Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των παιδιών. Συχνές γενετικές ασθένειες παιδιών στη Ρωσική Ομοσπονδία. Παραμορφώσεις και οι αιτίες τους

Ως αποτέλεσμα ενός αναπτυξιακού ελαττώματος, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει ακόμη και στην εμβρυϊκή περίοδο ή αμέσως μετά τη γέννησή του λόγω της αδυναμίας του να υπάρχει ανεξάρτητη, εκτός επαφής με τον οργανισμό της μητέρας. Με ορισμένους τύπους δυσπλασιών οργάνων που δεν είναι ζωτικής σημασίας ( λαγόχειλο, δυσπλασίες της μήτρας), εμφανίζεται σε διάφορους βαθμούς σωστή ανάπτυξηπαιδί.
Οι εμβρυϊκές παραμορφώσεις δεν περιπλέκουν πάντα την πορεία του τοκετού. Αυτό παρατηρείται συχνότερα σε υδροκέφαλο και διπλές δυσπλασίες.

Υδροκέφαλος(υδροκεφαλία) - υδρωπικία της κεφαλής. Ο σοβαρός υδροκέφαλος είναι σπάνιος. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα υπερβολικής (έως 5 l) συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίο υγρόστην κρανιακή κοιλότητα, σχεδόν συνήθως στις εγκεφαλικές κοιλίες, εξαιρετικά σπάνια στον υπαραχνοειδή χώρο, αλλά και λόγω της δύσκολης εκροής του. Τα οστά του κρανίου, υπό την επίδραση της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, αποκλίνουν και μερικές φορές γίνονται πιο λεπτά στο πάχος του χαρτιού περγαμηνής, οι ινώδεις αρθρώσεις τους (φοντανέλλες και ράμματα) τεντώνονται και επομένως ο όγκος της κεφαλής αυξάνεται σημαντικά. Ο εγκέφαλος υφίσταται μια απότομη ατροφία από την πίεση.

Εάν το έμβρυο πεθάνει πολύ πριν τη γέννηση, ενδοκρανιακή πίεσημειώνεται, το κεφάλι μετατρέπεται σε μια μαλακή-ελαστική κύστη, η οποία μπορεί να περάσει ανεξάρτητα από το κανάλι γέννησης κατά τον τοκετό. Με ένα ζωντανό έμβρυο, μια μεγάλη τεντωμένη ελαστική κεφαλή προσβάλλεται στη λεκάνη, με αποτέλεσμα την υπερβολική έκταση του κάτω τμήματος της μήτρας. Εάν αυτό δεν βοηθηθεί, θα συμβεί ρήξη της μήτρας. Στο βράκα παρουσίαση, πιο συχνά απ' ό,τι συνήθως παρατηρείται στον υδροκέφαλο, η ανάγκη για άμεση βοήθεια στον τοκετό προκύπτει όταν μια επόμενη κεφαλή εισάγεται στην είσοδο της μικρής λεκάνης.
Ο τοκετός, επιπλέον, συχνά περιπλέκεται από την αδυναμία των γεννητικών δυνάμεων, την αιμορραγία από τη μήτρα στη διαδοχή και πρώιμη περιόδους μετά τον τοκετό, μόλυνση.
Ο υδροκέφαλος αναγνωρίζεται συλλογικά τα ακόλουθα σημάδια: μεγάλο μέγεθοςπηγαίνω-. επιδεξιότητα, δεν εισάγεται στη λεκάνη, παρά το καλό φυλετική δραστηριότητα, λέπτυνση των οστών του κρανίου (όταν τα πιέζετε με το δάχτυλο, λαμβάνεται ο ήχος μιας τραγανής περγαμηνής), η κινητικότητά τους, η παρουσία φαρδιών φοντανέλλων και ραμμάτων.
Με κεφαλική εμφάνιση και με επαρκές άνοιγμα του στομίου της μήτρας, το κρανίο τρυπιέται και απελευθερώνεται υγρό. Στο μέλλον, ο τοκετός παρέχεται με ανεξάρτητη πορεία, εάν δεν υπάρχουν ενδείξεις για την επιτάχυνσή τους. Παρουσία του τελευταίου, το έμβρυο αφαιρείται με χρήση κρανιοκλαστή.

