Φαρδιά γέφυρα μύτης σε παιδικό σύνδρομο. Συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες νεογνών

Στίγματα - πολύ μικρές δυσπλασίες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ανεπιθύμητων ενεργειών επιβλαβείς παράγοντεςστον καρπό. Υπάρχουν πολλά από αυτά, αλλά πρέπει να γνωρίζετε τα πιο συνηθισμένα. Εάν υπάρχουν περισσότερα από 6-7 από αυτά, τότε αυτό δείχνει την κατωτερότητα του γενετικού υλικού, ότι πρέπει να αναμένονται ορισμένες αποκλίσεις στην υγεία από το παιδί και επίσης ότι οι γονείς με ένα τέτοιο παιδί πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή.

Τα πιο συνηθισμένα στίγματα

Στην περιοχή του κρανίου: ειδική φόρμακρανία, συμπεριλαμβανομένων των ασύμμετρων? χαμηλό μέτωπο, έντονο κορυφογραμμές φρυδιών, προεξέχουσα ινιακό οστό, πεπλατυσμένο ινιακό.

Στην περιοχή του προσώπου: κεκλιμένο μέτωπο, Μογγολοειδής και αντιμογγολοειδής τομή των ματιών, υπο- και υπερτελορισμός, σέλα μύτη, πεπλατυσμένο πίσω μέρος της μύτης, ασυμμετρία προσώπου. ασυνήθιστο σχήμασαγόνια, υπανάπτυκτο πηγούνι, σχιστό πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι.

Στην περιοχή των ματιών: επίκανθος, χαμηλή ορθοστασία των βλεφάρων, ασυμμετρία των παλμικών σχισμών, διπλή ανάπτυξη βλεφαρίδων, διαφορετικό χρώμαΊρις, ακανόνιστο σχήμαμαθητές.

Στην περιοχή του αυτιού: μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, μικρά παραμορφωμένα αυτιά, αυτιά διαφορετικών μεγεθών και σχημάτων, χαμηλή θέσηαυτιά, διαφορετικό επίπεδοθέση των αυτιών, ανωμαλία στην ανάπτυξη της μορφής μπούκλες και αντιέλικα, συσσωρευμένοι λοβοί αυτιών, πρόσθετος τράγος.

Στην περιοχή του στόματος: μεγάλο ή μικρό στόμα (μικροστομία, μακροστομία), «στόμα κυπρίνου», ψηλός και στενός ουρανίσκος, ψηλός πεπλατυσμένος ουρανίσκος, τοξωτός υπερώας, κοντό χαλινάριγλώσσα, διχαλωτή γλώσσα.

Στην περιοχή του λαιμού: βραχύς ή μακρύς λαιμός, ταρτικόλληση, πτερυγοειδείς πτυχές.

Στην περιοχή του κορμού: ο κορμός είναι μακρύς ή κοντός, το στήθος είναι πιεσμένο ή τρόπιδο, σε σχήμα κάννης, ασύμμετρο, μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών, βοηθητικές θηλές, αγένεση της απόφυσης xiphoid, απόκλιση του ορθού κοιλιακού μύες, χαμηλή ορθοστασία του ομφαλού, κήλες.

Στην περιοχή των χεριών: κοντά και χοντρά δάχτυλα, μακριά και λεπτά (αράχνη) δάχτυλα, συνδακτυλία, εγκάρσια αύλακα της παλάμης, κοντό καμπυλωτό δάκτυλο V, καμπυλότητα όλων των δακτύλων.

Στην περιοχή των ποδιών: βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, συνδακτυλία, διάκενο σανδάλι, τριάντα, τρίαινα, κοίλο πόδι, εύρεση δακτύλων το ένα πάνω στο άλλο.

Στην περιοχή του δέρματος: αποχρωματισμένες και υπερχρωματισμένες κηλίδες, μεγάλες σημάδιαμε τριχοφυΐα, υπερβολική τοπική τριχοφυΐα, αιμαγγειώματα, περιοχές απλασίας του δέρματος του τριχωτού της κεφαλής.

σύνδρομο Waardenburg

Telekant, φαρδιά γέφυρα της μύτης, ετεροχρωμία των ίριδων

συνδακτυλία

λιωμένα δάχτυλα

Προγναθισμός

υποπλασία κάτω γνάθος

συνδακτυλία

λιωμένα δάχτυλα

Σύνδρομο Aarskog

Υπερτελορισμός, πλατιά γέφυρα της μύτης, στρογγυλεμένο πρόσωπο, ψηλό μέτωπο, αντι-Μογγολοειδή μάτια

Ακροκεφαλία, αντιμογγολοειδής τομή των ματιών, καταθλιπτική γέφυρα της μύτης, προγναθισμός

Τα παιδιά με ανωμαλίες στην περιοχή του κρανίου και του προσώπου συχνά υποφέρουν από πονοκεφάλους, οι οποίοι επιδεινώνονται ιδιαίτερα κατά την περίοδο της εντατικής ανάπτυξης του παιδιού.

Τα ανιχνευμένα στίγματα στο πρόσωπο ενός νεογέννητου μπορεί να προειδοποιήσουν τους γονείς και τους γιατρούς σχετικά πιθανή παραβίαση νευροψυχική ανάπτυξηπαιδί, παθολογικές εκδηλώσειςπιο ψηλά νευρική δραστηριότηταπαιδί στο μέλλον.

Με ένα τέτοιο παιδί θα πρέπει οπωσδήποτε να το αντιμετωπίσεις από τη γέννηση, να χρησιμοποιείς αναπτυξιακές τεχνικές στην ανατροφή του σε κάθε ηλικιακό στάδιο.

Οι έννοιες «συγγενές» και «κληρονομικό» δεν ταυτίζονται. Δεν είναι κάθε «συγγενές» «κληρονομικό». συγγενής παθολογίαμπορεί να εμφανιστεί σε κρίσιμες περιόδουςεμβρυογένεση υπό την επίδραση περιβαλλοντικών τερατογόνων παραγόντων (φυσικοί, χημικοί, βιολογικοί κ.λπ.) - εμβρυοπάθεια και εμβρυοπάθεια. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη στο γονιδίωμα και οι προκύπτουσες διαταραχές συχνά αντιγράφουν πλήρως την επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου (φαινοτυπία). κληρονομική ασθένειαως αποτέλεσμα της δράσης ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να εκδηλωθεί όχι μόνο από τη γέννηση, αλλά μερικές φορές πολύ καιρό αργότερα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσηςθεωρούνται: η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 36 ετών, η προηγούμενη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες, αυθόρμητες αποβολές, συγγενικός γάμος, σωματική και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη πορεία εγκυμοσύνης (απειλή αποβολής, προωρότητα, μεταωριμότητα, βράκα παρουσίαση, λίγο και πολυυδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι μεγάλες έως σοβαρές λειτουργική ανεπάρκειαή καλλυντικό ελάττωμα. Εμφανίζονται κατά τη νεογνική περίοδο γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη). Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή ως συνταγματικά χαρακτηριστικά σε περιπτώσεις που έχουν υπερβολική συσσώρευση(περισσότερα από 7) σε ένα παιδί, οδηγούν σε μια τέτοια συνδρομική διάγνωση όπως η δυσπλαστική κατάσταση.

Η φαινοτυπία και η γονιδιακή αντιγραφή, η ατελής διείσδυση και η εκφραστικότητα των γονιδίων καθιστούν δύσκολη την εκτίμηση της φύσης της κληρονομικότητας μεμονωμένων ανωμαλιών σε κάθε συγκεκριμένη παρατήρηση, γεγονός που καθορίζει την ανάγκη μελέτης του στιγματισμού ενός παιδιού από συγκριτική ανάλυσημε τα χαρακτηριστικά των γονιών και των συγγενών του.

Με κληρονομική και συγγενείς ασθένειες νευρικό σύστημα, κατά κανόνα, υπάρχει σημαντική αύξηση στον αριθμό των στίγματος που υπερβαίνουν το όριο υπό όρους κατά 2-3 φορές ή περισσότερο. Υπάρχει ένας ορισμένος παραλληλισμός μεταξύ της αύξησης του επιπέδου στιγματισμού και της σοβαρότητας νευρολογικά σύνδρομα, την τάση τους για σπασμωδικές αντιδράσεις, υγροδυναμικές διαταραχές και εγκεφαλικό οίδημα. Μια σωστή αξιολόγηση των δυσπλαστικών χαρακτηριστικών ανάπτυξης καθιστά δυνατή την ταξινόμηση ενός νεογέννητου ως ομάδα κινδύνου για καταστάσεις έκτακτης ανάγκηςκαι να το λαμβάνεις υπόψη σου όταν τον παρατηρείς.

