Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός: συμπτώματα, θεραπεία. Διαφορική διάγνωση υπογοναδισμού
ΓΕΝΙΚΗ ΥΠΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΣΤΑ ΑΓΟΡΙΑ
7.3.1. υπογοναδισμός στους άνδρες, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας επίμονης, συχνά μη αναστρέψιμης μείωσης της έκκρισης τεστοστερόνης. Οι συνήθεις αιτίες υπογοναδισμού στα παιδιά μπορεί να σχετίζονται με ενδομήτρια ή μεταγεννητική βλάβη των γονάδων - πρωτοπαθής ή υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός.απομονωμένη ή σε συνδυασμό με άλλες τροπικές ορμόνες, μειωμένη έκκριση γοναδοτροπινών ως αποτέλεσμα συγγενούς ή επίκτητης βλάβης της υπόφυσης ( δευτερογενής υπογοναδισμός) ή υποθάλαμος ( τριτογενής υπογοναδισμός). Οι δύο τελευταίες μορφές χαρακτηρίζονται από μείωση της έκκρισης γοναδοτροπινών και μερικές φορές συνδυάζονται με την ονομασία υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός.Ο υπογοναδισμός μπορεί να είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια (μεμονωμένος υπογοναδισμός) ή ένα από τα συμπτώματα στη δομή συγγενών ή επίκτητων, συμπεριλαμβανομένων των ενδοκρινικών ασθενειών ( συμπτωματικός υπογοναδισμός).Μερικές φορές σε παιδιά και εφήβους, υπερπρολακτιναιμικός υπογοναδισμός(Κεφάλαιο 9) Τα αίτια και τα κλινικά χαρακτηριστικά των πιο κοινών μορφών υπογοναδισμού φαίνονται στον Πίνακα 7.12.
Πίνακας 7.12.
Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά των κύριων μορφών υπογοναδισμού στα αγόρια.
Όνομα φόρμας |
Αιτιολογία |
1. Συγγενής ανορχία (σύνδρομο ανορχισμού). |
Ενδομήτρια, πιθανώς γενετικά καθορισμένη βλάβη των όρχεων. |
2. Πρωτοπαθής υποπλασία όρχεων |
Η αιτιολογία είναι άγνωστη. Υποθέστε την πιθανότητα συγγενών και επίκτητων μορφών. |
Καρυότυπος 47,ΧΧΥ, 48,ΧΧΥ, 49,ΧΧΧΥ (σύνδρομο Ιωσήφ) ή μωσαϊκισμός. Εμφανίζεται με συχνότητα 1:500 αρσενικά. |
|
Γενετικά καθορισμένα ελαττώματα στη βιοσύνθεση τεστοστερόνης. |
|
5. Σύνδρομο Noonan |
Συχνότητα 1:16000 αρσενικά. Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας, αλλά φυσιολογικός καρυότυπος. |
Θεωρείται κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ. |
|
Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα χειρουργικού ή τραυματικού ευνουχισμού, ιογενούς ορχίτιδας (παρωτίτιδας, Coxsackie B, ECHO κ.λπ.), ακτινοβολίας ή φαρμακευτικής βλάβης στις γονάδες. |
|
II. ΥΠΟΓΟΝΑΔΟΤΡΟΠΙΚΟΣ (ΔΕΥΤΕΡΟΓΕΝΟΣ ΚΑΙ ΤΡΙΤΟΠΡΟΣ) ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ |
|
Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Τις περισσότερες φορές προκαλείται από παραβίαση της έκκρισης GH ως αποτέλεσμα αποκλεισμού μεταλλάξεων στο γονίδιο του υποδοχέα GRH, που οδηγεί σε εξασθενημένη σύνδεση του GRH στον υποδοχέα στα κύτταρα της υπόφυσης που εκκρίνουν γοναδοτροπίνη. Ίσως ορισμένοι ασθενείς έχουν μια παραλλαγή του συνδρόμου Kallmann. |
|
β) με μειωμένη παραγωγή LH (σύνδρομο Paskuliany, σύνδρομο γόνιμου ευνούχου) |
Προκαλείται από ανεπάρκεια LH της υπόφυσης λόγω μετάλλαξης στο γονίδιοσι - Υπομονάδες LH. |
Προκαλείται από ανεπάρκεια της υπόφυσης FSH λόγω μετάλλαξης στο γονίδιοσι -Υπομονάδα FSH, που οδηγεί σε αδυναμία δέσμευσης σεένα -υπομονάδα και σχηματίζουν μια ενεργή ορμόνη. |
|
2. Ιδιοπαθής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός |
|
3. Λιπογεννητική δυστροφία (σύνδρομο Babinsky-Frelich) |
Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα λοιμώδους, τραυματικής, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής, βλάβης από ακτινοβολία στο κεντρικό νευρικό σύστημα, αλλά συχνότερα η αιτία είναι ένας όγκος των υποθαλαμο-υπόφυσιων τμημάτων του εγκεφάλου, η ιστιοκυττάρωση Χ. Μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση και μείζονα θαλασσαιμία. |
4. Σύνδρομο Kallmann I, II και III. |
Ο τύπος Ι προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KALIG1(Xp22.3). Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Στον τύπο ΙΙ, σημειώνεται γενετική ετερογένεια, στον τύπο ΙΙΙ, υπολειπόμενοι και αυτοσωματικοί κυρίαρχοι τύποι κληρονομικότητας που συνδέονται με Χ. Σε όλες τις περιπτώσεις, η μετανάστευση των νευρώνων GnRH στους οσφρητικούς βολβούς και περαιτέρω στον υποθάλαμο είναι μειωμένη. Δεν υπάρχει ελάττωμα στο γονίδιο GRH. |
5. Σύνδρομο Prader-Willi |
Οι περισσότεροι έχουν μια πατρική διαγραφή χρωμοσώματος 15q 11,2-q13 ή δισωμία του ίδιου θραύσματος μητρικού χρωμοσώματος 15. Συχνότητα - 1:25000. |
6. Σύνδρομο Laurence-Moon. |
Μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. |
7. Σύνδρομο Bardet-Biedl. |
Μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Υπάρχουν τρεις γενετικές μορφές: BBS1 χαρτογραφημένο 11q; BBS2-16q21; BBS3 -3p. |
8. Υποφυσιασμός |
Μία από τις κληρονομικές παραλλαγές οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο PROP1, που οδηγούν σε εξασθενημένη διαφοροποίηση των κυττάρων της αδενοϋπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων των γοναδοτρόφων (Κεφάλαιο 1). |
9. Σύνδρομο Rod |
Υπολειπόμενος ή κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο. |
10. Σύνδρομο Meddok. |
Μεταλλάξεις του γονιδίου DAXI, το οποίο ελέγχει την εμβρυϊκή ανάπτυξη των τοξοειδών πυρήνων του υποθαλάμου και των επινεφριδίων. |
11. Άλλες μορφές υπογοναδισμού. |
Υπογοναδισμός στον ερμαφροδιτισμό κ.λπ. |
III. ΥΠΕΡΠΡΟΛΑΚΤΙΝΑΙΜΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ |
|
Είναι σπάνιο στα αγόρια. |
Κλινικήδιαφορετικές μορφές υπογοναδισμού είναι αρκετά μονότονη και εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς και τον χρόνο έναρξης της νόσου. Ο όγκος των όρχεων στα αγόρια μειώνεται, μπορεί να εντοπίζονται στο όσχεο, αλλά πιο συχνά το πρώτο σύμπτωμα του συγγενούς υπογοναδισμού είναι η εξωσκροτική θέση των όρχεων (μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη κρυψορχία). Μερικές φορές οι όρχεις είναι απλαστικοί, συχνά έχουν πυκνή ή πλαδαρή συνοχή και στην εφηβεία δεν αυξάνονται. Το πέος μειώνεται σε μέγεθος, το όσχεο είναι χωρίς πτυχές, σφιγμένο, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά κατά την εφηβεία απουσιάζουν ή εκφράζονται ασθενώς.
Η ανεπάρκεια ανδρογόνων οδηγεί στο σταδιακό σχηματισμό εξωγεννητικών συμπτωμάτων υπογοναδισμού: ευνουχοειδισμός, παχυσαρκία, μειωμένη οστική και μυϊκή μάζα, συχνά ύψος. Οι ευνουχοειδείς αναλογίες του σώματος χαρακτηρίζονται από επιμήκυνση των άκρων με σχετικά κοντό κορμό, την υπεροχή του πλάτους της λεκάνης πάνω από το πλάτος των ώμων. Η παχυσαρκία μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και στην προεφηβική ηλικία, αλλά πιο συχνά σε μικρό βαθμό, αφού η αύξηση της λιπώδους μάζας συνδυάζεται με κακή μυϊκή ανάπτυξη και μείωση της οστικής μάζας. Τυπική ανακατανομή του λιπώδους ιστού σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο με κυρίαρχη εναπόθεση στους μηρούς, στην κοιλιά, στο στήθος (ψευδής γυναικομαστία), μερικές φορές υπάρχει αληθινή γυναικομαστία. Κατά κανόνα, οι ασθενείς αναπτύσσονται κανονικά στην παιδική ηλικία, αλλά λόγω καθυστέρησης στον σχηματισμό οστών και καθυστέρησης στη σκελετική διαφοροποίηση, η ανάπτυξη συνεχίζεται περισσότερο από το συνηθισμένο και το τελικό τους ύψος μπορεί να είναι υψηλό. Οι μύες είναι αδύναμοι, πλαδαροί. Τα εξωγεννητικά σημάδια υπογοναδισμού συνήθως αρχίζουν να σχηματίζονται σε ηλικία 9-12 ετών και γίνονται εμφανή σε εφήβους άνω των 13-14 ετών, σπάνια σε μικρότερη ηλικία.
Συμπτωματικός υπογοναδισμόςπιο συχνά διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία και η βάση για τη διάγνωση της νόσου είναι συνήθως ένας συνδυασμός φαινοτυπικών σημείων, δυσπλασιών και συμπτωμάτων που δεν οφείλονται σε υπογοναδισμό. Τα κλινικά χαρακτηριστικά των διαφορετικών μορφών υπογοναδισμού φαίνονται στους πίνακες 7.13., 7.14.
Πίνακας 7.13.
Τα πιο κοινά συμπτώματα υπογοναδισμού στα αγόρια.
Συμπτώματα |
|
βρέφος |
Κρυπτορχία · Μικροπενίς · Υποπλασία του οσχέου · Μερικά στίγματα διεμβρυογένεσης και δυσπλασίες χαρακτηριστικές του συμπτωματικού υπογοναδισμού. |
προεφηβική |
· Επιταχυνόμενη (σπάνια αργή ή μέτρια) ανάπτυξη Ευσαρκία · Μερικά στίγματα δυσεμβρυογένεσης, ψυχοκινητικής καθυστέρησης και δυσπλασίες χαρακτηριστικές του συμπτωματικού υπογοναδισμού. |
Εφηβική |
· Κρυπτορχία, μικρογεννητισμός · Χωρίς διεύρυνση των όρχεων και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων · Έλλειψη δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών · Δυσανάλογη (συνήθως ευνουχοειδής) σωματική διάπλαση. Γυναικομαστία |
ενήλικες |
· Μείωση του μεγέθους των όρχεων · Συμβολή δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών · Παχυσαρκία με γυναικείο τύπο εναπόθεσης λίπους Γυναικομαστία · Έλλειψη στύσεων |
Πίνακας 7.14.
Χαρακτηριστικά των κύριων μορφών υπογοναδισμού στα αγόρια.
