Συνδυασμένος κίνδυνος DM 1 272. Υψηλός κίνδυνος συνδρόμου Down, ανάλυση και έλεγχος

Γεια σε όλους! Κορίτσια που έχουν βρεθεί σε παρόμοιες καταστάσεις, απαντήστε! Στις 27 Μαΐου έγινε η πρώτη προβολή. Παρεμπιπτόντως, όλα ήταν εντάξει. Έγραψαν το τηλέφωνο για κάθε ενδεχόμενο, αλλά δεν περίμενα ότι θα μπορούσαν να καλέσουν πίσω, και τώρα μια εβδομάδα αργότερα μια κλήση - ελάτε για μια παραπομπή στο cpsir, έχετε υψηλό κίνδυνο. Δεν θυμάμαι τον εαυτό μου, δακρυσμένη, επάνω βαμβακερά πόδιαέφτασε, πήρε όλα τα χαρτιά. Κίνδυνος 1:53. Την επόμενη μέρα, πήγα για εξετάσεις. Ο Ουζιστής κοίταξε την κοιλιά και κολπικά για πολλή ώρα, άνοιξε το doppler αρκετές φορές, και όλα έδειχναν να είναι καλά, αλλά δεν του άρεσε η ΔΠΛΕΡΟΜΕΤΡΙΑ ΤΗΣ ΤΡΙΚΟΥΦΑΛΙΚΗΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ: ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗ. Έβαλα τα δεδομένα του νέου υπερήχου στο πρόγραμμα και τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου πριν από μια εβδομάδα, ο υπολογιστής έβγαλε κίνδυνο DM 1:6. Στάλθηκε σε γενετιστή. Αφού κοίταξε την αναφορά, μου εξήγησε ότι αυτή η παλινδρόμηση μπορεί απλώς να είναι χαρακτηριστικό του εμβρύου, αλλά σε συνδυασμό με μια υποεκτιμημένη τιμή PAPP-A 0,232 MoM, αυτός είναι ένας δείκτης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Όλα τα άλλα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους. Πρότειναν βιοψία χοριακής λάχνης. Έχω αρνηθεί μέχρι στιγμής, η νοσοκόμα κόντεψε να πέσει από την καρέκλα της, καθώς ο κίνδυνος είναι τόσο υψηλός και η ΧΑ δεν αντιμετωπίζεται, και στη θέση μου δεν θα το σκεφτόταν ούτε λεπτό. Ρώτησα τη γενετιστή για την ανάλυση Panorama (τρομερά ακριβό τεστ αίματος της μητέρας), μου απάντησε ότι φυσικά μπορείς να το κάνεις, αλλά εξαιρεί μόνο 5 βασικούς ΑΠ και μερικές πολύ σπάνιες, δεν μπορεί να αποκλείσει εντελώς ανωμαλίες, και στο δικό μου περίπτωση που συνιστάται εισβολή. Έχω ήδη διαβάσει έναν τόνο άρθρων, ερωτήσεων και άλλα παρόμοια σχετικά με αυτό το θέμα και απλά δεν καταλαβαίνω τι βρήκαν τόσο τρομερό στις αναλύσεις μου; Η παλινδρόμηση, όπως αποδείχθηκε, είναι φυσιολογική αυτή τη στιγμή και εξαφανίζεται στις 18-20 εβδομάδες (εάν δεν υποχωρήσει, αυτό υποδηλώνει κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων, πολλοί υποχωρούν μετά τον τοκετό και μερικοί ζουν με αυτό και δεν επηρεάζουν Ειδικά από τη στιγμή που ο άντρας μου έχει πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, η οποία κληρονομήθηκε από τη μητέρα μου, ίσως αυτό να είναι κατά κάποιο τρόπο αλληλένδετο). Οι ορμόνες γενικά μπορεί να μην είναι ενδεικτικές, γιατί. Το έπαιρνα από την αρχή της εγκυμοσύνης, έφαγα 2 ώρες πριν την ανάλυση (βγαίνει ότι δεν μπορείς να φας 4 ώρες πριν, δεν μου είπαν για αυτό), ήπια καφέ, ήμουν νευρική και ανησυχώ για τον υπέρηχο και φοβάμαι να δώσω αίμα, και μέσα πρόσφατους χρόνους χρόνια κόπωση, με το μεγάλο παιδί κουράζομαι. Και όλα αυτά επηρεάζουν τα αποτελέσματα. Ο γενετιστής δεν ρώτησε κάτι τέτοιο, δεν τον ενδιέφερε, γενικά έχουν κάποιο είδος γραμμής συναρμολόγησης εκεί, και ήταν σαν να με έσπρωξαν εκεί για στατιστικές. Αλλά μου φύτεψαν λίγη αμφιβολία, ξέσπασα σε κλάματα, ανησυχούσα για ένα χρόνο μπροστά. Ο σύζυγος ζητά βιοψία. Φοβάμαι τρομερά τις συνέπειες, φοβάμαι μην χάσω ή κάνω κακό στο παιδί, ειδικά αν είναι υγιές. Από τη μια, αν όλα πάνε καλά, θα αναπνεύσω με ανακούφιση και θα διώξω όλους τους γιατρούς. Από την άλλη, αν όλα είναι άσχημα, τι να κάνουμε; Θα καταφέρω να διακόψω την εγκυμοσύνη, να αφήσω το παιδί μου να διαμελιστεί μέσα μου, ειδικά τώρα που νομίζω ότι αρχίζω να το νιώθω. Αλλά μια άλλη επιλογή είναι αν μπορώ να μεγαλώσω ένα τέτοιο παιδί που χρειάζεται ιδιαίτερη προσέγγιση και πολλή προσοχή, όταν μερικές φορές θέλεις να ξεφύγεις από μια εντελώς υγιή κόρη... Φτου, με τρώνε όλες αυτές οι σκέψεις. Δεν ξέρω τι να κάνω… Σε κάθε περίπτωση, θα δώσω τα δεδομένα ελέγχου:

B-ty όρος: 13 εβδομάδες

Καρδιακός ρυθμός 161 bpm

Φλεβικός πόρος PI 1.160

Χόριο/Πλανκήτα χαμηλά στο πρόσθιο τοίχωμα

Ομφάλιος λώρος 3 αγγεία

Ανατομία του εμβρύου: όλα είναι καθορισμένα, όλα είναι φυσιολογικά

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Μητρική αρτηρία PI 1.240 MoM