Η πολυαιτιολογία των δυσπλαστικών καταστατικών χαρακτηριστικών ανάπτυξης δημιουργεί δυσκολίες σε αυτά κλινική αξιολόγηση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ένα ανεξάρτητο σύνδρομο ή ακόμα και μια ανεξάρτητη νοσολογική μορφή.

Λίστα δυσπλαστικών στιγμάτων

Λαιμός και κορμός:κοντές, απούσες, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντή, μακριά, κοντή κλείδα, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές, θηλές ασύμμετρα τοποθετημένες.

Δέρμα και μαλλιά:υπερτρίχωση, κηλίδες καφέ, πολυμαστία, σημάδια εκ γενετής, αποχρωματισμένο δέρμα, σαγκρινές δέρμα. η τριχοφυΐα είναι χαμηλή, η τριχοφυΐα είναι υψηλή, η εστιακή αποχρωματισμός.

Κεφάλι και πρόσωπο:μακροκεφαλικό κρανίο, δολιχοκεφαλικό, πύργος, οξυκεφαλία, σκαφοκεφαλία, κεφαλοκεφαλία, επίπεδο ινιακό; χαμηλό μέτωπο· στενό μέτωπο· ρινικό διάφραγμαή γέφυρα της μύτης, σχισμή του πηγουνιού, μικροστομία, μικρογναθία, προγναθισμός, υποχωρώντας πηγούνι, σφηνοειδής πηγούνι, μακρογναθία, υπερτελορισμός.

Μάτια:μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, κολοβόωμα ίριδας, μακροκεράτιος, μικροκερατοειδής, ετεροχρωμία ίριδας, λοξή τομή οφθαλμού, επίκανθος.

Στόμα, γλώσσα και δόντια:χείλη με αυλακώσεις, τρύπες στα δόντια, ανωμαλία, υπεράριθμα δόντια, πριονόδοντα, στυλοειδείς κοπτήρες, δόντια που μεγαλώνουν προς τα μέσα, αυλάκι επάνω κυψελιδική διαδικασία, ουρανίσκος κοντός, ουρανίσκος στενός, γοτθικός ουρανίσκος, θολωτός ουρανίσκος, αραιά δόντια, λεκιασμένα δόντια, προεξοχή γλώσσας, διχαλωτό άκρο, κοντό ουρανίσκο, διπλωμένη γλώσσα, μακρογλωσσία, μικρογλωσσία.

Αυτιά:βάλτε ψηλά, χαμηλά, ορίστε ασύμμετρα, microtia, macrotia, αξεσουάρ, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, "αυτιά ζώου", προσκολλημένοι λοβοί αυτιών, χωρίς λοβό αυτιού.

ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ:πρόσθετες νευρώσεις, ολίσθηση, ιεροποίηση L v, ραχιαία T V n, σύντηξη των σπονδύλων.

Χέρι:αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία, κοντές φαρδιές βούρτσες, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, καμπτοδακτυλία, ολιγοδακτυλία, βραχυδακτυλία, εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, κλινοδακτυλία, διάκενο σανδάλι, συμφάλαγγα, επικαλυπτόμενα δάχτυλα, πλατυποδακτυλία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα:ασυμμετρίες στη δομή των κοιλιακών μυών, λανθασμένη θέση του ομφαλού. υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Ορισμένα από τα δυσπλαστικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά δημιουργούν σοβαρές αναπτυξιακές δυσκολίες καθώς το παιδί μεγαλώνει. Για παράδειγμα, η απόκλιση του ρινικού διαφράγματος το δυσκολεύει ρινική αναπνοήκαι δημιουργεί τις προϋποθέσεις για μια σειρά από χαρακτηριστικά της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι ανωμαλίες του δαγκώματος διαταράσσουν την πράξη της μάσησης και δημιουργούν προϋποθέσεις για δυσλειτουργία γαστρεντερικός σωλήνας; Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη των ματιών και των αυτιών (παιδιά με προβλήματα όρασης και ακοής) λόγω μειωμένης προσαγωγής δημιουργεί συνθήκες για καθυστερημένη ωρίμανση (μυελίωση) του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.λπ. Με άλλα λόγια, δευτερογενείς μορφολειτουργικές αλλαγές στο σώμα μπορεί να συμβούν με βάση συγγενείς κληρονομικές μικροανωμαλίες.

Για πολλές δυσπλασίες, δεν υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ φαινοσκοπικής και κληρονομικής βλάβης. Ταυτόχρονα, ο καθορισμός του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας, δηλαδή της «κληρονομικότητας» ενός χαρακτηριστικού, είναι εξαιρετικά σημαντικός για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Όλα αυτά υπογραμμίζουν την ανάγκη για μια ενδελεχή συλλογή γενεαλογικής ιστορίας, πληροφοριών για την πορεία των προηγούμενων, ενδο- και μεταγεννητικές περιόδους, αν και ο εντοπισμός ενός συγκεκριμένου βλαβερού παράγοντα σε συγκεκριμένες περιπτώσεις είναι πολύ δύσκολο έργο.

Μεταλλακτικές αλλαγές στις δομές της κληρονομικότητας μπορούν να συμβούν σε χρωμοσωμικά και γονιδιακά επίπεδα.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ (1970), το 1% των νεογνών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες; κατά μέσο όρο, το 1% όλων των νεογνών (συμπεριλαμβανομένων των νεκρών) έχουν σημάδια επιρροής μεμονωμένων μεταλλαγμένων γονιδίων ευρεία δράσηκαι το 3-4% αναγνωρίζει μεμονωμένες ανωμαλίες που καθορίζονται από πολυγονιδιακά συστήματα. Γενικά, περίπου το 5% των νεογνών έχουν κληρονομική παθολογία.

Οι πολυπαραγοντικές δυσπλασίες περιλαμβάνουν: συγγενές εξάρθρημα ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποπόδι, σχισμή σκληρός ουρανίσκοςκαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη, νόσος Hirschsprung, κ.λπ. Η επίδραση της αύξησης της συχνότητας ενός συγκεκριμένου ελαττώματος μεταξύ των στενών συγγενών του ανιχνευτή είναι ξεκάθαρα τεκμηριωμένη, η οποία αντιστοιχεί καλύτερα από όλα στην υπόθεση της πολυγονιδιακής κληρονομικότητα με αποτέλεσμα κατωφλίου.

Σε αντίθεση με τα μονογονικά (κυρίαρχα ή υπολειπόμενα) χαρακτηριστικά με πλήρη διείσδυσηΌταν ο κίνδυνος απόκτησης του επόμενου άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50 ή 25%, αντίστοιχα, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με πολυγονικά κληρονομικό ελάττωμα είναι μεταβλητός. Αυξάνεται όσο αυξάνεται ο αριθμός των προσβεβλημένων στην οικογένεια, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Για πολλές δυσπλασίες, υπάρχουν έντονες διαφορές φύλου στη συχνότητα των βλαβών.

Οι μεγάλες δομικές και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων συνήθως διαγιγνώσκονται στη νεογνική περίοδο.

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές επηρεάζουν σημαντικά τον δείκτη περιγεννητική θνησιμότητα. Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣείναι μεταβλητές: από μικρές
αναπτυξιακές ανωμαλίες έως σοβαρές, πολλαπλές δυσπλασίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Τα πιο κοινά σύνδρομα χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι:

Μονοσωμία, CW (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) - βραχύς λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές του λαιμού, λεμφικό οίδημα των άπω άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (συναρθρισμός της αορτής, ελάττωμα μεταξύ του κοιλιακού διαφράγματος) κ.λπ. εμφανίζεται κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Τα ακόλουθα σύνδρομα τρισωμίας είναι γνωστά:

1) 13-15 (σύνδρομο Patau) - κρανιοκεφαλική δυσπλασία (μικροκεφαλία, αρυνεγκεφαλία, αγένεση των οστικών δοκών, μη σύγκλειση του χείλους, της κάτω γνάθου και της υπερώας, συγγενής κώφωση, δυσπλασίες λοβός; οφθαλμικά ελαττώματα? καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα? αρθρογριπποποδόβιες αλλαγές στα δάκτυλα, πολυδακτυλικά ή τεσσάρων δακτύλων. διάσπαση των τοιχωμάτων της κοιλιάς. απλασία των ρινικών οστών.

2) 18-20 (σύνδρομο Edwards) έως και το 75% των ασθενών με αυτό το σύνδρομο είναι γυναίκες. Συμπτώματα: ενδομήτρια υποσιτισμός, κρανιοπροσωπική δυσόστωση με τη μορφή ενός μικρού κρανίου που συμπιέζεται από τα πλάγια, ένα μικρό μέτωπο, χαμηλά και ασυνήθιστα σχήματα αυτιά, ένα μικρό, τριγωνικό στόμα. κοντός λαιμός, κοντό στήθος, καμπούρα καρδιάς. Η χαρακτηριστική διάταξη των δακτύλων των χεριών είναι ότι είναι λυγισμένα, ο δείκτης επικαλύπτει το μεσαίο και το μικρό δάχτυλο - IV. Μόνιμα ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών, του πεπτικού συστήματος.

