Ανάλυση DNA για προδιάθεση για καρκίνο. Τι έμαθα για τον εαυτό μου από το γενετικό τεστ

Η εισαγωγή των μοριακών γενετικών αναλύσεων στην κλινική πράξη επέτρεψε στην ιατρική να επιτύχει μεγάλη επιτυχία στη διάγνωση και τη θεραπεία της ογκολογίας. Οι σύγχρονες μέθοδοι δημιουργούν πρόσθετες ευκαιρίες για την ακριβή διάγνωση και τον προσδιορισμό της προδιάθεσης, της πρόγνωσης, καθώς και για μια ατομική προσέγγιση στη θεραπεία του καρκίνου με βάση τη γενετική ανάλυση των καρκινικών κυττάρων.

Οι εξετάσεις καρκίνου πραγματοποιούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

αξιολόγηση της προδιάθεσης σε κληρονομικές μορφές κακοήθων νεοπλασμάτων.

διευκρίνιση της διάγνωσης σε αμφίβολες περιπτώσεις.

τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότητας της χημειοθεραπείας.

Αυτού του είδους οι μελέτες πραγματοποιούνται σε σύγχρονο εξοπλισμό σε προσιτό κόστος στο εργαστήριο Allel στη Μόσχα.

Προδιάθεση για κληρονομικό καρκίνο

Ως αποτέλεσμα της εξέτασης, μπορούν να ανιχνευθούν μεταλλάξεις σε γονίδια που υποδεικνύουν κληρονομική προδιάθεση για ογκολογία. Μια τέτοια μελέτη είναι υποχρεωτική εάν συγγενείς πρώτου βαθμού έχουν ή είχαν κάποια ασθένεια σε νεαρή ηλικία (συνήθως πριν από τα 40 έτη). Συχνά υπάρχουν 3 κληρονομικές μορφές ογκολογίας:

καρκίνος του μαστού?

καρκίνος ωοθηκών;

καρκίνο του παχέος εντέρου.

Αυτές οι ασθένειες έχουν χαρακτηριστική γενετική βλάβη που υποδηλώνει προδιάθεση. Ωστόσο, υπάρχουν όλο και περισσότερα δεδομένα για το ρόλο της κληρονομικότητας στην ανάπτυξη άλλων τύπων ογκολογίας (στομάχου, πνεύμονες, προστάτης κ.λπ.).

Η αναγνώριση της προδιάθεσης σε αυτή την περίπτωση σάς επιτρέπει να θέσετε τον ασθενή σε ιατροφαρμακευτική παρακολούθηση και να αφαιρέσετε αμέσως τον όγκο στα αρχικά στάδια, εάν εμφανιστεί.

Επιλογή αποτελεσματικών σχημάτων χημειοθεραπείας

Οι γενετικές εξετάσεις είναι επίσης σημαντικές για ήδη αναπτυγμένο καρκίνο. Σε αυτή την περίπτωση, εξετάζοντας το DNA των καρκινικών κυττάρων, μπορεί κανείς να επιλέξει μια αποτελεσματική θεραπεία, καθώς και να προβλέψει την αποτελεσματικότητά της. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει μεγάλος αριθμός αντιγράφων του γονιδίου Her-2 / neu στον ιστό όγκου του καρκίνου του μαστού ή του στομάχου, ενδείκνυται η θεραπεία με Trastuzumab και το Cetuximab έχει αποτέλεσμα μόνο απουσία μεταλλάξεων στο Κ- ras και N-ras γονίδια σε κύτταρα καρκίνου του παχέος εντέρου.

Σε αυτή την περίπτωση, η γενετική ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον αποτελεσματικό τύπο θεραπείας για τη νόσο.

Καθιέρωση διάγνωσης

Για τη σωστή διάγνωση χρησιμοποιούνται μοριακές εξετάσεις στην ογκολογία. Ορισμένοι κακοήθεις όγκοι έχουν χαρακτηριστική γενετική βλάβη.

Αποκρυπτογράφηση γενετικής ανάλυσης

Τα αποτελέσματα περιέχουν πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του DNA του ασθενούς, που μπορεί να υποδηλώνουν προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες ή ευαισθησία σε συγκεκριμένους τύπους θεραπείας. Κατά κανόνα, στην περιγραφή της γενετικής ανάλυσης, υποδεικνύονται οι μεταλλάξεις για τις οποίες πραγματοποιήθηκε η δοκιμή και η σημασία τους σε μια συγκεκριμένη κλινική κατάσταση καθορίζεται από τον γιατρό. Είναι εξαιρετικά σημαντικό ο θεράπων ιατρός να έχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για τις δυνατότητες μοριακής διάγνωσης στην ογκολογία.

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση;

Για να γίνει γενετική ανάλυση για την παρουσία προδιάθεσης για κληρονομικές μορφές καρκίνου, χρειάζεται ολικό αίμα του ασθενούς. Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για τη δοκιμή, δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία.

Για να πραγματοποιηθεί μια γενετική ανάλυση ενός ήδη υπάρχοντος όγκου, θα απαιτηθούν τα ίδια τα καρκινικά κύτταρα. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ήδη αναπτύσσονται διαγνωστικές μέθοδοι για την ανίχνευση κυκλοφορούντος DNA καρκινικών κυττάρων στο αίμα.

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια. Πιο συχνά χρησιμοποιούμενα:

Ανάλυση FISH - φθορισμός in situ υβριδισμός. Σας επιτρέπει να αναλύετε μεγάλα τμήματα DNA (μεταθέσεις, ενισχύσεις, διπλασιασμούς, αναστροφές) χρωμοσωμάτων.

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Βοηθά στη μελέτη μόνο μικρών θραυσμάτων DNA, αλλά έχει χαμηλή τιμή και υψηλή ακρίβεια.

Αλληλουχία. Η μέθοδος σας επιτρέπει να αποκρυπτογραφήσετε πλήρως την αλληλουχία των γονιδίων και να βρείτε όλες τις υπάρχουσες μεταλλάξεις.

Το τεστ για κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο περνάει μία φορά, καθώς η αλληλουχία του DNA δεν αλλάζει. Μόνο μεμονωμένα κύτταρα μπορούν να μεταλλαχθούν.

Με την παρουσία ενός όγκου σε έναν ασθενή, το DNA του μπορεί να εξεταστεί πολλές φορές (για παράδειγμα, πριν και μετά τη χημειοθεραπεία), καθώς τα καρκινικά κύτταρα έχουν υψηλή ικανότητα μετάλλαξης.

Η ακρίβεια της γενετικής ανάλυσης DNA για ογκολογία στο εργαστήριο Allel στη Μόσχα είναι 99-100%. Χρησιμοποιούμε σύγχρονες μεθόδους που έχουν αποδείξει την αποτελεσματικότητά τους στην επιστημονική έρευνα, με σχετικά χαμηλό κόστος έρευνας.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση

Σύμφωνα με διάφορα δεδομένα, το μερίδιο των κληρονομικών μορφών καρκίνου αποτελεί περίπου το 5-7% όλων των περιπτώσεων κακοήθων νεοπλασμάτων. Η κύρια ένδειξη για τον προσδιορισμό της προδιάθεσης είναι η παρουσία ογκολογίας σε συγγενείς πρώτου βαθμού σε νεαρή ηλικία.

Η ένδειξη για τη μελέτη του DNA ήδη υπαρχόντων καρκινικών κυττάρων είναι η ίδια η παρουσία όγκου. Πριν από τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να καθορίσει ποιες εξετάσεις χρειάζονται και πώς μπορεί να επηρεάσουν τα θεραπευτικά μέτρα και την πρόγνωση.

Οι σύγχρονες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης μπορούν να εντοπίσουν την προδιάθεση, καθώς και να βελτιώσουν την αποτελεσματικότητα της πρόληψης και θεραπείας του καρκίνου. Σήμερα, σε κάθε εξειδικευμένη κλινική στη Μόσχα χρησιμοποιείται μια εξατομικευμένη προσέγγιση, η οποία σας επιτρέπει να επιλέξετε ακριβώς εκείνα τα θεραπευτικά σχήματα που θα έχουν τη μέγιστη δυνατή επίδραση σε έναν συγκεκριμένο ασθενή. Αυτό μειώνει την τιμή και αυξάνει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας της νόσου.

Επικεφαλής του
"Ογκογενετική"

Ζουσίνα
Τζούλια Γεννάντιεβνα

Αποφοίτησε από την Παιδιατρική Σχολή του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου του Voronezh. Ν.Ν. Burdenko το 2014.

2015 - πρακτική άσκηση στη θεραπεία με βάση το Τμήμα Θεραπείας Σχολών του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Voronezh. Ν.Ν. Μπουρντένκο.

2015 - μάθημα πιστοποίησης στην ειδικότητα "Αιματολογία" με βάση το Κέντρο Αιματολογικής Έρευνας στη Μόσχα.

2015-2016 – θεραπευτής του VGKBSMP Νο. 1.

2016 - εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για το πτυχίο του υποψηφίου ιατρικών επιστημών «μελέτη κλινικής πορείας της νόσου και πρόγνωση σε ασθενείς με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια με αναιμικό σύνδρομο». Συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 δημοσιεύσεων. Συμμετοχή σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική και την ογκολογία.

2017 - μάθημα προχωρημένης κατάρτισης με θέμα: "ερμηνεία των αποτελεσμάτων γενετικών μελετών σε ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες."

Από το 2017 παραμονή στην ειδικότητα «Γενετική» με βάση το RMANPO.

Επικεφαλής του
"Γενεσιολογία"

Κάνιβετς
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, γενετιστής, υποψήφιος ιατρικών επιστημών, επικεφαλής του τμήματος γενετικής του ιατρικού γενετικού κέντρου Genomed. Βοηθός του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής της Ρωσικής Ιατρικής Ακαδημίας Συνεχούς Επαγγελματικής Εκπαίδευσης.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Κρατικού Πανεπιστημίου Ιατρικής και Οδοντιατρικής της Μόσχας το 2009 και το 2011 ολοκλήρωσε την ειδικότητα στην ειδικότητα «Γενετική» στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου. Το 2017 υποστήριξε τη διατριβή του για το πτυχίο του υποψηφίου ιατρικών επιστημών με θέμα: Μοριακή διάγνωση παραλλαγών αριθμού αντιγράφων τμημάτων DNA (CNVs) σε παιδιά με συγγενείς δυσπλασίες, ανωμαλίες φαινοτύπων ή/και νοητική υστέρηση χρησιμοποιώντας μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων υψηλής πυκνότητας SNP »

Από το 2011-2017 εργάστηκε ως γενετιστής στο Κλινικό Νοσοκομείο Παίδων. N.F. Filatov, επιστημονικό συμβουλευτικό τμήμα του Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού Επιστημονικού Ιδρύματος "Κέντρο Ιατρικής Γενετικής Έρευνας". Από το 2014 έως σήμερα είναι υπεύθυνος του τμήματος γενετικής του MHC Genomed.

Κύριες δραστηριότητες: διάγνωση και διαχείριση ασθενών με κληρονομικά νοσήματα και συγγενείς δυσπλασίες, επιληψία, ιατρική γενετική συμβουλευτική οικογενειών στις οποίες γεννήθηκε παιδί με κληρονομική παθολογία ή δυσπλασίες, προγεννητική διάγνωση. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, πραγματοποιείται ανάλυση των κλινικών δεδομένων και της γενεαλογίας για τον προσδιορισμό της κλινικής υπόθεσης και του απαιτούμενου όγκου γενετικού ελέγχου. Με βάση τα αποτελέσματα της έρευνας, τα δεδομένα ερμηνεύονται και οι πληροφορίες που λαμβάνονται εξηγούνται στους συμβούλους.

Είναι ένας από τους ιδρυτές του προγράμματος School of Genetics. Κάνει τακτικά παρουσιάσεις σε συνέδρια. Δίνει διαλέξεις σε γενετιστές, νευρολόγους και μαιευτήρες-γυναικολόγους, καθώς και σε γονείς ασθενών με κληρονομικά νοσήματα. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 20 άρθρων και κριτικών σε ρωσικά και ξένα περιοδικά.

Ο τομέας των επαγγελματικών ενδιαφερόντων είναι η εισαγωγή σύγχρονων μελετών σε επίπεδο γονιδιώματος στην κλινική πράξη, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους.

Ώρα υποδοχής: Τετ, Παρ 16-19

Επικεφαλής του
"Νευρολογία"

Sharkov
Άρτεμ Αλεξέεβιτς

Σαρκόφ Αρτιόμ Αλεξέεβιτς– νευρολόγος, επιληπτολόγος

Το 2012 σπούδασε στο διεθνές πρόγραμμα «Oriental medicine» στο Πανεπιστήμιο Daegu Haanu στη Νότια Κορέα.

Από το 2012 - συμμετοχή στην οργάνωση της βάσης δεδομένων και του αλγόριθμου για την ερμηνεία των γενετικών τεστ xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Το 2013 αποφοίτησε από την Παιδιατρική Σχολή του Ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου με το όνομα N.I. Πιρόγκοφ.

Από το 2013 έως το 2015 σπούδασε κλινική ειδικότητα στη νευρολογία στο Επιστημονικό Ίδρυμα Ομοσπονδιακού Προϋπολογισμού του Κράτους «Scientific Center of Neurology».