Όνομα φόρμας |
Μέγεθος και θέση των γονάδων |
εξωτερικά γεννητικά όργανα |
δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά |
Άλλα συμπτώματα |
Ι. ΥΠΕΡΓΟΝΑΔΟΤΡΟΠΙΚΟΣ (ΠΡΩΤΟΓΩΝΙΣΜΟΣ) ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ |
||||
1. Συγγενής ανορχία (σύνδρομο ανορχισμού) |
Οι όρχεις στο όσχεο και τα βουβωνικά κανάλια απουσιάζουν από τη γέννηση. |
Κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά, κανονικού μεγέθους, αλλά μερικές φορές το μέγεθος του πέους και του οσχέου μειώνεται. |
Δεν υπάρχει εφηβεία κατά την εφηβεία, αλλά μερικές φορές υπάρχει κακή σεξουαλική τριχοφυΐα. |
Στην προεφηβική ηλικία, το ύψος είναι μέσο, η σωματική διάπλαση είναι αρρενωπή. Στην προεφηβική και εφηβική ηλικία, εμφανίζεται παχυσαρκία, επιτάχυνση της ανάπτυξης, σχηματίζεται ευνούχος σωματότυπος. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική. |
2. Πρωτοπαθής υποπλασία όρχεων |
Κατά τη γέννηση, οι όρχεις βρίσκονται στο όσχεο. Μερικές φορές σε νεαρή ηλικία παρατηρείται υδρωπικία των όρχεων. Στην προεφηβική ηλικία, η ψευδοκατακράτηση των όρχεων είναι χαρακτηριστική με φυσιολογικά ή μειωμένα μεγέθη. Η υποπλασία των όρχεων γίνεται εμφανής στην εφηβεία. |
Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά. Στην προεφηβική ηλικία, τα μεγέθη τους είναι φυσιολογικά ή μειωμένα, αλλά δεν υπάρχει αύξηση του μεγέθους τους στην εφηβεία. |
||
3. Σύνδρομο Klinefelter και άλλα παρόμοια σύνδρομα |
Στην εφηβεία, το πιο χαρακτηριστικό σημάδι είναι οι μειωμένοι και πυκνοί όρχεις. Μερικές φορές υπάρχει κρυψορχία κατά τη γέννηση. |
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανάπτυξη του πέους και του οσχέου είναι φυσιολογική και υπάρχουν αλλαγές στην εφηβεία. Μερικές φορές είναι δυνατός ο μικρογεννητισμός. |
Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι φυσιολογικά, ανεπαρκώς ανεπτυγμένα ή απούσα. Στην εφηβεία, το ψηλό ανάστημα, η παχυσαρκία, η γυναικομαστία και ο ευνουχοειδισμός είναι τυπικά. |
Στην προεφηβική ηλικία, παρατηρούνται επιταχυνόμενη ανάπτυξη και διαταραχές συμπεριφοράς. Στους ενήλικες άνδρες, η υπογονιμότητα εντοπίζεται σχεδόν πάντα. |
4. Πρωτοπαθής ανεπάρκεια κυττάρων Leydig |
Οι όρχεις μειώνονται, η κρυψορχία είναι πιθανή. |
Κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά, δεν υπάρχει διεύρυνση της εφηβείας. |
Η κλινική του ευνουχοϊδισμού με την παχυσαρκία, την υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, την απουσία σεξουαλικής τριχοφυΐας σχηματίζεται στην εφηβεία. |
|
5. Σύνδρομο Noonan |
Μερικά αγόρια μπορεί να έχουν κρυψορχία. |
Μπορεί να υπάρχει υποπλασία μικροπέους και οσχέου. |
Σε ορισμένους ασθενείς, η κλινική του ευνουχοειδισμού σχηματίζεται στην εφηβεία. |
Πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, τριγωνικό πρόσωπο, βαλβιδική παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα, κοντό ανάστημα, λεμφικό οίδημα χεριών και ποδιών, πτώση, βυθισμένο στήθος, ελαττώματα δεξιάς καρδιάς, νοητική υστέρηση. |
6. Πρωτοπαθής σωληναριακή ανεπάρκεια (σύνδρομο Sertoli cell del Castillo) |
Η ασθένεια στην παιδική ηλικία δεν διαγιγνώσκεται, καθώς δεν υπάρχουν αποκλίσεις στη σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη. Σε εφήβους και ενήλικες, παρατηρείται μείωση του μεγέθους των όρχεων με τη φυσιολογική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Η κρυψορχία είναι σπάνια. Διαγιγνώσκεται σε ενήλικες με υπογονιμότητα. |
|||
7. Επίκτητες μορφές ανορχισμού ή υποπλασίας των όρχεων |
Εάν συμβεί πριν από την εφηβεία, δεν υπάρχουν σημάδια εφηβείας. Στους ενήλικες, εμφανίζεται συνένωση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, σχηματίζεται παχυσαρκία και ευνουχισμός. |
|||
1. Μεμονωμένος (ιδιοπαθής) υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (IGH) α) με μειωμένη παραγωγή LH και FSH β) με μειωμένη παραγωγή LH (σύνδρομο Paskuliany, σύνδρομο γόνιμου ευνούχου) γ) με μειωμένη παραγωγή FSH |
Τις περισσότερες φορές, ανιχνεύεται μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη κρυψορχία με βουβωνική δυστοπία υποπλαστικών όρχεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μόνο μείωση στο μέγεθος των όρχεων και σε μεμονωμένη ανεπάρκεια LH, το μέγεθος των όρχεων μπορεί να είναι φυσιολογικό. |
Στην προεφηβική ηλικία, η παχυσαρκία είναι χαρακτηριστική, στο μέλλον - ευνουχισμός, έλλειψη εφηβείας. |
Οι ασθενείς είναι συχνά ψηλοί, η διάνοια είναι φυσιολογική. |
|
2. Λιπώδης-γεννητική δυστροφία (σύνδρομο Babinsky-Frelich) |
Οι όρχεις κατά τη γέννηση στο όσχεο, στους εφήβους μειώνεται το μέγεθός τους, είναι δυνατή η ψευδοκατακράτηση. |
Οι έφηβοι δεν έχουν αλλαγές στην εφηβεία, οι ενήλικες συνήθως δεν έχουν στύσεις, οι ρυτίδες και η μελάγχρωση του οσχέου εξαφανίζονται. |
Ή εξαφανιστείτε |
Ο υπογοναδισμός, κατά κανόνα, συνδυάζεται με παχυσαρκία, μειωμένο ρυθμό ανάπτυξης, μερικές φορές υποθυρεοειδισμό, άποιο διαβήτη, προβλήματα όρασης, νευρολογικά συμπτώματα σε διάφορους συνδυασμούς. |
3. Σύνδρομο Kallmann I, II και III. |
Τις περισσότερες φορές, ανιχνεύεται μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη κρυψορχία με βουβωνική δυστοπία υποπλαστικών όρχεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μόνο υποπλασία των όρχεων. |
Κατά τη γέννηση, αποκαλύπτεται το μικροπέος και η υπανάπτυξη του οσχέου. Στην εφηβεία, δεν υπάρχει αύξηση σε αυτά. |
Σε όλες τις παραλλαγές του συνδρόμου δεν υπάρχουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και υπάρχει ανοσμίαως αποτέλεσμα αγενεσίας των οσφρητικών κέντρων του εγκεφάλου. εκτός, στον τύπο Ι υπάρχουν αμφοτερόπλευρη συγκινησία, αταξία, αγενεσία των νεφρών. στον τύπο ΙΙ - νοητική υστέρηση, ατρησία χοάνης, νευροαισθητήρια κώφωση, καρδιακές ανωμαλίες, μικρό ανάστημα. στον τύπο III - σχιστία χείλους και υπερώας, υποτελορισμός, αγενεσία των νεφρών. |
|
4. Σύνδρομο Prader-Willi |
Αμφίπλευρη κρυψορχία και υποπλασία όρχεων από τη γέννηση. |
Χωρίς δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά |
Σε μικρή ηλικία, υπάρχει μυϊκή υποτονία μέχρι ατονίας, μείωση των αντανακλαστικών. Από 2-3 μηνών εμφανίζεται πολυφαγία, υψηλός ουδός πόνου, ολιγοφρένεια. Από 1-1,5 ετών, αναπτύσσεται διεγκεφαλική παχυσαρκία και στην εφηβεία - σακχαρώδης διαβήτης. |
|
5. Σύνδρομο Laurence-Moon. |
Το πέος και το όσχεο είναι έντονα υποπλαστικά, δεν υπάρχουν αλλαγές στην εφηβεία. |
Χωρίς δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά |
Τυπικά σημεία εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής - ολιγοφρένεια, σπαστική παραπληγία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. |
|
6. Σύνδρομο Bardet-Biedl. |
Αμφίπλευρη κρυψορχία και μικροορχιδία από τη γέννηση. |
Το πέος και το όσχεο είναι έντονα υποπλαστικά, δεν υπάρχουν αλλαγές στην εφηβεία. |
Χωρίς δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά |
Χαρακτηριστική είναι η παχυσαρκία, η ολιγοφρένεια, η πολυδακτυλία, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. |
7. Υποφυσιασμός |
Σε συγγενείς μορφές, μερικές φορές υπάρχει κρυψορχία και μικροορχιδία. Στην εφηβεία, δεν υπάρχει διεύρυνση των όρχεων. |
Σε συγγενείς μορφές, υπάρχει συνήθως υποπλασία μικροπέους και οσχέου. Δεν υπάρχουν αλλαγές στην εφηβεία. |
Υποχρεωτικά συμπτώματα στην παιδική ηλικία είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης με καθυστέρηση στην οστική ηλικία. Σε εφήβους και ενήλικες η κλινική λιπώδους-γεννητικής δυστροφίας. |
|
8. Σύνδρομο Rod |
Μερικοί ασθενείς έχουν αμφοτερόπλευρη κρυψορχία και μικροορχιδία από τη γέννηση. |
Στα περισσότερα αγόρια, η κλινική του υπογοναδισμού εμφανίζεται μόνο στην εφηβεία. Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν ή σπανίζουν. |
Ένα σταθερό σύμπτωμα είναι η συγγενής ιχθύωση. Μπορεί να υπάρχει νοητική υστέρηση και επιληψία. |
|
9. Σύνδρομο Meddok. |
Αμφίπλευρη κρυψορχία και μικροορχιδία από τη γέννηση. Μερικοί ασθενείς δεν έχουν κρυψορχία. |
Το πέος και το όσχεο είναι υποπλαστικά, δεν υπάρχουν αλλαγές στην εφηβεία. |
Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά απουσιάζουν ή σπανίζουν. |
Συμπτώματα πρωτοπαθούς συγγενούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας (βλ. Κεφάλαιο 4). |
10. Άλλες μορφές συμπτωματικού υπογοναδισμού. |
Η κλινική εικόνα καθορίζεται από την υποκείμενη νόσο. |
|||
III. ΥΠΕΡΠΡΟΛΑΚΤΙΝΑΙΜΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ |
||||
1.Μικρο- ή μακροπρολακτίνωμα. |
Στα αγόρια, τα συμπτώματα του υπερπρολακτιναιμικού υπογοναδισμού είναι ποικίλα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει καθυστέρηση ανάπτυξης, μικρογεννητισμός και απουσία σημείων σεξουαλικής ανάπτυξης κατά την εφηβεία. Σε ορισμένους εφήβους, ο μικρογεννητισμός συνδυάζεται με πρώιμη σεξουαλική τριχοφυΐα, μέση ή υψηλή ανάπτυξη, ευνουχοειδότητα, γυναικομαστία. Ίσως ένας συνδυασμός υπογοναδισμού, παχυσαρκίας με κατανομή λίπους σύμφωνα με τον τύπο Cushingoid και ροζ ραβδώσεις. Οι περισσότεροι ασθενείς παραπονιούνται για αδυναμία, υπερβολική αύξηση βάρους, υπνηλία. Μέχρι τη στιγμή της διάγνωσης, περισσότερο από το 80% των ασθενών έχουν νευρολογικές και οπτικές αναπηρίες. |
Εργαστηριακά κριτήρια για διάφορες μορφές υπογοναδισμού παρουσιάζονται στον Πίνακα 7.15.
Πίνακας 7.15.
Εργαστηριακή διάγνωση υπογοναδισμού
Μορφή υπογοναδισμού |
Καρυότυπος |
Βασικά επίπεδα ορμονών στο αίμα |
Τα αποτελέσματα των λειτουργικών εξετάσεων με hCG |
||||
LG |
FSH |
BRL |
με 1 ένεση |
με 3-5 ενέσεις |
|||
Ι. ΥΠΕΡΓΟΝΑΔΟΤΡΟΠΙΚΟΣ (ΠΡΩΤΟΓΩΝΙΣΜΟΣ) ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ |
|||||||
1. Σύνδρομο ανορχισμού* |
46,ΧΥ |
¯¯ |
αρν. |
||||
2. Πρωτοπαθής υποπλασία όρχεων |
46,ΧΥ |
Ν ή |
¯¯ |
αρν. |
|||
3. Σύνδρομο Klinefelter και άλλα παρόμοια σύνδρομα |
47,ΧΧΥ, 48,ΧΧΧΥ, 49,ΧΧΧΥ ή μωσαϊκό |
Ν, ¯ ή |
Ν ή ¯ |
αρν. |
+ ή ± |
||
4. Πρωτοπαθής ανεπάρκεια κυττάρων Leydig |
46,ΧΥ |
Ν, ή |
¯¯ |
αρν. |
αρν. |
||
5. Σύνδρομο Noonan |
46,ΧΥ |
¯¯ |
αρν. |
||||
6. Πρωτοπαθής σωληναριακή ανεπάρκεια (σύνδρομο Sertoli cell del Castillo) |
46,ΧΥ |
Ν, ή |
Ν ή ¯ |
+ ή ± |
+ ή ± |
||
7. Επίκτητες μορφές ανορχισμού ή υποπλασίας των όρχεων |
46,ΧΥ |
¯¯ |
|||||
II. ΥΠΟΓΟΝΑΔΟΤΡΟΠΙΚΟΣ (ΔΕΥΤΕΡΟΓΕΝΟΣ ΚΑΙ ΤΡΙΤΟΠΡΟΣ) ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ |
|||||||
1. Μεμονωμένος υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (IGH) |
|||||||
α) με μειωμένη παραγωγή LH και FSH |
46,ΧΥ |
¯¯ |
¯¯ |
Ν ή ¯ |
¯¯ |
+ ή ± |
|
β) με μειωμένη παραγωγή LH |
46,ΧΥ |
¯¯ |
Ν ή ¯ |
¯¯ |
+ ή ± |
||
γ) με μειωμένη παραγωγή FSH |
46,ΧΥ |
¯¯ |
Ν ή ¯ |
¯¯ |
αρν. ή ± |
||
2.Λιπογεννητική δυστροφία |
46,ΧΥ |
¯¯ |
¯¯ |
Ν, ή ¯ |
¯¯ |
+ ή ± |
|
3. Σύνδρομο Kallmann I, II και III. |
46,ΧΥ |
¯¯ |
¯¯ |
Ν ή ¯ |
¯¯ |
Αρν. |
+ ή ± |
4. Συμπτωματικός υπογοναδισμός. |
46,ΧΥ |
¯¯ |
¯¯ |
Ν ή ¯ |
¯¯ |
αρν. ή ± |
|
5.Υπουποφυσισμός |
46,ΧΥ |
¯¯ |
¯¯ |
Ν, ή ¯ |
¯¯ |
+ ή ± |
|
III. ΥΠΕΡΠΡΟΛΑΚΤΙΝΑΙΜΙΚΟΣ ΥΠΟΓΟΝΑΔΙΣΜΟΣ |
|||||||
1.Μικρο- ή μακροπρολακτίνωμα. |
46,ΧΥ |
· Στα προεφηβικά αγόρια, τα επίπεδα γοναδοτροπίνης μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένα.
