Νόσος του Friedreich (αταξία Friedreich). Τι είναι η αταξία του Friedreich, διάγνωση και θεραπεία Εβραϊκή κληρονομική νόσος Αταξία του Friedreich

Γενετική ασθένεια που σχετίζεται με εξασθενημένη μεταφορά σιδήρου από τα μιτοχόνδρια και προχωρεί με κυρίαρχη βλάβη κυττάρων του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, καρδιομυοκυττάρων, β-κυττάρων του παγκρέατος, κυττάρων οστικού ιστού και αμφιβληστροειδούς. Η αταξία του Friedreich διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού, νευροφυσιολογικές μελέτες και γενετική διάγνωση. Επιπλέον, γίνεται ΗΚΓ, υπερηχογράφημα καρδιάς, μελέτη του ορμονικού υποβάθρου και ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης. Η αταξία του Friedreich αντιμετωπίζεται με μεταβολικά και συμπτωματικά φάρμακα, δίαιτα, τακτική θεραπεία άσκησης. Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται για την εξάλειψη των παραμορφώσεων των οστών.

ICD-10

G11.1Πρώιμη παρεγκεφαλιδική αταξία

Γενικές πληροφορίες

Η αταξία του Friedreich περιγράφηκε το 1860 από έναν Γερμανό γιατρό, το όνομα του οποίου φέρει ακόμη η ασθένεια. Η αταξία Friedreich ανήκει στην ομάδα των αταξιών, η οποία περιλαμβάνει επίσης την παρεγκεφαλιδική αταξία, την αταξία του Pierre-Marie, το σύνδρομο Louis-Bar, τις φλοιώδεις και αιθουσαίες αταξίες. Σε αυτήν την ομάδα, η αταξία του Friedreich είναι η πιο κοινή ασθένεια. Ο επιπολασμός της παγκοσμίως είναι 2-7 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού. Οι εκπρόσωποι της φυλής των Negroid δεν έχουν αταξία Friedreich.

Η αταξία του Friedreich συνοδεύεται από βλάβη όχι μόνο στο νευρικό σύστημα, αλλά και σε εξωνευρικές διαταραχές. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν στην καρδιά, στο όργανο της όρασης, στο ενδοκρινικό σύστημα και στο μυοσκελετικό σύστημα. Για το λόγο αυτό, η αταξία του Friedreich ενδιαφέρει ειδικούς σε διάφορους τομείς της ιατρικής: νευρολογία, καρδιολογία, οφθαλμολογία, ενδοκρινολογία, ορθοπεδική και τραυματολογία.

Αιτίες της αταξίας του Friedreich

Η αταξία Friedreich είναι μια γενετική νόσος και σχετίζεται με μετάλλαξη του 9ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα να υπάρχει ανεπάρκεια ή ανεπάρκεια της πρωτεΐνης frataxin. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του σιδήρου από τα μιτοχόνδρια. Η παραβίαση της λειτουργίας του οδηγεί σε συσσώρευση μεγάλης ποσότητας σιδήρου μέσα στα μιτοχόνδρια και αύξηση των ελεύθερων ριζών μέσα στο κύτταρο. Τα τελευταία έχουν καταστροφική επίδραση στο κύτταρο. Σε αυτή την περίπτωση, τα πιο ενεργά κύτταρα του σώματος υποφέρουν: νευρώνες (νευρικά κύτταρα), μυοκαρδιοκύτταρα (κύτταρα καρδιακών μυών), β-παγκρεατικά κύτταρα που συνθέτουν ινσουλίνη, κύτταρα υποδοχέα αμφιβληστροειδούς (ράβδοι και κώνοι) και κύτταρα οστικού ιστού. Η ήττα αυτών των κυττάρων οδηγεί στην ανάπτυξη συμπτωμάτων χαρακτηριστικών της αταξίας του Friedreich από το περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα, σακχαρώδη διαβήτη, μυοκαρδιοπάθεια, διαταραχές όρασης, οστικές παραμορφώσεις.

Η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο φορέας της γονιδιακής μετάλλαξης που την προκαλεί, σύμφωνα με ορισμένες πηγές, είναι 1 στα 120 άτομα, αλλά η αταξία του Fredreich αναπτύσσεται μόνο εάν ένα άτομο κληρονομήσει ένα παραμορφωμένο γονίδιο τόσο από τον πατέρα του όσο και από τη μητέρα του. Ταυτόχρονα, οι γονείς του είναι μόνο φορείς μιας γενετικής διαταραχής και δεν πάσχουν οι ίδιοι από την αταξία του Fredreich.

Συμπτώματα αταξίας Friedreich

Κατά κανόνα, η αταξία του Friedreich αρχίζει να εμφανίζεται στις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής. Σε πολύ πιο σπάνιες περιπτώσεις, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται την τρίτη ή την τέταρτη δεκαετία. Η αταξία του Friedreich αναπτύσσεται συνήθως πριν από την ηλικία των 25 ετών. Ξεκινά με νευρολογικές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από τη σταθερή εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας με την επιδείνωση των κλινικών της εκδηλώσεων.

Η αταξία του Friedreich πρωτοεμφανίζεται με διαταραχές βάδισης και ισορροπίας. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ασθενείς σημειώνουν την εμφάνιση αστάθειας και αβεβαιότητας κατά το περπάτημα. Το βάδισμά τους γίνεται άβολο, συνοδεύεται από συχνά ταξίδια και πτώσεις. Στη συνέχεια, υπάρχει παραβίαση του συντονισμού κατά τις κινήσεις των χεριών, η εμφάνιση τρόμου των χεριών και η σχετική αλλαγή στο χειρόγραφο. Σταδιακά, η αδυναμία στα πόδια, οι διαταραχές της ομιλίας (δυσαρθρία) και η απώλεια ακοής (βαρηκοΐα) ενώνονται. Η ομιλία των ασθενών με αταξία Friedreich γίνεται αργή και μπερδεμένη.

Στη νευρολογική κατάσταση στην αταξία του Friedreich, σημειώνεται η παρεγκεφαλιδική και ευαίσθητη φύση της αταξίας. Ο ασθενής είναι ασταθής στη θέση Romberg, δεν μπορεί να πραγματοποιήσει το τεστ φτέρνας-γονάτου, χάνει το τεστ δακτύλου προς μύτη. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων επιδεινώνονται όταν γίνονται με κλειστά μάτια, αφού η όραση αντισταθμίζει εν μέρει την έλλειψη συντονισμού. Ένα πρώιμο σημάδι της αταξίας του Friedreich είναι η εξαφάνιση του Αχιλλέα και των αντανακλαστικών του γόνατος. Χαρακτηριστική είναι η παρουσία του συμπτώματος Babinsky - επέκταση του μεγάλου δακτύλου με ερεθισμό της εξωτερικής άκρης του πέλματος. Μερικές φορές η επέκταση του αντίχειρα συνοδεύεται από μια απόκλιση σε σχήμα βεντάλιας των υπολοίπων δακτύλων. Το σύμπτωμα του Babinsky υποδηλώνει βλάβη της πυραμιδικής οδού που είναι υπεύθυνη για την κινητική δραστηριότητα.

Με την εξέλιξη της αταξίας του Friedreich, σημειώνεται ολική αρεφλεξία - απουσία όλων των περιοστικών και τενόντων αντανακλαστικών, διαταραχή βαθιών τύπων ευαισθησίας (ευαισθησία κραδασμών και αρθρομυϊκή αίσθηση), μείωση του μυϊκού τόνου, αδυναμία (πάρεση) και ατροφία. αλλαγές στους μύες των περιφερικών (που βρίσκονται πιο μακριά από το σώμα) κάτω άκρων. Στο τελευταίο στάδιο της αταξίας του Friedreich, η πάρεση, η μυϊκή υπόταση και η ατροφία επεκτείνονται στα άνω άκρα. Σε αυτή την περίπτωση, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης. Ίσως η εμφάνιση πυελικών διαταραχών και η ανάπτυξη άνοιας (άνοια). Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αταξία Friedreich συνοδεύεται από απώλεια ακοής, νυσταγμό και ατροφία των οπτικών νεύρων.