Από το 2015 εργάζεται ως νευρολόγος, ερευνητής στο Επιστημονικό Ερευνητικό Κλινικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής με το όνομα του Ακαδημαϊκού Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU τους. N.I. Πιρόγκοφ. Εργάζεται επίσης ως νευρολόγος και ιατρός στο εργαστήριο βιντεο-ΗΕΓ παρακολούθησης στις κλινικές του Κέντρου Επιληπτολογίας και Νευρολογίας με το όνομα Α.Ι. A.A. Ghazaryan» και «Epilepsy Center».

Το 2015 φοίτησε στην Ιταλία στη σχολή «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

Το 2015, προχωρημένη εκπαίδευση - «Κλινική και μοριακή γενετική για ασκούμενους ιατρούς», RCCH, RUSNANO.

Το 2016, προχωρημένη εκπαίδευση - «Βασικές αρχές Μοριακής Γενετικής» υπό την καθοδήγηση της βιοπληροφορικής, Ph.D. Konovalova F.A.

Από το 2016 - επικεφαλής της νευρολογικής κατεύθυνσης του εργαστηρίου "Genomed".

Το 2016 σπούδασε στην Ιταλία στη σχολή «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

Το 2016, προχωρημένη εκπαίδευση - «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για γιατρούς», «Ινστιτούτο Εργαστηριακής Ιατρικής».

Το 2017 - το σχολείο "NGS in Medical Genetics 2017", Κρατικό Επιστημονικό Κέντρο της Μόσχας

Επί του παρόντος, διεξάγει επιστημονική έρευνα στον τομέα της γενετικής της επιληψίας υπό την καθοδήγηση του Καθηγητή, MD. Belousova E.D. και καθηγητής, δ.μ.σ. Δαδάλη Ε.Λ.

Εγκρίθηκε το θέμα της διατριβής για τον τίτλο του Υποψηφίου Ιατρικών Επιστημών «Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά μονογονιδιακών παραλλαγών πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών».

Οι κύριοι τομείς δραστηριότητας είναι η διάγνωση και η θεραπεία της επιληψίας σε παιδιά και ενήλικες. Στενή εξειδίκευση - χειρουργική αντιμετώπιση επιληψίας, γενετική επιληψίας. Νευρογενετική.

Επιστημονικές δημοσιεύσεις

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Βελτιστοποίηση της διαφορικής διάγνωσης και ερμηνείας των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου από το έμπειρο σύστημα XGenCloud σε ορισμένες μορφές επιληψίας". Ιατρική Γενετική, Νο. 4, 2015, σελ. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. «Χειρουργική για επιληψία σε πολυεστιακές βλάβες του εγκεφάλου σε παιδιά με κονδυλώδη σκλήρυνση». Περιλήψεις του XIV Ρωσικού Συνεδρίου «ΚΑΝΟΝΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ». Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. «Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση της μονογονιδιακής ιδιοπαθούς και συμπτωματικής επιληψίας». Περίληψη του XIV Ρωσικού Συνεδρίου «ΚΑΝΟΝΟΤΟΙ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ». Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - σελ.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Μια σπάνια παραλλαγή της πρώιμης επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας τύπου 2 που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKL5 σε έναν άνδρα ασθενή." Ημερίδα «Επιληπτολογία στο σύστημα των νευροεπιστημών». Συλλογή υλικού συνεδρίου: / Επιμέλεια: καθ. Neznanova N.G., καθ. Mikhailova V.A. Αγία Πετρούπολη: 2015. - Σελ. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Μια νέα αλληλική παραλλαγή της επιληψίας μυόκλωνου τύπου 3 που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KCTD7 // Ιατρική γενετική.-2015.- v.14.-№9.- σελ.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. «Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης της κληρονομικής επιληψίας». Συλλογή υλικών «Μοριακές βιολογικές τεχνολογίες στην ιατρική πράξη» / Εκδ. αντεπιστέλλο μέλος RANEN A.B. Maslennikova.- Τεύχος. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: Σελ. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Επιληψία σε κονδυλώδη σκλήρυνση. Στο "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" με επιμέλεια Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; σελ.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Κληρονομικά νοσήματα και σύνδρομα που συνοδεύονται από πυρετικούς σπασμούς: κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά και διαγνωστικές μέθοδοι. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Μοριακές γενετικές προσεγγίσεις στη διάγνωση των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Συλλογή περιλήψεων "VI BALTIC CONGRESS ON CILDREN'S NEUROLOGY" / Επιμέλεια της καθηγήτριας Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 391
*
Ημισφαιροτομή στην ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία σε παιδιά με αμφοτερόπλευρη εγκεφαλική βλάβη Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Συλλογή περιλήψεων "VI BALTIC CONGRESS ON CILDREN'S NEUROLOGY" / Επιμέλεια της καθηγήτριας Guzeva V.I. Αγία Πετρούπολη, 2016, σελ. 157.
*
*
Άρθρο: Γενετική και διαφοροποιημένη θεραπεία πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών. Α.Α. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Μπελούσοβα, Ε.Λ. Δαδάλι. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Θέμα. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Χειρουργική θεραπεία της επιληψίας στην κονδυλώδη σκλήρυνση" επιμέλεια Dorofeeva M.Yu., Μόσχα; 2017; σελ.274
*
Νέες διεθνείς ταξινομήσεις επιληψίας και επιληπτικών κρίσεων του International League κατά της επιληψίας. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Κορσάκοφ. 2017. V. 117. Αρ. 7. S. 99-106

Επικεφαλής του
«Προγεννητική Διάγνωση»

Κίεβο
Γιούλια Κιρίλοβνα

Το 2011 αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Evdokimova με πτυχίο Γενικής Ιατρικής Σπούδασε στην ειδικότητα στο τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου με πτυχίο Γενετικής

Το 2015 ολοκλήρωσε πρακτική άσκηση στη Μαιευτική και Γυναικολογία στο Ιατρικό Ινστιτούτο Μεταπτυχιακής Ιατρικής Εκπαίδευσης του Ομοσπονδιακού Κρατικού Προϋπολογισμού Εκπαιδευτικού Ιδρύματος Ανώτατης Επαγγελματικής Εκπαίδευσης «MGUPP»

Από το 2013 πραγματοποιεί συμβουλευτικό ραντεβού στο Κέντρο Οικογενειακού Προγραμματισμού και Αναπαραγωγής, DZM

Από το 2017 είναι επικεφαλής του τμήματος «Προγεννητικής διάγνωσης» του εργαστηρίου Genomed

Πραγματοποιεί τακτικά παρουσιάσεις σε συνέδρια και σεμινάρια. Διαβάζει διαλέξεις για γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων στον τομέα της αναπαραγωγής και της προγεννητικής διάγνωσης

Διεξάγει ιατρική γενετική συμβουλευτική σε εγκύους σχετικά με την προγεννητική διάγνωση με σκοπό την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες, καθώς και οικογενειών με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες. Διενεργεί ερμηνεία των ληφθέντων αποτελεσμάτων της διάγνωσης DNA.

ΕΙΔΙΚΟΙ

Latypov
Αρτούρ Σαμίλεβιτς

Latypov Artur Shamilevich – γιατρός γενετιστής της υψηλότερης κατηγορίας προσόντων.

Μετά την αποφοίτησή του από την ιατρική σχολή του Κρατικού Ιατρικού Ινστιτούτου του Καζάν το 1976, για πολλά χρόνια εργάστηκε αρχικά ως γιατρός στο γραφείο ιατρικής γενετικής, στη συνέχεια ως επικεφαλής του ιατρικού γενετικού κέντρου του Ρεπουμπλικανικού Νοσοκομείου του Ταταρστάν, επικεφαλής ειδικός του Υπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν, δάσκαλος στα τμήματα του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Καζάν.

Συγγραφέας περισσότερων από 20 επιστημονικών εργασιών για τα προβλήματα της αναπαραγωγικής και βιοχημικής γενετικής, συμμετέχων σε πολλά εγχώρια και διεθνή συνέδρια και συνέδρια για τα προβλήματα της ιατρικής γενετικής. Εισήγαγε μεθόδους μαζικού ελέγχου εγκύων και νεογνών για κληρονομικές ασθένειες στο πρακτικό έργο του κέντρου, πραγματοποίησε χιλιάδες επεμβατικές επεμβάσεις για ύποπτες κληρονομικές ασθένειες του εμβρύου σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Από το 2012 εργάζεται στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής με μάθημα προγεννητικής διάγνωσης στη Ρωσική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης.

Ερευνητικά ενδιαφέροντα – μεταβολικές παθήσεις στα παιδιά, προγεννητική διάγνωση.

Ώρα υποδοχής: Τετ 12-15, Σαβ 10-14

Οι γιατροί γίνονται δεκτοί κατόπιν ραντεβού.

Γενεσιολόγος

Γκαμπέλκο
Ντένις Ιγκόρεβιτς

Το 2009 αποφοίτησε από την ιατρική σχολή του KSMU. S. V. Kurashova (ειδικότητα "Ιατρική").

Πρακτική άσκηση στην Ιατρική Ακαδημία Μεταπτυχιακής Εκπαίδευσης Αγίας Πετρούπολης της Ομοσπονδιακής Υπηρεσίας Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης (ειδικότητα «Γενετική»).

Πρακτική Άσκηση στη Θεραπεία. Πρωτοβάθμια μετεκπαίδευση στην ειδικότητα «Υπερηχογραφική διάγνωση». Από το 2016 είναι υπάλληλος του τμήματος του Τμήματος Θεμελιωδών Θεμελίων Κλινικής Ιατρικής του Ινστιτούτου Θεμελιώδης Ιατρικής και Βιολογίας.

Τομέας επαγγελματικών ενδιαφερόντων: προγεννητική διάγνωση, χρήση σύγχρονων προληπτικών και διαγνωστικών μεθόδων για τον εντοπισμό της γενετικής παθολογίας του εμβρύου. Προσδιορισμός του κινδύνου υποτροπής κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια.

Συμμετοχή σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια γενετικής και μαιευτικής και γυναικολογίας.

Εργασιακή εμπειρία 5 χρόνια.

Διαβούλευση κατόπιν ραντεβού

Οι γιατροί γίνονται δεκτοί κατόπιν ραντεβού.

Γενεσιολόγος

Γκρίσινα
Χριστίνα Αλεξάντροβνα

Το 2015 αποφοίτησε από το Κρατικό Ιατρικό και Οδοντιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας με πτυχίο Γενικής Ιατρικής. Την ίδια χρονιά εισήλθε στην ειδικότητα 30.08.30 «Γενετική» στο Ομοσπονδιακό Δημοσιονομικό Επιστημονικό Ίδρυμα του Κράτους «Medical Genetic Research Center».
Προσλήφθηκε στο Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής Σύνθετων Κληρονομικών Ασθενειών (Head - Doctor of Biological Sciences Karpukhin A.V.) τον Μάρτιο του 2015 ως βοηθός εργαστηρίου ερευνών. Από τον Σεπτέμβριο του 2015 μετατέθηκε στη θέση της ερευνήτριας. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας περισσότερων από 10 άρθρων και περιλήψεων για την κλινική γενετική, την ογκογενετική και τη μοριακή ογκολογία σε ρωσικά και ξένα περιοδικά. Τακτικός συμμετέχων σε συνέδρια για την ιατρική γενετική.

Τομέας επιστημονικών και πρακτικών ενδιαφερόντων: ιατρική γενετική συμβουλευτική ασθενών με κληρονομική σύνδρομη και πολυπαραγοντική παθολογία.

Η διαβούλευση με έναν γενετιστή σας επιτρέπει να απαντήσετε στις ακόλουθες ερωτήσεις:

Είναι τα συμπτώματα του παιδιού σημάδια κληρονομικής νόσου; ποια έρευνα χρειάζεται για τον εντοπισμό της αιτίας τον καθορισμό μιας ακριβούς πρόβλεψης συστάσεις για τη διεξαγωγή και την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της προγεννητικής διάγνωσης όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τον οικογενειακό προγραμματισμό Διαβούλευση προγραμματισμού εξωσωματικής γονιμοποίησης επιτόπιες και διαδικτυακές διαβουλεύσεις

έλαβε μέρος στην επιστημονική-πρακτική σχολή «Καινοτόμες γενετικές τεχνολογίες για τους γιατρούς: εφαρμογή στην κλινική πράξη», το συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) και άλλα συνέδρια αφιερωμένα στην ανθρώπινη γενετική.

Διεξάγει ιατρική γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με πιθανώς κληρονομικές ή συγγενείς παθολογίες, συμπεριλαμβανομένων μονογονιδιακών ασθενειών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθορίζει τις ενδείξεις για εργαστηριακές γενετικές μελέτες, ερμηνεύει τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Συμβουλεύει τις εγκύους για προγεννητικές διαγνώσεις προκειμένου να αποτραπεί η γέννηση παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες.

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών

Kudryavtseva
Έλενα Βλαντιμίροβνα

Γενετιστής, μαιευτήρας-γυναικολόγος, υποψήφιος ιατρικών επιστημών.

Ειδικός στον τομέα της αναπαραγωγικής συμβουλευτικής και της κληρονομικής παθολογίας.

Αποφοίτησε από την Ιατρική Ακαδημία του Ουραλίου το 2005.

