Θεραπεία του Shereshevsky Turner. νοητική υστέρηση

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική παθολογία ανάπτυξης που προκαλείται από πλήρη ή μερική Χ-μονοσωμία.

Κλινικά σημεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner: υπογοναδισμός, κοντό ανάστημα, παραμόρφωση της άρθρωσης, δερματικές πτυχές στον αυχένα και άλλες δυσπλασίες (συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς).

Αιτίες του συνδρόμου Shereshevsky-Turner

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η ανάπτυξη αυτής της παθολογίας βασίζεται σε μια ανωμαλία του χρωμοσώματος Χ.

Περίπου το 60% όλων των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται με πλήρη μονοσωμία, δηλ. απώλεια του δεύτερου μισού του χρωμοσώματος Χ (καρυότυπος 45,Χ0), και δεν υπάρχει πατρικό χρωμόσωμα. Γι' αυτό στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος εμφανίζεται στα κορίτσια, αφού τα αγόρια λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Περίπου το 20% των περιπτώσεων οφείλονται σε διαρθρωτικές αλλαγέςχρωμοσώματα, και στο υπόλοιπο 20% των περιπτώσεων, υπάρχει γενετικός μωσαϊκισμός - ύπαρξη γενετικά διαφορετικών κυττάρων.

Ο κίνδυνος απόκτησης ενός παιδιού με μια τέτοια ανωμαλία δεν σχετίζεται σε καμία περίπτωση ούτε με την ηλικία της μητέρας ούτε με οποιαδήποτε παθολογικές ασθένειεςγονείς. Ο αληθινός λόγοςΤο σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια ποσοτική, δομική ή ποιοτική ανωμαλία του χρωμοσώματος Χ, δηλ. παραβίαση στον καρυότυπο, και αυτές οι αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν ιονίζουσα ακτινοβολία στα κύτταρα κατά τη διαίρεση τους, καθώς και επιβλαβείς τοξικες ουσιες. Είναι επίσης δυνατή μια γενετική προδιάθεση για το σχηματισμό παθολογικών χρωμοσωμάτων.

Τέτοιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν πολυάριθμες ενδομήτριες δυσπλασίες. Η εγκυμοσύνη σε αυτή την περίπτωση είναι συνήθως δύσκολη, συνοδεύεται από σοβαρή τοξίκωση και απειλή αποβολής και τελειώνει, κατά κανόνα, με πρόωρο τοκετό.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: συμπτώματα

Αυτή η παθολογία οδηγεί σε παραβίαση της σεξουαλικής και σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου. Νοητική ικανότηταστις περισσότερες περιπτώσεις παραμένουν φυσιολογικές, αλλά εάν η νοημοσύνη είναι μειωμένη, είναι συνήθως ασήμαντη.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται πιο συχνά πρόωρα, αλλά ακόμη και αν η εγκυμοσύνη ήταν πλήρης, οι δείκτες ανάπτυξης και βάρους του παιδιού μειώνονται (μήκος - 42-48 cm, σωματικό βάρος - 2,5-2,8 kg).

Τυπικά σημάδια του συνδρόμου Shereshevsky-Turner μπορούν να ανιχνευθούν ήδη κατά τη γέννηση ενός μωρού, αυτά είναι πρήξιμο των χεριών και των ποδιών και ένας κοντός λαιμός με πτυχές που μοιάζουν με φτερά στα πλάγια. Και κατά τη διάρκεια της εξέτασης, διαγιγνώσκεται με λεμφοστάσιο, συγγενή καρδιακά ελαττώματα και άλλες διαταραχές.

Στη βρεφική ηλικία, τέτοια παιδιά χαρακτηρίζονται από κινητική ανησυχία, διαταραχές στο πιπίλισμα και, ως αποτέλεσμα, συχνή παλινδρόμηση με σιντριβάνι. Όταν μεγαλώσουν λίγο, υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στη σωματική και ανάπτυξη του λόγου. Υποφέρουν συχνά από μέση ωτίτιδα, η οποία τελικά οδηγεί σε αγώγιμη απώλεια ακοής.

Μέχρι την περίοδο της εφηβείας, η ανάπτυξη των άρρωστων παιδιών δεν είναι μεγαλύτερη από 130 cm, λιγότερο συχνά - 145. χαρακτηριστικό σύμπτωμαΤο σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια τυπική εμφάνιση: κοντός λαιμός με πτυχές δέρματος στα πλάγια, φαρδύ στήθος, υπανάπτυξη γνάθος, χαμηλή γραμμή μαλλιών, παραμόρφωση αυτιά, το πρόσωπο της Σφίγγας.

Οι αλλαγές των οστών και των αρθρώσεων σε ασθενείς μπορεί να εκδηλωθούν με σκολίωση, δυσπλασία των αρθρώσεων του ισχίου και του αγκώνα. Οι αλλαγές στον κρανιοπροσωπικό σκελετό μπορεί να αντιπροσωπεύονται από ανωμαλία, υψηλή γοτθική υπερώα και ασυνήθιστα μικρή άνω ή κάτω γνάθο.

Όσον αφορά τα καρδιαγγειακά ελαττώματα, τα παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner συνήθως διαγιγνώσκονται με ανεύρυσμα ή αορτική αρθρίτιδα, ελάττωμα μεσοκοιλιακό διάφραγμαή ανοιχτός αρτηριακός πόρος.

Πλέον συχνές παραβιάσειςτου ουροποιητικού συστήματος είναι διπλασιασμός της λεκάνης, πεταλοειδής νεφρός και στένωση νεφρικές αρτηρίεςπου προκαλεί υπέρταση.

Από την πλευρά του οπτικού συστήματος, ο ασθενής μπορεί να εμφανίσει πτώση, μυωπία, στραβισμό και αχρωματοψία.

Αναμεταξύ συνοδών νοσημάτωνσυναντάται συχνότερα σε πολλαπλές χρωματισμένοι σπίλοι, Διαβήτης, παχυσαρκία, ισχαιμική νόσοκαρδιά, θυρεοειδίτιδα Hashimoto, υπερτρίχωση, υποθυρεοειδισμός, λεύκη, κοιλιοκάκη, αρκετά συχνά - καρκίνος του παχέος εντέρου.

Σχεδόν σε όλες τις γυναίκες, το κύριο σύμπτωμα της Shereshevsky-Turner είναι ο πρωτοπαθής υπογοναδισμός (ανεπαρκείς λειτουργίες των γονάδων και διαταραγμένη σύνθεση των ορμονών του φύλου). Οι ωοθήκες τους δεν περιέχουν ωοθυλάκια, η κλειτορίδα, τα μικρά χείλη και ο παρθενικός υμένας είναι υπανάπτυκτα, υπάρχει επίσης υπανάπτυξη των μαστικών αδένων, πρωτοπαθής αμηνόρροια, ισχνή ηβική και μασχαλιαία τριχοφυΐα, ανασυρμένες μη χρωματισμένες θηλές. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς πάσχουν από υπογονιμότητα.

Στους άνδρες, εκτός από σωματικά ελαττώματα και χαρακτηριστικά εξωτερικά σημάδια, αμφοτερόπλευρη κρυψορχία, υποπλασία όρχεων, χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης και μερικές φορές ανορχία (απουσία όρχεων).

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: θεραπεία

Πρώτα απ 'όλα, η θεραπεία αυτής της ασθένειας στοχεύει στην ομαλοποίηση της ανάπτυξης σε νεαρή ηλικία και, κατά συνέπεια, στην επίτευξη σημαντικών αποτελεσμάτων στην τελική ανάπτυξη, καθώς και στην πρόκληση της εφηβείας, συμπεριλαμβανομένης της πρόκλησης ενός τακτικού εμμηνορροϊκού κύκλου και της τόνωσης του σχηματισμού δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Για την αύξηση του ύψους, κατά κανόνα, συνταγογραφείται μια ανασυνδυασμένη ορμόνη (Somatotropin), η οποία, σύμφωνα με κλινικές μελέτες, επιτρέπει την αύξηση του ύψους στα 150-160 cm.

Για την προσομοίωση της φυσιολογικής εφηβείας, στα κορίτσια ηλικίας 13-14 ετών συνταγογραφείται θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων και μετά από 1-1,5 χρόνια - κυκλική θεραπεία με από του στόματος αντισυλληπτικά οιστρογόνων-προγεσταγόνων. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, μέχρι την ηλικία που υγιής γυναίκααρχίζει η εμμηνόπαυση, δηλ. έως περίπου 50 ετών.

