Ο γιος μου στα 1 4 έχει μια επίπεδη γέφυρα στη μύτη του. Στραβισμός σε βρέφη: φυσιολογικός ή παθολογικός; Τι μπορείς να κάνεις

Συγγενής παθολογίαμε τη μορφή συγγενών δυσπλασιών μπορεί να εμφανιστούν σε κρίσιμες περιόδους ενδομήτρια ανάπτυξηυπό την επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον(φυσικά, χημικά, βιολογικά κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγή στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα ποικίλης προέλευσης μπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου άνω των 36 ετών, οι προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα, οι αυτόματες αμβλώσεις, ο συγγενικός γάμος, ο σωματικός και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη εγκυμοσύνη (απειλή αποβολής, προωρότητα, μετά την ωριμότητα, βράκα παρουσίαση, ολιγοϋδράμνιο και πολυϋδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι σοβαρές με έντονες λειτουργική έκπτωσηή απλά καλλυντικό ελάττωμα. Οι συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις που υπάρχουν περισσότερα από 7 σε ένα παιδί, οπότε μπορεί να δηλωθεί δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, έλλειψη, πτυχώσεις σε σχήμα φτερού. κοντό σώμα, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), κηλίδες καφέ, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα της μύτης, εγκάρσια πτυχή στο μέτωπο, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, κυρτό ρινικό διάφραγμαή ρινικό τοίχωμα, σχιστό πηγούνι, μικρό άνω ή κάτω γνάθο.

Μάτια: μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, λοξή τομή, επίκανθος (κάθετος πτυχή δέρματοςστον εσωτερικό κανθό).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: αυλακωτά χείλη, υποδοχές στα δόντια, ανωμαλίες, δόντια πριονιού, δόντια που αναπτύσσονται προς τα μέσα, στενός ή κοντός ουρανίσκος ή γοτθικά, τοξωτά, αραιά ή λεκιασμένα δόντια. διχαλωτό άκρο της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, πρόσθετα, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, αυτιά «ζώου», προσκολλημένοι λοβοί, απουσία λοβών, επιπλέον τράγος.

Σπονδυλική στήλη: επιπλέον πλευρές, σκολίωση, σπονδυλοδεσία.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα δακτύλων), κοντά πλατιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, λανθασμένη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλά αναπτυξιακά ελαττώματα, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών διαγιγνώσκεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζεται με μετάλλαξη χρωμοσώματος ή γονιδίου και σε ποσοστό 5% κληρονομική παθολογία, δηλαδή κληρονομικά.

Τα ελαττώματα που μπορεί να προκύψουν είτε ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, είτε να είναι κληρονομικά ή να προκύψουν λόγω της αρνητικής επίδρασης ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποειδή ουρά, σχιστία υπερώας και άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσίαεγκέφαλος), γενετικές ανωμαλίεςκαρδιακές παθήσεις, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε μετά είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να λάβουν τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν καλύτερη φροντίδακαι θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες για να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε (να αποτρέψουμε) την ανάπτυξή τους.
• που σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Το πιο κοινό χρωμόσωμα γενετικά ελαττώματαμε τους οποίους συναντώνται οι γιατροί:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι επίσης λιγότερο συχνά. Σε όλες τις περιπτώσεις χρωμοσωμικών διαταραχών, μπορεί να παρατηρηθεί ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας ή άλλης γενετικής ανωμαλίας, αλλά τα χρωμοσωμικά ελαττώματα μπορούν να ανιχνευθούν μέσω της προγεννητικής διάγνωσης ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή, ο οποίος μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές εξετάσεις για την πρόληψη ανεπιθύμητων συνεπειών.

Μια έγκυος γυναίκα συνιστάται να συμβουλευτεί έναν γενετιστή εάν:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει κάποιο είδος συγγενούς παθολογίας που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• αναγνωρισθείς υψηλού κινδύνουχρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι μεγαλύτερη από 35 έτη.
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει τις αμβλώσεις, τις αυθόρμητες αποβολές ή τα θνησιγενή παιδιά άγνωστης προέλευσης στο ιστορικό (ιστορικό).

Αν χρειαστεί, προσφέρει ο γενετιστής στη μέλλουσα μητέραΠέρνα το πρόσθετες εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δειγματοληψία φλεβικό αίμαμέλλουσα μητέρα.

Οι επεμβατικές μέθοδοι (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρονται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσειςκαι μόνο γενετιστής.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να επισκεφτούν έναν γενετιστή και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Κάθε γυναίκα όμως είναι ελεύθερη στις επιλογές της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε την οικογένειά σας, τον μαιευτήρα-γυναικολόγο και τον ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (TS).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, οίδημα στα άπω άκρα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Στη συνέχεια, εμφανίζεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα και πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Πλατύς επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):οι ασθενείς είναι ψηλοί με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείος τύπος. Μειωμένος σεξουαλική επιθυμία, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει μια τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Στα χαρακτηριστικά κληρονομικές διαταραχέςΟι μεταβολικές ασθένειες περιλαμβάνουν σταδιακή έναρξη της νόσου, παρουσία λανθάνουσας περιόδου, επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου και εντοπίζονται συχνότερα κατά την ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού, αν και μερικές μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Χρόνια διατροφική διαταραχή που ξεκινά στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτισηή η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να καλύψει μια ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται στα νεογνά. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κλπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Γενικά συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η θεραπεία είναι αποτελεσματική εάν ξεκινήσει το αργότερο σε ηλικία δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή και μετατρέπεται σε μείγματα που παρασκευάζονται σε γάλα σόγιας. Προηγουμένως, εισήχθησαν συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός με ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως την ηλικία των 3 ετών.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά συμπτώματα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, οσμή ούρων «ποντικού» και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, ένα βιοχημικό ελάττωμα έχει εντοπιστεί για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Επιτυχημένη θεραπείαη ασθένεια είναι δυνατή απουσία της έγκαιρη διάγνωση. Κατά τη νεογνική περίοδο, πραγματοποιούνται μαζικές εξετάσεις παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Οι ευκαιρίες έχουν διευρυνθεί σημαντικά έγκαιρη ανίχνευσηκληρονομικά νοσήματα με την εισαγωγή στην πράξη προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με την εξέταση του αμνιακού υγρού και των κυττάρων που περιέχει. Όλοι διαγιγνώσκονται χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, χρησιμοποιούν υπερηχογράφημα, προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές εμβρυϊκές δυσπλασίες

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή τη σύντηξη αρσενικού και θηλυκοί γαμέτες, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Τα αναπτυξιακά ελαττώματα που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι κατά τον σχηματισμό του εμβρύου, βλαβερές συνέπειεςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που σχηματίζονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται δυσμενής παράγονταςτην 1η-2η εβδομάδα εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, που οδηγούν σε αποβολές. Την 3-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι και το καρδιαγγειακό σύστημα, τα βασικά στοιχεία του ήπατος, των πνευμόνων, θυρεοειδής αδένας, νεφρά, επινεφρίδια, πάγκρεας, σχεδιάζεται ο σχηματισμός μελλοντικών άκρων, επομένως εμφανίζονται ελαττώματα όπως η απουσία οφθαλμών, ακουστικό, συκώτι, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλική κήλη, πιθανός σχηματισμός πρόσθετων οργάνων. Στο τέλος του πρώτου μήνα, εμφανίζεται ο σχηματισμός των γεννητικών οργάνων, του λεμφικού συστήματος, του σπλήνα και ο σχηματισμός του ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, μπορεί να εμφανιστούν ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες ακουστικών βαρηκοΐας, τραχηλικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα στο στήθος και στο κοιλιακό τοίχωμα, ελαττώματα του διαφράγματος, του καρδιακού διαφράγματος και ανωμαλίες. νευρικό σύστημα, αγγειακά και μυϊκά συστήματα.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• ομφαλοκήλη,
• ατρησία των χοληφόρων,
• πνευμονική αγένεση (απουσία ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες,
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθειες. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα προγεννητική περίοδοςπριν γεννηθεί το μωρό. Αυτό, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. έως 7 μήνες, και αργά - 8 και 9 μήνες. εγκυμοσύνη.