3) 21-30 (σύνδρομο Down). Συναντώ διάφορες επιλογές: μωσαϊκό, μετατόπιση. Διάγνωση με τυπικό κλινική εικόνατοποθετείται στο μαιευτήριο. Συμπτώματα: λοξή τομή των ματιών, ευρεία επίπεδη γέφυρα μύτης, επίπεδο ινιακό, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα γλώσσα, μονόπλευρη εγκάρσια αυλάκωση της παλάμης, καρδιακά ελαττώματα. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την προσχώρηση παροδικών ασθενειών.

Η τρισωμία 8+, 9+, 22+ είναι λιγότερο συχνές. άλλα, όπως τα Y+, X+ (σύνδρομα triplo-X, Klinefelter), διαγιγνώσκονται κυρίως σε προ και εφηβεία, με βάση σημάδια ευνουχοϊδισμού, μειωμένης νοημοσύνης και αργότερα - στειρότητας.

Σύνδρομα λόγω διαγραφών: 4p-, (σύνδρομο Wolf-Hirshhorn), 5p-, (σύνδρομο κραυγής γάτας), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, έχουν κοινά χαρακτηριστικά(προγεννητικός υποσιτισμός, διάφορα δυσπλαστικά σημεία του κρανίου, του προσώπου, του σκελετού, των άκρων). η νοητική υστέρηση αναπτύσσεται αργότερα.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης βασίζεται σε ένα σύμπλεγμα εργαστηριακών και βιοχημικών μελετών. Η αντίδραση των κοπράνων είναι όξινη (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κληρονομική παθολογία της απορρόφησης υδατανθράκων οδηγεί σε μια κατάσταση που απειλεί τη ζωή του παιδιού.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία βασίζεται στην απουσία ή τη μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση σε διάφορους βαθμούς. Ως αποτέλεσμα, η γαλακτόζη και η γαλακτόζη-1-φωσφορική (Ga-1-ph), η οποία είναι τοξική για το σώμα, συσσωρεύονται στο αίμα και εμφανίζεται πραγματική ανεπάρκεια γλυκόζης. Η υπογλυκαιμία υποστηρίζεται επίσης από την ερεθιστική δράση της γαλακτόζης στη νησιωτική συσκευή και τη συντριπτική επίδραση του Ga-1-f στη γλυκογονόλυση.

Από την τοξική δράση του Ga-1-f καταστρέφεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα ερυθροκύτταρα, ο φακός του ματιού, το συκώτι και τα νεφρά.

Σε σοβαρή μορφή, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής. Το νεογέννητο είναι απρόθυμο να πάρει γάλα. Χαρακτηρίζεται από ανορεξία, έμετο, φουσκωμένη κοιλιά, δυσπεψία, λήθαργο (υπογλυκαιμικές εκδηλώσεις) και επίμονο ίκτερο. Στην αρχή ο ίκτερος μοιάζει με φυσιολογικό, αλλά μετά την 5-6η ημέρα, αντί να μειώνεται, εντείνεται με αύξηση της περιεκτικότητας σε κατ' εξοχήν ελεύθερη χολερυθρίνη. Το ήπαρ μεγαλώνει, και εμφανίζονται σημάδια κίρρωσης (πυκνή συνοχή, ασκίτης, σπληνομεγαλία κ.λπ.). Το παιδί παίρνει άσχημα βάρος και ύψος. Τυπικά νευρολογικά συμπτώματα με τη μορφή λήθαργου, αδυναμίας ή διέγερσης, άγχους, σπασμωδικού συνδρόμου. Υπάρχει οίδημα του εγκεφάλου. Μερικές φορές τα συμπτώματα αιμορραγίας ενώνονται, καθώς η ηπατική βλάβη οδηγεί σε υποπρωτεϊναιμία και υποπροθρομβιναιμία. Στο 25% των ασθενών μπορεί να σημειωθεί αιμολυτικός ίκτερος, καθώς τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεσμεύουν 25-30% λιγότερο οξυγόνο, έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής και αιμολύονται. Στα ούρα, σημειώνεται πρωτεϊνουρία (σφαιρινουρία σωληναριακής προέλευσης), αμινοξέα και μελιτουρία. Ο καταρράκτης μπορεί να είναι συγγενής ή να εμφανιστεί την 3η εβδομάδα. Στη γαλακτοζαιμία, η γαλακτόζη μετατρέπεται σε γαλακτιτόλη (δουλσιτόλη) από την αλδολαζορεδουκτάση. Η γαλακτιτόλη δεν μεταβολίζεται και παίζει παθογενετικό ρόλο στην εμφάνιση του καταρράκτη. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εξελιχθούν και να οδηγήσουν σε κώμα και θάνατο μέσα σε λίγες εβδομάδες. Συχνά η πορεία της νόσου είναι μεγαλύτερη. Η υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι χαρακτηριστική.

Στις ήπιες μορφές της νόσου, τα γαστρεντερικά συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα, αλλά ο καταρράκτης και η ηπατοσπληνομεγαλία είναι πάντα παρόντες. Η διαφορική διαγνωστική σειρά για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει όλους τους τύπους ενδομήτριων λοιμώξεων, που συνοδεύονται από ίκτερο και οφθαλμικές βλάβες (τοξοπλάσμωση, λιστερίωση, ερυθρά, σύφιλη). συγγενής ηπατίτιδα? διάφοροι τύποι ίκτερου άλλης προέλευσης (αιμολυτικό και μη αιμολυτικό). σηψαιμία και εντερικές λοιμώξεις. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η γαλακτοζαιμία με τον σακχαρώδη διαβήτη. Δεδομένου ότι υπάρχει ομοιότητα σε ορισμένα κλινικά συμπτώματα, παρουσία μελιτουρίας και αύξηση του συνολικού σακχάρου στο αίμα (όπως προσδιορίζεται με τη μέθοδο Hagedorn-Jensen). Ωστόσο, με τη γαλακτοζαιμία, υπάρχει μείωση της συγκέντρωσης της γλυκόζης, με τον διαβήτη - την αύξησή της.

Η διάγνωση βασίζεται σε γενεαλογικό ιστορικό και βιοχημικές μελέτες. Χαρακτηρίζεται από γαλακτοζαιμία (πάνω από 0,2 g / l), γαλακτοζουρία (πάνω από 0,25 g / l), αύξηση του Ga-1-f στη μάζα των ερυθροκυττάρων έως και 400 mg / ml (αντί για 1-14 μg / l) ; μείωση της δραστηριότητας της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης κατά 10 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα (4,3-5,8 U) ανά 1 g Hb (σύμφωνα με τη μέθοδο Kalkar). Χρησιμοποιείται μια ημιποσοτική μικροβιολογική δοκιμή Guthrie με ένα αυξοτροφικό στέλεχος Escherichia coli.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε το αργότερο σε ηλικία 2 μηνών. Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή. Το έργο είναι δύσκολο, αλλά εφικτό. Το γάλα αντικαθίσταται με υδρολύματα καζεΐνης, μείγματα που παρασκευάζονται με γάλα σόγιας και αμυγδάλου. Οι συμπληρωματικές τροφές εισάγονται 1 μήνα νωρίτερα από ό,τι με την τεχνητή σίτιση: χυλός σε ζωμούς κρέατος και λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια και αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια. Το οροτικό οξύ και τα άλατά του, καθώς και τα παράγωγα τεστοστερόνης, έχουν θετική επίδραση στην ωρίμανση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης.

Μια εκτεταμένη ομάδα, σημαντική από πρακτική άποψη, αντιπροσωπεύεται από ενζυμοπάθειες του μεταβολισμού των αμινοξέων. Οι παραβιάσεις στο μεταβολισμό των αμινοξέων ονομάζονται είτε αμινοξέα ή αμινοξέα, οι οποίες χωρίζονται σε υπερβολικές, μη κατώφλι και μεταφορικές. Με την υπερβολική αμινοξέα ως αποτέλεσμα ενός συγγενούς μεταβολικού αποκλεισμού, το αμινοξύ, που συσσωρεύεται στο αίμα σε ένα ορισμένο όριο, απεκκρίνεται στα ούρα. Αυτές περιλαμβάνουν την κλασική φαινυλκετονουρία (PKU), τυροσινίωση, αλκαπτονουρία, ιστιδιναιμία, βαλιναιμία, λευκίνωση («ασθένεια ούρων με άρωμα σιροπιού σφενδάμου»), κληρονομικά ελαττώματα στον κύκλο σύνθεσης ουρίας κ.λπ.