Τρισωμία 21 1:6

Τρισωμία 18 1:311

Τρισωμία 13 1:205

Προεκλαμψία έως 34 εβδομάδων b-ti 1:529

Προεκλαμψία έως 37 εβδομάδων b-ti 1:524

Οικογενειακοί δεσμοίσε σχέση με το proband με DM 1	Μέσος κίνδυνος, %
Αδέλφια και αδερφές των αρρώστων	4-5
Γονείς
Παιδιά διαβητικών πατέρων	3,6-8,5
Παιδιά διαβητικών μητέρων	1,1-3,6
Ηλικία της μητέρας κατά τη γέννηση > 25 ετών	1,1
Η ηλικία της μητέρας κατά τη γέννηση< 25 лет	3,6
Παιδιά δύο γονέων με διαβήτη	30-34
Μονοζυγωτικά δίδυμα	30-50
διζυγωτικά δίδυμα
Η παρουσία διαβήτη σε έναν αδελφό / αδελφή και σε ένα παιδί από άρρωστο γονέα
Η παρουσία διαβήτη σε έναν αδελφό / αδελφή και έναν από τους γονείς
Δύο αδέρφια και δύο γονείς με διαβήτη
Συνολικά για τον πληθυσμό	0,2-0,4

Κλινική διαβήτη τύπου 1.

Κατά τη διάρκεια του DM 1, διακρίνονται οι ακόλουθες φάσεις:

προκλινικός διαβήτης

· Εκδήλωση ή ντεμπούτο Διαβήτης

Μερική ύφεση ή φάση του μέλιτος

· χρόνια φάσηδια βίου εξάρτηση από την ινσουλίνη

Ασταθές στάδιο της προεφηβικής περιόδου

Σταθερή περίοδος που παρατηρείται μετά την εφηβεία

Ο προκλινικός διαβήτης μπορεί να διαρκέσει μήνες ή χρόνια και διαγιγνώσκεται με την παρουσία των παρακάτω:

Δείκτες αυτοανοσίας έναντι των Β-κυττάρων (αυτοαντισώματα σε κύτταρα των νησίδων Langerhans, σε γλουταμική αποκαρβοξυλάση, φωσφατάση τυροσίνης, ινσουλίνη). Η αύξηση του τίτλου δύο ή περισσότερων τύπων αντισωμάτων σημαίνει κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τα επόμενα 5 χρόνια, ίσο με 25-50%.

· γενετικούς δείκτες DM 1 (HLA).

Μείωση της 1ης φάσης έκκρισης ινσουλίνης (λιγότερο από το 10ο εκατοστημόριο για την αντίστοιχη ηλικία και φύλο) κατά τη διάρκεια ενδοφλέβιας δοκιμής ανοχής γλυκόζης - στην περίπτωση αυτή, ο κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη τα επόμενα 5 χρόνια είναι 60%.

Κλινική εικόναΟ έκδηλος διαβήτης τύπου 1 έχει διαφορές στις ηλικιακές ομάδες. Η έναρξη της νόσου εμφανίζεται συχνότερα στις ηλικιακή ομάδαπρώιμη εφηβεία.

Κύριος κλινικά συμπτώματαο διαβήτης είναι:

- πολυουρία

Πολυδιψία

Πολυφαγία

Απώλεια βάρους

Η νυχτερινή πολυδιψία, η ακράτεια ούρων πρέπει να είναι ανησυχητικές. Αυτά τα συμπτώματα είναι μια αντανάκλαση αντισταθμιστικές διαδικασίεςκαι συμβάλλουν στη μείωση της υπεργλυκαιμίας και της υπερωσμωτικότητας. αυξημένη όρεξηεμφανίζεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της χρήσης γλυκόζης από τα κύτταρα και ενεργειακής πείνας. Μπορεί να υπάρχει εκδήλωση της νόσου με ψευδοκοιλιακό σύνδρομο. Όλα τα παραπάνω προκαλούν την εκδήλωση διαβήτη υπό διάφορες μάσκεςπου περιπλέκουν τη διάγνωση και απαιτούν προσεκτική διαφοροποίηση. Η διαβητική έκπλυση είναι συνέπεια της παρετικής επέκτασης των τριχοειδών αγγείων στο πλαίσιο της σοβαρής υπεργλυκαιμίας και παρατηρείται, κατά κανόνα, σε παιδιά με σοβαρή κέτωση. Η ικτερική χρώση του δέρματος των παλάμων, των πελμάτων, του ρινοχειλικού τριγώνου (ξανθωση), που παρατηρείται σε ορισμένους ασθενείς, σχετίζεται με παραβίαση της μετατροπής της καροτίνης σε βιταμίνη Α στο ήπαρ και την εναπόθεσή της στο υποδερμικός ιστός. Σε ορισμένους ασθενείς, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί με μια σπάνια δερματική αλλοίωση - νεκροβίωση λιποειδούς, η οποία εντοπίζεται συχνότερα σε εξωτερική επιφάνειακνήμες, αλλά μπορεί να είναι οπουδήποτε.

Στα παιδιά Νεαρή ηλικίαΟ διαβήτης τύπου 1 έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Σύμφωνα με αρκετούς συγγραφείς, μπορούν να διακριθούν 2 παραλλαγές της εμφάνισης ΣΔ στα παιδιά ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. Σε ορισμένους, η ασθένεια αναπτύσσεται ξαφνικά ανάλογα με τον τύπο της τοξικής-σηπτικής κατάστασης. Σοβαρή αφυδάτωση, έμετος, δηλητηρίαση οδηγούν γρήγορα σε διαβητικό κώμα. Σε μια άλλη ομάδα παιδιών, τα συμπτώματα αυξάνονται πιο αργά. Σταδιακά εξελίσσεται δυστροφία, παρά καλή όρεξη, τα παιδιά είναι ανήσυχα και ηρεμούν μετά το ποτό, έχουν μακροχρόνια, παρά καλή φροντίδα, σύγκαμμα από πάνα. Οι κολλώδεις κηλίδες παραμένουν στις πάνες και οι ίδιες οι πάνες, αφού στεγνώσουν τα ούρα, μοιάζουν με αμυλωμένες.

