Γενετικές διαταραχές που οδηγούν σε υπογονιμότητα στον άνθρωπο. Τέτοια προβλήματα περιλαμβάνουν

Ο πληθυσμός πολλών ανεπτυγμένων χωρών αντιμετωπίζει το πρόβλημα των ανδρών και γυναικεία υπογονιμότητα. Παράβαση έχει το 15% των παντρεμένων ζευγαριών στη χώρα μας αναπαραγωγική λειτουργία. Κάποιοι στατιστικοί υπολογισμοί λένε ότι το ποσοστό τέτοιων οικογενειών είναι ακόμη υψηλότερο. Στο 60% των περιπτώσεων, ο λόγος για αυτό είναι η γυναικεία υπογονιμότητα και στο 40% των περιπτώσεων η ανδρική υπογονιμότητα.

Αιτίες ανδρικών αναπαραγωγικών διαταραχών

Εκκριτική (παρεγχυματική) διαταραχή, στην οποία η παραγωγή σπέρματος είναι μειωμένη στα σπερματοζωάρια των όρχεων, η οποία εκδηλώνεται με ασπερμία (δεν υπάρχουν κύτταρα σπερματογένεσης στο εκσπερμάτισμα, καθώς και άμεσα σπερματοζωάρια), αζωοσπερμία (δεν υπάρχουν σπερματοζωάρια, αλλά υπάρχουν κύτταρα σπερματογένεσης) , ολιγοζωοσπερμία (αλλάζει η δομή και η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων).

1. δυσλειτουργία των όρχεων.
2. Ορμονική διαταραχή. Ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός είναι μια ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, δηλαδή ωχρινοτρόπου και ωοθυλακιοτρόπου, που εμπλέκονται στο σχηματισμό σπερματοζωαρίων και τεστοστερόνης.
3. Αυτοάνοση διαταραχή. Τα δικά τους κύτταρα του ανοσοποιητικού παράγοντα παράγουν αντισώματα για τα σπερματοζωάρια, καταστρέφοντάς τα έτσι.

διαταραχή της απέκκρισης.Παραβίαση της βατότητας (απόφραξη, απόφραξη) των σπερματικών αγγείων, με αποτέλεσμα μειωμένη απόδοση συστατικά στοιχείασπέρματος στην ουρήθρα μέσω της γεννητικής οδού. Μπορεί να είναι μόνιμη ή προσωρινή, μονόπλευρη ή διμερής. Το σπέρμα περιέχει σπερματοζωάρια, προστάτηςκαι μυστικά σπερματικά κυστίδια.

Μικτή παράβαση.Απεκκριτικό-φλεγμονώδες ή απεκκριτικό-τοξικό. Εμφανίζεται λόγω έμμεσης βλάβης στο σπερματογενές επιθήλιο από τοξίνες, διαταραχής του μεταβολισμού και της σύνθεσης των ορμονών του φύλου, καθώς και της άμεσης καταστροφικής επίδρασης των βακτηριακών τοξινών και του πύου στο σπέρμα, οδηγώντας σε επιδείνωση των βιοχημικών χαρακτηριστικών του.

Αλλοι λόγοι:

• Λάγνος. Στυτική δυσλειτουργία, διαταραχές εκσπερμάτωσης.
• Ψυχολογικός. Ανεκσπερμάτιση (έλλειψη εκσπερμάτωσης).
• Νευρολογικό (λόγω βλάβης νωτιαίος μυελός).

Αιτίες παραβιάσεων της γυναικείας αναπαραγωγικής λειτουργίας

• ορμονικό
• Όγκοι των όρχεων (κύστωμα)
• Συνέπειες φλεγμονωδών διεργασιών στη μικρή λεκάνη. Αυτά περιλαμβάνουν το σχηματισμό συμφύσεων, σαλπιγγοπεριτοναϊκό παράγοντα ή, με άλλα λόγια, απόφραξη σάλπιγγες.
• ενδομητρίωση
• Όγκοι της μήτρας (μυώματα)

Θεραπεία της γυναικείας υπογονιμότητας

Με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γιατρός συνταγογραφεί ορισμένες μεθόδους θεραπείας της υπογονιμότητας. Συνήθως οι κύριες δυνάμεις κατευθύνονται προς σωστή διάγνωσηαιτίες υπογονιμότητας.

Πότε ενδοκρινική παθολογίαθεραπεία είναι να ομαλοποιηθεί ορμονικό υπόβαθρο, καθώς και στη χρήση φαρμάκων διέγερσης των ωοθηκών.

Με απόφραξη των σωλήνων, η λαπαροσκόπηση περιλαμβάνεται στη θεραπεία.

Η ενδομητρίωση αντιμετωπίζεται επίσης με λαπαροσκόπηση.

Τα ελαττώματα στην ανάπτυξη της μήτρας εξαλείφονται χρησιμοποιώντας τις δυνατότητες επανορθωτικής χειρουργικής.

Η ανοσολογική αιτία της υπογονιμότητας εξαλείφεται ΤΕΧΝΗΤΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗτο σπέρμα του συζύγου.

Είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστεί η στειρότητα εάν τα αίτια δεν μπορούν να εντοπιστούν με ακρίβεια. Κατά κανόνα, σε αυτή την υλοποίηση, χρησιμοποιούνται τεχνολογίες εξωσωματικής γονιμοποίησης - τεχνητή γονιμοποίηση.

Θεραπευτική αγωγή ανδρική υπογονιμότητα

Εάν ένας άνδρας έχει υπογονιμότητα, η οποία είναι εκκριτικής φύσης, δηλαδή σχετίζεται με παραβίαση της σπερματογένεσης, η έναρξη της θεραπείας συνίσταται στην εξάλειψη των αιτιών. θεραπεύονται μεταδοτικές ασθένειες, εξαλείφονται φλεγμονώδεις διεργασίες, ισχύουν ορμονικούς παράγοντεςγια την ομαλοποίηση της σπερματογένεσης.

