το σύμπτωμα εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Τα μάτια αποκτούν μια κόκκινη απόχρωση κάτω από ορισμένο φωτισμό, όταν τα αγγεία του βυθού γίνονται ορατά μέσω διαφανών μέσων.

2. Οι αλμπίνο δεν έχουν μελανίνη, δεν μπορούν να κάνουν ηλιοθεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μικρή ποσότητα μελανίνης στους ιστούς των ειδικών παιδιών και το μαύρισμα μπορεί να συμβεί όταν εκτεθούν σε υπεριώδεις ακτίνες. Αλλά τέτοια πειράματα είναι επικίνδυνα για την υγεία των ψίχουλων, επειδή ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος παραμένει υψηλός σε κάθε περίπτωση. Ένα άρρωστο παιδί πρέπει να χρησιμοποιεί συνεχώς ειδικό αντηλιακό.

3. Τα λευκά μαλλιά είναι σταθερό σημάδι αλμπινισμού.

Παιδικό χρώμα μαλλιών κληρονομική παθολογίαμπορεί να είναι διαφορετικό: λευκό, κίτρινο άχυρο, ανοιχτό καφέ. Συχνά με την ανάπτυξη του μωρού αλλάζουν εξωτερικές εκδηλώσεις, υπάρχει μέτρια μελάγχρωση των ιστών.

Ωστόσο, τα παιδιά με αλμπινισμό διαφέρουν σημαντικά εμφάνισηαπό τους συνομηλίκους τους.

4. Όλοι οι αλμπίνο θα γίνουν τελικά τυφλοί.

Αν και η παθολογία των οργάνων της όρασης είναι πολύ χαρακτηριστική για αυτό γενετική ασθένεια, τα προβλήματα με τα μάτια σπάνια οδηγούν σε τύφλωση. Πράγματι, τα παιδιά με αλμπινισμό χρειάζονται σχεδόν πάντα διόρθωση της όρασης με γυαλιά και φακούς επαφής, αλλά υπόκεινται σε απαραίτητα μέτρα, η οπτική λειτουργία δεν θα χαθεί.

5. Τα μωρά με κληρονομική νόσο υστερούν στην ανάπτυξη.

Η έλλειψη ή η απουσία μελανίνης δεν επηρεάζει νοητική ανάπτυξημωρό. Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός αλμπινισμού με άλλα γενετικά σύνδρομα, τα οποία συνοδεύονται από βλάβες στα εσωτερικά όργανα, μείωση της πνευματικής και νοητικής ανάπτυξης.

Αλλά η παθολογία της σύνθεσης μελανίνης σε τέτοιες περιπτώσεις είναι δευτερεύουσα.

6. Οι αλμπίνο δεν μπορούν να δουν στο σκοτάδι.

Λόγω της έλλειψης προστατευτικής χρωστικής στην ίριδα, είναι δύσκολο για τους αλμπίνο να βρίσκονται σε εξωτερικό χώρο, αναπτύσσουν φωτοφοβία. Σε σκοτεινά δωμάτια ή σε συννεφιασμένο καιρό, είναι ευκολότερο για τα παιδιά να το δουν ο κόσμος. Αλλά μην ξεχνάτε ότι τα ειδικά παιδιά υποφέρουν σχεδόν πάντα από προβλήματα όρασης, οι εκδηλώσεις των οποίων δεν εξαρτώνται από τον φωτισμό του δωματίου.

Οι Αλμπίνο είναι ξεχωριστοί στο ότι το δέρμα, τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες, τα φρύδια, η ίριδα τους στερούνται τη φυσική χρωστική ουσία μελανίνη και είναι εντελώς λευκά. Η αιτία της ανωμαλίας έγκειται στη μετάλλαξη των γονιδίων, και ήδη στη μήτρα, το παιδί δεν έχει τη διαδικασία σύνθεσης μελανίνης. Τι είναι ο επικίνδυνος αλμπινισμός και αν μπορεί να θεραπευτεί, θα εξετάσουμε στο άρθρο.

Ο αλβινισμός είναι συγγενής γενετική ανωμαλίαμε αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Το όνομα της παθολογίας στα λατινικά ακούγεται σαν albus και μεταφράζεται ως "λευκό". Ο λόγος για την έλλειψη σκούρας χρωστικής στο σώμα είναι ο αποκλεισμός της τυροσινάσης, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στην παραγωγή της μελανίνης.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στην Ευρώπη, 1 στους 20.000 ανθρώπους πάσχει από αλμπινισμό. Και στη Νιγηρία, μια τέτοια παθολογία αντιστοιχεί σε 1 ανά 3.000 κατοίκους. Ακόμη πιο συχνά μπορείτε να βρείτε έναν αλμπίνο ανάμεσα στις φυλές των Ινδιάνων του Παναμά, όπου κάθε 135 άνθρωποι είναι λευκοί.

