Ο 14χρονος γιος μου έχει μια επίπεδη γέφυρα στη μύτη. Στραβισμός σε βρέφη: φυσιολογικός ή παθολογικός; Τι μπορείς να κάνεις

συγγενής παθολογίαμε τη μορφή συγγενών δυσπλασιών μπορεί να εμφανιστούν σε κρίσιμες περιόδους προγεννητική ανάπτυξηυπό την επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον(φυσικά, χημικά, βιολογικά κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγές στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσης μπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου άνω των 36 ετών, οι προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με δυσπλασίες, οι αυτόματες αμβλώσεις, ο συγγενικός γάμος, οι σωματικές και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη πορεία εγκυμοσύνης (απειλή αποβολής, προωρότητα, μεταωριμότητα, βράκα παρουσίαση, λίγο και πολυυδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι μεγάλες έως σοβαρές λειτουργική ανεπάρκειαή απλά καλλυντικό ελάττωμα. Συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν περισσότερα από 7 από αυτά σε ένα παιδί, σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατό να δηλώσουμε δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, απουσία του, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντός κορμός, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), λεκέδες καφέ, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο ινιακό, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα μύτης, εγκάρσια πτυχή μετώπου, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, κυρτό ρινικό διάφραγμαή τοίχωμα της μύτης, σχιστό πηγούνι, μικρό άνω ή κάτω γνάθος.

Μάτια: μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, λοξή τομή των ματιών, επίκανθος (κάθετος πτυχή δέρματοςστον εσωτερικό κανθό του ματιού).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: χείλη με αυλάκια, δόντια με κουκούτσια, ανωμαλία, δόντια πριονιού, ανάπτυξη προς τα μέσα, υπερώα στενή ή κοντή ή γοτθική, θολωτά, δόντια αραιά ή λεκιασμένα. δισχιδωτή άκρη της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: Σετ ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, πρόσθετα, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, αυτιά «ζώου», προσκολλημένοι λοβοί αυτιών, απουσία λοβών αυτιών, επιπλέον τράγος.

Σπονδυλική στήλη: πρόσθετες πλευρές, σκολίωση, σύντηξη σπονδύλων.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα των δακτύλων), κοντά φαρδιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, ανώμαλη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλές δυσπλασίες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζεται με χρωμόσωμα ή γονιδιακή μετάλλαξη και σε ποσοστό 5% κληρονομική παθολογίαδηλαδή κληρονομικά.

Τα ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν τόσο κατά τη μετάλλαξη και να κληρονομηθούν, ή να προκύψουν από την αρνητική επίδραση ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενές εξάρθρημα ισχίου, ραιβοϊπποπόδαρο, πόδι αλόγου, μη σύγκλειση της σκληρής υπερώας και άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσίαεγκέφαλος), γενετικές ανωμαλίεςκαρδιά, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να λάβουν τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν καλύτερη φροντίδακαι θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες προκειμένου να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε την ανάπτυξή τους (να αποτρέψουμε).
• σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται περισσότερο από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Το πιο κοινό χρωμόσωμα γενετικά ελαττώματαμε τους οποίους συναντώνται οι γιατροί:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά. Σε όλες τις περιπτώσεις χρωμοσωμικών διαταραχών μπορεί κανείς να παρατηρήσει ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, αλλά είναι δυνατό να εντοπιστούν χρωμοσωμικά ελαττώματα με προγεννητική διάγνωση ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή που μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές μελέτες για να αποτρέψει ανεπιθύμητες συνέπειες.

Μια έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε διαβούλευση με γενετιστή σε περιπτώσεις όπου:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει κάποιο είδος συγγενούς παθολογίας που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• αναγνωρισθείς υψηλού κινδύνουχρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει τις αμβλώσεις, τις αυθόρμητες αποβολές ή τα θνησιγενή παιδιά άγνωστης προέλευσης στο ιστορικό (ιστορικό).

Αν χρειαστεί προσφέρει ο γενετιστής μέλλουσα μητέραΠέρνα το πρόσθετες εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δειγματοληψία φλεβικό αίμαμέλλουσα μητέρα.

Οι επεμβατικές (χοριακή βιοψία, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για τη συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρεται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσειςκαι μόνο γενετιστής.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να παρακολουθήσουν γενετική και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Κάθε γυναίκα όμως είναι ελεύθερη στις επιλογές της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε τους συγγενείς σας, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (XO).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, πρήξιμο των περιφερικών άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Στο μέλλον εκδηλώνεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Πλατύς επίπεδη γέφυρα μύτης, επίπεδος αυχένας, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):ψηλοί ασθενείς με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν έχουν αναπτυχθεί καλά, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείος τύπος. Μειωμένος σεξουαλική ορμή, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Στα χαρακτηριστικά κληρονομικές διαταραχέςο μεταβολισμός περιλαμβάνει τη σταδιακή έναρξη της νόσου, την παρουσία λανθάνουσας περιόδου, την επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου, εντοπίζονται συχνότερα στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού, αν και μερικά μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Χρόνια διατροφική διαταραχή που ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτισηή η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να καλύψει μια ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές στα νεογνά, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κ.λπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Γενικά συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε όχι αργότερα από την ηλικία των δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή, μεταφέρεται σε μείγματα που παρασκευάζονται γάλα σόγιας. Προηγούμενα εισάγονται συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός σε ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγή στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά φαινόμενα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, μυρωδιά ούρων "ποντικού" και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, έχει διαπιστωθεί βιοχημικό ελάττωμα για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Επιτυχημένη Θεραπείαασθένεια είναι δυνατή απουσία έγκαιρη διάγνωση. Στη νεογνική περίοδο, πραγματοποιείται μαζική εξέταση παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Σημαντικά διευρυμένες ευκαιρίες έγκαιρη ανίχνευσηκληρονομικά νοσήματα με την εισαγωγή στην πράξη προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με την εξέταση του αμνιακού υγρού και των κυττάρων που περιέχει. Διάγνωση όλων χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, διαδικασία υπερήχων, προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές δυσπλασίες του εμβρύου

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή τη σύντηξη αρσενικού και θηλυκός γαμέτης, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Οι δυσπλασίες που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι στο σχηματισμό του εμβρύου, βλαβερές συνέπειεςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που βρίσκονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται δυσμενής παράγονταςτην 1η-2η εβδομάδα εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, που οδηγούν σε αποβολές. Την 3-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι, το καρδιαγγειακό σύστημα, τα βασικά στοιχεία του ήπατος, οι πνεύμονες, θυρεοειδής αδένας, νεφρά, επινεφρίδια, πάγκρεας, προγραμματίζεται η τοποθέτηση μελλοντικών άκρων, επομένως, προκύπτουν ελαττώματα όπως η απουσία ματιών, ακουστικό, συκώτι, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλοκήλες, ο σχηματισμός πρόσθετων οργάνων είναι δυνατός. Στο τέλος του πρώτου μήνα γίνεται η ωοτοκία των γεννητικών οργάνων, του λεμφικού συστήματος, της σπλήνας, ο σχηματισμός του ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες ακουστικών βαρηκοΐας, αυχενικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα θωρακικού και κοιλιακού τοιχώματος, ελαττώματα διαφράγματος, ελαττώματα καρδιακού διαφράγματος, ανωμαλίες νευρικό σύστημα, αγγειακά και μυϊκά συστήματα.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, η απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με τη φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• κήλη ομφάλιου λώρου,
• ατρησία της χοληφόρου οδού,
• πνευμονική αγένεση (έλλειψη ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθεια. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα προγεννητική περίοδοςπριν τη γέννηση του παιδιού. Αυτός, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. μέχρι τον 7ο μήνα και αργά - τον 8ο και τον 9ο μήνα. εγκυμοσύνη.