Εάν ένας άνδρας έχει ασθένειες όπως βουβωνοκήλη, κρυψορχία, κιρσοκήλη και άλλα, συνταγογραφείται χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται και σε περιπτώσεις που ένας άνδρας είναι υπογόνιμος λόγω απόφραξης του αγγειακού αγγείου. Η μεγαλύτερη δυσκολία είναι η αντιμετώπιση της ανδρικής υπογονιμότητας σε περίπτωση έκθεσης σε αυτοάνοσους παράγοντες, όταν η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων είναι εξασθενημένη, δρουν τα αντισπερματικά σώματα. Σε αυτήν την επιλογή, εκχωρήστε ορμονικά σκευάσματα, χρησιμοποιήστε θεραπεία με λέιζερ, καθώς και πλασμαφαίρεση και άλλα.

Ο πληθυσμός πολλών ανεπτυγμένων χωρών αντιμετωπίζει το οξύ πρόβλημα της ανδρικής και γυναικείας υπογονιμότητας. Στο 15% των παντρεμένων ζευγαριών στη χώρα μας παρατηρείται παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας. Κάποιοι στατιστικοί υπολογισμοί λένε ότι το ποσοστό τέτοιων οικογενειών είναι ακόμη υψηλότερο. Στο 60% των περιπτώσεων, ο λόγος για αυτό είναι η γυναικεία υπογονιμότητα και στο 40% των περιπτώσεων η ανδρική υπογονιμότητα.

Αιτίες ανδρικών αναπαραγωγικών διαταραχών

Εκκριτική (παρεγχυματική) διαταραχή, στην οποία η παραγωγή σπέρματος είναι μειωμένη στα σπερματοζωάρια των όρχεων, η οποία εκδηλώνεται με ασπερμία (δεν υπάρχουν κύτταρα σπερματογένεσης στο εκσπερμάτισμα, καθώς και άμεσα σπερματοζωάρια), αζωοσπερμία (δεν υπάρχουν σπερματοζωάρια, αλλά υπάρχουν κύτταρα σπερματογένεσης) , ολιγοζωοσπερμία (αλλάζει η δομή και η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων).

1. δυσλειτουργία των όρχεων.
2. Ορμονική διαταραχή. Ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός είναι μια ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, δηλαδή ωχρινοτρόπου και ωοθυλακιοτρόπου, που εμπλέκονται στο σχηματισμό σπερματοζωαρίων και τεστοστερόνης.
3. Αυτοάνοση διαταραχή. Τα δικά τους κύτταρα του ανοσοποιητικού παράγοντα παράγουν αντισώματα για τα σπερματοζωάρια, καταστρέφοντάς τα έτσι.

διαταραχή της απέκκρισης.Παραβίαση της βατότητας (απόφραξη, απόφραξη) των αγγείων, με αποτέλεσμα να διαταράσσεται η έξοδος των συστατικών του σπέρματος στην ουρήθρα μέσω της γεννητικής οδού. Μπορεί να είναι μόνιμη ή προσωρινή, μονόπλευρη ή διμερής. Η σύνθεση του σπέρματος περιλαμβάνει τα σπερματοζωάρια, το μυστικό του προστάτη αδένα και το μυστικό των σπερματοδόχων κυστιδίων.

Μικτή παράβαση.Απεκκριτικό-φλεγμονώδες ή απεκκριτικό-τοξικό. Εμφανίζεται λόγω έμμεσης βλάβης στο σπερματογενές επιθήλιο από τοξίνες, διαταραχής του μεταβολισμού και της σύνθεσης των ορμονών του φύλου, καθώς και της άμεσης καταστροφικής επίδρασης των βακτηριακών τοξινών και του πύου στο σπέρμα, οδηγώντας σε επιδείνωση των βιοχημικών χαρακτηριστικών του.

Αλλοι λόγοι:

• Λάγνος. Στυτική δυσλειτουργία, διαταραχές εκσπερμάτωσης.
• Ψυχολογικός. Ανεκσπερμάτιση (έλλειψη εκσπερμάτωσης).
• Νευρολογικό (λόγω βλάβης του νωτιαίου μυελού).

Αιτίες παραβιάσεων της γυναικείας αναπαραγωγικής λειτουργίας

• ορμονικό
• Όγκοι των όρχεων (κύστωμα)
• Συνέπειες φλεγμονωδών διεργασιών στη μικρή λεκάνη. Αυτά περιλαμβάνουν το σχηματισμό συμφύσεων, σαλπιγγοπεριτοναϊκό παράγοντα ή, με άλλα λόγια, απόφραξη των σαλπίγγων.
• ενδομητρίωση
• Όγκοι της μήτρας (μυώματα)

Θεραπεία της γυναικείας υπογονιμότητας

Με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γιατρός συνταγογραφεί ορισμένες μεθόδους θεραπείας της υπογονιμότητας. Συνήθως, οι κύριες δυνάμεις στοχεύουν στη σωστή διάγνωση των αιτιών της υπογονιμότητας.

Στην περίπτωση της ενδοκρινικής παθολογίας, η θεραπεία συνίσταται στην ομαλοποίηση του ορμονικού υποβάθρου, καθώς και στη χρήση φαρμάκων που διεγείρουν τις ωοθήκες.

Με απόφραξη των σωλήνων, η λαπαροσκόπηση περιλαμβάνεται στη θεραπεία.

Η ενδομητρίωση αντιμετωπίζεται επίσης με λαπαροσκόπηση.

Τα ελαττώματα στην ανάπτυξη της μήτρας εξαλείφονται χρησιμοποιώντας τις δυνατότητες επανορθωτικής χειρουργικής.

Η ανοσολογική αιτία της υπογονιμότητας εξαλείφεται με τεχνητή γονιμοποίηση με το σπέρμα του συζύγου.

Είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστεί η στειρότητα εάν τα αίτια δεν μπορούν να εντοπιστούν με ακρίβεια. Κατά κανόνα, σε αυτή την υλοποίηση, χρησιμοποιούνται τεχνολογίες εξωσωματικής γονιμοποίησης - τεχνητή γονιμοποίηση.

Θεραπεία της ανδρικής υπογονιμότητας

Εάν ένας άνδρας έχει υπογονιμότητα, η οποία είναι εκκριτικής φύσης, δηλαδή σχετίζεται με παραβίαση της σπερματογένεσης, η έναρξη της θεραπείας συνίσταται στην εξάλειψη των αιτιών. Οι μολυσματικές ασθένειες αντιμετωπίζονται, οι φλεγμονώδεις διεργασίες εξαλείφονται, οι ορμονικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για να επαναφέρουν τη σπερματογένεση στο φυσιολογικό.

