Γιατί τα νεογέννητα έχουν φαρδιά γέφυρα μύτης; Συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες νεογνών

Τα στίγματα είναι πολύ μικρά αναπτυξιακά ελαττώματα που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ανεπιθύμητων ενεργειών επιβλαβείς παράγοντεςγια τα φρούτα. Υπάρχουν πολλά από αυτά, αλλά πρέπει να γνωρίζετε τα πιο συνηθισμένα. Εάν υπάρχουν περισσότερα από 6-7 από αυτά, τότε αυτό υποδηλώνει την κατωτερότητα του γενετικού υλικού, ότι πρέπει να αναμένονται κάποιες αποκλίσεις στην υγεία από το παιδί και επίσης ότι οι γονείς με ένα τέτοιο παιδί πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν γενετιστή.

Τα πιο συνηθισμένα στίγματα

Στην περιοχή του κρανίου: ειδικό σχήμακρανία, συμπεριλαμβανομένων των ασύμμετρων. χαμηλό μέτωπο, έντονο κορυφογραμμές φρυδιών, προεξέχουσα ινιακό οστό, πεπλατυσμένο ινιακό.

Στην περιοχή του προσώπου: κεκλιμένο μέτωπο, Μογγολοειδές και αντι-Μογγολικό σχήμα ματιών, υπο- και υπερτελορισμός, σέλα μύτη, πεπλατυσμένη ράχη της μύτης, ασυμμετρία προσώπου. Ασυνήθιστο σχήμασαγόνια, υπανάπτυκτο πηγούνι, σχιστό πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι.

Στην περιοχή των ματιών: επίκανθος, χαμηλά βλέφαρα, ασυμμετρία των παλμικών σχισμών, διπλή ανάπτυξη βλεφαρίδων, διαφορετικό χρώμαίριδα, ακανόνιστο σχήμα κόρης.

Στην περιοχή του αυτιού: μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, μικρά παραμορφωμένα αυτιά, αυτιά διαφορετικών μεγεθών και σχημάτων, χαμηλά αυτιά, διαφορετικό επίπεδοεντόπιση των αυτιών, ανωμαλία στην ανάπτυξη του σχήματος της έλικας και της αντιέλικας, προσαρτημένοι λοβοί αυτιών, επιπλέον τράγος.

Στην περιοχή του στόματος: μεγάλο ή μικρό στόμα (μικροστομία, μακροστομία), «στόμα κυπρίνου», ψηλός και στενός ουρανίσκος, ψηλός πεπλατυσμένος ουρανίσκος, τοξωτός υπερώας, κοντό χαλινάριγλώσσα, διχαλωτή γλώσσα.

Στην περιοχή του λαιμού: βραχύς ή μακρύς λαιμός, ταρτικόλληση, πτερυγοειδείς πτυχές.

Στην περιοχή του κορμού: ο κορμός είναι μακρύς ή κοντός, το στήθος είναι πιεσμένο ή με καρίνα, σε σχήμα κάννης, ασύμμετρο, μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών, βοηθητικές θηλές, αγένεση της ξιφοειδούς απόφυσης, απόκλιση των μυών του ορθού κοιλιακού, χαμηλός αφαλός, κήλη.

Στην περιοχή των χεριών: κοντά και χοντρά δάχτυλα, μακριά και λεπτά (αράχνη) δάχτυλα, συνδακτυλία, εγκάρσια αυλάκωση της παλάμης, κοντό καμπύλο δάχτυλο V, καμπυλότητα όλων των δακτύλων.

Στην περιοχή των ποδιών: βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, συνδακτυλία, σχισμή σανδαλιών, σχισμή σανδαλιών, τρίαινα, κοίλο πόδι, επικάλυψη δακτύλων.

Στην περιοχή του δέρματος: αποχρωματισμένες και υπερχρωματισμένες κηλίδες, μεγάλες σημάδιαμε τριχοφυΐα, υπερβολική τοπική τριχοφυΐα, αιμαγγειώματα, περιοχές απλασίας του τριχωτού της κεφαλής.

σύνδρομο Waardenburg

Telekanth, φαρδιά γέφυρα της μύτης, ετεροχρωμία των ίριδων

Συνδακτυλία

Ενωμένα δάχτυλα

Προγναθισμός

Υποπλασία κάτω γνάθο

Συνδακτυλία

Ενωμένα δάχτυλα

Σύνδρομο Aarskog

Υπερτελορισμός, φαρδιά γέφυρα της μύτης, στρογγυλεμένο πρόσωπο, ψηλό μέτωπο, αντι-μογγολικό σχήμα ματιών

Ακροκεφαλία, αντι-μογγολικό σχήμα ματιών, καταθλιπτική γέφυρα της μύτης, προγναθισμός

Τα παιδιά με ανωμαλίες στο κρανίο και το πρόσωπο συχνά υποφέρουν από πονοκεφάλους, οι οποίοι εντείνονται ιδιαίτερα κατά την περίοδο της εντατικής ανάπτυξης του παιδιού.

Τα ανιχνευμένα στίγματα στην περιοχή του προσώπου ενός νεογέννητου μπορούν να προειδοποιήσουν τους γονείς και τους γιατρούς σχετικά πιθανή παραβίαση νευροψυχική ανάπτυξηπαιδί, παθολογικές εκδηλώσειςύψιστος νευρική δραστηριότηταπαιδί στο μέλλον.

Ένα τέτοιο παιδί πρέπει οπωσδήποτε να αντιμετωπίζεται από τη γέννησή του και να χρησιμοποιούνται αναπτυξιακές μέθοδοι στην ανατροφή του σε κάθε ηλικιακό στάδιο.

Η αναμονή ενός παιδιού είναι πάντα τυλιγμένη σε ενθουσιασμό, ευφορία και μυστήριο. Κάθε μητέρα ανυπομονεί για την πρώτη συνάντηση με το παιδί της και πιστεύει ακράδαντα ότι αυτή θα είναι η πιο ευτυχισμένη ή μια από τις πιο ευτυχισμένες στιγμές στη ζωή της. Αλλά μερικές φορές οι στροφές της μοίρας μπορεί να είναι πολύ έντονες και δεν μπορούν όλοι να μείνουν στη σέλα.