Στα παιδιά των πρώτων 5 ετών της ζωής, ο ΣΔ χαρακτηρίζεται επίσης από πιο οξεία και σοβαρή εκδήλωση σε σύγκριση με τους μεγαλύτερους ασθενείς. Αυτοί οι ασθενείς έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν κετοξέωση, περισσότερο χαμηλό επίπεδο C-πεπτίδιο, και γενικά ταχύτερη εξάντληση της ενδογενούς έκκρισης ινσουλίνης και λιγότερες πιθανότητες μερικής και πλήρους ύφεσης πρώιμες ημερομηνίεςασθένειες.

Στην ιστορία, οι ασθενείς με ΣΔ μπορεί να έχουν φουρκουλίτιδα, κνησμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και του δέρματος. Αυθόρμητη υπογλυκαιμία μπορεί να εμφανιστεί αρκετά χρόνια πριν από την εμφάνιση του διαβήτη. Συνήθως δεν συνοδεύονται από σπασμούς και απώλεια συνείδησης· συμβαίνουν σε φόντο σωματική δραστηριότητα; το παιδί έχει την επιθυμία να φάει γλυκές τροφές.

Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι σύνθετη ασθένειαπου είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Με την ανάπτυξή του στο σώμα, υπάρχει παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων και μείωση της σύνθεσης ινσουλίνης από το πάγκρεας, ως αποτέλεσμα της οποίας η γλυκόζη παύει να απορροφάται από τα κύτταρα και εγκαθίσταται στο αίμα με τη μορφή μικροκρυσταλλικών στοιχείων. Ακριβείς λόγοι, που αρχίζει να αναπτύσσεται αυτή η ασθένεια, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη καταφέρει να διαπιστώσουν. Ωστόσο, έχουν εντοπίσει παράγοντες κινδύνου για διαβήτη που μπορούν να πυροδοτήσουν την εμφάνιση αυτής της νόσου τόσο στους ηλικιωμένους όσο και στους νέους.

Λίγα λόγια για την παθολογία

Πριν εξετάσουμε τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη διαβήτη, πρέπει να πούμε ότι αυτή η ασθένεια έχει δύο τύπους και καθένας από αυτούς έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Ο διαβήτης τύπου 1 χαρακτηρίζεται από συστηματικές αλλαγές στο σώμα, στις οποίες όχι μόνο μεταβολισμός υδατανθράκωναλλά και η λειτουργικότητα του παγκρέατος. Για κάποιο λόγο, τα κύτταρα της σταματούν να παράγουν ινσουλίνη το σωστό ποσό, με αποτέλεσμα η ζάχαρη, η οποία εισέρχεται στον οργανισμό με την τροφή, να μην υφίσταται διαδικασίες διάσπασης και, κατά συνέπεια, να μην μπορεί να απορροφηθεί από τα κύτταρα.

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 είναι μια ασθένεια στην οποία διατηρείται η λειτουργικότητα του παγκρέατος, αλλά λόγω διαταραχής του μεταβολισμού, τα κύτταρα του σώματος χάνουν την ευαισθησία τους στην ινσουλίνη. Σε αυτό το πλαίσιο, η γλυκόζη απλώς παύει να μεταφέρεται στα κύτταρα και εγκαθίσταται στο αίμα.

Αλλά ανεξάρτητα από το ποιες διαδικασίες συμβαίνουν στον σακχαρώδη διαβήτη, το αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας είναι το ίδιο - υψηλό επίπεδο γλυκόζης στο αίμα, το οποίο οδηγεί σε σοβαρά προβλήματαμε υγεία.

Οι πιο συχνές επιπλοκές αυτής της ασθένειας είναι οι ακόλουθες καταστάσεις:

• υπεργλυκαιμία - αύξηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα πέρα ​​από το φυσιολογικό εύρος (πάνω από 7 mmol / l).
• υπογλυκαιμία - μείωση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα πέρα ​​από το φυσιολογικό εύρος (κάτω από 3,3 mmol / l).
• υπεργλυκαιμικό κώμα - αύξηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα πάνω από 30 mmol / l.
• υπογλυκαιμικό κώμα - μείωση της γλυκόζης στο αίμα κάτω από 2,1 mmol / l.
• διαβητικό πόδι - μειωμένη αίσθηση κάτω άκρακαι την παραμόρφωσή τους
• - μειωμένη οπτική οξύτητα.
• θρομβοφλεβίτιδα - ο σχηματισμός πλακών στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.
• υπέρταση - αυξημένη αρτηριακή πίεση.
• γάγγραινα - νέκρωση των ιστών των κάτω άκρων με την επακόλουθη ανάπτυξη αποστήματος.
• εγκεφαλικό και έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Συχνές επιπλοκές του διαβήτη

Αυτές απέχουν πολύ από όλες τις επιπλοκές με τις οποίες είναι γεμάτη η ανάπτυξη του σακχαρώδη διαβήτη για ένα άτομο σε οποιαδήποτε ηλικία. Και για να αποφευχθεί αυτή η ασθένεια, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ακριβώς ποιοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση του διαβήτη και ποια μέτρα περιλαμβάνονται στην πρόληψη της ανάπτυξής του.

Ο διαβήτης τύπου 1 και οι παράγοντες κινδύνου του

Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 (ΣΔ1) διαγιγνώσκεται συχνότερα σε παιδιά και νέους ηλικίας 20-30 ετών. Πιστεύεται ότι οι κύριοι παράγοντες ανάπτυξής του είναι:

• ιογενείς ασθένειες;
• δηλητηρίαση του σώματος?
• υποσιτισμός;
• συχνό στρες.

Στην εμφάνιση ΣΔ1, τον κύριο ρόλο παίζει η κληρονομική προδιάθεση. Εάν ένα από τα μέλη της οικογένειας πάσχει από αυτή τη νόσο, τότε οι κίνδυνοι ανάπτυξής της στην επόμενη γενιά είναι περίπου 10-20%.

Ας σημειωθεί πάντως ότι στην προκειμένη περίπτωση μιλαμεόχι για διαπιστωμένο γεγονός, αλλά για προδιάθεση. Δηλαδή, εάν μια μητέρα ή ο πατέρας έχει διαβήτη τύπου 1, αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι και τα παιδιά τους θα διαγνωστούν με αυτή την ασθένεια. Η προδιάθεση λέει ότι αν ένα άτομο δεν συμπεριφέρεται προληπτικές ενέργειεςκαι θα οδηγήσει ο ΛΑΘΟΣ ΔΡΟΜΟΣζωή, τότε έχει μεγάλους κινδύνουςγίνει διαβητικός μέσα σε λίγα χρόνια.