Εάν ένας άνδρας έχει ασθένειες όπως βουβωνοκήλη, κρυψορχία, κιρσοκήλη και άλλα, συνταγογραφείται χειρουργική θεραπεία. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται και σε περιπτώσεις που ένας άνδρας είναι υπογόνιμος λόγω απόφραξης του αγγειακού αγγείου. Η μεγαλύτερη δυσκολία είναι η αντιμετώπιση της ανδρικής υπογονιμότητας σε περίπτωση έκθεσης σε αυτοάνοσους παράγοντες, όταν η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων είναι εξασθενημένη, δρουν τα αντισπερματικά σώματα. Σε αυτή την ενσωμάτωση, συνταγογραφούνται ορμονικά φάρμακα, χρησιμοποιείται θεραπεία με λέιζερ, καθώς και πλασμαφαίρεση και άλλα.

Παραβιάσεις και τα αίτια τους με αλφαβητική σειρά:

αναπαραγωγική δυσλειτουργία -

Αναπαραγωγική δυσλειτουργία(στειρότητα) - η αδυναμία ενός παντρεμένου ζευγαριού να συλλάβει με τακτική σεξουαλική επαφή χωρίς προστασία για 1 χρόνο (ΠΟΥ).

Στο 75-80% των περιπτώσεων, η εγκυμοσύνη συμβαίνει κατά τους πρώτους 3 μήνες της τακτικής σεξουαλικής δραστηριότητας νεαρών, υγιών συζύγων, δηλαδή όταν η ηλικία του συζύγου είναι μέχρι 30 και της συζύγου έως 20 ετών. Στο παλαιότερο ηλικιακή ομάδα(30-35 ετών) αυτή η περίοδος αυξάνεται σε 1 έτος και μετά από 35 χρόνια - περισσότερο από 1 έτος.

Περίπου 35-40% υπογόνιμα ζευγάριαπροκαλείται από έναν άνδρα, στο 50% - από μια γυναίκα, και στο 15-20% υπάρχει ένας μεικτός παράγοντας αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας.

Ποιες ασθένειες προκαλούν αναπαραγωγική δυσλειτουργία:

Αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στους άνδρες

I. Παρεγχυματική (εκκριτική) παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας - παραβίαση της σπερματογένεσης (παραγωγή σπερματοζωαρίων στα εσπειρωμένα σπερματοζωάρια των όρχεων), η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή ασπερμίας (απουσία σπερματογένεσης και σπερματοζωαρίων στο εκσπερμάτισμα), (απουσία σπερματοζωαρίων στην εκσπερμάτιση όταν ανιχνεύονται κύτταρα σπερματογένεσης), ολιγοζωοσπερμία, μειωμένη κινητικότητα, μειωμένη δομή των σπερματοζωαρίων:

1. Δυσλειτουργία των όρχεων:
- κρυψορχία, μονορχισμός και υποπλασία των όρχεων
- ορχίτιδα (ιογενής αιτιολογία)
- συστροφή όρχεων
- πρωτοπαθής και δευτεροπαθής συγγενής υπογοναδισμός
- πυρετός- παραβίαση της θερμορύθμισης στο όσχεο (κιρσοκήλη, υδροκήλη, στενά ρούχα)
- Σύνδρομο μόνο κυττάρων Sertoli
- Διαβήτης
- υπερβολικό σωματικό στρες, ψυχολογικό στρες, βαρύ χρόνιες ασθένειες, δόνηση, υπερθέρμανση του σώματος (εργασία σε μαγαζιά, κατάχρηση σάουνας, πυρετός), υποξία, σωματική αδράνεια
- ενδογενής και εξωγενής τοξικες ουσιες(νικοτίνη, αλκοόλ, φάρμακα, χημειοθεραπεία, επαγγελματικοί κίνδυνοι)
- ακτινοθεραπεία
- μεταλλάξεις: μετάλλαξη του γονιδίου για μουσκοϊσκίδωση ( συγγενής απουσία vas deferens - αποφρακτική αζωοσπερμία, που προσδιορίζεται από την πολυμεράση αλυσιδωτή αντίδραση; μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος Υ (μειωμένη σπερματογένεση διάφορους βαθμούςσοβαρότητα της διαταραχής του καρυότυπου - δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες - Σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο XYY, χρωμοσωμικές μεταθέσεις, αυτοσωματικές ανευπλοειδίες) - μέθοδος υβριδισμού φθορισμού (FISH) με τη χρήση ανιχνευτών επισημασμένων με φθοριόχρωμα σε διαφορετικά χρωμοσώματα

2. Ορμονική (ενδοκρινική) παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας - υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός- ανεπάρκεια ωχρινοτρόπων ορμονών (LH) και ωοθυλακιοτρόπων (FSH) της υπόφυσης, οι οποίες παίζουν ρόλο στο σχηματισμό της τεστοστερόνης και των σπερματοζωαρίων:
- Παθολογία του υποθαλάμου
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπίνης (σύνδρομο Kalman)
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια ωχρινοτρόπου ορμόνης («γόνιμος ευνούχος»)
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια FSH
o Συγγενές υπογοναδοτροπικό σύνδρομο
- Παθολογία της υπόφυσης
ο Ανεπάρκεια της υπόφυσης(όγκοι, διηθητικές διεργασίες, επεμβάσεις, ακτινοβολία)
o Υπερπρολακτιναιμία
o Αιμοχρωμάτωση
o Επίδραση εξωγενών ορμονών (υπερβολικά οιστρογόνα και ανδρογόνα, περίσσεια γλυκοκορτικοειδών, υπερ- και υποθυρεοειδισμός)

3. αυτοάνοσες διεργασίες - η καταστροφή των σπερματοζωαρίων από τα δικά του κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματοςπαραγωγή αντισωμάτων στα σπερματοζωάρια
ο μαγουλάδες- "Χοίρος"
o τραυματισμός των όρχεων
o κρυψορχία (μη κατεβασμένοι όρχεις)
o επεμβάσεις στα όργανα του οσχέου
ο παθητικοί ομοφυλόφιλοι