Μόλις οι γιατροί που γεννούν ένα μωρό ή εξετάζουν ένα νεογέννητο τις πρώτες μέρες της ζωής του υποψιάζονται σύνδρομο Down σε ένα παιδί, οι καρδιές των γονιών δεν μπορούν να βρουν γαλήνη. Θα θέλαμε να σας προειδοποιήσουμε αμέσως ότι η παρουσία αυτής της παθολογίας δεν μπορεί να διαγνωστεί αποκλειστικά από την εμφάνιση του μωρού. Ωστόσο, τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down είναι τόσο χαρακτηριστικά που μια έμπειρη μαία μπορεί να τα διακρίνει αμέσως σε ένα μωρό που μόλις έχει γεννηθεί.

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη ανθρώπινη κατάσταση. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα κοινών συμπτωμάτων στους ίδιους ασθενείς παρατηρήθηκε το 1866 από τον John Down, από τον οποίο ονομάστηκε αυτό το σύνδρομο. Με σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας άλγης και της εμβρυϊκής ανάπτυξης, χρωμοσωμική διαταραχή, αλλά αποκαλύψτε γενετική αιτίακαι η φύση αυτού του φαινομένου ανακαλύφθηκε μόνο έναν αιώνα αφότου ο Down ανακάλυψε ένα μοτίβο στο συνδυασμό πανομοιότυπων χαρακτηριστικών.

Πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο παιδί είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου οι έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως όταν γεννούν μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα στα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν τα ακόλουθα σημάδια από τις πρώτες μέρες της ζωής:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• σχηματίζεται μια λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο) στην εσωτερική γωνία των ματιών.
• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί, αυτιάπαραμορφωμένα, τα ακουστικά κανάλια είναι στενά.
• «κοντό» κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• Οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, οι μορφές δυσπλασίας.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη φαίνεται επίπεδη και φαρδιά.
• Το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο· με την ηλικία, υπάρχει μια τάση να παίρνει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες από τις διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με ατέλειες στους μύες και σκελετικά συστήματαπαιδί. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι οι εξωτερικές διαφορές που παρατηρούνται στα μισά περίπου από όλα τα Downies από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (γνάθος) του παιδιού παραμένει ανοιχτό όλη την ώρα.
• Το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μια μεγάλη γλώσσα προεξέχει από το στόμα (λόγω του μειωμένου μεγέθους σε σύγκριση με το συνηθισμένο μέγεθος) στοματική κοιλότητακαι μειωμένος μυϊκός τόνος).
• Το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εμφανίζεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα της μύτης?
• ο λαιμός συντομεύεται.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα.
• μια οριζόντια πτυχή ("γραμμή μαϊμού") σχηματίζεται στις παλάμες - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάκτυλο βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Μετά από περαιτέρω εξέταση, συχνά ανακαλύπτονται ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Αυτά τα σημάδια που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποψιαστείτε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν ορισμένες εξωτερικές διαφορές σε τέτοια μωρά που «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδεικνύει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• κηλίδες χρωστικής κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης του ματιού («κηλίδες Brushfield») και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του στήθους, προεξέχει προς τα εμπρός ή βυθίζεται προς τα μέσα (στήθος σε σχήμα καρίνας ή χοάνης).
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία δωδεκαδάκτυλοκαι άλλα ελαττώματα του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης ένα μωρό με αυτό χρωμοσωμική ανωμαλίαμπορεί να έχει επιπλέον fontanelle ή οι fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει σαφή χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down στα νεογνά

Τα περισσότερα από τα σημάδια που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής ή ακόμα και να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής φυσιολογικός κανόνας, που είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν σχετίζεται με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Επομένως, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν μπορεί να γίνει αποκλειστικά με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή ενός συνδυασμού πολλών από αυτά. Για ένα ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει την παρουσία αυτού του συνδρόμουΤο παιδί έχει.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτίμηση φύλου: τα αγόρια και τα κορίτσια γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα εξίσου συχνά. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά απαιτούν ακριβώς το ίδιο ποσό από τους γονείς τους ως αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν γεμάτη ζωή, ζήστε στιγμές χαράς και ευτυχίας, πετύχετε επιτυχίες και νίκες! Απλώς το μέλλον τους εξαρτάται σχεδόν εξ ολοκλήρου από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για - Μαργαρίτα ΣΟΛΟΒΙΟΒΑ

Γιούλια Καμάλοβα, φοιτήτρια των Βρετανών Λύκειο design, έγινε ο νικητής εθνική σκηνή ΔΙΕΘΝΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΟΣνεαρών μηχανικών James Dyson Award 2016. Ο σχεδιασμός της Yulia μιας φωλιάς για φωτοθεραπεία νεογνών, SvetTex, της επέτρεψε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι ικανή να δημιουργήσει το μέγιστο άνετες συνθήκεςτη θεραπεία των βρεφών και την προστασία των ματιών των μικρών ασθενών από τη λάμψη κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες, βάσει εξωτερικής εξέτασης, δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει τη διάγνωση του FAS. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με αναπτυξιακή καθυστέρηση 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν 40% FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. μπορεί να μην είναι. Αν είναι άγνωστο αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

Είναι καλό που ήσουν σταθερός και βρήκες καρδιολόγο!

Καρδιοπάθειες και ισχαιμία ήταν επίσης στο διάγραμμα μου, και εκεί... κάτι ακόμα... σε γενικούς όρους (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πας - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
LLC ήταν, 3mm, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Η δυσπλασία της άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, δεν είναι b-y-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου τους γιατρούς για το αν θα το πάρω ή όχι (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε αγνόησα πολλά πράγματα, ακόμα και αν είχαν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα τι έπρεπε να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον αφαλό ενός νεογέννητου
...Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από το υπόλοιπο του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με φαρδιά ομφαλική πληγή, πιθανόν αραιό αιματηρές εκκρίσειςΟ γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως συμβαίνει με κάθε πληγή, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει καλά, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν μια μεγάλη κρούστα πέφτει (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να απελευθερωθούν σταγονίδια αίματος, η πληγή είναι «καλυμμένη…

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
...Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανιστεί ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο μαιευτήριο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μητέρα μπορεί να ρωτήσει εάν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα), οι ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος, το οποίο δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ) χρησιμοποιούνταν ευρέως στο παρελθόν. ασκορβικό οξύκαι φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες(επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με τη χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη) που δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ...

