Συμπτώματα της νόσου - παραβιάσεις της αναπαραγωγικής λειτουργίας. Επίπεδα διαφοροποίησης φύλου και παραβιάσεις τους

Ολοκληρωμένη μελέτη, που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τις κύριες γενετικές αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας και να επιλέξετε τις κατάλληλες τακτικές για τη διαχείριση του ασθενούς.

Η μελέτη περιελάμβανε τις πιο κοινές γενετικές αιτίες της ανδρικής υπογονιμότητας: ανίχνευση διαγραφών στην περιοχή του τόπου AZFπου επηρεάζουν τη σπερματογένεση, τον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων CAG στο γονίδιο ARσχετίζεται με αλλαγές στην ευαισθησία στα ανδρογόνα και την αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, υπεύθυνη για την ανάπτυξη της νόσου, η κλινική εκδήλωση της οποίας είναι η αποφρακτική αζωοσπερμία.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Στοματικό (παρειακό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε σωστά για έρευνα;

Δεν απαιτείται προετοιμασία.

Γενικές πληροφορίες για τη μελέτη

Η ανδρική υπογονιμότητα (MB) είναι σοβαρή παθολογική κατάστασηαπαιτούν πολύπλοκα ολοκληρωμένα διαγνωστικά, επείγουσα διόρθωση και σε ορισμένες περιπτώσεις πρόληψη.

Η υπογονιμότητα επηρεάζει το 15-20% των ζευγαριών αναπαραγωγική ηλικία. Στις μισές περιπτώσεις σχετίζεται με τον «ανδρικό παράγοντα», που εκδηλώνεται με αποκλίσεις στις παραμέτρους της εκσπερμάτισης.

Η δυσκολία στη διάγνωση ΜΒ είναι σε μεγάλους αριθμούςτους λόγους για αυτό. Αυτά περιλαμβάνουν ανωμαλίες ουρογεννητικό σύστημα, όγκοι, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, ενδοκρινικές διαταραχές, ανοσολογικοί παράγοντες, γενετικές μεταλλάξειςκλπ. Σε αντίθεση με τους παραπάνω λόγους, οι γενετικοί δεν έχουν πάντα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ, ωστόσο, είναι εξαιρετικά σημαντικά για τη διάγνωση της ΜΒ στο εξεταζόμενο.

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι η διάγνωση του "MB" και οι μορφές του μπορούν να βάλουν μόνοειδικός γιατρός με βάση αναμνηστικά δεδομένα, δεδομένα εξέτασης, αποτελέσματα οργάνων και εργαστηριακή έρευνα. Οι παρακάτω λόγοι μπορεί να είναι ο λόγος για την επίσκεψη σε γιατρό:

• η αδυναμία σύλληψης παιδιού εντός ενός έτους, εφόσον δεν υπάρχουν σημεία γυναικεία υπογονιμότηταμε εναν συναδελφο;
• παραβιάσεις της στυτικής και εκσπερμάτωσης λειτουργιών.
• συνυπάρχουσες ασθένειες της ουρογεννητικής περιοχής (φλεγμονώδεις, όγκοι, αυτοάνοσες, συγγενείς κ.λπ.)
• λήψη ορμονικών και κυτταροστατικών φαρμάκων.
• δυσφορία στην ουρογεννητική περιοχή.

Συχνές αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας είναι παραβιάσεις της δομής και της ποσότητας των σπερματοζωαρίων, που επηρεάζουν την κινητικότητα και την ικανότητά τους να γονιμοποιούν.

Οι κύριες γενετικές αιτίες ανάπτυξης MB είναι:

1) διαγραφές (αφαίρεση γενετικών θραυσμάτων) του τόπου AZF;

2) πολυμορφισμός (αυξημένες επαναλήψεις του γενετικού θραύσματος - CAG) του γονιδίου AR;

3)Μμεταλλάξεις (παραβίαση της αλληλουχίας) του γονιδίου CFTR .

Επί του παρόντος, αυτοί οι δείκτες αποτελούν αναπόσπαστο μέρος των τυπικών κριτηρίων για πολύπλοκα διαγνωστικά γενετικές εκδηλώσειςΜΒ, εμφανίζεται σε ομάδα ασθενών στο 10-15% των περιπτώσεων.

Διαγραφές του τόπου AZF και του γονιδίου SRY

Σημαντικός ρόλοςστην ανάπτυξη παθολογιών όπως η ολιγοζωοσπερμία και η αζωοσπερμία, αποκλίσεις σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος Υ - AZF-τόπος (παράγοντας αζωοσπερμίας). Συμπεριλαμβανεται σε αυτόνκαθορίζουν την κανονική πορεία της σπερματογένεσης και κατά παράβαση της γενετικής δομής AZF-Ο σχηματισμός θέσεων των αρσενικών γεννητικών κυττάρων μπορεί να διαταραχθεί σοβαρά.

AZF-ο τόπος είναι μέσα μακρύς ώμοςΥ χρωμοσώματα (q11). Τα γονίδια που βρίσκονται σε αυτόν τον τόπο παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της σπερματογένεσης.

Μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος Υ είναι η απώλεια ορισμένων περιοχών, εντοπίζεται κατά μέσο όρο στο 10-15% των περιπτώσεων αζωοσπερμίας και στο 5-10% των περιπτώσεων σοβαρής ολιγοζωοσπερμίας και προκαλεί διαταραχή της σπερματογένεσης και της υπογονιμότητας στους άνδρες.

Locus AZFχωρίζεται σε 3 ενότητες: AZFa, AZFbκαι AZFντο. Σε καθένα από αυτά έχουν εντοπιστεί γονίδια που εμπλέκονται στον έλεγχο της σπερματογένεσης. Διαγραφές στον τόπο AZF μπορεί να είναι πλήρης, δηλ. αφαιρώντας εντελώς ένα από AZF-περιοχές ή περισσότερες, και μερικόςόταν δεν καταλαμβάνουν πλήρως καμία από τις τρεις περιοχές του.

Στο φουλ AZF-διαγραφές, υπάρχει μια αρκετά σαφής εξάρτηση του βαθμού διαταραχής της σπερματογένεσης από το μέγεθος και τον εντοπισμό των διαγραφών, οι οποίες μπορεί να έχουν προγνωστική αξίαστην λήψη σπερματοζωαρίων κατάλληλων για προγράμματα τεχνητή γονιμοποίηση.

• Απουσία ολόκληρου του τόπου AZF, καθώς και διαγραφές που καταγράφουν πλήρως τις περιοχές AZFaκαι/ή AZFbυποδηλώνουν την αδυναμία λήψης σπερματοζωαρίων.
• Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με διαγραφές AZFbή AZFb+cσημειώστε την αζωοσπερμία λόγω σοβαρών διαταραχών της σπερματογένεσης (σύνδρομο «μόνο κύτταρα Sertoli»).
• Με πλήρεις διαγραφές της περιοχής AZFcΟι εκδηλώσεις κυμαίνονται από αζωοσπερμία έως ολιγοζωοσπερμία. Κατά μέσο όρο, το 50-70% των ασθενών με διαγραφή που συλλαμβάνει πλήρως AZFγ-περιοχή, είναι δυνατόν να ληφθούν σπερματοζωάρια κατάλληλα για τεχνητή γονιμοποίηση.
• Με μερική AZFστις c-διαγραφές, οι εκδηλώσεις κυμαίνονται από αζωοσπερμία έως νορμοζωοσπερμία.

Κρατική έρευνα AZF-ο τόπος του χρωμοσώματος Υ σε ασθενείς με αζωοσπερμία και σοβαρή ολιγοζωοσπερμία καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της γενετικής αιτίας των διαταραχών της σπερματογένεσης, διαφορική διάγνωσηυπογονιμότητα στους άνδρες και προσαρμογή της θεραπείας, ελέγξτε την πιθανότητα λήψης σπερματοζωαρίων για βιοψία όρχεων και τη δυνατότητα λήψης σπερματοζωαρίων για ICSI (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος).

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι στην περίπτ επιτυχημένη χρήσητεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής η διαγραφή του χρωμοσώματος Υ μεταδίδεται μέσω της αρσενικής γραμμής. Αυτό δείχνει την ανάγκη παρατήρηση ιατρείουγια αγόρια που γεννήθηκαν μετά από ICSI από πατέρες με μικροδιαγραφές στο χρωμόσωμα Υ, για την αξιολόγηση της κατάστασης γονιμότητάς τους.