Από τα εξωνευρικά κλινικά συμπτώματα που εκδηλώνουν αταξία Friedreich, στο 90% των περιπτώσεων υπάρχει βλάβη του καρδιακού μυός - μυοκαρδιοπάθεια, που οδηγεί σε αρρυθμία (εξτραυσυστολία, παροξυσμική ταχυκαρδία, κολπική μαρμαρυγή) και καρδιακή ανεπάρκεια. Η αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται επίσης από διάφορες οστικές παραμορφώσεις. Το πιο χαρακτηριστικό είναι το πόδι Friedreich, το οποίο έχει υπερβολικά ψηλό και κοίλο τόξο, λυγισμένες άπω φάλαγγες των δακτύλων και μη λυγισμένες κύριες φάλαγγες. Σημειώνονται επίσης σκολίωση, ιπποποδία, παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών. Από την πλευρά του ενδοκρινικού συστήματος, η αταξία του Friedreich συνοδεύεται συχνά από σακχαρώδη διαβήτη, βρεφική ηλικία, υπογοναδισμό και δυσλειτουργία των ωοθηκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αταξία Friedreich έχουν καταρράκτη.

Διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Η διάγνωση της νόσου είναι πιο δύσκολη σε περιπτώσεις όπου η αταξία του Friedreich ξεκινά με εξωνευρικές εκδηλώσεις. Παράλληλα, κάποιοι ασθενείς παρακολουθούνται για αρκετά χρόνια από καρδιολόγο για καρδιοπάθεια ή ορθοπεδικό για σκολίωση. Μόνο με την ανάπτυξη νευρολογικών συμπτωμάτων λαμβάνουν διαβούλευση με νευρολόγο.

Οι κύριες μέθοδοι ενόργανης διάγνωσης της αταξίας του Friedreich είναι η μαγνητική τομογραφία και ο νευροφυσιολογικός έλεγχος. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει ατροφικές διεργασίες στον προμήκη μυελό και τη γέφυρα, παρεγκεφαλιδική ατροφία. Η μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης δείχνει μείωση της διαμέτρου του νωτιαίου μυελού και τις ατροφικές αλλαγές του. Στη διάγνωση της αταξίας του Friedreich, η αξονική τομογραφία εγκεφάλου δεν είναι επαρκώς ενημερωτική. Με τη βοήθειά του, χαρακτηριστικές αλλαγές μπορούν να απεικονιστούν μόνο στα τελευταία στάδια της νόσου. Η πρώιμη αταξία του Friedreich συνοδεύεται μόνο από σημεία CT ήπιας παρεγκεφαλιδικής ατροφίας.

Η μελέτη των μονοπατιών πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας διακρανιακή μαγνητική διέγερση, τη μελέτη των περιφερικών νεύρων - με ηλεκτρονευρογραφία και ηλεκτρομυογραφία. Ταυτόχρονα, η αταξία του Friedreich χαρακτηρίζεται από μια μέτρια μείωση των δυναμικών δράσης κατά τη διάρκεια της αγωγής κατά μήκος των κινητικών νεύρων σε συνδυασμό με μια μεγάλη (έως και πλήρη εξαφάνιση) μείωση της αγωγιμότητας κατά μήκος των αισθητήριων ινών.

Λόγω της παρουσίας εξωνευρικών εκδηλώσεων, η αταξία του Fredreich απαιτεί πρόσθετες μελέτες του καρδιαγγειακού, του ενδοκρινικού και του μυοσκελετικού συστήματος. Για το σκοπό αυτό, συμβουλεύεται καρδιολόγο, ορθοπεδικό, οφθαλμίατρο και ενδοκρινολόγο. ανάλυση σακχάρου αίματος και δοκιμή ανοχής γλυκόζης, ορμονικές μελέτες. ΗΚΓ, τεστ αντοχής, σκλήρυνση κατά πλάκας.

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Η επαρκής και τακτική θεραπεία της αταξίας του Friedreich σάς επιτρέπει να σταματήσετε την εξέλιξη της νόσου, να αποφύγετε επιπλοκές και να διατηρήσετε την ικανότητα του ασθενούς να ακολουθεί έναν ενεργό τρόπο ζωής για μεγάλο χρονικό διάστημα. Κατά κανόνα, η αταξία του Friedreich αντιμετωπίζεται με την ταυτόχρονη χορήγηση μεταβολικών φαρμάκων που ανήκουν σε 3 διαφορετικές ομάδες: συμπαράγοντες αντιδράσεων ενεργειακών ενζύμων, διεγέρτες της δραστηριότητας της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας και αντιοξειδωτικά.

Επιπλέον, με την αταξία του Friedreich, συνταγογραφούνται φάρμακα που βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες στον καρδιακό μυ (πυροφωσφορική θειαμίνη, ινοσίνη, τριμεταζιδίνη, 5-υδροξυπροφάνη, κ.λπ.), νοοτροπικά και νευροπροστατευτικά (γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ, πολυπυρακετάμη, μεκλοφαινοξίνη). . Εάν είναι απαραίτητο, η βοτουλινική τοξίνη εγχέεται στους προσβεβλημένους μύες και πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση των οστικών παραμορφώσεων.

Οι φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις έχουν μεγάλη σημασία για ασθενείς με αταξία Friedreich. Οι συνεχείς ασκήσεις φυσικοθεραπείας με στόχο τον συντονισμό της προπόνησης και τη μυϊκή δύναμη καθιστούν δυνατή τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας και τη διακοπή του πόνου που προκύπτει. Δεδομένου ότι η αταξία του Friedreich συνοδεύεται από παραβίαση του ενεργειακού μεταβολισμού, οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια πρέπει να περιορίσουν την πρόσληψη υδατανθράκων με τα τρόφιμα, η περίσσεια των οποίων μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση μεταβολικών διαταραχών.

Πρόγνωση αταξίας Friedreich

Η αταξία του Friedreich έχει μια σταθερά προοδευτική πορεία, που οδηγεί στο θάνατο. Ο ασθενής πεθαίνει από καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια, μολυσματικές επιπλοκές. Περίπου το 50% των ασθενών που έχουν αταξία Friedreich δεν ζουν μετά την ηλικία των 35 ετών. Στις γυναίκες, η πορεία της νόσου είναι πιο ευνοϊκή. Το προσδόκιμο ζωής τους στο 100% είναι πάνω από 20 χρόνια από την έναρξη της αταξίας, ενώ στους άνδρες μόνο το 63% ζει περισσότερο από αυτό το διάστημα.Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, ελλείψει καρδιακών διαταραχών και διαβήτη, οι ασθενείς ζουν έως και 70-80 χρόνια.

Η αταξία του Friedreich είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη απέκκριση ιόντων σιδήρου από τον περιμιτοχονδριακό χώρο του κυττάρου.

Στους Ευρωπαίους, ο επιπολασμός της νόσου είναι 1:20.000-1:50.000 και παγκοσμίως, κάθε 120ος κάτοικος έχει προδιάθεση για αυτή την παθολογία. Η αιτία της αταξίας του Friedreich είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, συγκεκριμένα, μια ασταθής αύξηση των τριδύμων GAA. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια ειδική πρωτεΐνη frataxin, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων σιδήρου από τον περιμιτοχονδριακό χώρο και έτσι εμποδίζει το σχηματισμό ελεύθερων ριζών, οι οποίες έχουν έντονη καταστροφική επίδραση στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα, καθώς και σε άλλα όργανα.