Αυτός είναι ο λόγος που το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια του μέσα στην κοιλιά της μητέρας του για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι στη φύση του ανθρώπου να πιστεύει ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι θα γινόταν λοιπόν αν, κατά τη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά έρχονταν στη στεριά για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναπόφευκτα έχουμε την άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος είναι καλύτερη για το νεογέννητο μωρό από το να πέσει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγος (ένας συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, αυτό δεν είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης με την άρνησή του - και μετατρεπόμαστε σε χορτοφαγία...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, σπαργανώνε μέχρι 2,5 μήνες. Βολικό και όλα αυτά. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - ήταν δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, οπότε έκανα κακά μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ταΐσματος. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι φασκιάζω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου έξω. Χτύπησε τα πόδια του μέσα ήρεμα. Τώρα οι πάνες είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα onesies είναι όλα βρεγμένα. Σκαρφαλώνει από αυτά μια ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Πιο φθηνές από τις πάνες και τις πάνες. 2. Πιο άνετο από το να φοράς ρόμπες ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν έκανες κακά πάνω από το κεφάλι σου;) 3. Ο πισινός αναπνέει. Ειδικά στις μπλε πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάστε αρκετά και να μην αλλάζετε πάνες κάθε 5 λεπτά, να χρησιμοποιείτε πάνα και το βράδυ και ενώ περπατάτε; Και τον υπόλοιπο χρόνο, πάνες και ρόμπερ.

2. Η ταυτόχρονη παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, υπάρχει διαφορετικούς βαθμούς FAS: Η νοημοσύνη μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί εν μέρει. Προβλήματα στη συμπεριφορά είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: προσέξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται/εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. κοιτάξτε πόσο ανασταλτικός είναι στη συμπεριφορά του (είτε αυτό είναι αποδεκτό για εσάς είτε όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ ένα παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευρολόγος με παρατήρησε σήμερα και με παρέπεμψε σε έναν γενετιστή στη Filatovka. Μια επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; Το έχει συναντήσει κανείς αυτό;

Συζήτηση

Το SD είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό διαφορετικά σημάδιαότι μπορεί να εγκατασταθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Ακόμη και η ίδια η μητέρα μπορεί να δει όλα αυτά τα σημάδια όταν συγκρίνει το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι δεν κινδυνεύεις από ΣΔ, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Μα τι άλλο γονίδιο. Μπορεί κάλλιστα να υπάρχει παθολογία. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε παιδιά που είναι απολύτως υγιή από άποψη γενετικής. Αυτό που σας εύχομαι ειλικρινά!

Πώς μπορεί κανείς να υποψιαστεί την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, εφιστάται η προσοχή στο μογγολικό σχήμα των ματιών, το δέρμα διπλώνει εσωτερικές γωνίεςμάτια, φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένα αυτιά, πεπλατυσμένο πίσω μέρος του κεφαλιού. Η στοματική τους κοιλότητα είναι ελαφρώς μικρότερη από το κανονικό και η γλώσσα τους είναι ελαφρώς διευρυμένη, γι' αυτό και τα παιδιά μπορούν να τη βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα είναι κοντύτερα, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά και μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου έχει αυξηθεί. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά και ξηρά. Μυϊκός τόνος, συχνά μειώνεται, γεγονός που προκαλεί άλλη χαρακτηριστικό στοιχείο- στόμα συνεχώς ελαφρώς ανοιχτό.
Συχνά αυτά τα σημάδια εκφράζονται τόσο αδύναμα που μπορούν να γίνουν αντιληπτά μόνο από έμπειρος γιατρόςή μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να κάνετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Τριάντα τρεις κληρονομικές διαταραχές καθυστέρησης της ανάπτυξης έχουν αναφερθεί. Εφιστάται η προσοχή στη φαινοτυπική τους ομοιότητα και στις πραγματικές δυσκολίες διάκρισής τους μεταξύ τους. Προτείνεται η επιλογή δύο ομάδων και ενός πίνακα διαφορική διάγνωση .

Ένα σημαντικό μέρος της κληρονομικής παθολογίας της παιδικής ηλικίας εκφράζεται κλινικά από μια απότομη καθυστέρηση της ανάπτυξης των παιδιών. Η ποικιλία των νοσολογικών μορφών και η σχετικά χαμηλή συχνότητα πολλών από αυτές δημιουργούν μεγάλες δυσκολίες στη διαδικασία της διαφορικής διάγνωσης αυτών των καταστάσεων.

Από την άποψη της διαφορικής διάγνωσης, είναι σκόπιμο να χωριστεί μια μεγάλη ομάδα ασθενειών σε ξεχωριστές υποομάδες - επιβράδυνση της ανάπτυξης στο πλαίσιο μιας έντονης δυσαναλογίας του σκελετού και καθυστέρηση ανάπτυξης με ανάλογο σχήμα του σκελετού.

ΕΝΑ. Διαφορική διάγνωσηασθένειες που συνοδεύονται από καθυστέρηση και σοβαρή σκελετική δυσαναλογία

Αυτή η ομάδα είναι εξαιρετικά ετερογενής. Περιλαμβάνει ασθένειες που ταξινομούνται σύμφωνα με την ταξινόμηση των M.V. Volkov, E.M. Meersov et al. σε επιφυσιακή δυσπλασία - ψευδοχονδροπλασία κ.λπ. physeal - αχονδροπλασία, κ.λπ. σπονδυλοεπιμεταφυσιακή - παραστρεματική δυσπλασία κ.λπ. διαφυσιακή δυσπλασία - ατελής σχηματισμός οστών κ.λπ. αντιπροσώπων μικτές μορφές συστηματικά νοσήματασκελετός - νόσος Ellis-van-Creveld. βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Οι περισσότερες νοσολογικές μορφές χαρακτηρίζονται από την εκδήλωση κλινικών σημείων από τη γέννηση ή από τους πρώτους μήνες της ζωής. Σε μια σειρά από ασθένειες (σύνδρομο Seckel, σύνδρομο Russell-Silver κ.λπ.), τα παιδιά γεννιούνται με μικρό μήκος σώματος. Παρακάτω είναι μια σύντομη κλινικά χαρακτηριστικάασθένειες.