Ο υδροκέφαλος παρατηρείται μερικές φορές σε συνδυασμό με σπάνια ασθένειαέμβρυο - κοινή υδρωπικία του εμβρύου (hydrops fetus universalis congenitalis). Υπάρχει ένα απότομο πρήξιμο του εμβρύου. Το οίδημα είναι μερικές φορές τόσο έντονο που σχηματίζονται ρωγμές στο δέρμα, από το οποίο ρέει υγρό. Τέτοια παιδιά πεθαίνουν, αν όχι κατά τον τοκετό, τότε αμέσως μετά από αυτά. Επί του παρόντος, αυτή η ασθένεια θεωρείται ως ερυθροβλάστωση.

(ενότητα direct4)

Ανεγκεφαλία(λανεγκεφαλία) είναι μια από τις πιο συχνές δυσπλασίες του εμβρύου. Το έμβρυο στερείται θόλου του κρανίου και του μεγαλύτερου μέρους του εγκεφάλου. το μπροστινό μέρος του κεφαλιού είναι καλά ανεπτυγμένο. Με την ανεγκεφαλία, το έμβρυο έχει χαρακτηριστική εμφάνιση: ένα μικρό κεφάλι βρίσκεται ακριβώς πάνω στην ωμική ζώνη, τα αυτιά βρίσκονται στους ώμους λόγω του ανυψωμένου προσώπου, μετωπιαία και βρεγματικό τμήμαλείπουν τα κεφάλια βολβοί των ματιώνπροεξέχει, η γλώσσα προεξέχει από το μισάνοιχτο στόμα.
Η ανεγκεφαλία γεννιέται νεκρή ή πεθαίνει τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση.
Με αυτό το είδος παραμόρφωσης, ο τοκετός προχωρά χωρίς καμία δυσκολία. Οι διαγνωστικές δυσκολίες που προκύπτουν σε αυτή την περίπτωση είναι σημαντικές: η ανεγκεφαλία θεωρείται λανθασμένα ως έμβρυο στην οπή. Κολπική εξέτασηχωρίς ιδιαίτερη δυσκολία μας επιτρέπει να αποκλείσουμε το δεύτερο.
Η ανεγκεφαλία συχνά συνοδεύεται από πολυϋδράμνιο και δισχιδή ράχη.

Διπλές παραμορφώσεις.Τα ενωμένα δίδυμα προκύπτουν από τη σύντηξη πανομοιότυπων διδύμων. Αυτή η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί απουσία γονιμοποιημένο ωάριοδιαφράγματα μεταξύ διδύμων (μονοαμνιακά δίδυμα). Σε τέτοιες περιπτώσεις, λόγω του ατελούς διαχωρισμού του αυγού μεταξύ των διδύμων, μπορεί να υπάρξει σύνδεση, με αποτέλεσμα να δεμένος φίλοςμε έναν φίλο σε ορισμένα σημεία του σώματος. Διπλές παραμορφώσεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα ατελούς διάσπασης του μικροβίου. Ταυτόχρονα, οι καρποί αναπτύσσονται με διπλασιασμό ολόκληρων τμημάτων του σώματος - δύο κεφάλια με κοινό σώμα, δύο σώματα με ένα κεφάλι, διπλασιάζοντας ή τριπλασιάζοντας τον αριθμό των άκρων κ.λπ.
Αν κάθε ένα από τα συγχωνευμένα δίδυμα αναπτύσσεται εξίσου (ή σχεδόν εξίσου), μιλούν για συμμετρική παραμόρφωση. Διαφορετικά, όταν το ένα από τα φρικιά υστερεί πολύ από το άλλο στην ανάπτυξή του, μιλούν για ασύμμετρη παραμόρφωση.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα ασύμμετρης δυσπλασίας είναι μια άκαρδη δυσπλασία (acardiacus): η καρδιά ενός από τα δίδυμα σε πανομοιότυπα δίδυμα λόγω της γενικής πλακουντιακή κυκλοφορίαλειτουργεί για την καρδιά του δεύτερου δίδυμου, που συνεπάγεται σταδιακή ατροφία της καρδιάς, μέρος αιμοφόρα αγγεία, πνεύμονες και άνω άκρατο τελευταίο. Συχνά, υπάρχει επίσης έλλειψη κεφαλής. ολόκληρος ο καρπός μετατρέπεται σε μια άμορφη μάζα καλυμμένη με φλούδα.
Το άκαρδο φρικιό γεννιέται συνήθως χωρίς δυσκολία λίγο μετά τη γέννηση ενός φυσιολογικά αναπτυγμένου διδύμου.