Η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Είναι δυνατή η ασυμπτωματική μεταφορά του γονιδίου.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN δεν οδηγούν αμέσως σε έντονη κλινική εκδήλωση της αταξίας του Friedreich. Η ασθένεια μπορεί να μην γίνει αισθητή για δεκαετίες. Συνήθως τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία - 20-25 ετών, λιγότερο συχνά στα 30 και 40 ετών. Το ντεμπούτο της νόσου ξεκινά με διαταραχές στο βάδισμα και στο συντονισμό των κινήσεων. Ο ασθενής παραπονιέται για αβεβαιότητα, αστάθεια, αδεξιότητα στις κινήσεις, σημειώνει συχνές πτώσεις. Αργότερα, ενώνονται διαταραχές των κινήσεων των άνω άκρων, η εμφάνιση τρόμου. Άλλες εκδηλώσεις της αταξίας του Friedreich περιλαμβάνουν:

• αδυναμία στους μύες των ποδιών.
• διαταραχές ομιλίας?
• απώλεια ακοής;
• εξαφάνιση των αντανακλαστικών?
• δυσλειτουργία των ωοθηκών?
• πάρεση και παράλυση?
• άνοια?
• Διαβήτης;
• υπογοναδισμός?
• οπτική ατροφία.

Επιπλέον, η ασθένεια συνοδεύεται από διάφορες διαταραχές της καρδιάς, για παράδειγμα, αρρυθμία, σε σοβαρές περιπτώσεις - καρδιακή ανεπάρκεια. Συχνά σε ασθενείς με αταξία Friedreich, παρατηρούνται οστικές παραμορφώσεις.

Διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει ακριβής διάγνωση σε ορισμένες περιπτώσεις. Ο ασθενής μπορεί να παρακολουθείται για μεγάλο χρονικό διάστημα από νευρολόγο, καρδιολόγο, ορθοπεδικό ή άλλους ειδικούς που δεν μπορούν πάντα να υποψιάζονται την αταξία του Friedreich. Για τον εντοπισμό χαρακτηριστικών αλλαγών απαιτείται να υποβληθεί σε ολοκληρωμένη εξέταση, το σχέδιο της οποίας θα περιλαμβάνει τις ακόλουθες μεθόδους:

• MRI εγκεφάλου ή σπονδυλικής στήλης.
• νευροφυσιολογικές δοκιμές?
• ηλεκτρονευρογραφία;
• ηλεκτρομυογραφία;
• μαγνητική διέγερση.

Μεγάλη σημασία στη διάγνωση της αταξίας Friedreich έχει μια γενετική εξέταση, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο FXN και την αξιόπιστη επιβεβαίωση της παρουσίας της νόσου. Μπορείτε να υποβληθείτε σε μια τέτοια εξέταση στο ιατρικό γενετικό κέντρο "Genomed".

Μέθοδοι Θεραπείας

Μια αποτελεσματική θεραπεία που θα μπορούσε να εξαλείψει την αιτία της αταξίας του Friedreich δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Ωστόσο, για τη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας ζωής, μπορεί να χρησιμοποιηθεί συμπτωματική θεραπεία, η οποία επιλέγεται πάντα μεμονωμένα. Για την ομαλοποίηση του έργου των μιτοχονδρίων, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά, διεγερτικά της δραστηριότητας της αναπνευστικής αλυσίδας και συμπαράγοντες ενζυμικών αντιδράσεων. Οι παραμορφώσεις των οστών διορθώνονται κυρίως με χειρουργικές μεθόδους. Οι ορμόνες χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση ενδοκρινικών διαταραχών.

Προκειμένου να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της αταξίας του Friedreich, μπορεί να συνταγογραφηθεί θεραπεία άσκησης, εάν είναι απαραίτητο, επιλέγονται προθέσεις και αναπηρικές καρέκλες για να βοηθήσουν τον ασθενή να διατηρήσει έναν ενεργό τρόπο ζωής.

Πρόβλεψη

Η αταξία του Friedreich είναι μια ανίατη προοδευτική ασθένεια. Η πρόγνωση για τη ζωή ενός ασθενούς εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία στην οποία αναπτύχθηκε και τα συμπτώματα. Στις γυναίκες, η πορεία είναι πιο ευνοϊκή από ότι στους άνδρες. Οι επιπλοκές με τη μορφή σακχαρώδη διαβήτη, καρδιακή ανεπάρκεια, βρογχοπνευμονία θεωρούνται οι πιο επικίνδυνες. Ελλείψει αυτών των διαταραχών, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν έως και 70 χρόνια ή περισσότερο, διαφορετικά το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται στα 20 χρόνια από την έναρξη της εξέλιξης της νόσου.

Αταξία Friedreich - μια κληρονομική ασθένεια του νευρικού συστήματος, ένας αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ένα σύνδρομο βλάβης των οπίσθιων και πλευρικών χορδών του νωτιαίου μυελού, συχνότερα στα οσφυοϊερά τμήματα, θάνατο των κυττάρων των πυλώνων του Clark και των ραχιαίων νωτιαίων παρεγκεφαλιδικών οδών.

Στα τελευταία στάδια, ο εκφυλισμός των πυρήνων των κρανιακών νεύρων, του οδοντωτού πυρήνα και του παρεγκεφαλιδικού μίσχου είναι χαρακτηριστικός και τα κύτταρα των εγκεφαλικών ημισφαιρίων υποφέρουν κάπως λιγότερο συχνά.

Λόγοι για την ανάπτυξη της αταξίας του Friedreich

Η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με ανισορροπία του ενδοκυτταρικού σιδήρου, η υψηλή συγκέντρωσή του στα μιτοχόνδρια προκαλεί αύξηση των ελεύθερων ριζών που καταστρέφουν το κύτταρο. Μια ανισορροπία εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια ή παραμόρφωση της δομής μιας πρωτεΐνης που συντίθεται στο κυτταρόπλασμα - φραταξίνη . Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του σιδήρου από τα μιτοχόνδρια, με τη συσσώρευση του οποίου πάνω από τον κανόνα, εμφανίζεται μείωση του κυτταροτικού σιδήρου.

Αυτές είναι οι κύριες αιτίες ανάπτυξης της αταξίας του Friedreich, ως αποτέλεσμα της οποίας τα γονίδια που κωδικοποιούν σιδηροξειδάση και διαπερατότητα , τα οποία, όπως και η φραταξίνη, είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά του σιδήρου.
Αυτό οδηγεί σε ακόμη μεγαλύτερη συσσώρευση στα μιτοχόνδρια. Η κληρονομικότητα οφείλεται στο λεγόμενο γονίδιο της νόσου του Friedreich, που πιθανώς βρίσκεται στην κεντρομερή περιοχή του 9ου χρωμοσώματος στον τόπο 9ql3 - q21. Μπορεί να προκύψουν αρκετές ένα γονίδιο και προκαλούνται διαφορετικές μορφές της νόσου. Η αταξία του Friedreich καταλαμβάνει τις μισές περιπτώσεις αταξίας. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών, πολύ λιγότερο συχνά έως τα 30. Εμφανίζεται εξίσου συχνά τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες, μόνο οι εκπρόσωποι της φυλής των Negroid δεν εκτίθενται σε αυτήν την ασθένεια

Η ασθένεια επηρεάζει τους νευρώνες του κεντρικού και του περιφερικού νευρικού συστήματος, αλλά η ιατρική δεν έχει καμία εξήγηση, τον λόγο για τον οποίο μόνο οι οδοί του νωτιαίου μυελού καταστρέφονται στο νευρικό σύστημα. Σε άλλα συστήματα, όχι λιγότερο σημαντικά κύτταρα οργάνων εκτίθενται στην ασθένεια, αυτά είναι τα κύτταρα του μυοκαρδίου, τα β - κύτταρα των νησίδων Langerhanz στο πάγκρεας, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και οι ιστοί των οστών.