Ενδείξεις προσυμπτωματικού ελέγχου AZF- οι διαγραφές βασίζονται στον αριθμό των σπερματοζωαρίων και περιλαμβάνουν αζωοσπερμία και σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (

στον γενετικό έλεγχο της ανάπτυξης ανδρικός τύποςένα ιδιαίτερα σημαντικό γονίδιο SRY(Περιοχή Υ που καθορίζει το φύλο). Σε αυτό βρέθηκε ο μεγαλύτερος αριθμός μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη γοναδική δυσγένεση και/ή την αναστροφή του φύλου. Εάν δεν υπάρχει μέρος του χρωμοσώματος που να περιέχει το γονίδιο SRY, ο φαινότυπος θα είναι θηλυκός με αρσενικό καρυότυπο 46XY.

Στο παρόν γενετική έρευναπεριλαμβάνει ανάλυση AZF-τόπος χρωμοσώματος - 13 κλινικά σημαντικές διαγραφές: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1120, καθώς και το sY1125, SRY.

Γονίδιο υποδοχέα ανδρογόνου AR

Ένας άλλος καθοριστικός παράγοντας στην ανδρική υπογονιμότητα είναι η παραβίαση της ορμονικής ρύθμισης της σπερματογένεσης, στην οποία οι ανδρικές ορμόνες του φύλου, τα ανδρογόνα παίζουν βασικό ρόλο. Αλληλεπιδρούν με συγκεκριμένους υποδοχείς ανδρογόνων, καθορίζοντας την ανάπτυξη των ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και ενεργοποιώντας τη σπερματογένεση. Υποδοχείς βρίσκονται στα κύτταρα των όρχεων, του προστάτη, του δέρματος, των κυττάρων νευρικό σύστημακαι άλλα υφάσματα. Το γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας αλληλουχίας επαναλήψεων CAG (κυτοσίνη-αδενίνη-γουανίνη), ο αριθμός των οποίων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά (από 8 έως 25). Η τριπλέτα CAG κωδικοποιεί το αμινοξύ γλουταμίνη και όταν ο αριθμός των νουκλεοτιδικών επαναλήψεων CAG αλλάζει, η ποσότητα του αμινοξέος γλουταμίνης στην πρωτεΐνη αλλάζει ανάλογα. Ο αριθμός των επαναλήψεων σε ένα γονίδιο ARεξαρτάται από την ευαισθησία του υποδοχέα στο , και η σχέση είναι αντιστρόφως ανάλογη: όσο περισσότερες επαναλήψεις, τόσο λιγότερο ευαίσθητος είναι ο υποδοχέας. Η αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων CAG στους υποδοχείς μειώνει τη δραστηριότητά τους, γίνονται λιγότερο ευαίσθητοι στην τεστοστερόνη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη σπερματογένεση και αυξάνεται ο κίνδυνος ανάπτυξης ολιγοζωοσπερμίας και αζωοσπερμίας. Υπάρχουν επίσης στοιχεία ότι με μειωμένο αριθμό επαναλήψεων CAG (σημειώνεται AR υπερευαισθησίαστα ανδρογόνα και αυξάνει τον κίνδυνο στους άνδρες. Η αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων CAG σε 38-62 οδηγεί σε νωτιαία μυϊκή ατροφία, τύπου Kennedy.

Το αποτέλεσμα της δοκιμής καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της δραστηριότητας της σπερματογένεσης και, εάν είναι απαραίτητο, τη λήψη κατάλληλων μέτρων για την αντιστάθμιση της παθολογίας.

Ανδρική υπογονιμότητα στην κυστική ίνωση

ωχρινοτρόπος ορμόνη (LH)

Θυλακιοτρόπος ορμόνη (FSH)

Κοινό ειδικό προστατικό αντιγόνο (PSA κοινό)

Μελέτη καρυότυπου

Σημαντικές σημειώσεις

Δεδομένα διάρκειας ζωής γενετικούς δείκτεςδεν αλλάζει, η μελέτη πραγματοποιείται μία φορά.

Βιβλιογραφία

1. Naina Kumar και Amit Kant Singh Τάσεις της υπογονιμότητας του ανδρικού παράγοντα, μια σημαντική αιτία υπογονιμότητας: Ανασκόπηση της βιβλιογραφίας J Hum Reprod Sci. 2015 Οκτώβριος-Δεκέμβριος; 8(4): 191–196.

Τι πιο ευχάριστο από ευτυχισμένος γάμος? Σκεπτόμενοι λογικά, οι περισσότεροι καταλήγουν σε μια απάντηση. Το καλύτερο πράγμα είναι η ευκαιρία να γίνουν ευτυχισμένοι γονείς. Τις περισσότερες φορές, κάθε παντρεμένο ζευγάρι αργά ή γρήγορα σκέφτεται κάτι τέτοιο σημαντικό βήμασαν τη γέννηση ενός παιδιού. Ωστόσο, προς μεγάλη μας λύπη, δεν καταφέρνουν όλοι να πραγματοποιήσουν τα σχέδιά τους με την πρώτη προσπάθεια και για το 15% των ζευγαριών, τέτοιες προσπάθειες είναι καταδικασμένες σε αποτυχία. Τι μπορεί να προκαλέσει μια τέτοια κατάσταση;

Αντιμέτωποι με ένα παρόμοιο πρόβλημα, μην πανικοβληθείτε. Εάν η επιθυμία να αποκτήσετε παιδί δεν έχει γίνει πραγματικότητα μέσα σε 2-7 μήνες, αυτό δεν είναι τρομακτικό. Πρέπει να ηρεμήσεις και να μην ασχοληθείς με αυτό. Υπάρχουν πολλοί λόγοι για να μην μείνετε έγκυος: από απλούς ψυχολογικός παράγονταςπριν αναπτυχθούν σοβαρά προβλήματα.

Προς την παρόμοια προβλήματαπεριλαμβάνω:

ανδρική υπογονιμότητα?

γυναικεία υπογονιμότητα?

ανοσολογική ασυμβατότητα (αλλεργία σε μια γυναίκα στα συστατικά ανδρικό σπέρμα) - ταυτόχρονα, κανένας από τους συζύγους δεν πάσχει από παθολογίες που μπορούν να προκαλέσουν στειρότητα, αλλά ένα τέτοιο ζευγάρι δεν μπορεί να έχει κοινά παιδιά.

ψυχολογικές πτυχές.

Ωστόσο, εάν πλήρως υγιής γυναίκαμε τακτική σεξουαλική επαφή χωρίς τη χρήση αντισυλληπτικών για ένα χρόνο, η εγκυμοσύνη δεν εμφανίζεται, τότε ήρθε η ώρα να σκεφτούμε το γεγονός ότι θα μπορούσε να είναι ένας άνδρας. Αξίζει να μιλήσουμε για αυτήν την κατάσταση με περισσότερες λεπτομέρειες - τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Πώς να αντιμετωπίσετε;

Η ανδρική υπογονιμότητα - παρά την τακτική σεξουαλική επαφή - είναι η αδυναμία του σπέρματος ενός άνδρα να γονιμοποιήσει το ωάριο μιας γυναίκας. Ιδανικά, στο σπερμογράφημα ενός υγιούς άνδρα, 1 ml σπέρματος θα πρέπει να περιέχει περίπου 20 εκατομμύρια σπερματοζωάρια, τα οποία κινούνται γρήγορα προς τα εμπρός και είναι ικανά να γονιμοποιηθούν. Επίσης, περίπου το 50% του σπέρματος πρέπει να έχει τη σωστή δομή.

Οι λόγοι

Οι λόγοι που μπορούν να προκαλέσουν υπογονιμότητα στους άνδρες μπορεί να είναι:

επιπλοκή μετά από παρωτίτιδα.

φλεγμονή των οργάνων της ουρογεννητικής σφαίρας.

σακχαρώδης διαβήτης (διαταραχές της εκσπερμάτωσης).

μια μικρή ποσότητα και υποτονική δραστηριότητα των σπερματοζωαρίων στο σπέρμα (δεν αποκλείεται επίσης η πλήρης απουσία "γυρίνων").

ψυχολογική υπογονιμότητα (όταν ένας άνδρας σε υποσυνείδητο επίπεδο υπόκειται σε φόβο μελλοντικής ευθύνης που θα προκύψει με τη γέννηση ενός μωρού ή παρουσία άλλων ιδεοληπτικών φόβων και λογομαχιών).

ανοσολογική υπογονιμότητα (ο σχηματισμός αντισωμάτων που εμποδίζουν τα σπερματοζωάρια να εκτελούν τις φυσιολογικές τους λειτουργίες).