Ασύγκριτα περισσότερα πρακτική αξίαέχουν συμμετρικές παραμορφώσεις, που συχνά οδηγούν σε σοβαρές επιπλοκέςο τοκετός που απαιτεί χειρουργική επέμβαση.
Όλες οι διπλές παραμορφώσεις (συγκολλημένα δίδυμα και ατελώς διαχωρισμένα δίδυμα) μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες ανάλογα με τον τόπο της ένωσης.
Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει δίδυμα συγχωνευμένα με τα άκρα του σώματος του εμβρύου - κεφάλια (κρανιόπαγους) ή γλουτούς. Αυτά τα φρικιά, εάν βρίσκονται κατά τον τοκετό σε μία σειρά, περνούν εύκολα από το κανάλι γέννησης και συνήθως δεν περιπλέκουν την πορεία του τοκετού.
Η δεύτερη ομάδα αποτελείται από δίδυμα συγχωνευμένα με το σώμα - στήθος (θωρακόπαγος), καθώς και από δικέφαλους (δικέφαλους), που έχουν ένα κοινό σώμα και δύο κεφάλια. Οι ισχιοπάγοι και οι θωρακοπάγοι μπορούν να συνεχίσουν να ζουν ακόμη και μετά τη γέννηση, παραμένοντας αδιαίρετοι. Τέτοια φρικιά περιλάμβαναν το λεγόμενο " δίδυμοι σιαμαίοιπου έζησε μέχρι τα 63 του χρόνια. Τα δίδυμα μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να χωριστούν με χειρουργική επέμβαση.
Οι δυσπλασίες με δύο κεφαλές, όπως και ορισμένοι άλλοι τύποι δυσπλασιών στις οποίες η σύντηξη είναι υπερβολικά οικεία, παρουσιάζουν μεγάλες δυσκολίες, τόσο διαγνωστικές όσο και θεραπευτικές.
Ο τοκετός στις περισσότερες περιπτώσεις προχωρά οξεία παραβίασηβιομηχανισμός. Σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση, είναι απαραίτητο να βρεθεί μια πιο προσεκτική και Σωστό τρόπογια τον τοκετό.

