Νόσος Stargardt. Νόσος Stargardt Συγγενής στατική τύφλωση

Η δυστροφία του Stargardt εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μετάδοσης ενός παθολογικού γονιδίου που κωδικοποιεί τη σύνθεση της πρωτεΐνης φορέα ATP σε ευαίσθητα στο φως κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Λόγω έλλειψης ενέργειας, αυτοί οι σχηματισμοί πεθαίνουν με την εξαναγκασμό μιας σκοτεινής κηλίδας στο οπτικό πεδίο ή εσφαλμένη αντίληψη του συνδυασμού χρωμάτων, καθώς και του σχήματος των γύρω αντικειμένων. Η θεραπεία συνίσταται σε υποστηρικτική φροντίδα για την επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων.

Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική ή εφηβική ηλικία.

Αιτιολογία

Η νόσος του Stargardt είναι κληρονομική και μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο. Η εμφάνιση δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς δεν εξαρτάται από το φύλο. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει παραβίαση της πρωτεϊνικής σύνθεσης, η οποία εμπλέκεται στη μεταφορά του ATP στη ζώνη της ωχράς κηλίδας. Αυτό το φαινόμενο προκαλεί τον θάνατο και τη διαταραχή της λειτουργικής δραστηριότητας των φωτοευαίσθητων κυττάρων, η οποία προκαλείται από την έλλειψη μεταφοράς ενέργειας σε αυτά από το χοριοειδές. Υπάρχει επίσης συσσώρευση δια-αμφιβληστροειδικής πρωτεΐνης, η οποία μετατρέπεται σε λιποφουσκίνη, η οποία έχει τοξική επίδραση στον αμφιβληστροειδή. Η πρωτεΐνη είναι προϊόν της διάσπασης της ροδοψίνης και κατά τη διαδικασία εξέλιξης της νόσου, η αποκατάστασή της διακόπτεται. Με έναν κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, η ασθένεια προχωρά πολύ πιο εύκολα.

ποικιλίες

Με τον κεντρικό τύπο παθολογίας, η κηλίδα καλύπτει το αντικείμενο στο οποίο κατευθύνεται το βλέμμα.

Ο εκφυλισμός Stargardt, ανάλογα με τη θέση της εστίας της παθολογικής διαδικασίας στον αμφιβληστροειδή, μπορεί να είναι των ακόλουθων τύπων:

• Κεντρικός. Εκδηλώνεται με την απώλεια της κύριας ζώνης του οπτικού πεδίου και την εμφάνιση σκοτώματος στο σημείο καθήλωσης του βλέμματος.
• Περιφερειακός. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μιας σκοτεινής κηλίδας στο πλάι του σημείου εστίασης του βλέμματος.
• Μικτός.

Κύρια συμπτώματα

Το σύνδρομο Stargardt χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση τέτοιων κλινικών σημείων σε έναν ασθενή:

• κακή όραση ασπρόμαυρων αντικειμένων.
• βλάβη και στα δύο μάτια.
• παραβίαση και εσφαλμένη αντίληψη των χρωμάτων.
• η εμφάνιση ενός κεντρικού ή περιφερικού σκοτώματος.
• πλήρης τύφλωση που προκαλείται από ατροφία του οπτικού νεύρου.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Για να ελέγξει την ορθότητα της διάγνωσης, ο γιατρός πραγματοποιεί οφθαλμοσκόπηση.

Είναι δυνατό να εντοπιστεί ότι ένας ασθενής έχει εκφύλιση της ωχράς κηλίδας Stargardt από την παρουσία κλινικών σημείων χαρακτηριστικών αυτής της παθολογίας. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, συνιστάται η διενέργεια οφθαλμοσκόπησης, όπου εντοπίζεται δακτύλιος στον αμφιβληστροειδή με μειωμένη μελάγχρωση. Επίσης, παθολογικά εγκλείσματα προσδιορίζονται στην ωχρά κηλίδα. Όταν ανιχνεύεται χρωματική αντίληψη, παρατηρείται κόκκινη-πράσινη δευτερανωπία, όταν ένα χρώμα θεωρείται από τον ασθενή εντελώς διαφορετικό. Η ηλεκτρογραφία δείχνει μείωση της μετάδοσης των νευρικών ερεθισμάτων. Συνιστάται επίσης η πραγματοποίηση αγγειογραφίας με φλουορεσκεΐνη, η οποία αποκαλύπτει ένα σκούρο χοριοειδές. Εκτελέστε βιοψία της περιοχής της ωχράς κηλίδας με επακόλουθη ιστολογική εξέταση. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τη συσσώρευση μεγάλης ποσότητας λιποφουσκίνης στο δείγμα βιοψίας. Η τελική διάγνωση γίνεται μετά από μοριακή γενετική ανάλυση και ανίχνευση ελαττωματικού γονιδίου.

(1 βαθμολογίες, μέσος όρος: 5,00 απο 5)

Χαρακτηριστικά σημεία και συνέπειες της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς και η πρόληψη της

Η αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς είναι μια σπάνια παθολογία που εκδηλώνεται με δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, η οποία μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη. Ο λόγος για την ανάπτυξή του είναι πολυάριθμες μεταλλάξεις, οι οποίες οδήγησαν σε ποικίλες επιλογές για την πορεία της νόσου. Εξαιτίας αυτού, η πρόγνωση της νόσου είναι αβέβαιη: ορισμένες μορφές αβιοτροφίας συμβάλλουν στη μείωση της οξύτητας της περιφερειακής όρασης, ενώ άλλες προκαλούν τύφλωση.

Ο όρος «αβιοτροφία» σημαίνει μια κρυφή ανωμαλία ενός μεμονωμένου οργάνου ή συστήματος σώματος.

Η αβοτροφία του αμφιβληστροειδούς (αμφιβληστροειδούς) είναι ένας πολύπλοκος γενετικός εκφυλισμός που ανήκει σε σπάνιες παθολογίες και χαρακτηρίζεται από βλάβη στα πιο σημαντικά κύτταρα των φωτοϋποδοχέων του οργάνου της όρασης - ράβδους και κώνους. Η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς και τη διασφάλιση της διαδικασίας παροχής θρεπτικών ουσιών σε αυτόν. Κάτω από τέτοιες συνθήκες, εμφανίζεται μια αργή αλλά μη αναστρέψιμη εκφυλιστική διαδικασία. Επεκτείνεται στο εξωτερικό στρώμα του αμφιβληστροειδούς, όπου βρίσκονται οι ράβδοι και οι κώνοι, που αποτελούν επίσης μέρος των φωτοϋποδοχέων.

Τα πρώτα από αυτά βρίσκονται σε όλη την επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς, αλλά τα περισσότερα απέχουν από το κέντρο. Η κύρια λειτουργία των ραβδιών είναι να διασφαλίζουν την ανάπτυξη των οπτικών πεδίων και την πλήρη όραση στο σκοτάδι.

Οι κώνοι εντοπίζονται στο κεντρικό τμήμα του δικτύου του βολβού του ματιού. Η λειτουργία τους είναι να αντιλαμβάνονται το χρωματικό φάσμα και να διασφαλίζουν την ποιότητα της κεντρικής περιοχής όρασης.

Οι πρώτες προσπάθειες για να εξηγηθεί τι είναι η αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς έγιναν στο δεύτερο μισό του 19ου αιώνα. Η παθολογία ονομάστηκε "μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα". Στο μέλλον, η νόσος άρχισε να ονομάζεται πρωτοπαθής ταπετοαμφιβληστροειδική ή ράβδος-κωνική δυστροφία.

Συνήθως η παθολογική διαδικασία συλλαμβάνει και τα δύο όργανα όρασης ταυτόχρονα. Εάν ένα παιδί έχει εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, τότε τα πρώτα σημάδια της νόσου εντοπίζονται σε νεαρή ηλικία. Περίπου στην ηλικία των 20 ετών, αυτό οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές: απώλεια όρασης, ανάπτυξη γλαυκώματος, θόλωση του φακού.

