Σπάνιες ανθρώπινες μολυσματικές ασθένειες. Οι πιο ασυνήθιστες ασθένειες στον άνθρωπο: φωτογραφία και περιγραφή

Σε αυτό το άρθρο, θα πούμε στους αναγνώστες μας για πολύ σπάνιες ασθένειες που παρ' όλα αυτά υπάρχουν και μπορεί ακόμη και να είχαν αντίκτυπο σε ορισμένα σημεία.

Σύνδρομο Stendhal

Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια, μπαίνοντας σε ένα μέρος όπου υπάρχουν πολλά έργα τέχνης, αρχίζει να βιώνει ενθουσιασμό, αυξημένο καρδιακό ρυθμό και ακόμη και παραισθήσεις. Για τους ανθρώπους που έχουν αυτό το σύνδρομο, το πιο επικίνδυνο μέρος είναι η γκαλερί Ουφίτσι στη Φλωρεντία.

Με βάση τα συμπτώματα που βιώνουν οι τουρίστες που επισκέπτονταν αυτή τη γκαλερί περιγράφηκε αυτή η ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του λόγω του γεγονότος ότι περιγράφηκε από τον Stendhal στο βιβλίο του "Naples and Florence: a ταξίδι από το Μιλάνο στο Reggio" το 1817, αλλά παρά τον μεγάλο όγκο στοιχείων, αυτό το σύνδρομο τεκμηριώθηκε επίσημα μόλις το 1979 από τον Ιταλό ψυχίατρο Magherini. Εξέτασε περισσότερες από εκατό πανομοιότυπες περιπτώσεις αυτής της ασθένειας. Η πρώτη τέτοια διάγνωση έγινε το 1982.

Τα άτομα με αυτή την ασθένεια ακούν διάφορους θορύβους στο κεφάλι, ακόμη και εκρήξεις. Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο εκδηλώνεται μερικές ώρες πριν αποκοιμηθεί ή σχεδόν αμέσως μετά από αυτόν. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο παραπονούνται για άγχος, το οποίο συνοδεύεται από αυξημένο καρδιακό ρυθμό. Συμβαίνει ότι το σύνδρομο συνοδεύεται από λάμψεις έντονου φωτός στο κεφάλι. Όλα θα ήταν καλά, αλλά όλες αυτές οι αισθήσεις είναι αρκετά οδυνηρές και μερικοί πιστεύουν ότι έπαθαν εγκεφαλικό.

Κάποιοι χαρακτηρίζουν την επίθεση με τον ήχο των έγχορδων οργάνων, για άλλους ο ήχος μοιάζει περισσότερο με έκρηξη βόμβας. Οι υποθέσεις των γιατρών καταλήγουν στο γεγονός ότι τέτοιες διαταραχές ύπνου μπορεί να σχετίζονται με υπερπροσπάθεια και άγχος. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι γυναίκες. Υπήρξαν περιπτώσεις συμπτωμάτων αυτής της νόσου σε άτομα κάτω των 10 ετών, αλλά η μέση ηλικία των περισσότερων ασθενών είναι τα 58 έτη.

Στο ιατρικό περιβάλλον, το σύνδρομο αυτό δεν αποδίδεται ούτε σε ακουστικές παραισθήσεις ούτε στην επιληψία, ωστόσο, δεν υπάρχει περιγραφή αυτού του συνδρόμου στα σχολικά βιβλία, κάτι που οφείλεται όχι τόσο στη σπανιότητά του, αλλά σε χαμηλό βαθμό μελέτης.

Δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία, αλλά υπάρχουν κάποιες βελτιώσεις στην κατάσταση των ασθενών με τη χρήση της κλομιπραμίνης και της κλοναζεπάμης. Επιπλέον, συνιστάται στους ασθενείς να περνούν περισσότερο χρόνο στον καθαρό αέρα, να παρακολουθούν προσεκτικά την καθημερινή ρουτίνα και να ασκούνται. Όλα αυτά βοηθούν στην ανακούφιση του στρες και στην πρόληψη των συμπτωμάτων της νόσου.

Η αυταπάτη Capgras

Τα άτομα με αυτή την ασθένεια πιστεύουν ότι κάποιος κοντά τους, πιο συχνά σύζυγος ή σύζυγος, έχει αντικατασταθεί από έναν κλώνο. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής προσπαθεί με κάθε δυνατό τρόπο να αποφύγει τον «απατεώνα» και δεν θέλει να κοιμηθεί μαζί του στο ίδιο κρεβάτι.

Οι γιατροί πιστεύουν ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι αποτέλεσμα εγκεφαλικού τραυματισμού ή υπερβολικής δόσης φαρμάκων. Επίσης, ευρέως πιστεύεται ότι η ψευδαίσθηση Capgras οφείλεται σε βλάβες στο δεξί ημισφαίριο του εγκεφαλικού φλοιού.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα των γραμμών του Blaschko

Σε μερικούς ανθρώπους, οι ρίγες μπορούν να φανούν σε όλο το σώμα. Ονομάζονται η σειρά Blaschko, από το όνομα του Γερμανού δερματολόγου Alfred Blaschko. Ο γιατρός ανακάλυψε αυτό το φαινόμενο το 1901.

Προφανώς, ένα τέτοιο μοτίβο καθορίζεται γενετικά και ενσωματώνεται στο DNA, όπως πολλές κληρονομικές ασθένειες του δέρματος και των βλεννογόνων. Τέτοιες μπάντες εμφανίζονται τους πρώτους μήνες της ζωής.

Μικροψία ή Σύνδρομο της Αλίκης στη Χώρα των Θαυμάτων

Αυτή η νευρολογική διαταραχή διαταράσσει την οπτική αντίληψη. Οι άνθρωποι και τα ζώα φαίνονται λιγότερο άρρωστα από ό,τι είναι και οι αποστάσεις μεταξύ των αντικειμένων παραμορφώνονται. Συχνά αυτή η ασθένεια ονομάζεται «Λιλιπούτεια όραση» ή «νανοπαραισθήσεις».

Η μικροψία επηρεάζει όχι μόνο την όραση, αλλά και την αφή και την ακοή. Ακόμη και το δικό του σώμα μπορεί να φαίνεται διαφορετικό στον ασθενή. Οι γιατροί πιστεύουν ότι αυτή η ασθένεια σχετίζεται με ημικρανίες. Επιπλέον, η μικροψία μπορεί να προκληθεί από επιληψία ή από την επίδραση ναρκωτικών ουσιών. Μια τέτοια διαστρέβλωση της αντίληψης παρατηρείται επίσης σε παιδιά ηλικίας 5-10 ετών και εκδηλώνεται αρκετά συχνά με την έλευση του σκότους, όταν ο εγκέφαλος στερείται πληροφοριών σχετικά με το μέγεθος των γύρω αντικειμένων.

σύνδρομο μπλε δέρματος

Οι περισσότεροι ασθενείς δεν μαθαίνουν ποτέ την ομιλία, ακόμη και όταν ενηλικιωθούν, ή μαθαίνουν μόνο μερικές απλές λέξεις. Ωστόσο, καταλαβαίνουν πολύ περισσότερα από όσα μπορούν να πουν ή να εκφράσουν. Το όνομα «χαρούμενη μαριονέτα» προέρχεται από το χαρακτηριστικό περπάτημα τέτοιων ασθενών με «δύσκαμπτα πόδια» και το συχνό παράλογο γέλιο.

Ερυθροποιητική πορφυρία ή νόσος Gunther

Άτομο με ερυθροποιητική πορφυρία

Μια πολύ σπάνια ασθένεια. Συνολικά, υπάρχουν περίπου 200 ασθενείς στον κόσμο. Προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Τα περιβλήματα των ασθενών έχουν πολύ υψηλή φωτοευαισθησία. Από το φως, το δέρμα του ασθενούς αρχίζει να φαγούρα βίαια και καλύπτεται με έλκη και φουσκάλες.