Όταν το έμβρυο εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο, εμφανίζεται η διαφοροποίηση ενός ήδη εγκατεστημένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλες κεφαλής και νωτιαίος μυελός- προεξοχή μυελόςμέσω ραμμάτων και οστικών ελαττωμάτων. Οι κρανιοκήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στη μετακρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα του αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι επικίνδυνοι εξωτερικοί παράγοντες είναι γνωστοί:

• Το αλκοόλ και τα ναρκωτικά συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Η νικοτίνη μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλα αναπτυξιακά ελαττώματα στο μωρό. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εξαίρεση όταν αυτό είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Οι ακτινογραφίες και η ακτινοβολία είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Επαγγελματικοί κίνδυνοι της μητέρας (επιβλαβή εργαστήρια κ.λπ.), έχοντας τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής παθολογία του εμβρύου ανιχνεύεται σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς εντός της συνιστώμενης περιόδου

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + Doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + Doppler).

Οι προγεννητικές διαγνώσεις γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και οι προγνώσεις είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας για την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές της, μπορεί να αρνηθεί την εγκυμοσύνη.

Σήμερα, το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό γενετική διαταραχή. θεμέλιο αυτής της ασθένειαςεναποτίθεται τη στιγμή του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος. Ένα παιδί που έχει τέτοιο πρόβλημα έχει λίγο διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι ανώμαλος. Εάν ένα φυσιολογικό μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τότε ένα κάτω παιδί έχει 47.

Παράγοντας κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, γιατροί από όλο τον κόσμο κατέληξαν σε ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν: όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να γεννήσει ένα παιδί με αυτή την ασθένεια. Σε αυτή την περίπτωση, το φύλο του μωρού, η ηλικία του πατέρα και το περιβάλλον διαβίωσης δεν έχουν σημασία.

Το καλύτερο για μια γυναίκα - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες που έχουν ήδη ένα τέτοιο «ηλιόλουστο μωρό». σε νεογέννητο παιδί εμφανίζονται στη μήτρα. Στη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπέρηχος μπορεί να δείξει παθολογία. Αλλά αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινό. Ακριβές αποτέλεσμαμπορεί να εντοπιστεί μόνο μετά τον τοκετό. Αυτό όμως δεν είναι αρκετό. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση ή να την αποκλείσετε, πρέπει να πραγματοποιήσετε ειδικές εξετάσεις. Εξωτερικά σημάδιαΤο σύνδρομο Down στα νεογνά δεν επιβεβαιώνει πάντα την απόκλιση.

σημάδια στα νεογέννητα

Ο όρος «σύνδρομο» στην ιατρική σημαίνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που εμφανίζονται σε μια συγκεκριμένη ανθρώπινη κατάσταση. Το 1866, ο επιστήμονας και γιατρός John Down ομαδοποίησε ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων με αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτόν τον άνδρα.

Τις περισσότερες φορές σε ένα νεογέννητο, είναι αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τέτοια παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται αρκετά συχνά. Για κάθε επτακόσια νεογέννητα, υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά εμφανίζουν τα ίδια σημάδια:

• Το πρόσωπο είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και επίπεδο. Το πίσω μέρος του κεφαλιού έχει το ίδιο σχήμα.
• Στο λαιμό διακρίνεται μια πτυχή δέρματος.
• Υπάρχει μειωμένος μυϊκός τόνος.
• Το μωρό έχει λοξό κόψιμο και οι γωνίες τους είναι ανασηκωμένες. Σχηματίζεται μια «Μογγολική πτυχή» ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Τα άκρα του παιδιού είναι κοντά σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Οι αρθρώσεις του είναι πολύ κινητές.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, επομένως η παλάμη φαίνεται φαρδιά και επίπεδη.
• Το παιδί έχει κοντό ανάστημα. Τις περισσότερες φορές, το υπερβολικό βάρος εμφανίζεται με την ηλικία.

Αυτά τα χαρακτηριστικά χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Down. Σχεδόν όλα τα σημάδια σχετίζονται με παραμόρφωση του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με διαταραχές των οστών και μυϊκός ιστός. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Δεν συμβαίνουν τόσο συχνά.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Το σύνδρομο Down (τα σημεία στα νεογέννητα πολύ συχνά εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί με βάση άλλους δείκτες. Ανάμεσα τους:

1. Μικρό στόμα και τοξωτό στενό ουρανίσκο.
2. Αδύναμος τόνος της γλώσσας: προεξέχει συνεχώς από το στόμα. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστούν ρυτίδες σε αυτό.
3. Ένα μικρό πηγούνι, καθώς και μια κοντή μύτη και μια φαρδιά γέφυρα της μύτης.
4. Κοντός λαιμός.
5. Μπορεί να σχηματιστεί μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από τα άλλα. Και στο πόδι από κάτω υπάρχει μια πτυχή.

Αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν. Παρεμπιπτόντως, με την ηλικία, ένα παιδί αρχίζει συχνά να αναπτύσσει προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Αυτό που δεν γίνεται αντιληπτό με την πρώτη ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω σημάδια δεν μπορούν πάντα να εγγυηθούν το γεγονός ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα σημάδια στα νεογέννητα μπορεί όχι μόνο να είναι ορατά. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν επίσης εσωτερικές διαφορές που δεν μπορούν να εντοπιστούν αμέσως όταν γεννιέται το μωρό. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή στους ακόλουθους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις;
• συγγενής λευχαιμία?
• θόλωση του φακού και χρωστικές κηλίδες στις κόρες.
• μη φυσιολογική δομή του θώρακα?
• παθήσεις του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος.

Όλα αυτά μπορεί να υποδηλώνουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοια σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα μωρό εμφανίζονται μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά έχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχει διαπιστωθεί ότι όλα τα παιδιά με αυτή την ανωμαλία μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Και τα χαρακτηριστικά των γονιών τους συνήθως δεν φαίνονται στην εμφάνισή τους.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τον εντοπισμό αυτής της ανωμαλίας:

1. Χρησιμοποιώντας υπερήχους, προσδιορίζεται το μέγεθος του "κολάρου" του εμβρύου. Εάν εμφανιστεί υποδόριο υγρό σε αυτή την περιοχή μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνει πάντα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέτασηκαι ταυτόχρονα γίνεται ειδική εξέταση αίματος.
3. Μελέτη αμνιακού υγρού. Οι γυναίκες που διαπιστώθηκε ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down μέσω αυτής της διαδικασίας θα πρέπει να συνεχίσουν περαιτέρω εξετάσεις για να καθορίσουν το ακριβές αποτέλεσμα.