Μια άλλη επικίνδυνη επιπλοκή των δυστροφικών βλαβών του αμφιβληστροειδούς είναι ο εκφυλισμός των προσβεβλημένων κυττάρων σε κακοήθη. Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται μελάνωμα.

Συνήθως η παθολογική διαδικασία συλλαμβάνει και τα δύο όργανα όρασης ταυτόχρονα.

Η βλάβη του αμφιβληστροειδούς εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που συμβαίνουν:

• αυτοσωμικό επικρατές (περνά από πατέρα σε γιο, ενώ εκδηλώσεις παθολογίας παρατηρούνται στην πρώτη γενιά).
• αυτοσωμικό υπολειπόμενο (και από τους δύο γονείς με εκδηλώσεις δεύτερης ή τρίτης γενιάς).
• με σύνδεση κατά μήκος του χρωμοσώματος Χ (η παθολογία μεταδίδεται σε άνδρες που είναι συγγενείς μεταξύ τους από την πλευρά της μητέρας).

Η επίκτητη δυστροφία του αμφιβληστροειδούς συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας. Αυτός ο τύπος παθολογίας εμφανίζεται με σοβαρή δηλητηρίαση, υπέρταση, παθολογίες του θυρεοειδούς.

Τις περισσότερες φορές, οι εκδηλώσεις της αβοτροφίας του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία. Συμβαίνει πολύ λιγότερο συχνά στην ενήλικη ζωή.

Ποικιλίες παθολογίας

Σύμφωνα με τη γενικά αποδεκτή ταξινόμηση, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς του ματιού:

• περιφερειακοί εκφυλισμοί. Η παθολογία αυτού του τύπου ξεκινά με την ήττα των ράβδων των φωτοϋποδοχέων. Οι παραβιάσεις επεκτείνονται είτε στον αμφιβληστροειδή και το χοριοειδές, είτε στο υαλοειδές σώμα. Οι περιφερικοί εκφυλισμοί περιλαμβάνουν τη μελαγχρωστική δυστροφία, τη λευκή διακεκομμένη αβιοτροφία, τη νόσο Goldmann-Favre και τη νόσο του Wagner. Με την περιφερική αβιοτροφία, εμφανίζεται παραβίαση της περιφερειακής όρασης, εμφανίζεται στένωση των οπτικών πεδίων. Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί για πολλά χρόνια ή να προχωρήσει γρήγορα, προκαλώντας μείωση της όρασης και πλήρη τύφλωση.
• κεντρικό εκφυλισμό. Τα κωνικά κύτταρα είναι κατεστραμμένα. Παραβιάσεις συμβαίνουν στην ωχρά κηλίδα, ωχρά κηλίδα. Με κεντρικούς εκφυλισμούς, εμφανίζεται μια έντονη παραβίαση της οπτικής λειτουργίας, η ικανότητα αντίληψης των χρωμάτων είναι μειωμένη. Μπορεί να εμφανιστούν τυφλά σημεία στο οπτικό πεδίο. Στην εκφύλιση της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς περιλαμβάνονται το σύνδρομο Stargardt, η νόσος του Best, η αβοτροφία που σχετίζεται με την ηλικία.
• γενικευμένοι (μικτοί) εκφυλισμοί. Με αυτή τη μορφή απόκλισης, όλα τα μέρη του αμφιβληστροειδούς είναι κατεστραμμένα. Πρόκειται για μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, συγγενή στατική νυχτερινή τύφλωση.

Ανάλογα με τη μορφή παθολογίας που διαγιγνώσκεται σε έναν ασθενή, κυριαρχούν ορισμένα σημεία.

Χαρακτηριστικά της χρωστικής δυστροφίας

Η μελαγχρωματική αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς (πρωτοπαθής αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς του αμφιβληστροειδούς) είναι μια ασθένεια της εσωτερικής επένδυσης του ματιού, στην οποία προσβάλλονται οι ράβδοι του αμφιβληστροειδούς. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τον εκφυλισμό των φωτοϋποδοχέων και του χρωστικού επιθηλίου, με αποτέλεσμα τον τερματισμό της μετάδοσης σήματος από τον αμφιβληστροειδή στον εγκεφαλικό φλοιό.

Η μελαγχρωστική αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς είναι κληρονομική.

Η αβοτροφία του ταπετοαμφιβληστροειδούς είναι κληρονομική. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της μορφής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς είναι μια μακρά προοδευτική πορεία με εναλλασσόμενες οπτικές διαταραχές και υφέσεις. Συνήθως, εάν η μελαγχρωστική δυστροφία εκδηλωθεί στην εφηβεία, τότε στην ηλικία των 20-25 ετών ο ασθενής χάνει την όρασή του, γεγονός που οδηγεί σε αναπηρία.

Ο επιπολασμός της παθολογίας είναι 1 περίπτωση της νόσου ανά 5000 άτομα.

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της παθολογίας δεν έχουν μελετηθεί αξιόπιστα, αλλά οι περισσότεροι επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Άλλοι πιθανοί παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς είναι:

• σοβαρή τοξική βλάβη στο σώμα.
• ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος?
• αβιταμίνωση.

Αυτή η μορφή απόκλισης χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• αποπροσανατολισμός στο σκοτάδι, που σχετίζεται με προβλήματα όρασης.
• ο σχηματισμός χρωστικής στο βυθό.
• στένωση των ορίων της περιφερειακής όρασης.
• πονοκέφαλο;
• σοβαρή κόπωση των ματιών?
• το φως αναβοσβήνει στα μάτια.
• δυσκολία στη διαφοροποίηση των χρωμάτων.

Η αβοτροφία του ταπετοαμφιβληστροειδούς μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα διαγνωστικά μέτρα:

• οφθαλμοσκόπηση (εξέταση του βυθού του ματιού).
• μελέτη των οπτικών λειτουργιών?
• Υπερηχογράφημα των εσωτερικών δομών των οργάνων της όρασης.
• μέτρηση της ενδοφθάλμιας πίεσης?
• αγγειογραφία.

Η οφθαλμοσκόπηση βοηθά στον εντοπισμό της αβοτροφίας του ταπετοαμφιβληστροειδούς.

Η θεραπεία της παθολογίας προβλέπει μια συγκεκριμένη προσέγγιση. Απαιτείται:

• η χρήση φαρμάκων για την τόνωση της διατροφής και της παροχής αίματος στον αμφιβληστροειδή ("Mildronate" με τη μορφή ενέσεων, σταγόνες "Taufon").
• διεξαγωγή φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών (θεραπεία με όζον, ηλεκτρική διέγερση).
• χειρουργική θεραπεία. Προκειμένου να διεγερθεί η ροή του αίματος στην περιοχή του αμφιβληστροειδούς, πραγματοποιείται μια επέμβαση μεταμόσχευσης των μυών των ματιών.

Επίσης στην οφθαλμολογία, το οικιακό φάρμακο Alloplant χρησιμοποιείται για τη θεραπεία εκφυλισμών του αμφιβληστροειδούς. Αυτός είναι ένας βιολογικός ιστός που ενισχύει τον σκληρό χιτώνα. Με την αβιοτροφία, ο παράγοντας χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση της αγγειακής παροχής αίματος. Το ύφασμα χαρακτηρίζεται από καλή επιβίωση.

Εκφυλισμός λευκής κουκίδας (χωρίς μελάγχρωση).

Η μη μελαγχρωστική αβιοτροφία, όπως και η μελαγχρωστική αβιοτροφία, αναπτύσσεται αργά και είναι γενετικής φύσης. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της μορφής παθολογίας είναι η εμφάνιση λευκών, μικρών εστιών στην περιφέρεια του βυθού. Αυτός είναι ένας τύπος εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς του αμφιβληστροειδούς.

Ο κύριος παράγοντας που προκαλεί την ανάπτυξη της παθολογίας είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις.

Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της παθολογίας είναι οι εξής:

• στένωση του οπτικού πεδίου.
• προοδευτική επιδείνωση της κεντρικής όρασης.
• η εμφάνιση λευκών κουκκίδων σε ολόκληρη την περιοχή του αμφιβληστροειδούς.

Με λευκή διακεκομμένη αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς, το οπτικό νεύρο ατροφεί.

Η αβιοτροφία χωρίς χρωστικές είναι γενετικής φύσης.

Η παθολογία εντοπίζεται κατά τη διάρκεια χειρισμών όπως:

• Υπερηχογράφημα των εσωτερικών δομών των ματιών.
• οπτική τομογραφία συνοχής για μελέτη στρώμα προς στρώμα των δομών των ματιών.
• εξέταση βυθού·
• μελέτη της κατάστασης των οπτικών πεδίων.

Με μη μελαγχρωματική δυστροφία αμφιβληστροειδούς, ο ασθενής συνταγογραφείται:

• λήψη αντιπηκτικών, αγγειοδιασταλτικών, βιταμίνης Β.
• ενδοδερμική χορήγηση της ορμόνης του μεσαίου λοβού της υπόφυσης για την τόνωση της δραστηριότητας των ακόμη διατηρημένων κώνων και ράβδων.
• χειρουργική επέμβαση.

Το αποτέλεσμα των θεραπευτικών μέτρων είναι συνήθως προσωρινό.

Νόσος Stargardt

Η αβοτροφία του αμφιβληστροειδούς με κίτρινες κηλίδες είναι μια κατάσταση κατά την οποία η κεντρική όραση επιδεινώνεται με επιταχυνόμενο ρυθμό.

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι οι γενετικές μεταλλάξεις. Τα γονιδιακά ελαττώματα δημιουργούν ενεργειακό έλλειμμα.

Η δυστροφία Stargardt εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• η αδυναμία του ασθενούς να διακρίνει αντικείμενα με αδύναμη χρωματική γκάμα.
• απώλεια της κεντρικής όρασης και μείωση της ευκρίνειας της.
• η εμφάνιση κίτρινων-λευκών κηλίδων στον οπίσθιο πόλο των ματιών.
• Δυσκολία προσανατολισμού σε χαμηλό φωτισμό.

Στο τελικό στάδιο της νόσου, το οπτικό νεύρο ατροφεί, προκαλώντας τύφλωση.

Η αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς με κίτρινες κηλίδες ονομάζεται επίσης νόσος του Stargardt.

Για τη διάγνωση της παθολογίας πραγματοποιείται:

• συλλογή αναμνήσεων?
• μοριακή γενετική ανάλυση;
• ιστολογική εξέταση στην κεντρική ζώνη του βυθού.

Για τη θεραπεία της νόσου του Stargardt, η θεραπεία πραγματοποιείται με την εισαγωγή αγγειοδιασταλτικών, λαμβάνοντας βιταμίνες. Παρουσιάζονται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες - διέγερση με λέιζερ, θεραπεία με υπερήχους.

Με τη δυστροφία του Stargardt, χρησιμοποιείται μια τεχνική θεραπείας με βλαστοκύτταρα. Τα βλαστοκύτταρα που εμφυτεύονται στο μάτι μετακινούνται στην κατεστραμμένη περιοχή και συγχωνεύονται με τους προσβεβλημένους ιστούς και μετά μετατρέπονται σε υγιή κύτταρα. Συνήθως χρησιμοποιείται ένας απλός φακός για τη στερέωση του μοσχεύματος. Αυτή η μέθοδος θεωρείται μια σημαντική ανακάλυψη στη σύγχρονη οφθαλμολογία.

Αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς Besta

Ποια είναι η Καλύτερη αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς; Μια παρόμοια παθολογία είναι μια αμφοτερόπλευρη δυστροφία του αμφιβληστροειδούς στη ζώνη της ωχράς κηλίδας. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων.

Η νόσος του Best εξελίσσεται ασυμπτωματικά, επομένως συνήθως ανιχνεύεται τυχαία.

Κατά τη διάρκεια των διαγνωστικών μέτρων, προσδιορίζονται τέτοια συμπτώματα παθολογίας όπως η εμφάνιση κίτρινων κηλίδων στην ωχρά κηλίδα και η ανάπτυξη υποαμφιβληστροειδικών αιμορραγιών.

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η φλουορεσκεϊνική αγγειογραφία.

Σε περίπτωση νόσου του Best, η θεραπεία συντήρησης πραγματοποιείται με τη χρήση Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται φωτοπηξία με λέιζερ.

Η φθορίζουσα αγγειογραφία βοηθά στη διάγνωση της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς του Best.

συγγενής στατική τύφλωση

Αυτή η μορφή παθολογίας είναι μια μη προοδευτική ασθένεια στην οποία η νυχτερινή όραση είναι εξασθενημένη.

Η ασθένεια αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων.

Η γενική οπτική οξύτητα δεν αλλάζει. Κατά την εξέταση του βυθού εντοπίζονται πολλαπλές κιτρινόλευκες κουκκίδες.

Για τη διάγνωση της παθολογίας, πραγματοποιείται μελέτη του οπτικού πεδίου, ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία, ηλεκτροοφθαλμογραφία.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτή την ασθένεια.

Πιθανό αποτέλεσμα

Η πρόγνωση σχετίζεται άμεσα με τον τύπο της παθολογίας. Οι μορφές της νόσου (εκτός από τη συγγενή στατική τύφλωση) εξελίσσονται συνεχώς και τελικά προκαλούν απώλεια όρασης. Συνέπεια αυτού είναι η αναπηρία του ασθενούς.

Στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας και η επιβράδυνση της παθολογικής διαδικασίας.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της παθολογίας.

• επισκέπτεστε τακτικά έναν οφθαλμίατρο.
• σωστή οπτική οξύτητα με τη βοήθεια διαδικασιών φυσιοθεραπείας και φαρμάκων.
• οδηγήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
• δοσολογήστε το φορτίο που ασκείται στα όργανα της όρασης.
• προστατεύστε τα μάτια από το άμεσο ηλιακό φως.
• τρώτε λογικά?
• εκτελέστε σετ ασκήσεων που στοχεύουν στην εξάσκηση των μυών των ματιών και στην εξάλειψη της κόπωσης των οργάνων της όρασης.
• να αρνηθεί τις κακές συνήθειες.

Η εμφάνιση του πρώτου με προβλήματα όρασης απαιτεί επείγουσα ιατρική φροντίδα. Δεν πρέπει να βασίζεστε σε παραδοσιακές μεθόδους θεραπείας: στην περίπτωση της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς, θα επιδεινώσουν μόνο τη διαδικασία και θα επιταχύνουν την ανάπτυξη τύφλωσης.

20 Νοεμβρίου 2017 Αναστασία Ταμπαλίνα

Εκφύλιση της ωχράς κηλίδας Stargardt(Δυστροφία της ωχράς κηλίδας Stargardt, STGD) - η πιο κοινή κληρονομική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, η εμφάνισή της είναι 1 στις 10.000. η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνονται με μείωση της κεντρικής όρασης στην αρχή της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Η ατροφία της ωχράς κηλίδας συνήθως αναπτύσσεται με κίτρινες-λευκές νιφάδες εναποθέσεις στο επίπεδο του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (RPE) στον οπίσθιο πόλο του οφθαλμού.

Οι εναποθέσεις μπορεί να είναι στρογγυλές, ωοειδείς, σεληνόμορφες ή ψαρόμορφες. Η οβάλ ζώνη της ατροφίας της ωχράς κηλίδας στα αρχικά στάδια μπορεί να μοιάζει με «σφυρηλατημένο μπρούτζο». Ωστόσο, οι νιφάδες εναποθέσεις μπορεί να απουσιάζουν νωρίς στην αρχή της νόσου και η ατροφία της ωχράς κηλίδας μπορεί να είναι η μόνη ανωμαλία. αλλά, κατά κανόνα, οι καταθέσεις εμφανίζονται αργότερα. Ένα μοτίβο βυθού με κίτρινες κηλίδες (fundus flavimaculatus, FFM) αναπτύσσεται με την εμφάνιση λεπιών αποθέσεων απουσία ατροφίας της ωχράς κηλίδας.