Τα έλκη και οι φλεγμονές επηρεάζουν τα αυτιά, τη μύτη και τους χόνδρους και παραμορφώνονται σημαντικά. Τα βλέφαρα καλύπτονται επίσης με έλκη. Ένα άτομο μετατρέπεται σταδιακά σε μια ζωντανή μούμια. Η εμφάνιση ενός τέτοιου ατόμου μοιάζει με εικόνες σε μεσαιωνικά grimoire, επιπλέον, τα δόντια του είναι χρωματισμένα καφέ-κόκκινα λόγω των εναποθέσεων πορφυρίνης στο σμάλτο και λάμπουν μοβ-κόκκινα από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία.

Μπορεί κάλλιστα να ήταν η νόσος του Gunther και οι άρρωστοι από αυτήν που σχημάτισαν ιδέες για πλάσματα που φοβούνται το φως της ημέρας και πίνουν ανθρώπινο αίμα - βρικόλακες.

σύνδρομο Robin

Παιδί με σύνδρομο Robin

Ένα παιδί που γεννήθηκε με αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να φάει και να αναπνεύσει κανονικά, γιατί έχει υποανάπτυκτη κάτω γνάθο. Επιπλέον, ο ουρανίσκος του έχει σχιστίες και η γλώσσα του είναι βυθισμένη. Μερικές φορές η κάτω γνάθος μπορεί να απουσιάζει εντελώς, γι' αυτό το πρόσωπο αποκτά χαρακτηριστικά πτηνού. Η θεραπεία της νόσου γίνεται με πλαστική χειρουργική.

CIPA

Η Gabby Gigras είναι ένα ενεργητικό παιδί που δεν φαίνεται να διαφέρει από τους συνομηλίκους της, αλλά το κορίτσι διαφέρει από τους περισσότερους ανθρώπους στο ότι πάσχει από μια πολύ σπάνια ασθένεια γνωστή ως CIPA.

Ο Γκάμπι έχει εκ γενετής αναισθησία στον πόνο, ο οποίος συνοδεύεται από ανιδρωσία (απουσία εφίδρωσης). Υπάρχουν μόνο 100 τεκμηριωμένες περιπτώσεις αυτής της ασθένειας παγκοσμίως.

Η Γκάμπι γεννήθηκε χωρίς την ικανότητα να αισθάνεται κρύο, πόνο ή ζέστη. Σε πολλούς, τέτοιες ιδιότητες του σώματος μπορούν να αποδειχθούν πολύ χρήσιμες, αλλά στην πραγματικότητα δεν είναι. Οι αισθήσεις πόνου, καθώς και οι αισθήσεις θερμοκρασίας, επιτελούν μια πολύ σημαντική προστατευτική λειτουργία.

Για παράδειγμα, εάν βρεθείτε κατά λάθος κοντά σε μια ανοιχτή φωτιά, θα προσπαθήσετε αμέσως να μετακινηθείτε σε μια ασφαλή απόσταση, ξεφεύγοντας με ένα ελαφρύ έγκαυμα στη χειρότερη περίπτωση, και όλα αυτά θα συμβούν σε επίπεδο αντανακλαστικών, και ένα άτομο όπως η Gaby μπορεί χάσει ένα άκρο πριν παρατηρήσει τι συμβαίνει κάτι λάθος.

Οι γονείς του κοριτσιού παρατήρησαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν ανακάλυψαν ότι ένα παιδί 5 μηνών είχε δαγκώσει τα δάχτυλά του μέχρι να αιμορραγήσει. Η Γκάμπι έχασε αργότερα ένα μάτι και υπέστη σοβαρούς τραυματισμούς επειδή δεν την εμπόδισε από τον πόνο να ξύσει τις πληγές της και να δεχτεί διάφορα οικιακά τραύματα. Οι γονείς κάνουν ό,τι είναι δυνατό για να μπορέσει το κορίτσι να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

κυστίνωση

Η κυστίνωση είναι μια κατάσταση όπου εμφανίζονται κρύσταλλοι κυστίνης στο σώμα. Η Λίλι Σάτκλιφ, που πάσχει από αυτή τη σπάνια κληρονομική ασθένεια, αναγκάζεται να πίνει καθημερινά ένα κοκτέιλ ναρκωτικών για να μην γίνει πέτρα. Υπάρχουν περίπου 2000 άνθρωποι στον κόσμο που νοσούν από αυτή την ασθένεια.

Σύνδρομο

Ο Shilo Pepin γεννήθηκε με ενωμένα πόδια. Μια τέτοια ασθένεια αναφέρεται συχνά ως σύνδρομο. Οι γιατροί πίστευαν ότι το κορίτσι θα ζούσε μόνο λίγες μέρες, αλλά έζησε δέκα χρόνια. Ο Shilo Pepin πέθανε στις 23/10/08. Στη φωτογραφία κάθεται σε ένα τραπέζι στο Kennebunkropt, Maine (ΗΠΑ) το 2007.

Η Shiloh Pepin γεννήθηκε με ματισμένα πόδια, μια κατάσταση που συχνά αναφέρεται ως «σύνδρομο γοργόνας». Αν και οι γιατροί πίστευαν ότι το κορίτσι προοριζόταν να ζήσει μόνο λίγες μέρες, έζησε δέκα χρόνια. Η Shiloh πέθανε στις 23 Οκτωβρίου 2008. Φαίνεται να κάθεται σε ένα τραπέζι στο σπίτι της στο Kennebunkropt, Maine, σε αυτή τη φωτογραφία το 2007.

μοιραία οικογενειακή αϋπνία

Σπάνια γενετική διαταραχή. Οι ασθενείς FSB θέλουν συνεχώς να κοιμούνται, αλλά δεν μπορούν. Λόγω της μεγάλης έλλειψης ύπνου, οι ασθενείς τρελαίνονται και πεθαίνουν επώδυνα, παρά το γεγονός ότι οι τελευταίοι μήνες πριν περνούν σε κατάσταση συνείδησης λυκόφωτος.

Η ασθένεια ονομάζεται οικογενής, καθώς είναι χαρακτηριστικό ολόκληρων οικογενειών. Συνολικά, υπάρχουν περίπου 40 οικογένειες με αυτή την ασθένεια στον κόσμο. Η Sherrill Dinges, 29 ετών, είναι μέλος μιας τέτοιας οικογένειας. Όλοι οι συγγενείς της είναι φορείς του γονιδίου FFB. Αρνείται να υποβληθεί σε εξετάσεις. Η FSB είχε ήδη σκοτώσει τη μητέρα της, τον παππού της και τον θείο της. Η αδερφή της δεν έχει κληρονομήσει το μοιραίο γονίδιο και η ίδια αρνείται να υποβληθεί σε εξέταση.

Το FSB ξεκινά με ήπιους σπασμούς, αυξημένο άγχος και αϋπνία. Από μια μακρά έλλειψη ύπνου, οι ασθενείς αρχίζουν τελικά να έχουν παραισθήσεις και να θολώνουν το μυαλό τους και μετά από λίγους μήνες πεθαίνουν.

Σε αυτό το άρθρο, θα μιλήσουμε στους αναγνώστες μας για πολύ σπάνιες ασθένειες που παρόλα αυτά υπάρχουν και μπορεί να έχουν επηρεάσει ακόμη και κάποιες ιστορικές και μυθολογικές στιγμές. Σύνδρομο Stendhal Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια, μπαίνοντας σε ένα μέρος όπου υπάρχουν πολλά έργα τέχνης, αρχίζει να βιώνει ενθουσιασμό, αυξημένο καρδιακό ρυθμό και ακόμη και παραισθήσεις. Για άτομα που έχουν...

Την τελευταία μέρα του χειμώνα γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Ορφανών Ασθενειών -όχι πολύ συχνές, αλλά πολύ σοβαρές ασθένειες. Από έξω, μπορεί να φαίνεται ότι αυτό το πρόβλημα αφορά μόνο τους «εκλεκτούς», αλλά στο σύνολο των ανθρώπων με εξωτικές παθήσεις δεν είναι τόσο λίγοι.