Στα αγόρια, η θεραπεία του συνδρόμου Shereshevsky-Turner πραγματοποιείται με τη βοήθεια υποκατάστασης ορμονοθεραπείαανδρικές ορμόνες φύλου.

Χρησιμοποιείται για τη διόρθωση γενετικών ανωμαλιών χειρουργική διόρθωσηκαι πλαστική χειρουργική.

Ενας από τους λόγους γυναικεία υπογονιμότηταμπορεί να είναι σύνδρομο Shereshevsky-Turner. το γενετική ασθένειαλόγω της απουσίας δεύτερου χρωμοσώματος Χ. Μπορούμε να πούμε ότι είναι αυτή που τελικά κάνει μια γυναίκα από μια γυναίκα.

Η φυσική εγκυμοσύνη με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι σχεδόν αδύνατη, αφού η άρρωστη γυναίκα δεν παράγει ωάρια η σωστή ποιότητα. Προηγουμένως, μια τέτοια διάγνωση έγινε πρόταση και ο ασθενής έχασε κάθε ελπίδα να αποκτήσει μωρό. Σήμερα, η επιστήμη έχει προχωρήσει και, αφού έχει περάσει ορισμένη θεραπεία, τέτοιες γυναίκες μπορούν να γνωρίζουν την ευτυχία της μητρότητας. Η κλινική "IVF Center" σας προσφέρει μια σχεδόν κερδοφόρα μέθοδο για το πώς να μείνετε έγκυος με διάγνωση "Σύνδρομο Shereshevsky-Turner" - IVF. Είναι προτιμότερο γιατί μειώνει τον κίνδυνο μετάδοσης της εν λόγω ασθένειας στους απογόνους.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: χαρακτηριστικά της νόσου

Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε από τον N. A. Shereshevsky πριν από σχεδόν 90 χρόνια. Σοβιετικός ενδοκρινολόγος έδωσε Λεπτομερής περιγραφήπαθολογία, υποθέτοντας ότι η υπόφυση και οι σεξουαλικοί αδένες, που δεν εκτελούν πλήρως τις λειτουργίες τους, ευθύνονται για την εκδήλωσή της. Ο επιστήμονας επέστησε επίσης την προσοχή στις συγγενείς δυσπλασίες της εσωτερικής ανάπτυξης των ασθενών. Περισσότερα από δέκα χρόνια αργότερα, ο Turner περιέγραψε το σύνδρομο κάπως διαφορετικά και περιέγραψε τα κύρια εξωτερικά του χαρακτηριστικά.

Η χρωμοσωμική φύση της νόσου αναγνωρίστηκε από τον Ch. Ford στα τέλη της δεκαετίας του πενήντα, αλλά το όνομά του δεν αντικατοπτρίζεται στο όνομα της νόσου. Στη συνέχεια, αποδείχθηκε ότι η μονοσωμία παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη μιας σειράς ανωμαλιών του αμαξώματος που περιγράφονται από τους προκατόχους του Ford. Στην επιστήμη, υπάρχουν εδώ και καιρό διαφωνίες σχετικά με το ποιος είναι ο ανακάλυψες της ασθένειας.

Έτσι, το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, τα αίτια του οποίου είναι η απουσία του χρωμοσώματος Χ ή η αντικατάστασή του με ένα ισοχρωμόσωμα, εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο κορίτσι στα τέσσερα χιλιάδες. Συχνά, οι εγκυμοσύνες με έμβρυο με αυτή την παθολογία καταλήγουν σε αποβολές.

Αν στη διαδικασία προγεννητική ανάπτυξητο παιδί έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, ο καρυότυπος του μωρού θα είναι 45Χ0. Είναι αξιοσημείωτο ότι αρχικά το έμβρυο αναπτύσσεται φυσιολογικά και μόνο μέχρι τη στιγμή της γέννησης τα γεννητικά κύτταρα υφίστανται ατρησία. Σε ένα νεογέννητο, οι ωοθήκες θα αντιπροσωπεύονται από βασικά στοιχεία ή δεν θα υπάρχουν ωοθυλάκια σε αυτά.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: μορφή μωσαϊκού

Με μωσαϊκό αυτή η ασθένειαστο σώμα του ασθενούς συνδυάζονται δύο τύποι κυττάρων. Μερικοί έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, ενώ άλλοι παρουσιάζουν παθολογία. Γενικά, ο καρυότυπος θα μοιάζει με 46XX/45X. Η κατάσταση της υγείας μιας γυναίκας θα εξαρτηθεί από την αναλογία κυττάρων με φυσιολογικό καρυότυπο και κυττάρων χωρίς ένα χρωμόσωμα Χ.

Πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν σεξουαλικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων. Οι πιθανότητες εγκυμοσύνης με σύνδρομο τύπου μωσαϊκού είναι πολύ μεγαλύτερες και μπορεί να συμβεί ακόμη και σύλληψη Φυσικά. Ωστόσο, μια έγκυος γυναίκα με αυτή τη διάγνωση θα χρειαστεί προγεννητικό καρυότυπο, αφού το έμβρυο θα κινδυνεύει.

Εάν η μέλλουσα μητέρα έχει σύνδρομο Shereshevsky-Turner, η πρόληψή του στο παιδί είναι υποχρεωτική. Συνίσταται στον εντοπισμό παθολογιών ενδομήτριας ανάπτυξης και σε διαβουλεύσεις με έναν γενετιστή.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner: συμπτώματα παθολογίας

Ο χρόνος έναρξης της εκδήλωσης της νόσου σε όλους τους ασθενείς δεν είναι ο ίδιος. Σε ορισμένες, διαγιγνώσκεται σε προγεννητική περίοδος. Τέτοια παιδιά γεννιούνται με μήκος σώματος όχι μεγαλύτερο από 48 cm και βάρος 2500-2800 kg. Σε άλλους, η παθολογία εκδηλώνεται μετά από μερικά χρόνια: το κορίτσι υστερεί αισθητά στην ανάπτυξη, οι γονείς χτυπιούνται από μια απόκλιση του βλαισού χαλκού στις αρθρώσεις του αγκώνα, μια χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού και τα βλέφαρα που πέφτουν. Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Shereshevsky-Turner μπορεί να πάσχουν από νοητική υστέρηση.

Αν και αυτή η ασθένεια σχετίζεται με σεξουαλική υπανάπτυξη, πολλά από τα συμπτώματά της είναι εξωτερικά:

• μικρό ανάστημα (135-145 cm για ενήλικη γυναίκα);
• κοντός λαιμός?
• λάθος σωματική διάπλαση?
• ασυνήθιστο σχήμα στήθος(από σχήμα ασπίδας σε σχήμα κάννης)?
• συντομευμένα οστά του καρπού?
• περίσσεια δέρματος στο λαιμό (τα λεγόμενα "φτερά")
• χαμηλά αυτιά, παραμόρφωση των αυτιών.
• πεσμένα βλέφαρα, παρουσία επίκανθου.
• μια πληθώρα κηλίδων ηλικίας.

Έτσι μοιάζουν τα άτομα με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Συνήθως υποφέρουν από καρδιακές ανωμαλίες, ελαττώματα κυκλοφορικό σύστημα, προβλήματα στα νεφρά. Ωστόσο, δεν μπορεί να ειπωθεί ότι όταν κάνει αυτή τη διάγνωση, το παιδί θα έχει ένα πλήρες σύνολο όλων των παραπάνω. Οι εκδηλώσεις σε κάθε ασθενή είναι ατομικές. Το σύνδρομο Turner-Shereshevsky, τα σημάδια του οποίου δεν μπορούν να είναι τα ίδια σε δύο γυναίκες, είναι αξιοσημείωτο για αυτό. Αν και οι στατιστικές δίνουν μια κατά προσέγγιση εικόνα της νόσου, είναι σχεδόν αδύνατο να βρεθούν αρκετές πανομοιότυπες περιπτώσεις.

Σύνδρομο Turner-Shereshevsky: αιτίες υπογονιμότητας σε ασθενείς

Εάν η παθολογία δεν ανιχνεύθηκε στη βρεφική ηλικία, τότε με πολύ πιθανόνη διάγνωση θα γίνει κατά την εφηβεία. Ο λόγος για να πάτε στο γιατρό θα είναι μια αισθητή καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη του κοριτσιού. Η εξέταση μπορεί να δείξει τον εσφαλμένο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων:

• είσοδος στον κόλπο σε σχήμα χοάνης.
• υπανάπτυξη των μικρών χειλέων, του παρθενικού υμένα και της κλειτορίδας.
• ψηλός καβάλος?
• η εμφάνιση των μεγάλων χειλέων μοιάζει περισσότερο με όσχεο.
• παθολογική ατροφία του δέρματος.