Αρκετά νωρίς στα νεογνά και τα βρέφη, εντοπίζονται αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα και δυσπεπτικά συμπτώματα λόγω έκθεσης σε τοξικούς μεταβολίτες. Στα νεογνά, αυτές οι αλλαγές είναι μη ειδικές. Κοινό σε όλους τους τύπους διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι ένα σπασμωδικό σύνδρομο.

Η PKU χαρακτηρίζεται από συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, σπασμούς και μυρωδιά «ποντικού» ούρων, μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού της τρυπτοφάνης (συνθήκες που εξαρτώνται από το Β 6) χαρακτηρίζονται από επίμονη εκζεματώδη δερμάτωση, αναιμία και αλλεργικές καταστάσεις.

Η λευκίνωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση από τις πρώτες ημέρες της ζωής σπασμωδικού συνδρόμου, εμετού, αναπνευστικής δυσχέρειας και χαρακτηριστικής μυρωδιάς ούρων, που θυμίζει αφέψημα ριζικών καλλιεργειών. Μερικοί γονείς μιλούν για τη μυρωδιά του λάχανου. Υπάρχει υστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη, αταξία.

Η τυροσινίωση - παραβίαση του μεταβολισμού της τυροσίνης - οδηγεί στην ανάπτυξη δυστροφίας, κίρρωσης του ήπατος, αλλαγών στον σκελετό που μοιάζουν με ραχίτιδα, αλλοιώσεων των νεφρικών σωληναρίων. Στα παιδιά από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, σημειώνονται έμετοι, διάρροιες, καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, ηπατοσπληνομεγαλία και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Στα νεογνά, ιδιαίτερα στα πρόωρα, τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, παρατηρείται λειτουργική ανωριμότητα πολλών οργάνων και συστημάτων, ενώ δεν είναι σπάνιες οι εμβρυοπάθειες, που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με τις κληρονομικές ενζυμοπάθειες. Συχνά η νόσος περνά κάτω από τη διάγνωση «τραύματος γέννησης, μεταϋποξική εγκεφαλοπάθεια». Η αναποτελεσματικότητα της θεραπείας, η επιδείνωση της κατάστασης κάθε μήνα, η παρουσία συγκεκριμένων συμπτωμάτων (ασυνήθιστη οσμή ούρων) χρησιμεύουν ως βάση για εξέταση για κληρονομική ενζυμοπάθεια. Ένας μεγάλος αριθμός φαινοτυπιών απαιτεί διάγνωση σε βιοχημικό επίπεδο.

Η παροδική δυσγαμμασφαιριναιμία στα νεογνά μπορεί να καλύψει γενετικά καθορισμένες καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας για κάποιο χρονικό διάστημα. Το παιδί έχει πρώιμη έναρξη και τάση για επαναλαμβανόμενη βακτηριακή λοίμωξη.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή σήμερα. Τα θεμέλια αυτής της ασθένειας τίθενται ακόμη και τη στιγμή του σχηματισμού του ωαρίου ή του σπέρματος. Ένα παιδί που έχει τέτοιο πρόβλημα έχει λίγο διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι ανώμαλος. Εάν ένα συνηθισμένο μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τότε ένα κάτω παιδί έχει 47.

παράγοντας κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, γιατροί από όλο τον κόσμο κατέληξαν σε ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν: όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με αυτή την ασθένεια. Ταυτόχρονα, το φύλο του μωρού, η ηλικία του πατέρα και το περιβάλλον διαμονής δεν έχουν σημασία.

Τα περισσότερα για μια γυναίκα - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες που έχουν ήδη ένα τέτοιο «ηλιόλουστο μωρό». σε ένα νεογέννητο παιδί, εκδηλώνονται στη μήτρα. Στη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπέρηχος μπορεί να δείξει παθολογία. Αλλά αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινό. Το ακριβές αποτέλεσμα μπορεί να γίνει γνωστό μόνο μετά τον τοκετό. Αλλά ούτε αυτό είναι αρκετό. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση ή να την αποκλείσετε, πρέπει να πραγματοποιήσετε ειδικές εξετάσεις. Τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά δεν αποτελούν πάντα επιβεβαίωση της απόκλισης.

σημάδια στα νεογέννητα

Ο όρος "σύνδρομο" στην ιατρική σημαίνει ένα σύνολο σημείων που εκδηλώνονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Το 1866, ο επιστήμονας και γιατρός John Down ομαδοποίησε ένα σύνολο συμπτωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα ατόμων με αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτό το άτομο.

Τις περισσότερες φορές σε ένα νεογέννητο, είναι αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τέτοια παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται αρκετά συχνά. Για κάθε επτακόσια νεογέννητα, υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Ταυτόχρονα, τα περισσότερα μωρά εμφανίζουν τα ίδια σημάδια:

• Το πρόσωπο είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και επίπεδο. Το πίσω μέρος του κεφαλιού έχει το ίδιο σχήμα.
• Υπάρχει μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Υπάρχει μείωση του μυϊκού τόνου.
• Το μωρό έχει μια λοξή τομή και οι γωνίες τους είναι ανασηκωμένες. Σχηματίζεται μια «Μογγολική πτυχή» ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Τα άκρα του παιδιού είναι κοντά σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Έχει πολύ κινητές αρθρώσεις.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, επομένως η παλάμη φαίνεται φαρδιά και επίπεδη.
• Το παιδί είναι μικρό. Τις περισσότερες φορές, με την ηλικία, εμφανίζεται υπερβολικό βάρος.

Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από τέτοια χαρακτηριστικά. Σχεδόν όλα τα σημάδια σχετίζονται με παραμόρφωση του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με διαταραχές του οστικού και μυϊκού ιστού. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Δεν συναντιούνται τόσο συχνά.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Το σύνδρομο Down (τα σημεία στα νεογέννητα πολύ συχνά εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί με βάση άλλους δείκτες. Ανάμεσα τους:

1. Μικρό στόμα και τοξωτό στενό ουρανίσκο.
2. Αδύναμος τόνος της γλώσσας: προεξέχει συνεχώς από το στόμα. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστούν ρυτίδες σε αυτό.
3. Ένα μικρό πηγούνι, καθώς και μια κοντή μύτη και μια φαρδιά γέφυρα της μύτης.
4. Κοντός λαιμός.
5. Μπορεί να σχηματιστεί μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από τα άλλα. Και στο πόδι κάτω από αυτό υπάρχει μια πτυχή.

Αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν. Παρεμπιπτόντως, με την ηλικία, το παιδί αρχίζει συχνά να έχει προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Αυτό που δεν γίνεται αντιληπτό με την πρώτη ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω σημάδια δεν μπορούν πάντα να εγγυηθούν το γεγονός ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα σημάδια στα νεογέννητα μπορεί όχι μόνο να είναι ορατά. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν επίσης εσωτερικές διαφορές που δεν μπορούν να εντοπιστούν αμέσως όταν γεννιέται ένα μωρό. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή σε τέτοιους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις;
• συγγενής λευχαιμία?
• θόλωση του φακού και κηλίδες ηλικίας στις κόρες.
• μη φυσιολογική δομή του θώρακα.
• παθήσεις του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος.

Όλοι τους μπορούν να μιλήσουν για μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοια σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα μωρό βρίσκονται μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά έχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχει διαπιστωθεί ότι όλα τα παιδιά με μια τέτοια ανωμαλία μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Και τα χαρακτηριστικά των γονέων στην εμφάνισή τους συνήθως δεν είναι ορατά.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για την ανίχνευση αυτής της ανωμαλίας:

1. Με τη βοήθεια του υπερήχου προσδιορίζεται το μέγεθος του «κολάρου» στο έμβρυο. Εάν εμφανιστεί υποδόριο υγρό σε αυτή τη ζώνη μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνει πάντα τα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση και ταυτόχρονα γίνεται ειδική εξέταση αίματος.
3. Εξέταση αμνιακού υγρού. Οι γυναίκες που έχουν βρεθεί ότι έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down χρησιμοποιώντας αυτόν τον χειρισμό θα πρέπει να συνεχίσουν περαιτέρω έρευνα για να καθορίσουν το ακριβές αποτέλεσμα.