Και κίτρινο βυθόπροκαλείται από μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου. Και οι δύο τύποι αλλαγών μπορούν να παρατηρηθούν στην ίδια οικογένεια. Οι περισσότεροι ασθενείς με βυθό με κίτρινες κηλίδες αναπτύσσουν στη συνέχεια ατροφία της ωχράς κηλίδας.

Και στο Νόσος Stargardt, και στο κίτρινο βυθόΣτην αγγειογραφία με φλουορεσκεΐνη, παρατηρείται κλασικά ένας σκοτεινός ή κρυφός χοριοειδής στην πρώιμη φάση. Αυτό οφείλεται στην υπερβολική συσσώρευση λιποφουσκίνης από το επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς, με αποτέλεσμα να ελέγχεται ο φθορισμός των τριχοειδών αγγείων του χοριοειδούς. Οι κροκιδώδεις εναποθέσεις αμφιβληστροειδούς στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξής τους στην FA εμφανίζονται υποφθορίζουσες, αλλά αργότερα γίνονται υπερφθορίζουσες λόγω ατροφίας του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς.

Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ως εναλλακτική του FAG, πραγματοποιείται μια μελέτη αυτοφθορισμού, η οποία βασίζεται στη στερέωση του φθορισμού της λιποφουσκίνης του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Η μη φυσιολογική συσσώρευση λιποφουσκίνης, η παρουσία ενεργών και απορροφήσιμων κροκιδωδών εναποθέσεων και η ατροφία RPE είναι χαρακτηριστικά γνωρίσματα που ανιχνεύονται από μελέτες αυτοφθορισμού. Σε παιδιά με προβλήματα όρασης λόγω δυσλειτουργίας της ωχράς κηλίδας και απουσίας αλλαγών στο βυθό, το FAG εξακολουθεί να είναι ενημερωτικό. ένα δυσδιάκριτο ελάττωμα με πτερύγια στο κέντρο της ζώνης της ωχράς κηλίδας ή ένα σκούρο χοριοειδές βοηθούν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Στο οπτική τομογραφία συνοχής(OCT) συχνά αποκαλύπτει απώλεια ή έντονη παραβίαση της αρχιτεκτονικής των εξωτερικών στρωμάτων του αμφιβληστροειδούς της κεντρικής ζώνης της περιοχής της ωχράς κηλίδας, με τη σχετική διατήρηση της δομής της περιφερειακής ζώνης της ωχράς κηλίδας.

Κίτρινο-λευκό νιφάδες εναποθέσεις στο επίπεδο του επιθηλίου χρωστικής του αμφιβληστροειδούς του οπίσθιου πόλου.
Πρώιμη έναρξη ατροφίας της ωχράς κηλίδας.

σι) ηλεκτροφυσιολογία. Οι ηλεκτροφυσιολογικές αλλαγές στη νόσο του Stargardt ποικίλλουν. Συχνά καταγράφεται ένα μη φυσιολογικό ηλεκτροοφθαλμικό διάγραμμα (EOG), το οποίο υποδηλώνει γενικευμένη δυσλειτουργία του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Το μοτίβο ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (PERG) και το εστιακό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα συνήθως ξεθωριάζουν ή μειώνονται σημαντικά σε πλάτος, υποδηλώνοντας δυσλειτουργία της ωχράς κηλίδας. Το Ganzfeld-ERG κατά τη στιγμή της διάγνωσης μπορεί να μην αλλάξει (ομάδα 1) ή να υποδεικνύει εκτεταμένη βλάβη του αμφιβληστροειδούς (ομάδες 2 και 3):
Ομάδα 1: σοβαρές ανωμαλίες ERG με φυσιολογικό ganzfeld ERG.
Ομάδα 2; επιπρόσθετα γενικευμένη δυσλειτουργία κώνου.
Ομάδα 3: γενικευμένη δυσλειτουργία κώνων και ράβδων.

Αυτές οι ομάδες δεν εξαρτώνται από την ηλικία έναρξης της νόσου ή τη διάρκειά της. Οι ηλεκτροφυσιολογικές ομάδες μπορεί να αντιπροσωπεύουν διαφορετικούς φαινοτυπικούς υποτύπους και επομένως μπορεί να είναι ενημερωτικές για την πρόγνωση. Οι ασθενείς της πρώτης ομάδας έχουν υψηλότερη οπτική οξύτητα, πιο περιορισμένες περιοχές κατανομής των κροκιδωδών αποθέσεων και ατροφία της ωχράς κηλίδας. Σε ασθενείς της τρίτης ομάδας, υπάρχει πιο σοβαρή μείωση της οπτικής οξύτητας, μεγαλύτερη περιοχή κατανομής των κροκιδωδών αποθέσεων και ολική ατροφία της ωχράς κηλίδας.

σε) Μοριακή γενετική και παθογένεια. Η παθογένεση της νόσου του Stargardt / βυθού με κίτρινες κηλίδες βασίζεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4, οι οποίες προκαλούν επίσης την ανάπτυξη μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας και δυστροφίας κωνικής ράβδου. Το ABCA4 κωδικοποιεί μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη χείλους των δίσκων των εξωτερικών τμημάτων των ράβδων και των κώνων, η οποία εμπλέκεται στη μεταφορά ρετινοειδών από τον φωτοϋποδοχέα στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Ένα ελάττωμα σε αυτή τη μεταφορά οδηγεί σε συσσώρευση του φθοροφόρου λιποφουσκίνης, A2E (N-retinylidene-N-retnylethanolamine) στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς, το οποίο προκαλεί τον θάνατό του και οδηγεί σε δευτερογενή εκφυλισμό του φωτοϋποδοχέα.

Περισσότερες από 500 παραλλαγές της αλληλουχίας ABCA4 έχουν περιγραφεί, επιδεικνύοντας υψηλή αλληλική ετερογένεια. Ως αποτέλεσμα, η αναγνώριση της παθογόνου αλληλουχίας ενός τόσο τεράστιου (50 εξόνια) πολυμορφικού γονιδίου προκαλεί σημαντικές δυσκολίες. Μπορεί να προβλεφθεί με ασφάλεια ότι οι ανόητες μεταλλάξεις που έχουν έντονο αποτέλεσμα στην κωδικοποιημένη πρωτεΐνη θα είναι παθογόνες. Κατά την ανάλυση των εσφαλμένων μεταλλάξεων, προκύπτουν μεγάλες δυσκολίες, καθώς τέτοιες παραλλαγές αλληλουχίας βρίσκονται συχνά σε δείγματα ελέγχου. Ως αποτέλεσμα, η επιβεβαίωση της παθογένειας της ταυτοποιημένης μετάλλαξης μπορεί να είναι πολύ προβληματική.

Η άμεση επιβεβαίωση της παθογένειας μπορεί να ληφθεί μόνο με λειτουργική ανάλυση της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το μεταλλαγμένο γονίδιο. Στη νόσο του Stargardt, ανιχνεύεται συχνότερα μια μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA4 Gly-1961Glu. Η μετάλλαξη Ala1038Val είναι επίσης κοινή.

Είναι συχνά δυνατό να διαπιστωθεί μια συσχέτιση μεταξύ του τύπου και του συνδυασμού των μεταλλάξεων ABCA4 και της σοβαρότητας των φαινοτυπικών εκδηλώσεων. Για παράδειγμα, οι διαλληλικές μηδενικές μεταλλάξεις προκαλούν συνήθως φαινότυπο δυστροφίας κωνοειδούς ράβδου αντί της νόσου Stargardt. Η μεταβλητότητα των φαινοτυπικών αλλαγών στον αμφιβληστροειδή εξηγείται από διαφορετικούς συνδυασμούς μεταλλάξεων ABCA4 που συμβαίνουν στην ίδια οικογένεια. Είναι πιθανό ότι πρόσθετα τροποποιητικά γονίδια ή περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν επίσης την ενδοοικογενειακή μεταβλητότητα.