Επιπλέον, όταν υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, η διάγνωση μπορεί να δείξει ότι η μήτρα του κοριτσιού δεν έχει αναπτυχθεί, αντί για τις ωοθήκες υπάρχουν αμφίπλευρα σκέλη ινώδους στρώματος και τα ωάρια σε αυτά δεν ωριμάζουν.

Τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά σε τέτοιους ασθενείς εκφράζονται ελάχιστα. Μαλλιά μέσα μασχάλεςκαι στο ηβικό δεν παρατηρούνται, οι μαστικοί αδένες δεν σχηματίζονται σωστά. Τα περισσότερα άρρωστα κορίτσια υποφέρουν από την απουσία εμμήνου ρύσεως (αμηνόρροια).

Είναι προφανές ότι με μια τέτοια παθολογία θα υπάρξουν δυσκολίες με τη συνέχιση του γένους. Μόνο το πέντε τοις εκατό των ασθενών είναι γόνιμοι και γεννούν παιδιά χωρίς ιατρική παρέμβαση. Συχνότερα, εάν διαγνωστεί το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, η θεραπεία της υπογονιμότητας είναι αναπόφευκτη.

Σύνδρομο Turner-Shereshevsky και αναπηρία

Συνήθως αυτή η ασθένεια δεν περιορίζει κανονική ζωήγυναίκες ασθενείς. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που η διάγνωση γίνεται λόγος εγγραφής αναπηρίας. Ιατρική και κοινωνική εμπειρογνωμοσύνηγια να γίνει αυτό πρέπει να εγκαταστήσετε:

• δυσπλασίες εσωτερικά όργανα;
• σχηματισμός χρόνιας λειτουργικής ανεπάρκειας οργάνων.
• σοβαρές παραβιάσειςενδοκρινικό σύστημα;
• παθολογία της νοητικής ανάπτυξης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Turner-Shereshevsky, τα αίτια του οποίου είναι γενετική διαταραχήπροτείνει αποκατάσταση. Οι ασθενείς των οποίων η ποιότητα ζωής επιδεινώνεται λόγω αυτής της ασθένειας υποβάλλονται σε ψυχολογική και ιατρική διόρθωση. Ορισμένα από αυτά μπορεί να χρειάζονται επαγγελματίες ή ψυχολογική αποκατάσταση.

Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner, οι φωτογραφίες ασθενών δεν πρέπει να σας τρομάζουν. Δεν έχετε απαραίτητα όλα τα τρομερά συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Αλλά το κυριότερο είναι ότι μπορείς ακόμα να γίνεις μητέρα. Εγγραφείτε για μια διαβούλευση στην κλινική του Κέντρου IVF και θα σας πούμε πώς.

Ξεκινήστε το ταξίδι σας προς την ευτυχία - αμέσως τώρα!

- Πρόκειται για μια χρωμοσωμική διαταραχή, η οποία εκφράζεται σε ανωμαλίες σωματικής ανάπτυξης, σε σεξουαλική βρεφική ηλικία και κοντό ανάστημα. Η αιτία αυτής της γονιδιωματικής νόσου είναι η μονοσωμία, δηλαδή ένα άρρωστο άτομο έχει μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ.

Το σύνδρομο προκαλείται από πρωτοπαθή γοναδική δυσγένεση, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ανωμαλιών του χρωμοσώματος Χ του φύλου. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για κάθε 3.000 νεογέννητα, 1 παιδί θα γεννιέται με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι ο πραγματικός αριθμός των περιπτώσεων αυτής της παθολογίας είναι άγνωστος, καθώς συχνά οφείλεται σε αυτό γενετική διαταραχήαυθόρμητες αποβολές συμβαίνουν σε γυναίκες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε θηλυκά παιδιά. Αρκετά σπάνια, το σύνδρομο ανιχνεύεται σε αρσενικά νεογνά.

Συνώνυμα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι οι όροι «σύνδρομο Ulrich-Turner», «σύνδρομο Shereshevsky», «σύνδρομο Turner». Όλοι αυτοί οι επιστήμονες έχουν συμβάλει στη μελέτη αυτής της παθολογίας.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner αρχίζουν να εμφανίζονται από τη γέννηση. Η κλινική εικόνα της νόσου έχει ως εξής:

Τα μωρά γεννιούνται συχνά πρόωρα.

Εάν ένα παιδί γεννηθεί στην ώρα του, τότε το σωματικό του βάρος και το ύψος του θα υποτιμηθούν σε σύγκριση με τις μέσες τιμές. Τέτοια παιδιά ζυγίζουν από 2,5 κιλά έως 2,8 κιλά και το μήκος του σώματός τους δεν υπερβαίνει τα 42-48 cm.

Ο λαιμός του νεογέννητου είναι κοντύτερος, υπάρχουν πτυχώσεις στις πλευρές του. Στην ιατρική παρόμοια κατάστασηπου ονομάζεται σύνδρομο πτερυγίου.

Συχνά στη νεογνική περίοδο, ανιχνεύονται καρδιακά ελαττώματα συγγενούς φύσης, λεμφοστάσις. Τα πόδια και τα πόδια, καθώς και τα χέρια του μωρού, είναι πρησμένα.

Η διαδικασία του πιπιλίσματος σε ένα παιδί διαταράσσεται, υπάρχει μια τάση για συχνή παλινδρόμηση με ένα σιντριβάνι. Υπάρχει κινητική ανησυχία.

Καθώς προχωράμε από τη βρεφική ηλικία στο παιδική ηλικίαυπάρχει υστέρηση όχι μόνο στο φυσικό, αλλά και στο νοητική ανάπτυξη. Η ομιλία, η προσοχή, η μνήμη υποφέρουν.

Το παιδί είναι επιρρεπές σε υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα λόγω της οποίας αναπτύσσει αγώγιμη μέση ωτίτιδα. Η μέση ωτίτιδα εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ 1 και 6 ετών. Στην ενήλικη ζωή, οι γυναίκες είναι επιρρεπείς σε προοδευτική νευροαισθητήρια απώλεια ακοής, η οποία οδηγεί σε απώλεια ακοής μετά την ηλικία των 35 ετών και άνω.

Μέχρι την εφηβεία, το ύψος των παιδιών δεν υπερβαίνει τα 145 cm.

Εμφάνισηένας έφηβος έχει χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας: ο λαιμός είναι κοντός, καλυμμένος με πτερυγοειδείς πτυχές, οι εκφράσεις του προσώπου είναι ανέκφραστες, υποτονικές, δεν υπάρχουν ρυτίδες στο μέτωπο, κάτω χείλοςπαχύρρευστο και πεσμένο (μυοπαθητικό πρόσωπο ή πρόσωπο σφίγγας). Η γραμμή των μαλλιών υποτιμάται, οι αύλακες παραμορφώνονται, το στήθος είναι φαρδύ, υπάρχει ανωμαλία του κρανίου με υπανάπτυξη της κάτω γνάθου.

Συχνές παραβιάσεις των οστών και των αρθρώσεων. Είναι δυνατό να εντοπιστεί η δυσπλασία του ισχίου και η απόκλιση της άρθρωσης του αγκώνα. Συχνά, διαγιγνώσκεται καμπυλότητα των οστών του κάτω ποδιού, βράχυνση του 4ου και 5ου δακτύλου στα χέρια.

Η ανεπαρκής παραγωγή οιστρογόνων οδηγεί στην ανάπτυξη οστεοπόρωσης, η οποία, με τη σειρά της, προκαλεί την εμφάνιση συχνών καταγμάτων.

Ο ψηλός γοτθικός ουρανός συμβάλλει στη μεταμόρφωση της φωνής, κάνοντας τον τόνο της υψηλότερο. Μπορεί να υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών, η οποία απαιτεί ορθοδοντική διόρθωση.

Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, το λεμφικό οίδημα εξαφανίζεται, αλλά μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης.

Οι πνευματικές ικανότητες των ατόμων με σύνδρομο Shershevsky-Turner δεν επηρεάζονται, η ολιγοφρένεια διαγιγνώσκεται εξαιρετικά σπάνια.