Η πορεία της νόσου είναι συνεχώς προοδευτική. Εάν δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία για την αταξία του Friedreich, η διάρκεια της νόσου δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια. Και έχοντας αρχίσει να εκδηλώνεται ως αδεξιότητα και αβεβαιότητα κατά το περπάτημα, μετά από λίγο στερεί εντελώς από ένα άτομο τον κανονικό συντονισμό των κινήσεων και την ανεξάρτητη κίνηση. Η ασθένεια καταλήγει σε θάνατο, σε σπάνιες περιπτώσεις, ελλείψει τέτοιων εκδηλώσεων όπως οι καρδιακές παθήσεις, οι ασθενείς ζουν έως και 70-80 χρόνια.

Συμπτώματα αταξίας Friedreich

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η αναστολή των αντανακλαστικών του Αχιλλέα και του γόνατος. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται λίγα χρόνια πριν την εμφάνιση άλλων, όπως οι πρώιμες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν ρευματική καρδιοπάθεια , η οποία συχνά αντιμετωπίζεται ως ξεχωριστή ασθένεια. Δεν θεωρείται λοιπόν ότι πρόκειται για συμπτώματα αταξίας Friedreich πριν από την εμφάνιση νευρολογικών διαταραχών. Εμφανίζονται σταδιακές σκελετικές παραμορφώσεις, όπως σκολίωση, παραμόρφωση δακτύλων και δακτύλων, «πόδι του Friedreich», στην οποία υπάρχει ανώμαλη έκταση των δακτύλων στις κύριες φάλαγγες και το πόδι έχει ψηλό κοίλο τόξο.

Η αταξία του Friedreich στην εκτεταμένη της μορφή χαρακτηρίζεται από νευρολογικές διαταραχές τυπικές για αταξίες και ολικές αρεφλεξία . Παραβιασμένη αρθρομυϊκή και δονητική ευαισθησία, μυϊκή υπόταση, σύμπτωμα Babinsky. Σταδιακά αναπτύσσεται ευαίσθητη και, ατροφία και αδυναμία των μυών των ποδιών.

Οι εξωνευρικές εκδηλώσεις εκδηλώνονται στο 90% των ασθενών, αυτές είναι καρδιακές βλάβες, ενδοκρινικές διαταραχές , . Μια προοδευτική μυοκαρδιοπάθεια , μπορεί να είναι και υπερτροφική και διασταλτική. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχουν τέτοια συμπτώματα της αταξίας του Friedreich όπως πόνος στην περιοχή της καρδιάς, αίσθημα παλμών, συστολικά φύσημα,. ενδοκρινολογικές παθήσεις όπως Διαβήτης , υπογοναδισμός , .

Χαρακτηρίζεται το όψιμο στάδιο της αταξίας αμυτροφία και μια διαταραχή της βαθιάς ευαισθησίας, η εξαφάνιση των τενόντων και των περιοστικών αντανακλαστικών. Που εκτείνεται στα άνω άκρα. Υπάρχει μια βαθιά αποσύνθεση των κινητικών λειτουργιών, λόγω της οποίας ένα άτομο χάνει την ικανότητα να περπατά και να εξυπηρετεί τον εαυτό του. Ανάπτυξη κυφοσκολίωση με σχηματισμό καμπούρας, παραμόρφωση των χεριών. Από τις εξωνευρικές εκδηλώσεις, μπορεί να υπάρχει νυσταγμός, απώλεια ακοής, ατροφία των οπτικών νεύρων, δυσλειτουργία των πυελικών οργάνων,. Προοδευτική στα τελευταία στάδια της νόσου είναι η αιτία θανάτου στους μισούς ασθενείς, τις περισσότερες φορές λόγω διαταραχών στο σύστημα αγωγιμότητας της καρδιάς. Οι άμεσες αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν επίσης πνευμονική ανεπάρκεια και μολυσματικές επιπλοκές.

Διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Η αξονική τομογραφία εγκεφάλου, η οποία παραμένει η κύρια διάγνωση της αταξίας σε αυτήν την ασθένεια, είναι αναποτελεσματική, ένας αριθμός αλλαγών μπορεί να ανιχνευθεί μόνο στα μεταγενέστερα στάδια. Αυτό οφείλεται στον εντοπισμό των αλλαγών στη σπονδυλική στήλη, επομένως, μπορεί να ανιχνευθεί μόνο ένας ήπιος βαθμός παρεγκεφαλιδικής ατροφίας σε πρώιμο στάδιο και ατροφία των ημισφαιρίων, επέκταση των στέρνων του στελέχους, των πλευρικών κοιλιών και του υπαραχνοειδή χώρου και των δύο ημισφαιρίων σε μεταγενέστερα στάδια. Η έγκαιρη διάγνωση της αταξίας του Friedreich γίνεται με τη χρήση MRI , που καθιστά δυνατή την ανίχνευση ατροφίας του νωτιαίου μυελού, και σε προχωρημένο στάδιο, και μέτριας έντονης ατροφίας της γέφυρας, της παρεγκεφαλίδας και του προμήκη μυελού. Στο αρχικό στάδιο, πραγματοποιείται αναγκαστικά μια ηλεκτροφυσιολογική μελέτη, με τέτοιες μελέτες, καθορίζεται η σοβαρότητα της βλάβης στην ευαισθησία των νεύρων των άκρων.

Για πλήρη διάγνωση γίνονται δοκιμές φόρτισης ανοχής γλυκόζης, ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης. Πρώτα απ 'όλα, η διάγνωση στοχεύει στον ακριβή καθορισμό της διάγνωσης και στη διαφοροποίηση της νόσου από άλλες με παρόμοια συμπτώματα. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich μπορεί να είναι ίδια με την κληρονομική αταξία με ανεπάρκεια, Σύνδρομο Bassen-Kornzweig, κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα όπως π.χ Νόσος Krabbeκαι Νόσος Niemann-Pick. Παρόμοια συμπτώματα μπορεί να είναι, με εξαίρεση την τενοντιακή αρθρίτιδα, τη μυϊκή υπόταση και τις εξωνευρικές εκδηλώσεις. Η παρουσία υφέσεων και μεταβολών στην πυκνότητα της ουσίας του εγκεφάλου, που παρατηρείται στη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας, δεν είναι χαρακτηριστική για την αταξία του Friedreich.

Για τη διαφοροποίηση της νόσου, συνταγογραφείται επίσης ένας αριθμός πρόσθετων εργαστηριακών εξετάσεων. Τεστ DNA και ιατρική γενετική συμβουλευτική, λιπιδικό προφίλ αίματος, ανάλυση επιχρίσματος αίματος για ανεπάρκεια βιταμίνης Ε και ακανθοκύτταρα. Η θεραπεία της αταξίας του Friedreich δεν οδηγεί σε πλήρη ανάρρωση, αλλά η έγκαιρη πρόληψη καθιστά δυνατή την αποφυγή της ανάπτυξης πολλών συμπτωμάτων και επιπλοκών. Η διάγνωση της αταξίας του Friedreich χρησιμοποιώντας τεστ DNA θα πρέπει να συνταγογραφείται όχι μόνο στον ασθενή, αλλά και στους συγγενείς για να προσδιοριστεί η κληρονομικότητα της νόσου, αυτό είναι απαραίτητο για την πρόληψη και τη συνταγογράφηση προληπτικής θεραπείας.