Λοιπόν, ο πιο απλός και πιο συνηθισμένος λόγος που έρχεται στο μυαλό τελευταίος είναι η παρουσία κακές συνήθειες. Το κάπνισμα, η κατάχρηση αλκοόλ επηρεάζουν επίσης αρνητικά το σώμα ενός άνδρα στο σύνολό του και αναπαραγωγική λειτουργίασυγκεκριμένα.

Διαγνωστικά

Η ανδρική υπογονιμότητα χωρίζεται σε:

πρωτοβάθμια - στην οποία ο άνδρας δεν μπορούσε να γονιμοποιήσει κανέναν εκπρόσωπο του αντίθετου φύλου.

δευτερογενής - όταν τουλάχιστον μία γυναίκα έμεινε έγκυος από έναν συγκεκριμένο άνδρα.

Αποκαλύπτω αυτή η παθολογίασε έναν άνδρα και να προσδιορίσετε την αιτία αυτής της κατάστασης, ένας ουρολόγος-ανδρολόγος και ένας ενδοκρινολόγος-ανδρολόγος θα βοηθήσουν. Η αρχή της έρευνας είναι να περάσει μια ανάλυση σπέρματος. Μια τέτοια ανάλυση ονομάζεται συνήθως σπερμογράφημα. Καθορίζει τη δραστηριότητα και τη βιωσιμότητα των σπερματοζωαρίων, επιπλέον, πραγματοποιείται αξιολόγηση άλλων παθολογικών αλλαγών.

Οι γιατροί μπορεί επίσης να συστήσουν άλλες μελέτες για τον προσδιορισμό ακριβής λόγοςή παθολογία:

Υπερηχογράφημα του προστάτη;

ανάλυση ορμονών?

τη διάγνωση ανοσοποιητική υπογονιμότητα– Δοκιμή MAR.

βακτηριολογική καλλιέργεια για ανίχνευση μολυσματικές παθολογίεςουροποιητική περιοχή.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ειδικός θα συνταγογραφήσει θεραπεία. Η θεραπεία χωρίζεται σε τρεις μεθόδους, οι οποίες θα συζητηθούν παρακάτω.

Μέθοδοι Θεραπείας

Συντηρητική θεραπεία

Συνίσταται στη χρήση φαρμάκων παρουσία λοιμώξεων των γεννητικών οργάνων ποικίλης γένεσης. Επίσης, ένας παρόμοιος τύπος θεραπείας συχνά συνταγογραφείται παρουσία στειρότητας στο πλαίσιο της ορμονικής αποτυχίας.

Χειρουργική επέμβαση

Διορίζεται παρουσία ανωμαλιών ουρήθρα, υπό την παρουσία του βουβωνοκήλεςκαι άλλες ανατομικές ανωμαλίες που δεν μπορούν να διορθωθούν χωρίς χειρουργική επέμβαση.

Εναλλακτική Θεραπεία

Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται όταν υπάρχει σοβαρές παραβιάσειςαναπαραγωγική λειτουργία στο ισχυρότερο φύλο. Συνίσταται στην τεχνητή εισαγωγή σπερματοζωαρίων στο γεννητικό σύστημα της γυναίκας προκειμένου να επιτευχθεί γονιμοποίηση.

Η θεραπεία της υπογονιμότητας πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και επαρκής. Επιπλέον, παρουσίασαν το ισχυρότερο φύλο (όχι μόνο όταν κάνουν διάγνωση, αλλά και όταν σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη) θα πρέπει να αναθεωρήσουν τον δικό τους ρυθμό ζωής και να τον ρυθμίσουν εάν είναι απαραίτητο. Αξίζει να εγκαταλείψετε τις κακές συνήθειες, να αρχίσετε να τρώτε σωστά και να μην το ξεχνάτε καλή ξεκούραση. Λύση προβλημάτων οικεία φύσηστους άνδρες μπορεί να επιτευχθεί με τη χρήση φυτικών θεραπειών για τη θεραπεία και την πρόληψη παθολογιών του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Αρκετά συχνά, μετά την ομαλοποίηση της διατροφής και της ανάπαυσης και ακολουθώντας απλούς κανόνες, η αναπαραγωγική λειτουργία ομαλοποιείται χωρίς πρόσθετες παρεμβάσεις.

ΣΤΟ πρόσφατους χρόνουςστην αναπαραγωγική ιατρική, η επίδραση βιολογικών παραγόντων μελετάται ενεργά ανδρικό σώμαστη γονιμότητά του (γονιμότητα), καθώς και στην υγεία των απογόνων. Ας προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε ορισμένες ερωτήσεις που σχετίζονται με αυτό το θέμα Η ικανότητα αναπαραγωγής ή αναπαραγωγής είναι το κύριο χαρακτηριστικό γνώρισμα των ζωντανών όντων. Στον άνθρωπο για την επιτυχή εφαρμογή αυτής της διαδικασίας απαιτείται η διατήρηση της αναπαραγωγικής λειτουργίας -τόσο από την πλευρά της γυναίκας όσο και από την πλευρά του άνδρα. Σύνολο διάφορους παράγοντεςπου επηρεάζουν την αναπαραγωγική ικανότητα (γονιμότητα) στους άνδρες ονομάζεται «ανδρικός» παράγοντας. Αν και στις περισσότερες περιπτώσεις αυτός ο όρος εννοείται ότι σημαίνει διάφορες περιστάσεις που επηρεάζουν δυσμενώς την ανδρική γονιμότητα, φυσικά, ο παράγοντας «αρσενικό» θα πρέπει να θεωρηθεί ως μια ευρύτερη έννοια.

Η υπογονιμότητα στο γάμο, η αναποτελεσματικότητα της αντιμετώπισής της, μεταξύ άλλων με τη βοήθεια μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (εξωσωματική γονιμοποίηση κ.λπ.), διάφορες μορφέςαποβολή (επαναλαμβανόμενη αποβολή), όπως αποβολή, αυθόρμητη αποβολή, μπορεί να σχετίζεται με αρνητική επιρροή«ανδρικός» παράγοντας. Αν αναλογιστούμε τη γενετική συνεισφορά των γονέων στην υγεία των απογόνων τους, σε γενικές γραμμές, είναι περίπου η ίδια τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Έχει διαπιστωθεί ότι η αιτία της υπογονιμότητας στο γάμο σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων είναι παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σε μια γυναίκα, σε ένα τρίτο - σε έναν άνδρα και στο ένα τρίτο των περιπτώσεων ένας συνδυασμός τέτοιων διαταραχών σημειώνεται σε και οι δύο σύζυγοι.

Αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας

Η υπογονιμότητα στους άνδρες συνδέεται συχνότερα με παραβίαση της βατότητας των σπερματικών αγγείων και/ή με το σχηματισμό σπερματοζωαρίων (σπερματογένεση). Έτσι, στις μισές περίπου περιπτώσεις υπογονιμότητας στους άνδρες, εντοπίζεται μείωση των ποσοτικών ή/και ποιοτικών παραμέτρων του σπέρματος. Υπάρχει μεγάλο ποσόαιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στους άνδρες, καθώς και παράγοντες που μπορεί να προδιαθέτουν για την εμφάνισή τους. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να είναι φυσικής φύσης (έκθεση σε υψηλή ή χαμηλές θερμοκρασίες, ραδιενεργών και άλλων τύπων ακτινοβολίας κ.λπ.), χημική (έκθεση σε διάφορες τοξικές ουσίες» παρενέργειαφάρμακα κ.λπ.), βιολογικές (σεξουαλικά μεταδιδόμενες λοιμώξεις, διάφορες ασθένειες εσωτερικά όργανα) και κοινωνικό (χρόνιο στρες). Η αιτία της υπογονιμότητας στους άνδρες μπορεί να σχετίζεται με την παρουσία κληρονομικών ασθενειών, παθήσεων του ενδοκρινικού συστήματος, αυτοάνοσων διαταραχών - την παραγωγή αντισωμάτων στο σώμα ενός άνδρα στα δικά του κύτταρα, για παράδειγμα, στα σπερματοζωάρια.

Η αιτία των αναπαραγωγικών προβλημάτων στους άνδρες μπορεί να είναι γενετικές διαταραχές, ιδίως αλλαγές στα γονίδια που εμπλέκονται στον έλεγχο οποιωνδήποτε διεργασιών που συμβαίνουν στο σώμα.