Ένας σχετικά κοινός τύπος παραμορφώσεων είναι οι εγκεφαλικές κήλες.
Μια κήλη του εγκεφάλου (μηνιγγοκήλη) συνήθως παρατηρείται στην περιοχή της μύτης με την παρουσία μιας οπής σε αυτήν, καθώς και στην περιοχή του μεγάλου και μικρού fontanel. Τέτοια φρικιά πεθαίνουν τις πρώτες ώρες ή μέρες μετά τη γέννηση. Οι δυσκολίες στον τοκετό δεν προκαλούν.
Η δισχιδής ράχη (spina bifida) εμφανίζεται λόγω διακλάδωσης των οπίσθιων τόξων των σπονδύλων, συχνότερα σε οσφυϊκή περιοχήΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ.
Μέσα από το άνοιγμα της κήλης προεξέχουν με τη μορφή κύστης μήνιγγες, και μερικές φορές νωτιαίος μυελόςκαλυμμένο με λεπτό δέρμα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με δισχιδή ράχη συχνά υποφέρουν αργότερα με παράλυση των άκρων (κυρίως κάτω), ακράτεια ούρων και άλλες σοβαρές ασθένειες.
Οι εγκεφαλικές κήλες δεν παραβιάζουν τον εμβιομηχανισμό του τοκετού. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, είναι απαραίτητο να καλύψετε την προεξοχή της κήλης με ένα μαλακό αποστειρωμένο πανί βρεγμένο με αποστειρωμένη βαζελίνη. Περαιτέρω βοήθειασυνίσταται στην επέμβαση μείωσης της κήλης στον σπονδυλικό σωλήνα και κλείσιμο κήλη άνοιγμα. Μπορείτε να υπολογίζετε στην επιτυχία της επέμβασης μόνο σε ήπιες περιπτώσεις αυτής της παραμόρφωσης.
Οι εγκεφαλικές κήλες συνοδεύονται συχνά από άλλες εμβρυϊκές παραμορφώσεις.

Από τις ανωμαλίες του εμβρύου πρέπει να σημειωθεί σχιστία χείλους, υπερωϊοσχιστία, κήλη ομφάλιος δακτύλιος(με είσοδο στον κηλικό σάκο του οπού, του ήπατος, των εντέρων), ραιβοποδία, πολυδάχτυλα, λοίμωξη πρωκτόςΟρισμένες από αυτές τις ανωμαλίες απαιτούν άμεση χειρουργική θεραπεία(απόφραξη πρωκτού, κήλη ομφάλιου δακτυλίου), σε άλλες περιπτώσεις, η επέμβαση γίνεται αργότερα, όταν το παιδί δυναμώσει (λαγόχειλο, σχιστία υπερώας), σε τρίτες περιπτώσεις απαιτείται ορθοπεδική θεραπεία(clubfoot).

Είναι αδύνατο να το εκφράσω με λόγια πόνοςβίωσε μια μητέρα που καταλαβαίνει ότι το πολυαναμενόμενο και αγαπημένο μωρό της, δεν γεννήθηκε όπως όλοι οι άλλοι. Η παρουσία παραμορφώσεων και άλλων γενετικών ασθενειών σε ένα παιδί σοκάρει πολλούς γονείς και τους αναγκάζει να εγκαταλείψουν ένα τέτοιο παιδί. Ταυτόχρονα, κάποιες παραμορφώσεις δεν είναι καθόλου σταυρός στη ζωή τέτοιων παιδιών. Πολλά από αυτά τα μωρά δεν αναπτύσσονται χειρότερα από τα υγιή και μπορεί κάλλιστα να γίνουν πλήρη μέλη της κοινωνίας, να εργαστούν, να φροντίσουν τον εαυτό τους και ακόμη και να δημιουργήσουν οικογένειες. Οι οποίες γενετικές ασθένειεςπιο συνηθισμένα στη χώρα μας, ποια είναι τα αίτια τους και πώς να αποτρέψουμε την ανάπτυξη παραμορφώσεων;

Κληρονομικές και μη κληρονομικές ασθένειες

Οι ασθένειες χωρίζονται σε 2 τύπους: κληρονομικές και μη κληρονομικές. Το πρώτο μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά, για παράδειγμα, η γνωστή αιμορροφιλία - η αδυναμία του αίματος να πήξει. Ο λόγος για αυτό είναι η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τα γονίδια είναι σωματίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη όλων των ανθρώπινων χαρακτηριστικών: από το χρώμα των ματιών μέχρι το μέγεθος της καρδιάς. Μεταξύ των γονιδίων υπάρχουν και εκείνα που με την παρουσία τους προκαλούν ορισμένες ασθένειες, ενώ μπορούν να περάσουν στα παιδιά από τους γονείς τους, γιατί είναι «φτιαγμένοι».

Οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από την παρουσία αυθόρμητων μεταλλάξεις- αλλαγές στη δομή του γονιδίου. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν διάφορους παράγοντες: ακτινοβολία, χημικές ενώσεις. Τέτοιες γενετικές αλλαγές συμβαίνουν μεμονωμένα - μόνο σε ένα συγκεκριμένο άτομο, δεν είναι σταθερές και δεν μεταδίδονται στις επόμενες γενιές.

συγγενείς παραμορφώσεις

κατά τα περισσότερα διαδεδομένηείναι μια παραμόρφωση, που λέγεται ευρέως «σχιστό χείλος και σχιστία υπερώας». Είναι μια σχισμή στον ουρανό Ανω ΓΝΑΘΟΣκαι στο άνω χείλοςΜπορούν να συμβούν είτε ταυτόχρονα είτε χωριστά. Σήμερα αυτό το ελάττωμα έχει διορθωθεί. χειρουργικά: Η σχισμή κλείνει και τοποθετούνται ράμματα στο χείλος για να σφίξει το αυλάκι. Είναι επιτακτική ανάγκη να εξαλειφθεί μια τέτοια ασχήμια, καθώς η παρουσία της παρεμβαίνει στο φυσιολογικό Θηλασμόςανάπτυξη των δοντιών και της ομιλίας. Ωστόσο, η νοημοσύνη των παιδιών με μια τέτοια παθολογία δεν υποφέρει καθόλου.

Ένα άλλο κοινό ασχημίαείναι υπανάπτυξη σε διάφορους βαθμούς των άνω ή κάτω άκρων, που πάλι νοητική ικανότηταδεν επηρεάζει. Τα χέρια, τα άνω άκρα εντελώς, ένα χέρι ή πολλά δάχτυλα μπορεί να λείπουν και κάτω άκρασε αυτή την περίπτωση παραμένουν μόνο στην «στοιχειώδη» κατάσταση και είναι αδύνατο να προχωρήσουμε πάνω τους. Ωστόσο, τέτοιοι άνθρωποι προσαρμόζονται και μπορούν να υπηρετήσουν τον εαυτό τους ακόμη και χωρίς προθέσεις.

Επιπλέον, υπάρχουν περισσότερα σοβαρές δυσπλασίεςπαρεμβαίνοντας κανονική λειτουργίαοργανισμό, μεταξύ αυτών αδιαίρετα δίδυμα, ακρανία - σοβαρή υπανάπτυξη του κρανίου, υδροκεφαλία - παρουσία υγρού στην κρανιακή κοιλότητα και άλλα, ωστόσο, είναι κάπως λιγότερο συνηθισμένα. Σήμερα, όλες αυτές οι κακίες φαίνονται μέσα υπερηχογραφική εξέταση, τότε οι γονείς αντιμετωπίζουν το ζήτημα της διατήρησης μιας τέτοιας εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ορισμένες παραμορφώσεις εμφανίζονται μετά τη γέννηση.

Γενετικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από αναπτυξιακή καθυστέρηση

Υπάρχουν επίσης ένας αριθμός συγγενείς γενετικές ασθένειεςσυνοδεύεται από διανοητική έκπτωση και χαρακτηριστικό εμφάνιση. Το πιο κοινό και γνωστό είναι το σύνδρομο Down. Αυτά τα παιδιά υστερούν. νοητική ανάπτυξη, αλλά γενικά μπορούν να αναπτυχθούν και να μάθουν τον κόσμο, με σωστή προσέγγισηκαι δουλέψτε μαζί τους, αν και πιο αργά από άλλους. Συνήθως τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να εξυπηρετηθούν μόνοι τους, να κάνουν απλές δουλειές και να ζουν κανονικά υπό την επίβλεψη συγγενών.