Ξεχωριστά, αξίζει να σημειωθούν παραβιάσεις από την πλευρά της λειτουργίας διάφορα σώματακαι συστήματα οργάνων που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner:

Από την πλευρά του αναπαραγωγικού συστήματος, το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο πρωτοπαθής υπογοναδισμός (ή σεξουαλική βρεφική ηλικία). Το 100% των γυναικών υποφέρουν από αυτό. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχουν ωοθυλάκια στις ωοθήκες τους και οι ίδιοι αντιπροσωπεύονται από σκέλη ινώδης ιστός. Η μήτρα είναι υπανάπτυκτη, μειωμένο σε μέγεθος σε σχέση με την ηλικία και φυσιολογικός κανόνας. Τα μεγάλα χείλη έχουν σχήμα όσχεου και τα μικρά χείλη, ο παρθενικός υμένας και η κλειτορίδα δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως.

Στην εφηβική περίοδο, τα κορίτσια έχουν υποανάπτυξη των μαστικών αδένων με ανεστραμμένες θηλές, τα μαλλιά είναι λιγοστά. Οι περίοδοι αργούν ή δεν ξεκινούν καθόλου. Η υπογονιμότητα είναι πιο συχνά ένα σύμπτωμα του συνδρόμου Turner, ωστόσο, με ορισμένες παραλλαγές γενετικών ανακατατάξεων, η έναρξη και η διάρκεια της εγκυμοσύνης παραμένει δυνατή.

Εάν η ασθένεια εντοπιστεί σε άνδρες, τότε από την πλευρά του αναπαραγωγικού συστήματος έχουν διαταραχές στο σχηματισμό των όρχεων με την υποπλασία τους ή αμφοτερόπλευρη κρυψορχία, ανορχία, εξαιρετικά χαμηλή συγκέντρωση τεστοστερόνης στο αίμα.

Από την πλευρά καρδιαγγειακά συστήματασυχνά παρατηρούμενο κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, ανοιχτός αρτηριακός πόρος, ανεύρυσμα και αρθρίτιδα της αορτής,

Από την πλευρά του ουροποιητικού συστήματος είναι δυνατός ο διπλασιασμός της λεκάνης, η στένωση των νεφρικών αρτηριών, η παρουσία πεταλόμορφου νεφρού και η άτυπη εντόπιση των νεφρικών φλεβών.

Από το οπτικό σύστημα: στραβισμός, πτώση, αχρωματοψία, μυωπία.

Δεν είναι ασυνήθιστο δερματολογικά προβλήματα, για παράδειγμα, χρωματισμένοι σπίλοι σε μεγάλες ποσότητες, αλωπεκία, υπερτρίχωση, λεύκη.

Από το γαστρεντερικό υπάρχει αυξημένος κίνδυνοςο σχηματισμός καρκίνου του παχέος εντέρου.

Από το ενδοκρινικό σύστημα: Θυρεοειδίτιδα Hashimoto, υποθυρεοειδισμός.

Μεταβολικές διαταραχέςσυχνά προκαλούν ανάπτυξη. Οι γυναίκες τείνουν να είναι παχύσαρκες.

Τα αίτια του συνδρόμου Turner βρίσκονται σε γενετικές παθολογίες. Η βάση τους είναι μια αριθμητική παραβίαση στο χρωμόσωμα Χ ή μια παραβίαση στη δομή του.

Οι αποκλίσεις στο σχηματισμό του χρωμοσώματος Χ στο σύνδρομο Turner μπορεί να σχετίζονται με τις ακόλουθες ανωμαλίες:

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων ανιχνεύεται μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής λείπει ένα δεύτερο φυλετικό χρωμόσωμα. Παρόμοια παράβασηδιαγιγνώσκεται στο 60% των περιπτώσεων.

Διάφορες δομικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ διαγιγνώσκονται στο 20% των περιπτώσεων. Αυτό μπορεί να είναι μια διαγραφή ενός μακριού ή κοντού βραχίονα, μια χρωμοσωμική μετατόπιση τύπου Χ / Χ, μια τερματική διαγραφή και στα δύο σκέλη του χρωμοσώματος Χ με την εμφάνιση ενός χρωμοσώματος δακτυλίου κ.λπ.

Ένα άλλο 20% των περιπτώσεων ανάπτυξης του συνδρόμου Shereshevsky-Turner εμφανίζεται στον μωσαϊκό, δηλαδή στην παρουσία σε ανθρώπινους ιστούς γενετικά διαφορετικών κυττάρων σε διάφορες παραλλαγές.

Εάν η παθολογία εμφανίζεται στους άνδρες, τότε η αιτία είναι είτε μωσαϊκός είτε μετατόπιση.

Παράλληλα, η ηλικία της εγκύου δεν επηρεάζει την αύξηση του κινδύνου γέννησης νεογνού με σύνδρομο Turner. Και ποσοτικά, ποιοτικά και δομικά παθολογικές αλλαγέςστο χρωμόσωμα Χ εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της μειωτικής απόκλισης των χρωμοσωμάτων. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υποφέρει από τοξίκωση, έχει υψηλό κίνδυνο αποβολής και κίνδυνο πρόωρου τοκετού.

Θεραπεία του συνδρόμου Turner

Η θεραπεία του συνδρόμου Turner στοχεύει στην τόνωση της ανάπτυξης του ασθενούς, στην ενεργοποίηση του σχηματισμού σημείων που καθορίζουν γένοςπρόσωπο. Για τις γυναίκες, οι γιατροί προσπαθούν να ρυθμίσουν εμμηνορρυσιακός κύκλοςκαι να επιτύχει την εξομάλυνσή του στο μέλλον.

Σε νεαρή ηλικία, η θεραπεία περιορίζεται στη λήψη σύμπλοκα βιταμινών, επίσκεψη στο γραφείο του θεραπευτή μασάζ, πραγματοποίηση άσκησης θεραπείας. Το παιδί πρέπει να λαμβάνει καλής ποιότητας διατροφή.

Για την αύξηση της ανάπτυξης συνιστάται ορμονική θεραπεία με τη χρήση της ορμόνης Somatotropin. Χορηγείται με υποδόρια ένεση κάθε μέρα. Η θεραπεία με Somatotropin θα πρέπει να πραγματοποιείται έως και 15 χρόνια, έως ότου ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδυνθεί στα 20 mm ετησίως. Χορηγήστε το φάρμακο πριν τον ύπνο. Μια τέτοια θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς με σύνδρομο Turner να αυξηθούν στα 150-155 εκ. Οι γιατροί συνιστούν συνδυασμό ορμονική θεραπείαμε θεραπεία με αναβολικά στεροειδή. Η τακτική παρακολούθηση από γυναικολόγο και ενδοκρινολόγο είναι σημαντική, αφού η ορμονοθεραπεία με μακροχρόνια χρήσημπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές.

Η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων ξεκινά από τη στιγμή που ένας έφηβος φτάσει τα 13 έτη. Αυτό σας επιτρέπει να προσομοιώσετε το κανονικό εφηβείακορίτσια. Μετά από ενάμιση χρόνο, συνιστάται να ξεκινήσετε μια κυκλική πορεία λήψης από του στόματος αντισυλληπτικών οιστρογόνων-προγεστερόνης. Η ορμονοθεραπεία συνιστάται για γυναίκες έως και 50 ετών. Εάν ένας άνδρας εκτεθεί στην ασθένεια, τότε του συνιστάται η λήψη ανδρικών ορμονών.

Τα αισθητικά ελαττώματα, ειδικότερα, οι πτυχές στο λαιμό, εξαλείφονται με τη βοήθεια πλαστικής χειρουργικής.

Η μέθοδος της εξωσωματικής γονιμοποίησης επιτρέπει στις γυναίκες να μείνουν έγκυες μεταμοσχεύοντάς της ένα ωάριο δότη. Ωστόσο, εάν παρατηρηθεί τουλάχιστον βραχυπρόθεσμη δραστηριότητα των ωοθηκών, τότε είναι δυνατό να χρησιμοποιηθούν γυναίκες για τη γονιμοποίηση των κυττάρων τους. Αυτό γίνεται δυνατό όταν η μήτρα φτάσει στο φυσιολογικό μέγεθος.

Ελλείψει σοβαρών καρδιακών ελαττωμάτων, οι ασθενείς με σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν σε μια φυσική ηλικία. Εάν τηρείτε το θεραπευτικό σχήμα, τότε είναι δυνατό να δημιουργήσετε μια οικογένεια, να ζήσετε μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή και να κάνετε παιδιά. Αν και η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών παραμένει άτεκνος.