Όταν εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο στο έμβρυο, εμφανίζεται παραβίαση της διαφοροποίησης ενός ήδη δεσμευμένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλη κεφαλής και νωτιαίος μυελός- προεξοχή μυελόςμέσω ραμμάτων και οστικών ελαττωμάτων. Οι κρανιοεγκεφαλικές κήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στην οπίσθια κρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα ενός αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι είναι γνωστοί

• Αλκοόλ και ναρκωτικά - συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Νικοτίνη - μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλες δυσπλασίες του μωρού. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εξαίρεση όταν είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Ακτινογραφία, ακτινοβολία - είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Οι επαγγελματικοί κίνδυνοι της μαμάς (επιβλαβή συνεργεία κ.λπ.), που έχουν τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής παθολογία του εμβρύου ανιχνεύεται σε διάφορα στάδια της εγκυμοσύνης, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς τη συνιστώμενη ώρα

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο ΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο III τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler).

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται όλο και πιο συχνή αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και η πρόγνωση είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές του, μπορεί να αρνηθεί να μείνει έγκυος.

Το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό γενετική διαταραχή. θεμέλιο αυτή η ασθένειαΓεννιέται ακόμη και τη στιγμή του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος. Ένα παιδί που έχει τέτοιο πρόβλημα έχει λίγο διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι ανώμαλος. Εάν ένα συνηθισμένο μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τότε ένα κάτω παιδί έχει 47.

παράγοντας κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, γιατροί από όλο τον κόσμο κατέληξαν σε ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν: όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με αυτή την ασθένεια. Ταυτόχρονα, το φύλο του μωρού, η ηλικία του πατέρα και το περιβάλλον διαμονής δεν έχουν σημασία.

Τα περισσότερα για μια γυναίκα - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες που έχουν ήδη ένα τέτοιο «ηλιόλουστο μωρό». σε ένα νεογέννητο παιδί, εκδηλώνονται στη μήτρα. Στη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπέρηχος μπορεί να δείξει παθολογία. Αλλά αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινό. Ακριβές αποτέλεσμαμπορεί να βρεθεί μόνο μετά τον τοκετό. Αλλά ούτε αυτό είναι αρκετό. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση ή να την αποκλείσετε, πρέπει ειδικές εξετάσεις. Εξωτερικά σημάδιαΤο σύνδρομο Down στα νεογνά δεν είναι πάντα επιβεβαίωση της απόκλισης.

σημάδια στα νεογέννητα

Ο όρος "σύνδρομο" στην ιατρική σημαίνει ένα σύνολο σημείων που εκδηλώνονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Το 1866, ο επιστήμονας και γιατρός John Down ομαδοποίησε ένα σύνολο συμπτωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα ατόμων με αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτό το άτομο.

Τις περισσότερες φορές σε ένα νεογέννητο, είναι αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τέτοια παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται αρκετά συχνά. Για κάθε επτακόσια νεογέννητα, υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Ταυτόχρονα, τα περισσότερα μωρά εμφανίζουν τα ίδια σημάδια:

• Το πρόσωπο είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και επίπεδο. Το πίσω μέρος του κεφαλιού έχει το ίδιο σχήμα.
• Υπάρχει μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Υπάρχει μείωση του μυϊκού τόνου.
• Το μωρό έχει μια λοξή τομή και οι γωνίες τους είναι ανασηκωμένες. Σχηματίζεται μια «Μογγολική πτυχή» ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Τα άκρα του παιδιού είναι κοντά σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Έχει πολύ κινητές αρθρώσεις.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, επομένως η παλάμη φαίνεται φαρδιά και επίπεδη.
• Το παιδί έχει κοντό ανάστημα. Τις περισσότερες φορές, με την ηλικία, εμφανίζεται υπερβολικό βάρος.

Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από τέτοια χαρακτηριστικά. Σχεδόν όλα τα σημάδια σχετίζονται με παραμόρφωση του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με τα οστά και μυϊκός ιστός. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Δεν συναντιούνται τόσο συχνά.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Το σύνδρομο Down (τα σημεία στα νεογέννητα πολύ συχνά εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί με βάση άλλους δείκτες. Ανάμεσα τους:

1. Μικρό στόμα και τοξωτό στενό ουρανίσκο.
2. Αδύναμος τόνος της γλώσσας: προεξέχει συνεχώς από το στόμα. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστούν ρυτίδες σε αυτό.
3. Ένα μικρό πηγούνι, καθώς και μια κοντή μύτη και μια φαρδιά γέφυρα της μύτης.
4. Κοντός λαιμός.
5. Μπορεί να σχηματιστεί μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από τα άλλα. Και στο πόδι κάτω από αυτό υπάρχει μια πτυχή.

Αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν. Παρεμπιπτόντως, με την ηλικία, το παιδί αρχίζει συχνά να έχει προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Αυτό που δεν γίνεται αντιληπτό με την πρώτη ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω σημάδια δεν μπορούν πάντα να εγγυηθούν το γεγονός ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα σημάδια στα νεογέννητα μπορεί όχι μόνο να είναι ορατά. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν επίσης εσωτερικές διαφορές που δεν μπορούν να εντοπιστούν αμέσως όταν γεννιέται ένα μωρό. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή σε τέτοιους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις;
• συγγενής λευχαιμία?
• θόλωση του φακού και κηλίδες ηλικίας στις κόρες.
• μη φυσιολογική δομή του θώρακα.
• παθήσεις του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος.

Όλοι τους μπορούν να μιλήσουν για μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοια σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα μωρό βρίσκονται μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά έχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχει διαπιστωθεί ότι όλα τα παιδιά με μια τέτοια ανωμαλία μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Και τα χαρακτηριστικά των γονέων στην εμφάνισή τους συνήθως δεν είναι ορατά.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για την ανίχνευση αυτής της ανωμαλίας:

1. Με τη βοήθεια του υπερήχου προσδιορίζεται το μέγεθος του «κολάρου» στο έμβρυο. Εάν εμφανιστεί υποδόριο υγρό σε αυτή τη ζώνη μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνει πάντα τα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι υπερηχογραφική εξέτασηκαι ταυτόχρονα γίνεται ειδική εξέταση αίματος.
3. Εξέταση αμνιακού υγρού. Οι γυναίκες που έχουν βρεθεί ότι έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down χρησιμοποιώντας αυτόν τον χειρισμό θα πρέπει να συνεχίσουν περαιτέρω έρευνα για να καθορίσουν το ακριβές αποτέλεσμα.

Τύποι απόκλισης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να διαφέρουν. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η απόκλιση χαρακτηρίζεται όχι από δύο, αλλά από τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές παθολογίας. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε για αυτούς. Πρώτον, είναι το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσκόλληση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιοδήποτε άλλο. Μια τέτοια απόκλιση είναι αρκετά σπάνια. Εμφανίζεται σε περίπου τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο μωσαϊκού εκδηλώνεται όταν δεν περιέχουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός μέρους του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Η παθολογία εμφανίζεται σπάνια. Μια τέτοια απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση ορισμένων χρωμοσωμάτων.