Σύνδρομο Patau- το βαρύτερο συγγενής νόσος, το 95% των παιδιών που πάσχουν από αυτό πεθαίνουν τα πρώτα χρόνια της ζωής τους και όσα κατάφεραν να επιβιώσουν πάσχουν από βαθιά βλακεία. Το σύνδρομο Patau περιλαμβάνει ολόκληρη γραμμήδυσπλασίες - σωματική και πνευματική υπανάπτυξη, δυσπλασίες της καρδιάς, προβλήματα όρασης, κύστεις σε θυρεοειδής αδέναςκαι των νεφρών, διαταράσσοντας την εργασία τους, υπανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος.

Αιτίες συγγενών δυσπλασιών

Λόγοι και μηχανισμώνη εμφάνιση σχεδόν των μισών και οι παραμορφώσεις είναι ακόμα άγνωστες στους επιστήμονες. Ωστόσο, υπάρχουν μια σειρά από κοινούς παράγοντες, που απολύτως μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση μεταλλάξεων - αλλαγών στα γονίδια.

Πρώτος στη λίστα παράγοντεςστάση χημικές ενώσεις. Αλκοόλ, νικοτίνη και ναρκωτικών ουσιώνεπηρεάζουν αρνητικά την ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικά στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για φάρμακα , η επίδραση πολλών από αυτές στον σχηματισμό του εμβρύου δεν είναι πλήρως κατανοητή. Ένα ζωντανό παράδειγμα αυτού είναι η «καταστροφή της θαλιδομίδης» που συνέβη μεταξύ 1956 και 1962. Προκλήθηκε από το φάρμακο «Θαλιδομίδη», το οποίο συνιστούσε στις εγκύους ως ηρεμιστικό και υπνωτικό χάπι. Το αποτέλεσμα ήταν η γέννηση 12.000 «παιδιών θαλιδομίδης» σε όλο τον κόσμο, που έπασχαν από υπανάπτυξη των άνω άκρων, των ματιών και των μυών του προσώπου.

Σχετίζονται με την υποδοχή βιταμίνεςείναι επίσης απαραίτητο με τον πιο αυστηρό τρόπο, αφού η υπερβολή έχει τερατογόνο δράση- προκαλεί αναπτυξιακές ανωμαλίες, καθώς και σοβαρή έλλειψη βιταμινών και ιχνοστοιχείων.
Σειρά μεταδοτικές ασθένειες , όπως η ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός και κάποιοι άλλοι, μπορούν να μεταδοθούν από τη μητέρα στο έμβρυο και να προκαλέσουν την ανάπτυξη παραμορφώσεων σε αυτό, να οδηγήσουν σε θάνατο.

ραδιενεργή ακτινοβολίαεπηρεάζει αρνητικά τον γενετικό μηχανισμό της μητέρας και του παιδιού, προκαλώντας συγγενείς ανωμαλίες.
Ολα αυγάγυναίκες τοποθετούνται και σχηματίζονται στις ωοθήκες κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκή ανάπτυξη, δεν σχηματίζονται πλέον κατά τη διάρκεια της ζωής και δεν ενημερώνονται ως αρσενικά σπερματοζωάρια. Αυτό σημαίνει ότι όλα τα αυγά εκτίθενται σε αρνητικές επιπτώσειςαπό την πλευρά περιβάλλον, λάθος εικόναζωή, αλκοόλ, νικοτίνη, υποσιτισμός. Όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε παραβίαση του γενετικού μηχανισμού του ωαρίου και στην ανάπτυξη ενός ανθυγιεινού παιδιού από αυτό. Έχετε αυτό υπόψη σας και προστατέψτε τον εαυτό σας και τα μελλοντικά παιδιά σας από περιττά αρνητικές επιρροές- Η πρόληψη είναι καλύτερη από τη θεραπεία.