Το Φεστιβάλ Σπάνιων Παθήσεων διοργανώνεται από το 2008 για να θυμίσει για άλλη μια φορά τι συνήθως κρύβεται από τα αδιάκριτα βλέμματα. Δεν είναι τυχαίο ότι αυτές οι ασθένειες ονομάζονται ορφανές ασθένειες: οι ασθενείς και τα αγαπημένα τους πρόσωπα μένουν πολύ συχνά μόνοι με την ατυχία.

Στη Ρωσία, 230 σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνονται στον επίσημο κατάλογο. 24 από αυτά θεωρούνται τα πιο επικίνδυνα - σχεδόν 13 χιλιάδες άνθρωποι υποφέρουν από αυτά. Τα φάρμακα που χρειάζονται αυτοί οι ασθενείς περιλαμβάνονται στο πρόγραμμα 24 Nosologies, το οποίο υποχρεώνει τις περιφερειακές αρχές να αγοράζουν φάρμακα. Η θεραπεία ενός ασθενούς μπορεί να απαιτεί έως και 80-100 εκατομμύρια ρούβλια το χρόνο. Τέτοια χρήματα συχνά δεν είναι διαθέσιμα στους τοπικούς προϋπολογισμούς και οι άνθρωποι μπορούν να βασίζονται μόνο σε φιλάνθρωπους. Λίγο πιο εύκολο από τα πιο σοβαρά: φάρμακα για τη θεραπεία επτά ιδιαίτερα σπάνιων και ακριβότερων ασθενειών αγοράζονται από το κράτος. Αυτό το πρόγραμμα περιλαμβάνει αυτήν τη στιγμή αιμοφιλία, κυστική ίνωση, βλεννογόνος νανισμός(νανισμός), Νόσος Gaucher, μυελογενής λευχαιμία, σκλήρυνση κατά πλάκας,καθώς και μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο χρειάζεται ανοσοκατασταλτικά μετά από μεταμόσχευση οργάνου.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες συνδέονται με γενετικές ανωμαλίες. Προκύπτουν στην παιδική ηλικία και συνοδεύουν ένα άτομο σε όλη τη ζωή. Ωστόσο, σύμφωνα με τον επικεφαλής του Κέντρου Ορφανών Ασθενειών της Μόσχας Ναταλία Πεχατνίκοβα, οι γιατροί δεν τα γνωρίζουν πάντα - μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να γίνει μια διάγνωση. Μερικές φορές η ασθένεια αρχίζει οξεία. Και μερικές φορές - ειδικά στα παιδιά - συμβαίνει έτσι: το μωρό αρχίζει να κουράζεται, μεγαλώνει άσχημα, περπατά με δυσκολία, υστερεί στην ανάπτυξη. Έχει σπασμούς, η καρδιά του δουλεύει κατά διαστήματα, ασφυκτιά, κάποιες στιγμές χάνει τις αισθήσεις του. Οι γιατροί σημειώνουν αύξηση στο ήπαρ, σπλήνα, αλλαγές στην εξέταση αίματος, επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό. Αυτό όμως δεν ανησυχεί κανέναν και το παιδί συνεχίζει να νοσηλεύεται για άγνωστο λόγο - αντί να σταλεί για γενετική εξέταση.

Σάλτσες 100 χιλιάδων το μήνα

* Η πιο κοινή ορφανή ασθένεια στη Ρωσία είναι κυστική ίνωση.Η μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει τη διαπερατότητα των κυτταρικών τοιχωμάτων οδηγεί στο γεγονός ότι όλα τα μυστικά που εκκρίνονται από τα όργανα γίνονται παχύρρευστα και παχύρρευστα. Τα αναπνευστικά και πεπτικά όργανα επηρεάζονται περισσότερο. Μερικές φορές οι γιατροί καταφεύγουν σε μεταμόσχευση πνεύμονα, αλλά τις περισσότερες φορές οι ασθενείς λαμβάνουν συνεχώς φαρμακευτική αγωγή.

* «Εύθραυστοι άνθρωποι» - αυτό είναι το όνομα των ασθενών με ατελείς οστεογένεση- Αυξημένη ευθραυστότητα των οστών. Συχνά οι ασθενείς μετακινούνται σε αναπηρικό καροτσάκι.

* Σύνδρομο πεταλούδας, ή φυσαλίδα επιδερμόλυσης, εκδηλώνεται σε υπερευαισθησία του δέρματος. Ένα απρόσεκτο άγγιγμα, μια ραφή στα ρούχα, μια πτώση μπορεί να αφήσει μια πληγή που δεν επουλώνεται. Ο ασθενής πρέπει να κάνει συνεχώς επιδέσμους και το κόστος των ειδικών επιδέσμων που δεν στεγνώνουν σε πληγές φτάνει τα 100 χιλιάδες ρούβλια. κάθε μήνα. Στη θανατηφόρα μορφή, δεν επηρεάζεται μόνο το δέρμα, αλλά και οι πνεύμονες και το άτομο σταματά να αναπνέει.

Αναφορά

* Στη Ρωσία, οι ασθένειες που εμφανίζονται σε ένα άτομο ανά 10 χιλιάδες του πληθυσμού θεωρούνται ορφανές, στην Ευρώπη - σε ένα στις 2 χιλιάδες. Κάθε 15ο άτομο είναι άρρωστο εκεί - περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι. Έχουμε περίπου 5 εκατομμύρια από αυτούς.

Παρεμπιπτόντως

Για να «πιάσουν» την απόκλιση όσο το δυνατόν νωρίτερα, η ρωσική τράπεζα βλαστοκυττάρων αίματος ομφάλιου λώρου Gemabank και το Genetico Center εγκαινίασαν μια υπηρεσία γενετικών εξετάσεων για νεογνά. Μια τέτοια εξέταση θα επιτρέψει τον εντοπισμό της νόσου πολύ πριν από την κλινική ή βιοχημική της εκδήλωση και την επιλογή θεραπείας. Μερικές φορές αρκεί η προσαρμογή της διατροφής του μωρού για να σταματήσει η ανάπτυξη της νόσου και να αποφευχθούν επιπλοκές.

Δοκιμή κάδου πάγου

Πριν από μερικά χρόνια, το flash mob Ice Bucket Challenge σάρωσε τον κόσμο, όταν αστέρια, και όχι μόνο, βυθίστηκαν με κρύο νερό μπροστά στην κάμερα. Οι άνθρωποι το έκαναν όχι "για πλάκα", αλλά για να επιστήσουν την προσοχή σε μια σοβαρή ορφανή ασθένεια - πλευρικός αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS). Οι ενθουσιώδες δώρησαν χρήματα στο ερευνητικό ταμείο ALS και συγκέντρωσαν πάνω από 115 εκατομμύρια δολάρια.

Το ALS είναι μια σπάνια εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Οι μύες του ασθενούς εξασθενούν, και «κλειδώνεται» στο ίδιο του το σώμα. Σε αυτή την κατάσταση, ο άτυχος δεν μπορεί να αντέξει περισσότερο από πέντε χρόνια. διάσημος επιστήμονας Στίβεν Χόκινγκ- ένας από τους λίγους που ζουν περισσότερο. Παλαιότερα, η νόσος ανιχνευόταν μετά από 40 χρόνια, αλλά τώρα αναπτύσσεται όλο και περισσότερο σε ηλικίες 20-30 ετών.

αστρικές ανωμαλίες

* Λούντβιχ βαν Μπετόβενέπασχε από μια ασθένεια που προκάλεσε παθολογικές διαταραχές σε πολλά όργανα. Η ακριβής διάγνωση δεν έχει ακόμα τεκμηριωθεί.

* Κατά την επίσκεψη στα μουσεία της Φλωρεντίας το 1817 Ο Στένταλβίωσε το σοκ που περιέγραψε στο βιβλίο «Νάπολη και Φλωρεντία: ένα ταξίδι από το Μιλάνο στο Ρέτζιο». Περιτριγυρισμένος από αντικείμενα τέχνης, το κεφάλι του πονούσε, ο σφυγμός του χτυπούσε δυνατά και εμφανίστηκαν παραισθήσεις. Αυτή η πάθηση ονομάστηκε «σύνδρομο Stendhal».