Σημάδια στο έμβρυο

Αρκετά συχνά υπάρχουν νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα σημάδια μπορούν να εντοπιστούν όχι μόνο στο μωρό που γεννήθηκε, αλλά και στο έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να φανεί στο υπερηχογράφημα μεταξύ της δωδέκατης και δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ελέγχεται μόνο το πάχος της ζώνης του γιακά, αλλά και το μέγεθος του ρινικού οστού. Εάν είναι πολύ μικρό ή απουσιάζει εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη ζώνη του κολάρου, εάν είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm.

Για περισσότερα μεταγενέστερες ημερομηνίεςμπορείτε να παρατηρήσετε όχι μόνο αυτή την παθολογία, αλλά και άλλες. Αλλά οι ασθενείς πρέπει να καταλάβουν ότι είναι αδύνατο να εντοπιστεί με ακρίβεια η ασθένεια στο έμβρυο. Έχει αποδειχθεί ότι το 5% των σημείων που παρατηρούνται στον υπέρηχο μπορεί να είναι ψευδείς.

Νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down: σημάδια σε ένα παιδί

Πολλοί γονείς είναι πολύ μπερδεμένοι εμφάνισητο μωρό τους. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν πολλά άλλα σοβαρά προβλήματα. Αυτά τα παιδιά είναι ευαίσθητα σε πολλές ασθένειες. Μπορεί να υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Διαταραχή της όρασης και της ακοής, που μπορεί να εμφανιστεί εντελώς απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και πεπτικό σύστημα.
• παθήσεις της καρδιάς και του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

Η σωστή απόφαση

Χάρη σε σύγχρονες τεχνολογίες, μια γυναίκα μαθαίνει για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Στο πρόωρη περίοδοςμια μητέρα μπορεί να τερματίσει μια εγκυμοσύνη, στερώντας έτσι τη ζωή ενός αγέννητου μωρού. Το σύνδρομο Down δεν είναι θανατηφόρα ασθένεια. Όμως η μητέρα του παιδιού μπορεί να καθορίσει εκ των προτέρων τη δική του και τη μοίρα του. Μέχρι σήμερα, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αρκετή συχνή εμφάνιση. Μπορείς να γνωρίσεις έναν άνθρωπο και να μην πιστέψεις καν ότι έχει σύνδρομο Down. Βέβαια, το να μεγαλώσεις ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο δύσκολο. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Κανείς όμως δεν λέει ότι θα είναι δυστυχισμένος. Μόνο η μητέρα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τη μελλοντική του μοίρα.

Είναι σημαντικό για τον πατέρα και τη μητέρα του «ηλιόλουστου μωρού» να θυμούνται τις ακόλουθες αλήθειες:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά μαθησιακά, αν και έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να γίνει αυτό, πρέπει να χρησιμοποιήσετε ειδικά προγράμματα.
2. Τέτοια παιδιά αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα αν βρίσκονται σε ομάδα με συνηθισμένους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα να μεγαλώνουν σε οικογένειες και όχι σε εξειδικευμένα οικοτροφεία.
3. Μετά το σχολείο, ασθενείς με ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί κάλλιστα να λάβουν ανώτερη εκπαίδευση. Μην εστιάζετε πολύ στην ασθένεια του παιδιού.
4. Τα «Παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικά και φιλικά. Είναι σε θέση να αγαπούν ειλικρινά και να δημιουργούν οικογένειες. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να παρατείνουν τη ζωή τους έως και πενήντα χρόνια.
6. Μην αναλάβετε την ευθύνη για τη γέννηση του " ηλιακό μωρό". Ακόμα και αρκετά υγιείς γυναίκεςμπορεί να γεννήσει ένα τέτοιο μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτήν την ανωμαλία, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε το ίδιο μωρό είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Το σύνδρομο Down (τα σημάδια στα νεογνά έχουν εντοπιστεί σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύσσονται και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας είναι να τους δώσουμε υποστήριξη, προσοχή και αγάπη.

διέρχεται κανάλι γέννησης, όλο το σώμα του παιδιού συμπιέζεται πολύ έντονα, με αποτέλεσμα το κεφάλι του νεογέννητου να έχει ασυμμετρία, και το πρόσωπο να είναι πρησμένο.

Κεφάλι νεογέννητου μωρού

Το κεφάλι ενός νεογέννητου είναι σχετικά μεγάλο· αμέσως μετά τη γέννηση, σχεδόν κάθε παιδί μπορεί να παρατηρήσει κάποια παραμόρφωση του κεφαλιού, λιγότερο συχνά - η ασυμμετρία είναι εμφανής. Κατά κανόνα, οποιεσδήποτε τέτοιες αλλαγές είναι προσωρινές και δεν πρέπει να τρομάζουν τους νέους γονείς.

Η κύρια αιτία της παραμόρφωσης, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι η διαδικασία να περάσει ένας μικρός άντρας από το κανάλι γέννησης. Γεγονός είναι ότι τα οστά του κρανίου του παιδιού κατά τη διάρκεια αυτού του δύσκολου ταξιδιού αναγκάζονται να μετακινηθούν ελαφρώς μεταξύ τους. Για το λόγο αυτό, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ένα συγκεκριμένο μοτίβο: όσο μεγαλύτερο είναι το κεφάλι του μωρού, τόσο περισσότερη παραμόρφωση θα υποστεί. Κατά κανόνα, ένα μεγάλο κεφάλι είναι χαρακτηριστικό ενός μεγάλου εμβρύου.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με τη βοήθεια δεν έχουν αισθητή παραμόρφωση του κεφαλιού.

Εάν νιώσετε προσεκτικά και προσεκτικά το κεφάλι ενός νεογέννητου παιδιού, μπορείτε εύκολα να βρείτε τις λεγόμενες fontanelles. Είναι μια μαλακή περιοχή του δέρματος μεταξύ των οστών του κρανίου, με ελαφριά πίεση σε τέτοιες περιοχές με ένα δάχτυλο, μπορείτε να αισθανθείτε κάποιους παλμούς. Το μεγαλύτερο fontanel βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το δεύτερο είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το μεγάλο. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, οι γραμματοσειρές του σφίγγουν. κατά κανόνα, με το χρόνο εξαφανίζονται εντελώς.

Νεογέννητο πρόσωπο

Τις πρώτες ώρες μετά τον τοκετό, το πρόσωπο του νεογέννητου εξακολουθεί να διατηρεί ίχνη ισχυρής συμπίεσης: η μύτη είναι πεπλατυσμένη, τα βλέφαρα είναι ελαφρώς πρησμένα, το δέρμα είναι πρησμένο, με κοκκινωπή απόχρωση. Στις πτυχές στο πρόσωπο (στην περιοχή της μύτης), πίσω από τα αυτιά υπάρχουν μικρές συσσωρεύσεις ενός ειδικού μυστικού με τη μορφή λευκών / κιτρινωπών κουκκίδων, χάρη σε αυτό το λιπαντικό μυστικό, ήταν ευκολότερο για το παιδί να περάσουν από το κανάλι γέννησης. Δεν αξίζει να αφαιρέσετε τέτοιες συσσωρεύσεις μόνοι σας, με τον καιρό θα περάσουν από μόνες τους.

Ξεχωριστά, αξίζει να μιλήσουμε για τη μύτη ενός νεογέννητου. Αμέσως μετά τη γέννηση, αυτό το όργανο της όσφρησης θα είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και, όπως μπορεί να φαίνεται, πολύ μεγάλο. Αυτή η κατάσταση, πάλι, εξηγείται από το ταξίδι που έπρεπε να διανύσει το μωρό. Μετά από μερικές μέρες, η μύτη του μωρού θα γίνει τακτοποιημένη.