Συσσώρευση μεταβολικών προϊόντων λιποφουσκίνης, συμπεριλαμβανομένου του A2E, παρατηρείται στη νόσο του Stargardt και σε ποντικούς νοκ-άουτ ABCA4 (abca4-/-). Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελεύθερων ριζών, την απελευθέρωση προ-αποπτωτικών μιτοχονδριακών πρωτεϊνών και τη δυσλειτουργία του λυσοσώματος. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται δυσλειτουργία και θάνατος των χρωστικών επιθηλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, που οδηγεί στο θάνατο των φωτοϋποδοχέων.

Η σύνθεση A2E επιβραδύνεται όταν τα ποντίκια abca4-/-- τοποθετούνται σε απόλυτο σκοτάδι και επιταχύνεται όταν προστίθεται βιταμίνη Α στη διατροφή τους. Φαίνεται λογικό να προτείνουμε στους ασθενείς με νόσο του Stargardt να αποφεύγουν την πρόσθετη πρόσληψη βιταμίνης Α και να χρησιμοποιούν σκούρα γυαλιά ηλίου με φίλτρα υπεριώδους . Συνιστούμε επίσης μια διατροφή πλούσια σε αντιοξειδωτικά που επιβράδυναν τον θάνατο των φωτοϋποδοχέων σε ζωικά μοντέλα με δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. Τα άρρωστα παιδιά μπορεί να χρειαστούν βοήθεια με χαμηλή όραση και εκπαιδευτική υποστήριξη.

Ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού σε έναν ασθενή είναι 1% (αυτή η πιθανότητα αυξάνεται εάν ο σύντροφος του ασθενούς είναι στενός συγγενής του). Η συχνότητα φορέας της νόσου του Stargardt είναι 1 στους 50. Η πιθανότητα ένας σύντροφος να είναι ασυμπτωματικός φορέας μιας παθογόνου αλλοιωμένης αλληλουχίας γονιδίου ABCA4 είναι 1 στις 50.

ΣΟΛ) Υποσχόμενοι τομείς θεραπείας. Οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη θεραπεία της νόσου του Stargardt περιλαμβάνουν φάρμακα που δρουν στον εξαρτώμενο από το ATP μηχανισμό μεταφοράς και έτσι επιταχύνουν τη μεταφορά ρετινοειδών που εξαρτάται από το ABCA4 ή επιβραδύνουν τον οπτικό κύκλο, μειώνοντας την παραγωγή A2E. Μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικό η άμεση αναστολή των τοξικών επιδράσεων του A2E. Έχουν αναπτυχθεί φαρμακευτικά προϊόντα που δρουν σε καθέναν από αυτούς τους τρεις τομείς. είναι πιθανό να διεξαχθούν κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους στο εγγύς μέλλον. Παρόμοια φάρμακα μπορεί να είναι αποτελεσματικά στη θεραπεία άλλων εκφυλισμών της ωχράς κηλίδας που συνοδεύονται από συσσώρευση λιποφουσκίνης, όπως η νόσος του Best.

Άλλοι τρόποι θεραπείας περιλαμβάνουν τη γονιδιακή συμπλήρωση, την κυτταρική θεραπεία ή θεραπείες με βλαστοκύτταρα για την αύξηση των αυξητικών παραγόντων ή τη μεταμόσχευση χρωστικών επιθηλίου/κυττάρων φωτοϋποδοχέα αμφιβληστροειδούς, αντίστοιχα. Κυτταροθεραπεία/ κλινικές δοκιμές βλαστοκυττάρων είναι πιθανό να πραγματοποιηθούν σύντομα.

Φθορίζουσα αγγειογραφία; Ο «σκοτεινός χοριοειδής» και τα σημεία διαρροής είναι ορατά.
Για σύγκριση, μια φωτογραφία του βυθού φαίνεται παραπάνω.

Μια χαρακτηριστική εικόνα στη μελέτη του αυτοφθορισμού του βυθού, παρατηρείται μη φυσιολογική συσσώρευση λιποφουσκίνης,
ενεργές και απορροφήσιμες κροκιδώδεις εναποθέσεις και ατροφία RPE.
Για σύγκριση, εμφανίζεται μια φωτογραφία του βυθού (πάνω).
Νόσος Stargardt. Φασματική τομογραφία οπτικής συνοχής (φασματική τομογραφία οπτικής συνοχής - SD-OCT),
παρατηρείται απώλεια της αρχιτεκτονικής των εξωτερικών στοιβάδων του αμφιβληστροειδούς της κεντρικής ζώνης της περιοχής της ωχράς κηλίδας, ενώ διατηρείται σχετικά η δομή του αμφιβληστροειδούς των περιφερειακών ζωνών της ωχράς κηλίδας.
Στη ζώνη του κεντρικού βόθρου είναι ορατή η καταστροφή των εξωτερικών στοιβάδων του αμφιβληστροειδούς.

Νόσος Stargardt- Πρόκειται για κληρονομική νόσο κατά την οποία προσβάλλεται ο αμφιβληστροειδής χιτώνας του ματιού και σταδιακά αναπτύσσεται τύφλωση.

Σήμερα, τρία γονίδια είναι γνωστό ότι έχουν μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια: ABCA4 (νόσος τύπου Ι), ELOVL4 (τύπος II) και PROM1 (τύπος III). Οι πιο συχνές μεταλλάξεις βρίσκονται στο πρώτο γονίδιο. Γενικά, ο επιπολασμός της νόσου υπολογίζεται σε 1 περίπτωση ανά 10 χιλιάδες. Ταυτόχρονα, έως και το 40% του πληθυσμού της Βόρειας Ευρώπης είναι φορείς μιας μετάλλαξης στο γονίδιο ABCA4, στις νότιες χώρες αυτό είναι λιγότερο συχνό.

Η νόσος του Stargardt κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο: εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με αυτήν την παθολογία με πιθανότητα 25%.

Οι γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν σε ελαττωματική κυτταρική λειτουργία, λόγω της οποίας συσσωρεύεται η λιποφουσκίνη (τοξική χρωστική ουσία) στα κύτταρα και η διαδικασία αποκατάστασης της κύριας οπτικής χρωστικής διαταράσσεται.

Η νόσος του Stargardt δεν επηρεάζει άλλα όργανα και συστήματα και συνήθως αναπτύσσεται μεταξύ 6 και 20 ετών. Δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία, αλλά οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη και έχουν ήδη δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Διαγνωστικά