* Αβραάμ Λίνκολν,Χανς Κρίστιαν Άντερσεν,Κόρνεϊ Τσουκόφσκι,Σαρλ ντε Γκωλήταν εξοικειωμένος με ένα άλλο σύνδρομο - τον Marfan. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη απελευθέρωση στο αίμα κατεχολαμίνες- φυσικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένης της αδρεναλίνης. Μια ιδιαίτερα ισχυρή απελευθέρωση εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του στρες. Αυτό σας επιτρέπει να αντέχετε το ακραίο σωματικό και ψυχικό στρες. Ταυτόχρονα, σημειώνονται σοβαρά προβλήματα με την καρδιά, τη σπονδυλική στήλη και τα μάτια.

* Γάλλος καλλιτέχνης Henri de Toulouse-Lautrecυπέφερε από ατελές οστεογένεση- μια ασθένεια των εύθραυστων οστών και μόλις μεγάλωσε στα 150 εκ. Οι γονείς του καλλιτέχνη ήταν ξαδέρφια και, όπως διαπιστώθηκε, οι στενά συνδεδεμένοι γάμοι οδηγούν στην εμφάνιση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες.

* «Γιαγιά της Ευρώπης» - Βασίλισσα της Μεγάλης Βρετανίας Βικτώρια, βασίλεψε από το 1837 έως το 1901, ήταν φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας. Τα πολυάριθμα παιδιά και τα εγγόνια της το μετέφεραν σε όλη την Ευρώπη. Γιος της Βασίλισσας Βικτωρίας Λεοπόλδοςπέθανε σε ηλικία 30 ετών αφού έπεσε και υπέστη τεράστια εγκεφαλική αιμορραγία. Την ίδια ασθένεια κληρονόμησε και ο δισέγγονος της Βικτώριας, ο γιος Νικόλαος Β'διάδοχος Αλεξέι.

* Τζον Κένεντι, 35ος Πρόεδρος των Ηνωμένων Πολιτειών, υπέφερε Νόσος του Addison. Είναι μια σπάνια ενδοκρινική διαταραχή κατά την οποία τα επινεφρίδια δεν παράγουν αρκετή ορμόνη κορτιζόλη για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του στρες.

* U Τζούλια Ρόμπερτςαποκάλυψε χρόνια ανοσοπαθολογική θρομβοπενική πορφύρα- απηκτικότητα του αίματος. Ένας ασθενής με αυτή την ατυχία μπορεί να πεθάνει από οποιονδήποτε τραυματισμό.

Όχι όπως όλοι οι άλλοι

Οι ασθένειες και τα σύνδρομα που αναφέρονται εδώ είναι από τα πιο περίεργα στον κόσμο. Ας πούμε, με μια νευρολογική διαταραχή μικροψία τα γύρω αντικείμενα φαίνονται πολύ μικρότερα από ό,τι είναι και μπορείτε να νιώσετε σαν τον Γκιούλιβερ στη Χώρα των Λιλιπούτειων ή την Αλίκη στη Χώρα των Θαυμάτων. Συχνά ασυνήθιστες αισθήσεις εμφανίζονται στο σκοτάδι, όταν ο εγκέφαλος δεν έχει πληροφορίες σχετικά με το μέγεθος των γύρω αντικειμένων.

Fantômas Gene

Στη δεκαετία του '60. στο Κεντάκι (ΗΠΑ) αποκτήθηκε οικογένεια φουγάτεςμε σεληνόφωτο δέρμα. Αυτό το χαρακτηριστικό δεν τους χάλασε τη ζωή, κάποιοι έφτασαν τα 80, περνώντας ένα ασυνήθιστο χαρακτηριστικό κληρονομικά. Για κάποιους, το μπλε αποπνέει το ασημί. Αυτή η γενετική ανωμαλία ονομάζεται ακαντοκερατοδερμία.

σύνδρομο λυκάνθρωπου

Η αυξημένη τριχοφυΐα του σώματος προκαλείται από μεταλλάξεις που οδηγούν σε διαταραχή του σχηματισμού δεσμών μεταξύ του δέρματος και της επιδερμίδας σε ένα έμβρυο τριών μηνών. Το αποτέλεσμα είναι προφανές.

Βαμπίρ Μπάλα

ταλαιπωρία πορφυρίαοι άνθρωποι αποφεύγουν τον ήλιο, κάτω από τις ακτίνες του το δέρμα τους αρχίζει να καίει αφόρητα. Ο μεταβολισμός των χρωστικών διαταράσσεται, η αιμοσφαιρίνη αποσυντίθεται. Το δέρμα γίνεται καφέ, λεπταίνει και σκάει. Η μύτη και τα αυτιά παραμορφώνονται.

Για μεσημεριανό- πηλό για δείπνο- κάρβουνο με άμμο

Δυστυχισμένος, άρρωστος τυπογραφική σειρά 12 στιγμές, και αυτό ακριβώς λέγεται αυτή η κατάσταση, δεν μπορούν να συγκρατηθούν από το να μασήσουν άμμο, άργιλο, κόλλα, χαρτί, κάρβουνο και άλλα δυσάρεστα πράγματα.

μοιραία αϋπνία

Μια σπάνια γενετική διαταραχή όπου ο άτυχος δεν μπορεί να κοιμηθεί. Οι εξαντλημένοι ασθενείς αρχίζουν να έχουν παραισθήσεις και να θολώνουν το μυαλό τους και μετά από λίγους μήνες πεθαίνουν. Στον κόσμο σήμερα υπάρχουν περίπου 40 οικογένειες με τέτοια διάγνωση.

Αιματηρά δάκρυα

Στο αιμολακρίαη αιμορραγία από τα μάτια μπορεί να έρθει ξαφνικά και να μην σταματήσει για μια ώρα. Κατά τη διάρκεια της ημέρας, ο ασθενής χύνει αιματηρά δάκρυα πολλές φορές.

άνθρωποι ελέφαντα

Σύνδρομο Πρωτέα- πρόκειται για αύξηση του μεγέθους οποιουδήποτε μέρους του σώματος λόγω της ανάπτυξης του δέρματος και του υποδόριου ιστού. Υπάρχουν περίπου 120 ασθενείς με αυτή τη διάγνωση στον κόσμο. Ο πιο γνωστός ήταν ο «άνθρωπος ελέφαντας» Τζόζεφ Μέρικ, για την οποία το 1980 ο σκηνοθέτης Ντέιβιντ Λιντςγύρισε έναν υποψήφιο για Όσκαρ. Από την ίδια πάθηση πάσχει και μια 37χρονη Βρετανίδα Μάντι Σέλλερς. Με βάρος 127 κιλά, τα 95 πηγαίνουν στα πόδια της. Το αριστερό πόδι της γυναίκας είναι 13 εκατοστά μακρύτερο από το δεξί, το πόδι είναι έντονα παραμορφωμένο και στριμμένο 180 μοίρες. Η Μάντι συμφώνησε να το ακρωτηριάσει.

Σχεδόν όλοι έχουν ακούσει για σκωληκοειδίτιδα. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες ασθένειες στον κόσμο που εμφανίζονται μόνο σε μερικές δεκάδες ή εκατοντάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Συνήθως πρόκειται για κληρονομικές ασθένειες ή συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες, που περιπλέκουν πολύ τη ζωή του ίδιου του ασθενούς, καθώς και για μια σπάνια παθολογία της ψυχικής δραστηριότητας.

Αιματηρά δάκρυα

Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επιστημονικά αιμολακρία, όταν κατά τη διάρκεια της ημέρας, για έναν λόγο άγνωστο στο τέλος της επιστήμης, τα μάτια αρχίζουν ξαφνικά να «νερώνουν» από αίμα. Αυτό το φαινόμενο μπορεί να συμβεί από 1 έως 20 φορές την ημέρα.

Αιματηρά δάκρυα παρατηρούνται σε ορισμένους τύπους όγκων, διαταραχές. Ωστόσο, μερικές φορές η αιμολακρία παρατηρείται απολύτως στο πλαίσιο της πλήρους υγείας του ασθενούς, επομένως, σε τέτοιες περιπτώσεις, μιλούν για αληθινή, ιδιοπαθή αιμολακρία.