Τα μέτρα πρόληψης της νόσου περιορίζονται σε συνεννόηση με γενετιστή και προγεννητική διάγνωση.

Εκπαίδευση:Μόσχα ιατρικό ινστιτούτοτους. I. M. Sechenov, ειδικότητα - "Ιατρική" το 1991, το 1993 " Επαγγελματικές ασθένειες», το 1996 «Θεραπεία».

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner- χρωμοσωμική νόσος, που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα και σεξουαλική βρεφική ηλικία.

Βασικές πληροφορίες

Για πρώτη φορά αυτή η ασθένεια περιγράφηκε ως κληρονομική στον N. A. Shereshevsky, ο οποίος πίστευε ότι οφειλόταν στην υπανάπτυξη των γονάδων και της πρόσθιας υπόφυσης και συνδυάστηκε με γενετικές ανωμαλίεςεσωτερική ανάπτυξη. Στο Turner, ξεχώρισε μια τριάδα συμπτωμάτων χαρακτηριστικών αυτού του συμπλέγματος συμπτωμάτων: σεξουαλική βρεφική ηλικία, πτερυγοειδείς πτυχές δέρματος στις πλάγιες επιφάνειες του λαιμού και παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα. Στη Ρωσία, αυτό το σύνδρομο ονομάζεται συνήθως σύνδρομο Shereshevsky-Turner.

Δεν έχει εντοπιστεί σαφής σχέση μεταξύ της εμφάνισης του συνδρόμου Turner με την ηλικία και τυχόν παθήσεων των γονέων. Ωστόσο, οι εγκυμοσύνες συνήθως περιπλέκονται από τοξίκωση, απειλούμενη αποβολή και ο τοκετός είναι συχνά πρόωρος και παθολογικός. Τα χαρακτηριστικά των κυήσεων και του τοκετού που καταλήγουν στη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Turner είναι συνέπεια της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου. Η παραβίαση του σχηματισμού των γονάδων στο σύνδρομο Turner οφείλεται στην απουσία ή δομικά ελαττώματα ενός φυλετικού χρωμοσώματος (χρωμόσωμα Χ).

Στο έμβρυο, τα πρωτογενή γεννητικά κύτταρα τοποθετούνται σε σχεδόν φυσιολογικές ποσότητες, αλλά στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται η ταχεία εμπλοκή τους ( αντίστροφη ανάπτυξη), και μέχρι τη στιγμή που γεννιέται το παιδί, ο αριθμός των ωοθυλακίων στην ωοθήκη μειώνεται απότομα σε σύγκριση με τον κανόνα ή απουσιάζουν εντελώς. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή ανεπάρκεια γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, σεξουαλική υπανάπτυξη, στους περισσότερους ασθενείς - σε πρωτοπαθή αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως) και στειρότητα. Προέκυψε χρωμοσωμικές ανωμαλίεςείναι η αιτία των δυσπλασιών. Είναι επίσης πιθανό οι ταυτόχρονες αυτοσωμικές μεταλλάξεις να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση δυσπλασιών, καθώς υπάρχουν καταστάσεις παρόμοιες με το σύνδρομο Turner, αλλά χωρίς ορατή χρωμοσωμική παθολογία και σεξουαλική υπανάπτυξη.

Στο σύνδρομο Turner, οι γονάδες είναι συνήθως μη διαφοροποιημένοι κλώνοι συνδετικού ιστού που δεν περιέχουν γοναδικά στοιχεία. Λιγότερο συνηθισμένα είναι τα βασικά στοιχεία των ωοθηκών και τα στοιχεία των όρχεων, καθώς και τα βασικά στοιχεία των αγγείων. Άλλα παθολογικά ευρήματα συμβατά με χαρακτηριστικά κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ. Οι πιο σημαντικές αλλαγές μυοσκελετικό σύστημα- βράχυνση των οστών του μετακαρπίου και του μεταταρσίου, απλασία (απουσία) των φαλαγγών των δακτύλων, παραμόρφωση άρθρωση του καρπού, οστεοπόρωση των σπονδύλων. Ακτινογραφικά, με το σύνδρομο Turner, η τουρκική σέλα και τα οστά του κρανιακού θόλου συνήθως δεν αλλάζουν. Καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα σκάφη(σύνθεση αορτής, μη σύγκλειση του αρτηριακού πόρου, μη σύγκλειση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στένωση του στομίου της αορτής), δυσπλασίες των νεφρών. Εμφανίζονται υπολειπόμενα γονίδια για αχρωματοψία και άλλες ασθένειες.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι πολύ λιγότερο συχνό από την τρισωμία X, το σύνδρομο Klinefelter (XXY, XXXY), καθώς και το XYU, το οποίο υποδηλώνει την παρουσία ισχυρής επιλογής έναντι γαμετών που δεν περιέχουν φυλετικά χρωμοσώματα ή έναντι των ζυγωτών XO. Αυτή η υπόθεση επιβεβαιώνεται από την αρκετά συχνά παρατηρούμενη μονοσωμία Χ μεταξύ αυθόρμητων αποβληθέντων εμβρύων. Από αυτή την άποψη, υποτίθεται ότι οι επιζώντες ζυγώτες XO είναι το αποτέλεσμα όχι μειοτικής, αλλά μιτωτικής μη διασύνδεσης ή της απώλειας του χρωμοσώματος Χ για πρώιμα στάδιαανάπτυξη. Η μονοσωμία της UO δεν έχει βρεθεί σε ανθρώπους. Η συχνότητα πληθυσμού είναι 1:1500.

Κλινική εικόνα και διάγνωση

Οι δερματικές πτυχές στην περιοχή του λαιμού είναι χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου. Στη φωτογραφία: ένα κορίτσι πριν και μετά την πλαστική επέμβαση

Συσσώρευση ασθενών με σύνδρομο Turner σε φυσική ανάπτυξηαισθητή από τη γέννηση. Περίπου το 15% των ασθενών καθυστέρηση εμφανίζεται κατά την εφηβεία. Για τα τελειόμηνα νεογνά είναι χαρακτηριστικό το μικρό μήκος (42-48 cm) και το σωματικό βάρος (2500-2800 g ή λιγότερο). Τα χαρακτηριστικά σημάδια του συνδρόμου Turner κατά τη γέννηση είναι η περίσσεια δέρματος στον αυχένα και άλλες δυσπλασίες, ιδιαίτερα του οστεοαρθρικού και του καρδιαγγειακού συστήματος, το «πρόσωπο της σφίγγας», η λεμφοστάση (στάση λέμφου, κλινικά που εκδηλώνεται με μεγάλο οίδημα). Το νεογέννητο χαρακτηρίζεται από γενικό άγχος, παραβίαση του αντανακλαστικού πιπιλίσματος, παλινδρόμηση με σιντριβάνι και έμετο. Σε νεαρή ηλικία, ορισμένοι ασθενείς σημειώνουν καθυστέρηση στην ψυχική και ανάπτυξη του λόγου, που είναι ενδεικτικό της αναπτυξιακής παθολογίας νευρικό σύστημα. Το πιο χαρακτηριστικό ζώδιο είναι το κοντό ανάστημα. Η ανάπτυξη των ασθενών δεν υπερβαίνει τα 135-145 cm, το σωματικό βάρος είναι συχνά υπερβολικό. Ασθενείς με σύνδρομο Turner παθολογικά σημείακατανέμεται ανάλογα με τη συχνότητα εμφάνισης με τον εξής τρόπο: κοντό ανάστημα (98%), γενική δυσπλαστικότητα (ακατάλληλη σωματική διάπλαση) (92%), στήθος (75%), βράχυνση του λαιμού (63%), χαμηλή τριχοφυΐα στον λαιμό (57%), υψηλό «γοτθικό» υπερώα (56%), πτερυγοειδείς πτυχές του δέρματος στον αυχένα (46%), παραμόρφωση των αυτιών (46%), βράχυνση των οστών του μετακαρπίου και του μεταταρσίου και απλασία των φαλαγγών (46%), παραμόρφωση των αρθρώσεων του αγκώνα (36%), κρεατοελιές πολλαπλών χρωστικών (35%), λεμφοστασία (24%), δυσπλασίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων (22%), υψηλή αρτηριακή πίεση (17%).