• Ο γενετικός έλεγχος των γονέων στο στάδιο του οικογενειακού προγραμματισμού είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης αυτής της ασθένειας σε ένα παιδί. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με τη νόσο είναι 25%. Γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μόνο για αυτή τη νόσο ή σε συνδυασμό με άλλες κληρονομικές. Για έρευνα, συνήθως λαμβάνεται αίμα ή σάλιο και τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε λίγες εβδομάδες. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης, συνιστάται η διαβούλευση με έναν γενετιστή.
• προγεννητικός έλεγχος. Συνήθως, οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του Stargardt δεν περιλαμβάνονται σε αυτή τη διαγνωστική μέθοδο, καθώς δεν επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου και την πρώιμη ανάπτυξη με κανέναν τρόπο. Ωστόσο, εάν υπήρχαν περιπτώσεις τύφλωσης στην οικογένεια και για κάποιο λόγο δεν έγινε γενετικός έλεγχος στο στάδιο του σχεδιασμού ενός παιδιού, αυτοί οι δείκτες μπορούν να συμπεριληφθούν στον προγεννητικό έλεγχο: όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η πρόληψη, τόσο μεγαλύτερη είναι η διατήρηση της όρασης.
• Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT). Αυτή είναι μια από τις πιο κατατοπιστικές μεθόδους για γιατρούς που ειδικεύονται σε παθήσεις του αμφιβληστροειδούς. Η μέθοδος είναι μια σάρωση αμφιβληστροειδούς υψηλής ακρίβειας που βασίζεται στην ανάκλαση της υπέρυθρης ακτινοβολίας. Ως αποτέλεσμα, ο γιατρός λαμβάνει μια αντικειμενική εικόνα της κατάστασης του αμφιβληστροειδούς. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό της έκτασης και της φύσης της βλάβης και στη συνέχεια στην παρακολούθηση της δυναμικής των αλλαγών.
• Μοριακή γενετική διάγνωση. Η γενετική ανάλυση για την υποψία νόσου Stargardt είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Εάν δεν υπήρχαν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια και διαπιστωθεί μετάλλαξη, τότε θα πρέπει να ελεγχθεί διπλά με άμεση αλληλουχία - αυτή είναι μια πιο ακριβής μέθοδος για την πλήρη ανάγνωση του γονιδίου που περιέχει τη μετάλλαξη.
• Καταχώρηση αυτοφθορισμού. Η μέθοδος βασίζεται στο γεγονός ότι οι εστίες της λιποφουσκίνης, που συσσωρεύονται στους ιστούς του αμφιβληστροειδούς, γίνονται καθαρά ορατές υπό την επίδραση ενός συγκεκριμένου τύπου λέιζερ. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να έχετε μια αντικειμενική εικόνα της βλάβης του αμφιβληστροειδούς και να παρακολουθείτε τη δυναμική της νόσου. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η μέθοδος μπορεί να αντικαταστήσει με επιτυχία τη φλουορεσκεϊνική αγγειογραφία του αμφιβληστροειδούς.
• Ηλεκτροφυσιολογική εξέταση οφθαλμών (EPI, ERG). Η τεχνική επιτρέπει την αξιολόγηση της λειτουργικότητας των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Ενώ το OCT ελέγχει τη δομική ακεραιότητα του αμφιβληστροειδούς, το EPS είναι απαραίτητο για την αξιολόγηση της λειτουργίας, καθώς η δομική εικόνα μπορεί να είναι ικανοποιητική και τα κύτταρα μπορεί να μην λειτουργούν σωστά.
• Φθορίζουσα αγγειογραφία αμφιβληστροειδούς. Αυτή η εξέταση είναι απαραίτητη με επιβεβαιωμένη διάγνωση για την εκτίμηση του βαθμού βλάβης στον αμφιβληστροειδή. Ένα ειδικό σκιαγραφικό εγχέεται στη φλέβα, το οποίο «τονίζει» τα προσβεβλημένα αγγεία όταν τα βλέπει κανείς στη συσκευή.

Συμπτώματα

Στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού, η νόσος Stargardt δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο.

Τα παράπονα όρασης μπορεί να εμφανιστούν από την ηλικία των 6 ετών, το παιδί μπορεί να παραπονιέται για θόλωση, παραμόρφωση χρώματος και θολή όραση σε κακό φωτισμό.

Το κύριο σύμπτωμα είναι η σταδιακή μείωση της όρασης σε δύο μάτια ταυτόχρονα.

Εάν υπάρχει ιστορικό ασθένειας Stargardt ή τύφλωσης στην οικογένεια, οποιοδήποτε σημάδι οπτικής βλάβης θα πρέπει να διερευνηθεί όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της δυστροφίας του Stargardt είναι η επιδείνωση της κεντρικής όρασης ενώ διατηρείται (στις περισσότερες περιπτώσεις) η περιφερική όραση. Όμως σε ορισμένες περιπτώσεις επηρεάζεται σοβαρά και η περιφερική όραση, λόγω της σοβαρότητας των μεταλλάξεων.

Θεραπευτική αγωγή

Σήμερα, η πλήρης θεραπεία δεν είναι ακόμη δυνατή. Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με δυστροφία Stargardt λαμβάνουν υποστηρικτική φροντίδα που στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ενέσεις ταυρίνης κάτω από τους βολβούς των ματιών και φυσικοθεραπεία, όπως διέγερση με υπέρυθρο λέιζερ χαμηλής ενέργειας.

Την ίδια στιγμή, οι επιστήμονες αναπτύσσουν ενεργά ένα φάρμακο που βασίζεται σε βλαστοκύτταρα που μπορεί να αφαιρέσει τη λιποφουσκίνη από τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.

Τα τελευταία χρόνια, οι μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας για αυτή την ασθένεια έχουν επίσης διερευνηθεί ενεργά. Η γονιδιακή θεραπεία βασίζεται στη χρήση ειδικών φορέων ιών που εισάγουν μια υγιή έκδοση του γονιδίου ABCA4 στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, γεγονός που οδηγεί σε επιβράδυνση της συσσώρευσης τοξικής λιποφουσκίνης. Η τεχνική ερευνάται από την Oxford Biomedica και αυτή τη στιγμή βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές Φάσης 1. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι αυτή η μέθοδος δεν χρησιμοποιεί κακόβουλους ιούς, αλλά, αντίθετα, ένα χρήσιμο χαρακτηριστικό των ιών για την αποτελεσματική ενσωμάτωση στο γονιδίωμα.

Μια άλλη θεραπεία που υποβάλλεται αυτήν τη στιγμή σε κλινικές δοκιμές βασίζεται στη χρήση τροποποιημένης βιταμίνης Α. Τα φάρμακα που βασίζονται σε αυτήν μπορούν να επιβραδύνουν το μεταβολισμό στον αμφιβληστροειδή και, ως εκ τούτου, να μειώσουν τη συσσώρευση τοξικών ουσιών.

Στο στάδιο της δοκιμής βρίσκεται και η μέθοδος μεταμόσχευσης του επιθηλίου του χρωστικού αμφιβληστροειδούς.

Όλες αυτές οι τεχνικές έχουν περάσει με επιτυχία τις πρώτες φάσεις δοκιμών. Είναι πιθανό να εγκριθούν τα επόμενα χρόνια.

Πώς να ζήσεις με αυτό

Η σύγχρονη ιατρική έχει επαρκή μέσα για τη διάγνωση της νόσου του Stargardt και την υποστήριξη της θεραπείας.

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι ένα άτομο με μια τέτοια διάγνωση δεν χάνει την όρασή του ταυτόχρονα και ξαφνικά, συμβαίνει σταδιακά. Επομένως, είναι απαραίτητο να επιβραδύνετε όσο το δυνατόν περισσότερο αυτή τη διαδικασία, χρησιμοποιώντας όλα τα διαθέσιμα μέσα: από τη χρήση γυαλιών με προστασία UV έως την τήρηση των ατομικών συνταγών του θεράποντος ιατρού.

Το 2017, η εντολή του Υπουργείου Εργασίας και Κοινωνικής Προστασίας της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 13ης Ιουνίου 2017 αριθ. εκδόθηκε ένα παιδί με ειδικές ανάγκες, που εκδόθηκαν από ομοσπονδιακά κρατικά ιδρύματα ιατρικής και κοινωνικής εμπειρογνωμοσύνης και τα έντυπά τους», σύμφωνα με το οποίο μπορείτε να προμηθευτείτε ειδικές μεγεθυντικές συσκευές για κληρονομική δυστροφία αμφιβληστροειδούς: χειροκίνητο ή σταθερό μεγεθυντικό φακό βίντεο, συσκευή ανάγνωσης ηχητικών βιβλίων, μεγεθυντικό φακό με φωτισμό. Για να μπείτε σε αυτό το πρόγραμμα, πρέπει να λάβετε παραπομπή γιατρού από το Γραφείο Ιατρικής και Κοινωνικής Εμπειρογνωμοσύνης και να περάσετε μια προμήθεια.