Κατά τη διάγνωση του διαβήτη και στους δύο γονείς ταυτόχρονα, οι κίνδυνοι εμφάνισης της νόσου στα παιδιά τους αυξάνονται αρκετές φορές.

Ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι εάν και οι δύο γονείς πάσχουν από διαβήτη ταυτόχρονα, τότε η πιθανότητα να τον αναπτύξει το παιδί τους αυξάνεται σημαντικά. Και είναι συχνά σε τέτοιες καταστάσεις που αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται στα παιδιά ήδη από την αρχή σχολική ηλικίααν και δεν έχουν ακόμη κακές συνήθειεςκαι να οδηγήσει ενεργή εικόναΖΩΗ.

Πιστεύεται ότι ο διαβήτης «μεταδίδεται» συχνότερα μέσω της ανδρικής γραμμής. Αλλά εάν μόνο η μητέρα έχει διαβήτη, τότε οι κίνδυνοι απόκτησης μωρού με αυτή την ασθένεια είναι πολύ χαμηλοί (όχι περισσότερο από 10%).

Ιογενείς ασθένειες

Οι ιογενείς ασθένειες είναι ένας άλλος λόγος για τον οποίο μπορεί να αναπτυχθεί διαβήτης τύπου 1. Ιδιαίτερα επικίνδυνες σε αυτή την περίπτωση είναι ασθένειες όπως η παρωτίτιδα και η ερυθρά. Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει εδώ και καιρό ότι αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν αρνητικά τη λειτουργία του παγκρέατος και οδηγούν σε βλάβες στα κύτταρα του, μειώνοντας έτσι το επίπεδο της ινσουλίνης στο αίμα.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό δεν ισχύει μόνο για τα παιδιά που έχουν ήδη γεννηθεί, αλλά και για εκείνα που βρίσκονται ακόμη στη μήτρα. Οποιεσδήποτε ιογενείς ασθένειες που υποφέρει μια έγκυος μπορεί να πυροδοτήσουν την ανάπτυξη διαβήτη τύπου 1 στο παιδί της.

Τοξίκωση σώματος

Πολλοί άνθρωποι εργάζονται σε εργοστάσια και επιχειρήσεις όπου ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ, η δράση του οποίου επηρεάζει αρνητικά το έργο ολόκληρου του οργανισμού, συμπεριλαμβανομένης της λειτουργικότητας του παγκρέατος.

Χημειοθεραπεία, η οποία πραγματοποιείται για τη θεραπεία διαφόρων ογκολογικά νοσήματα, έχουν επίσης τοξική επίδραση στα κύτταρα του σώματος, επομένως η εφαρμογή τους αυξάνει επίσης αρκετές φορές την πιθανότητα εμφάνισης διαβήτη τύπου 1 στον άνθρωπο.

Ακατάλληλη διατροφή

Ο υποσιτισμός είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες του ΣΔ1. Καθημερινή ΔΙΑΙΤΑ ΣΥΓΧΡΟΝΟΣ ΑΝΘΡΩΠΟΣπεριέχει μεγάλο ποσόλίπη και υδατάνθρακες, οι οποίοι Βαρύ φορτίοστο πεπτικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του παγκρέατος. Με την πάροδο του χρόνου, τα κύτταρα του καταστρέφονται και η σύνθεση της ινσουλίνης διαταράσσεται.

Η ακατάλληλη διατροφή είναι επικίνδυνη όχι μόνο για την ανάπτυξη της παχυσαρκίας, αλλά και για την παραβίαση του παγκρέατος

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι λόγω υποσιτισμού, το ΣΔ1 μπορεί να αναπτυχθεί και σε παιδιά ηλικίας 1-2 ετών. Και ο λόγος για αυτό είναι η πρώιμη εισαγωγή στη διατροφή του μωρού αγελαδινό γάλακαι καλλιέργειες δημητριακών.

Συχνό στρες

Το άγχος είναι ένα έναυσμα διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του CD1. Αν κάποιος αγχωθεί, παράγεται πολλή αδρεναλίνη στον οργανισμό του, η οποία συμβάλλει στην ταχεία επεξεργασία του σακχάρου στο αίμα, με αποτέλεσμα την υπογλυκαιμία. Αυτή η κατάσταση είναι προσωρινή, αλλά εάν εμφανίζεται συστηματικά, οι κίνδυνοι ΣΔ1 αυξάνονται αρκετές φορές.

Ο διαβήτης τύπου 2 και οι παράγοντες κινδύνου του

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 (ΣΔ2) αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μείωσης της ευαισθησίας των κυττάρων στην ινσουλίνη. Αυτό μπορεί επίσης να συμβεί για διάφορους λόγους:

• κληρονομική προδιάθεση;
• αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικίαστο σώμα?
• ευσαρκία;
• διαβήτης κύησης.

κληρονομική προδιάθεση

Στην ανάπτυξη του ΣΔ2, η κληρονομική προδιάθεση παίζει ακόμη μεγαλύτερο ρόλο από ό,τι στο ΣΔ1. Όπως δείχνουν οι στατιστικές, οι κίνδυνοι αυτής της ασθένειας στους απογόνους σε αυτή την περίπτωση είναι 50% εάν το DM2 διαγνώστηκε μόνο στη μητέρα και 80% εάν αυτή η ασθένεια ανιχνευόταν και στους δύο γονείς ταυτόχρονα.

Όταν ανιχνεύεται DM2 στους γονείς, η πιθανότητα να έχουν ένα άρρωστο παιδί είναι σημαντικά υψηλότερη από ό, τι στο DM1

Αλλαγές στο σώμα που σχετίζονται με την ηλικία

Οι γιατροί θεωρούν το DM2 ασθένεια των ηλικιωμένων, αφού σε αυτούς εντοπίζεται συχνότερα. Ο λόγος για αυτό είναι οι αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία στο σώμα. Δυστυχώς, με την ηλικία, υπό την επίδραση των εσωτερικών και εξωτερικοί παράγοντες εσωτερικά όργανα«φθείρονται» και η λειτουργικότητά τους είναι μειωμένη. Επιπλέον, με την ηλικία, πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν υπέρταση, η οποία αυξάνει περαιτέρω τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2.