Η σεξουαλική υπανάπτυξη στο σύνδρομο Turner διακρίνεται από μια συγκεκριμένη ιδιαιτερότητα. Όχι ασυνήθιστα σημάδια είναι το γερόδερμα (παθολογική ατροφία του δέρματος, που θυμίζει γεροντική) και η εμφάνιση των μεγάλων χειλέων που μοιάζει με όσχεο, το υψηλό περίνεο, η υπανάπτυξη των μικρών χειλέων, ο παρθενικός υμένας και η κλειτορίδα, η κολπική είσοδος σε σχήμα χοάνης. Οι μαστικοί αδένες στους περισσότερους ασθενείς δεν έχουν αναπτυχθεί, οι θηλές βρίσκονται χαμηλά. Η δευτερογενής τριχοφυΐα εμφανίζεται αυθόρμητα και είναι σπάνια. Η μήτρα είναι υπανάπτυκτη. Οι γονάδες δεν έχουν αναπτυχθεί και συνήθως παρουσιάζονται συνδετικού ιστού. Με το σύνδρομο Turner, υπάρχει μια τάση αύξησης της αρτηριακής πίεσης σε άτομα νεαρή ηλικίακαι παχυσαρκία με υποσιτισμό ιστών.

Θεραπευτική αγωγή

Στο πρώτο στάδιο, η θεραπεία συνίσταται στην τόνωση της ανάπτυξης του σώματος με αναβολικά στεροειδή και άλλα αναβολικά φάρμακα. Η θεραπεία θα πρέπει να πραγματοποιείται με ελάχιστες αποτελεσματικές δόσεις αναβολικών στεροειδών κατά διαστήματα με τακτική γυναικολογική παρακολούθηση. Ο κύριος τύπος θεραπείας για τους ασθενείς είναι η οιστρογονοποίηση (συνταγογράφηση γυναικείων σεξουαλικών ορμονών), η οποία πρέπει να γίνεται από την ηλικία των 14-16 ετών. Η θεραπεία οδηγεί στη θηλυκοποίηση της σωματικής διάπλασης, στην ανάπτυξη γυναικείων δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, βελτιώνει τον τροφισμό (διατροφή) της γεννητικής οδού, μειώνει αυξημένη δραστηριότηταυποθαλαμο-υποφυσιακό σύστημα. Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια αναπαραγωγική ηλικίαάρρωστος. Για το σύνδρομο Turner στους άνδρες, θεραπεία υποκατάστασηςανδρικές ορμόνες φύλου.

Η πρόγνωση για τη ζωή στο σύνδρομο Turner είναι ευνοϊκή, με εξαίρεση τους ασθενείς με σοβαρά συγγενή ελαττώματα της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων και νεφρική υπέρταση. Η θεραπεία με γυναικείες σεξουαλικές ορμόνες κάνει τις ασθενείς ικανές οικογενειακή ζωή, αλλά η συντριπτική τους πλειοψηφία παραμένει άγονη.

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια γενετικά καθορισμένη ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση της ψυχοσωματικής κατάστασης, υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και κοντό ανάστημα. Αυτή η συγγενής ασθένεια αναπτύσσεται σε κορίτσια που το έχουν χρωμόσωμα φύλου Χαντί για δύο. Ο χαρακτηριστικός καρυότυπος ενός άρρωστου είναι 45Χ0, αλλά υπάρχουν και άλλες επιλογές. Το μωρό γεννιέται συνήθως πρόωρα με έναν αριθμό από επικίνδυνες αποκλίσεις. Η μερική ή πλήρης μονοσωμία Χ αφήνει ένα αποτύπωμα στο σύνολο μετέπειτα ζωήάρρωστα παιδιά.

Το σύνδρομο εκδηλώνεται με υποανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, μαστικών αδένων, υπογοναδισμό και παρουσία ανωμαλιών εσωτερικών οργάνων. Οι ασθενείς συχνά στερούνται εντελώς ωοθηκών και εμμήνου ρύσεως, οι τρίχες μεγαλώνουν στο στήθος και στο πρόσωπο, συγγενείς παθολογίεςνεφρά, καρδιά και αιμοφόρα αγγεία, αρθρικές συσπάσεις, πτυχές δέρματοςσε κοντό λαιμό, πρησμένα άκρα. Οι ασθενείς υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στην κινητική και σεξουαλική ανάπτυξη. Η εμφάνιση των ενήλικων γυναικών διακρίνεται από τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, τριχοφυΐα μέχρι το πίσω μέρος του λαιμού, ευρεία σχισμή των ματιών, παραμορφωμένα αυτιά, πόδια σε σχήμα Χ και μικρό ανάστημα.

ΑΠΟ Νεαρή ηλικίαΤα άρρωστα παιδιά νιώθουν ότι δεν είναι σαν τους άλλους και έχουν επίγνωση της κατωτερότητάς τους. Τα κορίτσια αναπτύσσουν ένα σύμπλεγμα λόγω του μικρού στήθους, των ελαττωμάτων της σιλουέτας και του μικρού αναστήματος. Αλλά ένας ορισμένος νηπισμός που επιμένει ακόμη και μέσα ενηλικιότητα, βοηθά τους ασθενείς να αντιλαμβάνονται πιο εύκολα τα ελαττώματά τους και να υπομένουν τη συνεχή ψυχοσυναισθηματική υπερένταση. Η σωστή προσέγγισηστα παιδιά με σύνδρομο Turner τα βοηθά να προσαρμοστούν γρήγορα στην κοινωνία, να ζήσουν μια γεμάτη ζωή, να κάνουν φίλους, να σπουδάσουν, να ερωτευτούν, να δημιουργήσουν οικογένειες. πνευματική ανάπτυξητα περισσότερα από αυτά δεν έχουν αποκλίσεις.

Η διάγνωση του συνδρόμου βασίζεται σε χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα και στα αποτελέσματα της κυτταρογενετικής ανάλυσης. Επί του παρόντος, η προγεννητική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται με χρήση εμβρυϊκού υπερήχου και επεμβατικών τεχνικών. Οι άρρωστοι νοσηλεύονται ορμονικά φάρμακα, πραγματοποιούν χειρουργική επανορθωτική και επανορθωτική θεραπεία.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε στις αρχές του περασμένου αιώνα από τον ενδοκρινολόγο N. A. Shereshevsky, ο οποίος περιέγραψε τα συμπτώματα του συγγενούς υπογοναδισμού στους ασθενείς του. Λίγα χρόνια αργότερα, ένας ειδικός στον τομέα της ενδοκρινολογίας, ο Turner, όρισε διαφορετικά τη φύση της παθολογίας και απέδειξε ότι η σεξουαλική βρεφική ηλικία συνδυάζεται πάντα με εξωτερικές εκδηλώσειςκαι αρθρικές παραμορφώσεις. Είναι γνωστό ότι 1 άρρωστο παιδί γεννιέται για κάθε 3000 νεογέννητα. Αλλά αυτά τα στατιστικά στοιχεία είναι άκρως αυθαίρετα, αφού πρώιμες ημερομηνίεςΟι έγκυες γυναίκες έχουν συχνά αποβολές. Το σύνδρομο έχει τον κωδικό ICD-10 Q96 και το όνομα «Σύνδρομο Turner».

Αιτιοπαθογενετικοί παράγοντες

Σύνδρομο Shershevsky-Turner - κληρονομική παθολογία, λόγω της απουσίας φυλετικού χρωμοσώματος, που, θα έλεγε κανείς, τελικά βγάζει γυναίκα από γυναίκα. Η λανθασμένη κυτταρική διαίρεση κατά τη σύλληψη οδηγεί σε ευθυγράμμιση του γενετικού υλικού με εμφανείς παραβιάσεις. Λανθασμένα «στέκονται» μόρια DNA οδηγούν στην ενδεικνυόμενη χρωμοσωμική ανισορροπία.

Η ασθένεια αναπτύσσεται επίσης ως αποτέλεσμα ακατάλληλη διαμόρφωσηΧ χρωμοσώματα. Οι λόγοι για την ανώμαλη δομή του είναι:

• απώλεια τμήματος ενός χρωμοσώματος ως αποτέλεσμα της ρήξης του,
• μεταφερόμενο τμήμα ενός χρωμοσώματος
• ο σχηματισμός ενός χρωμοσώματος με τη μορφή δακτυλίου,
• άλλες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις - μεταλλάξεις ή εκτροπές.