Υπάρχουν δύο τύποι αλβινισμού: ο οφθαλμοδερματικός (OCA) και ο απλά οφθαλμικός (GA). Στο GCA, η αποχρωματισμός επηρεάζει το δέρμα, τις ίριδες και όλες τις τρίχες του σώματος. Με την ΗΑ, η ασθένεια εξαπλώνεται αποκλειστικά στα όργανα της όρασης. Οι ολικοί αλμπίνοι, που δεν έχουν ούτε έναν σπίλο στο σώμα τους, υποφέρουν επίσης από μια σειρά από παθολογίες του δέρματος, των ματιών και του ανοσοποιητικού συστήματος.

Υπάρχουν περίπου δώδεκα ακόμη υπότυποι και ποικιλίες αλβινισμού, που συνοδεύονται από διάφορες αποκλίσεις στην υγεία και τη μελάγχρωση του δέρματος. Ανάμεσά τους, μπορείτε να συναντήσετε άτομα που καλύπτονται εν μέρει με λευκές κηλίδες από τη γέννηση - αυτή η μορφή ονομάζεται piebaldism και έχει αυτοσωματικά κυρίαρχα χαρακτηριστικά. Η μερική αποχρωματισμό μπορεί να είναι ένα από τα συμπτώματα μιας σειράς συνδρόμων (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Συμπτώματα και αιτίες της νόσου

Ασυνήθιστη, συχνά όμορφη εμφάνιση, ξανθά μαλλιά, υπέροχα λευκές σαν το χιόνι βλεφαρίδες και φρύδια, ελαφριά μάτιακαι το χλωμό δέρμα από πορσελάνη είναι μόνο η μία όψη του νομίσματος. Αλμπίνο ενήλικες και παιδιά αντιμετωπίζουν πολλές δυσκολίες Καθημερινή ζωή, και δεν είναι μόνο τα λοξά βλέμματα των περαστικών και η γελοιοποίηση των συνομηλίκων. Ο ολικός αλμπινισμός στους ανθρώπους συνοδεύεται πάντα από προβλήματα όρασης:

• μυωπία;
• πρεσβυωπία;
• στραβισμός;
• φωτοφοβία.

Σε πλήρη απουσία τυροσινάσης, τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν από τη γέννηση. Η ίριδα των ματιών ενός παιδιού αλμπίνο είναι ανοιχτόχρωμη, σχεδόν διαφανής ή γαλάζια. Τα αιμοφόρα αγγεία είναι ορατά μέσα από αυτό, δίνοντας στα μάτια μια κόκκινη απόχρωση. Το δέρμα και τα μαλλιά είναι πολύ ανοιχτόχρωμα. Το σώμα είναι στεγνό στην αφή, και ιδρωτοποιοί αδένεςστερείται λειτουργίας

Με μερικό αλμπινισμό, παρατηρείται εξασθένηση της μελάγχρωσης του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας. Συχνά τέτοιοι άνθρωποι δεν φοβούνται το φως, όπως οι αντίστοιχοι με πλήρη αποχρωματισμό. Τα μάτια τους είναι φουντουκιά, μπλε, ανοιχτό γκρι ή πρασινωπά. Η όραση μειώνεται. Το δέρμα είναι συνήθως χρωματισμένο.

Λόγω της συνολικής βλάβης στο δέρμα σε αλμπίνο άτομα, τέτοια σύνδρομα και σχηματισμοί συχνά αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής τους:

• υποθυρεοειδισμός ή αλωπεκία (έλλειψη μαλλιών).
• υπερτρίχωση (υπερβολική παρουσία τριχών στο σώμα).
• προβλήματα στην εργασία των ιδρωτοποιών αδένων.
• κερατόμα ( καλοήθη νεόπλασμαστο δέρμα)?
• τηλαγγειεκτασία (επέκταση των αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα, η οποία προκαλεί την εμφάνιση αγγειακών κόκκινων κηλίδων με τη μορφή αστερίσκων).
• επιθηλίωμα (ανάπτυξη σχηματισμών με τη μορφή ελκών, οζιδίων, πλακών, σφραγίδων).
• ακτινική χειλίτιδα (φλεγμονή του δέρματος των χειλιών που προκαλείται από το ηλιακό φως).

Ο οφθαλμικός αλμπινισμός επηρεάζει μόνο το όργανο της όρασης, ενώ δεν επηρεάζει ούτε το δέρμα ούτε τα μαλλιά. Το GA εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• πολύ χαμηλή όραση?
• ανεξέλεγκτη κίνηση των βολβών.
• στραβισμός;
• άχρωμη ίριδα?
• παθολογία της διάθλασης (αστιγματισμός).

Άλλο ένα συνοδευτικό σύμπτωμα αυτή η ασθένειασυχνά γίνεται στείρο.

Ανάλογα με τον τύπο του αλμπινισμού, η αιτία της OCA έγκειται συγγενής παθολογίασε ένα από τα χρωμοσώματα ενός γονιδίου. Αυτό μπορεί να είναι μια ανωμαλία στο δέκατο πέμπτο, ενδέκατο, ένατο, σπάνια πέμπτο χρωμόσωμα ή αποτυχία στο γονίδιο της πρωτεΐνης P που κωδικοποιεί πρωτεΐνες στο μελανόσωμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμός αμινοξέων. Η τελευταία παραβίαση είναι η πιο κοινή μεταξύ όλων των τύπων της νόσου.