Σπουδαίος! Εν όψει όλων αυτών, οι γιατροί συνιστούν ανεπιφύλακτα σε όλα τα άτομα άνω των 50 ετών, ανεξαρτήτως γενική ευημερίακαι το φύλο, να κάνετε τακτικά εξετάσεις για τον προσδιορισμό του επιπέδου του σακχάρου στο αίμα. Και σε περίπτωση ανίχνευσης τυχόν αποκλίσεων, ξεκινήστε αμέσως τη θεραπεία.

Η παχυσαρκία είναι η κύρια αιτία ΣΔ2 τόσο στους ηλικιωμένους όσο και στους νεότερους. Ο λόγος για αυτό είναι η υπερβολική συσσώρευση λίπους στα κύτταρα του σώματος, με αποτέλεσμα να αρχίζουν να αντλούν ενέργεια από αυτό και η ζάχαρη να τους γίνεται περιττή. Ως εκ τούτου, με την παχυσαρκία, τα κύτταρα σταματούν να απορροφούν τη γλυκόζη και αυτή εγκαθίσταται στο αίμα. Και αν ένα άτομο παρουσία υπέρβαροςτο σώμα οδηγεί επίσης παθητική εικόναζωής, αυτό αυξάνει περαιτέρω την πιθανότητα εμφάνισης διαβήτη τύπου 2 σε οποιαδήποτε ηλικία.

Η παχυσαρκία προκαλεί την εμφάνιση όχι μόνο διαβήτη τύπου 2, αλλά και άλλα προβλήματα υγείας

Διαβήτης κύησης

Ο διαβήτης κύησης αναφέρεται επίσης ως διαβήτης κύησης επειδή αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η εμφάνισή του οφείλεται ορμονικές διαταραχέςστο σώμα και υπερβολική δραστηριότητα του παγκρέατος (πρέπει να δουλέψει για «δύο»). εξαιτίας αυξημένα φορτίαφθείρεται και σταματά να παράγει ινσουλίνη στις σωστές ποσότητες.

Μετά τον τοκετό, αυτή η ασθένεια εξαφανίζεται, αλλά αφήνει ένα σοβαρό σημάδι στην υγεία του παιδιού. Λόγω του γεγονότος ότι το πάγκρεας της μητέρας σταματά να παράγει ινσουλίνη στη σωστή ποσότητα, το πάγκρεας του μωρού αρχίζει να λειτουργεί σε επιταχυνόμενη λειτουργία, γεγονός που οδηγεί σε βλάβη στα κύτταρα του. Επιπλέον, με την ανάπτυξη διαβήτη κύησης, αυξάνεται ο κίνδυνος παχυσαρκίας στο έμβρυο, γεγονός που αυξάνει και τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2.

Πρόληψη

Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια ασθένεια που μπορεί εύκολα να προληφθεί. Για να γίνει αυτό, αρκεί να διεξάγετε συνεχώς την πρόληψή του, η οποία περιλαμβάνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:

• Κατάλληλη διατροφή. Η ανθρώπινη διατροφή πρέπει να περιλαμβάνει πολλές βιταμίνες, μέταλλα και πρωτεΐνες. Τα λίπη και οι υδατάνθρακες πρέπει επίσης να υπάρχουν στη διατροφή, γιατί χωρίς αυτά το σώμα δεν μπορεί να λειτουργήσει κανονικά, αλλά μέσα μέτριες ποσότητες. Ιδιαίτερα θα πρέπει να προσέχετε τους εύπεπτους υδατάνθρακες και τα τρανς λιπαρά, καθώς είναι η κύρια αιτία του υπερβολικού βάρους και περαιτέρω ανάπτυξη SD. Σχετικά με βρέφη, τότε οι γονείς θα πρέπει να φροντίσουν ώστε οι εισαγόμενες συμπληρωματικές τροφές να είναι όσο το δυνατόν πιο χρήσιμες για τον οργανισμό τους. Και τι και σε ποιο μήνα μπορείτε να δώσετε στο μωρό, μπορείτε να μάθετε από τον παιδίατρο.
• Δραστήριος τρόπος ζωής. Εάν παραμελείτε τον αθλητισμό και ακολουθείτε έναν παθητικό τρόπο ζωής, μπορείτε επίσης να «κερδίσετε» εύκολα SD. Η ανθρώπινη δραστηριότητα συμβάλλει στην ταχεία καύση λιπών και στην κατανάλωση ενέργειας, με αποτέλεσμα την αυξημένη ανάγκη των κυττάρων σε γλυκόζη. Στο παθητικούς ανθρώπουςο μεταβολισμός επιβραδύνεται, με αποτέλεσμα να αυξάνονται οι κίνδυνοι εμφάνισης διαβήτη.
• Ελέγχετε τακτικά τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Αυτός ο κανόνας ισχύει ιδιαίτερα για όσους έχουν κληρονομική προδιάθεσησε αυτή την ασθένεια, και οι άνθρωποι που "χτύπησαν" 50 χρόνια. Για την παρακολούθηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα, δεν είναι καθόλου απαραίτητο να πηγαίνετε συνεχώς στην κλινική και να κάνετε εξετάσεις. Αρκεί μόνο να αγοράσετε ένα γλυκόμετρο και να κάνετε εξετάσεις αίματος μόνοι σας στο σπίτι.

Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι ο διαβήτης είναι μια ασθένεια που δεν θεραπεύεται. Καθώς αναπτύσσεται, είναι απαραίτητο να λαμβάνεται συνεχώς φάρμακακαι να κάνετε ένεση ινσουλίνης. Επομένως, αν δεν θέλετε να είστε πάντα φοβισμένοι για την υγεία σας, οδηγήστε υγιεινός τρόπος ζωήςτης ζωής και θεραπεύστε έγκαιρα τις ασθένειες που εμφανίζονται μέσα σας. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποτρέψετε την εμφάνιση διαβήτη και να διατηρήσετε την υγεία σας για πολλά χρόνια!