Αλγόριθμος για τη διαφορική διάγνωση του υπογοναδισμού
7.3.2. καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη (ZPR) ορίζεται ως μια λειτουργική, ρυθμική καθυστέρηση στην εμφάνιση των σημείων της εφηβείας κατά περισσότερα από 2 χρόνια σε σύγκριση με τους μέσους όρους, δηλ. Το ZPR χαρακτηρίζεται από προσωρινή, μόνο κατά την εφηβεία, ανεπάρκεια ανδρογόνων. Οι αιτίες του ZPR εξαρτώνται από τα συνταγματικά χαρακτηριστικά του ατόμου (οικογενειακή μορφή) - την όψιμη ωρίμανση του γοναδοστάτη (το σύστημα που ρυθμίζει τη λειτουργία των γονάδων) και τους υποδοχείς ιστού στόχου που αλληλεπιδρούν με γοναδοτροπικές και σεξουαλικές ορμόνες. Σε ορισμένα αγόρια, η αιτία του ZPR μπορεί να είναι σοβαρή χρόνια σωματική (ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, του γαστρεντερικού συστήματος, των πνευμόνων, του ήπατος, του αίματος, κ.λπ.) ή ενδοκρινική (παχυσαρκία, υποθυρεοειδισμός, θυρεοτοξίκωση, υποπαραθυρεοειδισμός, σακχαρώδης διαβήτης κ.λπ.). παθολογία, καθώς και ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος (συνέπειες τραύματος, μόλυνση, υποξία). Μερικές φορές υπάρχει ένας συνδυασμός λόγων.
Το ZPR, σε αντίθεση με τον υπογοναδισμό, διαγιγνώσκεται μόνο σε εφήβους από 13,5-14 έως 16-17 ετών, αν και είναι δυνατόν να υποτεθεί η πιθανότητα καθυστερημένης εφηβείας (απειλούμενη από ZPR) σε παιδιά 9-11 ετών. Συχνά ο ένας ή και οι δύο γονείς της οικογένειας ή τα μεγαλύτερα αδέρφια είχαν καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη. Χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και των όρχεων, αν και το μέγεθός τους αντιστοιχεί στο φυσιολογικό για την προεφηβική ηλικία, η μετέπειτα εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα κύρια συμπτώματα και τα εργαστηριακά δεδομένα για διάφορες μορφές νοητικής υστέρησης στα αγόρια φαίνονται στον Πίνακα 7.16.
Πίνακας 7.16.
Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά των κύριων μορφών καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης στα αγόρια
Όνομα φόρμας |
Χαρακτηριστικό γνώρισμα |
Εργαστηριακά δεδομένα |
1. Συνταγματική. |
Οικογενής μορφή DDD, που συνήθως σχετίζεται με καθυστέρηση της ανάπτυξης, αλλά μερικές φορές η ανάπτυξη μπορεί να είναι μέτρια. Το σωματικό βάρος είναι φυσιολογικό ή χαμηλό. Η σωματική διάπλαση είναι αρρενωπή, δεν υπάρχει σωματική παθολογία. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά, αλλά αντιστοιχούν σε προεφηβικά. Συχνά, σε αγόρια άνω των 9-11 ετών, η ψευδοκατακράτηση των όρχεων επιμένει. Δεν υπάρχουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά κατά την εφηβεία. |
Τα επίπεδα των γοναδοτροπικών ορμονών και της τεστοστερόνης στο αίμα αντιστοιχούν σε προεφηβικές τιμές. Οι εξετάσεις με εφάπαξ και τριπλή χορήγηση ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης είναι θετικές. Η εφηβεία ξεκινά στα 15-17 χρόνια ή αργότερα, ο ρυθμός της είναι φυσιολογικός. Η «οστική» ηλικία υπολείπεται της ηλικίας του διαβατηρίου κατά 2-3 χρόνια. |
2.Σωματογόνο. |
Αναπτύσσεται σε φόντο σοβαρής σωματικής ή ενδοκρινικής παθολογίας. Η κλινική καθορίζει την υποκείμενη νόσο. Θα πρέπει πάντα να έχετε υπόψη σας την πιθανότητα υποσιτισμού, υποβιταμίνωσης, ανεπάρκειας μετάλλων και ιχνοστοιχείων. Τυπικά, η σωστή δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και η απουσία σημείων εφηβείας κατά την εφηβεία. |
Ιδιο. Ο βαθμός υστέρησης της «οστικής ηλικίας» από το διαβατήριο εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τη διάρκεια της νόσου. |
3. Ψευδής λιπώδης-γεννητική δυστροφία. |
Αναπτύσσεται σε αγόρια με βλάβες του ΚΝΣ λοιμώδους, υποξικής ή τραυματικής προέλευσης, που εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συχνότερα στην περιγεννητική περίοδο. Σε αντίθεση με τη δυστροφία του λιπώδους-γεννητικού συστήματος, οι διαταραχές του υποθαλαμο-υπόφυσου-γοναδικού συστήματος είναι παροδικές και συνήθως σχετίζονται με χρόνιες λοιμώξεις (αμυγδαλίτιδα) και παχυσαρκία. Χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία με γυναικείο τύπο εναπόθεσης λίπους, επιταχυνόμενη ανάπτυξη, μικρογεννητισμό, ψευδοκατακράτηση των όρχεων και απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών κατά την εφηβεία. |
Μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης και γοναδοτροπικών ορμονών. Οι εξετάσεις με εφάπαξ και τριπλή χορήγηση ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης είναι θετικές. Η εφηβεία ξεκινά μετά από 15-16 χρόνια. |
4. Σύνδρομο ακανόνιστης εφηβείας. |
Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πρώιμης ή έγκαιρης σεξουαλικής τριχοφυΐας ως αποτέλεσμα υπερανδρογονισμού των επινεφριδίων με βρεφικά μεγέθη όρχεων και εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Πάντα συνοδεύεται από παχυσαρκία. |
Τα επίπεδα LH είναι αυξημένα ή φυσιολογικά, τα επίπεδα FSH και τεστοστερόνης είναι χαμηλά. Αυξημένα επίπεδα ACTH, κορτιζόλης και ανδρογόνων των επινεφριδίων (DEA και DEAS). Συχνά προσδιορίζουν μέτρια υπερπρολακτιναιμία. Η εξέταση με χοριακή γοναδοτροπίνη είναι ασθενώς θετική. |
Το ZPR είναι συχνότερα ένα ανεξάρτητο σύνδρομο, αλλά μπορεί να είναι ένα από τα συμπτώματα (μερικές φορές το μοναδικό) του υπογοναδισμού. Δεδομένου ότι ο υπογοναδισμός απαιτεί μακροχρόνια, συχνά δια βίου, θεραπεία υποκατάστασης, η διαφορική διάγνωση με προεφηβικές και εφηβικές δυσρυθμίες καθίσταται σημαντική. Ωστόσο, τα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα δεν επιτρέπουν πάντα αξιόπιστη διαφοροποίηση ορισμένων μορφών της νόσου, για παράδειγμα, μεμονωμένου υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού και ψευδογεννητικής δυστροφίας. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να παρακολουθείται ο ασθενής και η αποτελεσματικότητα της θεραπείας στη δυναμική και την επανεξέταση.
Πίνακας 7.17.
Διαφορική διάγνωση ορισμένων μορφών υπογοναδισμού και νοητικής υστέρησης.
Συμπτώματα |
Πρωτοπαθής υποπλασία όρχεων |
IGG |
ZPR συνταγματικής-σωματογονικής γένεσης |
Λάθος AGD |
Ανάπτυξη |
Μέσος όρος ή άνω του μέσου όρου |
Κρατούμενος |
Μέσος όρος ή άνω του μέσου όρου |
|
Μάζα σώματος |
Μέση τιμή. Αρχίζει να αυξάνεται κατά την εφηβεία. |
Παχυσαρκία από μικρή ηλικία. |
Συχνότερα μέσο ή έλλειψη σωματικού βάρους. |
Παχυσαρκία από μικρή ηλικία. |
Παραβιάσεις των γονάδων και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. |
Μείωση του μεγέθους των όρχεων, συχνά κρυψορχία, μικροπέος. |
Δεν υπάρχει κρυψορχία (είναι δυνατή η ψευδοκατακράτηση των όρχεων). Το μέγεθος των γονάδων και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων αντιστοιχεί στην προεφηβική ηλικία. |
||
δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά |
Δεν υπάρχουν σημάδια εφηβείας κατά την εφηβεία |
|||
"Ηλικία των οστών" |
Αντιστοιχεί στο διαβατήριο |
Πίσω από το διαβατήριο |
Αντιστοιχεί στο διαβατήριο |
|
Δοκιμή με 1-πλάσια χορήγηση hCG |
Αρνητικός |
Πιο συχνά αρνητικά |
Πιο συχνά θετικά |
|
Δοκιμή με 3-5 φορές την εισαγωγή hCG |
Αρνητικός |
Ασθενώς θετικό ή αμφισβητήσιμο |
Θετικός |
|
Καθημερινός ρυθμός LH, FSH και T |
Λείπει |
Λείπει |
Εμφανίζεται 1-2 χρόνια πριν την εφηβεία |
|
Επίπεδο PRL στο αίμα |
Ανυψωμένο ή κανονικό |
χαμηλωμένο |
Κανονικός |
|
Δοκιμή με ναφαρελίνη |
Μην ξοδεύεις |
αρνητικός |
Θετικός |
|
Δοκιμή με θυρολιβερίνη |
Μην ξοδεύεις |
αρνητικός |
Θετικός |
Θεραπευτική αγωγή.Αγόρια με υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμόςστην προεφηβική ηλικία, εάν είναι απαραίτητη η διόρθωση του μεγέθους του πέους, τα αναβολικά στεροειδή αντιμετωπίζονται σε συγκεκριμένες δόσεις για την ηλικία μέχρι να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα. Τα βασικά στοιχεία των γονάδων αφαιρούνται ή, εάν είναι δυνατόν, εισάγονται στο όσχεο.
Από την ηλικία των 12-13 ετών συνταγογραφείται μόνιμη θεραπεία υποκατάστασης με σκευάσματα τεστοστερόνης. Τα κύρια φάρμακα φαίνονται στον πίνακα 7.18.
Πίνακας 7.18.
Φαρμακοκινητική των σκευασμάτων τεστοστερόνης.
Ένα φάρμακο |
Φόρμα έκδοσης |
Αποτελεσματική δόση (για ενήλικες) |
Μέσος χρόνος κυκλοφορίας στο αίμα |
Σημείωση |
|
Παρασκευάσματα από το στόμα |
|||||
Μεστερολόνη (Proviron-25) - μεταβολίτης 5 a-DHT |
Δισκία 25 mg |
75-150 mg/ημέρα σε 3 διηρημένες δόσεις |
Δεν υφίσταται πρωτογενή ηπατικό μεταβολισμό όταν λαμβάνεται από το στόμα, αντικαθιστά μόνο λειτουργίες που εξαρτώνται από την DHT, π.χ. δεν απαιτείται πλήρες φάσμα επιδράσεων Τ για μακροχρόνια θεραπεία υποκατάστασης. |
||
Ενδεκανοϊκή τεστοστερόνη (Andriol) - φυσικός εστέρας τεστοστερόνης |
Κάψουλες 40 mg |
80-120 mg/ημέρα σε 3 διηρημένες δόσεις |
Δεν υφίσταται πρωτογενή ηπατικό μεταβολισμό, αλλά έχει μικρό χρόνο ημιζωής, που απαιτεί συχνή χορήγηση του φαρμάκου σε προφανώς υψηλές δόσεις. |
||
Τ-κυκλοδεξτρίνη - φυσικός εστέρας τεστοστερόνης |
Κάψουλες 40 mg |
80-120 mg/ημέρα σε 3 υπογλώσσιες δόσεις |
Λόγω της παρουσίας ενός κελύφους κυκλοδεξτρίνης, είναι πιο αργός από την ανδριόλη να μεταβολιστεί στο σώμα. Κατά τα άλλα δεν διαφέρει από το ανδριόλη. |
||
Παρασκευάσματα για ενδομυϊκή ένεση |
|||||
Τετραστερόνη (Sustanon-250, Omnadren-250) - ένας συνδυασμός 4 εστέρων τεστοστερόνης |
Αμπούλες 250 mg σε 1 ml διαλύματος ελαίου |
250 mg IM μία φορά κάθε 3-4 εβδομάδες |
24-48 ώρες μετά τη χορήγηση, η συγκέντρωση της τεστοστερόνης στο αίμα αυξάνεται απότομα, μειώνεται σταδιακά κατά 10-14 ημέρες και φτάνει στο αρχικό επίπεδο κατά 21 ημέρες. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια είναι η γυναικομαστία. |
||
Δοκιμή 10% (Testoviron-Depo-100) (Ενανθική τεστοστερόνη 0,11 και προπιονική τεστοστερόνη 0,024). |
Φύσιγγες 100 mg σε διάλυμα ελαίου 1 ml |
100 mg IM μία φορά κάθε 10-14 ημέρες |
Η ανάγκη για σχετικά συχνές ενέσεις περιπλέκει τη χρήση του φαρμάκου. |
||
Ενδεκανοϊκή τεστοστερόνη |
Φύσιγγες 1000 mg σε διάλυμα ελαίου 1 ml |
1000 mg IM μία φορά κάθε 6-8 εβδομάδες |
Έχει μεγάλο χρόνο ημιζωής (έως 8 εβδομάδες) και η αρχική μέγιστη συγκέντρωση είναι χαμηλή, γεγονός που αποφεύγει τις επιπλοκές. |
||
Βουκυκλική τεστοστερόνη |
Αμπούλες 500 και 1000 mg σε 1 ml υδατικό εναιώρημα |
500-1000 mg IM μία φορά κάθε 3 μήνες |
Το πιο αποδεκτό φάρμακο για μόνιμη θεραπεία υποκατάστασης. |
||
Παρασκευάσματα για διαδερμική χρήση |
|||||
Androderm, andropach - ένα έμπλαστρο για εφαρμογή σε οποιαδήποτε περιοχή του δέρματος, εκτός από το όσχεο. |
Περιέχει 10 ή 15 mg φυσικής τεστοστερόνης, η οποία διατηρεί τη φυσιολογική συγκέντρωση της ορμόνης όλη την ημέρα. Το έμπλαστρο αλλάζει καθημερινά το πρωί. |
Ερεθισμός του δέρματος εμφανίζεται στο 10% των ασθενών. |
|||
Testoderm (TTS) - έμπλαστρο για εφαρμογή στο όσχεο |
|||||
Andractim (2% DHT σε υδροαλκοολικό τζελ) |
Εφαρμόστε στο στήθος ή στην κοιλιά 1 φορά σε 2-3 ημέρες. |
Το gel δεν παρέχει το πλήρες φάσμα των επιδράσεων της τεστοστερόνης. |
|||
Συνιστάται η έναρξη της θεραπείας υποκατάστασης με την εισαγωγή σκευασμάτων τεστοστερόνης μακράς ή μέσης δράσης με ενδομυϊκή χρήση τους, για παράδειγμα, η τετραστερόνη (sustanon-250) χορηγείται ξεκινώντας με 50 mg μία φορά το μήνα. Κάθε 6-12 μήνες, μια εφάπαξ δόση αυξάνεται κατά 50 mg και από την ηλικία των 16-17 ετών, η θεραπεία συνεχίζεται σε δόση πλήρους υποκατάστασης για ενήλικες (250 mg / m 1 φορά σε 3-4 εβδομάδες). Η δόση του χορηγούμενου φαρμάκου ελέγχεται σύμφωνα με τα κλινικά συμπτώματα - είναι απαραίτητο ο ρυθμός ανάπτυξης, η σωματική διάπλαση, ο βαθμός ανάπτυξης δευτερογενών και τριτογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών να αντιστοιχούν στους μέσους δείκτες ηλικίας - και ομαλοποίηση του επιπέδου της τεστοστερόνης και των γοναδοτροπινών στο το αίμα για 7-10 ημέρες μετά τη χορήγηση του φαρμάκου. Οι επιπλοκές της θεραπείας είναι σπάνιες. Με υπερβολική δόση, είναι δυνατή η κατακράτηση υγρών και το πρήξιμο του προσώπου και των άκρων εντός 5-7 ημερών μετά τη χορήγηση του φαρμάκου, καθώς και η ανάπτυξη γυναικομαστίας ως αποτέλεσμα της αυξημένης μετατροπής της τεστοστερόνης σε οιστραδιόλη. Η πιο σοβαρή επιπλοκή είναι η ηπατική βλάβη, η οποία είναι πιο συχνή όταν λαμβάνονται μεγάλες δόσεις φαρμάκων από το στόμα. Σε ενήλικες, τα από του στόματος ανδρογόνα μπορεί να συνιστώνται ως θεραπεία συντήρησης, με τακτική παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας ή τη χρήση διαδερμικών εφαρμογών. Για κοσμητικούς σκοπούς, οι προθέσεις των όρχεων μπορούν να εμφυτευτούν κατά την εφηβεία.