Παρατηρείται ότι η ασθένεια αυτή εμφανίζεται αυθόρμητα κυρίως στην εφηβεία ή σε νεαρά άτομα και στη συνέχεια εξαφανίζεται από μόνη της. Στις γυναίκες, η αιμολακρία παρατηρείται συχνότερα, και στις περισσότερες περιπτώσεις κατά την έμμηνο ρύση, και αυτό βοηθά στη διάγνωση μιας από τις αιτίες της αιμολακρίας - της ενδομητρίωσης.

Λανθάνουσα αιμολακρία. Το 1991 εξετάστηκαν 125 εθελοντές χωρίς προβλήματα υγείας. Από όλα πάρθηκαν δάκρυα και εξετάστηκαν στο μικροσκόπιο. Αποδείχθηκε ότι τα αιμοσφαίρια σε δάκρυα βρέθηκαν στο 18% των γυναικών σε αναπαραγωγική ηλικία, καθώς και στο 7% των εγκύων και στο 8% των ανδρών.

μπλε δέρμα

Το σύνδρομο μπλε ή μπλε δέρματος (αργυρία, αργυρία) είναι μια άλλη σπάνια παθολογία που εμφανίζεται κυρίως σε άτομα που το παρακάνουν στη θεραπεία προϊόντων που περιέχουν άργυρο, καθώς και σε αυτά που σχετίζονται με την εξαγωγή ή την επεξεργασία αργύρου.

Σε αυτή την περίπτωση, οι κόκκοι αργύρου εναποτίθενται στο χόριο, στα τριχοθυλάκια, στους ιδρωτοποιούς αδένες, στα τριχοειδή αγγεία του δέρματος. Τα σωματίδια αργύρου σε τέτοιους ανθρώπους βρίσκονται επίσης στο πάχος των βλεννογόνων του στομάχου, της στοματικής κοιλότητας, των εντέρων, στα παρεγχυματικά όργανα (ήπαρ, νεφρά) και στον επιπεφυκότα των ματιών.

Κατά κανόνα, αν δεν υπάρχει συνοδός μέθης με ασήμι, τότε εκτός από το μπλε χρώμα ο ασθενής δεν ενδιαφέρεται για τίποτα άλλο, ωστόσο αυτή η απόχρωση του δέρματος και των βλεννογόνων επιμένει για το υπόλοιπο της ζωής του.

Ακόμη και το μπλε χρώμα του δέρματος μπορεί να μην σχετίζεται με την έκθεση στο ασήμι, αλλά απλώς να είναι κληρονομικό. Για παράδειγμα, κατά τη δεκαετία του '60 του περασμένου αιώνα, μια ολόκληρη οικογένεια «μπλε ανθρώπων» ζούσε στο Κεντάκι, τους οποίους η φήμη ονόμασε «Μπλε Φουγκάτες».

Σύνδρομο πεταλούδας

Η επιστημονική ονομασία αυτής της ασθένειας είναι epidermolysis bullosa. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με αυξημένη ευπάθεια των βλεννογόνων και του δέρματος λόγω μηχανικής κρούσης (με αυτόν τον τρόπο μοιάζει με την ευθραυστότητα των φτερών της πεταλούδας από απρόσεκτο άγγιγμα).

Το κύριο σύμπτωμα της μπουλόζας επιδερμόλυσης είναι οι φουσκάλες που εμφανίζονται σε σημεία που υπόκεινται σε πίεση και τριβή.

Μερικές φορές η ασθένεια είναι τόσο σοβαρή που ακόμη και η στερεά τροφή στο στόμα ή μια απλή χειραψία μπορεί να προκαλέσει τη δημιουργία νέων φουσκάλων, οι οποίες, όταν ανοίξουν, σχηματίζουν πολυάριθμες πληγές όπου μπορεί να ενωθεί μια δευτερογενής μόλυνση.

Τα «παιδιά της πεταλούδας» σε όλη την παιδική ηλικία αναγκάζονται να υπομένουν συνεχή πόνο, πολυάριθμους επιδέσμους και θεραπεία ανοιχτών πληγών. Δυστυχώς, επί του παρόντος, δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

ταχέως αναπτυσσόμενα μεγάλα παιδιά

Η επιταχυνόμενη γήρανση, ή προγηρία, είναι μια άλλη σπάνια ασθένεια που προκύπτει από μια μικρή γονιδιακή ανωμαλία. Ως αποτέλεσμα, η φυσική πορεία όλων των διεργασιών που συμβαίνουν στο σώμα αποτυγχάνει και ένα άτομο αρχίζει να γερνάει με γρήγορο ρυθμό (κατά μέσο όρο, μέσα σε 1 χρόνο ταυτόχρονα για 8 ή περισσότερα χρόνια): εξελίσσεται, καρδιακή ανεπάρκεια, αναπτύσσεται καταρράκτης, ή συμβαίνει.

Τα παιδιά με αυτή την παθολογία σπάνια ζουν μέχρι την ενηλικίωσή τους, πεθαίνουν συνήθως σε ηλικία 11-13 ετών, αν και υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις όπου το προσδόκιμο ζωής ήταν 26 χρόνια ή περισσότερο.

Όταν οι μύες μετατρέπονται σε οστά

Μια άλλη σπάνια ασθένεια είναι η προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυπλασία (POF) ή η νόσος του Münheimer. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης ενός γονιδίου που διαστρέφεται στο σώμα. Ως αποτέλεσμα, σε οποιαδήποτε φλεγμονώδη διαδικασία (για παράδειγμα, μετά από ένα χτύπημα, μια ισχυρή συμπίεση του μυός), αρχίζουν να εμφανίζονται εστίες αυξημένης ασβεστοποίησης, οι οποίες στη συνέχεια γίνονται το κέντρο ανάπτυξης νέου οστικού ιστού.

Είναι ενδιαφέρον ότι σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, η ασθένεια συνοδεύεται από την παρουσία άλλης συγγενούς παθολογίας, για παράδειγμα, κλινοδακτυλία του μεγάλου δακτύλου του ποδιού (η παρουσία ενός τέτοιου δακτύλου σχεδόν στο 95% των περιπτώσεων υποδηλώνει ότι το παιδί θα αναπτύξει οστεοπλασία ινοδυσπλασίας).

Ξεκινώντας σχεδόν από τη γέννηση, η POF εξελίσσεται σταθερά, εκδηλώνεται ως ασβεστοποίηση και επακόλουθη οστεοποίηση των μυών, των τενόντων, της περιτονίας και των συνδέσμων. Επίσης, η νόσος χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση υποδόριων φώκιας μεγέθους 1–10 cm με εντόπιση οπουδήποτε (στα παιδιά, κυρίως στην πλάτη, τους πήχεις και τον λαιμό). Σε σχέση με τη μετατροπή σε οστά των μαλακών ιστών του σώματος, το POF ονομάζεται επίσης ασθένεια του σχηματισμού του δεύτερου σκελετού.

Αυτή τη στιγμή, περίπου 800 κρούσματα της νόσου του Münheimer έχουν καταγραφεί στον κόσμο. Δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί μέσα πρόληψης και αποτελεσματικής θεραπείας.

μοιραία οικογενειακή αϋπνία

Μόνο 40 οικογένειες είναι γνωστό ότι έχουν αυτή την ασθένεια. Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια με διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα συνεχών αλλαγών στο κεντρικό τμήμα του εγκεφάλου με το σχηματισμό αμυλοειδών πλακών και βλάβη στον θάλαμο, ο οποίος παρέχει μια σύνδεση μεταξύ του σώματος και του φλοιού και των δύο ημισφαιρίων.

Η οικογενειακή αϋπνία συνοδεύεται από αλλαγή από την πλευρά άλλων οργάνων και συστημάτων του σώματος: η παραγωγή δακρυϊκού υγρού μειώνεται, ο ρυθμός των σφυγμών μειώνεται, μπορεί να εμφανιστεί και να αναπτυχθεί εξάνθημα.