Αχονδροπλασία. Νανισμός με έντονη βράχυνση των άκρων. Έντονες μετωπιαίες φυματίωση. Βυθισμένη γέφυρα της μύτης. Προγναθισμός. Waddle, βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Ευρήματα ακτίνων Χ: βράχυνση των εγγύς τμημάτων των άκρων. Κύφωση. Βράχυνση του μηριαίου αυχένα. Επιμήκυνση της περόνης. Στένωση της απόστασης μεταξύ των ριζών των τόξων των οσφυϊκών σπονδύλων. Συχνότητα - 1: 10.000. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα. Περίπου το 80% των περιπτώσεων είναι σποραδικές (φρέσκες μεταλλάξεις). ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΗΛΙΚΙΑΣαυξήθηκαν οι πατέρες των παιδιών.

Υποχονδροπλασία. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται κυρίως μετά από 3-4 χρόνια. Απότομη βράχυνση των άκρων. Πρόσωπο χωρίς παθολογικά χαρακτηριστικά. Φαρδύ στήθος. Λόρδος. Μερικές φορές - ελαφρές συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις του αγκώνα.

Rg - βράχυνση των άκρων, κάποια επιμήκυνση της περόνης, φαρδιά χέρια, διαταραχή της δομής των σπονδυλικών σωμάτων. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Σημειώθηκε αύξηση στην ηλικία των πατέρων.

Παραστεματική δυσπλασία. Σοβαρή επιβράδυνση ανάπτυξης ( μέσο ύψοςενήλικες 90-110 cm) σε συνδυασμό με πολλαπλές σκελετικές παραμορφώσεις. Υπάρχει ένα «στρίψιμο» των οστών γύρω από τον άξονα. Κοντός λαιμός. Κυφοσκολίωση. Παραμορφώσεις Varus και valgus των ποδιών. Πολλαπλές συσπάσεις μεγάλων αρθρώσεων.

Rg - χονδροειδής δοκιδωτή οστική δομή με περιοχές πυκνών κουκκίδων και ραβδώσεων - «νιφάδες» οστά. Οι ζώνες εγχονδρικής οστεοποίησης είναι διαφανείς και διευρυμένες. Τα σπονδυλικά σώματα είναι πεπλατυσμένα. Τα οστά της λεκάνης είναι δυσπλαστικά. Μεταφύσεις και επιφύσεις σωληνοειδή οστάπαραμορφωμένος. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Μεσομελική δυσπλασία Langer. Απότομη καθυστέρηση στην ανάπτυξη με έντονη βράχυνση των άκρων, ιδιαίτερα των αντιβραχίων. Η νοημοσύνη διατηρείται.

Rg - υποπλασία της ωλένης και της περόνης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

Ριζομελική δυσπλασία. Επιβράδυνση της ανάπτυξης με απότομη βράχυνση των εγγύς άκρων. Μικροκεφαλία. Χαμηλό ρινικό διάφραγμα. Νοητική υστέρηση. Το 70% των ασθενών έχουν καταρράκτη. Πολλαπλές συσπάσεις αρθρώσεων.

Rg - σπονδυλική δυσπλασία. Διαταραχή της δομής της δοκιδωτής μακριά οστά. Καμπυλότητα σωληνοειδών οστών.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Καμπτομελική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις: κάμπτος - κάμψη, μέλος - άκρα. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Το μήκος των παιδιών κατά τη γέννηση είναι 35-49 εκ. Μικρό πρόσωπο με χαμηλό ρινικό διάφραγμα. Δολιχοκεφαλία. Δυσανάλογα κοντά άκρα. Υποπλασία της ωμοπλάτης. Κυφοσκολίωση.

Rg - καμπυλότητα της κνήμης, βράχυνση της περόνης. Λεπτές, κοντές κλείδες. Ατελής ανάπτυξη χόνδρου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Διαστροφική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τον γεωλογικό όρο διαστροφισμός, ο οποίος αναφέρεται στις διαδικασίες κάμψης του φλοιού της γης που έχουν ως αποτέλεσμα το σχηματισμό βουνών και ωκεανών. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης στη μετέπειτα ζωή. Σημαντική βράχυνση των άκρων. Κυφοσκολίωση. Ραβοποδία. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις των δακτύλων. Μερικές φορές υπάρχει υπερωϊοσχιστία, υπερτροφία χόνδρο του αυτιού, υπεξάρθρημα των αυχενικών σπονδύλων.

Rg - ασβεστοποίηση και οστεοποίηση του χόνδρου του αυτιού. Αγκύλωση των εγγύς μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων. Βραχύνωση και πάχυνση των σωληνοειδών οστών. Υπεξάρθρημα της άρθρωσης του ισχίου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Μετατροφική δυσπλασία. Σοβαρή επιβράδυνση της ανάπτυξης με βράχυνση των άκρων. Στενό στήθος με κοντά πλευρά. Κυφοσκολίωση. Περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων.

Rg - πλατυσπονδυλία, αύξηση των μεσοσπονδύλιων διαστημάτων. Ευρείες μεταφύσεις. Υποπλασία των οστών της λεκάνης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ψευδοαχονδροπλασία. Επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται κυρίως στο δεύτερο έτος της ζωής. Το ύψος των ενηλίκων δεν ξεπερνά τα 130 εκ. Παρατηρείται απότομη βράχυνση των άκρων, ιδιαίτερα των εγγύς τμημάτων. Κυφοσκολίωση. Λόρδος. Κουνιστό βάδισμα. Βαλοειδής χαλούδα και ιογενής παραμόρφωση κάτω άκρα. Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Δεν υπάρχουν ανωμαλίες στο πρόσωπο ή στο κρανίο.

Rg - φαρδιά λεκάνη. Παρασκήνια λαγόνια οστάορθογώνιος. Οι μηριαίες κεφαλές είναι μικρές. Οι επιφύσεις είναι μικρές, οι μεταφύσεις έχουν ανομοιόμορφα περιγράμματα, με περιοχές αραίωσης. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης των καρπιαίων οστών. Τύπος κληρονομικότητας: η νόσος είναι γενετικά ετερογενής, ανευρίσκονται τόσο αυτοσωμικές επικρατούσες όσο και αυτοσωματικές υπολειπόμενες μορφές.

Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία Schmid. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μεταφυσικής χονδροδυσπλασίας. Μέτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (ύψος ενήλικα - 130-160 cm). Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται στο δεύτερο έτος της ζωής. Σημαντική καμπυλότητα βαρους των ποδιών. βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Rg - αλλαγές στις μεταφύσεις των σωληνοειδών οστών, ειδικά των κάτω άκρων - τα περιγράμματα είναι ανομοιόμορφα, με κρόσσια, εκτεταμένες ζώνες ανομοιόμορφης αραίωσης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Ατελής σχηματισμός οστών. Μια από τις πιο συχνές και γνωστές κληρονομικές βλάβες σκελετικό σύστημα. Η παθολογία είναι γενετικά ετερογενής. Χωρίζεται σε διάφορους κλινικούς και γενετικούς τύπους, οι κυριότεροι από τους οποίους είναι - συγγενής μορφή(κύλινδρος τύπου Β) και όψιμο (σύνδρομο Lobstein).