Στα πρώτα κιόλας λεπτά μετά τη γέννηση, όλα ρινική κοιλότητατο νεογέννητο είναι γεμάτο αμνιακό υγρό, το οποίο οι γιατροί αφαιρούν μόνοι τους χρησιμοποιώντας ειδική αναρρόφηση. Ο χόνδρος της μύτης του μωρού είναι πολύ μαλακός. Οι ρινικές δίοδοι είναι σχετικά στενές ένας μεγάλος αριθμός από αιμοφόρα αγγεία, επομένως, εάν τα αγγεία επεκταθούν (δηλαδή, η βλεννογόνος μεμβράνη διογκωθεί), τότε η αναπνοή του μωρού γίνεται πολύ πιο δύσκολη. Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, τότε το μωρό συχνά διακόπτει τη σίτιση για να εισπνεύσει αέρα από το στόμα. αναπόφευκτος.

Οι ειδικοί λένε ότι ένα νεογέννητο είναι σε θέση να διακρίνει μυρωδιές σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορούν ακόμη και να καυχηθούν για μια καλή αίσθηση όσφρησης. Από αυτή την άποψη, μια νεαρή μητέρα θα πρέπει να θυμάται: είναι καλύτερα να αφήσει τα πειράματα με νερά τουαλέτας / αποσμητικά για αργότερα εάν θέλει να θηλάσει το μωρό της για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εάν το μωρό είναι μεγάλο, τότε, πιθανότατα, κάποια παραμόρφωση του προσώπου θα είναι οπτικά αισθητή: κατά τη διάρκεια του τοκετού, όχι μόνο τα οστά του κρανίου, αλλά και τα οστά στο πρόσωπο του μωρού μετατοπίστηκαν. Ένα τέτοιο πρόσωπο δεν θα φαίνεται όμορφο σε μια νεαρή μητέρα, αλλά από τη στιγμή που θα πάρει εξιτήριο, το δέρμα του μωρού θα έχει χρόνο να εξομαλυνθεί και θα εμφανιστεί μπροστά στον μπαμπά του (και σε άλλους συγγενείς) με την ίδια του τη δόξα.

Προσοχή!
Χρήση υλικού του ιστότοπου www.site" είναι δυνατή μόνο με τη γραπτή άδεια της Διαχείρισης του Ιστότοπου. Διαφορετικά, οποιαδήποτε επανεκτύπωση του υλικού του ιστότοπου (ακόμη και με σύνδεσμο προς το πρωτότυπο) αποτελεί παραβίαση Ομοσπονδιακός νόμος RF "Σχετικά με τα πνευματικά δικαιώματα και τα συγγενικά δικαιώματα" και συνεπάγεται δίκησύμφωνα με τον Αστικό και Ποινικό Κώδικα Ρωσική Ομοσπονδία.

* Κάνοντας κλικ στο κουμπί "Υποβολή", συμφωνώ με το .

	ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Οι έννοιες «συγγενές» και «κληρονομικό» δεν ταυτίζονται. Δεν είναι κάθε «συγγενές» «κληρονομικό». Η συγγενής παθολογία μπορεί να εμφανιστεί σε κρίσιμες περιόδους εμβρυογένεσης υπό την επίδραση περιβαλλοντικών τερατογόνων παραγόντων (φυσικών, χημικών, βιολογικών κ.λπ.) - εμβρυοπάθεια και εμβρυοπάθεια. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη στο γονιδίωμα και οι προκύπτουσες διαταραχές συχνά αντιγράφουν πλήρως την επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου (φαινοτυπία). κληρονομική ασθένειαως αποτέλεσμα της δράσης ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να εκδηλωθεί όχι μόνο από τη γέννηση, αλλά μερικές φορές πολύ καιρό αργότερα.

Οι παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσης λαμβάνονται υπόψη: η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με δυσπλασίες, αυθόρμητες αμβλώσεις, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσεις της μητέρας, περίπλοκη εγκυμοσύνη (απειλούμενη αποβολή, προωρότητα, μετά την ωριμότητα, βραχώδης παρουσίαση, μικρή και πολυϋδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι σοβαρές με σοβαρή λειτουργική ανεπάρκεια ή αισθητικό ελάττωμα. Εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο (συγγενείς δυσπλασίες). Μικρές αποκλίσεις στη δομή, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία του οργάνου, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα δυσεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή ως συνταγματικά χαρακτηριστικά σε περιπτώσεις που έχουν υπερβολική συσσώρευση(περισσότερα από 7) σε ένα παιδί, οδηγούν σε μια τέτοια συνδρομική διάγνωση όπως η δυσπλαστική κατάσταση.

Η φαινοτυπία και η γονιδιακή αντιγραφή, η ατελής διείσδυση και η εκφραστικότητα των γονιδίων καθιστούν δύσκολη την εκτίμηση της φύσης της κληρονομικότητας μεμονωμένων ανωμαλιών σε κάθε συγκεκριμένη παρατήρηση, γεγονός που καθορίζει την ανάγκη μελέτης του στιγματισμού ενός παιδιού από συγκριτική ανάλυσημε τα χαρακτηριστικά των γονιών και των συγγενών του.

Με κληρονομική και συγγενείς ασθένειεςνευρικό σύστημα, κατά κανόνα, υπάρχει σημαντική αύξηση στον αριθμό των στίγματος που υπερβαίνει το υπό όρους όριο κατά 2-3 φορές ή περισσότερο. Υπάρχει ένας ορισμένος παραλληλισμός μεταξύ της αύξησης του επιπέδου στιγματισμού και της σοβαρότητας νευρολογικά σύνδρομα, την τάση τους για σπασμωδικές αντιδράσεις, υγροδυναμικές διαταραχές και εγκεφαλικό οίδημα. Μια σωστή αξιολόγηση των δυσπλαστικών χαρακτηριστικών ανάπτυξης καθιστά δυνατή την ταξινόμηση ενός νεογέννητου ως ομάδα κινδύνου για καταστάσεις έκτακτης ανάγκηςκαι να το λαμβάνεις υπόψη σου όταν τον παρατηρείς.

Η πολυαιτιολογία των δυσπλαστικών δομικών αναπτυξιακών χαρακτηριστικών δημιουργεί δυσκολίες στην κλινική τους εκτίμηση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να αποδειχθούν:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ένα ανεξάρτητο σύνδρομο ή ακόμα και μια ανεξάρτητη νοσολογική μορφή.

Λίστα δυσπλαστικών στιγμάτων

Λαιμός και κορμός:κοντές, απούσες, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντές, μακριές, κοντές κλείδες, στήθος χωνιού, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές, θηλές ασύμμετρα τοποθετημένες.

Δέρμα και μαλλιά:υπερτρίχωση, κηλίδες καφέ, πολυμαστία, σημάδια εκ γενετής, αποχρωματισμένο δέρμα, σαγκρινές δέρμα. η τριχοφυΐα είναι χαμηλή, η τριχοφυΐα είναι υψηλή, η εστιακή αποχρωματισμός.

Κεφάλι και πρόσωπο:μακροκεφαλικό κρανίο, δολιχοκεφαλικό, πύργος, οξυκεφαλία, σκαφοκεφαλία, κεφαλοκεφαλία, επίπεδο ινιακό; χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα της μύτης, εγκάρσια πτυχή του μετώπου, χαμηλά βλέφαρα, έντονες υπερκείμενες καμάρες, πλατιά γέφυρα της μύτης, εκτροπή ρινικού διαφράγματος ή γέφυρα της μύτης, διχαλωτό πηγούνι, μικροστομία, μικρογναθία, προγναθισμός, κεκλιμένο πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι, μακρογναθία, υπερτελορισμός.