II. Η αποφρακτική (απεκκριτική) παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σχετίζεται, κατά κανόνα, με αμφοτερόπλευρη, προσωρινή ή μόνιμη παραβίασηβατότητα (απόφραξη, απόφραξη) του σπερματικού αγγείου και παραβίαση της παραγωγής των συστατικών στοιχείων του σπέρματος (σπέρμα, έκκριση προστάτη, έκκριση σπερματοζωαρίων) μέσω της γεννητικής οδού στην ουρήθρα:
- συγγενής υπανάπτυξη ή απουσία του σπερματικού αγγείου, παραβίαση της βατότητάς του, έλλειψη σύνδεσης μεταξύ του σωληνίσκου της επιδιδυμίδας του σπερματικού αγγείου και του σπερματικού αγγείου
- Κύστες του πόρου Mullerian του προστάτη
- φλεγμονώδης διεργασία στα γεννητικά όργανα, που επιπλέκεται από εξάλειψη των αγγείων του αγγείου - χρόνια επιδιδυμίτιδα, αποφυτρίτιδα, σπερματοκήλη
ανάδρομη εκσπερμάτιση - ασπερματισμός (έλλειψη εκσπερμάτισης κατά τη σεξουαλική επαφή) με συγγενείς ή κυκλικές αλλαγές στην ουρήθρα στο επίπεδο σπόρος φυματίωσης, στένωση του μεμβρανώδους τμήματός του ουρήθρα, υλικές ζημιές νευρικά κέντραρύθμιση της εκσπερμάτωσης.
- τραυματισμοί των γεννητικών οργάνων, ακόμη και κατά τη διάρκεια χειρουργικές επεμβάσεις(για παράδειγμα, με αποκατάσταση κήλης),
- συνέπειες της βαζεκτομής

III. Η μικτή παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας (απεκκριτική-τοξική, ή απεκκριτική-φλεγμονώδης) είναι αποτέλεσμα διαμεσολαβούμενης τοξική βλάβησπερματογενές επιθήλιο, διαταραχή της σύνθεσης και του μεταβολισμού των ορμονών του φύλου και η άμεση καταστροφική επίδραση του πύου και των βακτηριακών τοξινών στα βιοχημικά χαρακτηριστικά του σπέρματος των σπερματοζωαρίων:
- ευπάθεια των σπερματοζωαρίων σε ανοσοποιητικό σύστημαλόγω παραβίασης της ωρίμανσης, που περιβάλλεται με προστασία από πρωτεΐνες στα εξαρτήματα των ωοθηκών (επιδιδυμίτιδα)
- αλλαγές στη σύνθεση της έκκρισης του προστάτη αδένα, των σπερματοδόχων κυστιδίων (προστατίτιδα, κυστιδίτιδα), ΣΜΝ
- άλλα φλεγμονώδεις ασθένειεςανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα (ουρηθρίτιδα)

IV. Άλλες αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας
- προβλήματα σεξουαλικής φύσης - στυτική δυσλειτουργία, διαταραχές εκσπερμάτωσης
- εκσπερμάτωση, ασπερμία - ψυχολογική, νευρολογική (τραυματισμοί νωτιαίου μυελού)

V. Ιδιοπαθής αναπαραγωγική δυσλειτουργία
Ο λόγος δεν μπορεί να προσδιοριστεί.

Αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στις γυναίκες
- φλεγμονώδεις διεργασίες και οι συνέπειές τους ( διαδικασία κόλλαςστη λεκάνη και απόφραξη των σαλπίγγων - "σωληνοπεριτοναϊκός παράγοντας)
- ενδομητρίωση
- ορμονικές διαταραχές
- όγκοι της μήτρας (μυώματα)
- όγκοι ωοθηκών (κυστώματα)

Με ποιους γιατρούς να επικοινωνήσετε εάν υπάρχει παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας:

Έχετε παρατηρήσει παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας; Θέλετε να μάθετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίσε εξετάσω, μελέτησε εξωτερικά σημάδιακαι βοηθούν στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, σας συμβουλεύουν και παρέχουν χρειαζόταν βοήθεια. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Έχετε αναπαραγωγική δυσλειτουργία; Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα συμπτώματα, χαρακτηριστικά εξωτερικές εκδηλώσεις- έτσι λέγεται συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή ασθένειααλλά και υποστήριξη υγιές μυαλόστο σώμα και στο σώμα συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε. Εγγραφείτε επίσης για ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είναι συνεχώς ενημερωμένος τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Ο χάρτης συμπτωμάτων είναι μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς. Μην κάνετε αυτοθεραπεία. Για όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τον ορισμό της νόσου και τον τρόπο αντιμετώπισής της, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Η EUROLAB δεν ευθύνεται για τις συνέπειες που προκαλούνται από τη χρήση των πληροφοριών που δημοσιεύονται στην πύλη.

Εάν ενδιαφέρεστε για άλλα συμπτώματα ασθενειών και τύπους διαταραχών ή έχετε άλλες ερωτήσεις και προτάσεις - γράψτε μας, σίγουρα θα προσπαθήσουμε να σας βοηθήσουμε.

Τι πιο ευχάριστο από ευτυχισμένος γάμος? Σκεπτόμενοι λογικά, οι περισσότεροι καταλήγουν σε μια απάντηση. Το καλύτερο είναι απλώς η ευκαιρία να γίνεις ευτυχισμένοι γονείς. Τις περισσότερες φορές, το καθένα παντρεμένο ζευγάριαργά ή γρήγορα σκεφτείτε το σημαντικό βήμασαν τη γέννηση ενός παιδιού. Ωστόσο, προς μεγάλη μας λύπη, δεν καταφέρνουν όλοι να πραγματοποιήσουν τα σχέδιά τους με την πρώτη προσπάθεια και για το 15% των ζευγαριών, τέτοιες προσπάθειες είναι καταδικασμένες σε αποτυχία. Τι μπορεί να προκαλέσει μια τέτοια κατάσταση;

Αντιμέτωποι με ένα παρόμοιο πρόβλημα, μην πανικοβληθείτε. Εάν η επιθυμία να αποκτήσετε παιδί δεν έχει γίνει πραγματικότητα μέσα σε 2-7 μήνες, αυτό δεν είναι τρομακτικό. Πρέπει να ηρεμήσεις και να μην ασχοληθείς με αυτό. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για να μην μείνετε έγκυος: από απλούς ψυχολογικός παράγονταςπριν αναπτυχθούν σοβαρά προβλήματα.