Συγγενής μορφή Vrolik- προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Πολλαπλά ενδομήτρια και μεταγεννητικά κατάγματα, που επηρεάζουν ιδιαίτερα τα μακριά οστά, τις πλευρές και τις κλείδες. Δευτερογενής παραμόρφωση και βράχυνση των οστών των άκρων. Μπλε σκληρός χιτώνας. Μεγακεφαλία. Καθυστερημένη σύγκλειση των σμηγμάτων και των ραμμάτων του κρανίου. Εξαιρετική απαλότητα - "λαστιχένια" ποιότητα του κρανίου. Η πορεία είναι σοβαρή, συνήθως τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ύστερη μορφή Lobstein- παθολογική ευθραυστότητα των οστών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μπλε σκληρός χιτώνας. Απώλεια ακοής. Καρίνα ή παραμόρφωση χοάνηςστήθος. Κύφωση. Παραμόρφωση των οστών της λεκάνης. Σάμπερ κνήμες. Υποπλασία οδοντίνης. Αυξημένη κινητικότητααρθρώσεις.

Rg - λέπτυνση του συμπαγούς στρώματος των σωληνοειδών οστών. Οστεοπόρωση. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Σύνδρομο Μπλουμ. Η προγεννητική καθυστέρηση της ανάπτυξης συνδυάζεται με δερματικές αλλαγές. Στο πρόσωπο και στους πήχεις παρατηρείται συγγενές τηλαγγειεκτατικό ερύθημα με τη μορφή πεταλούδας. Η ευαισθησία του δέρματος στο φως αυξάνεται απότομα. Υπάρχουν περιοχές με υπερμελάγχρωση του δέρματος και κηλίδες café-au-lait. Μικρό στενό πρόσωπο. Πρόωρες ρυτίδες. Υπογεννητισμός, κρυψορχία. Υψηλή χροιά φωνής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο αυτιού-παλατοδακτύλου. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Παραβίαση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και της ανάπτυξης του λόγου. Προεξέχον μέτωπο. Υπερτελορισμός. Αντι-Μογγολικό σχήμα ματιών. Μικρή μύτη και στόμα. Σχιστία υπερώας. Διεξήγαγε κώφωση. Δάχτυλα με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις του αγκώνα λόγω υπεξάρθρωσης της ακτινωτής κεφαλής.

Rg - υποπλασία οστά του προσώπου.

Τύπος κληρονομικότητας: υπολειπόμενος, συνδεδεμένος με το χρωμόσωμα Χ.

Σύνδρομο Weil-Marchesani. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Βραχυκεφαλία. Υποπλασία της άνω γνάθου. Υποδακτυλία. Γοτθικός ουρανίσκος. Βραχυδακτυλία. Υπεξάρθρημα φακού, δευτεροπαθές γλαύκωμα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Ellis van Creveld. (Χονδροεκδερματική δυσπλασία). Ανάπτυξη νάνου με κανονικό μήκοςκορμός και κοντύτερα άκρα. Πολυδακτυλία. Υποπλασία δοντιών και νυχιών. Αλωπεκίαση. Μερικές φορές - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Κοντό άνω χείλος.

Rg - βράχυνση των περιφερικών άκρων. Αργή ανάπτυξη πυρήνων οστεοποίησης. Πολυδακτυλία, Πολλαπλές εξοστώσεις. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Οι ασθένειες είναι κληρονομικές διαταραχέςμεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών και ανήκουν σε ασθένειες αποθήκευσης - λυσοσωμικές παθήσεις. Ένας αριθμός τύπων βλεννοπολυσακχαριδώσεων χαρακτηρίζεται κλινικά συστηματική βλάβη μυοσκελετικό σύστημα. Αυτή η διαφορική διαγνωστική ομάδα περιλαμβάνει άτομα με σαφώς καθορισμένες διαταραχές ανάπτυξης.

σύνδρομο Hurler. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου ιδουρονιδάση. Κλινικά εκδηλώνεται από τους πρώτους μήνες της ζωής. Οξείες παραμορφώσεις του σκελετού και του κρανίου. Τραχιά χαρακτηριστικά προσώπου. Υπερτελορισμός. Επίκανθος. Φαρδιά μύτη με πεπλατυσμένη γέφυρα και ανάποδα ρουθούνια. Μεγάλα και χοντρά χείλη. Συχνά ανοιχτό στόμα μεγάλη γλώσσα. Μικρά δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Χρόνια ρινίτιδα. Σοβαρή επιβράδυνση της ανάπτυξης. Κοντός λαιμός. Κύφωση με εξόγκωμα στην κάτω θωρακική και άνω οσφυϊκή περιοχή. Μεγάλη κοιλιά. Ηπατοσπληνομεγαλία. Φαρδιές βούρτσες με κοντά δάχτυλα. Συσπάσεις κάμψης. Νοητική υστέρηση. Βουβωνική και ομφαλοκήλες. υπερτρίχωση. Θολότητα του κερατοειδούς. Κώφωση.

Rg - κυβοειδή σπονδυλικά σώματα. Κύφωση. Πύκνωση των κλείδων και των ωμοπλάτων. Παραμόρφωση πυελικός δακτύλιος. Επιπέδωση, μείωση των μηριαίων κεφαλών. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Σοβαρές παραμορφώσεις των οστών του προσώπου. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Hunter. Προκαλείται από ανεπάρκεια σουλφατάσης iduronate. Τα κλινικά σημεία εμφανίζονται σε ηλικία 2-4 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μέτριες οστικές παραμορφώσεις. Τραχιά χαρακτηριστικά προσώπου. Υπερτελορισμός. Επίπεδη γέφυρα μύτης με μεγάλα ρουθούνια. Σαρκώδη χείλη. Μακρογλωσσία. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. συμβαίνουν συσπάσεις των αρθρώσεων. Κώφωση. Νοητική υστέρηση. Ηπατοσπληνομεγαλία. Κοιλιακές κήλες. Υπερτρίχωση.