Χρήσιμοι ιστότοποι

• http://looktosee.ru/- Διαπεριφερειακός δημόσιος οργανισμός "Για να δεις!" (πληροφοριακή υποστήριξη και βοήθεια σε ασθενείς με κληρονομική δυστροφία αμφιβληστροειδούς και τις οικογένειές τους)
• www.clinicaltrials.gov - μια βάση δεδομένων ιδιωτικών και δημόσιων κλινικών δοκιμών που διεξάγονται σε όλο τον κόσμο
• www.centerwatch.com - βάση δεδομένων με ιδιωτικά χρηματοδοτούμενες κλινικές δοκιμές

Συμφωνία Νο. 1
δημόσια προσφορά εθελοντικής δωρεάς

Διαπεριφερειακός Δημόσιος Οργανισμός Βοήθειας και Βοήθειας σε Ασθενείς με Κληρονομικές Νόσους Αμφιβληστροειδούς "Να δω!" (Διεθνής Δημόσιος Οργανισμός «To See!»), εφεξής καλούμενος ως «Εωφελής Αποδέκτης» που εκπροσωπείται από τον Πρόεδρο Baibarin Kirill Aleksandrovich, ενεργώντας βάσει του Χάρτη, προσφέρει με το παρόν σε φυσικά και νομικά πρόσωπα ή τους εκπροσώπους τους, εφεξής Ο «Δωρητής», που συλλογικά αναφέρεται ως «Μέρη», συνάπτει συμφωνία για την εθελοντική δωρεά με τους ακόλουθους όρους:

1. Γενικές διατάξεις για δημόσια πρόταση

1.1. Αυτή η προσφορά είναι δημόσια προσφορά σύμφωνα με την παράγραφο 2 του άρθρου 437 του Αστικού Κώδικα της Ρωσικής Ομοσπονδίας.
1.2. Αποδοχή (αποδοχή) αυτής της προσφοράς είναι η μεταφορά κεφαλαίων από τον Ευεργέτη στον λογαριασμό του Δικαιούχου ως εθελοντική δωρεά για τις θεσμοθετημένες δραστηριότητες του Δικαιούχου. Η αποδοχή αυτής της πρότασης από τον Δωρητή σημαίνει ότι ο τελευταίος έχει διαβάσει και συμφωνεί με όλους τους όρους της παρούσας Σύμβασης Εθελοντικής Δωρεάς με τον Δικαιούχο.
1.3..
1.4. Το κείμενο αυτής της προσφοράς μπορεί να αλλάξει από τον Δικαιούχο χωρίς προηγούμενη ειδοποίηση και ισχύει από την επόμενη ημέρα της ανάρτησής της στον Ιστότοπο.
1.5. Η Προσφορά ισχύει μέχρι την επομένη της ημέρας ανάρτησης στον Ιστότοπο ειδοποίηση ακύρωσης της Προσφοράς. Ο Δικαιούχος έχει το δικαίωμα να ακυρώσει την Προσφορά ανά πάσα στιγμή χωρίς να αιτιολογήσει.
1.6. Η ακυρότητα ενός ή περισσότερων όρων της Προσφοράς δεν συνεπάγεται την ακυρότητα όλων των άλλων όρων της Προσφοράς.
1.7. Με την αποδοχή των όρων της παρούσας συμφωνίας, ο Δωρητής επιβεβαιώνει τον εθελοντικό και δωρεάν χαρακτήρα της δωρεάς.

2. Αντικείμενο της σύμβασης

2.1. Βάσει αυτής της συμφωνίας, ο Δωρητής μεταφέρει τα δικά του κεφάλαια ως εθελοντική δωρεά στον λογαριασμό διακανονισμού του Δικαιούχου και ο Δικαιούχος αποδέχεται τη δωρεά και τη χρησιμοποιεί για τους νόμιμους σκοπούς.
2.2. Η εκτέλεση από τον Δωρητή των ενεργειών στο πλαίσιο της παρούσας συμφωνίας είναι δωρεά σύμφωνα με το άρθρο 582 του Αστικού Κώδικα της Ρωσικής Ομοσπονδίας.

3. Δραστηριότητες του Δικαιούχου

3.1 Ο κύριος σκοπός των δραστηριοτήτων του Δικαιούχου είναι:
παροχή ολοκληρωμένης βοήθειας και υποστήριξης σε ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της κοινωνικής, ψυχολογικής και εργασιακής προσαρμογής, εκπαίδευσης·
προώθηση της πρόληψης, της διάγνωσης, της θεραπείας και της έρευνας των κληρονομικών ασθενειών του αμφιβληστροειδούς·
προσέλκυση της προσοχής των κρατικών φορέων και του κοινού στα προβλήματα των ατόμων με κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς. εκπροσώπηση και προστασία των δικαιωμάτων και των έννομων συμφερόντων των προσώπων αυτής της κατηγορίας και των μελών των οικογενειών τους σε κυβερνητικά όργανα· προστασία των κοινών συμφερόντων των μελών του Δικαιούχου·
ανάπτυξη ολοκληρωμένης συνεργασίας μεταξύ δημόσιων οργανισμών και υγειονομικών αρχών, προωθώντας την ενίσχυση των δεσμών μεταξύ επιστήμης, εκπαίδευσης και πρακτικής·
διεθνής συνεργασία στον τομέα της περίθαλψης ασθενών με κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς·
δημιουργία προσωπικών επαφών, επικοινωνία μεταξύ των μελών του Δικαιούχου, παροχή αμοιβαίας υποστήριξης και βοήθειας·
προώθηση δραστηριοτήτων στον τομέα της πρόληψης και προστασίας της υγείας των πολιτών, προώθηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, βελτίωση της ηθικής και ψυχολογικής κατάστασης των πολιτών·
συνδρομή στην υλοποίηση ανθρώπινων και ειρηνικών πρωτοβουλιών δημόσιων και κρατικών οργανισμών, έργων και προγραμμάτων διεθνούς και εθνικής ανάπτυξης.
Οι κύριες δραστηριότητες του Δικαιούχου σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία της Ρωσικής Ομοσπονδίας προσδιορίζονται στον Χάρτη του Δικαιούχου.
3.2..

4. Σύναψη της σύμβασης

4.1. Τα φυσικά και νομικά πρόσωπα ή οι εκπρόσωποί τους έχουν το δικαίωμα να αποδεχτούν την Προσφορά και να συνάψουν έτσι τη Σύμβαση με τον Δικαιούχο.
4.2. Η ημερομηνία αποδοχής της Προσφοράς και, κατά συνέπεια, η ημερομηνία σύναψης της Συμφωνίας είναι η ημερομηνία μεταφοράς κεφαλαίων στον λογαριασμό διακανονισμού του Δικαιούχου ή, σε κατάλληλες περιπτώσεις, στον λογαριασμό του Δικαιούχου στο σύστημα πληρωμών. Τόπος σύναψης της συμφωνίας είναι η πόλη της Μόσχας της Ρωσικής Ομοσπονδίας. Σύμφωνα με την παράγραφο 3 του άρθρου 434 του Αστικού Κώδικα της Ρωσικής Ομοσπονδίας, η συμφωνία θεωρείται ότι έχει συναφθεί εγγράφως.
4.3. Οι όροι της Συμφωνίας καθορίζονται από την Προσφορά όπως τροποποιήθηκε (με την επιφύλαξη τροποποιήσεων και προσθηκών) που ισχύει (ισχύει) την ημέρα έκδοσης της εντολής πληρωμής ή την ημέρα κατάθεσης μετρητών στο ταμείο του Δικαιούχου.