Τύποι απόκλισης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down μπορεί να διαφέρουν σε ένα νεογέννητο. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η απόκλιση χαρακτηρίζεται όχι από δύο, αλλά από τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές παθολογίας. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε για αυτούς. Πρώτον, αυτό είναι το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσκόλληση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιοδήποτε άλλο. Αυτή η απόκλιση είναι αρκετά σπάνια. Εμφανίζεται περίπου στο τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο μωσαϊκού εμφανίζεται όταν δεν υπάρχουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται στο πέντε τοις εκατό των ασθενών. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός μέρους του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Η παθολογία είναι σπάνια. Αυτή η απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση ορισμένων χρωμοσωμάτων.

Σημάδια στο έμβρυο

Τα νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down είναι αρκετά συχνά. Τα σημάδια μπορούν να εντοπιστούν όχι μόνο στο νεογέννητο μωρό, αλλά και στο έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να φανεί σε υπερηχογράφημα μεταξύ της δωδέκατης και δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ελέγχεται μόνο το πάχος της ζώνης του γιακά, αλλά και το μέγεθος του ρινικού οστού. Εάν είναι πολύ μικρό ή απουσιάζει εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη ζώνη του κολάρου, εάν είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm.

Για περισσότερα αργότεραΜπορείτε να παρατηρήσετε όχι μόνο αυτή την παθολογία, αλλά και άλλες. Αλλά οι ασθενείς πρέπει να καταλάβουν ότι είναι αδύνατο να εντοπιστεί με ακρίβεια η ασθένεια στο έμβρυο. Έχει αποδειχθεί ότι το 5% των σημείων που εμφανίζονται στον υπέρηχο μπορεί να είναι ψευδείς.

Νεογέννητα με σύνδρομο Down: σημάδια σε ένα παιδί

Πολλοί γονείς είναι πολύ μπερδεμένοι εμφάνισητο μωρό τους. Ωστόσο, μπορεί να κρύβονται πολλά άλλα πράγματα πίσω από αυτό. σοβαρά προβλήματα. Τέτοια παιδιά είναι επιρρεπή σε πολλές ασθένειες. Μπορεί να υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Βλάβες όρασης και ακοής που μπορεί να εμφανιστούν εντελώς απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και πεπτικό σύστημα.
• παθήσεις της καρδιάς και του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

Σωστή λύση

Χάρη σε σύγχρονες τεχνολογίες, η γυναίκα μαθαίνει για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Επί νωρίςη μητέρα μπορεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη, στερώντας έτσι τη ζωή από το αγέννητο μωρό. Το σύνδρομο Down δεν είναι θανατηφόρα ασθένεια. Αλλά η μητέρα του παιδιού μπορεί να καθορίσει τη μοίρα του εκ των προτέρων. Σήμερα, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αρκετά σύνηθες φαινόμενο. Μπορεί να συναντήσετε ένα άτομο και να μην πιστέψετε καν ότι έχει σύνδρομο Down. Βέβαια, το να μεγαλώσεις ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο δύσκολο. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Κανείς όμως δεν λέει ότι θα είναι δυστυχισμένος. Μόνο η μητέρα του έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τη μελλοντική του μοίρα.

Είναι σημαντικό για τον πατέρα και τη μητέρα του «ηλιόλουστου μωρού» να θυμούνται τις ακόλουθες αλήθειες:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά μαθησιακά, αν και έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να γίνει αυτό πρέπει να χρησιμοποιήσετε ειδικά προγράμματα.
2. Τέτοια παιδιά αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα αν βρίσκονται σε ομάδα με συνηθισμένους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα να μεγαλώνουν σε οικογένειες παρά σε εξειδικευμένα οικοτροφεία.
3. Μετά το σχολείο, ασθενείς με ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί κάλλιστα να λάβουν ανώτερη εκπαίδευση. Μην εστιάζετε πολύ στην ασθένεια του παιδιού σας.
4. Τα «Παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικά και φιλικά. Είναι σε θέση να αγαπούν ειλικρινά και να δημιουργούν οικογένειες. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να παρατείνουν τη ζωή τους σε πενήντα χρόνια.
6. Δεν πρέπει να αναλαμβάνεις την ευθύνη που γεννήθηκες». ηλιόλουστο παιδί" Ακόμα και αρκετά υγιείς γυναίκεςμπορεί να γεννήσει ένα τέτοιο μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτήν την ανωμαλία, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε το ίδιο μωρό είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Το σύνδρομο Down (τα σημάδια στα νεογέννητα υποδείχθηκαν σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύσσονται και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας είναι να τους παρέχουμε υποστήριξη, προσοχή και αγάπη.

Διέρχεται κανάλι γέννησης, όλο το σώμα του παιδιού συμπιέζεται πολύ έντονα, με αποτέλεσμα το κεφάλι του νεογέννητου να έχει ασυμμετρία και το πρόσωπο να έχει πρήξιμο.

Κεφάλι νεογέννητου μωρού

Το κεφάλι ενός νεογέννητου είναι σχετικά μεγάλο· αμέσως μετά τη γέννηση, σχεδόν κάθε παιδί μπορεί να παρατηρήσει κάποια παραμόρφωση του κεφαλιού, λιγότερο συχνά - η ασυμμετρία είναι εμφανής. Κατά κανόνα, οποιεσδήποτε τέτοιες αλλαγές είναι προσωρινές και δεν πρέπει να τρομάζουν τους νέους γονείς.

Η κύρια αιτία της παραμόρφωσης, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι η διαδικασία της διέλευσης του μικρού ανθρώπου από το κανάλι γέννησης. Το γεγονός είναι ότι τα οστά του κρανίου του παιδιού αναγκάζονται να μετακινηθούν ελαφρώς μεταξύ τους κατά τη διάρκεια αυτού του δύσκολου ταξιδιού. Για το λόγο αυτό, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ένα συγκεκριμένο μοτίβο: όσο μεγαλύτερο είναι το κεφάλι του μωρού, τόσο περισσότερη παραμόρφωση θα υποστεί. Κατά κανόνα, ένα μεγάλο κεφάλι είναι χαρακτηριστικό ενός μεγάλου φρούτου.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με τη βοήθεια δεν έχουν αισθητή παραμόρφωση του κεφαλιού.

Αν νιώσετε προσεκτικά και προσεκτικά το κεφάλι ενός νεογέννητου μωρού, μπορείτε εύκολα να εντοπίσετε τις λεγόμενες fontanelles. Είναι μια μαλακή περιοχή του δέρματος ανάμεσα στα οστά του κρανίου· όταν πιέζετε ελαφρά με το δάχτυλό σας σε τέτοιες περιοχές, μπορείτε να νιώσετε κάποιους παλμούς. Το μεγαλύτερο fontanel βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το δεύτερο είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το μεγάλο. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, οι πηγές του σφίγγουν. Κατά κανόνα, μέχρι την ηλικία του ενός έτους εξαφανίζονται εντελώς.

Πρόσωπο νεογέννητου μωρού

Τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση, το πρόσωπο του νεογέννητου εξακολουθεί να διατηρεί ίχνη ισχυρής συμπίεσης: η μύτη είναι πεπλατυσμένη, τα βλέφαρα είναι ελαφρώς πρησμένα, το δέρμα είναι πρησμένο, με κοκκινωπή απόχρωση. Στις πτυχές στο πρόσωπο (στην περιοχή της μύτης), πίσω από τα αυτιά υπάρχουν μικρές συσσωρεύσεις μιας ειδικής έκκρισης με τη μορφή λευκών/κιτρινωπών κουκκίδων, χάρη σε αυτό το λιπαντικό έκκριμα ήταν ευκολότερο για το παιδί να περάσει από το κανάλι γέννησης . Δεν πρέπει να αφαιρείτε μόνοι σας τέτοιες συσσωρεύσεις· θα φύγουν από μόνες τους με την πάροδο του χρόνου.