Προς την παρόμοια προβλήματαπεριλαμβάνω:

ανδρική υπογονιμότητα?

γυναικεία υπογονιμότητα?

ανοσολογική ασυμβατότητα (αλλεργία σε μια γυναίκα στα συστατικά ανδρικό σπέρμα) - ταυτόχρονα, κανένας από τους συζύγους δεν πάσχει από παθολογίες που μπορούν να προκαλέσουν στειρότητα, αλλά ένα τέτοιο ζευγάρι δεν μπορεί να έχει κοινά παιδιά.

ψυχολογικές πτυχές.

Ωστόσο, εάν μια απολύτως υγιής γυναίκα δεν μείνει έγκυος κατά τη διάρκεια της τακτικής σεξουαλικής επαφής χωρίς τη χρήση αντισυλληπτικών για ένα χρόνο, τότε ήρθε η ώρα να σκεφτείτε ότι θα μπορούσε να είναι άνδρας. Αξίζει να μιλήσουμε για αυτήν την κατάσταση με περισσότερες λεπτομέρειες - τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Πώς να θεραπεύσετε;

Η ανδρική υπογονιμότητα - παρά την τακτική σεξουαλική επαφή - είναι η αδυναμία του σπέρματος ενός άνδρα να γονιμοποιήσει το ωάριο μιας γυναίκας. Ιδανικά, στο σπερμογράφημα ενός υγιούς άνδρα, 1 ml σπέρματος θα πρέπει να περιέχει περίπου 20 εκατομμύρια σπερματοζωάρια, τα οποία κινούνται γρήγορα προς τα εμπρός και είναι ικανά να γονιμοποιηθούν. Επίσης, περίπου το 50% του σπέρματος πρέπει να έχει τη σωστή δομή.

Οι λόγοι

Οι λόγοι που μπορούν να προκαλέσουν υπογονιμότητα στους άνδρες μπορεί να είναι:

επιπλοκή μετά από παρωτίτιδα.

φλεγμονή των οργάνων της ουρογεννητικής σφαίρας.

σακχαρώδης διαβήτης (διαταραχές της εκσπερμάτωσης).

μια μικρή ποσότητα και υποτονική δραστηριότητα των σπερματοζωαρίων στο σπέρμα (δεν αποκλείεται επίσης η πλήρης απουσία "γυρίνων").

ψυχολογική υπογονιμότητα (όταν ένας άνδρας σε υποσυνείδητο επίπεδο υπόκειται σε φόβο μελλοντικής ευθύνης που θα προκύψει με τη γέννηση ενός μωρού ή παρουσία άλλων ιδεοληπτικών φόβων και λογομαχιών).

ανοσολογική υπογονιμότητα (ο σχηματισμός αντισωμάτων που εμποδίζουν τα σπερματοζωάρια να εκτελούν τις φυσιολογικές τους λειτουργίες).

Λοιπόν, ο πιο απλός και πιο συνηθισμένος λόγος που έρχεται στο μυαλό τελευταία στροφή, είναι η παρουσία κακές συνήθειες. Το κάπνισμα, η κατάχρηση αλκοόλ επηρεάζουν επίσης αρνητικά το σώμα ενός άνδρα γενικά και την αναπαραγωγική λειτουργία ειδικότερα.

Διαγνωστικά

Η ανδρική υπογονιμότητα χωρίζεται σε:

πρωτοβάθμια - στην οποία ο άνδρας δεν μπορούσε να γονιμοποιήσει κανέναν εκπρόσωπο του αντίθετου φύλου.

δευτερογενής - όταν τουλάχιστον μία γυναίκα έμεινε έγκυος από έναν συγκεκριμένο άνδρα.

Αποκαλύπτω αυτή η παθολογίασε έναν άνδρα και να προσδιορίσετε την αιτία αυτής της κατάστασης, ένας ουρολόγος-ανδρολόγος και ένας ενδοκρινολόγος-ανδρολόγος θα βοηθήσουν. Η αρχή της έρευνας είναι να περάσει μια ανάλυση σπέρματος. Μια τέτοια ανάλυση ονομάζεται συνήθως σπερμογράφημα. Καθορίζει τη δραστηριότητα και τη βιωσιμότητα των σπερματοζωαρίων, επιπλέον, πραγματοποιείται αξιολόγηση άλλων παθολογικών αλλαγών.

Οι γιατροί μπορεί επίσης να συστήσουν άλλες μελέτες για τον προσδιορισμό ακριβής λόγοςή παθολογία:

Υπερηχογράφημα του προστάτη;

ανάλυση ορμονών?

τη διάγνωση ανοσοποιητική υπογονιμότητα– Δοκιμή MAR.

βακτηριολογική καλλιέργεια για ανίχνευση μολυσματικές παθολογίεςουροποιητική περιοχή.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ειδικός θα συνταγογραφήσει θεραπεία. Η θεραπεία χωρίζεται σε τρεις μεθόδους, οι οποίες θα συζητηθούν παρακάτω.

Μέθοδοι Θεραπείας

Συντηρητική θεραπεία

Συνίσταται στη χρήση φάρμακαπαρουσία λοιμώξεων των γεννητικών οργάνων ποικίλης γένεσης. Επίσης, ένας παρόμοιος τύπος θεραπείας συχνά συνταγογραφείται παρουσία στειρότητας στο πλαίσιο της ορμονικής αποτυχίας.

Χειρουργική επέμβαση

Συνταγογραφείται παρουσία ανωμαλιών της ουρήθρας, παρουσία βουβωνοκήλεςκαι άλλες ανατομικές ανωμαλίες που δεν μπορούν να διορθωθούν χωρίς χειρουργική επέμβαση.