Τύποι απόκλισης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να διαφέρουν. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η απόκλιση χαρακτηρίζεται όχι από δύο, αλλά από τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές παθολογίας. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε για αυτούς. Πρώτον, είναι το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσκόλληση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιοδήποτε άλλο. Μια τέτοια απόκλιση είναι αρκετά σπάνια. Εμφανίζεται σε περίπου τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο μωσαϊκού εκδηλώνεται όταν δεν περιέχουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός μέρους του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Η παθολογία εμφανίζεται σπάνια. Μια τέτοια απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση ορισμένων χρωμοσωμάτων.

Σημάδια στο έμβρυο

Αρκετά συχνά υπάρχουν νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα σημάδια μπορούν να εντοπιστούν όχι μόνο στο μωρό που γεννήθηκε, αλλά και στο έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να φανεί στο υπερηχογράφημα μεταξύ της δωδέκατης και δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ελέγχεται μόνο το πάχος της ζώνης του γιακά, αλλά και το μέγεθος του ρινικού οστού. Εάν είναι πολύ μικρό ή απουσιάζει εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη ζώνη του κολάρου, εάν είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm.

Σε μεταγενέστερη ημερομηνία, μπορείτε να παρατηρήσετε όχι μόνο αυτή την παθολογία, αλλά και άλλες. Αλλά οι ασθενείς πρέπει να καταλάβουν ότι είναι αδύνατο να εντοπιστεί με ακρίβεια η ασθένεια στο έμβρυο. Έχει αποδειχθεί ότι το 5% των σημείων που παρατηρούνται στον υπέρηχο μπορεί να είναι ψευδείς.

Νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down: σημάδια σε ένα παιδί

Πολλοί γονείς είναι πολύ μπερδεμένοι με την εμφάνιση του μωρού τους. Ωστόσο, αυτό μπορεί να κρύβει πολλά άλλα σοβαρά προβλήματα. Αυτά τα παιδιά είναι ευαίσθητα σε πολλές ασθένειες. Μπορεί να υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Διαταραχή της όρασης και της ακοής, που μπορεί να εμφανιστεί εντελώς απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και το πεπτικό σύστημα.
• παθήσεις της καρδιάς και του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

Η σωστή απόφαση

Χάρη στις σύγχρονες τεχνολογίες, μια γυναίκα μαθαίνει για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Σε πρώιμο στάδιο, η μητέρα μπορεί να διακόψει την εγκυμοσύνη, στερώντας έτσι τη ζωή του αγέννητου μωρού. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Όμως η μητέρα του παιδιού μπορεί να καθορίσει εκ των προτέρων τη δική του και τη μοίρα του. Σήμερα, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι ένα αρκετά συχνό φαινόμενο. Μπορείς να γνωρίσεις έναν άνθρωπο και να μην πιστέψεις καν ότι έχει σύνδρομο Down. Βέβαια, το να μεγαλώσεις ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο δύσκολο. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Κανείς όμως δεν λέει ότι θα είναι δυστυχισμένος. Μόνο η μητέρα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τη μελλοντική του μοίρα.

Είναι σημαντικό για τον πατέρα και τη μητέρα του «ηλιόλουστου μωρού» να θυμούνται τις ακόλουθες αλήθειες:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά μαθησιακά, αν και έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να γίνει αυτό, πρέπει να χρησιμοποιήσετε ειδικά προγράμματα.
2. Τέτοια παιδιά αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα αν βρίσκονται σε ομάδα με συνηθισμένους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα να μεγαλώνουν σε οικογένειες και όχι σε εξειδικευμένα οικοτροφεία.
3. Μετά το σχολείο, οι ασθενείς με ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί κάλλιστα να λάβουν τριτοβάθμια εκπαίδευση. Μην εστιάζετε πολύ στην ασθένεια του παιδιού.
4. Τα «Παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικά και φιλικά. Είναι σε θέση να αγαπούν ειλικρινά και να δημιουργούν οικογένειες. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να παρατείνουν τη ζωή τους έως και πενήντα χρόνια.
6. Μην πάρετε το φταίξιμο για τη γέννηση του «ηλιόλουστου παιδιού». Ακόμη και απόλυτα υγιείς γυναίκες μπορούν να γεννήσουν ένα τέτοιο μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτήν την ανωμαλία, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε το ίδιο μωρό είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Το σύνδρομο Down (τα σημάδια στα νεογνά έχουν εντοπιστεί σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύσσονται και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας είναι να τους δώσουμε υποστήριξη, προσοχή και αγάπη.

Η υπό εξέταση παθολογία δεν συνδέεται με κάποια συγκεκριμένη φυλή ή φύλο. Μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένο ελάττωμα ή να συνδυαστεί με άλλες δυσπλασίες.

Ο γιατρός εντοπίζει συχνά ανωμαλίες στην πρώτη εξέταση και απαιτείται μόνο χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψή τους.

Αιτίες συγγενών παραμορφώσεων και ελαττωμάτων της μύτης - ποιος κινδυνεύει;

Τα σφάλματα στο σχηματισμό της εξωτερικής μύτης προκύπτουν λόγω της αρνητικής επίδρασης του περιβάλλοντος, των κακών συνηθειών και ορισμένων άλλων παραγόντων στην υγεία της μέλλουσας μητέρας, η οποία είναι έγκυος 6-12 εβδομάδων.

Τα εξωτερικά ελαττώματα της μύτης δεν είναι μόνο ένα αισθητικό πρόβλημα - μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές στο μέλλον.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες, η επίδραση των οποίων σε μια έγκυο γυναίκα μπορεί να προκαλέσει συγγενείς ανωμαλίες της μύτης σε ένα παιδί:

• Λοίμωξη του σώματος με ασθένειες από την ομάδα TORCH. Εξαιτίας αυτού, στο έδαφος της Ρωσικής Ομοσπονδίας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες ελέγχονται για ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊό, ιό ηπατίτιδας, έρπητα και σύφιλη.
• Ραδιενεργή ή ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Δηλητηρίαση από χημικούς παράγοντες.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αλκοολισμός.
• Κάπνισμα καπνού.
• γενετική προδιάθεση.
• Παίρνω ναρκωτικά.

Τύποι συγγενών ανωμαλιών της μύτης στην ιατρική ταξινόμηση

Μέχρι σήμερα, σε ιατρικές πηγές, η εν λόγω πάθηση ταξινομείται ως εξής:

1. Δυσμορφογένεση

Μια κατάσταση κατά την οποία ο οστικός και χόνδρινος σκελετός της μύτης αλλοιώνεται.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

• Υπογένεση . Χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη, βράχυνση των εξωτερικών δομών της μύτης: πλάτη, βάση, φτερά. Οι παραμορφώσεις μπορεί να επηρεάσουν όλη ή μία δομή, να είναι μονόπλευρες ή αμφίπλευρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει πλήρης απουσία των παραπάνω συστατικών της μύτης. Αυτή η κατάσταση πραγμάτων αναφέρεται σε ορισμένες πηγές ως αγενεσία.
• υπεργένεση . Οι χόνδρινοι ή οστικοί ιστοί εδώ είναι πολύ μεγάλοι. Αυτή η ομάδα παραμορφώσεων περιλαμβάνει μια φαρδιά, πολύ μακριά μύτη, καθώς και μια εκτεταμένη ρινική άκρη.
• Δυσγένεση . Οι δυσπλασίες συγκεντρώνονται στο μετωπιαίο επίπεδο. Η καμπυλότητα της μύτης μπορεί να έχει διαφορετικό σχήμα (λοξότητα, παραμόρφωση σε σχήμα S, πλάγια προβοσκίδα, εξόγκωμα στη μύτη κ.λπ.).

2. Επιμονή

Παθολογικές καταστάσεις στις οποίες το νεογέννητο έχει «περιττά» συστατικά της εξωτερικής μύτης.

Αυτή η ομάδα ανωμαλιών χωρίζεται σε δύο τύπους:

• Ελαττώματα του εξωτερικού τμήματος της μύτης : μοναχικά νεοπλάσματα στη βάση της μύτης, τα οποία περιέχουν λιπώδεις αδένες και τρίχες. σχισμή μύτης πλάγια / μέση. διχαλωτή άκρη της μύτης.
• Ενδορινικές ανωμαλίες : διαχωρισμός - ή πλήρης διαχωρισμός - των στρόβιλων μεταξύ τους. ρινική ατρησία.

3. Δυστοπία

Με αυτά τα ελαττώματα, η εξωτερική μύτη έχει μια ποικιλία νεοπλασμάτων που μπορούν να εντοπιστούν σε διαφορετικά σημεία.

Για παράδειγμα, το ρινικό διάφραγμα μπορεί να συμπληρωθεί με ένα εξάρτημα, το οποίο θα επηρεάσει αρνητικά τη ρινική αναπνοή και τη λειτουργία της όσφρησης.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η παρουσία ενός κυστιδίου στη ρινική κόγχη με ένα αδενικό μυστικό μέσα. Στο μέλλον, σε τέτοια κυστίδια μπορεί να συσσωρευτεί πυώδης διήθηση, η οποία θα οδηγήσει σε φλεγμονή του ρινικού βλεννογόνου.