Στο υπογοναδοτροπικόςυπογοναδισμός, εάν υπάρχει κρυψορχία, σε ασθενείς προεφηβικής ηλικίας συνταγογραφείται χοριακή γοναδοτροπίνη (Profasi, χοριακή γοναδοτροπίνη), η οποία έχει δραστηριότητα LH, ενδομυϊκά σε εφάπαξ δόση 1000 U/m 2 επιφάνειας σώματος 2-3 φορές την εβδομάδα για 5-6 εβδομάδες ή σκευάσματα GRG (cryptocurs) ενδορινικά 3-4 φορές την ημέρα για 6 εβδομάδες. Εάν είναι απαραίτητο, η πορεία της θεραπείας επαναλαμβάνεται μετά από 2-3 μήνες. Εάν η κρυψορχία επιμένει στο πλαίσιο της συντηρητικής θεραπείας, ενδείκνυται η χειρουργική μείωση των όρχεων.
Ως θεραπεία υποκατάστασης, ξεκινώντας από την ηλικία των 12-13 ετών, χρησιμοποιούνται συνήθως σκευάσματα τεστοστερόνης, όπως στον πρωτοπαθή υπογοναδισμό. Θεραπεία με χοριακή γοναδοτροπίνη (ΕΜ σε εφάπαξ δόση 1000 U/m2 επιφάνειας σώματος 2-3 φορές την εβδομάδα) ή συνθετικές γοναδοτροπίνες (Humegon, Pergonal, Neopergonal σε εφάπαξ δόση 25-75 IU ενδομυϊκά 2-3 φορές εβδομάδα) μπορούν να πραγματοποιηθούν μαθήματα 2-2,5 μηνών με διάλειμμα 1-1,5 μηνών, ωστόσο, λόγω της ταχείας μείωσης του αποτελέσματος, η χρήση αυτών των φαρμάκων με σκοπό υποκατάστασης δεν δικαιολογείται. Η συνταγογράφηση σκευασμάτων GnRH απαιτεί ειδικό εξοπλισμό: η γοναδορελίνη είναι αποτελεσματική σε ασθενείς με τριτογενή υπογοναδισμό με παλμική ενδοφλέβια χορήγηση κάθε 2 ώρες με τη χρήση αυτόματων διανομέων.
Στα αγόρια με νοητική υστέρηση χορηγείται ένα σύμπλεγμα μέτρων βελτίωσης της υγείας (καλή διατροφή, βιταμινοθεραπεία, σκλήρυνση, θεραπεία άσκησης, υγιεινή των εστιών μόλυνσης), τα οποία συμβάλλουν στην τόνωση της σωματικής ανάπτυξης. Σε ασθενείς με παχυσαρκία συνταγογραφείται υποθερμιδική δίαιτα. Έως 14-15 ετών, η θεραπεία που διεγείρει την εφηβεία περιλαμβάνει μαθήματα βιταμινών B 1 , B 6 , E, παρασκευασμάτων ψευδαργύρου. Εάν δεν υπάρχει σαφής επίδραση από αυτά τα μέτρα, οι έφηβοι ηλικίας άνω των 14-15 ετών που δεν έχουν σημάδια εφηβείας υποβάλλονται επιπλέον σε ορμονική διόρθωση, ανάλογα με τη μορφή της καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης. Με χαμηλό επίπεδο γοναδοτροπικών ορμονών (ψευδής λιπώδης-γεννητική δυστροφία), μπορούν να συνταγογραφηθούν 1-2 κύκλοι χοριακής γοναδοτροπίνης, 1000 U / m 2 επιφάνειας σώματος, 10-15 ενέσεις. Είναι δυνατή η χρήση παρασκευασμάτων τεστοστερόνης (omnadren, sustanon) 50-100 mg ενδομυϊκά 1 φορά σε 4 εβδομάδες για 3-6 μήνες. Μερικές φορές τα μαθήματα γοναδοτροπινών εναλλάσσονται με σκευάσματα τεστοστερόνης. Υποχρεωτική προϋπόθεση για τη θεραπεία του ZPR είναι η χρήση ελάχιστων δόσεων φαρμάκων και η σύντομη χρήση τους.
Με τη σωματογόνο μορφή της νοητικής υστέρησης, η θεραπεία με ορμονικά φάρμακα μπορεί να είναι αποτελεσματική μόνο εάν αντισταθμιστεί η υποκείμενη νόσος.
RCHD (Ρεπουμπλικανικό Κέντρο για την Ανάπτυξη της Υγείας του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν)
Έκδοση: Κλινικά Πρωτόκολλα του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν - 2017
46.xx Αληθινός ερμαφρόδιτος (Q99.1), Υπουποφυσισμός (E23.0), Υπολειτουργία των όρχεων (E29.1), Υπολειτουργία των όρχεων μετά από ιατρικές διαδικασίες (E89.5), Σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα (E34.5), σύνδρομο Klinefelter μη καθορισμένο ( Q98.4), σύνδρομο Klinefelter, καρυότυπος 47, xxy (Q98.0), σύνδρομο Turner (Q96)
Παιδιατρική, Παιδιατρική Ενδοκρινολογία
γενικές πληροφορίες
Σύντομη περιγραφή
Εγκρίθηκε
Μεικτή Επιτροπή για την ποιότητα των ιατρικών υπηρεσιών
Υπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας του Καζακστάν
με ημερομηνία 18 Αυγούστου 2017
Πρωτόκολλο αρ. 26
υπογοναδισμός- σύνδρομο που προκαλείται από μείωση (απουσία) της λειτουργίας των γονάδων ή συγγενή παραβίαση της ευαισθησίας των περιφερειακών ιστών στη δράση των ορμονών του φύλου.
Σημείωση! Ο υπογοναδισμός είναι μια κατάσταση μόνιμης απουσίας εφηβείας, η οποία πρέπει να διακρίνεται από την καθυστερημένη εφηβεία.
Ο υπογοναδισμός που προκαλείται από βλάβη στις γονάδες ονομάζεται πρωτοπαθής ή υπεργοναδοτροπικός, επειδή συνοδεύεται από αυξημένη παραγωγή γοναδοτροπινών. Ωστόσο, αυτή η αντίδραση της υπόφυσης είναι χαρακτηριστική μόνο για εφήβους και ενήλικες. Σε παιδιά προεφηβικής ηλικίας (κατά μέσο όρο, έως 10 ετών) με πρωτοπαθή υπογοναδισμό, η παραγωγή γοναδοτροπινών δεν αυξάνεται. αντιστοιχεί στον κανόνα και επομένως αυτή η παραλλαγή του υπογοναδισμού ονομάζεται νορμογοναδοτροπική. Το τελευταίο εντοπίζεται μερικές φορές σε ενήλικες.
ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Κωδικοί ICD-10:
ICD-10 | |
Ο κώδικας | Ονομα |
E29.1 | υπολειτουργία των όρχεων |
E34.5 | σύνδρομο αντίστασης στα ανδρογόνα |
E23.0 | υπουποφυσιασμός |
E89.5 | υπολειτουργία των όρχεων μετά από ιατρικές διαδικασίες |
Q96 | σύνδρομο Turner |
Q98.0 | Σύνδρομο Klinefelter, καρυότυπος 47,XXY |
Q98.4 | Σύνδρομο Klinefelter, απροσδιόριστο |
Q99.1 | 46,ΧΧ αληθινός ερμαφρόδιτος |
Ημερομηνία ανάπτυξης/αναθεώρησης του πρωτοκόλλου: 2014 (αναθεωρήθηκε το 2017).
Συντομογραφίες που χρησιμοποιούνται στο πρωτόκολλο:
Χρήστες πρωτοκόλλου:ενδοκρινολόγοι, παιδίατροι, παιδοουρολόγοι, παιδογυναικολόγοι, ανδρολόγοι.
Κλίμακα επιπέδου αποδεικτικών στοιχείων:
ΑΛΛΑ | Υψηλής ποιότητας μετα-ανάλυση, συστηματική ανασκόπηση RCT ή μεγάλες RCT με πολύ χαμηλή πιθανότητα (++) μεροληψίας των οποίων τα αποτελέσματα μπορούν να γενικευθούν σε έναν κατάλληλο πληθυσμό. |
ΣΤΟ | Υψηλής ποιότητας (++) συστηματική ανασκόπηση μελετών κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου ή Υψηλής ποιότητας (++) μελέτες κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου με πολύ χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας ή RCT με χαμηλό (+) κίνδυνο μεροληψίας, τα αποτελέσματα του που μπορεί να γενικευθεί στον κατάλληλο πληθυσμό . |
ΑΠΟ |
Μελέτη κοόρτης ή περιπτωσιολογικού ελέγχου ή ελεγχόμενη δοκιμή χωρίς τυχαιοποίηση με χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας (+). Τα αποτελέσματα των οποίων μπορούν να γενικευθούν στον κατάλληλο πληθυσμό ή σε RCT με πολύ χαμηλό ή χαμηλό κίνδυνο μεροληψίας (++ ή +), τα αποτελέσματα των οποίων δεν μπορούν να γενικευθούν άμεσα στον κατάλληλο πληθυσμό. |
ρε | Περιγραφή μιας σειράς περιπτώσεων ή μη ελεγχόμενης μελέτης ή γνωμάτευσης ειδικού. |
GPP | Καλύτερη Κλινική Πρακτική. |
Ταξινόμηση
Ταξινόμηση του υπογοναδισμού στα παιδιά
Μορφή υπογοναδισμού | Επίπεδο ζημιάς | Επίπεδα ορμονών του φύλου | Επίπεδα FSH και LH |
Πρωταρχικός: εκ γενετής επίκτητος |
Γονάδες | Χαμηλό/Χαμηλό-Κανονικό | Υψηλό/Κανονικό |
Δευτερεύων: εκ γενετής επίκτητος |
Βλεννογόνος | Μικρός | Χαμηλό/Χαμηλό-Κανονικό |
Τριτογενής: εκ γενετής επίκτητος |
Υποθάλαμος | Μικρός | Χαμηλό/Χαμηλό-Κανονικό |
Διαγνωστικά
ΜΕΘΟΔΟΙ, ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΚΑΙ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ
Διαγνωστικά κριτήρια
Παράπονα και αναμνησία:
έλλειψη όρχεων στο όσχεο.
Χωρίς σημάδια εφηβείας
μη φυσιολογική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
μικρό μέγεθος του πέους και των όρχεων.
καθυστέρηση της ανάπτυξης σε εφηβικά παιδιά.
Σωματική εξέταση:
Στα αγόρια, ανάλογα με την αιτιολογία του υπογοναδισμού, μπορεί να εμφανιστεί ένα ή ένας συνδυασμός από τα ακόλουθα συμπτώματα:
καθυστέρηση της ανάπτυξης στην εφηβεία (σε παιδιά προεφηβικής ηλικίας, η ανάπτυξη είναι φυσιολογική).
έλλειψη όρχεων στο όσχεο (κρυπτορχία).
κανένα σημάδι εφηβείας μετά από 14 χρόνια.
ακανόνιστη (ερμαφρόδιτη) δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
μικρό μέγεθος του πέους και των όρχεων για μια δεδομένη ηλικία.
δυστοπία του εξωτερικού ανοίγματος της ουρήθρας.
Η παρουσία του ουρογεννητικού κόλπου.
Έλλειψη οσμής.
Για κορίτσια:
καθυστέρηση στην ανάπτυξη από τη γέννηση / από την εφηβεία.
κανένα σημάδι εφηβείας μετά από 13,5 χρόνια.