Κατά κανόνα, η ασθένεια εξελίσσεται σε διάφορα στάδια:

• Στάδιο 1Η αϋπνία προχωρά σταδιακά, διαρκεί περίπου 4 μήνες, συνοδεύεται από την εμφάνιση κρίσεων πανικού και φόβων.
• Στάδιο 2Διαρκεί 5 μήνες, χαρακτηρίζεται από άγχος, εφίδρωση, παραισθήσεις.
• Στάδιο 3Μέσα σε 3 μήνες υπάρχει πλήρης αϋπνία, υπάρχει ακράτεια σε ενέργειες.
• Στάδιο 4Για 6 μήνες - πλήρης αϋπνία και άνοια. Ένα άτομο μπορεί να πέσει σε κώμα ή να πεθάνει από εξάντληση, καθώς και από πνευμονία συμφορητικής φύσης.

Μια ανάλυση του εγκεφάλου όσων πέθαναν λόγω οικογενειακής αϋπνίας έδειξε ότι αυτή η ασθένεια προκαλείται από ειδικές πρωτεΐνες που μπορούν να αναπαραχθούν μόνες τους - πριόν.

Ασθένειες βαμπίρ

Στην πραγματικότητα πρόκειται για 2 σπάνιες γενετικές ασθένειες: την εξωδερμική δυσπλασία και την ερυθροποιητική πορφυρία. Και οι δύο ασθένειες χαρακτηρίζονται από το γεγονός ότι οι ασθενείς δεν ανέχονται καλά το ηλιακό φως, επομένως η δραστηριότητά τους αυξάνεται στο σκοτάδι.

Εξωδερμική δυσπλασία. Αυτό είναι θανατηφόρο χλωμό δέρμα, η απουσία μπροστινών δοντιών (υπάρχουν μόνο κυνόδοντες), μεγάλο μέτωπο, αραιές τρίχες στο κεφάλι, αυξημένη ξηρότητα του δέρματος. Το φως του ήλιου τα κάνει να αυξάνουν τον σχηματισμό φυσαλίδων στο δέρμα.

Ερυθροποιητική πορφυρία. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της χρωστικής, ως αποτέλεσμα της οποίας συσσωρεύονται πορφυρίνες στο αίμα, αναπτύσσεται, παρατηρούνται περιοδικά κόκκινα ούρα, νευροψυχιατρικές και γαστρεντερικές διαταραχές και εμφανίζεται φωτοδερμάτωση. Γύρω από το στόμα, το δέρμα σταδιακά ατροφεί, σχηματίζοντας ένα ειδικό χαμόγελο, που θυμίζει αυτό των παραμυθένιων βρικόλακων και τα δόντια στις υπεριώδεις ακτίνες αποκτούν μια ροζ απόχρωση. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια προτιμούν επίσης να είναι νυχτερινά και να κρύβονται από τις ακτίνες του ήλιου.

Σύνδρομο Jumping Ξυλοκόπος

Διαφορετικοί λαοί αποκαλούν αυτό το ψυχολογικό φαινόμενο διαφορετικά: Αρκτική υστερία, αναταραχή, σύνδρομο Lat, σύνδρομο άλματος ξυλοκόπου κ.λπ. Αυτό είναι ένα είδος αντίδρασης στον τρόμο, μια απότομη κραυγή, μια ξαφνική κίνηση, που εκδηλώνεται με τη μορφή ορισμένων ενεργειών και απόλυτης ταπεινότητας.

Η φύση είναι απεριόριστη και εκπληκτική σε όλες τις εκφάνσεις της, συμπεριλαμβανομένων όχι της πιο ευχάριστης και ασφαλούς για τον άνθρωπο. Για παράδειγμα, ακόμη και οι καλύτεροι γιατροί δεν μπορούν να κατανοήσουν όλες τις ασθένειες στις οποίες υποβάλλονται οι άνθρωποι. Πολλοί είναι σίγουροι ότι ένας υγιεινός τρόπος ζωής και οι τακτικές προληπτικές διαδικασίες παρέχουν εκατό τοις εκατό προστασία από διάφορα προβλήματα υγείας, αλλά μερικές φορές οι άνθρωποι «πιάνουν» ασθένειες που δεν έχουν καν ακούσει. Εδώ είναι μερικές από τις εξωτικές ασθένειες.

1. Σύνδρομο Stone Man

Αυτή η συγγενής κληρονομική παθολογία, γνωστή και ως προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία, ή νόσος του Münheimer, οφείλεται σε μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια και είναι μια από τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο.

Η ουσία είναι ότι οι φλεγμονώδεις διεργασίες που συμβαίνουν σε συνδέσμους, μύες, τένοντες και άλλους συνδετικούς ιστούς οδηγούν σε ασβεστοποίηση και οστεοποίηση της ύλης, η οποία είναι γεμάτη με σοβαρά προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα. Αυτή η πάθηση ονομάζεται επίσης "ασθένεια του δεύτερου σκελετού", καθώς στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει ενεργή ανάπτυξη του οστικού ιστού.

Αυτή τη στιγμή, έχουν καταγραφεί 800 περιπτώσεις ινομυοδυσπλασίας στον κόσμο και ενώ οι γιατροί δεν έχουν βρει αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας ή πρόληψης αυτής της ασθένειας, χρησιμοποιούνται μόνο παυσίπονα για την ανακούφιση της δεινά των ασθενών. Πρέπει να πω ότι υπάρχει ελπίδα να διορθωθεί η κατάσταση, καθώς το 2006, οι επιστήμονες μπόρεσαν να ανακαλύψουν ακριβώς ποια γενετική ανωμαλία οδηγεί στον σχηματισμό ενός «δεύτερου σκελετού» και επί του παρόντος βρίσκονται σε εξέλιξη ενεργές κλινικές δοκιμές για την ανάπτυξη τρόπων καταπολέμησης αυτού του τρομερού νόσος.

2. Προοδευτική λιποδυστροφία

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές αποκαλείται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Για παράδειγμα, σε μια διάσημη περίπτωση αυτού του τύπου λιποδυστροφίας, η 15χρονη Zara Hartshorn συχνά συγχέεται με τη μητέρα της μεγαλύτερης 16χρονης αδερφής της. Ποιος είναι ο λόγος για την τόσο γρήγορη γήρανση;

Λόγω μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φαρμάκων στο σώμα, διαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί, γεγονός που οδηγεί σε ταχεία απώλεια αποθεμάτων υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές υποφέρει ο λιπώδης ιστός του προσώπου, του λαιμού, των άνω άκρων και του κορμού, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου για θεραπεία, αλλά αυτές είναι μόνο προσωρινές.

3. Γεωγραφική γλώσσα

Περίεργο όνομα για μια ασθένεια, έτσι δεν είναι; Ωστόσο, υπάρχει και ένας επιστημονικός όρος για αυτή την «πληγή» - απολέπιση γλωσσίτιδα.

Η γεωγραφική γλώσσα εκδηλώνεται σε περίπου 2,58% των ανθρώπων και τις περισσότερες φορές η ασθένεια έχει χρόνιες ιδιότητες και επιδεινώνεται μετά το φαγητό, κατά τη διάρκεια του στρες ή του ορμονικού στρες.

Τα συμπτώματα εκδηλώνονται με την εμφάνιση αποχρωματισμένων λείων κηλίδων στη γλώσσα, που μοιάζουν με νησιά, γι 'αυτό η ασθένεια έλαβε ένα τόσο ασυνήθιστο ψευδώνυμο και με την πάροδο του χρόνου, ορισμένα "νησιά" αλλάζουν το σχήμα και τη θέση τους, ανάλογα με το ποιος από τους γευστικούς κάλυκες που βρίσκονται στη γλώσσα θεραπεύουν, και τα οποία, αντίθετα, ερεθίζονται.

Η γεωγραφική γλώσσα είναι πρακτικά ακίνδυνη, αν δεν λάβετε υπόψη την αυξημένη ευαισθησία στα πικάντικα τρόφιμα ή κάποια ενόχληση που μπορεί να προκαλέσει. Η ιατρική δεν γνωρίζει τα αίτια αυτής της ασθένειας, αλλά υπάρχουν στοιχεία για μια γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξή της.