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Για να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, μιτοχονδριακά φάρμακα , αντιοξειδωτικά και άλλα φάρμακα που μειώνουν τη συσσώρευση σιδήρου στα μιτοχόνδρια.

Αντιοξειδωτικά όπως βιταμίνες Α και μι , καθώς και ένα συνθετικό υποκατάστατο συνένζυμο Q 10 - , η οποία αναστέλλει τη νευροεκφυλιστική διαδικασία και την ανάπτυξη υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Επίσης διορίστηκε 5-υδροξυπροπάνιο , που δίνει καλά αποτελέσματα, αλλά απαιτεί περαιτέρω έρευνα.

Γενικά, η θεραπεία είναι συμπτωματική, θα πρέπει να εξαλείψει τέτοια συμπτώματα της αταξίας του Friedreich όπως Διαβήτης , . Υπάρχει επίσης χειρουργική διόρθωση των ποδιών και η εισαγωγή βοτουλινική τοξίνη σε σπαστικούς μύες.

Και φυσιοθεραπεία - διαδικασίες, χωρίς τις οποίες η θεραπεία της αταξίας του Friedreich είναι τις περισσότερες φορές αναποτελεσματική. Η τακτική άσκηση καθιστά δυνατή τη διατήρηση του σώματος σε καλή κατάσταση και την εξάλειψη του πόνου. Οι ασθενείς χρειάζονται κοινωνική προσαρμογή, καθώς πολλοί πρέπει να ζουν σε κατάσταση πλήρους ανικανότητας. Η απώλεια όρασης, η ικανότητα ανεξάρτητης κίνησης, ο μειωμένος συντονισμός δημιουργούν ψυχολογικές διαταραχές που πρέπει να εξαλειφθούν με τη βοήθεια ειδικών και την υποστήριξη αγαπημένων προσώπων.

Κύρια συμπτώματα:

Η αταξία του Friedreich είναι μια γενετική παθολογία στην οποία δεν επηρεάζεται μόνο το νευρικό σύστημα, αλλά και η ανάπτυξη εξωνευρικών διαταραχών. Η ασθένεια θεωρείται αρκετά συχνή - 2-7 άτομα ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού ζουν με μια τέτοια διάγνωση.

Η ασθένεια είναι γενετική, σχετίζεται με μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων. Οι κλινικοί γιατροί εντοπίζουν αρκετές συγκεκριμένες συνθήκες για την ανάπτυξη της παθολογίας.

Τα συμπτώματα της νόσου είναι συγκεκριμένα - τα πρώτα σημάδια θεωρούνται διαταραχή στο περπάτημα και απώλεια ισορροπίας. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει διαταραχές της ομιλίας, καταρράκτη, απώλεια ακοής και άνοια.

Μόνο ένας νευρολόγος μπορεί να κάνει σωστή διάγνωση με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων οργάνων. Απαιτούνται διαβουλεύσεις με ειδικούς από διαφορετικούς τομείς της ιατρικής. Πρέπει να σημειωθεί ότι η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.

Η θεραπεία είναι κυρίως συντηρητικής φύσης: συνίσταται σε λήψη φαρμάκων, δίαιτα και τακτική άσκηση θεραπευτικών ασκήσεων. Η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις έντονων οστικών παραμορφώσεων που μειώνουν την ποιότητα ζωής.

Αιτιολογία

Η κληρονομική αταξία Friedreich εμφανίζεται σε φόντο ανεπαρκούς συγκέντρωσης ή παραβίασης της δομής μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται frataxin, η οποία παράγεται στο κυτταρόπλασμα μέσω της ενδοκυτταρικής οδού.

Η κύρια λειτουργία της ουσίας είναι η μεταφορά σιδήρου από τα μιτοχόνδρια - τα ενεργειακά οργανίδια του κυττάρου. Στο πλαίσιο συγκεκριμένων διεργασιών, συσσωρεύεται μεγάλη ποσότητα σιδήρου - υπερβαίνοντας τον κανόνα κατά δεκάδες φορές, γεγονός που προκαλεί αύξηση του αριθμού των επιθετικών οξειδωτικών παραγόντων που βλάπτουν τα ζωτικά κύτταρα.

Μια βοηθητική θέση στον μηχανισμό ανάπτυξης της νόσου καταλαμβάνεται από μια διαταραχή της αντιοξειδωτικής ομοιόστασης - η προστασία των ανθρώπινων κυττάρων από επιβλαβείς μορφές ενεργού οξυγόνου.

Η αταξία του Friedreich μπορεί να κληρονομηθεί μόνο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο φορέας της μετάλλαξης του 9ου χρωμοσώματος είναι 1 άτομο στα 120. Είναι αξιοσημείωτο ότι η παθολογία αναπτύσσεται μόνο σε περιπτώσεις που το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γονείς είναι μόνο φορείς μιας γονιδιακής διαταραχής και οι ίδιοι δεν αρρωσταίνουν.

Μια παρόμοια ανωμαλία ανήκει στην ομάδα των αταξιών, στην οποία εντοπίζονται τα ακόλουθα είδη:

• αταξία Pierre-Marie;
• Σύνδρομο Louis-Bar;
• φλοιώδης αταξία - που προκαλείται από παραβιάσεις του εγκεφαλικού φλοιού, ο οποίος είναι υπεύθυνος για εκούσιες κινήσεις.
• αιθουσαία αταξία - σχετίζεται με βλάβη στην αιθουσαία συσκευή, ως αποτέλεσμα της οποίας μεταξύ των σημείων της νόσου είναι ανισορροπία, νυσταγμός, ναυτία και έμετος, προβλήματα με ορισμένες κινήσεις.

Συμπτώματα

Η αταξία του Friedreich έχει μεγάλο αριθμό ειδικών κλινικών σημείων, τα οποία συνήθως χωρίζονται σε διάφορες ομάδες:

• τυπική ή νευρολογική?
• εξωνευρικό;
• άτυπος.

Η τυπική μορφή μπορεί να εκδηλωθεί πριν από την ηλικία των 20 ετών και το φύλο δεν γίνεται καθοριστικός παράγοντας. Οι ειδικοί από τον τομέα της νευρολογίας σημειώνουν ότι στις γυναίκες, η περίοδος εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων εμφανίζεται λίγο αργότερα από ότι στους άνδρες.

• διαταραχή στο βάδισμα και αβεβαιότητα κατά το περπάτημα.
• προβλήματα ισορροπίας?
• αδυναμία και κόπωση των κάτω άκρων.
• πέφτουν χωρίς λόγο?
• η αδυναμία διεξαγωγής δοκιμής γόνατου-τακουνιού - ένα άτομο δεν μπορεί να αγγίξει τον αγκώνα του δεξιού χεριού του στο γόνατο του αριστερού του ποδιού και αντίστροφα.
• ασαφείς κινήσεις των χεριών - τρόμος των τεντωμένων άκρων και αλλαγή στο χειρόγραφο.
• μπερδεμένη και αργή ομιλία.
• μείωση ή πλήρης απώλεια των τενοντιακών αντανακλαστικών των ποδιών (γόνατο και Αχιλλέας) - σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται αρκετά χρόνια πριν από την εμφάνιση άλλων σημείων, αργότερα τα αντανακλαστικά χάνονται στα χέρια, ιδιαίτερα στην κάμψη-αγκώνα, εκτείνοντα αγκώνα και καρποραδική, και καθώς η νόσος εξελίσσεται, σχηματίζει ολική αρεφλεξία.
• μείωση του μυϊκού τόνου.
• μια διαταραχή βαθιάς ευαισθησίας - με κλειστά μάτια, ένα άτομο δεν μπορεί να καθορίσει την κατεύθυνση κίνησης ενός χεριού ή του ποδιού.
• πάρεση και μυϊκή ατροφία.
• σταδιακή απώλεια των δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης.
• ακράτεια ή, αντίθετα, κατακράτηση ούρων.
• απώλεια ακοής;
• ψυχική αδυναμία.