Λανθασμένη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
Εργαστηριακή έρευνα:
· προσδιορισμός καρυότυπουη παρουσία μιας μη φυσιολογικής δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε ένα παιδί είναι απόλυτη ένδειξη.
Ο καρυότυπος 45, XO υποδηλώνει την παρουσία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Μωσαϊκά μορφές του συνδρόμου είναι επίσης δυνατές, για παράδειγμα, καρυότυπος 45, XO / 46, XX σε διαφορετικά ποσοστά κλώνων XX και XO ή 45, XO / 46, XX / 46, XY (η λεγόμενη μικτή γοναδική δυσγένεση), και τα λοιπά.
Η ανίχνευση του καρυότυπου 46, XY σε ένα παιδί με ερμαφρόδιτα γεννητικά όργανα (μερικές φορές με όρχεις) υποδηλώνει συγγενή μείωση / έλλειψη ευαισθησίας των περιφερειακών ιστών στα δικά τους ανδρογόνα - ένα σύνδρομο ατελούς θηλυκοποίησης των όρχεων.
Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο καρυότυπος 46, XY μπορεί να βρεθεί και σε «κορίτσια» με υπογοναδισμό - ένα σύνδρομο πλήρους θηλυκοποίησης των όρχεων.
Τα ψηλά αγόρια με καθυστερημένη εφηβεία, μικρούς όρχεις και μαθησιακές δυσκολίες τείνουν να έχουν σύνδρομο Klinefelter - 47 XXY και άλλες παραλλαγές με επιπλέον χρωμοσώματα Χ.
· Μελέτη ορμονικού προφίλ:
- το επίπεδο LH, FSH - σε παιδιά και των δύο φύλων
- το επίπεδο τεστοστερόνης (στα αγόρια), οιστραδιόλης (στα κορίτσια).
Για τον πρωτοπαθή υπογοναδισμό:
Σε παιδιά προεφηβικής ηλικίας, δεν υπάρχουν αλλαγές στο ορμονικό προφίλ.
Αυξημένα/φυσιολογικά επίπεδα LH/FSH κατά την εφηβεία
Τα επίπεδα τεστοστερόνης και οιστραδιόλης είναι πάντα μειωμένα.
Ο δευτερογενής και τριτογενής υπογοναδισμός σε οποιαδήποτε ηλικία και στα δύο φύλα χαρακτηρίζεται από:
Μείωση τόσο της LH όσο και της FSH και της οιστραδιόλης (στα κορίτσια), της τεστοστερόνης (στα αγόρια).
Σημείωση! Στα αγόρια, ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός διαγιγνώσκεται καλύτερα με εξέταση με ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (τριπτορελίνη 0,1).
Δοκιμή με HCGH
Πραγματοποιείται σε αγόρια για την αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των όρχεων.
Χρησιμοποιείται δοκιμή τριών ημερών με ενδομυϊκή χορήγηση hCG και επακόλουθη μελέτη των επιπέδων τεστοστερόνης 24-48 ώρες μετά την τελευταία ένεση.
Δόσεις HCG:
500 IU - με σωματικό βάρος μικρότερο από 5 κιλά.
1000 IU - με σωματικό βάρος 5-10 kg.
1500 IU - με σωματικό βάρος 10-15 kg.
3000 IU - με μάζα μεγαλύτερη από 15 kg.
Ερμηνεία: αύξηση της έκκρισης τεστοστερόνης στο πλαίσιο της εισαγωγής της hCG αποκλείει την παρουσία πρωτοπαθούς υπογοναδισμού, δηλ. υποδηλώνει δευτεροπαθή υπογοναδισμό (περίπου στο επίπεδο της υπόφυσης της βλάβης).
Σημείωση! Για τη δοκιμή: υποψία πρωτοπαθούς υπογοναδισμού σε χαμηλά επίπεδα LH, FSH.
Δοκιμή διέγερσης με GnRH
Μετά τον προσδιορισμό των βασικών επιπέδων της LH και της FSH, χορηγείται γοναδολιβερίνη βραχείας δράσης και προσδιορίζονται τα επίπεδα της LH και της FSH 1 ώρα και 4 ώρες μετά τη χορήγηση του φαρμάκου.
Φάρμακα που χρησιμοποιούνται: Τριπτορελίνη 0,1 μg s.c. (AI), Buserelin 100–300 μg ενδορινικά (BII).
Ερμηνεία: Η αύξηση του επιπέδου της LH πάνω από 10 mU/l εξαλείφει τον δευτερογενή υπογοναδισμό και υποδηλώνει τριτογενή υπογοναδισμό.
Σημείωση! Με συνταγματική καθυστέρηση στην εφηβεία, με οστική ηλικία μικρότερη των 13 ετών στα κορίτσια και των 14 ετών στα αγόρια, ένα αρνητικό τεστ με GnRH απαιτεί δεύτερη εξέταση μετά από 1-2 χρόνια. Δεν υπάρχουν παρόμοια τεστ για κορίτσια.
· προσδιορισμός του επιπέδου της ορμόνης anti-Mullerian (AMH) στον ορό αίματος -η ανίχνευσή του σε επαρκείς ποσότητες δείχνει την παρουσία όρχεων στο σώμα (με ανορχισμό, η ορμόνη δεν ανιχνεύεται).
Ενόργανη έρευνα:
Υπερηχογράφημα του οσχέου, των βουβωνικών καναλιών, της κοιλιακής κοιλότητας - προκειμένου να διευκρινιστεί η παρουσία των όρχεων, το μέγεθος και ο εντοπισμός τους. καθορίζεται ο τύπος της δομής των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.
Υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων - για να διευκρινιστεί η παρουσία και το μέγεθος των ωοθηκών, της μήτρας, των σωλήνων, του άνω τρίτου του κόλπου.
MRI της υπόφυσης με ενισχυμένη αντίθεση - με τεκμηριωμένη διάγνωση δευτερογενούς / τριτογενούς υπογοναδισμού, πραγματοποιείται.
Ακτινογραφία του αριστερού οστού - για τον προσδιορισμό του ρυθμού οστεοποίησης.
Σημείωση! Με τον πρωτοπαθή υπογοναδισμό, η υστέρηση στην οστική ηλικία είναι χαρακτηριστική για παιδιά και των δύο φύλων ηλικίας μόνο άνω των 9-10 ετών.
Η υστέρηση του ρυθμού οστεοποίησης, ξεκινώντας από την προεφηβική ηλικία, παρατηρείται σε παιδιά με δευτεροπαθή υπογοναδισμό παρουσία ταυτόχρονης ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης.
Ενδείξεις για συμβουλές ειδικών:
διαβούλευση με παιδοουρολόγο:
- με ερμαφρόδιτη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - να συμμετέχει στην απόφαση για την επιλογή του καταλληλότερου φύλου διαβατηρίου και στην εφαρμογή της χειρουργικής διόρθωσης των εσωτερικών και εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
- με κρυψορχία - για τη χειρουργική μείωση των όρχεων.
- με παράπονα για πόνο στην κοιλιά και στην περιοχή των βουβωνικών σωλήνων - για τον προσδιορισμό των ενδείξεων και την εκτέλεση επείγουσας χειρουργικής επέμβασης.
· Διαβούλευση με ψυχολόγο - για επαγγελματική ψυχολογική υποστήριξη παιδιού και γονέων με ερμαφρόδιτη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
· διαβούλευση με παιδογυναικολόγου - με ερμαφρόδιτη δομή των έξω γεννητικών οργάνων για να συμμετάσχει στη λήψη απόφασης για την επιλογή του καταλληλότερου φύλου διαβατηρίου.
Διαγνωστικός αλγόριθμος για υπογοναδισμό
Σχέδιο - 1
Διαφορική Διάγνωση
Διαφορική Διάγνωσηκαι το σκεπτικό για πρόσθετη έρευνα
Ο υπογοναδισμός σε ένα παιδί πρέπει να διακρίνεται από τη συνταγματική μορφή της καθυστερημένης σεξουαλικής ανάπτυξης.
Σημείωση! Με την καθιερωμένη διάγνωση του υπογοναδισμού, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί η μορφή του: πρωτογενής, δευτερογενής, τριτογενής.
Διαφορική διάγνωση υπογοναδισμού σε παιδιά
Μορφή υπογοναδισμού | Επίπεδο ζημιάς | Επίπεδα ορμονών του φύλου | Επίπεδα FSH και LH |
Πρωταρχικός | Γονάδες | Χαμηλό/Χαμηλό-Κανονικό | Υψηλό/Κανονικό |
Δευτερεύων | Βλεννογόνος | Μικρός | Χαμηλό/Χαμηλό-Κανονικό |
Τριτογενής | Υποθάλαμος | Μικρός | Χαμηλό/Χαμηλό-Κανονικό |
Ιατρικός τουρισμός
Λάβετε θεραπεία σε Κορέα, Ισραήλ, Γερμανία, ΗΠΑ
Ιατρικός τουρισμός
Λάβετε συμβουλές για τον ιατρικό τουρισμό
Θεραπευτική αγωγή
Φάρμακα (δραστικές ουσίες) που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία
Ομάδες φαρμάκων σύμφωνα με το ATC που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία
(G03BA03) Τεστοστερόνη |
(G03F) Προγεσταγόνα σε συνδυασμό με οιστρογόνα |
(G03C) Οιστρογόνα |
Θεραπεία (περιπατητική)
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΑΚΤΙΚΕΣ ΣΕ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΕΠΙΠΕΔΟ
Η θεραπεία του υπογοναδισμού στα παιδιά στοχεύει να εξασφαλίσει την εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών κατάλληλων για την ηλικία και το φύλο του παιδιού.
Μη φαρμακευτική αγωγή:
λειτουργία: II;
επαγγελματική ψυχολογική υποστήριξη για το παιδί και τους γονείς, ισορροπημένη διατροφή, μέτρια σωματική δραστηριότητα, καλός ύπνος.
δίαιτα: πίνακας αριθμός 15.
Ιατρική περίθαλψη
Με συνταγματική μορφήπαρουσία κοινωνικών δυσκολιών, για την πρόκληση της παραγωγής ενδογενών ορμονών φύλου στα αγόρια, χρησιμοποιούνται είτε αναβολικά στεροειδή είτε μικρές δόσεις παρασκευασμάτων τεστοστερόνης για 3-6 μήνες, στα κορίτσια - αιθινυλοιστραδιόλη σε μικρές δόσεις.
Για πρωτοπαθή υπογοναδισμόΕνδείκνυται θεραπεία υποκατάστασης με σκευάσματα σεξουαλικών ορμονών, λαμβάνοντας υπόψη το φύλο του διαβατηρίου. Συνιστάται να το συνταγογραφείτε μόνο όταν το παιδί φτάσει στην προβλεπόμενη ανάπτυξη (στην ηλικία 15-17 ετών), καθώς ο νωρίτερος διορισμός του είναι γεμάτος με σχηματισμό μικρού αναστήματος λόγω του πρώιμου κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης. Ταυτόχρονα, εάν υπάρχουν δυσκολίες ψυχοκοινωνικής φύσης, καθώς και λαμβάνοντας υπόψη εθνοτικά και οικογενειακά χαρακτηριστικά, είναι δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Κατά μέσο όρο, τα κορίτσια ξεκινούν τη θεραπεία σε ηλικία 12-13 ετών και τα αγόρια σε ηλικία 13,5-15 ετών (D).
Ξεκινήστε θεραπεία υποκατάστασης με ελάχιστες δόσεις φαρμάκων.
Στοαγόριαπαρατεταμένες μορφές εστέρων τεστοστερόνης χρησιμοποιούνται για παρεντερική χορήγηση. Η αρχική δόση είναι 50 mg μία φορά το μήνα για 6-8 μήνες με σταδιακή αύξηση της δόσης κατά 50 mg μία φορά κάθε 6-8 μήνες (D). Μετά την επίτευξη δόσης 250 mg 1 φορά σε 3-4 εβδομάδες, είναι δυνατή η χρήση παρατεταμένων μορφών τεστοστερόνης, οι οποίες χορηγούνται 1 φορά σε 3-4 μήνες. Η δόση του φαρμάκου επιλέγεται μεμονωμένα υπό τον έλεγχο του επιπέδου τεστοστερόνης στο αίμα, το οποίο, στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης θεραπείας, θα πρέπει πάντα να είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Τα επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα παρακολουθούνται 3 εβδομάδες μετά την ένεση. Εάν το επίπεδο τεστοστερόνης στο αίμα είναι στο ή κάτω από το κατώτερο φυσιολογικό όριο, η συχνότητα των ενέσεων αυξάνεται στα 250 mg μία φορά κάθε 2 εβδομάδες (D).
Σημείωση! Τα αγόρια με πολύ μικρούς όρχεις και ανορχία για αισθητικούς και ψυχολογικούς λόγους θα πρέπει να συνιστώνται προσθετική.
Θεραπεία δευτεροπαθούς υπογοναδισμούστα αγόριαπραγματοποιείται με τη χρήση γοναδοτροπινών. Οι θεραπευτικές τακτικές καθορίζονται από τη συνάφεια του θέματος της γονιμότητας για την ασθενή αυτή τη στιγμή.
Προτείνονται οι ακόλουθες επιλογές για την έναρξη θεραπείας με γοναδοτροπίνες.
Ξεκινήστε με σκευάσματα FSH σε 75-150 IU IM μία φορά κάθε 2-3 ημέρες για τουλάχιστον 6 μήνες, ακολουθούμενη από προσθήκη hCG σε 1000-3000 IU μία φορά κάθε 3-4 ημέρες, για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Ξεκινήστε με χοριακή γοναδοτροπίνη στα 1000-3000 U 1 φορά σε 3-4 ημέρες μέχρι το επίπεδο της τετοστερόνης να φτάσει τουλάχιστον τα 12 nmol / l, στη συνέχεια προσθέστε σκευάσματα FSH στα 75-150 U / m 1 φορά σε 2-3 ημέρες. υπό τον έλεγχο των επιπέδων AMH και αναστολίνης Β, σπερμογραφήματα.