Σε μεγάλο βαθμό, η κατάσταση της αναπαραγωγικής λειτουργίας στους άνδρες εξαρτάται από ανάπτυξη των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος, εφηβεία.Διαδικασίες που ελέγχουν την ανάπτυξη ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ, ξεκινήστε να εργάζεστε ενδομήτρια περίοδο. Ακόμη και πριν από την τοποθέτηση των σεξουαλικών αδένων, τα πρωτεύοντα γεννητικά κύτταρα απομονώνονται έξω από τους ιστούς του εμβρύου, τα οποία μετακινούνται στην περιοχή των μελλοντικών όρχεων. Αυτό το στάδιο είναι πολύ σημαντικό για τη μελλοντική γονιμότητα, καθώς η απουσία ή ανεπάρκεια πρωτογενών γεννητικών κυττάρων στους αναπτυσσόμενους όρχεις μπορεί να προκαλέσει σοβαρές διαταραχές της σπερματογένεσης, όπως η απουσία σπερματοζωαρίων στο σπερματικό υγρό (αζωοσπερμία) ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (αριθμός σπερματοζωαρίων μικρότερος από 5 εκατομμύριο / ml). Διάφορες παραβιάσειςΗ ανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων και άλλων οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος οφείλεται συχνά σε γενετικά αίτια και μπορεί να οδηγήσει σε εξασθενημένη σεξουαλική ανάπτυξη και, στο μέλλον, σε στειρότητα ή μειωμένη γονιμότητα. Σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και την ωρίμανση του αναπαραγωγικού συστήματος παίζουν οι ορμόνες, κυρίως οι ορμόνες του φύλου. Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές που σχετίζονται με ανεπάρκεια ή περίσσεια ορμονών, μειωμένη ευαισθησία σε οποιαδήποτε ορμόνη που ελέγχει την ανάπτυξη των οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος, συχνά οδηγούν σε αναπαραγωγική ανεπάρκεια.

Την κεντρική θέση στην ανδρική αναπαραγωγική σφαίρα καταλαμβάνει σπερματογένεση.Πρόκειται για μια πολύπλοκη διαδικασία πολλαπλών σταδίων ανάπτυξης και ωρίμανσης των σπερματοζωαρίων από ανώριμα γεννητικά κύτταρα. Κατά μέσο όρο, η διάρκεια της ωρίμανσης του σπέρματος διαρκεί περίπου δυόμισι μήνες. Η φυσιολογική πορεία της σπερματογένεσης απαιτεί τη συντονισμένη επίδραση πολλών παραγόντων (γενετικών, κυτταρικών, ορμονικών και άλλων). Αυτή η πολυπλοκότητα καθιστά τη σπερματογένεση «εύκολο στόχο» για όλα τα είδη αρνητικές επιπτώσεις. Διάφορες ασθένειες, δυσμενείς περιβαλλοντικοί παράγοντες, ανθυγιεινός τρόπος ζωής (χαμηλή σωματική δραστηριότητα, κακές συνήθειες κ.λπ.), χρόνια στρεσογόνες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με εργασιακή δραστηριότητα, μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της σπερματογένεσης και, ως αποτέλεσμα, σε μείωση της γονιμότητας.

Τις τελευταίες δεκαετίες, έχει σημειωθεί σαφής επιδείνωση των δεικτών ποιότητας του σπέρματος. Από αυτή την άποψη, τα πρότυπα για την ποιότητα του σπερματικού υγρού αναθεωρήθηκαν επανειλημμένα. σανίδα κανονική ποσότητα(συγκέντρωση) των σπερματοζωαρίων έχει μειωθεί αρκετές φορές και τώρα είναι 20 εκατομμύρια / ml. Πιστεύεται ότι ο λόγος για μια τέτοια "πτώση" στην ποιότητα του σπέρματος συνδέεται κυρίως με την επιδείνωση της περιβαλλοντικής κατάστασης. Φυσικά, με την ηλικία, παρατηρείται μείωση της ποσότητας και της ποιότητας των σπερματοζωαρίων (ο αριθμός, η κινητικότητα και η αναλογία των φυσιολογικών σπερματοζωαρίων), καθώς και άλλες παραμέτρους του σπέρματος που μπορούν να επηρεάσουν την ανδρική γονιμότητα. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι η κατάσταση της σπερματογένεσης καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από γενετικούς παράγοντες, την παρουσία ασθενειών ή/και παράγοντες που επηρεάζουν δυσμενώς τον σχηματισμό σπερματοζωαρίων.

Παρά τη χρήση πολυάριθμων σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων, η αιτία της υπογονιμότητας παραμένει ανεξήγητη σχεδόν στις μισές περιπτώσεις. Τα αποτελέσματα πολυάριθμων μελετών δείχνουν ότι τα γενετικά αίτια κατέχουν μία από τις πρώτες θέσεις μεταξύ των αιτιών τόσο της υπογονιμότητας όσο και των επαναλαμβανόμενων αποβολών. Επιπλέον, γενετικοί παράγοντες μπορεί να είναι η βασική αιτία ανωμαλιών στη σεξουαλική ανάπτυξη, καθώς και μια σειρά από ενδοκρινολογικές, ανοσολογικές και άλλες ασθένειες που οδηγούν σε στειρότητα.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις (αλλαγή στον αριθμό ή/και τη δομή των χρωμοσωμάτων), καθώς και διαταραχές των γονιδίων που ελέγχουν την αναπαραγωγική λειτουργία στους άνδρες μπορεί να προκαλέσουν στειρότητα ή αποβολή. Έτσι, πολύ συχνά η ανδρική υπογονιμότητα που σχετίζεται με σοβαρή παραβίαση της σπερματογένεσης προκαλείται από αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Οι διαταραχές του χρωμοσώματος Υ σε μια συγκεκριμένη περιοχή είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές αιτίες (περίπου 10%) της υπογονιμότητας στους άνδρες που σχετίζονται με αζωοσπερμία και σοβαρή ολιγοζωοσπερμία. Η συχνότητα αυτών των διαταραχών φτάνει το 1 ανά 1000 άνδρες. Η παραβίαση της βατότητας του σπερματικού αγγείου μπορεί να οφείλεται στην παρουσία μιας τόσο συχνής γενετικής νόσου όπως η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος) ή οι άτυπες μορφές της.

Τα τελευταία χρόνια, η επιρροή του επιγενετικοί (υπεργενετικοί) παράγοντες για την αναπαραγωγική λειτουργία και τον ρόλο τους στην κληρονομική παθολογία. Διάφορες υπερμοριακές αλλαγές στο DNA που δεν σχετίζονται με παραβίαση της αλληλουχίας του μπορούν να καθορίσουν σε μεγάλο βαθμό τη δραστηριότητα των γονιδίων και ακόμη και να είναι η αιτία πολλών κληρονομικά νοσήματα(τα λεγόμενα αποτυπωτικά νοσήματα). Ορισμένοι ερευνητές επισημαίνουν μια πολλαπλάσια αύξηση του κινδύνου αυτού γενετικές ασθένειεςμετά τη χρήση μεθόδων εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αναμφίβολα, οι επιγενετικές διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν αναπαραγωγικές διαταραχές, αλλά ο ρόλος τους σε αυτόν τον τομέα παραμένει ελάχιστα κατανοητός.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα γενετικά αίτια δεν εκδηλώνονται πάντα ως πρωτοπαθής υπογονιμότητα (όταν δεν έχει συμβεί ποτέ εγκυμοσύνη). Σε πλήθος περιπτώσεων δευτεροπαθούς υπογονιμότητας, π.χ. όταν δεν συμβαίνουν υποτροπιάζουσες εγκυμοσύνες, η αιτία μπορεί να σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες. Περιγράφονται περιπτώσεις όπου άνδρες που είχαν ήδη παιδιά είχαν στη συνέχεια σοβαρή παραβίαση της σπερματογένεσης και, ως αποτέλεσμα, υπογονιμότητα. Επομένως, γενετικός έλεγχος για ασθενείς ή ζευγάρια με αναπαραγωγικά προβλήματαπραγματοποιούνται ανεξάρτητα από το αν έχουν παιδιά ή όχι.