Θα πρέπει επίσης να μιλήσουμε για τη μύτη ενός νεογέννητου. Αμέσως μετά τη γέννηση, αυτό το όργανο της όσφρησης θα είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και μπορεί να φαίνεται πολύ μεγάλο. Αυτή η κατάσταση, πάλι, εξηγείται από το ταξίδι που έπρεπε να διανύσει το μωρό. Σε λίγες μέρες, η μύτη του μωρού θα γίνει τακτοποιημένη.

Στα πρώτα κιόλας λεπτά μετά τη γέννηση, όλα ρινική κοιλότητανεογέννητο γεμάτο αμνιακό υγρό, το οποίο οι γιατροί αφαιρούν μόνοι τους χρησιμοποιώντας ειδική αναρρόφηση. Οι ρινικοί χόνδροι του μωρού είναι πολύ μαλακοί. Οι ρινικές διόδους είναι σχετικά στενές, έχουν ένας μεγάλος αριθμός από αιμοφόρα αγγεία, επομένως, εάν τα αγγεία διαστέλλονται (δηλαδή, η βλεννογόνος μεμβράνη διογκωθεί), τότε η αναπνοή του μωρού γίνεται σημαντικά πιο δύσκολη. Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, το μωρό συχνά σταματάει κατά τη διάρκεια της σίτισης για να εισπνεύσει αέρα από το στόμα. αναπόφευκτος.

Οι ειδικοί λένε ότι ένα νεογέννητο είναι σε θέση να διακρίνει μυρωδιές σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Ακόμη και αυτά μπορούν να καυχηθούν για μια καλή αίσθηση όσφρησης. Από αυτή την άποψη, μια νεαρή μητέρα θα πρέπει να θυμάται: τα πειράματα με eau de toilette/αποσμητικά αφήνονται καλύτερα για αργότερα, εάν θέλει να θηλάσει το μωρό της για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εάν το μωρό είναι μεγάλο, τότε, πιθανότατα, κάποια παραμόρφωση του προσώπου θα είναι οπτικά αισθητή: κατά τη διαδικασία γέννησης, όχι μόνο τα οστά του κρανίου, αλλά και τα οστά στο πρόσωπο του παιδιού μετατοπίστηκαν. Μια νεαρή μητέρα δεν θα βρει ένα τέτοιο πρόσωπο ελκυστικό, αλλά μέχρι να πάρει εξιτήριο, το δέρμα του μωρού θα έχει χρόνο να εξομαλυνθεί και θα εμφανιστεί μπροστά στον μπαμπά του (και σε άλλους συγγενείς) με την ίδια του την ομορφιά.

Προσοχή!
Χρήση υλικού του ιστότοπου " www.site" είναι δυνατή μόνο με τη γραπτή άδεια της Διαχείρισης του ιστότοπου. Διαφορετικά, οποιαδήποτε επανεκτύπωση υλικού του ιστότοπου (ακόμη και με σύνδεσμο προς το πρωτότυπο) αποτελεί παραβίαση Ομοσπονδιακός νόμος RF "Σχετικά με τα πνευματικά δικαιώματα και τα συγγενικά δικαιώματα" και συνεπάγεται δίκησύμφωνα με τον Αστικό και Ποινικό Κώδικα Ρωσική Ομοσπονδία.

* Κάνοντας κλικ στο κουμπί "Υποβολή", συμφωνώ.

	ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Οι έννοιες «συγγενές» και «κληρονομικό» δεν είναι ταυτόσημες. Δεν είναι όλα τα «έμφυτα» «κληρονομικά». Η συγγενής παθολογία μπορεί να εμφανιστεί σε κρίσιμες περιόδους εμβρυογένεσης υπό την επίδραση εξωτερικών περιβαλλοντικών τερατογόνων παραγόντων (φυσικών, χημικών, βιολογικών κ.λπ.) - εμβρυοπάθεια και εμβρυοπάθεια. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη στο γονιδίωμα και οι προκύπτουσες διαταραχές συχνά αντιγράφουν πλήρως την επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου (φαινοτυπία). Κληρονομική νόσοςΩς αποτέλεσμα της δράσης ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να εμφανιστεί όχι μόνο από τη γέννηση, αλλά μερικές φορές πολύ καιρό αργότερα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα ποικίλης προέλευσης θεωρούνται: η ηλικία της εγκύου άνω των 36 ετών, οι προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα, οι αυτόματες αμβλώσεις, ο συγγενής γάμος, οι σωματικές και γυναικολογικές παθήσεις της μητέρας. περίπλοκη κύηση (απειλή αποβολής, προωρότητα, μετά την ωριμότητα, παρένθεση, ολιγοϋδράμνιο και πολυϋδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι σοβαρές με σοβαρή λειτουργική ανεπάρκεια ή αισθητικό ελάττωμα. Εντοπίζονται κατά τη νεογνική περίοδο (συγγενείς δυσπλασίες). Μικρές αποκλίσεις στη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία του οργάνου, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή ως συνταγματικά χαρακτηριστικά σε περιπτώσεις που έχουν υπερβολική συσσώρευση(περισσότερα από 7) σε ένα παιδί προκαλούν μια τέτοια συνδρομολογική διάγνωση όπως η δυσπλαστική κατάσταση.

Η φαινοτυπική και γονιδιακή αντιγραφή, η ατελής διείσδυση και η εκφραστικότητα των γονιδίων καθιστούν δύσκολη την εκτίμηση της φύσης της κληρονομικότητας μεμονωμένων ανωμαλιών σε κάθε συγκεκριμένη παρατήρηση, γεγονός που καθορίζει την ανάγκη μελέτης του στιγματισμού ενός παιδιού από συγκριτική ανάλυσημε τα χαρακτηριστικά των γονιών και των συγγενών του.

Με κληρονομική και συγγενείς ασθένειεςνευρικό σύστημα, κατά κανόνα, υπάρχει σημαντική αύξηση στον αριθμό των στίγματος που υπερβαίνει το συμβατικό όριο κατά 2-3 φορές ή περισσότερο. Υπάρχει ένας ορισμένος παραλληλισμός μεταξύ του αυξανόμενου επιπέδου στιγματισμού και της σοβαρότητας νευρολογικά σύνδρομα, την τάση τους για σπασμωδικές αντιδράσεις, υγροδυναμικές διαταραχές και εγκεφαλικό οίδημα. Η σωστή αξιολόγηση των δυσπλαστικών αναπτυξιακών χαρακτηριστικών επιτρέπει σε ένα νεογέννητο να ταξινομηθεί ως σε κίνδυνο καταστάσεις έκτακτης ανάγκηςκαι να το λαμβάνεις υπόψη σου όταν τον παρατηρείς.

Η πολυαιτιολογία των δυσπλαστικών δομικών αναπτυξιακών χαρακτηριστικών δημιουργεί δυσκολίες στην κλινική εκτίμησή τους, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να αποδειχθούν:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ένα ανεξάρτητο σύνδρομο ή ακόμα και μια ανεξάρτητη νοσολογική μορφή.

Λίστα δυσπλαστικών στιγμάτων

Λαιμός και κορμός:Κοντές, απούσες, πτυχές σε σχήμα φτερού. κοντά, μακριά, κοντά κλείδα, στήθος με χωνί, στήθος κοτόπουλου, κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές, θηλές ασύμμετρα τοποθετημένες.

Δέρμα και μαλλιά:υπερτρίχωση, κηλίδες καφέ, πολυμαστία, σημάδια εκ γενετής, αποχρωματισμένο δέρμα, σαγκρινές δέρμα. η τριχοφυΐα είναι χαμηλή, η τριχοφυΐα είναι υψηλή, η εστιακή αποχρωματισμός.