Rg - αλλαγές παρόμοιες με το σύνδρομο Hurler, αλλά λιγότερο έντονες. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Τύπος κληρονομικότητας: υπολειπόμενος, συνδεδεμένος με το χρωμόσωμα Χ.

Σύνδρομο Morquio. Προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου χονδροϊτίνη-6-θειική-Ν-ακετυλογλυκοζαμινο-4-θειική σουλφατάση. Κλινικά συμπτώματαεμφανίζεται σε ηλικία 1-3 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Σημαντικές παραμορφώσεις του σκελετού, ιδιαίτερα του θώρακα. Φαρδύ στόμα. Ομιλητής Ανω ΓΝΑΘΟΣ. Κοντή μύτη. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. Κύφωση. Οξεία τρόπιδα παραμόρφωση του θώρακα. Κινήσεις στις αρθρώσεις άνω άκροπεριορισμένος. Παραμόρφωση Valgusπόδια και πόδια. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική. Θολότητα του κερατοειδούς. Απώλεια ακοής. Τάση για κρυολογήματα. Κήλες. Ηπατομεγαλία. Καρδιοπάθεια (μερικές φορές).

Rg - πλατυσποντυλία. Σοβαρή οστεοπόρωση. Κύφωση, σκολίωση. Οδοντική υποπλασία. Επέκταση μεταφυσών. Οι μηριαίες κεφαλές είναι πεπλατυσμένες και κατακερματισμένες. Καθυστέρηση της οστεοποίησης των πυρήνων του καρπού. Στένωση σε σχήμα κώνου των εγγύς άκρων των μετακαρπίων οστών. Αυξημένη απέκκριση θειικής κερατάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Maroteaux-Lamy. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου αρυλσουλφατάση. Πρώτα Κλινικά σημείαεμφανίζονται σε ηλικία 1-3 ετών. Σοβαρή επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μακροκεφαλία. Τραχύ πρόσωπο. Υπερτελορισμός. Μεγάλη μύτη, χοντρά χείλη. Μακρογλωσσία. Κοντός λαιμός. Στήθος βαρελιού. Κύφωση (μερικές φορές). Συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις. Βαλγική παραμόρφωση των ποδιών. Θόλωση του κερατοειδούς που οδηγεί σε τύφλωση. Κώφωση (μερικές φορές). Βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες. Ηπατοσπληνομεγαλία. Η νοημοσύνη είναι αμετάβλητη.

Rg - παραμόρφωση του πυελικού δακτυλίου. Αραίωση του αυχένα του μηριαίου. Στρογγυλό αμφίκυρτο σχήμα των σπονδύλων, κοίλη οπίσθια επιφάνεια των οσφυϊκών σπονδύλων. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Β. Διαφορική διάγνωση παθήσεων που συνοδεύονται από σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης με ανάλογο σκελετικό σχήμα

Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενειών που περιλαμβάνονται σε αυτή τη διαφορική διαγνωστική ομάδα χαρακτηρίζονται από χαμηλό ύψος κατά τη γέννηση. Στο μέλλον, καθώς τα παιδιά αναπτύσσονται, η καθυστέρηση της ανάπτυξης αυξάνεται, αλλά η σωματική διάπλαση παραμένει ανάλογη.

Νανισμός υπόφυσης.Προκαλείται από δυσλειτουργία της υπόφυσης. Το σύνολο των δεδομένων του σύγχρονου κλινική γενετικήκαι η ενδοκρινολογία κατέστησε δυνατό να διαπιστωθεί ότι υπάρχουν πολλά διάφορες μορφέςνανισμός της υπόφυσης.

Νανισμός υπόφυσης, τύπου Ι. Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι η ασθένεια προκαλείται από (μεμονωμένη) ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Μια απότομη επιβράδυνση της ανάπτυξης, η οποία γίνεται ιδιαίτερα εμφανής στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής. Χοντρο δερμα. Λεπτή φωνή. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Laron. Οι ασθενείς είχαν κλινικά σημεία ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης με ανυψωμένο επίπεδοαυτής της ορμόνης στον ορό του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, ο σχηματισμός της σωματομεδίνης στο ήπαρ φαίνεται να επηρεάζεται.

Σύνδρομο Cornelia de Lange. Σοβαρή επιβράδυνση της ανάπτυξης. Βραχυκεφαλία. Μικροκεφαλία. Πυκνά, λιωμένα φρύδια, μακριές βλεφαρίδες. υπερτρίχωση. Υπερτελορισμός.

Κοντή μύτη, βυθισμένη γέφυρα. Η απόσταση μεταξύ της μύτης και άνω χείλος. Χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο και στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Μια γαλαζωπή απόχρωση στο δέρμα στην περιοχή των ματιών, της μύτης, των χειλιών, λόγω του αυξημένου φλεβικού μοτίβου. Μικρά χέρια και πόδια. Κλινοκαμπτοδακτυλία (μερικές φορές). Συσπάσεις των αρθρώσεων του αγκώνα. Νοητική υστέρηση.

Rg - επιφύσεις σε σχήμα κώνου, υποπλασία της κεφαλής ακτίνα κύκλου, οριζόντια διάταξηπαϊδάκια Συχνότητα στα νεογέννητα παιδιά: 1: 30.000-1: 50.000. Τύπος κληρονομικότητας: ασαφής, πιθανή πολυγονιδιακή κληρονομικότητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις στα γενεαλογικά είναι σποραδικά.

σύνδρομο Seckel. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Μικροκεφαλία. Στενό πρόσωπο. Χαμηλή θέσηαυτιά. Μύτη σε σχήμα ράμφους πουλιού. Μικρογνάθια. Τρίχες τρίχες. Καρίνα στήθος. Σκολίωση, κύφωση. Κλινοδακτυλία. Υπεξάρθρημα αρθρώσεις ισχίου. Νοητική υστέρηση, αρνητισμός, δακρύρροια. Δυσπλασίες των νεφρών, του ήπατος, των γεννητικών οργάνων. Υπεργαμμασφαιριναιμία. Υπεραμινοξέα. Εγκάρσια αυλάκωση στην παλάμη.

Rg - ψηφιακές εντυπώσεις στο κρανίο, μικρότερη sella turcica. Υποπλασία της ακτίνας και της περόνης.