Στον άνθρωπο, όπως και σε άλλα ζώα, συχνά συμβαίνουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη, που οδηγούν σε περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές αποκλίσεις στη δομή ή τη λειτουργία των οργάνων. Πολλές από αυτές τις ανωμαλίες αποδεικνύονται θανατηφόρες (θανατηφόρες) ήδη πρώιμα στάδιαανάπτυξη.

Όταν εμφανίστηκαν ευαίσθητες μέθοδοι για την ανίχνευση των πρώιμων σταδίων της εγκυμοσύνης (με την ανίχνευση της ορμόνης στο αίμα χοριακή γοναδοτροπίνη), αποδείχθηκε ότι περισσότερα από τα μισά ανθρώπινα έμβρυα πεθαίνουν σε πολύ πρώιμα στάδια. Το ποσοστό των αυτόματων (αυθόρμητων) αμβλώσεων για περισσότερο από όψιμα στάδιασχετίζεται με εμβρυϊκή ανεπάρκεια. Από τα παιδιά που γεννήθηκαν με επιτυχία, περίπου το 5% γεννιούνται με εμφανείς ανωμαλίες. Μπορεί να είναι αρκετά ακίνδυνα (για παράδειγμα, μεγάλα σημάδι εκ γενετής), και μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Οι λόγοι για αυτές τις ανωμαλίες ποικίλλουν. Ένα σημαντικό ποσοστό τους οφείλεται σε κληρονομικά νοσήματα. Αυτές μπορεί να είναι είτε κληρονομικές μεταλλάξεις (όπως το γονίδιο της αιμορροφιλίας ή το γονίδιο των έξι δακτύλων), είτε ανωμαλίες που εμφανίζονται σε ορισμένα από τα ωάρια ή το σπέρμα (για παράδειγμα, σύνδρομο Down). Η ομοιότητα εδώ είναι ότι η αιτία των αποκλίσεων είναι μια αλλαγή στο DNA του ωαρίου.

Πολλοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις και όταν εκτίθεται στο ίδιο το έμβρυο. Τέτοιοι παράγοντες ονομάζονται τερατογόνοι. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι ανάπτυξης όταν η δράση τερατογόνων παραγόντων έχει ιδιαίτερα ισχυρή επίδραση στο έμβρυο ή σε συγκεκριμένα όργανα και τα συστήματά τους. Αυτές οι περίοδοι είναι διαφορετικές για διάφορα όργανα, αλλά για τις περισσότερες από αυτές η περίοδος μεταξύ 15ης και 60ης ημέρας εγκυμοσύνης είναι κρίσιμη. Οι παραμορφώσεις μπορεί να προκληθούν από μεταλλαξογόνους παράγοντες που επηρεάζουν το DNA του ίδιου του εμβρύου - για παράδειγμα, ραδιενεργή ακτινοβολία. Άλλοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν εμβρυϊκές ανωμαλίες χωρίς να είναι μεταλλαξιογόνοι. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ορισμένους τύπους ιών και βακτηρίων. Μερικά από αυτά είναι σε θέση να διεισδύσουν από το σώμα της μητέρας στο έμβρυο. Έτσι, σε γυναίκες που είχαν ερυθρά στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά με προβλήματα όρασης και καρδιακές παθήσεις. Ο αιτιολογικός παράγοντας της σύφιλης (το βακτήριο Spirochete pallidum) προκαλεί πρόωρο εμβρυϊκό θάνατο και κωφά παιδιά όταν εκτίθενται σε μεταγενέστερα στάδια. Σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές νευρικό σύστηματο έμβρυο μπορεί να προκληθεί από τοξόπλασμα - πρωτίστες που μεταφέρονται από γάτες (οι ίδιες οι γάτες δεν πάσχουν πολύ από τοξοπλάσμωση, αλλά η πορεία της εγκυμοσύνης είναι επίσης διαταραγμένη σε αυτές).