5. Κάνοντας δωρεά

5.1. Ο Δωρητής καθορίζει ανεξάρτητα το ποσό της εθελοντικής δωρεάς (εφάπαξ ή τακτική) και το μεταφέρει στον Δικαιούχο με οποιαδήποτε μέθοδο πληρωμής που αναφέρεται στον ιστότοπο σύμφωνα με τους όρους της παρούσας Σύμβασης. Σύμφωνα με το άρθρο 582 του Αστικού Κώδικα της Ρωσικής Ομοσπονδίας, οι δωρεές απαλλάσσονται από τον ΦΠΑ.
5.2. Σκοπός πληρωμής: «Δωρεά για θεσμοθετημένες δραστηριότητες. Απαλλάσσεται ΦΠΑ» ή «Εθελοντική δωρεά για θεσμοθετημένες δραστηριότητες» ή «Εθελοντική δωρεά για θεσμικούς σκοπούς».
5.3. Οι δωρεές που λαμβάνονται από τον Δικαιούχο χωρίς να προσδιορίζεται συγκεκριμένος σκοπός στοχεύουν στην επίτευξη των θεσμοθετημένων στόχων του Δικαιούχου
5.4. Ο δωρητής έχει το δικαίωμα, κατά την κρίση του, να επιλέξει το αντικείμενο της βοήθειας, αναφέροντας τον κατάλληλο σκοπό της πληρωμής κατά τη μεταφορά της δωρεάς.
5.5. Με τη λήψη δωρεάς που αναφέρει το όνομα και το επώνυμο του ατόμου που έχει ανάγκη, ο Δικαιούχος κατευθύνει τη δωρεά για να βοηθήσει αυτό το άτομο. Σε περίπτωση που το ποσό των δωρεών σε συγκεκριμένο άτομο υπερβαίνει το απαραίτητο ποσό για την παροχή βοήθειας, ο Δικαιούχος ενημερώνει σχετικά τους Συνεισφέροντες δημοσιεύοντας πληροφορίες στον ιστότοπο. Ο δωρητής, ο οποίος δεν συμφώνησε με την αλλαγή του σκοπού χρηματοδότησης, έχει το δικαίωμα, εντός 14 ημερολογιακών ημερών από τη δημοσίευση των πληροφοριών αυτών, να απαιτήσει γραπτή επιστροφή χρημάτων.
5.6. Κατά τη μεταφορά μιας Δωρεάς μέσω συστήματος ηλεκτρονικών πληρωμών, ο Δωρητής ενδέχεται να χρεωθεί προμήθεια ανάλογα με τον επιλεγμένο τρόπο πληρωμής (ηλεκτρονικό χρήμα, πληρωμές SMS, μεταφορές χρημάτων). Οι δωρεές που μεταφέρονται από τον Δωρητή μέσω του συστήματος ηλεκτρονικών πληρωμών συγκεντρώνονται από το σύστημα πληρωμών στους λογαριασμούς του συστήματος και, στη συνέχεια, τα κεφάλαια στο συνολικό ποσό που συγκεντρώθηκαν σε μια ορισμένη περίοδο μεταφέρονται στον λογαριασμό διακανονισμού του Ιδρύματος. Από το χρηματικό ποσό που μεταφέρεται στον λογαριασμό του Ταμείου, το ηλεκτρονικό σύστημα μπορεί να παρακρατήσει προμήθεια. Το ποσό των κεφαλαίων που λαμβάνει το Ταμείο θα είναι ίσο με το ποσό της Δωρεάς που θα πραγματοποιήσει ο Δωρητής, μείον τα τέλη που χρεώνονται από το σύστημα πληρωμών.
5.7. Ο δωρητής μπορεί να εκδώσει τακτική (μηνιαία) χρέωση δωρεάς από τραπεζική κάρτα.
Η παραγγελία θεωρείται εκτελεσμένη από τη στιγμή της πρώτης επιτυχούς ανάληψης της δωρεάς από την τραπεζική κάρτα.
Η εντολή για τακτική χρέωση ισχύει μέχρι τη λήξη της κάρτας του κατόχου της κάρτας ή έως ότου ο Ευεργέτης υποβάλει γραπτή ειδοποίηση τερματισμού της παραγγελίας. Η ειδοποίηση πρέπει να σταλεί στη διεύθυνση email [email προστατευμένο]τοποθεσία τουλάχιστον 10 ημέρες πριν από την ημερομηνία της επόμενης αυτόματης χρέωσης. Η ειδοποίηση πρέπει να περιέχει τα ακόλουθα στοιχεία: επώνυμο και όνομα, όπως αναγράφονται στην τραπεζική κάρτα. τα τέσσερα τελευταία ψηφία της κάρτας από την οποία έγινε η πληρωμή· διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στην οποία ο παραλήπτης θα στείλει επιβεβαίωση για τον τερματισμό της τακτικής χρέωσης.

6. Δικαιώματα και υποχρεώσεις των μερών

6.1. Ο Δικαιούχος αναλαμβάνει να χρησιμοποιήσει τα κεφάλαια που έλαβε από τον Δωρητή βάσει της παρούσας Συμφωνίας αυστηρά σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία της Ρωσικής Ομοσπονδίας και στο πλαίσιο των θεσμοθετημένων δραστηριοτήτων.
6.2. Ο Δωρητής δίνει άδεια για την επεξεργασία και αποθήκευση προσωπικών δεδομένων που χρησιμοποιούνται από τον Δικαιούχο αποκλειστικά για την εκτέλεση της καθορισμένης συμφωνίας, καθώς και για την ενημέρωση των δραστηριοτήτων του Δικαιούχου.
6.3. Η συγκατάθεση για την επεξεργασία των προσωπικών δεδομένων δίνεται στον Δωρητή για αόριστο χρονικό διάστημα.Σε περίπτωση ανάκλησης της συγκατάθεσης, ο Δικαιούχος αναλαμβάνει να καταστρέψει ή να αποπροσωποποιήσει τα προσωπικά δεδομένα του Δωρητή εντός 5 (πέντε) εργάσιμων ημερών.
6.4. Ο Δικαιούχος δεσμεύεται να μην αποκαλύψει σε τρίτους τα προσωπικά στοιχεία και τα στοιχεία επικοινωνίας του Ευεργέτη χωρίς τη γραπτή συγκατάθεσή του, εκτός εάν τα στοιχεία αυτά απαιτούνται από κρατικούς φορείς που έχουν την εξουσία να απαιτούν τέτοιες πληροφορίες.
6.5. Η δωρεά που ελήφθη από τον Δωρητή, λόγω του κλεισίματος της ανάγκης, δεν δαπανήθηκε εν μέρει ή πλήρως σύμφωνα με τον σκοπό της δωρεάς που ορίζει ο Δωρητής στην εντολή πληρωμής, δεν επιστρέφεται στον Δωρητή, αλλά αναδιανέμεται από τον Δικαιούχο ανεξάρτητα. σε άλλα σχετικά προγράμματα, τους καταστατικούς στόχους του Δικαιούχου.
6.6. Κατόπιν αιτήματος του Δωρητή (με τη μορφή ηλεκτρονικής ή τακτικής επιστολής), ο Δικαιούχος υποχρεούται να παρέχει στον Δωρητή πληροφορίες σχετικά με τις δωρεές του Δωρητή.
6.7. Ο Δικαιούχος δεν φέρει καμία άλλη υποχρέωση έναντι του Δωρητή, εκτός από τις υποχρεώσεις που καθορίζονται στην παρούσα Σύμβαση.

7. Άλλοι όροι

7.1. Σε περίπτωση διαφωνιών και διαφωνιών μεταξύ των Μερών βάσει της παρούσας συμφωνίας, θα επιλυθούν, εάν είναι δυνατόν, μέσω διαπραγματεύσεων. Εάν είναι αδύνατη η επίλυση της διαφοράς μέσω διαπραγματεύσεων, οι διαφορές και οι διαφωνίες μπορούν να επιλυθούν σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία της Ρωσικής Ομοσπονδίας στα δικαστήρια της τοποθεσίας του Δικαιούχου.

8. Λεπτομέρειες

ΔΙΚΑΙΟΥΧΟΣ:
Διαπεριφερειακός Δημόσιος Οργανισμός Βοήθειας και Βοήθειας σε Ασθενείς με Κληρονομικές Νόσους Αμφιβληστροειδούς "Να δω!"

Νομική διεύθυνση: 127422, ζ. Μόσχα, Dmitrovsky proezd, σπίτι 6, κτίριο 1, διαμέρισμα 122,

PSRN 1167700058283
ΑΦΜ 7713416237
Κιβώτιο ταχυτήτων 771301001