Μάτια:μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, κολοβόωμα ίριδας, μακροκεράτιος, μικροκερατοειδής, ετεροχρωμία ίριδας, λοξή τομή οφθαλμού, επίκανθος.

Στόμα, γλώσσα και δόντια:χείλη με αυλακώσεις, τρύπες στα δόντια, ανωμαλία, υπεράριθμα δόντια, πριονόδοντα, στυλοειδείς κοπτήρες, δόντια που μεγαλώνουν προς τα μέσα, αυλάκι επάνω κυψελιδική διαδικασία, ουρανίσκος κοντός, ουρανίσκος στενός, γοτθικός ουρανίσκος, θολωτός ουρανίσκος, αραιά δόντια, λεκιασμένα δόντια, προεξοχή γλώσσας, διχαλωτό άκρο, κοντό ουρανίσκο, διπλωμένη γλώσσα, μακρογλωσσία, μικρογλωσσία.

Αυτιά:βάλτε ψηλά, χαμηλά, ορίστε ασύμμετρα, microtia, macrotia, αξεσουάρ, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, "αυτιά ζώου", προσκολλημένοι λοβοί αυτιών, χωρίς λοβό αυτιού.

ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ:πρόσθετες νευρώσεις, ολίσθηση, ιεροποίηση L v, ραχιαία T V n, σύντηξη των σπονδύλων.

Χέρι:αραχνοδακτυλία, κλινοδακτυλία, κοντές φαρδιές βούρτσες, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, καμπτοδακτυλία, ολιγοδακτυλία, βραχυδακτυλία, εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, κλινοδακτυλία, διάκενο σανδάλι, συμφάλαγγα, επικαλυπτόμενα δάχτυλα, πλατυποδακτυλία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα:ασυμμετρίες στη δομή των κοιλιακών μυών, λανθασμένη θέση του ομφαλού. υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Ορισμένα από τα δυσπλαστικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά δημιουργούν σοβαρές αναπτυξιακές δυσκολίες καθώς το παιδί μεγαλώνει. Για παράδειγμα, η απόκλιση του ρινικού διαφράγματος το δυσκολεύει ρινική αναπνοήκαι δημιουργεί τις προϋποθέσεις για μια σειρά από χαρακτηριστικά της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι ανωμαλίες του δαγκώματος διαταράσσουν την πράξη της μάσησης και δημιουργούν προϋποθέσεις για δυσλειτουργία γαστρεντερικός σωλήνας; Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη των ματιών και των αυτιών (παιδιά με προβλήματα όρασης και ακοής) λόγω μειωμένης προσαγωγής δημιουργεί συνθήκες για καθυστερημένη ωρίμανση (μυελίωση) του κεντρικού νευρικού συστήματος κ.λπ. Με άλλα λόγια, δευτερογενείς μορφολειτουργικές αλλαγές στο σώμα μπορεί να συμβούν με βάση συγγενείς κληρονομικές μικροανωμαλίες.

Για πολλές δυσπλασίες, δεν υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ φαινοσκοπικής και κληρονομικής βλάβης. Ταυτόχρονα, ο καθορισμός του ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας, δηλαδή της «κληρονομικότητας» ενός χαρακτηριστικού, είναι εξαιρετικά σημαντικός για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Όλα αυτά υπογραμμίζουν την ανάγκη για μια ενδελεχή συλλογή γενεαλογικής ιστορίας, πληροφοριών για την πορεία των προηγούμενων, ενδο- και μεταγεννητικές περιόδους, αν και ο εντοπισμός ενός συγκεκριμένου βλαβερού παράγοντα σε συγκεκριμένες περιπτώσεις είναι πολύ δύσκολο έργο.

Μεταλλακτικές αλλαγές στις δομές της κληρονομικότητας μπορούν να συμβούν σε χρωμοσωμικά και γονιδιακά επίπεδα.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ (1970), χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 1% των νεογνών. κατά μέσο όρο, το 1% όλων των νεογνών (συμπεριλαμβανομένων των νεκρών) έχουν σημάδια επιρροής μεμονωμένων μεταλλαγμένων γονιδίων ευρεία δράσηκαι το 3-4% αναγνωρίζει μεμονωμένες ανωμαλίες που καθορίζονται από πολυγονιδιακά συστήματα. Γενικά, περίπου το 5% των νεογνών έχουν κληρονομική παθολογία.

Οι πολυπαραγοντικές δυσπλασίες περιλαμβάνουν: συγγενές εξάρθρημα ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποπόδι, σχισμή σκληρός ουρανίσκοςκαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη, νόσος του Hirschsprung, κ.λπ. Η επίδραση της αύξησης της συχνότητας ενός συγκεκριμένου ελαττώματος μεταξύ στενών συγγενών του ανιχνευτή είναι ξεκάθαρα τεκμηριωμένη, η οποία αντιστοιχεί καλύτερα στην υπόθεση του πολυγονιδιακή κληρονομικότητα με αποτέλεσμα κατωφλίου.

Σε αντίθεση με τα μονογονικά (κυρίαρχα ή υπολειπόμενα) χαρακτηριστικά με πλήρη διείσδυσηΌταν ο κίνδυνος απόκτησης του επόμενου άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50 ή 25%, αντίστοιχα, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με πολυγονικά κληρονομικό ελάττωμα είναι μεταβλητός. Αυξάνεται όσο αυξάνεται ο αριθμός των προσβεβλημένων στην οικογένεια, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Για πολλές δυσπλασίες, υπάρχουν έντονες διαφορές φύλου στη συχνότητα των βλαβών.

Οι μεγάλες δομικές και αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων συνήθως διαγιγνώσκονται στη νεογνική περίοδο.

Οι χρωμοσωμικές εκτροπές επηρεάζουν σημαντικά τον δείκτη περιγεννητική θνησιμότητα. Οι κλινικές τους εκδηλώσεις ποικίλλουν: από μικρές
αναπτυξιακές ανωμαλίες έως σοβαρές, πολλαπλές δυσπλασίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Τα πιο κοινά σύνδρομα χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι:

Μονοσωμία, CW (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) - βραχύς λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές του λαιμού, λεμφικό οίδημα των άπω άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες (συναρθρισμός της αορτής, ελάττωμα μεταξύ του κοιλιακού διαφράγματος) κ.λπ. εμφανίζεται κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Τα ακόλουθα σύνδρομα τρισωμίας είναι γνωστά:

1) 13-15 (σύνδρομο Patau) - κρανιοκεφαλική δυσπλασία (μικροκεφαλία, αρυνεγκεφαλία, αγένεση των οστικών δοκών, μη σύγκλειση του χείλους, της κάτω γνάθου και της υπερώας, συγγενής κώφωση, δυσπλασίες λοβός; οφθαλμικά ελαττώματα? καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα? αρθρογριπποποδόβιες αλλαγές στα δάκτυλα, πολυδακτυλικά ή τεσσάρων δακτύλων. διάσπαση των τοιχωμάτων της κοιλιάς. απλασία των ρινικών οστών.