Συμπτώματα συγγενών ανωμαλιών της μύτης - διάγνωση ρινικών ελαττωμάτων στα νεογνά

Μία από τις πιο εντυπωσιακές εκδηλώσεις της εν λόγω ασθένειας είναι το μη τυποποιημένο σχήμα της μύτης, καθώς και οι παραμορφώσεις του τμήματος του προσώπου του κρανίου.

Τυπική για όλους τους τύπους ανωμαλιών είναι η παραβίαση της ελεύθερης αναπνοής από τη μύτη.

Αυτό το φαινόμενο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες συνθήκες:

• Πολύ θορυβώδης, γρήγορη αναπνοή.
• Κυάνωση του ρινοχειλικού τριγώνου.
• Δυσφορία κατά την κατάποση.
• Σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί ασφυξία, αναπνευστική ανεπάρκεια.
• Η έξοδος της τροφής μέσω των ρινικών διόδων κατά τη διαδικασία της σίτισης.
• Το νεογέννητο είναι συνεχώς ανήσυχο, δεν κοιμάται καλά.

Η δυστοπία, σε αντίθεση με άλλες συγγενείς δυσπλασίες της μύτης, εκδηλώνεται πιο καθαρά. Ο ασθενής έχει συνεχή συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας στις ρινικές οδούς, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί δερματίτιδα κοντά στη μύτη και το άνω χείλος.

Η παρουσία κύστεων, συριγγίων μπορεί να προκαλέσει τακτικές φλεγμονώδεις διεργασίες, οι οποίες στο μέλλον μπορεί να εξελιχθούν σε μετωπιαία ιγμορίτιδα ή μηνιγγίτιδα.

Αυτή η ανωμαλία διαγιγνώσκεται από παιδίατρο - ή νεογνολόγο - με τα ακόλουθα μέτρα:

• Ερώτηση της μητέρας για τις ασθένειες που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διευκρινίζοντας τη στιγμή της γενετικής προδιάθεσης. Σημαντικό ρόλο παίζει η παρουσία επιβλαβών παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
• Εξέταση νεογνού για τον εντοπισμό παραμορφώσεων του κρανίου του προσώπου. Με σοβαρά ελαττώματα στη μύτη, αυτές οι τροποποιήσεις θα είναι ορατές.
• Απαιτούνται εργαστηριακές μελέτες για την επιβεβαίωση/αποκλεισμό των λοιμώξεων από TORCH στο αίμα του παιδιού. Με την ίδια τεχνική ελέγχονται οι φλεγμονώδεις παροξύνσεις.
• Η ρινοσκόπηση, χρησιμοποιώντας έναν ειδικό μίνι καθρέφτη, έχει σχεδιαστεί για να εξετάζει την κατάσταση των εσωτερικών δομών της μύτης.
• Ο ήχος βοηθά στη μελέτη του βαθμού βατότητας των ρινικών διόδων. Για αυτόν τον χειρισμό, χρησιμοποιείται ένας καθετήρας από καουτσούκ ή μέταλλο.
• Ινοενδοσκόπηση. Επιτρέπει τη λεπτομερή εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης της μύτης και του ρινοφάρυγγα, των ενδορινικών δομών, τον εντοπισμό των μικρότερων νεοπλασμάτων και επίσης τη διόρθωση όλων στην οθόνη χρησιμοποιώντας βιντεοκάμερα.
• Ακτινογραφία. Σας επιτρέπει να εξερευνήσετε παθολογικές αλλαγές στη μύτη, οι οποίες είναι αδύνατο να εντοπιστούν με επιφανειακά διαγνωστικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ένας παράγοντας αντίθεσης.
• . Καθιστά δυνατή τη λήψη μιας ολοκληρωμένης εικόνας των υπαρχουσών αλλαγών στο εσωτερικό της ρινικής κοιλότητας. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ποιότητας της βατότητας των ρινικών διόδων.
• MRI. Εκχωρήστε σε εξαιρετικές περιπτώσεις, όταν υπάρχουν υποψίες παραβιάσεων στον εγκέφαλο.

Αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών της μύτης - ενδείξεις και αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση

Η υπό εξέταση παθολογία αντιμετωπίζεται αποκλειστικά χειρουργικά.

Σε πλήρη απουσία βατότητας της ρινικής κοιλότητας, η σύντηξη τρυπιέται και ένας καθετήρας εισάγεται στην οπή που σχηματίζεται.

Στα βρέφη κατά τη διάρκεια χειρουργικού χειρισμού, η επιλογή γίνεται υπέρ διαρινική πρόσβαση.

• Η βλεννογόνος μεμβράνη αποκόπτεται με νυστέρι και απολεπίζεται στο σημείο της υποτιθέμενης εντόπισης της ατρησίας.
• Το καθορισμένο ελάττωμα εξαλείφεται μέσω μιας ιατρικής σμίλης και ένας θερμοπλαστικός σωλήνας εισάγεται στον σχηματισμένο αυλό για να παρέχει αποστράγγιση.

Με σοβαρά ελαττώματα της εξωτερικής μύτηςΗ ρινοπλαστική γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της παραμόρφωσης του κρανίου του προσώπου και δεν επηρεάζει την ανάπτυξη της κυψελιδικής διαδικασίας της άνω γνάθου.

Παράλληλα με αυτό, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μικροχειρουργικοί χειρισμοί σε ενδορινικές δομέςπου συμβάλλουν στη διατήρηση της όσφρησης.

Με λιγότερο έντονες παραμορφώσειςΗ πλαστική χειρουργική μπορεί να καθυστερήσει, αλλά την απόφαση την παίρνει πάντα ο γιατρός.

Τα συρίγγια πριν την εκτομή εξετάζονται απαραίτηταμέσω συριγγογραφίας. Τα κυστικά νεοπλάσματα στη ρινική κοιλότητα εξαλείφονται επίσης, ανεξάρτητα από την ηλικία του παιδιού. Εάν το συγγενές συρίγγιο βρίσκεται κοντά στον πρόσθιο κρανιακό βόθρο, θα πρέπει να υπάρχει και νευροχειρουργός στην επέμβαση.

Τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του, το παιδί περνά στο απόλυτο σκοτάδι της κοιλιάς της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το παιδί προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά δεν τα καταφέρνουν. Τα περισσότερα νεογέννητα ολοκληρώνουν την εργασία μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι στραβισμό σε ένα παιδί. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν στη γέφυρα της μύτης. Οι γονείς μπορεί να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το παιδί έχει πολύ φαρδιά γέφυρα στη μύτη. Οι πτυχές του δέρματος που εκτείνονται από το άνω βλέφαρο μέχρι τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος και αν είναι πολύ πλατιές, μπορεί να μοιάζουν πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Στον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται μόνο του και τραβάει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία σε έναν από τους έξι μύες των ματιών που κινούν τον βολβό του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως σε ένα υγιές μάτι και το λοξό μάτι, όπως ήταν, μένει χωρίς προσοχή. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό, έχοντας ανακαλύψει τον στραβισμό, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συχνός είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όπου το λοξό μάτι κινείται συνεχώς μόνο του, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία σε έναν από τους μύες που κινούν τον βολβό του ματιού. Μπορείτε να κάνετε το αδύναμο μάτι να λειτουργήσει καλύπτοντας το υγιές μάτι με έναν επίδεσμο. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, ένας αδύναμος μυς ενισχύεται ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας προπόνησης και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή του μήκους ενός αδύναμου μυός, ώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί σε σχέση με το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού γίνεται συνήθως σε ηλικία έξι ή επτά ετών προκειμένου να αποφευχθεί πιθανή τύφλωση στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Εάν δεν το γνωρίζετε ήδη, θυμηθείτε τα εξής:

• Πριν από τρεις μήνες, όλα τα μωρά έχουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνει πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Πηγή: www.bhealth.ru

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο σημείων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα κοινών συμπτωμάτων στους ίδιους ασθενείς το 1866 παρατηρήθηκε από τον John Down, από τον οποίο πήρε το όνομα αυτό το σύνδρομο. Με το σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ωοτοκίας και της ανάπτυξης του εμβρύου, εμφανίζεται μια χρωμοσωμική διαταραχή, αλλά ήταν δυνατό να εντοπιστεί η γενετική αιτία και η φύση αυτού του φαινομένου μόνο έναν αιώνα αφότου ο Down ανακάλυψε μοτίβα στο συνδυασμό πανομοιότυπων σημείων.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μωρό είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως, παίρνοντας τον τοκετό από μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά από τις πρώτες μέρες της ζωής τους παρουσιάζουν τα ακόλουθα σημάδια:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Στην εσωτερική γωνία των ματιών, σχηματίζεται η λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο).


• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί, τα αυτιά παραμορφώνονται, οι ακουστικοί πόροι είναι στενοί.
• "κοντό" κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, σχηματίζεται δυσπλασία.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι υπανάπτυκτες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη είναι επίπεδη και φαρδιά.
• το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο, με την ηλικία υπάρχει μια τάση να πάρει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και τα χαρακτηριστικά των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με την ατέλεια του μυϊκού και σκελετικού συστήματος του παιδιού. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι οι εξωτερικές διαφορές που παρατηρούνται περίπου στο ήμισυ όλων των χεριών από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (σιαγόνια) του παιδιού παραμένει μισάνοιχτο όλη την ώρα.
• το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μια μεγάλη γλώσσα προεξέχει από το στόμα (λόγω μειωμένης στοματικής κοιλότητας σε σύγκριση με το συνηθισμένο μέγεθος και μειωμένου μυϊκού τόνου).
• το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εκδηλώνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα?
• ο λαιμός είναι συντομευμένος.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα μύτης.
• σχηματίζεται μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες ("γραμμή μαϊμού") - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Η περαιτέρω εξέταση συχνά αποκαλύπτει δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Ήδη μόνο αυτά τα σημεία που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποπτευόμαστε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες εξωτερικές διαφορές μεταξύ τέτοιων μωρών, οι οποίες «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδηλώνει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• μελαγχρωματικές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης ("κηλίδες Brushfield") και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του στήθους, διογκώνεται προς τα εμπρός ή βυθίζεται προς τα μέσα (στήθος σε σχήμα καρίνας ή χοάνης).
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία του δωδεκαδακτύλου και άλλες δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης, ένα βρέφος με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να έχει επιπλέον fontanel ή τα fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει φωτεινά χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down σε νεογνά

Τα περισσότερα από τα σημάδια που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλη παραβίαση ή ακόμη και να είναι ένας φυσιολογικός κανόνας, ο οποίος είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν σχετίζεται με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Και επομένως, μόνο με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή συνδυασμού πολλών από αυτά, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν γίνεται. Για ένα ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτός μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την παρουσία αυτού του συνδρόμου σε ένα παιδί.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτιμήσεις φύλου: τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια γεννιούνται εξίσου συχνά με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη πράγμα: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά ακριβώς το ίδιο ποσό απαιτούν αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά από τους γονείς τους σε αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μια γεμάτη ζωή, να ζήσουν στιγμές χαράς και ευτυχίας, να πετύχουν επιτυχίες και νίκες! Αυτό είναι σχεδόν εξ ολοκλήρου το μέλλον τους εξαρτάται από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για το nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Πηγή: www.nashidetki.net

Το πλάτος του άνω τρίτου της μύτης

Ο λόγος για το υπερβολικό πλάτος της γέφυρας της μύτης είναι τα οστά της μύτης, σε πολύ μεγάλη απόσταση. Αποσπούν με επιτυχία την προσοχή από τα μάτια, δημιουργώντας μια περίεργη εμφάνιση για τον ιδιοκτήτη μιας μη τυποποιημένης μύτης. Μετά τη ρινοπλαστική γέφυρας μύτης, η εστίαση πέφτει αυτόματα στα μάτια.

Δεδομένου ότι μια ευρεία γέφυρα της μύτης αποκτάται κυρίως λόγω μιας εκ γενετής ανωμαλίας, πολλοί άνθρωποι αποκτούν συμπλέγματα εξαιτίας αυτού του προβλήματος κυριολεκτικά για τη ζωή. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που το πλάτος της γέφυρας της μύτης αυξάνεται οπτικά λόγω τραυματισμού ή προηγούμενης επέμβασης, κάτι που είναι ιδιαίτερα τρομακτικό για μερικούς ανθρώπους, αφού αυτός ο παράγοντας τους θυμίζει για άλλη μια φορά τι τους συνέβη. Η μόνη λύση σε αυτό το πρόβλημα είναι η ρινοπλαστική.

Μια φαρδιά γέφυρα της μύτης οπτικά όχι μόνο κάνει τη μύτη μεγάλη και πεπλατυσμένη. Αλλάζει επίσης την εκφραστικότητα και την ελκυστικότητα της εμφάνισης. Αλλάζει επίσης η συνολική εντύπωση του προσώπου και η εμφάνισή του όταν αντικατοπτρίζονται διαφορετικά συναισθήματα.

Πώς να εξαλείψετε μια φαρδιά γέφυρα της μύτης;

Η φαρδιά γέφυρα της μύτης φαίνεται ιδιαίτερα καθαρά σε όλο το πρόσωπο. Αυτό το πρόβλημα εμφανίζεται λόγω περίσσειας οστικού ιστού, του πλάτους και του πάχους της δομής του. Πολλοί προσπαθούν να κρύψουν αυτό το ελάττωμα χρησιμοποιώντας μια τεράστια ποσότητα διακοσμητικών καλλυντικών διαφορετικών αποχρώσεων - foundation, ρουζ, πούδρα. Αλλά αυτή είναι περισσότερο μια προσωρινή λύση που θα δημιουργήσει μόνο μια οπτική ψευδαίσθηση.

Αλλά τα κόλπα του καλλιτέχνη μακιγιάζ δεν είναι πάντα σε θέση να βοηθήσουν πλήρως στην επίλυση αυτού του προβλήματος. Γι' αυτό αξίζει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να συμφωνήσετε για μια ρινοπλαστική με ευρεία γέφυρα μύτης. Αυτό γίνεται με έναν από τους τρεις τρόπους.

οστεοτομία

Οστεοτομία ή ελεγχόμενο κάταγμα των ρινικών οστών για να τα φέρει πιο κοντά το ένα στο άλλο. Με αυτόν τον τρόπο, τα ρινικά οστά κατευθύνονται προς τα μέσα, γεγονός που επιτρέπει τη στένωση της όψης της γέφυρας της μύτης. Για να πραγματοποιηθεί αυτή η διαδικασία, χρησιμοποιείται οστεότομος - ειδικός ιατρικός κοπτήρας, με τον οποίο πραγματοποιείται επαρκής κινητοποίηση και μετατόπιση των οστών της μύτης.

Αυτή η διαδικασία γίνεται πιο συχνά με την αφαίρεση του εξογκώματος στη μύτη, ακόμα κι αν πριν από αυτό η ίδια η γέφυρα της μύτης δεν ήταν φαρδιά πριν από τη διαδικασία. Αυτό γίνεται επίτηδες έτσι ώστε όταν αφαιρεθεί το πρώτο ελάττωμα, το δεύτερο να μην εκδηλωθεί οπτικά. Αυτή η διαδικασία έχει ένα δεύτερο πλεονέκτημα: εκτός από τη διόρθωση του ελαττώματος, είναι δυνατό να αποφευχθεί ο σχηματισμός μιας επίπεδης γέφυρας της μύτης.

Η οστεοτομία αφαιρεί τμήματα των οστών που έχουν διαχωριστεί με έναν οστεοτόμο. Τα σπασίματα γίνονται κατά μήκος των πλευρών της μύτης και είναι κάπως σαν τρύπες γύρω από ένα γραμματόσημο. Αυτό το κενό είναι ελεγχόμενο.

Εάν όμως ο ασθενής έχει υποστεί στο παρελθόν τραυματισμό, τότε είναι αδύνατο να προσδιοριστεί η γραμμή του κατάγματος. Δεν είναι ρεαλιστικό να προβλέψουμε πώς θα συμπεριφερθεί ο οστικός ιστός σε αυτή την περίπτωση. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τη μετανάστευση θραυσμάτων οστών. Αυτό οδηγεί σε αρνητικό αποτέλεσμα. Γι' αυτό θα πρέπει οπωσδήποτε να ενημερώσετε τον γιατρό για το εάν είχατε τραυματισμούς στην περιοχή του προσώπου, ακόμη και στην πρώιμη παιδική ηλικία.

μεταμόσχευση χόνδρου

Ένα μόσχευμα χόνδρου στη γέφυρα της μύτης καθιστά δυνατή την αλλαγή της διαμόρφωσής του. Αυτό καθιστά δυνατό τον οπτικό περιορισμό του. Είναι καλύτερο να χρησιμοποιείτε φυσικό χόνδρο που λαμβάνεται από άλλα μέρη του σώματος, αλλά μερικές φορές χρησιμοποιείται και συνθετικό ανάλογο.