ξεκινήστε αμέσως με το συνδυασμένο διορισμό σκευασμάτων FSH σε 75-150 IU / m 1 φορά σε 2-3 ημέρες και χοριακής γοναδοτροπίνης σε 1000-3000 IU μία φορά κάθε 3-4 ημέρες, για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Στοκορίτσιαμε οποιαδήποτε επιλογήυπογοναδισμόςη θεραπεία ξεκινά με το διορισμό οιστρογόνων φαρμάκων. Για τους σκοπούς αυτούς, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα συζευγμένων (D) και φυσικών οιστρογόνων. Τα παρασκευάσματα φυσικών οιστρογόνων συνταγογραφούνται σε δόση έναρξης 0,3-0,5 mg / ημέρα. Είναι δυνατή η χρήση διαδερμικών οιστρογόνων, που παράγονται με τη μορφή πηκτωμάτων, τα οποία εφαρμόζονται μία φορά την ημέρα στο δέρμα του κάτω μέρους του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. Μετά από 1-2 χρόνια μονοθεραπείας με οιστρογόνα, μεταπηδούν σε κυκλική θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνου-προγεστογόνου. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται σκευάσματα που περιέχουν φυσικά οιστρογόνα (D).
Με σύνδρομο Shereshevsky-Turnerπου ανιχνεύεται στην ουδέτερη περίοδο, συνταγογραφείται μονοθεραπεία με παρασκευάσματα σωματοτροπίνης. Σε περιπτώσεις που διαγιγνώσκονται μετά από 8-10 χρόνια, λαμβάνοντας υπόψη τις επιθυμίες των γονέων και της ασθενούς, μπορεί να συνταγογραφηθεί συνδυαστική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των σκευασμάτων σωματοτροπίνης και παρασκευασμάτων γυναικείων σεξουαλικών ορμονών.
Με ερμαφρόδιτη δομή των έξω γεννητικών οργάνωνείναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί η επιλογή του κατάλληλου φύλου διαβατηρίου πριν το παιδί συμπληρώσει την ηλικία των δύο ετών, καθώς και χειρουργική διόρθωση των γεννητικών οργάνων σύμφωνα με το επιλεγμένο φύλο. Το ζήτημα της επιλογής του φύλου πρέπει να αποφασιστεί συλλογικά: ένας γενετιστής, ένας ψυχολόγος, ένας γυναικολόγος, ένας ουρολόγος, ένας παιδίατρος, ένας ενδοκρινολόγος.
Με κρυψορχίαη μόνη θεραπεία είναι η πτώση των κατακρατημένων όρχεων στην ηλικία των 6-12 μηνών (όχι αργότερα) για την αποφυγή μελλοντικής υπογονιμότητας και καρκίνου των όρχεων (ESPE, 2014, American Urological Association, 2004 και Swiss Urological Association, 2008). Η θεραπεία της hCG με κρυψορχία δεν ενδείκνυται.
Κατάλογος Απαραίτητων Φαρμάκων(έχοντας 100% πιθανότητα cast)
φαρμακευτική ομάδα | Διεθνής μη αποκλειστική ονομασία φαρμάκων | Τρόπος εφαρμογής | Επίπεδο Απόδειξης |
Παρασκευάσματα τεστοστερόνης | Ενδεκανοϊκή τεστοστερόνη | Μέσα και / m | ΑΛΛΑ |
Παρασκευάσματα γυναικείων σεξουαλικών ορμονών | Οιστρογόνα, συνδυασμένα παρασκευάσματα οιστρογόνου-προγεστογόνου | μέσα | ΑΛΛΑ |
Παρασκευάσματα γενετικά τροποποιημένης αυξητικής ορμόνης | Σωματοτροπίνη | Η/Υ | ΑΛΛΑ |
Κατάλογος πρόσθετων φαρμάκων(λιγότερη από 100% πιθανότητα εφαρμογής): συμπτωματική θεραπεία - σύμφωνα με τις ενδείξεις.
Χειρουργική επέμβαση: όχι.
Περαιτέρω διαχείριση:
Όλα τα παιδιά και οι έφηβοι με υπογοναδισμό παρακολουθούνται για:
Ρυθμός ανάπτυξης μία φορά κάθε 6 μήνες.
οστική ηλικία μία φορά το χρόνο.
Ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών σύμφωνα με τον Turner - κάθε 3 μήνες.
Σε έφηβα αγόρια με πρωτοπαθή υπογοναδισμό που λαμβάνουν σκευάσματα τεστοστερόνης, θα πρέπει να παρακολουθούνται οι ακόλουθοι δείκτες:
Παράμετρος | Συγχρονισμός |
Η έλλειψη σεξουαλικών ορμονών ονομάζεται υπογοναδισμός. Στους άνδρες, αυτή η ασθένεια σχετίζεται με ανεπαρκή έκκριση ανδρογόνων, και στις γυναίκες - οιστρογόνα. Με τον υπογοναδισμό, οι εκδηλώσεις της νόσου σχετίζονται κυρίως με τη σεξουαλική σφαίρα και τις αναπαραγωγικές ικανότητες. Επίσης, η έλλειψη σεξουαλικών ορμονών προκαλεί αλλαγές στο μεταβολισμό και λειτουργικές διαταραχές διαφόρων οργάνων και συστημάτων.
ορμόνες του φύλου
Τα σεξουαλικά στεροειδή στους ενήλικες σχηματίζονται κυρίως στις γονάδες. Στις γυναίκες, η πηγή των οιστρογόνων είναι οι ωοθήκες, στους άνδρες, η πηγή των ανδρογόνων είναι οι όρχεις.
Η δραστηριότητα της σύνθεσης στεροειδών φύλου ρυθμίζεται από τις κεντρικές περιοχές του ενδοκρινικού συστήματος. Η υπόφυση εκκρίνει διεγερτικές γοναδοτροπίνες.
Αυτά περιλαμβάνουν:
- FSH - ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη.
- Η LH είναι μια ωχρινοτρόπος ορμόνη.
Και οι δύο ορμόνες υποστηρίζουν τη φυσιολογική λειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος στους ενήλικες και συμβάλλουν στη σωστή ανάπτυξή του στα παιδιά.
Η γοναδοτροπίνη που διεγείρει τα ωοθυλάκια προκαλεί:
- επιταχύνει την ωρίμανση των ωαρίων στις γυναίκες.
- πυροδοτεί τη σπερματογένεση στους άνδρες.
Ωχρινοτρόπος γοναδοτροπίνη:
- διεγείρει τη σύνθεση οιστρογόνων στις ωοθήκες.
- υπεύθυνος για την ωορρηξία (απελευθέρωση ενός ώριμου ωαρίου).
- ενεργοποιεί την παραγωγή τεστοστερόνης στους όρχεις.
Η δραστηριότητα της υπόφυσης υπόκειται στη ρύθμιση του υποθαλάμου. Σε αυτό το τμήμα του ενδοκρινικού συστήματος, παράγονται ορμόνες απελευθέρωσης για την LH και την FSH. Αυτές οι ουσίες αυξάνουν τη σύνθεση των γοναδοτροπινών.
Ο υποθάλαμος εκκρίνει:
- λουλιμπερίνη;
- folliberin.
Το πρώτο από αυτά διεγείρει κυρίως τη σύνθεση της LH, το δεύτερο - FSH.
Ταξινόμηση του υπογοναδισμού
Η έλλειψη σεξουαλικών στεροειδών στο σώμα μπορεί να οφείλεται σε βλάβη στον υποθάλαμο, την υπόφυση, τις ωοθήκες ή τους όρχεις.
Ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης, διακρίνονται 3 μορφές της νόσου:
- πρωτοπαθής υπογοναδισμός;
- δευτερογενής υπογοναδισμός?
- τριτογενής υπογοναδισμός.
Η τριτογενής μορφή της νόσου σχετίζεται με βλάβη στον υποθάλαμο. Με μια τέτοια παθολογία, οι ορμόνες απελευθέρωσης (λουλιβερίνη και φολλιμπερίνη) παύουν να παράγονται σε επαρκείς ποσότητες.
Ο δευτεροπαθής υπογοναδισμός σχετίζεται με δυσλειτουργία της υπόφυσης. Ταυτόχρονα, οι γοναδοτροπίνες (LH και FSH) παύουν να συντίθενται.
Ο πρωτοπαθής υπογοναδισμός είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την παθολογία των γονάδων. Σε αυτή τη μορφή, οι όρχεις (ωοθήκες) δεν μπορούν να ανταποκριθούν στις διεγερτικές επιδράσεις της LH και της FSH.
Μια άλλη ταξινόμηση της ανεπάρκειας ανδρογόνων και οιστρογόνων:
- υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός;
- υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός;
- νορμογοναδοτροπικός υπογοναδισμός.
Νορμογοναδοτροπικός υπογοναδισμός παρατηρείται σε παχυσαρκία, μεταβολικό σύνδρομο, υπερπρολακτιναιμία. Σύμφωνα με εργαστηριακά διαγνωστικά, σε αυτή τη μορφή της νόσου, παρατηρούνται φυσιολογικά επίπεδα LH και FSH, μείωση των οιστρογόνων ή των ανδρογόνων.
Ο υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός αναπτύσσεται όταν προσβάλλονται οι όρχεις (ωοθήκες). Σε αυτή την περίπτωση, η υπόφυση και ο υποθάλαμος εκκρίνουν αυξημένη ποσότητα ορμονών, προσπαθώντας να ενεργοποιήσουν τη σύνθεση στεροειδών φύλου. Ως αποτέλεσμα, στις αναλύσεις καταγράφεται αυξημένη συγκέντρωση γοναδοτροπινών και χαμηλό επίπεδο ανδρογόνων (οιστρογόνων).
Ο υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός εκδηλώνεται με ταυτόχρονη πτώση στις αιματολογικές εξετάσεις των επιπέδων των γοναδοτροπινών και των στεροειδών του φύλου. Αυτή η μορφή της νόσου παρατηρείται όταν επηρεάζονται τα κεντρικά μέρη του ενδοκρινικού συστήματος (υπόφυση ή/και υποθάλαμος).
Έτσι, ο πρωτοπαθής υπογοναδισμός είναι υπεργοναδοτροπικός, ενώ ο δευτερογενής και τριτογενής υπογοναδισμός είναι υπεργοναδοτροπικός.
Ο πρωτοπαθής και δευτεροπαθής υπογοναδισμός μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητος.
Αιτιολογία υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού
Ο δευτεροπαθής υπογοναδισμός μπορεί να αναπτυχθεί για διάφορους λόγους.
Οι συγγενείς μορφές σχετίζονται με:
- Σύνδρομο Cullman (υπογοναδισμός και εξασθενημένη όσφρηση).
- Σύνδρομο Prader-Willi (μια γενετική παθολογία που συνδυάζει την παχυσαρκία, τον υπογοναδισμό και τη χαμηλή νοημοσύνη).
- Σύνδρομο Laurence-Moon-Barde-Biedl (μια γενετική παθολογία που συνδυάζει παχυσαρκία, υπογοναδισμό, μελαγχρωματική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς και χαμηλή νοημοσύνη).
- Σύνδρομο Maddock (απώλεια γοναδοτροπικών και αδρενοκορτικοτροπικών λειτουργιών της υπόφυσης).
- λιπογεννητική δυστροφία (συνδυασμός παχυσαρκίας και υπογοναδισμού).
- ιδιοπαθής υπογοναδισμός (άγνωστη αιτία).
Ο μεμονωμένος ιδιοπαθής υπογοναδισμός μπορεί να σχετίζεται με ανεπιθύμητες ενέργειες στο έμβρυο κατά τη στιγμή της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η περίσσεια χοριακής γοναδοτροπίνης στο αίμα της μητέρας, η δυσλειτουργία του πλακούντα, η δηλητηρίαση και η έκθεση σε φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την αναδυόμενη υπόφυση και τον υποθάλαμο. Στη συνέχεια, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό. Μερικές φορές υπάρχει μια απότομη μείωση στη σύνθεση μόνο μιας από τις ορμόνες (LH ή FSH).
Ο επίκτητος δευτεροπαθής υπογοναδισμός μπορεί να προκληθεί από:
- έντονο στρες?
- έλλειψη διατροφής?
- ένας όγκος (κακοήθης ή καλοήθης).
- εγκεφαλίτιδα;
- τραύμα;
- χειρουργική επέμβαση (για παράδειγμα, αφαίρεση αδενώματος υπόφυσης).
- ακτινοβολία του κεφαλιού και του λαιμού.
- συστηματικές ασθένειες του συνδετικού ιστού?
- αγγειακές παθήσεις του εγκεφάλου.
Εκδηλώσεις της νόσου
Ο συγγενής υπογοναδισμός προκαλεί παραβιάσεις του σχηματισμού των γεννητικών οργάνων και την απουσία εφηβείας. Σε αγόρια και κορίτσια, η ασθένεια εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους.
Ο συγγενής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός στους άνδρες οδηγεί σε:
- υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
- έλλειψη σπερματογένεσης?
- ευνουχισμός;
- γυναικομαστία?
- εναπόθεση λιπώδους ιστού σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο.
- έλλειψη δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
Για κορίτσια:
- τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν αναπτυχθεί σωστά.
- δεν αναπτύσσονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.
- παρατηρήθηκε πρωτοπαθής αμηνόρροια και υπογονιμότητα.
Στους ενήλικες, η απώλεια της έκκρισης της LH και της FSH μπορεί να οδηγήσει σε μερική υποχώρηση των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και σε σχηματισμό υπογονιμότητας.
Διάγνωση της νόσου
Δευτερογενής υπογοναδισμός μπορεί να υποπτευόμαστε παιδιά και ενήλικες με χαρακτηριστικές αναπαραγωγικές διαταραχές.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση πραγματοποιείται:
- εξωτερική εξέταση·
- Υπερηχογράφημα των όρχεων στους άνδρες.
- Υπερηχογράφημα της μικρής λεκάνης στις γυναίκες.
- εξέταση αίματος για LH και FSH.
- ανάλυση για την απελευθέρωση ορμονών (λουλιμπερίνη).