Κεφάλι και πρόσωπο:μακροκεφαλικό κρανίο, δολιχοκεφαλικό, πύργος, οξυκεφαλία, σκαφοκεφαλία, κεφαλοκεφαλία, επίπεδο ινιακό; χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα της μύτης, εγκάρσια πτυχή στο μέτωπο, χαμηλά βλέφαρα, έντονες ραβδώσεις φρυδιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, εκτροπή ρινικού διαφράγματος ή γέφυρας της μύτης, σχισμή στο πηγούνι, μικροστομία, μικρογναθία, προγναθισμός, κεκλιμένο πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι, μακρογναθία, υπερτελορισμός.

Μάτια:μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, κολοβόωμα ίριδας, μακροκεράτιος, μικροκερατοειδής, ετεροχρωμία ίριδας, λοξή τομή οφθαλμού, επίκανθος.

Στόμα, γλώσσα και δόντια:χείλη με αυλάκια, υποδοχές στα δόντια, ανωμαλίες, υπεράριθμα δόντια, δόντια πριονιού, κοπτήρες σε σχήμα σουβλί, ανάπτυξη δοντιών προς τα μέσα, αυλάκωση κυψελιδική διαδικασία, κοντός ουρανίσκος, στενός ουρανίσκος, γοτθικός ουρανίσκος, θολωτός ουρανίσκος, αραιά δόντια, λεκιασμένα δόντια, προεξοχή γλώσσας, διχαλωτό άκρο, κοντό ουρανίσκο, διπλωμένη γλώσσα, μακρογλωσσία, μικρογλωσσία.

Αυτιά:βρίσκεται ψηλά, βρίσκεται χαμηλά, βρίσκεται ασύμμετρα, microtia, macrotia, πρόσθετα, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, «αυτιά ζώων», προσκολλημένοι λοβοί, απουσία λοβών.

ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ:πρόσθετες νευρώσεις, skol^z, ιεροποίηση Lv, ραχιαία σπονδυλοποίηση TVn, σπονδυλοδεσία.

Χέρι:αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία, κοντά πλατιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, καμπτοδακτυλία, ολιγοδακτυλία, βραχυδακτυλία, εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, κλινοδακτυλία, σχισμή σανδάλου, συμφαλαγγία, επικαλυπτόμενα δάχτυλα, πλατυποδακτυλία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα:ασυμμετρίες στη δομή των κοιλιακών μυών, λανθασμένη θέση του ομφαλού. υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Ορισμένα από τα δυσπλαστικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά δημιουργούν σοβαρές αναπτυξιακές δυσκολίες καθώς το παιδί μεγαλώνει. Για παράδειγμα, η απόκλιση του ρινικού διαφράγματος το δυσκολεύει ρινική αναπνοήκαι δημιουργεί τις προϋποθέσεις για μια σειρά από χαρακτηριστικά της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος. οι ανωμαλίες διαταράσσουν την πράξη της μάσησης και δημιουργούν προϋποθέσεις για δυσλειτουργία γαστρεντερικός σωλήνας; Η καθυστερημένη ανάπτυξη των ματιών και των αυτιών (παιδιά με μειωμένη όραση και ακοή) λόγω μειωμένης προσαγωγής δημιουργεί συνθήκες για καθυστερημένη ωρίμανση (μυελίωση) του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.λπ. συγγενών κληρονομικών μικροανωμαλιών.

Για πολλά αναπτυξιακά ελαττώματα δεν υπάρχουν αξιόπιστες διαφορές μεταξύ φαινοτυπίας και κληρονομικής βλάβης. Ταυτόχρονα, ο καθορισμός του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας, δηλαδή της «κληρονομικότητας» ενός χαρακτηριστικού, είναι εξαιρετικά σημαντικός για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Όλα αυτά υπογραμμίζουν την ανάγκη για προσεκτική συλλογή της γενεαλογικής ιστορίας, πληροφοριών για την πορεία των προ-, ενδο- και μεταγεννητικές περιόδους, αν και ο εντοπισμός ενός συγκεκριμένου βλαβερού παράγοντα σε συγκεκριμένες περιπτώσεις είναι πολύ δύσκολο έργο.

Μεταλλακτικές αλλαγές στις δομές κληρονομικότητας μπορούν να συμβούν σε χρωμοσωμικά και γονιδιακά επίπεδα.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ (1970), το 1% των νεογνών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. κατά μέσο όρο, το 1% όλων των νεογνών (συμπεριλαμβανομένων των νεκρών) έχουν σημάδια επιρροής μεμονωμένων μεταλλαγμένων γονιδίων ευρεία δράσηκαι σε 3-4% αναγνωρίζονται μεμονωμένες ανωμαλίες που προσδιορίζονται από πολυγονιδιακά συστήματα. Γενικά, περίπου το 5% των νεογνών έχουν κληρονομική παθολογία.

Τα πολυπαραγοντικά ελαττώματα περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποειδή ουρά, μη ένωση σκληρός ουρανίσκοςκαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη, νόσος του Hirschsprung, κ.λπ. Η επίδραση της αύξησης της συχνότητας ενός συγκεκριμένου ελαττώματος μεταξύ στενών συγγενών του ανιχνευτή έχει σαφώς τεκμηριωθεί, η οποία αντιστοιχεί καλύτερα στην υπόθεση πολυγονιδιακής κληρονομικότητας με αποτέλεσμα κατωφλίου.

Σε αντίθεση με τα μονογονικά (κυρίαρχα ή υπολειπόμενα) χαρακτηριστικά με πλήρη διείσδυση, όταν ο κίνδυνος απόκτησης του επόμενου άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50 ή 25%, αντίστοιχα, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με πολυγονιδιακά κληρονομικό ελάττωμα είναι μεταβλητός. Αυξάνεται όσο αυξάνεται ο αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων στην οικογένεια, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Για πολλές δυσπλασίες, υπάρχουν έντονες διαφορές φύλου στη συχνότητα εμφάνισης της βλάβης.

Στη νεογνική περίοδο, συνήθως διαγιγνώσκονται μεγάλες δομικές και αριθμητικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων.

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές επηρεάζουν σημαντικά τον δείκτη περιγεννητική θνησιμότητα. Οι κλινικές τους εκδηλώσεις ποικίλλουν: από μικρές
αναπτυξιακές ανωμαλίες έως σοβαρές, πολλαπλές ανωμαλίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Τα πιο κοινά σύνδρομα χρωμοσωμικών εκτροπών είναι:

Μονοσωμία, CO (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) - βραχύς λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές του λαιμού, λεμφικό οίδημα των άπω άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (συναρθρισμός της αορτής, ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος) κ.λπ. και εμφανίζεται πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Τα ακόλουθα σύνδρομα τρισωμίας είναι γνωστά:

1) 13-15 (σύνδρομο Patau) - κρανιοκεφαλική δυσπλασία (μικροκεφαλία, αρινοεγκεφαλία, αγένεση των οστικών δοκών, σχιστία χείλους, κάτω γνάθου και υπερώας, συγγενής κώφωση, αναπτυξιακά ελαττώματα λοβός; οφθαλμικά ελαττώματα? καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα? Αλλαγές που μοιάζουν με αρθρόγλου στα δάχτυλα, πολυδακτυλία ή δάχτυλα με τέσσερα δάχτυλα. διάσπαση των κοιλιακών τοιχωμάτων? απλασία των ρινικών οστών.