Τρόποι για να ξεπεραστεί η υπογονιμότητα

Ξεπερνώντας τη στειρότητα, συμπεριλαμβανομένων, σε ορισμένες περιπτώσεις, σοβαρών μορφών αναπαραγωγικών διαταραχών στους άνδρες όπως η αζωοσπερμία (απουσία σπερματοζωαρίων στην εκσπερμάτιση), η ολιγοζωοσπερμία (μείωση του αριθμού των σπερματοζωαρίων) και η ασθενοζωοσπερμία (μείωση του αριθμού των κινητών μορφών, καθώς και η ταχύτητα κίνησης των σπερματοζωαρίων στο σπέρμα) σοβαρού βαθμού, κατέστη δυνατή λόγω της ανάπτυξης μεθόδων εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Πριν από περισσότερα από δέκα χρόνια, αναπτύχθηκε μια τέτοια μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης όπως η γονιμοποίηση ενός ωαρίου με ένα μόνο σπερματοζωάριο (ICSI, ICSI- Intracytoplasmic Sperm Injection). Όπως η συμβατική εξωσωματική γονιμοποίηση, αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται ευρέως σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι η χρήση τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όχι μόνο μπορεί να λύσει το πρόβλημα της τεκνοποίησης, αλλά και να μεταδώσει γενετικές διαταραχές, αυξάνοντας τον κίνδυνο κληρονομικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αναπαραγωγική παθολογία. Επομένως, όλοι οι ασθενείς, καθώς και οι δότες γεννητικών κυττάρων, πρέπει να υποβληθούν σε ιατρικό γενετικό έλεγχο και συμβουλευτική πριν από τα προγράμματα εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Μια κυτταρογενετική μελέτη (ανάλυση ενός συνόλου χρωμοσωμάτων) συνταγογραφείται για όλα τα ζευγάρια με υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Εάν ενδείκνυται, συνιστώνται πρόσθετες γενετικές μελέτες.

Σε αντίθεση με τις γυναίκες (ειδικά άνω των 35 ετών), οι άνδρες δεν παρουσιάζουν σοβαρή αύξηση στον αριθμό των γεννητικών κυττάρων με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων με την ηλικία. Επομένως, πιστεύεται ότι η ηλικία ενός άνδρα δεν επηρεάζει τη συχνότητα χρωμοσωμικές ανωμαλίεςσε απογόνους. Αυτό το γεγονός εξηγείται από τις ιδιαιτερότητες της γαμετογένεσης γυναικείων και αρσενικών - την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων. Στις γυναίκες, εκ γενετής, οι ωοθήκες περιέχουν τον τελικό αριθμό γεννητικών κυττάρων (περίπου 450-500), ο οποίος χρησιμοποιείται μόνο με την έναρξη της εφηβείας. Η διαίρεση των γεννητικών κυττάρων και η ωρίμανση των σπερματοζωαρίων διατηρείται στους άνδρες έως παλιά εποχή. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα. Κατά μέσο όρο, το 20% όλων των ωαρίων (ωαρίων) υγιών νεαρών γυναικών φέρουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στους άνδρες, το 5-10% όλων των σπερματοζωαρίων έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συχνότητά τους μπορεί να είναι υψηλότερη εάν υπάρχουν αλλαγές (αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων) στο σύνολο των αρσενικών χρωμοσωμάτων. Σοβαρές διαταραχές της σπερματογένεσης μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε αύξηση του αριθμού των σπερματοζωαρίων με ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι δυνατό να εκτιμηθεί το επίπεδο των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων σε αρσενικά γεννητικά κύτταρα χρησιμοποιώντας μια μοριακή κυτταρογενετική μελέτη (ανάλυση FISH) σπερματοζωαρίων. Μια τέτοια μελέτη σε έμβρυα που λαμβάνονται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση καθιστά δυνατή την επιλογή εμβρύων χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς και την επιλογή του φύλου του αγέννητου παιδιού, για παράδειγμα, στην περίπτωση κληρονομικών ασθενειών που συνδέονται με το φύλο.

Ανεξάρτητα από την ηλικία, τα ζευγάρια που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη και ανησυχούν για την υγεία των μελλοντικών απογόνων, ιδίως για τη γέννηση παιδιών με γενετικές διαταραχές, μπορούν να αναζητήσουν την κατάλληλη βοήθεια από ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις. Η διεξαγωγή μιας γενετικής εξέτασης αποκαλύπτει την παρουσία παραγόντων που δεν ευνοούν τη γέννηση υγιών απογόνων.

Εάν δεν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε για αυτό, οποιοσδήποτε ειδική εκπαίδευσηπρος την μελλοντική εγκυμοσύνηδεν πραγματοποιήθηκε. Και εάν είναι απαραίτητο, δεδομένης της διάρκειας της ωρίμανσης του σπέρματος, μια τέτοια προετοιμασία θα πρέπει να ξεκινά τουλάχιστον τρεις μήνες νωρίτερα, και κατά προτίμηση έξι μήνες έως ένα χρόνο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, καλό είναι να μην χρησιμοποιείτε ισχυρά φάρμακα. Ένας άνδρας πρέπει να απέχει ή να απαλλαγεί από κακές συνήθειες, εάν είναι δυνατόν, να εξαλείψει ή να μειώσει την επιρροή των επαγγελματικών και άλλων επιβλαβείς παράγοντες. Μια λογική ισορροπία μεταξύ σωματικής δραστηριότητας και ξεκούρασης είναι πολύ χρήσιμη. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η ψυχοσυναισθηματική διάθεση δεν έχει μικρή σημασία για ένα παντρεμένο ζευγάρι που προγραμματίζει εγκυμοσύνη.

Αναμφίβολα, τα βιολογικά συστατικά που μεταδίδονται στο παιδί από τους γονείς είναι αρκετά σημαντικά. Ωστόσο, κοινωνικοί παράγοντες έχουν επίσης σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού. Πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι το επίπεδο διανοητικές ικανότητεςκαι τη φύση ενός ατόμου σε κάποιο βαθμό λόγω γενετικών παραγόντων. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι ο βαθμός ανάπτυξης νοητική ικανότητακαθορίζεται σε μεγάλο βαθμό ακριβώς από κοινωνικούς παράγοντες – ανατροφή. Η ηλικία των γονέων από μόνη της δεν μπορεί να επηρεάσει το επίπεδο ανάπτυξης των παιδιών. Επομένως, η ευρέως διαδεδομένη πεποίθηση ότι οι ιδιοφυΐες γεννιούνται συχνότερα από μεγαλύτερους πατέρες είναι αβάσιμη.

Συνοψίζοντας, θα ήθελα να σημειώσω ότι η υγεία του παιδιού εξαρτάται εξίσου από την υγεία και των δύο γονέων. Και είναι καλό αν ο μελλοντικός μπαμπάς και μέλλουσα μαμάθα το έχει υπόψη του.

Οι περισσότερες από τις γνωστές μεταλλάξεις οδηγούν σε απουσία ή καθυστέρηση της εφηβείας και, ως εκ τούτου, σε στειρότητα. Ωστόσο, οι άνθρωποι που έχουν σεξουαλική ανάπτυξηπρόστιμο. Η εξέταση για την πλειονότητα των μεταλλάξεων που οδηγούν σε υπογονιμότητα δεν έχει πλέον πρακτικό νόημα. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις αξίζουν ιδιαίτερης αναφοράς επειδή εμφανίζονται συχνά στην καθημερινή πρακτική.

Διμερής απλασία του σπερματικού αγγείου

Η αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου υπάρχει στο 1-2% υπογόνιμοι άνδρες. Σύμφωνα με τα περισσότερα δεδομένα, στο 75% των περιπτώσεων εντοπίζονται μεταλλάξεις στο γονίδιο της ΚΙ που οδηγούν σε κυστική ίνωση. Ο κύριος κίνδυνος σε τέτοιες περιπτώσεις είναι η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί η παρουσία μεταλλάξεων και στους δύο συντρόφους και στη συνέχεια να γίνει η κατάλληλη συμβουλευτική. Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς κυστικής ίνωσης, ο κίνδυνος της σε ένα παιδί φτάνει το 25% (ανάλογα με τη φύση της μετάλλαξης). Ακόμη και αν βρεθεί μόνο μία μετάλλαξη σε έναν άνδρα, που οδηγεί σε κυστική ίνωση, και η γυναίκα δεν είναι φορέας, καλύτερα να το παίξετε καλά και να στείλετε το ζευγάρι για μια διαβούλευση με έναν γενετιστή. Στο 20% περίπου των περιπτώσεων, η αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου συνοδεύεται από δυσπλασίες των νεφρών και σε μια μελέτη σε τέτοιους ασθενείς δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις που οδήγησαν σε κυστική ίνωση (αν και ο αριθμός των μεταλλάξεων που αναλύθηκαν ήταν μικρός).