Ειδικότητα Μαιευτικής και Γυναικολογίας

Πρακτική άσκηση στην ειδικότητα «Γενετική»

Επαγγελματική μετεκπαίδευση στην ειδικότητα «Υπερηχογραφική διάγνωση»

Δραστηριότητες:

• Υπογονιμότητα και αποβολή
Βασιλίσα Γιούριεβνα



Είναι απόφοιτος της Κρατικής Ιατρικής Ακαδημίας του Νίζνι Νόβγκοροντ, της Ιατρικής Σχολής (ειδικότητα "Ιατρική"). Αποφοίτησε από την κλινική πρακτική άσκηση του FBGNU «MGNTS» με πτυχίο στη «Γενετική». Το 2014 ολοκλήρωσε πρακτική άσκηση στην κλινική μητρότητας και παιδικής ηλικίας (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Τεργέστη, Ιταλία).

Από το 2016 εργάζεται ως σύμβουλος γιατρός στην Genomed LLC.

Συμμετέχει τακτικά σε επιστημονικά και πρακτικά συνέδρια για τη γενετική.

Κύριες δραστηριότητες: Συμβουλευτική για κλινική και εργαστηριακή διάγνωση γενετικών ασθενειών και ερμηνεία αποτελεσμάτων. Διαχείριση ασθενών και των οικογενειών τους με υποψία κληρονομικής παθολογίας. Συμβουλευτική κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε προγεννητικές διαγνώσεις για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με συγγενή παθολογία.

Ο καρκίνος σκοτώνει εκατομμύρια ανθρώπους κάθε χρόνο. Μεταξύ των αιτιών θανάτου, ο καρκίνος κατέχει τη δεύτερη θέση μετά τα καρδιαγγειακά νοσήματα και ως προς τον φόβο που τον συνοδεύει είναι σίγουρα ο πρώτος. Αυτή η κατάσταση έχει αναπτυχθεί λόγω της αντίληψης ότι ο καρκίνος είναι δύσκολο να διαγνωστεί και σχεδόν αδύνατο να προληφθεί.

Ωστόσο, κάθε δέκατο κρούσμα καρκίνου είναι μια εκδήλωση μεταλλάξεων που είναι εγγενείς στα γονίδιά μας από τη γέννηση. Η σύγχρονη επιστήμη τους επιτρέπει να πιάσουν και να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο ασθένειας.

Οι ειδικοί της ογκολογίας μιλούν για το τι είναι ο καρκίνος, πόσο μας επηρεάζει η κληρονομικότητα, ποιος πρέπει να χρησιμοποιήσει τον γενετικό έλεγχο ως προληπτικό μέτρο και πώς μπορεί να βοηθήσει εάν ο καρκίνος έχει ήδη ανιχνευθεί.

Ίλια Φόμιντσεφ

Εκτελεστικός Διευθυντής του Ιδρύματος για την Πρόληψη του Καρκίνου «Όχι μάταια»

Ο καρκίνος είναι ουσιαστικά μια γενετική ασθένεια. Οι μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο είτε κληρονομούνται, και μετά βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος, είτε εμφανίζονται σε κάποιο ιστό ή ένα συγκεκριμένο κύτταρο. Ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει από τους γονείς του μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που προστατεύει από τον καρκίνο ή μια μετάλλαξη που η ίδια μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

Μη κληρονομικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε αρχικά υγιή κύτταρα. Εμφανίζονται υπό την επίδραση εξωτερικών καρκινογόνων παραγόντων, όπως το κάπνισμα ή η υπεριώδης ακτινοβολία. Βασικά, ο καρκίνος αναπτύσσεται σε άτομα στην ενήλικη ζωή: η διαδικασία εμφάνισης και συσσώρευσης μεταλλάξεων μπορεί να διαρκέσει περισσότερα από δώδεκα χρόνια. Οι άνθρωποι περνούν από αυτό το μονοπάτι πολύ πιο γρήγορα εάν κληρονόμησαν μια βλάβη ήδη κατά τη γέννηση. Επομένως, με τα σύνδρομα όγκου, ο καρκίνος εμφανίζεται σε πολύ μικρότερη ηλικία.

Αυτή την άνοιξη, βγήκε ένα υπέροχο άρθρο - για τυχαία σφάλματα που συμβαίνουν κατά τον διπλασιασμό των μορίων DNA και αποτελούν την κύρια πηγή ογκογόνων μεταλλάξεων. Σε καρκίνους όπως ο καρκίνος του προστάτη, η συμβολή τους μπορεί να φτάσει και το 95%.

Τις περισσότερες φορές, οι μη κληρονομικές μεταλλάξεις είναι η αιτία του καρκίνου: όταν ένα άτομο δεν έχει κληρονομήσει καμία γενετική βλάβη, αλλά κατά τη διάρκεια της ζωής, συσσωρεύονται σφάλματα στα κύτταρα, τα οποία αργά ή γρήγορα οδηγούν στην εμφάνιση όγκου. Περαιτέρω συσσώρευση αυτών των καταστροφών ήδη μέσα στον όγκο μπορεί να τον κάνει πιο κακοήθη ή να οδηγήσει στην εμφάνιση νέων ιδιοτήτων.

Παρά το γεγονός ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, ογκολογικές ασθένειες προκύπτουν λόγω τυχαίων μεταλλάξεων, πρέπει κανείς να λάβει πολύ σοβαρά υπόψη τον κληρονομικό παράγοντα. Εάν ένα άτομο γνωρίζει για τις κληρονομικές μεταλλάξεις που έχει, θα είναι σε θέση να αποτρέψει την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας, ο κίνδυνος της οποίας έχει πολύ υψηλό κίνδυνο να αναπτύξει.

Υπάρχουν όγκοι με έντονο κληρονομικό παράγοντα. Αυτά είναι, για παράδειγμα, ο καρκίνος του μαστού και ο καρκίνος των ωοθηκών. Έως και το 10% αυτών των καρκίνων σχετίζονται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ο πιο κοινός τύπος καρκίνου στον ανδρικό πληθυσμό μας - ο καρκίνος του πνεύμονα - προκαλείται κυρίως από εξωτερικούς παράγοντες και πιο συγκεκριμένα από το κάπνισμα. Αν όμως υποθέσουμε ότι τα εξωτερικά αίτια έχουν εξαφανιστεί, τότε ο ρόλος της κληρονομικότητας θα γινόταν περίπου ο ίδιος με τον καρκίνο του μαστού. Δηλαδή, σε σχετικούς όρους για τον καρκίνο του πνεύμονα, οι κληρονομικές μεταλλάξεις φαίνονται μάλλον ασθενώς, αλλά σε απόλυτους αριθμούς είναι ακόμα αρκετά σημαντικές.

Επιπλέον, το κληρονομικό συστατικό εκδηλώνεται αρκετά σημαντικά στον καρκίνο του στομάχου και του παγκρέατος, στον καρκίνο του παχέος εντέρου και στους όγκους του εγκεφάλου.

Άντον Τιχόνοφ

επιστημονικός διευθυντής της εταιρείας βιοτεχνολογίας yRisk

Οι περισσότεροι καρκίνοι προκαλούνται από έναν συνδυασμό τυχαίων συμβάντων σε κυτταρικό επίπεδο και εξωτερικών παραγόντων. Ωστόσο, στο 5-10% των περιπτώσεων, η κληρονομικότητα παίζει προκαθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση καρκίνου.

Ας φανταστούμε ότι μια από τις ογκογόνες μεταλλάξεις εμφανίστηκε σε ένα γεννητικό κύτταρο, το οποίο είχε την τύχη να γίνει άνθρωπος. Κάθε ένα από τα περίπου 40 τρισεκατομμύρια κύτταρα αυτού του ατόμου (καθώς και των απογόνων του) θα περιέχει μια μετάλλαξη. Επομένως, κάθε κύτταρο θα χρειαστεί να συσσωρεύσει λιγότερες μεταλλάξεις για να γίνει καρκινικό και ο κίνδυνος ανάπτυξης ενός συγκεκριμένου τύπου καρκίνου σε φορέα μετάλλαξης θα είναι σημαντικά υψηλότερος.

Ο αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μαζί με μια μετάλλαξη και ονομάζεται σύνδρομο κληρονομικού όγκου. Τα σύνδρομα όγκων είναι αρκετά συχνά - στο 2-4% των ανθρώπων, και προκαλούν το 5-10% των περιπτώσεων καρκίνου.

Χάρη στην Angelina Jolie, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, έχει γίνει το πιο διάσημο σύνδρομο όγκου. Στις γυναίκες με αυτό το σύνδρομο, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 45-87%, ενώ η μέση πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι πολύ μικρότερη - 5,6%. Η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε άλλα όργανα αυξάνεται επίσης: στις ωοθήκες (από 1 έως 35%), στο πάγκρεας και στους άνδρες επίσης στον προστάτη.

Σχεδόν κάθε καρκίνος έχει κληρονομικές μορφές. Τα σύνδρομα όγκων είναι γνωστό ότι προκαλούν καρκίνο του στομάχου, των εντέρων, του εγκεφάλου, του δέρματος, του θυρεοειδούς, της μήτρας και άλλων λιγότερο κοινών τύπων όγκων.

Το να γνωρίζετε ότι εσείς ή οι συγγενείς σας έχετε σύνδρομο κληρονομικού όγκου μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, στη διάγνωσή του σε πρώιμο στάδιο και στην πιο αποτελεσματική θεραπεία της νόσου.

Το σύνδρομο φορέα μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας ένα γενετικό τεστ και το γεγονός ότι πρέπει να κάνετε το τεστ θα υποδεικνύεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά του οικογενειακού ιστορικού.

Αρκετές περιπτώσεις του ίδιου τύπου καρκίνου στην οικογένεια.

Ασθένειες σε νεαρή ηλικία για αυτήν την ένδειξη (για τις περισσότερες ενδείξεις - πριν από 50 έτη).

Μια μεμονωμένη περίπτωση συγκεκριμένου τύπου καρκίνου (π.χ. καρκίνος των ωοθηκών).

Καρκίνος σε κάθε ένα από τα ζευγαρωμένα όργανα.

Περισσότεροι από ένας τύποι καρκίνου σε συγγενή.

Εάν οποιοδήποτε από τα παραπάνω ισχύει για την οικογένειά σας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή που θα καθορίσει εάν υπάρχει ιατρική ένδειξη για γενετική εξέταση. Οι φορείς κληρονομικών συνδρόμων όγκων θα πρέπει να υποβάλλονται σε ενδελεχή προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου προκειμένου να εντοπιστεί ο καρκίνος σε πρώιμο στάδιο. Και σε ορισμένες περιπτώσεις, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μπορεί να μειωθεί σημαντικά με τη βοήθεια προληπτικής χειρουργικής επέμβασης και φαρμακευτικής προφύλαξης.

Παρά το γεγονός ότι τα σύνδρομα κληρονομικών όγκων είναι πολύ κοινά, τα δυτικά εθνικά συστήματα υγείας δεν έχουν ακόμη εισαγάγει τον γενετικό έλεγχο για φορείς μεταλλάξεων στην ευρεία πρακτική. Η εξέταση συνιστάται μόνο εάν υπάρχει συγκεκριμένο οικογενειακό ιστορικό που υποδεικνύει ένα συγκεκριμένο σύνδρομο και μόνο εάν το άτομο είναι γνωστό ότι ωφελείται από την εξέταση.

Δυστυχώς, μια τέτοια συντηρητική προσέγγιση παραλείπει πολλούς φορείς των συνδρόμων: πολύ λίγοι άνθρωποι και γιατροί υποπτεύονται την ύπαρξη κληρονομικών μορφών καρκίνου. Ο υψηλός κίνδυνος της νόσου δεν εκδηλώνεται πάντα στο οικογενειακό ιστορικό. πολλοί ασθενείς δεν γνωρίζουν για τις ασθένειες των συγγενών τους, ακόμη και όταν υπάρχει κάποιος να ρωτήσει.

Όλα αυτά είναι μια εκδήλωση της σύγχρονης ιατρικής ηθικής, η οποία λέει ότι ένα άτομο πρέπει να γνωρίζει μόνο τι θα του φέρει περισσότερο κακό παρά καλό.

Επιπλέον, οι γιατροί αφήνουν το δικαίωμα να κρίνουν τι είναι όφελος, τι είναι κακό και πώς σχετίζονται μεταξύ τους, αποκλειστικά με τον εαυτό τους. Η ιατρική γνώση είναι η ίδια παρέμβαση στην εγκόσμια ζωή, όπως τα χάπια και οι επεμβάσεις, και επομένως το μέτρο της γνώσης πρέπει να καθορίζεται από επαγγελματίες με φωτεινά ρούχα, διαφορετικά, ανεξάρτητα από το πώς συμβαίνει κάτι.

Εγώ, όπως και οι συνάδελφοί μου, πιστεύω ότι το δικαίωμα να γνωρίζει κανείς για τη δική του υγεία ανήκει στους ανθρώπους και όχι στην ιατρική κοινότητα. Κάνουμε ένα γενετικό τεστ για τα κληρονομικά σύνδρομα όγκων, έτσι ώστε όσοι θέλουν να μάθουν για τους κινδύνους ανάπτυξης καρκίνου να μπορούν να ασκήσουν αυτό το δικαίωμα και να αναλάβουν την ευθύνη για τη ζωή και την υγεία τους.