2) 18-20 (σύνδρομο Edwards) έως και το 75% των ασθενών με αυτό το σύνδρομο είναι γυναίκες. Συμπτώματα: ενδομήτρια υποτροφία, κρανιοπροσωπική δυσόστωση με τη μορφή μικρού κρανίου συμπιεσμένου από τα πλάγια, μικρό μέτωπο, χαμηλά και ασυνήθιστα σχήματα αυτιά, μικρό, τριγωνικό στόμα. κοντός λαιμός, κοντό στήθος, καμπούρα καρδιάς. Η χαρακτηριστική διάταξη των δακτύλων είναι ότι είναι λυγισμένα, ο δείκτης επικαλύπτει το μεσαίο δάχτυλο και το μικρό δάχτυλο επικαλύπτει το IV. Σταθερά ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών και του πεπτικού συστήματος.

3) 21-30 (σύνδρομο Down). Συναντώ διάφορες επιλογές: μωσαϊκό, μετατόπιση. Διάγνωση με τυπικό κλινική εικόνατοποθετείται στο μαιευτήριο. Συμπτώματα: λοξό σχήμα ματιού, φαρδιά επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδος αυχένας, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα γλώσσα, εγκάρσια αυλάκωση της παλάμης μονής ή δύο όψεων, καρδιακά ελαττώματα. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την προσθήκη παροδικών ασθενειών.

Οι τρισωμίες 8+, 9+, 22+ είναι λιγότερο συχνές. άλλα, όπως τα Y+, X+ (triple-X, σύνδρομα Klinefelter), διαγιγνώσκονται κυρίως σε προ και εφηβεία, με βάση τα σημάδια ευνουχισμού, μειωμένης νοημοσύνης και αργότερα υπογονιμότητας.

Σύνδρομα που προκαλούνται από διαγραφές: 4p-, (σύνδρομο Wolf-Hirschhorn), 5p-, (σύνδρομο cry-cat), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, έχουν κοινά χαρακτηριστικά(προγεννητικός υποσιτισμός, διάφορα δυσπλαστικά σημεία του κρανίου, του προσώπου, του σκελετού, των άκρων). αργότερα αναπτύσσεται νοητική υστέρηση.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης βασίζεται σε ένα σύμπλεγμα εργαστηριακών και βιοχημικών μελετών. Η αντίδραση των κοπράνων είναι όξινη (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κληρονομική παθολογία της απορρόφησης υδατανθράκων οδηγεί σε μια κατάσταση που απειλεί τη ζωή του παιδιού.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία βασίζεται στην απουσία ή σε διάφορους βαθμούς μειωμένης δραστηριότητας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση. Ως αποτέλεσμα, η γαλακτόζη και η γαλακτόζη-1-φωσφορική (Ga-1-φωσφορική), η οποία είναι τοξική για το σώμα, συσσωρεύονται στο αίμα και εμφανίζεται πραγματική ανεπάρκεια γλυκόζης. Η υπογλυκαιμία υποστηρίζεται επίσης από την ερεθιστική δράση της γαλακτόζης στη νησιωτική συσκευή και την κατασταλτική δράση του Ga-1-f στη γλυκογονόλυση.

Η τοξική επίδραση του Ga-1-f βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τον φακό του ματιού, το συκώτι και τα νεφρά.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής. Το νεογέννητο είναι απρόθυμο να δεχθεί γάλα. Χαρακτηριστικά είναι η ανορεξία, ο έμετος, το φούσκωμα, η δυσπεψία, ο λήθαργος (υπογλυκαιμικές εκδηλώσεις) και ο επίμονος ίκτερος. Στην αρχή, ο ίκτερος μοιάζει με φυσιολογικό ίκτερο, αλλά μετά την 5-6η ημέρα, αντί να μειώνεται, εντείνεται με αύξηση της περιεκτικότητας σε κατά κύριο λόγο ελεύθερη χολερυθρίνη. Το συκώτι μεγαλώνει, και εμφανίζονται σημάδια κίρρωσης (παχιά σύσταση, ασκίτης, σπληνομεγαλία κ.λπ.). Το παιδί δεν παίρνει καλά κιλά και ύψος. Τυπικά νευρολογικά συμπτώματα είναι λήθαργος, αδυναμία ή διέγερση, άγχος και σπασμωδικό σύνδρομο. Εμφανίζεται οίδημα του εγκεφάλου. Μερικές φορές προστίθενται συμπτώματα αιμορραγίας, καθώς η ηπατική βλάβη οδηγεί σε υποπρωτεϊναιμία και υποπροθρομβιναιμία. Στο 25% των ασθενών, μπορεί να παρατηρηθεί αιμολυτικός ίκτερος, καθώς τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεσμεύουν 25-30% λιγότερο οξυγόνο, έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής και αιμολύονται. Στα ούρα σημειώνονται πρωτεϊνουρία (σφαιρινουρία σωληναριακής προέλευσης), αμινοξέα και μελιτουρία. Ο καταρράκτης μπορεί να είναι συγγενής ή να εμφανιστεί την 3η εβδομάδα. Στη γαλακτοζαιμία, η γαλακτόζη μετατρέπεται σε γαλακτιτόλη (ντουλσιτόλη) υπό την επίδραση της αναγωγάσης της αλδολάσης. Η γαλακτιτόλη δεν μεταβολίζεται και παίζει παθογενετικό ρόλο στην εμφάνιση του καταρράκτη. Τα σημάδια της νόσου μπορεί να εξελιχθούν και να οδηγήσουν σε κώμα και θάνατο για αρκετές εβδομάδες. Τις περισσότερες φορές η πορεία της νόσου είναι μεγαλύτερη. Χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Σε ήπιες μορφές της νόσου, τα συμπτώματα από το γαστρεντερικό σωλήνα είναι λιγότερο έντονα, αλλά πάντα υπάρχουν καταρράκτες και ηπατοσπληνομεγαλία. Το διαφορικό διαγνωστικό εύρος για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει όλους τους τύπους ενδομήτριων λοιμώξεων που συνοδεύονται από ίκτερο και οφθαλμικές βλάβες (τοξοπλάσμωση, λιστερίωση, ερυθρά, σύφιλη). συγγενής ηπατίτιδα? διάφοροι τύποι ίκτερου άλλης προέλευσης (αιμολυτικό και μη αιμολυτικό). σηψαιμία και εντερικές λοιμώξεις. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η γαλακτοζαιμία από τον σακχαρώδη διαβήτη. Δεδομένου ότι υπάρχουν ομοιότητες σε ορισμένα κλινικά συμπτώματα, η παρουσία μελιτουρίας και η αύξηση του συνολικού σακχάρου στο αίμα (όπως προσδιορίζεται με τη μέθοδο Hagedorn-Jensen). Ωστόσο, με τη γαλακτοζαιμία υπάρχει μείωση της συγκέντρωσης γλυκόζης και με τον σακχαρώδη διαβήτη υπάρχει αύξηση.

Η διάγνωση βασίζεται σε γενεαλογικό ιστορικό και βιοχημικές μελέτες. Χαρακτηρίζεται από γαλακτοζαιμία (πάνω από 0,2 g/l), γαλακτοζουρία (πάνω από 0,25 g/l), αύξηση του Ga-1-f στη μάζα των ερυθροκυττάρων έως και 400 mg/ml (αντί για 1-14 μg/l) ; μείωση της δραστηριότητας της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης κατά 10 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα (4,3-5,8 IU) ανά 1 g Hb (σύμφωνα με τη μέθοδο Kalkar). Χρησιμοποιείται μια ημιποσοτική μικροβιολογική δοκιμή Guthrie με ένα αυξοτροφικό στέλεχος Escherichia coli.