Αλλά, ίσως, οι πιο διαφορετικές παραμορφώσεις και άλλες διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣτόσο φυσικό όσο και τεχνητό. Ανάμεσά τους είναι μερικά φάρμακα που είναι εντελώς αβλαβή για έναν ενήλικα. Έτσι, το ρετινοϊκό οξύ (παράγωγο της βιταμίνης Α, που χρησιμοποιήθηκε στην ιατρική πρακτική), όταν λαμβανόταν σε μια συγκεκριμένη περίοδο εγκυμοσύνης, προκάλεσε τη γέννηση παιδιών χωρίς αυτιά, με μειωμένες γνάθους, σχιστία υπερώας και άλλες ανωμαλίες. Προφανώς, αυτή η ουσία αναστέλλει τη μετανάστευση των κυττάρων από τη νευρική ακρολοφία. Οι τερατογόνες επιδράσεις του ήταν γνωστές μέσω πειραμάτων σε ποντίκια και η ετικέτα προειδοποίησε ότι δεν θα χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, κάποιες γυναίκες το έκαναν από αμέλεια. Μια ακόμη πιο τραγική ιστορία συνέβη με τη θαλιδομίδη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιήθηκε ευρέως στις ΗΠΑ ως ηρεμιστικό. Όταν δοκιμάστηκε σε ποντίκια και αρουραίους, δεν είχε καμία τερατογόνο δράση. Αλλά εάν οι γυναίκες το έπαιρναν κατά τη διάρκεια μιας ορισμένης περιόδου εγκυμοσύνης, είχαν παιδιά με απότομα κοντή ή απούσα μακριά οστάάκρα (με τις πιο σοβαρές παραβιάσεις, τα χέρια μεγαλώνουν απευθείας από τους ώμους). Πριν μπορέσει να διαπιστωθεί η σχέση μεταξύ της θαλιδομίδης και αυτών των ανωμαλιών, γεννήθηκαν περισσότερα από 7.000 μωρά με δυσμορφία. Αργότερα αποδείχθηκε ότι η θαλιδομίδη προκαλεί τις ίδιες παραμορφώσεις στα έμβρυα πιθήκων όπως και στους ανθρώπους. Αυτά τα παραδείγματα εξηγούν γιατί η δοκιμή κάθε νέου φαρμάκου είναι μια τόσο μακρά και δαπανηρή διαδικασία.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιούνται με εξαιρετική προσοχή, φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Εκτός από τα φάρμακα, άλλες ουσίες που χρησιμοποιούνται ευρέως στην καθημερινή ζωή έχουν επίσης τερατογόνο δράση. Για παράδειγμα, το αλκοόλ (αν μια γυναίκα καταναλώνει 100 γραμμάρια βότκας την ημέρα ή περισσότερο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) σχεδόν στο 100% των περιπτώσεων προκαλεί αισθητή καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Η νικοτίνη δεν έχει έντονη τερατογόνο δράση, αλλά σε πολλές γυναίκες που καπνίζουν, τα νεογνά κατά μέσο όρο έχουν λιγότερο βάρος από το κανονικό. Επιπλέον, τα παιδιά των μητέρων που καπνίζουν είναι πιο πιθανό να πεθάνουν από αιφνίδιος θάνατος. (Ο αιφνίδιος νεογνικός θάνατος είναι μια από τις κύριες αιτίες θανάτου σε παιδιά κάτω του ενός έτους στις ανεπτυγμένες χώρες. Υγιές παιδίαποκοιμιέται και πεθαίνει στον ύπνο του. Πιστεύεται ότι ο θάνατος σε αυτή την περίπτωση συμβαίνει λόγω της διακοπής του αναπνευστικού κέντρου του εγκεφάλου και η νικοτίνη μπορεί να διαταράξει τη λειτουργία του εάν επηρεάσει το έμβρυο).