2) 18-20 (σύνδρομο Edwards) έως και το 75% των ασθενών με αυτό το σύνδρομο είναι γυναίκες. Συμπτώματα: ενδομήτρια υποσιτισμός, κρανιοπροσωπική δυσόστωση με τη μορφή ενός μικρού κρανίου που συμπιέζεται από τα πλάγια, ένα μικρό μέτωπο, χαμηλά και ασυνήθιστα σχήματα αυτιά, ένα μικρό, τριγωνικό στόμα. κοντός λαιμός, κοντό στήθος, καμπούρα καρδιάς. Η χαρακτηριστική διάταξη των δακτύλων των χεριών είναι ότι είναι λυγισμένα, ο δείκτης επικαλύπτει το μεσαίο και το μικρό δάχτυλο - IV. Μόνιμα ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών, του πεπτικού συστήματος.

3) 21-30 (σύνδρομο Down). Συναντώ διάφορες επιλογές: μωσαϊκό, μετατόπιση. Διάγνωση με τυπικό κλινική εικόνατοποθετείται στο μαιευτήριο. Συμπτώματα: λοξή τομή των ματιών, φαρδιά επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδος αυχένας, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα γλώσσα, μονόπλευρη ή αμφίπλευρη εγκάρσια αυλάκωση της παλάμης, καρδιακά ελαττώματα. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την προσχώρηση παροδικών ασθενειών.

Η τρισωμία 8+, 9+, 22+ είναι λιγότερο συχνές. άλλα, όπως τα Y+, X+ (σύνδρομα triplo-X, Klinefelter), διαγιγνώσκονται κυρίως σε προ και εφηβεία, με βάση σημάδια ευνουχοϊδισμού, μειωμένης νοημοσύνης και αργότερα - στειρότητας.

Σύνδρομα λόγω διαγραφών: 4p-, (σύνδρομο Wolf-Hirshhorn), 5p-, (σύνδρομο κραυγής γάτας), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, έχουν κοινά χαρακτηριστικά(προγεννητικός υποσιτισμός, διάφορα δυσπλαστικά σημεία του κρανίου, του προσώπου, του σκελετού, των άκρων). η νοητική υστέρηση αναπτύσσεται αργότερα.

Η διάγνωση της ανεπάρκειας δισακχαριδάσης βασίζεται σε ένα σύμπλεγμα εργαστηριακών και βιοχημικών μελετών. Η αντίδραση των κοπράνων είναι όξινη (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κληρονομική παθολογία της απορρόφησης υδατανθράκων οδηγεί σε μια κατάσταση που απειλεί τη ζωή του παιδιού.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία βασίζεται στην απουσία ή τη μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση σε διάφορους βαθμούς. Ως αποτέλεσμα, η γαλακτόζη και η γαλακτόζη-1-φωσφορική (Ga-1-ph), η οποία είναι τοξική για το σώμα, συσσωρεύονται στο αίμα και εμφανίζεται πραγματική ανεπάρκεια γλυκόζης. Η υπογλυκαιμία υποστηρίζεται επίσης από την ερεθιστική δράση της γαλακτόζης στη νησιωτική συσκευή και τη συντριπτική επίδραση του Ga-1-f στη γλυκογονόλυση.

Από την τοξική δράση του Ga-1-f καταστρέφεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα ερυθροκύτταρα, ο φακός του ματιού, το συκώτι και τα νεφρά.

Σε σοβαρή μορφή, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής. Το νεογέννητο είναι απρόθυμο να πάρει γάλα. Χαρακτηρίζεται από ανορεξία, έμετο, φουσκωμένη κοιλιά, δυσπεψία, λήθαργο (υπογλυκαιμικές εκδηλώσεις) και επίμονο ίκτερο. Στην αρχή ο ίκτερος μοιάζει με φυσιολογικό, αλλά μετά την 5-6η ημέρα, αντί να μειώνεται, εντείνεται με αύξηση της περιεκτικότητας σε κατ' εξοχήν ελεύθερη χολερυθρίνη. Το ήπαρ μεγαλώνει, και εμφανίζονται σημάδια κίρρωσης (πυκνή συνοχή, ασκίτης, σπληνομεγαλία κ.λπ.). Το παιδί παίρνει άσχημα βάρος και ύψος. Τυπικά νευρολογικά συμπτώματα με τη μορφή λήθαργου, αδυναμίας ή διέγερσης, άγχους, σπασμωδικού συνδρόμου. Υπάρχει οίδημα του εγκεφάλου. Μερικές φορές τα συμπτώματα αιμορραγίας ενώνονται, καθώς η ηπατική βλάβη οδηγεί σε υποπρωτεϊναιμία και υποπροθρομβιναιμία. Στο 25% των ασθενών μπορεί να σημειωθεί αιμολυτικός ίκτερος, καθώς τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεσμεύουν 25-30% λιγότερο οξυγόνο, έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής και αιμολύονται. Στα ούρα, σημειώνεται πρωτεϊνουρία (σφαιρινουρία σωληναριακής προέλευσης), αμινοξέα και μελιτουρία. Ο καταρράκτης μπορεί να είναι συγγενής ή να εμφανιστεί την 3η εβδομάδα. Στη γαλακτοζαιμία, η γαλακτόζη μετατρέπεται σε γαλακτιτόλη (δουλσιτόλη) από την αλδολαζορεδουκτάση. Η γαλακτιτόλη δεν μεταβολίζεται και παίζει παθογενετικό ρόλο στην εμφάνιση του καταρράκτη. Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εξελιχθούν και να οδηγήσουν σε κώμα και θάνατο μέσα σε λίγες εβδομάδες. Συχνά η πορεία της νόσου είναι μεγαλύτερη. Η υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι χαρακτηριστική.

Στις ήπιες μορφές της νόσου, τα γαστρεντερικά συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα, αλλά ο καταρράκτης και η ηπατοσπληνομεγαλία είναι πάντα παρόντες. Η διαφορική διαγνωστική σειρά για τη γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει όλους τους τύπους ενδομήτριων λοιμώξεων, που συνοδεύονται από ίκτερο και οφθαλμικές βλάβες (τοξοπλάσμωση, λιστερίωση, ερυθρά, σύφιλη). συγγενής ηπατίτιδα? διάφοροι τύποι ίκτερου άλλης προέλευσης (αιμολυτικό και μη αιμολυτικό). σηψαιμία και εντερικές λοιμώξεις. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η γαλακτοζαιμία με τον σακχαρώδη διαβήτη. Δεδομένου ότι υπάρχει ομοιότητα σε ορισμένα κλινικά συμπτώματα, παρουσία μελιτουρίας και αύξηση του συνολικού σακχάρου στο αίμα (όπως προσδιορίζεται με τη μέθοδο Hagedorn-Jensen). Ωστόσο, με τη γαλακτοζαιμία, υπάρχει μείωση της συγκέντρωσης της γλυκόζης, με τον διαβήτη - την αύξησή της.

Η διάγνωση βασίζεται σε γενεαλογικό ιστορικό και βιοχημικές μελέτες. Χαρακτηρίζεται από γαλακτοζαιμία (πάνω από 0,2 g / l), γαλακτοζουρία (πάνω από 0,25 g / l), αύξηση του Ga-1-f στη μάζα των ερυθροκυττάρων έως και 400 mg / ml (αντί για 1-14 μg / l) ; μείωση της δραστηριότητας της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης κατά 10 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα (4,3-5,8 U) ανά 1 g Hb (σύμφωνα με τη μέθοδο Kalkar). Χρησιμοποιείται μια ημιποσοτική μικροβιολογική δοκιμή Guthrie με ένα αυξοτροφικό στέλεχος Escherichia coli.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε το αργότερο σε ηλικία 2 μηνών. Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή. Το έργο είναι δύσκολο, αλλά εφικτό. Το γάλα αντικαθίσταται με υδρολύματα καζεΐνης, μείγματα που παρασκευάζονται με γάλα σόγιας και αμυγδάλου. Οι συμπληρωματικές τροφές εισάγονται 1 μήνα νωρίτερα από ό,τι με την τεχνητή σίτιση: χυλός σε ζωμούς κρέατος και λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια και αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια. Το οροτικό οξύ και τα άλατά του, καθώς και τα παράγωγα τεστοστερόνης, έχουν θετική επίδραση στην ωρίμανση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής-ουριδυλοτρανσφεράσης.