Η θεραπεία είναι αποτελεσματική εάν ξεκινήσει το αργότερο σε ηλικία 2 μηνών. Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή. Το έργο είναι δύσκολο, αλλά εφικτό. Το γάλα αντικαθίσταται με υδρολύματα καζεΐνης, μείγματα που παρασκευάζονται με γάλα σόγιας και αμυγδάλου. 1 μήνα νωρίτερα από την τεχνητή σίτιση, εισάγονται συμπληρωματικές τροφές: χυλός με ζωμό κρέατος και λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια και αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως την ηλικία των 3 ετών. Το οροτικό οξύ και τα άλατά του, καθώς και τα παράγωγα τεστοστερόνης, έχουν θετική επίδραση στην ωρίμανση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης.

Οι ενζυμοπάθειες του μεταβολισμού των αμινοξέων αντιπροσωπεύουν μια μεγάλη ομάδα πρακτικής σημασίας. Οι διαταραχές στο μεταβολισμό των αμινοξέων ονομάζονται είτε αμινοξειδαιμία είτε αμινοξέα, οι οποίες διακρίνονται σε περίσσεια, μη κατώφλι και μεταφορά. Με υπερβολική αμινοξέα ως αποτέλεσμα ενός εγγενούς μεταβολικού αποκλεισμού, το αμινοξύ, που συσσωρεύεται στο αίμα σε ένα ορισμένο όριο, απεκκρίνεται στα ούρα. Αυτές περιλαμβάνουν την κλασική φαινυλκετονουρία (PKU), τυροσινίωση, αλκαπτονουρία, ιστιδιναιμία, βαλιναιμία, λευκίνωση («ασθένεια των ούρων από σιρόπι σφενδάμου»), κληρονομικά ελαττώματα στον κύκλο σύνθεσης ουρίας κ.λπ.

Αρκετά νωρίς στα νεογνά και τα βρέφη, ανιχνεύονται αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα και δυσπεπτικά συμπτώματα που προκαλούνται από την επίδραση τοξικών μεταβολιτών. Στα νεογνά, αυτές οι αλλαγές είναι μη ειδικές. Κοινό σε όλους τους τύπους διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι το σύνδρομο σπασμών.

Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές αλλοιώσεις, σπασμούς και μυρωδιά «ποντικού» ούρων, μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού της τρυπτοφάνης (συνθήκες που εξαρτώνται από το Β6) χαρακτηρίζονται από επίμονη εκζεματώδη δερμάτωση, αναιμία και αλλεργικές καταστάσεις.

Η λευκίνωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση από τις πρώτες μέρες της ζωής του συνδρόμου σπασμών, εμετού, αναπνευστικής δυσχέρειας και χαρακτηριστικής μυρωδιάς ούρων, που θυμίζει αφέψημα ριζικών λαχανικών. Μερικοί γονείς μιλούν για τη μυρωδιά του λάχανου. Σημειώνονται καθυστερήσεις στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη και αταξία.

Η τυροσίνωση - μια διαταραχή του μεταβολισμού της τυροσίνης - οδηγεί στην ανάπτυξη δυστροφίας, κίρρωσης του ήπατος, αλλαγών που μοιάζουν με ραχίτιδα στον σκελετό και βλάβη στα νεφρικά σωληνάρια. Από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, τα παιδιά εμφανίζουν έμετο, διάρροια, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, ηπατοσπληνομεγαλία και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Στα νεογνά, ιδιαίτερα στα πρόωρα, τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, παρατηρείται λειτουργική ανωριμότητα πολλών οργάνων και συστημάτων, ενώ συχνές είναι και εμβρυοπάθειες που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με τις κληρονομικές ενζυμοπάθειες. Συχνά η ασθένεια διαγιγνώσκεται ως «τραύμα γέννησης, μεταυποξική εγκεφαλοπάθεια». Η αναποτελεσματικότητα της θεραπείας, η επιδείνωση της κατάστασης κάθε μήνα, η παρουσία συγκεκριμένων συμπτωμάτων (ασυνήθιστη οσμή ούρων) χρησιμεύουν ως βάση για εξέταση για κληρονομική ενζυμοπάθεια. Ένας μεγάλος αριθμός φαινοτυπιών απαιτεί διάγνωση σε βιοχημικό επίπεδο.

Η παροδική δυσγαμμασφαιριναιμία των νεογνών μπορεί να καλύψει γενετικά καθορισμένες καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας για κάποιο χρονικό διάστημα. Το παιδί έχει πρώιμη έναρξη και τάση για επαναλαμβανόμενη βακτηριακή λοίμωξη.

Η εν λόγω παθολογία δεν συνδέεται με κάποια συγκεκριμένη φυλή ή φύλο. Μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένο ελάττωμα ή να συνδυαστεί με άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ο γιατρός συχνά εντοπίζει ανωμαλίες κατά την πρώτη εξέταση και για την εξάλειψή τους απαιτείται μόνο χειρουργική επέμβαση.

Αιτίες συγγενών παραμορφώσεων και ελαττωμάτων της μύτης – ποιος κινδυνεύει;

Τα σφάλματα στο σχηματισμό της εξωτερικής μύτης προκύπτουν λόγω της αρνητικής επίδρασης του περιβάλλοντος, των κακών συνηθειών και ορισμένων άλλων παραγόντων στην υγεία της μέλλουσας μητέρας, η οποία είναι έγκυος 6-12 εβδομάδων.

Τα εξωτερικά ελαττώματα της μύτης δεν είναι μόνο ένα αισθητικό πρόβλημα - μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα στο μέλλον.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες, η επίδραση των οποίων σε μια έγκυο γυναίκα μπορεί να προκαλέσει συγγενείς ανωμαλίες της μύτης σε ένα παιδί:

• Λοίμωξη του σώματος με ασθένειες από την ομάδα TORCH. Εξαιτίας αυτού, στη Ρωσική Ομοσπονδία κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες ελέγχονται για ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊό, ιό ηπατίτιδας, έρπη και σύφιλη.
• Ραδιενεργή ή ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Δηλητηρίαση από χημικούς παράγοντες.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αλκοολισμός.
• Κάπνισμα καπνού.
• Γενετική προδιάθεση.
• Παίρνω ναρκωτικά.

Τύποι συγγενών ανωμαλιών της μύτης στην ιατρική ταξινόμηση

Σήμερα, σε ιατρικές πηγές, η εν λόγω ασθένεια ταξινομείται ως εξής:

1. Δυσμορφογένεση

Μια κατάσταση κατά την οποία ο οστικός και χόνδρινος σκελετός της μύτης τροποποιείται.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

• Υπογένεση . Χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη και βράχυνση των εξωτερικών δομών της μύτης: την πλάτη, τη βάση, τα φτερά. Οι παραμορφώσεις μπορεί να επηρεάσουν ολόκληρη ή μία δομή και να είναι μονόπλευρες ή διπλής όψης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει πλήρης απουσία των παραπάνω συστατικών της μύτης. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται σε ορισμένες πηγές αγενεσία.
• Υπεργένεση . Οι χόνδρινοι ή οστικοί ιστοί εδώ είναι αρκετά μεγάλοι. Αυτή η ομάδα παραμορφώσεων περιλαμβάνει μια φαρδιά, πολύ μακριά μύτη, καθώς και μια εκτεταμένη άκρη της μύτης.
• Δυσγένεση . Τα αναπτυξιακά ελαττώματα συγκεντρώνονται στο μετωπιαίο επίπεδο. Η καμπυλότητα της μύτης μπορεί να έχει διαφορετικά σχήματα (λοξότητα, παραμόρφωση σε σχήμα S, πλάγια προβοσκίδα, εξόγκωμα στη μύτη κ.λπ.).