Εξωνευρικά συμπτώματα:

• πόνος στην περιοχή της καρδιάς?
• παραβίαση του καρδιακού ρυθμού?
• δύσπνοια που εμφανίζεται τόσο μετά από σωματική δραστηριότητα όσο και σε κατάσταση ηρεμίας.
• Πόδι Friedreich - σημειώνεται ένα υψηλό τόξο, που συνοδεύεται από υπερέκταση των δακτύλων στις κύριες φάλαγγες και κάμψη στα άπω τμήματα.
• παραμόρφωση των δακτύλων των άνω και κάτω άκρων.
• σεξουαλική υπανάπτυξη?
• η εμφάνιση σημαδιών?
• αύξηση βάρους;
• στους άνδρες, τα θηλυκά χαρακτηριστικά σημειώνονται στην εμφάνιση.
• μεταξύ των γυναικών.

Η άτυπη αταξία Friedreich παρατηρείται σε άτομα με μικρή μετάλλαξη του 9ου χρωμοσώματος. Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μεταγενέστερη έναρξη - στα 30-50 χρόνια. Αυτή η ποικιλία διακρίνεται από το γεγονός ότι δεν υπάρχουν:

• Διαβήτης;
• μερική παράλυση;
• καρδιακές διαταραχές?
• αρεφλεξία?
• αδυναμία αυτοεξυπηρέτησης.

Τέτοιες περιπτώσεις ονομάζονται «νόσος του όψιμου Friedreich» ή «αταξία Friedreich με διατηρημένα αντανακλαστικά».

Διαγνωστικά

Παρά το γεγονός ότι η παθολογία έχει συγκεκριμένες και έντονες κλινικές εκδηλώσεις, σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν προβλήματα με την καθιέρωση της σωστής διάγνωσης.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα σε καταστάσεις όπου τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι εξωνευρικά συμπτώματα - οι ασθενείς παρακολουθούνται εσφαλμένα από καρδιολόγο ή ορθοπεδικό για μεγάλο χρονικό διάστημα και υποβάλλονται σε άχρηστες διαγνωστικές διαδικασίες.

Η βάση της διάγνωσης είναι οι οργανικές εξετάσεις, ωστόσο, οι διαδικασίες πρέπει να προηγούνται από δραστηριότητες που εκτελούνται απευθείας από έναν νευρολόγο:

• μελέτη του οικογενειακού ιστορικού της νόσου·
• εξοικείωση με το ιστορικό ζωής του ασθενούς.
• αξιολόγηση των αντανακλαστικών και της εμφάνισης των άκρων.
• μέτρηση του καρδιακού ρυθμού?
• λεπτομερής έρευνα - για τον προσδιορισμό της πρώτης φοράς εμφάνισης και τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της κλινικής εικόνας.

Οι ακόλουθες οργανικές διαδικασίες είναι οι πιο ενημερωτικές:

• MRI της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου.
• νευροφυσιολογικές εξετάσεις?
• Αξονική τομογραφία και υπερηχογράφημα.
• διακρανιακή μαγνητική διέγερση;
• ηλεκτρονευρογραφία;
• ηλεκτρομυογραφία;

Οι εργαστηριακές μελέτες είναι δευτερεύουσας σημασίας και περιορίζονται σε βιοχημική εξέταση αίματος.

Με την αταξία του Friedreich, απαιτούνται πρόσθετες διαβουλεύσεις τέτοιων ειδικών:

• καρδιολόγος?
• ενδοκρινολόγος?
• ορθοπεδικός;
• οφθαλμολόγος.

Δεν καταλαμβάνεται η τελευταία θέση στη διαδικασία της διάγνωσης από ιατρική γενετική συμβουλευτική και σύνθετη διάγνωση DNA. Γίνονται χειρισμοί σε δείγματα αίματος του ασθενούς, των γονιών του, των αδελφών του.

Η πορεία της νόσου μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης - Η οικογενειακή αταξία του Friedreich στο έμβρυο ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια εξετάσεων DNA των χοριακών λαχνών, που εκτελούνται στις 8-12 εβδομάδες κύησης ή με την εξέταση του αμνιακού υγρού στις 16- 24 εβδομάδες κύησης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η αταξία του Friedreich πρέπει να διαφοροποιείται από τέτοιες ασθένειες:

• κυλινδρική μυέλωση;
• νεοπλάσματα της παρεγκεφαλίδας?
• Σύνδρομο Louis-Bar;
• κληρονομική ανεπάρκεια βιταμίνης Ε.
• Νόσος Krabbe;

Θεραπευτική αγωγή

Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας καθιστά δυνατή:

• σταματήσει την εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας.
• αποτρέψτε την ανάπτυξη επιπλοκών.
• διατηρήστε έναν ενεργό τρόπο ζωής για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η φαρμακευτική θεραπεία βασίζεται στην ταυτόχρονη χορήγηση μεταβολικών φαρμάκων από τις ακόλουθες ομάδες:

• συμπαράγοντες ενεργειακών ενζυματικών αντιδράσεων.
• διεγέρτες δραστηριότητας μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας.
• αντιοξειδωτικά.

Επιπλέον, συνταγογραφούν:

• νοοτροπικές ουσίες?
• φάρμακα για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών στον καρδιακό μυ.
• νευροπροστατευτες?
• πολυβιταμινούχα σύμπλοκα.

Η θεραπεία ασκήσεων έχει μεγάλη σημασία - οι συνεχείς θεραπευτικές ασκήσεις, που συντάσσονται σε ατομική βάση, θα βοηθήσουν:

• αποκατάσταση του συντονισμού και της μυϊκής δύναμης.
• διατήρηση της φυσικής δραστηριότητας.
• εξαλείφει τον πόνο.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την τήρηση μιας φειδωλής δίαιτας, η ουσία της οποίας είναι ο περιορισμός της πρόσληψης υδατανθράκων, καθώς η περίσσεια τους μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται μόνο σε περιπτώσεις όπου ένα άτομο έχει έντονες οστικές παραμορφώσεις.

Πιθανές Επιπλοκές

Η παντελής έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Μεταξύ των συνεπειών, αξίζει να επισημανθούν:

• προσχώρηση λοιμώξεων?
• αναπηρία;

Πρόληψη και πρόγνωση

Η αταξία του Friedreich είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, επομένως είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ανάπτυξή της. Για να μάθετε εάν ένα παιδί θα γεννηθεί με παρόμοια παθολογία, ένα παντρεμένο ζευγάρι στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης πρέπει να συμβουλευτεί έναν γενετιστή και να περάσει τεστ DNA.

Χάρη στις τελευταίες τεχνολογίες για την προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών μεταλλάξεων, οι φορείς ενός παθολογικού γονιδίου έχουν την ευκαιρία να αποκτήσουν υγιείς απογόνους.