Η Νουρία ρωτά:

Γεια σας Είμαι 25 χρονών. Στη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, πέρασα το τεστ για AFP 30,70 / 0,99 μαμά / και για hCG 64,50 / 3,00 μαμά /. Πείτε μου τι σημαίνουν οι αριθμοί Ποιες είναι οι πιθανότητες να έχω διαβήτη; Η εγκυμοσύνη μου είναι 27-28 εβδομάδες. Μόλις ενημερώθηκα για τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου. Έπαιρνα Duphaston εκείνη τη στιγμή. Πες μου πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος. Ευχαριστώ.

Με βάση τα δεδομένα που παρείχατε, ο κίνδυνος ένα παιδί να έχει γενετική παθολογία του συνδρόμου Down είναι χαμηλός.

Η Νουρία ρωτά:

Ευχαριστώ για την διευκρίνιση. Αλλά μου δόθηκε ένα όριο κινδύνου στο κέντρο, οπότε ανησυχώ πολύ. Ποια άλλα δεδομένα λαμβάνονται υπόψη για τον προσδιορισμό του κινδύνου για διαβήτη; TVP-1.5, DNA-3.2. Ο υπέρηχος στις 20 εβδομάδες καλό. Ευχαριστώ και πάλι.

Πιθανότατα, ο βαθμός κινδύνου υπολογίστηκε λαμβάνοντας υπόψη αυξημένη αξία HCG, αφού οι υπόλοιποι δείκτες εξέτασης που παρουσιάσατε αντιστοιχούν στον κανόνα.

Η Ναταλία ρωτά:

Χαίρετε. Βοήθεια, παρακαλώ, έλαβα το αποτέλεσμα της προβολής και στενοχωρήθηκα. Βάζω:
Κίνδυνος ηλικίας DM 1:371
Τιμή κινδύνου DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Πλήρης 35ετία, δεύτερη εγκυμοσύνη, έλεγχος για περίοδο 15 εβδομάδων 6 ημερών, με διαφορά - έκαναν υπερηχογράφημα, και μετά από 2 μέρες πήραν αίμα.
Συμπέρασμα - όριο κινδύνου.
Λες ότι είναι κακό; Ευχαριστώ

Ο κίνδυνος γενετικής παθολογίας μπορεί να εκτιμηθεί ως ελαφρώς πάνω από τον μέσο όρο. Δεν υπάρχει λόγος πανικού. Ο έλεγχος αξιολογεί μόνο την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική παθολογία.

Η Ναταλία ρωτά:

εκτός από το προηγούμενο.
Έγινε υπερηχογράφημα στις 16 εβδομάδες. TVP 4 mm (διάβασα ότι συνήθως μετράνε μέχρι 14 εβδομάδες).
στις 17,5 εβδομάδες ρινικά οστά 6,3 χλστ
Προφανώς, με βάση το TVP, ορίστηκε ένα όριο για το SD. Αξίζει τον κόπο να φοβάσαι; Ευχαριστώ.

Το μέγεθος του ρινικού οστού είναι πράγματι φυσιολογικό, το πάχος του TVP μετριέται πριν από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, με KTR του εμβρύου (μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό) όχι μεγαλύτερο από 84 mm, αργότερα από αυτήν την περίοδο ή περισσότερο υψηλά ποσοστάΤα αποτελέσματα της μελέτης KTR δεν είναι πλέον ενημερωτικά. Έτσι, στην περίπτωσή σας, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας. Το όριο κινδύνου ορίστηκε για εσάς όχι με την ανάλυση των αποτελεσμάτων του προσυμπτωματικού ελέγχου και του υπερήχου, αλλά από την ηλικία σας.

Η Έλενα ρωτάει:

Γεια! 2ο τρίμηνο 1:29 Πώς μπορεί να συμβεί αυτό; Σύνθετος κίνδυνος 1:208 Αποτελέσματα μελέτης 13 εβδομάδες: St. βήτα hCG 74,53 ng / ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00Mu|L (1,67MoM) TVP1,80mm (1,05MoM) ) 17 εβδομάδες: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / l (6,44 MoM) Ο υπέρηχος 2 θα είναι 12,09 (21 εβδομάδες), ο πρώτος στις 12 εβδομάδες. 4 ημέρες δεν βρέθηκαν αποκλίσεις. Τι ενέργειες να κάνετε; Είμαι 34 χρονών με ένα έμβρυο.

Στα αποτελέσματα της δεύτερης προβολής, μια απότομη αύξηση επίπεδο hCG, διευκρινίστε, πήρατε κάποια φάρμακα πριν πάρετε αίμα για ανάλυση;

Η Οξάνα ρωτά:

προληπτικός έλεγχος 18 εβδομάδες 4 ημέρες
κίνδυνος ηλικίας 1:135, τιμή κινδύνου 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Ορίστε ένα όριο κινδύνου, τι να κάνετε;
Είμαι 39 ετών, δεύτερο παιδί, υπερηχογράφημα στις 21,3 εβδομάδες. χωρίς απόκλιση

Αγαπητή Oksana, βιοχημικούς δείκτεςδιαλογή - απολύτως φυσιολογικό. Εάν τα αποτελέσματα διαγνωστικά με υπερήχους, δεν υπάρχουν αποκλίσεις - δεν υπάρχουν ενδείξεις ούτε για επεμβατική διάγνωση. Συνήθως, σε μια τέτοια κατάσταση, σε περίοδο 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα ειδικού· για αυτήν την εξέταση, το μέγιστο ειδικευμένος ειδικόςμε εμπειρία στην προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών. Ωστόσο, εάν εμπιστεύεστε τα προσόντα του ειδικού που έκανε τον τελευταίο υπέρηχο στις 21,3 εβδομάδες, δεν χρειάζεται να επαναλάβετε την εξέταση. Μάθετε περισσότερα σχετικά με την αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων βιοχημικός έλεγχοςδεύτερο τρίμηνο εγκυμοσύνης, μπορείτε να διαβάσετε στην ενότητα με πληροφορίες για την υγεία μας σχετικά αυτή τη μέθοδοδιαγνωστικά, με το ίδιο όνομα: Screening. .