Σύνδρομο Russell-Silver. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης, αργότερα - η απότομη υστέρησή της. Ένα μικρό, τριγωνικό πρόσωπο με τις γωνίες του στόματος γυρισμένες προς τα κάτω. Υποπλασία της κάτω γνάθου. Καθυστερημένο κλείσιμο των fontanelles και οδοντοφυΐα. Ασυμμετρία σώματος - ημιυπερτροφία ή ασυμμετρία μήκους άκρου. Κλινοδακτυλία. Βραχυδακτυλία. Σκολίωση, λόγω ασυμμετρίας του κορμού. Cafe au lait κηλίδες στο δέρμα. Πρόωρη εφηβεία.

σύνδρομο Dubovich. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης ακολουθούμενη από καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. Ψηλό μέτωπο φαρδιά μύτηΜε επίπεδη γέφυρα της μύτης. Ασυμμετρία προσώπου (μερικές φορές). Υπερτελορισμός. Βλεφαροφίμωση. Πτώση. Μικρογνάθια. Χαμηλή θέση των αυτιών. Τρίχες τρίχες. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Νοητική υστέρηση (όχι πάντα). Υψηλή φωνή. Στο δέρμα - έκζεμα και ψωρίαση. Υποσπαδίας, κρυψορχία.

Rg - περιοστική υπερόστωση μακριών οστών, διάφορες ανωμαλίες των πλευρών.

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Κοντό ανάστημα. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Μακριές βλεφαρίδες. Ψηλός ουρανίσκος. Μύτη με ράμφος. Μικρογνάθια. Ανωμαλίες δαγκώματος και θέσης των δοντιών. Χαμηλή θέση των αυτιών. Νοητική υστέρηση. Ευρείες τερματικές φάλαγγες αντίχειρεςχέρια και πόδια. Βραχυδακτυλία. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Σκολίωση. Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Κρυπτορχία. Καταρράκτης, υπερμετρωπία, οπτική ατροφία (μερικές φορές). Διάφορες κακίες εσωτερικά όργανα. Εγκάρσια αυλάκωση στην παλάμη.

Rg - φαρδιές, παχύρρευστες άπω φάλαγγες των αντίχειρων. Ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης, του στέρνου και των πλευρών.

Είδος κληρονομιάς: ασαφής. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές.

λεπρεχουανισμός. Τα παιδιά γεννιούνται συχνά πρόωρα. Υπάρχει αξιοσημείωτη καθυστέρηση σε ύψος και βάρος. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Μεγάλα, χαμηλά, προεξέχοντα αυτιά. Γκροτέσκα χαρακτηριστικά προσώπου. Επίπεδη μύτη με φαρδιά ρουθούνια. Μεγάλο στόμα με χοντρά χείλη. Εξόφθαλμος. Μεγάλα χέρια και πόδια. Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Κρυπτορχία. Διεύρυνση των χειλέων, κλειτορίδα. Ομφαλικός, βουβωνοκήλη. Αναδίπλωση δέρματος. Η πορεία είναι σοβαρή - τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Υπερινσουλιναιμία. Χαμηλό επίπεδοαλκαλική φωσφατάση.

Rg - καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης ακολουθούμενη από καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. Κοντή μύτη. Αύξηση της απόστασης μεταξύ μύτης και άνω χείλους. Μικρογνάθια. Σχιστία υπερώας ή ουλίτιδα. Στραβισμός. Χαμηλή θέση των αυτιών. Κοντός λαιμός. Συνδακτυλία (δερματική). Βραχυδακτυλία. Νοητική υστέρηση. Πυλωρική στένωση, σε παιδική ηλικίασημειώνεται έμετος. Υποσπαδίας, κρυψορχία. Εγκάρσια αυλάκωση στην παλάμη. Καρδιακά ελαττώματα (μερικές φορές). Κήλες (μερικές φορές). Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Noonan. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Φαρδύ μέτωπο. Υπερτελορισμός. Πτώση. Επίκανθος. Θλιβερή έκφραση. Ψηλός ουρανίσκος. Ανωμαλίες των δοντιών. Διάσπαση της γλώσσας. Χαμηλή θέση των αυτιών. Χοντρά μαλλιά. Χαμηλή τριχοφυΐα στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Κυφοσκολίωση. Κλινοδακτυλία. Αυτισμός. Πτυχάκι σε σχήμα φτερού στο λαιμό. Καθυστερημένα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Ανωμαλίες ουροποιητικού συστήματος. Ηπατοσπληνομεγαλία (μερικές φορές). Συγγενές λεμφοίδημα χεριών και ποδιών. Ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

σύνδρομο Hanhart. Απότομη επιβράδυνση της ανάπτυξης κυρίως από το δεύτερο έτος της ζωής. Ευσαρκία. Καθυστερημένα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Το είδος της κληρονομιάς δεν είναι σαφές.

Οικογενής οστεοπέτρωση. Διαταραχή ανάπτυξης. Μακροκεφαλία. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Ανωμαλίες δοντιών, τερηδόνα. Συχνάζω πολλαπλά κατάγματα. Κώφωση (μερικές φορές). Καταρράκτης, ατροφία οπτικό νεύρο(Ωρες ωρες). Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Ηπατοσπληνομεγαλία. Αναιμία. Λεμφοκυττάρωση.

Rg - διάχυτη οστεοσκλήρωση (μαρμάρινα οστά). Μερική απλασία των περιφερικών φαλαγγών. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Έτσι, μεταξύ των κληρονομικών μορφών καθυστέρησης της ανάπτυξης διακρίνονται 33 ασθένειες, καθεμία από τις οποίες είναι σχετικά σπάνια. Αυτές οι ασθένειες έχουν πολλά κοινά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Οι προτεινόμενοι διαφορικοί διαγνωστικοί πίνακες μπορούν να διευκολύνουν σημαντικά τη διαφοροποίηση παρόμοιων ασθενειών.

Γυναικείο περιοδικό www.

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Δεν το γνωρίζουν όλοι οι γονείς στραβισμός σε βρέφηείναι συχνά ένας φυσιολογικός κανόνας. Για να καταλάβετε πότε πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό με ένα τέτοιο πρόβλημα και πότε δεν πρέπει να ανησυχείτε, πρέπει να καταλάβετε γιατί συμβαίνει αυτό.

Ποιος είναι ο κανόνας;

Σε έναν ενήλικα, οι άξονες των ματιών συνήθως συμπίπτουν πλήρως. Η απόκλιση από αυτό ονομάζεται στραβισμός ή στραβισμός. Υπάρχει ένα άλλο κλινικό όνομα - ετεροτροπία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι στραβισμού:

1. Συγκλίνοντας.Σε αυτή την περίπτωση, ένα ή δύο μάτια γέρνουν προς τη γέφυρα της μύτης. Στα βρέφη αυτός είναι ακριβώς ο τύπος που παρατηρείται (στο 90% των περιπτώσεων).
2. Αποκλίνων.Το ένα ή και τα δύο μάτια κινούνται προς τον κρόταφο.

Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι το νεογέννητο μωρό βιώνει συχνά αδυναμία οφθαλμοκινητικοί μύες, για το λόγο αυτό αναπτύσσεται ετεροτροπία.

Ο έλεγχος της κίνησης δεν είναι πάντα διαθέσιμος σε αυτόν κατά τη γέννηση βολβοί των ματιών. Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν πότε συμβαίνει αυτό το φαινόμενο, αφού μια τέτοια διαδικασία δεν μπορεί να ξεκινήσει.

Μόνο το 9% των επτάχρονων παιδιών του συνολικού αριθμού των παιδιών με στραβισμό επιμένει. Με τον καιρό, οι μύες των ματιών γίνονται πιο δυνατοί και δεν υπάρχει πλέον καμία υπενθύμιση ότι το μωρό είχε στραβισμό.

Τα δομικά χαρακτηριστικά των οστών του κρανίου και η φαρδιά γέφυρα της μύτης οδηγούν επίσης στο γεγονός ότι το παιδί έχει κάποια απόκλιση. Φεύγει σε λίγους μήνες.

Αιτίες παθολογικού στραβισμού

Αλλά υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ομαλοποίηση δεν συμβαίνει. Οι αιτίες αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι:

• επιπλοκές γέννησης?
• έλλειψη οξυγόνου κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.
• μόλυνση και δηλητηρίαση του εμβρύου.
• προηγούμενη ιλαρά, οστρακιά ή γρίπη.
• νευρολογικές ανωμαλίες?
• κληρονομική προδιάθεση;
• ακατάλληλη τοποθέτηση των παιχνιδιών πάνω από το κρεβάτι.

Το ψυχο-συναισθηματικό στρες (κραυγές, έντονο φως κ.λπ.) μπορεί να οδηγήσει στην προσωρινή εμφάνιση στραβισμού σε ένα νεογέννητο.

Εάν παρατηρηθεί στροβισμός για περισσότερο από έξι μήνες, οδηγεί σε μειωμένη οπτική οξύτητα και ανάπτυξη αμβλυωπίας.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Παρά το γεγονός ότι ο στραβισμός μπορεί να υποχωρήσει ένα μήνα μετά τη γέννηση ή τρεις, είναι φυσιολογικός μωρό έξι μηνώναυτό το φαινόμενο δεν πρέπει να παρατηρηθεί.

Σε αυτή την ηλικία αναφέρεται ο στραβισμός παθολογική κατάσταση, και είναι ένας λόγος για να δείτε έναν γιατρό.

Διακρίνω τους παρακάτω τύπουςασθένειες:

• από τον χρόνο εμφάνισης - συγγενής ή επίκτητος.
• μόνιμη και προσωρινή?
• μονόπλευρη ή εναλλασσόμενη.
• συγκλίνουσα, αποκλίνουσα και κάθετη.

Ξεχωριστά, θα πρέπει να τονίσουμε τον παραλυτικό τύπο, στον οποίο το μάτι δεν κινείται προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση ως αποτέλεσμα βλάβης σε μυ ή νεύρο.

Πώς να προλάβετε την ασθένεια;

Για να αποφευχθεί ο στροβισμός από το να προκαλέσει απώλεια όρασης, υπάρχει πρόληψη του στραβισμού στα βρέφη.

Εάν ένα μωρό έχει στραβισμό στην ηλικία του ενός μηνός, τότε πρέπει να κάνετε τα εξής:

1. Κρεμάστε φωτεινά παιχνίδια πάνω από το κέντρο της κούνιας σε τέτοια απόσταση ώστε το μωρό να μην μπορεί να τα φτάσει με το χέρι του.
2. Τα παιχνίδια πρέπει να έχουν μόνο μεγάλα μεγέθη.
3. Κάντε γυμναστική για να δυναμώσετε τους μύες των ματιών. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πάρετε μια μεγάλη και φωτεινή κουδουνίστρα και να την μετακινήσετε από τη μια πλευρά στην άλλη, ώστε το μωρό να την ακολουθεί με τα μάτια του.
4. Σε ηλικία δύο μηνών, υποβληθείτε σε προγραμματισμένη εξέταση από ειδικό και ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του.

Θεραπεία

Σήμερα υπάρχουν 25 τύποι στραβισμού. Για το λόγο αυτό, μόνο ένας ειδικός πρέπει να το αντιμετωπίζει. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μόνο μια ατομική προσέγγιση.

Μια τέτοια ασθένεια δεν πρέπει να παραμεληθεί, καθώς η όραση μπορεί σταδιακά να μειωθεί απότομα.

Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία έχει ως εξής:

1. Μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως όλα τα συμπτώματα, χορηγούνται στο παιδί διορθωτικά γυαλιά ή μαλακοί φακοί.
2. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του προσβεβλημένου οφθαλμού, χρησιμοποιείται η μέθοδος απόφραξης. Συνίσταται στο κλείσιμο για λίγο υγιές μάτι, κάνουν άρρωστη δουλειά.
3. Μια ποικιλία τεχνικών χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της διόφθαλμης όρασης.
4. Αν το παιδί γίνει τεσσάρων ετών, τότε σύνθετη θεραπείαχρησιμοποιείται ορθοπεδική και βελονιστική θεραπεία.

Όταν βρέθηκε παραλυτική μορφήΟ στροβισμός απαιτεί συνεννόηση με παιδονευρολόγο!

Εάν δεν υπάρχει αποτελεσματικότητα, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Διενεργείται υπό γενική αναισθησία. Μετά από αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε αποκατάσταση και ενισχύεται μύες των ματιώνμε τη βοήθεια ειδικών ασκήσεων.

Η παρουσία στραβισμού σε ένα νεογέννητο μωρό δεν είναι λόγος πανικού· τους πρώτους μήνες της ζωής του δεν μπορεί να εστιάσει το βλέμμα του.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, στους 4-6 μήνες αυτό το φαινόμενο εξαφανίζεται χωρίς να αφήνει ίχνη. Σωστή πρόληψηθα βοηθήσει στην αποφυγή της μετάβασης του φυσιολογικού στραβισμού σε παθολογία.