Βλάντισλαβ Μιλέικο

Διευθυντής του Atlas Oncology Diagnostics

Καθώς ο καρκίνος αναπτύσσεται, τα κύτταρα αλλάζουν και χάνουν την αρχική τους γενετική «όψη» που κληρονόμησαν από τους γονείς τους. Επομένως, για να χρησιμοποιηθούν τα μοριακά χαρακτηριστικά του καρκίνου για θεραπεία, δεν αρκεί να μελετηθούν μόνο κληρονομικές μεταλλάξεις. Θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μοριακός έλεγχος δειγμάτων που λαμβάνονται από βιοψία ή χειρουργική επέμβαση για να εντοπιστούν τα αδύναμα σημεία του όγκου.

Η αστάθεια του γονιδιώματος επιτρέπει στον όγκο να συσσωρεύει γενετικές διαταραχές που μπορεί να είναι ευεργετικές για τον ίδιο τον όγκο. Αυτά περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε ογκογονίδια - γονίδια που ρυθμίζουν την κυτταρική διαίρεση. Τέτοιες μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τη δραστηριότητα των πρωτεϊνών, να τις καταστήσουν αναίσθητες στα ανασταλτικά σήματα ή να προκαλέσουν αυξημένη παραγωγή ενζύμων. Αυτό οδηγεί σε ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση και στη συνέχεια σε μετάσταση.

τι είναι στοχευμένη θεραπεία

Ορισμένες μεταλλάξεις έχουν γνωστά αποτελέσματα: γνωρίζουμε ακριβώς πώς αλλάζουν τη δομή των πρωτεϊνών. Αυτό καθιστά δυνατή την ανάπτυξη μορίων φαρμάκου που θα δρουν μόνο στα καρκινικά κύτταρα και ταυτόχρονα δεν θα καταστρέφουν τα φυσιολογικά κύτταρα του σώματος. Τέτοια φάρμακα ονομάζονται στοχευμένες. Για να λειτουργήσει η σύγχρονη στοχευμένη θεραπεία, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ποιες είναι οι μεταλλάξεις στον όγκο πριν συνταγογραφηθεί θεραπεία.

Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να διαφέρουν ακόμη και στον ίδιο τύπο καρκίνου. (νοσολογία)σε διαφορετικούς ασθενείς, ακόμη και στον όγκο του ίδιου ασθενούς. Επομένως, για ορισμένα φάρμακα, συνιστάται ο μοριακός γενετικός έλεγχος στις οδηγίες για το φάρμακο.

Ο προσδιορισμός των μοριακών αλλαγών του όγκου (μοριακό προφίλ) είναι ένας σημαντικός κρίκος στην αλυσίδα κλινικών αποφάσεων και η σημασία του θα αυξηθεί μόνο με το χρόνο.

Μέχρι σήμερα, περισσότερες από 30.000 μελέτες αντικαρκινικής θεραπείας διεξάγονται στον κόσμο. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, έως και οι μισοί από αυτούς χρησιμοποιούν μοριακούς βιοδείκτες για να εγγράψουν ασθενείς σε μια μελέτη ή για παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Τι θα δώσει όμως στον ασθενή το μοριακό προφίλ; Πού είναι η θέση του στην κλινική πράξη σήμερα; Αν και η δοκιμή είναι υποχρεωτική για ορισμένα φάρμακα, αυτή είναι μόνο η κορυφή του παγόβουνου των σημερινών δυνατοτήτων μοριακών δοκιμών. Τα αποτελέσματα της έρευνας επιβεβαιώνουν την επίδραση διαφόρων μεταλλάξεων στην αποτελεσματικότητα των φαρμάκων, και ορισμένες από αυτές μπορούν να βρεθούν στις συστάσεις των διεθνών κλινικών κοινοτήτων.

Ωστόσο, είναι γνωστά τουλάχιστον 50 επιπλέον γονίδια και βιοδείκτες, η ανάλυση των οποίων μπορεί να είναι χρήσιμη στην επιλογή της φαρμακευτικής θεραπείας (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ο προσδιορισμός τους απαιτεί τη χρήση σύγχρονων μεθόδων γενετικής ανάλυσης, όπως π.χ αλληλουχία υψηλής απόδοσης(NGS). Η αλληλούχιση καθιστά δυνατή την ανίχνευση όχι μόνο κοινών μεταλλάξεων, αλλά και την «ανάγνωση» της πλήρους αλληλουχίας κλινικά σημαντικών γονιδίων. Αυτό σας επιτρέπει να προσδιορίσετε όλες τις πιθανές γενετικές αλλαγές.

Στο στάδιο της ανάλυσης των αποτελεσμάτων, χρησιμοποιούνται ειδικές βιοπληροφορικές μέθοδοι που βοηθούν στον εντοπισμό αποκλίσεων από το φυσιολογικό γονιδίωμα, ακόμη και αν συμβεί σημαντική αλλαγή σε ένα μικρό ποσοστό κυττάρων. Η ερμηνεία του ληφθέντος αποτελέσματος θα πρέπει να βασίζεται στις αρχές της ιατρικής που βασίζεται σε στοιχεία, καθώς το αναμενόμενο βιολογικό αποτέλεσμα δεν επιβεβαιώνεται πάντα σε κλινικές μελέτες.

Λόγω της πολυπλοκότητας της διαδικασίας διεξαγωγής έρευνας και ερμηνείας των αποτελεσμάτων, το μοριακό προφίλ δεν έχει γίνει ακόμη το «χρυσό πρότυπο» στην κλινική ογκολογία. Ωστόσο, υπάρχουν καταστάσεις στις οποίες αυτή η ανάλυση μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την επιλογή της θεραπείας.

Εξαντλημένες δυνατότητες καθιερωμένης θεραπείας

Δυστυχώς, ακόμη και με τη σωστή θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει και δεν υπάρχει πάντα επιλογή εναλλακτικής θεραπείας εντός των προτύπων για αυτόν τον καρκίνο. Σε αυτή την περίπτωση, το μοριακό προφίλ μπορεί να αποκαλύψει «στόχους» για πειραματικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων σε κλινικές δοκιμές (π.χ. TAPUR).

το φάσμα των δυνητικά σημαντικών μεταλλάξεων είναι ευρύ

Ορισμένοι καρκίνοι, όπως ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα ή το μελάνωμα, είναι γνωστό ότι έχουν πολλαπλές γενετικές αλλοιώσεις, πολλές από τις οποίες θα μπορούσαν να αποτελέσουν στόχους για στοχευμένη θεραπεία. Σε αυτή την περίπτωση, το μοριακό προφίλ μπορεί όχι μόνο να επεκτείνει την επιλογή των πιθανών θεραπευτικών επιλογών, αλλά και να βοηθήσει στην ιεράρχηση της επιλογής φαρμάκων.

Σπάνιοι τύποι όγκων ή όγκοι με αρχικά κακή πρόγνωση

Η μοριακή έρευνα σε τέτοιες περιπτώσεις βοηθά στον εντοπισμό μιας πιο ολοκληρωμένης σειράς πιθανών θεραπευτικών επιλογών σε πρώιμο στάδιο.

Το μοριακό προφίλ και η εξατομίκευση της θεραπείας απαιτούν τη συνεργασία ειδικών από διάφορους τομείς: μοριακή βιολογία, βιοπληροφορική και κλινική ογκολογία. Επομένως, μια τέτοια μελέτη, κατά κανόνα, είναι πιο ακριβή από τις συμβατικές εργαστηριακές δοκιμές και μόνο ένας ειδικός μπορεί να καθορίσει την αξία της σε κάθε περίπτωση.

Γενετική ανάλυση - για χρήματα!

• εάν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου,

είναι απίθανο να έχετε μεταλλαγμένο γονίδιο.

Ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο μπορεί να είναι ακριβός, από μερικές χιλιάδες έως δεκάδες

χιλιάδες ρούβλια?

δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι η εξέταση θα δείξει εάν θα πάθετε καρκίνο.

Ο καρκίνος συνήθως δεν κληρονομείται, αλλά ορισμένοι τύποι - συνηθέστερα ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη - εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το γονίδιο και μπορούν να κληρονομηθούν.

Όλοι έχουμε ορισμένα γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο - διορθώνουν τη βλάβη του DNA που συμβαίνει φυσικά όταν τα κύτταρα διαιρούνται.

Οι κληρονομικές μεταλλαγμένες εκδοχές ή «παραλλαγές» αυτών των γονιδίων αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, καθώς τα τροποποιημένα γονίδια δεν μπορούν να επιδιορθώσουν τα κατεστραμμένα κύτταρα, τα οποία τελικά μπορούν να σχηματίσουν όγκο.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι παραδείγματα γονιδίων που αυξάνουν την πιθανότητα καρκίνου εάν αλλάξουν. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Αυτός είναι ο λόγος που η Angelina Jolie υποβλήθηκε σε επέμβαση αφαίρεσης του μαστικού αδένα. Στους άνδρες, αυτά τα γονίδια αυξάνουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του προστάτη.

Γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2

Εάν υπάρχει ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα από τα γονίδια BRCA σας, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά.

Για παράδειγμα, σε γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 60-90%, και ο καρκίνος των ωοθηκών είναι 40-60%. Με άλλα λόγια, στις 100 γυναίκες με ελάττωμα στο γονίδιο BRCA1, ουρανό ή μεταγενέστερο θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών.

Το ελάττωμα στα γονίδια BRCA εμφανίζεται σε περίπου ένα άτομο, αλλά οι Εβραίοι Ασκενάζι έχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο για αυτό (περίπου ένας στους 40 ανθρώπους έχει μεταλλαγμένο γονίδιο).

Όμως τα γονίδια BRCA δεν είναι τα μόνα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Πρόσφατα, οι ερευνητές εντόπισαν πάνω από 70 νέες παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, του προστάτη και των ωοθηκών. Αυτές οι νέες παραλλαγές γονιδίων από μόνες τους αυξάνουν οριακά μόνο τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά όταν συνδυαστούν, μπορούν να αυξήσουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης του.

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ένα γονίδιο που είναι πολύ πιθανό να προκαλέσει καρκίνο, όπως ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1, μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά σας.

Πώς να καταλάβετε εάν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου;

Εάν έχετε ιστορικό καρκίνου στην οικογένειά σας και ανησυχείτε ότι και εσείς μπορεί να αρρωστήσετε, μπορεί να μπορείτε να κάνετε ένα γενετικό τεστ για καρκίνο σε ιδιωτικό ή δημόσιο εργαστήριο και θα σας πουν εάν έχετε κληρονομικά γονίδια που μπορούν να προκαλούν καρκίνο.

Αυτό ονομάζεται προληπτικός (προγνωστικός) γενετικός έλεγχος. "Προγνωστικό" σημαίνει ότι γίνεται εκ των προτέρων και ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης υποδεικνύει ότι έχετε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο ή ότι σίγουρα θα τον κολλήσετε.

Μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε εξέταση για καρκίνο εάν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει ήδη βρεθεί ότι έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο ή εάν η οικογένειά σας είχε πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου.

Γενετικός έλεγχος για καρκίνο: πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα

• ένα θετικό αποτέλεσμα του τεστ σημαίνει ότι μπορείτε να λάβετε μέτρα για να διαχειριστείτε τον κίνδυνο καρκίνου - μπορείτε να αρχίσετε να ζείτε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, να κάνετε τακτικές προληπτικές εξετάσεις, να παίρνετε προληπτικά φάρμακα ή να κάνετε προληπτική χειρουργική επέμβαση (βλ. "Διαχείριση κινδύνου" παρακάτω).
• Η γνώση του αποτελέσματος μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση από το άγχος και το άγχος που προέρχεται από την άγνοια.

• ορισμένες γενετικές εξετάσεις δεν δίνουν συγκεκριμένα αποτελέσματα - οι γιατροί μπορούν να προσδιορίσουν μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο, αλλά δεν γνωρίζουν σε τι μπορεί να οδηγήσει αυτό.
• ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει ένα αίσθημα συνεχούς άγχους - για μερικούς ανθρώπους είναι πιο εύκολο να μην ξέρουν τι τους απειλεί και θέλουν μόνο να μάθουν αν όντως νοσήσουν από καρκίνο.

Πώς γίνεται ένα γενετικό τεστ για τον καρκίνο;

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε δύο στάδια:

1. Ένας συγγενής με καρκίνο υποβάλλεται σε εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί εάν έχει το γονίδιο που προκαλεί καρκίνο (αυτό θα πρέπει να γίνει πριν από την εξέταση οποιουδήποτε υγιούς συγγενή). Το αποτέλεσμα θα είναι έτοιμο σε 6-8 εβδομάδες.
2. Εάν η εξέταση αίματος του συγγενή σας είναι θετική, μπορεί να κάνετε προγνωστικό γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσετε εάν έχετε το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει στην τοπική υπηρεσία γενετικών εξετάσεων για αιμοληψία (πάρτε μαζί σας ένα αντίγραφο των αποτελεσμάτων των εξετάσεων του συγγενή σας). Τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα εντός 10 ημερών από την αιμοληψία σας, αλλά αυτό πιθανότατα δεν θα συμβεί κατά το πρώτο σας ραντεβού.

Η φιλανθρωπική οργάνωση Breakthrough Breast Cancer εξηγεί τη σημασία αυτών των δύο βημάτων: «Χωρίς πρώτα να αναλύσουμε τα γονίδια ενός άρρωστου συγγενή, το τεστ ενός υγιούς ατόμου θα είναι σαν να διαβάζεις ένα βιβλίο, να ψάχνεις για ένα τυπογραφικό λάθος σε αυτό και να μην γνωρίζεις πού βρίσκεται ή αν υπάρχει καθόλου."