Εναλλακτική Θεραπεία

Προς την αυτή τη μέθοδοτρέχει όταν είναι διαθέσιμο σοβαρές παραβιάσειςαναπαραγωγική λειτουργία στο ισχυρότερο φύλο. Συνίσταται στην τεχνητή εισαγωγή σπερματοζωαρίων στο γεννητικό σύστημα της γυναίκας προκειμένου να επιτευχθεί γονιμοποίηση.

Η θεραπεία της υπογονιμότητας πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και επαρκής. Επιπλέον, παρουσίασαν το ισχυρότερο φύλο (όχι μόνο όταν κάνουν διάγνωση, αλλά και όταν σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη) θα πρέπει να αναθεωρήσουν τον δικό τους ρυθμό ζωής και να τον ρυθμίσουν εάν είναι απαραίτητο. Αξίζει να εγκαταλείψετε τις κακές συνήθειες, να αρχίσετε να τρώτε σωστά και να μην το ξεχνάτε καλή ξεκούραση. Λύση προβλημάτων οικεία φύσηστους άνδρες μπορεί να επιτευχθεί με τη χρήση φυτικών θεραπειών για τη θεραπεία και την πρόληψη παθολογιών του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Αρκετά συχνά, αφού ομαλοποιήσετε τη διατροφή σας και ξεκουραστείτε και ακολουθήσετε απλούς κανόνεςη αναπαραγωγική λειτουργία ομαλοποιείται χωρίς πρόσθετες παρεμβάσεις.

Οι περισσότερες από τις γνωστές μεταλλάξεις οδηγούν σε απουσία ή καθυστέρηση της εφηβείας και, ως εκ τούτου, σε στειρότητα. Ωστόσο, οι άνθρωποι που έχουν σεξουαλική ανάπτυξηπρόστιμο. Η εξέταση για την πλειονότητα των μεταλλάξεων που οδηγούν σε υπογονιμότητα δεν έχει πλέον πρακτικό νόημα. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις αξίζουν ιδιαίτερης αναφοράς επειδή εμφανίζονται συχνά στην καθημερινή πρακτική.

Διμερής απλασία του σπερματικού αγγείου

Η αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου υπάρχει στο 1-2% υπογόνιμοι άνδρες. Σύμφωνα με τα περισσότερα δεδομένα, στο 75% των περιπτώσεων εντοπίζονται μεταλλάξεις στο γονίδιο της ΚΙ που οδηγούν σε κυστική ίνωση. Ο κύριος κίνδυνος σε τέτοιες περιπτώσεις είναι η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί η παρουσία μεταλλάξεων και στους δύο συντρόφους και στη συνέχεια να γίνει η κατάλληλη συμβουλευτική. Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς κυστικής ίνωσης, ο κίνδυνος της σε ένα παιδί φτάνει το 25% (ανάλογα με τη φύση της μετάλλαξης). Ακόμη και αν βρεθεί μόνο μία μετάλλαξη σε έναν άνδρα, που οδηγεί σε κυστική ίνωση, και η γυναίκα δεν είναι φορέας, καλύτερα να το παίξετε καλά και να στείλετε το ζευγάρι για μια διαβούλευση με έναν γενετιστή. Στο 20% περίπου των περιπτώσεων, η αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου συνοδεύεται από δυσπλασίες των νεφρών και σε μια μελέτη σε τέτοιους ασθενείς δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις που οδήγησαν σε κυστική ίνωση (αν και ο αριθμός των μεταλλάξεων που αναλύθηκαν ήταν μικρός).

Πρέπει να τονιστεί ότι ο σκοπός της μαζικής εξέτασης είναι ο εντοπισμός της κυστικής ίνωσης και όχι η απλασία. Οι συνδυασμοί μεταλλάξεων που οδηγούν σε απλασία του σπερματικού αγγείου είναι ποικίλοι και περίπλοκοι, καθιστώντας δύσκολη τη συμβουλευτική σε αυτή τη νόσο. Στις πρώτες μελέτες για τη γενετική της αμφοτερόπλευρης απλασίας του σπερματικού πόρου, δεν υπήρξε ούτε ένας συμμετέχων ομόζυγος για τη μετάλλαξη AF508, την πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο CF, η οποία εμφανίζεται στο 60-70% των περιπτώσεων στην κλασική μορφή της κυστικής ίνωσης. . Περίπου το 20% των ασθενών έχουν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο της ΚΙ ταυτόχρονα, οι οποίες είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης - σε πολλές περιπτώσεις πρόκειται για λανθασμένες μεταλλάξεις (συνδυασμός δύο αλληλόμορφων που προκαλούν ελαφριά μορφήκυστική ίνωση, ή ένα αλληλόμορφο που προκαλεί μια ήπια μορφή της νόσου και ένα που προκαλεί μια σοβαρή). Ένας πολυμορφισμός βρέθηκε επίσης στο εσώνιο 8, στο οποίο ο αριθμός των θυμινών σε διαφορετικά αλληλόμορφα είναι 5, 7 ή 9. Παρουσία του αλληλόμορφου 5Τ, το εξόνιο 9 παρακάμπτεται κατά τη μεταγραφή και το mRNA και στη συνέχεια η πρωτεΐνη, συντομεύονται. Ο πιο κοινός γονότυπος στην αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου (περίπου 30% των περιπτώσεων) είναι ένας συνδυασμός αλληλόμορφου που φέρει μια μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση και το αλληλόμορφο 5Τ.