4. Γαστροσχίση

Κάτω από αυτό το κάπως γελοίο όνομα κρύβεται ένα τρομερό εκ γενετής ελάττωμα κατά το οποίο εντερικοί βρόχοι και άλλα εσωτερικά όργανα πέφτουν έξω από το σώμα μέσω μιας σχισμής στο μπροστινό τοίχωμα της κοιλιακής κοιλότητας.

Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία των Αμερικανών γιατρών, η γαστροσχισία εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 373 από 1 εκατομμύριο νεογέννητα και οι νεαρές μητέρες έχουν ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με τέτοια απόκλιση. Προηγουμένως, περίπου το 50% των μωρών με γαστροσχισία πέθαιναν, αλλά χάρη στην εξέλιξη της χειρουργικής επέμβασης, η θνησιμότητα έχει μειωθεί στο 30% και στις καλύτερες κλινικές στον κόσμο, περίπου εννέα στα δέκα μωρά μπορούν να σωθούν.

5. Μελαγχρωστική ξηροδερμία

Αυτή η κληρονομική δερματοπάθεια εκδηλώνεται με την αυξημένη ευαισθησία ενός ατόμου στις υπεριώδεις ακτίνες. Προκύπτει λόγω της μετάλλαξης των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (πριν από 3 χρόνια): όταν το παιδί βρίσκεται στον ήλιο, εμφανίζει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης στον ήλιο. Επίσης, η νόσος χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με ξηρόδερμα μελάγχρωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο από άλλα: ελλείψει κατάλληλων προληπτικών μέτρων, περίπου τα μισά από τα παιδιά με μελαγχρωστική ξηρόδερμα αναπτύσσουν ορισμένους καρκίνους μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου τέσσερις στους εκατομμύριο ανθρώπους.

6. Δυσπλασία Arnold-Chiari

Με απλά λόγια, η ουσία αυτής της ασθένειας είναι ότι λόγω της ταχείας ανάπτυξης του εγκεφάλου στα αργά αναπτυσσόμενα οστά του κρανίου, οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές βυθίζονται στο μέγα τρήμα με συμπίεση του προμήκη μυελού.

Παλαιότερα πίστευαν ότι η απόκλιση ήταν αποκλειστικά έμφυτη, αλλά πρόσφατη έρευνα αποδεικνύει ότι αυτό δεν συμβαίνει. Η συχνότητα παρατήρησης αυτής της ανωμαλίας είναι από 33 έως 82 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο και διαγιγνώσκεται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι δυσπλασίας Arnold-Chiari, από την πιο κοινή και λιγότερο σοβαρή πρώτη έως την πολύ σπάνια και επικίνδυνη τέταρτη. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και τις περισσότερες φορές ξεκινούν με έντονους πονοκεφάλους. Μία από τις αναγνωρισμένες μεθόδους για την αντιμετώπιση της νόσου είναι η χειρουργική αποσυμπίεση του κρανίου.

7. Γυροειδής αλωπεκία

Οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας βρίσκονται σε κυτταρικό επίπεδο - το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος στους θύλακες των τριχών, γεγονός που οδηγεί σε φαλάκρα. Μία από τις πιο σοβαρές και σπάνιες μορφές αυτής της νόσου, η ολική αλωπεκία, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια μαλλιών στο κεφάλι, στις βλεφαρίδες, στα φρύδια και στα πόδια, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις τα ωοθυλάκια μπορούν να αναγεννηθούν.

Περίπου το 2% του παγκόσμιου πληθυσμού επηρεάζεται από τη νόσο και επί του παρόντος αναπτύσσονται μέθοδοι θεραπείας και πρόληψης της νόσου, ωστόσο, η καταπολέμηση της γυροειδής αλωπεκίας περιπλέκεται από το γεγονός ότι στα αρχικά στάδια η απόκλιση χαρακτηρίζεται μόνο από κνησμό και αυξημένη ευαισθησία του δέρματος.

8. Σύνδρομο επιγονατιδικού νυχιού (Σύνδρομο επιγονατίδας νυχιών)

Αυτή η πάθηση σε ήπια μορφή εκδηλώνεται με την απουσία ή την ανώμαλη ανάπτυξη των νυχιών (με εσοχές και αυξήσεις), αλλά τα συμπτώματά της μπορεί να είναι αρκετά διαφορετικά - έως και πιο σοβαρές σκελετικές ανωμαλίες, όπως σοβαρή παραμόρφωση ή απουσία της επιγονατίδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ορατές εκβολές στην οπίσθια επιφάνεια του λαγόνιου, σκολίωση και εξάρθρωση της επιγονατίδας.

Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο LMX1B, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των άκρων και των νεφρών. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 άτομο στα 50 χιλιάδες, αλλά τα συμπτώματα είναι τόσο διαφορετικά που μερικές φορές είναι απίστευτα δύσκολο να εντοπιστεί η ασθένεια σε πρώιμο στάδιο.

9. Κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου 1

Μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο: αυτός ο τύπος νευροπάθειας διαγιγνώσκεται σε δύο άτομα από ένα εκατομμύριο. Η ανωμαλία εμφανίζεται λόγω βλάβης στο περιφερικό νευρικό σύστημα που προκύπτει από υπερβολική αφθονία του γονιδίου PMP22.

Το κύριο σημάδι της ανάπτυξης κληρονομικής αισθητηριακής νευροπάθειας πρώτου τύπου είναι η απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια. Ένα άτομο παύει να αισθάνεται πόνο και να αισθάνεται μια αλλαγή στη θερμοκρασία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση των ιστών, για παράδειγμα, εάν ένα κάταγμα ή άλλος τραυματισμός δεν αναγνωριστεί εγκαίρως. Ο πόνος είναι μια από τις αντιδράσεις του σώματος που σηματοδοτούν τυχόν «δυσλειτουργίες», επομένως, η απώλεια της ευαισθησίας στον πόνο είναι γεμάτη με πολύ καθυστερημένη ανίχνευση επικίνδυνων ασθενειών, είτε πρόκειται για λοιμώξεις είτε για έλκη.

10. Συγγενής μυοτονία

Εάν έχετε ακούσει ποτέ για συγκοπή κατσίκας, τότε ξέρετε περίπου πώς μοιάζει η συγγενής μυοτονία - λόγω των μυϊκών σπασμών, ένα άτομο φαίνεται να παγώνει για λίγο.

Η αιτία της συγγενούς (συγγενούς) μυοτονίας είναι μια γενετική ανωμαλία: λόγω μιας μετάλλαξης, τα κανάλια χλωρίου των σκελετικών μυών διαταράσσονται. Ο μυϊκός ιστός είναι «μπερδεμένος», υπάρχουν αυθαίρετες συσπάσεις και χαλάρωση και η παθολογία μπορεί να επηρεάσει τους μύες των ποδιών, των χεριών, των γνάθων και του διαφράγματος.

Τώρα οι γιατροί δεν έχουν αποτελεσματικό τρόπο για να λύσουν αυτό το πρόβλημα, εκτός από τη ριζική φαρμακευτική θεραπεία (με χρήση αντισπασμωδικών φαρμάκων) στις πιο σοβαρές περιπτώσεις. Οι γιατροί συνιστούν ότι σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από αυτή την ασθένεια εναλλάσσουν τακτικές σωματικές ασκήσεις με ομαλές μυοχαλαρωτικές κινήσεις. Πρέπει να πω, παρά την όποια ταλαιπωρία, τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορεί κάλλιστα να ζήσουν μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή.

Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαφορετικών ασθενειών στον κόσμο. Αλλά μερικές φορές είναι μια κοινή ρινική καταρροή, η οποία υποχωρεί σε μερικές μέρες, μερικές φορές μια ασθένεια που απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Στην ανασκόπησή μας, υπάρχουν 10 ασθένειες που όχι μόνο σκοτώνουν αργά, αλλά και παραμορφώνουν τρομερά έναν άνθρωπο.