Όσον αφορά την πρόγνωση, το αποτέλεσμα είναι δυσμενές. Η αταξία του Friedreich οδηγεί σε θάνατο περίπου 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων κλινικών συμπτωμάτων. Κατά μέσο όρο, κάθε δεύτερος ασθενής με παρόμοια διάγνωση δεν ζει έως και 35 χρόνια.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στις γυναίκες η πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη - στο 100% των περιπτώσεων καταφέρνουν να ζήσουν περισσότερα από 20 χρόνια από την έναρξη της παθολογίας, ενώ στους άνδρες το ποσοστό είναι μόλις 63%.

Ελλείψει διαβήτη και καρδιακών προβλημάτων, οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν σε προχωρημένη ηλικία - έως και 70-80 χρόνια.

Είναι όλα σωστά στο άρθρο από ιατρικής άποψης;

Απαντήστε μόνο εάν έχετε αποδεδειγμένες ιατρικές γνώσεις

Νόσος του Friedreich (ATAXIA HEREDITARIA) - η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας, ο επιπολασμός είναι 2 - 7 ανά 100.000 πληθυσμού. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Το γονίδιο της νόσου Friedreich χαρτογραφήθηκε στην κεντρομερή περιοχή του 9ου χρωμοσώματος στον τόπο 9ql3-q21.

Η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από:
εκφύλιση των οπίσθιων και πλευρικών στηλών του νωτιαίου μυελού (ειδικά στα οσφυοϊερά τμήματα)
θάνατος των κυττάρων των πυλώνων του Clark και των ραχιαίων νωτιαίων παρεγκεφαλιδικών οδών ξεκινώντας από αυτά
εκφυλισμός πυρήνων III, V, IX-X, XII ζευγών κρανιακών νεύρων, κυττάρων Purkinje, οδοντωτού πυρήνα και άνω παρεγκεφαλιδικού μίσχου (συνήθως στο τελευταίο στάδιο της νόσου)
αλλαγές μπορούν επίσης να βρεθούν στα εγκεφαλικά ημισφαίρια

Αιτίες της αταξίας του Friedreich
Η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται με ανεπάρκεια ή παραμορφωμένη δομή της πρωτεΐνης frataxin, η οποία συντίθεται στο εσωτερικό του κυττάρου στο κυτταρόπλασμα, η λειτουργία της είναι η μεταφορά σιδήρου από τα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι οι «ενεργειακοί σταθμοί του κυττάρου», η συσσώρευση σιδήρου σε αυτά (η οξείδωση του σιδήρου είναι ένας παγκόσμιος μηχανισμός για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα) συνδέεται με υψηλή δραστηριότητα οξειδωτικών διεργασιών μέσα τους. Με αύξηση της περιεκτικότητας σε σίδηρο στα μιτοχόνδρια κατά περισσότερο από 10 φορές, ο συνολικός κυτταρικός σίδηρος παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους και η περιεκτικότητα σε κυτοσολικό σίδηρο μειώνεται. Αυτό οδηγεί στην ενεργοποίηση γονιδίων που κωδικοποιούν ένζυμα μεταφοράς σιδήρου, σιδηροοξειδάση και περμεάση. Έτσι, η ανισορροπία του ενδοκυτταρικού σιδήρου επιδεινώνεται περαιτέρω. Η υψηλή συγκέντρωση σιδήρου στα μιτοχόνδρια οδηγεί σε αύξηση του αριθμού των ελεύθερων ριζών, οι οποίες έχουν καταστροφική επίδραση στο κύτταρο.

Τα κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου του Friedreich είναι:
1.αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας
2. ντεμπούτο στην εφηβεία, λιγότερο συχνά στην εφηβεία
3. αταξία, αρεφλεξία, παραβίαση βαθιάς ευαισθησίας, αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, αργότερα από τα χέρια
4. εξωνευρικά συμπτώματα:
σκελετικές παραμορφώσεις: σκολίωση, κοίλο πόδι («πόδι του Friedreich»), παραμόρφωση των δακτύλων και των χεριών κ.λπ.
ενδοκρινικές διαταραχές: σακχαρώδης διαβήτης, υπογοναδισμός, βρεφική παιδεία, δυσλειτουργία των ωοθηκών
μυοκαρδιοπάθεια (υπερτροφική, λιγότερο συχνά διασταλτική): αλλαγές ΗΚΓ και EchoCG
καταρράκτης
1. ατροφία του νωτιαίου μυελού, που απεικονίζεται σε μαγνητικές τομογραφίες
2.Διαγνωστικά DNA

Υποτίθεται ότι οι κλασικές και άτυπες μορφές της νόσου του Friedreich μπορούν να προκληθούν από διαφορετικές (δύο ή περισσότερες) μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου.

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται πιο συχνά στην προεφηβική περίοδο. Χαρακτηρίζονται από έναν συνδυασμό:
τυπικές νευρολογικές εκδηλώσεις
εξωνευρικές εκδηλώσεις

Νευρολογικές εκδηλώσεις

Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται με την εμφάνιση αδεξιότητας, αβεβαιότητας όταν περπατούν, ειδικά στο σκοτάδι, οι ασθενείς αρχίζουν να τρελαίνονται, συχνά σκοντάφτουν. Σύντομα, η αποσυντονισμός στα χέρια, η αλλαγή στο χειρόγραφο και η αδυναμία στη γιόγκα εντάσσονται στην αταξία κατά το περπάτημα. Ήδη στην αρχή της νόσου, μπορεί να παρατηρηθεί δυσαρθρία.

Νωρίςκαι ένα σημαντικό διαφορικό διαγνωστικό σημάδι της νόσου του Friedreich είναι η εξαφάνιση των τενόντων και των περιοστικών αντανακλαστικών.

Η αναστολή των αντανακλαστικών (κυρίως του Αχιλλέα και των αντανακλαστικών του γόνατος) μπορεί να είναι αρκετά χρόνια μπροστά από την εκδήλωση άλλων συμπτωμάτων της νόσου και να είναι η πιο πρώιμη εκδήλωση νευρολογικής δυσλειτουργίας.

Σε προχωρημένο στάδιοασθένειες σε ασθενείς με ολική αρεφλεξία συνήθως παρατηρείται.

Μια τυπική νευρολογική εκδήλωση της νόσου του Friedreich είναι η παραβίαση της βαθιάς ευαισθησίας (αρθρική-μυϊκή και δονητική).

Αρκετά νωρίς σε ασθενείς με νευρολογική εξέταση, μπορεί να ανιχνευθεί το σύμπτωμα του Babinski, η μυϊκή υπόταση.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, σταδιακά αυξάνεται η παρεγκεφαλιδική και ευαίσθητη αταξία, η αδυναμία και η ατροφία των μυών των ποδιών.

Τελικό στάδιοοι ασθένειες είναι συχνές, οι αμυοτροφίες και οι διαταραχές βαθιάς ευαισθησίας που εκτείνονται στα χέρια. Οι ασθενείς παύουν να περπατούν ανεξάρτητα και να εξυπηρετούνται λόγω της βαθιάς φθοράς των κινητικών λειτουργιών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει νυσταγμός, απώλεια ακοής, ατροφία των οπτικών νεύρων. με μακρά πορεία της νόσου, υπάρχει παραβίαση της λειτουργίας των πυελικών οργάνων, άνοια.

Εξωνευρικές εκδηλώσεις

Συγκοπή(εμφανίζεται σε περισσότερο από το 90% των ασθενών)
Χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη ενός τυπικού προοδευτικού μυοκαρδιοπάθεια.
Η μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίως υπερτροφική, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Είναι πιθανό αυτές οι καρδιακές αλλαγές στη νόσο του Friedreich να είναι διαφορετικά στάδια της ίδιας διαδικασίας.
Η μυοκαρδιοπάθεια εκδηλώνεται:
πόνος στην περιοχή της καρδιάς
ΧΤΥΠΟΣ καρδιας
δύσπνοια κατά την άσκηση
συστολικό φύσημα και άλλα συμπτώματα.

Σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς, η μυοκαρδιοπάθεια είναι η άμεση αιτία θανάτου.

Συνήθως εντοπίζονται σχετικές αλλαγές:
στο ΗΚΓ - διαταραχή ρυθμού, αναστροφή κύματος Τ, αλλαγές αγωγιμότητας
με υπερηχοκαρδιογράφημα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, κλινικά και ηλεκτροκαρδιογραφικά συμπτώματα καρδιακής βλάβης μερικές φορές προηγούνται της εμφάνισης νευρολογικών διαταραχών κατά αρκετά χρόνια. Οι ασθενείς παρακολουθούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα από καρδιολόγο ή τοπικό θεραπευτή, τις περισσότερες φορές με διάγνωση ρευματικής καρδιοπάθειας.

Σκελετικές παραμορφώσεις:
σκολίωση
"Friedreich's foot" - ένα ψηλό κοίλο τόξο του ποδιού με υπερέκταση των δακτύλων στις κύριες φάλαγγες και κάμψη στο περιφερικό
παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών κ.λπ.

Αυτές οι διαταραχές μπορεί επίσης να εμφανιστούν πολύ πριν εμφανιστούν τα πρώτα νευρολογικά συμπτώματα.

Ενδοκρινικές Διαταραχές:
Διαβήτης
υπογοναδισμός
νηπιοπρέπεια
δυσλειτουργία των ωοθηκών

Η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από μια σταθερά προοδευτική πορεία, η διάρκεια της νόσου συνήθως δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια.

Οι άμεσες αιτίες θανάτου μπορεί να είναι καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια, μολυσματικές επιπλοκές.

Πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι

1. Απεικόνιση MR- σας επιτρέπει να απεικονίσετε την ατροφία του νωτιαίου μυελού ήδη σε πρώιμο στάδιο της νόσου και με μεγαλύτερη πορεία - μια μέτρια έντονη ατροφία του προμήκη μυελού, της γέφυρας και της παρεγκεφαλίδας.

2. Η αξονική τομογραφίατου εγκεφάλου είναι περιορισμένης σημασίας (λόγω του νωτιαίου εντοπισμού των κύριων μορφολογικών αλλαγών) - είτε ανιχνεύεται ασθενής βαθμός παρεγκεφαλιδικής ατροφίας είτε καμία αλλαγή.
Μόνο στο τελευταίο στάδιο της νόσου η αξονική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει έναν αριθμό αλλαγών:
ατροφία των ημισφαιρίων και της παρεγκεφαλίδας
διόγκωση της IV κοιλίας, στέρνες στελέχους, πλάγιες κοιλίες και υπαραχνοειδής χώρος των εγκεφαλικών ημισφαιρίων

Ωστόσο, ο βαθμός αυτών των αλλαγών παραμένει ασθενής ή μέτριος ακόμη και στους πιο σοβαρούς ασθενείς. Αυτά τα χαρακτηριστικά της εικόνας CT στη νόσο του Friedreich καθιστούν δυνατή τη χρήση της για διαφορική διάγνωση με άλλες, κυρίως παρεγκεφαλιδικές, μορφές κληρονομικής αταξίας.

3. Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες(είναι ενημερωτικές για τη διάγνωση της νόσου του Friedreich)

Το ηλεκτρονευρομυογραφικό μοτίβο χαρακτηριστικό αυτής της νόσου είναισε απουσία ή σημαντική μείωση του εύρους των δυναμικών δράσης των αισθητήριων νεύρων των άκρων, με σχετικά μικρή μείωση της ταχύτητας αγωγής των παλμών κατά μήκος των κινητικών νεύρων.

Ακόμη και στο αρχικό στάδιο της νόσου του Friedreich, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα, να εξεταστεί το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα με ειδικά τεστ αντοχής στη γλυκόζη (για να αποκλειστεί ο σακχαρώδης διαβήτης) και επίσης να γίνει ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης (χαρακτηριστικό των οστικών παραμορφώσεων).

Διαφορική Διάγνωση

Η νόσος του Friedreich πρέπει να διαφοροποιείται από:

κληρονομική αταξία που προκαλείται από ανεπάρκεια Βιταμίνη Αμι(για διαφορική διάγνωση, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε βιταμίνη Ε στο αίμα, να εξεταστεί το λιπιδικό προφίλ του αίματος, το επίχρισμα αίματος για την παρουσία ακανθοκυττάρωσης)

Σύνδρομο Bassen-Kornzweig

μεταβολικές παθήσειςκληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και συχνά χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη νωτιαίας παρεγκεφαλιδικής αταξίας - Gm 1 και Gm 2 - γαγγλιοσίδωση και γαλακτοσιαλίδωση(μελέτη της δραστηριότητας της β-γαλακτοσιδάσης και της εξοσαμινιδάσης Α), νόσος Krabbe (μελέτη του ενζύμου γαλακτοσυλκεραμιδάση), όψιμη έκδοση Νόσος Niemann-Pick(προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε σφιγγομυελίνες στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, εξέταση του στέρνου για την παρουσία «αφρωδών» κυττάρων).

σκλήρυνση κατά πλάκας(η διαφορική διάγνωση συνήθως δεν προκαλεί δυσκολίες, καθώς συμπτώματα όπως η τενοντιακή αρθρίτιδα, η μυϊκή υπόταση, οι αμυοτροφίες, οι εξωνευρικές εκδηλώσεις δεν είναι τυπικά για τη σκλήρυνση κατά πλάκας και επίσης λόγω της απουσίας υφέσεων και εστιακών αλλαγών στην πυκνότητα της εγκεφαλικής ουσίας στην αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία στη νόσο του Friedreich)

Θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Δεν υπάρχει θεραπεία που να οδηγεί σε πλήρη ανάρρωση.

Χρησιμοποιούνται σκευάσματα της λεγόμενης μιτοχονδριακής σειράς, αντιοξειδωτικά και ενώσεις που βοηθούν στη μείωση της συσσώρευσης σιδήρου στα μιτοχόνδρια.

Μεταξύ των αντιοξειδωτικώνΟι βιταμίνες Α και Ε χρησιμοποιούνται ευρέως, καθώς και το φάρμακο ιδεβενόνη (noben), το οποίο είναι συνθετικό ανάλογο του συνενζύμου Q 10. Το φάρμακο έχει ισχυρή αντιοξειδωτική και κυτταροπροστατευτική δράση, η οποία βοηθά στην «επιβράδυνση» της νευροεκφυλιστικής διαδικασίας. Επιπλέον, το όργανο-στόχος της ιδεβενόνης είναι το μυοκάρδιο, επομένως, το φάρμακο επιβραδύνει την ανάπτυξη υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Απαραίτητη η παρακολούθηση ενδοκρινολόγου, ορθοπεδική διόρθωση των ποδιών (πόδι Friedreich).

Έχει επίσης μεγάλη σημασία φυσιοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν χειρουργική επέμβαση παραμόρφωσης ποδιού, εισαγωγή βοτουλινική τοξίνησε σπαστικούς μύες.

Οι ασθενείς χρειάζονται κοινωνική προσαρμογή.

Πρόληψη της αταξίας του Friedreich

Ιδιαίτερη σημασία έχει ο έλεγχος DNA σε πρώιμο προσυμπτωματικό στάδιο προκειμένου να συνταγογραφηθεί προληπτική θεραπεία. Αρχικά εξετάζονται οι συγγενείς του ασθενούς.