Η μετάλλαξη R117H περιλαμβάνεται στον έλεγχο επειδή ο συνδυασμός της με άλλες, πιο σοβαρές μεταλλάξεις στο γονίδιο CF μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Εάν ανιχνευθεί η μετάλλαξη R117H, πραγματοποιείται δοκιμή παραγώγου για την παρουσία του πολυμορφισμού 5T/7T/9T. Όταν ανιχνεύεται το αλληλόμορφο 5Τ, είναι απαραίτητο να εξακριβωθεί εάν βρίσκεται στο ίδιο χρωμόσωμα με το R117H (δηλαδή στη θέση cis) ή στο άλλο (στη θέση trans). Το αλληλόμορφο 5Τ στη θέση c σε σχέση με το R117H προκαλεί κυστική ίνωση και εάν μια γυναίκα είναι επίσης φορέας ενός από τα αλληλόμορφα, που προκαλούν ασθένειες, ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης σε ένα παιδί είναι 25%. Η πολυπλοκότητα της γενετικής της κυστικής ίνωσης γίνεται εμφανής όταν εξετάζουμε την ποικιλομορφία των φαινοτύπων σε ομοζυγώτες για το αλληλόμορφο 5Τ. Η παρουσία του αλληλόμορφου 5Τ μειώνει τη σταθερότητα του mRNA και είναι γνωστό ότι σε ασθενείς των οποίων το επίπεδο αμετάβλητου mRNA είναι 1-3% του κανόνα, η κυστική ίνωση αναπτύσσεται στην κλασική μορφή. Στο επίπεδο του αμετάβλητου mRNA, το οποίο είναι περισσότερο από 8-12% του κανόνα, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται και σε ενδιάμεσα επίπεδα, διαφορετικές παραλλαγές, από ολική απουσίαεκδηλώσεις της νόσου σε αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου και ήπιας μορφήςκυστική ίνωση. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η απλασία του σπερματικού αγγείου σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί να είναι και μονόπλευρη. Στο γενικό πληθυσμό, το αλληλόμορφο 5Τ εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 5%, με μονόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου - με συχνότητα 25%, και με αμφοτερόπλευρη απλασία - με συχνότητα 40%.

Αμερικανικό Κολλέγιο ιατρικοί γενετιστέςκαι το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστούν τον εντοπισμό μόνο 25 μεταλλάξεων που έχουν επικράτηση τουλάχιστον 0,1% στον πληθυσμό των ΗΠΑ και τον έλεγχο για πολυμορφισμούς 5T/7T/9T μόνο ως παράγωγο τεστ. Ωστόσο, στην πράξη, πολλά εργαστήρια μπορούν να μειώσουν το κόστος συμπεριλαμβάνοντας αυτήν την ανάλυση στο κύριο πρόγραμμα τους, κάτι που, όπως φαίνεται παραπάνω, μπορεί να οδηγήσει σε τεράστιες δυσκολίες στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο σκοπός μιας μαζικής εξέτασης είναι ο εντοπισμός της κυστικής ίνωσης.

Γονίδια που ρυθμίζουν τη σπερματογένεση

Τα γονίδια που πιθανώς είναι υπεύθυνα για τη σπερματογένεση χαρτογραφούνται στο χρωμόσωμα Υ στην περιοχή AZF που βρίσκεται στον τόπο Yq11 (το γονίδιο SR Y βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Υ). Στην κατεύθυνση από το κεντρομερίδιο προς το περιφερικό τμήμα του βραχίονα, οι περιοχές AZFa, AZFb και AZFc βρίσκονται διαδοχικά. Η περιοχή AZFa περιέχει τα γονίδια USP9Y και DBY, η περιοχή AZFb περιέχει το σύμπλεγμα γονιδίων RBMY και η περιοχή /4Z/c περιέχει το γονίδιο DAZ.

Μερικά από τα γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση της σπερματογένεσης αντιπροσωπεύονται στο γονιδίωμα με πολλά αντίγραφα. Προφανώς, υπάρχουν 4-6 αντίγραφα του γονιδίου DAZ και 20-50 γονίδια ή ψευδογονίδια της οικογένειας RBMY στο γονιδίωμα. Το DBY και το USP9Y αντιπροσωπεύονται στο γονιδίωμα με ένα αντίγραφο. εξαιτίας ένας μεγάλος αριθμόςεπαναλαμβανόμενες αλληλουχίες και διαφορές στο σχεδιασμό της μελέτης, η ανάλυση των περιοχών του χρωμοσώματος Υ που ελέγχουν τη σπερματογένεση είναι γεμάτη με σημαντικές δυσκολίες. Για παράδειγμα, η ανίχνευση διαγραφών στην περιοχή AZF πραγματοποιήθηκε κυρίως με ανάλυση θέσεων σήμανσης DNA, σύντομων αλληλουχιών DNA με γνωστή χρωμοσωμική θέση. Όσο περισσότερα από αυτά αναλύονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανίχνευσης διαγραφών. Γενικά, οι διαγραφές στην περιοχή του AZF είναι πιο συχνές σε υπογόνιμους άνδρες, αλλά έχουν αναφερθεί και σε υγιείς άνδρες.

Η απόδειξη ότι η περιοχή AZF περιέχει γονίδια που ρυθμίζουν τη σπερματογένεση ήταν μια ενδογονιδιακή διαγραφή στο γονίδιο USP9Y, που ονομάζεται επίσης DFFRY (επειδή είναι ομόλογο με το αντίστοιχο γονίδιο Drosophila faf). Ένας υπογόνιμος άνδρας είχε μια διαγραφή τεσσάρων ζευγών βάσεων που δεν είχε ο υγιής αδερφός του. Αυτές οι παρατηρήσεις, σε συνδυασμό με δεδομένα in vitro, έδειξαν ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο USP9Y βλάπτει τη σπερματογένεση. Κατά την εκ νέου ανάλυση των δεδομένων που είχαν δημοσιευθεί προηγουμένως, οι ερευνητές εντόπισαν μια άλλη μεμονωμένη διαγραφή στο γονίδιο USP9Y που διαταράσσει τη σπερματογένεση.