Η προγνωστική δοκιμή είναι η εύρεση ενός τυπογραφικού λάθους σε ένα βιβλίο όταν γνωρίζετε σε ποια σελίδα και σε ποια γραμμή βρίσκεται.

Ένα θετικό αποτέλεσμα δεν είναι λόγος πανικού

Εάν ο προγνωστικός γενετικός έλεγχος είναι θετικός, σημαίνει ότι έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που σας κάνει πιο πιθανό να πάθετε καρκίνο.

Αυτό δεν σημαίνει ότι θα πάθετε σίγουρα καρκίνο - τα γονίδιά σας επηρεάζουν μόνο εν μέρει το αν θα τον κολλήσετε στο μέλλον. Άλλοι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο, όπως το ιατρικό ιστορικό, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον.

Εάν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, υπάρχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσετε στα παιδιά σας και 50% πιθανότητα να το έχουν και τα αδέρφια σας.

Μπορεί να θέλετε να συζητήσετε τα αποτελέσματα με μέλη της οικογένειάς σας που μπορεί επίσης να έχουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Η ομάδα γενετικής θα συζητήσει μαζί σας πώς ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα του τεστ θα επηρεάσει τη ζωή και τις σχέσεις σας με την οικογένειά σας.

Ο γιατρός σας μπορεί να μην πει σε κανέναν ότι έχετε κάνει γενετική εξέταση για καρκίνο ή να αποκαλύψει τα αποτελέσματα χωρίς την άδειά σας.

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου;

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης ήταν θετικό, υπάρχουν πολλές επιλογές για την αποφυγή του καρκίνου. Η χειρουργική επέμβαση δεν είναι η μόνη διέξοδος. Τελικά, δεν υπάρχουν σωστές ή λάθος ενέργειες - μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε τι να κάνετε.

Τακτική εξέταση των μαστικών αδένων

Εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή 2, πρέπει να παρακολουθείτε την κατάσταση των μαστών σας και τις αλλαγές σε αυτά, νιώθοντας τακτικά το στήθος σας για εξογκώματα. Μάθετε τι πρέπει να προσέχετε, συμπεριλαμβανομένων νέων κόμπων και αλλαγών σχήματος.

Προσυμπτωματικός έλεγχος καρκίνου του μαστού

Εάν διατρέχετε κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, μπορείτε να κάνετε έναν ετήσιο έλεγχο με τη μορφή μαστογραφίας ή μαγνητικής τομογραφίας για να παρακολουθείτε την υγεία σας και να διαγνώσετε έγκαιρα τον καρκίνο εάν εμφανιστεί.

Όσο πιο νωρίς ανιχνεύεται ο καρκίνος του μαστού, τόσο πιο εύκολα αντιμετωπίζεται. Οι πιθανότητες πλήρους ανάρρωσης από τον καρκίνο του μαστού, ειδικά αν εντοπιστεί έγκαιρα, είναι αρκετά υψηλές σε σύγκριση με άλλες μορφές καρκίνου.

Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν υπάρχει αξιόπιστη μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη.

Υγιεινός τρόπος ζωής

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου εάν ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, όπως η πολλή άσκηση και η σωστή διατροφή.

Εάν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, να γνωρίζετε ότι άλλοι παράγοντες μπορούν να σας κάνουν πιο πιθανό να πάθετε καρκίνο του μαστού. Θα πρέπει να αποφεύγετε:

Εάν η οικογένεια είχε περιπτώσεις καρκίνου, οι γυναίκες ενθαρρύνονται να θηλάζουν τα παιδιά τους όποτε είναι δυνατόν.

Φάρμακα (χημειοπροφύλαξη)

Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, η θεραπεία με ταμοξιφαίνη ή ραλοξιφαίνη συνιστάται για γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου σας.

Προληπτική χειρουργική

Κατά τη διάρκεια μιας προφυλακτικής επέμβασης αφαιρούνται όλοι οι ιστοί (όπως ο μαστός ή οι ωοθήκες) στους οποίους μπορεί να εμφανιστούν καρκινικές αναπτύξεις. Τα άτομα με ελαττωματικό γονίδιο BRCA θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο προφυλακτικής μαστεκτομής (αφαίρεση όλου του ιστού του μαστού).

Σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε προφυλακτική μαστεκτομή, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού για το υπόλοιπο της ζωής τους δεν θα ξεπεράσει το 5%, δηλαδή λιγότερο από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Ωστόσο, η μαστεκτομή είναι μια δύσκολη επέμβαση και μπορεί να είναι ψυχολογικά δύσκολη η ανάκτηση από αυτήν.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών. Οι γυναίκες που είχαν αφαιρέσει τις ωοθήκες τους πριν από την εμμηνόπαυση όχι μόνο έχουν δραστικά μειωμένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, αλλά έχουν και 50% μειωμένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, ακόμη και με θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ωστόσο, αυτό σημαίνει ότι δεν θα μπορείτε να κάνετε παιδιά (εκτός εάν αποθηκεύετε ωάρια ή έμβρυα σε κρυοτράπεζα).

Σε γυναίκες με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών αρχίζει να αυξάνεται απότομα μόνο μετά την ηλικία των 40 ετών. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες κάτω των 40 ετών θα πρέπει συνήθως να αφιερώνουν χρόνο στη χειρουργική επέμβαση.

Πώς να το πείτε σε στενούς συγγενείς;

Πιθανότατα, η γενετική κλινική δεν θα επικοινωνήσει με τους συγγενείς σας μετά το τεστ καρκίνου - εσείς οι ίδιοι πρέπει να αναφέρετε τα αποτελέσματα στην οικογένειά σας.

Μπορεί να σας δοθεί μια τυπική επιστολή για να στείλετε στους συγγενείς σας, η οποία αναφέρει τα αποτελέσματα των εξετάσεων και περιέχει όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται για να λάβουν τη διάγνωση.

Ωστόσο, δεν θέλουν όλοι να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Οι στενοί σας συγγενείς (όπως η αδερφή ή η κόρη σας) μπορεί να υποβληθούν σε έλεγχο για καρκίνο χωρίς γενετική εξέταση για καρκίνο.

Οικογενειακός προγραμματισμός

Εάν το προγνωστικό γενετικό τεστ σας είναι θετικό και θέλετε να κάνετε οικογένεια, έχετε πολλές επιλογές. Μπορείς:

• Κάντε ένα παιδί φυσικά, με κίνδυνο το παιδί να κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη από εσάς.
• Υιοθετήστε ένα παιδί.
• Χρησιμοποιήστε ένα ωάριο ή σπέρμα δότη (ανάλογα με το ποιος γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο) για να αποφύγετε τη μετάδοση του γονιδίου στο παιδί.
• Κάντε προγεννητικό γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσετε εάν το μωρό σας θα έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Στη συνέχεια, με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, μπορείτε να αποφασίσετε αν θα συνεχίσετε ή θα διακόψετε την εγκυμοσύνη.
• Χρησιμοποιήστε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, μια τεχνική που σας επιτρέπει να επιλέξετε έμβρυα που δεν έχουν κληρονομήσει γονιδιακή μετάλλαξη. Και όμως δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι η χρήση αυτής της τεχνικής θα οδηγήσει σε μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει να διαβάσετε

Όλα τα υλικά στον ιστότοπο έχουν ελεγχθεί από γιατρούς. Ωστόσο, ακόμη και το πιο αξιόπιστο άρθρο δεν επιτρέπει να ληφθούν υπόψη όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Ως εκ τούτου, οι πληροφορίες που αναρτώνται στον ιστότοπό μας δεν μπορούν να αντικαταστήσουν την επίσκεψη στον γιατρό, αλλά απλώς τη συμπληρώνουν. Τα άρθρα προετοιμάζονται για ενημερωτικούς σκοπούς και έχουν συμβουλευτικό χαρακτήρα. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, συμβουλευτείτε γιατρό.

Γενετικές εξετάσεις για καρκίνο - υπέρ και κατά

Μια ομάδα επιστημόνων από τις Ηνωμένες Πολιτείες διεξήγαγε τη μεγαλύτερη μελέτη στην ιστορία της ιατρικής, σκοπός της οποίας ήταν η αναζήτηση γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Στη μελέτη συμμετείχαν σχεδόν γυναίκες. Ως μέρος της μελέτης, οι γυναίκες υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο για 25 τύπους μεταλλάξεων γονιδιώματος που μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Επιπλέον, μελετήθηκαν το οικογενειακό τους ιστορικό, η τρέχουσα κατάσταση της υγείας τους και το προηγούμενο ιατρικό τους ιστορικό. Το 7 τοις εκατό των γυναικών που συμμετείχαν στη μελέτη είχαν τουλάχιστον μία από τις 25 μεταλλάξεις.

Επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ και το Κέντρο Καρκίνου του Fox Chase στη Φιλαδέλφεια (Stanford University School of Medicine and Fox Chase Cancer Center) πραγματοποίησαν για πρώτη φορά μια τόσο μεγάλης κλίμακας εργασία. Σύμφωνα με αυτούς, αυτή η μελέτη μπορεί να ξεκαθαρίσει την κατάσταση με την ερμηνεία του γενετικού ελέγχου, στην οποία δεν υπάρχει ακόμη σαφήνεια.

«Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης θα βοηθήσουν να βελτιώσουμε τις εκτιμήσεις κινδύνου και τις συστάσεις μας για την πρόληψη του καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού», λέει η Allison Kurian, MD, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Έρευνας και Πολιτικής Ιατρικής και Υγείας στο Στάνφορντ. «Η καλύτερη κατανόηση των κινδύνων για τον καρκίνο μπορεί να βοηθήσει τις γυναίκες και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψής τους να λάβουν καλύτερα ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τις επιλογές θεραπείας του καρκίνου».

Για παράδειγμα, ο Δρ. Kurian εξήγησε ότι, με βάση την έρευνά τους, ορισμένες γυναίκες υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού μπορεί να εξετάσουν το ενδεχόμενο προφυλακτικής μαστεκτομής, ενώ οι γυναίκες με χαμηλότερο κίνδυνο, όπως διπλάσιο του μέσου κινδύνου, μπορεί να υποβάλλονται σε εντατικό τακτικό έλεγχο. , συμπεριλαμβανομένου μαγνητικού τομογραφία του μαστού.

Όλο και περισσότερο, οι γυναίκες που ελέγχονται για μια ομάδα μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο λαμβάνουν μικτά αποτελέσματα. Η πρόοδος στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA έχει καταστήσει ταχύτερο, ευκολότερο και φθηνότερο τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε μια συνεχώς αυξανόμενη ομάδα γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο. Ωστόσο, με εξαίρεση μερικές καλά μελετημένες μεταλλάξεις όπως οι BRCA1 και BRCA2, η ακριβής επίδραση των περισσότερων από αυτές δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητή.

Οι ερευνητές αξιολόγησαν την κατάσταση μετάλλαξης των γυναικών με και χωρίς καρκίνο. Οι γυναίκες χωρίστηκαν σε υποομάδες ανάλογα με την ηλικία, την εθνικότητα και το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, προκειμένου να προσδιοριστεί ο σχετικός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου για κάθε μία από τις μεταλλάξεις.

Η Δρ Kurian και οι συνεργάτες της ανακάλυψαν ότι 8 είδη μεταλλάξεων συσχετίστηκαν με την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και 11 με καρκίνο των ωοθηκών. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου σε γυναίκες με μεταλλάξεις αυξήθηκε κατά 2 έως 40 φορές σε σύγκριση με τις γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις.

Ως επί το πλείστον, τα αποτελέσματα της νέας μελέτης είναι συνεπή με όσα έχουν ήδη ληφθεί σε μικρότερες μελέτες που έγιναν νωρίτερα. Υπήρχαν όμως και κάποιες εκπλήξεις. Αποδείχθηκε ότι μία από τις μεταλλάξεις που υποδηλώνουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού αυξάνει επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών. Τρεις άλλες μεταλλάξεις που προηγουμένως πιστευόταν ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στην πραγματικότητα δεν το κάνουν.

«Ένα από τα εκπληκτικά ευρήματα ήταν η συσχέτιση αυξημένου κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ATM», είπε ο Δρ Kurian. «Αν και αυτός ο κίνδυνος ήταν σχετικά μικρός αριθμητικά, ήταν ωστόσο στατιστικά σημαντικός και, από όσο γνωρίζουμε, αυτά τα δεδομένα δεν ήταν προηγουμένως γνωστά. Φυσικά, θα χρειαστούν ακόμη πρόσθετες μελέτες για την παροχή πιο ακριβών συστάσεων σε πιθανούς ασθενείς, όταν ανιχνευτεί μια τέτοια μετάλλαξη κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου».

Η δημοτικότητα του γενετικού προληπτικού ελέγχου εκτοξεύτηκε στα ύψη αφού έγινε γνωστό ότι η σταρ του Χόλιγουντ Αντζελίνα Τζολί υποβλήθηκε σε επέμβαση μαστεκτομής και ωοθηκεκτομής. Ο λόγος για αυτές τις επεμβάσεις, αρκετά τραυματικές, ήταν η ανακάλυψη κατά τη διάρκεια της εξέτασης του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, που αργότερα ονομάστηκε «γονίδιο Joli». Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού με την παρουσία μετάλλαξης σε αυτό το γονίδιο είναι 87%, και ο καρκίνος των ωοθηκών είναι 50%. Μετά την επέμβαση, το ποσοστό αυτό μειώθηκε στο 5%.