- εξέταση αίματος για ανδρογόνα ή οιστρογόνα.
Στους άνδρες, το σπέρμα μπορεί να εξεταστεί (με εκτίμηση του αριθμού και της μορφολογίας των γαμετών). Στις γυναίκες, η ωρίμανση των ωαρίων παρακολουθείται (για παράδειγμα, με τεστ ωορρηξίας).
Ο δευτερογενής υπογοναδισμός τίθεται εάν ανιχνευθεί χαμηλό επίπεδο FSH, LH, ανδρογόνων (οιστρογόνων).
Θεραπεία του υπογοναδισμού
Η θεραπεία πραγματοποιείται από γιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων: παιδίατρους, ενδοκρινολόγους, ουρολόγους, γυναικολόγους, αναπαραγωγολόγους.
Στα αγόρια, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως μόλις διαγνωστεί η ασθένεια. Στα κορίτσια, ο υπογοναδισμός διορθώνεται από την ηλικία των 13–14 ετών (μετά την οστική ηλικία των 11–11,5 ετών).
Ο υπογοναδισμός στους άνδρες διορθώνεται με φάρμακα με γοναδοτροπική δράση. Η θεραπεία με εξωγενή τεστοστερόνη δεν αποκαθιστά τη δική της σπερματογένεση και τη σύνθεση των σεξουαλικών στεροειδών.
Η επιλογή ενός συγκεκριμένου φαρμάκου για προστασία από μια μορφή ανεπάρκειας. Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα σκευάσματα χοριακής γοναδοτροπίνης. Αυτή η ουσία είναι αποτελεσματική στη θεραπεία της ανεπάρκειας LH ή μιας συνδυασμένης μείωσης σε δύο γοναδοτροπίνες. Η χοριακή γοναδοτροπίνη χρησιμοποιείται για ιδιοπαθή δευτεροπαθή υπογοναδισμό, σύνδρομα Maddock και Cullman, λιπογεννητική δυστροφία.
Εάν ο ασθενής κυριαρχείται από ανεπάρκεια FSH, τότε του παρουσιάζεται θεραπεία με άλλα φάρμακα - εμμηνοπαυσιακή γοναδοτροπίνη, γοναδοτροπίνη ορού, περγονική κ.λπ.
Στις γυναίκες, η θεραπεία πραγματοποιείται:
- χοριακή γοναδοτροπίνη;
- κλομιφαίνη?
- εμμηνοπαυσιακή γοναδοτροπίνη;
- περγωνικό?
- οιστρογόνα και προγεστερόνη.
Η κλομιφαίνη διεγείρει τη σύνθεση των γοναδοτροπινών στην υπόφυση. Η χοριακή ορμόνη, η εμμηνοπαυσιακή γοναδοτροπίνη και η περγονική αντικαθιστούν την LH και την FSH. Τα οιστρογόνα και η προγεστερόνη χρησιμοποιούνται με προσοχή. Αυτές οι ορμόνες καταστέλλουν την υπόφυση. Αντικαθιστούν όμως με επιτυχία τις φυσικές ορμόνες των ωοθηκών.
Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 1000 αγόρια. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια κληρονομείται μέσω της ανδρικής γραμμής.
Το θέμα είναι ότι στους όρχεις υπάρχουν ειδικοί σεξουαλικοί αδένες που εκκρίνουν τεστοστερόνη. Υπό την επιρροή του, συμβαίνει η σύνθεση, η ανάπτυξη, η ανάπτυξη και ο σχηματισμός του αναπαραγωγικού συστήματος σπέρματος.
Εάν για κάποιο λόγο το επίπεδο της τεστοστερόνης πέσει, τότε προκύπτουν παθολογίες, συμπεριλαμβανομένων των υπανάπτυκτων γεννητικών οργάνων και της απουσίας δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ηβική τρίχα, υψηλό τόνο γυναικείας φωνής, γυναικεία φιγούρα κ.λπ.).
Αιτίες και συνέπειες
Βίντεο: "Υπογοναδισμός στα αγόρια"
Συμπτώματα
Η θεραπεία θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο σε κλινικό περιβάλλον υπό την επίβλεψη ειδικών. Καμία παραδοσιακή ιατρική ή αυτοθεραπεία δεν θα βοηθήσει εδώ.
Πρόκειται για μια πολύπλοκη ασθένεια που απαιτεί ατομική προσέγγιση και σύνθετη θεραπεία με τη χρήση των πιο σύγχρονων τεχνικών.
Πρόληψη
Προς το παρόν, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι για την πρόληψη του υπογοναδισμού.Είναι απαραίτητο μόνο να παρακολουθείτε την κατάσταση της εφηβείας των αγοριών, να παρατηρείτε αποκλίσεις και να συμβουλευτείτε έγκαιρα έναν γιατρό.
Χρειάζεται επίσης να παρακολουθείτε τη διατροφή, ώστε να μην στερούνται από το σώμα του παιδιού τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά για τη φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη. Η τακτική άσκηση ή άσκηση θα είναι επίσης ευεργετική.
Πρόβλεψη
Σε αυτή την περίπτωση, η πρόγνωση εξαρτάται από την ηλικία και τη σοβαρότητα της νόσου.
Εάν η ασθένεια εντοπιστεί στα αρχικά στάδια, τότε, φυσικά, οι πιθανότητες ίασης θα είναι πολλές φορές μεγαλύτερες από αυτές ενός πρακτικά ενήλικου αγοριού.
Πρέπει να καταλάβετε ότι η σεξουαλική ανάπτυξη συμβαίνει μέχρι μια ορισμένη ηλικία (μέχρι 17-19 ετών) και αν δεν έχετε χρόνο μέχρι αυτή τη στιγμή, τότε το αγόρι μπορεί να παραμείνει άγονο για το υπόλοιπο της ζωής του. Μπορεί να χάσει εντελώς την έλξη για το αντίθετο φύλο και να γίνει ευνούχος.
Αυτή η ασθένεια έχει σοβαρές ψυχολογικές συνέπειες για το παιδί.Τα υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα μπορεί να προκαλέσουν μείωση της αυτοεκτίμησης και να χρησιμεύσουν ως αιτία για άλλες ψυχικές διαταραχές.
Είναι δύσκολο για τα αγόρια με υπογοναδισμό να προσαρμοστούν στην κοινωνία λόγω της ασυνέπειας με τα γενικά αποδεκτά πρότυπα. Πολλοί ασθενείς υποφέρουν από κατάθλιψη και νεύρωση, που συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη τάσεων αυτοκτονίας. Σε αυτή την περίπτωση, η αποτελεσματικότητα είναι σημαντική, αφού κάθε μέρα χωρίς θεραπεία είναι μια χαμένη ευκαιρία.
συμπέρασμα
Ο υπογοναδισμός στα αγόρια μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία.Θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά την ανάπτυξη του παιδιού και να υποβάλλεστε τακτικά σε προληπτικές εξετάσεις με γιατρό για να διαγνώσετε έγκαιρα αυτή την ασθένεια. Εάν είναι απαραίτητο, θα πρέπει να περάσετε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις και μελέτες, ακόμη και αν οι παραβάσεις είναι μικρές.
Η εφηβεία είναι το πιο σημαντικό στάδιο στη ζωή κάθε ανθρώπου, που καθορίζει το μέλλον του. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι ο υπογοναδισμός οδηγεί σε στειρότητα, ανικανότητα και έλλειψη σεξουαλικής επιθυμίας, δηλαδή, ένα αγόρι μπορεί να χάσει την ανδρική λίμπιντο από την παιδική του ηλικία, κάτι που θα αλλάξει ριζικά τη ζωή του, όχι προς το καλύτερο.
Ανδρολόγος, Ουρολόγος
Διενεργεί εξέταση και θεραπεία ανδρών με υπογονιμότητα. Ασχολείται με τη θεραπεία, πρόληψη και διάγνωση παθήσεων όπως ουρολιθίαση, κυστίτιδα, πυελονεφρίτιδα, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια κ.α.
Ο υπογοναδισμός είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας σεξουαλικών ορμονών στον οργανισμό που σχετίζεται με λειτουργική ανεπάρκεια των σεξουαλικών αδένων - γονάδων. Αυτή η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι εκδηλώσεις του συνδρόμου εντοπίζονται στην παιδική και εφηβική ηλικία. Η παθολογία συνοδεύεται όχι μόνο από την υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, αλλά έχει επίσης εξαιρετικά αρνητική επίδραση στην κατάσταση των ζωτικών συστημάτων και οργάνων, του σκελετού, του μεταβολισμού πρωτεΐνης-λίπους κ.λπ.
Τι είναι ασθένεια και ποια είναι τα είδη της
Μια μείωση της παραγωγής ορμονών του φύλου στο σώμα λόγω διαφόρων περιστάσεων μπορεί να συμβεί τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες, αλλά οι εκδηλώσεις της νόσου θα διαφέρουν σημαντικά.
Οι ενδοκρινολόγοι διακρίνουν τον πρωτοπαθή και τον δευτεροπαθή υπογοναδισμό.Η πρώτη παραλλαγή της νόσου προκαλείται από παθολογίες που σχετίζονται άμεσα με την κατάσταση του γοναδικού ιστού - όρχεις στους άνδρες και ωοθήκες στις γυναίκες. Σε αυτή την περίπτωση, το μυστικό που παράγουν οι σεξουαλικοί αδένες δεν επαρκεί για τον φυσιολογικό σχηματισμό και τη λειτουργία των εσωτερικών και εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
Όσον αφορά τον δευτερογενή υπογοναδισμό, στην περίπτωση αυτή, η ανάπτυξη της νόσου σχετίζεται είτε με δομικές παθολογίες της υπόφυσης που επηρεάζουν αρνητικά τις λειτουργίες της, είτε με δυσλειτουργία του υποθαλάμου, ο οποίος ελέγχει το έργο της υπόφυσης. Και οι δύο μορφές της νόσου μπορεί να είναι είτε συγγενείς είτε επίκτητες.
Η πρωτογενής μορφή της νόσου, η οποία εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, εφιστά την προσοχή στην ανάπτυξη ψυχικής βρεφικής ηλικίας στο παιδί και η δευτερογενής μπορεί να οδηγήσει σε ψυχικές διαταραχές.
Επιπλέον, οι ενδοκρινολόγοι διακρίνουν τους ακόλουθους τύπους υπογοναδισμού:
- υπογοναδοτροπικό - αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα διαταραχών του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης, που εκδηλώνεται με μείωση της παραγωγής γοναδοτροπινών - ορμονών της υπόφυσης, που οδηγεί σε μείωση της έκκρισης ανδρογόνων στους όρχεις στους άνδρες και οιστρογόνων στις ωοθήκες στις γυναίκες ;
- νορμογοναδοτροπικό - είναι το αποτέλεσμα των ίδιων διαταραχών με το υπογοναδοτροπικό, αλλά μια μείωση της εκκριτικής δραστηριότητας των όρχεων και των ωοθηκών εμφανίζεται στο φόντο μιας φυσιολογικής ποσότητας γοναδοτροπινών.
- υπεργοναδοτροπικό, συνοδευόμενο από βλάβη στον αδενικό ιστό των όρχεων και των ωοθηκών σε φόντο αυξημένης έκκρισης ορμονών από την υπόφυση.
Ανάλογα με την ηλικία στην οποία αναπτύχθηκε η ορμονική ανεπάρκεια, ο υπογοναδισμός χωρίζεται στους ακόλουθους τύπους:
- εμβρυονική (εμβρυονική περίοδος);
- προεφηβική (από τη γέννηση έως τα 12 έτη, όταν αρχίζει η ενεργός εφηβεία).
- μετά την εφηβεία (από 12 ετών).
- ηλικία (κλιμακτηριακή) σε άνδρες και γυναίκες, που οφείλεται στη μείωση της παραγωγής ορμονών του φύλου.
Αιτίες ανάπτυξης παθολογίας σε παιδιά και ενήλικες
Ο συγγενής πρωτοπαθής υπογοναδισμός μπορεί να προκληθεί από τους ακόλουθους λόγους:
- απλασία των όρχεων (απουσία ενός ή και των δύο όρχεων στο όσχεο).
- υπανάπτυξη των όρχεων, που συνοδεύεται από αύξηση των μαστικών αδένων στους άνδρες, απουσία σπερματοζωαρίων και μείωση της έκκρισης τεστοστερόνης (σύνδρομο Klinefelter).
- χρωμοσωμικά ελαττώματα που προκαλούν μικρό ανάστημα και αποτυχίες στην ανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος (σύνδρομο Shershevsky-Turner).
- πλήρης απουσία παραγωγής σπέρματος, που προκαλεί στειρότητα, με άλλους γενικούς κανόνες (σύνδρομο del Castillo).
- έλλειψη αντίληψης από τον οργανισμό των ανδρογόνων (ψευδής ανδρικός ερμαφροδιτισμός).
Ο συγγενής δευτεροπαθής υπογοναδισμός αναπτύσσεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- βλάβη στον υποθάλαμο?
- χαμηλό επίπεδο γοναδοτροπινών - σύνδρομο Kallman, το οποίο περιλαμβάνει εξωτερικές παραμορφώσεις ("σχιστό χείλος", ασυμμετρία προσώπου, επιπλέον δάχτυλα κ.λπ.), ευνουχισμός, υπανάπτυξη των όρχεων.
- νανισμός της υπόφυσης;
- συγγενείς όγκοι εγκεφάλου?
- ανεπάρκεια των λειτουργιών της υπόφυσης, με αποτέλεσμα υπογονιμότητα, υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, ευνουχοειδισμός (σύνδρομο Maddock).
Ο επίκτητος πρωτοπαθής υπογοναδισμός εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αλλαγών στους όρχεις και τις ωοθήκες υπό την επίδραση εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων που συνέβησαν μετά τη γέννηση. Μεταξύ αυτών των παραγόντων μπορούν να αναφερθούν:
- βλάβες και νεοπλάσματα των όρχεων και των ωοθηκών.