Η Ναταλία ρωτά:

Γειά σου! Παρακαλώ βοηθήστε με να κατανοήσω τα αποτελέσματα 1 διαλογής, εντός 10 εβδομάδων. Είμαι 41 ετών, βάρος 48 κιλά. Ο τοκετός έρχεται πρώτος.
KTR 31 χλστ
TVP έως 2mm
δείκτης hCGb: συμπ. 100,1 ng/mL αναλογ. PTO 1.28
Μαρκαδόρος PAPP-A: συμπ. 623,9 mU/L, αντιστοιχ. PTO 0,58
Βάζουν υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down, κίνδυνο ηλικίας 1:70, υπολογισμένο κίνδυνο 1:65
Από όσο γνωρίζω τα όρια των νόρμας για PTO είναι 0,5-2,0. Δεν είναι φυσιολογικές οι μετρήσεις POM μου; Έχω λόγο ανησυχίας; Στην οικογένεια ούτε εγώ ούτε ο άντρας μου συγγενείς παθολογίεςόχι. Θα ήμουν πολύ ευγνώμων για μια απάντηση.

Δυστυχώς, κατά την αξιολόγηση του κινδύνου χρωμοσωμικές ανωμαλίεςκαθοδηγούνται όχι μόνο από δείκτες του ΔΟΜ, αλλά αξιολογούν τα αποτελέσματα όλων των μελετών στο σύνολό τους. Σε περίπτωση που ο κίνδυνος είναι υψηλός, συνιστάται η συμβουλή γενετιστή, ο οποίος μαζί με τον θεράποντα γυναικολόγο μπορεί να αποφασίσει για μια διαγνωστική παρέμβαση όπως η αμνιοπαρακέντηση. Μπορείτε να λάβετε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα στη θεματική ενότητα της ιστοσελίδας μας: Σύνδρομο Down

Μάθετε περισσότερα για αυτό το θέμα:

• Εξέταση αίματος για αντισώματα - ανίχνευση λοιμωδών νοσημάτων (ιλαρά, ηπατίτιδα, ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού, φυματίωση, Giardia, τρεπόνεμα κ.λπ.). Εξέταση αίματος για την παρουσία αντισωμάτων Rh κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Εξέταση αίματος για αντισώματα - τύπους (ELISA, RIA, ανοσοστύπωμα, ορολογικές μέθοδοι), νόρμα, ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Πού μπορώ να κάνω μια εξέταση αίματος για αντισώματα; Τιμή έρευνας.
• Βιοχημική εξέταση αίματος - κανόνες, νόημα και ερμηνεία δεικτών σε άνδρες, γυναίκες και παιδιά (κατά ηλικία). Η συγκέντρωση ιόντων (ηλεκτρολυτών) στο αίμα: κάλιο, νάτριο, χλώριο, ασβέστιο, μαγνήσιο, φώσφορος
• Βιοχημική εξέταση αίματος - κανόνες, νόημα και ερμηνεία δεικτών σε άνδρες, γυναίκες και παιδιά (κατά ηλικία). Δείκτες μεταβολισμού σιδήρου: ολικός σίδηρος, τρανσφερίνη, φερριτίνη, απτοσφαιρίνη, σερουλοπλασμίνη

Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια, είναι μια παθολογία που δεν μπορεί να προληφθεί και να θεραπευτεί. Ένα έμβρυο με σύνδρομο Down έχει ένα τρίτο επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα ο αριθμός τους να μην είναι 46, αλλά 47. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε ένα στα 600-1000 νεογνά από γυναίκες άνω των 35 ετών. Ο λόγος γιατί συμβαίνει αυτό, δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως. Ο Άγγλος γιατρός John Langdon Down περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1866 και το 1959 ο Γάλλος καθηγητής Lejeune απέδειξε ότι οφειλόταν σε γενετικές αλλαγές.

Είναι γνωστό ότι τα παιδιά λαμβάνουν τα μισά από τα χρωμοσώματα από τη μητέρα και τα μισά από τον πατέρα. Αφού δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδοςθεραπεία του συνδρόμου Down, η ασθένεια θεωρείται ανίατη, μπορείτε να λάβετε μέτρα και, εάν επιθυμείτε να γεννήσετε ένα υγιές παιδί, επικοινωνήστε με μια ιατρική γενετική συμβουλή, όπου, με βάση τη χρωμοσωμική ανάλυση των γονέων, θα διαπιστωθεί εάν το παιδί θα γεννηθεί υγιές ή με σύνδρομο Down.

Πρόσφατα, τέτοια παιδιά γεννιούνται πιο συχνά, το συνδέουν με τον καθυστερημένο γάμο, με τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης στην ηλικία των 40 ετών. Πιστεύεται επίσης ότι εάν μια γιαγιά γέννησε την κόρη της μετά τα 35, τότε μπορεί να γεννηθούν εγγόνια με σύνδρομο Down. Αν και η προγεννητική διάγνωση είναι δύσκολη διαδικασίαεξέταση, η διεξαγωγή της είναι πολύ απαραίτητη για να μπορέσει να διακοπεί η εγκυμοσύνη.

Τι είναι το σύνδρομο Down. Συνήθως μπορεί να συνοδεύεται από καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Τέτοια παιδιά έχουν γενετικές ανωμαλίεςκαρδιά, παθολογία ανάπτυξης οργάνων γαστρεντερικός σωλήνας. Το 8% των ασθενών με σύνδρομο Down έχουν λευχαιμία. Ιατρική περίθαλψημπορεί να τονώσει νοητική δραστηριότητα, ομαλοποίηση ορμονική ανισορροπία. Με τη βοήθεια διαδικασιών φυσιοθεραπείας, μασάζ, θεραπευτική γυμναστικήΜπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να αποκτήσει τις απαραίτητες δεξιότητες για την αυτοφροντίδα. Το σύνδρομο Down σχετίζεται με γενετική διαταραχή, αλλά αυτό δεν οδηγεί πάντα σε παραβίαση της φυσικής και νοητική ανάπτυξηπαιδί. Τέτοια παιδιά, και στο μέλλον ενήλικες, μπορούν να συμμετέχουν σε όλους τους τομείς της ζωής, μερικά από αυτά γίνονται ηθοποιοί, αθλητές και μπορούν να ασχοληθούν με τα δημόσια πράγματα. Το πώς θα αναπτυχθεί ένα άτομο με αυτή τη διάγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το περιβάλλον στο οποίο μεγαλώνει. Καλές συνθήκες, η αγάπη και η φροντίδα συμβάλλουν στην πλήρη ανάπτυξη.