Ο μωσαϊκισμός έχει μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη της νόσου. Στους ασθενείς, γενετικά ετερογενή κύτταρα σε διάφορες παραλλαγές βρίσκονται στους ιστούς. Όλες αυτές οι επιλογές είναι χαρακτηριστικές για τις γυναίκες. Στους άνδρες, το σύνδρομο εμφανίζεται εξαιρετικά σπάνια. Οι κύριες αιτίες του είναι η μετατόπιση ή ο μωσαϊκός. Η μειοτική απόκλιση των χρωμοσωμάτων αποτελεί τη βάση της παθολογικής διαδικασίας.

Εσφαλμένη χρωμοσωμική «συγκρότηση» μπορεί να είναι η παρουσία ενός Υ-χρωμοσωμικού στοιχείου στον καρυότυπο. Τέτοιοι ασθενείς αφαιρούν τις ωοθήκες τους. το απαιτούμενη ενέργεια, το οποίο επιτρέπει την παράταση της ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια, καθώς το χρωμοσωμικό στοιχείο Υ συχνά προκαλεί την ανάπτυξη καρκινικός όγκος- γοναδοβλαστώματα.

Καρυότυποι σε αυτό το σύνδρομο:

• Καρυότυπος 45Χ0 - αντικατάσταση αδενικός ιστόςωοθήκες με κορδόνια συνδετικού ιστού. Μη λειτουργική γυναικείες αδένεςοδηγούν σε μη αναστρέψιμη υπογονιμότητα. Για την αναπαραγωγή καταφεύγουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Αυτό το είδος συνδρόμου είναι το πιο κοινό και ένα από τα πιο σοβαρά. Ξεχωρίζει έντονα σοβαρά συμπτώματακαι ανάπτυξη σοβαρές επιπλοκές. Το σύνδρομο είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.
• Μωσαϊκό καρυότυπο 45 X0 / 46 XY - απουσία της μήτρας και υπανάπτυξη του κόλπου, υψηλού κινδύνουογκολογία. Για την πρόληψη της υποτροπής της νόσου, ενδείκνυται η αφαίρεση των ωοθηκών. Μωσαϊκό καρυότυπος 45 Χ0/46 ΧΧ - αμελητέο μέγεθος ωοθηκών. Η εγκυμοσύνη είναι δυνατή με τη συμμετοχή ωαρίου δότη. Ο μωσαϊκός τύπος του συνδρόμου διαφέρει περισσότερο εύκολη ροή: δεν παρατηρούνται δυσπλασίες, τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ λιγότερο και είναι λιγότερο έντονα. Η ασθένεια αντιμετωπίζεται καλά. Ο τύπος μωσαϊκού χαρακτηρίζεται από συνδυασμό δύο τύπων κυττάρων - με φυσιολογικό καρυότυπο και χωρίς ένα χρωμόσωμα Χ. Η κατάσταση της υγείας μιας γυναίκας θα εξαρτηθεί από την αναλογική τους αναλογία.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι το σύνδρομο εμφανίζεται αυθόρμητα. Η ηλικία, η κληρονομικότητα, ο τρόπος ζωής των γονέων και οι κακές συνήθειές τους δεν έχουν σημαντικό αντίκτυπο στον σχηματισμό της ανωμαλίας. Ίσως η παραμόρφωση του χρωμοσώματος συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης υπό την επίδραση παθογόνων παραγόντων - ιονίζουσα ή ακτινοβολία ακτίνων Χ, μόλυνση αερίων και ρύπανση περιβάλλον, ισχυρή ηλεκτρομαγνητική επίδραση.

Αρχικά, το έμβρυο γεννά κανονική ποσότητασεξουαλικά κύτταρα. Στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του εμβρύου, υφίστανται ενέλιξη. Ένα νεογέννητο κορίτσι έχει πολύ λίγα ή καθόλου ωοθυλάκια. Εκτός από τη δυσλειτουργία των ωοθηκών σε ασθενείς στη διαδικασία της εμβρυογένεσης, σχηματίζονται πολυάριθμα ελαττώματα εσωτερικών οργάνων.

Συμπτώματα

Η παθολογία εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Τα νεογέννητα έχουν σωματικό βάρος από 2,5 kg έως 2,8 kg και μήκος σώματος μικρότερο από 42-48 cm.
2. Δερματικές πτυχώσεις στα πλάγια του κοντού λαιμού.
3. Λεμφοίδημα των χεριών και των ποδιών με αύξηση του λεμφικού οιδήματος των μαλακών ιστών.
4. Παραμορφωμένες πλάκες νυχιών.
5. Παραβίαση του αντανακλαστικού πιπιλίσματος, συχνή παλινδρόμηση, έμετος.
6. Ψυχοκινητική διέγερση.
7. Παραβίαση λόγου, προσοχής και μνήμης.
8. Υποτροπιάζουσα φλεγμονή του μέσου ωτός, ο σχηματισμός αγώγιμης απώλειας ακοής.
9. Μικρό ανάστημα παιδιών.
10. Λάθος σωματική διάπλαση.
11. Ανέκφραστες εκφράσεις του προσώπου, έλλειψη ρυτίδων στο μέτωπο, πυκνό και πεσμένο κάτω χείλος, μισάνοιχτο στόμα, παραμορφωμένα αυτιά, χαμηλή τριχοφυΐα, ασυνήθιστο σχήμα στο στήθος, μικρογναθία και μικρογονία.
12. Σχηματίζεται άτυπα κατά την εμβρυογένεση ή μεταγεννητική περίοδοισχίο και αρθρώσεις του αγκώνα, κοντύτερα οστά του καρπού, ακανόνιστο περίγραμμα των ποδιών ως αποτέλεσμα παραμόρφωσης σε σχήμα "Ο" - ή "Χ" του κάτω ποδιού, βράχυνση των δακτύλων, σκολίωση.
13. Συχνά κατάγματα λόγω οστεοπόρωσης.
14. «Γοτθικός» ουρανός, υψηλό τόνο φωνής, ανωμαλίες στα δόντια, ανωμαλία.
15. Η νοημοσύνη στους ασθενείς διατηρείται πλήρως. Τα παιδιά μαθαίνουν εύκολα σχολικό πρόγραμμα σπουδών, περνούν ενεργά τον ελεύθερο χρόνο τους, ζουν μια πλήρη ζωή.
16. Ψυχική κατάσταση - βρεφική ηλικία και ευφορία. Ψυχικές διαταραχέςεμφανίζομαι συναισθηματική αστάθεια, κατάθλιψη, νεύρωση, άγχος και ανησυχία.

Η σεξουαλική υπανάπτυξη διακρίνεται από μια ορισμένη πρωτοτυπία. Όλες οι γυναίκες με σύνδρομο Turner υποφέρουν από υπογοναδισμό – υπανάπτυξη των ωοθηκών. Δεν έχουν ωοθυλάκια και οι ίδιοι σταδιακά αντικαθίστανται από ίνες συνδετικού ιστού. Η υποτυπώδης μήτρα είναι μικρή, τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με το όσχεο σε σχήμα, ο παρθενικός υμένας και η κλειτορίδα είναι υπανάπτυκτα, ο κόλπος έχει σχήμα χοάνης. Οι μαστικοί αδένες έχουν μια θηλή με μελάγχρωση, συρόμενη, χαμηλά. Στο ηβικό και στις μασχάλες υπάρχει ελάχιστη τριχοφυΐα ή απουσία τους. Η έμμηνος ρύση συχνά καθυστερεί ή δεν εμφανίζεται.

Εκτός από τη σεξουαλική δυσλειτουργία, οι ασθενείς έχουν συγγενείς ανωμαλίεςεσωτερικά όργανα:

• ελαττώματα της καρδιάς και της αορτής.
• νεφροπάθεια με επίμονη αρτηριακή υπέρταση.
• παράλειψη άνω βλέφαρο, παρουσία επίκανθου, αχρωματοψία, μυωπία.
• πολυάριθμες κρεατοελιές και σκοτεινά σημείαστο σώμα?
• υπερβολική τριχοφυΐα?
• γερόδερμα - παθολογική ατροφία του δέρματος, που θυμίζει γεροντική.
• σακχαρώδης διαβήτης, βλεφαροειδής νόσος, παχυσαρκία, υποθυρεοειδισμός.
• επέκταση μικρά σκάφη πεπτικό σύστημα, εσωτερική αιμοραγία.