Στην Αμερική, οι γυναίκες επέλεξαν να ακολουθήσουν την Jolie: Σύμφωνα με μια μελέτη του 2014, η δημοτικότητα του ερωτήματος "προληπτική μαστεκτομή" σε 11 τοποθεσίες που αναλύθηκαν μετά την ανακοίνωση της Jolie αυξήθηκε από περίπου τρεις χιλιάδες σε σχεδόν εκατό χιλιάδες. Και πληροφορίες σχετικά με την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (οι μεταλλάξεις και των δύο μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο) άρχισαν να αναζητούνται από 174 χιλιάδες άτομα αντί για 44 χιλιάδες πριν. Με μέσο κόστος 3.000 $ για μια δοκιμή, οι ερευνητές υπολόγισαν ότι το φαινόμενο Jolie θα αποφέρει κέρδη 14 εκατομμυρίων δολαρίων για τους οργανισμούς υγειονομικής περίθαλψης σε μόλις δύο εβδομάδες.

Εκτός από την ανάλυση για τον προσδιορισμό μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA, υπάρχουν ήδη πιο προηγμένες δοκιμές που διαβάζουν γονίδια κοντά, διασπάσεις των οποίων συνδέονται επίσης με την ανάπτυξη μιας σειράς ογκολογικών ασθενειών. Οι μεταλλάξεις σε αυτά έχουν συχνά μικρότερη διείσδυση από ό,τι στο BRCA1/2, αλλά είναι γνωστό ότι πράγματι συνδέονται με κάποια αύξηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου. Μεταξύ των γονιδίων που περιλαμβάνονται συχνά σε αυτές τις δοκιμές είναι τα PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 και μερικά άλλα.

Γενετικό τεστ στη Ρωσία

Στη Ρωσία, εξακολουθούν να διατίθενται τεστ για μεμονωμένες μεταλλάξεις των πιο κοινών κληρονομικών ασθενειών, όπως η κυστική ίνωση ή η φαινυλκετονουρία. «Δυστυχώς, υστερούμε στην ογκολογία, επίσης λόγω των δυσκολιών με την εγγραφή τέτοιων εξετάσεων. Στο κέντρο μας, μπορείτε να κάνετε δοκιμές που βασίζονται σε τεχνολογίες πυροαλληλουχίας (τεχνολογίες πρώτης γενιάς), οι οποίες καθορίζουν αρκετές από τις πιο κοινές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και 2 για τον πληθυσμό μας. Αλλά μέχρι στιγμής, φυσικά, αυτό απέχει πολύ από ένα ολοκληρωμένο ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος " είπε στο MedNews ο Kamil Khafizov, επικεφαλής της επιστημονικής ομάδας για την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών μεθόδων που βασίζονται σε τεχνολογίες προσδιορισμού αλληλουχίας υψηλής απόδοσης.

Ένα επιπλέον πρόβλημα είναι ότι στη Ρωσία, οι δοκιμές που βασίζονται σε τεχνολογίες αλληλουχίας NGS (Next Generation Sequencing) δεν διαθέτουν ακόμη πιστοποιητικά εγγραφής και επομένως δεν μπορούν να εισαχθούν στην πρακτική των διαγνωστικών κέντρων και εργαστηρίων. Σε επιστημονικά κέντρα, πραγματοποιούνται πλέον ως μέρος ερευνητικών εργασιών - λόγω του γεγονότος ότι η πρόσβαση των ασθενών σε αυτού του είδους τα διαγνωστικά είναι δύσκολη και το θέμα της πληρωμής για τις εξετάσεις παραμένει ανοιχτό. Υπάρχουν ιδιωτικές εταιρείες που προσφέρουν γενετικές εξετάσεις για την αναζήτηση μεταλλάξεων που ευθύνονται, μεταξύ άλλων, για προδιάθεση σε συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες. Μπορείτε επίσης να παραγγείλετε μια πλήρη ανάλυση γονιδιώματος σε αυτά. Αλλά μέχρι στιγμής αυτά δεν είναι επίσημες διαγνωστικές εξετάσεις, και παρουσιάζονται, μάλλον, ως κάποιο είδος διασκεδαστικής γενετικής.

Το πιο σημαντικό σημείο είναι ότι σίγουρα δεν θα νοσήσει από καρκίνο κάθε άτομο που έχει ελαττωματικό γονίδιο. Ακόμα κι αν υπάρχει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, κάθε άτομο έχει ένα δεύτερο «υγιές» αλληλόμορφο που λαμβάνεται από τον δεύτερο γονέα.

Εν τω μεταξύ, μια τέτοια έννοια όπως η «γενετική διάκριση» έχει ήδη αναπτυχθεί: στις Ηνωμένες Πολιτείες, έχουν ήδη εξεταστεί αρκετές αγωγές από άτομα που απολύθηκαν από τη δουλειά τους αφού έλαβαν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων. Έτσι, μια Αμερικανίδα διαγνώστηκε με 80% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού - και ο εργοδότης έσπευσε να την αποχαιρετήσει.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τέτοιοι έλεγχοι έχουν ήδη γίνει ρουτίνα σε πολλές μεγάλες επιχειρήσεις: η ασφάλιση υγείας είναι ακριβή, επομένως η πρόσληψη ατόμου με υψηλό κίνδυνο σοβαρής ασθένειας δεν είναι επικερδής.

Ποια γονίδια των εργαζομένων είναι ανεπιθύμητα για τον εργοδότη

Εκτός από τις κοινές ασθένειες που απαιτούν δαπανηρή θεραπεία, τα γονίδια καθορίζουν επίσης τη συμπεριφορά που είναι ανεπιθύμητη για τον εργοδότη. Ίσως στο μέλλον να πραγματοποιηθούν δοκιμές για αυτά τα γονίδια:

• Το Grm7 είναι το γονίδιο που ευθύνεται για την ανθρώπινη λαχτάρα για αλκοόλ.
• MAOA - άτομα με μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο (που ονομάζεται επίσης «γονίδιο πολεμιστή») θα είναι επιρρεπή στη βία, τους καβγάδες σε εταιρικές εκδηλώσεις και τη διακοπή των διαπραγματεύσεων.
• DATi - μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν χουλιγκανισμό και παραβίαση των εταιρικών κανόνων.
• REV-ERB και Per-2 - η δραστηριότητα αυτών των δύο γονιδίων καθορίζει εάν ένα άτομο θα είναι "κορυγγός" ή "κουκουβάγια" και, κατά συνέπεια, αν θα είναι επιρρεπές σε παραβιάσεις του προγράμματος εργασίας.
• Met158 - Αυτή η μετάλλαξη του γονιδίου COMT προκαλεί υπερβολικό άγχος, οι φορείς αυτού του γονιδίου θα είναι επιρρεπείς σε μετατραυματικό στρες και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.

Σήμερα, είναι πολύ νωρίς για να μιλήσουμε για παθογενετική θεραπεία (διόρθωση γονιδίων που ευθύνονται για την ανάπτυξη μιας σειράς ασθενειών): πρόκειται για ένα μάλλον μακρινό μέλλον. Μέχρι στιγμής, βάσει γενετικών εξετάσεων, είναι δυνατό να συνταγογραφηθεί εξατομικευμένη θεραπεία σε πολλές περιπτώσεις, και αυτό μπορεί πράγματι να ανακουφίσει την πορεία της νόσου και ακόμη και να επιτρέψει σε άτομα με σοβαρά κληρονομικά σύνδρομα να ζήσουν μια πλήρη ζωή. Πόσος έλεγχος όμως χρειάζεται για υγιείς ανθρώπους; Δυστυχώς, πολλοί άνθρωποι μπορεί να αντιδράσουν αρνητικά και μη εποικοδομητικά στην πληροφορία ότι έχουν προδιάθεση για καρκίνο. Λόγω των εμπειριών, πολλοί δεν θα είναι πλέον σε θέση να αντιληφθούν επαρκώς τις πληροφορίες ότι η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου δεν είναι κρίσιμη. Επομένως, το ερώτημα εάν αξίζει τον κόπο να γίνει έλεγχος του υγιούς πληθυσμού για όλες τις γνωστές προδιαθέσεις, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου, εξακολουθεί να είναι πολύ αμφιλεγόμενο.

Σε γενικές γραμμές, ενώ μπορούμε σίγουρα να πούμε: ο γενικός γενετικός έλεγχος εξακολουθεί να είναι πολύ ακριβός και όχι πολύ απαραίτητος. Οι ειδικοί συνιστούν τον έλεγχο για συγκεκριμένα γονίδια μόνο εάν διατρέχετε κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια - εάν, για παράδειγμα, η στενή οικογένειά σας υπέφερε από αυτήν. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, τέτοιες δοκιμές οδηγούν μόνο σε αδικαιολόγητο οικονομικό κόστος και μπορεί να είναι περιττή αιτία ανησυχίας και ανησυχίας. Και, φυσικά, κάθε δοκιμή γονότυπου πρέπει να συνοδεύεται από διαβούλευση με έναν γενετιστή: μόνο αυτός μπορεί να ερμηνεύσει σωστά τα αποτελέσματα και να αναπτύξει μια στρατηγική για τη μείωση των εντοπισμένων κινδύνων.

Διεύθυνση: Ρωσία, Μόσχα, Novinsky boulevard, 25, κτίριο 1, γραφείο 3

Τηλ/φαξ:

© 1998–2018. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.

Οποιαδήποτε χρήση υλικού επιτρέπεται μόνο με τη γραπτή συγκατάθεση των συντακτών.

Ανάλυση γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο

Όχι πολύ καιρό πριν, όταν εντοπίστηκε μια ογκολογική ασθένεια, οι ασθενείς απλώς εγκατέλειψαν, γιατί ήταν αρκετά δύσκολο να ελπίζουμε σε κάποιου είδους θετικό τέλος. Αλλά τώρα η θεραπεία τέτοιων παθήσεων έχει γίνει δυνατή. Τα περισσότερα νεοπλάσματα μπορούν να θεραπευτούν εύκολα, αλλά μόνο εάν εντοπιστεί έγκαιρα ο καρκίνος και ληφθούν άμεσα μέτρα.

Η ανάλυση της ογκολογικής προδιάθεσης είναι πραγματικός σύμμαχος σε θέματα υγείας. Πολλές χώρες εισάγουν μια τέτοια διαδικασία χωρίς αποτυχία.

Υπάρχουν πολλά εργαλεία που μπορούν να αναγνωρίσουν την ασθένεια σε πολύ πρώιμο στάδιο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η κατάσταση της νόσου δεν εκδηλώνεται ακόμη σε συμπτώματα.

Κληρονομικότητα

Υπάρχουν γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο, τα οποία κληρονομούνται από στενούς συγγενείς. Ωστόσο, δεν λαμβάνουμε πάντα μόνο θετικά στοιχεία. Στην περίπτωση που είκοσι ή περισσότερα γονίδια βρίσκονται σε διαταραγμένη κατάσταση, η ευπάθεια στην ανάπτυξη όγκων μπορεί να αυξηθεί.

Παρά το γεγονός ότι δεν μιλούν όλοι για αυτό το θέμα στις οικογένειες, είναι απαραίτητο να μάθετε ακριβώς αν υπήρχαν άτομα με καρκίνο στην οικογένειά σας. Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν στο μέλλον να καθοριστεί η στρατηγική πρόληψης ή θεραπείας.

Για να γνωρίζετε ακριβώς τους πιθανούς κινδύνους, είναι απαραίτητο να κάνετε μια ανάλυση για γενετική προδιάθεση για καρκίνο.

Κάνοντας το τεστ προδιάθεσης για τον καρκίνο, μπορείτε, αν χρειαστεί, να συντονιστείτε με έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής και να φέρετε τη σωστή διατροφή και όλα τα στοιχεία που συνοδεύουν την υγεία.

Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με την εμφάνιση ογκολογικών παθήσεων μπορούν να υπολογιστούν χάρη σε είκοσι δύο γονίδια που έχουν τη δική τους συγκεκριμένη εστίαση. Μπορείτε να ελέγξετε την προδιάθεση για καρκίνο κάνοντας μια κατάλληλη ανάλυση.

Αρχή γενετικού ελέγχου

Οι πληροφορίες που περιέχονται στα ανθρώπινα γονίδια βοηθούν στον εντοπισμό της ευαισθησίας στον καρκίνο. Στον εντοπισμό των κινδύνων, όχι μόνο το ιστορικό ασθενειών του γένους, αλλά και η φυσική εξέταση είναι αποτελεσματικά: μια γενετική εξέταση αίματος για καρκίνο γίνεται η καλύτερη βοήθεια για τον προσδιορισμό της πλήρους εικόνας.

Ο έλεγχος DNA για ασθένειες παραμένει σχετικός καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, από τη γέννηση έως το θάνατο. Μπορείτε να επιστρέψετε σε αυτό και να το εφαρμόσετε σε οποιαδήποτε κατάλληλη κατάσταση. Επομένως, είναι σημαντικό, εάν είναι απαραίτητο, να επικοινωνήσετε με ειδικούς και να πραγματοποιήσετε αυτήν τη μελέτη.