- ανεπαρκής ανάπτυξη του επιθηλίου που σχηματίζει το επιφανειακό στρώμα των ωοθηκών και των όρχεων, που εκδηλώνεται με υψηλή ανάπτυξη, αύξηση των μαστικών αδένων (στους άνδρες) και υπανάπτυκτα εξωτερικά γεννητικά όργανα.
- λειτουργική ανεπάρκεια των όρχεων και των ωοθηκών, η οποία έχει αναπτυχθεί λόγω ιατρικών πράξεων, όπως ακτινοθεραπεία, και χειρουργικών επεμβάσεων σε όργανα του οσχέου, ωοθηκών, αποκατάσταση κήλης κ.λπ.
Ο επίκτητος δευτεροπαθής υπογοναδισμός μπορεί να αναπτυχθεί λόγω των ακόλουθων παραγόντων:
- ανεπάρκεια της υπόφυσης, που προκαλεί την ανάπτυξη παχυσαρκίας.
- ανεπάρκεια υπόφυσης-υποθαλάμου, δηλ. μειωμένη παραγωγή γοναδοτροπινών και ανδρογόνων (σύνδρομο LMBB).
- κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις και όγκοι της περιοχής της υπόφυσης-υποθαλάμου, ειδικότερα, τα αδενώματα της υπόφυσης.
- περίσσεια προλακτίνης που εκκρίνεται από την υπόφυση (σύνδρομο υπερπρολακτιναιμίας).
Επιπλέον, οι ακόλουθοι παράγοντες μπορούν να παίξουν ρόλο καταλύτη στην ανάπτυξη υπογοναδισμού:
- επιπτώσεις στο σώμα των τοξικών ουσιών?
- μακροχρόνια χρήση αντιβακτηριακών και στεροειδών φαρμάκων.
- κατάχρηση αλκόολ;
- μεταφερόμενες λοιμώξεις.
Συμπτώματα και σημεία
Η συμπτωματική εικόνα του υπογοναδισμού στους άνδρες καθορίζεται από τον βαθμό ανεπάρκειας ανδρογόνων. Με την ανάπτυξη της παθολογίας στην εμβρυϊκή περίοδο, το παιδί μπορεί να γεννηθεί ως ερμαφρόδιτο, δηλ. έχουν ταυτόχρονα γυναικεία και ανδρικά γεννητικά όργανα. Εάν η ασθένεια άρχισε να αναπτύσσεται πριν από την εφηβεία του αγοριού, η σεξουαλική του ανάπτυξη αναστέλλεται και σχηματίζονται χαρακτηριστικά σημάδια ευνουχοϊδισμού - δυσανάλογα υψηλή ανάπτυξη με αδύναμα οστά, υποανάπτυκτους μύες, στενό στήθος, μακριά χέρια και πόδια, τσιριχτή φωνή. Σε άλλες περιπτώσεις, αντίθετα, μπορεί να συμβεί σχηματισμός του σώματος σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο, να παρατηρηθεί αύξηση των μαστικών αδένων και παχυσαρκία. Το πέος και ο προστάτης αδένας είναι υπανάπτυκτα, δεν υπάρχει τριχοφυΐα στην ηβική και στο πρόσωπο, η ισχύς και η λίμπιντο απουσιάζουν.
Σε περιπτώσεις όπου ο υπογοναδισμός αναπτύσσεται στην μεταεφηβική περίοδο, οι κλινικές εκδηλώσεις του είναι λιγότερο έντονες. Επιπλέον, με όλα τα είδη ασθενειών, υπάρχουν πάντα συμπτώματα μείωσης του μεγέθους των όρχεων, μείωσης της στύσης, μείωσης της παραγωγής σπέρματος, στειρότητας και έλλειψης σεξουαλικής επιθυμίας. Επιπλέον, ο ασθενής παραπονιέται για μυϊκή αδυναμία και κόπωση.
Σε γυναίκες που πάσχουν από υπογοναδισμό, τα κύρια συμπτώματα μπορούν να θεωρηθούν:
- παραβίαση της εμμήνου ρύσεως ή πλήρης απουσία τους.
- υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και των μαστικών αδένων.
- έλλειψη τρίχας ή λιγοστή πήρωση της ηβικής και των μασχαλών.
- στενή πεπλατυσμένη λεκάνη.
Εάν η παθολογία έχει αναπτυχθεί σε ένα κορίτσι μετά την έναρξη της εφηβείας, τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά της υφίστανται παλινδρόμηση - τα γεννητικά όργανα σταδιακά ατροφούν και η έμμηνος ρύση σταματά.
Για να μην αναφέρουμε τα εμφανή σημάδια υπογοναδισμού, όπως ο ερμαφροδιτισμός, στα νεογνά, η απόδειξη της παρουσίας παθολογίας μπορεί να είναι το γεγονός ότι οι όρχεις βρίσκονται σε θέση από την οποία δεν μπορούν στη συνέχεια να κατέβουν στο όσχεο - για παράδειγμα, μπορεί να αποτρέπεται από ένα φράγμα συνδετικού ιστού. Φυσιολογικά, ο όρχις ψηλαφάται είτε στο κάτω μέρος του βουβωνικού σωλήνα, είτε στην περιοχή του βουβωνικού δακτυλίου και μπορεί εύκολα να χαμηλώσει με το χέρι στο όσχεο. Επιπλέον, η παρουσία παθολογίας αποδεικνύεται από ανεπάρκεια σεξουαλικών ορμονών.
Βασικές διαγνωστικές μέθοδοι
Το κύριο διαγνωστικό έργο είναι η διαφοροποίηση του υπογοναδισμού από τον υποθυρεοειδισμό, τη θυρεοτοξίκωση, τη νόσο του Cushing και μια σειρά άλλων.
Η διάγνωση του υπογοναδισμού, πρώτα απ 'όλα, πραγματοποιείται με βάση τα παράπονα του ασθενούς, την ανάλυση των ανθρωπομετρικών δεικτών του, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων, καθώς και την αντιστοιχία του επιπέδου της εφηβείας με την ηλικία του ασθενούς.
Επιπλέον, πραγματοποιούνται διάφορες εργαστηριακές μελέτες και μελέτες υλικού:
- σκελετική ακτινογραφία - σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το στάδιο της οστεοποίησης των ζωνών ανάπτυξης των οστών, βάσει του οποίου συμπεραίνεται ότι η κατάστασή τους αντιστοιχεί στη βιολογική ηλικία του ασθενούς.
- σπερμογράφημα για άνδρες - ανάλυση της ποιοτικής σύνθεσης του σπέρματος, εάν μπορεί να ληφθεί, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό δεν είναι δυνατό.
- πυκνομετρία - προσδιορισμός της ανόργανης σύνθεσης των οστών, που επιτρέπει τον εντοπισμό αποκλίσεων από τον κανόνα και, ειδικότερα, την οστεοπόρωση.
- Υπερηχογράφημα της μήτρας για γυναίκες - ανίχνευση υπανάπτυξης (υποπλασία) της μήτρας και των ωοθηκών.
- MRI του εγκεφάλου για τον προσδιορισμό της κατάστασης του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης.
- εξετάσεις αίματος και ούρων για επίπεδα ορμονών - παρουσία παθολογίας, οι άνδρες έχουν ανεπάρκεια τεστοστερόνης και περίσσεια οιστραδιόλης (με τάση θηλυκοποίησης) και οι γυναίκες έχουν μείωση των επιπέδων οιστρογόνων και αύξηση των γοναδοτροπινών.
Θεραπεία παθολογίας
Δεν υπάρχουν γενικές θεραπευτικές μέθοδοι για τη θεραπεία του υπογοναδισμού - η στρατηγική επιλέγεται από τον γιατρό καθαρά ατομικά και θα εξαρτηθεί από τον τύπο της νόσου, τη φύση των λειτουργικών διαταραχών, την ηλικία του ασθενούς στον οποίο εντοπίστηκε η παθολογία κ.λπ.
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η χρήση της παραδοσιακής ιατρικής για τη θεραπεία του υπογοναδισμού είναι στην καλύτερη περίπτωση άχρηστη και στη χειρότερη επιβλαβής, καθώς θα χαθεί ο απαραίτητος χρόνος για την αποτελεσματική θεραπεία της παθολογίας.
Συντηρητική θεραπεία
Οι συγγενείς μορφές της νόσου, καθώς και ο υπογοναδισμός που αναπτύχθηκε πριν από την έναρξη της εφηβείας, δεν μπορούν να θεραπευτούν. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση θα συνίσταται στη διόρθωση της κατάστασης του ασθενούς με τη βοήθεια ισόβιας ορμονικής αντικατάστασης, αλλά η υπογονιμότητα, κατά κανόνα, δεν μπορεί να θεραπευτεί.
Σε δευτερεύουσες μορφές υπογοναδισμού, η διεγερτική φαρμακευτική θεραπεία με γοναδοτροπίνες πραγματοποιείται σε συνδυασμό με ορμόνες φύλου - τεστοστερόνη και οιστρογόνα. Εκτός από την ορμονική υποκατάσταση, μπορεί να συνιστώνται στον ασθενή φάρμακα που καταστέλλουν τη σύνθεση ανεπιθύμητων ορμονών. Ένα παράδειγμα είναι η αναστροζόλη, η οποία αναστέλλει (επιβραδύνει) τη σύνθεση οιστρογόνων στο σώμα.
Στη φαρμακευτική θεραπεία του υπογοναδισμού στις γυναίκες, εκτός από ειδικά ορμονικά σκευάσματα, χρησιμοποιούνται επιτυχώς από του στόματος αντισυλληπτικά, τα οποία περιλαμβάνουν συνδυασμό δύο τύπων ορμονών - οιστρογόνων και προγεσταγόνων. Μετά από 45 χρόνια, συνιστάται στους ασθενείς να λαμβάνουν οιστραδιόλη, κυπροτερόνη και νορεθιστερόνη.
Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η ορμονική υποκατάσταση αντενδείκνυται σε καρκίνους των μαστικών αδένων και των γεννητικών οργάνων, σε καρδιαγγειακές παθολογίες, νεφρικές παθήσεις, ηπατική ανεπάρκεια κ.λπ.
Επιπλέον, ο ασθενής υποβάλλεται επίσης σε βιταμίνες και ανοσοθεραπεία, θεραπευτικές ασκήσεις, κολύμπι στην πισίνα και σωματική δραστηριότητα. Δεν υπάρχουν ειδικές συστάσεις σχετικά με τη δίαιτα, αλλά η διατροφή του ασθενούς πρέπει να είναι ισορροπημένη, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να περιοριστεί η χρήση τροφών που περιέχουν ζωικά λίπη και ελαφρούς υδατάνθρακες.
Χειρουργική επέμβαση
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές θεραπείες για την αντιστάθμιση των όρχεων που λείπουν. Αυτό συμβαίνει είτε με τη μέθοδο της μεταμόσχευσης (μεταμόσχευσης) οργάνου, είτε με την εμφύτευση τεχνητού όρχεως για κοσμητικούς σκοπούς. Επιπλέον, είναι δυνατή η χειρουργική πτώση ενός όρχι που βρίσκεται στην κοιλιακή κοιλότητα στο όσχεο. Τεράστια ψυχολογική βλάβη στον ασθενή προκαλεί υπανάπτυξη του πέους, η οποία μπορεί επίσης να εξαλειφθεί με τη βοήθεια της πλαστικής χειρουργικής.
Τέτοιες χειρουργικές επεμβάσεις πραγματοποιούνται με μεθόδους μικροχειρουργικής, ακολουθούμενες από υποχρεωτικό έλεγχο του μεταμοσχευμένου οργάνου και της ορμονικής κατάστασης του ασθενούς. Μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη χρήση χειρουργικών μεθόδων θεραπείας σας επιτρέπει να συνεχίσετε την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, να αποκαταστήσετε την ισχύ και ακόμη και σε ορισμένες περιπτώσεις να θεραπεύσετε τη στειρότητα. Δεν χρησιμοποιούνται χειρουργικές μέθοδοι για τη θεραπεία του γυναικείου υπογοναδισμού.
Πρόγνωση και πιθανές επιπλοκές
Η έγκαιρη επαρκής ορμονική υποκατάσταση μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς. Με τη βοήθεια μιας τέτοιας θεραπείας, είναι δυνατό να επιτευχθεί ανάπτυξη πέους στους άνδρες και αποκατάσταση της σπερματογένεσης, επιστροφή του εμμηνορροϊκού κύκλου στις γυναίκες, ομαλοποίηση του οστικού ιστού κ.λπ. Οι χειρουργικές μέθοδοι βοηθούν στην εξάλειψη όχι μόνο των καλλυντικών ελαττωμάτων, αλλά και στην αποκατάσταση των λειτουργιών των οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος. Όσο για την πρόληψη της νόσου, τέτοια, δυστυχώς, δεν υπάρχει.
Οι σοβαρές λειτουργικές διαταραχές μπορούν να θεωρηθούν ως αρνητικές συνέπειες της νόσου, οι οποίες γίνονται σημαντικά εμπόδια στη διαδικασία προσαρμογής ενός ατόμου στην κοινωνία, αυτό είναι ιδιαίτερα έντονο στην εφηβεία, όπου η επίγνωση της διαφοράς κάποιου από τους συνομηλίκους προκαλεί ηθικό πόνο στο παιδί. Ένας ασθενής με υπογοναδισμό δεν μπορεί να δημιουργήσει φυσιολογικές σεξουαλικές σχέσεις με έναν σύντροφο και συχνά στερείται της ευκαιρίας να κάνει οικογένεια.
Η Elena Malysheva για τον ανδρικό υπογοναδισμό - βίντεο
Εάν παρατηρήσετε σημάδια στον εαυτό σας ή στο παιδί σας που μπορεί να υποδηλώνουν την ανάπτυξη υπογοναδισμού, θα πρέπει να σπεύσετε αμέσως στον ενδοκρινολόγο. Ακόμη και σε περιπτώσεις που η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να αντισταθμιστεί πλήρως με τη βοήθεια της κατάλληλης θεραπείας και να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του.