Μια ανασκόπηση δεδομένων από έρευνα σχεδόν 5.000 υπογόνιμων ανδρών για μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Υ έδειξε ότι περίπου το 8,2% των περιπτώσεων (σε σύγκριση με 0,4% σε υγιείς) έχουν διαγραφές σε μία ή περισσότερες περιοχές της περιοχής AZF. Σε μεμονωμένες μελέτες, τα ποσοστά κυμαίνονταν από 1 έως 35%. Σύμφωνα με την αναφερόμενη ανασκόπηση, οι διαγραφές είναι πιο συχνές στην περιοχή AZFc (60%), ακολουθούμενες από το AZFb (16%) και το AZFa (5%). Οι υπόλοιπες περιπτώσεις είναι ένας συνδυασμός διαγραφών σε διάφορες περιοχές (τις περισσότερες φορές περιλαμβάνουν διαγραφές στο AZFc). Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν σε άνδρες με αζωοσπερμία (84%) ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (14%), που ορίζεται ως αριθμός σπερματοζωαρίων μικρότερος από 5 εκατομμύρια/ml. Η ερμηνεία των δεδομένων σχετικά με τις διαγραφές στην περιοχή AZF είναι εξαιρετικά δύσκολη επειδή:

1. βρίσκονται και σε άγονες και σε υγιείς άνδρες;
2. Η παρουσία συστάδων DAZ και RBMY που περιέχουν πολλά αντίγραφα γονιδίων καθιστά την ανάλυση δύσκολη.
3. σε διάφορες μελέτεςΜελετήθηκαν διάφορες παράμετροι του σπέρματος.
4. το σύνολο των contig χαρτών του χρωμοσώματος Υ δεν ήταν πλήρες λόγω της παρουσίας επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών.
5. δεν υπήρχαν αρκετά στοιχεία για υγιείς άνδρες.

Σε μια διπλή-τυφλή μελέτη 138 ανδρών ζευγαριών εξωσωματικής γονιμοποίησης, 100 υγιών ανδρών και 107 νεαρών Δανών στρατιωτικών, πραγματοποιήθηκαν τα επίπεδα ορμονών φύλου, οι παράμετροι του σπέρματος και η ανάλυση της περιοχής AZF. Για τη μελέτη της περιοχής AZF, χρησιμοποιήθηκαν 21 θέσεις σήμανσης DNA. με φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος και σε όλες τις περιπτώσεις όπου ο αριθμός των σπερματοζωαρίων ξεπέρασε το 1 εκατομμύριο/ml, δεν βρέθηκαν διαγραφές. Στο 17% των περιπτώσεων ιδιοπαθούς αζωοσπερμίας ή κρυπτοζωοσπερμίας και στο 7% των περιπτώσεων με άλλους τύπους αζωοσπερμίας και κρυπτοζωοσπερμίας, εντοπίστηκαν διαγραφές στην περιοχή AZFc. Είναι ενδιαφέρον ότι κανένας από τους συμμετέχοντες στη μελέτη δεν είχε διαγραφές στις περιοχές AZFa και AZFb. Αυτό υποδηλώνει ότι τα γονίδια που βρίσκονται στην περιοχή AZFc είναι τα πιο σημαντικά για τη σπερματογένεση. Αργότερα υπήρξαν κι άλλα σημαντική μελέτη, που έδωσε παρόμοια αποτελέσματα.

Εάν εντοπιστούν διαγραφές στο χρωμόσωμα Υ, αυτό θα πρέπει να συζητηθεί και με τους δύο μελλοντικούς γονείς. Ο κύριος κίνδυνος για τους απογόνους είναι ότι οι γιοι μπορεί να κληρονομήσουν αυτή τη διαγραφή από τον πατέρα τους και να είναι υπογόνιμοι - τέτοιες περιπτώσεις έχουν περιγραφεί. Αυτές οι διαγραφές δεν φαίνεται να επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα της εξωσωματικής γονιμοποίησης και τα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ σε γυναίκες με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια

Σε σποραδικές περιπτώσεις πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας, περίπου το 2-3% των γυναικών βρέθηκε να έχουν προμετάλλαξη στο γονίδιο FMR1 που ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου εύθραυστου Χ. σε γυναίκες με κληρονομική πρόωρη αποτυχίαΣτις ωοθήκες, η συχνότητα αυτής της προμετάλλαξης φτάνει το 12-15%. Μια εύθραυστη περιοχή στον τόπο Xq28 μπορεί να ανιχνευθεί με καρυότυπο των κυττάρων που αναπτύσσονται υπό συνθήκες ανεπάρκειας φολικό οξύΩστόσο, συνήθως γίνεται ανάλυση DNA. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ αναφέρεται σε ασθένειες που προκαλούνται από την αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων: κανονικά, το γονίδιο FMR1 περιέχει λιγότερες από 50 επαναλήψεις της αλληλουχίας CCG, στους φορείς της προμετάλλαξης ο αριθμός τους είναι 50-200 και στους άνδρες με σύνδρομο εύθραυστου Χ - περισσότερα από 200 (πλήρης μετάλλαξη). Το σύνδρομο εύθραυστου Χ χαρακτηρίζεται από ένα συνδεδεμένο με Χ κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας με ατελή διείσδυση.

Είναι σημαντικό να εντοπιστούν οι φορείς της προμετάλλαξης, καθώς μπορεί να είναι άλλα μέλη της οικογένειας: μπορεί να έχουν γιους με σύνδρομο εύθραυστου Χ, το οποίο εκδηλώνεται νοητική υστέρηση, ιδιαίτερα χαρακτηριστικάπρόσωπα και μακροορχισμός.

Δευτεροπαθής υπογοναδισμός και σύνδρομο Kalman στους άνδρες

Οι άνδρες με σύνδρομο Kalman χαρακτηρίζονται από ανοσμία και δευτεροπαθή υπογοναδισμό. επίσης πιθανά ελαττώματα του προσώπου στη μέση γραμμή, μονόπλευρη αγένεσηνεφρά και νευρολογικές διαταραχές- συγκινήσεις, οφθαλμοκινητικές και παρεγκεφαλιδικές διαταραχές. Το σύνδρομο Kalman χαρακτηρίζεται από έναν υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KALI. υποδηλώνουν ότι το σύνδρομο Kalman οφείλεται στο 10-15% των περιπτώσεων μεμονωμένης ανεπάρκειας γοναδοτροπικών ορμονών σε άνδρες με ανοσμία. Πρόσφατα, ανακαλύφθηκε μια αυτοσωματική επικρατούσα μορφή του συνδρόμου Kalman, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR1. Με μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπικών ορμονών χωρίς ανοσμία, εντοπίζονται συχνότερα μεταλλάξεις στο γονίδιο GnRHR (γονίδιο υποδοχέα γοναδολιβερίνης). Ωστόσο, αντιπροσωπεύουν μόνο το 5-10% όλων των περιπτώσεων.