Μια εκτεταμένη ομάδα, σημαντική από πρακτική άποψη, αντιπροσωπεύεται από ενζυμοπάθειες του μεταβολισμού των αμινοξέων. Οι παραβιάσεις στο μεταβολισμό των αμινοξέων ονομάζονται είτε αμινοξέα ή αμινοξέα, οι οποίες χωρίζονται σε υπερβολικές, μη κατώφλι και μεταφορικές. Με την υπερβολική αμινοξέα ως αποτέλεσμα ενός συγγενούς μεταβολικού αποκλεισμού, το αμινοξύ, που συσσωρεύεται στο αίμα σε ένα ορισμένο όριο, απεκκρίνεται στα ούρα. Αυτές περιλαμβάνουν την κλασική φαινυλκετονουρία (PKU), τυροσινίωση, αλκαπτονουρία, ιστιδιναιμία, βαλιναιμία, λευκίνωση («ασθένεια ούρων με άρωμα σιροπιού σφενδάμου»), κληρονομικά ελαττώματα στον κύκλο σύνθεσης ουρίας κ.λπ.

Αρκετά νωρίς στα νεογνά και τα βρέφη, εντοπίζονται αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα και δυσπεπτικά συμπτώματα λόγω έκθεσης σε τοξικούς μεταβολίτες. Στα νεογνά, αυτές οι αλλαγές είναι μη ειδικές. Κοινό σε όλους τους τύπους διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων είναι ένα σπασμωδικό σύνδρομο.

Η PKU χαρακτηρίζεται από συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, σπασμούς και μυρωδιά «ποντικού» ούρων, μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού της τρυπτοφάνης (συνθήκες που εξαρτώνται από το Β 6) χαρακτηρίζονται από επίμονη εκζεματώδη δερμάτωση, αναιμία και αλλεργικές καταστάσεις.

Η λευκίνωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση από τις πρώτες ημέρες της ζωής σπασμωδικού συνδρόμου, εμετού, αναπνευστικής δυσχέρειας και χαρακτηριστικής μυρωδιάς ούρων, που θυμίζει αφέψημα ριζικών καλλιεργειών. Μερικοί γονείς μιλούν για τη μυρωδιά του λάχανου. Υπάρχει υστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη, αταξία.

Η τυροσινίωση - παραβίαση του μεταβολισμού της τυροσίνης - οδηγεί στην ανάπτυξη δυστροφίας, κίρρωσης του ήπατος, αλλαγών στον σκελετό που μοιάζουν με ραχίτιδα, αλλοιώσεων των νεφρικών σωληναρίων. Στα παιδιά από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, σημειώνονται έμετοι, διάρροιες, καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη, ηπατοσπληνομεγαλία και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Στα νεογνά, ιδιαίτερα στα πρόωρα, τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, παρατηρείται λειτουργική ανωριμότητα πολλών οργάνων και συστημάτων, ενώ δεν είναι σπάνιες οι εμβρυοπάθειες, που έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά με τις κληρονομικές ενζυμοπάθειες. Συχνά η νόσος περνά κάτω από τη διάγνωση «τραύματος γέννησης, μεταϋποξική εγκεφαλοπάθεια». Η αναποτελεσματικότητα της θεραπείας, η επιδείνωση της κατάστασης κάθε μήνα, η παρουσία συγκεκριμένων συμπτωμάτων (ασυνήθιστη οσμή ούρων) χρησιμεύουν ως βάση για εξέταση για κληρονομική ενζυμοπάθεια. Ένας μεγάλος αριθμός φαινοτυπιών απαιτεί διάγνωση σε βιοχημικό επίπεδο.

Η παροδική δυσγαμμασφαιριναιμία στα νεογνά μπορεί να καλύψει γενετικά καθορισμένες καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας για κάποιο χρονικό διάστημα. Το παιδί έχει πρώιμη έναρξη και τάση για επαναλαμβανόμενη βακτηριακή λοίμωξη.

Η υπό εξέταση παθολογία δεν συνδέεται με κάποια συγκεκριμένη φυλή ή φύλο. Μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένο ελάττωμα ή να συνδυαστεί με άλλες δυσπλασίες.

Ο γιατρός εντοπίζει συχνά ανωμαλίες στην πρώτη εξέταση και απαιτείται μόνο χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψή τους.

Αιτίες συγγενών παραμορφώσεων και ελαττωμάτων της μύτης - ποιος κινδυνεύει;

Τα σφάλματα στο σχηματισμό της εξωτερικής μύτης προκύπτουν λόγω της αρνητικής επίδρασης του περιβάλλοντος, των κακών συνηθειών και ορισμένων άλλων παραγόντων στην υγεία της μέλλουσας μητέρας, η οποία είναι έγκυος 6-12 εβδομάδων.

Τα εξωτερικά ελαττώματα της μύτης δεν είναι μόνο ένα αισθητικό πρόβλημα - μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές στο μέλλον.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες, η επίδραση των οποίων σε μια έγκυο γυναίκα μπορεί να προκαλέσει συγγενείς ανωμαλίες της μύτης σε ένα παιδί:

• Λοίμωξη του σώματος με ασθένειες από την ομάδα TORCH. Εξαιτίας αυτού, στο έδαφος της Ρωσικής Ομοσπονδίας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες ελέγχονται για ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊό, ιό ηπατίτιδας, έρπητα και σύφιλη.
• Ραδιενεργή ή ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Δηλητηρίαση από χημικούς παράγοντες.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αλκοολισμός.
• Κάπνισμα καπνού.
• γενετική προδιάθεση.
• Παίρνω ναρκωτικά.

Τύποι συγγενών ανωμαλιών της μύτης στην ιατρική ταξινόμηση

Μέχρι σήμερα, σε ιατρικές πηγές, η εν λόγω πάθηση ταξινομείται ως εξής:

1. Δυσμορφογένεση

Μια κατάσταση κατά την οποία ο οστικός και χόνδρινος σκελετός της μύτης αλλοιώνεται.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

• Υπογένεση . Χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη, βράχυνση των εξωτερικών δομών της μύτης: πλάτη, βάση, φτερά. Οι παραμορφώσεις μπορεί να επηρεάσουν όλη ή μία δομή, να είναι μονόπλευρες ή αμφίπλευρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει πλήρης απουσία των παραπάνω συστατικών της μύτης. Αυτή η κατάσταση πραγμάτων αναφέρεται σε ορισμένες πηγές ως αγενεσία.
• υπεργένεση . Οι χόνδρινοι ή οστικοί ιστοί εδώ είναι πολύ μεγάλοι. Αυτή η ομάδα παραμορφώσεων περιλαμβάνει μια φαρδιά, πολύ μακριά μύτη, καθώς και μια εκτεταμένη ρινική άκρη.
• Δυσγένεση . Οι δυσπλασίες συγκεντρώνονται στο μετωπιαίο επίπεδο. Η καμπυλότητα της μύτης μπορεί να έχει διαφορετικό σχήμα (λοξότητα, παραμόρφωση σε σχήμα S, πλάγια προβοσκίδα, εξόγκωμα στη μύτη κ.λπ.).