Πρέπει να τονιστεί ότι ο σκοπός της μαζικής εξέτασης είναι ο εντοπισμός της κυστικής ίνωσης και όχι η απλασία. Οι συνδυασμοί μεταλλάξεων που οδηγούν σε απλασία του σπερματικού αγγείου είναι ποικίλοι και περίπλοκοι, καθιστώντας δύσκολη τη συμβουλευτική σε αυτή τη νόσο. Στις πρώτες μελέτες για τη γενετική της αμφοτερόπλευρης απλασίας του σπερματικού πόρου, δεν υπήρξε ούτε ένας συμμετέχων ομόζυγος για τη μετάλλαξη AF508, την πιο κοινή μετάλλαξη στο γονίδιο CF, η οποία εμφανίζεται στο 60-70% των περιπτώσεων στην κλασική μορφή της κυστικής ίνωσης. . Περίπου το 20% των ασθενών έχουν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο της ΚΙ ταυτόχρονα, οι οποίες είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης - σε πολλές περιπτώσεις πρόκειται για λανθασμένες μεταλλάξεις (συνδυασμός δύο αλληλόμορφων που προκαλούν ελαφριά μορφήκυστική ίνωση, ή ένα αλληλόμορφο που προκαλεί μια ήπια μορφή της νόσου και ένα που προκαλεί μια σοβαρή). Ένας πολυμορφισμός βρέθηκε επίσης στο εσώνιο 8, στο οποίο ο αριθμός των θυμινών σε διαφορετικά αλληλόμορφα είναι 5, 7 ή 9. Παρουσία του αλληλόμορφου 5Τ, το εξόνιο 9 παρακάμπτεται κατά τη μεταγραφή και το mRNA και στη συνέχεια η πρωτεΐνη, συντομεύονται. Ο πιο κοινός γονότυπος στην αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου (περίπου 30% των περιπτώσεων) είναι ένας συνδυασμός αλληλόμορφου που φέρει μια μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση και το αλληλόμορφο 5Τ.

Η μετάλλαξη R117H περιλαμβάνεται στον έλεγχο επειδή ο συνδυασμός της με άλλες, πιο σοβαρές μεταλλάξεις στο γονίδιο CF μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Εάν ανιχνευθεί η μετάλλαξη R117H, πραγματοποιείται δοκιμή παραγώγου για την παρουσία του πολυμορφισμού 5T/7T/9T. Όταν ανιχνεύεται το αλληλόμορφο 5Τ, είναι απαραίτητο να εξακριβωθεί εάν βρίσκεται στο ίδιο χρωμόσωμα με το R117H (δηλαδή στη θέση cis) ή στο άλλο (στη θέση trans). Το αλληλόμορφο 5Τ στη θέση c σε σχέση με το R117H προκαλεί κυστική ίνωση και εάν μια γυναίκα είναι επίσης φορέας ενός από τα αλληλόμορφα, που προκαλούν ασθένειες, ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης σε ένα παιδί είναι 25%. Η πολυπλοκότητα της γενετικής της κυστικής ίνωσης γίνεται εμφανής όταν εξετάζουμε την ποικιλομορφία των φαινοτύπων σε ομοζυγώτες για το αλληλόμορφο 5Τ. Η παρουσία του αλληλόμορφου 5Τ μειώνει τη σταθερότητα του mRNA και είναι γνωστό ότι σε ασθενείς των οποίων το επίπεδο αμετάβλητου mRNA είναι 1-3% του κανόνα, η κυστική ίνωση αναπτύσσεται στην κλασική μορφή. Στο επίπεδο του αμετάβλητου mRNA, το οποίο είναι περισσότερο από 8-12% του κανόνα, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται και σε ενδιάμεσα επίπεδα, είναι δυνατές διάφορες επιλογές, από ολική απουσίαεκδηλώσεις της νόσου σε αμφοτερόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου και ήπιας μορφήςκυστική ίνωση. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η απλασία του σπερματικού αγγείου σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί να είναι και μονόπλευρη. Στο γενικό πληθυσμό, το αλληλόμορφο 5Τ εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 5%, με μονόπλευρη απλασία του σπερματικού αγγείου - με συχνότητα 25%, και με αμφοτερόπλευρη απλασία - με συχνότητα 40%.

Αμερικανικό Κολλέγιο ιατρικοί γενετιστέςκαι το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστούν τον εντοπισμό μόνο 25 μεταλλάξεων που έχουν επικράτηση τουλάχιστον 0,1% στον πληθυσμό των ΗΠΑ και τον έλεγχο για πολυμορφισμούς 5T/7T/9T μόνο ως προκύπτουσα εξέταση. Ωστόσο, στην πράξη, πολλά εργαστήρια μπορούν να μειώσουν το κόστος συμπεριλαμβάνοντας αυτή τη δοκιμασία στο κύριο πρόγραμμα τους, η οποία, όπως φαίνεται παραπάνω, μπορεί να οδηγήσει σε τεράστιες δυσκολίες στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο σκοπός μιας μαζικής εξέτασης είναι ο εντοπισμός της κυστικής ίνωσης.

Γονίδια που ρυθμίζουν τη σπερματογένεση

Τα γονίδια που πιθανώς είναι υπεύθυνα για τη σπερματογένεση χαρτογραφούνται στο χρωμόσωμα Υ στην περιοχή AZF που βρίσκεται στον τόπο Yq11 (το γονίδιο SR Y βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος Υ). Στην κατεύθυνση από το κεντρομερίδιο προς το περιφερικό τμήμα του βραχίονα, οι περιοχές AZFa, AZFb και AZFc βρίσκονται διαδοχικά. Η περιοχή AZFa περιέχει τα γονίδια USP9Y και DBY, η περιοχή AZFb περιέχει το σύμπλεγμα γονιδίων RBMY και η περιοχή /4Z/c περιέχει το γονίδιο DAZ.

Μερικά από τα γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση της σπερματογένεσης αντιπροσωπεύονται στο γονιδίωμα με πολλά αντίγραφα. Προφανώς, υπάρχουν 4-6 αντίγραφα του γονιδίου DAZ και 20-50 γονίδια ή ψευδογονίδια της οικογένειας RBMY στο γονιδίωμα. Το DBY και το USP9Y αντιπροσωπεύονται στο γονιδίωμα με ένα αντίγραφο. εξαιτίας ένας μεγάλος αριθμόςεπαναλαμβανόμενες αλληλουχίες και διαφορές στο σχεδιασμό της μελέτης, η ανάλυση των περιοχών του χρωμοσώματος Υ που ελέγχουν τη σπερματογένεση είναι γεμάτη με σημαντικές δυσκολίες. Για παράδειγμα, η ανίχνευση διαγραφών στην περιοχή AZF πραγματοποιήθηκε κυρίως με ανάλυση θέσεων σήμανσης DNA, σύντομων αλληλουχιών DNA με γνωστή χρωμοσωμική θέση. Όσο περισσότερα από αυτά αναλύονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανίχνευσης διαγραφών. Γενικά, οι διαγραφές στην περιοχή του AZF είναι πιο συχνές σε υπογόνιμους άνδρες, αλλά έχουν αναφερθεί και σε υγιείς άνδρες.

Η απόδειξη ότι η περιοχή AZF περιέχει γονίδια που ρυθμίζουν τη σπερματογένεση ήταν μια ενδογονιδιακή διαγραφή στο γονίδιο USP9Y, που ονομάζεται επίσης DFFRY (επειδή είναι ομόλογο με το αντίστοιχο γονίδιο Drosophila faf). Ένας υπογόνιμος άνδρας είχε μια διαγραφή τεσσάρων ζευγών βάσεων που δεν είχε ο υγιής αδερφός του. Αυτές οι παρατηρήσεις, σε συνδυασμό με δεδομένα in vitro, έδειξαν ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο USP9Y βλάπτει τη σπερματογένεση. Κατά την εκ νέου ανάλυση των δεδομένων που είχαν δημοσιευθεί προηγουμένως, οι ερευνητές εντόπισαν μια άλλη μεμονωμένη διαγραφή στο γονίδιο USP9Y που διαταράσσει τη σπερματογένεση.