Το ιστορικό των οικογενειακών ασθενειών, ενσωματωμένο στο DNA, βοηθά στον προσδιορισμό του βαθμού πιθανότητας εμφάνισης μιας πάθησης, στον προσδιορισμό της ίδιας της προδιάθεσης. Στη θεραπεία και την πρόληψη, αυτές οι πληροφορίες γίνονται θεμελιώδεις.

Το να γνωρίζεις εκ των προτέρων την προδιάθεση για καρκίνο σημαίνει να είσαι έτοιμος να αντεπιτεθείς στην ασθένεια. Χάρη σε μια αντικειμενική αξιολόγηση του τι συμβαίνει, είναι δυνατό να οικοδομηθεί μια στρατηγική θεραπείας και, με ελάχιστη προσπάθεια, χρήματα και χρόνο, να αντιμετωπιστεί η ασθένεια σε μια εποχή που η πιθανότητα αποτελεσματικότητας της θεραπείας είναι μεγαλύτερη.

Ένα άλλο σημαντικό σημείο σε αυτή τη διάγνωση είναι η ψυχολογική πλευρά. Είναι αρκετά δύσκολο να διατηρήσετε την εσωτερική γαλήνη και να μην ανησυχείτε, υποπτευόμενοι ότι έχετε μια ογκολογική ασθένεια. Για κάποιους, θα είναι αρκετό να περάσουν μια για πάντα τη μελέτη για να αφήσουν τους φόβους και τις ιστορίες που σχετίζονται με ασθένειες της οικογένειας.

Η παροχή συμβουλών χωρίζεται σε πολλά σημαντικά στοιχεία:

• Συλλογή πληροφοριών για το ιστορικό του ασθενούς.
• Ανάλυση γενετικής πληροφορίας.
• Αναζήτηση εργαλείων για τη μείωση των κινδύνων.
• Ψυχολογική διαβούλευση.
• Περαιτέρω μέτρα.

Εάν το αποτέλεσμα της ανάλυσης για μια γενετική διάθεση είναι αρνητικό, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν απαιτούνται πλέον επισκέψεις σε ιατρικές εγκαταστάσεις. Η πιθανότητα νεοπλασμάτων είναι πάντα εκεί, επομένως είναι πολύ σημαντικό να μην ξεχνάμε την πρόληψη και τις εξετάσεις από γιατρό, οι οποίες συνιστώνται να πραγματοποιούνται συστηματικά.

Πώς να ελέγξετε τον μαστικό αδένα;

Αρκετά απογοητευτικές προβλέψεις σε αυτόν τον τομέα. Ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών αντιμετωπίζει τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου. Μόνο η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και η κατάλληλη θεραπεία δίνει σχεδόν εκατό τοις εκατό εγγύηση επούλωσης.

Η εξέταση για τον καρκίνο του μαστού με τη μορφή υπερηχογραφικής εξέτασης είναι απαραίτητη για κάθε γυναίκα κάθε χρόνο.

Αφού η γυναίκα περάσει τα τριάντα πέντε, συνιστάται η μαστογραφία, η οποία επίσης αρκεί μια φορά το χρόνο. Αυτή η διαδικασία είναι μια ακτινογραφία των μαστικών αδένων, η οποία πραγματοποιείται χωρίς πόνο.

Ομάδα κινδύνου

1. Οι γυναίκες θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικές σε αυτό το θέμα εάν η έναρξη της εμμήνου ρύσεως εμφανίστηκε σε πολύ πρώιμη περίοδο ζωής (έως δώδεκα χρόνια).
2. Θα πρέπει επίσης να λάβετε σοβαρά υπόψη την υγεία σας σε εκείνους τους εκπροσώπους του όμορφου μισού της ανθρωπότητας που, έχοντας περάσει το ορόσημο των τριάντα ετών, δεν γέννησαν.
3. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει γυναίκες που έχουν συγγενείς που αντιμετωπίζουν αυτή την ασθένεια.
4. Θα πρέπει επίσης να ελέγχεται περιοδικά για όσους έχουν ήδη διαγνωστεί με νόσο του μαστού.

Σε περίπτωση που έχετε διευρυμένους λεμφαδένες στην περιοχή της μασχάλης, ψηλαφούνται φώκιες, συμβαίνουν κάποιες περίεργες αλλαγές στο δέρμα και υπάρχει επίσης έκκριση από τις θηλές, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό και να υποβληθείτε στην απαραίτητη εξέταση.

"Εξοπλισμός για γρήγορη και ακριβή ανάλυση"

Προστάτης

Ο καρκίνος του προστάτη είναι ίσως η πιο κοινή πάθηση μεταξύ των ανδρών, η οποία έχει ξεπεράσει την ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Για να νιώθετε ήρεμοι και σίγουροι, αρκεί να υποβάλλεστε σε διορθικό υπερηχογράφημα κάθε δύο χρόνια. Θα χρειαστείτε επίσης μερικές εξετάσεις για καρκινικούς δείκτες καρκίνου του προστάτη.

Αυτές οι μελέτες αντικατοπτρίζουν την κατάσταση με μεγάλη ακρίβεια. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η πρόσληψη τροφής είναι ανεπιθύμητη πριν από την ανάλυση και ο προστάτης αδένας πρέπει να βρίσκεται σε ήρεμη κατάσταση, δηλαδή, μετά από άλλες παρόμοιες μελέτες, πρέπει να περιμένετε τουλάχιστον επτά ημέρες. Με το αδένωμα του προστάτη, καθώς και την προστατίτιδα, είναι απαραίτητη μια ετήσια μελέτη για την ανίχνευση του καρκίνου.

Ανω κάτω τελεία

Μια άλλη σημαντική απειλή για τον καρκίνο είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου. Ο καλύτερος τρόπος για να ελέγξετε αυτή την περιοχή για όγκους είναι με μια κολονοσκόπηση, η οποία εξετάζει το κόλον για ανωμαλίες. Στη διαδικασία, μπορείτε επίσης να πάρετε ένα κομμάτι ιστού για ανάλυση απευθείας από το έντερο, καθώς και να αφαιρέσετε μικρούς πολύποδες.

Αυτή η διαδικασία συνιστάται για άτομα άνω των πενήντα, κάθε πέντε χρόνια. Σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου η παθολογία βρέθηκε σε στενούς συγγενείς, η κολονοσκόπηση θα πρέπει να γίνεται από την ηλικία των σαράντα ετών. Είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε προσεκτικά όλες τις αλλαγές στο έργο του εντέρου. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να παρουσιαστεί με αιμορραγία, δυσκοιλιότητα και διάρροια. Εάν υπάρχουν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό.

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ

Το μελάνωμα είναι μια αρκετά σοβαρή απειλή για την υγεία. Δεδομένων των σύγχρονων τάσεων, της επιδίωξης του μαυρίσματος και της εκλαΐκευσης των σολάριουμ, είναι επιτακτική ανάγκη να ελέγξετε την υγεία του δέρματός σας. Ακόμη και μια απλή εξέταση από γιατρό μπορεί να είναι αρκετή για την ανίχνευση της νόσου.

Μια αλλαγή στον τόνο του δέρματος, καθώς και στη δομή των στοιχείων που βρίσκονται πάνω του (κίλοι και κηλίδες ηλικίας, φώκιες και έλκη) είναι ένα μήνυμα για να σκεφτούμε την κατάσταση του σώματος.

Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας

Δυστυχώς, δεν πηγαίνουν όλοι έγκαιρα στο γιατρό, έτσι η κατάσταση αποκτά συχνά μια ανεπανόρθωτη κατάσταση. Αυτή η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί ανεξάρτητα από την ηλικία της γυναίκας. Επίσης η κληρονομικότητα δεν έχει σημασία.

Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια μιας τακτικής γυναικολογικής εξέτασης. Για να ανταποκριθεί κανείς έγκαιρα, αρκεί απλώς να υποβληθεί σε προγραμματισμένους ελέγχους. Η διάγνωση αυτής της περιοχής είναι απολύτως ανώδυνη. Αρκεί μόνο μια διαδικασία το χρόνο από τη στιγμή που μια γυναίκα αρχίζει να ζει σεξουαλικά.

Η διάγνωση περιλαμβάνει συνάντηση με γυναικολόγο, κολποσκόπηση και τεστ Παπανικολάου. Το τελευταίο σκέλος της διάγνωσης γίνεται παράλληλα με την εξέταση από τον γιατρό. Μια γυναίκα πρέπει να είναι επιφυλακτική για διάφορες παθολογίες που είναι προάγγελοι της ογκολογίας.

Ανεξάρτητα από το πόσο σίγουροι είστε για την υγεία σας, μην παραμελείτε την πρόληψη και τους τακτικούς ελέγχους με τη συχνότητα που προτείνουν οι γιατροί. Το τίμημα της απροσεξίας είναι πολύ υψηλό - η υγεία σας.

Γενετική ανάλυση για καρκίνο

Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου αναγκάζει τους ογκολόγους να εργάζονται καθημερινά σε θέματα έγκαιρης διάγνωσης και αποτελεσματικής θεραπείας. Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο είναι μια από τις σύγχρονες μεθόδους πρόληψης του καρκίνου. Ωστόσο, είναι αυτή η μελέτη τόσο αξιόπιστη και πρέπει να συνταγογραφείται σε όλους; είναι μια ερώτηση που ανησυχεί επιστήμονες, γιατρούς και ασθενείς.

Ενδείξεις

Σήμερα, η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης ογκοπαθολογιών:

• μαστικός αδένας;
• ωοθήκες?
• τράχηλος της μήτρας;
• προστάτης;
• πνεύμονες?
• τα έντερα και το κόλον ειδικότερα.

Επίσης, υπάρχει γενετική διάγνωση για ορισμένα συγγενή σύνδρομα, η ύπαρξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε αρκετά όργανα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Li-Fraumeni υποδηλώνει τον κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου, των επινεφριδίων, του παγκρέατος και του αίματος και το σύνδρομο Peutz-Jeghers υποδηλώνει την πιθανότητα ογκοπαθολογιών του πεπτικού συστήματος (οισοφάγος, στομάχι, έντερα, ήπαρ, πάγκρεας).

Τι δείχνει μια τέτοια ανάλυση;

Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει μια σειρά από γονίδια, αλλαγές στις οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγούν στην ανάπτυξη της ογκολογίας. Καθημερινά, δεκάδες κακοήθη κύτταρα αναπτύσσονται στο σώμα μας, αλλά το ανοσοποιητικό σύστημα, χάρη σε ειδικά γονίδια, είναι σε θέση να τα αντιμετωπίσει. Και με βλάβες σε ορισμένες δομές DNA, αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, γεγονός που δίνει την ευκαιρία για την ανάπτυξη της ογκολογίας.

Έτσι, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προστατεύουν τις γυναίκες από την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού και τους άνδρες από τον καρκίνο του προστάτη. Οι καταστροφές σε αυτά τα γονίδια, αντίθετα, δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκινώματος αυτού του εντοπισμού. Μια ανάλυση για μια γενετική προδιάθεση για καρκίνο παρέχει απλώς πληροφορίες σχετικά με αλλαγές σε αυτά και άλλα γονίδια.

Οι καταστροφές σε αυτά τα γονίδια είναι κληρονομικές. Όλοι γνωρίζουν την περίπτωση της Angelina Jolie. Η οικογένειά της είχε κρούσμα καρκίνου του μαστού και έτσι η ηθοποιός αποφάσισε να υποβληθεί σε γενετική διάγνωση, η οποία αποκάλυψε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Είναι αλήθεια ότι το μόνο που μπορούσαν να βοηθήσουν οι γιατροί σε αυτή την περίπτωση ήταν να κάνουν μια επέμβαση αφαίρεσης του μαστού και των ωοθηκών ώστε να μην υπάρχει σημείο εφαρμογής για τα μεταλλαγμένα γονίδια.

Υπάρχουν αντενδείξεις για το τεστ;

Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για την παράδοση αυτής της ανάλυσης. Ωστόσο, δεν πρέπει να γίνεται ως εξέταση ρουτίνας και να εξισώνεται με εξέταση αίματος. Άλλωστε, δεν είναι γνωστό πώς το αποτέλεσμα της διάγνωσης θα επηρεάσει την ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς. Επομένως, μια ανάλυση θα πρέπει να συνταγογραφείται μόνο εάν υπάρχουν αυστηρές ενδείξεις για αυτό, συγκεκριμένα, καταχωρημένες περιπτώσεις καρκίνου σε συγγενείς εξ αίματος ή εάν ο ασθενής έχει μια προκαρκινική κατάσταση (για παράδειγμα, μια καλοήθης βλάβη του μαστού).

Πώς γίνεται η ανάλυση και πρέπει να προετοιμαστώ με κάποιο τρόπο;

Η γενετική ανάλυση είναι αρκετά απλή για τον ασθενή, καθώς πραγματοποιείται με μία μόνο αιμοληψία. Αφού το αίμα υποβληθεί σε μοριακό γενετικό έλεγχο, ο οποίος σας επιτρέπει να προσδιορίσετε μεταλλάξεις στα γονίδια.

Υπάρχουν διάφορα αντιδραστήρια ειδικά για μια συγκεκριμένη δομή στο εργαστήριο. Σε μία αιμοληψία, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια εξέταση για καταστροφές σε πολλά γονίδια.