2. Επιμονή

Παθολογικές καταστάσεις στις οποίες το νεογέννητο έχει «περιττά» συστατικά της εξωτερικής μύτης.

Αυτή η ομάδα ανωμαλιών χωρίζεται σε δύο τύπους:

• Ελαττώματα του εξωτερικού τμήματος της μύτης : μοναχικά νεοπλάσματα στη βάση της μύτης, τα οποία περιέχουν λιπώδεις αδένες και τρίχες. σχισμή μύτης πλάγια / μέση. διχαλωτή άκρη της μύτης.
• Ενδορινικές ανωμαλίες : διαχωρισμός - ή πλήρης διαχωρισμός - των στρόβιλων μεταξύ τους. ρινική ατρησία.

3. Δυστοπία

Με αυτά τα ελαττώματα, η εξωτερική μύτη έχει μια ποικιλία νεοπλασμάτων που μπορούν να εντοπιστούν σε διαφορετικά σημεία.

Για παράδειγμα, το ρινικό διάφραγμα μπορεί να συμπληρωθεί με ένα εξάρτημα, το οποίο θα επηρεάσει αρνητικά τη ρινική αναπνοή και τη λειτουργία της όσφρησης.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η παρουσία ενός κυστιδίου στη ρινική κόγχη με ένα αδενικό μυστικό μέσα. Στο μέλλον, σε τέτοια κυστίδια μπορεί να συσσωρευτεί πυώδης διήθηση, η οποία θα οδηγήσει σε φλεγμονή του ρινικού βλεννογόνου.

Συμπτώματα συγγενών ανωμαλιών της μύτης - διάγνωση ρινικών ελαττωμάτων στα νεογνά

Μία από τις πιο εντυπωσιακές εκδηλώσεις της εν λόγω ασθένειας είναι το μη τυποποιημένο σχήμα της μύτης, καθώς και οι παραμορφώσεις του τμήματος του προσώπου του κρανίου.

Τυπική για όλους τους τύπους ανωμαλιών είναι η παραβίαση της ελεύθερης αναπνοής από τη μύτη.

Αυτό το φαινόμενο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες συνθήκες:

• Πολύ θορυβώδης, γρήγορη αναπνοή.
• Κυάνωση του ρινοχειλικού τριγώνου.
• Δυσφορία κατά την κατάποση.
• Σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί ασφυξία, αναπνευστική ανεπάρκεια.
• Η έξοδος της τροφής μέσω των ρινικών διόδων κατά τη διαδικασία της σίτισης.
• Το νεογέννητο είναι συνεχώς ανήσυχο, δεν κοιμάται καλά.

Η δυστοπία, σε αντίθεση με άλλες συγγενείς δυσπλασίες της μύτης, εκδηλώνεται πιο καθαρά. Ο ασθενής έχει συνεχή συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας στις ρινικές οδούς, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί δερματίτιδα κοντά στη μύτη και στο άνω χείλος.

Η παρουσία κύστεων, συριγγίων μπορεί να προκαλέσει τακτικές φλεγμονώδεις διεργασίες, οι οποίες στο μέλλον μπορεί να εξελιχθούν σε μετωπιαία ιγμορίτιδα ή μηνιγγίτιδα.

Αυτή η ανωμαλία διαγιγνώσκεται από παιδίατρο - ή νεογνολόγο - με τα ακόλουθα μέτρα:

• Ερώτηση της μητέρας για τις ασθένειες που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διευκρινίζοντας τη στιγμή της γενετικής προδιάθεσης. Σημαντικό ρόλο παίζει η παρουσία επιβλαβών παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
• Εξέταση νεογνού για τον εντοπισμό παραμορφώσεων του κρανίου του προσώπου. Με σοβαρά ελαττώματα στη μύτη, αυτές οι τροποποιήσεις θα είναι ορατές.
• Απαιτούνται εργαστηριακές μελέτες για την επιβεβαίωση/αποκλεισμό των λοιμώξεων από TORCH στο αίμα του παιδιού. Με την ίδια τεχνική ελέγχονται οι φλεγμονώδεις παροξύνσεις.
• Η ρινοσκόπηση, χρησιμοποιώντας έναν ειδικό μίνι καθρέφτη, έχει σχεδιαστεί για να εξετάζει την κατάσταση των εσωτερικών δομών της μύτης.
• Ο ήχος βοηθά στη μελέτη του βαθμού βατότητας των ρινικών διόδων. Για αυτόν τον χειρισμό, χρησιμοποιείται ένας καθετήρας από καουτσούκ ή μέταλλο.
• Ινοενδοσκόπηση. Επιτρέπει τη λεπτομερή εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης της μύτης και του ρινοφάρυγγα, των ενδορινικών δομών, τον εντοπισμό των μικρότερων νεοπλασμάτων και επίσης τη διόρθωση όλων στην οθόνη χρησιμοποιώντας βιντεοκάμερα.
• Ακτινογραφία. Σας επιτρέπει να εξερευνήσετε παθολογικές αλλαγές στη μύτη, οι οποίες είναι αδύνατο να εντοπιστούν με επιφανειακά διαγνωστικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ένας παράγοντας αντίθεσης.
• . Καθιστά δυνατή τη λήψη μιας ολοκληρωμένης εικόνας των υπαρχουσών αλλαγών στο εσωτερικό της ρινικής κοιλότητας. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ποιότητας της βατότητας των ρινικών διόδων.
• MRI. Εκχωρήστε σε εξαιρετικές περιπτώσεις, όταν υπάρχουν υποψίες παραβιάσεων στον εγκέφαλο.

Αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών της μύτης - ενδείξεις και αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση

Η υπό εξέταση παθολογία αντιμετωπίζεται αποκλειστικά χειρουργικά.

Σε πλήρη απουσία βατότητας της ρινικής κοιλότητας, η σύντηξη τρυπιέται και ένας καθετήρας εισάγεται στην οπή που σχηματίζεται.

Στα βρέφη κατά τη διάρκεια χειρουργικού χειρισμού, η επιλογή γίνεται υπέρ διαρινική πρόσβαση.

• Η βλεννογόνος μεμβράνη αποκόπτεται με νυστέρι και απολεπίζεται στο σημείο της υποτιθέμενης εντόπισης της ατρησίας.
• Το καθορισμένο ελάττωμα εξαλείφεται μέσω μιας ιατρικής σμίλης και ένας θερμοπλαστικός σωλήνας εισάγεται στον σχηματισμένο αυλό για να παρέχει αποστράγγιση.

Με σοβαρά ελαττώματα της εξωτερικής μύτηςΗ ρινοπλαστική γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της παραμόρφωσης του κρανίου του προσώπου και δεν επηρεάζει την ανάπτυξη της κυψελιδικής διαδικασίας της άνω γνάθου.

Παράλληλα με αυτό, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μικροχειρουργικοί χειρισμοί σε ενδορινικές δομέςπου συμβάλλουν στη διατήρηση της όσφρησης.

Με λιγότερο έντονες παραμορφώσειςΗ πλαστική χειρουργική μπορεί να καθυστερήσει, αλλά την απόφαση την παίρνει πάντα ο γιατρός.

Τα συρίγγια πριν την εκτομή εξετάζονται απαραίτηταμέσω συριγγογραφίας. Τα κυστικά νεοπλάσματα στη ρινική κοιλότητα εξαλείφονται επίσης, ανεξάρτητα από την ηλικία του παιδιού. Εάν το συγγενές συρίγγιο βρίσκεται κοντά στον πρόσθιο κρανιακό βόθρο, θα πρέπει να υπάρχει και νευροχειρουργός στην επέμβαση.