Μια ανασκόπηση δεδομένων από έρευνα σχεδόν 5.000 υπογόνιμων ανδρών για μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Υ έδειξε ότι περίπου το 8,2% των περιπτώσεων (σε σύγκριση με 0,4% σε υγιείς) έχουν διαγραφές σε μία ή περισσότερες περιοχές της περιοχής AZF. Σε μεμονωμένες μελέτες, τα ποσοστά κυμαίνονταν από 1 έως 35%. Σύμφωνα με την αναφερόμενη ανασκόπηση, οι διαγραφές είναι πιο συχνές στην περιοχή AZFc (60%), ακολουθούμενες από το AZFb (16%) και το AZFa (5%). Οι υπόλοιπες περιπτώσεις είναι ένας συνδυασμός διαγραφών σε διάφορες περιοχές (τις περισσότερες φορές περιλαμβάνουν διαγραφές στο AZFc). Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν σε άνδρες με αζωοσπερμία (84%) ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία (14%), που ορίζεται ως αριθμός σπερματοζωαρίων μικρότερος από 5 εκατομμύρια/ml. Η ερμηνεία των δεδομένων σχετικά με τις διαγραφές στην περιοχή AZF είναι εξαιρετικά δύσκολη επειδή:

1. βρίσκονται και σε άγονες και σε υγιείς άνδρες;
2. Η παρουσία συστάδων DAZ και RBMY που περιέχουν πολλά αντίγραφα γονιδίων καθιστά την ανάλυση δύσκολη.
3. σε διάφορες μελέτεςΜελετήθηκαν διάφορες παράμετροι του σπέρματος.
4. το σύνολο των contig χαρτών του χρωμοσώματος Υ δεν ήταν πλήρες λόγω της παρουσίας επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών.
5. δεν υπήρχαν αρκετά στοιχεία για υγιείς άνδρες.

Σε μια διπλή-τυφλή μελέτη 138 ανδρών ζευγαριών εξωσωματικής γονιμοποίησης, 100 υγιών ανδρών και 107 νεαρών Δανών στρατιωτικών, πραγματοποιήθηκαν τα επίπεδα ορμονών φύλου, οι παράμετροι του σπέρματος και η ανάλυση της περιοχής AZF. Για τη μελέτη της περιοχής AZF, χρησιμοποιήθηκαν 21 θέσεις σήμανσης DNA. με φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος και σε όλες τις περιπτώσεις όπου ο αριθμός των σπερματοζωαρίων ξεπέρασε το 1 εκατομμύριο/ml, δεν βρέθηκαν διαγραφές. Στο 17% των περιπτώσεων ιδιοπαθούς αζωοσπερμίας ή κρυπτοζωοσπερμίας και στο 7% των περιπτώσεων με άλλους τύπους αζωοσπερμίας και κρυπτοζωοσπερμίας, εντοπίστηκαν διαγραφές στην περιοχή AZFc. Είναι ενδιαφέρον ότι κανένας από τους συμμετέχοντες στη μελέτη δεν είχε διαγραφές στις περιοχές AZFa και AZFb. Αυτό υποδηλώνει ότι τα γονίδια που βρίσκονται στην περιοχή AZFc είναι τα πιο σημαντικά για τη σπερματογένεση. Αργότερα υπήρξαν κι άλλα σημαντική μελέτη, που έδωσε παρόμοια αποτελέσματα.

Εάν εντοπιστούν διαγραφές στο χρωμόσωμα Υ, αυτό θα πρέπει να συζητηθεί και με τους δύο μελλοντικούς γονείς. Ο κύριος κίνδυνος για τους απογόνους είναι ότι οι γιοι μπορεί να κληρονομήσουν αυτή τη διαγραφή από τον πατέρα τους και να είναι υπογόνιμοι - τέτοιες περιπτώσεις έχουν περιγραφεί. Αυτές οι διαγραφές δεν φαίνεται να επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα της εξωσωματικής γονιμοποίησης και τα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ σε γυναίκες με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια

Σε σποραδικές περιπτώσεις πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας, περίπου το 2-3% των γυναικών βρέθηκε να έχουν προμετάλλαξη στο γονίδιο FMR1 που ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου εύθραυστου Χ. σε γυναίκες με κληρονομική πρόωρη αποτυχίαΣτις ωοθήκες, η συχνότητα αυτής της προμετάλλαξης φτάνει το 12-15%. Μια εύθραυστη περιοχή στον τόπο Xq28 μπορεί να ανιχνευθεί με καρυότυπο κυττάρων που αναπτύσσονται υπό συνθήκες ανεπάρκειας φολικού οξέος, αλλά συνήθως πραγματοποιείται ανάλυση DNA. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ αναφέρεται σε ασθένειες που προκαλούνται από την αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων: κανονικά, το γονίδιο FMR1 περιέχει λιγότερες από 50 επαναλήψεις της αλληλουχίας CCG, στους φορείς της προμετάλλαξης ο αριθμός τους είναι 50-200 και στους άνδρες με σύνδρομο εύθραυστου Χ - περισσότερα από 200 (πλήρης μετάλλαξη). Το σύνδρομο εύθραυστου Χ χαρακτηρίζεται από ένα συνδεδεμένο με Χ κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας με ατελή διείσδυση.

Είναι σημαντικό να εντοπιστούν οι φορείς της προμετάλλαξης, καθώς μπορεί να είναι άλλα μέλη της οικογένειας: μπορεί να έχουν γιους με σύνδρομο εύθραυστου Χ, το οποίο εκδηλώνεται με νοητική υστέρηση, ιδιαίτερα χαρακτηριστικάπρόσωπα και μακροορχισμός.

Δευτεροπαθής υπογοναδισμός και σύνδρομο Kalman στους άνδρες

Οι άνδρες με σύνδρομο Kalman χαρακτηρίζονται από ανοσμία και δευτεροπαθή υπογοναδισμό. ελαττώματα προσώπου μέσης γραμμής, μονόπλευρη νεφρική αγένεση και νευρολογικές διαταραχές- συγκινήσεις, οφθαλμοκινητικές και παρεγκεφαλιδικές διαταραχές. Το σύνδρομο Kalman χαρακτηρίζεται από έναν υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KALI. υποδηλώνουν ότι το σύνδρομο Kalman οφείλεται στο 10-15% των περιπτώσεων μεμονωμένης ανεπάρκειας γοναδοτροπικών ορμονών σε άνδρες με ανοσμία. Πρόσφατα, ανακαλύφθηκε μια αυτοσωματική επικρατούσα μορφή του συνδρόμου Kalman, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR1. Με μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπικών ορμονών χωρίς ανοσμία, εντοπίζονται συχνότερα μεταλλάξεις στο γονίδιο GnRHR (γονίδιο υποδοχέα γοναδολιβερίνης). Ωστόσο, αντιπροσωπεύουν μόνο το 5-10% όλων των περιπτώσεων.

Παραβιάσεις και τα αίτια τους με αλφαβητική σειρά:

αναπαραγωγική δυσλειτουργία -

Αναπαραγωγική δυσλειτουργία(στειρότητα) - ανικανότητα παντρεμένο ζευγάριστη σύλληψη με τακτική επαφή χωρίς προστασία για 1 χρόνο (ΠΟΥ).

Στο 75-80% των περιπτώσεων, η εγκυμοσύνη συμβαίνει κατά τους πρώτους 3 μήνες της τακτικής σεξουαλικής δραστηριότητας νεαρών, υγιών συζύγων, δηλαδή όταν η ηλικία του συζύγου είναι μέχρι 30 και της συζύγου έως 20 ετών. Στην μεγαλύτερη ηλικιακή ομάδα (30-35 ετών), αυτή η περίοδος αυξάνεται σε 1 έτος και μετά από 35 χρόνια - περισσότερο από 1 έτος.

Περίπου 35-40% υπογόνιμα ζευγάριαπροκαλείται από έναν άνδρα, στο 50% - από μια γυναίκα, και στο 15-20% υπάρχει ένας μεικτός παράγοντας αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας.