Η μελέτη δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία, ωστόσο, δεν θα βλάψει να ακολουθήσετε τους γενικά αποδεκτούς κανόνες κατά την αιμοδοσία. Αυτές οι απαιτήσεις περιλαμβάνουν:

1. Αποκλεισμός αλκοόλ μια εβδομάδα πριν τη διάγνωση.
2. Μην καπνίζετε για 3-5 ημέρες πριν αιμοδοτήσετε.
3. Μην τρώτε 10 ώρες πριν την εξέταση.
4. Για 3-5 ημέρες πριν αιμοδοτήσετε, ακολουθήστε μια δίαιτα με εξαίρεση τα λιπαρά, τα πικάντικα και τα καπνιστά.

Πόσο αξιόπιστη είναι αυτή η ανάλυση;

Το πιο μελετημένο είναι η ανίχνευση καταστροφών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί άρχισαν να παρατηρούν ότι η πολυετής γενετική έρευνα δεν επηρέασε σημαντικά τη θνησιμότητα των γυναικών από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ως εκ τούτου, ως διαγνωστική μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου (που εκτελείται από κάθε άτομο), η μέθοδος δεν είναι κατάλληλη. Και ως έρευνα ομάδων κινδύνου, λαμβάνει χώρα γενετική διάγνωση.

Η κύρια εστίαση της ανάλυσης στη γενετική προδιάθεση για καρκίνο είναι ότι εάν ένα συγκεκριμένο γονίδιο σπάσει, ένα άτομο έχει κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο ή κίνδυνο να περάσει αυτό το γονίδιο στα παιδιά του.

Η εμπιστοσύνη ή όχι των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται είναι προσωπική υπόθεση του κάθε ασθενή. Ίσως, εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, δεν πρέπει να πραγματοποιηθεί προληπτική θεραπεία (αφαίρεση του οργάνου). Ωστόσο, εάν βρεθούν βλάβες στα γονίδια, τότε σίγουρα αξίζει να παρακολουθείτε στενά την υγεία σας και να διεξάγετε τακτικά προληπτικά διαγνωστικά.

Ευαισθησία και ειδικότητα της ανάλυσης για γενετική προδιάθεση στην ογκολογία

Η ευαισθησία και η ειδικότητα είναι έννοιες που υποδεικνύουν την εγκυρότητα ενός τεστ. Η ευαισθησία σάς λέει ποιο ποσοστό ασθενών με ελαττωματικό γονίδιο θα ανιχνευθεί από αυτή τη δοκιμή. Και ο δείκτης ειδικότητας δείχνει ότι με τη βοήθεια αυτής της δοκιμής, θα εντοπιστεί ακριβώς η γονιδιακή διάσπαση που κωδικοποιεί μια προδιάθεση για ογκολογία και όχι για άλλες ασθένειες.

Ο καθορισμός ποσοστών για τη γενετική διάγνωση του καρκίνου είναι αρκετά δύσκολος, αφού υπάρχουν πολλές περιπτώσεις θετικών και αρνητικών αποτελεσμάτων προς διερεύνηση. Ίσως αργότερα, οι επιστήμονες θα μπορέσουν να απαντήσουν σε αυτό το ερώτημα, αλλά σήμερα μπορεί να ειπωθεί με βεβαιότητα ότι η έρευνα έχει υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και τα αποτελέσματά της μπορούν να βασιστούν στα αποτελέσματά της.

Η απάντηση που ελήφθη δεν μπορεί να διαβεβαιώσει 100% τον ασθενή ότι θα αρρωστήσει ή δεν θα πάθει καρκίνο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα γενετικής εξέτασης δείχνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου δεν υπερβαίνει τον μέσο όρο στον πληθυσμό. Μια θετική απάντηση δίνει πιο ακριβείς πληροφορίες. Έτσι, σε γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ο κίνδυνος για καρκίνωμα του μαστού είναι 60-90%, και το καρκίνωμα των ωοθηκών είναι 40-60%.

Πότε και σε ποιον ενδείκνυται να γίνει αυτή η ανάλυση;

Αυτή η ανάλυση δεν έχει σαφείς ενδείξεις για τον τοκετό, είτε πρόκειται για κάποια ηλικία είτε για την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Εάν η μητέρα ενός 20χρονου κοριτσιού έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, τότε δεν πρέπει να περιμένει 10 ή 20 χρόνια για να εξεταστεί. Συνιστάται να υποβληθείτε αμέσως σε γενετικό τεστ για καρκίνο προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν την ανάπτυξη ογκοπαθολογιών.

Όσον αφορά τους όγκους του προστάτη, κάθε άνδρας άνω των 50 ετών με αδένωμα του προστάτη ή χρόνια προστατίτιδα θα ωφεληθεί από τη γενετική διάγνωση προκειμένου να αξιολογηθεί επίσης ο κίνδυνος. Αλλά είναι πολύ πιθανό να μην ενδείκνυται η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων σε άτομα των οποίων οι οικογένειες δεν είχαν περιπτώσεις κακοήθους νόσου.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση για καρκίνο είναι περιπτώσεις ανίχνευσης κακοήθων νεοπλασμάτων σε συγγενείς εξ αίματος. Και μια εξέταση θα πρέπει να συνταγογραφηθεί από γενετιστή, ο οποίος στη συνέχεια θα αξιολογήσει το αποτέλεσμα. Η ηλικία του ασθενούς για τη λήψη του τεστ δεν έχει σημασία, καθώς η διάσπαση στα γονίδια είναι εγγενής από τη γέννηση, επομένως εάν στην ηλικία των 20 ετών τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι φυσιολογικά, τότε δεν έχει νόημα να πραγματοποιηθεί η ίδια μελέτη μετά 10 χρόνια ή περισσότερο.

Παράγοντες που παραμορφώνουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης

Με σωστή διάγνωση, δεν υπάρχουν εξωγενείς παράγοντες που να μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. Ωστόσο, σε μικρό αριθμό ασθενών κατά την εξέταση μπορεί να ανιχνευθεί γενετική βλάβη, η ερμηνεία της οποίας είναι αδύνατη λόγω ανεπαρκούς γνώσης. Και σε συνδυασμό με άγνωστες αλλαγές με μεταλλάξεις στα καρκινικά γονίδια, μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της εξέτασης (δηλαδή, η ειδικότητα της μεθόδου μειώνεται).

Ερμηνεία αποτελεσμάτων και κανόνων

Ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο δεν είναι μια δοκιμασία βασικού κανόνα και δεν πρέπει να περιμένετε από έναν ασθενή να έχει ένα αποτέλεσμα που να αναφέρει ξεκάθαρα «χαμηλό», «μέτριο» ή «υψηλό» κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να αξιολογηθούν μόνο από γενετιστή. Το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς επηρεάζει το τελικό συμπέρασμα:

1. Η ανάπτυξη κακοήθων παθολογιών σε συγγενείς κάτω των 50 ετών.
2. Η εμφάνιση όγκων του ίδιου εντοπισμού σε πολλές γενιές.
3. Επανειλημμένες περιπτώσεις καρκίνου στο ίδιο άτομο.

Πόσο κοστίζει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα τέτοια διαγνωστικά δεν πληρώνονται από ασφαλιστικές εταιρείες και ταμεία, οπότε ο ασθενής πρέπει να αναλάβει όλα τα έξοδα.

Στην Ουκρανία, η μελέτη μιας μετάλλαξης κοστίζει περίπου 250 UAH. Ωστόσο, πρέπει να διερευνηθούν αρκετές μεταλλάξεις για να είναι έγκυρα τα δεδομένα. Για παράδειγμα, για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, διερευνώνται 7 μεταλλάξεις (UAH 1.750), για τον καρκίνο του πνεύμονα – 4 μεταλλάξεις (UAH 1.000).

Στη Ρωσία, μια γενετική ανάλυση για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κοστίζει περίπου 4.500 ρούβλια.

Προσθήκη σχολίου Ακύρωση απάντησης

Κατηγορίες:

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο παρέχονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς! Δεν συνιστάται η χρήση των περιγραφόμενων μεθόδων και συνταγών για τη θεραπεία του καρκίνου μόνοι σας και χωρίς να συμβουλευτείτε γιατρό!

Η σύνθεση του γενετικού συμπλέγματος:

1. Καρκίνος μαστού 1 BRCA1: 185delAG
2. Καρκίνος του μαστού 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Καρκίνος του μαστού 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Καρκίνος του μαστού 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Καρκίνος του μαστού 1 BRCA1: 2080delA

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου στις γυναίκες. Έτσι, στη Ρωσία, από όλες τις γυναίκες με καρκίνο, κάθε πέμπτη (21%) έχει αυτή τη συγκεκριμένη παθολογία - τον καρκίνο του μαστού.
Κάθε χρόνο, περισσότερες από 65 χιλιάδες γυναίκες ακούν μια τρομερή διάγνωση, περισσότερες από 22 χιλιάδες από αυτές πεθαίνουν. Αν και είναι δυνατό να απαλλαγούμε εντελώς από τη νόσο στα αρχικά στάδια στο 94% των περιπτώσεων. Αυτό το σύμπλεγμα περιλαμβάνει τον προσδιορισμό μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Καρκίνος του μαστού και κληρονομικότητα:

Ο καρκίνος του μαστού θεωρείται παράγοντας κινδύνου στο οικογενειακό ιστορικό εδώ και πολλά χρόνια. Πριν από περίπου εκατό χρόνια, περιγράφηκαν περιπτώσεις οικογενούς καρκίνου του μαστού, που μεταβιβάστηκαν από γενιά σε γενιά. Ορισμένες οικογένειες έχουν μόνο καρκίνο του μαστού. σε άλλους, εμφανίζονται άλλοι τύποι καρκίνου.
Περίπου το 10-15% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού είναι κληρονομικό. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού για μια γυναίκα της οποίας η μητέρα ή η αδερφή είχαν αυτή την ασθένεια είναι 1,5-3 φορές υψηλότερος σε σύγκριση με τις γυναίκες των οποίων η άμεση οικογένεια δεν είχε καρκίνο του μαστού.
Ο καρκίνος του μαστού είναι ένας από τους πιο ερευνημένους καρκίνους στον κόσμο. Κάθε χρόνο εμφανίζονται νέες πληροφορίες για τη φύση αυτής της ογκολογικής νόσου και αναπτύσσονται μέθοδοι θεραπείας.

Γονίδια BRCA1 και BRCA2:

Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, τα BRCA1 και BRCA2 αναγνωρίστηκαν ως προδιαθεσικά γονίδια για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
Οι κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής. Και τα δύο αυτά γονίδια σχετίζονται με τη διασφάλιση της σταθερότητας του γονιδιώματος, και πιο συγκεκριμένα, με τον μηχανισμό ομόλογου ανασυνδυασμού για την επιδιόρθωση του δίκλωνου DNA.
Εκτός από τον καρκίνο του μαστού, μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 εμφανίζονται στον καρκίνο των ωοθηκών, με τους δύο τύπους όγκων να αναπτύσσονται σε μικρότερη ηλικία από ό,τι στον μη κληρονομικό καρκίνο του μαστού.

Οι όγκοι που σχετίζονται με το BRCA1 συνδέονται γενικά με κακή πρόγνωση για τον ασθενή, καθώς συνήθως αναφέρονται σε τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού. Αυτός ο υποτύπος ονομάζεται έτσι λόγω της έλλειψης έκφρασης τριών γονιδίων σε κύτταρα όγκου ταυτόχρονα - HER2, υποδοχείς οιστρογόνων και προγεστερόνη, επομένως, η θεραπεία με βάση την αλληλεπίδραση φαρμάκων με αυτούς τους υποδοχείς είναι αδύνατη.
Το γονίδιο BRCA2 εμπλέκεται επίσης στις διαδικασίες επιδιόρθωσης του DNA και διατήρησης της σταθερότητας του γονιδιώματος, εν μέρει μαζί με το σύμπλεγμα BRCA1, εν μέρει μέσω αλληλεπίδρασης με άλλα μόρια.

Χαρακτηριστικές μεταλλάξεις για ορισμένες κοινότητες και γεωγραφικές ομάδες περιγράφονται και για τους κατοίκους της χώρας μας. Έτσι, στη Ρωσία, οι μεταλλάξεις BRCA1 αντιπροσωπεύονται κυρίως από πέντε παραλλαγές, το 80% των οποίων είναι 5382 inC. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 οδηγούν σε χρωμοσωμική αστάθεια και κακοήθη μετασχηματισμό των κυττάρων στο μαστό, στις ωοθήκες και σε άλλα όργανα.

Κίνδυνος καρκίνου του μαστού σε γυναίκες με μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2:

Οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις σε ένα από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (λιγότερο συχνά άλλους τύπους καρκίνου) από άλλες.
Θα πρέπει να τονιστεί ότι ο βαθμός κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του μαστού ποικίλλει ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό. Ο κίνδυνος να ξαναπάθεις καρκίνο του μαστού σε μια γυναίκα με μετάλλαξη που έχει ήδη καρκίνο του μαστού είναι 50%. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών σε φορείς μιας μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA1 είναι 16-63%, και σε φορείς μιας μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA2 - 16-27%.

Ενδείξεις για το διορισμό της μελέτης:

• Στο πλαίσιο του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου και πρόληψης του καρκίνου του μαστού με σκοπό τον εντοπισμό της πιθανότητας κληρονομικής προδιάθεσης.
• Γυναίκες των οποίων οι συγγενείς έχουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια.
• Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
• Γυναίκες που είχαν καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών ή που είχαν αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού.
• Γυναίκες που είχαν καρκίνο των ωοθηκών.