Όχι όλα τα παιδιά Κλινικά σημείαεμφανίζονται πλήρως. Στο διαφορετικές γυναίκεςτο σύνδρομο δεν μπορεί να εκδηλωθεί με τον ίδιο τρόπο. Αυτό είναι που τον κάνει αξιόλογο. Είναι αδύνατο να βρεθούν ακόμη και αρκετές πανομοιότυπες περιπτώσεις της νόσου.

Μερικά παιδιά με αυτή την ασθένεια γεννιούνται χωρίς ορατά εξωτερικά σημάδια. Συνήθως διαγιγνώσκονται με το σύνδρομο σε ηλικία 12-14 ετών, όταν τα κορίτσια έρχονται να επισκεφτούν έναν γυναικολόγο. Με απουσία έγκαιρη θεραπείααναπτύσσονται στο σώμα μη αναστρέψιμες αλλαγές. Για αυτή η ασθένειαη έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση και η θεραπεία του συνδρόμου γίνεται από γενετιστές, γυναικολόγους, νεογνολόγους, παιδιάτρους, καθώς και γιατρούς στενών ειδικοτήτων. Καταρχήν εφιστάται η προσοχή στα χαρακτηριστικά κλινικά σημεία που υπάρχουν ακόμη και στα νεογνά. Σύνδρομο με σβησμένο κλινική εικόναβγαίνει στο φως εφηβείααπό την απουσία εμμηναρχής, την υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Εργαστηριακές και ενόργανες μέθοδοι:

1. Ορμονική εξέταση αίματος - αύξηση των γοναδοτροπινών και μείωση των οιστρογόνων.
2. Μοριακή γενετική μελέτη - η μελέτη του καρυότυπου και ο προσδιορισμός της χρωματίνης φύλου.
3. Κυτταρογενετική ανάλυση και έρευνα με ειδικό ανιχνευτή Υ - επαλήθευση της απουσίας του χρωμοσώματος Χ ή των δομικών αλλαγών του.
4. Η προγεννητική διάγνωση συνίσταται στον εντοπισμό σημείων του συνδρόμου στο έμβρυο σύμφωνα με το υπερηχογράφημα ή επεμβατικές μεθόδους: βιοψία χορίου, αμνιοπαρακέντηση.
5. Το υπερηχοκαρδιογράφημα και το ΗΚΓ αποκαλύπτουν καρδιακές ανωμαλίες.
6. MRI και υπερηχογράφημα νεφρών.
7. Ακτινογραφία του μυοσκελετικού συστήματος.
8. Υπερηχογράφημα των γεννητικών οργάνων.

Θεραπευτικές δραστηριότητες

Τα άρρωστα παιδιά λαμβάνουν μια πολύπλευρη θεραπεία με στόχο την τόνωση της ανάπτυξης, την καταπολέμηση της οστεοπόρωσης και την αποκατάσταση της σεξουαλικής λειτουργίας. Αυτές οι δραστηριότητες επιτρέπουν στα κορίτσια και τις νέες γυναίκες να είναι ενεργά στην κοινωνία, να ζήσουν τη ζωή στο έπακρο και να απολαύσουν την κάθε στιγμή της.

Στόχοι ιατρικά μέτραμε σύνδρομο Turner: διέγερση της ανάπτυξης του ασθενούς, ενεργοποίηση του σχηματισμού σεξουαλικών χαρακτηριστικών, ρύθμιση και ομαλοποίηση του εμμηνορροϊκού κύκλου, διόρθωση παθολογιών εμφάνισης, επιστροφή της αναπαραγωγικής λειτουργίας της γυναίκας.

• Η διέγερση της ανάπτυξης πραγματοποιείται με τη βοήθεια της ορμονοθεραπείας "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" σε συνδυασμό με αναβολικά στεροειδή- Προγεστερόνη. Οι ενέσεις φαρμάκων συνεχίζονται μέχρι την ηλικία των 15 ετών, ενώ το παιδί αναπτύσσεται ενεργά.
• Η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων ξεκινά στην ηλικία των 13 ετών και ομαλοποιεί την εφηβεία του κοριτσιού. Η σωματική της διάπλαση είναι θηλυκοποιημένη, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται, το μέγεθος της μήτρας ομαλοποιείται και ο τροφισμός της γεννητικής οδού βελτιώνεται. Οιστρογόνα-προγεστερόνη από του στόματος αντισυλληπτικάοι γυναίκες παρακολουθούν μαθήματα μέχρι την εμμηνόπαυση. Επιταχύνουν σεξουαλική ανάπτυξη, σχηματίζουν τον έμμηνο κύκλο και σταματούν την πιθανότητα εμφάνισης οστεοπόρωσης.
• Η εξωσωματική γονιμοποίηση επιτρέπει στις άρρωστες γυναίκες να μείνουν έγκυες. Είναι φυτεμένα ωάρια δότηή το δικό τους, αν υπάρχει έστω και ελαφρά δραστηριότητα των ωοθηκών.
• Η γενική θεραπεία ενδυνάμωσης συνίσταται στη χρήση συμπλεγμάτων βιταμινών, επίσκεψη σε αίθουσα μασάζ και άσκηση θεραπείας. Μεγάλης σημασίαςέχει υψηλής ποιότητας και θρεπτικά τρόφιμα.
• Η φυσιοθεραπεία δίνει επίσης ένα καλό θεραπευτικό αποτέλεσμα - ηλεκτροφόρηση, UHF και άλλα.
• Η πλαστική χειρουργική εξαλείφει τα υπάρχοντα καλλυντικά ελαττώματα- πτυχές στο λαιμό, ελαττώματα των αυτιών και των βλεφάρων, των γεννητικών οργάνων και άλλων τύπων χειρουργική επέμβαση- δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων.
• Ψυχοθεραπευτική θεραπεία.

Με το σύνδρομο Turner, μπορείτε να ζήσετε μια πλήρη ζωή εάν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Είναι απαραίτητο να προετοιμαστούν οι γονείς και οι ασθενείς για την πορεία της βασικής θεραπείας. Υπογονιμότητα - σοβαρό σύμπτωμα. Οι περισσότερες άρρωστες γυναίκες δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Μόνο το 5% των ασθενών παραμένουν γόνιμοι και γεννούν μόνοι τους. Οι υπόλοιποι αντιμετωπίζονται για υπογονιμότητα. Με τη βοήθεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης, παρουσία σχηματισμένης μήτρας, μπορείτε να εμφυτεύσετε το δικό σας ή ένα γονιμοποιημένο ωάριο δότη.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Εάν η θεραπεία του συνδρόμου ξεκίνησε έγκαιρα, η πρόγνωσή του είναι ευνοϊκή. Ασθενείς χωρίς σοβαρά συννοσηρότητεςσυχνά ζουν σε προχωρημένα χρόνια. Μερικοί από αυτούς γεννούν παιδιά και ζουν μια γεμάτη ζωή. Ωστόσο, οι περισσότερες γυναίκες παραμένουν υπογόνιμες. Με τη βοήθεια συγγενών και ειδικών, η διαδικασία προσαρμογής στη ζωή στην κοινωνία είναι αρκετά γρήγορη.

Μέτρα πρόληψης:

1. ανάλυση καρυότυπου πριν τη σύλληψη,
2. ιατρική γενετική συμβουλευτική και προγεννητική διάγνωση,
3. αποκλεισμός σωματικής δραστηριότητας,
4. τακτικές επισκέψεις σε υψηλά εξειδικευμένους ειδικούς,
5. λήψη συνταγογραφούμενων φαρμάκων.

Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνει γνωστό ότι ένα παιδί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner θα γεννηθεί στην οικογένεια, μην πανικοβληθείτε. Ένα κορίτσι μπορεί να γεννηθεί εξωτερικά φυσιολογικό. Οι ασθένειες των γεννητικών οργάνων αντιμετωπίζονται επί του παρόντος με επιτυχία. Πριν πάρετε η σωστή απόφασηπρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο επιτρέπει στις άρρωστες γυναίκες να ζήσουν μια πλήρη ζωή.Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, μια τέτοια διάγνωση γίνεται η αιτία της αναπηρίας. Εκδίδεται εάν οι ασθενείς έχουν δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων με τις χρόνιες τους λειτουργική ανεπάρκεια, σοβαρές ενδοκρινοπάθειες, ψυχικές ανωμαλίες. Τέτοιες γυναίκες χρειάζονται ψυχολογική αποκατάσταση και επαγγελματική ιατρική διόρθωση.

Βίντεο: διάλεξη για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Βίντεο: ρεπορτάζ για ένα κορίτσι με σύνδρομο Shereshevsky-Turner