Ποιες ασθένειες προκαλούν αναπαραγωγική δυσλειτουργία:

Αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στους άνδρες

I. Παρεγχυματική (εκκριτική) παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας - παραβίαση της σπερματογένεσης (παραγωγή σπερματοζωαρίων στα εσπειρωμένα σπερματοζωάρια των όρχεων), η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή ασπερμίας (απουσία σπερματογένεσης και σπερματοζωαρίων στο εκσπερμάτισμα), (απουσία σπερματοζωαρίων στην εκσπερμάτιση όταν ανιχνεύονται κύτταρα σπερματογένεσης), ολιγοζωοσπερμία, μειωμένη κινητικότητα, μειωμένη δομή των σπερματοζωαρίων:

1. Δυσλειτουργία των όρχεων:
- κρυψορχία, μονορχισμός και υποπλασία των όρχεων
- ορχίτιδα (ιογενής αιτιολογία)
- συστροφή όρχεων
- πρωτοπαθής και δευτεροπαθής συγγενής υπογοναδισμός
- πυρετός- παραβίαση της θερμορύθμισης στο όσχεο (κιρσοκήλη, υδροκήλη, στενά ρούχα)
- Σύνδρομο μόνο κυττάρων Sertoli
- Διαβήτης
- υπερβολικό σωματικό στρες, ψυχολογικό στρες, σοβαρό χρόνιες ασθένειες, δόνηση, υπερθέρμανση του σώματος (εργασία σε μαγαζιά, κατάχρηση σάουνας, πυρετός), υποξία, σωματική αδράνεια
- ενδογενείς και εξωγενείς τοξικές ουσίες (νικοτίνη, αλκοόλ, φάρμακα, χημειοθεραπεία, επαγγελματικοί κίνδυνοι)
- ακτινοθεραπεία
- μεταλλάξεις: μετάλλαξη του γονιδίου για μουσκοϊσκίδωση ( συγγενής απουσία vas deferens - αποφρακτική αζωοσπερμία, που προσδιορίζεται από την πολυμεράση αλυσιδωτή αντίδραση; μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος Υ (μειωμένη σπερματογένεση διάφορους βαθμούςσοβαρότητα της διαταραχής του καρυότυπου - δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες - Σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο XYY, χρωμοσωμικές μεταθέσεις, αυτοσωματικές ανευπλοειδίες) - μέθοδος υβριδισμού φθορισμού (FISH) με τη χρήση ανιχνευτών επισημασμένων με φθοριόχρωμα σε διαφορετικά χρωμοσώματα

2. Ορμονική (ενδοκρινική) παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας - υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός- ανεπάρκεια ωχρινοτρόπων ορμονών (LH) και ωοθυλακιοτρόπων (FSH) της υπόφυσης, οι οποίες παίζουν ρόλο στο σχηματισμό της τεστοστερόνης και των σπερματοζωαρίων:
- Παθολογία του υποθαλάμου
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπίνης (σύνδρομο Kalman)
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια ωχρινοτρόπου ορμόνης («γόνιμος ευνούχος»)
o Μεμονωμένη ανεπάρκεια FSH
o Συγγενές υπογοναδοτροπικό σύνδρομο
- Παθολογία της υπόφυσης
o Υπφυσική ανεπάρκεια (όγκοι, διηθητικές διαδικασίες, επεμβάσεις, ακτινοβολία)
o Υπερπρολακτιναιμία
o Αιμοχρωμάτωση
o Επίδραση εξωγενών ορμονών (υπερβολικά οιστρογόνα και ανδρογόνα, περίσσεια γλυκοκορτικοειδών, υπερ- και υποθυρεοειδισμός)

3. αυτοάνοσες διεργασίες - η καταστροφή των σπερματοζωαρίων από τα δικά τους ανοσοκύτταρα, η παραγωγή αντισωμάτων στα σπερματοζωάρια
ο μαγουλάδες- "Χοίρος"
o τραυματισμός των όρχεων
o κρυψορχία (μη κατεβασμένοι όρχεις)
o επεμβάσεις στα όργανα του οσχέου
ο παθητικοί ομοφυλόφιλοι

II. Η αποφρακτική (απεκκριτική) παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σχετίζεται, κατά κανόνα, με αμφοτερόπλευρη, προσωρινή ή μόνιμη παραβίασηβατότητα (απόφραξη, απόφραξη) του σπερματικού αγγείου και εξασθενημένη έξοδος συστατικά στοιχείασπέρμα (σπερματοζωάρια, έκκριση προστάτη, έκκριση σπερματικού κυστιδίου) μέσω της γεννητικής οδού στην ουρήθρα:
- συγγενής υπανάπτυξη ή απουσία του σπερματικού αγγείου, παραβίαση της βατότητάς του, έλλειψη σύνδεσης μεταξύ του σωληνίσκου της επιδιδυμίδας του σπερματικού αγγείου και του σπερματικού αγγείου
- Κύστες του πόρου Mullerian του προστάτη
- φλεγμονώδης διεργασία στα γεννητικά όργανα, που επιπλέκεται από εξάλειψη των αγγείων του αγγείου - χρόνια επιδιδυμίτιδα, αποφυτρίτιδα, σπερματοκήλη
ανάδρομη εκσπερμάτιση - ασπερματισμός (έλλειψη εκσπερμάτισης κατά τη σεξουαλική επαφή) με συγγενείς ή κυκλικές αλλαγές στην ουρήθρα στο επίπεδο σπόρος φυματίωσης, στένωση του μεμβρανώδους τμήματος της ουρήθρας του, βλάβη στα νευρικά κέντρα που ρυθμίζουν την εκσπερμάτωση.
- τραυματισμοί των γεννητικών οργάνων, ακόμη και κατά τη διάρκεια χειρουργικές επεμβάσεις(για παράδειγμα, με αποκατάσταση κήλης),
- συνέπειες της βαζεκτομής

III. Η μικτή παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας (απεκκριτικό-τοξικό ή απεκκριτικό-φλεγμονώδες) είναι αποτέλεσμα έμμεσης τοξικής βλάβης στο σπερματογενές επιθήλιο, διαταραχής της σύνθεσης και του μεταβολισμού των ορμονών του φύλου και της άμεσης καταστροφικής επίδρασης του πύου και των βακτηριακών τοξινών στα σπερματοζωάρια Βιοχημικά χαρακτηριστικά του σπέρματος :
- ευπάθεια των σπερματοζωαρίων σε ανοσοποιητικό σύστημαλόγω παραβίασης της ωρίμανσης, που περιβάλλεται με προστασία από πρωτεΐνες στα εξαρτήματα των ωοθηκών (επιδιδυμίτιδα)
- αλλαγές στη σύνθεση της έκκρισης του προστάτη αδένα, των σπερματοδόχων κυστιδίων (προστατίτιδα, κυστιδίτιδα), ΣΜΝ
- άλλες φλεγμονώδεις ασθένειες του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος (ουρηθρίτιδα)

IV. Άλλες αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας
- προβλήματα σεξουαλικής φύσης - στυτική δυσλειτουργία, διαταραχές εκσπερμάτωσης
- εκσπερμάτωση, ασπερμία - ψυχολογική, νευρολογική (βλάβες νωτιαίος μυελός)

V. Ιδιοπαθής αναπαραγωγική δυσλειτουργία
Ο λόγος δεν μπορεί να προσδιοριστεί.

Αιτίες αναπαραγωγικής δυσλειτουργίας στις γυναίκες
- φλεγμονώδεις διεργασίεςκαι τις συνέπειές τους διαδικασία κόλλαςστη λεκάνη και απόφραξη σάλπιγγες- σαλπιγγικός περιτοναϊκός παράγοντας
- ενδομητρίωση
- ορμονικές διαταραχές
- όγκοι της μήτρας (μυώματα)
- όγκοι ωοθηκών (κυστώματα)

Με ποιους γιατρούς να επικοινωνήσετε εάν υπάρχει παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας:

Έχετε παρατηρήσει παραβίαση της αναπαραγωγικής λειτουργίας; Θέλετε να μάθετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, μελετήστε εξωτερικά σημάδιακαι βοηθούν στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, σας συμβουλεύουν και παρέχουν χρειαζόταν βοήθεια. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Έχετε αναπαραγωγική δυσλειτουργία; Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημάδια, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή ασθένειααλλά και για τη διατήρηση ενός υγιούς νου στο σώμα και στο σώμα συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε. Εγγραφείτε επίσης για ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είστε συνεχώς ενημερωμένοι με τις τελευταίες ειδήσεις και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποστέλλονται αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Ο χάρτης συμπτωμάτων είναι μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς. Μην κάνετε αυτοθεραπεία. Για όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τον ορισμό της νόσου και τον τρόπο αντιμετώπισής της, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Η EUROLAB δεν ευθύνεται για τις συνέπειες που προκαλούνται από τη χρήση των πληροφοριών που δημοσιεύονται στην πύλη.

Εάν ενδιαφέρεστε για άλλα συμπτώματα ασθενειών και τύπους διαταραχών ή έχετε άλλες ερωτήσεις και προτάσεις - γράψτε μας, σίγουρα θα προσπαθήσουμε να σας βοηθήσουμε.