Πίνακας κινδύνου συνδρόμου Down, ανά ηλικία

Η πιθανότητα του συνδρόμου Down εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας, αλλά μπορεί να ανιχνευθεί γενετικό τεστστο πρώιμα στάδιαεγκυμοσύνη και σε ορισμένες περιπτώσεις με υπερηχογράφημα. Η πιθανότητα ένα μωρό να έχει σύνδρομο Down κατά τη γέννηση είναι μικρότερη από ό,τι σε προηγούμενα στάδια της εγκυμοσύνης. μερικά έμβρυα με σύνδρομο Down δεν επιβιώνουν.

Ποιος κίνδυνος θεωρείται χαμηλός και ποιος υψηλός;

Στο Ισραήλ, ο κίνδυνος συνδρόμου Down θεωρείται υψηλός εάν είναι μεγαλύτερος από 1:380 (0,26%). Όλοι σε αυτήν την ομάδα κινδύνου πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο. αμνιακό υγρό. Αυτός ο κίνδυνος ισοδυναμεί με αυτόν των γυναικών που μένουν έγκυες σε ηλικία 35 ετών και άνω.

Ο κίνδυνος χαμηλότερος από 1:380 θεωρείται χαμηλός.

Αλλά να έχετε κατά νου ότι αυτά τα σύνορα μπορεί να αιωρούνται! Έτσι, για παράδειγμα, στην Αγγλία, υψηλό επίπεδοκίνδυνος θεωρείται κίνδυνος άνω του 1:200 (0,5%). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κάποιες γυναίκες θεωρούν υψηλό τον κίνδυνο 1 στις 1000 και άλλες 1 στις 100 χαμηλό, αφού με τέτοιο κίνδυνο έχουν πιθανότητα να γεννήσουν. υγιές παιδίείναι ίσο με 99%.

Παράγοντες κινδύνου για σύνδρομο Down, Edwards, Patau

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου είναι η ηλικία (ιδιαίτερα σημαντικοί για το σύνδρομο Down), καθώς και η έκθεση σε ακτινοβολία, βαριά μέταλλα. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ακόμη και χωρίς παράγοντες κινδύνου, το έμβρυο μπορεί να έχει παθολογία.

Όπως φαίνεται από το γράφημα, η εξάρτηση της τιμής κινδύνου από την ηλικία είναι πιο σημαντική για το σύνδρομο Down και λιγότερο σημαντική για τις άλλες δύο τρισωμίες:

Έλεγχος κινδύνου συνδρόμου Down

Μέχρι σήμερα, σε όλες τις έγκυες γυναίκες, εκτός από τις βασικές εξετάσεις, συνιστάται να υποβάλλονται σε προληπτικό τεστ για τον εντοπισμό του βαθμού κινδύνου του συνδρόμου Down για τον τοκετό και συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου. Η πιο παραγωγική εξέταση είναι την εβδομάδα 11 + 1 ημέρα ή την εβδομάδα 13 + 6 ημέρες με το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό του εμβρύου από 45 mm έως 84 mm. Μια έγκυος γυναίκα μπορεί να εξεταστεί και να χρησιμοποιήσει ειδικό υπερηχογράφημα για αυτό.

Περισσότερο ακριβής διάγνωσηρυθμίζεται με βιοψία των χοριακών λαχνών και έρευνα αμνιακό υγρό, το οποίο λαμβάνεται με ειδική βελόνα απευθείας από αμνιακός σάκος. Αλλά κάθε γυναίκα πρέπει να γνωρίζει ότι τέτοιες μέθοδοι σχετίζονται με τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης όπως αποβολή, μόλυνση του εμβρύου, ανάπτυξη απώλειας ακοής στο παιδί και πολλά άλλα.

Ο πλήρης συνδυασμένος έλεγχος του τριμήνου Ι-ΙΙ της εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να εντοπίσετε συγγενείς δυσπλασίες στο έμβρυο. Τι περιλαμβάνει δεδομένης δοκιμής? Πρώτον, είναι απαραίτητο διαδικασία υπερήχωνστις 10-13 εβδομάδες κύησης. Ο κίνδυνος υπολογίζεται με τον προσδιορισμό της παρουσίας του ρινικού οστού, από το πλάτος της αυχενικής πτυχής του εμβρύου, όπου συσσωρεύεται υποδόριο υγρό στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Δεύτερον, γίνεται εξέταση αίματος χοριακή γοναδοτροπίνηστις 10-13 εβδομάδες και στο AFP στις 16-18 εβδομάδες. Τα συνδυασμένα δεδομένα ελέγχου υποβάλλονται σε επεξεργασία χρησιμοποιώντας ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή. Οι επιστήμονες έχουν προτείνει μια νέα τεχνική προσυμπτωματικού ελέγχου - που συνδυάζει την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της έρευνας στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο. Αυτό επιτρέπει μια ενιαία αξιολόγηση του κινδύνου του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για το πρώτο τρίμηνο χρησιμοποιούνται τα αποτελέσματα του προσδιορισμού της PAPP-A και της μέτρησης του πάχους του χώρου του κολάρου και για το δεύτερο τρίμηνο χρησιμοποιούνται συνδυασμοί AFP, μη συζευγμένης οιστριόλης, hCG και αναστολίνης-Α. Η χρήση μιας ολοκληρωμένης αξιολόγησης για προληπτική εξέταση επιτρέπει, μετά από επεμβατικές παρεμβάσεις, τη μείωση της συχνότητας των αμβλώσεων για έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο με βάση τα αποτελέσματα της κυτταρογενετικής διάγνωσης.

Ο ολοκληρωμένος και βιοχημικός έλεγχος για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του συνδρόμου Down σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε επιπλέον περισσότερες περιπτώσειςχρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό βοηθά στην πρόληψη ανεπιθύμητων αμβλώσεων που προκύπτουν από αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Ειδικός συντάκτης: Μοχάλοφ Πάβελ Αλεξάντροβιτς| MD γενικός ιατρός

Εκπαίδευση:Μόσχα ιατρικό ινστιτούτοτους. I. M. Sechenov, ειδικότητα - "Ιατρική" το 1991, το 1993 " Επαγγελματικές ασθένειες», το 1996 «Θεραπεία».