1. Νέκρωση της γνάθου

Ευτυχώς, αυτή η ασθένεια εξαφανίστηκε εδώ και πολύ καιρό. Στη δεκαετία του 1800, οι εργαζόμενοι στο εργοστάσιο σπίρτων εκτέθηκαν σε τεράστιες ποσότητες λευκού φωσφόρου, μια τοξική ουσία που τελικά προκάλεσε έντονο πόνο στη γνάθο. Στο τέλος, ολόκληρη η κοιλότητα της γνάθου γέμισε πύον και απλά σάπισε. Ταυτόχρονα, το σαγόνι άπλωσε το μίασμα της σήψης και φωσφόριζε ακόμη και στο σκοτάδι από περίσσεια φωσφόρου. Εάν δεν αφαιρούνταν χειρουργικά, τότε ο φώσφορος εξαπλώθηκε περαιτέρω σε όλα τα όργανα του σώματος, οδηγώντας σε θάνατο.

2. Σύνδρομο Πρωτέα

Το σύνδρομο Proteus είναι μια από τις πιο σπάνιες ασθένειες στον κόσμο. Μόνο περίπου 200 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί παγκοσμίως. Είναι μια συγγενής ασθένεια που προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη διαφόρων σημείων του σώματος. Η ασύμμετρη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος επηρεάζει συχνά το κρανίο και τα άκρα, ειδικά τα πόδια. Υπάρχει μια θεωρία ότι ο Τζόζεφ Μέρικ, ο επονομαζόμενος «άνθρωπος ελέφαντας», πάσχει από το σύνδρομο Πρωτέα, αν και οι εξετάσεις DNA δεν το έχουν αποδείξει.

3. Ακρομεγαλία

Η ακρομεγαλία εμφανίζεται όταν η υπόφυση παράγει υπερβολική αυξητική ορμόνη. Κατά κανόνα, η υπόφυση πριν από αυτό επηρεάζεται από έναν καλοήθη όγκο. Η ανάπτυξη της νόσου οδηγεί στο γεγονός ότι τα θύματα αρχίζουν να μεγαλώνουν σε εντελώς δυσανάλογα μεγέθη. Εκτός από τεράστια, τα θύματα της ακρομεγαλίας έχουν επίσης εμφανές μέτωπο και πολύ αραιά στημένα δόντια. Πιθανώς το πιο διάσημο άτομο με ακρομεγαλία ήταν ο André the Giant, ο οποίος μεγάλωσε στα 220 εκατοστά και ζύγιζε πάνω από 225 κιλά. Εάν αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, το σώμα θα μεγαλώσει σε τέτοιο μέγεθος που η καρδιά δεν μπορεί να αντιμετωπίσει το φορτίο και ο ασθενής πεθαίνει. Ο Αντρέ πέθανε από καρδιακή νόσο σε ηλικία σαράντα έξι ετών.

4. Λέπρος

Η λέπρα είναι μια από τις πιο τρομερές ασθένειες που προκαλείται από βακτήρια που καταστρέφουν το δέρμα. Εκδηλώνεται αργά: στην αρχή εμφανίζονται έλκη στο δέρμα, τα οποία σταδιακά επεκτείνονται μέχρι ο ασθενής να αρχίσει να σαπίζει. Η ασθένεια επηρεάζει συνήθως το πρόσωπο, τα χέρια, τα πόδια και τα γεννητικά όργανα πιο σοβαρά. Αν και τα θύματα της λέπρας δεν χάνουν ολόκληρα άκρα, δεν είναι ασυνήθιστο τα θύματα να σαπίζουν και να πέφτουν από τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών τους, καθώς και από τη μύτη τους, αφήνοντας μια εφιαλτική κουρελιασμένη τρύπα στη μέση του προσώπου. Οι λεπροί έχουν εξοστρακιστεί από την κοινωνία για αιώνες, και ακόμη και σήμερα υπάρχουν «λεπροκομικές αποικίες».

5. Ευλογιά

Μια άλλη αρχαία ασθένεια είναι η ευλογιά. Βρίσκεται ακόμη και σε αιγυπτιακές μούμιες. Πιστεύεται ότι το 1979 ηττήθηκε. Δύο εβδομάδες μετά την προσβολή αυτής της ασθένειας, το σώμα καλύπτεται από επώδυνα αιματηρά εξανθήματα και σπυράκια. Μετά από λίγες μέρες, αν το άτομο καταφέρει να επιβιώσει, τα σπυράκια στεγνώνουν αφήνοντας πίσω τους τρομερές ουλές. Η ευλογιά ήταν άρρωστη με τον Τζορτζ Ουάσιγκτον και τον Αβραάμ Λίνκολν, καθώς και με τον Ιωσήφ Στάλιν, ο οποίος ήταν ιδιαίτερα ντροπαλός για τα σημάδια στο πρόσωπό του και διέταξε να κάνει ρετούς στις φωτογραφίες του.

6. Κονδυλώδης επιδερμοδυσπλασία

Η επιδερμοδυσπλασία verruciforma, μια πολύ σπάνια δερματική ασθένεια, χαρακτηρίζεται από την ευαισθησία του ατόμου στον ιό των θηλωμάτων, ο οποίος προκαλεί την ταχεία ανάπτυξη των κονδυλωμάτων σε όλο το σώμα. Ο κόσμος άκουσε για πρώτη φορά για την τρομερή ασθένεια το 2007, όταν ο Dede Kosvar διαγνώστηκε με την ασθένεια. Έκτοτε, ο ασθενής υποβλήθηκε σε αρκετές επεμβάσεις, κατά τις οποίες του κόπηκαν αρκετά κιλά κονδυλωμάτων και θηλωμάτων. Δυστυχώς, η ασθένεια εξελίσσεται πολύ γρήγορα και ο Dede θα χρειαστεί τουλάχιστον δύο χειρουργικές επεμβάσεις το χρόνο για να διατηρήσει μια σχετικά φυσιολογική εμφάνιση.

7. Πορφύρια

Η νόσος της πορφυρίας είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση πορφυρινών (οργανικές ενώσεις που έχουν διάφορες λειτουργίες στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων). Η πορφυρία προσβάλλει κυρίως το ήπαρ και μπορεί να οδηγήσει σε κάθε είδους προβλήματα ψυχικής υγείας. Όσοι πάσχουν από αυτή την πάθηση του δέρματος θα πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στο ηλιακό φως, που οδηγεί σε πρήξιμο και φουσκάλες στο δέρμα. Πιστεύεται ότι η εμφάνιση ανθρώπων με πορφυρία έδωσε αφορμή για θρύλους για βρικόλακες και λυκάνθρωπους.

8. Δερματική λεϊσμανίαση

9 Νόσος των ελεφάντων

10. Νεκρωτική απονευρωσίτιδα

Τα μικρά κοψίματα και γδαρσίματα είναι μέρος της ζωής όλων και συνήθως προκαλούν ελάχιστη ταλαιπωρία. Αλλά εάν τα βακτήρια που τρώνε σάρκα εισχωρήσουν στην πληγή, ακόμη και ένα μικρό κόψιμο μπορεί να γίνει απειλητικό για τη ζωή μέσα σε λίγες ώρες. Τα βακτήρια στην πραγματικότητα «τρώνε» τη σάρκα, απελευθερώνουν τοξίνες που καταστρέφουν τους μαλακούς ιστούς. Η λοίμωξη αντιμετωπίζεται μόνο με τεράστια ποσότητα αντιβιοτικών, αλλά ακόμα και τότε είναι απαραίτητο να αποκοπεί όλη η προσβεβλημένη σάρκα προκειμένου να σταματήσει η εξάπλωση της απονευρωσίτιδας. Οι επεμβάσεις συχνά περιλαμβάνουν επίσης ακρωτηριασμό άκρων και άλλους εμφανείς ακρωτηριασμούς. Αλλά ακόμη και με ιατρική φροντίδα, η νεκρωτική απονευρωσίτιδα είναι θανατηφόρα στο 30-40% όλων των περιπτώσεων.

Ενώ οι επιστήμονες αναζητούν θεραπείες για τρομερές ασθένειες, οι κάτοικοι της πόλης δεν έχουν παρά να ελπίζουν.