Εάν ληφθεί ο χόνδρος ιστός του ασθενούς, τότε μόνο από το ρινικό διάφραγμα ή στην περιοχή των πλευρών. Ιδανικά, πάρτε το στις νευρώσεις, αφού εκεί είναι πιο ανθεκτικό στην παραμόρφωση. Οι χόνδροι των αυτιών είναι πολύ καμπυλωτοί, κάτι που σταδιακά καταργείται. Επιπλέον, συχνά αλλάζουν σχήμα, δημιουργώντας εξογκώματα στη γέφυρα της μύτης.

Σύνολο μεθόδων

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός συνδυάζει και τις δύο μεθόδους ώστε το αποτέλεσμα να είναι το καλύτερο. Συνήθως, αυτή η προσέγγιση χρησιμοποιείται για πολύπλοκες επεμβάσεις και όταν είναι απαραίτητο να αποκατασταθεί η δομή των ρινικών ιστών μετά από τραυματισμούς ή ανεπιτυχείς προηγούμενες διαδικασίες.

Αυξητική ρινοπλαστική

Χρησιμοποιείται εάν η μύτη έχει φαρδύ και πεπλατυσμένο σχήμα, το οποίο ονομάζεται επίσης Negroid. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μόνο μία λύση - να ανυψωθεί και να αυξηθεί η γέφυρα της μύτης. Κάτω από το δέρμα τοποθετείται ένα είδος πλαισίου στη σωστή θέση, το οποίο δημιουργεί το επιθυμητό σχήμα. Για αυτό, συνήθως χρησιμοποιούνται οι ιστοί του ίδιου του ασθενούς.

Σε αυτή τη διαδικασία κατέφυγε κάποτε η ηθοποιός Τζένιφερ Άνιστον. Η Marilyn Monroe δεν περιφρόνησε να αναζητήσει τέτοια βοήθεια στην αρχή της καριέρας της. Αυτό το είδος ρινοπλαστικής ήταν το πρώτο βήμα στη δική της υποκριτική ζωή για τη Χάλι Μπέρι, η οποία, με το νέο της βλέμμα, πήγε να πρωταγωνιστήσει στον Όλυμπο με άλματα.

Πώς γίνεται η διαδικασία επούλωσης

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, αυτό το μέρος του προσώπου επουλώνεται περίπου με τον ίδιο ρυθμό με οποιονδήποτε άλλο οστικό ιστό στο σώμα σας. Εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου οργανισμού και επομένως θα χρειαστεί λίγος χρόνος όχι μόνο για να περπατήσετε με ειδικό γύψο, αλλά και να ακολουθήσετε μια σειρά από κανόνες και διαδικασίες.

Κατά τη διαδικασία της επούλωσης σχηματίζεται το αρχικό υλικό που ονομάζεται κάλος. Είναι αυτός που επαναφέρει το σχήμα της μύτης στο φυσιολογικό μετά από μια τέτοια παρέμβαση. Αλλά το πρόβλημα είναι ότι ορισμένοι ασθενείς επιστρέφουν με αγανάκτηση στον χειρουργό λόγω του αυξημένου τύλου στο σημείο της παρέμβασης. Στην πραγματικότητα, εδώ δεν φταίει ο γιατρός, αφού αυτό είναι πραγματικά χαρακτηριστικό ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρειάζεται μόνο μια μικρή διόρθωση.

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η βάση της μύτης έχει αλλάξει, λόγω της στένωσης, μπορεί να αισθανθείτε ένα αίσθημα συμφόρησης. Και αρχικά λόγω πρηξίματος παρατηρείται και καταρροή. Το αίσθημα της ρινικής συμφόρησης εμφανίζεται συχνά ακριβώς λόγω της ανάπτυξης του οστικού ιστού, ο οποίος μειώνει φυσικά τον χώρο που διατίθεται για τη ρινική κοιλότητα.

Αν η γέφυρα της μύτης παραμένει φαρδιά

Ορισμένος αριθμός περιπτώσεων έχει σημειωθεί όταν ασθενείς παραπονέθηκαν για φαρδιά γέφυρα της μύτης μετά από ρινοπλαστική. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε διάφορους λόγους:

1. Ο γιατρός έκανε την οστεοτομία ανεπαρκώς ή λανθασμένα.
2. Τα εξαιρετικά φαρδιά ρινικά οστά μπορεί να απαιτούν μια ενδιάμεση οστεοτομία, η οποία θα είναι μόνο ένα βήμα προετοιμασίας για την τελική διόρθωση της γέφυρας της μύτης.
3. Λόγω των ευρέων οριζόντιων τμημάτων των οστών της μύτης. Κατά την αφαίρεση των έσω τμημάτων του οστικού ιστού της μύτης, αυτό το πρόβλημα επιλύεται.

Δεν είναι πάντα δυνατό να αποκτήσετε το ιδανικό σχήμα αμέσως. Εάν ο γιατρός δεν όρισε ότι αυτή η επέμβαση θα είναι ενδιάμεση και αυτό δεν αναγράφεται στο συμβόλαιο, τότε αυτό είναι ξεκάθαρο λάθος του χειρουργού. Σε αυτή την περίπτωση, είναι προτιμότερο να κάνετε αίτηση για δεύτερη ρινοπλαστική σε άλλη κλινική. Αλλά μην βιαστείτε να ηχήσετε τον συναγερμό μέχρι να εξαφανιστούν πλήρως το πρήξιμο και οι μώλωπες από το πρόσωπο. Μερικές φορές δημιουργούν το αποτέλεσμα μιας φαρδιάς γέφυρας της μύτης. Σε ένα χρόνο, το έντυπο θα εγκατασταθεί και μπορείτε ήδη να αποφασίσετε επαρκώς αν θα συνταγογραφήσετε μια δεύτερη επέμβαση. Σύμφωνα με τον άρρητο κανόνα των πλαστικών χειρουργών, αν η πρώτη πλαστική ήταν ανεπιτυχής, τότε η δεύτερη είναι δωρεάν, αλλά είναι στο χέρι σας να αποφασίσετε αν θα επικοινωνήσετε με τον ίδιο ειδικό.

Μετά από ρινοπλαστική γέφυρας μύτης

Η πλήρης επούλωση πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια του έτους. Ο γιατρός θα σας πει πώς πάει η αποκατάσταση στη συγκεκριμένη περίπτωσή σας. Αλλά σε γενικές γραμμές, η διαδικασία της πλήρους αποκατάστασης προχωρά σε δύο στάδια. Στην πρώτη μετεγχειρητική, το οίδημα στο πρόσωπο υποχωρεί. Η ταχύτητα διέλευσης αυτού του σταδίου εξαρτάται από το αν η επέμβαση σε αυτήν την περιοχή είχε προηγουμένως μεταφερθεί, καθώς και από το αν υπάρχει ουλώδης ιστός. Σημαντικό ρόλο παίζουν και τα ατομικά χαρακτηριστικά του σώματος του ασθενούς.

Εάν ο ασθενής έχει λεπτό δέρμα, τότε το πρήξιμο των ιστών μπορεί να επιμείνει για μήνες. Τα άτομα με παχύ δέρμα μπορούν να διατηρήσουν το πρήξιμο για αρκετά χρόνια, κατά τη διάρκεια των οποίων το σχήμα αλλάζει σταδιακά. Όταν το πρήξιμο έχει υποχωρήσει, η επούλωση συνεχίζεται. Ο ουλώδης ιστός πρέπει να συρρικνώνεται με την πάροδο του χρόνου, να φωτίζεται και να γίνεται οπτικά αόρατος. Παρεμπιπτόντως, τα άτομα με παχύ δέρμα έχουν πολύ μεγαλύτερη περίοδο ανάρρωσης.

Ταυτόχρονα, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι με σταδιακή μείωση της μύτης, το περίβλημα του δέρματος θα πρέπει επίσης να συρρικνωθεί σταδιακά, επαναλαμβάνοντας το ανατομικό σχήμα. Εάν το δέρμα είναι λεπτό και η μύτη ήταν μεγάλη, τότε αυτή η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες. Επομένως, η δυσαρέσκεια με την εμφάνισή τους στα αρχικά στάδια στοιχειώνει κυριολεκτικά όλους τους ασθενείς.

Εάν η μύτη έχει μειωθεί σημαντικά, τότε το δέρμα μπορεί να μην ανακτήσει το επιθυμητό μέγεθος, δημιουργώντας μια νέα παραμόρφωση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο θα πρέπει να αναζητήσετε έναν πιο εξειδικευμένο ειδικό που θα λάβει υπόψη όλες τις αποχρώσεις και τις πιθανές επιπλοκές κατά την πρώτη επέμβαση, επειδή τέτοια προβλήματα μπορούν να λυθούν.