2. Επιμονή

Παθολογικές καταστάσεις στις οποίες το νεογνό έχει «περιττά» στοιχεία της εξωτερικής μύτης.

Αυτή η ομάδα ανωμαλιών χωρίζεται σε δύο τύπους:

• Ελαττώματα του εξωτερικού τμήματος της μύτης : μοναχικά νεοπλάσματα στη βάση της μύτης, τα οποία περιέχουν λιπώδεις αδένες και τρίχες. πλάγια/μέση σχισμή μύτης? διχαλωτή άκρη της μύτης.
• Ενδορινικές ανωμαλίες : διαχωρισμός - ή πλήρης διαχωρισμός - των στρόβιλων μεταξύ τους. ατρησία των ρινικών διόδων.

3. Δυστοπία

Με αυτά τα ελαττώματα, η εξωτερική μύτη έχει μια ποικιλία νεοπλασμάτων που μπορούν να εντοπιστούν σε διαφορετικά σημεία.

Για παράδειγμα, το ρινικό διάφραγμα μπορεί να είναι εξοπλισμένο με ένα προσάρτημα, το οποίο θα επηρεάσει αρνητικά τη ρινική αναπνοή και τη λειτουργία της όσφρησης.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η παρουσία ενός κυστιδίου στη ρινική κόγχη με αδενική έκκριση στο εσωτερικό. Στο μέλλον, πυώδες διήθημα μπορεί να συσσωρευτεί σε τέτοιες φουσκάλες, οι οποίες θα οδηγήσουν σε φλεγμονή του ρινικού βλεννογόνου.

Συμπτώματα συγγενών ανωμαλιών της μύτης - διάγνωση ρινικών ελαττωμάτων στα νεογνά

Μία από τις πιο εντυπωσιακές εκδηλώσεις της εν λόγω ασθένειας είναι το μη τυποποιημένο σχήμα της μύτης, καθώς και οι παραμορφώσεις του τμήματος του προσώπου του κρανίου.

Τυπική για όλους τους τύπους ανωμαλιών είναι η παραβίαση της ελεύθερης αναπνοής από τη μύτη.

Αυτό το φαινόμενο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες συνθήκες:

• Πολύ θορυβώδης, γρήγορη αναπνοή.
• Μπλε του ρινοχειλικού τριγώνου.
• Δυσφορία κατά την κατάποση.
• Σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί πνιγμός και αναπνευστική ανεπάρκεια.
• Η διέλευση της τροφής προς τα έξω από τις ρινικές οδούς κατά τη διάρκεια της σίτισης.
• Το νεογέννητο είναι συνεχώς ανήσυχο και κοιμάται άσχημα.

Η δυστοπία, σε αντίθεση με άλλα συγγενή ρινικά ελαττώματα, εκδηλώνεται πιο καθαρά. Ο ασθενής βιώνει μια συνεχή συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας στις ρινικές οδούς, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί δερματίτιδα κοντά στη μύτη και το άνω χείλος.

Η παρουσία κύστεων και συριγγίων μπορεί να προκαλέσει τακτικές φλεγμονώδεις διεργασίες, οι οποίες στο μέλλον μπορεί να εξελιχθούν σε μετωπιαία ιγμορίτιδα ή μηνιγγίτιδα.

Αυτή η ανωμαλία διαγιγνώσκεται από παιδίατρο ή νεογνολόγο με τα ακόλουθα μέτρα:

• Ερώτηση της μητέρας για ασθένειες που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προσδιορίζοντας τη στιγμή της γενετικής προδιάθεσης. Η παρουσία επιβλαβών παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου παίζει σημαντικό ρόλο.
• Εξέταση νεογνού για τον εντοπισμό παραμορφώσεων του κρανίου του προσώπου. Σε περίπτωση σοβαρών ρινικών ελαττωμάτων, αυτές οι τροποποιήσεις θα είναι ορατές.
• Απαιτούνται εργαστηριακές εξετάσεις για την επιβεβαίωση/αποκλεισμό λοιμώξεων TORCH στο αίμα του παιδιού. Με την ίδια τεχνική ελέγχονται οι φλεγμονώδεις παροξύνσεις.
• Η ρινοσκόπηση, με τη χρήση ειδικού μίνι καθρέφτη, έχει σκοπό να εξετάσει την κατάσταση των εσωτερικών δομών της μύτης.
• Η ανίχνευση βοηθά στη μελέτη του βαθμού βατότητας των ρινικών διόδων. Για αυτόν τον χειρισμό, χρησιμοποιείται ένας καθετήρας από καουτσούκ ή μέταλλο.
• Ινοενδοσκόπηση. Καθιστά δυνατή τη λεπτομερή εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης της μύτης και του ρινοφάρυγγα, των ενδορινικών δομών, τον εντοπισμό των μικρότερων νεοπλασμάτων και επίσης την καταγραφή όλων αυτών στην οθόνη χρησιμοποιώντας βιντεοκάμερα.
• Ακτινογραφία. Σας επιτρέπει να εξετάσετε παθολογικές αλλαγές στη μύτη που δεν μπορούν να εντοπιστούν με μια επιφανειακή διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί επιπλέον σκιαγραφικό.
• . Καθιστά δυνατή τη λήψη μιας ολοκληρωμένης εικόνας των υπαρχουσών αλλαγών στο εσωτερικό της ρινικής κοιλότητας. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ποιότητας της βατότητας των ρινικών διόδων.
• MRI. Συνταγογραφείται σε εξαιρετικές περιπτώσεις όταν υπάρχουν υποψίες διαταραχών στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών της μύτης - ενδείξεις και αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση

Η εν λόγω παθολογία αντιμετωπίζεται αποκλειστικά χειρουργικά.

Εάν υπάρχει πλήρης απουσία βατότητας της ρινικής κοιλότητας, η μόλυνση τρυπιέται και ένας καθετήρας εισάγεται στη σχηματισμένη οπή.

Κατά τη διάρκεια χειρουργικού χειρισμού σε βρέφη, η επιλογή γίνεται υπέρ διαρινική πρόσβαση.

• Η βλεννογόνος μεμβράνη αποκόπτεται με νυστέρι και αποκολλάται στο σημείο της επιδιωκόμενης εντόπισης της ατρησίας.
• Αυτό το ελάττωμα εξαλείφεται χρησιμοποιώντας μια ιατρική σμίλη και ένας θερμοπλαστικός σωλήνας εισάγεται στον σχηματισμένο αυλό για να παρέχει αποστράγγιση.

Για σοβαρά ελαττώματα της εξωτερικής μύτηςΗ ρινοπλαστική γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της παραμόρφωσης του κρανίου του προσώπου και δεν επηρεάζει την ανάπτυξη της φατνιακής απόφυσης της άνω γνάθου.

Παράλληλα με αυτό, μπορεί να πραγματοποιηθεί μικροχειρουργικοί χειρισμοί σε ενδορινικές δομέςπου βοηθούν στη διατήρηση της όσφρησης.

Για λιγότερο έντονες παραμορφώσειςΗ πλαστική επέμβαση μπορεί να αναβληθεί, αλλά την απόφαση την παίρνει πάντα ο γιατρός.

Τα συρίγγια πρέπει να εξετάζονται πριν την εκτομήμέσω συριγγογραφίας. Τα κυστικά νεοπλάσματα στη ρινική κοιλότητα εξαλείφονται επίσης ανεξάρτητα από την ηλικία του παιδιού. Εάν το συγγενές συρίγγιο βρίσκεται κοντά στον πρόσθιο κρανιακό βόθρο, θα πρέπει να υπάρχει και νευροχειρουργός στην επέμβαση.