Πόσο καιρό ζουν οι αλμπίνο

Υπάρχει η άποψη ότι οι ασπρομάλληδες με χλωμό δέρμα έχουν σύντομη γραμμή ζωής. Επομένως, το ερώτημα «πόσοι ζουν άχρωμους ανθρώπους” είναι μια από τις συχνές ερωτήσεις. Αυτό ισχύει εν μέρει λόγω της εξασθενημένης ανοσίας και ένας μεγάλος αριθμόςδιάφορα" παρενέργειες» το βασικό τους πρόβλημα.

Το απροστάτευτο δέρμα καίγεται γρήγορα στον ήλιο και υπάρχει αυξημένος κίνδυνοςήττα δέρμα κακοήθης όγκος. Οι αλμπίνο γνωρίζουν αυτόν τον κίνδυνο καρκίνου και αναγκάζονται να χρησιμοποιούν συνεχώς αντηλιακό.

Αλλά, παρά τις αποχρώσεις τους στην κατάσταση της υγείας, οι περισσότεροι από τους "λευκούς" ζουν γεμάτη ζωή, καταλαμβάνοντας τη θέση τους σε αυτό, δημιουργούν οικογένειες, γεννούν αρκετά υγιή παιδιά και ζουν σε βαθιά ευτυχισμένα γηρατειά.

Είναι η ασθένεια κληρονομική;

Αυτή η ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς όταν και ο πατέρας και η μητέρα είναι αλμπίνοι. Αν γενετική διαταραχήπαρατηρείται μόνο σε έναν από τους γονείς, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με λευκό δέρμα και μαλλιά είναι απίθανο. Συχνά, τέτοια παιδιά πατέρα και μητέρας έχουν φυσιολογική μελάγχρωση. Ωστόσο, αυτό το μωρό είναι φορέας ενός «σπασμένου» γονιδίου και στο μέλλον, κατά ειρωνικό τρόπο, έχοντας γνωρίσει το άλλο του μισό με το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να γίνει γονιός ενός αλμπίνο. Όταν και οι δύο γονείς έχουν υγιές χρώμα δέρματος, αλλά είναι φορείς ενός ειδικού γονιδίου, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα μωρό με αλβινισμό είναι 25%.

Συνέπειες του αλμπινισμού

Κάθε παιδί χρειάζεται την προσοχή και τη βοήθεια των γονιών, αλλά ένα παιδί αλμπίνο χρειάζεται ιδιαίτερη φροντίδα. Πρέπει να προστατεύεται συνεχώς από την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία και να προστατεύει τα μάτια λόγω φωτοφοβίας. Τότε ο ίδιος ο ώριμος αλμπίνο δεν πρέπει να χάσει την επαγρύπνηση και να κρατήσει το λευκό του δέρμα μακριά από την υπεριώδη ακτινοβολία, αφού ακόμη και με συννεφιά μπορεί να κοκκινίσει και να καεί.

Ο αλμπινισμός δεν θεραπεύεται. Μέχρι σήμερα υπάρχουν μόνο μέτρα ασφαλείας και διόρθωση όσον αφορά την όραση.

Τα προβλήματα όρασης αναγκάζουν ορισμένα παιδιά αλμπίνο να παρακολουθήσουν εξειδικευμένα Εκπαιδευτικά ιδρύματαγια παιδιά με προβλήματα όρασης και γι' αυτό να συντάξετε ομάδα αναπηρίας.

ευαίσθητο δέρμα και φτωχή όρασηΑυτά τα δύο προβλήματα είναι οι κύριες συνέπειες γενετικό ελάττωμα. Αν αναλύσουμε μεμονωμένες περιπτώσεις, τότε, εκτός από τις σωματικές επιπλοκές του αλμπινισμού, υπάρχουν και ψυχολογικές και συναισθηματικά προβλήματα. Εξαρτώνται από την κοινωνική αποδοχή ανθρώπων που είναι διαφορετικοί από τους υπόλοιπους. Δυστυχώς, ακόμη και στον 21ο αιώνα, διακρίσεις, ταπείνωση και παραβίαση συμβαίνουν σε πολιτισμένες χώρες. Για να μην πω Ανατολική Αφρικήόπου κυνηγούνται ασπρόμαυροι.

Αλλά, γενικά, μπορείτε να ζήσετε με τον αλμπινισμό αρκετά πλήρως και ακόμη και να χρησιμοποιήσετε την εμφάνισή σας προς όφελός σας. ΣΤΟ επιχείρηση μοντελοποίησηςοι άνθρωποι που φαίνονται ιδιαίτεροι εκτιμώνται ιδιαίτερα. Είναι πολύ σημαντικό για τους ίδιους τους αλμπίνους να μην θεωρούν τα σημάδια του αλμπινισμού τους ως ασθένεια, αλλά να τα αποδέχονται ως ένα ιδιαίτερο διακριτικό χαρακτηριστικό.